Analiza galaktoze pri novorojenčkih. Genetske bolezni - simptomi galaktozemije pri novorojenčkih Znaki galaktozemije pri novorojenčkih

Datum objave: 2014-10-30

Galaktozemija (galaktosemija) je precej redka patologija dedne narave, ki temelji na motnji presnove ogljikovih hidratov med pretvorbo galaktoze v glukozo. V telesu bolnika z boleznijo je mutiran gen, ki zagotavlja proizvodnjo encima, ki razgrajuje galaktozo. Za bolezen so značilne visoke ravni ogljikovih hidratov galaktoze v krvi otrok.

Patologija je dedna, zato se pogosteje pojavlja pri novorojenčkih, vendar se zgodi tudi pri starejših otrocih. Dedovanje je avtosomno recesivno. Sindrom galaktozemije pri novorojenčkih pogosto povzroči bolezni oči (leče), živčnega sistema ali jeter. Če zdravljenja ni ali ni pravilno opravljeno, se sindrom pri novorojenčkih v več kot 70% primerov konča usodno.

Vzroki

V idealnem primeru se prehranska laktoza z encimi razgradi v galaktozo in glukozo. V prihodnosti se galaktoza razgradi tudi v glukozo. Toda pri genskih mutacijah, ko se encim, ki spodbuja cepitev, ne sprosti, galaktoza ne more izvesti procesa cepitve. Posledično se pri novorojenčkih in starejših otrocih galaktoza kopiči v tkivih in krvni plazmi, kar povzroča toksične učinke na jetra, oči in živčni sistem. Pogosto galaktozemijo spremljajo okužbe bakterijskega izvora, ki so povezane s presežkom galaktoze in zaviranjem levkocitov.

Sindrom galaktozemije se pri novorojenčkih razvije le, če je mutirani gen podedovan od obeh staršev. To je avtosomno recesivna narava dedovanja. Če obstaja samo en mutirajoči gen, se oseba šteje za nosilca sindroma, medtem ko ima lahko simptome bolezni, vendar ne tako močno, na primer kot pri.

simptomi

Simptomi galaktozemije so, sodeč po fotografijah bolnikov, precej izraziti. Če se sindrom pojavi v blagi ali zmerni obliki, potem simptome povzroči zgodnja zavrnitev dojenčka od dojke, slaba toleranca materinega mleka. Bolezen se začne postopoma in otrok je na prvi pogled videti popolnoma zdrav. Z razvojem resnejše oblike, kot je prikazano na fotografiji, galaktozemija pridobi simptome zlatenice, novorojenčki občutijo poslabšanje apetita, pojavi se bruhanje in pojavi se hudo otekanje tkiv.

Nato simptome dopolni tekoče vodeno blato in če ni zdravljenja, se začne jasno povečanje vranice in jeter. V retroperitonealnem prostoru se pojavijo znaki kopičenja tekočine (ascites), jetra pa pridobijo gosto konsistenco. Fotografije bolnikov z galaktozemijo jasno kažejo simptome porumenelosti kože in sluznic. Poleg tega opazimo znake porumenelosti na očesnih beljakovinah. Šele takrat (nazadnje) začnejo rumeneti podplati, notranje strani dlani, nazolabialni trikotnik in pazduhe, kot na sliki.

Znaki vplivajo tudi na vidni in živčni sistem. Na primer, bolniki imajo konvulzivne mišične kontrakcije, spontane gibe očesnih jabolk (ali nistagmus). Pri otrocih opazimo simptome zmanjšanega mišičnega tonusa, opazimo zamegljenost leče, nevropsihični, fizični razvoj opazno zaostaja. Simptomi genitourinarnega sistema so povezani s presežkom sladkorja in beljakovin v urinu, kar potrdijo ustrezni testi.

Za sindrom galaktozemije so značilne pogoste krvavitve iz dlesni, nosu, hemoroidov ali prebavil. Površino kože lahko poleg rumenega odtenka zaradi poškodb žilnih sten prekrije hemoragični izpuščaj, ki se s pritiskom ne spremeni.

Na splošno se galaktozemija pojavlja v treh vrstah: klasična, Duartejeva varianta in črnaški tip. Najpogostejša je galaktozemija klasičnega tipa, za katero je značilen pojav prvih simptomov v nekaj dneh po rojstvu. Nato začnejo simptomi postopoma pridobivati ​​zagon in jih dopolnjujejo novi znaki. Najnevarnejši med simptomi, značilnimi za sindrom, je ciroza jeter, ki se v večini primerov (če ni zdravljenja) konča s smrtjo otroka.

Vseh vrst poteka bolezni ne spremljajo živahne manifestacije. Včasih so otroci zaskrbljeni le zaradi intolerance za mleko, napenjanja in plinov, črevesnih motenj. Na primer, varianta Duarte je asimptomatska. Toda ta oblika je običajno zapletena zaradi jetrnih patologij, krvavitev in zamegljenosti leče, bakterijske sepse in odpovedi jajčnikov.

Zdravljenje

Za potrditev diagnoze mora bolnik opraviti nekaj testov, opraviti ultrazvočni pregled trebušnih organov, biopsijo jeter itd. Če obstaja bolezen, testi urina kažejo presežek sladkorja, beljakovin in galaktoze. Krvni testi odkrijejo spremljajočo galaktozemijo anemijo in pomanjkanje glukoze v krvi. Pacient mora opraviti tudi biokemične preiskave krvi.

Zdravljenje temelji na spremembi prehrane otrok. Iz prehrane je treba izključiti živila, ki vsebujejo galaktozo in laktozo. Mlečne izdelke nadomeščajo s posebno prehrano za novorojenčke, ki temelji na sojinem mleku, na primer nutramigen, soyaval, enlit brez laktoze. Podobna prehrana po zdravniških priporočilih se izvaja do otrokovega petega leta starosti. Če je galaktozemija huda, postane dietna prehrana vseživljenjska. Poleg diete brez laktoze zdravljenje vključuje infuzije plazme, transfuzije krvi ali delne transfuzije krvi.

Zdravljenje z zdravili je simptomatsko in je namenjeno normalizaciji presnovnih procesov v telesu, odpravljanju disfunkcije organov, ki so bili izpostavljeni toksičnim učinkom med razvojem sindroma galaktozemije. Za to so bolnikom predpisana zdravila, ki izboljšajo presnovo. S pravilnim in pravočasnim zdravljenjem se izognemo težavam z nevropsihično, telesno in duševno zaostalostjo.

Mnogi starši so zaskrbljeni, zakaj njihovi novorojenčki pogosto pljuvajo, nočejo hraniti in se obnašajo. Včasih v takih primerih zdravniki otroku diagnosticirajo galaktozemijo. Kaj je to? Kako resna je ta bolezen? Kaj ga je povzročilo? Kako ga zdraviti? V našem članku bomo poskušali odgovoriti na vsa ta vprašanja.

Galaktozemija - kaj je to?

Za to bolezen je značilna kršitev normalnega procesa presnove ogljikovih hidratov. Temelji na pomanjkanju pretvorbe galaktoze v glukozo zaradi mutacije gena, odgovornega za to. Galaktozemija pri otrocih je zelo redka. Torej je na 50.000 primerov le eden s to diagnozo. Ker otrokovo telo ne more uporabiti galaktoze, so prizadeti živčni, vidni in prebavni sistem.

Bolezen je bila prvič diagnosticirana in opisana leta 1908. Otrok je trpel zaradi hude podhranjenosti. Po prekinitvi mlečne prehrane je galaktozemija, katere simptomi so otroku povzročali veliko skrbi, izginila.

Vzroki bolezni

Glavni vzrok galaktozemije je genska mutacija. Ta bolezen se nanaša na prirojene bolezni z avtosomno recesivno vrsto dedovanja. Tako se galaktozemija pri novorojenčkih pojavi, ko otrok podeduje dve kopiji mutiranega gena od očeta in matere.

Za to boleznijo lahko zbolijo ljudje, ki imajo sami po sebi to okvaro, ki se pojavlja tako v težji kot v blagi obliki. Galaktoza vstopi v človeško telo skupaj z mlečnim sladkorjem, ki ga vsebuje hrana. Pri bolnikih s to boleznijo je pretvorba galaktoze v glukozo nepopolna. Ostanki se kopičijo v tkivih organov in v krvi. To je zelo škodljivo, saj so strupeni za jetra, očesno lečo in živčni sistem.

Galaktozemija: simptomi pri novorojenčkih

Obstajajo tri vrste bolezni: klasična, črna in "Duarte". Za slednje je značilna odsotnost kakršnih koli znakov.

V bistvu pri tej bolezni obstaja intoleranca za mlečne in kislo-mlečne izdelke, poškodbe ledvic, oči in jeter, huda izčrpanost, do anoreksije, zaostanek v duševnem in motoričnem razvoju.

Simptomi bolezni se pojavijo skoraj takoj po rojstvu otroka. V mnogih pogledih so simptomi odvisni od narave poteka bolezni.

Znaki hude bolezni

Simptomi galaktozemije se pojavijo, ko je dojenček poskusil formulo ali materino mleko.

Ta stopnja bolezni je najpogosteje značilna za dojenčke, ki tehtajo več kot 5 kg, in znake neonatalne zlatenice. Poleg tega se pri teh otrocih zniža raven sladkorja v krvi in ​​pride do napadov. Otrok po vsakem hranjenju močno rigne. Njegovo blato je vodeno, zaradi pomanjkanja faktorjev strjevanja krvi pa na koži nastajajo krvavitve.

Ko dojenček dopolni 2 meseca, se zaradi otrokovega zavračanja hrane dodajo simptomi, kot so dvostranska siva mrena, odpoved ledvic in podhranjenost.

Pri starosti 3 mesecev (ob odsotnosti ustreznega zdravljenja) se zgoraj opisanim znakom pridruži še ciroza jeter, hepatosplenomegalija, ascites in zakasnjen duševni in motorični razvoj.

S to stopnjo galaktozemije se pri otroku razvije huda odpoved jeter in ledvic, pridružijo se okužbe in opazimo hudo podhranjenost. V tem primeru, če diagnoza bolezni ni izvedena pravočasno, je možen smrtni izid.

Kakšni so simptomi blage bolezni?

Praviloma v tej situaciji novorojenček bruha po hranjenju ali pitju mešanice. Pediater lahko vizualno in glede na rezultate ultrazvoka diagnosticira povečana jetra. Pri dojenčku sta tudi zlatenica in anemija. Drugi znaki zmerne resnosti galaktozemije so katarakta ter zapozneli motorični in duševni razvoj.

Seveda so v tem primeru simptomi veliko lažji. Toda ne glede na resnost bolezni jo je treba odkriti in zdraviti. V nasprotnem primeru so možni resni zapleti z zdravjem otroka.

Blaga galaktozemija

Ta oblika bolezni se lahko pojavi brez simptomov. O njegovi prisotnosti lahko ugotovite tako, da opravite teste za potrebne encime.

Tudi z blago stopnjo galaktozemije so prebavne motnje in katarakta.

Glavni simptomi te oblike bolezni vključujejo zavrnitev dojenčka dojenja, kljub dejstvu, da je lačen, majhne teže in višine. Pridruži se jim še bruhanje po zaužitju mleka in upočasnjen razvoj govora. Zaradi vsega tega se ob nepravočasnem zdravljenju oblikujejo kronične bolezni jeter.

Kakšni so možni zapleti?

V odsotnosti terapije so možne resne posledice galaktozemije:

• sepsa. Ta vrsta zapletov je opažena pri dojenčkih. Zelo smrtonosno.
• Oligofrenija.
• Sindrom izčrpanosti jajčnikov.
• Ciroza jeter.
• primarna amenoreja.
• Motorna alalija.
• Krvavitev v steklasto telo očesa.

Tem zapletom se je mogoče izogniti, če se ob sumu na bolezen nemudoma obrnete na specialista in predpišete ustrezno zdravljenje. Ne pozabite, da je zdravje otrokovega telesa v vaših rokah.

Kako poteka diagnoza?

Da bi se izognili resnim posledicam bolezni, morate opraviti test za galaktozemijo. Bolezen je mogoče diagnosticirati, ko je plod še v maternici. V tem primeru se vzame analiza amnijske tekočine ali izvede horionska biopsija.

Presejanje bolezni se opravi za absolutno vse novorojenčke. Torej, za donošene dojenčke se izvaja četrti dan, za nedonošenčke pa deseti. Za analizo se vzame kapilarna kri, ki se nanese na filtrirni papir. Analizo dostavimo v genetski laboratorij v obliki suhega madeža.

Če se nenadoma zaradi presejanja pojavijo sumi na sindrom galaktozemije, se izvede druga diagnoza, da se potrdi ali ovrže diagnoza. Če je rezultat pozitiven, mora analiza pokazati visoko raven galaktoze ali minimalno raven encima, ki jo razgrajuje.

Obstajajo tudi druge diagnostične metode. Tako včasih v zdravstveni ustanovi strokovnjaki zbirajo urin, da bi preverili raven galaktoze v njem. Poleg tega se otroku vzame krvni test, potem ko je obremenjen z glukozo.

Novorojenčki s potrjeno diagnozo opravijo elektroencefalografijo, punkcijsko biopsijo jeter in ultrazvok trebuha. Za določitev stopnje poškodbe notranjih organov se vzame splošni vzorec krvi in ​​urina. Če je prvotna diagnoza potrjena, se je treba posvetovati s strokovnjaki, kot so genetik, pediatrični oftalmolog in nevrolog.

Obstaja še ena bolezen, ki ima podobne simptome. Imenuje se fenilketonurija. Galaktozemija ima eno ključno razliko od nje, to je, da je podedovana, torej prirojena. S fenilketonurijo se otrok rodi zdrav. Prav tako je treba galaktozemijo razlikovati od bolezni, kot so hepatitis in cistična fibroza, hemolitična zlatenica novorojenčkov in diabetes mellitus.

Kakšne so prehranske značilnosti otrok s to diagnozo?

Pri galaktozemiji simptomi pri novorojenčkih, ki jih potrdijo rezultati testov, zahtevajo skrbno zdravljenje. Slednje je pravilna prehranska prehrana dojenčka. Mlečni izdelki so doživljenjsko izključeni iz otrokove prehrane.

Novorojenčki, ki so dojeni, se prenesejo na umetno. Obstajajo mešanice, ki vsebujejo samo sintetične aminokisline ali Sem spadajo izdelki Nutritek, Humana, Mid Johnson, Nutricia. Specializirane mešanice se uvajajo postopoma. Hkrati se količina materinega mleka vsakič zmanjša. Takoj, ko je dojenček pripravljen na uvedbo dopolnilnih živil, morate biti tudi previdni. Otrok ne sme dobiti stročnic in izdelkov, ki vsebujejo mleko.

Otroci s prirojeno galaktozemijo lahko pijejo sokove, pretlačeno sadje in zelenjavo, jajčni rumenjak, ribe, rastlinsko olje. Strogo je prepovedano uporabljati mlečno kašo, skuto, kisle mlečne izdelke in maslo.

Tudi otroci, stari eno leto, morajo upoštevati zgornjo dieto. Poleg tega morajo tisti, ki trpijo zaradi galaktozemije, iz prehrane izključiti živila, ki vsebujejo galaktozo: špinačo, kakav in oreščke, fižol, fižol, lečo. Kontraindicirana so tudi nekatera živila živalskega izvora: jetrna klobasa, jetrca in paštete.

Zdravljenje bolezni z zdravili

Odgovorili smo na vprašanje, galaktozemija, kaj je to. Zdraviti ga je treba ne le z dieto, ampak tudi z zdravili. Glede na resnost bolezni se lahko dojenčkom predpišejo številna zdravila, ki imajo podporno funkcijo.

Za izboljšanje presnovnih procesov so predpisani vitamini in zdravilo "Kalijev orotat". Predpisani so tudi kalcijevi pripravki, saj otrokovo telo nima tega elementa v sledovih zaradi dejstva, da v otrokovi prehrani ni mlečnih izdelkov. Poleg tega so predpisani antioksidanti, vaskularna zdravila in hepatoprotektorji. V primerih, ko jetra ne morejo sintetizirati faktorjev strjevanja krvi, opravimo izmenjalno transfuzijo krvi.

Napovedi

V primeru, da je bolezen diagnosticirana v prvih fazah, se zdravljenje izvaja pravilno in se strogo upošteva prehrana, se je mogoče izogniti razvoju zapletov, kot so katarakta, ciroza jeter in oligofrenija. Če se zdravljenje začne pozno, po porazu centralnega živčnega sistema, bo cilj zdravljenja le upočasnitev razvoja bolezni. Na žalost so hude stopnje galaktozemije lahko usodne.

Otrok, katerega diagnoza je potrjena, prejme skupino invalidnosti. Vse življenje je registriran tudi pri specialistih, kot so genetik, pediater, nevrolog, oftalmolog.

Ali se je mogoče izogniti bolezni?

Na vprašanje, kaj je galaktozemija, smo pojasnili, da je to precej redka bolezen, ki tako kot druge bolezni zahteva preventivne ukrepe. Sestavljeni so iz zgodnje diagnoze in ocene verjetnosti galaktozemije pri otroku.

Če želite to narediti, določite družine, v katerih obstaja veliko tveganje za to bolezen. Novorojenčke pregledajo v porodnišnici. To se naredi, da bi se izognili kasnejšim zapletom. Če se odkrije bolezen, se opravi zgodnji prenos na umetno hranjenje. Za družine, kjer so bolniki s to boleznijo, se izvaja medicinsko genetsko svetovanje.

Nosečnice, ki so v nevarnosti, morajo omejiti uživanje mlečnih in kislo-mlečnih izdelkov.

Ne pozabite: zgodnja diagnoza, pravočasno zdravljenje, pravilna prehrana, upoštevanje diete bodo zagotovili zdravje vašega otroka in dobro prihodnost.

Galaktozemija novorojenčkov - s takšno diagnozo vsak 60.000 otrok zapusti porodnišnico, vsak 200 pa je lahko nosilec bolezni. To dokazuje svetovna statistika. Seveda so neenakomerno razporejeni po svetu, vsaka država ima svojo situacijo. In znotraj držav so kazalniki tudi heterogeni. Tako je na primer v Rusiji v povprečju bolan 1 dojenček od 20-30 tisoč, v ZDA - 1 od 30-190 tisoč, v Evropi - 1 od 18-180 tisoč. Takšne številke omogočajo, da ta bolezen ni tako pogosta. Kaj je to in kaj morajo starši vedeti? Beri naprej.

O bolezni: kaj je, vzroki

Galaktozemija je kršitev presnove ogljikovih hidratov v smislu pretvorbe galaktoze (enostavnega sladkorja) v glukozo.

Običajno se laktoza, ki vstopi v telo novorojenčka z materinim mlekom ali mešanico, razgradi na glukozo in galaktozo. Slednja se nato med fermentacijo prav tako pretvori v glukozo.

Pri galaktozemiji se galaktoza ne razgradi v celoti in v telesu se začnejo kopičiti škodljivi razpolovni produkti, kar posledično povzroči poškodbe organov in funkcionalnih sistemov zaradi izpostavljenosti strupenim snovem. Prizadeti so predvsem vid, sluh, prebavni organi in centralni živčni sistem. V hudih primerih in v napredovalih primerih je verjeten smrtni izid.

Vzrok bolezni je mutacija gena, odgovornega za predelavo galaktoze. Toda bolezen se bo manifestirala le, če je otrok podedoval kopije tega gena od obeh staršev hkrati (to pomeni, da se ne more manifestirati, če je bolna le mati ali oče). Nato proizvodnja ustreznih encimov ne uspe, izmenjava galaktoze je motena z vsemi posledičnimi posledicami.

Tisti, ki so podedovali samo eno kopijo "napačnega" gena, so nosilci bolezni. Nekateri od njih imajo lahko blage simptome, ki jih je enostavno obvladati s posebno dieto.

Zato je ta bolezen prirojena in je neozdravljiva. Če se težave pri predelavi galaktoze pojavijo v poznejši starosti, so razlogi za to drugačni in niso povezani s to boleznijo, tudi s podobnimi simptomi.

Različice bolezni

Galaktozemija je razvrščena glede na dva parametra: pomanjkanje določenega encima (1 od 3) in resnost.

Glede na pomanjkanje encimov ločimo:

• Klasična varianta kadar ni dovolj (odsotna) galaktoza-1-fosfat uridiltransferaze. Simptomi so izraženi tudi z blagim potekom, s hudim pa je zelo verjeten usoden izid.
• Varianta Duarte. Motena je sinteza galaktokinaze. Relativno blaga oblika bolezni, ki jo lahko ugotovimo med pregledom v porodnišnici. Če presejanje iz nekega razloga ni bilo opravljeno, so posredni znaki, ki potrjujejo diagnozo, razvoj sive mrene, blaga duševna zaostalost in blagi nevrološki simptomi.
• Možnost "Los Angeles". Lahka stopnja poteka brez simptomov, huda klinična slika pa je enaka klasični različici. Tudi znaki bolezni so poškodbe slušnih organov. Potrebna je podrobna diagnoza, saj obstajajo asimptomatske oblike. Če se bolezen odkrije pravočasno, obstaja možnost, da se izognemo večini negativnih posledic.

Galaktozemija ima 3 stopnje resnosti:

• Blaga - njeni glavni simptomi so zgodnja zavrnitev dojk in intoleranca za mleko.
• Srednja - njeni simptomi se pojavijo takoj po hranjenju otroka (driska, bruhanje in posledično izguba teže). Včasih pride do povečanja jeter.
• Huda - z njo se poleg zgoraj navedenih znakov lahko pojavi: kopičenje tekočine v peritoneju, hiter razvoj sive mrene, poškodbe ledvic, sepsa.

Recept za to priložnost::

Ta stopnja je najbolj nevarna, saj je povezana s smrtnim tveganjem za telo.

Diagnostika

Kot pri drugih boleznih je izjemno pomembno, da jo odkrijemo čim prej. Zdaj je možna celo intrauterina diagnoza galaktozemije. V Rusiji obstajajo pravila, po katerih se v prvih dneh življenja dojenčki pregledajo na genetske bolezni. Odvzamejo kapilarno kri, jo nanesejo na papir, posušijo in pošljejo v genetsko analizo. Če se zaradi tega sumi, da ima otrok galaktozemijo, se izvede druga analiza. Če so rezultati testa potrjeni, se otroku postavi končna diagnoza. Vse potrebne informacije se posredujejo lokalnemu zdravniku, starši z otrokom pa se pošljejo na posvet k genetiku. Analizira dedne dejavnike, opravi genetsko študijo za določitev gena, ki je mutiral, in daje tudi podrobne informacije o prehrani, ki jo mora dojenček zdaj upoštevati.

Morda bo potrebno tudi določiti koncentracijo galaktoze v urinu in opraviti stresne teste. Sledenje rezultatom preiskav krvi in ​​urina omogoča sklepanje o stanju notranjih organov. Poleg tega, ko je diagnoza potrjena, otroci običajno potrebujejo:

• posvetovanje z oftalmologom;
• posvetovanje z nevrologom;
• EEG (študija možganske aktivnosti s snemanjem električnih impulzov);
• ultrazvočni pregled trebušnih organov;
• nadzor nad stanjem organov vida.

Galaktozemije je pomembno, da je ne zamenjamo z drugimi boleznimi s podobnimi manifestacijami. Na primer s hemolitično boleznijo, vnetnimi boleznimi jeter, sladkorno boleznijo tipa 1 in drugimi.

simptomi

Manifestacije galaktozemije se razlikujejo glede na njeno obliko in resnost. V blagi obliki je to:

• tekoče blato;
• pogosta regurgitacija;
• zavrnitev otrokove hrane.

Ta oblika po videzu spominja na intoleranco za laktozo, le zahteva veliko resnejši odnos.

Glavni simptomi pri zmerni in hudi obliki so podobni znakom jetrne patologije.

Za hudo obliko so značilni simptomi:

• driska;
• povečanje vranice in (ali) jeter;
• jetra se zgostijo;
• zlatenica: najprej porumenijo beločnice, nato obraz in telo, nazadnje porumenijo dlani, stopala in pazduhe;
• konvulzije;
• nehoteno gibanje očesnih jabolk;
• zmanjšan mišični tonus;
• katarakta;
• splošna zaostalost v razvoju;
• povečana krvavitev;
• hemoragični izpuščaj.

• slabokrvnost;
• pomanjkanje glukoze, skupnih beljakovin;
• koncentracija galaktoze presega 0,8 g/l;
• povišane ravni bilirubina;
• zvišane ravni jetrnih encimov;
• zmanjšana aktivnost encima, ki pretvarja galaktozo v glukozo.

• videz sladkorja in (ali) beljakovin;
• presežek galaktoze.

Kako zdraviti. Prehrana

Zdravljenje dojenčkov se začne z izključitvijo izdelkov, ki vsebujejo laktozo in galaktozo (to velja tako za formulo za dojenčke kot za materino mleko). Skupaj z zdravnikom se izbere mešanica brez mlečnih izdelkov. Vzporedno se izvaja zdravljenje tistih organov in sistemov, ki so jih prizadeli toksini. Imenovati:

• antioksidanti;
• vitamini;
• zdravila za zaščito jeter;
• kalcijevi pripravki;
• pripravki za korekcijo metabolizma, zadrževanje toksičnih učinkov. Za isti namen se izvajajo transfuzije krvi.

Kot že omenjeno, je z galaktozemijo predpisana dieta. In to bo treba nenehno upoštevati. Treba je razumeti, da lahko prisotnost mlečne hrane v meniju pri dojenčkih povzroči resne posledice, na primer sepso ali cirozo jeter. Nevarno je za življenje novorojenčka!

Kateri izdelki bodo prepovedani:

• moka;
• sladko (s saharozo);
• vse, kar vsebuje kakav;
• oreški;
• stročnice, soja;
• klobase;
• špinača;
• jajca;
• drobovina;
• kakršni koli mlečni izdelki.

Zanimivo je, da blage oblike bolezni ne bodo zahtevale doživljenjske stroge omejitve hrane, ampak bo treba v prehrano počasi dodajati nekaj novega, ob obveznem spremljanju laboratorijskih parametrov.

Zmanjšanje količine galaktoze v meniju med jemanjem zdravil vam omogoča, da ustavite razvoj bolezni in se izognete neprijetnim posledicam.

Preprečevanje

Kot taka ni preventive, obstaja le intrauterina diagnoza ploda. Za tiste, ki imajo v družini primere galaktozemije, je najbolje, da se posvetujejo z genetikom že med pričakovanjem otroka. Če se odkrije bolezen, mora ženska ves čas nosečnosti slediti dieti in iz prehrane izključiti vsa prepovedana živila.

Poleg tega je ključnega pomena presejanje novorojenčkov: če se bolni otroci takoj prilagodijo pravilni prehrani in prehrani, se je mogoče izogniti nepopravljivim posledicam. V nasprotnem primeru po enem mesecu delo notranjih organov ne bo uspelo.

Ko ste slišali takšno diagnozo, ne izgubite srca in ne obupajte: galaktozemija ni stavek, s pravilnim pristopom ima vaš otrok vse možnosti, da živi dolgo in srečno življenje. Zgodnja diagnoza, prehrana in zdravljenje so glavne sestavine uspeha.

Diagnoza galaktozemije pri dojenčku s seznamom možnih posledic lahko prestraši vsako mater. Mnogi ne vedo, kaj je to, a po besedah ​​zdravnikov o možnem usodnem izidu starši doživljajo resen stres.

Galaktozemija je redka prirojena bolezen, ki se manifestira pri otrocih v prvih dneh življenja, ki temelji na kršitvi presnove ogljikovih hidratov na način pretvorbe galaktoze (enostavnega sladkorja) v glukozo.

Svetovna statistika bolezni - 1 otrok na 60.000 novorojenčkov. Za posamezne države se lahko podatki razlikujejo - na Japonskem je galaktozemija pri novorojenčkih zelo redka, na Irskem je veliko pogostejša.

Vzroki

Edini vzrok bolezni je genska okvara. Galaktozemija se kaže kot posledica hkratnega dedovanja 2 kopij mutiranega gena. Pravilna proizvodnja encimov, ki sodelujejo pri presnovi ogljikovih hidratov, je motena in presnova galaktoze je motena.

Posamezniki, ki podedujejo 1 kopijo okvarjenega gena, so nosilci bolezni. Glede na vrsto bolezni se lahko pojavijo blagi simptomi, ki z dieto izginejo. Po različnih virih je 1 oseba od 200-250 prenašalec in so neenakomerno razporejeni po svetu.

zanimivo! Sama bolezen in ne njen nosilec se deduje avtosomno recesivno - za njen pojav morata imeti oba starša poškodovan gen. Galaktozemije ni mogoče podedovati le po mami ali očetu.

Pomanjkanje encimov ali njihova nizka aktivnost vodi do kopičenja galaktoza-1-fosfata, produkta nepopolne pretvorbe galaktoze. Ta komponenta je strupena za telo in pri visokih koncentracijah vpliva na različne organe, kar povzroča izrazite simptome.

Različice dedovanja galaktozemije

Pridobljene težave s predelavo galaktoze imajo druge vzroke in lahko povzročijo podobne simptome, vendar so povezane z drugimi boleznimi. Prirojena galaktozemija je neozdravljiva, pri tej bolezni se pogosto daje invalidnost. Obstaja več njegovih vrst, ki jih določa resnost poteka in pomanjkanje enega od treh encimov.

Sorte

Glede na potek galaktozemije ločimo tri stopnje resnosti: blago, zmerno in hudo. Slednja stopnja brez zdravljenja je pogosto usodna, vendar je to odvisno tudi od različice galaktozemije kot vrste pomanjkanja določenega encima.

Razvrstitev glede na pomanjkljivosti določenega encima razlikuje naslednje vrste:

• Klasična varianta

Nezadostna ali popolnoma odsotna proizvodnja galaktoza-1-fosfat uridiltransferaze (GALT). Simptomi so opaženi tudi v blagi obliki, huda stopnja poteka bolezni je polna smrti.

• Varianta Duarte

Proizvodnja galaktokinaze (GALK) je oslabljena. Relativno blago obliko tečaja je mogoče diagnosticirati le v laboratorijski študiji. V odsotnosti presejanja novorojenčka v porodnišnici se diagnoza določi z razvojem katarakte.

• "Črna" različica ali oblika "Los Angeles"

Pomanjkanje proizvodnje galaktoze-4-epimeraze (GALE). Blagi potek bolezni je asimptomatičen. V hudi obliki je podobna klasični vrsti galaktozemije, vendar je dodatno značilna izguba sluha ali popolna gluhost.

Zaradi prisotnosti asimptomatskih oblik je potrebna dodatna diagnostika. Pravočasno odkrivanje bolezni vam omogoča, da se izognete številnim resnim posledicam.

Diagnostika

Ker so vedeli, za kakšno bolezen gre, in razumeli njeno nevarnost za življenje, je večina razvitih držav začela izvajati splošni pregled novorojenčkov v porodnišnicah. Ženske, ki se odločijo za porod doma, se morajo samostojno testirati na številne genetske bolezni. Analiza mase za galaktozemijo pri novorojenčkih vam omogoča, da takoj odkrijete klasično različico bolezni in zmanjšate verjetnost smrti.

Neonatalni presejalni pregled se izvaja z odvzemom kapilarne krvi. Kri se nanese na filtrirni papir in analizira v genetskem laboratoriju.

Če se odkrijejo znaki bolezni, je predpisan drugi pregled. V primeru sekundarno pozitivnih testov se družina pošlje na posvet k genetiku, otrok pa opravi dodatni pregled.

Pri blagih oblikah bolezni presejalni pregled v bolnišnici morda ne pokaže prisotnosti galaktozemije. V prihodnosti se to odkrije s simptomi. Možno je tudi določiti bolezen pri otrocih, rojenih kjerkoli zunaj zdravstvenih ustanov.

simptomi

Simptomi bolezni se razlikujejo glede na resnost. Pri blagi galaktozemiji sta lahko edina simptoma pogosta regurgitacija in vodena driska. Glavne manifestacije bolezni v zmernih in hudih oblikah so podobne znakom poškodbe jeter, poleg tega pri otrocih opazimo zlatenico in hepatomegalijo.

Pozor!Če je bolezen ne odkrije pravočasno, poškoduje centralni živčni sistem. Pozni simptomi galaktozemije so ireverzibilni, zato je pomembna zgodnja diagnoza in zdravljenje.

V hudih oblikah se pojavijo naslednji simptomi:

• splošna letargija;
• slabokrvnost;
• hipoglikemija;
• hipotrofija;
• bruhanje, driska;
• oslabljena duševna funkcija;
• porumenelost kože;
• povečanje jeter in vranice;
• katarakta;
• točkovne krvavitve;
• odpoved ledvic in jeter.

Neočiten znak galaktozemije je otrokovo zavračanje dojenja ali stekleničke formule. Blaga oblika je podobna intoleranci za laktozo, vendar za razliko od tega stanja zahteva galaktozemija več pozornosti pri zdravljenju.

Zdravljenje

Zdravljenje novorojenčkov se vedno začne s popolno ukinitvijo hrane, ki vsebuje laktozo in galaktozo. Prepoved vključuje tudi formulo za dojenčke in materino mleko. Genetik staršem podrobno svetuje o značilnostih izbire mešanice brez mleka.

Skupaj z dieto se uporablja zdravljenje z zdravili za vzdrževanje organov, ki so izpostavljeni strupenim učinkom.

Lahko se predpišejo naslednja zdravila:

• antioksidanti;
• hepatoprotektorji;
• kalcijevi pripravki;
• multivitaminski kompleksi;
• korektorji presnovnih procesov.

Slednja zdravila vključujejo ATP, kalijev orotat in druga zdravila, ki zavirajo toksične učinke galaktozo-1-fosfata. Izvajajo se tudi izmenjevalne transfuzije krvi ali plazme, ki zmanjšujejo koncentracijo toksina v telesu. Z nepravočasnim zdravljenjem in poškodbami organov in sistemov, ki so se pojavili, so predpisana zdravila za njihovo obnovo.

Vredno vedeti! V puberteti se začne pojavljati rahla kompenzacija stanja, ki lahko spodbudi dodatno proizvodnjo manjkajočih encimov ali sproži druge poti za absorpcijo galaktoze. Fantje z galaktozemijo imajo večjo srečo - pod vplivom testosterona postane njihovo zdravje ugodnejše.

Pri galaktozemiji je priporočljiva prehrana - to je osnova zdravljenja. Specifičnih zdravil za popolno nadomestitev pomanjkanja encimov ni, vendar z zmanjšanjem deleža galaktoze v hrani in sočasno medikamentozno terapijo preprečimo večino negativnih posledic in preprečimo napredovanje bolezni.

Lastnosti prehrane

V večini primerov se prehrana za galaktozemijo drži vse življenje, čeprav s starostjo postane mehkejša. Sprva je pod prepovedjo veliko število izdelkov, ki so običajni za prehrano zdravih ljudi.

Kaj ne storiti z galaktozemijo:

• kakršno koli pecivo iz moke;
• sladkarije, ki vsebujejo saharozo;
• kakav, čokolada, oreščki;
• stročnice, čista soja;
• jajce, špinača;
• stranski proizvodi in klobase;
• vsi mlečni izdelki in njihovi derivati.

Novorojenčke je treba prevesti na dieto brez mlečnih izdelkov. Za hranjenje dojenčkov so izbrane posebne mešanice.

Še posebej pomembno! Neupoštevanje priporočil zdravnikov za izključitev mlečnih izdelkov pri otrocih z galaktozemijo lahko povzroči hitro napredujočo cirozo jeter ali povzroči razvoj bakterijske sepse. Oba stanja ogrožata življenje otroka!

Blage oblike bolezni ne zahtevajo stroge diete skozi vse življenje, vendar je treba postopoma diverzificirati jedilnik in nadzorovati kazalnike z rednimi testi. V hudi obliki se prehrana zaradi neugodne prognoze vzdržuje vse življenje.

Napovedi

Če se zdravljenje galaktozemije ne začne pravočasno, obstaja verjetnost motenj centralnega živčnega sistema, zaostanka v psihomotoričnem razvoju. V hujših primerih lahko celo hiter prehod otroka na dieto brez mleka in mlečnih izdelkov v prihodnosti povzroči naslednje posledice:

1. Oligofrenija.
2. Težave pri učenju.
3. nevrološke manifestacije.
4. Zakasnitev govora.
5. Izčrpanost jajčnikov pri deklicah.

Pojav očitnih simptomov že pomeni resno poškodbo organov in sistemov telesa, nepravilna prehrana z galaktozemijo pa poslabša otrokovo stanje in povzroči nepopravljive motnje.

Preprečevanje

Preventivni ukrepi ne obstajajo, možna je le prenatalna diagnostika ploda. Zdravniki priporočajo, da vsi starši, ki imajo sorodnike ljudi z galaktozemijo, med nosečnostjo opravijo genetski pregled.

Če bodoči mamici odkrijejo bolezen, je potrebna tudi dieta. Omejiti mora moko in sladkarije, med nosečnostjo iz prehrane izključiti mlečne izdelke.

Da bi preprečili resne posledice, je treba vse otroke pregledati na prisotnost galaktozemije v prvih dneh po rojstvu.

Če bolni otroci niso takoj preneseni na pravilno prehrano, bodo do starosti enega meseca že imeli motnje pri delu številnih organov. V hudi obliki klasične različice galaktozemije brez zdravljenja otroci umrejo v prvem letu življenja. Pravočasno zdravljenje večini omogoča skoraj normalno življenje v prihodnosti.

Galaktozemija je redka prirojena bolezen, povezana s kršitvijo presnove ogljikovih hidratov v telesu, ki se kaže z zlatenico, nizkim krvnim sladkorjem, intoleranco za materino mleko, adaptirano mleko, anoreksijo, bruhanje in vodi v cirozo jeter, poškodbe oči (katarakta), psihomotorična zaostalost. Testiranje na galaktozemijo se izvaja pri vseh novorojenčkih. Poleg tega se lahko predpišejo: določanje vsebnosti galaktoze v urinu in krvi, obremenitveni testi z glukozo in galaktozo, EEG, ultrazvok trebušne votline, genetske preiskave. Zdravljenje galaktozemije je slediti dieti brez laktoze, ki je predpisana od prvih dni življenja.

Vzroki galaktozemije

Galaktozemija je prirojena patologija, ki se podeduje od staršev otrokom avtosomno recesivno. To pomeni, da se bo bolezen pokazala, če otrok podeduje dve kopiji mutiranega gena od vsakega starša. Posamezniki, ki so podedovali samo eno kopijo okvarjenega gena, so nosilci bolezni, čeprav lahko kažejo tudi nekatere simptome galaktozemije, vendar v blažji meri. Pri pretvorbi galaktoze v glukozo sodelujejo trije encimi: GALT, GALK in GALE. Glede na pomanjkanje enega od teh encimov ločimo prvo, drugo in tretjo vrsto galaktozemije. Pri pomanjkanju enega od teh encimov se koncentracija galaktoze v bolnikovi krvi znatno poveča in v telesu se kopičijo vmesni metaboliti galaktoze, ki povzročajo toksične poškodbe jeter, vranice, ledvic, črevesja, centralnega živčnega sistema in organov vida. . Najpogostejša vrsta galaktozemije pri novorojenčkih, imenovana tudi klasična, je posledica kršitve aktivnosti encima GALT.

Simptomi galaktozemije

V svojem poteku je lahko galaktozemija pri novorojenčkih:

• blaga stopnja;
• srednja stopnja;
• huda stopnja.

Prvi simptomi hude galaktozemije se razvijejo v prvih dneh novorojenčkovega življenja. Po hranjenju otroka z materinim mlekom ali mešanico se razvije driska, bruhanje in znaki zastrupitve. Otrok zavrača dojke, postane letargičen, hitro se razvijeta kaheksija in podhranjenost. Novorojenček je zaskrbljen zaradi kolik, napenjanja, močnega izločanja plinov. Pri pregledu otroka z galaktozemijo neonatolog opazi izumrtje refleksov, značilnih za neonatalno obdobje. S to boleznijo se takoj pojavi vztrajna zlatenica, hepatomegalija, razvije se odpoved jeter. V starosti 2-3 mesecev že opazimo cirozo jeter, splenomegalijo in ascites. Zaradi motenj strjevanja krvi ima otrok krvavitve na sluznicah in koži. Takšni otroci zaostajajo za svojimi vrstniki v psihomotoričnem razvoju. Do starosti 1-2 mesecev pri otrocih z moteno presnovo ogljikovih hidratov najdemo dvostransko sivo mreno. V terminalni fazi bolezni otrok umre zaradi hude podhranjenosti, odpovedi jeter in sekundarnih okužb. Galaktozemija pri novorojenčkih zmerne resnosti se kaže z: zlatenico, bruhanjem, anemijo, zaostankom psihomotoričnega razvoja, katarakto, hepatomegalijo, podhranjenostjo. Pri blagi stopnji bolezni se simptomi galaktozemije kažejo v obliki: zavrnitve otroka dojenja, bruhanja po pitju mleka, zaostanka v govoru in telesnem razvoju. Tudi z blago stopnjo bolezni ima otrok kronične bolezni jeter zaradi toksičnega učinka galaktoze. Ta bolezen se lahko kaže samo z enim simptomom (monosimptomatska oblika), na primer dispeptične motnje ali lezije centralnega živčnega sistema, ali pa sploh ni simptomov galaktozemije (asimptomatska oblika). V tem primeru se pomanjkanje encima odkrije le pri izvedbi analize za galaktozemijo. Zapleti galaktozemije vključujejo:

• sepsa;
• ciroza jeter;
• krvavitve v steklastem telesu;
• sindrom izčrpanosti jajčnikov;
• primarna amenoreja.

Pri polovici otrok z galaktozemijo v predšolski dobi se pojavi motorična alalija, za katero so značilni: pomanjkanje besednega zaklada, težave z organizacijo govornih gibov, obilo perseveracij in parafazij, medtem ko ohranjajo razumevanje govora, ki jim je namenjen.

Diagnoza galaktozemije

Da bi zmanjšali tveganje za nastanek zapletov galaktozemije, se lahko izvede prenatalna diagnoza te bolezni, ki vključuje izvajanje amniocenteze in horionske biopsije. Trenutno se v Rusiji izvaja analiza za galaktozemijo pri vseh donošenih novorojenčkih 3-5. dan, pri nedonošenčkih - 7-10. dan. Da bi to naredili, otroku vzamejo kapilarno kri in jo prenesejo na filtrirni papir, nato pa jo pošljejo v genetski laboratorij. Če obstaja sum na galaktozemijo, se otrok ponovno testira. V nekaterih primerih se za diagnosticiranje bolezni določi raven galaktoze v urinu, izvajajo se stresni testi z glukozo in galaktozo, splošni testi urina in krvi, spremljajo se biokemični parametri krvi, da se oceni stopnja poškodbe notranjih organov. otroka. Ko je diagnoza potrjena, se podatki o bolnem otroku prenesejo na lokalnega pediatra, njegovi starši pa so povabljeni na medicinsko genetsko posvetovanje za analizo rodovnika, genetsko testiranje in razlago posebnosti prehrane bolnega otroka.

Zdravljenje galaktozemije

Osnova zdravljenja galaktozemije je dietna terapija, ki je sestavljena iz izključitve iz prehrane tistih živil, ki vsebujejo galaktozo in laktozo. Sem spadajo: katero koli mleko (materino, kozje, kravje, mlečna formula za dojenčke), vsi mlečni izdelki, klobase, kruh, sladkarije, pecivo, margarina in drugo. Prepovedano je uživanje živalskih in rastlinskih proizvodov, ki vsebujejo galaktozide (soja, stročnice) in nukleoproteine ​​(jetra, ledvice, jajca), ki so potencialni viri galaktoze. Otroci z galaktozemijo prejemajo posebne mešanice na osnovi hidrolizata kazeina, izolata sojinih beljakovin, sintetičnih aminokislin; mešanice brez laktoze s prevladujočim kazeinom. V starosti štirih mesecev se takim otrokom uvajajo jagodičevje in sadni sokovi; v 4,5 - sadni pire; v 5 - zelenjavni pire; v 5,5 - žitarice iz ajdove, koruzne, riževe moke brez mleka; v 6 - mesna dopolnilna živila z dodatkom piščanca, zajca, govedine, purana; ob 8 - ribe. Kot vir ogljikovih hidratov za bolnike z galaktozemijo se uporabljajo izdelki s fruktozo. Za izboljšanje presnovnega procesa pri galaktozemiji so predpisani kokarboksilaza, multivitamini, kalijev orotat, ATP. Tako je galaktozemija redka, a precej resna genetska bolezen, s katero mora oseba živeti vse življenje, pri čemer se drži posebne diete brez laktoze in brez galaktoze. Če ne začnete zdravljenja od rojstva, lahko to povzroči resne posledice za otroka in celo smrt (s hudo stopnjo galaktozemije).

Galaktozemija pri otrocih je zelo redka. S patologijo se rodi 1 od 60.000 novorojenčkov.

Kaj je galaktozemija?

Galaktozemija je dedna bolezen, ki temelji na kršitvi pretvorbe galaktoze v glukozo zaradi mutacije odgovornega gena.

Vzroki galaktozemije

Edini vzrok bolezni je genska mutacija. Galaktozemija je prirojena bolezen z avtosomno recesivnim načinom dedovanja. To pomeni, da se bolezen pojavi le, če otrok podeduje dve kopiji okvarjenega gena od obeh staršev.

Galaktoza vstopi v telo kot del laktoze (mlečnega sladkorja) s hrano. V primeru bolezni njena pretvorba v glukozo ni dokončana, snov pa se kopiči v tkivih in krvi ter toksično vpliva na živčni sistem, očesno lečo in jetra.

Vrste bolezni

Obstajajo tri vrste galaktozemije:

1. Klasična.
2. Črnec.
3. Galaktozemija Duarte (ima asimptomatski potek).

Simptomi galaktozemije

V klinični sliki bolezni so znaki intolerance na mlečne izdelke, podhranjenost, anoreksija, poškodbe ledvic, jeter, oči, dispeptične motnje, duševna in motorična zaostalost. Simptomi bolezni se začnejo pojavljati nekaj dni po rojstvu in so odvisni od resnosti bolezni.

Huda stopnja

Simptomi galaktozemije pri novorojenčku se pojavijo v prvih dneh po zaužitju formule ali materinega mleka. Tipični simptomi vključujejo:

• porodna teža več kot 5 kg;
• znaki zlatenice;
• znižanje ravni krvnega sladkorja;
• konvulzije;
• prekomerna ekscitacija;
• obilno regurgitacijo ali hudo bruhanje po hranjenju;
• vodena driska;
• krvavitve na koži in sluznicah zaradi pomanjkanja faktorjev strjevanja krvi;
• izumrtje refleksov novorojenčka.

Do 1-2 mesecev življenja se pojavijo:

• podhranjenost, kaheksija zaradi zavrnitve jesti;
• dvostranska katarakta;
• odpoved ledvic.

Do tretjega meseca življenja se tem simptomom pridružijo:

• hepatosplenomegalija;
• znaki progresivne poškodbe centralnega živčnega sistema - difuzna mišična odpoved, depresivni sindrom, zapozneli duševni in motorični razvoj;
• ascites;
• ciroza jeter.

Pri hudi stopnji bolezni lahko otrok umre zaradi progresivne odpovedi ledvic in jeter, hude podhranjenosti in okužbe.

Zmerna resnost

Zanj so značilne naslednje lastnosti:

• bruhanje;
• zlatenica;
• slabokrvnost;
• povečanje jeter;
• zapozneli duševni in motorični razvoj;
• hipotrofija;
• katarakta.

Blaga bolezen

• zavrnitev dojke;
• bruhanje po pitju mleka;
• zaostanek v rasti in teži;
• zapozneli razvoj govora;
• kronična bolezen jeter.

Bolezen se lahko pojavi tudi v monosimptomatski obliki, ko se pojavijo le simptomi okvare osrednjega živčevja, sive mrene ali prebavne motnje. Opisan je tudi asimptomatski potek galaktozemije, pri katerem se pomanjkanje encima določi le v laboratorijski diagnostiki.

Zapleti galaktozemije

1. Ciroza jeter.
2. Krvavitev v steklastem telesu.
3. Sepsa (pri novorojenčkih in dojenčkih).
4. primarna amenoreja.
5. Sindrom izčrpanosti jajčnikov.
6. Motorna alalija.
7. Oligofrenija.

Diagnoza bolezni

Galaktozemijo je treba prepoznati čim prej, da se izognemo zapletom. Bolezen je mogoče diagnosticirati že v maternici s horionsko biopsijo ali analizo amnijske tekočine.

Presejanje za galaktozemijo se izvaja za vse donošene novorojenčke 3. - 5. dan, nedonošenčke 7. - 10. dan po rojstvu. Odvzame se kapilarna kri, nato se jo nanese na filtrirni papir in v obliki suhega madeža dostavi v genetski laboratorij.

Če na podlagi rezultatov neonatalnega presejanja obstaja sum na galaktozemijo, je treba otroka ponovno testirati. Če krvni test za galaktozemijo pokaže visoko raven galaktoze ali nizko raven encima, ki jo razgrajuje, je diagnoza potrjena.

Včasih se uporablja za diagnostične namene:

• študija ravni galaktoze v urinu;
• krvni test po obremenitvi z galaktozo in glukozo.

Za določitev stopnje poškodbe notranjih organov izvajajo:

• splošna klinična analiza krvi in ​​urina;
• biokemija krvi.

Otrokom z galaktozemijo se dajejo tudi:

• elektroencefalografija;
• Ultrazvok trebušnih organov;
• biomikroskopija oči;
• punkcijska biopsija jeter.

Obvezna svetovanja:

1. genetik;
2. pediater nevrolog;
3. pediater oftalmolog.

Galaktozemijo je treba razlikovati od:

• inzulinsko odvisen diabetes mellitus;
• prirojena atrezija žolčnih kanalov;
• hepatitis;
• hemolitična zlatenica pri novorojenčkih;
• cistična fibroza.

Zdravljenje galaktozemije

Glavno vlogo pri zdravljenju bolezni ima dietna terapija. Vsako mleko in vsi mlečni izdelki so doživljenjsko izključeni iz prehrane.

Značilnosti prehrane otrok z galaktozemijo do enega leta

Dojenčkom je prikazano umetno hranjenje s posebnimi mešanicami na osnovi izolata sojinih beljakovin, hidrolizata kazeina ali sintetičnih aminokislin. Takšne mešanice lahko najdete med izdelki:

• Nutritek;
• Friesland Foods;
• Nutricia;
• Humana;
• Mid Johnson.

Uvajajo se specializirane mešanice, ki postopoma zmanjšujejo delež ženskega mleka ves teden. Začetni odmerek je 10-20% dnevne količine.

Značilnosti uvajanja dopolnilne hrane bolnim otrokom

Dopolnilna hrana ne sme vsebovati mleka ali stročnic. Pri izbiri izdelka je treba biti pozoren na oznako, ki označuje količino galaktoze:

• ne več kot 5 mg na 100 g izdelka - varen izdelek;
• 5 - 20 mg na 100 g - izdelek se uporablja previdno, pod nadzorom vsebnosti galaktoze v krvnem serumu;
• več kot 20 mg na 100 g - izdelek se ne uporablja.

Shema dopolnilnega hranjenja

Značilnosti prehrane otrok po enem letu

Otrokom, starejšim od enega leta, so kontraindicirani tudi mlečni izdelki, kruh, pecivo, klobase, margarina, maslo. Otrokom ne smemo dajati rastlinske hrane, ki vsebuje potencialne vire galaktoze:

• stročnice (fižol, bob, grah, mung fižol, leča, čičerika);
• čista soja (ne izolat);
• kakav, čokolada, oreščki;
• špinača.

Nekateri izdelki živalskega izvora so tudi kontraindicirani:

• jetra in druga drobovina;
• jetrnica;
• pašteta;
• jajca.

Medicinsko zdravljenje galaktozemije

Zdravljenje je simptomatsko in podporno. Bolnim otrokom se lahko predpiše:

1. Za izboljšanje presnovnih procesov - ATP, kokarboksilaza, vitamini, kalijev orotat.
2. Antioksidanti.
3. Hepatoprotektorji.
4. vaskularna zdravila.
5. Kalcijevi pripravki za nadomestitev njegovega pomanjkanja v telesu zaradi diete brez mleka.
6. Izmenjava ali nadomestna transfuzija krvi - se izvaja v primeru hude okvare jeter, pri kateri ta ne morejo sintetizirati faktorjev strjevanja krvi.

Pri predpisovanju drugih zdravil otroku z galaktozemijo je treba paziti na njihovo sestavo. Bolnim otrokom ne predpisujemo homeopatskih pripravkov, tinktur in farmacevtskih oblik, ki vsebujejo alkohol.

Če se zdravljenje začne v prvih dneh življenja, se je mogoče izogniti razvoju ciroze, oligofrenije in katarakte. Če se zdravljenje začne pozneje in je prišlo do poškodb centralnega živčnega sistema in jeter, se napredovanje bolezni upočasni. Hude oblike galaktozemije so lahko usodne.

Otroci z galaktozemijo prejmejo skupino invalidnosti in so vse življenje registrirani pri pediatru, genetiku, nutricionistu, oftalmologu in nevrologu.

Ali se je mogoče izogniti bolezni?

Preprečevanje bolezni je ocena verjetnosti njenega pojava pri otroku in zgodnja diagnoza. V ta namen izvajajo:

• prepoznavanje družin z visokim tveganjem za patologijo;
• presejalne metode za pregled novorojenčkov;
• zgodnji prehod na hranjenje brez mleka, ko se odkrije bolezen;
• medicinsko genetsko svetovanje družinam z bolniki z galaktozemijo;
• omejitev uporabe mlečnih izdelkov nosečnicam v nevarnosti.

zdravnik je pozoren

1. Pri uvajanju mesnih dopolnilnih živil otroku, mlajšemu od enega leta, je bolje dati prednost konzervirani hrani industrijske proizvodnje.
2. V primeru intrauterine diagnoze bolezni se lahko pojavi vprašanje prekinitve nosečnosti, o čemer odločajo starši.

Video za članek

Zdravljenje pomanjkanja laktoze pri dojenčkih

Še niste všeč?

V stiku z

Sošolci

Visoko raven ogljikovih hidratov galaktoze v krvi povzroči pomanjkanje galaktoza-1-fosfat uridiltransferaze, enega od encimov, potrebnih za presnovo galaktoze. To je dedna, prirojena bolezen.

Brez tega encima se rodi 1 od 50.000-70.000 dojenčkov. Vrsta dedovanja je avtosomno recesivna.

Simptomi galaktozemije

Novorojenček je sprva videti zdrav, vendar v nekaj dneh ali tednih izgubi apetit, pojavi se bruhanje in zlatenica ter normalen razvoj se prekine. Jetra se povečajo, v urinu se pojavijo beljakovine in aminokisline, tkiva nabreknejo, telo zadržuje vodo. Če se zdravljenje začne pozno, ostanejo otroci majhni in duševno zaostali. Veliko bolnikov razvije sivo mreno.

Resnost bolezni je precej različna; včasih je edina manifestacija galaktozemije katarakta ali intoleranca za mleko. Ena od variant bolezni - oblika Duarte - je asimptomatska, čeprav so opazili nagnjenost takih posameznikov k kroničnim boleznim jeter.

V laboratorijski študiji se v krvi določi galaktoza, katere vsebnost lahko doseže 0,8 g / l; posebne metode (kromatografija) lahko zaznajo galaktozo v urinu. Aktivnost encimov v eritrocitih je močno zmanjšana ali ni zaznana, vsebnost encimov se poveča za 10-20 krat v primerjavi z normo. Ob prisotnosti zlatenice se poveča vsebnost neposrednega (diglukuronida) in posrednega (prostega) bilirubina. Značilni so tudi drugi biokemični znaki poškodbe jeter (hipoproteinemija, hipoalbuminemija, pozitivni testi za kršitev koloidne stabilnosti beljakovin). Znatno zmanjšana odpornost proti okužbam. Morda manifestacija hemoragične diateze zaradi zmanjšanja proteinsko-sintetične funkcije jeter in zmanjšanja števila trombocitov - petehije.

Vzroki galaktozemije

Galaktoza, ki jo dobimo s hrano kot del mlečnega sladkorja - laktoze, se transformira, vendar reakcija transformacije ni dokončana zaradi dednih
ključna encimska napaka.

Običajno mlečni sladkor (laktoza), zaužit s hrano, v telesu razpade na glukozo in galaktozo (glavni hranilni substrat za možganske in miokardne celice), slednja se nato pod delovanjem encima galaktoza-1-fosfata prav tako pretvori v glukozo. uridiltransferaza.

Z okvaro gena, ki kodira ta encim, se slednji v telesu ne tvori. Zato se galaktoza ne more pretvoriti v glukozo in se kopiči v krvi in ​​tkivih bolnika, ima toksični učinek na centralni živčni sistem, jetra in očesno lečo, kar določa klinične manifestacije bolezni.

Hude oblike se končajo usodno v prvih mesecih življenja, z dolgotrajnim potekom lahko pridejo v ospredje pojavi kronične jetrne odpovedi ali lezije centralnega živčnega sistema.

Diagnoza galaktozemije

Na galaktozemijo posumimo, če v urinu najdemo galaktozo in galaktozo-1-fosfat. Diagnoza je potrjena, če galaktoza-1-fosfat uridiltransferaza ni v jetrnih celicah in krvi. Če zdravnik ali starši sumijo na galaktozemijo pri otroku, saj so v družini znani primeri takšne bolezni, jo je mogoče diagnosticirati takoj po rojstvu na podlagi krvne preiskave.

Od leta 2006 je v presejalni program novorojenčkov vključeno tudi testiranje na galaktozemijo. Hkrati se 4.-5. dan življenja otroku vzame nekaj kapljic krvi, v kateri se določi raven galaktoze. Če je presežena, lahko sumimo na galaktozemijo. Analiza se izvaja za vse novorojenčke. Diferencialna diagnoza se običajno opravi z diabetesom mellitusom.

Zdravljenje galaktozemije

Pokazala se je visoka učinkovitost zgodnjega odkrivanja nosečnic v rizičnih družinah in intrauterine profilakse, ki je sestavljena iz izključitve mleka iz prehrane nosečnic. Če je v materini krvi visoka vsebnost galaktoze, lahko ta preide na plod in povzroči nastanek sive mrene.

Iz prehrane bolnega otroka je treba popolnoma izključiti mleko in mlečne izdelke, ki so vir galaktoze. Galaktozo najdemo v nekaterih vrstah sadja, zelenjave in morskih sadežev, kot so morske alge; tudi niso priporočljivi. Vendar ni znano, ali majhne količine teh izdelkov povzročajo dolgoročne učinke. Bolniki z galaktozemijo morajo vse življenje omejiti vnos galaktoze.

Morda uporaba zdravil, ki izboljšajo presnovo (kalijev orotat, multivitamini). Glede na presnovne motnje v telesu z galaktozemijo je treba vsa zdravila uporabljati le po posvetovanju z zdravnikom!

Ob pravilnem zdravljenju galaktozemije se duševna zaostalost običajno ne razvije. Vendar pa imajo ti otroci nižji inteligenčni kvocient (IQ) kot njihovi bratje in sestre ter imajo pogosto govorne motnje. Pri dekletih med puberteto in v naslednjih letih je ovulacija motena in naravna zanositev je običajno nemogoča.

Specifičnega preprečevanja galaktozemije ni. Glede na dedno naravo patologije je priporočljivo opraviti genetsko svetovanje staršem, ki imajo otroka z galaktozemijo, v primeru načrtovanja naslednjih nosečnosti. Genetsko svetovanje je indicirano tudi za vse bližnje sorodnike v rodni dobi.

V članku so bili uporabljeni materiali iz Medicinskega imenika bolezni za zdravnika in bolnika

Pomembno! Zdravljenje se izvaja le pod nadzorom zdravnika. Samodiagnoza in samozdravljenje sta nesprejemljiva!