Kako zdraviti ataksijo. Prognoza za bolezen. Cerebellarna ataksija Pierre-Marie

Ataksija je živčno-mišična motorična motnja, za katero je značilno moteno usklajevanje gibov in izguba ravnovesja, tako v mirovanju kot med hojo. Neskladnost pri dejanjih različnih mišic se lahko pojavi kot posledica lezij določenih predelov možganov ali vestibularnega aparata, kar je včasih posledica genetske nagnjenosti. Zdravljenje ataksije in napoved njenega razvoja sta odvisna od vzroka bolezni.

Vrste ataksije

V klinični praksi razlikujemo naslednje vrste ataksije:

• Občutljiv;
• Vestibularni;
• Kortikalna ali čelna;
• Cerebellar.

Z občutljivo ataksijo se motijo \u200b\u200bgloboko občutljiva vlakna, ki prenašajo informacije o značilnostih okoliškega prostora in položaju telesa v njem. Vzrok je lahko poškodba zadnjih stebrov hrbtenjače, talamus ali hrbtenični živci, pa tudi polinevropatija in pomanjkanje vitamina B12.

Ob pregledu se odkrijejo naslednji simptomi občutljive ataksije:

• Odvisnost koordinacije od vizualnega nadzora;
• Kršitev vibracij in občutljivosti sklepov in mišic;
• Izguba ravnotežja z zaprtimi očmi v položaju Romberg;
• Izguba ali zmanjšan tetivni refleks;
• Nestabilna hoja.

Značilna značilnost občutljive ataksije je občutek hoje po preprogi ali bombažni volni. Da bi nadomestili motnje gibanja, pacienti nenehno gledajo na svoja stopala, prav tako dvignejo in močno upognejo noge v kolenskih in kolčnih sklepih, nato pa jih s celotnim podplatom silovito spustijo na tla.

Pri vestibularni ataksiji disfunkcija vestibularnega aparata vodi do specifičnih motenj hoje, sistemske omotice, slabosti in bruhanja. Vsi simptomi se poslabšajo z ostrimi zasuki glave in spremembami v položaju telesa. Motena je okvara sluha in vodoravni nistagmus - nehoteni premiki zrkel. Stebelni encefalitis, ušesne bolezni, tumorji ventriklov možganov in Menierov sindrom lahko privedejo do te vrste bolezni.

Kortikalno ataksijo povzročajo motnje v delovanju čelnega režnja možganov kot posledica disfunkcije čelno-cerebellopontinskega sistema. Vzrok je lahko nenormalna cerebralna cirkulacija, tumorji ali abscesi.

Čelna ataksija se pojavi na strani telesa nasproti prizadete poloble. Nestabilnost, nagibanje ali zrušenje se začne pri ovinkih, pri hudih poškodbah pacienti običajno ne morejo stati in hoditi. Za to motnjo koordinacije so značilne tudi kršitve čuha, duševne spremembe in izrazit oprijemljivi refleks.

Značilnosti cerebelarne ataksije so izguba tekočnosti govora, drhtavi različnih vrst, mišična hipotonija in okulmotorna disfunkcija. Hod ima tudi značilne lastnosti: bolniki široko razširijo noge in zamahnejo od strani do strani. V položaju Romberg opazimo izjemno nestabilnost, pogosto se zgodi padec hrbta. Med tandemsko hojo se močno poslabša koordinacija gibov, ko se peta ene noge pritisne na nogo druge. Cerebelarno ataksijo lahko povzročijo številne bolezni - od pomanjkanja vitaminov in zastrupitve z zdravili do malignih tumorjev.

Dedne degenerativne spremembe možganov povzročajo spinocerebellarne ataksije - kronične bolezni progresivne narave, ki so prevladujoče ali recesivne.

Avtosomsko prevladujočo cerebelarno obliko bolezni pogosto spremljajo naslednji simptomi:

• Tremor;
• Hiperrefleksija;
• Amiotrofija;
• Oftalmoplegija;
• Motnje medenice.

Patološki znak ataksije Pierra Marieja je cerebelarna hipoplazija, redkeje - atrofija spodnjih oljk in lončkov. Prve motnje v gibanju se začnejo v povprečju pri starosti 35 let. Kasneje se dodajo kršitve obraznega izražanja in govora. Duševne motnje se kažejo v obliki depresije, zmanjšane inteligence.

Avtoomsko recesivno spinocerebelarno ataksijo kombiniramo z naslednjimi simptomi:

• Arefleksija;
• Dizartrija;
• Hipertoničnost mišic;
• Skolioza;
• Kardiomiopatija;
• Sladkorna bolezen.

Družinska ataksija Friedreicha se pojavi zaradi poškodbe hrbtenjače, najpogosteje kot posledica zakonske zveze. Glavni patološki simptom je naraščajoča degeneracija zadnjega in bočnega stebra hrbtenjače. Pri približno 15 letih se pojavijo nestabilnost pri hoji in pogosti padci. Sčasoma spremembe v okostju povzročajo pogoste dislokacije sklepov in kifokolikozo. Srce trpi - atrijski zobje so deformirani, srčni ritem je moten. Po vsakem fizičnem naporu se začnejo zasoplost in paroksizmalne bolečine v srcu.

Diagnosticiranje in zdravljenje ataksije

Z možgansko ataksijo izvajamo naslednje študije:

• EEG. Odkriva zmanjšanje alfa ritma in difuzno delta in theta aktivnost;
• MRI. Izvedite za odkrivanje atrofije možganskega debla in hrbtenjače;
• Elektromiografija. Prikaže aksonsko-demijelinizirajoče poškodbe perifernih živčnih vlaken;
• Laboratorijski testi. Dovolite opazovati kršitev presnove aminokislin;
• DNK test. Ustanovi genetsko nagnjenost k ataksiji.

Zdravljenje ataksije je usmerjeno v lajšanje simptomov. Izvaja ga nevrolog in vključuje:

• Splošna krepilna terapija - antiholinesterazna sredstva, cerebrolizin, ATP, vitamini skupine B;
• Kompleks vadbene terapije - krepitev mišic in zmanjšanje diskoordinacije.

Pri zdravljenju spinocerebelarne ataksije bo morda potreben tečaj imunoglobulina za odpravo imunske pomanjkljivosti, kakršno koli sevanje pa je kontraindicirano. Včasih so za vzdrževanje delovanja mitohondrijev predpisani jantarna kislina, riboflavin, vitamin E in druga zdravila.

Prognoza dedne ataksije je slaba. Sposobnost za delo se praviloma zmanjšuje in duševne motnje napredujejo.

YouTube video, povezan s člankom:

Ataksija - To je huda živčno-mišična bolezen, ki se kaže s kršitvijo normalne motorične sposobnosti okončin, kar je posledica neusklajenosti pri delu različnih mišičnih skupin, s popolnim ali delnim ohranjanjem moči.

Človek lahko ohrani sposobnost hoje ali nečesa, vendar je to polno velikih težav. Premiki postanejo nerodni, kaotični in jih je težko nadzorovati. S to boleznijo lahko trpijo tudi druge telesne funkcije, na primer težave s požiranjem, sinhrono gibanje oči in fine motorične sposobnosti okončin. Razlikovati med statično in dinamično ataksijo. Statična ataksija - neravnovesje v stoječem položaju, dinamična ataksija - oslabljena koordinacija med gibanjem.

Vzroki za ataksijo in razvrstitev bolezni

Obstaja veliko razlogov, zakaj se lahko razvije ataksija. Običajno so pred drugimi resnimi boleznimi, med njimi je največja nevarnost preurejena:

• Primeri multiple skleroze;
• Tumorske lezije možganov katere koli etiologije;
• Hidrocefalus;
• Patologije razvoja lobanje;
• Poškodbe glave različne resnosti;
• Lezije hrbtenjače;
• Bolezni živcev;
• Hipotiroidizem;
• Ušesne bolezni;
• Pomanjkanje vitamina B 12 v telesu;
• Zastrupitev s kemikalijami in drogami;
• Kronična;
• Genetske patologije.

Bolezen je lahko dedna in pridobljena. Dedne oblike vključujejo Friedreichovo ataksijo, Pierre-Marievo možgansko ataksijo, sindrom Louis-Bar. Vsi drugi primeri so povezani z boleznijo, ne z genetiko.

Za ataksijo je značilno več manifestacij. Po naravi sprememb jih delimo na statične, dinamične in statično-dinamične. V prvem primeru (statična ataksija) ima bolnik težave z ravnotežjem, v drugem (dinamična ataksija) - obstaja razdrobljenost in kaos gibanja, v tretjem (statodinamična ataksija) - prisotna sta oba znaka.

Različne vrste ataksije vplivajo na različne dele možganov. Zato je bila na tej podlagi sprejeta še ena delitev. Ataksija je lahko občutljive, možganske, vestibularne in kortikalne.

Simptomi ataksije

Občutljiva ataksija za katere so značilne naslednje značilnosti:

• Žig za žigosanje;
• Splošna nestabilnost;
• Krepitev kršitev brez vizualnega nadzora.

Kdaj možganska ataksija opazne so naslednje spremembe:

• Slaba in normalna stabilnost sta oslabljena;
• Govor je razburjen, rokopis pa se spreminja;
• Pojavijo se lahko nistagmus in namerni tremor;
• Razvija se mišična hipotenzija.

Za vestibularna ataksija značilni so naslednji simptomi:

• Nestabilnost hoje;
• Vodoravni nistagmus;
• , ;
• Poslabšanje stanja z ostrimi zavoji glave.

Kortikalna ataksija znan po takih manifestacijah:

• Hude kršitve koordinacije gibanj;
• Težave s sluhom in vonjem;
• Oslabitev spomina;
• Verjetnost duševnih nepravilnosti in halucinacij je velika.

Vsi ti simptomi so nenormalni in signalizirajo takojšnjo zdravniško pomoč.

Diagnoza ataksije

Za postavitev diagnoze uporabite podatke iz anamneze, izvedite splošni pregled bolnika oz.
izvajati vse vrste raziskav. Razmislite o kazalnikih, kot so čas nastanka slabosti, prejšnje bolezni, dedna nagnjenost k ataksiji. Med pregledom preverijo skladnost z normo, mišičnim tonusom, sluhom, vidom, opravijo teste za koordinacijo, ocenijo reflekse.

Laboratorijske raziskave so sestavljene iz naslednjih postopkov:

• Analiza urina in krvi;
• Elektroencefalografija;
• Lumbalna punkcija;
• MRI;
• Elektroneromiografija;
• Biokemijski presejanje;
• Genetski test.

Končna diagnoza se postavi na podlagi vseh podatkov, pridobljenih med pregledom.

Zdravljenje ataksije

Ataksija ni popolnoma ozdravljiva. Terapija je odvisna od vzrokov bolezni. Primeri, ki jih povzročajo tumorji, pritiski in hude zastrupitve, so skoraj popolnoma primerni za popravljanje. Z odpravo vzrokov dosežemo dobre rezultate.

V drugih primerih se vse spušča na simptomatsko zdravljenje, krepitev telesa, spodbujanje imunskega sistema, da bi bolnikovo gibalno aktivnost čim dlje podaljšali.

Za podaljšanje nadzora nad koordinacijo gibov, krepitev mišic in dvig vitalnosti je predpisan poseben sklop vaj in stalnih fizičnih vaj. To pomaga izboljšati počutje bolnika in upočasniti razvoj patologije. Po potrebi uporabite tečaje terapevtske masaže, plazmafereze.

Za lažje gibanje bolnikom z ataksijo svetujemo uporabo ortopedskih pripomočkov, kot so sprehajalne palice, sprehajalci itd.

Od uporabljenih zdravil:

• Jajčna kislina
• Vitamin E;
• Imunomodulatorji;
• Nootropna zdravila;
• Zdravila za stabilizacijo tlaka;
• Antibiotiki;
• Hormonska zdravila.

Zgodnja diagnoza bolezni in pravilno izbrana terapija zdravnika lahko začasno podaljšata bolnikovo socialno in telesno aktivnost. Če ne storite ničesar, bo napoved najbolj razočarala.

Treba je opozoriti, da so vsa priporočila nasvet, ne smernice za zdravljenje, saj je vsak primer na svoj način edinstven in brez potrebnih analiz in zdravniških priporočil verjetno ne bo pripomogel, da bi to bolezen končno premagali.
To storite, vendar se ne poglabljajte v samozdravljenje.
Okrevaj!

Ataksija - To je bolezen, ki je neuspeh pri neprekinjenosti gibalnih operacij različnih mišic v ozadju odsotnosti mišične šibkosti. Preprosto povedano, ataksija je pogosto opažena motorična disfunkcija, živčno-mišična napaka, pogosto genetske narave. Poleg tega lahko nastane zaradi resnih prekinitev vitamina B12, kar vodi do možganske kapi. Z obravnavano boleznijo motorični akti postanejo izkrivljeni, nerodni, moteno je njihovo usklajevanje in red, med motoričnimi operacijami in v stoječem položaju opazimo neravnovesje ravnotežja. V okončinah se moč lahko vzdržuje ali rahlo zmanjša.

Povzroča ataksijo

Pomanjkanje koordinacije gibalnih operacij se kaže v poslabšanju natančne in gladke izvedbe gibov. Opisana stanja nastajajo s patološkimi procesi, ki vodijo do degeneracije cerebeluma ali uničenja aferentnih poti.

Cerebelarno ataksijo lahko povzroči strupena zastrupitev, ki jo povzroči uporaba nekaterih farmakopejskih zdravil, tekočin ali zdravil, ki vsebujejo alkohol, nalezljivih procesov in stanj po okužbi (na primer HIV), vnetja (multipla skleroza), pomanjkanja vitaminov, endokrinih motenj (hipotiroidizem), tumorjev in nevrodegenerativni procesi, strukturne patologije (na primer arteriovenske malformacije).

Občutljivo ataksijo povzroči uničenje:

- zadnjične predele bele snovi, ki so sestavni del možganov (možganske vzponske poti), ki jih pogosto povzroči travma;

- periferne živčne strukture, ki jih povzroča aksonska degeneracija (aksonopatija), segmentna demieelinacija, sekundarni degenerativni proces (razpad živčnih končičev);

- zadnjične korenine zaradi stiskanja ali poškodbe;

medialna zanka (anatomska komponenta srednjega možganov), ki je element poti, ki prenaša impulze v parietalni segment in možgan, ki omogočajo določitev položaja telesa ali njegovih elementov v prostoru;

- talamus, ki ima pomembno vlogo pri uravnavanju refleksov.

Pogosto je ta oblika opisane bolezni posledica uničenja parietalnega segmenta od kontralateralnega roba.

Občutljivo ataksijo lahko pogosto sprožijo naslednje tegobe: tabs dorzalna, funkularna mieloza, ki se kaže z razpadom možganskih vrvic (lateralno in posteriorno), kar je posledica dolgotrajnega pomanjkanja B12, nekaterih vrst polinevropatij, žilnih patologij, tumorskih procesov.

Ta oblika ataksije najdemo tudi pri Friedreichovi bolezni, ki je redka oblika bolezni, katere etiološki dejavnik je dednost.

Vestibularno ataksijo povzročajo degenerativni procesi, ki prizadenejo kortikalni center, vestibularni živec, jedra in labirint možganov. Analizirano vrsto motnje opazimo v primeru ušesnih obolenj, Menierejevega sindroma (povečanje vsebnosti endolimfe v notranjem ušesu), matičnega encefalitisa in tumorskih procesov.

Spinocerebellarna ataksija je razvrščena kot bolezen dednega izvora. Izhaja iz uničenja strukturnih elementov živčnega sistema. Za obravnavano uničenje je značilno stopnjevanje, torej sčasoma postanejo slabše. Najpogostejša je Friedreichova ataksija.

Pogosto ob opisani obliki kršitve opazimo možgansko atrofijo, zaradi česar se Pierre-Marie postavi v cerebelarno ataksijo, ki jo prenaša prevladujoči mehanizem dedovanja. Preprosto povedano, do kršitve pride zaradi prenosa nenormalnega gena s staršev. Ločimo lahko številne dejavnike eksogene narave, ki veljajo za tako imenovane katalizatorje, ki izzovejo nastanek bolezni in poslabšajo njen potek. Ti sprožilci vključujejo različne nalezljive procese (tifus, bruceloza, pielonefritis, dizenterija, bakterijska pljučnica), travme, nosečnosti, zastrupitve.

Čelna oblika opisane patologije se pojavi zaradi uničenja skorje čelnega segmenta ali okcipitalno-časovne cone. Pogosto se pojavi zaradi prenosa kapi, travme, tumorskih procesov, ki se pojavljajo v možganih, abscesov, multiple skleroze,.

Simptomi ataksije

Da bi razumeli ataksijo, kakšna je, se priporoča, da se obrnemo na etimologijo tega koncepta, kar pomeni "motnja", če je prevedeno iz grščine. Analizirani izraz je pogosta motnja motorike, ki jo povzroči okvara prenosa impulza. Bolezen se kaže z neusklajenostjo motoričnih operacij v ozadju odsotnosti mišične šibkosti. Opisana motnja ni ločena nozološka oblika, temveč je posledica ali manifestacija kakršne koli disfunkcije živčnega sistema.

Zadevna patologija vodi do izgube zaporedja in doslednosti z motoričnimi dejanji. Narejeni so nenatančno, nerodno, hoja pogosto trpi. V nekaterih situacijah se lahko pojavijo motnje govora.

Statični tip analizirane patologije dokazuje kršitev stabilnosti izključno v stoječem položaju. Kadar med proizvodnjo motornih dejanj pride do okvare koordinacije, govorijo o dinamični obliki opisane kršitve.

Cerebellarna ataksija se kaže v znižanju mišičnega tonusa ataktične okončine. V nasprotju z motoričnimi operacijami zaradi poškodbe možganca manifestacije niso omejene na določeno mišico, skupino mišic ali posamezno gibanje. Ta različica ataksije je pogosta. Ima specifične simptome: napake v stojanju in hoji, oslabljena koordinacija v okončinah, upočasnjen govor z razpršeno izgovarjavo besed, namerno drhtanje, nihajno spontano gibanje zrkel, znižanje mišičnega tonusa.

Občutljiva ataksija na pregledu se kaže z naslednjimi simptomi: pogojenost usklajevanja od nadzora s pomočjo vida, motnja mišično-artikularne dovzetnosti, občutljivost na vibracije, izguba stabilnosti v položaju Romberg z zaprtimi očmi, zmanjšanje ali izklop tetivnih refleksov, nestabilnost gibanja.

Specifičen simptom te variacije bolezni je občutek hoje, kot da je na vati. Da bi nadomestili napake v gibanju, pacienti vedno poskušajo pogledati pod noge, se močno upogniti in dvigniti svoje spodnje okončine, tako da jih s silo spuščajo na talno površino.

Glavna manifestacija Friedreichove ataksije je nestabilna, nerodna hoja. Bolniki imajo pometajoče korake. Stopijo s široko razmaknjenimi nogami in odstopajo od središča. Ko se bolezen stopnjeva, se motnje koordinacije širijo na obraz, zgornje okončine in prsne mišice. Mimiko obraza se spreminja, govor pa postaja počasnejši, sunkovit. Periostealni in tetivni refleksi odsotni ali močno zmanjšani. Naglušnost je pogosta.

Pierbe-Mariejeva cerebelarna ataksija je napredujoča bolezen s kroničnim potekom. Njegov ključni simptom so živčno-mišične disfunkcije motoričnih sposobnosti, niso omejene na posamezne motorične akte ali skupino mišic. To variacijo ataksije odlikujejo takšni specifični manifestaciji: motnje v gibanju in statiki, tresenje telesa in okončin, trzanje mišic, zapozneli govor, spontani stabilni nihajni premiki zrkel, spremembe rokopisa, znižanje mišičnega tonusa.

Vestibularna ataksija ima naslednje specifične simptome: odvisnost resnosti simptomov od gibalnih dejanj in obratov telesa in glave, globoke motnje v motnjah stojanja in hoje, brez govornih motenj.

Poleg tega je za to različico ataksije značilna prisotnost:

- vodoravni nistagmus (spontani nihajni vodoravni premiki zrkel, za katere je značilna visoka frekvenca);

- ostra omotica, prisotna tudi v ležečem položaju, ki ga pogosto spremlja slabost;

- nagnjenost k padcu, tresen korak in odstopanje v smeri prizadete strani (takšna odstopanja so zaznana tudi v stoječem ali sedečem položaju);

- okvara sluha je redka.

Ohranja se koordinacija gibalnih dejanj rok z obravnavano različico ataksije. Simptomi, ki se pomnožijo pri obračanju trupa, glave ali oči, silijo bolnika, da počasi izvaja te motorične operacije in se jih skuša izogniti. Moteno koordinacijo kompenzira z vizualnim nadzorom, zato se, ko zapre oči, ne počuti samozavestno. Ni motenj artikularno-mišične občutljivosti. Če opazite omotico z zaprtimi očmi v ležečem položaju, potem pogosto opazimo motnje spanja.

Prav tako se pogosto opazijo vegetativne reakcije: zardevanje obraza ali bledica, občutljivost, povečan srčni utrip, labilnost pulza, povečano znojenje. S kortikalno obliko bolezni opazimo motorične disfunkcije, izražene v kršitvi hoje. Ta znak je podoben manifestacijam uničenja možganov. Pacient razvije nestabilnost, negotovost hoje. V procesu hoje je njegovo telo nagnjeno nazaj (Hennerjev simptom), lokacija stopal je na isti liniji, pogosto je v okončinah "zapletanje".

Za spinocerebellarno ataksijo so značilne različne manifestacije, od katerih je ključno usklajevanje disfunkcije. Tudi za bolezen so značilne motnje gibanja oči, izražene v ostrih, sunkovitih gibih oči pri premikanju pogleda. Pogosto prihaja do motenj požiranja, govornih motenj, zmanjšanja delovanja slušnega sistema, odpovedi v defakacijah in uriniranju, ohromelost okončin in patološki refleksi.

Vrste ataksije

Klinična medicina razlikuje več različic ataksije: občutljiva, čelna, možganska, vestibularna, funkcionalna in dedna, kot so Friedreich, Pierre-Marie in ataksija Louis Bara.

Občutljiva oblika je posledica poraza globokih sort občutljivosti. V analizirani obliki so okvare zglobno-mišične občutljivosti, ki prejemajo informacije o umestitvi preiskovančevega telesa v prostor, motnje občutljivosti na vibracije, motnje občutka pritiska in teže. Opazimo "žigosajočo hojo", ki se izraža v pretirani upogibu okončin in pretirano močni hoji. Bolan posameznik pogosto izgubi idejo o lokaciji elementov svojega telesa v prostoru, ne čuti smeri motoričnih dejanj. Preiskovanci, ki trpijo zaradi te vrste patologije, poskušajo motorične disfunkcije nadoknaditi z vidom: med hojo si vedno pogledajo v noge, kar omogoča zmanjšanje občutka ataksije. Vendar pa se z zaprtimi očmi pacienti ne morejo premikati.

Ključno diferencialno diagnostično merilo za opisano vrsto ataksije je pojav simptomov ali znatno povečanje manifestacij v odsotnosti nadzora skozi vid, na primer z zaprtimi očmi, v temi.

To obliko lahko najdemo v zgornjih okončinah, kar se kaže s psevdo-atetozo, ki je počasna motnja v delovanju črvov z rokami z izgubo vidnega nadzora. Psevdo atetozo in občutljivo obliko ataksije vedno spremljajo globoke motnje občutljivosti v okončinah.

Cerebelarna variacija ataksije nastane in se pojavi med degenerativnimi procesi možganov. Značilen kriterij za diagnozo je nezmožnost posameznika, da bi natančno zdržal Rombergov položaj. Bolniki padejo v smeri prizadetega segmenta cerebeluma. Bolniki, ki trpijo zaradi te različice bolezni, se med hojo zataknejo, okončine so široko razmaknjene. Za njihove gibe so značilni pometanje, minljivost in nerodnost. V nasprotju z občutljivo raznolikostjo obravnavane patologije pri tej različici ataksije ni močne zveze z vidom. Hkrati je govor pri bolnikih počasen, raztegnjen, rokopis pa postane neenakomeren in močan. Redko se na strani uničenja možganov pojavi zmanjšanje mišičnega tonusa in odpoved tetivacnih refleksov. Opisana variacija ataksije je pogosto znak multiple skleroze, različnih encefalitisov in malignih tumorskih procesov.

Vestibularni tip ataksije se pojavi zaradi poškodbe katere koli strukture vestibularnega aparata. Sistemska omotica velja za ključni simptom: subjekt opazi, da se okoliški predmeti premikajo v eno smer. Z vrtenjem glave se omotica poslabša. Pogosto to obliko spremlja slabost, vodoravni nistagmus. Lahko je znak matičnega encefalitisa, številnih ušesnih obolenj in resnih tumorskih procesov v ventriklih možganov.

Ob pregledu posameznik ne more hoditi nekaj korakov naravnost z zaprtimi očmi. Od določene smeri bo vedno odstopalo. Njegova pot bo kot zvezda. Če se pacient poskuša vstati in narediti nekaj korakov, potem pogosto pade v smeri prizadetega labirinta, stimulacija vestibularnega aparata in vrtenje glave pa pogosto vplivata na potek padca.

Frontalna ataksija pogosto spremlja takšna obolenja, kot so možganske kapi, možganski tumorji, hematomi, encefalitis. Hod posameznika, ki trpi zaradi obravnavane oblike patologije, postane "pijan". Med hojo se predmet odmika v nasprotni smeri uničenja. Z resnimi degeneracijami čelnega segmenta se pojavi astazija-abasija, ki se kaže v nezmožnosti hoditi ali stati brez zunanje pomoči na ozadju odsotnosti ohromelosti okončin. Pogosto to vrsto spremljajo drugi znaki uničenja čelnega pasu (spremembe v psihi, motnja vonja) ali temporo-okcipitalnega segmenta (delna slepota, sluh, motnje zaradi nenehnih dogodkov).

Funkcionalna oblika ataksije je histeričnega izvora. Zanj je značilno gibanje, ki se spreminja v dinamiki in ni značilno za klinično sliko zgornjih vrst ataksije. Kombinira se s simptomi histerične nevroze.

Friedreichova ataksija je napredujoča bolezen dedne geneze. Združuje simptome cerebelarne ataksije in občutljive. Na to sorto pogosteje prizadene moški spol. Napad bolezni pade na obdobje otroštva in narašča skozi ves čas njegovega obstoja. Motnje sprva opazimo v spodnjih okončinah, postopoma prizadenejo roke in trup. Opažene so tudi vidne okvare, sklepno-mišični občutek je resno oslabljen. Pogosto se zmanjša mišični tonus, oslabijo tetive refleksi, pojavi se nistagmus in pogosto je izguba sluha. Poleg tega je možno intelektualno funkcijo postopoma zmanjševati do stopnje. Poleg nevroloških simptomov imajo posamezniki, ki trpijo za Friedreichovo ataksijo, kifoskokoliozo (deformacijo hrbtenice), miokardno distrofijo (strukturne spremembe miokarda). Zato čez nekaj časa obstaja zasoplost, paroksizmalna srčna algija, palpitacije.

Pierre-Marie ataksija ima genetsko etiologijo in se kaže v mladosti. Z obravnavano variacijo analizirane patologije pride do zmanjšanja moči v mišicah okončin, poveča se tonus mišic in izboljšajo tetični refleksi. Pogosto se razvijejo okulmotorne motnje, ostrina vida upada, zaradi uničenja vidnega živca pride do omejitve vidnega polja, pojavijo se sistematična depresivna razpoloženja in se zmanjšajo.

Louis-Bara ataksija je tudi genetska patologija, ki združuje uničenje živčnega sistema, dermisa, oči in notranjih organov. Pride v zgodnji otroški fazi. Lahko se odkrije ob rojstvu. Zanj so značilni simptomi progresivne cerebelarne ataksije in velika nagnjenost k nalezljivim boleznim. Obstaja zmanjšanje refleksov, monotonost govora. Pogosto se opažajo zaostajanje rasti in zaostajanje v intelektualnem razvoju. Posebno merilo za to variacijo bolezni je telengiektazija (razširitev majhnih kapilar dermisa), ki se izražajo v majhnih rdečkasto podolgovatih mestih na povrhnjici, napolnjenih z mrežo drobnih kapilar, vidnih pod kožo.

Zdravljenje ataksije

Če želite določiti terapevtski potek, morate najprej razumeti, kaj je ataksija pri ljudeh. Bistvo obravnavane patologije je resna neusklajenost motoričnih dejanj in pomanjkanje koordinacije, ki ga ne povzroča mišična šibkost. Opisana patološka simptomatologija lahko opazimo na okončinah ali se dotaknemo celotnega telesa. Poleg tega so pri ataksiji pogoste napake v govoru in številne avtonomne disfunkcije.

Ta bolezen je sindrom lokalne narave, ki sčasoma raste po celotnem človeškem telesu in povzroča druge patologije. Zato je pri izbiri terapevtske strategije pomembno, da jo usmerimo k izkoreninjenju bistva problema, ki je povzročil ataksijo.

Kaj je ataksija pri ljudeh, je treba razumeti, da se lahko z njo kompetentno spoprijemo.

Ataksija je kompleks okvar, ki vodijo do kaotičnega gibanja bolnika. Posamezniki, ki trpijo zaradi opisanega uničenja, niso sposobni nadzorovati lastnih gibanj.

Zdravljenje ataksije je kompleksen postopek, saj bi moralo biti korektivno ukrepanje ne toliko za izkoreninjenje simptomov in oslabitev manifestacij, temveč za odpravo etiološkega dejavnika. Da bi to dosegli, se je pogosto treba zateči kirurškemu posegu, na primer za odpravo ciste ali tumorja.

Pred izbiro strategije zdravljenja mora zdravnik določiti obliko zadevne bolezni, saj vsaka vrsta določa specifičnost terapije in vključuje različne korektivne metode, saj je etiološki dejavnik pri različnih vrstah ataksije različen. Na primer, pri ataksiji Louis-Bara opazimo specifičen simptom - telangiektazijo, ki nima učinkovitih korekcijskih metod. Tu je možna le kompetentna oskrba, odpravljanje imunske pomanjkljivosti in podpora sorodnikov.

Če so procesi zastrupitve povzročili ataksijo, potem je prvi korak odstranitev vzroka zastrupitve in negovanje telesa z vitaminskimi pripravki. Pri motnjah vestibularnega analizatorja se uporabljajo antibakterijska sredstva in hormoni.

Pri Friedreichovi ataksiji igrajo sredstva, ki lahko podpirajo delovanje mitohondrijev (riboflavin, jantarna kislina, vitamin E) pomembno vlogo pri lajšanju simptomov.

Simptomatska terapija vključuje naslednje algoritme. Najprej se izvajajo splošni krepitveni ukrepi, vključno z vitaminsko terapijo in imenovanjem antiholinesteraznih sredstev, posebej razvit sistem vaj, namenjen krepitvi mišic in zmanjšanju pojavov diskoordinacije. Prikazani so tudi imenovanje pripravkov vitaminov skupine B, Cerebrolysin, imunoglobulini, ATP, Riboflavin.

Prognoza ataksov z dedno genezo ni ugodna, saj pride do napredovanja živčnih motenj in duševnih motenj. Zmanjšana delovna zmogljivost. Simptomatska terapija je sposobna preprečiti ponavljajoče se nalezljive težave in intoksikacijske procese, kar bo pacientom omogočilo preživetje do starosti.

Ena najtežjih nevroloških bolezni je ataksija. To je sindrom, ki pacientu preprečuje, da bi sprejel namenske ukrepe in prinaša usklajevanje. Bolniki ne morejo vzdrževati ravnovesja, gibanje jim neha biti gladko. Podobna patologija se pojavi zaradi kršitve povezave med možganom in preostalimi strukturami živčnega sistema. V to stanje vodi širok spekter razlogov.

Znaki ataksije še dolgo ne prihajajo. Običajno so vidne s prostim očesom, ki pritegnejo pozornost mimoidočih. Spremembe v možganu onemogočajo izvajanje lastnih funkcij. Izgubljene naloge vključujejo:

• Vzdrževanje mišičnega tonusa na ustrezni ravni, da telo ohranimo ravnovesje;
• Žarišče, ki gibom daje natančnost, gladkost in sorazmernost;
• Prihranki pri porabi energije za izvajanje minimalnih krčenja mišic;
• Motorni trening pri spretnostih, ki zahtevajo delo mišic.

Zdrava možganica telesu zagotavlja vse te na videz neopazne, a tako pomembne funkcije. Njegova izguba zaradi živčnega procesa znatno zmanjša kakovost človeškega življenja.

Ataksija je razdeljena na več oblik po različnih načelih. Glede na mehanizem patologije obstajajo naslednje vrste:

• Statična ataksija, povezana s poškodbo možganskega vermisa. V tem primeru so simptomi opazni v mirovanju;
• Dinamičen, razvija se zaradi okvare na poloblah možganov. Za to vrsto je značilen pojav znakov bolezni, ko se pacient premika;
• Mešana, ki združuje simptomatologijo okvare tako v statičnem stanju kot v dinamiki.

Statična ataksija je težka patologija. Tudi v mirovanju bolniki občutijo vse negativne simptome bolezni. Še vedno jim je težko. Vsako statično dejanje je neprijetno.

Katerikoli vrsti ataksije pripada, je značilna mišična hipotonija. Klinično je bolezen razvrščena v naslednje vrste:

• Občutljiv, ki izhaja iz motenj v delovanju poti zgibno-mišične občutljivosti;
• Cerebelarna, pri kateri je prizadet ustrezen organ;
• Vestibularni, povezani s patologijo istoimenskega aparata;
• Kortikalne, ki izhajajo iz motenj v temporoccipitalnem ali čelnem predelu možganske skorje

Prva oblika ataksije se pojavi zaradi poškodbe zadnjičnih stebrov hrbtenjače, parietalnih reženj možganov in vidnih tuberkul. Ta vrsta patologije lahko prizadene oba vsa okončina hkrati ali eno za drugo - nogo ali roko. Ta vrsta bolezni naredi bolnikovo hojo nestabilno, imenujemo jo "prebijanje" zaradi prekomerne fleksije v kolčnih in kolenskih sklepih. Težave z gibanjem, bolniki poskušajo nadoknaditi stroške vida.

Poškodba ene od komponent vestibularnega aparata vodi do razvoja istoimenske oblike ataksije. Prizadene lahko labirint ali živec, jedro možganskega stebla ali kortikalno središče temporalnega režnja. Za to obliko patologije je značilna sistemska omotica. To pomeni, da bolnik čuti gibanje celotnega zunanjega sveta. To vodi v dejstvo, da bolnik med hojo občuti nestabilnost, lahko pade, bolnik pa mora previdno premikati glavo.

Sočasni simptomi so slabost in bruhanje, pa tudi vodoravni nistagmus. Kortikalna ataksija ima še eno ime - čelna. To je posledica pogostega poraza čelno-možganskega sistema pri tej vrsti patologije.

Dedne oblike

Obstaja veliko oblik ataksičnih družinskih genetskih bolezni. Seznam takšnih zamer je dolg. Nekateri se prenašajo avtosomno dominantno, pojavljajo se pri vsaki generaciji. Druge se podedujejo na avtosomno recesivno. Najpogostejše so naslednje vrste patologije:

• Družinska ataksija Friedreicha;
• Cerebellar Pierre - Marie;
• Louis-Bar sindrom (telangiektazija).

Friedreichovo ataksijo uvrščamo med napredujočo dedno bolezen. Ta bolezen se počuti že v zgodnji starosti in prizadene predvsem moške. Prevladujejo avtosomno in se manifestirajo kot kompleks možganske in občutljive ataksije. Ta vrsta patologije združuje naslednje simptome:

• Hiporefleksija;
• Nistagmus;
• Demenca;
• Miokardna distrofija s prirojeno tahikardijo, zasoplost, paroksizmalne bolečine v srcu;
• Zmanjšan posluh.

Za ateksijo Pierre-Marie, ki je avtomatično podedovana, so značilni simptomi možganske oblike procesa. Običajno se postopek začne pri 30 letih, v zgodnejši starosti to malo verjetno. Otrok redko trpi za to boleznijo. Klinična slika se razvija po naslednjem scenariju:

• Hiperrefleksija;
• Hipertonija;
• Zmanjšana moč v prizadetih okončinah;
• Zmanjšana ostrina vida.

Louis-Bar sindrom ima še eno ime - ataksija - telangiektazija. Ta vrsta patološkega procesa se prenaša na avtosomno recesivno in hitro napreduje. Glavni simptom je nerazvitost timusa in disgammaglobulinemija. Vice se prvič začuti v otroštvu. Simptomi so podobni simptomom cerebelarne oblike.

Poleg tega imajo bolniki pogosto nalezljive bolezni, ki imajo navadno recidivo. Pogosto se na koži pojavijo lise - telangiektazija. Pri bolnikih se raven inteligence zmanjša, refleksi pa upočasnijo. Pojavi se lahko hiper- ali hipokineza. Zaradi zmanjšane imunske humoralne povezave obstaja veliko tveganje za novotvorbo.

Simptomi

Vsaka oblika ataksije ima svoje specifične simptome. Vendar pa obstaja več pogostih kliničnih manifestacij, ki so značilne za vse vrste patologije. Tej vključujejo:

• Ataktična hoja, pri kateri bolniki široko razširijo noge, obstaja nestabilnost in nestabilnost. Ne morejo hoditi po ravni črti, da bi hodili, pacienti so pogosto prisiljeni, da se uravnotežijo z rokami;
• Namenski tremor je tremor okončin, ki ga povzroči dejanje;
• Nistagmus se manifestira s trzanjem zrkel tako vodoravno kot navpično. Ta simptom se lahko razlikuje po stopnji od blage do hujše;
• Adiadohokineza, za katero je značilna nezmožnost hitrega in izmeničnega gibanja;
• Mimokardiranje, ki se kaže v nezmožnosti pacienta, da tarčo udari s prstom;
• Napeti govor v obliki razteznih besed, upočasnjevanje z jasno delitvijo na zloge;
• Difuzna hipotonija mišic - široko znižanje tonusa;
• Motnje ravnotežja in drže, kar dokazujejo razpad Romberga in številni drugi;
• Pomanjkanje koordinacije pri gibih, pometanju;
• Neprostovoljno prenehanje motornega dejanja prej, kot je bilo predvideno;
• Motnja rokopisa. Postane neenakomerno in veliko.

Vsi znaki bolezni znatno pridobivajo na veljavi z ostro spremembo smeri gibanja.

Vzroki bolezni

Ataksijo lahko sprožijo številni provocirajoči dejavniki. Patologija se pojavi, kadar:

• Multipla skleroza;
• Vaskularne motnje, kot je ishemična ali hemoragična kap;
• Tumorske bolezni korteksa in podkortikalnih struktur;
• Travmatične poškodbe možganov;
• Prirojene nepravilnosti;
• Demijelinizacijski procesi v živcih;
• Okvare ušesa ali vestibularni kohlearni živci;
• Zastrupitev z nekaterimi vrstami drog;
• Pomanjkanje vitamina B12;
• Hipotiroidizem;
• Kronični alkoholizem;
• Dedne patologije.

Zapleti

Že sam pojav ataksije je že velik dejavnik, ki zmanjšuje kakovost življenja. Pridružitev sočasnih stranskih tegob povzroča bolnikom veliko nevšečnosti. Med najnevarnejše zaplete spadajo:

• Pojav okužb s ponavljajočo se naravo;
• Dihalno in kronično srčno popuščanje;
• Zmanjšane intelektualne sposobnosti;
• Kršitev socialne prilagoditve;
• Invalidnost.

Diagnostika

Za dokumentiranje prisotnosti ataksije je potrebno izčrpno testiranje. Poleg klasičnega pregleda refleksov in mišičnega tonusa je treba pregledati osebo z instrumentalnimi in laboratorijskimi diagnostičnimi metodami ter genetsko analizo, da bi ugotovili možnost dednih oblik bolezni. Pogosta pravna sredstva so:

• Elektroencefalografija (EEG) možganov razkriva difuzno delta in theta aktivnost pri ataksiji Friedreich in Pierre Marie;
• Biokemijske analize, ki kažejo kršitve v izmenjavi aminokislin - znižanje koncentracije levcina in alanina;
• Slikanje z magnetno resonanco (MRI), ki lahko razkrije atrofijo v hrbtenjači ali možganskem steblu, pa tudi v zgornjih delih glista, odvisno od vrste ataksije;
• Elektromiografija (EMG) zazna aksonske - demijelinizacijske lezije v senzoričnih vlaknih perifernih živcev;
• Doplerska ultrazvočna slika možganskih žil;
• DNK diagnostika z molekularno genetskimi metodami.

Diferencialna diagnoza ataksije se izvaja s družinsko paraplegijo, nevrono amiotrofijo in multiplo sklerozo.

Zdravljenje

Ker obstaja veliko razlogov za nastanek ataksije, ni ene same strategije njegove terapije. Po izvedbi diagnostičnih manipulacij mora zdravnik ugotoviti dejavnik, ki je sprožil patološki proces. To bo pomagalo določiti obrambno črto. Če želite bolnika rešiti pred bolečimi simptomi patologije, so predpisane naslednje skupine zdravil:

• Betagistin - "Betaserk", "Vestibo" ali "Westinorm";
• Nootropni in antioksidanti - "Piracetam", "Phenotropil", "Picamilon", "Phenibut", "Cytoflavin", "Cerebrolysin", "Actovegin" ali "Mexidol";
• Cirkulatorni stimulansi - "Cavinton", "Pentoxifylline" ali "Sermion";
• Vitaminski kompleksi - "Milgamma" ali "Neurobeks", pa tudi skupina "B";
• Mišični relaksanti - "Midocalm", "Baclofen" ali "Sirdalud";
• Antikonvulzivi, kot sta "karbamazepin" ali "pregabalin".

Na dedne oblike bolezni najtežje vplivajo. Za takšne vrste patologije ni radikalnega zdravljenja. Trenutno zdravniki človeškega genoma ne morejo urediti in ga povrniti v normalno stanje. Glede na to so takim bolnikom predpisana presnovna zdravila:

• Vitamini B12, B6 ali B1;
• "Meldonium";
• Priprave "Ginkgo biloba" ali "Piracetam".

Medikamentozna terapija ima dobre ocene, vendar jo je treba dopolniti s fizikalno terapijo in masažo. Tako se mišični ton povrne v normalno stanje, omogoča usklajevanje dela mišic. Poleg teh tehnik se uporablja tudi fizioterapija:

• Električna stimulacija;
• Zdravilne kopeli;
• Magnetna terapija.

Za odpravo govorne motnje izvajajo tečaje z logopedom. Če je proces gibanja bolnika težaven, mu ponudijo pripomočke v obliki palic ali sprehajalcev, invalidskih vozičkov.

Napoved

Napoved je odvisna od številnih dejavnikov:

• Vzroki za ataksijo;
• Starost pacienta;
• Prisotnost sočasnih patologij;
• Oblika in obseg postopka.

Težko je reči, kaj točno čaka pacienta. Vsak primer se obravnava posebej. Če se sprožitveni dejavnik skriva v možganskem tumorju, ga odstranimo kirurško. Po tem lahko bolnik počaka na popolno okrevanje. Pomoč pri prilagajanju na nove življenjske razmere bistveno izboljša stanje bolnikov in jim tudi omogoči podaljšanje socializacije.

Pomanjkanje zdravljenja vodi v invalidnost. Napoved življenja pri takih bolnikih je neugodna. Motnje v živčnem sistemu pacienta izčrpajo. Ljudje izgubijo nit do socializacije in se umaknejo vase. In prekrivajoči se zapleti v obliki nalezljivih procesov le poslabšajo položaj. Glede na to se je ob prvih alarmantnih simptomih potrebno posvetovati z zdravnikom. Ohranjanje njegovega imenovanja je ključ do bolj normalnega življenja bolnih.

Ataksija(iz grškega ataxia - motnja) - motnja koordinacije gibanja; zelo pogosta kršitev motoričnih sposobnosti. Moč v okončinah je nekoliko zmanjšana ali popolnoma zadržana. Gibi postanejo nenatančni, nerodni, vznemirjena je njihova kontinuiteta in doslednost, moteno je ravnotežje v stoječem položaju in pri hoji. Statična ataksija - neravnovesje v stoječem položaju, dinamična ataksija - oslabljena koordinacija med gibanjem. Diagnoza ataksije vključuje nevrološki pregled, EEG, EMG, MRI možganov in če obstaja sum dedne narave bolezni, analizo DNK. Terapija in napoved za razvoj ataksije sta odvisna od vzroka njenega nastanka.

Splošne informacije

Ataksija(iz grškega ataxia - motnja) - motnja koordinacije gibanja; zelo pogosta kršitev motoričnih sposobnosti. Moč v okončinah je nekoliko zmanjšana ali popolnoma zadržana. Gibi postanejo nenatančni, nerodni, vznemirjena je njihova kontinuiteta in doslednost, moteno je ravnotežje v stoječem položaju in pri hoji. Statična ataksija - neravnovesje v stoječem položaju, dinamična ataksija - oslabljena koordinacija med gibanjem.

Normalna koordinacija gibov je mogoča le z zelo avtomatizirano in prijazno aktivnostjo številnih delov osrednjega živčnega sistema - prevodnikov globoke mišične občutljivosti, vestibularnega aparata, skorje temporalne in čelne regije ter možganice - osrednjega organa za usklajevanje gibov.

Razvrstitev ataksije

Simptomi ataksije

Vzpon občutljiva ataksija zaradi poškodbe zadnjih stebrov (Gaulle in Burdachovi snopi), manj pogosto zadnjičnih živcev, obrobnih vozlišč, možganske skorje parietalnega režnja možganov, optičnega tuberkla (funkularna mieloza, tabs dorsum, vaskularne motnje). Njegova manifestacija je možna, tako v vseh okončinah, kot v eni nogi ali roki. Najbolj indikativni so pojavi občutljive ataksije, ki so posledica motenj sklepno-mišičnega občutka v spodnjih okončinah. Pacient je nestabilen, pri hoji pretirano upogne noge v kolčnih in kolenskih sklepih, preveč močno stopi na tla (žigosanje hoje). Pogosto je občutek hoje po bombažni volni ali preprogi. Bolniki skušajo motnjo motoričnih funkcij nadoknaditi s pomočjo vida - pri hoji nenehno gledajo v noge. To omogoča opazno zmanjšanje manifestacij ataksije, zapiranje oči pa nasprotno jih poslabša. Hude lezije zadnjih stebrov praktično ne morejo stati in hoditi.

Cerebellarna ataksija - posledica poraza črevesnega črva, njegovih polobli in nog. V položaju Romberg in med hojo pacient pade (do padca) proti prizadeti polobli možganov. V primeru poškodbe cerebelarnega vermisa lahko pade v katero koli smer ali nazaj. Pacient med hojo zadiši, široko postavi noge. Hod na boku je močno moten. Gibi so potezni, počasni in nerodni (večinoma s strani prizadete možganske poloble). Motnja koordinacije je skoraj nepomembna pri nadzoru vida (oči odprte in zaprte). Obstaja kršitev govora - upočasni se, postane raztegnjen, kreten, pogosto zapelje. Rokopis postane močan, neenakomeren, opazimo makrografijo. Možno je znižanje mišičnega tonusa (večinoma na strani lezije), pa tudi kršitev tetivnih refleksov. Cerebellarna ataksija je lahko simptom encefalitisa različne etiologije, multiple skleroze, maligne novotvorbe, žilnega žarišča v možganskem steblu ali možganov.

Razvoj kortikalna ataksija (frontalno) nastane zaradi poškodbe čelnega režnja možganov, ki jo povzroči disfunkcija frontocerebellarnega sistema. S čelno ataksijo v največji možni meri trpi noga, kontralateralna za prizadeto poloblo možganov. Pri hoji je nestabilnost (večinoma pri zavijanju), nagibanje ali padec na stran, ipsilateralno na prizadeto poloblo. S hudimi poškodbami čelnega režnja pacienti sploh ne morejo hoditi in stati. Nadzor vida nikakor ne vpliva na resnost motenj pri hoji. Za kortikalno ataksijo so značilni tudi drugi simptomi, značilni za lezijo čelnega režnja - dojemljivi refleks, duševne spremembe, oslabljen vonj. Kompleks simptomov čelne ataksije je zelo podoben cerebelarni ataksiji. Glavna razlika med možganskimi lezijami je na dokazih utemeljena hipotenzija v ataktični okončini. Vzroki za čelno ataksijo so abscesi, tumorji in cerebrovaskularne nesreče.

Dedne možganska ataksija Pierre-Marie- dedna bolezen kronične progresivne narave. Prenaša se avtosomno prevladujoče. Njegova glavna manifestacija je cerebelarna ataksija. Patogen ima visoko penetracijo, preskakovanje generacij je zelo redko. Značilen patološki znak ataksije Pierre-Marie je cerebelarna hipoplazija, redkeje - atrofija spodnjih oljk, možganskih ponov (pons varoli). Pogosto se ti znaki kombinirajo s kombinirano degeneracijo hrbteničnih sistemov (klinična slika spominja na Friedreichovo spinocerebelarno ataksijo).

Povprečna starost pojava bolezni je 35 let, ko se pojavijo motnje v gibanju. Kasneje se mu pridruži kršitev obraznega izražanja, govora in ataksije v rokah. Opažena statična ataksija, adiadohokineza, dismetrija. Tetivni refleksi so povečani (do patoloških refleksov). Možno je nehoteno trzanje mišic. Moč v mišicah okončin se zmanjša. Opažajo se progresivne okulomotorne motnje - pareza abducenskega živca, ptoza, neuspeh konvencije, redkeje - simptom Argyll Robertson, atrofija vidnih živcev, zmanjšana ostrina vida, zoženje vidnih polj. Duševne motnje se kažejo v obliki depresije, zmanjšane inteligence.

Družinska ataksija Friedreicha - dedna bolezen kronične progresivne narave. Prenaša se avtosomno prevladujoče. Njegova glavna manifestacija je mešana senzorično-možganska ataksija, ki je posledica kombiniranih lezij hrbtenjače. Zakonske poroke so med starši pacientov zelo pogoste. Značilen patološki znak Friedreichove ataksije je naraščajoča degeneracija stranskih in posteljnih stebrov hrbtenjače (do podolgovoda medule). Gaulleovi žarki so bolj prizadeti. Poleg tega so prizadete celice Clarkovih stebrov, z njimi pa zadnja spinocerebellarna pot.

Glavni simptom Friedreichove ataksije je ataksija, ki se izraža v negotovi, nerodni hoji. Pacient pogumno hodi, odmika od središča na stranice in noge postavi široko. Charcot je to hojo označil za tabecetno-možgansko. Z razvojem bolezni se diskoordinacija širi na roke, prsne mišice in obraz. Mimiko obraza se spreminja, govor postane počasen, sunkovit. Tetivni in periostealni refleksi so znatno zmanjšani ali odsotni (predvsem na nogah, kasneje na zgornjih okončinah). V večini primerov je sluh oslabljen.

Z razvojem Friedreichove ataksije se pojavijo zunajteralne motnje - poškodbe srca in spremembe v okostju. Na EKG - deformacija atrijskega zoba, motnja ritma. Opažene so paroksizmalne bolečine v srcu, tahikardija, zasoplost (kot posledica fizičnega napora). Spremembe okostja se izražajo v značilni spremembi oblike stopala - nagnjenost k pogostim dislokacijam sklepov, povečanje loka in podaljška prstov, pa tudi kifoskolioza. Med endokrine motnje, ki spremljajo Friedreichovo ataksijo, so sladkorna bolezen, hipogonadizem in infantilizem.

Ataksija-telengiektazija (Louis-Bar sindrom) je dedna bolezen (skupina fakomatoz), ki se prenaša na avtosomno recesivno. Pogosto ga spremljata disgammaglobulinemija in hipoplazija timusa. Razvoj bolezni se začne v zgodnjem otroštvu, ko se pojavijo prve ataksične motnje. Ataksija v prihodnosti napreduje in hoja je do 10. leta skoraj nemogoča. Louis-Bar sindrom pogosto spremljajo ekstrapiramidni simptomi (hiperkineza mioklonskega in atetoidnega tipa, hipokinezija), duševna zaostalost in poškodba kranialnega živca. Značilna je nagnjenost k ponavljajočim se okužbam (rinitis, sinusitis, bronhitis, pljučnica), ki so posledica predvsem pomanjkanja imunoloških reakcij telesa. Zaradi pomanjkanja limfocitov odvisnih od T in imunoglobulinov razreda A je tveganje za maligne novotvorbe veliko.

Zapleti ataksije

Diagnoza ataksije

Diagnoza ataksije temelji na identifikaciji bolezni v pacientovi družini in prisotnosti ataksije. EEG možganov pri ataksiji Pierra Marieja in Friedreichove ataksije razkrije naslednje motnje: difuzno delta in theta aktivnost, zmanjšanje alfa ritma. V laboratorijskih raziskavah opazimo kršitev presnove aminokislin (zmanjša se koncentracija levcina in alanina, zmanjša se tudi njihovo izločanje z urinom). Na MRI možganov najdemo atrofijo hrbtenjače in možganskih stebel, pa tudi zgornje oddelke glista. S pomočjo elektromiografije se razkrije aksonsko-demijelinizirajoče poškodbe senzoričnih vlaken perifernih živcev.

Pri razlikovanju ataksije je treba upoštevati variabilnost klinične slike ataksije. V klinični praksi opazimo rudimentarne sorte ataksije in njene prehodne oblike, ko so klinične manifestacije podobne simptomom družinske paraplegije (spastične), nevronske amiotrofije in multiple skleroze.

Za diagnosticiranje dedne ataksije je potrebno izvesti neposredno ali posredno diagnostiko DNK. S pomočjo molekularno genetskih metod se pri bolniku diagnosticira ataksija, po kateri se opravi indirektna diagnoza DNK. Z njegovo pomočjo se vzpostavi možnost dedovanja povzročitelja ataksije po drugih otrocih v družini. Možno je izvesti kompleksno diagnostiko DNK, zanjo boste potrebovali biomaterial vseh družinskih članov (biološki starši otroka in vsi drugi otroci tega starševskega para). V redkih primerih je indicirana prenatalna diagnoza DNA.

Zdravljenje in napoved ataksije

Ataksijo zdravi nevrolog. V glavnem je simptomatska in mora vključevati: splošno krepilno terapijo (vitamini skupine B, ATP, antiholinesteraze); poseben sklop telovadnih vaj za vadbeno terapijo, katerih namen je krepitev mišic in zmanjšanje diskoordinacije. Pri Friedreichovi ataksiji imajo glede na patogenezo bolezni lahko pomembno vlogo pri zdravljenju zdravila, ki podpirajo funkcije mitohondrijev (jantarna kislina, riboflavin, koencim Q10, vitamin E).

Za zdravljenje ataksije-telengiektazije je poleg zgoraj omenjenih algoritmov potreben tudi popravek imunske pomanjkljivosti. Za to je predpisan potek zdravljenja z imunoglobulinom. Sevalna terapija v takih primerih je kontraindicirana, poleg tega se je treba izogibati prekomernim rentgenom in dolgotrajni izpostavljenosti soncu.

Prognoza genskih dednih bolezni ni ugodna. Nevropsihične motnje so počasne. V večini primerov se sposobnost za delo zmanjša. Toda zaradi simptomatskega zdravljenja in preprečevanja ponavljajočih se nalezljivih bolezni, poškodb in zastrupitev imajo bolniki možnost do starosti. Za preventivne namene se je treba izogibati rojevanju otrok v družinah z bolniki z dedno ataksijo. Poleg tega je priporočljivo izključiti možnost kakršne koli srodne poroke.