Синдроми на генетични заболявания. Генетични заболявания, предавани по наследство. Медико-генетичен преглед. Методи за лечение на наследствени заболявания

Генетичните заболявания са заболявания, които се появяват при хората поради хромозомни мутации и дефекти в гените, тоест в наследствения клетъчен апарат. Увреждането на генетичния апарат води до сериозни и разнообразни проблеми – загуба на слуха, зрителни увреждания, забавяне на психо-физическото развитие, безплодие и много други заболявания.

Концепцията за хромозоми

Във всяка клетка на тялото има клетъчно ядро, основната част от което се състои от хромозоми. Набор от 46 хромозоми е кариотип. 22 двойки хромозоми са автозоми, а последните 23 двойки са полови хромозоми. Именно по тези полови хромозоми мъжът и жената се различават един от друг.

Всички знаят, че жените имат XX хромозоми, а мъжете имат XY. Когато възникне нов живот, майката предава X хромозомата, а бащата - или X, или Y. Именно с тези хромозоми, или по-скоро с тяхната патология, са свързани генетичните заболявания.

Генът може да мутира. Ако е рецесивна, тогава мутацията може да се предава от поколение на поколение, без да се проявява по никакъв начин. Ако мутацията е доминираща, тогава тя със сигурност ще се прояви, така че е препоръчително да защитите семейството си, като научите за потенциален проблем навреме.

Генетичните заболявания са проблем в съвременния свят.

Всяка година се разкрива все повече наследствена патология. Вече са известни повече от 6000 имена за генетични заболявания, те са свързани както с количествени, така и с качествени промени в генетичния материал. Според Световната здравна организация приблизително 6% от децата страдат от наследствени заболявания.

Най-неприятното е, че генетичните заболявания могат да се появят едва след няколко години. Родителите се радват на здраво бебе, без да подозират, че децата са болни. Така например някои наследствени заболявания могат да се проявят във възрастта, когато самият пациент има деца. И половината от тези деца могат да бъдат обречени, ако родителят носи доминиращия патологичен ген.

Но понякога е достатъчно да се знае, че тялото на детето не е в състояние да усвои определен елемент. Ако родителите бъдат предупредени за това навреме, тогава в бъдеще, просто избягвайки продукти, съдържащи този компонент, можете да защитите тялото от проявите на генетично заболяване.

Ето защо е много важно при планиране на бременност да се направи тест за генетично заболяване. Ако тестът покаже вероятността от предаване на мутиралия ген на нероденото дете, тогава в клиники в Германия може да се извърши генна корекция по време на изкуствено осеменяване. Можете също да направите тестове по време на бременност.

В Германия можете да ви предложат иновативни технологии от най-новите диагностични разработки, които могат да разсеят всички ваши съмнения и подозрения. Около 1000 генетични заболявания могат да бъдат открити още преди раждането на бебето.

Генетични заболявания - какви видове има?

Ще разгледаме две групи генетични заболявания (всъщност има повече от тях)

1. Заболявания с генетична предразположеност.

Такива заболявания могат да се проявят под въздействието на външни фактори на околната среда и са силно зависими от индивидуалната генетична предразположеност. Някои заболявания могат да се появят при възрастни хора, докато други могат да се появят неочаквано и рано. Така например силен удар в главата може да провокира епилепсия, приемът на несмилаем продукт може да предизвика бурни алергии и т.н.

2. Заболявания, които се развиват при наличие на доминиращ патологичен ген.

Такива генетични заболявания се предават от поколение на поколение. Например, мускулна дистрофия, хемофилия, шест пръста, фенилкетонурия.

Семейства с висок риск да имат бебе с генетично заболяване.

Кои семейства трябва първо да посетят генетично консултиране и да идентифицират риска от наследствени заболявания в потомството си?

1. Сродни бракове.

2. Безплодие с неизяснена етиология.

3. Възрастта на родителите. Счита се за рисков фактор, ако бъдещата майка е над 35 години, а бащата е над 40 (според някои източници над 45). С възрастта се появяват все повече увреждания в зародишните клетки, което увеличава риска от раждане на бебе с наследствена патология.

4. Наследствени семейни заболявания, тоест подобни заболявания при двама или повече членове на семейството. Има заболявания с ярко изразена симптоматика и няма съмнение, че родителите нямат това наследствено заболяване. Но има признаци (микроаномалии), на които родителите не обръщат достатъчно внимание. Например необичайната форма на клепачите и ушите, птоза, петна от кафе по кожата, странна миризма на урина, пот и др.

5. Обременена акушерска анамнеза – мъртво раждане, повече от един спонтанен аборт, замръзнали бременности.

6. Родителите са представители на малка етническа група или произхождат от едно малко населено място (в този случай има голяма вероятност за сродни бракове)

7. Въздействието на неблагоприятни битови или професионални фактори върху единия от родителите (дефицит на калций, недостатъчно протеиново хранене, работа в печатница и др.)

8. Лоша екологична ситуация.

9. Използването на лекарства с тератогенни свойства по време на бременност.

10. Заболявания, особено с вирусна етиология (рубеола, варицела), които е претърпяла бременната.

11. Нездравословен начин на живот. Постоянният стрес, алкохолът, тютюнопушенето, наркотиците, лошата диета могат да увредят гените, тъй като структурата на хромозомите под влияние на неблагоприятни условия може да се промени през целия живот.

Генетични заболявания - какви са методите за определяне на диагнозата?

В Германия диагностиката на генетични заболявания е много ефективна, тъй като всички известни високотехнологични методи и абсолютно всички възможности на съвременната медицина (ДНК анализ, ДНК секвениране, генетичен паспорт и др.) се използват за определяне на потенциални наследствени проблеми. Нека се спрем на най-често срещаните.

1. Клинико-генеалогичен метод.

Този метод е важно условие за висококачествена диагностика на генетично заболяване. Какво включва? На първо място, подробен преглед на пациента. Ако има подозрение за наследствено заболяване, тогава проучването засяга не само самите родители, но и всички роднини, тоест се събира пълна и задълбочена информация за всеки член на семейството. Впоследствие се съставя родословие, посочващо всички признаци и заболявания. Този метод завършва с генетичен анализ, въз основа на който се поставя правилната диагноза и се избира оптималната терапия.

2. Цитогенетичен метод.

Благодарение на този метод се определят заболявания, произтичащи от проблеми с хромозомите на клетката.Цитогенетичният метод изследва вътрешната структура и подредбата на хромозомите. Това е много проста техника – взема се остъргване от лигавицата на вътрешната повърхност на бузата, след което остъргването се изследва под микроскоп. Този метод се извършва от родители и членове на семейството. Вариант на цитогенетичния метод е молекулярно-цитогенетичен, който ви позволява да видите най-малките промени в структурата на хромозомите.

3. Биохимичен метод.

Този метод, като се изследват биологичните течности на майката (кръв, слюнка, пот, урина и др.), може да определи наследствени заболявания, които се основават на метаболитни нарушения. Едно от най-известните генетични заболявания, свързани с метаболитни нарушения, е албинизмът.

4. Молекулярно-генетичен метод.

Това е най-прогресивният метод в момента за определяне на моногенни заболявания. Той е много точен и открива патология дори в нуклеотидната последователност. Благодарение на този метод е възможно да се определи генетично предразположение към развитието на онкология (рак на стомаха, матката, щитовидната жлеза, простатата, левкемия и др.) Ето защо е особено показан за лица, чиито близки роднини са страдали от ендокринни заболявания. , психични, онкологични и съдови заболявания.

В Германия, за диагностика на генетични заболявания, ще ви бъде предложена цялата гама от цитогенетични, биохимични, молекулярно-генетични изследвания, пренатална и постнатална диагностика плюс неонатален скрининг на новородени. Тук можете да преминете около 1000 генетични теста, които са одобрени за клинична употреба в страната.

Бременност и генетични заболявания

Пренаталната диагностика предоставя големи възможности за идентифициране на генетични заболявания.

Пренаталната диагностика включва изследвания като напр

хорионна биопсия - анализ на тъканта на хорионната мембрана на плода на 7-9 седмици от бременността; биопсията може да се извърши по два начина – през шийката на матката или чрез пункция на предната коремна стена;
амниоцентеза - на 16-20 седмица от бременността се получава околоплодна течност чрез пункция на предната коремна стена;
кордоцентезата е един от най-важните диагностични методи, тъй като се изследва фетална кръв, получена от пъпната връв.

Също така в диагностиката се използват скринингови методи като троен тест, фетална ехокардиография, определяне на алфа-фетопротеин.

Ултразвуковото изображение на плода в 3D и 4D измервания може значително да намали раждането на бебета с малформации. Всички тези техники имат нисък риск от странични ефекти и не влияят неблагоприятно на бременността. Ако по време на бременност се открие генетично заболяване, лекарят ще предложи конкретна индивидуална тактика за управление на бременна жена. В ранния период на бременността немските клиники могат да предложат генна корекция. Ако генната корекция се извърши в ембрионалния период навреме, тогава някои генетични дефекти могат да бъдат коригирани.

Скрининг на новородени бебета в Германия

Скринингът за новородени при новородени идентифицира най-честите генетични заболявания при кърмачета. Ранната диагностика ни позволява да разберем, че детето е болно още преди да се появят първите признаци на заболяването. По този начин могат да се идентифицират следните наследствени заболявания - хипотиреоидизъм, фенилкетонурия, болест на кленов сироп, адреногенитален синдром и др.

Ако тези заболявания се открият навреме, тогава шансът за излекуването им е доста голям. Висококачественият неонатологичен скрининг също е една от причините жените да летят до Германия, за да имат бебе точно тук.

Лечение на човешки генетични заболявания в Германия

Доскоро генетичните заболявания не се лекуваха, смяташе се за невъзможно и следователно безнадеждно. Следователно диагнозата на генетично заболяване се разглеждаше като присъда и в най-добрия случай можеше да се разчита само на симптоматично лечение. Сега ситуацията се промени. Напредъкът е забележим, появиха се положителни резултати от лечението, освен това науката непрекъснато открива нови и ефективни начини за лечение на наследствени заболявания. И въпреки че днес все още е невъзможно да се излекуват много наследствени заболявания, генетиците са оптимисти за бъдещето.

Лечението на генетични заболявания е много сложен процес. Тя се основава на същите принципи на въздействие като всяко друго заболяване – етиологично, патогенетично и симптоматично. Нека се спрем накратко върху всеки.

1. Етиологичният принцип на въздействие.

Етиологичният принцип на въздействие е най-оптималният, тъй като лечението е насочено директно към причините за заболяването. Това се постига с помощта на методи за генна корекция, изолиране на увредената част от ДНК, нейното клониране и въвеждане в тялото. В момента тази задача е много трудна, но при някои заболявания вече е изпълнима.

2. Патогенетичен принцип на въздействие.

Лечението е насочено към механизма на развитие на заболяването, тоест променя физиологичните и биохимичните процеси в организма, премахвайки дефектите, причинени от патологичния ген. С развитието на генетиката патогенетичният принцип на влияние се разширява и за различните заболявания всяка година ще има нови начини и възможности за коригиране на нарушените връзки.

3. Симптоматичен принцип на действие.

Според този принцип лечението на генетично заболяване е насочено към облекчаване на болката и други неприятни явления и предотвратява по-нататъшното прогресиране на заболяването. Винаги се предписва симптоматично лечение, може да се комбинира с други методи на експозиция или може да бъде самостоятелно и единствено лечение. Това е назначаването на болкоуспокояващи, успокоителни, антиконвулсанти и други лекарства. Фармацевтичната индустрия сега е много развита, така че гамата от лекарства, използвани за лечение (или по-скоро за облекчаване на проявите) на генетични заболявания, е много широка.

В допълнение към медикаментозното лечение, симптоматичното лечение включва използването на физиотерапевтични процедури - масаж, инхалации, електротерапия, балнеолечение и др.

Хирургичното лечение понякога се използва за коригиране на деформации, както външни, така и вътрешни.

Генетичните лекари в Германия вече имат богат опит в лечението на генетични заболявания. В зависимост от проявата на заболяването, от индивидуалните параметри се използват следните подходи:

генетична диететика;
генна терапия,
трансплантация на стволови клетки,
трансплантация на органи и тъкани,
ензимна терапия,
хормонална и ензимна заместителна терапия;
хемосорбция, плазмафореза, лимфосорбция - прочистване на организма със специални препарати;
хирургия.

Разбира се, лечението на генетични заболявания е дългосрочно и не винаги успешно. Но всяка година броят на новите подходи към терапията нараства, така че лекарите са оптимисти.

Генна терапия

Лекари и учени от цял свят възлагат специални надежди на генната терапия, благодарение на която е възможно да се въведе висококачествен генетичен материал в клетките на болен организъм.

Генната корекция се състои от следните етапи:

получаване на генетичен материал (соматични клетки) от пациент;
въвеждане на терапевтичен ген в този материал, който коригира генния дефект;
клониране на коригираните клетки;
въвеждането на нови здрави клетки в тялото на пациента.

Генетичната корекция изисква голямо внимание, тъй като науката все още няма пълна информация за работата на генетичния апарат.

Списък на генетични заболявания, които могат да бъдат открити

Има много класификации на генетичните заболявания, те са условни и се различават според принципа на конструкцията. По-долу е даден списък на най-често срещаните генетични и наследствени заболявания:

болест на Гюнтер;
болест на Canavan;
болест на Ниман-Пик;
болест на Тей-Сакс;
болест на Шарко-Мари;
хемофилия;
хипертрихоза;
цветна слепота - нечувствителност към цвета, цветната слепота се предава само с женската хромозома, но само мъжете страдат от болестта;
заблудата на Капграс;
левкодистрофия на Пелицеус-Мерцбахер;
линии Блашко;
микропсия;
кистозна фиброза;
неврофиброматоза;
повишено отражение;
порфирия;
прогерия;
спина бифида;
синдром на Ангелман;
синдром на експлодираща глава;
Синдром на кожата;
Синдром на Даун;
Синдром на жив труп;
синдром на Жубер;
Синдром на каменния човек
синдром на Клайнфелтер;
синдром на Клайн-Левин;
синдром на Мартин-Бел;
синдром на Марфан;
синдром на Prader-Willi;
синдром на Робин;
синдром на Стендал;
синдром на Търнър;
болест на слонове;
фенилкетонурия.
tsitsero и др.

В този раздел ще се спрем подробно на всяка болест и ще ви покажем как можете да излекувате някои от тях. Но е по-добре да се предотвратят генетични заболявания, отколкото да се лекуват, особено след като много болести съвременната медицина не знае как да лекува.

Генните заболявания са група заболявания, които са много разнородни по своите клинични прояви. Основните външни прояви на генетични заболявания:

малка глава (микроцефалия);
микроаномалии ("трети клепач", къса шия, уши с необичайна форма и др.)
забавяне на физическото и умственото развитие;
промени в гениталиите;
прекомерна мускулна релаксация;
промяна във формата на пръстите на краката и ръцете;
нарушение на психологическия статус и др.

Генетични заболявания - как да получите съвет в Германия?

Разговорът в генетичното консултиране и пренаталната диагностика може да предотврати тежки наследствени заболявания, предавани на генно ниво. Основната цел на консултирането с генетик е да се установи степента на риск при новородено от генетично заболяване.

За да получите качествени консултации и съвети за по-нататъшни действия, трябва сериозно да се настроите да общувате с Вашия лекар. Преди консултацията трябва отговорно да се подготвите за разговора, да си спомните заболяванията, които са претърпели близките, да опишете всички здравословни проблеми и да напишете основните въпроси, на които бихте искали да получите отговори.

Ако семейството вече има дете с аномалия, с вродени малформации, заснемете неговите снимки. Наложително е да се говори за спонтанни спонтанни аборти, за случаи на мъртво раждане, за това как е протекла (протича) бременността.

Генетичен консултант ще може да изчисли риска от раждане на бебе с тежка наследствена патология (дори и в бъдеще). Кога можем да говорим за висок риск от развитие на генетично заболяване?

генетичен риск до 5% се счита за нисък;
не повече от 10% - рискът е леко повишен;
от 10% до 20% - среден риск;
над 20% - рискът е висок.

Лекарите съветват рискът от около и над 20% да се разглежда като причина за прекъсване на бременността или (ако няма такава) като противопоказание за зачеване. Но окончателното решение се взема, разбира се, от семейната двойка.

Консултацията може да се проведе на няколко етапа. Когато диагностицира генетично заболяване при жена, лекарят разработва тактиката за управлението му преди бременността и, ако е необходимо, по време на бременност. Лекарят разказва подробно за хода на заболяването, за продължителността на живота при тази патология, за всички възможности на съвременната терапия, за ценовия компонент, за прогнозата на заболяването. Понякога генната корекция по време на изкуствено осеменяване или по време на ембрионалното развитие избягва проявите на болестта. Всяка година се разработват нови методи за генна терапия и превенция на наследствени заболявания, така че шансовете за излекуване на генетична патология непрекъснато се увеличават.

В Германия активно се въвеждат и вече успешно се прилагат методи за борба с генните мутации с помощта на стволови клетки, обмислят се нови технологии за лечение и диагностика на генетични заболявания.

Днес гинеколозите съветват всички жени да планират бременността си. Наистина, по този начин могат да бъдат избегнати много наследствени заболявания. Това е възможно при задълбочен медицински преглед на двамата съпрузи. Има две точки за наследствените заболявания. Първият е генетична предразположеност към определени заболявания, която се проявява с порастването на детето. Така, например, захарният диабет, от който един от родителите е болен, може да се прояви при деца в юношеска възраст, а хипертонията - след 30 години. Втората точка са директно генетични заболявания, с които се ражда детето. Те ще бъдат обсъдени днес.

Най-честите генетични заболявания при деца: описание

Най-честото наследствено заболяване при малки деца е синдромът на Даун. Среща се в 1 случай на 700. Дете се диагностицира от неонатолог, докато новороденото е в болницата. При болестта на Даун детският кариотип съдържа 47 хромозоми, тоест допълнителна хромозома е причината за заболяването. Трябва да знаете, че както момичетата, така и момчетата са еднакво податливи на тази хромозомна патология. Визуално това са деца със специфично изражение на лицето, изоставащи в умственото развитие.

Болестите на Шерешевски-Търнър са по-често изложени на момичета. А симптомите на заболяването се появяват на 10-12-годишна възраст: пациентите не са високи, косата на тила е ниско поставена, а на 13-14 години нямат пубертет и нямат менструация. Тези деца имат лека умствена изостаналост. Водещият симптом на това наследствено заболяване при възрастна жена е безплодието. Кариотипът за това заболяване е 45 хромозоми, тоест една хромозома липсва. Разпространението на болестта на Шерешевски-Търнър е 1 случай на 3000. А сред момичетата с височина до 145 сантиметра това е 73 случая на 1000.

Само мъжкият пол е присъщ на болестта на Клайнфелтер. Тази диагноза се поставя на възраст 16-18 години. Признаците на заболяването са висок растеж (190 сантиметра и дори повече), лека умствена изостаналост, непропорционално дълги ръце. Кариотипът в този случай е 47 хромозоми. Характерна особеност на възрастния мъж е безплодието. Болестта на Клайнфелтер се среща в 1 на 18 000 случая.

Проявите на доста известно заболяване - хемофилия - обикновено се наблюдават при момчета след една година. От патология страдат предимно представители на силната половина на човечеството. Техните майки са само носители на мутацията. Нарушението на съсирването на кръвта е основният симптом на хемофилия. Това често води до развитие на тежки ставни увреждания, като хеморагичен артрит. При хемофилия всяка травма, която включва разрязване на кожата, причинява кървене, което може да бъде фатално за мъжа.

Друго сериозно наследствено заболяване е кистозната фиброза. Обикновено децата под година и половина трябва да бъдат диагностицирани, за да се идентифицира това заболяване. Симптомите му са хронична пневмония с диспептични симптоми под формата на диария, последвана от запек с гадене. Честотата на заболяването е 1 на 2500.

Редки наследствени заболявания при деца

Има и някои генетични заболявания, за които много от нас никога не са чували. Една от тях се проявява на 5-годишна възраст и се нарича миодистрофия на Дюшен.

Майката е носител на мутацията. Основният симптом на заболяването е замяната на набраздените мускули със съединителна тъкан, която е неспособна да се свива. В дългосрочен план такова дете ще бъде изправено пред пълна неподвижност и смърт през второто десетилетие от живота. Днес няма ефективна терапия за мускулна дистрофия на Дюшен, въпреки многогодишните изследвания и използването на генно инженерство.

Друго рядко генетично заболяване е остеогенеза несъвършена. Това е генетична патология на опорно-двигателния апарат, която се характеризира с деформация на костите. Остеогенезата се характеризира с намаляване на масата на костите и повишената им чупливост. Има предположение, че причината за тази патология се крие във вродено нарушение на метаболизма на колагена.

Прогерията е доста рядък генетичен дефект, който се проявява в преждевременно стареене на тялото. В света са регистрирани 52 случая на прогерия. До шест месеца децата не се различават от връстниците си. Освен това кожата им започва да се набръчква. Тялото проявява сенилни симптоми. Децата с прогерия обикновено не живеят до 15-годишна възраст. Заболяването се причинява от генни мутации.

Ихтиозата е наследствено кожно заболяване, което протича като дерматоза. Ихтиозата се характеризира с нарушение на кератинизацията и се проявява с люспи по кожата. Причината за ихтиозата също е генна мутация. Заболяването се среща в един случай на няколко десетки хиляди.

Цистинозата е заболяване, което може да превърне човек в камък. Човешкото тяло натрупва твърде много цистин (аминокиселина). Това вещество се превръща в кристали, което води до втвърдяване на всички клетки в тялото. Човекът постепенно се превръща в статуя. Обикновено такива пациенти не доживяват до 16-годишна възраст. Особеността на заболяването е, че мозъкът остава непокътнат.

Катаплексията е заболяване, което има странни симптоми. При най-малкия стрес, нервност, нервно напрежение всички мускули на тялото изведнъж се отпускат - и човекът губи съзнание. Всичките му преживявания завършват с припадък.

Друго странно и рядко заболяване е синдромът на екстрапирамидната система. Второто име на болестта е танцът на св. Вит. Нейните атаки изпреварват човек внезапно: крайниците, мускулите на лицето му потрепват. Развивайки се, синдромът на екстрапирамидната система причинява промени в психиката, отслабва ума. Това заболяване е нелечимо.

Акромегалията има друго име - гигантизъм. Заболяването се характеризира с висок растеж на човек. И болестта се причинява от прекомерното производство на хормона на растежа соматотропин. В същото време пациентът винаги страда от главоболие, сънливост. Акромегалията днес също няма ефективно лечение.

Всички тези генетични заболявания са трудни за лечение и по-често са напълно нелечими.

Как да идентифицираме генетично заболяване при дете

Нивото на съвременната медицина прави възможно предотвратяването на генетични патологии. За това бременните жени се насърчават да преминат набор от изследвания за определяне на наследствеността и възможните рискове. С прости думи се правят генетични тестове, за да се установи склонността на нероденото бебе към наследствени заболявания. За съжаление статистиката регистрира все по-голям брой генетични аномалии при новородените. А практиката показва, че повечето генетични заболявания могат да бъдат избегнати, като се излекуват още преди бременността или чрез прекъсване на патологична бременност.

Лекарите подчертават, че за бъдещите родители анализът за генетични заболявания на етапа на планиране на бременността е идеален вариант.

По този начин се оценява рискът от предаване на наследствени заболявания на бъдещото бебе. За това двойка, която планира бременност, се препоръчва да се консултира с генетик. Само ДНК-то на бъдещите родители дава възможност да се оцени рисковете от раждане на деца с генетични заболявания. По този начин се прогнозира здравето на нероденото дете като цяло.

Безспорният плюс на генетичния анализ е, че дори спонтанен аборт може да бъде предотвратен с негова помощ. Но, за съжаление, според статистиката жените прибягват до генетични тестове най-често след спонтанен аборт.

Какво се отразява на раждането на нездравословни деца

И така, генетичните тестове ни позволяват да оценим рисковете от нездравословни деца. Тоест, генетик може да каже, че рискът от раждане на бебе със синдром на Даун, например, е 50 на 50. Какви фактори влияят върху здравето на нероденото дете? Ето ги и тях:

Възрастта на родителите. С възрастта генетичните клетки натрупват все повече и повече „сривове“. Това означава, че колкото по-големи са майката и таткото, толкова по-голям е рискът от раждане на бебе със синдром на Даун.
Близка връзка на родителите. И братовчедите, и вторите братовчеди са по-склонни да носят едни и същи болни гени.
Раждането на болни деца от родители или преки роднини увеличава шансовете да се роди друго бебе с генетични заболявания.
Хронични заболявания от семеен характер. Ако и татко, и майка страдат например от множествена склероза, тогава вероятността от заболяването и нероденото бебе е много висока.
Принадлежността на родителите към определени етнически групи. Например болестта на Гоше, която се проявява с увреждане на костния мозък и деменция, е по-честа при евреите ашкенази, болестта на Уилсън при народите от Средиземноморието.
Неблагоприятна външна среда. Ако бъдещите родители живеят в близост до химически завод, атомна електроцентрала, космодром, тогава замърсената вода и въздух допринасят за генните мутации при децата.
Излагането на радиация на един от родителите също увеличава риска от генни мутации.

Така че днес бъдещите родители имат всички шансове и възможности да избегнат раждането на болни деца. Отговорното отношение към бременността, планирането му ще ви позволи да изпитате напълно радостта от майчинството и бащинството.

Специално за - Диана Руденко

Всеки ген в човешкото тяло носи уникална информациясъдържащи се в ДНК. Генотипът на даден индивид осигурява както неговите уникални външни характеристики, така и до голяма степен определя състоянието на неговото здраве.

Интересът на медицината към генетиката непрекъснато нараства от втората половина на 20 век. Развитието на тази област на науката отваря нови методи за изследване на болести, включително редки, които са признати за нелечими. Към днешна дата са открити няколко хиляди заболявания, които напълно зависят от човешкия генотип. Нека разгледаме причините за тези заболявания, тяхната специфика, какви методи за тяхната диагностика и лечение използва съвременната медицина.

Видове генетични заболявания

Генетичните заболявания се считат за наследствени заболявания, причинени от мутации в гените. Важно е да се разбере, че вродените дефекти, които се появяват в резултат на вътреутробни инфекции, употребата на незаконни наркотици от бременна жена и други външни фактори, които биха могли да повлияят на бременността, не са свързани с генетични заболявания.

Човешките генетични заболявания се подразделят на следните видове:

Хромозомни аберации (пренареждания)

Тази група включва патологии, свързани с промени в структурния състав на хромозомите. Тези промени са причинени от разкъсване на хромозомите, което води до преразпределение, дублиране или загуба на генетичен материал в тях. Именно този материал трябва да осигури съхранението, възпроизвеждането и предаването на наследствена информация.

Хромозомните пренареждания водят до генетичен дисбаланс, който се отразява негативно на нормалния ход на развитие на организма. Аберациите се проявяват при хромозомни заболявания: синдром на котешки плач, синдром на Даун, синдром на Едуардс, полизомия на Х хромозомата или Y хромозома и др.

Най-честата хромозомна аномалия в света е синдромът на Даун. Тази патология се причинява от наличието на една допълнителна хромозома в човешкия генотип, тоест пациентът има 47 хромозоми вместо 46. Хората със синдром на Даун имат 21-ва двойка (общо 23) хромозоми с три копия, а не с две. Има редки случаи, когато това генетично заболяване е резултат от транслокация на 21-ва двойка хромозоми или мозаицизъм. В по-голямата част от случаите синдромът не е наследствено заболяване (91 от 100).

Моногенни заболявания

Тази група е доста хетерогенна по отношение на клиничните прояви на заболяванията, но всяко генетично заболяване тук е причинено от увреждане на ДНК на генно ниво. Към днешна дата са открити и описани повече от 4000 моногенни заболявания. Те включват заболявания с умствена изостаналост и наследствени метаболитни заболявания, изолирани форми на микроцефалия, хидроцефалия и редица други заболявания. Някои от заболяванията вече се забелязват при новородените, други се усещат едва в пубертета или след като човек навърши 30-50 години.

Полигенни заболявания

Тези патологии могат да се обяснят не само с генетична предразположеност, но и до голяма степен с външни фактори (нездравословно хранене, лоша екология и др.). Полигенните заболявания се наричат още многофакторни заболявания. Това е оправдано от факта, че те се появяват в резултат на действията на много гени. Най-честите мултифакторни заболявания включват: ревматоиден артрит, хипертония, коронарна болест на сърцето, захарен диабет, чернодробна цироза, псориазис, шизофрения и др.

Тези заболявания представляват около 92% от общия брой наследствени патологии. С възрастта честотата на заболяванията се увеличава. В детска възраст броят на пациентите е най-малко 10%, а при възрастните хора - 25-30%.

Към днешна дата са описани няколко хиляди генетични заболявания, ето само кратък списък на някои от тях:

Най-често срещаните генетични заболявания	Най-редките генетични заболявания
Хемофилия (нарушение на кръвосъсирването)	Заблудата на Капграс (човек вярва, че някой близък до него е заменен от клонинг).
Цветна слепота (неспособност за разграничаване на цветовете)	Синдром на Клайн-Левин (прекомерна сънливост, поведенчески нарушения)
Кистозна фиброза (нарушена дихателна функция)	Елефантиаза (болезнени кожни израстъци)
Spina bifida (прешлените не се затварят около гръбначния мозък)	Цицерон (психологическо разстройство, желание за ядене на неядливи неща)
Болест на Тей-Сакс (увреждане на ЦНС)	Синдром на Стендал (повишена сърдечна честота, халюцинации, загуба на съзнание при вида на произведения на изкуството)
Синдром на Клайнфелтер (андрогенен дефицит при мъже)	Синдром на Робин (дефект на лицево-челюстната област)
Синдром на Prader-Willi (забавяне на физическото и интелектуалното развитие, дефекти във външния вид)	Хипертрихоза (прекомерен растеж на косата)
Фенилкетонурия (нарушение на метаболизма на аминокиселините)	Синдром на синя кожа (син цвят на кожата)

Някои генетични заболявания могат да се появят буквално във всяко поколение. По правило те не се появяват при деца, а с възрастта. Рисковите фактори (лоша екология, стрес, хормонален дисбаланс, нездравословно хранене) допринасят за проявата на генетична грешка. Такива заболявания включват диабет, псориазис, затлъстяване, хипертония, епилепсия, шизофрения, болест на Алцхаймер и др.

Диагностика на генетични патологии

Не всяко генетично заболяване се открива от първия ден от живота на човек, някои от тях се проявяват едва след няколко години. В тази връзка е много важно да се подлагат навременни изследвания за наличие на генетични патологии. Такава диагностика може да се извърши както на етапа на планиране на бременността, така и по време на периода на раждане на дете.

Има няколко диагностични метода:

Биохимичен анализ

Позволява ви да идентифицирате заболявания, свързани с наследствени метаболитни нарушения. Методът предполага кръвен тест на човек, качествено и количествено изследване на други биологични телесни течности;

Цитогенетичен метод

Разкрива причините за генетични заболявания, вкоренени в нарушения в организацията на клетъчните хромозоми;

Молекулярно цитогенетичен метод

Подобрена версия на цитогенетичния метод, която прави възможно откриването на дори микропромени и най-малките хромозомни счупвания;

Синдромологичен метод

Едно генетично заболяване в много случаи може да има същите симптоми, които ще съвпадат с проявите на други, непатологични заболявания. Методът се състои в това, че с помощта на преглед от генетик и специални компютърни програми от целия спектър от симптоми се изолират само тези, които конкретно показват генетично заболяване.

Молекулярно-генетичен метод

В момента той е най-надеждният и точен. Това дава възможност за изследване на човешката ДНК и РНК, за откриване дори на малки промени, включително в последователността на нуклеотидите. Използва се за диагностициране на моногенни заболявания и мутации.

Ултразвуково изследване (ултразвук)

За идентифициране на заболявания на женската репродуктивна система се използва ултразвук на тазовите органи. Ултразвукът се използва и за диагностициране на вродени аномалии и някои хромозомни заболявания на плода.

Известно е, че около 60% от спонтанните аборти през първия триместър на бременността се дължат на факта, че плодът е имал генетично заболяване. Така тялото на майката се освобождава от нежизнеспособния ембрион. Наследствените генетични заболявания също могат да провокират безплодие или повтарящи се спонтанни аборти. Често една жена трябва да се подложи на много неуспешни прегледи, докато не се обърне към генетик.

Най-добрата превенция на генетично заболяване при плода е генетичното изследване на родителите по време на планирането на бременността. Дори да са здрави, мъж или жена могат да носят повредени части от гени в генотипа си. Универсалният генетичен тест е в състояние да открие повече от сто заболявания въз основа на генни мутации. Знаейки, че поне един от бъдещите родители е носител на нарушения, лекарят ще ви помогне да изберете адекватна тактика за подготовка за бременност и нейното управление. Факт е, че генетичните промени, съпътстващи бременността, могат да причинят непоправима вреда на плода и дори да се превърнат в заплаха за живота на майката.

По време на бременност жените, с помощта на специални изследвания, понякога се диагностицират с генетични заболявания на плода, което може да повдигне въпроса дали изобщо си струва да се запази бременността. Най-ранната дата за диагностициране на тези патологии е 9-та седмица. Тази диагноза се извършва с помощта на безопасния неинвазивен ДНК тест Panorama. Тестът се състои във вземане на кръв от вена от бъдещата майка, като се използва метод на секвениране, за да се изолира феталния генетичен материал от него и да се изследва за наличие на хромозомни аномалии. Изследването е в състояние да идентифицира такива аномалии като синдром на Даун, синдром на Едуардс, синдром на Патау, синдроми на микроделеция, аномалии на половите хромозоми и редица други аномалии.

Възрастен, от друга страна, след като е преминал генетични тестове, може да разбере за предразположението си към генетични заболявания. В този случай той ще има шанс да прибегне до ефективни превантивни мерки и да предотврати появата на патологично състояние, като бъде наблюдаван от специалист.

Лечение на генетични заболявания

Всяко генетично заболяване е трудно за медицината, особено след като някои от тях са доста трудни за диагностициране. Огромен брой заболявания не могат да бъдат излекувани по принцип: синдром на Даун, синдром на Клайнфелтер, муковисцидоза и др. Някои от тях сериозно съкращават живота на човек.

Основните методи на лечение:

Симптоматично
Облекчава болезнените и неприятни симптоми, предотвратява развитието на болестта, но не премахва причината за нея.
генетик

Киевская Юлия Кириловна

Ако имате:
- имаше въпроси относно резултатите от пренаталната диагностика;
- лоши резултати от скрининга
ние ви предлагаме запишете се за безплатна консултация с генетик*
* консултацията се извършва за жители на всеки регион на Русия чрез интернет. За жителите на Москва и Московска област е възможна лична консултация (трябва да имате паспорт и валидна задължителна медицинска застраховка)

Не само външни признаци, но и заболявания могат да бъдат наследени. Нарушенията в гените на предците водят в крайна сметка до последствия в потомството. Ще ви разкажем за седемте най-често срещани генетични заболявания.

Наследствените свойства се предават на потомци от предци под формата на гени, комбинирани в блокове, наречени хромозоми. Всички клетки на тялото, с изключение на репродуктивните клетки, имат двоен набор от хромозоми, половината от които идват от майката, а втората от бащата. Болестите, причинени от определени неизправности в гените, са наследствени.

късогледство

Или късогледство. Генетично обусловено заболяване, чиято същност е, че изображението се формира не върху ретината на окото, а пред него. Най-честата причина за това явление е уголемена очна ябълка. По правило късогледството се развива по време на юношеството. В същото време човек вижда перфектно наблизо, но вижда лошо в далечината.

Ако и двамата родители са късогледи, тогава рискът от развитие на късогледство при децата им е над 50%. Ако и двамата родители имат нормално зрение, тогава вероятността от развитие на миопия е не повече от 10%.

Изследвайки късогледството, служителите на Австралийския национален университет в Канбера стигнаха до заключението, че късогледството е присъщо на 30% от кавказците и засяга до 80% от азиатските местни жители, включително жители на Китай, Япония, Южна Корея и др. данни от повече от 45 хиляди души, учените са идентифицирали 24 гена, свързани с късогледство, и също така потвърдиха връзката им с два по-рано идентифицирани гена. Всички тези гени са отговорни за развитието на окото, неговата структура, предаването на сигнали към очната тъкан.

Синдром на Даун

Синдромът, кръстен на английския лекар Джон Даун, който го описва за първи път през 1866 г., е форма на хромозомна мутация. Синдромът на Даун засяга всички раси.

Заболяването е следствие от факта, че клетките съдържат не две, а три копия на 21-ва хромозома. Генетиците наричат това тризомия. В повечето случаи допълнителната хромозома се предава на детето от майката. Общоприето е, че рискът от раждане на бебе със синдром на Даун зависи от възрастта на майката. Въпреки това, поради факта, че като цяло най-често раждат в младостта, 80% от всички деца със синдром на Даун се раждат от жени на възраст под 30 години.

За разлика от генните аномалии, хромозомните аномалии са случайни неуспехи. И в едно семейство може да има само един човек, страдащ от подобно заболяване. Но дори и тук има изключения: в 3-5% от случаите има по-редки - транслокационни форми на синдрома на Даун, когато детето има по-сложна структура от набор от хромозоми. Подобен вариант на заболяването може да се повтори в няколко поколения от едно и също семейство.
Според благотворителната фондация Downside Up всяка година в Русия се раждат около 2500 деца със синдром на Даун.

Синдром на Клайнфелтер

Друго хромозомно заболяване. На всеки 500 новородени момчета има по едно с тази патология. Синдромът на Клайнфелтер обикновено се появява след пубертета. Мъжете с този синдром са безплодни. Освен това се характеризират с гинекомастия – уголемяване на млечната жлеза с хипертрофия на жлезите и мастната тъкан.

Синдромът получи името си в чест на американския лекар Хари Клайнфелтър, който за първи път описва клиничната картина на патологията през 1942 г. Заедно с ендокринолога Фулър Олбрайт той установи, че ако жените обикновено имат двойка полови хромозоми XX, а мъжете имат XY, то с този синдром мъжете имат от една до три допълнителни X хромозоми.

Цветна слепота

Или цветна слепота. Тя е наследствена, много по-рядко придобита. Изразява се в невъзможност за разграничаване на един или повече цветове.
Цветната слепота е свързана с Х хромозомата и се предава от майката, собственик на „счупения“ ген, на сина. Съответно до 8% от мъжете и не повече от 0,4% от жените страдат от цветна слепота. Факт е, че при мъжете "бракът" в една Х хромозома не се компенсира, тъй като те нямат втора Х хромозома, за разлика от жените.

хемофилия

Друго заболяване, наследено от синовете от майки. Историята на потомците на британската кралица Виктория от династията Уиндзор е широко известна. Нито тя, нито родителите й са страдали от това сериозно заболяване, свързано с нарушение на кръвосъсирването. Предполага се, че генната мутация е възникнала спонтанно, поради факта, че бащата на Виктория вече е бил на 52 години по време на нейното зачеване.

Децата наследиха фаталния ген от Виктория. Синът й Леополд умира от хемофилия на 30-годишна възраст, а две от петте й дъщери, Алис и Беатрис, са носители на злополучния ген. Един от най-известните потомци на Виктория, който страда от хемофилия, е синът на нейната внучка, царевич Алексей, единственият син на последния руски император Николай II.

Кистозна фиброза

Наследствено заболяване, което се проявява в нарушение на жлезите на външната секреция. Характеризира се с повишено изпотяване, отделяне на слуз, която се натрупва в тялото и не позволява на детето да се развива и, най-важното, възпрепятства пълноценното функциониране на белите дробове. Смъртта вероятно се дължи на дихателна недостатъчност.

Според руския клон на американската химическа и фармацевтична корпорация Abbott средната продължителност на живота на пациентите с кистозна фиброза в европейските страни е 40 години, в Канада и САЩ - 48 години, в Русия - 30 години. Известни примери включват френския певец Грегъри Лемаршал, който почина на 23-годишна възраст. Предполага се, че Фредерик Шопен също е страдал от кистозна фиброза, който е починал в резултат на белодробна недостатъчност на 39-годишна възраст.

Болест, спомената в древноегипетските папируси. Характерен симптом на мигрена са епизодичните или редовни силни пристъпи на главоболие от едната страна на главата. Римският лекар от гръцки произход Гален, живял през II век, нарича болестта хемикрания, което се превежда като "половината на главата". От този термин идва думата "мигрена". През 90-те години. Двадесети век е установено, че мигрената се причинява предимно от генетични фактори. Открити са редица гени, които са отговорни за предаването на мигрена по наследство.

13282 0

Всичко генетични заболявания, от които днес са известни няколко хиляди, са причинени от аномалии в човешкия генетичен материал (ДНК).

Генетичните заболявания могат да бъдат свързани с мутация на един или повече гени, с нарушение на местоположението, отсъствието или дублирането на цели хромозоми (хромозомни заболявания), както и с предавани от майката мутации в генетичния материал на митохондриите (митохондриални заболявания).

Описани са повече от 4000 единични генни нарушения.

Малко за генетичните заболявания

Медицината отдавна знае, че различните етнически групи имат предразположение към определени генетични заболявания. Например, хората от региона на Средиземно море са по-склонни да страдат от таласемия. Знаем, че рискът от редица генетични заболявания при детето силно зависи от възрастта на майката.

Известно е също, че някои генетични заболявания са възникнали в нас като опит на тялото да устои на околната среда. Сърповидно-клетъчната анемия, според съвременните данни, произхожда от Африка, където в продължение на много хиляди години маларията е била истински бич на човечеството. При сърповидно-клетъчна болест хората имат мутация на червените кръвни клетки, която прави гостоприемника резистентен към малария Plasmodium.

Днес учените са разработили тестове за стотици генетични заболявания. Можем да тестваме за кистозна фиброза, синдром на Даун, синдром на крехката Х, наследствена тромбофилия, синдром на Блум, болест на Canavan, анемия на Фанкони, фамилна дисавтономия, болест на Гоше, болест на Ниман-Пик, болест на Klinefelter, синдром на Клайнфелтер, много други заболявания.

Кистозна фиброза.

Кистозната фиброза, известна в английската литература като кистозна фиброза, е едно от най-честите генетични заболявания, особено при евреите от бялата раса и ашкенази. Причинява се от дефицит на протеин, който контролира баланса на хлоридите в клетките. Резултатът от дефицита на този протеин е удебеляването и нарушаването на свойствата на секрецията на жлезите. Кистозната фиброза се проявява с нарушена функция на дихателната система, храносмилателния тракт и репродуктивната система. Симптомите могат да варират от леки до много тежки. За да се появи заболяването, и двамата родители трябва да са носители на дефектните гени.

Синдром на Даун.

Това е най-известното хромозомно заболяване, което възниква поради наличието на излишък от генетичен материал върху хромозома 21. Синдромът на Даун се регистрира при 1 дете на 800-1000 новородени. Това заболяване е лесно да се открие с пренатален скрининг. Синдромът се характеризира с аномалии в структурата на лицето, намален мускулен тонус, малформации на сърдечно-съдовата и храносмилателната система, както и забавяне на развитието. Децата със синдром на Даун имат различни симптоми, вариращи от леки до много тежки увреждания в развитието. Това заболяване е еднакво опасно за всички етнически групи. Най-важният рисков фактор е възрастта на майката.

Синдром на крехкия X.

Синдромът на крехкия X или синдромът на Мартин-Бел е свързан с най-често срещания тип вродена умствена изостаналост. Закъсненията в развитието могат да бъдат много леки или тежки, а понякога синдромът е свързан с аутизъм. Този синдром се среща при 1 на 1500 мъже и 1 на 2500 жени. Заболяването е свързано с наличието на анормални повтарящи се области на Х хромозомата – колкото повече такива области, толкова по-тежко протича заболяването.

Наследствени нарушения на коагулацията.

Съсирването на кръвта е един от най-сложните биохимични процеси, протичащи в тялото, така че има огромно разнообразие от нарушения на съсирването на различни етапи. Нарушенията на съсирването могат да доведат до склонност към кървене или, обратно, до образуване на кръвни съсиреци.

Известните заболявания включват тромбофилия, свързана с мутация на Leiden (фактор V Leiden). Съществуват и други генетични нарушения на коагулацията, включително дефицит на протромбин (фактор II), дефицит на протеин С, дефицит на протеин S, дефицит на антитромбин III и други.

Всеки е чувал за хемофилия - наследствено нарушение на коагулацията, при което се появяват опасни кръвоизливи във вътрешни органи, мускули, стави, наблюдава се необичайно менструално кървене и всяко леко нараняване може да доведе до непоправими последици поради невъзможността на организма да спре кървене. Най-честата е хемофилия А (дефицит на коагулационен фактор VIII); известни също хемофилия B (дефицит на фактор IX) и хемофилия C (дефицит на фактор XI).

Съществува и много често срещана болест на фон Вилебранд, при която се наблюдава спонтанно кървене поради ниско ниво на фактор VIII. Заболяването е описано през 1926 г. от финландския педиатър фон Вилебранд. Американски учени смятат, че 1% от световното население страда от него, но при повечето от тях генетичният дефект не причинява сериозни симптоми (например жените могат да имат само обилни менструации). Клинично значимите случаи, според тях, се наблюдават при 1 човек на 10 000, тоест при 0,01%.

Фамилна хиперхолестеролемия.

Това е група от наследствени метаболитни нарушения, които се проявяват с необичайно високи нива на липиди и холестерол в кръвта. Фамилната хиперхолестеролемия е свързана със затлъстяване, нарушен глюкозен толеранс, диабет, инсулти и инфаркти. Лечението на заболяването включва промени в начина на живот и строга диета.

Болест на Хънтингтън.

Болестта на Хънтингтън (понякога болестта на Хънтингтън) е наследствено заболяване, което причинява постепенна дегенерация на централната нервна система. Загубата на функция на нервните клетки в мозъка е придружена от промени в поведението, необичайни резки движения (хорея), неконтролирани мускулни контракции, затруднено ходене, загуба на памет, проблеми с говора и преглъщането.

Съвременното лечение е насочено към борба със симптомите на заболяването. Болестта на Хънтингтън обикновено започва да се проявява на 30-40-годишна възраст, а преди това човек може да не е наясно със съдбата си. По-рядко заболяването започва да прогресира още в детството. Това е автозомно доминантно заболяване – ако един от родителите има дефектен ген, то детето има 50% шанс да го получи.

Мускулна дистрофия на Дюшен.

При мускулна дистрофия на Дюшен симптомите обикновено се появяват преди 6-годишна възраст. Те включват умора, мускулна слабост (започвайки от краката и нагоре), възможно умствено изоставане, сърдечни и дихателни проблеми и деформации на гръбначния стълб и гръдния кош. Прогресивната мускулна слабост води до инвалидност; до 12-годишна възраст много деца вече са приковани към инвалидна количка. Момчетата са болни.

Мускулна дистрофия на Бекер.

При мускулна дистрофия на Бекер симптомите наподобяват дистрофия на Дюшен, но се появяват по-късно и се развиват по-бавно. Мускулната слабост в горната част на тялото не е толкова тежка, колкото при предишния вид дистрофия. Момчетата са болни. Началото на заболяването настъпва на 10-15 години, а до 25-30-годишна възраст пациентите обикновено са приковани към инвалидна количка.

Сърповидно-клетъчна анемия.

При това наследствено заболяване се нарушава формата на червените кръвни клетки, които стават като сърп – оттук и името. Променените червени кръвни клетки не могат да доставят достатъчно кислород до органите и тъканите. Заболяването води до тежки кризи, които се появяват многократно или само няколко пъти в живота на пациента. Освен болка в гърдите, корема и костите се наблюдава отпадналост, задух, тахикардия, треска и др.

Лечението включва болкоуспокояващи, фолиева киселина за подпомагане на хемопоезата, кръвопреливане, диализа и хидроксиурея за намаляване на честотата на епизодите. Сърповидно-клетъчната анемия се среща предимно при хора с африкански и средиземноморски корени, както и в Южна и Централна Америка.

таласемии.

Таласемиите (бета-таласемии и алфа-таласемии) са група наследствени заболявания, при които е нарушен правилният синтез на хемоглобин. В резултат на това се развива анемия. Пациентите се оплакват от умора, задух, болки в костите, имат увеличен далак и чупливи кости, лош апетит, потъмняване на урината, пожълтяване на кожата. Такива хора са предразположени към инфекциозни заболявания.

Фенилкетонурия.

Фенилкетонурия е резултат от дефицит на чернодробен ензим, който е необходим за превръщането на аминокиселината фенилаланин в друга аминокиселина, тирозин. Ако заболяването не бъде диагностицирано навреме, в тялото на детето се натрупват големи количества фенилаланин, което причинява умствена изостаналост, увреждане на нервната система и гърчове. Лечението се състои от строга диета и използване на кофактора тетрахидробиоптерин (BH4) за понижаване на нивата на фенилаланин в кръвта.

Дефицит на алфа-1-антитрипсин.

Това заболяване възниква поради недостатъчно количество на ензима алфа-1-антитропсин в белите дробове и кръвта, което води до последствия като емфизем. Ранните симптоми на заболяването включват задух и хрипове. Други симптоми: загуба на тегло, чести респираторни инфекции, умора, тахикардия.

В допълнение към изброените по-горе има много други генетични заболявания. Днес за тях няма радикални лекарства, но генната терапия има огромен потенциал. Много заболявания, особено когато се диагностицират рано, могат да бъдат успешно контролирани и пациентите могат да живеят пълноценен, продуктивен живот.