Znakovi cistične fibroze bolesti. Psihološki savjeti za roditelje. Biohemijska studija amnionske tečnosti

Cistična fibroza - genetska bolest koji se nasljeđuje. Izolovan je poseban gen - gen za cističnu fibrozu. Svaki dvadeseti stanovnik planete ima ovaj genski defekt (mutaciju), a takva osoba je nosilac bolesti. Bolest se javlja kod djeteta ako je primilo gen sa mutacijom od oba roditelja. Pritom, ekološka situacija, godine roditelja, pušenje, uzimanje alkoholnih pića od strane roditelja, bilo kakvi lijekovi, stres tokom trudnoće ne igraju nikakvu ulogu. Cistična fibroza je podjednako česta i kod dječaka i kod djevojčica.
parovi koji su nosioci defektnog gena treba da znaju da mogu imati zdravo dete. Vjerovatnoća da se u takvom paru rodi bolesna beba je samo 25% sa svakom trudnoćom.

Manifestacije cistične fibroze kod djece prve godine života

Pri rođenju, 20% djece sa cističnom fibrozom pokazuje znakove opstrukcije crijeva. Ovo stanje se naziva mekonijski ileus. Razvija se kao rezultat poremećene apsorpcije natrijuma, hlora i vode u tankom crijevu. Kao rezultat, proces probave je poremećen i kao rezultat toga dolazi do blokade. tanko crijevo gust i viskozan mekonijum (originalni izmet). Uz rijetke izuzetke, prisustvo mekonijumskog ileusa ukazuje na cističnu fibrozu.
Produžena žutica nakon rođenja detektuje se kod 50% djece s mekonijumskim ileusom. Međutim, ona sama po sebi može biti prvi znak bolesti. Žutica nastaje zbog zgušnjavanja žuči, zbog čega je otežan njen odliv iz žučne kese.
U prvoj godini života, novorođenče sa cističnom fibrozom ima uporan suhi kašalj. Žlijezde sluznice koje oblažu respiratorni trakt proizvode veliku količinu viskozne sluzi, koja, akumulirajući se u bronhima, zatvara njihov lumen i sprječava normalno disanje. Budući da sluz stagnira, u njoj se počinju razmnožavati patogeni, što uzrokuje gnojna upala. Stoga ova djeca često imaju bronhitis i upalu pluća. Ako je među manifestacijama cistične fibroze poremećaji sa strane respiratornog sistema, zatim govore o plućnom obliku bolesti.
Beba često zaostaje fizički razvoj- dijete se ne deblja, potkožna mast mu je vrlo slabo razvijena, primjetno je zaostajanje u rastu u odnosu na vršnjake. U ovom slučaju, stalna manifestacija bolesti je vrlo česta, obilna, smrdljiva, masna stolica koja sadrži nesvareni ostaci hrana. Fekalne mase se jedva ispiru s pelena, nečistoće masti mogu biti jasno vidljive. Takve se manifestacije razvijaju u vezi sa zgušnjavanjem soka gušterače: ugrušci začepljuju njegove kanale. Kao rezultat toga, enzimi pankreasa, koji aktivno utječu na probavne procese, ne dospiju u crijeva - uočava se probavna smetnja i usporavanje metabolizma, posebno masti i proteina. U nedostatku odgovarajućeg liječenja, to neminovno dovodi do zaostajanja u fizičkom razvoju djeteta. Enzimi pankreasa, ne ulazeći u crijeva, razgrađuju samu gušteraču, akumulirajući se u njoj. Stoga se često već u prvom mjesecu života tkivo gušterače zamjenjuje vezivnim tkivom (otuda je drugi naziv bolesti cistična fibroza). Ako u toku bolesti dođe do smetnji sa strane probavni sustav, zatim govore o crijevnom obliku cistične fibroze.
Najčešće se uočava mješoviti oblik bolesti, kada postoje povrede i respiratornog i probavnog sistema.
Veoma važna karakteristika cistična fibroza je promjena u sastavu znoja.
U znojnoj tečnosti nekoliko puta je povećan sadržaj natrijuma i hlora. Ponekad prilikom ljubljenja roditelji primjećuju slan okus djetetove kože, rjeđe se na njegovoj koži mogu vidjeti kristali soli.
Kod 5% djece s cističnom fibrozom može doći do prolapsa rektuma (prilikom defekacije rektalna sluznica „izlazi“ analni otvor, koji je praćen anksioznošću djeteta). Ako imate takve simptome, trebali biste se posavjetovati s liječnikom, uključujući i radi isključivanja cistične fibroze.

Kako potvrditi dijagnozu?

1. Neonatalna dijagnoza. Provodi se za novorođenčad prvog mjeseca života. Metoda se zasniva na određivanju nivoa imunoreaktivnog tripsina (IRT), enzima pankreasa, u krvi djeteta. U krvi novorođenčadi oboljele od cistične fibroze, njen sadržaj je povećan skoro 5-10 puta. Ova analiza se radi kada se sumnja na cističnu fibrozu.
2. Ukoliko doktor posumnja na cističnu fibrozu, poslaće Vaše dijete na test znojenja – glavni test za dijagnosticiranje ove bolesti. Test se zasniva na određivanju sadržaja hlorida u znojnoj tečnosti. Za postavljanje testa znojenja koristi se lijek pilokarpin - uz pomoć slabe električne struje (elektroforezom) lijek se ubrizgava u kožu i stimulira znojne žlijezde. Sakupljeni znoj se vaga, zatim se utvrđuje koncentracija jona natrijuma i hlora. Za konačni zaključak potrebna su 2-3 testa znojenja.
3. Testovi na insuficijenciju pankreasa. Prije propisivanja liječenja potrebno je provesti koprološku studiju - izmet se ispituje na sadržaj masti u njemu. Najpristupačnijim i najpreciznijim testom do sada treba smatrati test za određivanje elastaze-1, enzima koji proizvodi pankreas.
4. Prenatalna dijagnoza cistične fibroze. Trenutno, zbog mogućnosti DNK dijagnostike kod svakog pojedinačnog pacijenta sa cističnom fibrozom i njegovih roditelja, prenatalna dijagnoza ove bolesti kod fetusa je realna. Porodicama sa opterećenim naslijeđem za cističnu fibrozu koje žele imati dijete zagarantovano je rođenje djeteta bez cistične fibroze u skoro 96-100% slučajeva. Da bi to učinili, budući roditelji, čak i tokom planiranja trudnoće, trebaju provesti DNK dijagnozu i konsultovati se sa genetičarom. U slučaju svake trudnoće morate se odmah (najkasnije u 8 sedmici trudnoće) javiti u centar za prenatalnu dijagnostiku, gdje će u 8-12 sedmici trudnoće ljekar obaviti genetsku dijagnozu fetalne cistične fibroze. Prenatalna dijagnoza je u suštini prevencija ove bolesti.

Liječenje cistične fibroze

Terapija cistične fibroze je kompleksna za cijeli život i usmjerena je na razrjeđivanje i uklanjanje viskoznog sputuma iz bronhija, borbu protiv infekcije u plućima, nadoknadu nedostajućih enzima pankreasa, nadoknadu nedostataka vitamina i mikroelemenata i razrjeđivanje žuči. Lijekovi se propisuju u dozama koje ponekad premašuju uobičajene (pošto je apsorpcija lijekova otežana).

Zamjenska enzimska terapija preparatima pankreasa.
Djeca sa cističnom fibrozom moraju uzimati lijekove kao što su Creon ili Pancytrate. Njihova posebnost je u tome što su mikrosfere, odnosno želatinske kapsule ispunjene stotinama obloženih enzimskih mikrosfera. Nakon puštanja iz kapsule, koja se otapa za 1-2 minute u želucu, mikrosfere se ravnomjerno raspoređuju po želucu. Time se osigurava miješanje enzima s probavljenom hranom i vraća se normalan proces probave. Droge se uzimaju tokom života, uz svaki obrok. Svako dijete ima svoju dozu enzima, koju individualno bira specijalist. Djeca koja pažljivo i stalno uzimaju pravu dozu lijeka dobro rastu i dobijaju na težini.

Antibakterijska terapija.
Usmjeren je na borbu protiv infekcija u bronhima i plućima. Antibiotici se propisuju kod prvih znakova egzacerbacije ili profilaktički za ARVI (kako bi se izbjeglo pridruživanje bakterijska infekcija). Izbor antibiotika određen je rezultatima kulture sputuma, koji određuje vrstu patogena i njegovu osjetljivost na lijekove. Kulturu sputuma treba provoditi jednom svaka 3 mjeseca, čak i bez pogoršanja. Kursevi antibiotska terapija kada se otkriju patogeni, oni traju najmanje 2-3 sedmice. Lijekovi se uzimaju u tabletama, u otopinama za intravenozno davanje i inhalacija (izbor metode određuje liječnik u zavisnosti od manifestacija bolesti).

mukolitička terapija.
Dizajniran za otpuštanje sluzi. Za djecu sa cističnom fibrozom Pulmozyme je najpogodniji lijek, čiji je učinak nekoliko puta efikasniji. konvencionalnim sredstvima(kao što su ACC, Fluimucil, Lazolvan, Ambrosan). Mukolitici se uzimaju inhalacijom i u obliku tableta.

Kineziterapija.
Liječenje cistične fibroze je neučinkovito bez upotrebe savremenim metodama kineziterapija - poseban set vježbi za vježbe disanja. Nastava treba da bude svakodnevna, doživotna, da traje od 20 minuta do 2 sata dnevno (u zavisnosti od stanja deteta). Kineziterapiju treba savladati odmah nakon postavljanja dijagnoze u količini koja odgovara uzrastu djeteta. Tehnike kineziterapije podučavaju specijalisti u svim centrima za cističnu fibrozu, pedijatri.

Hepatoprotectors.
To su lijekovi koji razrjeđuju žuč i poboljšavaju funkciju jetre. Lijekovi kao što su Urosan, Ursofalk pomažu jetri da se riješi guste žuči, usporava ili sprječava razvoj ciroze i kolelitijaze.

Vitaminoterapija.
Neophodan zbog slabe apsorpcije vitamina (posebno A, D, E i K), njihovog gubitka u stolici, kao i povećane potrebe za njima tokom hronična upala u bronhopulmonalnom sistemu i oštećenju jetre. Vitamine treba uzimati stalno, uz obrok.

Dnevna terapija.
Udisanje i/ili uzimanje mukolitičkih tableta.
Nakon 10-15 minuta - vježbe disanja (kineziterapija).
Nakon vježbi disanja - kašljanje (za uklanjanje sputuma).
Nakon toga (ako dođe do pogoršanja) - uvođenje antibiotika.

Znakovi početne egzacerbacije bronhopulmonalnog procesa.
Preporučljivo je da roditelji vode dnevnik o stanju djeteta, koji će prikazati promjene u dobrobiti bebe. Ove informacije pomoći će Vama i Vašem liječniku da primijetite i najmanja odstupanja od norme. Vodeći dnevnik, roditelji uče da osete svoje dete, da prepoznaju prve znake početne egzacerbacije.
Znaci: letargija, gubitak apetita, groznica, pojačan kašalj (posebno noću), promjena boje i količine sputuma, otežano disanje. Kada se ovi simptomi pojave, roditelji bi trebali pozvati lokalnog ljekara.

Kako hraniti bebu
Majčino mleko je najbolja hrana za bebu u prvoj godini života. Kod umjetnog hranjenja moguće je koristiti posebne mješavine - preporučit će ih liječnik. Prehrana djeteta koje boluje od cistične fibroze trebala bi biti 120-150% starosne norme. Istovremeno, 30% hrane treba posvetiti mastima.
Dijete koje prima posebne enzime pankreasa može jesti sve što je zbog njegovih godina. Malo dijete kapsulu ne može progutati cijelu, pa se granule iz kapsule sipaju na kašičicu, pomiješaju s mlijekom, adaptiranim mlijekom ili sokom i daju djetetu na početku obroka. Kada djetetu izbiju zubi, pazite da ne žvače granule.
Prilikom uvođenja novih namirnica u ishranu djeteta, pokušajte se fokusirati na visokokaloričnu hranu: pavlaka, vrhnje, kremasti jogurt, med, puter. Na primjer, nakon što ste za doručak pripremili kašu sa mlijekom, dodajte joj puter i 1-2 žlice vrhnja.
Beba treba da prima dosta tečnosti, u količini 2 puta većoj od starosne norme. U slučaju poremećaja djetetove stolice (česta, masna, neformirana, smrdljiva), pojavu bola u trbuhu treba odmah prijaviti specijalistu.
Dijete sa cističnom fibrozom gubi velike količine mineralnih soli kroz znoj. IN teški slučajevi to može dovesti do gubitka svijesti. Stoga, u vrućoj sezoni, kao i tokom povišena temperatura tijelo djeteta mora dodatno posoliti hranu (od 1 do 5 grama soli dnevno).

Potrebni posebni aranžmani za dijete

Bolje je da dijete sa cističnom fibrozom ima svoju, odvojenu, dobro provetrenu sobu. To je zbog potrebe obezbjeđivanja uslova za kineziterapiju i inhalacije. Poželjno je da svi članovi porodice budu uključeni u proces pružanja sve moguće pomoći roditeljima (dijete ne treba ostavljati samo ni u starijoj dobi, neophodne su česte konsultacije sa ljekarom, šestostruki režim ishrane za dijete nakon navršene 1 godine, redovno uzimanje lijekova zahtijeva stalno praćenje). Pušenje članova porodice treba potpuno isključiti.

Sprovođenje preventivnih vakcinacija

Preventivne vakcinacije za dijete moraju se obaviti prema uobičajenoj shemi - u skladu s kalendarom vakcinacije. Kod pogoršanja bronhopulmonalnog procesa, raspored vakcinacije se mora dogovoriti sa pedijatrom. U jesen je preporučljivo da se vakcinišete protiv gripa.
Socijalne beneficije za pacijente sa cističnom fibrozom u Rusiji
Liječenje cistične fibroze zahtijeva velike finansijske troškove za lijekove, medicinsku opremu, putovanje do mjesta liječenja. Ljudi koji pate od ove bolesti u Rusiji su invalidi od djetinjstva i imaju niz socijalnih beneficija. Stoga je odmah nakon postavljanja ove dijagnoze potrebno izdati invaliditet u mjestu prebivališta i pribaviti potvrdu. Djeca sa cističnom fibrozom primaju lanac ljekarni svi potrebni lijekovi za liječenje besplatni.

Cistična fibroza je teška nasljedna kronična bolest koja je rezultat mutacije proteina uključenog u kretanje hloridnih jona kroz stanične membrane, zbog čega su zahvaćene žlijezde vanjskog sekreta koje proizvode znoj i sluz. Uloga sluzi u ljudskom tijelu ne može se podcijeniti: ona vlaži i štiti organe od isušivanja i infekcije patogenim bakterijama. Dakle, poremećaji u proizvodnji sluzi lišavaju osobu jedne od najvažnijih mehaničkih barijera. Cistična fibroza je neizlječiva i neizbježno dovodi do ozbiljnog poremećaja u radu unutrašnjih organa.

Šta znači sam pojam "cistična fibroza" ako se secira na svoje sastavne dijelove? "Mukus" je sluz, "viscidus" je viskozan, što je sto posto u skladu sa suštinom bolesti. Viskozna, ljepljiva sluz se skuplja u pankreasu i bronhima, doslovno ih "začepi", začepi ih. Ustajala sluz je povoljno tlo za razmnožavanje patogene bakterije. Zahvaćeni su i gastrointestinalni trakt, paranazalni sinusi, bubrezi i cijeli genitourinarni trakt.

Uzroci i mehanizam razvoja cistične fibroze

Cistična fibroza je genetska bolest uzrokovana mutacijom na kromosomu 7. Ovaj kromosom je odgovoran za sintezu proteina koji kontrolira kretanje kloridnih jona kroz membranu. Kao rezultat bolesti, klor ne napušta ćeliju, akumulirajući se u njoj u velikim količinama. A onda - kao u bajci: "baka za djeda, djed za repu...". Samo je ova bajka “s nesretnim završetkom” (c). Klor privlači ione natrijuma, a iza njih voda juri u ćeliju. Upravo ovoj vodi katastrofalno nedostaje sluzi koja bi joj dala potrebnu konzistenciju. Gubi svoja svojstva i više ne može obavljati funkcije kojima ga je priroda obdarila.

Dalji mehanizam razvoja bolesti je sljedeći. Sluz, stagnirajući u bronhijalnom stablu, više ga ne čisti od zagađivača okruženje(prašina, dim, štetni gasovi). Na istom mjestu, u bronhima, zadržava se bilo kakva mikrobna "nadmaga", zarazna i upalne reakcije.

Upalu prati kršenje strukture ciliranog epitela bronha, kojem su povjerene glavne funkcije "sestičke jame". Smanjuje se broj zaštitnih proteina-imunoglobulina koje isti epitel izlučuje u lumen bronha. Mikroorganizmi na kraju "potkopavaju" elastični bronhalni okvir, u vezi s tim dolazi do kolapsa i sužavanja bronha, što dodatno doprinosi stagnaciji sluzi i razmnožavanju bakterija.

A šta se u međuvremenu dešava u digestivnom traktu? Gušterača također luči gustu sluz koja začepljuje lumen njegovih kanala. Enzimi ne ulaze u crijeva, što dovodi do poremećene apsorpcije hrane. Fizički razvoj djeteta usporava, intelektualne sposobnosti se smanjuju.

Simptomi cistične fibroze

Bolest počinje postepeno. S vremenom simptomi rastu poput lavine, a patološki proces postaje kroničan.

Prvi znaci cistične fibroze mogu se uočiti kada dijete napuni šest mjeseci. Otprilike u ovoj dobi majčino mlijeko prestaje biti jedini izvor ishrane za dijete, a one imunološke ćelije koje su se prenijele majčinim mlijekom prestaju da štite bebu od patogenih mikroorganizama. Stagnacija sluzi u kombinaciji s bakterijskom infekcijom i dovode do prvih simptoma:

• neproduktivan iscrpljujući kašalj s oslobađanjem ograničene količine viskoznog sputuma;
• dispneja;
• plavilo kože;
• moguć je blagi porast temperature;

S vremenom hipoksija uzrokuje zastoj u fizičkom razvoju djeteta, na težini se sporije dobiva, dijete je letargično, apatično.

Širenje infekcije u plućima (u suštini -) daje kliničku sliku nove boje:

• febrilna temperatura;
• jak kašalj sa obilno izlučivanje gnojni sputum;
• simptomi intoksikacije glavobolja, vrtoglavica, mučnina, povraćanje)

Dolazi do zadebljanja terminalnih falanga prstiju prema vrsti "bubanj štapića"

Potvrda hroničnih patoloških procesa u plućima je formiranje prstiju poput "bubanj štapića" (sa zaobljenim vrhovima), a nokti postaju konveksni, nalik na stakla za sat. Hipoksija, koja je neizostavan atribut hroničnih plućnih bolesti, neminovno dovodi do poremećaja u radu kardiovaskularnog sistema. Srce nema dovoljno snage da organizuje normalan protok krvi u patološki izmenjenim plućima. Razvijaju se simptomi zatajenja srca.

Poraz pankreasa javlja se u obliku kroničnog pankreatitisa i svih njegovih popratnih simptoma.

Ostali simptomi cistične fibroze uključuju:

• formiranje bureta prsa;
• suha koža, gubitak elastičnosti;
• krhkost i gubitak kose.

Dijagnoza cistične fibroze

Dijagnoza cistične fibroze počinje od samih korijena: prikupljaju se podaci o svim porodičnim bolestima, da li su rođaci imali simptome cistične fibroze, kako su karakterizirani i u kojoj mjeri su se manifestirali. Genetska studija DNK se provodi (idealno kod trudnica) za prisustvo ili odsustvo defektnog gena. Ukoliko postoji, buduće roditelje svakako treba upozoriti na moguće posljedice.

Za cističnu fibrozu razvijen je poseban test znojenja koji se sastoji u određivanju sadržaja iona natrijuma i klorida u znoju pacijenta nakon preliminarne primjene pilokarpina. Potonji stimulira proizvodnju sluzi i znoja od strane žlijezda vanjskog lučenja. Prisustvo cistične fibroze može se pretpostaviti kada je koncentracija hlora u pacijentovom znoju iznad 60 mmol/l.

Nakon testa znojenja, laboratorijske pretrage sputum, izmet, krv, endoskopija bronha, spirografski pregled, duodenalno sondiranje sa vađenjem sekreta pankreasa i njegovo dalje ispitivanje na prisustvo aktivnih enzima.

Liječenje cistične fibroze

Liječenje cistične fibroze ima za cilj, prije svega, ne rješavanje same bolesti (to je nerealno), već ublažavanje njenog toka. Istovremeno, aktivne terapijske mjere (u akutnoj fazi bolesti) stalno se izmjenjuju s preventivnim mjerama (u fazi remisije). Ova taktika vam omogućava da produžite život pacijenta.

Liječenje cistične fibroze ima sljedeće ciljeve:

• periodično čišćenje bronhija od nakupljene guste sluzi;
• saniranje bronhija od patogenih bakterija;
• jačanje imuniteta.

Sluz se uklanja iz bronhija vježbe(sport, ples, vježbe disanja) i farmakoloških agenasa(prijem mukolitika).

Za suzbijanje infekcija koriste se takvi antibiotici čije se djelovanje proteže na široki antimikrobni raspon (cefalosporini, makrolidi, respiratorni fluorokinoloni).

Za smanjenje otoka respiratornog trakta uzrokovanog hronična infekcija koristiti inhalacijske kortikosteroide ( beklametazon, flutikazon).

U težim slučajevima provodi se terapija kisikom maskom.

Provodljivost zraka i izmjena plinova u plućima mogu se poboljšati fizioterapijom (zagrijavanjem grudnog koša).

Kao što je već spomenuto, bolest negativno utječe na probavljivost hrane. Za optimizaciju probavne funkcije u ishranu se dodaje više kaloričnih namirnica (meso, jaja, pavlaka, sir), a dodatno se uvode i enzimski preparati ( kreon, festal i sl.).

U zaključku želim dodati malo zdravog optimizma: uprkos izrazito nepovoljnoj prognozi za ishod bolesti, uz pravovremeno liječenje i pedantno poštivanje svih medicinskih preporuka, sasvim je moguće da pacijent sa cističnom fibrozom preživi do 45-50 godina. Određenu nadu daju i implementirani u poslednjih godina hirurška metoda liječenje cistične fibroze, koji se sastoji od transplantacije pluća (oba režnja). I ove godine je u Rusiji obavljena operacija transplantacije pluća pacijentu s cističnom fibrozom, koja je postala zaista pravi događaj godine.

Cistična fibroza je teška genetska bolest čiji je glavni uzrok nasljedstvo. Bolest zahvata sve žlezde za lučenje, disajne organe i ceo probavni sistem. Kod bolesne osobe u organizmu se javljaju nepovratni procesi, pa je veoma važno rano dijagnosticirati i liječiti ovu bolest. Pravilnom terapijom simptomi cistične fibroze kod odraslih se postepeno izglađuju. Prije nekoliko decenija ova bolest se smatrala smrtonosnom, moderna medicina ima sposobnost da značajno ublaži stanje pacijenta.

Mehanizam nastanka bolesti

Cistična fibroza kod odraslih je patološko stanje koje nastaje zbog mutacije gena. U tom slučaju se mijenja gen koji se nalazi na sedmom hromozomu. Bolest se prenosi samo ako su oba roditelja nosioci takvog gena, dok je rizik od obolijevanja 25%.

Uprkos određenim uslovima, ovakva bolest se javlja u medicinska praksačesto. To je zbog činjenice da je svaki 20. stanovnik nosilac takvog gena.

Cistična fibroza se manifestuje u ranom djetinjstvu, ali lak kurs Bolest se ne dijagnostikuje odmah ispravno.

Oblici bolesti

Oblik bolesti direktno ovisi o najpogođenijem području. Na primjer, ako je plućno tkivo više zahvaćeno, onda govore o cističkoj fibrozi pluća, ali to uopće ne znači da drugi organi uopće nisu podložni ovoj patologiji. Vrijedi toga zapamtiti u bilo kojem obliku bolesti, patološke promjene zahvaćaju apsolutno sve važne organe.

U medicinskoj praksi razlikuju se sljedeći oblici cistične fibroze:

• plućna;
• crijevni;
• mješovito.

Svaki oblik cistične fibroze ima određene simptome i karakteristike terapije. Ali u svakom slučaju, rana dijagnoza i liječenje vrlo su važni kako bi se olakšalo stanje pacijenta.

Uz stalno liječenje i odsustvo komplikacija, pacijenti s cističnom fibrozom žive samo do 40 godina.

Plućni oblik

Ovaj oblik bolesti karakteriše jak kašalj koji se često završava povraćanjem. Ako bolest počinje u ranoj dobi, a kod mnogih ljudi prvi simptomi se uočavaju od rođenja, onda kod odrasle osobe kašalj postaje kroničan.

Glavni znakovi plućnog oblika bolesti su sljedeći zdravstveni poremećaji:

• bljedilo kože i sivkasta nijansa na nekim dijelovima kože;
• slabost i letargija;
• izražen gubitak težine uz dobru ishranu;
• hakerski kašalj, koji pomalo podsjeća na veliki kašalj.

Prilikom kašljanja izlazi viskozni sputum, često sa sluzi i česticama gnoja. Gnojni sadržaj uvijek ukazuje na dodatak bakterijske infekcije. Viskozni sputum može dovesti do mukostaze, kao i potpunog začepljenja bronha. Zbog toga se razvija teška upala pluća, koja se teško liječi. U tom slučaju mogu se dodati i drugi simptomi bolesti:

• cijanoza kože;
• grudna kost počinje da se izboči prema naprijed i nalikuje buretu;
• čak i u stanju potpunog odmora, uočava se kratak dah;
• nedostatak apetita i gubitak težine;
• falange na prstima su primetno zakrivljene.

Kod produžene cistične fibroze dolazi do promjena u nazofarinksu. Kao rezultat toga, mogu se razviti prateće bolesti- adenoidi, polipi, hronični tonzilitis i sinusitis.

Žene sa cističnom fibrozom mogu imati djecu, ali se zatajenje pluća često razvija tokom porođaja. Muškarci koji boluju od ove bolesti su neplodni, ali je njihov životni vijek duži.

crijevni oblik

Ovaj oblik bolesti karakterizira sekretorna insuficijencija. gastrointestinalnog trakta. U crijevima se opaža stagnacija, koja je popraćena prekomjernim oslobađanjem plinova i, kao rezultat, nadimanjem. U crijevnom obliku primjećuju se sljedeći simptomi:

• česta želja za odlaskom u toalet;
• suhoća oralne sluznice;
• smanjen tonus mišića;
• hipotrofija, koja uvijek dovodi do gubitka težine;
• polihipovitaminoza;
• česti bolovi u abdomenu, ispod desnog rebra i u mišićima.

Uz ovaj oblik bolesti, razne komplikacije se često manifestiraju takvim patologijama:

• peptički ulkus;
• hronični pijelonefritis;
• nedostatak disaharidaze;
• bolest urolitijaze;
• potpuna ili djelomična opstrukcija crijeva.

Ponekad se na pozadini cistične fibroze može razviti bilijarna ciroza., kod kojih se javlja jako peckanje kože i njena izražena žutila.

Intestinalni oblik cistične fibroze smatra se vrlo teškim i teškim za liječenje.

mešoviti oblik

Najgora prognoza je ako se cistična fibroza javlja u mješovitom obliku. Tada su uočljivi svi simptomi plućnog i crijevnog oblika.. Postoje 4 stadijuma bolesti ovog oblika, a težina simptoma u svakom slučaju je različita:

1. Neproduktivan i suh kašalj koji ne proizvodi sputum. Kratkoća daha se javlja tek nakon jakog fizička aktivnost. Ova faza bolesti može trajati i do 10 godina.
2. Razvija se kronični bronhitis koji iskašljava veliku količinu viskoznog sputuma. Kada je pod stresom, javlja se jak nedostatak daha. Falange prstiju su primjetno zakrivljene. Ova faza bolesti može trajati od 2 do 15 godina.
3. U ovoj fazi bronhopulmonalni proces počinje napredovati i stvarati komplikacije. Istovremeno, respiratorna i srčana insuficijencija postaju jasno vidljive. Ova faza traje od 3 do 5 godina;
4. Posljednju fazu karakterizira činjenica da prerastaju srčana i respiratorna insuficijencija teški oblik. Ovo stanje traje nekoliko mjeseci i završava smrću.

Što prije počne liječenje, to je bolja prognoza. Cistična fibroza koja se razvija kod odraslih često dobro reaguje na terapiju. Glavna stvar je da ne propustite početak bolesti.

Ponekad se bolest odvija u latentnom obliku, u tom slučaju promjene se mogu otkriti putem rendgenskih zraka.

Dijagnoza bolesti

Vrlo je važno što ranije dijagnosticirati ovu opasnu bolest, u tom slučaju je prognoza mnogo povoljnija nego kod neblagovremene dijagnoze i liječenja.. Za pravovremenu dijagnozu koriste se sljedeće metode:

• Bronhoskopija - neophodna za proučavanje konzistencije formiranog sputuma.
• Kompletne pretrage krvi i urina.
• Test znojenja. Do danas, ovo je najinformativnija metoda za određivanje cistične fibroze;
• Bronhografija - neophodna za određivanje bronhiektazije u nastajanju.
• DNK analiza za određivanje mutirajućeg gena.
• Mikrobiološki pregled izlaznog sputuma.
• Spirometrija, za određivanje stanja plućnog tkiva.
• Rendgen, za otkrivanje promjena na bronhima i plućima.
• Koprogram je neophodan za proučavanje količine masti sadržane u izmetu.

Prema svjedočenju liječnika, mogu se propisati i druge studije koje će razjasniti dijagnozu, ali obično su gore navedene mjere dovoljne za dijagnosticiranje patologije.

Kod plućnih i mješovitih oblika cistične fibroze, bronhoskopija se smatra glavnom dijagnostičkom metodom.

Tretman

Cistična fibroza nije podložna potpunom liječenju, stoga je terapija samo simptomatska i usmjerena je na obnavljanje disanja i normalizaciju funkcija. važnih organa . Dakle u različite forme bolesti može biti indicirana sljedeća terapija:

• Plućni oblik. Uz takav tok bolesti, vrlo je važno oporaviti se normalno disanje i spriječiti koinfekcije. U tom slučaju se propisuju mukolitici i enzimski pripravci. Osim toga, preporučuju se fizioterapijske vježbe i nježna masaža grudnog koša.
• crijevni oblik. IN ovaj slučaj samo treba da se držite dijete koja će imati veliku količinu proteina. Pacijenti treba da jedu puno mesnih proizvoda, ribe, svježeg sira i jaja. Istovremeno se smanjuje potrošnja masti i ugljikohidrata, mogu se prepisivati ​​enzimi i vitaminski preparati za poboljšanje probave.
• Ako se patologija pogoršala akutni bronhitis ili upala pluća, tada se u terapiju uključuju antibiotici. Kod teške upale pluća mogu se prepisati hormonski lijekovi.
• Da bi se podržao rad srčanog mišića, često se propisuju metaboliti;
• Ako nakon propisanog liječenja nema učinka, indicirano je ispiranje bronha posebnim otopinama.

Cistična fibroza nije u potpunosti izlječiva, pa se mnogi ljekari slažu da je jedini izlaz možda transplantacija pluća. Međutim, ni u ovom slučaju prognoza nije baš povoljna, jer će pacijent morati stalno uzimati lijekove, a niko neće jamčiti da presađeni organ neće biti odbačen.

cistična fibroza ( cistična fibroza) je uobičajena nasljedna bolest, potencijalno smrtonosna. Dijagnostikovanje je postalo moguće tek u drugoj polovini 20. veka. Prije toga, većina pacijenata s cističnom fibrozom umrla je u dojenčadi od pratećih bolesti.

Cistična fibroza (cistična fibroza) je sistemska nasljedna bolest uzrokovana mutacijom gena koji utječe na metabolizam stanične soli. Kao rezultat, proizvodi povećan iznos gusta viskozna sluz koja začepljuje kanale. Cističnom fibrozom zahvaćeni su svi organi koji stvaraju sluz - pluća, bronhi, jetra, crijevne žlijezde, gušterača, znojnice, spolne i pljuvačne žlijezde.

U kontaktu sa

Ko ima cističnu fibrozu

Cistična fibroza se javlja u cijelom svijetu, uglavnom kod predstavnika bijele rase, ali su pojedinačni slučajevi bolesti zabilježeni među predstavnicima svih rasa.

Učestalost bolesti je ista za oba spola. Gen koji uzrokuje bolest ima recesivni obrazac nasljeđivanja, pa se bolesno dijete rađa samo kada su i majka i otac nosioci mutiranog gena. Stopa nataliteta djeteta sa cističnom fibrozom u ovom slučaju je 25 % . Nosioci genetske mutacije (a njihov broj prelazi 5% ukupne populacije Zemlje) ne pokazuju nikakve znakove bolesti.

Sada je u Rusiji zabilježeno više od 1500 pacijenata sa cističnom fibrozom. Broj nezabilježenih slučajeva prelazi 15 hiljada ljudi.

Kako se bolest razvija

Kod cistične fibroze, viskozna sluz koju proizvode bronhi akumulira se i začepljuje male bronhije, što dovodi do poremećaja ventilacije i dotoka krvi u pluća. Rezultirajuća respiratorna insuficijencija je najveća zajednički uzrok smrt od cistične fibroze.

Akumulacije sluzi se lako inficiraju patogenim mikrobima, što dovodi do teških, nepovratnih promjena u plućima i njihovog uništenja.

Zahvaćena gušterača (u 80% slučajeva) dovodi do poremećaja probavnog trakta zbog nedostatka probavnih enzima. Kao rezultat začepljenja kanala, nastaju ciste. Stagnacija žuči dovodi do ciroze jetre, kamenja u njoj žučna kesa. Često se razvija dijabetes melitus. Zahvaćene znojne žlijezde uklanjaju povećanu količinu soli iz tijela zajedno sa znojem.

Trenutno se 96% slučajeva cistične fibroze dijagnosticira kod djece mlađe od dvije godine. Drugima se dijagnosticira u starijoj dobi.

Uzrok cistične fibroze kod djece

Jedini uzrok cistične fibroze je dijete koje primi mutirani CFTR gen od oba roditelja u vrijeme začeća.

Ovaj gen je odgovoran za proizvodnju proteina koji regulira transport jona natrijuma i klorida kroz ćelijsku membranu.

Glavni simptomi

Ovisno o prirodi bolesti, znaci cistične fibroze mogu se pojaviti i odmah nakon rođenja i u kasnijoj dobi. Najčešći simptomi:

• Koža - blago slana;
• tjelesna težina - smanjena, mršavost ispod norme, čak i uz odličan apetit;
• poremećena funkcija crijeva - kronična dijareja (često smrdljiva), visok sadržaj masti u izmetu;
• disanje - piskanje, zviždanje;
• kašalj - paroksizmalan, bolan, sa odvajanjem veliki broj sputum;
• česte upale pluća;
• "bubanj" - zadebljanje vrhova prstiju, često sa deformisanim noktima;
• polipi u nosu - kao rezultat rasta sluznice šupljine i sinusa nosa;
• rektalni prolaps - periodični prolaps rektuma.

Vrste i oblici bolesti

Ovisno o tome koji su organi uglavnom zahvaćeni, razlikuju se oblici bolesti:

• Plućni - oko 20% slučajeva. Prati tešku bilateralnu upalu pluća s apscesima, zatim se razvija plućna i srčana insuficijencija;
• crijevni - javlja se kod 5% pacijenata. Dovodi do stvaranja čireva na crijevima, opstrukcije crijeva, dijabetes melitusa, urolitijaza, povećanje i ciroza jetre;
• mješoviti - najčešći plućno-crijevni oblik (oko 80% slučajeva). Kombinira znakove plućnog i crijevnog oblika.

Uobičajeno curenje iz nosa odjednom je počelo da bude praćeno licem i glavoboljom? Doradite sami kako ne biste pogriješili sa tretmanom!
Da li je rad u opasnoj industriji doveo do razvoja sarkoidoze? Da li je ova bolest toliko opasna, reći će ovaj.

Dijagnostičke metode

Za postavljanje dijagnoze neophodna je anamneza, klinički pregled i posebne laboratorijske pretrage:

Test znojenja i DNK studija mogu pouzdano razlikovati cističnu fibrozu od sljedećih bolesti:

• veliki kašalj;
• bronhiektazije;
• dijabetes insipidus;
• glikogena bolest;
• nasljedna ektodermalna displazija.

Metode liječenja cistične fibroze

Do danas je cistična fibroza neizlječiva. Liječenje je sada samo simptomatsko, s ciljem poboljšanja dobrobiti pacijenta i ublažavanja kliničkih manifestacija.

Liječenje se provodi kontinuirano, tokom cijelog života. Rana dijagnoza bolesti, odmah započeto liječenje značajno će olakšati i produžiti život pacijenta.

Dijeta

Pacijentima s cističnom fibrozom hitno je potrebna pravilno odabrana prehrana:

• Povećani kalorijski sadržaj hrane - trebao bi biti 20 - 30% veći od starosne norme (povećati količinu proteina);
• ograničenje masti;
• sol je obavezna, posebno po vrućem vremenu;
• tečnost - stalno, u dovoljnoj količini;
• hrana koja sadrži vitamine je obavezna svaki dan (voće, povrće, prirodni sokovi, puter).

Liječenje lijekovima

• Mukolitici - razrjeđuju sluz i pomažu u njenom uklanjanju (Ambroksol, Pulmozyme, Acetilcistein). Koristi se uglavnom u obliku inhalacije;
• antibiotici - za infekcije respiratornog sistema (Gentamicin, Tsiprobay, Tienam, Tobramycin, Tazicef). Koriste se u obliku injekcija, tableta, inhalacija;
• enzimi - za kompenzaciju insuficijencije pankreasa (Polyzyme, Pancitrate, Pancreatin, Creon, Meksaz);
• vitamini - propisuju se stalno zbog slabe apsorpcije i povećane potrebe, posebno vitamini rastvorljivi u mastima (rastvori vitamina A, D, E u dvostrukoj dozi);
• hepatoprotektori - s oštećenjem jetre (ursofalk, ursosan);
• kineziterapija - svakodnevne posebne vježbe i vježbe disanja;
• koncentrator kiseonika - u slučaju ozbiljnih egzacerbacija bolesti;
• transplantacija organa - za produženje života uz teška oštećenja pluća, jetre, srca. Komplikovane i skupe operacije koje produžavaju život, ali ne liječe bolest.

Fizioterapija

Fizioterapija je usmjerena na poboljšanje funkcioniranja bronha, provodi se svakodnevno:

• Posturalna drenaža - aktivno ritmičko tapkanje dlanom presavijenim u čamcu po rebrima u određenim područjima. Koristi se u bilo kojoj dobi;
• autogena drenaža - bazirana na samoj sebi poseban dah. Sporo dah kroz nos - zadržavanje daha - maksimalno mogući aktivni izdisaj;
• PEP maska ​​- omogućava vam stvaranje različitog pritiska izdisaja kada koristite posebne mlaznice;
• flutter je simulator koji vam omogućava da, uz otpor pri izdisaju, stvorite i oscilacije koje prolaze do bronhija i doprinose odvajanju sputuma.

Preventivne radnje

Genetska priroda bolesti otežava prevenciju.

Primarno

• Masovno širenje informacija o bolesti;
• DNK ispitivanje parova koji će dobiti bebu na prisustvo mutiranog gena;
• perinatalna dijagnoza - omogućava sprečavanje rođenja bolesnog djeteta.

Sekundarni

• Praćenje stanja pacijenta je konstantno;
• mjesečni ljekarski pregled;
• kontinuirani tretman koji odgovara toku bolesti

Prognoza

Trenutno je prognoza još uvijek nepovoljna. Smrt se uočava u više od polovine slučajeva. Očekivano trajanje života s cističnom fibrozom u Europi je oko 40 godina, u SAD-u i Kanadi - oko 50, u Rusiji - manje od 30 godina.

Trenutno ne postoje pouzdane metode liječenja ove bolesti, životni vijek pacijenata u prosjeku nije veći od 40 godina.

Ljudi kojima je dijagnosticirana cistična fibroza pate samo fizički. Mentalno, oni su apsolutno kompletni, među njima ima mnogo talentovanih, intelektualno razvijenih, darovitih ljudi. Nakon što su doživjeli odraslu dob, mogu stvarati porodice, pa čak i biti roditelji klinički zdrave djece - u nedostatku oštećenog gena kod supružnika.

Ako imate cističnu fibrozu, nemojte očajavati. Potražite pomoć od pulmologa i gastroenterologa. Po potrebi u tretman se uključuju nutricionist, fizioterapeut, endokrinolog, kardiolog, psiholog i drugi specijalisti.

Nasljedne bolesti je veoma teško dijagnosticirati. Sve o simptomima i fazama razvoja genetske bolesti - cistične fibroze.

Cistična fibroza je nasljedna bolest koja zahvaća egzokrine žlijezde respiratornog i probavnog sistema. Za razvoj bolesti odgovoran je transmembranski regulator provodljivosti Na i CI jona, gen koji se nalazi na dugom kraku 7. hromozoma. Danas je poznato nekoliko stotina varijanti njegovih mutacija koje dovode do razvoja neizlječive bolesti s jednom ili drugom kliničkom slikom.

Naziv bolesti dolazi od kombinacije riječi "mucus", što znači "sluz", i "viscus" - "ptičji ljepilo", karakteriziran posebnim viskozitetom. Termin je uveden u opticaj 1944. godine, ali se danas ne koristi u svim zemljama. Cistična fibroza je poznata i kao cistična fibroza. Složena i opasna bolest nasljeđuje se s roditelja na djecu i može se manifestirati u bilo kojoj dobi. U većini slučajeva, prve manifestacije bolesti uočavaju se odmah nakon rođenja i povećavaju se kako napreduje.

Osobine tijeka cistične fibroze kod odraslih

Cistična fibroza - neizlječiva bolest, što uglavnom utiče plućni sistem i organa gastrointestinalnog trakta. Muškarci i žene su podjednako izloženi riziku od razvoja bolesti ako im je roditeljima dijagnosticirana cistična fibroza ili nose defektni gen. Do danas, bolest nije moguće izliječiti. Zato je glavni zadatak liječnika i samih pacijenata da uspore napredovanje bolesti i izbjegnu razvoj komplikacija. At pravovremena dijagnoza cistične fibroze i kompetentnog izvođenja medicinsku njegu Očekivano trajanje života pacijenata u prosjeku se kreće od 20 do 30 godina.

Razlike između toka bolesti kod muškaraca i žena su samo u posebnostima rada nekih sistema njihovog tijela zahvaćenih cističnom fibrozom. Genetska bolest dovodi do značajnog povećanja viskoziteta tajni koju proizvode egzokrine žlijezde. Dakle, kod muškaraca sa cističnom fibrozom, sjemena tekućina postaje viskozna i ne može proći kroz sjemenovod tokom ejakulacije. U većini slučajeva to dovodi do neplodnosti.

Cistična fibroza kod žena

Genetska bolest ne utječe na reproduktivni sistem ženskog tijela. Međutim, viskoznost sluzi koja prekriva membranu cerviksa sprečava prodiranje spermatozoida i znatno otežava proces oplodnje. Žena s takvom dijagnozom može zatrudnjeti, ali će joj za to trebati mnogo više vremena od apsolutno zdravih žena.

Vrijedi napomenuti da s postavljenom dijagnozom i muškarci i žene trebaju pristupiti pitanju planiranja djeteta s najvećom odgovornošću. Uostalom, život buduće bebe zavisi od toga da li su roditelji zdravi, da li su bolesni od cistične fibroze ili da li njihova DNK sadrži defektan gen.

Da li je moguća trudnoća sa cističnom fibrozom?

Cervikalna sluz u reproduktivnom sistemu ženskog tijela nije samo pouzdana zaštita od patogena, već i "kapija" za prolaz muških zametnih stanica. Kod zdravih žena, gustina cervikalna sluz smanjuje se tokom ovulacije, što doprinosi prodiranju spermatozoida i, shodno tome, začeću djeteta. Kod žena sa cističnom fibrozom, viskoznost sekreta reproduktivni sistem je uvek povišen, pa im je mnogo teže da zatrudne.

Cistična fibroza tokom trudnoće: moguće komplikacije

Sa razvojem moderne medicine u liječenju cistične fibroze, produžava se životni vijek pacijenata. I danas dopiru pacijentice reproduktivnu dob i možda razmišljaju o osnivanju vlastite porodice i djece. Žene sa cističnom fibrozom mogu izdržati bebu. Ali istovremeno im je potreban stalni medicinski nadzor. Među komplikacijama bolesti tokom trudnoće, vrijedi napomenuti:

• Zatajenje disanja majke.

Napredujuća, cistična fibroza sa oštećenjem pluća manifestuje se raznim destruktivnim procesima. Jedan od takvih procesa je plućna fibroza, u kojoj je respiratorna površina organa smanjena. Tijekom trudnoće, kako fetus raste, dolazi do kompresije pluća zahvaćenih fibroznim procesom, što dovodi do razvoja opasne komplikacije.

• Otkazivanje Srca.

Fibroza plućnog tkiva dovodi do povećanja veličine srca koje radi sa povećana snaga obezbeđivanje cirkulacije krvi. Cistična fibroza kod odraslih žena koje rađaju može dovesti do razvoja akutnog zatajenja srca tokom porođaja.

• Spontani pobačaji ili defektni razvoj fetusa.

Preveliko opterećenje organskih sistema zahvaćenih cističnom fibrozom može dovesti do gladovanja fetusa kiseonikom ili nedovoljnog unosa hranljivih materija u organizam u razvoju.

Osim toga, žene sa cističnom fibrozom tokom trudnoće su podložnije razvoju dijabetes. To je zbog činjenice da je genetska bolest često praćena lezijama probavnog trakta, a posebno pankreasa. Poremećaji u radu organa koji obavljaju i egzokrine i endokrine funkcije dovode do smanjenja proizvodnje hormona inzulina, koji je odgovoran za normalizaciju razine šećera u krvi. Nedostatak inzulina je primarni uzrok dijabetesa.

Ako je jednom od roditelja dijagnosticirana cistična fibroza, ili je jedan od njih nosilac defektnog gena, još uvijek postoji šansa da rodi zdravo dijete. Moguće je utvrditi prisustvo takvog gena u fetusu čak iu prvom tromjesečju trudnoće. Ukoliko odgovarajuća analiza nije obavljena na vrijeme, postoji niz dijagnostičkih procedura koje se sprovode neposredno nakon rođenja bebe ili u bilo kojem periodu njegovog života.

Cistična fibroza u novorođenčadi

Kod bolesti kao što je cistična fibroza simptomi se mogu javiti odmah po rođenju djeteta, u prvoj godini života, u predškolskom ili adolescencija. Po rođenju, beba može odmah razviti crijevnu opstrukciju. U ovom slučaju, glavni simptom cistične fibroze je izostanak iscjedka mekonijuma i pojava znakova povezanih s poremećajima u probavnom sistemu, na primjer, nadutost, povraćanje, opstruktivna žutica itd. Kod djece koja jedu majčino mleko majki, prvi simptomi bolesti mogu se pojaviti nakon prelaska na umjetno hranjenje.

Adolescenti sa cističnom fibrozom

U nekim slučajevima, cistična fibroza može biti asimptomatska od trenutka kada se beba rodi. Prvi znakovi bolesti u ovom slučaju pojavljuju se iu predškolskoj i adolescenciji. Ogromnu ulogu u liječenju cistične fibroze kod djece ima njena rana dijagnoza. Stoga, ukoliko je neko od roditelja bolestan ili je nosilac defektnog gena, potrebno je o tome obavijestiti ljekara i podvrgnuti se odgovarajućem pregledu odmah po rođenju bebe. Ukoliko roditelji ne znaju da li su nosioci CFTR mutantnog gena, ali je neko od njih imao slučajeve cistične fibroze kod dece ili odraslih u porodici, takođe je potrebno da se podvrgnu pregledu.

CFTR je transmembranski regulator cistične fibroze. Nalazi se na hromozomu 7. Njegov glavni zadatak je kodiranje sinteze posebnog proteina odgovornog za transport kloridnih jona kroz ćelijsku membranu. Mutacije u CFTR genu jedini su uzrok cistične fibroze. Postoji više od pet stotina mutacija ovog gena, a svaka od njih uzrokuje bolest različitim stepenima ozbiljnost simptoma i brzina progresije.

Mutacija CFTR gena i razvoj cistične fibroze

Defekti transmembranskog gena za cističnu fibrozu dovode do poremećaja hemijskih procesa u ćelijama egzokrinih žlijezda. Ćelije počinju akumulirati kloridne ione, što zauzvrat doprinosi aktivnom dodavanju iona natrija. Ova reakcija stimulira nakupljanje vode unutar stanica egzokrinih žlijezda, što dovodi do dehidracije pericelularnih tkiva. U pogledu na takva kršenja viskoznost tajne koju proizvode egzokrine žlijezde značajno se povećava. Cistična fibroza kod dece i odraslih zahvata sve žlezde spoljašnje sekrecije, ali najveća šteta bolest uzrokuje gastrointestinalni trakt i bronhopulmonalni sistem.

Prenošenje gena sa roditelja na decu

Cistična fibroza je isključivo nasljedna bolest koja se prenosi direktno s roditelja na djecu. Slučajevi da su oba roditelja bolesna su prilično rijetki, jer kod muškaraca bolest u većini slučajeva dovodi do neplodnosti, a kod žena značajno smanjuje šanse za uspešno začeće. Ali često muškarci i žene ni ne sumnjaju da su nosioci defektnog CFTR gena.

Tokom začeća, tokom formiranja embrionalnih ćelija, povezuju se dvadeset i tri ženska i dvadeset tri muška hromozoma. Dijete nasljeđuje genetske informacije od oba roditelja. Ako su i muškarac i žena nosioci defektnog gena, 50% djece također dobije ovaj gen, ali ne oboli od cistične fibroze, 25% je potpuno zdravo, au još 25% slučajeva razvije nasljednu bolest. . Ako je jedan od roditelja nosilac oštećenog gena, a drugi je zdrav, postoji 50% vjerovatnoće da će djeca biti rođena ili zdrava ili će također naslijediti gen.

Da bi se utvrdio stepen rizika od bolesnog djeteta, par koji planira porodicu treba da prođe genetski test. Obavezno je uraditi ovo:

• par u kojem su jedan ili dva partnera istovremeno bolesni ili su nosioci defektnog transmembranskog regulatora cistične fibroze;
• oni u čijoj porodici je bilo oboljelih od ove nasljedne bolesti;
• porodice koje već imaju dijete sa cističnom fibrozom.

Takva studija će pomoći paru da procijeni rizik od začeća djeteta. Ukoliko je do začeća već došlo, budući roditelji mogu odagnati svoje strahove ili ih potvrditi uz pomoć prenatalne dijagnostike.

Oblici cistične fibroze

U savremenoj medicinskoj praksi uobičajeno je klasificirati cističnu fibrozu kod odraslih i djece prema oblicima. Utvrđivanje oblika razvoja bolesti ovisi o lezijama čiji se organski sistem uočava kod pacijenta. Najčešći su plućni i crijevni oblici bolesti, koji zahvaćaju respiratorni i probavni sistem tijela. Ali najčešće postoji mješoviti oblik bolesti, karakteriziran istovremenim porazom oba sistema.

Cistična fibroza pluća je drugi najčešći oblik nasljedne bolesti. Dijagnostikuje se u 15-20% slučajeva. Defektan gen, koji izaziva nakupljanje jona hlora i natrijuma u tkivima organa respiratornog sistema, koji privlače vodu, obezbeđuje povećan viskozitet tajne koje proizvode. To dovodi do sužavanja lumena bronha i bronhiola, njihovog začepljenja čepom viskozne sluzi, kao i do nedovoljne cirkulacije zraka.

Cistična fibroza pluća može se manifestirati kod djece od prvih dana života ili u bilo koje drugo vrijeme tokom njihovog odrastanja. Simptomi bolesti mogu se uočiti, na primjer, na pozadini SARS-a. Čepovi guste sluzi u lumenu bronha i bronhiola tokom razvoja bolesti stvaraju idealno okruženje za infekciju stafilokokom, Haemophilus influenzae ili Pseudomonas aeruginosa, kao i drugim bakterijama ili čak čitavim grupama patogenih mikroorganizama. U pozadini infekcije, cistična fibroza kod odraslih i djece praćena je rekurentnim bronhitisom i upalom pluća. Kako bolest napreduje, u tijelu se javljaju nepovratne promjene: grudni koš se deformira, razvijaju se bronhiektazije, pneumoskleroza, efmizem, srce se povećava u veličini, radi u pojačanom režimu. Za više kasne faze Razvoj cistične fibroze pluća kod pacijenata razvija respiratornu, a često i srčanu insuficijenciju.

crijevni oblik

Cistična fibroza intestinalnog oblika dijagnosticira se kod 5-10% pacijenata. Tok bolesti prate poremećaji u probavnom sistemu uzrokovani nedostatkom proizvodnje enzima pankreasa. Ovaj oblik cistične fibroze kod novorođenčadi manifestuje se, po pravilu, nakon prelaska djeteta iz dojenje na veštačko. Kako bolest napreduje, djeca zaostaju u fizičkom razvoju, a rast kostiju se usporava. U odrasloj dobi, kod pacijenata kod kojih je dijagnosticiran crijevni oblik cistične fibroze, javljaju se poremećaji u radu bronhopulmonalnog sistema, a bolest poprima mješoviti oblik.

Djeca koja imaju dijagnozu cistične fibroze crijevnog oblika od rođenja ili u prvim godinama života slabo dobijaju na težini, iako im je apetit očuvan. Poremećaji probave hrane (razgradnja bjelančevina, masti i ugljikohidrata) izazivaju razvoj zagušenja u crijevima, zbog čega dolazi do nadutosti, povećano stvaranje gasa i jak miris izmeta. Patološke promjene u organima probavnog sistema mogu biti praćene bolne senzacije. Napredujuća, cistična fibroza crijevnog oblika praćena je razvojem kršenja odljeva žuči, masne infiltracije, pa čak i ciroze jetre.

mešoviti oblik

Bolest mešoviti oblik dijagnosticira se ako pacijent ima i plućni i crijevni oblik cistične fibroze. To se dešava u oko 65-75% slučajeva. Mješoviti oblik bolesti smatra se najtežim. Obično praćeno simptomima razni prekršaji iz respiratornog i probavnog sistema.

Već od trenutka začeća unaprijed je određeno da li će dijete bolovati od cistične fibroze, da li će se roditi zdravo ili će postati nosilac defektnog gena. U oko 10-15% svih slučajeva simptomi cistične fibroze kod novorođenčeta se javljaju u prvim danima njegovog života. Glavni simptom bolesti u ovom slučaju je mekonijski ileus. Mekonijum je izvorni izmet bebe, koji obično izlazi prvog dana nakon njegovog rođenja. Kod cistične fibroze, viskozni i pregusti mekonijum začepljuje lumen crijeva. Dijete može osjetiti nadimanje i povraćanje. U tom slučaju mu je potrebna hitna medicinska pomoć.

Ako roditelji ne znaju da su nosioci defektnog gena, a dijete se rodi s cističnom fibrozom, samo laboratorijska dijagnostika će pomoći u utvrđivanju bolesti. Većina simptoma cistične fibroze je nespecifična, što može dovesti do pogrešne dijagnoze. Ovi simptomi su:

• povećan salinitet znoja;
• slabo dobijanje na težini normalan apetit;
• probavni poremećaji (proljev, čest nagon za defekacijom, masna i smrdljiva stolica);
• zadebljanje vrhova prstiju, kako na rukama tako i na stopalima;
• piskanje i piskanje, kao kod bronhitisa;
• čest produktivan kašalj, u kojem se sputum proizvodi obilno i ima gustu konzistenciju.

Osim toga, pacijenti sa cističnom fibrozom, i odrasli i djeca, mogu doživjeti rektalni prolaps (prolaps rektuma).

Ovi simptomi mogu ukazivati ​​na prisustvo raznih bolesti i nisu znakovi karakteristični samo za cističnu fibrozu. Zbog toga je neophodna diferencijalna dijagnoza.

Uz takvu dijagnozu kao što je cistična fibroza, simptomi bolesti se pojavljuju kako napreduje. Strukturne promjene u plućnom i probavnom sistemu pogoršavaju se godinama, čak i u prisustvu blagovremeno liječenje. Dakle, kod cistične fibroze pluća razlikuje se nekoliko faza njenog razvoja:

• Netrajne funkcionalne promjene.

Trajanje ove faze može biti i do 10 godina. Tokom ovog perioda pacijenti mogu osjetiti suhi kašalj, piskanje u plućima i kratak dah (tokom fizičkog napora).

• Hronični bronhitis.

Ova faza traje različito za svakog pacijenta, ali u prosjeku traje 2-15 godina. Posljedice cistične fibroze plućnog oblika manifestiraju se u obliku kašlja s obilnim izlučivanjem viskoznog sputuma, česta pojava kratak dah i jako bljedilo kože. Simptomi također mogu biti povezani s kliničkom slikom. zarazne bolesti kao što je bronhitis ili upala pluća.

• Komplikacije hroničnog bronhitisa.

Faza može trajati od 3 do 5 godina. U ovoj fazi razvoja znakova cistične fibroze, dispneja se kod pacijenata javlja čak i kod minimalnih fizička aktivnost. Koža postaje blijeda, ponekad poprima plavičastu boju. Djeca imaju izrazito zaostajanje u razvoju. Pneumonija i druge bolesti opasne po život mogu se razviti kao infektivne komplikacije u ovoj fazi.

• Teška kardiopulmonalna insuficijencija.

Ova faza je završna faza u razvoju cistične fibroze i dovodi do smrti pacijenta. Može trajati od nekoliko mjeseci do šest mjeseci. Čak iu mirovanju, osoba razvija kratak dah, razvija se oticanje nogu.

Očekivano trajanje života pacijenata s cističnom fibrozom ovisi o tome koliko se bolest intenzivno razvija. Ako se cistična fibroza u novorođenčadi ne manifestira simptomatski, a njezini se prvi znakovi mogu otkriti nakon 5 godina, tada takva prognoza za pacijenta postaje najpovoljnija.

Cistična fibroza i zatajenje srca

Zatajenje srca je komplikacija plućne cistične fibroze. hronične bolesti koji utiču na bronhopulmonalni sistem, dovode do nedovoljne zasićenosti tkiva kiseonikom. Prolazeći kroz strukturne promjene, smanjuje se volumen funkcionalnog plućnog tkiva. Kao rezultat toga, srce mora raditi s osvetom, pokušavajući osigurati cirkulaciju krvi u plućnim tkivima koja su pretrpjela patološke promjene. Takav stres postupno dovodi do povećanja veličine srca, što dodatno prijeti pacijentima s dijagnozom cistične fibroze s razvojem zatajenja srca. Njegovi glavni simptomi su:

• ubrzan rad srca (tahikardija);
• pojava kratkog daha u odsustvu fizičke aktivnosti;
• razvoj cijanoze kože, koja se isprva manifestira djelomično, a zatim se širi po cijelom tijelu.

Uz takvu dijagnozu kao što je cistična fibroza, pacijentu je stalno potrebna pomoć liječnika. Pravi pristup liječenju bolesti će usporiti njeno napredovanje i značajno olakšati stanje pacijenta.

Ako je pacijentu dijagnosticirana cistična fibroza, znaci oštećenja probavnog sustava prvenstveno će se izraziti kršenjem funkcija gušterače. Ovo tijelo proizvodi enzime neophodne za razgradnju proteina, masti i ugljikohidrata koji u organizam ulaze hranom. Kod cistične fibroze crijevnog oblika najčešće se razvijaju pacijenti. Kronična upalna bolest koja zahvaća gušteraču, što kasnije dovodi do stvaranja vezivno tkivo na mjestu gdje se proizvode probavni enzimi. Za takve patološki proces karakteristika:

• osjećaj težine u gornjem dijelu trbuha koji se javlja tokom ili nakon jela;
• nadutost koja se javlja u pozadini nepotpune probave hrane koja ulazi u tijelo;
• dijareja zbog nedovoljne probave masti.

Kod cistične fibroze, pankreatitis je praćen malapsorpcijom nutrijenata i vitamina. Na ovoj pozadini, djetinjstvo kašnjenje se često dijagnosticira opšti razvoj. Osim toga, nedostatak hranljivih materija i vitamina utiče na imuni sistem koji nije u stanju da se odupre infekcijama.

U ranim fazama razvoja cistične fibroze, poremećaji u radu jetre i bilijarnog trakta praktično se ne pojavljuju. Kako bolest napreduje, jetra se može povećati u veličini, kao i doći do zastoja žuči, što dovodi do začepljenja žučnih puteva čepom guste sluzi, što zauzvrat uzrokuje opstruktivnu žuticu.

Cistična fibroza: dijagnoza

Glavne metode za dijagnosticiranje cistične fibroze su uzimanje anamneze, kliničke i laboratorijske studije. Pošto je bolest nasledna, važnu ulogu kada se otkrije, igra prikupljanje podataka o pacijentu, prisutnosti u njegovoj porodici osoba koje su nosioci defektnog gena ili koji boluju od cistične fibroze. Klinički pregled vam omogućava da otkrijete vanjske znakove poremećaja u radu određenih tjelesnih sistema, karakterističnih za ovu bolest. Via laboratorijska istraživanja specijalisti će moći opovrgnuti ili potvrditi bolest, kao i procijeniti stepen oštećenja organizma.

Danas su najčešći testovi za cističnu fibrozu:

• provođenje genetskih studija za utvrđivanje prisutnosti defektnog gena i njegove mutacije;
• testovi znojenja dizajnirani za određivanje koncentracije kloridnih i natrijevih iona u tekućini koju proizvode znojne žlijezde;
• prenatalna analiza koja se koristi za otkrivanje defektnog gena u fetusu tokom fetalnog razvoja;
• neonatalni skrining koji se koristi za dijagnosticiranje cistične fibroze kod novorođenčadi.

Svaka od gore navedenih dijagnostičkih metoda odlikuje se određenom preciznošću rezultata i dostupnošću za pacijente koji žive u određenoj regiji.

Prenatalno testiranje fetalne DNK na cističnu fibrozu je dijagnostika koja vam omogućava da utvrdite da li je dijete nosilac defektnog gena. Takve dijagnostička procedura relevantno za roditelje koji su i sami nosioci CFTR gena ili je u njihovoj porodici već rođeno bolesno dijete. Takva analiza na cističnu fibrozu može se provesti ispitivanjem bilo kojeg materijala koji sadrži fetalnu DNK:

• u 9-14 sedmici mogu se uzeti horionske resice;
• u 16-21 sedmici uzima se amnionska tekućina koja okružuje fetus tokom intrauterinog razvoja;
• od 21. sedmice, analiza na cističnu fibrozu se može obaviti kroz studiju krv iz pupkovine fetus.

Što se prije otkrije defektni gen u fetusu, roditeljima ostaje više vremena da odluče hoće li nastaviti trudnoću ili ne.

genetsko istraživanje

DNK testiranjem se može otkriti cistična fibroza u oko 90% slučajeva. Analiza ima za cilj otkrivanje specifične genske mutacije. U pravilu, za utvrđivanje bolesti dovoljno je analizirati one mutacije transmembranskog regulatora cistične fibroze koje su uobičajene u regiji u kojoj pacijent živi. Materijal za genetička istraživanja dobija se uzorkovanjem venska krv kod pacijenta.

Jedina mana genetska dijagnoza cistična fibroza leži u njenoj visokoj ceni i nedostupnosti za stanovništvo mnogih regiona zemlje. Međutim, genetske studije su posebno važne ne samo za same pacijente. Njihovi rezultati se aktivno koriste u razvoju metoda koje bi mogle učiniti život pacijenata još boljim i dužim.

test znojenja

Kod bolesti kao što je cistična fibroza, najčešća je dijagnoza putem testa znojenja. Ova dijagnostička tehnika razvijena je 1959. godine. Njegovo sprovođenje se sastoji u ispitivanju pacijentovog znoja na nivo jona natrijuma i hlora u njemu. Pilokarpin iontoforeza se koristi za aktiviranje znojnih žlijezda. Djelujući sa slabim strujnim pražnjenjima, lijek se primjenjuje subkutano. Nakon početka njegovog djelovanja, znoj se skuplja. Za dijagnozu cistične fibroze potrebno je najmanje 100 mg tečnosti.

Za analizu se mogu koristiti i specijalni analizatori znoja. Testove znojenja treba uraditi tri puta u određenim intervalima. Vrijedi napomenuti da u prisustvu određenih bolesti, kao što su HIV infekcija ili celijakija, rezultati testova znojenja mogu biti ili lažno negativni ili lažno pozitivni. Stoga, kada se dobije pozitivan rezultat testa znojenja i postoje znaci cistične fibroze, treba uraditi genetski test.

Pregled novorođenčeta

Biohemijski skrining novorođenčadi za utvrđivanje cistične fibroze u Rusiji je obavezan od 2006. godine. Ova dijagnostička mjera omogućava što je brže moguće identificirati cističnu fibrozu i započeti liječenje. Skrining se provodi na sljedeći način:

• 4-5 dana nakon rođenja, djetetu se uzima krv iz pete, koja se ispituje pomoću posebnog obrasca za testiranje;
• at pozitivan rezultat analizu, potrebno je ponoviti test;
• ako se rezultati nisu promijenili, radi se test znojenja;
• za konačnu dijagnozu dijete mora biti pod strogim nadzorom ljekara tokom prve godine života.

Ako se nakon svih studija potvrdi dijagnoza cistične fibroze kod djeteta, odmah treba započeti liječenje kako bi se izbjeglo brzo napredovanje bolesti i razvoj komplikacija.

Laboratorijska i instrumentalna dijagnostika

Ostale laboratorijske studije i metode instrumentalne dijagnostike usmjerene su na utvrđivanje poremećaja u radu organskih sistema zahvaćenih bolešću. Pacijenti treba redovno uzimati opšta analiza krv, analiza fecesa i sputuma koji se izlučuje kašljanjem. Ultrazvučni pregled je neophodan, na primjer, kod lezija jetre, žučne kese ili srčanog mišića. Rentgenski pregled grudnog koša radi se radi procjene stanja bronha i pluća, pravovremenog otkrivanja egzacerbacija i razvoja komplikacija.

Kada se dijagnostikuje cistična fibroza, liječenje zahtijeva puno vremena i truda. Njegov glavni cilj je usporiti napredovanje bolesti i spriječiti razvoj komplikacija. Liječenje cistične fibroze je simptomatsko. Ne uključuje samo terapiju lijekovima, već i korištenje drugih metoda liječenja, na primjer, kineziterapiju, dijetoterapiju i fizioterapijske vježbe. Kod bolesti kao što je cistična fibroza, liječenje je usmjereno na:

• kreacija idealnim uslovima za pun život pacijenti;
• štiteći telo pacijenta od respiratorne infekcije ili njihovo blagovremeno liječenje;
• zaštita pacijenta od stresa koji negativno utječu na stanje imunološkog sistema;
• Jedite zdravu ishranu bogatu mastima.

Moderno liječenje cistične fibroze podrazumijeva korištenje različitih terapijskih tehnika u bilo kojoj fazi razvoja bolesti. Oni pomažu ne samo da se izbore s egzacerbacijama, već i da podrže tijelo tokom perioda remisije.

Terapija gastrointestinalnog trakta

Poremećaji u radu pankreasa dovode do nedostatka proizvodnje probavnih enzima koji razgrađuju masti, proteine ​​i ugljikohidrate. Da bi se ova funkcija obnovila, pacijentima s cističnom fibrozom crijevnih i mješovitih oblika propisuju se lijekovi koji sadrže enzime gušterače. Doziranje lijekova i shema njihove primjene propisuje se pojedinačno na osnovu rezultata laboratorijskih testova. Takav tretman ima za cilj normalizirati probavni proces i spriječiti razvoj komplikacija, poput hipovitaminoze.

Ako se u toku progresije cistične fibroze uoče abnormalnosti u jetri, pacijentima se propisuju lijekovi koji štite organ od štetnog djelovanja toksina i drugih tvari koje zbog metaboličkih poremećaja ulaze u krvotok.

Liječenje plućnog oblika cistične fibroze

Pristup liječenju plućne cistične fibroze trebao bi biti sveobuhvatan. Terapeutske aktivnosti uključuju:

• Prijem mukolitika.

Preparati ovog djelovanja koriste se za razrjeđivanje bronhijalnog sekreta i stimulaciju čišćenja bronhijalnog stabla od gustog i viskoznog sputuma.

• Udisanje i grijanje.

Takva fizioterapija vam omogućava da se proširite krvni sudovi pluća i bronhija, poboljšavajući propusnost vazduha.

• Uzimanje antiinflamatornih lijekova.

Lijekovi čije je djelovanje usmjereno na uklanjanje upalnog procesa u tkivima respiratornog trakta, može se propisati i u obliku tableta i u obliku inhalacija.

• Kineziterapija.

Ova tehnika je posebno efikasna u kombinaciji sa upotrebom mukolitika. Posturalna drenaža, masaža stenica, perkusije i specijal vježbe disanja omogućavaju efikasno uklanjanje tečnog sputuma iz bronhija i pluća.

• Uzimanje antibiotika.

Antibiotici su indicirani za pacijente sa infektivnim lezijama respiratornog sistema. Prepisivanje lijekova ovisi o vrsti infekcije i treba ga obavljati isključivo od strane ljekara na osnovu rezultata laboratorijskih pretraga.

• Fizičke vežbe.

Osobe koje boluju od cistične fibroze, za jačanje organizma i održavanje fizički oblik može vježbati badminton, golf, vožnju biciklom, jahanje, plivanje itd.

• Dijetalna terapija.

Svakodnevna ishrana pacijenata sa cističnom fibrozom treba da se sastoji od hrane bogate proteinima. Količina konzumirane masti ne bi trebala biti ograničena.

Svaki recept za liječenje cistične fibroze treba propisati samo ljekar. Samoprimjena lijekova ne samo da neće donijeti željeni rezultat, već će biti i opasna po život i pacijenta. Na primjer, osobama s dijagnozom cistične fibroze zabranjeno je uzimanje sredstava za suzbijanje kašlja.

Liječenje akutnih i kroničnih upalnih procesa

S razvojem komplikacija kao što su akutne ili kronične upalnih procesa kod cistične fibroze potrebna je hitna medicinska pomoć. Pacijentima se može dati:

• Uzimanje antibiotika širokog spektra u obliku tableta, intramuskularne ili intravenske injekcije.

Vrsta lijeka i njegova doza propisuje se nakon procjene stanja pacijenta.

• Prijem glukokortikosteroida.

Imenovanje takvih lijekova relevantno je za akutne upalne i infektivne procese u tijelu, koji su rezultat cistične fibroze crijevnog ili plućnog oblika.

• terapija kiseonikom.

Ova tehnika se može koristiti ne samo za liječenje akutna stanja ali i za podršku tijelu tokom cijelog života. Može pomoći u poboljšanju zasićenosti krvi kisikom.

• Fizioterapija.

Ova kategorija uključuje inhalacije, koje se u pravilu koriste u kombinaciji sa zagrijavanjem prsa. Takva fizioterapija može povećati zračnu propusnost respiratornog sistema.

Ako se stanje djeteta ili odrasle osobe s cističnom fibrozom pogorša, hitno se javiti hitna pomoć ili idite sami u bolnicu.

Do danas se može primijetiti značajan napredak u razvoju terapijskih metoda dizajniranih za borbu protiv cistične fibroze. Obavezni neonatalni skrining novorođenčadi omogućava vam da na vrijeme prepoznate bolest i odmah započnete liječenje. Osim toga, moguće je napraviti prenatalni test već u devetoj nedjelji trudnoće i otkriti sadrži li DNK fetusa mutirani gen. Ovakve mjere posljednjih godina značajno su smanjile broj djece rođene s ovom dijagnozom, a pacijentima s cističnom fibrozom značajno su povećane šanse za dug život.

Treba napomenuti da očekivani životni vijek pacijenata uvelike ovisi o obliku cistične fibroze i pravovremenosti početka njenog liječenja. Glavni zadatak ljekara je istovremeno naučiti odrasle pacijente i roditelje bolesne djece da pravilno ispunjavaju sve recepte i prolaze redovne preglede.

Danas je prognoza za osobe s cističnom fibrozom povoljnija nego prije nekoliko decenija. Dakle, još 50-ih godina prošlog veka pacijenti sa takvom dijagnozom mogli su da žive u proseku 10 godina. Danas je njihov životni vijek 30 godina ili više. U nekim zemljama ova brojka je čak i veća. Naravno, postoje slučajevi kada se dijete rodi, a njegovo tijelo je već zahvaćeno teškim oblikom cistične fibroze, uslijed koje može umrijeti u prvim satima života. Međutim, brzi napredak moderne medicine daje nadu da će u bliskoj budućnosti pacijenti s takvom dijagnozom moći živjeti punim i dugim životom, poštujući sve preporuke liječnika.

Prevencija bolesti

Budući da je cistična fibroza nasljedna bolest uzrokovana mutacijom CFTR gena, nemoguće je izbjeći pojavu bolesti. jedini preventivna mjera za rođenje bolesnog djeteta je prolazak genetske analize prilikom planiranja začeća ili prenatalnog testa koji vam omogućava da odredite mutaciju gena čak iu periodu intrauterinog razvoja fetusa.

Parovi u kojima su jedan ili oba partnera nosioci defektnog gena ili imaju cističnu fibrozu trebali bi biti svjesni rizika od rođenja djeteta sa istom dijagnozom. Stoga, prije planiranja začeća, potrebno je posjetiti liječnika i proći pregled koji je on propisao.

Određivanje predispozicije za bolesti

Prilikom planiranja djeteta kod parova koji su već imali djecu s cističnom fibrozom, ili kod parova koji ne znaju da li su nosioci defektnog gena, jednostavno je potrebno proći odgovarajuće testove. To vam omogućava da unaprijed odredite i procijenite sve rizike začeća bebe. Ako je vjerovatnoća da će se dijete roditi bolesno prilično velika, par može pribjeći tome vantjelesna oplodnja. Preimplantaciona genetska dijagnoza embrija će u potpunosti eliminisati prisustvo defektnog gena u njegovoj DNK.

Prevencija komplikacija

Prevencija komplikacija u dijagnozi "cistične fibroze" uključuje striktno provođenje svih propisa liječnika. Terapija lekovima, fizioterapija će usporiti napredovanje bolesti i produžiti život pacijenta. Lična higijena je takođe važna. To će smanjiti rizik od prodiranja u tijelo oslabljeno osnovnom bolešću. virusne infekcije, bakterije i drugi patogeni.

Radi prevencije zaraznih bolesti vakcinišu se deca sa cističnom fibrozom, kao i zdrava. Uz pomoć pravovremene vakcinacije mogu se spriječiti komplikacije mnogih "dječijih" bolesti, poput malih boginja ili velikog kašlja. Djeca kod kojih je dijagnosticirana cistična fibroza treba da se pridržavaju rasporeda vakcinacije, uzimajući u obzir trenutno stanje organizma. Takođe im se savetuje da redovno daju vakcine protiv gripa.

Važna preventivna mjera za sprječavanje komplikacija iz bronhopulmonalnog sistema je zaštita djeteta od očiglednog kontakta sa mogućim izvorima infekcije. Djeca sa cističnom fibrozom mogu pohađati predškolske i obrazovne ustanove, ali u periodima sezonskih epidemija SARS-a treba se suzdržati od boravka u velikim grupama.

Za prevenciju komplikacija iz gastrointestinalnog trakta, veliku ulogu igra striktno pridržavanje prehrane, uzimanje lijekova koji sadrže enzime strogo po rasporedu i održavanje zdravog načina životaživot. Odrasli pacijenti treba u potpunosti da se suzdrže od alkohola i pušenja. Za sva pitanja koja se javljaju u svakodnevnom životu potrebno je konsultovati se sa svojim lekarom i saslušati sve njegove preporuke.