आनुवंशिक रोग सिंड्रोम। वंशानुक्रम द्वारा प्रेषित आनुवंशिक रोग। चिकित्सा आनुवंशिक परीक्षा। वंशानुगत रोगों के उपचार के तरीके

आनुवंशिक रोग वे रोग हैं जो मनुष्यों में गुणसूत्र उत्परिवर्तन और जीन में दोषों के कारण उत्पन्न होते हैं, अर्थात वंशानुगत सेलुलर तंत्र में। आनुवंशिक तंत्र को नुकसान गंभीर और विविध समस्याओं की ओर जाता है - सुनवाई हानि, दृश्य हानि, मनो-शारीरिक विकास की मंदता, बांझपन और कई अन्य बीमारियां।

गुणसूत्रों की अवधारणा

शरीर की प्रत्येक कोशिका में एक कोशिका केन्द्रक होता है, जिसका मुख्य भाग गुणसूत्रों से बना होता है। 46 गुणसूत्रों का एक समूह एक कैरियोटाइप है। 22 जोड़े गुणसूत्र ऑटोसोम हैं, और अंतिम 23 जोड़े सेक्स क्रोमोसोम हैं। ये सेक्स क्रोमोसोम हैं जो एक पुरुष और एक महिला एक दूसरे से भिन्न होते हैं।

हर कोई जानता है कि महिलाओं में XX गुणसूत्र होते हैं, और पुरुषों में XY होते हैं। जब एक नया जीवन उत्पन्न होता है, तो माँ एक्स गुणसूत्र को प्रसारित करती है, और पिता - या तो एक्स या वाई। यह इन गुणसूत्रों के साथ है, या बल्कि उनकी विकृति के साथ, आनुवंशिक रोग जुड़े हुए हैं।

एक जीन उत्परिवर्तित कर सकता है। यदि यह पुनरावर्ती है, तो उत्परिवर्तन को किसी भी तरह से प्रकट किए बिना पीढ़ी से पीढ़ी तक पारित किया जा सकता है। यदि उत्परिवर्तन प्रमुख है, तो यह निश्चित रूप से स्वयं प्रकट होगा, इसलिए समय पर संभावित समस्या के बारे में सीखकर अपने परिवार की रक्षा करना उचित है।

आधुनिक दुनिया में आनुवंशिक रोग एक समस्या है।

हर साल अधिक से अधिक वंशानुगत विकृति का पता चलता है। आनुवंशिक रोगों के लिए 6,000 से अधिक नाम पहले से ही ज्ञात हैं, वे आनुवंशिक सामग्री में मात्रात्मक और गुणात्मक दोनों परिवर्तनों से जुड़े हैं। विश्व स्वास्थ्य संगठन के अनुसार, लगभग 6% बच्चे वंशानुगत बीमारियों से पीड़ित हैं।

सबसे अप्रिय बात यह है कि आनुवंशिक रोग कुछ वर्षों के बाद ही प्रकट हो सकते हैं। माता-पिता एक स्वस्थ बच्चे से खुश हैं, यह संदेह नहीं है कि बच्चे बीमार हैं। इसलिए, उदाहरण के लिए, कुछ वंशानुगत रोग उस उम्र में प्रकट हो सकते हैं जब रोगी के स्वयं बच्चे होते हैं। और इनमें से आधे बच्चों को बर्बाद किया जा सकता है यदि माता-पिता में एक प्रमुख रोग संबंधी जीन होता है।

लेकिन कभी-कभी यह जानना काफी होता है कि बच्चे का शरीर एक निश्चित तत्व को आत्मसात करने में सक्षम नहीं होता है। यदि माता-पिता को इस बारे में समय पर चेतावनी दी जाती है, तो भविष्य में, इस घटक वाले उत्पादों से बचने के लिए, आप शरीर को एक आनुवंशिक बीमारी की अभिव्यक्तियों से बचा सकते हैं।

इसलिए, यह बहुत महत्वपूर्ण है कि गर्भावस्था की योजना बनाते समय एक आनुवंशिक रोग परीक्षण किया जाए। यदि परीक्षण अजन्मे बच्चे को उत्परिवर्तित जीन पारित करने की संभावना दिखाता है, तो जर्मनी में क्लीनिकों में कृत्रिम गर्भाधान के दौरान जीन सुधार किया जा सकता है। आप गर्भावस्था के दौरान परीक्षण भी कर सकती हैं।

जर्मनी में, आपको नवीनतम नैदानिक ​​विकास की नवीन तकनीकों की पेशकश की जा सकती है जो आपके सभी संदेहों और संदेहों को दूर कर सकती हैं। एक बच्चे के जन्म से पहले ही लगभग 1000 आनुवंशिक रोगों का पता लगाया जा सकता है।

आनुवंशिक रोग - कितने प्रकार के होते हैं?

हम आनुवंशिक रोगों के दो समूहों को देखेंगे (वास्तव में उनमें से अधिक हैं)

1. आनुवंशिक प्रवृत्ति वाले रोग।

इस तरह के रोग बाहरी पर्यावरणीय कारकों के प्रभाव में खुद को प्रकट कर सकते हैं और व्यक्तिगत आनुवंशिक प्रवृत्ति पर अत्यधिक निर्भर हैं। कुछ रोग बुजुर्गों में दिखाई दे सकते हैं, जबकि अन्य अप्रत्याशित रूप से और जल्दी प्रकट हो सकते हैं। इसलिए, उदाहरण के लिए, सिर पर एक मजबूत झटका मिर्गी को भड़का सकता है, एक अपचनीय उत्पाद के सेवन से हिंसक एलर्जी हो सकती है, आदि।

2. रोग जो एक प्रमुख पैथोलॉजिकल जीन की उपस्थिति में विकसित होते हैं।

इस तरह के आनुवंशिक रोग पीढ़ी दर पीढ़ी हस्तांतरित होते रहते हैं। उदाहरण के लिए, मस्कुलर डिस्ट्रॉफी, हीमोफिलिया, सिक्स-टो, फेनिलकेटोनुरिया।

जिन परिवारों में आनुवंशिक विकार वाले बच्चे होने का उच्च जोखिम होता है।

किन परिवारों को पहले आनुवंशिक परामर्श में भाग लेना चाहिए और अपनी संतानों में वंशानुगत रोगों के जोखिम की पहचान करनी चाहिए?

1. वैवाहिक विवाह।

2. अस्पष्टीकृत एटियलजि की बांझपन।

3. माता-पिता की आयु। यह एक जोखिम कारक माना जाता है यदि गर्भवती मां की उम्र 35 वर्ष से अधिक है, और पिता की उम्र 40 से अधिक है (कुछ स्रोतों के अनुसार, 45 से अधिक)। उम्र के साथ, रोगाणु कोशिकाओं में अधिक से अधिक क्षति दिखाई देती है, जिससे वंशानुगत विकृति वाले बच्चे के होने का खतरा बढ़ जाता है।

4. वंशानुगत पारिवारिक रोग, यानी परिवार के दो या दो से अधिक सदस्यों में समान रोग। स्पष्ट लक्षणों वाले रोग हैं और इसमें कोई संदेह नहीं है कि माता-पिता को यह वंशानुगत रोग नहीं है। लेकिन ऐसे संकेत (सूक्ष्म-विसंगतियां) हैं जिन पर माता-पिता पर्याप्त ध्यान नहीं देते हैं। उदाहरण के लिए, पलकों और कानों का असामान्य आकार, पीटोसिस, त्वचा पर कॉफी के धब्बे, पेशाब की अजीब गंध, पसीना आदि।

5. बोझिल प्रसूति इतिहास - मृत जन्म, एक से अधिक सहज गर्भपात, जमे हुए गर्भधारण।

6. माता-पिता एक छोटे जातीय समूह के प्रतिनिधि हैं या एक छोटी बस्ती से आते हैं (इस मामले में, वैवाहिक विवाह की उच्च संभावना है)

7. माता-पिता में से किसी एक पर प्रतिकूल घरेलू या व्यावसायिक कारकों का प्रभाव (कैल्शियम की कमी, अपर्याप्त प्रोटीन पोषण, एक प्रिंटिंग हाउस में काम करना, आदि)

8. खराब पर्यावरणीय स्थिति।

9. गर्भावस्था के दौरान टेराटोजेनिक गुणों वाली दवाओं का उपयोग।

10. रोग, विशेष रूप से वायरल एटियलजि (रूबेला, चिकनपॉक्स), जो गर्भवती महिला को झेलना पड़ा।

11. एक अस्वास्थ्यकर जीवनशैली। लगातार तनाव, शराब, धूम्रपान, ड्रग्स, खराब पोषण जीन को नुकसान पहुंचा सकता है, क्योंकि प्रतिकूल परिस्थितियों के प्रभाव में गुणसूत्रों की संरचना जीवन भर बदल सकती है।

आनुवंशिक रोग - निदान का निर्धारण करने के लिए कौन से तरीके हैं?

जर्मनी में, आनुवंशिक रोगों का निदान अत्यधिक प्रभावी है, क्योंकि सभी ज्ञात उच्च तकनीक विधियों और आधुनिक चिकित्सा की बिल्कुल सभी संभावनाओं (डीएनए विश्लेषण, डीएनए अनुक्रमण, आनुवंशिक पासपोर्ट, आदि) का उपयोग संभावित वंशानुगत समस्याओं को निर्धारित करने के लिए किया जाता है। आइए सबसे आम लोगों पर ध्यान दें।

1. नैदानिक ​​और वंशावली पद्धति।

आनुवंशिक रोग के उच्च गुणवत्ता वाले निदान के लिए यह विधि एक महत्वपूर्ण शर्त है। इसमें क्या शामिल है? सबसे पहले, रोगी का विस्तृत सर्वेक्षण। यदि वंशानुगत बीमारी का संदेह है, तो सर्वेक्षण केवल माता-पिता को ही नहीं, बल्कि सभी रिश्तेदारों को भी चिंतित करता है, यानी परिवार के प्रत्येक सदस्य के बारे में पूरी और पूरी जानकारी एकत्र की जाती है। इसके बाद, सभी संकेतों और बीमारियों को इंगित करते हुए एक वंशावली संकलित की जाती है। यह विधि एक आनुवंशिक विश्लेषण के साथ समाप्त होती है, जिसके आधार पर सही निदान किया जाता है और इष्टतम चिकित्सा का चयन किया जाता है।

2. साइटोजेनेटिक विधि।

इस पद्धति के लिए धन्यवाद, कोशिका के गुणसूत्रों की समस्याओं से उत्पन्न होने वाले रोग निर्धारित होते हैं। साइटोजेनेटिक विधि गुणसूत्रों की आंतरिक संरचना और व्यवस्था की जांच करती है। यह एक बहुत ही सरल तकनीक है - गाल की भीतरी सतह के श्लेष्म झिल्ली से एक स्क्रैपिंग ली जाती है, फिर एक माइक्रोस्कोप के तहत स्क्रैपिंग की जांच की जाती है। यह विधि माता-पिता, परिवार के सदस्यों द्वारा की जाती है। साइटोजेनेटिक विधि की एक भिन्नता आणविक-साइटोजेनेटिक है, जो आपको गुणसूत्रों की संरचना में सबसे छोटे परिवर्तन देखने की अनुमति देती है।

3. जैव रासायनिक विधि।

यह विधि, माँ के जैविक तरल पदार्थ (रक्त, लार, पसीना, मूत्र, आदि) की जांच करके, वंशानुगत रोगों का निर्धारण कर सकती है, जो चयापचय संबंधी विकारों पर आधारित होते हैं। चयापचय संबंधी विकारों से जुड़ी सबसे प्रसिद्ध आनुवंशिक बीमारियों में से एक ऐल्बिनिज़म है।

4. आणविक आनुवंशिक विधि।

यह मोनोजेनिक रोगों का पता लगाने के लिए वर्तमान में उपलब्ध सबसे उन्नत विधि है। यह बहुत सटीक है और न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम में भी विकृति का पता लगाता है। इस पद्धति के लिए धन्यवाद, ऑन्कोलॉजी (पेट, गर्भाशय, थायरॉयड ग्रंथि, प्रोस्टेट, ल्यूकेमिया, आदि के कैंसर) के विकास के लिए एक आनुवंशिक प्रवृत्ति को निर्धारित करना संभव है। इसलिए, यह विशेष रूप से उन व्यक्तियों के लिए संकेत दिया जाता है जिनके करीबी रिश्तेदार अंतःस्रावी से पीड़ित थे। , मानसिक, ऑन्कोलॉजिकल और संवहनी रोग।

जर्मनी में, आनुवंशिक रोगों के निदान के लिए, आपको साइटोजेनेटिक, जैव रासायनिक, आणविक आनुवंशिक अध्ययन, प्रसवपूर्व और प्रसवोत्तर निदान और नवजात नवजात स्क्रीनिंग की पूरी श्रृंखला की पेशकश की जाएगी। यहां आप लगभग 1000 आनुवंशिक परीक्षण पास कर सकते हैं, जो देश में नैदानिक ​​उपयोग के लिए स्वीकृत हैं।

गर्भावस्था और आनुवंशिक रोग

प्रसव पूर्व निदान आनुवंशिक रोगों की पहचान के लिए महान अवसर प्रदान करता है।

प्रसवपूर्व निदान में ऐसे अध्ययन शामिल हैं:

• कोरियोनिक बायोप्सी - गर्भावस्था के 7-9 सप्ताह में भ्रूण के कोरियोनिक झिल्ली के ऊतक का विश्लेषण; बायोप्सी दो तरीकों से की जा सकती है - गर्भाशय ग्रीवा के माध्यम से या पूर्वकाल पेट की दीवार को पंचर करके;
• एमनियोसेंटेसिस - गर्भावस्था के 16-20 सप्ताह में, पूर्वकाल पेट की दीवार के पंचर के माध्यम से एमनियोटिक द्रव प्राप्त होता है;
• गर्भनाल सबसे महत्वपूर्ण निदान विधियों में से एक है, क्योंकि गर्भनाल से प्राप्त भ्रूण के रक्त की जांच की जाती है।

डायग्नोस्टिक्स में भी ट्रिपल टेस्ट, भ्रूण इकोकार्डियोग्राफी, अल्फा-भ्रूणप्रोटीन के निर्धारण जैसे स्क्रीनिंग विधियों का उपयोग किया जाता है।

3डी और 4डी माप में भ्रूण की अल्ट्रासाउंड इमेजिंग विकृतियों वाले बच्चों के जन्म को काफी कम कर सकती है। इन सभी तकनीकों में साइड इफेक्ट का कम जोखिम होता है और गर्भावस्था पर प्रतिकूल प्रभाव नहीं पड़ता है। यदि गर्भावस्था के दौरान आनुवंशिक रोग का पता चलता है, तो डॉक्टर गर्भवती महिला के प्रबंधन के लिए एक निश्चित व्यक्तिगत रणनीति की पेशकश करेगा। जर्मन क्लीनिकों में गर्भावस्था की प्रारंभिक अवधि में, जीन सुधार की पेशकश की जा सकती है। यदि भ्रूण काल ​​में समय पर जीन सुधार किया जाए, तो कुछ आनुवंशिक दोषों को ठीक किया जा सकता है।

जर्मनी में नवजात शिशु की जांच

नवजात शिशु की जांच एक शिशु में सबसे आम अनुवांशिक बीमारियों की पहचान करती है। प्रारंभिक निदान आपको यह समझने की अनुमति देता है कि बीमारी के पहले लक्षण दिखाई देने से पहले ही बच्चा बीमार है। इस प्रकार, निम्नलिखित वंशानुगत रोगों की पहचान की जा सकती है - हाइपोथायरायडिज्म, फेनिलकेटोनुरिया, मेपल सिरप रोग, एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम, और अन्य।

अगर इन बीमारियों का समय रहते पता चल जाए तो इनके ठीक होने की संभावना काफी अधिक होती है। उच्च गुणवत्ता वाली नवजात जांच भी एक कारण है कि महिलाएं यहीं बच्चा पैदा करने के लिए जर्मनी जाती हैं।

जर्मनी में मानव आनुवंशिक रोगों का उपचार

कुछ समय पहले तक, आनुवंशिक रोगों का इलाज नहीं किया जाता था, इसे असंभव माना जाता था, और इसलिए निराशाजनक। इसलिए, आनुवंशिक रोग के निदान को एक वाक्य के रूप में माना जाता था, और अधिक से अधिक केवल रोगसूचक उपचार पर ही भरोसा किया जा सकता था। अब स्थिति बदल गई है। प्रगति ध्यान देने योग्य है, उपचार के सकारात्मक परिणाम सामने आए हैं, इसके अलावा, विज्ञान लगातार वंशानुगत बीमारियों के इलाज के नए और प्रभावी तरीकों की खोज कर रहा है। और यद्यपि कई वंशानुगत बीमारियों का इलाज आज भी असंभव है, आनुवंशिकीविद् भविष्य के बारे में आशावादी हैं।

आनुवंशिक रोगों का उपचार एक बहुत ही जटिल प्रक्रिया है। यह किसी भी अन्य बीमारी के प्रभाव के समान सिद्धांतों पर आधारित है - एटियलॉजिकल, रोगजनक और रोगसूचक। आइए संक्षेप में प्रत्येक पर ध्यान दें।

1. प्रभाव का एटियलॉजिकल सिद्धांत।

प्रभाव का एटियलॉजिकल सिद्धांत सबसे इष्टतम है, क्योंकि उपचार सीधे रोग के कारणों पर निर्देशित होता है। यह जीन सुधार के तरीकों, डीएनए के क्षतिग्रस्त हिस्से के अलगाव, इसकी क्लोनिंग और शरीर में परिचय का उपयोग करके प्राप्त किया जाता है। फिलहाल यह काम बहुत मुश्किल है, लेकिन कुछ बीमारियों में यह पहले से ही संभव है।

2. प्रभाव का रोगजनक सिद्धांत।

उपचार रोग के विकास के तंत्र के उद्देश्य से है, अर्थात यह शरीर में शारीरिक और जैव रासायनिक प्रक्रियाओं को बदलता है, रोग संबंधी जीन के कारण होने वाले दोषों को समाप्त करता है। आनुवंशिकी के विकास के साथ, प्रभाव के रोगजनक सिद्धांत का विस्तार होता है, और हर साल विभिन्न बीमारियों के लिए परेशान लिंक को ठीक करने के नए तरीके और संभावनाएं होंगी।

3. कार्रवाई का रोगसूचक सिद्धांत।

इस सिद्धांत के अनुसार, एक आनुवंशिक रोग का उपचार दर्द और अन्य अप्रिय घटनाओं से राहत पाने के उद्देश्य से होता है और रोग को आगे बढ़ने से रोकता है। रोगसूचक उपचार हमेशा निर्धारित किया जाता है, इसे जोखिम के अन्य तरीकों के साथ जोड़ा जा सकता है, या यह एक स्वतंत्र और एकमात्र उपचार हो सकता है। यह दर्द निवारक, शामक, निरोधी और अन्य दवाओं की नियुक्ति है। फार्मास्युटिकल उद्योग अब बहुत विकसित हो गया है, इसलिए आनुवंशिक रोगों के उपचार (या बल्कि, अभिव्यक्तियों की राहत के लिए) के लिए उपयोग की जाने वाली दवाओं की सीमा बहुत व्यापक है।

दवा उपचार के अलावा, रोगसूचक उपचार में फिजियोथेरेप्यूटिक प्रक्रियाओं का उपयोग शामिल है - मालिश, साँस लेना, इलेक्ट्रोथेरेपी, बालनोथेरेपी, आदि।

सर्जिकल उपचार का उपयोग कभी-कभी बाहरी और आंतरिक दोनों तरह की विकृतियों को ठीक करने के लिए किया जाता है।

जर्मनी में आनुवंशिकीविदों के पास पहले से ही आनुवंशिक रोगों के उपचार का व्यापक अनुभव है। रोग की अभिव्यक्ति के आधार पर, व्यक्तिगत मापदंडों पर, निम्नलिखित दृष्टिकोणों का उपयोग किया जाता है:

• आनुवंशिक आहार विज्ञान;
• पित्रैक उपचार,
• स्टेम सेल प्रत्यारोपण,
• अंग और ऊतक प्रत्यारोपण,
• एंजाइम थेरेपी,
• हार्मोन और एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी;
• हेमोसर्शन, प्लास्मफोरेसिस, लिम्फोसॉरशन - विशेष तैयारी के साथ शरीर को साफ करना;
• शल्य चिकित्सा।

बेशक, आनुवंशिक रोगों का उपचार दीर्घकालिक है और हमेशा सफल नहीं होता है। लेकिन हर साल चिकित्सा के नए तरीकों की संख्या बढ़ रही है, इसलिए डॉक्टर आशावादी हैं।

पित्रैक उपचार

दुनिया भर के डॉक्टर और वैज्ञानिक जीन थेरेपी पर विशेष उम्मीदें रखते हैं, जिसकी बदौलत बीमार जीव की कोशिकाओं में उच्च गुणवत्ता वाली आनुवंशिक सामग्री को पेश करना संभव है।

जीन सुधार में निम्नलिखित चरण होते हैं:

• एक रोगी से आनुवंशिक सामग्री (दैहिक कोशिकाएं) प्राप्त करना;
• इस सामग्री में एक चिकित्सीय जीन का परिचय, जो जीन दोष को ठीक करता है;
• सही कोशिकाओं की क्लोनिंग;
• रोगी के शरीर में नई स्वस्थ कोशिकाओं का प्रवेश।

आनुवंशिक सुधार के लिए बहुत सावधानी की आवश्यकता होती है, क्योंकि विज्ञान के पास अभी तक आनुवंशिक तंत्र के काम के बारे में पूरी जानकारी नहीं है।

आनुवंशिक रोगों की सूची जिनका पता लगाया जा सकता है

आनुवंशिक रोगों के कई वर्गीकरण हैं, वे सशर्त हैं और निर्माण के सिद्धांत के अनुसार भिन्न हैं। नीचे सबसे आम आनुवंशिक और वंशानुगत रोगों की सूची दी गई है:

• गुंथर की बीमारी;
• कैनावन रोग;
• नीमन-पिक रोग;
• टे सेक्स रोग;
• चारकोट-मैरी रोग;
• हीमोफीलिया;
• हाइपरट्रिचोसिस;
• कलर ब्लाइंडनेस - रंग के प्रति असंवेदनशीलता, कलर ब्लाइंडनेस केवल महिला गुणसूत्र के साथ संचरित होती है, लेकिन केवल पुरुष ही इस बीमारी से पीड़ित होते हैं;
• Capgras भ्रम;
• पेलिसियस-मर्ज़बैकर ल्यूकोडिस्ट्रॉफी;
• ब्लाज़्को लाइनें;
• माइक्रोप्सिया;
• पुटीय तंतुशोथ;
• न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस;
• बढ़ा हुआ प्रतिबिंब;
• पोर्फिरीया;
• प्रोजेरिया;
• स्पाइना बिफिडा;
• एंजेलमैन सिंड्रोम;
• विस्फोट सिर सिंड्रोम;
• नीली त्वचा सिंड्रोम;
• डाउन सिंड्रोम;
• जीवित लाश सिंड्रोम;
• जौबर्ट सिंड्रोम;
• स्टोन मैन सिंड्रोम
• क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम;
• क्लेन-लेविन सिंड्रोम;
• मार्टिन-बेल सिंड्रोम;
• मार्फन सिन्ड्रोम;
• प्रेडर-विली सिंड्रोम;
• रॉबिन सिंड्रोम;
• स्टेंडल सिंड्रोम;
• हत्थेदार बर्तन सहलक्षण;
• हाथी रोग;
• फेनिलकेटोनुरिया।
• त्सित्सेरो और अन्य।

इस खंड में, हम प्रत्येक बीमारी पर विस्तार से ध्यान देंगे और आपको दिखाएंगे कि आप उनमें से कुछ का इलाज कैसे कर सकते हैं। लेकिन आनुवंशिक रोगों को ठीक करने से रोकने के लिए बेहतर है, खासकर जब से कई बीमारियां आधुनिक चिकित्सा नहीं जानती हैं कि कैसे इलाज किया जाए।

जीन रोग रोगों का एक समूह है जो अपनी नैदानिक ​​अभिव्यक्तियों में बहुत विषम हैं। आनुवंशिक रोगों की मुख्य बाहरी अभिव्यक्तियाँ:

• छोटा सिर (माइक्रोसेफली);
• सूक्ष्म विसंगतियाँ ("तीसरी पलक", छोटी गर्दन, असामान्य आकार के कान, आदि)
• शारीरिक और मानसिक विकास की मंदता;
• जननांगों में परिवर्तन;
• अत्यधिक मांसपेशियों में छूट;
• पैर की उंगलियों और हाथों के आकार में परिवर्तन;
• मनोवैज्ञानिक स्थिति का उल्लंघन, आदि।

आनुवंशिक रोग - जर्मनी में सलाह कैसे प्राप्त करें?

आनुवंशिक परामर्श और प्रसव पूर्व निदान में बातचीत से जीन स्तर पर होने वाली गंभीर वंशानुगत बीमारियों को रोका जा सकता है। एक आनुवंशिकीविद् के साथ परामर्श का मुख्य उद्देश्य एक आनुवंशिक रोग के नवजात शिशु में जोखिम की डिग्री की पहचान करना है।

आगे की कार्रवाइयों पर गुणवत्ता परामर्श और सलाह प्राप्त करने के लिए, आपको अपने डॉक्टर से संवाद करने के लिए गंभीरता से ट्यून करने की आवश्यकता है। परामर्श से पहले, आपको जिम्मेदारी से बातचीत के लिए तैयार होना चाहिए, उन बीमारियों को याद रखना चाहिए जो रिश्तेदारों को हुई थीं, सभी स्वास्थ्य समस्याओं का वर्णन करें और उन मुख्य प्रश्नों को लिखें जिनका आप उत्तर प्राप्त करना चाहते हैं।

यदि परिवार में पहले से ही जन्मजात विकृतियों के साथ एक विसंगति वाला बच्चा है, तो उसकी तस्वीरें लें। सहज गर्भपात के बारे में, मृत जन्म के मामलों के बारे में, गर्भावस्था कैसे हुई (जाती है) के बारे में बात करना अनिवार्य है।

एक आनुवंशिक परामर्श चिकित्सक एक गंभीर वंशानुगत विकृति (भविष्य में भी) के साथ एक शिशु होने के जोखिम की गणना करने में सक्षम होगा। हम आनुवंशिक रोग के विकास के उच्च जोखिम के बारे में कब बात कर सकते हैं?

• 5% तक का आनुवंशिक जोखिम कम माना जाता है;
• 10% से अधिक नहीं - जोखिम थोड़ा बढ़ा हुआ है;
• 10% से 20% तक - औसत जोखिम;
• 20% से ऊपर - जोखिम अधिक है।

डॉक्टर गर्भधारण की समाप्ति के कारण या (यदि कोई नहीं है) के बारे में 20% से अधिक के जोखिम को गर्भाधान के लिए एक contraindication के रूप में मानने की सलाह देते हैं। लेकिन अंतिम निर्णय, निश्चित रूप से, विवाहित जोड़े द्वारा किया जाता है।

परामर्श कई चरणों में हो सकता है। एक महिला में आनुवंशिक बीमारी का निदान करते समय, डॉक्टर गर्भावस्था से पहले और यदि आवश्यक हो, गर्भावस्था के दौरान इसे प्रबंधित करने की रणनीति विकसित करता है। डॉक्टर रोग के पाठ्यक्रम के बारे में, इस विकृति में जीवन प्रत्याशा के बारे में, आधुनिक चिकित्सा की सभी संभावनाओं के बारे में, मूल्य घटक के बारे में, रोग के पूर्वानुमान के बारे में विस्तार से बताता है। कभी-कभी कृत्रिम गर्भाधान के दौरान या भ्रूण के विकास के दौरान जीन सुधार रोग की अभिव्यक्तियों से बचा जाता है। हर साल, जीन थेरेपी और वंशानुगत रोगों की रोकथाम के नए तरीके विकसित किए जा रहे हैं, इसलिए आनुवंशिक विकृति के ठीक होने की संभावना लगातार बढ़ रही है।

जर्मनी में, स्टेम सेल का उपयोग करके जीन उत्परिवर्तन का मुकाबला करने के तरीकों को सक्रिय रूप से पेश किया जा रहा है और पहले से ही सफलतापूर्वक लागू किया जा रहा है, आनुवंशिक रोगों के उपचार और निदान के लिए नई तकनीकों पर विचार किया जा रहा है।

आज स्त्री रोग विशेषज्ञ सभी महिलाओं को अपनी गर्भावस्था की योजना बनाने की सलाह देते हैं। दरअसल, इस तरह कई वंशानुगत बीमारियों से बचा जा सकता है। यह दोनों पति-पत्नी की गहन चिकित्सा जांच से संभव है। वंशानुगत रोगों के बारे में दो बिंदु हैं। पहली कुछ बीमारियों के लिए एक आनुवंशिक प्रवृत्ति है, जो एक बच्चे के बड़े होने पर प्रकट होती है। इसलिए, उदाहरण के लिए, मधुमेह मेलेटस, जो माता-पिता में से एक बीमार है, किशोरावस्था में बच्चों में प्रकट हो सकता है, और उच्च रक्तचाप - 30 साल बाद। दूसरा बिंदु सीधे आनुवंशिक रोग है जिसके साथ बच्चा पैदा होता है। आज उनकी चर्चा होगी।

बच्चों में सबसे आम अनुवांशिक रोग: विवरण

एक बच्चा की सबसे आम वंशानुगत बीमारी डाउन सिंड्रोम है। यह 700 में से 1 मामले में होता है। एक नवजात शिशु का निदान एक नवजात विज्ञानी द्वारा किया जाता है जबकि एक नवजात शिशु अस्पताल में होता है। डाउंस रोग में बच्चों के कैरियोटाइप में 47 गुणसूत्र होते हैं, यानी एक अतिरिक्त गुणसूत्र रोग का कारण होता है। आपको पता होना चाहिए कि लड़के और लड़कियां दोनों ही इस क्रोमोसोमल पैथोलॉजी के प्रति समान रूप से संवेदनशील होते हैं। नेत्रहीन, ये एक विशिष्ट चेहरे के भाव वाले बच्चे हैं, जो मानसिक विकास में पिछड़ रहे हैं।

शेरशेव्स्की-टर्नर के रोग अधिक बार लड़कियों के संपर्क में आते हैं। और रोग के लक्षण 10-12 वर्ष की आयु में प्रकट होते हैं: रोगी लंबे नहीं होते हैं, सिर के पीछे के बाल कम सेट होते हैं, और 13-14 में उनके पास यौवन नहीं होता है और उनकी कोई अवधि नहीं होती है। इन बच्चों में मामूली मानसिक मंदता होती है। एक वयस्क महिला में इस वंशानुगत बीमारी का प्रमुख लक्षण बांझपन है। इस रोग के लिए कैरियोटाइप 45 गुणसूत्र हैं, अर्थात एक गुणसूत्र गायब है। शेरशेव्स्की-टर्नर रोग की व्यापकता प्रति 3000 में 1 मामला है। और 145 सेंटीमीटर तक की लड़कियों में, यह प्रति 1000 पर 73 मामले हैं।

केवल पुरुष सेक्स में क्लेनफेल्टर रोग होता है। यह निदान 16-18 वर्ष की आयु में स्थापित किया जाता है। रोग के लक्षण उच्च वृद्धि (190 सेंटीमीटर और उससे भी अधिक), मामूली मानसिक मंदता, असमान रूप से लंबी भुजाएँ हैं। इस मामले में कैरियोटाइप 47 गुणसूत्र हैं। एक वयस्क व्यक्ति की एक विशिष्ट विशेषता बांझपन है। क्लेनफेल्टर रोग 18,000 मामलों में से 1 में होता है।

एक काफी प्रसिद्ध बीमारी - हीमोफिलिया - की अभिव्यक्तियाँ आमतौर पर एक वर्ष की आयु के बाद लड़कों में देखी जाती हैं। मुख्य रूप से मानवता के मजबूत आधे के प्रतिनिधि पैथोलॉजी से पीड़ित हैं। उनकी माताएँ केवल उत्परिवर्तन की वाहक हैं। रक्त के थक्के विकार हीमोफिलिया का मुख्य लक्षण है। यह अक्सर गंभीर संयुक्त क्षति के विकास की ओर जाता है, उदाहरण के लिए, रक्तस्रावी गठिया के लिए। हीमोफिलिया में, त्वचा को काटने वाले किसी भी आघात से रक्तस्राव होता है, जो एक आदमी के लिए घातक हो सकता है।

एक और गंभीर वंशानुगत बीमारी सिस्टिक फाइब्रोसिस है। आमतौर पर डेढ़ साल से कम उम्र के बच्चों को इस बीमारी की पहचान के लिए डायग्नोस करने की जरूरत होती है। इसके लक्षण हैं क्रोनिक निमोनिया जिसमें दस्त के रूप में अपच संबंधी लक्षण होते हैं, इसके बाद मतली के साथ कब्ज होता है। रोग की घटना 2500 में 1 मामला है।

बच्चों में दुर्लभ वंशानुगत रोग

कुछ अनुवांशिक बीमारियां हैं जिनके बारे में हम में से कई लोगों ने कभी नहीं सुना होगा। उनमें से एक 5 साल की उम्र में खुद को प्रकट करता है और इसे डचेन मायोडिस्ट्रॉफी कहा जाता है।

मां उत्परिवर्तन की वाहक है। रोग का मुख्य लक्षण धारीदार मांसपेशियों को संयोजी ऊतक के साथ बदलना है जो संकुचन में असमर्थ है। भविष्य में, ऐसा बच्चा जीवन के दूसरे दशक में पूर्ण गतिहीनता और मृत्यु का सामना करेगा। आज कई वर्षों के शोध और जेनेटिक इंजीनियरिंग के उपयोग के बावजूद, डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के लिए कोई प्रभावी चिकित्सा नहीं है।

एक और दुर्लभ अनुवांशिक बीमारी ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता है। यह मस्कुलोस्केलेटल सिस्टम का एक आनुवंशिक विकृति है, जो हड्डी के विरूपण की विशेषता है। अस्थिजनन को हड्डियों के द्रव्यमान में कमी और उनकी बढ़ती नाजुकता की विशेषता है। एक धारणा है कि इस विकृति का कारण कोलेजन चयापचय के जन्मजात विकार में निहित है।

प्रोजेरिया एक काफी दुर्लभ आनुवंशिक दोष है जो शरीर के समय से पहले बूढ़ा होने में प्रकट होता है। दुनिया में प्रोजेरिया के 52 मामले दर्ज हैं। छह महीने तक, बच्चे अपने साथियों से अलग नहीं होते हैं। साथ ही उनकी त्वचा में झुर्रियां पड़ने लगती हैं। शरीर बुढ़ापा के लक्षण प्रदर्शित करता है। प्रोजेरिया से पीड़ित बच्चे आमतौर पर 15 साल की उम्र तक जीवित नहीं रहते हैं। यह रोग जीन उत्परिवर्तन के कारण होता है।

इचथ्योसिस एक वंशानुगत त्वचा रोग है जो त्वचा रोग के रूप में होता है। इचथ्योसिस को केराटिनाइजेशन के उल्लंघन की विशेषता है और त्वचा पर तराजू द्वारा प्रकट होता है। इचिथोसिस का कारण एक जीन उत्परिवर्तन भी है। यह रोग एक मामले में कई दसियों हज़ार में होता है।

सिस्टिनोसिस एक ऐसी बीमारी है जो किसी व्यक्ति को पथरी में बदल सकती है। मानव शरीर बहुत अधिक सिस्टीन (एक एमिनो एसिड) जमा करता है। यह पदार्थ क्रिस्टल में बदल जाता है, जिससे शरीर की सभी कोशिकाएं सख्त हो जाती हैं। व्यक्ति धीरे-धीरे मूर्ति में बदल जाता है। आमतौर पर, ऐसे रोगी 16 वर्ष की आयु तक जीवित नहीं रहते हैं। रोग की विशेषता यह है कि मस्तिष्क अक्षुण्ण रहता है।

कैटाप्लेक्सी एक ऐसी बीमारी है जिसके अजीब लक्षण होते हैं। जरा सा भी तनाव, घबराहट, स्नायु तनाव, शरीर की सभी मांसपेशियां अचानक शिथिल हो जाती हैं - और व्यक्ति होश खो देता है। उसके सारे अनुभव बेहोशी में खत्म हो जाते हैं।

एक और अजीब और दुर्लभ बीमारी एक्स्ट्रामाइराइडल सिस्टम सिंड्रोम है। रोग का दूसरा नाम सेंट विटस का नृत्य है। उसके हमले अचानक एक व्यक्ति से आगे निकल जाते हैं: उसके अंग और चेहरे की मांसपेशियां कांपती हैं। विकासशील, एक्स्ट्रामाइराइडल सिस्टम का सिंड्रोम मानस में परिवर्तन का कारण बनता है, मन को कमजोर करता है। यह रोग लाइलाज है।

एक्रोमेगाली का एक और नाम है - विशालवाद। रोग एक व्यक्ति के उच्च विकास की विशेषता है। और यह रोग वृद्धि हार्मोन सोमाटोट्रोपिन के अत्यधिक उत्पादन के कारण होता है। इसी समय, रोगी को हमेशा सिरदर्द, उनींदापन से पीड़ित होता है। एक्रोमेगाली का आज भी कोई प्रभावी उपचार नहीं है।

इन सभी आनुवंशिक रोगों का इलाज मुश्किल है, और अधिकतर ये पूरी तरह से लाइलाज होते हैं।

एक बच्चे में आनुवंशिक विकार की पहचान कैसे करें

आधुनिक चिकित्सा का स्तर आनुवंशिक विकृति को रोकना संभव बनाता है। इसके लिए, गर्भवती महिलाओं को आनुवंशिकता और संभावित जोखिमों को निर्धारित करने के लिए अध्ययन के एक सेट से गुजरने के लिए प्रोत्साहित किया जाता है। सरल शब्दों में, आनुवंशिक परीक्षण अजन्मे बच्चे की वंशानुगत बीमारियों की प्रवृत्ति की पहचान करने के लिए किए जाते हैं। दुर्भाग्य से, आंकड़े नवजात शिशुओं में आनुवंशिक असामान्यताओं की बढ़ती संख्या को रिकॉर्ड करते हैं। और अभ्यास से पता चलता है कि गर्भावस्था से पहले या किसी रोग संबंधी गर्भावस्था को बाधित करके अधिकांश आनुवंशिक रोगों से बचा जा सकता है।

डॉक्टर इस बात पर जोर देते हैं कि भविष्य के माता-पिता के लिए आदर्श विकल्प गर्भावस्था की योजना के चरण में आनुवंशिक रोगों का विश्लेषण है।

इस प्रकार, भविष्य के बच्चे को वंशानुगत विकारों को प्रसारित करने के जोखिम का आकलन किया जाता है। इसके लिए गर्भधारण की योजना बना रहे दंपत्ति को सलाह दी जाती है कि वे किसी आनुवंशिकीविद् से सलाह लें। केवल भावी माता-पिता का डीएनए आनुवंशिक बीमारियों वाले बच्चों के होने के जोखिमों का आकलन करना संभव बनाता है। इस तरह, समग्र रूप से अजन्मे बच्चे के स्वास्थ्य की भविष्यवाणी की जाती है।

आनुवंशिक विश्लेषण का निस्संदेह प्लस यह है कि इसकी मदद से गर्भपात को भी रोका जा सकता है। लेकिन, दुर्भाग्य से, आंकड़ों के अनुसार, गर्भपात के बाद महिलाएं अक्सर आनुवंशिक परीक्षणों का सहारा लेती हैं।

अस्वस्थ बच्चों के जन्म को क्या प्रभावित करता है

इसलिए, आनुवंशिक परीक्षण हमें अस्वस्थ बच्चे होने के जोखिमों का आकलन करने की अनुमति देते हैं। अर्थात्, एक आनुवंशिकीविद् यह बता सकता है कि डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के होने का जोखिम, उदाहरण के लिए, 50 से 50 है। एक अजन्मे बच्चे के स्वास्थ्य को कौन से कारक प्रभावित करते हैं? वे यहाँ हैं:

1. माता-पिता की उम्र। उम्र के साथ, आनुवंशिक कोशिकाएं अधिक से अधिक "ब्रेकडाउन" जमा करती हैं। इसका मतलब यह है कि माँ और पिताजी जितने बड़े होंगे, डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के होने का खतरा उतना ही अधिक होगा।
2. माता-पिता का घनिष्ठ संबंध। चचेरे भाई और दूसरे चचेरे भाई दोनों में एक ही रोगग्रस्त जीन होने की संभावना अधिक होती है।
3. माता-पिता या सीधे रिश्तेदारों को बीमार बच्चों के जन्म से आनुवंशिक रोगों के साथ एक और बच्चा होने की संभावना बढ़ जाती है।
4. पारिवारिक प्रकृति के पुराने रोग। यदि माता-पिता दोनों पीड़ित हैं, उदाहरण के लिए, मल्टीपल स्केलेरोसिस, तो रोग और अजन्मे बच्चे की संभावना बहुत अधिक है।
5. कुछ जातीय समूहों से संबंधित माता-पिता। उदाहरण के लिए, गौचर रोग, जो अस्थि मज्जा और मनोभ्रंश को नुकसान से प्रकट होता है, भूमध्यसागरीय लोगों में एशकेनाज़ी यहूदियों, विल्सन की बीमारी में अधिक आम है।
6. प्रतिकूल बाहरी वातावरण। यदि भविष्य के माता-पिता एक रासायनिक संयंत्र, एक परमाणु ऊर्जा संयंत्र, एक कॉस्मोड्रोम के पास रहते हैं, तो प्रदूषित पानी और हवा बच्चों में जीन उत्परिवर्तन में योगदान करते हैं।
7. माता-पिता में से किसी एक पर विकिरण के संपर्क में आने से भी जीन उत्परिवर्तन का खतरा बढ़ जाता है।

तो, आज, भविष्य के माता-पिता के पास बीमार बच्चों के जन्म से बचने का हर मौका और अवसर है। गर्भावस्था के लिए जिम्मेदार रवैया, इसकी योजना बनाना आपको मातृत्व और पितृत्व के आनंद का पूरी तरह से अनुभव करने की अनुमति देगा।

खासकर के लिए - डायना रुडेंको

मानव शरीर में हर जीन अद्वितीय जानकारी रखता हैडीएनए में निहित है। किसी व्यक्ति विशेष का जीनोटाइप अपनी अनूठी बाहरी विशेषताओं दोनों को प्रदान करता है और काफी हद तक उसके स्वास्थ्य की स्थिति को निर्धारित करता है।

20 वीं शताब्दी के उत्तरार्ध से आनुवंशिकी में दवा की रुचि लगातार बढ़ रही है। विज्ञान के इस क्षेत्र के विकास ने रोगों के अध्ययन के लिए नए तरीके खोल दिए हैं, जिनमें दुर्लभ भी शामिल हैं, जिन्हें लाइलाज माना जाता था। आज तक, कई हजार बीमारियों की खोज की गई है जो पूरी तरह से मानव जीनोटाइप पर निर्भर करती हैं। आइए इन बीमारियों के कारणों, उनकी बारीकियों पर विचार करें, उनके निदान और उपचार के कौन से तरीके आधुनिक चिकित्सा द्वारा उपयोग किए जाते हैं।

आनुवंशिक रोगों के प्रकार

आनुवंशिक रोगों को वंशानुगत रोग माना जाता है जो जीन में उत्परिवर्तन के कारण होते हैं। यह समझना महत्वपूर्ण है कि जन्मजात दोष जो अंतर्गर्भाशयी संक्रमण के परिणामस्वरूप प्रकट होते हैं, एक गर्भवती महिला द्वारा अवैध दवाओं का उपयोग और गर्भावस्था को प्रभावित करने वाले अन्य बाहरी कारक आनुवंशिक रोगों से संबंधित नहीं हैं।

मानव आनुवंशिक रोगों को निम्नलिखित प्रकारों में विभाजित किया गया है:

गुणसूत्र विपथन (पुनर्व्यवस्था)

इस समूह में गुणसूत्रों की संरचनात्मक संरचना में परिवर्तन से जुड़े विकृति शामिल हैं। ये परिवर्तन गुणसूत्रों के टूटने के कारण होते हैं, जिससे उनमें पुनर्वितरण, दोहराव या आनुवंशिक सामग्री का नुकसान होता है। यह वह सामग्री है जो वंशानुगत जानकारी के भंडारण, प्रजनन और संचरण को सुनिश्चित करती है।

क्रोमोसोमल पुनर्व्यवस्था से आनुवंशिक असंतुलन होता है, जो शरीर के विकास के सामान्य पाठ्यक्रम को नकारात्मक रूप से प्रभावित करता है। क्रोमोसोमल रोगों में विपथन प्रकट होते हैं: कैट क्राई सिंड्रोम, डाउन सिंड्रोम, एडवर्ड्स सिंड्रोम, एक्स क्रोमोसोम या वाई क्रोमोसोम पर पॉलीसोमी, आदि।

दुनिया में सबसे आम गुणसूत्र असामान्यता डाउन सिंड्रोम है। यह विकृति मानव जीनोटाइप में एक अतिरिक्त गुणसूत्र की उपस्थिति के कारण है, अर्थात, रोगी में 46 के बजाय 47 गुणसूत्र होते हैं। डाउन सिंड्रोम वाले लोगों में तीन प्रतियों के साथ गुणसूत्रों की 21 वीं जोड़ी (कुल 23 हैं) होती है, और दो नहीं। ऐसे दुर्लभ मामले हैं जब यह अनुवांशिक बीमारी 21 वीं जोड़ी गुणसूत्र स्थानांतरण या मोज़ेकवाद का परिणाम है। अधिकांश मामलों में, सिंड्रोम वंशानुगत विकार नहीं है (100 में से 91)।

मोनोजेनिक रोग

यह समूह रोगों की नैदानिक ​​अभिव्यक्तियों के मामले में काफी विषम है, लेकिन यहां प्रत्येक आनुवंशिक रोग जीन स्तर पर डीएनए क्षति के कारण होता है। आज तक, 4000 से अधिक मोनोजेनिक रोगों की खोज और वर्णन किया जा चुका है। इनमें मानसिक मंदता वाले रोग, और वंशानुगत चयापचय संबंधी रोग, माइक्रोसेफली के पृथक रूप, हाइड्रोसिफ़लस और कई अन्य बीमारियाँ शामिल हैं। कुछ रोग नवजात शिशुओं में पहले से ही ध्यान देने योग्य होते हैं, अन्य केवल युवावस्था में या किसी व्यक्ति के 30-50 वर्ष की आयु तक पहुंचने के बाद खुद को महसूस करते हैं।

पॉलीजेनिक रोग

इन विकृतियों को न केवल आनुवंशिक प्रवृत्ति द्वारा समझाया जा सकता है, बल्कि बाहरी कारकों (अस्वास्थ्यकर आहार, खराब पारिस्थितिकी, आदि) द्वारा भी काफी हद तक समझाया जा सकता है। पॉलीजेनिक रोगों को बहुक्रियात्मक रोग भी कहा जाता है। यह इस तथ्य से उचित है कि वे कई जीनों के कार्यों के परिणामस्वरूप प्रकट होते हैं। सबसे आम बहुक्रियात्मक रोगों में शामिल हैं: संधिशोथ, उच्च रक्तचाप, कोरोनरी हृदय रोग, मधुमेह मेलेटस, यकृत सिरोसिस, सोरायसिस, सिज़ोफ्रेनिया, आदि।

ये रोग विरासत में मिली विकृति की कुल संख्या का लगभग 92% है। उम्र के साथ बीमारियों के मामले बढ़ते जाते हैं। बचपन में, रोगियों की संख्या कम से कम 10% है, और बुजुर्गों में - 25-30%।

आज तक, कई हजार आनुवंशिक रोगों का वर्णन किया गया है, उनमें से कुछ की एक छोटी सूची यहां दी गई है:

सबसे आम आनुवंशिक रोग	दुर्लभ आनुवंशिक रोग
हीमोफिलिया (रक्तस्राव विकार)	कापग्रास भ्रम (एक व्यक्ति का मानना ​​​​है कि उसके किसी करीबी को एक क्लोन द्वारा बदल दिया गया है)।
रंग अंधापन (रंग भेद करने में असमर्थता)	क्लेन-लेविन सिंड्रोम (अत्यधिक तंद्रा, व्यवहार संबंधी गड़बड़ी)
सिस्टिक फाइब्रोसिस (श्वसन विफलता)	एलिफेंटियासिस (दर्दनाक त्वचा वृद्धि)
स्पाइना बिफिडा (रीढ़ की हड्डी के आसपास कशेरुकाएं बंद नहीं होती हैं)	सिसेरो (मनोवैज्ञानिक विकार, अखाद्य चीजें खाने की इच्छा)
Tay-Sachs रोग (सीएनएस क्षति)	स्टेंडल सिंड्रोम (तेजी से दिल की धड़कन, मतिभ्रम, कला के कार्यों को देखते हुए चेतना का नुकसान)
क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम (पुरुषों में एण्ड्रोजन की कमी)	रॉबिन सिंड्रोम (मैक्सिलोफेशियल क्षेत्र की विकृति)
प्रेडर-विली सिंड्रोम (शारीरिक और बौद्धिक विकास का मंद होना, दिखने में दोष)	हाइपरट्रिचोसिस (बालों का अधिक बढ़ना)
फेनिलकेटोनुरिया (एमिनो एसिड चयापचय का उल्लंघन)	नीली त्वचा सिंड्रोम (नीली त्वचा का रंग)

कुछ आनुवंशिक रोग वस्तुतः हर पीढ़ी में हो सकते हैं। एक नियम के रूप में, वे बच्चों में नहीं, बल्कि उम्र के साथ दिखाई देते हैं। जोखिम कारक (खराब पारिस्थितिकी, तनाव, हार्मोनल असंतुलन, अस्वास्थ्यकर आहार) एक आनुवंशिक त्रुटि की अभिव्यक्ति में योगदान करते हैं। ऐसी बीमारियों में मधुमेह, सोरायसिस, मोटापा, उच्च रक्तचाप, मिर्गी, सिज़ोफ्रेनिया, अल्जाइमर रोग आदि शामिल हैं।

आनुवंशिक विकृति का निदान

किसी व्यक्ति के जीवन के पहले दिन से हर आनुवंशिक बीमारी का पता नहीं चलता है, उनमें से कुछ कई वर्षों के बाद ही प्रकट होते हैं। इस संबंध में, आनुवंशिक विकृति की उपस्थिति के लिए समय पर शोध करना बहुत महत्वपूर्ण है। इस तरह के निदान गर्भावस्था की योजना के चरण में और बच्चे को जन्म देने की अवधि के दौरान दोनों में किए जा सकते हैं।

कई निदान विधियां हैं:

जैव रासायनिक विश्लेषण

आपको वंशानुगत चयापचय संबंधी विकारों से जुड़े रोगों की पहचान करने की अनुमति देता है। विधि का तात्पर्य किसी व्यक्ति के रक्त परीक्षण, अन्य जैविक शरीर के तरल पदार्थों के गुणात्मक और मात्रात्मक अध्ययन से है;

साइटोजेनेटिक विधि

कोशिका गुणसूत्रों के संगठन में विकारों में निहित आनुवंशिक रोगों के कारणों की पहचान करता है;

आणविक साइटोजेनेटिक विधि

साइटोजेनेटिक विधि का एक उन्नत संस्करण, जो सूक्ष्म परिवर्तनों और सबसे छोटे गुणसूत्र टूटने का भी पता लगाना संभव बनाता है;

सिंड्रोमोलॉजिकल विधि

कई मामलों में एक आनुवंशिक बीमारी के समान लक्षण हो सकते हैं, जो अन्य, गैर-रोग संबंधी रोगों की अभिव्यक्तियों के साथ मेल खाएंगे। विधि में यह तथ्य शामिल है कि एक आनुवंशिकीविद् की परीक्षा और विशेष कंप्यूटर प्रोग्राम की मदद से, लक्षणों के पूरे स्पेक्ट्रम से, केवल वे जो विशेष रूप से आनुवंशिक बीमारी का संकेत देते हैं, उन्हें अलग किया जाता है।

आणविक आनुवंशिक विधि

फिलहाल, यह सबसे विश्वसनीय और सटीक है। यह मानव डीएनए और आरएनए का अध्ययन करना संभव बनाता है, यहां तक ​​​​कि न्यूक्लियोटाइड के अनुक्रम सहित मामूली परिवर्तनों का भी पता लगाना संभव बनाता है। इसका उपयोग मोनोजेनिक रोगों और उत्परिवर्तन के निदान के लिए किया जाता है।

अल्ट्रासाउंड परीक्षा (अल्ट्रासाउंड)

महिला प्रजनन प्रणाली के रोगों की पहचान करने के लिए, पैल्विक अंगों के अल्ट्रासाउंड का उपयोग किया जाता है। अल्ट्रासाउंड का उपयोग जन्मजात असामान्यताओं और भ्रूण के कुछ क्रोमोसोमल रोगों के निदान के लिए भी किया जाता है।

यह ज्ञात है कि गर्भावस्था के पहले त्रैमासिक में लगभग 60% सहज गर्भपात इस तथ्य के कारण होते हैं कि भ्रूण को एक आनुवंशिक बीमारी थी। इस प्रकार, माँ के शरीर को अव्यवहार्य भ्रूण से छुटकारा मिल जाता है। वंशानुगत आनुवंशिक रोग भी बांझपन या आवर्तक गर्भपात को भड़का सकते हैं। अक्सर, एक महिला को कई असफल परीक्षाओं से गुजरना पड़ता है जब तक कि वह एक आनुवंशिकीविद् नहीं बन जाती।

एक भ्रूण में आनुवंशिक रोग की घटना की सबसे अच्छी रोकथाम गर्भावस्था की योजना के दौरान माता-पिता का आनुवंशिक परीक्षण है। स्वस्थ होते हुए भी, एक पुरुष या महिला जीन के क्षतिग्रस्त हिस्सों को अपने जीनोटाइप में ले जा सकते हैं। यूनिवर्सल जेनेटिक टेस्ट जीन म्यूटेशन के आधार पर सौ से ज्यादा बीमारियों का पता लगाने में सक्षम है। यह जानते हुए कि भविष्य के माता-पिता में से कम से कम एक उल्लंघन का वाहक है, डॉक्टर आपको गर्भावस्था की तैयारी और इसके प्रबंधन के लिए पर्याप्त रणनीति चुनने में मदद करेंगे। तथ्य यह है कि गर्भावस्था के साथ होने वाले आनुवंशिक परिवर्तन भ्रूण को अपूरणीय क्षति पहुंचा सकते हैं और यहां तक ​​कि मां के जीवन के लिए भी खतरा बन सकते हैं।

गर्भावस्था के दौरान, महिलाओं को, विशेष अध्ययनों की मदद से, कभी-कभी भ्रूण के आनुवंशिक रोगों का निदान किया जाता है, जो यह सवाल उठा सकता है कि क्या यह गर्भावस्था को रखने के लायक है। इन विकृतियों के निदान की सबसे प्रारंभिक तिथि 9वां सप्ताह है। यह निदान पैनोरमा सुरक्षित गैर-आक्रामक डीएनए परीक्षण का उपयोग करके किया जाता है। परीक्षण में गर्भवती मां से एक नस से रक्त लेना होता है, जिसमें से भ्रूण आनुवंशिक सामग्री को अलग करने के लिए एक अनुक्रमण विधि का उपयोग किया जाता है और गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं के लिए इसकी जांच की जाती है। अध्ययन डाउन सिंड्रोम, एडवर्ड्स सिंड्रोम, पटाऊ सिंड्रोम, माइक्रोएलेटियन सिंड्रोम, सेक्स क्रोमोसोम असामान्यताएं और कई अन्य असामान्यताओं जैसी असामान्यताओं की पहचान करने में सक्षम है।

दूसरी ओर, एक वयस्क, आनुवंशिक परीक्षण पास करने के बाद, आनुवंशिक रोगों के प्रति अपनी प्रवृत्ति के बारे में पता लगा सकता है। इस मामले में, उसके पास एक विशेषज्ञ द्वारा निगरानी की जा रही प्रभावी निवारक उपायों का सहारा लेने और रोग संबंधी स्थिति की घटना को रोकने का मौका होगा।

आनुवंशिक रोगों का उपचार

कोई भी आनुवंशिक रोग चिकित्सा के लिए कठिन होता है, विशेष रूप से क्योंकि उनमें से कुछ का निदान करना काफी कठिन होता है। सिद्धांत रूप में बड़ी संख्या में बीमारियों का इलाज नहीं किया जा सकता है: डाउन सिंड्रोम, क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम, म्यूकोविसिडोसिस, आदि। उनमें से कुछ गंभीरता से किसी व्यक्ति के जीवन काल को छोटा कर देते हैं।

उपचार के मुख्य तरीके:

• रोगसूचक

  दर्दनाक और असुविधाजनक लक्षणों से राहत देता है, रोग की प्रगति को रोकता है, लेकिन इसके कारण को समाप्त नहीं करता है।

  जनन-विज्ञा

  कीवस्काया यूलिया किरिलोवना

  यदि आपके पास है:

  • प्रसवपूर्व निदान के परिणामों के बारे में प्रश्न थे;
  • खराब स्क्रीनिंग परिणाम
  हम आपको दे रहे हैं एक आनुवंशिकीविद् के साथ मुफ्त परामर्श के लिए साइन अप करें*

  * इंटरनेट के माध्यम से रूस के किसी भी क्षेत्र के निवासियों के लिए परामर्श किया जाता है। मॉस्को और मॉस्को क्षेत्र के निवासियों के लिए, व्यक्तिगत परामर्श संभव है (आपके पास पासपोर्ट और वैध अनिवार्य चिकित्सा बीमा पॉलिसी होनी चाहिए)

न केवल बाहरी लक्षण, बल्कि बीमारियां भी विरासत में मिल सकती हैं। पूर्वजों के जीन में विफलता, अंत में, संतानों में परिणाम की ओर ले जाती है। यहां सात सबसे आम अनुवांशिक बीमारियां हैं।

वंशानुगत गुण पूर्वजों के वंशजों को जीन के रूप में गुणसूत्रों नामक ब्लॉकों में संयुक्त रूप से पारित किए जाते हैं। शरीर की सभी कोशिकाओं में, सेक्स कोशिकाओं को छोड़कर, गुणसूत्रों का एक दोहरा सेट होता है, जिनमें से आधा माँ से आता है, और दूसरा भाग पिता से आता है। जीन में कुछ खराबी के कारण होने वाले रोग वंशानुगत होते हैं।

निकट दृष्टि दोष

या मायोपिया। आनुवंशिक रूप से निर्धारित बीमारी, जिसका सार यह है कि छवि आंख के रेटिना पर नहीं, बल्कि उसके सामने बनती है। इस घटना का सबसे आम कारण बढ़े हुए नेत्रगोलक माना जाता है। एक नियम के रूप में, मायोपिया किशोरावस्था के दौरान विकसित होता है। उसी समय, एक व्यक्ति पूरी तरह से निकट देखता है, लेकिन खराब रूप से दूरी में देखता है।

यदि माता-पिता दोनों निकट दृष्टि दोष वाले हैं, तो उनके बच्चों में मायोपिया विकसित होने का जोखिम 50% से अधिक है। यदि माता-पिता दोनों की दृष्टि सामान्य है, तो मायोपिया विकसित होने की संभावना 10% से अधिक नहीं है।

मायोपिया की जांच करते हुए, कैनबरा में ऑस्ट्रेलियन नेशनल यूनिवर्सिटी के कर्मचारी इस निष्कर्ष पर पहुंचे कि मायोपिया 30% कोकेशियान में निहित है और चीन, जापान, दक्षिण कोरिया आदि के निवासियों सहित 80% एशियाई मूल निवासियों को प्रभावित करता है। 45 हजार से अधिक लोगों के डेटा, वैज्ञानिकों ने मायोपिया से जुड़े 24 जीनों की पहचान की है, और पहले से पहचाने गए दो जीनों के साथ उनके संबंध की भी पुष्टि की है। ये सभी जीन आंख के विकास, उसकी संरचना, आंखों के ऊतकों को संकेतों के संचरण के लिए जिम्मेदार होते हैं।

डाउन सिंड्रोम

सिंड्रोम, जिसका नाम अंग्रेजी चिकित्सक जॉन डाउन के नाम पर रखा गया है, जिन्होंने पहली बार 1866 में इसका वर्णन किया था, गुणसूत्र उत्परिवर्तन का एक रूप है। डाउन सिंड्रोम सभी जातियों को प्रभावित करता है।

रोग इस तथ्य का परिणाम है कि कोशिकाओं में 21 वें गुणसूत्र की दो नहीं, बल्कि तीन प्रतियां होती हैं। आनुवंशिकीविद इसे ट्राइसॉमी कहते हैं। ज्यादातर मामलों में, माँ से बच्चे को अतिरिक्त गुणसूत्र पारित किया जाता है। आमतौर पर यह माना जाता है कि डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के होने का जोखिम मां की उम्र पर निर्भर करता है। हालांकि, इस तथ्य के कारण कि, सामान्य तौर पर, ज्यादातर युवावस्था में जन्म देते हैं, डाउन सिंड्रोम वाले सभी बच्चों में से 80% 30 वर्ष से कम उम्र की महिलाओं में पैदा होते हैं।

आनुवंशिक के विपरीत, गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएं यादृच्छिक विफलताएं हैं। और एक परिवार में केवल एक ही व्यक्ति समान रोग से पीड़ित हो सकता है। लेकिन यहां भी अपवाद हैं: 3-5% मामलों में, डाउन सिंड्रोम के अधिक दुर्लभ - स्थानान्तरण रूप होते हैं, जब एक बच्चे में गुणसूत्रों के एक सेट की अधिक जटिल संरचना होती है। रोग का एक समान रूप एक ही परिवार की कई पीढ़ियों में दोहराया जा सकता है।
डाउनसाइड अप चैरिटी फाउंडेशन के अनुसार, डाउन सिंड्रोम वाले लगभग 2,500 बच्चे हर साल रूस में पैदा होते हैं।

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम

एक और गुणसूत्र विकार। लगभग 500 नवजात लड़कों में से एक इस रोगविज्ञान के साथ है। क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम आमतौर पर यौवन के बाद होता है। इस सिंड्रोम वाले पुरुष बांझ होते हैं। इसके अलावा, उन्हें गाइनेकोमास्टिया की विशेषता है - ग्रंथियों और वसा ऊतक के अतिवृद्धि के साथ स्तन ग्रंथि का एक इज़ाफ़ा।

सिंड्रोम को इसका नाम अमेरिकी चिकित्सक हैरी क्लाइनफेल्टर के सम्मान में मिला, जिन्होंने पहली बार 1942 में पैथोलॉजी की नैदानिक ​​तस्वीर का वर्णन किया था। एंडोक्रिनोलॉजिस्ट फुलर अलब्राइट के साथ, उन्होंने पाया कि यदि सामान्य रूप से महिलाओं में सेक्स क्रोमोसोम XX की एक जोड़ी होती है, और पुरुषों में XY होती है, तो इस सिंड्रोम के साथ, पुरुषों में एक से तीन अतिरिक्त एक्स क्रोमोसोम होते हैं।

वर्णांधता

या रंग अंधापन। यह वंशानुगत है, बहुत कम बार प्राप्त किया जाता है। यह एक या अधिक रंगों में अंतर करने में असमर्थता में व्यक्त किया जाता है।
कलर ब्लाइंडनेस एक्स क्रोमोसोम से जुड़ा हुआ है और "टूटे हुए" जीन के मालिक मां से बेटे को प्रेषित होता है। तदनुसार, 8% तक पुरुष और 0.4% से अधिक महिलाएं वर्णान्धता से पीड़ित नहीं हैं। तथ्य यह है कि पुरुषों में, एकल एक्स गुणसूत्र में "विवाह" की भरपाई नहीं की जाती है, क्योंकि उनके पास महिलाओं के विपरीत दूसरा एक्स गुणसूत्र नहीं होता है।

हीमोफिलिया

माताओं से बेटों को विरासत में मिली एक और बीमारी। विंडसर राजवंश से ब्रिटिश महारानी विक्टोरिया के वंशजों का इतिहास व्यापक रूप से जाना जाता है। न तो वह और न ही उसके माता-पिता रक्त के थक्के विकारों से जुड़ी इस गंभीर बीमारी से पीड़ित थे। संभवतः, जीन उत्परिवर्तन अनायास हुआ, इस तथ्य के कारण कि गर्भधारण के समय विक्टोरिया के पिता पहले से ही 52 वर्ष के थे।

बच्चों को विक्टोरिया से घातक जीन विरासत में मिला। उनके बेटे लियोपोल्ड की 30 साल की उम्र में हीमोफिलिया से मृत्यु हो गई, और उनकी पांच बेटियों में से दो, एलिस और बीट्राइस, बदकिस्मत जीन की वाहक थीं। विक्टोरिया के सबसे प्रसिद्ध वंशजों में से एक, जो हीमोफिलिया से पीड़ित था, उसकी पोती, त्सारेविच एलेक्सी का पुत्र है, जो अंतिम रूसी सम्राट निकोलस II का इकलौता पुत्र है।

पुटीय तंतुशोथ

वंशानुगत रोग, जो बाहरी स्राव की ग्रंथियों के उल्लंघन में प्रकट होता है। यह पसीने में वृद्धि, बलगम के स्राव की विशेषता है, जो शरीर में जमा हो जाता है और बच्चे को विकसित होने से रोकता है, और, सबसे महत्वपूर्ण बात, फेफड़ों के पूर्ण कामकाज को रोकता है। मौत सांस रुकने से होने की संभावना है।

अमेरिकी रासायनिक और दवा निगम एबॉट की रूसी शाखा के अनुसार, यूरोपीय देशों में सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले रोगियों की औसत जीवन प्रत्याशा 40 वर्ष है, कनाडा और संयुक्त राज्य अमेरिका में - 48 वर्ष, रूस में - 30 वर्ष। प्रसिद्ध उदाहरणों में फ्रांसीसी गायक ग्रेगरी लेमर्शल शामिल हैं, जिनका 23 वर्ष की आयु में निधन हो गया। संभवतः, फ्रेडरिक चोपिन भी सिस्टिक फाइब्रोसिस से पीड़ित थे, जिनकी 39 वर्ष की आयु में फेफड़ों की विफलता के परिणामस्वरूप मृत्यु हो गई थी।

प्राचीन मिस्र के पपीरी में वर्णित रोग। माइग्रेन का एक विशिष्ट लक्षण सिर के एक तरफ सिर दर्द के एपिसोडिक या नियमित रूप से गंभीर हमले हैं। ग्रीक मूल के रोमन चिकित्सक गैलेन, जो दूसरी शताब्दी में रहते थे, ने बीमारी को हेमीक्रानिया कहा, जिसका अनुवाद "सिर का आधा" होता है। इस शब्द से "माइग्रेन" शब्द आया है। 90 के दशक में। बीसवीं सदी में, यह पाया गया कि माइग्रेन मुख्य रूप से आनुवंशिक कारकों के कारण होता है। कई जीनों की खोज की गई है जो विरासत में माइग्रेन के संचरण के लिए जिम्मेदार हैं।

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हर चीज़ आनुवंशिक रोग, जिनमें से कई हजार आज ज्ञात हैं, मानव आनुवंशिक सामग्री (डीएनए) में असामान्यताओं के कारण होते हैं।

आनुवंशिक रोगों को एक या एक से अधिक जीनों के उत्परिवर्तन के साथ जोड़ा जा सकता है, स्थान के उल्लंघन के साथ, पूरे गुणसूत्रों की अनुपस्थिति या दोहराव (गुणसूत्र रोग), साथ ही साथ माइटोकॉन्ड्रिया (माइटोकॉन्ड्रियल रोग) की आनुवंशिक सामग्री में मातृ संचरित उत्परिवर्तन के साथ। .

अकेले 4000 से अधिक एकल जीन विकारों का वर्णन किया गया है।

आनुवंशिक रोगों के बारे में थोड़ा

चिकित्सा लंबे समय से ज्ञात है कि विभिन्न जातीय समूहों में कुछ आनुवंशिक रोगों की प्रवृत्ति होती है। उदाहरण के लिए, भूमध्यसागरीय क्षेत्र के लोग थैलेसीमिया से पीड़ित होने की अधिक संभावना रखते हैं। हम जानते हैं कि मां की उम्र बच्चे में कई अनुवांशिक बीमारियों के जोखिम को दृढ़ता से प्रभावित करती है।

यह भी ज्ञात है कि शरीर द्वारा पर्यावरण का विरोध करने के प्रयास के रूप में हमारे भीतर कुछ आनुवंशिक रोग उत्पन्न हुए हैं। सिकल सेल एनीमिया, आधुनिक आंकड़ों के अनुसार, अफ्रीका में उत्पन्न हुआ, जहां हजारों वर्षों से मलेरिया मानवता का वास्तविक संकट था। सिकल सेल रोग में, मनुष्यों में लाल रक्त कोशिका उत्परिवर्तन होता है जो मेजबान को प्लास्मोडियम मलेरिया के लिए प्रतिरोधी बनाता है।

वैज्ञानिकों ने आज सैकड़ों आनुवंशिक रोगों के लिए परीक्षण विकसित किए हैं। हम सिस्टिक फाइब्रोसिस, डाउन सिंड्रोम, नाजुक एक्स सिंड्रोम, वंशानुगत थ्रोम्बोफिलिया, ब्लूम सिंड्रोम, कैनावन रोग, फैनकोनी एनीमिया, पारिवारिक डिसऑटोनॉमी, गौचर रोग, नीमन-पिक रोग, क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम, थैलेसीमिया और कई अन्य बीमारियों के लिए परीक्षण कर सकते हैं।

पुटीय तंतुशोथ।

सिस्टिक फाइब्रोसिस, जिसे अंग्रेजी साहित्य में सिस्टिक फाइब्रोसिस के रूप में जाना जाता है, विशेष रूप से कोकेशियान और एशकेनाज़ी यहूदियों में सबसे आम आनुवंशिक रोगों में से एक है। यह प्रोटीन की कमी के कारण होता है, जो कोशिकाओं में क्लोराइड के संतुलन को नियंत्रित करता है। इस प्रोटीन की कमी का परिणाम ग्रंथियों के स्राव के गुणों का मोटा होना और विघटन होता है। सिस्टिक फाइब्रोसिस श्वसन प्रणाली, पाचन तंत्र और प्रजनन प्रणाली के बिगड़ा कार्यों से प्रकट होता है। लक्षण हल्के से लेकर बहुत गंभीर तक हो सकते हैं। रोग होने के लिए, माता-पिता दोनों को दोषपूर्ण जीन का वाहक होना चाहिए।

डाउन सिंड्रोम।

यह सबसे प्रसिद्ध गुणसूत्र विकार है जो गुणसूत्र 21 पर अधिक आनुवंशिक सामग्री की उपस्थिति के कारण होता है। डाउन सिंड्रोम प्रति 800-1000 नवजात शिशुओं में 1 बच्चे में दर्ज किया गया है। प्रसव पूर्व जांच से इस बीमारी का पता लगाना आसान है। सिंड्रोम को चेहरे की संरचना में विसंगतियों, मांसपेशियों की टोन में कमी, हृदय और पाचन तंत्र की विकृतियों के साथ-साथ विकास में देरी की विशेषता है। डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों में अलग-अलग लक्षण होते हैं, जिनमें हल्के से लेकर बहुत गंभीर विकासात्मक अक्षमताएं होती हैं। यह बीमारी सभी जातीय समूहों के लिए समान रूप से खतरनाक है। सबसे महत्वपूर्ण जोखिम कारक मां की उम्र है।

कमजोर एक्स लक्ष्ण।

फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम, या मार्टिन-बेल सिंड्रोम, सबसे सामान्य प्रकार की जन्मजात मानसिक मंदता से जुड़ा है। विकास में देरी बहुत हल्की या गंभीर हो सकती है, और कभी-कभी सिंड्रोम ऑटिज़्म से जुड़ा होता है। यह सिंड्रोम 1,500 पुरुषों में से 1 और 2,500 महिलाओं में से 1 में पाया जाता है। रोग एक्स गुणसूत्र पर असामान्य दोहराव वाले क्षेत्रों की उपस्थिति से जुड़ा हुआ है - इस तरह के जितने अधिक क्षेत्र, उतनी ही गंभीर बीमारी बढ़ती है।

वंशानुगत जमावट विकार।

रक्त का थक्का बनना शरीर में होने वाली सबसे जटिल जैव रासायनिक प्रक्रियाओं में से एक है, इसलिए विभिन्न चरणों में थक्के के विकारों की एक विशाल विविधता होती है। थक्के विकारों से रक्तस्राव की प्रवृत्ति हो सकती है या, इसके विपरीत, रक्त के थक्कों का निर्माण हो सकता है।

ज्ञात बीमारियों में लीडेन उत्परिवर्तन (कारक वी लीडेन) से जुड़े थ्रोम्बोफिलिया शामिल हैं। प्रोथ्रोम्बिन (कारक II) की कमी, प्रोटीन सी की कमी, प्रोटीन एस की कमी, एंटीथ्रोम्बिन III की कमी आदि सहित अन्य आनुवंशिक जमावट विकार हैं।

हीमोफिलिया के बारे में सभी ने सुना है - जमावट का एक वंशानुगत विकार, जिसमें आंतरिक अंगों, मांसपेशियों, जोड़ों में खतरनाक रक्तस्राव होता है, असामान्य मासिक धर्म रक्तस्राव होता है, और किसी भी मामूली चोट से शरीर की अक्षमता के कारण अपूरणीय परिणाम हो सकते हैं। रक्तस्त्राव। सबसे आम हीमोफिलिया ए (जमावट कारक VIII की कमी) है; हीमोफिलिया बी (कारक IX की कमी) और हीमोफिलिया सी (कारक XI की कमी) के रूप में भी जाना जाता है।

एक बहुत ही सामान्य वॉन विलेब्रांड रोग भी है, जिसमें कारक VIII के निम्न स्तर के कारण सहज रक्तस्राव देखा जाता है। इस बीमारी का वर्णन 1926 में फिनिश बाल रोग विशेषज्ञ वॉन विलेब्रांड ने किया था। अमेरिकी शोधकर्ताओं का मानना ​​है कि दुनिया की 1% आबादी इससे पीड़ित है, लेकिन उनमें से ज्यादातर में आनुवंशिक दोष गंभीर लक्षण पैदा नहीं करता है (उदाहरण के लिए, महिलाओं को केवल भारी मासिक धर्म हो सकता है)। चिकित्सकीय रूप से महत्वपूर्ण मामले, उनकी राय में, 10,000 में 1 व्यक्ति में, यानी 0.01% में देखे जाते हैं।

पारिवारिक हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया।

यह वंशानुगत चयापचय संबंधी विकारों का एक समूह है जो रक्त में असामान्य रूप से उच्च स्तर के लिपिड और कोलेस्ट्रॉल द्वारा प्रकट होता है। पारिवारिक हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया मोटापे, बिगड़ा हुआ ग्लूकोज सहिष्णुता, मधुमेह, स्ट्रोक और दिल के दौरे से जुड़ा है। बीमारी के उपचार में जीवनशैली में बदलाव और सख्त आहार शामिल हैं।

हनटिंग्टन रोग।

हंटिंगटन रोग (कभी-कभी हंटिंगटन) एक विरासत में मिला विकार है जो केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के क्रमिक अध: पतन का कारण बनता है। मस्तिष्क में तंत्रिका कोशिकाओं के कार्य का नुकसान व्यवहार परिवर्तन, असामान्य अचानक गति (कोरिया), अनियंत्रित मांसपेशियों के संकुचन, चलने में कठिनाई, स्मृति हानि, भाषण और निगलने संबंधी विकारों के साथ होता है।

आधुनिक उपचार का उद्देश्य रोग के लक्षणों का मुकाबला करना है। हंटिंगटन की बीमारी आमतौर पर 30-40 साल की उम्र में खुद को प्रकट करना शुरू कर देती है, और इससे पहले एक व्यक्ति को अपने भाग्य के बारे में पता नहीं हो सकता है। कम अक्सर, बचपन में ही बीमारी बढ़ने लगती है। यह एक ऑटोसोमल प्रमुख रोग है - यदि माता-पिता में से किसी एक में दोषपूर्ण जीन है, तो बच्चे को इसके होने की 50% संभावना है।

Duchenne पेशी dystrophy।

डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के साथ, लक्षण आमतौर पर 6 साल की उम्र से पहले दिखाई देते हैं। इनमें थकान, मांसपेशियों में कमजोरी (पैरों से शुरू होकर ऊपर जाना), संभावित मानसिक मंदता, हृदय और श्वसन संबंधी समस्याएं और रीढ़ और छाती की विकृति शामिल हैं। प्रगतिशील मांसपेशियों की कमजोरी विकलांगता की ओर ले जाती है; 12 साल की उम्र तक, कई बच्चे पहले से ही व्हीलचेयर तक ही सीमित रहते हैं। लड़के बीमार हैं।

बेकर की मस्कुलर डिस्ट्रॉफी।

बेकर मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के साथ, लक्षण डचेन डिस्ट्रोफी के समान होते हैं, लेकिन बाद में होते हैं और अधिक धीरे-धीरे विकसित होते हैं। ऊपरी शरीर में मांसपेशियों की कमजोरी पिछले प्रकार की डिस्ट्रोफी की तरह स्पष्ट नहीं होती है। लड़के बीमार हैं। रोग की शुरुआत 10-15 वर्ष में होती है, और 25-30 वर्ष की आयु तक, रोगी आमतौर पर व्हीलचेयर तक ही सीमित रहते हैं।

दरांती कोशिका अरक्तता।

इस अनुवांशिक रोग में लाल रक्त कणिकाओं का आकार बिगड़ जाता है, जो दरांती के समान हो जाते हैं - इसलिए यह नाम पड़ा है। परिवर्तित लाल रक्त कोशिकाएं अंगों और ऊतकों को पर्याप्त ऑक्सीजन नहीं पहुंचा सकती हैं। रोग गंभीर संकट की ओर ले जाता है जो रोगी के पूरे जीवन में बार-बार या केवल कुछ ही बार होता है। छाती, पेट और हड्डियों में दर्द के अलावा थकान, सांस लेने में तकलीफ, क्षिप्रहृदयता, बुखार आदि होता है।

उपचार में दर्द निवारक, हेमटोपोइजिस का समर्थन करने के लिए फोलिक एसिड, रक्त आधान, डायलिसिस और एपिसोड की आवृत्ति को कम करने के लिए हाइड्रोक्सीयूरिया शामिल हैं। सिकल सेल एनीमिया मुख्य रूप से अफ्रीकी और भूमध्यसागरीय जड़ों वाले लोगों के साथ-साथ दक्षिण और मध्य अमेरिका में भी होता है।

थैलेसीमिया।

थैलेसीमिया (बीटा-थैलेसीमिया और अल्फा-थैलेसीमिया) वंशानुगत रोगों का एक समूह है जिसमें हीमोग्लोबिन का सही संश्लेषण बाधित होता है। नतीजतन, एनीमिया विकसित होता है। मरीजों को थकान, सांस की तकलीफ, हड्डियों में दर्द, बढ़े हुए प्लीहा और भंगुर हड्डियां, खराब भूख, गहरे रंग का मूत्र, त्वचा का पीलापन की शिकायत होती है। ऐसे लोग संक्रामक रोगों के शिकार होते हैं।

फेनिलकेटोनुरिया।

फेनिलकेटोनुरिया एक लीवर एंजाइम की कमी का परिणाम है जो अमीनो एसिड फेनिलएलनिन को दूसरे अमीनो एसिड, टायरोसिन में बदलने के लिए आवश्यक है। यदि रोग का समय पर निदान नहीं किया जाता है, तो बच्चे के शरीर में बड़ी मात्रा में फेनिलएलनिन जमा हो जाता है, जिससे मानसिक मंदता, तंत्रिका तंत्र को नुकसान और दौरे पड़ते हैं। उपचार में सख्त आहार और रक्त में फेनिलएलनिन के स्तर को कम करने के लिए कॉफ़ेक्टर टेट्राहाइड्रोबायोप्टेरिन (बीएच 4) का उपयोग शामिल है।

अल्फा-1-एंटीट्रिप्सिन की कमी।

यह रोग फेफड़ों और रक्त में एंजाइम अल्फा-1-एंटीट्रोप्सिन की अपर्याप्त मात्रा के कारण होता है, जिससे वातस्फीति जैसे परिणाम होते हैं। रोग के शुरुआती लक्षणों में सांस की तकलीफ और घरघराहट शामिल हैं। अन्य लक्षण: वजन घटना, लगातार श्वसन संक्रमण, थकान, क्षिप्रहृदयता।

ऊपर सूचीबद्ध लोगों के अलावा, कई अन्य अनुवांशिक बीमारियां हैं। आज, उनके लिए कोई आमूलचूल इलाज नहीं है, लेकिन जीन थेरेपी में अपार संभावनाएं हैं। कई बीमारियों, खासकर जब जल्दी निदान किया जाता है, को सफलतापूर्वक नियंत्रित किया जा सकता है और रोगी पूर्ण, उत्पादक जीवन जीने में सक्षम होते हैं।