Синдром дауна как передается. У молодых здоровых родителей родился ребенок с диагнозом даунизм. Как такое могло произойти? Могут ли родители-брюнеты родить ребенка-блондина

О «солнечных» детях говорят давно. Они добры и мягки, но имеют некоторые отклонения в развитии. Все дело в нарушении хромосомной группировки на этапе развития организма, где возникает дополнительная копия. Как уберечь свою семью от подобных неприятностей? Можно ли повлиять на рождение здорового ребенка во время внутриутробного развития?

Понятие и общие положения синдрома Дауна

Синдром Дауна был описан еще в 1862 году британским врачом Джоном Лэнгдоном Дауном. Он описал особенности развития патологии у детей, а в 1866 году опубликовал свои результаты исследования. Долгое время причины представленной болезни были не изведаны, но уже методом различных исследований в середине XX века ученые выявили особенность поведения и формирования пары хромосом, которые вызывают описываемую патологию. Болезнь Дауна получила название благодаря первым опубликованным исследованиям британского врача.

Заболевание представляет собой патологию, вызванную хромосомной аномалией, которая выражена в образовании дополнительных копий в 21 паре. Люди с синдромом Дауна имеют ярко выраженные особенности в строении организма, что довольно примечательно и легко определяется на первый взгляд. Здесь выделяют:

плоское лицо и затылок;
измененная форма разреза глаз, которая больше напоминает монголоидную расу людей;
характерная кожная складка на шее;
отмечается физиологическое укорачивание конечностей и прочие особенности.

Представленное заболевание нельзя охарактеризовать определенными последствиями в развитии, поскольку на сегодняшний день имеется ряд обследований и соответствующее лечение, которые могут несколько скорректировать поведение и умственные способности ребенка, родившегося с синдромом Дауна. Отмечаются случаи, что из таких детей вырастают мастера искусств. Они находят смысл в жизни в живописи или на сцене. Есть специальные театральные площадки, где играют актеры с синдромом Дауна. Но следует отметить, что не все дети добиваются подобных высот в жизни. Многие из них так и остаются под опекой взрослых и нуждаются в регулярном и ежедневном уходе.

Причины возникновения синдрома Дауна

Что вызывает болезнь Дауна? Многие будущие мамы обеспокоены подобными вопросами, считая, что они могут повлиять на развитие плода, а значит, обезопасить своего ребенка от рождения с тяжелыми патологиями. В случае с описываемым заболеванием говорить о мерах предосторожности не стоит. Здесь нет внешних факторов, которые неблаготворно бы воздействовали на плод и привели к хромосомной аномалии. Молодые родители, конечно же, должны вести здоровый образ жизни перед зачатием малыша и во время беременности, но отказ от медикаментов или регулярные занятия спортом для лучшего протекания беременности не могут положительно повлиять на образование защиты или направить свое воздействие на верное образование пар хромосом.

Сколько хромосом у человека с болезнью Дауна? У здорового человека образуется нормальный кариотип с 46 хромосомами в ДНК. У больного синдромом Дауна образуются копии, а, следовательно, в ДНК обнаруживаются уже 47 хромосом.

Почему рождаются дети с синдромом Дауна?

На вопрос: «Почему рождаются дети с синдромом Дауна?», можно ответить подробнее. ДНК маленького человека включает в себя 46 хромосом от матери и столько же от отца. В процессе образования получается, что маленький женский организм содержит в ДНК 23 пары XX хромосом, а мужской 23 пары XY . Образование копий хромосом происходит в 21 паре вследствие:

если парные хромосомы не разошлись в процессе образования яйцеклетки или сперматозоида;
произошло нарушение деления клеток сразу же после оплодотворения;
возможны наследования представленных генетических мутаций, о которых родители могут и не догадываться.

Повлиять на деление и формирование кариотипа невозможно. О последовавших изменениях можно узнать на этапе развития плода или уже после его рождения.

Причины синдрома Дауна могут несколько прогрессировать в случае увеличения факторов риска. И если о невозможности благотворного влияния на развитие плода говорить не приходится, то вот о факторах риска следует упомянуть и рассмотреть их подробнее.

Факторы риска рождения ребенка с синдромом Дауна

Хоть ученые и утверждают о невозможности самостоятельного влияния на образование пар хромосом, исследования показывают, что можно отметить определенный риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Так, например, около 80% детей с представленным заболеванием рождаются у женщин старше 35 лет, в то время как примерно такой же процент составляет рождение детей у отцов старше 42 лет.

Несколько лет назад статистика рожденных детей с синдромом Дауна приближалась к порогу 1:700 малышам. На сегодняшний день этот порог прилично сократился и составляет одного новорожденного на 1100 детей. Такие преобразования произошли благодаря тщательным и современным методам диагностики еще на этапе развития и формирования плода.

Повышенный риск синдрома Дауна можно наблюдать и при других важных факторах, относящихся к периоду беременности и особенностям зачатия:

возраст родителей;
курение и прочие вредные привычки родителей;
зачатие во время нахождения под наркотическим или алкогольным опьянением;
лишний вес будущей матери;
превышенное количество плодов за одну беременность;
заболевание родителей первого и второго типа;
зачатие с помощью искусственного оплодотворения.

Для сравнения можно привести статистику в соответствии с возрастными особенностями молодой матери. Так, например, у беременной женщины в возрасте от 20 до 24 лет риск рождения больного малыша сводится к показателю 1:1562, в то время как у женщины старше 45 лет риск увеличивается до 1:19. Также необходимо рассмотреть вероятность синдрома Дауна по наследственному признаку.

Передача заболевания по наследству

Передача синдрома Дауна в 90% случаев не происходит в связи с наследственным фактором. Упомянутые изменения в образовании ДНК клеток происходят самостоятельно, без предшествующих факторов, а также без влияния внешних воздействий.

Синдром Дауна передается по наследству чаще всего при наличии описываемых проблем у молодых родителей. Здесь происходит переизбыток хромосом из-за наличия копий у родителей, поэтому вероятность образования у малыша последствий сильно увеличивается. Так, например, если женщина с описываемым синдромом решила родить ребенка от здорового мужчины, вероятность патологии у малыша сводится к 30-50% случаям. Если же рождение малыша больной женщиной происходит от больного мужчины, развитие патологии увеличивается почти до 100%.

Формы проявления синдрома Дауна

Кариотипическая аномалия содержит три формы синдрома Дауна, в которых выделяют:

Простая – имеет второе название, как «регулярная». Выявляется в 94% случаев заболеваний. Характеризуется с обычными для этого синдрома проявлениями в виде раздвоения хромосомы в 21 паре. ДНК имеет нарушение в клетках практически всего организма. Что же касается передачи подобных проявлений в дальнейших поколениях, то вероятность увеличивается в силу наличия заболевания у родителей.
Мозаичная форма синдрома Дауна – проявляется в 1-2% случаев выявления заболевания. Характеризуется наличием нарушений в формировании пар хромосом только в одной клетке на этапе слияния яйцеклетки и сперматозоида. В результате это влечет нарушенное ДНК только в некоторой части клеток организма, происходящее посредством деления на этапе формирования нового организма.
Транслокационная форма – выявлены в 4-5% случаев заболевания синдромом. Характеризуется смещением раздвоенной хромосомы из 21 в 4, 5, 13 и 22 пары. Представленные проявления не имеют каких-либо определенных факторов воздействия. Передислокации происходят спонтанно. Но в случае рождения ребенка у родителей с описанной формой синдромом Дауна вероятность развития такой патологии увеличивается до 15%.

Эти формы могут существенно повлиять на дальнейшую жизнь, деятельность и умственные способности малыша с синдромом Дауна. При мозаичной форме дети более самостоятельные и могут заниматься какими-либо видами творчества, что в принципе отмечается гораздо чаще. Также у таких детей реже выявляются проблемы с работой и функционированием внутренних органов.

Выявление синдрома Дауна на этапе развития эмбриона

Можно ли по УЗИ определить синдром Дауна? Определить можно, но уже на более поздних сроках (примерно после 18 недели), что влечет психологические травмы женщины, поскольку ей необходимо принять решение о возможности оставить ребенка или же не обременять себя будущими муками во время воспитания малыша. Чтобы таких проблем избежать, в последние годы беременных женщин уже на 10-12 неделе отправляют для прохождения анализов.

Проведение анализов в первом триместре беременности

В период с 11 до 13 недели и 6 дней у беременной женщины проводят особый анализ крови, который помогает определить имеющиеся отклонения в развитии. Здесь определяются следующие показатели:

По гормону беременности ХГЧ определяют уровень β-субъединицы, которая при нормальном развитии плода не превышает 2 МоМ. В случае развития у малыша синдрома Дауна этот показатель значительно выше.
Уровень РАРР-А – протеин-А плазмы. При развитии описываемого синдрома уровень не превышает нормального показателя в значении 0,5 МоМ.
Также обследуют толщину воротникового пространства по результатам УЗИ, которое при патологии превышает норму в 3 мм. Этот показатель имеет и другие аспекты, которые также впоследствии выявляются путем проведения соответствующих анализов.

Если все три показателя имеют отклонения от нормы, то вероятность развития у малыша синдрома Дауна повышается до 86%. Чтобы подтвердить вероятность патологии со значениями в 100%, беременной женщине предлагают провести дополнительную диагностику синдрома Дауна, хотя уже сейчас она может самостоятельно принять решение о прерывании беременности.

Дополнительное обследование характеризуется забором ворсин хориона, которое осуществляется через шейку матки – транцервикальная амниоскопия. По его результатам врачи могут со стопроцентной вероятностью утверждать о наличии у эмбриона развивающейся патологии. Как ни странно, но врачи довольно гуманно относятся к прерыванию беременности. И если женщина принимает решение о прерывании, никто ее не осуждает, а при отказе со стороны медицинских работников в проведении процедуры лечащий врач беременной женщины «выдает направление» с приложенными результатами обследования транцервикальной амниоскопии.

Проведение анализов во втором триместре беременности

На 16-18 неделе, а в некоторых регионах может и позже, беременной женщине проводят второй скрининг, где развивающийся плод с синдромом Дауна можно распознать уже по «внешнему виду».

Здесь имеются следующие особенности:

плод значительно меньше в размерах относительно требуемых параметров на 16-18 неделе;
отмечается отсутствие или уменьшение носовой кости;
наблюдаются изменения в верхней челюсти плода;
увеличенные размеры мочевого пузыря;
характерные изменения и уменьшение в плечевых и бедренных костях;
отмечается уменьшение количества артерий в пуповине малыша (при нормальном развитии выражены две артерии, а при развитии описываемого синдрома она всего одна);
у беременной женщины диагностируется маловодие или полное отсутствие околоплодных вод;
сердцебиение плода увеличено в сравнении с нормой.

Если обследование беременных на синдром Дауна во втором триместре показало положительные результаты, женщине предлагается проведение инвазивной диагностики, куда входят трансабдоминальная аспирация ворсин плаценты и трансабдоминальный кордоцентез с пункцией сосудов пуповины.

Как распознать синдром Дауна у новорожденного?

Несмотря на развитие технологий и многочисленные способы медицинского обследования, иногда происходят случаи неожиданного рождения детей с синдромом Дауна у абсолютно здоровых родителей. В развитых странах такое возможно только в случае, если беременная женщина не проходила соответствующие обследования, и не подвергалась ультразвуковому исследованию. Как правило, это было ее сугубо личное решение, поскольку медицинские учреждения довольно серьезно относятся к описанным выше анализам и требуют от беременных их прохождение. Беременные женщины должны понимать, что таким пренебрежительным отношением к своему здоровью и здоровью будущего ребенка, вы возлагаете на себя не только ответственность, но и подвергаете себя дальнейшему воспитанию больного ребенка, которое может проходить довольно сложно, а иногда и мучительно.

Если же такая ситуация произошла (что иногда случается и после проведения всех обследований в период беременности, которые не выявили отклонений от нормы), новорожденного ребенка с патологией можно определить только по внешнему виду.

Новорожденные дети с синдромом Дауна отличаются:

укороченным и небольшим черепом, объемы которого отклоняются от нормы;
отличительной формой ушей;
сидловидным носом с приплюснутой переносицей;
маленьким ртом и подбородком;
во внутренних уголках глаз имеются характерные складки;
при осмотре языка можно выявить многочисленные борозды;
короткой шеей, будто голова исходит из плеч, с характерной складкой;
короткими конечностями с плоской ладонью;
отмечается укорачивание пальцев рук, также имеющих особую припухлость;
на ладонях рук можно заприметить поперечную складку;
большим расстоянием между пальцами ног (первым и вторым);
слабым тонусом мышц.

Практически все признаки новорожденные дети имеют с проявлением в яркой форме. С ростом малыша некоторые симптомы становятся не видимыми невооруженным взглядом. Тонус мышц крепнет, и ребенок приобретает более здоровый вид.

Лечение синдрома Дауна

Главным вопросом остается возможность вылечить детей с синдромом Дауна, ведь имеются довольно современные технологии, позволяющие определить развитие патологии еще на начальных сроках беременности. Так, можно ли вылечить синдром Дауна?

К сожалению, синдром Дауна на сегодняшний день неизлечим, да и вряд ли ученые найдут способы изменения и восстановления структуры ДНК клетки больного человека. Но прогресс не стоит на месте и сегодня специалисты все-таки пытаются побороть развитие представленного заболевания, поскольку рождаемость детей с патологией превысило все предельные отметки – каждый год в мире рождаются не менее 5000 новорожденных с синдромом Дауна. Проведение исследований способствует формированию нового метода, который требуется тестировать. Как ни странно, но желающих опробовать новую методику хватает. Некоторые больные становятся более самостоятельны и развивают творческие и умственные способности. Полного же оздоровления или предотвращения развития не существует.

Чтобы малыш был самостоятельным, ему необходимо развивать мелкую моторику. Она же способствует развитию и становлению речи. Малыши еще с рождения подвергаются прохождению различных процедур, а также родители должны регулярно проводить занятия гимнастикой, которая может включать как традиционные упражнения, так и специальные, направленные на развитие простых навыков: держать ложку, ручку, самостоятельно застегивать пуговицы.

Больные дети изначально состоят на учете у всех узкоквалифицированных специалистов: ЛОР, окулист, невролог, ортопед и другие врачи. Это является вынужденной необходимостью, поскольку зачастую у детей наблюдается развитие заболеваний внутренних органов, которые требуют быстрой и квалифицированной помощи. Также часто лечение других сопроводительных заболеваний не обходится без операбельного хирургического вмешательства. Задача всех родителей, дети которых рождены с синдромом Дауна, проходить регулярное обследование, чтобы вовремя помочь ребенку и не допустить осложнений.

Развитие умственных способностей у детей с синдромом Дауна

Беременные женщины всегда задумываются над вопросом о возможности вырастить в дальнейшем полноценного ребенка перед принятием решения прервать беременность. Как правило, нельзя относить людей с синдромом Дауна к полностью неполноценным людям, которые более напоминают инвалидов, не имеющих способностей себя обслужить. Да, детей с патологией нельзя ставить на один уровень со здоровыми, но они также посещают специализированные школы и проходят обучение простым навыкам читать и писать. Они имеют отклонения и выраженное отставание в умственном, физическом и речевом развитии. При правильном подходе и проведении физиотерапии с гимнастикой ребенок может вырасти вполне полноценным. В истории кинематографа и театральной деятельности есть яркие примеры в виде актеров с синдромом Дауна, которые наряду с другими полноценными людьми снимаются в кино и играют на сцене. При этом следует отметить, что театральная труппа и съемочная группа принимает таких актеров в качестве полноценных людей, а зрители не замечают подвоха. В основном такие высокие результаты связаны с количественным значением пораженных клеток, то есть формы патологии.

Поэтому, если у вас диагностировали развитие патологии плода, не следует паниковать и принимать сиюминутное решение о прерывании беременности. В медицине фиксируются случаи ошибочного диагностирования у плода синдрома Дауна. Конечно же, в развитых странах такой процент вероятности практически сводится к нулю, но он все же присутствует.

Причины смерти людей с синдромом Дауна

Дети с синдромом Дауна уже рождаются с целым «букетом» заболеваний, которые впоследствии могут стать причиной смерти. Как отмечают специалисты, именно наличие сопутствующих заболеваний влияет на продолжительность жизни людей с патологией. Здесь предельно важным становится вопрос: сколько живут дети Дауны?

Новорожденные с представленной патологией имеют высокий риск умереть из-за сердечной недостаточности еще на первом году жизни. Если же «опасный» рубеж – возраст до трех лет – будет пройден, у ребенка есть большие шансы прожить до старости. На сегодняшний день продолжительность жизни людей с синдромом Дауна составляет около 55 лет. Отмечаются случаи долголетия больных людей и до 80-90 летнего возраста, что связано с профилактикой сопутствующих заболеваний.

В качестве причин смерти человека с синдромом Дауна можно выделить:

Самоубийства. Наверняка многие будут удивлены, но больные лишают себя жизни добровольно. Это связано с наличием депрессии и тревожности, что вызвано нарушением невралгической основы. Подобные психические заболевания возникают у 30% больных людей, в 10% случаев отмечается аутизм. Специалисты утверждают, что большинство людей с синдромом Дауна не были подтверждены каким-либо семейным неурядицам или отвержением общества. Такие люди не понимают, что некоторыми своими проводимыми методами могут лишить себя жизни. Случаи, в которых больные люди сводили счеты с жизнью намеренно, единицы.
Заболевания сердца. Смерти из-за наличия сердечных заболеваний занимают лидирующие позиции. Отмечается, что более 40% новорожденных с представленным синдромом имеют различные заболевания сердца. Здоровый новорожденный приобретает подобные проблемы в процессе своего дальнейшего развития и жизнедеятельности. Большинство больных имеют дефект предсердечно-желудочковой или межжелудочковой перегородки, который способствует нарушению кровообращения, вследствие чего возникает сердечная недостаточность.
Рак. У людей с синдромом Дауна значительно увеличивается риск возникновения рака. Причем, здесь нельзя говорить о солидной форме раковых проявлений, то есть у таких людей практически невозможно образование злокачественной опухоли. Выделяют развитие лейкемии, а у мужчин часто встречается рак яичек. Следует отметить, что подобные опасные проявления у людей с синдромом практически не подвергаются лечению, поскольку в этом случае имеется риск сократить продолжительность, нежели увеличить и облегчить страдания.
Эндокринная система. Эндокринная система также подвержена значительным изменениям, а главное, приводит к риску развития заболеваний, приводящих к смерти людей с синдромом Дауна. Так, например, опасными последствиями в нарушениях выделяют развитие сахарного диабета первого типа, что может приводить к ампутации конечностей, а также гликемической коме.
Ярко выраженный иммунодефицит. Вследствие слабого иммунитета организм человека с синдромом Дауна не способен противостоять инфицированию, что приводит к общему заражению крови и отказу функционирования внутренних органов. В запущенном случае даже обычный гайморит может привести к летальному исходу, поэтому родители больного ребенка должны тщательно следить за здоровьем своего малыша и проводить процедуры для профилактики.

Репродуктивная функция людей с синдромом Дауна

Случаи рождения детей с синдромом Дауна от таких же больных родителей довольно редки. Зачастую это связано с низкой репродуктивной функцией больных мужчин – мужчины с трисомией 21 пары бесплодны. Что же касается женщин, то около половины больных фертильны. У них в раннем возрасте наступает менопауза, поэтому они не могут зачать малыша, даже если очень этого захотят.

Мужчины с другими формами проявления синдрома теоретически зачать ребенка могут, но в этом им придется постараться. Специалисты считают, что малая вероятность зачатия ребенка у мужчины выражена с проблемой выработки спермы. Но некоторые врачи сводят проблему с рождаемостью к отсутствию половой жизни. Они утверждают, что мужчины и женщины с описываемым синдромом, несмотря на свою низкую репродуктивную функцию, вполне способны вести активную половую жизнь.

По статистике за год у больных людей с синдромом Дауна рождается около 30 детей. При этом в случае заболевания у матери выявляется 26 случаев, и всего 3 ребенка рождаются от больного отца.

В настоящее время синтезирован искусственный фактор свертывания крови, отсутствие которого в организме царевича привело к кровотечению. Регулярное его введение позволяет больным гемофилией вести активный образ жизни, даже заниматься спортом.

Синдром Дауна - наследственное заболевание, трисомия по 21 хромосоме. Признаки: умственная отсталость, мышечная гипотония, плоское лицо, монголоидный разрез глаз. Продолжительность жизни определяется наличием пороков желудочно-кишечного тракта и сердца.

Частота в популяции - 1:700. С возрастом (мать старше 35 лет, отец старше 40 лет) частота встречаемости болезни Дауна удваивается.

Существуют такие формы болезни Дауна, при которых риск более высок. Они встречаются редко, чаще всего в родословной имеется несколько случаев рождения детей с синдромом Дауна. Тогда необходимо обратиться в медико-генетическую консультацию.

Нам в начале XXI века повезло больше, чем семье русского царя, так как в арсенале современной медицины существуют методы диагностики, профилактики и лечения многих наследственных патологий. И не воспользоваться ими сейчас - это уже настоящая небрежность, за которую будет расплачиваться невинный ребенок.

Как проходит медико-генетическое консультирование? Прежде всего проводится беседа с будущими родителями. Но к такой беседе нужно подготовиться, тщательно расспросив, насколько это возможно, всех ближайших кровных родственников о том, не случалось ли в их семьях рождения детей с уродствами, умственно и физически неполноценных детей, повторных выкидышей, бесплодия, кровнородственных браков. Если имеются доподлинно известные случаи наследственных заболеваний, выясняют, кто из родни - мужчины или женщины - страдали этим недугом.

К сожалению, очень редко к генетику обращаются здоровые родители, планирующие ребенка. Обычно врач имеет дело с ситуацией, когда женщина долго не может забеременеть или когда в семье рождается больной ребенок.

У человека в каждой клетке его тела содержится 23 пары хромосом. Каждая хромосома состоит из генов, в которых заложена информация о цвете глаз, цвете волос, особенностях обмена веществ и т.д. В них может содержаться и передаваться по наследству предрасположенность к различным заболеваниям, таким, например, как сахарный диабет, бронхиальная астма, язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки. Если вовремя начать профилактику этих заболеваний, то они либо вообще не проявляются, либо имеют более легкое течение. Чтобы узнать, к чему может быть предрасположен ребенок, нужно выяснить, чем болеют все ближайшие родственники.

Кроме того, в хромосоме могут содержаться грубо “деформированные” гены, которые либо передаются из поколения в поколение и никак не проявляются, либо возникают вследствие мутации под действием радиации, вредных химических веществ и некоторых лекарств и вызывают тяжелые наследственные заболевания.

Наличие в родословной наследственной патологии означает, что вы можете быть потенциальным носителем “порочного” гена. Для развития болезни должны встретиться два “патологических” гена, переданные от ваших папы и мамы. Ведь за любой признак отвечают два гена, имеющихся в ДНК-программе. Если же от одного из родителей вам достался здоровый ген, то он, как правило, подавляет действие конкурирующего за этот признак “больного”. Исключение - гены половых хромосом у мужчин: они непарные. Поэтому только мужчины болеют гемофилией. Им передается “больной” ген от матери-“носительницы”, которая сама не болеет. Отец при этом может быть полностью здоровым. Так случилось в семье Николая II.

Существует метод исследования, который называется генетическим картированием. Он в большинстве случаев позволяет определить, имеют ли оба будущих родителя “порочные” гены, которые, соединившись в их будущем ребенке, вызовут у него заболевание. Такое стечение обстоятельств только на первый взгляд кажется невероятным.

Генетический груз скрытых патологических генов очень велик. Например, чтобы родился ребенок с муковисцидозом - болезнью, проявляющейся в неизлечимой пневмонии и/или кишечных расстройствах, нужно, чтобы встретились мама и папа - носители одного патологического гена. Частота носительства - 1:2500, при этом ген имеется во множестве разных вариантов. Так вот, при такой - на первый взгляд ничтожной - вероятности заболевания в Москве существует целое отделение для детей с муковисцидозом.

Если вы обратитесь в медико-генетическую консультацию, вам определят, каков риск развития наследственного заболевания у планируемого ребенка. В зависимости от степени риска рекомендации могут быть различными.

Риск менее 5% - низкий и не является противопоказанием для рождения детей.

Риск от 6 до 20% - средний . Рождение здорового ребенка возможно, но необходима пренатальная (дородовая) диагностика, о которой будет сказано ниже. Бывают случаи, когда в результате дородовой диагностики выявляется заболевание, поддающееся лечению. Здесь нужна оценка тяжести социальных и медицинских последствий данного заболевания. Рождение ребенка в такой ситуации - большая ответственность. Необходимо взвесить, в состоянии ли родители обеспечить лечение и специальные условия жизни и обучения больного ребенка, которые могут потребоваться, при этом не обделив вниманием и любовью других членов семьи, прежде всего - других детей.

Риск более 20% - высокий , при отсутствии пренатальной диагностики рожать ребенка не рекомендуется.

В медико-генетической консультации также определят тяжесть возможного наследственного заболевания. Расскажут, в чем его суть, с чем оно связано и возможны ли его профилактика и лечение, помогут решить вопрос о возможности рождения здорового ребенка.

Как избежать рождения ребенка с наследственным заболеванием в семье?

1 этап . Медико-генетическое консультирование.

2 этап . Пренатальная (дородовая) диагностика:

Определение уровня альфа-фетопротеина в сыворотке крови беременной женщины.
Амниоцентез, биопсия хориона, кордоцентез (в тяжелых случаях).

И все же, кому в первую очередь необходима консультация генетика?

Это семьи, у которых в родословной имеется наследственная болезнь, кровнородственные браки, многократные выкидыши, повторные мертворождения, бесплодие без установленной причины. Стоит проконсультироваться со специалистом в случае, если незадолго до зачатия родители будущего ребенка подвергались действию радиации, химических агентов на вредном производстве, а также лекарств с тератогенным (вызывающим мутации в генах) эффектом. Очень желательно посетить врача-генетика женщинам старше 35 лет и мужчинам старше 40 лет, так как с возрастом риск возникновения мутаций в генах увеличивается.

После медико-генетического консультирования проводится пренатальная диагностика, цель которой - определить, здоров ли развивающийся в утробе матери ребенок. Используют несколько методов исследования, самым распространенным из которых является УЗИ, проводимое на 12 - 13 и на 21 - 23 неделе беременности.

УЗИ позволяет обнаружить грубые пороки развития или по специфическим признакам заподозрить наследственное заболевание. При возникновении малейших сомнений в правильном развитии плода исследуют кровь на альфа-фетопротеин на 15 - 20 неделе беременности.

Нормальный уровень альфа-фетопротеина у беременных женщин

Альфа-фетопротеин - это белок, который содержится в небольшом количестве у всех людей. Во время беременности его становится несколько больше. Чрезмерно высокий или, наоборот, низкий уровень этого белка должен насторожить врача. При высоком уровне альфа-фетопротеина есть риск врожденных пороков мозга, почек, врожденных опухолей (тератом); при низком - рождения ребенка с синдромом Дауна, прекращения развития беременности.

К более сложным методам исследования относятся кордоцентез, амниоцентез, биопсия хориона. При кордоцентезе берут кровь из пуповины плода, при амниоцентезе - околоплодную жидкость, при биопсии хориона - часть плаценты. Затем выделяют клетки плода и проводят цитогенетический, биохимический, молекулярно-генетический анализы, которые позволяют определить наличие наследственного заболевания. Эти методы более точные, но подобные исследования могут вызывать осложнения беременности. К ним прибегают только тогда, когда риск рождения ребенка с тяжелой наследственной патологией превышает риск осложнения беременности.

Если родился ребенок с тяжелым наследственным заболеванием, обязательно нужно установить точный диагноз. Тогда врачу-генетику легче будет вычислить, какова вероятность того, что следующий ребенок в этой семье будет больным.

В родильных домах в настоящее время проводится скрининг всех без исключения детей на предмет выявления таких наследственных заболеваний, как гипотиреоз и фенилкетонурия . При ранней диагностике этих заболеваний и своевременно начатом лечении дети растут практически здоровыми. Если же лечение не начато в первые недели жизни ребенка, то развивается умственная отсталость, которая не поддается коррекции в последующем.

Очень часто, если в семье родился больной ребенок, родственники со стороны отца обвиняют в этом женщину. Возникают конфликты, эмоциональная напряженность в семье. Дело порой доходит до развода. А самое страшное, когда женщина начинает верить, что она “не способна” иметь здорового малыша, что у нее “что-то не так”, и в дальнейшем отказывается от рождения детей.

Консультация в медико-генетическом центре поставит все точки над i. Как уже говорилось, “виноваты”, как правило, оба родителя. Беседа врача- генетика не только с супругами, но и с ближайшими родственниками поможет уладить конфликты в семье.

Если вы любите друг друга, не мыслите свою жизнь в разлуке, то “больные” гены не являются поводом для расставания. Медико-генетическое консультирование и современные методы пренатальной диагностики позволят избежать рождения ребенка с наследственными заболеваниями.

– хромосомная аномалия, при которой в кариотипе имеются дополнительные копии генетического материала по 21-ой хромосоме, т. е. наблюдается трисомия по хромосоме 21. Фенотипические признаки синдрома Дауна представлены брахицефалией, плоским лицом и затылком, монголоидным разрезом глазных щелей, эпикантом, кожной складкой на шее, укорочением конечностей, короткопалостью, поперечной ладонной складкой и др. Синдром Дауна у ребенка может быть выявлен пренатально (по данным УЗИ, биопсии ворсин хориона, амниоцентеза, кордоцентеза) или после рождения на основании внешних признаков и генетического исследования. Дети с синдромом Дауна нуждаются в коррекции сопутствующих нарушений развития.

МКБ-10

Q90

Общие сведения

Синдром Дауна - аутосомный синдром, при котором кариотип представлен 47 хромосомами за счет дополнительной копии хромосомы 21-ой пары. Синдром Дауна регистрируется с частотой 1 случай на 500-800 новорожденных. Соотношение полов среди детей с синдромом Дауна составляет 1:1. Впервые синдром Дауна описал английский педиатр Л. Даун в 1866 г., однако хромосомная природа и суть патологии (трисомия по хромосоме 21) была выявлена почти столетие спустя. Клиническая симптоматика синдрома Дауна разнообразна: от врожденных пороков развития и отклонений в умственном развитии до вторичного иммунодефицита . Детям с синдромом Дауна требуется дополнительная медицинская помощь со стороны различных специалистов, в связи с чем они составляют особую категорию в педиатрии .

Причины синдрома Дауна

В норме клетки человеческого организма содержат по 23 пары хромосом (нормальный женский кариотип 46,XX; мужской - 46,XY). При этом одна из хромосом каждой пары наследуется от матери, а другая – от отца. Генетические механизмы развития синдрома Дауна кроются в количественном нарушении аутосом, когда к 21-ой паре хромосом присоединяется дополнительный генетический материал. Наличие трисомии по 21-ой хромосоме определяет черты, характерные для синдрома Дауна.

Появление дополнительной хромосомы может быть обусловлено генетической случайностью (нерасхождением парных хромосом в овогенезе или сперматогенезе), нарушением клеточного деления уже после оплодотворения либо наследованием генетической мутации от матери или отца. С учетом этих механизмов в генетике различают три варианта аномалии кариотипа при синдроме Дауна: регулярную (простую) трисомию, мозаицизм и несбалансированную транслокацию.

Большинство случаев синдрома Дауна (около 94%) связано с простой трисомией (кариотип 47,XX, 21+ или 47,ХY, 21+). При этом три копии 21-ой хромосомы присутствуют во всех клетках вследствие нарушения разделения парных хромосом во время мейоза в материнской или отцовской половых клетках.

Около 1-2% случаев синдрома Дауна приходится на мозаичную форму, которая обусловлена нарушением митоза только в одной клетке зародыша, находящегося на стадии бластулы или гаструлы. При мозаицизме трисомия 21-ой хромосомы выявляется только в дериватах этой клетки, а остальная часть клеток имеет нормальный хромосомный набор.

Транслокационная форма синдрома Дауна встречается у 4-5% пациентов. В этом случае 21-я хромосома либо ее фрагмент прикрепляется (транслоцируется) к какой-либо из аутосом и при мейозе отходит вместе с ней во вновь образовавшуюся клетку. Наиболее частыми «объектами» транслокации служат хромосомы 14 и 15, реже – на 13, 22, 4 и 5. Такая перестройка хромосом может носить случайный характер или наследоваться от одного из родителей, являющегося носителем сбалансированной транслокации и имеющего нормальный фенотип. Если носителем транслокации выступает отец, то вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна составляет 3%, если носительство связано с материнским генетическим материалом, риск возрастает до 10-15%.

Факторы риска рождения детей с синдромом Дауна

Рождение ребенка с синдромом Дауна не связано с образом жизни, этнической принадлежностью и регионом проживания родителей. Единственным достоверно установленным фактором, повышающим риск появление ребенка с синдромом Дауна, является возраст матери. Так, если у женщин до 25 лет вероятность рождения больного ребенка составляет 1:1400, к 35 годам уже 1:400, к 40 годам - 1:100; а к 45 - 1:35. Прежде всего, это связано со снижением контроля за процессом деления клеток и увеличением риска нерасхождения хромосом. Однако, поскольку частота родов у молодых женщин в целом выше, то, по статистике, 80% детей с синдромом Дауна рождается от матерей в возрасте до 35 лет. По некоторым данным, возраст отца старше 42-45 лет также увеличивает риск развития синдрома Дауна у ребенка.

Известно, что при наличии синдрома Дауна у одного из однояйцовых близнецов, эта патология в 100% случаев будет иметься у другого. Между тем, у разнояйцовых близнецов, а также братьев и сестер, вероятность такого совпадения ничтожно мала. Среди прочих факторов риска – наличие в роду лиц с синдромом Дауна, возраст матери моложе 18 лет, носительство транслокации одним из супругов, близкородственнные браки, случайные события, нарушающие нормальное развитие половых клеток или зародыша.

Благодаря проведению преимлантационной диагностики, зачатие с помощью ВРТ (в т. ч. экстракорпорального оплдотворения) значительно снижает риск рождения ребенка с синдромом Дауна у родителей из групп риска, однако полностью не исключает такой возможности.

Симптомы синдрома Дауна

Вынашивание плода с синдромом Дауна сопряжено с повышенным риском выкидыша: самопроизвольное прерывание беременности случается примерно у 30% женщин на сроке 6-8 недель. В остальных случаях дети с синдромом Дауна, как правило, рождаются доношенными, но имеют умеренно выраженную гипоплазию (массу тела на 8-10% ниже средней). Несмотря на различные цитогенетические варианты хромосомной аномалии, большинству детей с синдромом Дауна свойственны типичные внешние признаки, позволяющие предположить наличие патологии уже при первом осмотре новорожденного неонатологом . У детей с синдромом Дауна могут быть выражены все или некоторые из физических характеристик, описанных ниже.

80-90% детей с синдромом Дауна имеют черепно-лицевые дизморфии: уплощенное лицо и переносицу, брахицефалию, короткую широкую шею, плоский затылок, деформацию ушных раковин ; новорожденные – характерную кожную складку на шее. Лицо отличается монголоидным разрезом глаз, наличием эпикантуса (вертикальной складки кожи, прикрывающей внутренний угол глаза), микрогенией, полуоткрытым ртом часто с толстыми губами и большим высунутым языком (макроглоссией). Мышечный тонус у детей с синдромом Дауна обычно понижен; имеет место гипермобильность суставов (в т. ч. атланто-аксиальная нестабильность), деформация грудной клетки (килевидная или воронкообразная).

Характерными физическими признаками синдрома Дауна служат кроткие конечности, брахидактилия (брахимезофалангия), искривление мизинца (клинодактилия), поперечная («обезьянья») складка на ладони, широкое расстояние между 1 и 2 пальцами стоп (сандалевидная щель) и др. При осмотре детей с синдромом Дауна выявляются белые пятна по краю радужки (пятна Брушфильда), готическое (аркообразное нёбо), неправильный прикус , бороздчатый язык.

При транслокационном варианте синдрома Дауна внешние признаки проявляются отчетливее, чем при простой трисомии. Выраженность фенотипа при мозаицизме определяется долей трисомных клеток в составе кариотипа.

У детей с синдромом Дауна чаще, чем у других в популяции встречаются ВПС (открытый артериальный проток , ДМЖП , ДМПП , тетрада Фалло и др.), косоглазие , катаракта , глаукома , тугоухость , эпилепсия , лейкоз , пороки ЖКТ (атрезия пищевода , стеноз и атрезия двенадцатиперстной кишки, болезнь Гиршпрунга), врожденный вывих бедра . Характерными дерматологическими проблемами пубертатного периода являются сухость кожи , экзема , угревая сыпь , фолликулит .

Дети с синдромом Дауна относятся к часто болеющим ; они тяжелее переносят детские инфекции, чаще страдают пневмониями , средними отитами , ОРВИ , аденоидами , тонзиллитом . Слабый иммунитет и врожденные пороки являются наиболее вероятной причиной гибели детей в первые 5 лет жизни.

У большинства больных с синдромом Дауна имеются нарушения интеллектуального развития - как правило, умственная отсталость легкой или средней степени. Моторное развитие детей с синдромом Дауна отстает от сверстников; имеет место системное недоразвитие речи.

Пациенты с синдромом Дауна склонны к развитию ожирения , запоров, гипотиреоза , гнездной алопеции , рака яичка , раннему началу болезни Альцгеймера и др. Мужчины с синдромом Дауна, как правило, бесплодны ; фертильность женщин заметно снижена ввиду ановуляторных циклов . Рост взрослых больных обычно на 20 см ниже среднего. Продолжительность жизни составляет около 50-60 лет.

Диагностика синдрома Дауна

Для дородового выявления синдрома Дауна у плода предложена система пренатальной диагностики. Скрининг I триместра проводится на сроке беременности 11-13 недель и включает выявление специфических УЗИ-признаков аномалии и определение уровня биохимических маркеров (ХГЧ, РАРР-А) в крови беременной. Между 15 и 22 неделями беременности выполняется скрининг II триместра: акушерское УЗИ , анализ крови матери на альфа-фетопротеин, ХГЧ и эстриол. С учетом возраста женщины рассчитывается риск рождения ребенка с синдромом Дауна (точность - 56-70%; ложноположительные результаты - 5%).

Беременным из группы риска по рождению ребенка с синдромом Дауна предлагается прохождение пренатальной инвазивной диагностики : биопсии хориона , амниоцентеза или кордоцентеза с кариотипированием плода и консультация медицинского генетика. При получении данных за наличие у ребенка синдрома Дауна решение вопроса о пролонгации или прерывании беременности остается за родителями.

Новорожденные с синдромом Дауна в первые дни жизни нуждаются в провдении ЭхоКГ , УЗИ брюшной полости для раннего выявления врожденных пороков развития внутренних органов; осмотре детского кардиолога , детского хирурга , невролога и др.) в связи с сопутствующими заболеваниями или повышенным риском их развития. При выявлении тяжелых врожденных пороков сердца и ЖКТ показана их ранняя хирургическая коррекция. В случае выраженного снижения слуха производится подбор слухового аппарата . При патологии органа зрения может потребоваться очковая коррекция , хирургическое лечение катаракты , глаукомы, косоглазия. При гипотиреозе назначается заместительная терапия тиреоидными гормонами и т. д.

Для стимуляции развития моторных навыков показана физиотерапия, занятия ЛФК . Для развития речевых и коммуникативных навыков детям с синдромом Дауна необходимы занятия с логопедом и олигофренопедагогом.

Обучение детей с синдромом Дауна, как правило, осуществляется в специальной коррекционной школе, однако в рамках интегрированного образования такие дети могут посещать и обычную массовую школу. Во всех случаях дети с синдромом Дауна относятся к категории детей с особыми образовательными потребностями, поэтому нуждаются в дополнительной помощи учителей и социальных педагогов, использовании специальных образовательных программ, создании благоприятной и безопасной среды. Важную роль играет психолого-педагогическая поддержка семей, где воспитываются «солнечные дети».

Прогноз и профилактика синдрома Дауна

Возможности обучаемости и социализации лиц с синдромом Дауна различны; они во многом зависят от интеллектуальных способностей детей и от усилий, прилагаемых родителями и педагогами. В большинстве случаев детям с синдромом Дауна удается привить минимальные бытовые и коммуникационные навыки, необходимые в повседневной жизни. Вместе с тем, известны случаи успехов таких пациентов в области изобразительного искусства, актерского мастерства, спорта, а также получения высшего образования. Взрослые с синдромом Дауна могут вести самостоятельную жизнь, овладевать несложными профессиями, создавать семьи.

О профилактике синдрома Дауна можно говорить только с позиции уменьшения возможных рисков, поскольку вероятность рождения больного ребенка существует в любой паре. Акушеры-гинекологи советуют женщинам не откладывать беременность на поздний возраст. Прогнозировать рождение ребенка с синдромом Дауна призвано помочь генетическое консультирование семей и система пренатального скрининга.

Код МКБ-10

Чтобы узнать, к чему может быть предрасположен ребенок, нужно выяснить, чем болеют все ближайшие родственники. Кроме того, в хромосоме могут содержаться грубо “деформированные” гены, которые либо передаются из поколения в поколение и никак не проявляются, либо возникают вследствие мутации под действием радиации, вредных химических веществ и некоторых лекарств и вызывают тяжелые наследственные заболевания. Наличие в родословной наследственной патологии означает, что вы можете быть потенциальным носителем “порочного” гена. Для развития болезни должны встретиться два “патологических” гена, переданные от ваших папы и мамы. Ведь за любой признак отвечают два гена, имеющихся в ДНК-программе. Если же от одного из родителей вам достался здоровый ген, то он, как правило, подавляет действие конкурирующего за этот признак “больного”. Исключение — гены половых хромосом у мужчин: они непарные.

Как передается синдром дауна

Поэтому только мужчины болеют гемофилией. Им передается “больной” ген от матери-“носительницы”, которая сама не болеет.

Внимание

Отец при этом может быть полностью здоровым. Так случилось в семье Николая II.

Инфо

Существует метод исследования, который называется генетическим картированием.

Важно

Он в большинстве случаев позволяет определить, имеют ли оба будущих родителя “порочные” гены, которые, соединившись в их будущем ребенке, вызовут у него заболевание.

Такое стечение обстоятельств только на первый взгляд кажется невероятным.

Генетический груз скрытых патологических генов очень велик.

Например, чтобы родился ребенок с муковисцидозом — болезнью, проявляющейся в неизлечимой пневмонии и/или кишечных расстройствах, нужно, чтобы встретились мама и папа — носители одного патологического гена.

Частота носительства — 1:2500, при этом ген имеется во множестве разных вариантов.

Синдром дауна, генетика и наследственность

Иногда происходит так, что передается не целая хромосома, а ее фрагменты, в таких случаях также формируется синдром Дауна.

4 У детей с синдромом Дауна существует ряд характерных внешних признаков — широкое плоское лицо, короткая шея, короткие пальцы (за счет недоразвития средних фаланг), искривленый мизинец.

У таких детей раскосые глаза (по монголоидному типу), плоский затылок, скошенный лоб.

При осмотре можно увидеть белые пятна на радужной оболочке глаз, широкий плоский язык.

Рот у больных часто приоткрыт за счет особенностей строения неба и низкого мышечного тонуса.

5 При обследовании детей с синдромом Дауна часто выявляются врожденные пороки сердца, косоглазие, пороки развития желудочно-кишечного тракта, деформация грудной клетки.

Кроме того, дети в разной степени отстают в умственном и физическом развитии.

Синдром дауна

Относительно пренатальной диагностики - она часто дает ложные результаты, и ребенок, которому внутриутробно поставили диагноз синдрома Дауна, часто на самом деле абсолютно здоров.

Это касается также и применения инвазивных средств диагностики, которые часто бывают ошибочными.

Опасность в том, что такая диагностика подталкивает матерей к абортам, а если убийство не состоялось, то ухудшает эмоциональное состояние матери, а значит и здоровье ребенка под угрозой. Не будем забывать, что синдром - не приговор, дети с болезнью часто бывают больше одаренными, развитыми и успешными, чем здоровые, как не парадоксально это звучит.

Скажем абортам нет, а заботе и любви - да. Передается ли синдром по наследству - нет, но сами больные должны воздерживаться от половой жизни, так как они в зоне риска в плане рождения детей с отклонениями.

Узнай о своих генах

Очень часто, если в семье родился больной ребенок, родственники со стороны отца обвиняют в этом женщину.

Возникают конфликты, эмоциональная напряженность в семье.

Дело порой доходит до развода. А самое страшное, когда женщина начинает верить, что она “не способна” иметь здорового малыша, что у нее “что-то не так”, и в дальнейшем отказывается от рождения детей.

Консультация в медико-генетическом центре поставит все точки над i.

Как уже говорилось, “виноваты”, как правило, оба родителя. Беседа врача- генетика не только с супругами, но и с ближайшими родственниками поможет уладить конфликты в семье. Если вы любите друг друга, не мыслите свою жизнь в разлуке, то “больные” гены не являются поводом для расставания.

Причины, лечение, признаки синдрома дауна(трисомии 21)

Но так как в целом наследственность зависит от половых клеток, то к этому мнению нельзя относиться легкомысленно. Причины заболевания Точных причин заболевания нет, так как болезнь может проявиться, к сожалению, и у молодых здоровых родителей.

Невозможно предсказать, когда генетические особенности проявятся.

Но можно проследить некоторые тенденции, случаи, когда синдром в определенных условиях проявляется чаще.
Риск повышают следующие факторы:

Роды после 45 лет - у женщин от 20 до 24 лет риск составляет приблизительно один случай к 5000, соответственно 25 - 30 лет - один к одной тысяче, от 35 до 39 лет - приблизительно 1 к 200, после 45 лет - 1 к 20, то есть в последнем случае около 5%.
Сколько лет папе не имеет значения, но после 40 лет качество мужского семени ухудшается.

В те времена средняя продолжительность жизни больных синдромом составляла 25 лет, в основном из-за осложнений, которые не умели лечить. В ХIX веке больные подвергались эвтаназии и стерилизации, пик этой жестокой практики пришелся на первую половину ХХ века, особенно усердствовали в истреблении больных в нацистской Германии, а также в ряде других стран. После Второй мировой войны жестокому отношению к больным сказали нет, отношение общества к больным синдромом Дауна поменялось и они смогли иметь радостное детство и жить полноценной взрослой жизнью. Генетические особенности были в самом начале определи у людей азиатской внешности, поэтому заболевание называли «монголоидным синдромом» или «монголоидным идиотизмом», что по мнению исследователей было логичным, ведь больные формой глаз напоминали монголоидную расу.

Синдром дауна — причины, лечение и осложнения синдрома дауна

Необходимо взвесить, в состоянии ли родители обеспечить лечение и специальные условия жизни и обучения больного ребенка, которые могут потребоваться, при этом не обделив вниманием и любовью других членов семьи, прежде всего — других детей.

Риск более 20% — высокий, при отсутствии пренатальной диагностики рожать ребенка не рекомендуется.

Необходимо помнить, что никакой опыт ваших знакомых, якобы оказавшихся в похожей ситуации, не применим к другой семье. Весь смысл генетического консультирования состоит в определении прогноза именно в каждом отдельном случае. В медико-генетической консультации также определят тяжесть возможного наследственного заболевания. Расскажут, в чем его суть, с чем оно связано и возможны ли его профилактика и лечение, помогут решить вопрос о возможности рождения здорового ребенка. Как избежать рождения ребенка с наследственным заболеванием в семье? 1 этап.

Мозаичная форма синдрома дауна: как определить

Эти методы более точные, но подобные исследования могут вызывать осложнения беременности.

К ним прибегают только тогда, когда риск рождения ребенка с тяжелой наследственной патологией превышает риск осложнения беременности.

Если родился ребенок с тяжелым наследственным заболеванием, обязательно нужно установить точный диагноз.

Тогда врачу-генетику легче будет вычислить, какова вероятность того, что следующий ребенок в этой семье будет больным. В родильных домах в настоящее время проводится скрининг всех без исключения детей на предмет выявления таких наследственных заболеваний, как гипотиреоз и фенилкетонурия. При ранней диагностике этих заболеваний и своевременно начатом лечении дети растут практически здоровыми.

Если же лечение не начато в первые недели жизни ребенка, то развивается умственная отсталость, которая не поддается коррекции в последующем.

Синдром дауна передается генетически

Но со временем стало ясно, что болезнь не связана с расами, она не избирательна, заболеть могут дети родителей разного социального и национального происхождения. Поэтому в 1965 году это название отменили назвав болезнь по имени первооткрывателя Джона Дауна.

Однако рассматривались и другие названия - трисомия 21 или с другими цифровыми вариантами.

Однако сохранилось название по имени врача, а синдромом назвали болезнь потому, что считали несправедливым называть эту особенность заболеванием. Некоторые говорили нет и этому названию, считая его несправедливым, но название закрепилось за болезнью. Врачи долго искали причину болезни, пока не выявили закономерность, при которой у матерей старшего возраста дети с синдромом родились несколько чаще, чем у молодых.

Исходя из этого установили, что причиной является наследственность.

И не воспользоваться ими сейчас — это уже настоящая небрежность, за которую будет расплачиваться невинный ребенок.

Медико-генетическое консультирование и методы пренатальной (дородовой) диагностики помогают предотвратить рождение ребенка с тяжелыми наследственными заболеваниями. Как проходит медико-генетическое консультирование? Прежде всего проводится беседа с будущими родителями.

Но к такой беседе нужно подготовиться, тщательно расспросив, насколько это возможно, всех ближайших кровных родственников о том, не случалось ли в их семьях рождения детей с уродствами, умственно и физически неполноценных детей, повторных выкидышей, бесплодия, кровнородственных браков.

Общество исполнено упрежденного отношения к людям с синдромом Дауна. Но если разобраться, это просто генетическое отклонение, более заметное, чем генетические особенности каждого из нас. Так как генетический код ребенка с синдромом влияет на его умственное и физическое развитие, нужно детально изучить все тонкости влияния генетики на развитие ребенка и на дальнейшую жизнь человека, особенность его наследственности.

Вред пренатальной диагностики

Мама может знать, какими заболеваниями болен малыш еще в животике. Ведь есть практика, когда ребенку нужно сделать операцию, когда он еще не родился. Но пренатальная диагностика в большинстве своих случаях приносит непоправимый вред как ребенку, так и матери.

Но нужно учитывать, что УЗИ и другие диагностические методы часто дают ошибочные результаты, которые могут свидетельствовать о несуществующих болезнях и наталкивать мать на прерывание беременности. Были случаи ошибочных диагнозов, которые не подтверждались при альтернативной диагностике. Особенно вредит тест на синдром Дауна. Ведь если мама узнает, что ребенок болен, это крайне негативно сказывается на течении беременности, не говоря уже о том, что в мире часто делаются аборты при таком диагнозе.

Аборт имеет необратимые последствия не только для женщины и ребенка, но также и для всех родных и близких, которые всю жизнь будут страдать от изменения психики мамы. Но в то же время, если мама вынашивает и родит даже больного ребенка, ее забота и жертвенность делает семью и окружающий мир лучше, радостней и добрее. Ведь материнство и отцовство — это самое лучшее, что есть на Земле, а хорошие родители не будут жертвовать жизнью ребенка из-за своего мнимого комфорта.

Тем более, что ребенок даже с синдромом Дауна может вполне нормально развиваться, чувствовать себя в обществе и даже быть независимым. Главное — помочь ему в этом не просто с рождения, а даже во время беременности, показав свою любовь, заботу и готовность бороться за его благополучие. Дайте добро ближнему и мир станет лучшим в первую очередь для вас. Счастье — не получать что-либо, а кому-то дарить радость, чтобы быть более счастливым, нужно дарить радость тем, кто в этом нуждается. Попробуйте — и вы будете приятно удивлены. Как бы не было человеку трудно, всегда найдется тот, кому еще труднее.

Статистика отношения матерей к больному ребенку просто ужасна — 9 из 10 женщин, вследствие пренатальной диагностики и выявления синдрома, делают аборт, больше 90% женщин, родивших ребенка отказываются от них в родильных домах, только один ребенок из 20 имеет шанс на любовь и заботу в семье, но и его часто не воспринимают в обществе.

Относительно пренатальной диагностики — она часто дает ложные результаты, и ребенок, которому внутриутробно поставили диагноз синдрома Дауна, часто на самом деле абсолютно здоров. Это касается также и применения инвазивных средств диагностики, которые часто бывают ошибочными. Опасность в том, что такая диагностика подталкивает матерей к абортам, а если убийство не состоялось, то ухудшает эмоциональное состояние матери, а значит и здоровье ребенка под угрозой.

Не будем забывать, что синдром — не приговор, дети с болезнью часто бывают больше одаренными, развитыми и успешными, чем здоровые, как не парадоксально это звучит. Скажем абортам нет, а заботе и любви — да.

Передается ли синдром по наследству — нет, но сами больные должны воздерживаться от половой жизни, так как они в зоне риска в плане рождения детей с отклонениями.

Тяжесть аборта

Медицинские фирмы в погоне за прибылями выступают настоящими хищниками, указывая недостоверную информацию о безвредности и даже полезности абортов. Но почему-то у них нет информации о том, что матери, которые сохранили ребенка не смотря ни на что, сказали аборту нет, в итоге становились счастливыми самодостаточными людьми, а те, которые делали прерывание беременности (убийство маленького невинного человека), страдают от мук совести всю жизнь без надежды на полное утешение. Ведь Бог простит, а ребенка не вернешь.

Не делайте ошибок, в этом случае их невозможно полностью исправить! А если сделали, нужно пойти к епископу, чтобы он помог в искуплении греха. Простой исповеди часто не достаточно, ведь мало кто знает, в христианстве аборт — это несравненно больший грех, чем убийство взрослого, даже ни в чем не повинного человека, и этими вопросами имеет право заниматься епископ, а не простой священник. А как обесценилось это детоубийство в обществе, ведь его часто кратко называют «чисткой».

Помните, пока вы живы, при покаянии искупление возможно от любого греха, не теряйте надежды! Нужно сказать аборту нет, также нет нужно говорить врачу, который склоняет к детоубийству.

История

Болезнь названа именем британского врача Джона Дауна, который описал заболевание в 1862 году. Но этот доктор не понимал причины недуга, она была понята только в середине ХХ века. По состоянию на середину ХIX века синдром считался умственной отсталостью по типу психического расстройства. В те времена средняя продолжительность жизни больных синдромом составляла 25 лет, в основном из-за осложнений, которые не умели лечить.

В ХIX веке больные подвергались эвтаназии и стерилизации, пик этой жестокой практики пришелся на первую половину ХХ века, особенно усердствовали в истреблении больных в нацистской Германии, а также в ряде других стран. После Второй мировой войны жестокому отношению к больным сказали нет, отношение общества к больным синдромом Дауна поменялось и они смогли иметь радостное детство и жить полноценной взрослой жизнью.

Генетические особенности были в самом начале определи у людей азиатской внешности, поэтому заболевание называли «монголоидным синдромом» или «монголоидным идиотизмом», что по мнению исследователей было логичным, ведь больные формой глаз напоминали монголоидную расу. Но со временем стало ясно, что болезнь не связана с расами, она не избирательна, заболеть могут дети родителей разного социального и национального происхождения. Поэтому в 1965 году это название отменили назвав болезнь по имени первооткрывателя Джона Дауна. Однако рассматривались и другие названия — трисомия 21 или с другими цифровыми вариантами. Однако сохранилось название по имени врача, а синдромом назвали болезнь потому, что считали несправедливым называть эту особенность заболеванием. Некоторые говорили нет и этому названию, считая его несправедливым, но название закрепилось за болезнью.

Врачи долго искали причину болезни, пока не выявили закономерность, при которой у матерей старшего возраста дети с синдромом родились несколько чаще, чем у молодых. Исходя из этого установили, что причиной является наследственность. Были и другие, оказавшиеся впоследствии неверными версии о принадлежности к определенной расе или внутриутробные нарушения, были версии о родовых травмах. В 1959 году французский врач Жером Лежен подсчитал хромосомы и указал несоответствие их количеству обычному набору хромосом, таким образом было доказано наследственное происхождение болезни.

Генетические особенности

В обычного человека 23 пары хромосом, всего 46 хромосом. В основном синдром Дауна возникает, когда 21 по счету хромосома в каждой клетке и имеет не два, а три экземпляра, отсюда еще одно название болезни — трисомия 21. В большинстве случаев сбои возникают в яйцеклетке матери, иногда — в половых клетках мужчины. Эта трисомия представляет 90% всех случаев заболевания.

Мозаичная форма синдрома встречается реже, не более пяти процентов от общего числа больных синдромом. В этом случае часть клеток организма имеют нормальное количество хромосом, а часть — избыточную 21 хромосому. Негативные последствия при этой форме не столь очевидны, поэтому и выявить особенности развития довольно трудно. Проблемы в организме пропорциональны прямо зависят от количества больных и здоровых клеток.

Есть еще один вид заболевания, который называется робертсоновской транслокацией — в этом случае количество хромосом обычное, только структура хромосомного набора другая — хромосома под номером 21 крепится к другой, чаще всего к 14 кариотипе папы или мамы. Количество больных этим типом в общем количестве больных синдромом Дауна составляет около двух процентов.

Существует версия, что мутации в клетках здорового организма, например вследствие радиоактивного облучения, могут вызвать нарушения в половых клетках, но этот вопрос основательно не исследован и доказательств этой теории нет. Но так как в целом наследственность зависит от половых клеток, то к этому мнению нельзя относиться легкомысленно.

Причины заболевания

Точных причин заболевания нет, так как болезнь может проявиться, к сожалению, и у молодых здоровых родителей. Невозможно предсказать, когда генетические особенности проявятся. Но можно проследить некоторые тенденции, случаи, когда синдром в определенных условиях проявляется чаще.

Риск повышают следующие факторы:

Зависимость наследственности

Синдром Дауна в 9 из 10 случаев представлен трисомией 21, она по наследству не передается. Однако статистика показывает, что если по родственной линии были малыши с синдромом, то у матери вероятность рождения такого ребенка выше. Это связано не с прямой наследственностью, а с более слабой в целом генетикой, которая хоть и передается, но генетический материал можно укрепить. Чтобы укреплять генетику, нужно вести здоровый способ жизни, также соблюдать нормы христианской морали и избегать родства с близкими родственниками.

Возможно, чем дальше родство, тем лучше генетика. Не секрет, что в одном селе с большой вероятность являются в той или иной мере родственниками. Также родственная связь исторически наблюдаются и между жителями соседних сел. Люди, родившиеся отдаленно друг от друга, даже межрасовые браки дают довольно прочную генетику. Нужно жениться по любви, для того, чтобы она была искренней, нужно соблюдать чистоту до брака и тогда супруга, мужа или жену, можно будет выбрать не только чистым сердцем, но и чистым умом.

При форме болезни в виде транслокации возможна передача по наследству в случае, когда две хромосомы одного из родителей не разделены, а приклеены друг к другу. В таком случае родитель может быть здоровым, так как количество хромосом остается прежним, но при передаче гена ген может случится разбалансировка генного материала может быть в сторону увеличения количества генов в 21 хромосоме, тогда происходит заболевание. Но все же проследить и спрогнозировать это явление невозможно, поэтому это все равно теория, которая не имеет практического значения в плане прогнозирования заболевания.

Мозаичная форма абсолютно случайна, в части клеток просто образовываются три хромосомы под номером 21 уже при беременности. Внешние ли это влияния или следствие процессов на клеточном уровне, неизвестно, возможно это стечение разных негативных факторов.