Simptomi cistične fibroze, vzroki in zdravljenje. Cistična fibroza (Cistična fibroza) Znaki cistične fibroze pri odraslih

Cistična fibroza (drugo ime: cistična fibroza) je progresivna genetska bolezen, ki jo povzročajo trdovratne okužbe v prebavilih in pljučih, ki omejujejo delovanje dihal in prebavil.

Ljudje s cistično fibrozo imajo okvarjen gen, za katerega je značilno gosto, lepljivo kopičenje sluzi v dihalnih poteh in drugih organih.

V pljučih sluz zamaši dihalne poti in ujame bakterije, kar povzroči okužbe, razširjeno poškodbo pljuč in končno odpoved dihanja.

Trebušna slinavka reagira tako, da tvori območja degeneracije fibroznega tkiva, izločevalni kanali pa se prerastejo s cističnim tkivom. V jetrih se pojavijo distrofične spremembe maščobnega in beljakovinskega izvora, posledično stagnacija žolča. Drugo, mednarodno ime za cistično fibrozo izhaja prav iz tega procesa – cistična fibroza.

Pri črevesni obstrukciji pri novorojenčkih je prizadeta predvsem površina črevesne sluznice, lahko je prisotna oteklina submukozne plasti črevesja. Cistično fibrozo pogosto spremljajo druge prirojene okvare prebavil. Na podlagi patogenetske slike bolezni že postane jasno, za kakšno bolezen gre. Potrebno je podrobno analizirati klinične sindrome cistične fibroze.

Simptomi cistične fibroze

Fotografije žensk s cistično fibrozo

Simptomi cistične fibroze se običajno pojavijo v zgodnjem otroštvu, čeprav se lahko včasih razvijejo zelo kmalu po rojstvu ali pa se pojavljajo v odrasli dobi za dolgo časa.

Nekateri glavni in pogosti simptomi cistične fibroze so:

• koža človeškega telesa je rahlo slana;
• telesna teža - zmanjšana, vitkost pod normalno tudi ob zdravem apetitu;
• motnje normalnega delovanja želodca () - kronična driska, visoka vsebnost maščobe v blatu;
• dihanje - piskanje, piskanje;
• prisilni izdih skozi usta (kašelj) - paroksizmalen, boleč, s sproščanjem velike količine sputuma;
• pogoste okužbe v zraku dihalnega sistema pri ljudeh, vključno z oz
• "bobnarske palčke" - zadebelitev konic prstov, pogosto z deformiranimi nohti;
• benigne neoplazme v nosu - kot posledica proliferacije sluznice nosne votline in sinusov;
• rektalni prolaps

Bobnarske palčke

Klinične oblike bolezni

Glede na prevladujočo lezijo je običajno razlikovati med kliničnimi oblikami bolezni:

• pljučni, bronhopulmonalni;
• črevesni;
• mekonijski ileus;
• mešana oblika - pljučna in črevesna;
• atipične oblike.

Ker je bolezen genetska in povezana s pomembnimi fiziološkimi procesi, se njene klinične manifestacije odkrijejo že od prvih dni novorojenčkovega življenja, v nekaterih primerih v fazi intrauterinega razvoja. Najpogostejša vrsta, diagnosticirana pri novorojenčkih, je mekonijski ileus.

Simptomi mekonijevega ileusa

Mekonij se imenuje izvirno blato. To so prva iztrebljanja novorojenčka. V normalnem, zdravem stanju bi se moral mekonij sprostiti prvi dan otrokovega življenja.

Njegova zamuda pri cistični fibrozi je povezana z odsotnostjo pankreasnega encima tripsina. Ne vstopi v lumen črevesja, mekonij stagnira, predvsem v predelu. Ko stagnacija napreduje, se pojavijo naslednji simptomi:

• nemir, jok otroka;
• izrazit;
• najprej regurgitacija, nato bruhanje.

Pri objektivnem pregledu se žilni vzorec na sprednji trebušni steni močno poveča; pri udarjanju po trebuhu se sliši bobnenje; otrokovo tesnobo nadomesti letargija, nezadostna motorična aktivnost, koža je bleda in suha do dotik. Vse pogostejši so pojavi notranjih zastrupitev z razpadnimi produkti.

Pri poslušanju srca se določi:

• ni slišati znakov peristaltičnega gibanja črevesja.

Rentgenski pregled pokaže:

• otekanje zank tankega črevesa,
• oster kolaps črevesnih delov spodnjega dela trebušne votline.

Stanje se glede na starost pacienta hitro poslabša; dokaj blizu časovno nevarnega zapleta je peritonitis, kot posledica razpoka črevesne stene. Lahko se pojavi pljučnica, ki je huda in dolgotrajna.

Pljučna oblika

Kadar je prizadet predvsem bronhopulmonalni sistem, je prvi znak odpoved dihanja. Manifestira se z izrazito bledico kože, znatnim zaostajanjem v teži, medtem ko otrokov apetit ostane nedotaknjen. Že v prvih dneh življenja dihanje spremlja kašelj, s postopnim povečevanjem intenzivnosti kašlja. Postane podobno napadom oslovskega kašlja – reprizam.

Debel, viskozen substrat napolni predvsem lumne majhnih bronhijev. Oblikujejo se emfizematozni predeli. Takšna poškodba pljuč je vedno dvostranska, kar je pomemben diagnostični znak. Neizogibno je pljučno tkivo vključeno v patološki proces in razvije se pljučnica.

Gosta sluz je odlično gojišče za mikroorganizme, ki povzročajo pljučnico. Sputum se hitro spremeni iz sluznice v mukopurulentno, iz njega med mikrobiološko analizo izoliramo predvsem streptokoke, stafilokoke in redkeje oportunistične patogene mikroorganizme drugih skupin. Vnetje pljuč je vedno hudo, dolgotrajno, s poznejšim razvojem zapletov:

• piopnevmotoraks,
• pnevmoskleroza,
• pljučne in pljučne-.

Pri poslušanju pljuč je mogoče jasno razlikovati vlažne hrope, pretežno drobne hrope. Tolkalni zvok nad površino pljuč ima škatlast odtenek. Bolnik je močno bled, koža je suha, z znojem se sprosti znatna količina natrijevih soli.

Če je cistična fibroza benigna, potem lahko njene manifestacije, vključno s pljučnimi, opazimo v starejši starosti, ko telo že ima kompenzacijske mehanizme. To vodi do počasnega povečevanja simptomov, čemur sledi razvoj kronične pljučnice. Deformacijski bronhitis se postopoma razvije s prehodom na zmerno pnevmosklerozo.

Zgornji dihalni trakt ne ostane brez prizadetosti, lahko se pojavijo bolezni obnosnih votlin, adenoidi, polipozne rasti nosne sluznice, kronični tonzilitis. Poškodba pljučnega aparata se odraža v videzu bolnika:

• huda bledica kože;
• cianoza okončin ali kože na splošno;
• težko dihanje v mirovanju;
• značilna oblika prsnega koša je sodčasta;
• deformacija končnih falang prstov - "bobnarske palice";
• nizka telesna teža v kombinaciji z izgubo apetita;
• nesorazmerno tanke okončine.

Bronhoskopski pregled pokaže prisotnost goste sluzi v lumnih malih bronhijev. Rentgenski pregled bronhijev odraža sliko atelektaze bronhialnega drevesa, znatno zmanjšanje vej majhnih bronhijev.

simptomičrevesna oblika

Prebava ne more potekati normalno, če se sprosti premalo sekretornih snovi, potrebnih za ta proces. Viskoznost in nizka proizvodnja biološko aktivnih tekočin povzročata prebavno insuficienco pri cistični fibrozi.

Klinični simptomi so še posebej izraziti, ko otroka prevedemo na bolj pestro prehrano ali mlečno formulo. Prebava hrane je otežena, hrana se ne premika po prebavilih. Aktivno se razvijajo gnojni procesi.

Otrokov trebuh je močno otekel, blato je pogosto, količina iztrebkov je večkrat večja kot v normalnih pogojih. Apetit ni zmanjšan, možno je celo pojesti večjo količino hrane v primerjavi z zdravimi otroki. Vendar pa otroci, ki trpijo zaradi te patologije, praktično ne pridobijo teže, tonus mišičnega tkiva se zmanjša, zmanjša se tudi elastičnost kože.

Med jedjo je bolnik prisiljen piti veliko tekočine, saj se izloča malo sline, suho hrano pa je težko žvečiti. Nezadostno izločanje trebušne slinavke in motnje njegovega delovanja vodijo v razvoj sladkorne bolezni, razjede želodca in dvanajstnika.

Ker se hranila iz hrane praktično ne absorbirajo, imajo bolniki s cistično fibrozo pomanjkanje vitaminov - hipovitaminozo, hipoproteinemijo. Nizke ravni beljakovin v krvni plazmi vodijo do otekanja, še posebej izrazitega pri dojenčkih.

Mešana oblika

Na sliki je 6-letna Amy, ki so ji diagnosticirali mešano cistično fibrozo.

Ena najhujših kliničnih oblik bolezni. Od prvih dni življenja se odkrijejo simptomi pljučne in črevesne oblike bolezni:

• hudo, dolgotrajno vnetje pljuč in bronhijev;
• močan kašelj;
• podhranjenost;
• , prebavne motnje.

Obstaja neposredna povezava s starostjo bolnika, pri kateri je bolezen postala bolj izrazita, in malignostjo njenega poteka.

Mlajši kot je otrok, slabša je napoved za obvladovanje simptomov in pričakovano življenjsko dobo.

Diagnoza bolezni

Diagnostična merila vključujejo pozitivne rezultate anamneze in pregleda bolnika:

• izguba teže - podhranjenost, zaostanek v telesnem razvoju od starostne norme;
• kronična ponavljajoča se pljuča, paranazalni sinusi, naraščajoča respiratorna odpoved;
• , dispeptične težave;
• prisotnost podobnih bolezni pri bližnjih sorodnikih, zlasti pri sestrah in bratih.

Glavne klinične in laboratorijske študije so:

• analiza znoja za količino natrijevega klorida;
• skatološki pregled blata;
• molekularne analize z uporabo.

Test znojenja je najbolj sprejet test. Koncentracija soli v trikrat vzorčeni znojni tekočini mora preseči diagnostični pozitivni prag šestdeset milimolov na liter. Znojna tekočina se zbere po provokativni elektroforezi s pilokarpinom.

Za določitev količine kimotripsina v blatu in vsebnosti maščobnih kislin se izvede skatološka študija. Z insuficienco trebušne slinavke se njihova vsebnost poveča v primerjavi z normo in znaša več kot 25 mmol / dan.

Molekularne študije ali DNK diagnostika so najnatančnejša metoda. Danes se pogosto uporablja, vendar ima več pomanjkljivosti:

• drago;
• ni na voljo v majhnih mestih.

Možna je tudi perinatalna diagnostika. Analiza zahteva določeno količino amnijske tekočine, kar postane možno po nosečnosti, daljši od osemnajst do dvajset tednov. Verjetnost napačnih rezultatov se giblje med največ štirimi odstotki.

Zdravljenje cistične fibroze

Vsi terapevtski ukrepi za diagnozo cistične fibroze so simptomatski. Namenjeni so lajšanju bolnikovega stanja. Ena od glavnih smeri je nadomestiti pomanjkanje hranilnih snovi, dobavljenih s hrano. Ker je prebava pomanjkljiva, mora prehrana vsebovati trideset odstotkov več kalorij, kot je običajno potrebno.

Dietna hrana

Osnova prehrane za cistično fibrozo morajo biti beljakovine. Treba je povečati količino rib, mesnih izdelkov, skute, jajc, vendar je treba zmanjšati delež mastne hrane. Še posebej je treba paziti na ognjevarne maščobe - svinjina, govedina. Pomanjkanje maščobnih živil je treba nadomestiti z zmerno nasičenimi maščobnimi kislinami ali večkrat nenasičenimi maščobnimi spojinami. Za njihovo razgradnjo ni potreben encim trebušne slinavke lipaza, katerega pomanjkanje ima telo obolelega za cistično fibrozo.

Prav tako je treba omejiti porabo ogljikovih hidratov, zlasti laktoze. Ugotoviti je treba, kakšno pomanjkanje disaharidaze ima bolnik. Laktoza je mlečni sladkor, ki ga najdemo v mlečnih izdelkih. Pomanjkanje prebavnega encima z aktivnim uživanjem mlečnih izdelkov vodi do poslabšanja.

Prekomerno izgubo soli s potenjem je treba nadomestiti z dodajanjem natrijevega klorida hrani, zlasti poleti. To se morate spomniti tudi v primeru bolezni, ki jih spremlja visoka vročina. Izguba tekočine ogroža še večjo suhost in težave s fiziološkimi procesi. Pijače morajo predstavljati veliko količino v dnevni prehrani, tako da ima telo možnost nadomestiti izgubo.

Na seznam zaužitih živil je nujno treba vključiti tiste, ki vsebujejo vitamine vseh skupin in mikroelemente. Maslo je treba dodati v majhnih količinah. Sadje, zelenjava in korenasta zelenjava naj bo v zadostni meri.

Pomanjkanje lastnih prebavnih procesov se kompenzira z dajanjem encimskih pripravkov trebušne slinavke, katerih osnova je pankreatin. Normalna količina blata in zmanjšanje odmerka nevtralne maščobe v blatu sta pokazatelja pravilne izbire odmerka encima. Predstavniki skupine acetilcisteina so predpisani za izboljšanje odtoka žolča, ko stagnira in je nemogoče izvesti duodenalno intubacijo.

Zdravljenje pljučnih patologij

Predpisana so mukolitična sredstva - snovi, ki naredijo bronhialne izločke bolj tekoče. Bolnik mora vse življenje prejemati terapijo v tej smeri. To ne vključuje samo farmakoloških zdravil, ampak fizikalne postopke:

• fizioterapija;
• vibracijska masaža.

Bronhoskopija ni le diagnostični, ampak tudi terapevtski ukrep. Če so vsi paliativni postopki neučinkoviti, se bronhialno drevo opere z mukolitiki ali fiziološko raztopino.

Dodatek akutnih bolezni dihal, bakterijskega bronhitisa ali pljučnice zahteva predpisovanje antibakterijskih zdravil. Ker je prebavna pomanjkljivost eden od vodilnih simptomov, je najbolje, da antibiotike dajemo parenteralno, z injekcijami ali v obliki aerosola.

Eden od radikalnih ukrepov zdravljenja je presaditev pljuč. Vprašanje presaditve se pojavi, ko nadaljnja kompenzacija s terapijo izčrpa svoje možnosti. Presaditev obeh pljuč naenkrat lahko bistveno izboljša bolnikovo kakovost življenja. Presaditev je indicirana, če drugi organi niso vključeni v bolezen. V nasprotnem primeru najbolj zapletena operacija ne bo prinesla želenega rezultata.

Napoved

Cistična fibroza je kompleksna bolezen, vrste in resnost simptomov pa se lahko zelo razlikujejo. Veliko različnih dejavnikov, kot je starost, lahko vpliva na človekovo zdravje in potek celotne bolezni.

Kljub brezpogojnemu napredku pri diagnostiki in zdravljenju cistične fibroze ostaja napoved neugodna. V več kot polovici primerov cistične fibroze je možna smrt. Povprečna življenjska doba je od 20 do 40 let. V zahodnih državah lahko bolniki živijo do 50 let.

Število diagnoz, ki vsebujejo zapletene medicinske izraze, vsako leto narašča. To ni samo posledica dejstva, da javno zdravje ni na nizki ravni.

To je v veliki meri posledica tehnološkega napredka, zaradi katerega se pojavljajo vse bolj napredne diagnostične metode. To se zgodi pri cistični fibrozi. V zadnjih desetletjih se je število bolnikov s to diagnozo povečalo.

.

Ta bolezen pusti pečat na celotnem otrokovem življenju, začenši od otroštva. Sčasoma cistična fibroza v večji ali manjši meri prizadene skoraj vse organske sisteme (črevesje, dihala, reproduktivni itd.). Še pred 40 leti je bila ta patologija obravnavana izključno pri otrocih, saj mladi bolniki niso dočakali adolescence, še bolj pa starejše starosti. Vendar pa je zahvaljujoč sodobni ravni medicine takšna izjava ostala v zgodovini. Trenutno bolniki z ustrezno terapijo dosežejo starost 30-45 let.

Zakaj se pojavi cistična fibroza?

Kljub dejstvu, da se lahko prvi simptomi cistične fibroze pri otrocih pojavijo šele pri 6-7 mesecih, se ta patologija šteje za prirojeno. Razlog za njen razvoj je sprememba enega od kromosomov, ki je odgovoren za nastanek pomembne regulatorne beljakovine. Brez njega je motena sestava vseh tekočin, ki jih izločajo žleze (trebušna slinavka, znoj, jetra itd.).

Ta genetska okvara je precej redka - pri enem otroku od 3 tisoč. Ko pa pride do mutacije, je ni več mogoče popraviti. Zato cistična fibroza velja za neozdravljivo bolezen, vendar ne usodno. S pomočjo pravilno predpisane terapije je možno dolgo (več desetletij) vzdrževati kakovost življenja bolnikov na dostojni ravni.

Kako se razvije cistična fibroza?

Vsak človek ima organe, katerih namen je proizvajati posebne tekočine (skrivnosti) za normalno delovanje vseh sistemov: dihalnega, prebavnega, izločevalnega in drugih. Označeni so z enim izrazom - "eksokrine žleze". Zakaj "zunanji"? Ker biološko aktivne snovi ne pridejo v kri, ampak se na koncu sprostijo v okolje. Prav te organe prizadene predvsem cistična fibroza.

Vsi simptomi bolezni se pojavijo iz enega razloga - sprememba sestave tekočin, ki jih izločajo žleze. Postanejo veliko debelejši, kot bi morali biti običajno. Zaradi tega izloček stagnira v kanalih, poškoduje organ in ne opravlja svoje funkcije.

Pojavi se organ, v katerem izloček "stagnira".	Sestava izločka je normalna	Posledice za telo
trebušna slinavka	To je najpomembnejši organ, katerega izloček vsebuje vse potrebne encime za prebavo beljakovin, ogljikovih hidratov (sladkorjev) in maščob.	Brez encimov, ki jih izloča trebušna slinavka, je nemogoče prebaviti hrano. Zato bodo vsa vhodna hranila "tranzitirala" skozi črevesje in se praktično ne bodo absorbirala v kri.
Jetra	Proizvodnja žolča je glavna eksokrina funkcija jeter.	Lezije te žleze so precej redke (pri 5-7% bolnikov). Manifestira se s fibrozo jeter in znaki portalne hipertenzije.
Žleze dihalnih poti	Skoraj vsa površina dihalnih poti je prekrita s posebno sluzjo, ki omogoča odstranjevanje mikroskopskih tujkov (prah, kapljice tekočine, alergeni itd.) in vsebuje protitelesa proti škodljivim mikroorganizmom.	»Zgostitev« izločka povzroči zamašitev malih bronhijev, usedanje bakterij in virusov ter motnje prezračevanja določenih delov pljuč.
Moške spolne žleze so testisi. Bolezen ne vpliva na ženski reproduktivni sistem.	Običajno moda proizvajajo spermo, ki se med ejakulacijo sprosti skozi sistem tubulov.	Cistična fibroza običajno povzroči blokado moškega genitalnega trakta, kar vodi v neplodnost.
Žleze znojnice	Skupaj z znojem se sprosti nekaj "odvečnih" mikroelementov in tekočine.	Pri cistični fibrozi znoj proizvaja velike količine klora in natrija, zaradi česar je zelo slan in lepljiv. Poleg tega lahko prekomerna izguba mikroelementov povzroči motnje v delovanju celotnega telesa (predvsem srca in mišic).

Ob upoštevanju mehanizma razvoja bolezni lahko natančno rečemo, kakšni simptomi se bodo manifestirali. Ta točka je zelo pomembna za pravočasno diagnozo in uspešno zdravljenje patologije.

Simptomi cistične fibroze

V večji ali manjši meri bolezen prizadene skoraj vse eksokrine žleze. Zato so njeni simptomi lahko zelo različni - od driske do napadov astme. To je vrsta simptomov, ki bi morali opozoriti starše in zdravnike. Prvi znaki cistične fibroze se običajno pojavijo v prvem letu otrokovega življenja. V redkih primerih (do 10%) - v prvih dneh po rojstvu.

Neonatalna cistična fibroza

Kot veste, se prvo odvajanje blata pri otroku razlikuje od vseh naslednjih. Otroški iztrebki so večinoma sestavljeni iz delno prebavljene amnijske tekočine, ki jo je pogoltnil v maternici. Pediatri in neonatologi ga imenujejo "mekonij". Za razliko od običajnega blata je brez vonja (saj praktično ne vsebuje bakterij), je bolj viskozno (konsistenca je podobna smoli) in ima značilno rjavo-rumeno barvo.

Cistična fibroza pri novorojenčkih se lahko kaže kot črevesna obstrukcija zaradi blokade s prvotnim blatom. Zaradi dejstva, da je izloček prebavnih žlez veliko gostejši, kot bi moral biti običajno, je normalen prehod mekonija moten. Stagnira na določeni ravni in ne prepušča prebavljenega mleka in plinov.

Zakaj je to nevarno? Nad stopnjo stagnacije blata se začne črevesje raztezati in poškodovati, kar lahko omogoči vstop toksinov v otrokov krvni obtok. Če obstrukcije ne ugotovite pravočasno, lahko stena organa poči in povzroči razvoj peritonitisa (vnetje trebušne votline). Raven škodljivih snovi v krvi v tem primeru doseže kritično vrednost in pogosto vodi v smrt majhnega bolnika.

Kako se manifestira mekonijski ileus? Otrok ne more reči, da ga boli trebuh, zato je patologijo mogoče diagnosticirati le z zunanjimi podatki in njegovim vedenjem:

• Novorojenček dolgo časa nima blata ali plinov;
• Značilen je histeričen jok, ki se stopnjuje ob palpaciji trebuščka. Otrok poskuša mirno ležati, saj mu gibi povzročajo bolečino;
• Če pregledate trebušno območje, lahko opazite prisotnost napihnjenosti, včasih lahko vidite odebelitev stene in celo obris črevesja;
• Pri palpaciji je precej enostavno določiti območje, kjer se nahaja zapora – s prsti lahko otipamo gosto, nabreklo črevesno steno. Pod nivojem stagnacije se premer in gostota organa normalizirata.

Tudi ob najmanjšem sumu na to patologijo morate nujno poklicati zdravnika (po možnosti neonatologa ali pediatra). On bo lahko objektivno ocenil otrokovo stanje in potrdil / ovrgel prisotnost črevesne obstrukcije.

Cistična fibroza pri majhnih otrocih

Najpogosteje se otroci s cistično fibrozo diagnosticirajo pri 5-7 mesecih življenja. Patologija se lahko manifestira na različne načine, vendar sta za mlade bolnike najbolj značilna dva znaka - zmanjšanje telesne mase in poškodbe dihalnih poti.

V prvih šestih mesecih po rojstvu mora otrok vsak mesec pridobiti na teži vsaj 500 g. Do 6 mesecev naj bi dojenček tehtal približno 8 kg, do 12 mesecev pa vsaj 9,5 kg. Zaostanek v razvoju lahko povzročijo različni razlogi: neuravnotežena prehrana, prejšnje črevesne okužbe, prisotnost endokrinih bolezni itd.

Cistično fibrozo je treba sumiti kot dejavnik zmanjšanja telesne teže otroka v kombinaciji z motnjami dihanja in stalnimi motnjami blata. Blato je lahko tekoče ali pa se spremeni njegova konsistenca - postane "mastno", se močno razmaže in se težko spere s plenic. Njegova barva ostane nespremenjena ali postane rumena. V nekaterih primerih prevzame sijoč videz.

Tipični respiratorni simptomi cistične fibroze pri dojenčkih vključujejo:

• Vztrajen suh kašelj, ki se po zdravljenju nekoliko umiri, vendar se ponovno pojavi nekaj tednov po "ozdravitvi". Pogosteje se napadi okrepijo ponoči zaradi statičnega ležečega položaja dojenčka;
• Epizode zadušitve - otrok kašlja in se zaduši zaradi zamašitve dela dihalnih poti s sluznim čepom. Če zakašlja, izstopi majhna količina goste, lepljive sluzi. Tekočina je lahko bistra ali umazano zelena (če je okužena z bakterijami);
• Pogoste ponavljajoče se okužbe dihalnih poti (rinitis, faringitis, bronhitis itd.). Ni nenavadno, da se cistična fibroza skriva pod krinko »kroničnega bronhitisa«, ki ga je težko zdraviti in se pojavlja s pogostimi poslabšanji.

Naj še enkrat opozorimo, da je za to bolezen zelo značilna kombinacija simptomov iz prebavnega in dihalnega trakta. Sčasoma in brez ustreznega zdravljenja se bodo le razvili in prevzeli kronični recidiv.

Simptomi poškodb različnih sistemov

Ko otrok odrašča, se bo ta patologija razvila z njim. Če je že od otroštva predpisana pravilna terapija, lahko bolezen delno obvladamo in preprečimo večino recidivov. Vendar pa se lahko simptomi cistične fibroze pri odraslih ne glede na zdravljenje dopolnijo z novimi znaki sistemske poškodbe:

Prizadeti sistem	Značilni znaki
Prebavni	Zakasneli telesni razvoj je posledica slabe absorpcije hranil (zaradi pomanjkanja encimov trebušne slinavke); Nenormalno gibanje črevesja (enako kot pri majhnih otrocih); Simptomi portalne hipertenzije (povečana vranica; otekanje ven trebuha, spodnjih okončin, požiralnika; otekanje spodnje polovice telesa). Veliko manj pogosto: Diabetes mellitus (posledica nastajanja cist v trebušni slinavki); Odpoved jeter (zaradi zamenjave organa z vezivnim tkivom). Kaže se kot povečana krvavitev, znaki zastrupitve (stalna šibkost, glavobol, slabost), otekanje po telesu.
Dihalni	Nastanek atelektaze - nekatera področja pljuč se "zrušijo" zaradi blokade bronhijev s sluzjo. To stanje se kaže s kratkim dihanjem in suhim kašljem; Pogoste nalezljive bolezni dihalnih poti - stagnacija sluzi prispeva k kopičenju škodljivih mikroorganizmov. Zaradi tega se bolniki soočajo z boleznimi dihal (od gripe/parainfluence do ponavljajoče se pljučnice); Periodična hemoptiza je povezana s poškodbo sluznice bronhialne stene.
Spolno	Moška neplodnost - kljub dejstvu, da proizvodnja semenčic pri takšnih bolnikih ni motena, je zaradi zamašitve kanalov normalna ejakulacija nemogoča. Spočetje je mogoče doseči z močjo IVF tehnologije z odvzemom semenske tekočine moškega.

Sodobna medicina se lahko spopade z večino teh simptomov s pomočjo zdravil, nekatere spremembe v notranjih organih pa postanejo nepopravljive. Zato je pomembno pravočasno prepoznati bolezen in preprečiti razvoj hudih oblik patologije.

Kardiopulmonalna odpoved

Čeprav to stanje ni neposredno povezano s cistično fibrozo, se lahko pojavi z boleznijo. Razlog je v resni obstrukciji dihalnih poti. Sčasoma se večina majhnih bronhijev zapre s sluzjo in preneha prenašati kisik. Ker preostali dihalni trakt ne more dostaviti enake količine zraka za izmenjavo plinov, mora srce veliko intenzivneje "črpati" kri v pljuča.

Več let se ti procesi morda ne manifestirajo na noben način, saj se organi spopadajo s povečano obremenitvijo. Postopoma se začne desna stran srca povečevati, saj ne more več opravljati »dela«, ki ji je dodeljeno. Zelo hitro se njegove kompenzacijske sposobnosti iztečejo in kri začne stagnirati v votlini organa in pljučnih žilah. Na tej stopnji se razvije kardiopulmonalna odpoved (CPF).

Kako se manifestira? Posumiti nanj brez posebnih raziskav je precej enostavno. Za SLS so značilni naslednji znaki:

• Zasoplost. Na samem začetku procesa se lahko simptom pojavi le po duševnem/fizičnem stresu (hud stres, plezanje po stopnicah itd.). Vendar pa proces napreduje in v hujših primerih se zasoplost začne pojavljati spontano, brez kakršnih koli provocirajočih dejavnikov;

• Vlažen kašelj. Nastane zaradi stagnacije krvi v pljučnih žilah in potenja njenega tekočega dela v medceličnino;

• Bleda koža. Tipična manifestacija pomanjkanja kisika v tkivih;

• « bobnarske palčke". To je značilna sprememba prstov, ki se kaže z odebelitvijo nohtnih (končnih) falang. Značilnost hude SHF, pri kateri je moteno delovanje ne le desnega, ampak tudi levega dela srca;

• "Očala za uro". Spremembe nohtov v obliki zadebelitve, izbočenja in okrogle oblike. Praviloma se pojavi skupaj s simptomom "bobničnih palic".

Prisotnost tega stanja je neugoden prognostični znak, saj pljučno srčno popuščanje bistveno poslabša bolnikovo kakovost življenja. Nemogoče se ga je znebiti.

Diagnoza cistične fibroze

Pomembno je čim prej odkriti povezavo med simptomi cistične fibroze, da bi postavili pravilno diagnozo in ne za zdravljenje "lažnega" bronhitisa, disbioze, pomanjkanja laktaze in drugih patologij, ki jih otrok nikoli ni imel. Najprej je treba zdravnika in starše opozoriti na vrsto simptomov, ki se pri mladem bolniku pojavljajo skoraj istočasno.

Poleg značilne klinične slike je pomembna uporaba posebnih laboratorijskih tehnik. Klasični testi krvi in ​​urina ne bodo dali jasne slike. Diagnozo lahko potrdimo s preprosto, a nenavadno metodo - pregledom bolnikovega znoja. Pri cistični fibrozi naj bi vsebnost elektrolitov (klor in natrij) presegla normo za 3-5 krat.

Če zdravnik dvomi o rezultatih študije ali simptomi ne omogočajo jasnega zaključka, otrok opravi genetski pregled. Če se ugotovi napaka v genu za regulatorne beljakovine, ni dvoma o prisotnosti bolezni.

Kot dodatne metode za oceno stanja telesa in njegovih posameznih sistemov lahko uporabite:

Raziskovalna metoda	Spremembe pri cistični fibrozi
Biokemijski krvni test	Znižanje/povečanje ravni klora (več kot 106 ali manj kot 98 mmol/L) in natrija (več kot 145 ali manj kot 135 mmol/L;) Znaki poškodbe jeter: Povečanje ALT in AST - povečanje indikatorjev za 1,5-2 krat norme (več kot 60 U / l) se šteje za pomembno; Zmanjšanje fibrinogena (manj kot 2 g / l); Povečanje celotnega (več kot 18 µmol / l) in vezanega (več kot 5,2 µmol / l) bilirubina. Znaki poškodbe trebušne slinavke: Povečana alfa-amilaza (več kot 51 U / l).
Klinična analiza blata	"Mazilu podobna" narava blata; pH (kislost) več kot 8 - alkalno okolje blata; Pojav maščobnih kislin, vlaknin, škroba, vezivnega tkiva v blatu.
Analiza sputuma	Z bakterijsko okužbo sputum postane zelen in ima kisel vonj; S katero koli bakterijsko / virusno boleznijo je mogoče odkriti levkocite; Na poškodbo bronhialne stene kažejo krvne celice (eritrociti) v sputumu in epitelnih delcih; Iz testnega materiala je mogoče izolirati bakterije.
Nekatere instrumentalne metode (rentgen/CT pljuč, ultrazvok, bronhoskopija itd.)	Predpisani so za oceno delovanja enega od sistemov ali kot terapevtski postopek (bronhoskopija).

Naštete študije praviloma zadostujejo za postavitev končne diagnoze in določitev obsega potrebnega zdravljenja.

Sodobno zdravljenje cistične fibroze

Ker ni mogoče obnoviti poškodovanega kromosoma in se popolnoma znebiti te patologije, mora biti zdravljenje usmerjeno v ponovno vzpostavitev delovanja posameznih organov. Pri cistični fibrozi glavno breme praviloma pade na prebavni in dihalni sistem, zato je popravljanje njihovega dela glavni cilj terapije.

Terapevtska prehrana za dojenčke

Zelo pomembno je organizirati prehrano dojenčka s cistično fibrozo. To bo pomagalo preprečiti zaostanke v razvoju otroka, ki nastanejo zaradi pomanjkanja hranil, in okrepiti njegovo telo pred škodljivimi zunanjimi vplivi. Opozorimo na najpomembnejše točke:

1. Če otrokova mati nima nalezljivih bolezni, vključno s kroničnimi (HIV, hepatitis itd.), Je dojenje vedno boljše od sintetične formule. Optimalno se absorbira v otrokovem črevesju, saj je ustvarjen samo zanj. Vsebuje tudi snovi (protitelesa), ki ščitijo otrokovo telo pred patološkimi mikroorganizmi;
2. Če dojenčka ni mogoče hraniti z materinim mlekom, uporabite posebne "prilagojene" formule, ki jih je lažje prebaviti v pogojih motene prebave. Sem spadajo: Humana LP + MCT, Alfare, Nutrilon Pepti TSC, Pregestimil in drugi. Vaš lečeči pediater vam bo pomagal izbrati najboljšo možnost;
3. Če ima otrok potrjeno pomanjkanje encimov trebušne slinavke, je treba njihovo pomanjkanje nadomestiti že v zgodnjem otroštvu. V ta namen obstajajo sodobni pripravki v obliki mikrogranul, ki so zaprti v eni kapsuli: Creon, Ermital ali Panzinorm. Odmerek je treba izbrati individualno. Za otroke, mlajše od enega leta, praviloma zadostuje 1/3 ali 1/2 ene kapsule;
4. Hranjenje je treba opraviti na željo otroka. Signal za to je "lačen" jok. Najpogosteje je videti takole - dojenček nekaj časa vabljivo kriči, nato pa se za nekaj minut umiri in čaka na rezultat. Če ni nahranjen, joka še naprej.

Vsako od teh točk neonatologi/pediatri razložijo staršem mladega bolnika takoj po ugotovitvi bolezni. Pomembno je, da k hranjenju pristopite odgovorno, saj bo to močno vplivalo na kakovost življenja otroka v prihodnosti.

Zdravstvena prehrana za mladostnike in odrasle

Pri starejših bolnikih pravilna prehrana ne izgubi pomena, vendar je zahteve po njej veliko lažje izpolniti. Samo trije so:

1. V prehrani naj prevladujejo visokokalorična živila - dnevni vnos pri bolnikih s cistično fibrozo mora biti 1,5-2 krat večji kot pri zdravih ljudeh. Kalorije je treba enakomerno porazdeliti čez dan na 4-5 obrokov;
2. Če ima bolnik dokazano pomanjkanje prebavnih encimov, je treba izbrati ustrezne odmerke nadomestnih zdravil. Uporabljajo se enaka zdravila kot pri dojenčkih;
3. Bolnikovo telo mora prejeti vitamine A, D, E in K. V ta namen so praviloma predpisani redni multivitaminski kompleksi.

Tak preprost prehranski popravek bo bistveno izboljšal kakovost življenja s to boleznijo, ohranil telesni razvoj na ustrezni ravni in ohranil imunsko funkcijo.

Zdravljenje bolezni dihal

Metode zdravljenja

Druga, najpogostejša skupina simptomov, poleg prebavnih motenj, so znaki okvare dihalnih poti. Največjo vlogo pri tem patološkem procesu ima zamašitev malih bronhijev s sluzjo, ki onemogoča normalno dihanje. Ob upoštevanju te točke se lahko odločite za taktiko zdravljenja - nenehno morate redčiti zgoščeno skrivnost žlez in razširiti dihalne poti (če je potrebno).

To je mogoče storiti z uporabo dveh skupin zdravil:

• Zdravila za "redčenje" (ambroksol, acetilcistein, karcistein in njihovi analogi) - zahvaljujoč tej terapiji je pri bolnikih s cistično fibrozo mogoče zmanjšati gostoto tekočine sluznice v bronhih, tako da jo lahko izkašljujejo in neodvisno obnoviti prehodnost dihalnih poti. V ta namen lahko uporabite tudi običajno raztopino natrijevega klorida (priporočeno 7%) za inhalacijo;
• Terapija, ki širi bronhije (Salbutamol, Berodual, Formoterol, Fenoterol) - potreba po teh zdravilih se določi individualno. Najpogosteje se ne uporabljajo za stalno uporabo, ampak samo med napadi zadušitve / kratke sape.

Za bolnike s cistično fibrozo praviloma velja, da je inhalacija optimalna metoda dajanja zdravila. Omogoča vam, da dosežete boljši učinek z manjšim odmerkom zdravila. Zato bolnikom (ali njihovim staršem) priporočamo nakup nebulatorja - to je majhna naprava, s katero lahko izvajate terapijo doma.

Najboljše zdravilo za normalizacijo dihanja. Poleg nespecifičnih zdravil (ambroksol, acetilcistein itd.), Ki se uporabljajo za kateri koli bronhitis, pljučnico in druge bolezni dihalnih poti, je bilo razvito posebno zdravilo za cistično fibrozo - DNaza (sinonimi Silex, Pulmozyme). Njegov namen je uničiti sluz v lumnu bronhijev in izboljšati njegovo odvajanje. Če primerjamo učinek Ambroxola in Pulmozyma, je bilo dokazano, da je drugo zdravilo veliko bolj učinkovito pri tej patologiji. Pomanjkljivost DNaze je njegova cena - v povprečju 7500 rubljev. za 2,5 ml raztopine.

Kinezioterapija

Poleg uporabe zdravil za obnovitev dihanja je mogoče doseči določen učinek s tehniko brez zdravil, ki se imenuje "kinezioterapija". Ta izraz dobesedno pomeni "terapija gibanja". To je niz ukrepov, ki mehansko vplivajo na prsni koš in izboljšajo gibanje sluzi v dihalnih poteh.

Kaj je kinezioterapija? Trenutno se razlikujejo naslednje metode:

• Tolkalna masaža - ko bolnik sedi, izvajamo ritmične udarce po prsih. Praviloma se začnejo s sprednje površine in se nato premaknejo na zadnjo stran. Za njegovo izvedbo ni potrebno vključiti strokovnjaka - po preprostem usposabljanju zdravnika ga lahko izvajajo tudi člani bolnikove družine;
• Aktivno dihanje - normalni globoki dihalni gibi, ki povzročajo občasno širjenje/krčenje bronhijev, kar izboljša prehajanje tekočine skozi njih;
• Posturalno drenažo pacient izvaja samostojno. Če želite to narediti, morate noge postaviti na dvignjeno površino in med ležanjem aktivno izkašljevati izpljunek, tako da se obrnete s trebuha na bok. Dokazano je, da se lahko zaradi te preproste manipulacije učinek zdravil bistveno izboljša;
• Naprave za kompresijsko-vibracijske učinke - trenutno je bila razvita posebna oprema, ki izvaja vibracije na prsnem košu in razbija trdne sluznice na ločene dele. Vendar te naprave v Ruski federaciji niso običajne.

Zelo pomembno je, da zdravljenje cistične fibroze pri otrocih in odraslih poteka z vsemi razpoložljivimi tehnikami, dokler se bolnikovo počutje ne izboljša. Ker je to resna neozdravljiva bolezen s stalnimi poslabšanji, ne smete zanemariti zdravniških priporočil, tudi če se zdijo nepomembna (glede prehrane, kinezioterapije itd.).

Najnovejši razvoj pri zdravljenju cistične fibroze

Trenutno je iskanje genskega zdravljenja bolezni skoraj zašlo v slepo ulico. Zato so se znanstveniki odločili, da ne bodo vplivali na sam vzrok patologije, temveč na mehanizem razvoja cistične fibroze. Ugotovljeno je bilo, da do zgostitve izločkov žlez pride zaradi pomanjkanja enega elementa v sledovih (klor). Skladno s tem se lahko s povečanjem njegove vsebnosti v teh tekočinah bistveno izboljša potek bolezni.

V ta namen je bilo razvito zdravilo VX-770, ki delno vzpostavi normalno razmerje klora. Med kliničnimi preskušanji je zdravnikom uspelo zmanjšati pogostost poslabšanj za skoraj 61%, izboljšati dihalno funkcijo za 24% in doseči povečanje telesne mase za 15-18%. To je pomemben uspeh in nakazuje, da bo cistično fibrozo v doglednem času mogoče uspešno zdraviti, ne le odpravljati njenih simptomov. Trenutno je VX-770 na dodatnih testih, v prodaji pa se ne bo pojavil do leta 2018-2020.

Napoved

V večini primerov bolniki s cistično fibrozo ob ustreznem zdravljenju dočakajo višjo starost (približno 45 let). Njihova kakovost življenja je nekoliko nižja kot pri zdravih ljudeh zaradi rednih poslabšanj patologije in stalne potrebe po zdravilih. Pacient je vse življenje registriran v zdravstvenih ustanovah (običajno regionalnih ali regionalnih centrih), kjer ga je treba opazovati vsakih šest mesecev, če je potek bolezni stabilen.

pogosta vprašanja

vprašanje:
Če so starši zdravi, ali lahko otrok razvije to patologijo?

Da, saj so lahko starši nosilci poškodovanega gena.

vprašanje:
Kako preprečiti cistično fibrozo?

Če želite to narediti, morate opraviti medicinsko genetsko posvetovanje. Pred nekaj leti so bili v skladu z vladnim programom takšni centri ustanovljeni v vsaki regiji. Vendar pa je vsaka analiza tam opravljena za plačilo, tudi če so starši ogroženi.

vprašanje:
Ali je za zdravljenje te bolezni potrebna uporaba antibiotikov?

Samo v primeru infekcijskih zapletov (pljučnica, gnojni bronhitis, abscesi itd.)

vprašanje:
Ali ta bolezen vpliva na duševni razvoj?

Ne, praviloma otroci s to patologijo ne zaostajajo za svojimi vrstniki v duševnem razvoju.

- huda prirojena bolezen, ki se kaže s poškodbo tkiva in motnjami izločanja eksokrinih žlez ter funkcionalnimi motnjami, predvsem dihalnega in prebavnega sistema. Ločeno ločimo pljučno obliko cistične fibroze. Poleg tega obstajajo črevesne, mešane, atipične oblike in mekonična črevesna obstrukcija. Pljučna cistična fibroza se v otroštvu kaže kot paroksizmalni kašelj z gostim izpljunkom, obstruktivnim sindromom, ponavljajočim se dolgotrajnim bronhitisom in pljučnico, progresivno motnjo dihanja, ki vodi do deformacije prsnega koša in znakov kronične hipoksije. Diagnozo postavimo na podlagi anamneze, radiografije pljuč, bronhoskopije in bronhografije, spirometrije in molekularno genetskih preiskav.

ICD-10

E84 Cistična fibroza

Splošne informacije

- huda prirojena bolezen, ki se kaže s poškodbo tkiva in motnjami izločanja eksokrinih žlez ter funkcionalnimi motnjami, predvsem dihalnega in prebavnega sistema.

Spremembe pri cistični fibrozi prizadenejo trebušno slinavko, jetra, znoj, žleze slinavke, črevesje in bronhopulmonalni sistem. Bolezen je dedna, z avtosomno recesivno dediščino (od obeh staršev, ki sta nosilca mutantnega gena). Motnje v organih s cistično fibrozo se pojavijo že v intrauterini fazi razvoja in se postopoma povečujejo s starostjo bolnika. Čim prej se pojavi cistična fibroza, hujši je potek bolezni in resnejša je njena prognoza. Zaradi kroničnega poteka patološkega procesa bolniki s cistično fibrozo potrebujejo stalno zdravljenje in nadzor specialista.

Vzroki in mehanizem razvoja cistične fibroze

Za nastanek cistične fibroze so glavni trije dejavniki: poškodba žlez z zunanjim izločanjem, spremembe v vezivnem tkivu ter motnje vode in elektrolitov. Vzrok cistične fibroze je genska mutacija, ki poruši strukturo in delovanje proteina CFTR (transmembranski regulator cistične fibroze), ki je vključen v vodno-elektrolitno presnovo epitelija, ki obdaja bronhopulmonalni sistem, trebušno slinavko, jetra, prebavila, in organi reproduktivnega sistema.

Pri cistični fibrozi se fizikalno-kemijske lastnosti izločanja eksokrinih žlez (sluz, solzna tekočina, znoj) spremenijo: postane gosto, s povečano vsebnostjo elektrolitov in beljakovin in se praktično ne evakuira iz izločevalnih kanalov. Zadrževanje viskoznih izločkov v kanalih povzroči njihovo širjenje in nastanek majhnih cist, predvsem v bronhopulmonalnem in prebavnem sistemu.

Motnje elektrolitov so povezane z visokimi koncentracijami kalcija, natrija in klora v izločkih. Stagnacija sluzi vodi do atrofije (sušenja) žleznega tkiva in progresivne fibroze (postopna zamenjava žleznega tkiva z vezivnim tkivom), zgodnjega pojava sklerotičnih sprememb v organih. Položaj je zapleten zaradi razvoja gnojnega vnetja v primeru sekundarne okužbe.

Poškodbe bronhopulmonalnega sistema pri cistični fibrozi nastanejo zaradi oteženega odvajanja izpljunka (viskozna sluz, disfunkcija migetalnega epitelija), razvoja mukostaze (zastajanje sluzi) in kroničnega vnetja. Motena prehodnost malih bronhijev in bronhiolov je osnova patoloških sprememb v dihalnem sistemu pri cistični fibrozi. Bronhialne žleze s sluzno-gnojno vsebino, ki se povečujejo, štrlijo in blokirajo lumen bronhijev. Oblikujejo se sakularne, cilindrične in "kapljaste" bronhiektazije, nastanejo emfizematozni predeli pljuč s popolno obstrukcijo bronhijev s sputumom - cone atelektaze, sklerotične spremembe pljučnega tkiva (difuzna pnevmoskleroza).

Pri cistični fibrozi so patološke spremembe v bronhih in pljučih zapletene z dodatkom bakterijske okužbe (Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa), nastankom abscesa (pljučni absces) in razvojem destruktivnih sprememb. To je posledica motenj lokalnega imunskega sistema (zmanjšana raven protiteles, interferona, fagocitne aktivnosti, spremembe funkcionalnega stanja bronhialnega epitelija).

Poleg bronhopulmonalnega sistema cistična fibroza povzroča poškodbe želodca, črevesja, trebušne slinavke in jeter.

Klinične oblike cistične fibroze

Za cistično fibrozo so značilne različne manifestacije, ki so odvisne od resnosti sprememb v določenih organih (ekokrine žleze), prisotnosti zapletov in starosti bolnika. Pojavijo se naslednje oblike cistične fibroze:

• pljučna (cistična fibroza);
• črevesni;
• mešano (sočasno so prizadeti dihalni organi in prebavni trakt);
• mekonijski ileus;
• atipične oblike, povezane z izoliranimi lezijami posameznih eksokrinih žlez (ciroza, edematozno-anemična), pa tudi izbrisane oblike.

Razdelitev cistične fibroze na oblike je poljubna, saj s prevladujočo poškodbo dihalnih poti opazimo tudi motnje prebavil, s črevesno obliko pa se razvijejo spremembe v bronhopulmonalnem sistemu.

Glavni dejavnik tveganja za nastanek cistične fibroze je dednost (prenos okvare na proteinu CFTR – transmembranskem regulatorju cistične fibroze). Začetne manifestacije cistične fibroze običajno opazimo v najzgodnejšem obdobju otrokovega življenja: v 70% primerov se odkrivanje pojavi v prvih 2 letih življenja in veliko manj pogosto v starejši starosti.

Pljučna (respiratorna) oblika cistične fibroze

Respiratorna oblika cistične fibroze se kaže v zgodnji starosti in je značilna bledica kože, letargija, šibkost, nizko povečanje telesne mase z normalnim apetitom in pogoste akutne respiratorne virusne okužbe. Otroci imajo stalen paroksizmalni, oslovski kašelj z gostim sluzasto-gnojnim izpljunkom, ponavljajočo se dolgotrajno (vedno dvostransko) pljučnico in bronhitisom s hudim obstruktivnim sindromom. Dihanje je ostro, slišijo se suhi in vlažni hripi, z bronhialno obstrukcijo - suho piskanje. Obstaja možnost razvoja bronhialne astme, povezane z okužbo.

Dihalna disfunkcija lahko vztrajno napreduje, kar povzroči pogosta poslabšanja, povečanje hipoksije, simptome pljučnega (kratka sapa v mirovanju, cianoza) in srčnega popuščanja (tahikardija, pljučno srce, edem). Pojavi se deformacija prsnega koša (kobičasta, sodčasta ali lijakasta), spremembe nohtov v obliki urnih stekel in končnih falang prstov v obliki bobničnih palčk. Pri dolgotrajnem poteku cistične fibroze pri otrocih se odkrije vnetje nazofarinksa: kronični sinusitis, tonzilitis, polipi in adenoidi. S pomembnimi motnjami v funkciji zunanjega dihanja opazimo premik kislinsko-bazičnega ravnovesja v smeri acidoze.

Če se pljučni simptomi kombinirajo z zunajpljučnimi manifestacijami, potem govorijo o mešani obliki cistične fibroze. Zanj je značilen hud potek, pojavlja se pogosteje kot drugi in združuje pljučne in črevesne simptome bolezni. Od prvih dni življenja opazimo hudo ponavljajočo se pljučnico in bronhitis dolgotrajne narave, stalni kašelj in prebavne motnje.

Merilo za resnost cistične fibroze je narava in stopnja poškodbe dihalnih poti. V zvezi s tem kriterijem cistična fibroza razlikuje štiri stopnje poškodbe dihalnega sistema:

• stopnja I značilne občasne funkcionalne spremembe: suh kašelj brez izpljunka, rahla ali zmerna kratka sapa med vadbo.
• Stopnja II je povezan z razvojem kroničnega bronhitisa in se kaže v kašlju s tvorbo izpljunka, zmerno težko dihanje, ki se poslabša z naporom, deformacijo falang prstov, vlažnimi hripi, ki se slišijo v ozadju težkega dihanja.
• Stopnja III je povezana z napredovanjem lezij bronhopulmonalnega sistema in razvojem zapletov (omejena pnevmoskleroza in difuzna pnevmofibroza, ciste, bronhiektazije, hudo respiratorno in srčno popuščanje tipa desnega prekata ("cor pulmonale").
• IV stopnja za katero je značilna huda kardiopulmonalna odpoved, ki vodi v smrt.

Zapleti cistične fibroze

Diagnoza cistične fibroze

Pravočasna diagnoza cistične fibroze je zelo pomembna za prognozo življenja bolnega otroka. Pljučna oblika cistične fibroze se razlikuje od obstruktivnega bronhitisa, oslovskega kašlja, kronične pljučnice drugega izvora, bronhialne astme; črevesna oblika - z oslabljeno črevesno absorpcijo, ki se pojavi pri celiakiji, enteropatiji, črevesni disbiozi, pomanjkanju disaharidaze.

Diagnoza cistične fibroze vključuje:

• Študija družinske anamneze, zgodnjih znakov bolezni, kliničnih manifestacij;
• Splošna analiza krvi in ​​urina;
• Koprogram - pregled blata za prisotnost in vsebnost maščobe, vlaken, mišičnih vlaken, škroba (določa stopnjo encimskih motenj žlez prebavnega trakta);
• Mikrobiološka preiskava sputuma;
• Bronhografija (zazna prisotnost značilnih "kapljičastih" bronhiektazij, bronhialnih okvar)
• Bronhoskopija (zazna prisotnost debelega in viskoznega sputuma v obliki niti v bronhih);
• Rentgen pljuč (razkrije infiltrativne in sklerotične spremembe v bronhih in pljučih);
• Spirometrija (ugotavlja funkcionalno stanje pljuč z merjenjem volumna in hitrosti izdihanega zraka);
• Test znojenja - študija znojnih elektrolitov - glavna in najbolj informativna analiza za cistično fibrozo (omogoča odkrivanje visoke vsebnosti klorovih in natrijevih ionov v znoju bolnika s cistično fibrozo);
• Molekularno genetsko testiranje (testiranje vzorcev krvi ali DNK na prisotnost mutacij v genu za cistično fibrozo);
• Prenatalna diagnostika - pregled novorojenčkov na genetske in prirojene bolezni.

Zdravljenje cistične fibroze

Ker se cistični fibrozi kot dedni bolezni ne moremo izogniti, sta pravočasna diagnoza in kompenzacijsko zdravljenje izjemnega pomena. Čim prej se začne ustrezno zdravljenje cistične fibroze, večja je možnost preživetja bolnega otroka.

Intenzivno zdravljenje cistične fibroze se izvaja pri bolnikih z respiratorno odpovedjo II-III stopnje, destrukcijo pljuč, dekompenzacijo "pljučnega srca" in hemoptizo. Kirurški poseg je indiciran za hude oblike črevesne obstrukcije, sum na peritonitis in pljučno krvavitev.

Zdravljenje cistične fibroze je večinoma simptomatsko, usmerjeno v ponovno vzpostavitev delovanja dihalnega in prebavnega trakta in se izvaja vse življenje bolnika. Če prevladuje črevesna oblika cistične fibroze, je predpisana prehrana z visoko vsebnostjo beljakovin (meso, ribe, skuta, jajca) z omejitvijo ogljikovih hidratov in maščob (samo lahko prebavljivih). Groba vlakna so izključena, v primeru pomanjkanja laktaze je mleko izključeno. Hrano je treba vedno dosoliti, piti več tekočine (zlasti v vroči sezoni) in jemati vitamine.

Nadomestno zdravljenje črevesne oblike cistične fibroze vključuje jemanje zdravil, ki vsebujejo prebavne encime: pankreatin itd. (Odmerek je odvisen od resnosti lezije in je predpisan individualno). Učinkovitost zdravljenja ocenjujemo po normalizaciji blata, izginotju bolečine, odsotnosti nevtralne maščobe v blatu in normalizaciji teže. Za zmanjšanje viskoznosti prebavnih izločkov in izboljšanje njihovega odtoka je predpisan acetilcistein.

Zdravljenje pljučne oblike cistične fibroze je namenjeno zmanjšanju gostote sputuma in obnovitvi bronhialne prehodnosti, odpravljanju infekcijskega in vnetnega procesa. Mukolitike (acetilcistein) predpisujemo v obliki aerosolov ali inhalacij, včasih inhalacij z encimskimi pripravki (kimotripsin, fibrinolizin) dnevno skozi vse življenje. Vzporedno s fizikalno terapijo se uporablja fizikalna terapija, vibracijska masaža prsnega koša in pozicijska (posturalna) drenaža. Za terapevtske namene se izvede bronhoskopska sanacija bronhialnega drevesa z uporabo mukolitikov (bronhoalveolarna lavaža).

V prisotnosti akutnih manifestacij pljučnice in bronhitisa se izvaja antibakterijska terapija. Uporabljajo se tudi presnovna zdravila, ki izboljšujejo prehrano miokarda: uporabljajo se kokarboksilaza, kalijev orotat, glukokortikoidi, srčni glikozidi.

Bolniki s cistično fibrozo so pod dispanzerskim nadzorom pri pulmologu in lokalnem terapevtu. Sorodniki ali starši otroka so usposobljeni za tehniko vibracijske masaže in pravila oskrbe pacienta. O vprašanju preventivnega cepljenja otrok s cistično fibrozo se odloča individualno.

Otroci z blagimi oblikami cistične fibroze se zdravijo v sanatoriju. Otroke s cistično fibrozo je bolje izključiti iz bivanja v vrtcih. Zmožnost obiskovanja šole je odvisna od otrokovega stanja, vendar se mu med šolskim tednom dodeli dodaten dan počitka, čas za zdravljenje in pregled ter oprostitev izpitnih nalog.

Napoved in preprečevanje cistične fibroze

Napoved cistične fibroze je izjemno resna in je odvisna od resnosti bolezni (zlasti pljučnega sindroma), časa pojava prvih simptomov, pravočasnosti diagnoze in ustreznosti zdravljenja. Obstaja velik odstotek smrti (zlasti pri bolnih otrocih prvega leta življenja). Prej ko se pri otroku diagnosticira cistična fibroza in se začne ciljno zdravljenje, večja je verjetnost, da bo potek ugoden. V zadnjih letih se je povprečna življenjska doba bolnikov s cistično fibrozo podaljšala in v razvitih državah znaša 40 let.

Zelo pomembna so vprašanja načrtovanja družine, medicinsko in genetsko svetovanje parom s cistično fibrozo ter zdravniški pregled bolnikov s to hudo boleznijo.

Cistična fibroza je huda dedna kronična bolezen, ki nastane kot posledica mutacije beljakovine, ki sodeluje pri gibanju kloridnih ionov skozi celično membrano, kar povzroči okvaro eksokrinih žlez, ki proizvajajo znoj in sluz. Vloge sluzi v človeškem telesu ni mogoče podcenjevati: vlaži in ščiti organe pred izsušitvijo in okužbo s patogenimi bakterijami. Tako motnje v nastajanju sluzi človeka prikrajšajo za eno najpomembnejših mehanskih ovir. Cistična fibroza je neozdravljiva in neizogibno vodi do resnih motenj v delovanju notranjih organov.

Kaj pomeni izraz "cistična fibroza", če jo razkosamo na sestavne dele? "Sluz" je sluz, "viscidus" je viskozen, kar stoodstotno ustreza bistvu bolezni. Lepljiva, lepljiva sluz se nabira v trebušni slinavki in bronhih, jih dobesedno »maši« in maši. Stagnirana sluz je ugodno okolje za širjenje patogenih bakterij. Prizadeta so tudi prebavila, obnosne votline, ledvice in celoten genitourinarni trakt.

Vzroki in mehanizem razvoja cistične fibroze

Cistična fibroza je genetska bolezen, ki jo povzroči mutacija na kromosomu 7. Ta kromosom je odgovoren za sintezo proteina, ki nadzoruje gibanje klorovih ionov skozi membrano. Zaradi bolezni klor ne zapusti celice in se v njej kopiči v velikih količinah. In potem - kot v pravljici: "babica za dedka, dedek za repo ...". Samo ta pravljica je »z nesrečnim koncem« (c). Klor privlači natrijeve ione, za njimi pa v celico drvi voda. Prav tej vodi katastrofalno primanjkuje sluzi, ki bi ji dala potrebno konsistenco. Izgubi svoje lastnosti in ne more več opravljati funkcij, s katerimi ga je obdarila narava.

Nadaljnji mehanizem razvoja bolezni je naslednji. Sluz, ki zastaja v bronhialnem drevesu, ga ne čisti več onesnaževalcev okolja (prah, dim, škodljivi plini). Tam, v bronhijih, se zadržuje vsa mikrobna »odpadka«, ki povzroča okužbe in vnetne reakcije.

Vnetju sledi motnja v strukturi migetalnega epitelija bronhijev, ki je odgovoren za glavne funkcije "čistilca". Zmanjša se količina zaščitnih imunoglobulinskih proteinov, ki jih isti epitelij izloča v bronhialni lumen. Sčasoma mikroorganizmi "spodkopavajo" elastični bronhialni okvir, povzročajo kolaps in zoženje bronhijev, kar dodatno prispeva k zastajanju sluzi in razmnoževanju bakterij.

Kaj se medtem dogaja v prebavilih? Trebušna slinavka izloča tudi gosto sluz, ki zamaši lumen njenih kanalov. Encimi ne prodrejo v črevesje, zaradi česar je absorpcija hrane motena. Otrokov telesni razvoj se upočasni, intelektualne sposobnosti pa se zmanjšajo.

Simptomi cistične fibroze

Bolezen se začne postopoma. Sčasoma se simptomi eksponentno povečajo in patološki proces postane kroničen.

Prve znake cistične fibroze lahko opazimo, ko otrok dopolni šest mesecev. Približno v tej starosti materino mleko preneha biti edini vir prehrane za otroka in tiste imunske celice, ki so bile prenesene z materinim mlekom, prenehajo ščititi otroka pred patogenimi mikroorganizmi. Stagnacija sluzi, skupaj z bakterijsko okužbo, povzroči prve simptome:

• neproduktiven izčrpavajoč kašelj s sproščanjem omejene količine viskoznega izpljunka;
• dispneja;
• modra obarvanost kože;
• možno je rahlo zvišanje temperature;

Sčasoma hipoksija povzroči zaostanek v otrokovem telesnem razvoju, pridobivanje telesne teže je počasnejše, otrok je letargičen in apatičen.

Širjenje okužbe v pljučih (v bistvu) daje klinični sliki nove barve:

• febrilna temperatura;
• hud kašelj z obilnim izločanjem izpljunka, bogatega z gnojem;
• simptomi zastrupitve (glavobol, omotica, slabost, bruhanje)

Obstaja zadebelitev končnih falang prstov kot "bobnarske palčke"

Potrditev kroničnih patoloških procesov v pljučih je nastanek prstov, kot so "bobnarske palčke" (z zaobljenimi konicami), nohti pa postanejo konveksni, podobni urnim steklom. Hipoksija, ki je nepogrešljiv atribut kroničnih pljučnih bolezni, neizogibno vodi do motenj kardiovaskularnega sistema. Srce nima dovolj moči, da bi organiziralo normalen pretok krvi v patološko spremenjenih pljučih. Razvijajo se simptomi srčnega popuščanja.

Poškodba trebušne slinavke se pojavi v obliki kroničnega pankreatitisa in vseh spremljajočih simptomov.

Drugi simptomi cistične fibroze vključujejo naslednje:

• oblikovanje prsnega koša v obliki soda;
• suha koža, izguba elastičnosti;
• krhkost in izpadanje las.

Diagnoza cistične fibroze

Diagnostika cistične fibroze se začne pri samih koreninah: zbirajo se podatki o vseh družinskih boleznih, ali so imeli sorodniki simptome cistične fibroze, kaj so značilni in v kolikšni meri so se manifestirali. Izvede se genetski DNK test (idealno pri bodočih materah), da se ugotovi prisotnost ali odsotnost okvarjenega gena. Če je, je treba bodoče starše vsekakor opozoriti na možne posledice.

Za cistično fibrozo je bil razvit poseben test znojenja, ki je sestavljen iz določanja vsebnosti natrijevih in kloridnih ionov v potu bolnika po predhodnem dajanju pilokarpina. Slednje spodbuja nastajanje sluzi in znoja eksokrinih žlez. Prisotnost cistične fibroze lahko domnevamo, če je koncentracija klora v bolnikovem potu nad 60 mmol/l.

Po znojnem testu se opravijo laboratorijske preiskave sputuma, blata, krvi, endoskopski pregled bronhijev, spirografski pregled, intubacija dvanajstnika z odvzemom izločka trebušne slinavke in nadaljnji pregled na prisotnost aktivnih encimov.

Zdravljenje cistične fibroze

Zdravljenje cistične fibroze ni namenjeno predvsem znebitvi same bolezni (to je nerealno), temveč olajšanju njenega poteka. Hkrati se aktivni terapevtski ukrepi (v akutni fazi bolezni) nenehno izmenjujejo s preventivnimi ukrepi (v fazi remisije). Ta taktika vam omogoča, da podaljšate bolnikovo življenje.

Zdravljenje cistične fibroze ima naslednje cilje:

• periodično čiščenje bronhijev iz nabrane goste sluzi;
• sanacija bronhijev pred patogenimi bakterijami;
• krepitev imunskega sistema.

Sluz iz bronhijev se odstrani s pomočjo telesne vadbe (šport, ples, dihalne vaje) in farmakoloških sredstev (jemanje mukolitikov).

Za boj proti okužbam se uporabljajo antibiotiki s širokim protimikrobnim delovanjem (cefalosporini, makrolidi, respiratorni fluorokinoloni).

Za zmanjšanje otekanja dihalnih poti, ki ga povzroča kronična okužba, se uporabljajo inhalacijski kortikosteroidi ( beklametazon, flutikazon).

V hujših primerih se izvaja kisikova terapija s kisikom v maski.

Prevod zraka in izmenjavo plinov v pljučih lahko izboljšamo s fizikalno terapijo (ogrevanje prsnega koša).

Kot že omenjeno, bolezen negativno vpliva na prebavljivost hrane. Za optimizacijo prebavnega delovanja se prehrani dodajo bolj kalorična živila (meso, jajca, kisla smetana, sir) in dodatno uvedejo encimske pripravke ( kreon, praznični in itd.).

Na koncu bi rad dodal kanček zdravega optimizma: kljub očitno neugodni prognozi za izid bolezni je ob pravočasnem zdravljenju in natančnem upoštevanju vseh zdravniških priporočil povsem mogoče, da bolnik s cistično fibrozo dočaka 45-50 let. Nekaj ​​upanja daje tudi zadnja leta uveden sistem. kirurško zdravljenje cistične fibroze, ki sestoji iz presaditve pljuč (oba režnja). In letos so v Rusiji izvedli operacijo presaditve pljuč bolniku s cistično fibrozo, kar je bil res pravi dogodek leta.

17.06.2018 Ekaterina Smolnikova

Oblike bolezni cistična fibroza

V medicinski praksi se pri odraslih pojavljajo naslednje oblike cistične fibroze:

1. S poškodbo dihalnega sistema (respiratornega ali pljučnega).
2. S črevesno poškodbo (črevesje).
3. Mešano.
4. Atipični tečaj.

pljučni

Zaradi zgostitve izločkov v pljučih se razvije mukostaza. To vodi do dvostranske hude pljučnice z abscesi. Ko se pridruži bakterijska okužba, se začne gnojni proces. Po več letih bolezni se pri bolniku razvijejo kronični sinusitis, tonzilitis, adenoidi in nosni polipi.

Znaki poškodbe pljuč:

1. Bleda koža z modrikastim odtenkom.
2. Povečan prsni koš (zaobljena prsnica).
3. Zgostitev falang prstov.
4. Dolgotrajen boleč kašelj z izpljunkom.

Atipična oblika

Z atipičnim potekom pridejo v ospredje spremembe v sestavi krvi in ​​poškodbe jeter. V ozadju disfunkcije trebušne slinavke se žlezno tkivo nadomesti z vezivnim tkivom. Prav tako se v jetrih oblikujejo žarišča distrofije in razvije se ciroza.

Simptomi patologije:

• povečanje jeter;
• srbenje kože;
• zlatenica;
• skoki tlaka;
• ascites (kopičenje tekočine v trebušni votlini).

Faze bolezni cistična fibroza

Dihalna oblika poteka skozi 4 stopnje razvoja:

1. Spremenljive funkcionalne spremembe. Bolnik po telesni aktivnosti razvije težko dihanje in kašelj. Ta stopnja traja do 10 let.
2. Kronični bronhitis. Zanj je značilen stalen kašelj z izmečkom in deformacijo prstov. Pri poslušanju je jasno slišno piskanje in ostro dihanje. Ta stopnja lahko traja do 15 let.
3. Razvoj zapletov. V pljučih in bronhih nastanejo fibrozne in sklerotične lezije in ciste. Razvija se pljučna in srčna insuficienca. V tem stanju lahko bolnik živi 2-4 leta.
4. Za zadnjo stopnjo je značilen razvoj akutne kardiopulmonalne odpovedi, zaradi katere bolnik umre v nekaj mesecih.

Možni zapleti

Potek bolezni in možni zapleti so odvisni od oblike in stopnje patologije. Najpogostejši zapleti, ki na koncu povzročijo smrt, so:

1. Abscesi v pljučih.
2. Pljučna krvavitev.
3. Kardiopulmonalna odpoved.
4. Počasno.
5. Črevesna obstrukcija.
6. Ciroza jeter.

Diagnoza cistične fibroze

Diagnostika cistične fibroze je vključena v presejalni program novorojenčkov, kar omogoča odkrivanje bolezni že v zgodnji mladosti. Trenutno se uporabljajo molekularne genetske raziskave, vendar je njihova zanesljivost 75-odstotna, zato se dopolnjujejo z drugimi metodami.

Za razlikovanje cistične fibroze od oslovskega kašlja, pravega bronhitisa, astme se uporabljajo naslednji laboratorijski testi:

• Test znojenja.
• Koprogram.
• Merjenje koncentracije natrija v slini.
• Mikrobiološka preiskava sputuma.

Dieta za cistično fibrozo

Bolnikova prehrana je zelo pomembna pri zdravljenju cistične fibroze. Povečajte količino beljakovin v prehrani in omejite maščobe. Tudi če je delovanje trebušne slinavke oslabljeno, so preprosti ogljikovi hidrati izključeni.

Obvezno je upoštevati režim pitja (vsaj 2 litra vode). Glede na velike izgube soli s potenjem je treba hrano in vodo dosoliti. Pacientov meni vključuje sokove, sadje in zelenjavo, ki preprečujejo pomanjkanje vitaminov in mineralov.

Masaža in vadbena terapija

Masaža in fizikalna terapija pomagata odstraniti sluz iz pljuč. Bolnik lahko izvaja posturalno drenažo samostojno ali s pomočjo svojcev. Dnevno je potrebna posturalna drenaža, trikrat na dan pa vibracijska masaža. Telesna vadba tudi olajša bolnikovo stanje.

Enkrat na tri mesece mora bolnik opraviti koprogram. Potrebno je tudi strogo spremljanje bolnikovega blata in teže, da se prepreči poslabšanje bolezni.

Presaditev pljuč

Presaditev pljuč darovalca je relativno nov način zdravljenja cistične fibroze. Težava je v tem, da je učinkovita le popolna presaditev organa. Pri delni presaditvi se patološki proces premakne iz obolelega dela pljuč v zdravi del.

Presaditev je možna tudi, če bolezen še ni prizadela drugih organov in sistemov. Ta metoda je učinkovita le proti pljučni obliki bolezni.

Video

Napoved

Glede na sistemsko in prirojeno naravo bolezni je napoved neugodna. Stopnja smrtnosti pri odraslih je 60%. Pričakovana življenjska doba je odvisna od stopnje bolezni in pravočasnosti začetka zdravljenja. V Rusiji bolniki s cistično fibrozo ne živijo dlje kot 30 let.

Obstajajo tudi žalostne statistike o nediagnosticirani cistični fibrozi. Na vsakega bolnika pride 100 ljudi, ki nimajo diagnoze in umrejo zaradi zapletov bolezni.

Cistična fibroza je resna in smrtonosna bolezen. Proti njej žal do danes še niso izumili zdravila in preventivnih ukrepov ni.