Sindromi genetskih bolezni. Genetske bolezni, ki se prenašajo z dedovanjem. Medicinski genetski pregled. Metode zdravljenja dednih bolezni

Genetske bolezni so bolezni, ki se pojavijo pri človeku zaradi kromosomskih mutacij in okvar genov, torej v dednem celičnem aparatu. Poškodbe genetskega aparata vodijo v resne in raznolike težave – izgubo sluha, okvaro vida, zaostajanje psihofizičnega razvoja, neplodnost in številne druge bolezni.

Koncept kromosomov

V vsaki celici telesa je celično jedro, katerega glavni del sestavljajo kromosomi. Nabor 46 kromosomov je kariotip. 22 parov kromosomov je avtosomov, zadnjih 23 parov pa spolni kromosomi. Po teh spolnih kromosomih se moški in ženska med seboj razlikujeta.

Vsi vedo, da imajo ženske XX kromosome, moški pa XY. Ko nastane novo življenje, mati prenaša kromosom X, oče pa - bodisi X bodisi Y. Prav s temi kromosomi oziroma z njihovo patologijo so povezane genetske bolezni.

Gen lahko mutira. Če je recesivna, se lahko mutacija prenaša iz generacije v generacijo, ne da bi se na kakršen koli način manifestirala. Če je mutacija prevladujoča, se bo zagotovo manifestirala, zato je priporočljivo, da zaščitite svojo družino tako, da pravočasno spoznate morebitno težavo.

Genetske bolezni so problem sodobnega sveta.

Vsako leto se odkrije vse več dedne patologije. Za genetske bolezni je znanih že več kot 6000 imen, ki so povezana tako s kvantitativnimi kot kvalitativnimi spremembami genskega materiala. Po podatkih Svetovne zdravstvene organizacije približno 6 % otrok trpi za dednimi boleznimi.

Najbolj neprijetno je, da se genetske bolezni lahko pojavijo šele po nekaj letih. Starši so zadovoljni z zdravim otrokom, ne sumijo, da so otroci bolni. Tako se lahko na primer nekatere dedne bolezni manifestirajo v starosti, ko ima bolnik sam otroke. In polovica teh otrok je lahko obsojena, če ima starš prevladujoči patološki gen.

Toda včasih je dovolj vedeti, da otrokovo telo ni sposobno asimilirati določenega elementa. Če so starši o tem pravočasno opozorjeni, potem lahko v prihodnosti, preprosto izogibanje izdelkom, ki vsebujejo to komponento, zaščitite telo pred manifestacijami genetske bolezni.

Zato je zelo pomembno, da se pri načrtovanju nosečnosti opravi test genetske bolezni. Če test pokaže verjetnost prenosa mutiranega gena na nerojenega otroka, se lahko na klinikah v Nemčiji izvede korekcija gena med umetno oploditvijo. Teste lahko opravite tudi med nosečnostjo.

V Nemčiji vam lahko ponudijo inovativne tehnologije najnovejšega diagnostičnega razvoja, ki lahko razblinijo vse vaše dvome in sume. Približno 1000 genetskih bolezni je mogoče odkriti že pred rojstvom otroka.

Genetske bolezni - katere vrste obstajajo?

Pogledali bomo dve skupini genetskih bolezni (pravzaprav jih je več)

1. Bolezni z genetsko predispozicijo.

Takšne bolezni se lahko manifestirajo pod vplivom zunanjih okoljskih dejavnikov in so močno odvisne od individualne genetske predispozicije. Nekatere bolezni se lahko pokažejo pri starejših, druge pa nepričakovano in zgodaj. Tako lahko na primer močan udarec v glavo izzove epilepsijo, vnos neprebavljivega izdelka lahko povzroči hude alergije itd.

2. Bolezni, ki se razvijejo ob prisotnosti prevladujočega patološkega gena.

Takšne genetske bolezni se prenašajo iz roda v rod. Na primer, mišična distrofija, hemofilija, šest prstov, fenilketonurija.

Družine z visokim tveganjem za otroka z genetsko motnjo.

Katere družine naj se najprej udeležijo genetskega svetovanja in ugotovijo tveganje za dedne bolezni pri potomcih?

1. Sorodstvene poroke.

2. Neplodnost nepojasnjene etiologije.

3. Starost staršev. Šteje se za dejavnik tveganja, če je bodoča mati starejša od 35 let, oče pa nad 40 (po nekaterih virih nad 45 let). S starostjo se v zarodnih celicah pojavlja vse več poškodb, kar povečuje tveganje za otroka z dedno patologijo.

4. Dedne družinske bolezni, torej podobne bolezni pri dveh ali več družinskih članih. Obstajajo bolezni z izrazitimi simptomi in ni dvoma, da starši nimajo te dedne bolezni. Obstajajo pa znaki (mikro-anomalije), ki jim starši ne posvečajo dovolj pozornosti. Na primer, nenavadna oblika vek in ušes, ptoza, madeži kave na koži, čuden vonj po urinu, znoju itd.

5. Obremenjena porodniška anamneza - mrtvorojenost, več spontanih splavov, zamrznjene nosečnosti.

6. Starši so predstavniki majhne etnične skupine ali prihajajo iz enega manjšega naselja (v tem primeru obstaja velika verjetnost sorodstvenih zakonov)

7. Vpliv neugodnih domačih ali poklicnih dejavnikov na enega od staršev (pomanjkanje kalcija, nezadostna beljakovinska prehrana, delo v tiskarni ipd.)

8. Slabe okoljske razmere.

9. Uporaba zdravil s teratogenimi lastnostmi med nosečnostjo.

10. Bolezni, predvsem virusne etiologije (rdečke, norice), ki jih je prebolela nosečnica.

11. Nezdrav življenjski slog. Nenehni stres, alkohol, kajenje, droge, slaba prehrana lahko poškodujejo gene, saj se struktura kromosomov pod vplivom neugodnih razmer lahko spreminja skozi vse življenje.

Genetske bolezni - kakšne so metode za ugotavljanje diagnoze?

V Nemčiji je diagnostika genetskih bolezni zelo učinkovita, saj se za ugotavljanje morebitnih dednih težav uporabljajo vse znane visokotehnološke metode in absolutno vse možnosti sodobne medicine (analiza DNK, sekvenciranje DNK, genetski potni list itd.). Zadržimo se na najpogostejših.

1. Klinična in genealoška metoda.

Ta metoda je pomemben pogoj za kakovostno diagnozo genetske bolezni. Kaj vključuje? Najprej podroben pregled bolnika. Če obstaja sum na dedno bolezen, potem raziskava ne zadeva samo staršev, temveč tudi vse sorodnike, torej se o vsakem družinskem članu zbirajo popolni in temeljiti podatki. Nato se sestavi rodovnik, ki navaja vse znake in bolezni. Ta metoda se zaključi z genetsko analizo, na podlagi katere se postavi pravilna diagnoza in izbere optimalna terapija.

2. Citogenetska metoda.

Zahvaljujoč tej metodi ugotavljamo bolezni, ki nastanejo zaradi težav s kromosomi celice, s citogenetsko metodo preučujemo notranjo strukturo in razporeditev kromosomov. To je zelo preprosta tehnika - strganje se vzame s sluznice notranje površine lica, nato se strganje pregleda pod mikroskopom. To metodo izvajajo starši in družinski člani. Različica citogenetske metode je molekularno-citogenetska, ki vam omogoča, da vidite najmanjše spremembe v strukturi kromosomov.

3. Biokemijska metoda.

S to metodo, ki preučuje biološke tekočine matere (kri, slino, znoj, urin itd.), lahko ugotovimo dedne bolezni, ki temeljijo na presnovnih motnjah. Ena najbolj znanih genetskih bolezni, povezanih s presnovnimi motnjami, je albinizem.

4. Molekularno genetska metoda.

To je trenutno najbolj napredna metoda za določanje monogenih bolezni. Je zelo natančen in zazna patologijo tudi v zaporedju nukleotidov. Zahvaljujoč tej metodi je mogoče določiti genetsko nagnjenost k razvoju onkologije (rak želodca, maternice, ščitnice, prostate, levkemije itd.) Zato je še posebej indicirana za osebe, katerih bližnji sorodniki so trpeli zaradi endokrinih bolezni. , duševne, onkološke in žilne bolezni.

V Nemčiji vam bodo za diagnozo genetskih bolezni ponudili celotno paleto citogenetskih, biokemičnih, molekularno genetskih študij, prenatalne in postnatalne diagnostike ter presejalnih pregledov novorojenčkov. Tukaj lahko opravite približno 1000 genetskih testov, ki so odobreni za klinično uporabo v državi.

Nosečnost in genetske bolezni

Prenatalna diagnoza ponuja velike možnosti za prepoznavanje genetskih bolezni.

Prenatalna diagnoza vključuje študije kot npr

horionska biopsija - analiza tkiva horionske membrane ploda v 7-9 tednih nosečnosti; biopsijo lahko izvedemo na dva načina - skozi maternični vrat ali s punkcijo sprednje trebušne stene;
amniocenteza - v 16-20 tednih nosečnosti se amnijska tekočina pridobi s punkcijo sprednje trebušne stene;
kordocenteza je ena najpomembnejših diagnostičnih metod, saj se pregleduje fetalna kri, pridobljena iz popkovine.

Tudi pri diagnostiki se uporabljajo presejalne metode, kot so trojni test, fetalna ehokardiografija, določanje alfa-fetoproteina.

Ultrazvočno slikanje ploda v 3D in 4D meritvah lahko znatno zmanjša rojstvo dojenčkov z malformacijami. Vse te tehnike imajo majhno tveganje za stranske učinke in ne vplivajo negativno na nosečnost. Če se med nosečnostjo odkrije genetska bolezen, bo zdravnik predlagal posebno individualno taktiko vodenja nosečnice. V zgodnjem obdobju nosečnosti lahko nemške klinike ponudijo korekcijo genov. Če se genska korekcija izvede v embrionalnem obdobju pravočasno, se lahko odpravijo nekatere genetske napake.

Pregled novorojenčkov v Nemčiji

Presejanje novorojenčkov pri novorojenčkih ugotavlja najpogostejše genetske bolezni pri dojenčkih. Zgodnja diagnoza nam omogoča, da razumemo, da je otrok bolan, še preden se pojavijo prvi znaki bolezni. Tako je mogoče identificirati naslednje dedne bolezni - hipotiroidizem, fenilketonurija, bolezen javorjevega sirupa, adrenogenitalni sindrom in druge.

Če se te bolezni odkrijejo pravočasno, je možnost za njihovo ozdravitev precej visoka. Visokokakovosten neonatalni pregled je tudi eden od razlogov, zakaj ženske letijo v Nemčijo, da bi rodile otroka prav tukaj.

Zdravljenje človeških genetskih bolezni v Nemčiji

Do nedavnega genetske bolezni niso bile zdravljene, veljalo je za nemogoče in zato brezupno. Zato je bila diagnoza genetske bolezni obravnavana kot stavek in v najboljšem primeru je bilo mogoče računati le na simptomatsko zdravljenje. Zdaj se je situacija spremenila. Napredek je opazen, pojavili so se pozitivni rezultati zdravljenja, poleg tega znanost nenehno odkriva nove in učinkovite načine zdravljenja dednih bolezni. In čeprav je danes še vedno nemogoče pozdraviti številne dedne bolezni, so genetiki optimistični glede prihodnosti.

Zdravljenje genetskih bolezni je zelo zapleten proces. Temelji na enakih načelih vpliva kot katera koli druga bolezen - etiološka, patogenetska in simptomatska. Na kratko se zadržimo na vsakem.

1. Etiološko načelo vpliva.

Etiološko načelo vpliva je najbolj optimalno, saj je zdravljenje usmerjeno neposredno v vzroke bolezni. To dosežemo z metodami genske korekcije, izolacije poškodovanega dela DNK, njegovega kloniranja in vnosa v telo. Trenutno je ta naloga zelo težka, vendar je pri nekaterih boleznih že izvedljiva.

2. Patogenetski princip vpliva.

Zdravljenje je usmerjeno v mehanizem razvoja bolezni, to je, da spremeni fiziološke in biokemične procese v telesu, odpravlja napake, ki jih povzroča patološki gen. Z razvojem genetike se patogenetski princip vpliva širi, za različne bolezni pa se vsako leto pojavljajo novi načini in možnosti za popravljanje motenih povezav.

3. Simptomatsko načelo delovanja.

Po tem načelu je zdravljenje genetske bolezni usmerjeno v lajšanje bolečin in drugih neprijetnih pojavov ter preprečuje nadaljnje napredovanje bolezni. Simptomatsko zdravljenje je vedno predpisano, lahko ga kombiniramo z drugimi metodami izpostavljenosti ali pa je samostojno in edino zdravljenje. To je imenovanje lajšalcev bolečin, pomirjeval, antikonvulzivov in drugih zdravil. Farmacevtska industrija je zdaj zelo razvita, zato je paleta zdravil, ki se uporabljajo za zdravljenje (ali bolje rečeno, za lajšanje manifestacij) genetskih bolezni zelo široka.

Poleg zdravljenja z zdravili simptomatsko zdravljenje vključuje uporabo fizioterapevtskih postopkov - masaže, inhalacije, elektroterapije, balneoterapije itd.

Kirurško zdravljenje se včasih uporablja za odpravo deformacij, tako zunanjih kot notranjih.

Genetski zdravniki v Nemčiji že imajo bogate izkušnje z zdravljenjem genetskih bolezni. Glede na manifestacijo bolezni, glede na posamezne parametre se uporabljajo naslednji pristopi:

genetska dietetika;
genska terapija,
presaditev matičnih celic,
presaditev organov in tkiv,
encimska terapija,
hormonsko in encimsko nadomestno zdravljenje;
hemosorpcija, plazmaforeza, limfosorpcija - čiščenje telesa s posebnimi pripravki;
operacija.

Seveda je zdravljenje genetskih bolezni dolgotrajno in ni vedno uspešno. Toda vsako leto narašča število novih pristopov k terapiji, zato so zdravniki optimistični.

Genska terapija

Zdravniki in znanstveniki po vsem svetu posebno upajo na gensko terapijo, zahvaljujoč kateri je mogoče v celice bolnega organizma vnesti visokokakovosten genetski material.

Genska korekcija je sestavljena iz naslednjih stopenj:

pridobivanje genetskega materiala (somatskih celic) od pacienta;
vnos terapevtskega gena v ta material, ki popravi gensko napako;
kloniranje prilagojenih celic;
vnos novih zdravih celic v bolnikovo telo.

Genetska korekcija zahteva veliko previdnost, saj znanost še nima popolnih informacij o delovanju genetskega aparata.

Seznam genetskih bolezni, ki jih je mogoče odkriti

Obstaja veliko klasifikacij genetskih bolezni, ki so pogojne in se razlikujejo po načelu gradnje. Spodaj je seznam najpogostejših genetskih in dednih bolezni:

Guntherjeva bolezen;
Canavanova bolezen;
Niemann-Pickova bolezen;
Tay-Sachsova bolezen;
Charcot-Mariejeva bolezen;
hemofilija;
hipertrihoza;
barvna slepota - neobčutljivost na barvo, barvna slepota se prenaša samo z ženskim kromosomom, vendar za boleznijo trpijo samo moški;
blodnja Capgras;
Peliceus-Merzbacherjeva levkodistrofija;
Blaško črte;
mikropsija;
cistična fibroza;
nevrofibromatoza;
povečana refleksija;
porfirija;
progerija;
spina bifida;
Angelmanov sindrom;
sindrom eksplozije glave;
sindrom modre kože;
Downov sindrom;
sindrom živega trupla;
Joubertov sindrom;
sindrom kamnitega človeka
Klinefelterjev sindrom;
Klein-Levinov sindrom;
Martin-Bell sindrom;
Marfanov sindrom;
Prader-Willijev sindrom;
Robinov sindrom;
Stendhalov sindrom;
Turnerjev sindrom;
slonja bolezen;
fenilketonurija.
tsitsero in drugi.

V tem razdelku se bomo podrobneje posvetili vsaki bolezni in vam pokazali, kako lahko nekatere od njih ozdravite. Toda genetske bolezni je bolje preprečiti kot jih zdraviti, še posebej, ker sodobna medicina mnogih bolezni ne zna pozdraviti.

Genske bolezni so skupina bolezni, ki so po svojih kliničnih manifestacijah zelo heterogene. Glavne zunanje manifestacije genetskih bolezni:

majhna glava (mikrocefalija);
mikroanomalije ("tretja veka", kratek vrat, ušesa nenavadne oblike itd.)
zaostajanje v telesnem in duševnem razvoju;
spremembe na genitalijah;
prekomerna sprostitev mišic;
sprememba oblike prstov in rok;
kršitev psihološkega statusa itd.

Genetske bolezni - kako dobiti nasvet v Nemčiji?

Pogovor v genetskem svetovanju in prenatalni diagnostiki lahko preprečita hude dedne bolezni, ki se prenašajo na genski ravni. Glavni cilj svetovanja pri genetiku je ugotoviti stopnjo tveganja pri novorojenčku za genetsko bolezen.

Če želite dobiti kakovostno svetovanje in nasvete o nadaljnjih ukrepih, se morate resno naravnati na komunikacijo s svojim zdravnikom. Pred posvetom se morate odgovorno pripraviti na pogovor, se spomniti bolezni, ki so jih preboleli svojci, opisati vse zdravstvene težave in zapisati glavna vprašanja, na katera bi želeli dobiti odgovore.

Če ima družina že otroka z anomalijo, s prirojenimi malformacijami, posnamete njegove fotografije. Nujno je treba govoriti o spontanih splavih, o primerih mrtvorojenosti, o tem, kako je nosečnost potekala (teče).

Genetski svetovalec bo lahko izračunal tveganje za dojenčka s hudo dedno patologijo (tudi v prihodnosti). Kdaj lahko govorimo o visokem tveganju za nastanek genetske bolezni?

genetsko tveganje do 5 % velja za nizko;
ne več kot 10% - tveganje se nekoliko poveča;
od 10% do 20% - povprečno tveganje;
nad 20% - tveganje je veliko.

Zdravniki svetujejo, da tveganje približno in več kot 20% obravnavamo kot razlog za prekinitev nosečnosti ali (če ga ni) kot kontraindikacijo za spočetje. A končno odločitev seveda sprejme zakonski par.

Posvet lahko poteka v več fazah. Pri diagnosticiranju genetske bolezni pri ženski zdravnik razvije taktiko njenega obvladovanja pred nosečnostjo in po potrebi med nosečnostjo. Zdravnik podrobno pove o poteku bolezni, o pričakovani življenjski dobi pri tej patologiji, o vseh možnostih sodobne terapije, o cenovni komponenti, o prognozi bolezni. Včasih se s korekcijo gena med umetno oploditvijo ali med razvojem zarodka izognemo manifestacijam bolezni. Vsako leto se razvijajo nove metode genske terapije in preprečevanja dednih bolezni, zato se možnosti za ozdravitev genetske patologije nenehno povečujejo.

V Nemčiji se aktivno uvajajo in se že uspešno uporabljajo metode boja proti genskim mutacijama z uporabo matičnih celic, razmišljajo o novih tehnologijah za zdravljenje in diagnostiko genetskih bolezni.

Danes ginekologi svetujejo vsem ženskam, da načrtujejo nosečnost. Dejansko se na ta način lahko izognemo številnim dednim boleznim. To je mogoče s temeljitim zdravniškim pregledom obeh zakoncev. O dednih boleznih sta dve točki. Prva je genetska nagnjenost k določenim boleznim, ki se kaže, ko otrok odrašča. Tako se na primer diabetes mellitus, za katerega je eden od staršev bolan, lahko pokaže pri otrocih v adolescenci, hipertenzija pa po 30 letih. Druga točka so neposredno genetske bolezni, s katerimi se otrok rodi. O njih bodo danes razpravljali.

Najpogostejše genetske bolezni pri otrocih: opis

Najpogostejša dedna bolezen pri malčkih je Downov sindrom. Pojavi se v 1 primeru od 700. Otroku diagnosticira neonatolog, medtem ko je novorojenček v bolnišnici. Pri Downovi bolezni otroški kariotip vsebuje 47 kromosomov, torej je dodaten kromosom vzrok bolezni. Vedeti morate, da so tako dekleta kot fantje enako dovzetni za to kromosomsko patologijo. Vizualno so to otroci s specifičnim izrazom obraza, ki zaostajajo v duševnem razvoju.

Bolezni Shereshevsky-Turnerja so pogosteje izpostavljene dekletom. In simptomi bolezni se pojavijo pri 10-12 letih: bolniki niso visoki, lasje na zadnji strani glave so nizko nastavljeni, pri 13-14 letih pa nimajo pubertete in nimajo menstruacije. Ti otroci imajo rahlo duševno zaostalost. Glavni simptom te dedne bolezni pri odrasli ženski je neplodnost. Kariotip za to bolezen je 45 kromosomov, torej en kromosom manjka. Razširjenost bolezni Shereshevsky-Turner je 1 primer na 3000. Med dekleti, visokimi do 145 centimetrov, je to 73 primerov na 1000.

Kleinfelterjevi bolezni je značilen samo moški spol. Ta diagnoza se postavi pri starosti 16-18 let. Znaki bolezni so visoka rast (190 centimetrov in še višje), rahla duševna zaostalost, nesorazmerno dolge roke. Kariotip v tem primeru je 47 kromosomov. Značilna lastnost odraslega moškega je neplodnost. Kleinfelterjeva bolezen se pojavi pri 1 od 18.000 primerov.

Manifestacije dokaj znane bolezni - hemofilije - običajno opazimo pri dečkih po enem letu starosti. Za patologijo trpijo predvsem predstavniki močne polovice človeštva. Njihove matere so le nosilke mutacije. Motnje strjevanja krvi je glavni simptom hemofilije. To pogosto vodi do razvoja hudih poškodb sklepov, kot je hemoragični artritis. Pri hemofiliji vsaka travma, ki vključuje rezanje kože, povzroči krvavitev, ki je lahko usodna za moškega.

Druga resna dedna bolezen je cistična fibroza. Za odkrivanje te bolezni je običajno treba diagnosticirati otroke, mlajše od enega leta in pol. Njeni simptomi so kronična pljučnica z dispeptičnimi simptomi v obliki driske, ki ji sledi zaprtje s slabostjo. Incidenca bolezni je 1 na 2500.

Redke dedne bolezni pri otrocih

Obstajajo tudi nekatere genetske bolezni, za katere mnogi od nas še niso slišali. Ena od njih se manifestira pri starosti 5 let in se imenuje Duchennova miodistrofija.

Mati je nosilec mutacije. Glavni simptom bolezni je zamenjava progastih mišic z vezivnim tkivom, ki se ne more krčiti. Dolgoročno bo tak otrok v drugem desetletju življenja soočen s popolno nepremičnostjo in smrtjo. Danes učinkovite terapije za Duchennovo mišično distrofijo, kljub dolgoletnim raziskavam in uporabi genskega inženiringa, ni.

Druga redka genetska bolezen je osteogenesis imperfecta. To je genetska patologija mišično-skeletnega sistema, za katero je značilna deformacija kosti. Za osteogenezo je značilno zmanjšanje mase kosti in njihova povečana krhkost. Obstaja domneva, da je vzrok te patologije v prirojeni motnji presnove kolagena.

Progerija je dokaj redka genetska napaka, ki se kaže v prezgodnjem staranju telesa. Na svetu je zabeleženih 52 primerov progerije. Do šestih mesecev se otroci ne razlikujejo od vrstnikov. Poleg tega se njihova koža začne gubati. Telo kaže senilne simptome. Otroci s progerijo običajno ne živijo do 15. leta. Bolezen povzročajo genske mutacije.

Ihtioza je dedna kožna bolezen, ki se pojavlja kot dermatoza. Za ihtiozo je značilna kršitev keratinizacije in se kaže z luskami na koži. Vzrok ihtioze je tudi genska mutacija. Bolezen se pojavi v enem primeru na več deset tisoč.

Cistinoza je bolezen, ki lahko človeka spremeni v kamen. Človeško telo kopiči preveč cistina (aminokisline). Ta snov se spremeni v kristale, kar povzroči utrjevanje vseh celic v telesu. Oseba se postopoma spremeni v kip. Običajno takšni bolniki ne doživijo do 16. leta. Posebnost bolezni je, da možgani ostanejo nedotaknjeni.

Katapleksija je bolezen, ki ima čudne simptome. Ob najmanjšem stresu, živčnosti, živčni napetosti se vse mišice telesa nenadoma sprostijo - in oseba izgubi zavest. Vse njegove izkušnje se končajo z omedlevico.

Druga nenavadna in redka bolezen je sindrom ekstrapiramidnega sistema. Drugo ime bolezni je ples svetega Vida. Njeni napadi človeka nenadoma prehitijo: njegovi udi, obrazne mišice se trzajo. Razvoj sindroma ekstrapiramidnega sistema povzroča spremembe v psihi, oslabi um. Ta bolezen je neozdravljiva.

Akromegalija ima drugo ime - gigantizem. Za bolezen je značilna visoka rast osebe. In bolezen je posledica prekomerne proizvodnje rastnega hormona somatotropina. Hkrati bolnik vedno trpi zaradi glavobolov, zaspanosti. Akromegalija danes tudi nima učinkovitega zdravljenja.

Vse te genetske bolezni je težko zdraviti, pogosteje pa so popolnoma neozdravljive.

Kako prepoznati genetsko motnjo pri otroku

Raven sodobne medicine omogoča preprečevanje genetskih patologij. Za to se nosečnice spodbuja, da opravijo vrsto študij za ugotavljanje dednosti in možnih tveganj. Z enostavnimi besedami se opravijo genetski testi za ugotavljanje nagnjenosti nerojenega otroka k dednim boleznim. Žal statistika beleži vse večje število genetskih nepravilnosti pri novorojenčkih. In praksa kaže, da se večini genetskih bolezni lahko izognemo tako, da jih ozdravimo že pred nosečnostjo ali pa prekinemo patološko nosečnost.

Zdravniki poudarjajo, da je za bodoče starše analiza genetskih bolezni v fazi načrtovanja nosečnosti idealna možnost.

Tako se oceni tveganje za prenos dednih motenj na bodočega otroka. Za to se paru, ki načrtuje nosečnost, svetuje posvet z genetikom. Samo DNK bodočih staršev omogoča oceno tveganja za rojstvo otrok z genetskimi boleznimi. Na ta način se napoveduje zdravje nerojenega otroka kot celote.

Nedvomni plus genetske analize je, da je z njeno pomočjo mogoče preprečiti celo spontani splav. Toda na žalost se ženske po splavu najpogosteje zatekajo k genetskim testom.

Kaj vpliva na rojstvo nezdravih otrok

Torej, genetski testi nam omogočajo, da ocenimo tveganje za nezdrave otroke. Se pravi, genetik lahko navede, da je tveganje za otroka z Downovim sindromom, na primer, 50 proti 50. Kateri dejavniki vplivajo na zdravje nerojenega otroka? Tukaj so:

Starost staršev. S starostjo se v genetskih celicah kopiči vse več "razčlenitev". To pomeni, da starejša kot sta mama in oče, večje je tveganje za otroka z Downovim sindromom.
Tesen odnos staršev. Tako bratranci kot drugi bratranci imajo večjo verjetnost, da nosijo iste obolele gene.
Rojstvo bolnih otrok staršem ali neposrednim sorodnikom poveča možnosti, da se rodi še en otrok z genetskimi boleznimi.
Kronične bolezni družinske narave. Če tako oče kot mama trpita na primer za multiplo sklerozo, je verjetnost bolezni in nerojenega otroka zelo velika.
Pripadnost staršev določenim etničnim skupinam. Na primer, Gaucherjeva bolezen, ki se kaže s poškodbo kostnega mozga in demenco, je pogostejša pri aškenaskih Judih, Wilsonova bolezen pri narodih Sredozemlja.
Neugodno zunanje okolje. Če bodoči starši živijo v bližini kemične tovarne, jedrske elektrarne, kozmodroma, potem onesnažena voda in zrak prispevata k genskim mutacijama pri otrocih.
Izpostavljenost sevanju enega od staršev prav tako poveča tveganje za genske mutacije.

Torej imajo bodoči starši danes vse možnosti in priložnosti, da se izognejo rojstvu bolnih otrok. Odgovoren odnos do nosečnosti, njeno načrtovanje vam bo omogočilo, da v celoti izkusite veselje materinstva in očetovstva.

Še posebej za - Diano Rudenko

Vsak gen v človeškem telesu nosi edinstvene informacije ki jih vsebuje DNK. Genotip posameznega posameznika zagotavlja tako njegove edinstvene zunanje značilnosti in v veliki meri določa njegovo zdravstveno stanje.

Zanimanje medicine za genetiko od druge polovice 20. stoletja vztrajno narašča. Razvoj tega področja znanosti odpira nove metode za preučevanje bolezni, vključno z redkimi, ki so bile priznane kot neozdravljive. Do danes je bilo odkritih več tisoč bolezni, ki so popolnoma odvisne od človeškega genotipa. Poglejmo vzroke teh bolezni, njihove posebnosti, katere metode njihove diagnostike in zdravljenja uporablja sodobna medicina.

Vrste genetskih bolezni

Genetske bolezni se štejejo za dedne bolezni, ki jih povzročajo mutacije v genih. Pomembno je razumeti, da prirojene okvare, ki se pojavijo kot posledica intrauterinih okužb, uživanja prepovedanih drog s strani nosečnice in drugih zunanjih dejavnikov, ki bi lahko vplivali na nosečnost, niso povezane z genetskimi boleznimi.

Človeške genetske bolezni so razdeljene na naslednje vrste:

Kromosomske aberacije (preureditve)

Ta skupina vključuje patologije, povezane s spremembami v strukturni sestavi kromosomov. Te spremembe nastanejo zaradi rupture kromosomov, kar vodi v prerazporeditev, podvajanje ali izgubo genskega materiala v njih. Prav ta material mora zagotoviti shranjevanje, razmnoževanje in prenos dednih informacij.

Kromosomske preureditve vodijo do genetskega neravnovesja, kar negativno vpliva na normalen potek razvoja telesa. Aberacije se kažejo pri kromosomskih boleznih: sindrom mačjega joka, Downov sindrom, Edwardsov sindrom, polisomije na kromosomu X ali Y kromosomu itd.

Najpogostejša kromosomska nepravilnost na svetu je Downov sindrom. To patologijo povzroča prisotnost enega dodatnega kromosoma v človeškem genotipu, to je, da ima bolnik 47 kromosomov namesto 46. Ljudje z Downovim sindromom imajo 21. par (skupaj 23) kromosomov s tremi kopijami, ne z dvema. Redki so primeri, ko je ta genetska bolezen posledica translokacije 21. para kromosomov ali mozaicizma. V veliki večini primerov sindrom ni dedna motnja (91 od 100).

Monogene bolezni

Ta skupina je precej heterogena v smislu kliničnih manifestacij bolezni, vendar je vsaka genetska bolezen tukaj posledica poškodbe DNK na genski ravni. Do danes je bilo odkritih in opisanih več kot 4000 monogenih bolezni. Sem spadajo bolezni z duševno zaostalostjo in dedne presnovne bolezni, izolirane oblike mikrocefalije, hidrocefalus in številne druge bolezni. Nekatere bolezni so opazne že pri novorojenčkih, druge se občutijo šele v puberteti ali po starosti 30-50 let.

Poligene bolezni

Te patologije je mogoče razložiti ne le z genetsko nagnjenostjo, ampak v veliki meri tudi z zunanjimi dejavniki (nezdrava prehrana, slaba ekologija itd.). Poligene bolezni imenujemo tudi multifaktorske bolezni. To je utemeljeno z dejstvom, da se pojavijo kot posledica delovanja številnih genov. Najpogostejše multifaktorske bolezni so: revmatoidni artritis, hipertenzija, koronarna bolezen srca, sladkorna bolezen, ciroza jeter, luskavica, shizofrenija itd.

Te bolezni predstavljajo približno 92% celotnega števila dednih patologij. S starostjo se pojavnost bolezni povečuje. V otroštvu je število bolnikov vsaj 10%, pri starejših pa 25-30%.

Do danes je bilo opisanih več tisoč genetskih bolezni, tukaj je le kratek seznam nekaterih od njih:

Najpogostejše genetske bolezni	Najredkejše genetske bolezni
Hemofilija (motnja krvavitve)	Zabloda Kapgras (oseba verjame, da je nekdo, ki mu je blizu, zamenjan s klonom).
Barvna slepota (nezmožnost razlikovanja barv)	Klein-Levin sindrom (prekomerna zaspanost, vedenjske motnje)
Cistična fibroza (okvarjena dihalna funkcija)	Elefantiaza (boleče kožne izrastke)
Spina bifida (vretenca se ne zapirajo okoli hrbtenjače)	Ciceron (psihološka motnja, želja po jesti neužitnih stvari)
Tay-Sachsova bolezen (poškodba osrednjega živčevja)	Stendhalov sindrom (povečan srčni utrip, halucinacije, izguba zavesti ob pogledu na umetniška dela)
Klinefelterjev sindrom (pomanjkanje androgena pri moških)	Robinov sindrom (defekt maksilofacialne regije)
Prader-Willijev sindrom (zaostanek telesnega in intelektualnega razvoja, pomanjkljivosti v videzu)	Hipertrihoza (presežna rast las)
Fenilketonurija (kršitev presnove aminokislin)	Sindrom modre kože (modra barva kože)

Nekatere genetske bolezni se lahko pojavijo dobesedno v vsaki generaciji. Praviloma se ne pojavijo pri otrocih, ampak s starostjo. K pojavu genetske napake prispevajo dejavniki tveganja (slaba ekologija, stres, hormonsko neravnovesje, nezdrava prehrana). Takšne bolezni vključujejo sladkorno bolezen, luskavico, debelost, hipertenzijo, epilepsijo, shizofrenijo, Alzheimerjevo bolezen itd.

Diagnoza genetskih patologij

Vsaka genetska bolezen se ne odkrije od prvega dne človekovega življenja, nekatere se pokažejo šele po nekaj letih. V zvezi s tem je zelo pomembno pravočasno opraviti raziskavo o prisotnosti genetskih patologij. Takšno diagnostiko je mogoče izvesti tako v fazi načrtovanja nosečnosti kot v obdobju poroda.

Obstaja več diagnostičnih metod:

Biokemijska analiza

Omogoča vam prepoznavanje bolezni, povezanih z dednimi presnovnimi motnjami. Metoda vključuje krvni test osebe, kvalitativno in kvantitativno študijo drugih bioloških telesnih tekočin;

Citogenetska metoda

Razkriva vzroke genetskih bolezni, ki so zakoreninjene v motnjah v organizaciji celičnih kromosomov;

Molekularna citogenetska metoda

Izboljšana različica citogenetske metode, ki omogoča odkrivanje celo mikrosprememb in najmanjših kromosomskih zlomov;

Sindromološka metoda

Genetska bolezen ima lahko v mnogih primerih enake simptome, ki bodo sovpadali z manifestacijami drugih, nepatoloških bolezni. Metoda je v tem, da se s pomočjo genetičnega pregleda in posebnih računalniških programov iz celotnega spektra simptomov izolirajo le tisti, ki specifično kažejo na genetsko bolezen.

Molekularno genetska metoda

Trenutno je najbolj zanesljiv in natančen. Omogoča preučevanje človeške DNK in RNA, za odkrivanje celo manjših sprememb, tudi v zaporedju nukleotidov. Uporablja se za diagnosticiranje monogenih bolezni in mutacij.

Ultrazvočni pregled (ultrazvok)

Za odkrivanje bolezni ženskega reproduktivnega sistema se uporablja ultrazvok medeničnih organov. Ultrazvok se uporablja tudi za diagnosticiranje prirojenih nepravilnosti in nekaterih kromosomskih bolezni ploda.

Znano je, da je približno 60% spontanih splavov v prvem trimesečju nosečnosti posledica dejstva, da je imel plod genetsko bolezen. Tako se materino telo znebi nesposobnega zarodka. Dedne genetske bolezni lahko izzovejo tudi neplodnost ali ponavljajoče se splave. Pogosto mora ženska opraviti številne neuspešne preglede, dokler se ne obrne na genetika.

Najboljše preprečevanje genetske bolezni pri plodu je genetsko testiranje staršev med načrtovanjem nosečnosti. Tudi če sta zdrava, lahko moški ali ženska nosita poškodovane dele genov v svojem genotipu. Univerzalni genetski test je sposoben odkriti več kot sto bolezni na podlagi genskih mutacij. Ker ve, da je vsaj eden od bodočih staršev nosilec kršitev, vam bo zdravnik pomagal izbrati ustrezno taktiko za pripravo na nosečnost in njeno vodenje. Dejstvo je, da lahko genetske spremembe, ki spremljajo nosečnost, povzročijo nepopravljivo škodo zarodku in celo postanejo grožnja za življenje matere.

Med nosečnostjo se pri ženskah s pomočjo posebnih študij včasih odkrijejo genetske bolezni ploda, kar lahko sproži vprašanje, ali je sploh vredno ohraniti nosečnost. Najzgodnejši datum za diagnozo teh patologij je 9. teden. Ta diagnoza se izvaja z uporabo Panorama varnega neinvazivnega DNK testa. Preskus je sestavljen iz odvzema krvi iz vene bodoči materi z uporabo metode sekvenciranja, da se iz nje izolira fetalni genski material in ga pregleda za kromosomske nepravilnosti. Študija je sposobna identificirati takšne nenormalnosti, kot so Downov sindrom, Edwardsov sindrom, Patauov sindrom, mikrodelecijski sindromi, nenormalnosti spolnih kromosomov in številne druge nepravilnosti.

Po drugi strani pa lahko odrasla oseba, ki je opravila genetske teste, izve o svoji nagnjenosti k genetskim boleznim. V tem primeru bo imel možnost, da se zateče k učinkovitim preventivnim ukrepom in prepreči pojav patološkega stanja, ki ga spremlja specialist.

Zdravljenje genetskih bolezni

Vsaka genetska bolezen je težka za medicino, še posebej, ker je nekatere od njih precej težko diagnosticirati. Ogromnega števila bolezni načeloma ni mogoče pozdraviti: Downov sindrom, Klinefelterjev sindrom, mukoviscidoza itd. Nekateri od njih resno skrajšajo človekovo življenjsko dobo.

Glavne metode zdravljenja:

Simptomatično
Lajša boleče in neprijetne simptome, preprečuje napredovanje bolezni, vendar ne odpravlja njenega vzroka.
genetik

Kijevska Yulia Kirillovna

Če imate:
- pojavila so se vprašanja o rezultatih prenatalne diagnostike;
- slabi rezultati presejanja
vam ponujamo naročite se na brezplačen posvet pri genetiku*
* posvetovanje se izvaja za prebivalce katere koli regije Rusije prek interneta. Za prebivalce Moskve in moskovske regije je možno osebno posvetovanje (imeti morate potni list in veljavno polico obveznega zdravstvenega zavarovanja)

Podedujejo se lahko ne le zunanji znaki, ampak tudi bolezni. Motnje v genih prednikov na koncu vodijo do posledic pri potomcih. Tukaj je sedem najpogostejših genetskih bolezni.

Dedne lastnosti se prenašajo na potomce prednikov v obliki genov, združenih v bloke, imenovane kromosomi. Vse celice telesa, z izjemo reproduktivnih celic, imajo dvojni niz kromosomov, od katerih polovica prihaja od matere, druga pa od očeta. Bolezni, ki jih povzročajo določene motnje v genih, so dedne.

kratkovidnost

Ali kratkovidnost. Genetsko pogojena bolezen, katere bistvo je, da se slika ne oblikuje na mrežnici očesa, temveč pred njo. Najpogostejši vzrok za ta pojav je povečano zrklo. Kratkovidnost se praviloma razvije v adolescenci. Hkrati človek vidi popolnoma blizu, slabo pa vidi v daljavo.

Če sta oba starša kratkovidna, je tveganje za razvoj kratkovidnosti pri njihovih otrocih več kot 50%. Če imata oba starša normalen vid, potem verjetnost razvoja miopije ni večja od 10%.

Pri raziskovanju kratkovidnosti je osebje Avstralske nacionalne univerze v Canberri prišlo do zaključka, da je kratkovidnost prisotna pri 30 % belcev in prizadene do 80 % azijskih domorodcev, vključno s prebivalci Kitajske, Japonske, Južne Koreje itd. podatkov več kot 45 tisoč ljudi, so znanstveniki identificirali 24 genov, povezanih z kratkovidnostjo, in potrdili tudi njihovo povezavo z dvema predhodno identificiranima genoma. Vsi ti geni so odgovorni za razvoj očesa, njegovo strukturo, prenos signalov v očesno tkivo.

Downov sindrom

Sindrom, poimenovan po angleškem zdravniku Johnu Downu, ki ga je prvi opisal leta 1866, je oblika kromosomske mutacije. Downov sindrom prizadene vse rase.

Bolezen je posledica dejstva, da celice vsebujejo ne dve, ampak tri kopije 21. kromosoma. Genetiki temu pravijo trisomija. V večini primerov se dodatni kromosom prenese na otroka od matere. Na splošno velja, da je tveganje za otroka z Downovim sindromom odvisno od starosti matere. Ker pa se na splošno najpogosteje rodi v mladosti, se 80% vseh otrok z Downovim sindromom rodi ženskam, mlajšim od 30 let.

Za razliko od genskih nepravilnosti so kromosomske nepravilnosti naključne napake. In v družini je lahko samo ena oseba, ki trpi za podobno boleznijo. Toda tudi tukaj se pojavljajo izjeme: v 3-5% primerov so bolj redke - translokacijske oblike Downovega sindroma, ko ima otrok bolj zapleteno strukturo niza kromosomov. Podobna različica bolezni se lahko ponovi v več generacijah iste družine.
Po podatkih dobrodelne fundacije Downside Up se v Rusiji vsako leto rodi približno 2500 otrok z Downovim sindromom.

Klinefelterjev sindrom

Druga kromosomska motnja. Na približno 500 novorojenih dečkov je eden s to patologijo. Klinefelterjev sindrom se običajno pojavi po puberteti. Moški s tem sindromom so neplodni. Poleg tega je zanje značilna ginekomastija - povečanje mlečne žleze s hipertrofijo žlez in maščobnega tkiva.

Sindrom je dobil ime v čast ameriškega zdravnika Harryja Klinefelterja, ki je leta 1942 prvič opisal klinično sliko patologije. Skupaj z endokrinologom Fullerjem Albrightom je ugotovil, da če imajo ženske običajno par spolnih kromosomov XX, moški pa XY, potem imajo moški s tem sindromom od enega do treh dodatnih kromosomov X.

Barvna slepota

Ali barvna slepota. Je dedna, veliko redkeje pridobljena. Izraža se v nezmožnosti razlikovanja ene ali več barv.
Barvna slepota je povezana s kromosomom X in se prenaša z matere, lastnice »pokvarjenega« gena, na sina. V skladu s tem do 8% moških in največ 0,4% žensk trpi zaradi barvne slepote. Dejstvo je, da pri moških "poroka" v enem samem kromosomu X ni kompenzirana, saj za razliko od žensk nimajo drugega kromosoma X.

Hemofilija

Druga bolezen, ki so jo sinovi podedovali od mater. Zgodovina potomcev britanske kraljice Viktorije iz dinastije Windsor je splošno znana. Niti ona niti njeni starši niso trpeli za to resno boleznijo, povezano z motnjo strjevanja krvi. Menda je do genske mutacije prišlo spontano, saj je bil Viktorijin oče v času njenega spočetja star že 52 let.

Otroci so po Viktoriji podedovali usodni gen. Njen sin Leopold je umrl zaradi hemofilije pri 30 letih, dve od njenih petih hčera, Alice in Beatrice, pa sta bili nosilki nesrečnega gena. Eden najbolj znanih Viktorinih potomcev, ki je zbolel za hemofilijo, je sin njene vnukinje, careviča Alekseja, edinega sina zadnjega ruskega cesarja Nikolaja II.

Cistična fibroza

Dedna bolezen, ki se kaže v kršitvi žlez zunanjega izločanja. Zanj je značilno povečano znojenje, izločanje sluzi, ki se nabira v telesu in preprečuje razvoj otroka, predvsem pa preprečuje polno delovanje pljuč. Smrt je verjetno posledica odpovedi dihanja.

Po podatkih ruske podružnice ameriške kemične in farmacevtske korporacije Abbott je povprečna pričakovana življenjska doba bolnikov s cistično fibrozo v evropskih državah 40 let, v Kanadi in ZDA - 48 let, v Rusiji - 30 let. Znani primeri so francoski pevec Gregory Lemarshal, ki je umrl v starosti 23 let. Domnevno je za cistično fibrozo trpel tudi Frederic Chopin, ki je umrl zaradi odpovedi pljuč pri 39 letih.

Bolezen, omenjena v staroegipčanskih papirusih. Značilen simptom migrene so epizodni ali redni hudi napadi glavobola na eni strani glave. Rimski zdravnik grškega izvora Galen, ki je živel v II stoletju, je bolezen imenoval hemikranija, kar v prevodu pomeni "polovica glave". Iz tega izraza izhaja beseda "migrena". V 90. letih. V dvajsetem stoletju je bilo ugotovljeno, da migreno večinoma povzročajo genetski dejavniki. Odkrili so številne gene, ki so odgovorni za prenos migrene z dedovanjem.

13282 0

Vse genetske bolezni, ki jih je danes znanih več tisoč, povzročajo nenormalnosti v človeškem genskem materialu (DNK).

Genetske bolezni so lahko povezane z mutacijo enega ali več genov, s kršitvijo lokacije, odsotnostjo ali podvajanjem celih kromosomov (kromosomske bolezni), pa tudi z materinskimi mutacijami v genskem materialu mitohondrijev (mitohondrijske bolezni).

Opisanih je bilo več kot 4000 samo genskih motenj.

Malo o genetskih boleznih

Medicina že dolgo ve, da imajo različne etnične skupine nagnjenost k določenim genetskim boleznim. Na primer, ljudje iz regije Sredozemskega morja pogosteje zbolijo za talasemijo. Vemo, da je tveganje za številne genetske bolezni pri otroku močno odvisno od starosti matere.

Znano je tudi, da so nekatere genetske bolezni v nas nastale kot poskus telesa, da se upre okolju. Srpastocelična anemija po sodobnih podatkih izvira iz Afrike, kjer je bila več tisoč let malarija prava nadloga človeštva. Pri bolezni srpastih celic imajo ljudje mutacijo rdečih krvnih celic, zaradi katere je gostitelj odporen na malarijo Plasmodium.

Danes so znanstveniki razvili teste za stotine genetskih bolezni. Testiramo lahko cistično fibrozo, Downov sindrom, krhki X sindrom, dedno trombofilijo, Bloomov sindrom, Canavanovo bolezen, Fanconijevo anemijo, družinsko disavtonomijo, Gaucherjevo bolezen, Niemann-Pickovo bolezen, Klinefelterjevo sindrom in številne druge bolezni.

Cistična fibroza.

Cistična fibroza, v angleški jezikovni literaturi znana kot cistična fibroza, je ena najpogostejših genetskih bolezni, zlasti pri belcih in aškenazijskih Judih. Nastane zaradi pomanjkanja beljakovin, ki nadzorujejo ravnovesje kloridov v celicah. Posledica pomanjkanja te beljakovine je zgostitev in motnje lastnosti izločanja žlez. Cistična fibroza se kaže z okvarjenim delovanjem dihal, prebavnega trakta in reproduktivnega sistema. Simptomi se lahko gibljejo od blagih do zelo hudih. Za nastanek bolezni morata biti oba starša nosilca okvarjenih genov.

Downov sindrom.

To je najbolj znana kromosomska motnja, ki se pojavi zaradi prisotnosti presežka genetskega materiala na kromosomu 21. Downov sindrom je zabeležen pri 1 otroku na 800-1000 novorojenčkov. To bolezen je enostavno odkriti s prenatalnim pregledom. Za sindrom so značilne anomalije v strukturi obraza, zmanjšan mišični tonus, malformacije srčno-žilnega in prebavnega sistema ter zaostanek v razvoju. Otroci z Downovim sindromom imajo različne simptome, od blagih do zelo hudih motenj v razvoju. Ta bolezen je enako nevarna za vse etnične skupine. Najpomembnejši dejavnik tveganja je starost matere.

Sindrom krhkega X.

Sindrom krhkega X ali Martin-Bellov sindrom je povezan z najpogostejšim tipom prirojene duševne zaostalosti. Razvojne zamude so lahko zelo blage ali hude, včasih pa je sindrom povezan z avtizmom. Ta sindrom najdemo pri 1 od 1500 moških in 1 od 2500 žensk. Bolezen je povezana s prisotnostjo nenormalnih ponavljajočih se območij na X kromosomu – več kot je teh območij, težje napreduje bolezen.

Dedne motnje koagulacije.

Strjevanje krvi je eden najkompleksnejših biokemičnih procesov, ki se pojavljajo v telesu, zato obstaja ogromno različnih motenj strjevanja krvi v različnih fazah. Motnje strjevanja krvi lahko povzročijo nagnjenost k krvavitvam ali, nasprotno, tvorbo krvnih strdkov.

Znane bolezni vključujejo trombofilijo, povezano z leidensko mutacijo (faktor V Leiden). Obstajajo tudi druge genetske motnje koagulacije, vključno s pomanjkanjem protrombina (faktorja II), pomanjkanjem proteina C, pomanjkanjem proteina S, pomanjkanjem antitrombina III in drugimi.

Vsi so že slišali za hemofilijo - dedno motnjo koagulacije, pri kateri se pojavijo nevarne krvavitve v notranjih organih, mišicah, sklepih, opazimo nenormalno menstrualno krvavitev, vsaka manjša poškodba pa lahko povzroči nepopravljive posledice zaradi nezmožnosti telesa, da ustavi . krvavitev. Najpogostejša je hemofilija A (pomanjkanje koagulacijskega faktorja VIII); znani tudi hemofilija B (pomanjkanje faktorja IX) in hemofilija C (pomanjkanje faktorja XI).

Obstaja tudi zelo pogosta von Willebrandova bolezen, pri kateri opazimo spontano krvavitev zaradi nizke ravni faktorja VIII. Bolezen je leta 1926 opisal finski pediater von Willebrand. Ameriški raziskovalci menijo, da zaradi tega trpi 1% svetovnega prebivalstva, vendar pri večini od njih genetska napaka ne povzroča resnih simptomov (na primer, ženske imajo lahko le močne menstruacije). Klinično pomembne primere po njihovem mnenju opazimo pri 1 osebi na 10.000, to je pri 0,01%.

Družinska hiperholesterolemija.

To je skupina dednih presnovnih motenj, ki se kažejo z nenormalno visokimi ravnmi lipidov in holesterola v krvi. Družinska hiperholesterolemija je povezana z debelostjo, zmanjšano toleranco za glukozo, sladkorno boleznijo, možgansko kapjo in srčnim infarktom. Zdravljenje bolezni vključuje spremembo življenjskega sloga in strogo dieto.

Huntingtonova bolezen.

Huntingtonova bolezen (včasih Huntingtonova) je dedna motnja, ki povzroča postopno degeneracijo centralnega živčnega sistema. Izgubo delovanja živčnih celic v možganih spremljajo vedenjske spremembe, nenormalni sunkoviti gibi (koreja), nenadzorovane mišične kontrakcije, težave pri hoji, izguba spomina, težave z govorom in požiranjem.

Sodobno zdravljenje je usmerjeno v boj proti simptomom bolezni. Huntingtonova bolezen se običajno začne manifestirati pri starosti 30-40 let, pred tem pa se oseba morda ne zaveda svoje usode. Manj pogosto bolezen začne napredovati že v otroštvu. To je avtosomno dominantna bolezen - če ima eden od staršev okvarjen gen, ima otrok 50-odstotno možnost, da ga zboli.

Duchennova mišična distrofija.

Pri Duchennovi mišični distrofiji se simptomi običajno pojavijo pred 6. letom starosti. Sem spadajo utrujenost, oslabelost mišic (začetek v nogah in navzgor), možna duševna zaostalost, težave s srcem in dihanjem ter deformacije hrbtenice in prsnega koša. Progresivna mišična oslabelost vodi v invalidnost, pri 12 letih je veliko otrok že priklenjenih na invalidski voziček. Fantje so bolni.

Beckerjeva mišična distrofija.

Pri Beckerjevi mišični distrofiji simptomi spominjajo na Duchennovo distrofijo, vendar se pojavijo pozneje in se razvijajo počasneje. Mišična oslabelost v zgornjem delu telesa ni tako huda kot pri prejšnji vrsti distrofije. Fantje so bolni. Začetek bolezni se pojavi pri 10-15 letih, do starosti 25-30 let pa so bolniki običajno priklenjeni na invalidski voziček.

Anemija srpastih celic.

Pri tej dedni bolezni se poruši oblika rdečih krvnih celic, ki postanejo podobne srpu – od tod tudi ime. Spremenjene rdeče krvne celice ne morejo dostaviti dovolj kisika organom in tkivom. Bolezen vodi v hude krize, ki se pojavljajo večkrat ali le nekajkrat v bolnikovem življenju. Poleg bolečin v prsnem košu, trebuhu in kosteh se pojavi utrujenost, zasoplost, tahikardija, zvišana telesna temperatura itd.

Zdravljenje vključuje zdravila za lajšanje bolečin, folno kislino za podporo hematopoeze, transfuzije krvi, dializo in hidroksisečnino za zmanjšanje pogostosti epizod. Srpastocelična anemija se pojavlja predvsem pri ljudeh afriških in sredozemskih korenin, pa tudi v Južni in Srednji Ameriki.

Talasemije.

Talasemije (beta-talasemije in alfa-talasemije) so skupina dednih bolezni, pri katerih je motena pravilna sinteza hemoglobina. Posledično se razvije anemija. Bolniki se pritožujejo nad utrujenostjo, zasoplostjo, bolečinami v kosteh, imajo povečano vranico in krhke kosti, slab apetit, temen urin, porumenelost kože. Takšni ljudje so nagnjeni k nalezljivim boleznim.

Fenilketonurija.

Fenilketonurija je posledica pomanjkanja jetrnega encima, ki je potreben za pretvorbo aminokisline fenilalanin v drugo aminokislino, tirozin. Če bolezni ne odkrijemo pravočasno, se v otrokovem telesu kopičijo velike količine fenilalanina, ki povzroča duševno zaostalost, poškodbe živčnega sistema in krče. Zdravljenje je sestavljeno iz stroge diete in uporabe kofaktorja tetrahidrobiopterina (BH4) za znižanje ravni fenilalanina v krvi.

Pomanjkanje alfa-1-antitripsina.

Ta bolezen nastane zaradi nezadostne količine encima alfa-1-antitropsina v pljučih in krvi, kar vodi do posledic, kot je emfizem. Zgodnji simptomi bolezni vključujejo težko dihanje in piskanje. Drugi simptomi: izguba teže, pogoste okužbe dihal, utrujenost, tahikardija.

Poleg zgoraj naštetih obstaja še veliko drugih genetskih bolezni. Danes zanje ni radikalnih zdravil, ima pa genska terapija ogromen potencial. Številne bolezni, zlasti če so odkrite zgodaj, je mogoče uspešno nadzorovati in bolniki lahko živijo polno, produktivno življenje.