चिकित्सा आनुवंशिकी। गौचर रोग। Gaucher रोग: निदान, उपचार, ड्रग्स यह क्या है

गौचर की बीमारी या ग्लूकोसिलेरैमाइड लिपिडोसिस एक जन्मजात वंशानुगत बीमारी है जो कुछ अंगों और हड्डियों में विशिष्ट फैटी जमा के संचय की ओर जाता है। रोग का विकास एंजाइम ग्लूकोकेरेब्रोसिडेस की कमी के कारण होता है, जो कुछ वसा के अणुओं के टूटने को बढ़ावा देता है, जो कई ऊतकों की कोशिकाओं में ग्लूकोकेरेब्रोसाइड के जमाव की ओर जाता है, जिसमें स्पेंन, यकृत, गुर्दे, फेफड़े, मस्तिष्क और शामिल हैं अस्थि मज्जा। रोग के परिणामस्वरूप, कोशिकाएं हाइपरट्रॉफाइड आकारों में बढ़ती हैं, जो अंगों के विरूपण और उनके कामकाज में व्यवधान की ओर जाता है।

बीमारी का वंशानुक्रम ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से होता है। यही है, यह खुद को पूर्ण रूप से प्रकट करता है यदि पिता और मां दोनों उत्परिवर्तित जीन के वाहक हैं। एक उत्परिवर्ती जीन के वाहक में, एंजाइम ग्लूकोसेरेब्रोसाइड का काम भी बाधित होता है, लेकिन इतना नहीं कि यह एक बीमारी में विकसित होता है।

शोध के परिणामों के अनुसार, 400 लोगों के समूह के लिए इस तरह के जीन का 1 वाहक है। इसलिए, कुछ संस्कृतियों में, जहां विवाह को निकटता से संबंधित सर्कल में स्वीकार किया जाता है, इस बीमारी के लिए जीन के वाहक 10 गुना अधिक हैं, जिसका अर्थ है कि गौचर रोग वाले बच्चे होने की संभावना अधिक है।

गौचर रोग के प्रकार

डॉक्टर बीमारी को तीन प्रकारों में विभाजित करते हैं:

1. टाइप 1 (कोई न्यूरोनोपैथी) नहीं। यह बीमारी का सबसे आम रूप है; यह प्रति 40-60 हजार लोगों में एक मामले में होता है। यह स्पर्शोन्मुख हो सकता है, अन्य मामलों में, गंभीर, कभी-कभी जीवन-धमकाने वाले लक्षण विकसित होते हैं, लेकिन मस्तिष्क और तंत्रिका तंत्र अप्रभावित रहते हैं। सबसे अधिक बार, इस तरह की बीमारी एशकेनाज़ी यहूदियों के समूह के बीच होती है। निम्नलिखित लक्षण विशेषता हैं: बचपन में तिल्ली का बढ़ना, एनीमिया और रक्तस्राव में वृद्धि, हड्डियों में दर्द, लगातार फ्रैक्चर, फीमर की विकृति, छोटे कद। इस तरह की बीमारी वाले मरीज लंबे समय तक जीवित रह सकते हैं।
2. टाइप 2 (तीव्र न्यूरोपैथी के साथ)। यह फ़ॉर्म 100,000 की आबादी में एक व्यक्ति से कम आम है। इस मामले में रोग की अभिव्यक्तियाँ पहले प्रकार की तुलना में अधिक मजबूत हैं। जीवन के पहले वर्ष में, स्पष्ट न्यूरोलॉजिकल विकार दिखाई देते हैं, जैसे कि ऐंठन, हाइपरटोनिटी, मानसिक मंदता। गौचर रोग के लक्षणों में हेपेटोसप्लेनोमेगाली, प्रगतिशील मस्तिष्क क्षति, बिगड़ा हुआ आंख की गतिशीलता, अंग की कठोरता और स्पास्टिक पक्षाघात शामिल हैं। आमतौर पर बीमार बच्चे दो साल की उम्र से पहले ही मर जाते हैं।
3. टाइप 3 (क्रोनिक न्यूरोपैथी के साथ)। बीमारी की घटना भी प्रति 100 हजार लोगों पर 1 मामले से अधिक नहीं है। ज्यादातर मामलों में, यह धीमी प्रगति और मध्यम न्यूरोलॉजिकल लक्षणों द्वारा प्रकट होता है। दो साल की उम्र में, बच्चे की तिल्ली बढ़ जाती है। जैसा कि गौचर रोग आगे बढ़ता है, निम्नलिखित लक्षण दिखाई देते हैं: स्ट्रैबिस्मस, मांसपेशियों की लोच, दौरे, बिगड़ा समन्वय, मनोभ्रंश। अन्य अंग और प्रणालियां प्रक्रिया में शामिल हैं। रोग के इस रूप वाले रोगी वयस्कता तक जीवित रह सकते हैं।

निदान

निदान के लिए बाल रोग विशेषज्ञ, न्यूरोलॉजिस्ट, नेत्र रोग विशेषज्ञ और एक आनुवंशिकीविद् से परामर्श द्वारा परीक्षा की आवश्यकता होती है। आज की चिकित्सा पद्धति में, इस बीमारी के निदान के लिए 3 तरीके हैं।

निदान का सबसे सटीक तरीका ल्यूकोसाइट्स में एंजाइम ग्लूकोकेरेब्रोसिड की सामग्री के लिए रक्त परीक्षण के परिणामों पर या त्वचा फाइब्रोब्लास्ट की संस्कृति पर आधारित है।

अपेक्षाकृत हाल ही में, डीएनए विश्लेषण द्वारा गौचर रोग के निदान के लिए एक विधि विकसित की गई थी, जो आपको आनुवंशिक म्यूटेशन और ग्लूकोसेरेब्रोसिडेज एंजाइम की कमी की पहचान करने की अनुमति देती है। यह विधि 90% से अधिक की सटीकता के साथ गर्भावस्था के दौरान भी निदान करना संभव बनाती है, साथ ही जन्म के बाद एक बच्चे में बीमारी के पाठ्यक्रम की गंभीरता का अनुमान लगाने के लिए।

तीसरे निदान पद्धति में इस बीमारी के अस्थि मज्जा की कोशिकाओं में परिवर्तन का पता लगाने के लिए अस्थि मज्जा का विश्लेषण करना शामिल है। पहले, यह विधि इस निदान को बनाने का एकमात्र तरीका था, लेकिन यह उत्परिवर्ती जीन के वाहक की पहचान करने की अनुमति नहीं देता है, लेकिन केवल रोग की उपस्थिति का संकेत देता है।

इलाज

कुछ समय पहले तक, गौचर रोग का उपचार केवल इसके लक्षणों को कम करने के उद्देश्य से किया गया था। 1991 में, एंजाइम ग्लूकोसरेब्रोसिडेज के संशोधित रूप का उपयोग करके एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी की एक विधि विकसित की गई थी। इस मामले में, गंभीर लक्षणों वाले रोगियों को हर दो सप्ताह में दवा के साथ इंजेक्शन लगाया जाता है, जो रोग की अभिव्यक्तियों को कम करने में मदद करता है या, कुछ मामलों में, बीमारी के विकास को पूरी तरह से रोक देता है।

उपचार के लिए एक कृत्रिम एंजाइम दवा और आनुवंशिक इंजीनियरिंग के क्षेत्र में नवीन तकनीकों का उपयोग करके प्राप्त किया जाता है। यह एक प्राकृतिक एंजाइम की गतिविधि और कार्यों की प्रतिलिपि बनाता है, शरीर में इसकी कमी को सफलतापूर्वक पूरा करता है। इस विधि का उपयोग सफलतापूर्वक टाइप 1 गौचर रोग के इलाज के लिए किया जाता है, और पहले चिकित्सा शुरू की जाती है, बेहतर परिणाम प्राप्त किए जा सकते हैं।

एनाल्जेसिक लेने से हड्डियों के दर्द जैसे लक्षणों से राहत मिलती है। यदि आवश्यक हो, तो रोगी की प्लीहा या उसके हिस्से को हटा दिया जाता है। कुछ मामलों में, अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण का संकेत दिया जाता है।

प्रोफिलैक्सिस

गौचर रोग को रोकने का एकमात्र तरीका आनुवंशिक परामर्श है। यदि इस बीमारी के साथ एक बच्चा परिवार में पैदा होता है, तो बाद के गर्भधारण में, एमनियोटिक द्रव की कोशिकाओं में ग्लूकोकेरेब्रोसिडेज की उपस्थिति निर्धारित की जाती है। भ्रूण में इस एंजाइम की कमी के साथ, डॉक्टर गर्भावस्था को समाप्त करने की सलाह देते हैं।

Catad_tema सिस्टिक फाइब्रोसिस और अन्य किण्वनोपथिस - लेख

ICD 10: E75.2

अनुमोदन का वर्ष (संशोधन की आवृत्ति): 2016 (प्रत्येक 2 वर्ष में संशोधित)

आईडी: केआर १२४

व्यावसायिक संगठन:

• नेशनल हेमेटोलॉजिकल सोसायटी

मंजूर की

हेमटोलॉजिस्ट के रूसी संघ

माना

रूसी संघ के स्वास्थ्य मंत्रालय की वैज्ञानिक परिषद __________201_

एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी

ग्लूकोसेरेब्रोसिडेज़

एनजाइमोडायग्नोस्टिक्स

हिपेटोमिगेली

तिल्ली का बढ़ना

साइटोपेनिया

एसेप्टिक नेक्रोसिस

अस्थि क्षति

संकेताक्षर की सूची

ZFT - एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी

APTT - आंशिक थ्रोम्बोप्लास्टिन सक्रिय समय

अल्ट्रासाउंड - अल्ट्रासाउंड परीक्षा

एमआरआई - चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग

सीटी - गणना टोमोग्राफी

नियम और परिभाषाएँ

। - कोशिकीय चयापचय उत्पादों के क्षरण में शामिल लाइसोसोमल एंजाइम

गौचर कोशिकाएँ - लिपिड से लदी मैक्रोफेज, लगभग 70-80 माइक्रोन व्यास में, अंडाकार या बहुभुज में एक पीला झागदार साइटोप्लाज्म के साथ।

Erlenmeyer फ्लास्क - रेडियोग्राफी द्वारा पता लगाया गया डिस्टल फीमर की फ्लास्क के आकार की विकृति

एनजाइमोडायग्नोस्टिक्स - जैविक तरल पदार्थों में एंजाइम (एंजाइम) की गतिविधि का निर्धारण करने के आधार पर रोगों, रोग स्थितियों और प्रक्रियाओं के निदान के लिए तरीके।

एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी (एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी) एंजाइम गतिविधि में कमी के कारण जैव रासायनिक शिथिलता के कारण आनुवंशिक रोगों के इलाज की एक विधि है।

1. संक्षिप्त जानकारी

1 . 1 परिभाषा

गौचर रोग - दुर्लभ वंशानुगत किण्वन के सबसे सामान्य रूप, लाइसोसोमल भंडारण रोगों के समूह में एकजुट।

1.2 एटियलजि और रोगजनन

रोग gluc-glucocerebrosidase (β-glucosidase), सेलुलर चयापचय उत्पादों के गिरावट में शामिल एक लाइसोसोमल एंजाइम की गतिविधि में एक वंशानुगत कमी पर आधारित है।

गौचर रोग एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है। यह रोग 1 गुणसूत्र पर q21 क्षेत्र में स्थित ग्लूकोसेरेब्रोसिड जीन में उत्परिवर्तन पर आधारित है। जीन के दो उत्परिवर्ती एलील की उपस्थिति में कमी के साथ है (में)<30%) каталитической активности глюкоцереброзидазы, что приводит к накоплению в лизосомах макрофагов неутилизированных липидов и образованию характерных клеток накопления (клеток Гоше) – перегруженных липидами макрофагов. Следствием данного метаболического дефекта являются:

मैक्रोफेज सिस्टम की पुरानी सक्रियता;

मोनोसाइटोपोइज़िस की ऑटोकॉरीन उत्तेजना और "शारीरिक घर" के स्थानों में मैक्रोफेज की पूर्ण संख्या में वृद्धि: तिल्ली, यकृत, अस्थि मज्जा, जिसके परिणामस्वरूप स्प्लेनोमेगाली, हेपेटोमेगाली, अस्थि मज्जा घुसपैठ;

मैक्रोफेज के नियामक कार्यों का उल्लंघन, जो, संभवतः, साइटोपेनिक सिंड्रोम और ऑस्टियोआर्टिकुलर सिस्टम को नुकसान को कम करता है।

1.3 महामारी विज्ञान

गौचर रोग सभी जातीय समूहों में 1: 40,000 से 1: 60,000 की आवृत्ति के साथ होता है; एशकेनाज़ी यहूदियों की आबादी में, रोग की घटना 1: 450 तक पहुंच जाती है।

ICD 10 के अनुसार 1.4 कोडिंग

E75.2 -अन्य स्फिंगोलिपिड्स

1.5 वर्गीकरण

केंद्रीय तंत्रिका तंत्र और इसकी विशेषताओं के घावों की उपस्थिति या अनुपस्थिति के अनुसार, गौचर रोग के तीन प्रकार प्रतिष्ठित हैं:

टाइप I - न्यूरोलॉजिकल अभिव्यक्तियों के बिना, बीमारी का सबसे आम प्रकार, गौचर रोग के 94% रोगियों में मनाया गया;

प्रकार II (एक्यूट न्यूरोनोपैथिक) - युवा बच्चों में होता है, एक प्रगतिशील पाठ्यक्रम और केंद्रीय तंत्रिका तंत्र को गंभीर क्षति के कारण होता है, जिससे मृत्यु हो जाती है (मरीज 2 साल की उम्र तक जीवित रहते हैं);

प्रकार III (क्रोनिक न्यूरोनोपैथिक) - रोगियों के एक अधिक विषम समूह को एकजुट करता है, जिसमें तंत्रिका संबंधी जटिलताएं शुरुआती और किशोरावस्था में खुद को प्रकट कर सकती हैं।

टाइप I गौचर रोग का सबसे आम नैदानिक \u200b\u200bरूप है और यह बच्चों और वयस्कों दोनों में होता है। रोग की अभिव्यक्ति के समय रोगियों की औसत आयु 30 से 40 वर्ष तक होती है। नैदानिक \u200b\u200bअभिव्यक्तियों का स्पेक्ट्रम बहुत व्यापक है: एक छोर पर - "स्पर्शोन्मुख" रोगी (10-25%), दूसरे पर - गंभीर पाठ्यक्रम वाले रोगी: बड़े पैमाने पर हेपाटो- और स्प्लेनोमेगाली, गहरा एनीमिया और थ्रोम्बोसाइटोपेनिया, गंभीर थकावट और गंभीर जीवन। -उपचार जटिलताओं (रक्तस्राव, प्लीहा रोधगलन, हड्डी विनाश)। इन ध्रुवीय नैदानिक \u200b\u200bसमूहों के बीच के अंतराल में, मध्यम हेपेटोसप्लेनोमेगाली और लगभग सामान्य रक्त संरचना वाले रोगी होते हैं, जो हड्डी के घावों के साथ या उसके बिना होते हैं। बच्चों में, शारीरिक और यौन विकास में एक अंतराल है; घुटने और कोहनी के जोड़ों में त्वचा की एक तरह की हाइपरपिग्मेंटेशन की विशेषता।

प्रकार II गौचर रोग के साथ मुख्य लक्षण जीवन के पहले 6 महीनों में दिखाई देते हैं। रोग के शुरुआती चरणों में, मांसपेशी हाइपोटेंशन, साइकोमोटर विकास के विलंब और प्रतिगमन को नोट किया जाता है। जैसे-जैसे यह बीमारी बढ़ती है, कंफर्टिलिटी गर्दन की सिकुड़न और अंगों के लचीलेपन के साथ प्रकट होती है, कंसल्जमोटर डिसऑर्डर के साथ कंसिस्टेंट स्ट्रैबिस्मस, लैरींगोस्पास्म और डिस्फेजिया के विकास के साथ दिखाई देती है। बार-बार होने वाली आकांक्षाओं के साथ बल्ब के विकार विशेषता हैं, जिससे एपनिया, आकांक्षा निमोनिया या मस्तिष्क के श्वसन केंद्र की शिथिलता से रोगी की मृत्यु हो सकती है। बाद के चरणों में, टॉनिक-क्लोनिक बरामदगी विकसित होती है, जो आमतौर पर एंटीकॉन्वेलसेंट थेरेपी के लिए प्रतिरोधी होती है। बीमारी बच्चे के जीवन के पहले या दूसरे वर्ष में घातक है।

प्रकार III गौचर रोग के साथ न्यूरोलॉजिकल लक्षण बाद में होते हैं, आमतौर पर 6-15 की उम्र के बीच। एक विशेषता लक्षण ओकुलोमोटर तंत्रिका द्वारा संक्रमित मांसपेशियों का पैरेसिस है। मायोक्लोनिक और सामान्यीकृत टॉनिक-क्लोनिक बरामदगी देखी जा सकती है, एक्स्ट्राप्रायमाइडल कठोरता, घटी हुई बुद्धि, ट्राइमस, चेहरे की मुस्कराहट, डिस्पैगिया, लैरींगोस्पास्म दिखाई देते हैं और प्रगति करते हैं। बौद्धिक हानि की डिग्री मामूली व्यक्तित्व से लेकर गंभीर मनोभ्रंश तक होती है। अनुमस्तिष्क विकार, भाषण और लेखन विकार, व्यवहार परिवर्तन, मनोविकृति के एपिसोड देखे जा सकते हैं। ज्यादातर मामलों में, बीमारी का कोर्स धीरे-धीरे प्रगतिशील है। फेफड़े और यकृत को गंभीर क्षति के कारण मृत्यु होती है। टाइप III गौचर रोग के रोगियों की जीवन प्रत्याशा अलग-अलग मामलों में 12-17 वर्ष तक पहुंच सकती है - 30-40 वर्ष।

1.6 नैदानिक \u200b\u200bसंकेत

गौचर रोग की मुख्य नैदानिक \u200b\u200bअभिव्यक्तियों में स्प्लेनोमेगाली, हेपेटोमेगाली, साइटोपेनिया और हड्डी क्षति शामिल हैं।

तिल्ली का बढ़ना - तिल्ली को आदर्श की तुलना में 5-80 गुना बड़ा किया जा सकता है। जैसा कि प्लीहा में स्प्लेनोमेगाली की प्रगति होती है, रोधगलन विकसित हो सकते हैं, जो, एक नियम के रूप में, अभिव्यक्तियां नहीं होती हैं।

हिपेटोमिगेली - आमतौर पर लीवर का आकार 2-4 गुना बढ़ जाता है। अल्ट्रासाउंड फोकल यकृत के घावों को प्रकट कर सकता है, जो संभवतः, इस्किमिया और फाइब्रोसिस का एक परिणाम है। यकृत समारोह, एक नियम के रूप में, पीड़ित नहीं होता है, हालांकि, 30-50% रोगियों में सीरम एमिनोट्रांस्फरेज़ की गतिविधि में मामूली वृद्धि होती है, आमतौर पर 2 बार से अधिक नहीं, कभी-कभी - 7-8 बार।

साइटोपेनिक सिंड्रोम - जल्द से जल्द और सबसे विशेषता अभिव्यक्ति थ्रोम्बोसाइटोपेनिया है जिसमें सहज हेमटॉमस के रूप में उपचर्म रक्तगुल्म, श्लेष्म झिल्ली के रक्तस्राव या लंबे समय तक रक्तस्राव के बाद मामूली सर्जिकल हस्तक्षेप होता है। भविष्य में, एनीमिया और ल्यूकोपेनिया रिश्तेदार लिम्फोसाइटोसिस और पूर्ण न्यूट्रोपेनिया के साथ विकसित होते हैं, लेकिन रोगियों में संक्रामक रोगों की घटनाओं में कोई स्पष्ट वृद्धि नहीं होती है।

अस्थि क्षति माध्यमिक ऑस्टियोआर्थराइटिस के विकास के साथ विषम ऑस्टियोपेनिया और डिस्टल फीमेलर्स (एर्लेनमेयर फ्लास्क) के गंभीर विकृति और इस्केमिक (एवास्कुलर) नेक्रोसिस से लेकर विकृति तक होती है। ऑस्टियोआर्टिकुलर सिस्टम की हार को तीव्र या पुरानी दर्द, पैथोलॉजिकल फ्रैक्चर और सर्जिकल उपचार (आर्थ्रोप्लास्टी) की आवश्यकता वाले अपरिवर्तनीय आर्थोपेडिक दोष के विकास से प्रकट किया जा सकता है। बच्चों और युवा वयस्कों के लिए, तथाकथित हड्डी संकट का विकास विशेषता है - सबसे मजबूत अस्थि-विकार के एपिसोड, बुखार और स्थानीय तीव्र सूजन के लक्षणों (एडिमा, लालिमा) के साथ, ऑस्टियोमाइलाइटिस की एक तस्वीर का अनुकरण करना। अस्थि संकट के विकास के लिए एक जोखिम कारक और ऑस्टियोआर्टिकुलर सिस्टम को गंभीर क्षति स्प्लेनेक्टोमी है, जो हाइपरकोएग्युलेबल सिंड्रोम और इस्केमिक अस्थि क्षति (ऑस्टियोनेक्रोसिस) के अंतर्निहित संकटों के विकास का अनुमान लगाता है। ऑस्टियोआर्टिकुलर सिस्टम की हार, एक नियम के रूप में, I गौचर रोग में मुख्य नैदानिक \u200b\u200bसमस्या है, जो रोग के पाठ्यक्रम की गंभीरता और रोगियों के जीवन की गुणवत्ता निर्धारित करती है।

सीएनएस के लक्षण नुकसान बच्चों में केवल न्यूरोनोपैथिक प्रकार के गौचर रोग (प्रकार II और III) में मनाया जाता है और इसमें ऑकुलोमोटर एप्रेक्सिया या अभिसारी स्ट्रैबिस्मस, गतिभंग, संवेदी गड़बड़ी और बुद्धि के प्रगतिशील नुकसान शामिल हो सकते हैं।

फेफड़ों की क्षति 1-2% रोगियों में होता है, मुख्य रूप से उन लोगों में जो स्प्लेनेक्टोमी से गुज़रे हैं, और फेफड़े के अंतरालीय क्षति के रूप में प्रकट होते हैं या फुफ्फुसीय वाहिकाओं के विकास के साथ फुफ्फुसीय वाहिकाओं को नुकसान पहुंचाते हैं।

2. निदान

२.१ शिकायतें और आमनेसिस

पिछला स्प्लेनेक्टोमी (पूर्ण या आंशिक);

हड्डियों और जोड़ों में दर्द; पर्चे, प्रकृति और दर्द का स्थानीयकरण, अतीत में हड्डी के फ्रैक्चर की उपस्थिति; सर्जरी के दौरान सहज रक्तस्रावी सिंड्रोम या रक्तस्रावी जटिलताओं की अभिव्यक्तियाँ;

एनीमिक शिकायत, एक हाइपरमेटाबोलिक राज्य के लक्षण (सबफ़ेब्राइल स्थिति, वजन घटाने);

बोझ पारिवारिक इतिहास (भाई-बहनों में स्प्लेनेक्टोमी या उपरोक्त लक्षणों की उपस्थिति)।

२.२ शारीरिक परीक्षा

सिफारिश कीऊंचाई और शरीर के वजन, शरीर के तापमान को मापने सहित एक परीक्षा आयोजित करना; ऑस्टियोआर्टिकुलर सिस्टम की स्थिति का आकलन; रक्तस्रावी सिंड्रोम के संकेतों की पहचान; हेपेटोसप्लेनोमेगाली, लिम्फैडेनोपैथी की उपस्थिति; हृदय, फेफड़े, यकृत, अंतःस्रावी तंत्र के अंगों के शिथिलता के संकेतों की उपस्थिति।

2.3 प्रयोगशाला निदान

• एनजाइमोडायग्नोस्टिक्स - गतिविधि का पता लगाने एसिड रक्त ल्यूकोसाइट्स में या एक त्वचा बायोप्सी से प्राप्त सुसंस्कृत फाइब्रोब्लास्ट में।

टिप्पणियाँ: निदान की पुष्टि तब होती है जब एंजाइम गतिविधि सामान्य मूल्य (श्रेणी ए) के 30% से कम हो जाती है। एंजाइम गतिविधि में कमी की डिग्री नैदानिक \u200b\u200bअभिव्यक्तियों की गंभीरता और बीमारी के पाठ्यक्रम के साथ संबंध नहीं रखती है।

ग्लूकोसेरेब्रोसिडेस जीन में उत्परिवर्तन का आणविक विश्लेषण।

टिप्पणियाँ: ग्लूकोसेरेब्रोसिडेस जीन में उत्परिवर्तन का पता लगाने के लिए आणविक विश्लेषण गौचर रोग के निदान को सत्यापित करना संभव बनाता है, हालांकि, यह एक अनिवार्य निदान पद्धति नहीं है और जटिल नैदानिक \u200b\u200bमामलों में या वैज्ञानिक विश्लेषण के लिए विभेदक निदान में उपयोग किया जाता है।

अस्थि मज्जा का अस्थि-विश्लेषण विश्लेषण (अस्थि मज्जा का स्टर्नल पंचर और / या ट्रेपैनोबॉपी): वयस्क रोगियों में, हेमोटोस्प्लेनोमेगली के एक अन्य कारण को बाहर करना अनिवार्य है, जिसमें रक्त संबंधी तंत्र संबंधी विकृतियां और रक्त प्रणाली के गैर-नियोप्लास्टिक रोग शामिल हैं। बच्चों में, अस्थि मज्जा परीक्षा केवल विशेष संकेत के लिए की जाती है।

टिप्पणियाँ:अस्थि मज्जा की रूपात्मक परीक्षा में विशेषता नैदानिक \u200b\u200bसंकेतों का पता चलता है - कई गौचर कोशिकाएं। कभी-कभी, एक समान आकारिकी (छद्म-गौचर कोशिकाएं) वाली एकल कोशिकाएं अन्य रोगों में बढ़ती सेल विनाश के साथ पाई जाती हैं, उदाहरण के लिए, पुरानी माइलॉयड ल्यूकेमिया और लिम्फोप्रोलिफेरेटिव रोगों में, और ल्युकेमिक के क्षरण के उत्पादों के साथ मैक्रोफेज प्रणाली के एक अधिभार को दर्शाती हैं। क्लोन कोशिकाएं।

रक्त और मूत्र का नैदानिक \u200b\u200bविश्लेषण

रक्त रसायनसमेत:

नियमित संकेतक: कुल और प्रत्यक्ष बिलीरुबिन; एमिनोट्रांस्फरेज़, क्षारीय फॉस्फेटेस, gl-ग्लूटामाइल ट्रांसपेप्टिडेज़, लैक्टेट डिहाइड्रोजनेज की गतिविधि; यूरिया, क्रिएटिनिन, कोलेस्ट्रॉल, ट्राइग्लिसराइड्स, ग्लूकोज, कुल प्रोटीन, एल्बुमिन, ग्लोब्युलिन वैद्युतकणसंचलन;

gaucher रोग गतिविधि (chitotriosidase और / या सीरम केमोकाइन CCL-18) के सरोगेट मार्कर;

लोहे के चयापचय के सीरम संकेतक (लोहा, सीरम, फेरिटिन, ट्रांसफरिन की कुल लौह-बाध्यकारी क्षमता);

विटामिन बी 12 और फोलेट का सीरम स्तर (वयस्कों में)।

कोगुलोग्राम अध्ययन (APTT, प्रोथ्रोम्बिन, फाइब्रिनोजेन, प्लेटलेट एकत्रीकरण)

हेपेटाइटिस बी और सी के सीरम मार्करों का निर्धारण (HBsAg और एंटी-एचसीवी)

सीरम प्रोटीन का इम्यूनोकेमिकल अध्ययन जी, ए, एम, पैराप्रोटीन, क्रायोग्लोबुलिन की इम्युनोग्लोबुलिन की परिभाषा के साथ

2.4 वाद्य निदान

गौचर रोग की गंभीरता और संभावित कमोवेश का निर्धारण करना की सिफारिश की निम्नलिखित अध्ययनों का संचालन:

पेट की गुहा और गुर्दे का अल्ट्रासाउंड

मादाओं का एक्स-रे (घुटने और कूल्हे के जोड़ों को मिलाकर)

जांघों का एमआरआई

अंग की मात्रा के निर्धारण के साथ यकृत और प्लीहा का एमआरआई या सीटी स्कैन (सेमी 3)

इलेक्ट्रोकार्डियोग्राम का पंजीकरण

टिप्पणियाँ: जिगर और तिल्ली का अल्ट्रासाउंड और सीटी उनके फोकल घावों को प्रकट कर सकते हैं और अंगों की प्रारंभिक मात्रा निर्धारित कर सकते हैं, जो पीएसटी की प्रभावशीलता की बाद की निगरानी के लिए आवश्यक है।

2.5 पेशेवर सलाह

हड्डी रोग विशेषज्ञ;

न्यूरोलॉजिस्ट (संकेत के अनुसार)

स्त्री रोग विशेषज्ञ (संकेतों के अनुसार)

ऑकुलिस्ट (संकेत के अनुसार)

हृदय रोग विशेषज्ञ (संकेत के अनुसार)

2.6 अतिरिक्त शोध

डॉपलर इकोकार्डियोग्राफी - स्प्लेनेक्टोमी से गुजरने वाले रोगियों में

Esophagogastroduodenoscopy - अगर अपच या पोर्टल हाइपरटेंशन के लक्षण हैं

इन भागों में दर्द या मस्कुलोस्केलेटल विकारों की उपस्थिति में ऑस्टियोआर्टिकुलर सिस्टम के अन्य हिस्सों का एक्स-रे

कंकाल की हड्डियों के घनत्वमिति (मानक - काठ का कशेरुक और ऊरु गर्दन)।

टिप्पणियाँ: हड्डी डेन्सिटोमेट्री इतिहास में पैथोलॉजिकल हड्डी फ्रैक्चर की उपस्थिति में एक अनिवार्य अध्ययन है (मानक काठ का रीढ़ और ऊरु गर्दन है)।

सिफारिश बी की ताकत (सबूत का स्तर - 2)

3. उपचार

3.1 एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी

गौचर की बीमारी पहली वंशानुगत किण्वता है जिसके लिए पीएसटी के साथ अत्यधिक प्रभावी एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी विकसित की गई है। आज तक, पुनः संयोजक ग्लूकोकेरेब्रोसिडेस के साथ गौचर रोग के उपचार में दुनिया का अनुभव लगभग 20 वर्ष है और इस बीमारी के उपचार के लिए "स्वर्ण मानक" के रूप में कार्य करता है। हालांकि, दुनिया में रोगियों की कम संख्या के कारण, पीएसटी की प्रभावशीलता पूरी तरह से नैदानिक \u200b\u200bटिप्पणियों के मूल्यांकन पर आधारित है, क्योंकि नैतिक कारणों से विशेष यादृच्छिक प्लेसबो-नियंत्रित अध्ययन आयोजित नहीं किए गए हैं। सिफारिश की ताकत सी (सबूत का स्तर - 3)... रूसी संघ में, ZFT को 2007 के बाद से राज्य कार्यक्रम "7 नोसोलॉजी" के तहत गौचर रोग के रोगियों को प्रदान किया गया है।

गौचर रोग के रोगियों के उपचार के मुख्य लक्ष्यों में शामिल हैं:

• दर्द सिंड्रोम का उन्मूलन, रोगियों की भलाई का सामान्यीकरण

  साइटोपेनिक सिंड्रोम का प्रतिगमन या कमजोर होना

  प्लीहा और यकृत का संकोचन

  ऑस्टियोआर्टिकुलर सिस्टम और महत्वपूर्ण आंतरिक अंगों (यकृत, फेफड़े, गुर्दे) को अपरिवर्तनीय क्षति की रोकथाम।

3.2 रूढ़िवादी उपचार

एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी शुरू करने के लिए संकेत:

• बचपन,

  साइटोपेनिया,

  हड्डी के घावों के नैदानिक \u200b\u200bऔर रेडियोलॉजिकल संकेत (हल्के ओस्टियोपेनिया और डिस्टल मादाओं की बल्बनुमा विकृति के अपवाद के साथ - "एर्लेनमेयर फ्लास्क"),

  महत्वपूर्ण स्प्लेनो- और हेपटोमेगाली,

  स्पिनेक्टोमाइज्ड रोगियों में महत्वपूर्ण हेपेटोमेगाली,

  फेफड़ों और अन्य अंगों को नुकसान के लक्षण।

रूसी संघ में, पुनः संयोजक ग्लूकोसेरेब्रोसिडेज की 2 दवाएं पंजीकृत हैं:

Imiglucerase, चीनी हम्सटर अंडाशय से प्राप्त एक सेल लाइन द्वारा संश्लेषित;

वेलाग्लोरेसेर अल्फ़ा - मानव फाइब्रोब्लास्ट्स के एचटी-1080 सेल लाइन द्वारा निर्मित।

टिप्पणियाँ: imiglucerase और velaglucerase प्रत्येक 2 सप्ताह में एक बार नसों में प्रशासित किया जाता है। इन औषधीय उत्पादों के लिए रिलीज़ फॉर्म 400 यू शीशियां हैं। प्रत्येक शीशी की सामग्री (इमलीगॉरेसेरेज, वेलग्लुसेरसे) इंजेक्शन के लिए पानी के साथ भंग कर दी जाती है और बुलबुले के गठन को रोकने के लिए धीरे से मिलाया जाता है। संपूर्ण तैयार घोल को एक शीशी में इकट्ठा किया जाता है और 150-200 मिलीलीटर की कुल मात्रा में अंतःशिरा इंजेक्शन के लिए 0.9% सोडियम क्लोराइड घोल से पतला किया जाता है। दवा को 1-2 घंटे की अवधि में अंतःशिरा में इंजेक्ट किया जाता है। दवा को अन्य दवाओं के साथ समवर्ती रूप से प्रशासित नहीं किया जाना चाहिए। उपचार में टाइप 1 गौचर रोग के रोगियों में उत्कृष्ट सहनशीलता और उच्च नैदानिक \u200b\u200bप्रभावकारिता की विशेषता है।

पुनः संयोजक ग्लूकोसेरेब्रोसिडेज की शुरुआती खुराक बहस का विषय है और विभिन्न देशों में प्रशासन की आवृत्ति के साथ 10 से 60 यू / किग्रा शरीर के वजन में भिन्न होती है - प्रत्येक 2 सप्ताह। खुराक का निर्धारण करते समय, रोगी की उम्र, नैदानिक \u200b\u200bअभिव्यक्तियों की प्रकृति और गंभीरता, रोग के पाठ्यक्रम का पूर्वानुमान, जटिलताओं की उपस्थिति, सहवर्ती रोगों को ध्यान में रखा जाता है। सरकारी कार्यक्रम के तहत पीएसटी प्रदान करने वाले देशों में गौचर रोग पर विशेषज्ञ परिषदें हैं, जिनके कार्यों में पीएसटी की प्रभावशीलता को निर्धारित करना और निगरानी करना शामिल है।

रूसी संघ में, टाइप I गौचर रोग की गंभीर अभिव्यक्तियों वाले वयस्क रोगियों में, एक महीने में कई बार अंतःशिरा ड्रिप जलसेक के रूप में, शरीर के वजन का 30 यू प्रति किलोग्राम, इमलीक्लोसेरेज / वेलागूलेरसे की प्रारंभिक खुराक होती है।

टिप्पणियाँ: कुछ मामलों में (ट्यूबलर हड्डियों के बार-बार पैथोलॉजिकल फ्रैक्चर के साथ गंभीर ऑस्टियोपोरोसिस, फुफ्फुसीय उच्च रक्तचाप या हेपेटोपुलमरी सिंड्रोम के विकास के साथ फेफड़ों को नुकसान), पुनः संयोजक ग्लूकोसेरेबिडिडेस की खुराक प्रति इंजेक्शन 60 यू / किग्रा तक बढ़ सकती है, लेकिन इस बारे में निर्णय रूसी संघ के स्वास्थ्य मंत्रालय के समर्थन में 01.04.2009 को बनाई गई विशेषज्ञ परिषद द्वारा बनाई गई। वयस्क रोगियों में उपचार के लक्ष्यों तक पहुंचने के बाद, पीएसटी की खुराक धीरे-धीरे एक महीने में 7.5-15 यू / किग्रा की खुराक से कम हो जाती है (जीवन के लिए)। एक रखरखाव चिकित्सा आहार का विकास किया जा रहा है।

गौचर रोग वाले बच्चों में, पीएसटी की शुरुआती खुराक है:

I और III प्रकार की बीमारी के साथ, कंकाल की लंबी हड्डियों को प्रभावित किए बिना आगे बढ़ना - हर 2 सप्ताह में 30 यू / किग्रा;

I और III प्रकार की बीमारी के साथ, कंकाल की लंबी हड्डियों (हड्डी के संकट, पैथोलॉजिकल फ्रैक्चर, लिक्टिक विनाश के foci, ऊरु सिर के सड़न रोकनेवाला परिगलन) के साथ होने वाली क्षति - 60 यू / किग्रा हर 2 सप्ताह में।

टिप्पणियाँ:रोग के सभी नैदानिक \u200b\u200bअभिव्यक्तियों के संबंध में अधिकतम प्रभाव को प्राप्त करने के लिए, एक व्यक्तिगत उपचार योजना विकसित करना आवश्यक है, जो गौचर रोग के पाठ्यक्रम की गंभीरता के विशेषज्ञ मूल्यांकन पर आधारित है और इसमें रोगी की परीक्षा शामिल है इस रोग के निदान और उपचार में महत्वपूर्ण अनुभव के साथ विभिन्न प्रोफाइल के विशेषज्ञों के साथ विशेष चिकित्सा संस्थान। रूसी संघ में, गौचर रोग की गंभीरता का आकलन करने और पीएसटी की शुरुआती खुराक का निर्धारण करने के लिए वयस्क रोगियों की जांच, संघीय राज्य बजटीय प्रदूषण के अनाथ रोगों के वैज्ञानिक और नैदानिक \u200b\u200bविभाग के आधार पर गौचर केंद्र में की जाती है। रूसी संघ के स्वास्थ्य मंत्रालय का अनुसंधान केंद्र "; बच्चों की प्राथमिक परीक्षा - संघीय राज्य बजटीय संस्थान "बच्चों के स्वास्थ्य का वैज्ञानिक केंद्र" या संघीय राज्य बजटीय संस्थान "बाल रोग विज्ञान, ऑन्कोलॉजी और इम्यूनोलॉजी के लिए संघीय वैज्ञानिक और नैदानिक \u200b\u200bकेंद्र, रूसी स्वास्थ्य मंत्रालय के दिमित्री रोगाचेव के नाम पर। महासंघ।

३.३ आर्थोपेडिक उपचार

शल्यचिकित्सा आर्थोपेडिक उपचार के लिए संकेत गॉथिक रोग के रोगियों के अवलोकन और उपचार में अनुभव किए गए आर्थोपेडिक सर्जन द्वारा निर्धारित किए जाते हैं, हेमेटोलॉजिस्ट, रेडियोलॉजिस्ट की भागीदारी के साथ और यदि आवश्यक हो, तो रोगी के प्रबंधन में शामिल अन्य विशेषज्ञ। अनाथ रोगों के निदान और उपचार में विशेषज्ञता वाले चिकित्सा संस्थानों में नियोजित आर्थोपेडिक सर्जरी करने की सलाह दी जाती है, जो कि गौचर की बीमारी के रोगियों के शल्य चिकित्सा उपचार और रक्तस्रावी जटिलताओं की स्थिति में रक्त घटकों के साथ प्रतिस्थापन चिकित्सा की संभावनाओं का अनुभव है ( वयस्क रोगियों के लिए - रूसी संघ के स्वास्थ्य मंत्रालय के संघीय राज्य बजटीय संस्थान राज्य अनुसंधान केंद्र के अनाथ रोग विभाग)।

4. पुनर्वास

ऑस्टियोआर्टिकुलर सिस्टम के घावों और / या आर्थ्रोप्लास्टी के बाद के रोगियों को आर्थोपेडिक सेनेटोरियम, व्यायाम चिकित्सा और किनेसियोथेरेपी में पुनर्वास के लिए संकेत दिया जाता है।

5. रोकथाम और औषधालय अवलोकन

वंशानुगत चयापचय रोग के रूप में गौचर रोग की रोकथाम नहीं है।

2) टाइप 2 और 3 में गौचर की बीमारी का जन्मपूर्व निदान उन महिलाओं में गर्भावस्था को समाप्त करने के समय पर समाधान के लिए किया गया था, जिनके पास पहले से 2-3 प्रकार की गौचर्स बीमारी वाले बच्चे थे।

5.1 गौचर रोग के पाठ्यक्रम की निगरानी करना और पीएसटी की प्रभावशीलता का मूल्यांकन करना

गौचर रोग के रोगियों की गतिशील निगरानी में आवधिक परीक्षाएं और प्रयोगशाला परीक्षण (सामान्य और जैव रासायनिक रक्त परीक्षण) शामिल हैं, जिसकी आवृत्ति रोगियों की आयु, पीएसटी की अवधि और चरण (सारणी 3 और 4) पर निर्भर करती है।

उपचार की प्रभावशीलता का आकलन करने और पुनः संयोजक ग्लूकोकेरेब्रोसिडेस की खुराक को समायोजित करने के लिए, प्रत्येक 1-3 वर्षों में एक बार रोगियों की अनुवर्ती परीक्षा की जाती है, विभिन्न प्रोफाइल के विशेषज्ञों द्वारा किए गए अध्ययन के परिणामों का मूल्यांकन करने के लिए: एक हेमेटोलॉजिस्ट , रेडियोलॉजिस्ट, आर्थोपेडिस्ट, न्यूरोलॉजिस्ट, कार्डियोलॉजिस्ट गौचर रोग के निदान और उपचार में अनुभव के साथ। नियंत्रण परीक्षा में सामान्य चिकित्सीय परीक्षा (ऊपर देखें), प्रयोगशाला और वाद्य अध्ययन, विशेषज्ञ परामर्श शामिल हैं।

टेबल तीन - गौचर रोग वाले वयस्क रोगियों के लिए निगरानी योजना

	जिन मरीजों को पीएसटी नहीं मिल रहा है	मरीजों को पी.एस.टी.
		उपचार के लक्ष्य पूरे नहीं हुए	उपचार के लक्ष्यों को प्राप्त किया
	हर 12 महीने में	12-24 महीने .	हर 3-6 महीने	हर 12 महीने में
रक्त परीक्षण
जीव रसायन
आयरन एक्सचेंज + फोलेट + विट। B12
तिल्ली की मात्रा (MRI या CT)
जिगर की मात्रा
फीमर का एमआरआई
अस्थि एक्सरे

5.2 बच्चों में गौचर रोग की निगरानी की विशेषताएं

बच्चों में गौचर रोग के पाठ्यक्रम का नियंत्रण गौचर रोग के अध्ययन के लिए संयुक्त अंतर्राष्ट्रीय समूह द्वारा विकसित सिफारिशों के अनुसार किया जाता है। बाल रोग विशेषज्ञ द्वारा नैदानिक \u200b\u200bपरीक्षा हर 2 सप्ताह में दवा के प्रशासन से पहले की जाती है। पीएसटी की पृष्ठभूमि पर गौचर बीमारी वाले बच्चों के लिए निगरानी योजना तालिका में प्रस्तुत की गई है। चार।

तालिका 4 - गौचर रोग वाले बच्चों के लिए निगरानी योजना

	जिन मरीजों को पीएसटी नहीं मिल रहा है	मरीजों को पी.एस.टी.
		अवलोकन का प्रथम वर्ष	एक वर्ष के अवलोकन के बाद	खुराक में परिवर्तन या नैदानिक \u200b\u200bजटिलताओं के विकास की अवधि के दौरान
	हर 12 महीने में	प्रत्येक माह	हर 3-4 महीने में	हर 12 महीने में	हर 3-4 महीने में	हर 6 महीने में	हर 12 महीने में
एक बाल रोग विशेषज्ञ द्वारा परीक्षा
रक्त परीक्षण
जीव रसायन
बायोमार्कर (चिटोट्रीओसिडेज़)
लोहे का आदान-प्रदान
तिल्ली की मात्रा (MRI या CT)
जिगर की मात्रा
अस्थि एक्सरे
बोन डेन्सिटोमेट्री

6. बीमारी के पाठ्यक्रम और परिणाम को प्रभावित करने वाली अतिरिक्त जानकारी

6.1 का पूर्वानुमान

टाइप I गौचर रोग में, पीएसटी समय पर निर्धारित होने पर रोग का निदान अनुकूल है। ऑस्टियोआर्टिकुलर सिस्टम के अपरिवर्तनीय घावों के विकास के साथ, आर्थोपेडिक दोष के सुधार के लिए सर्जिकल ऑर्थोपेडिक उपचार का संकेत दिया जाता है। महत्वपूर्ण आंतरिक अंगों को नुकसान के मामले में, प्रैग्नोसिस प्रभावित अंगों की शिथिलता की डिग्री और जटिलताओं के विकास से निर्धारित होता है (उदाहरण के लिए, यकृत सिरोसिस और पोर्टल उच्च रक्तचाप के रोगियों में घुटकी और पेट के वैरिकाज़ नसों से रक्तस्राव; फेफड़ों की क्षति के साथ रोगियों में विफलता)।

6.2 त्रुटियां और अनुचित कार्य

• स्प्लेनेक्टोमी की सिफारिश नहीं की जाती है।

टिप्पणियाँ: गौचर रोग के स्थापित निदान के साथ, स्प्लेनेक्टोमी केवल पूर्ण संकेतों (उदाहरण के लिए, प्लीहा के दर्दनाक टूटना) के लिए संभव है। यदि स्प्लेनेक्टोमी अस्पष्ट स्प्लेनोमेगाली और साइटोपेनिया वाले व्यक्तियों में आवश्यक है, तो गौचर रोग के निदान को बाहर करना उचित है।

- बार-बार होने वाले बोन मैरो पंक्चर और अन्य इनवेसिव डायग्नोस्टिक उपायों (लीवर बायोप्सी, प्लीहा बायोप्सी) को गौचर रोग के सिद्ध निदान की आवश्यकता नहीं है।

- अस्थि संकट का सर्जिकल उपचार, जिसे गलती से ओस्टियोमाइलाइटिस की अभिव्यक्तियों के रूप में माना जाता है

- साइटोपेनिक सिंड्रोम से राहत के लिए ग्लूकोकार्टोइकोड्स की नियुक्ति

- गौचर रोग के साथ अनुपचारित रोगियों के लिए लोहे की तैयारी की नियुक्ति, क्योंकि इन मामलों में एनीमिया "सूजन एनीमिया" की प्रकृति में है।

6.3 गौचर रोग और गर्भावस्था

Gaucher रोग गर्भावस्था के लिए एक contraindication नहीं है। एक बार गौचर रोग के उपचार के लक्ष्यों को प्राप्त करने के लिए गर्भावस्था की योजना बनाना उचित है। गर्भावस्था और स्तनपान के दौरान पीएसटी को जारी रखने का मुद्दा एक व्यक्तिगत आधार पर तय किया जाता है, रोगी की स्थिति और उपचार के लिए उसके पालन को ध्यान में रखता है। गर्भावस्था के प्रबंधन अनुभवी प्रसूति-स्त्रीरोग विशेषज्ञों द्वारा एक हेमेटोलॉजिस्ट के साथ मिलकर किया जाता है। प्रसव के मोड को प्रसूति संबंधी संकेतों द्वारा निर्धारित किया जाता है, साइटोपेनिया और हेमासिस सिस्टम की स्थिति को ध्यान में रखते हुए।

चिकित्सा देखभाल की गुणवत्ता का आकलन करने के लिए मानदंड

	गुणवत्ता मानदंड	प्रदर्शन मूल्यांकन	साक्ष्य का स्तर
	निदान के दौरान परिधीय रक्त ल्यूकोसाइट्स, सूखे रक्त के दाग और / या आणविक आनुवंशिक अध्ययन (GBA जीन एन्कोडिंग में उत्परिवर्तन का पता लगाने β-D-glucosidase) में β-D-glucosidase की गतिविधि का निर्धारण किया गया था।
	एक नैदानिक \u200b\u200bरक्त परीक्षण किया गया था (प्लेटलेट्स, एरिथ्रोसाइट्स, हीमोग्लोबिन, ल्यूकोसाइट्स)
	पेट के अंगों के अल्ट्रासाउंड या एमआरआई के आंकड़ों के अनुसार यकृत और प्लीहा के आकार का निर्धारण
	हड्डी रोग विज्ञान की उपस्थिति में एक आर्थोपेडिस्ट के साथ परामर्श
	यदि पिछले 12-24 महीनों में नहीं लिया गया तो फीमर का एक्स-रे किया गया
	एक जैव रासायनिक रक्त परीक्षण (कुल प्रोटीन, क्रिएटिनिन, एएलटी, एएसटी, कुल और प्रत्यक्ष बिलीरुबिन, कोलेस्ट्रॉल, ट्राइग्लिसराइड्स, एलडीएच), यदि पिछले 12 महीनों में प्रदर्शन नहीं किया गया है

संदर्भ की सूची

गाइड टू हेमैटोलॉजी // अंडर। ईडी। ए.आई. वोरोब्योव। - 3 संस्करणों में। - 2003. - टी। 2 - एस 202-205।

क्रास्नोपोलस्काय के.डी. वंशानुगत चयापचय संबंधी रोग // एम ।: 2005. - एस। 20-22।

होरोविट्ज़ एम, वाइल्डर एस, होरोविट्ज़ जेड, रेनर ओ, गेलबार्ट टी, बीटलर ई। मानव ग्लुकोकेरेब्रोसिडेज जीन और स्यूडोगीन: संरचना और विकास // जीनोमिक्स 1989 जनवरी; 4 (1: 87-96)।

गौचर रोग / एड्स। ए.एच. फ्यूचरमैन और ए। ज़िमरान। - टेलर एंड फ्रांसिस ग्रुप, एलएलसी, 2007 ।-- 528 पी।

पादोरेस जीएम, वेनरेब एनजे, एर्ट्स एच, एंड्रिया जी, कॉक्स टीएम, गिराल्ट एम, ग्रैबोव्स्की जीए, मिस्त्री पीके, टायल्की-सिजमा; गौका रोग के उपचार में स्के ए। चिकित्सीय लक्ष्य। सेमिन हेमटोल। 2004 अक्टूबर, 41 (4 सप्ल 5): 4-14।

मिस्त्री पीके और कॉक्स टीएम। गौचर की बीमारी में ग्लूकोसेरेब्रोसिडेस लोकस: एक लाइसोसोमल एंजाइम का आणविक विश्लेषण // मेड मेड जेनेट। 1993 नवंबर; 30 (11): 889-894।

ग्रेबोव्स्की जी.ए. गौचर रोग और अन्य भंडारण विकार // इन: हेमटोलॉजी 2012: 54 वीं एएसएच वार्षिक बैठक और प्रदर्शनी। अटलांटा, जॉर्जिया, 2012; 13-18।

बुवन ला, वैन मेर्स एम, बूट आरजी, एट अल। गौचर कोशिकाएं एक अलग मैक्रोफेज फेनोटाइप प्रदर्शित करती हैं और वैकल्पिक रूप से सक्रिय मैक्रोफेज // Am J Clin Pathol जैसी होती हैं। 2004; 122: 359-369।

मिकॉश पी। संपादकीय: गौचर रोग // वीन मेड वोचेंशर। 2010 दिसंबर; 160 (23-24): 593।

मैनकिन एचजे, रोसेंथल डीआई, जेवियर आर गौचर रोग। एक प्राचीन बीमारी के लिए नए दृष्टिकोण // जे बोन जॉइंट सर्जन एम। 2001 मई; 83-ए (5): 748-62।

लुकीना ई.ए. गौचर की बीमारी // एम।: लिटर्रा। - 2011 ।-- 54 पी।

लुकीना के.ए. टाइप I गौचर रोग में ऑस्टियोआर्टिकुलर सिस्टम को नुकसान के साथ जुड़े नैदानिक \u200b\u200bऔर आणविक कारक: डिस। ... मोमबत्ती। शहद। विज्ञान। - मास्को। - 2013 ।-- 142 पी।

ज़िमरान ए, के ए, जेलबार्ट टी, गार्वर पी, थर्स्टन डी, सवेन ए, बीटलर ई। गौचर रोग। 53 रोगियों की नैदानिक, प्रयोगशाला, रेडियोलॉजिक और आनुवंशिक विशेषताएं। चिकित्सा (बाल्टीमोर)। 1992 नवंबर; 71 (6): 337-53।

स्टीन पी, यू एच, जैन डी, मिस्त्री पीके। टाइप 1 गौचर रोग में हाइपरफेरिटिनेमिया और आयरन अधिभार। अम जे हेमाटोल। 2010; 85 (7): 472-476।

वेनस्ट्रुप आरजे, रोका-एस्पियाउ एम, वेनरेब एनजे, एट अल।, गौचर रोग के कंकाल पहलू: एक समीक्षा // ब्र जे रेडिओल, 2002; 75 (पूरक 1): ए 2 - ए 12।

कॉक्स टीएम, स्कोफील्ड जेपी। गौचर की बीमारी: नैदानिक \u200b\u200bविशेषताएं और प्राकृतिक इतिहास // बैलीयरेस क्लिन हेमेटोल। 1997; 10: 657-89।

कपलान पी, बारिस एच, डी मीर्लेयर एल, एट अल। बच्चों में गौचर रोग के प्रबंधन के लिए संशोधित सिफारिशें // Eur J Pediatr। 2013 अप्रैल; 172 (4): 447-58।

शेमेश ई, डेरोमा एल, बेम्बी बी, डीगन पी, हॉलक सी, वेनरेब एनजे, कॉक्स टीएम। गौचर रोग के लिए एंजाइम प्रतिस्थापन और सब्सट्रेट कमी चिकित्सा। कोक्रेन डेटाबेस सिस्ट रेव। 2015 मार्च 27; (3): CD010324 doi: 10.1002 / 14651858.CD010324.pub2

मिस्त्री पी। के।, कैपेलिनी एम। डी।, लुकीना ई।, एट अल। सहमति सम्मेलन: गौचर रोग का पुन: मूल्यांकन - निदान और रोग प्रबंधन एल्गोरिदम। अम जे हेमाटोल। 2011 जनवरी; 86 (1): 110-115

परिशिष्ट A १। काम करने वाले समूह की संरचना

लुकीना ईए 1, एमडी, डीएससी, प्रोफेसर, प्रमुख। अनाथ रोगों के वैज्ञानिक और नैदानिक \u200b\u200bविभाग

Sysoeva E.P. 1, चिकित्सा विज्ञान के उम्मीदवार, वरिष्ठ शोधकर्ता

मामोनोव वी। 1, पीएचडी, प्रमुख। हेमथोलॉजिकल ऑर्थोपेडिक्स विभाग

यात्सेक जीए 1, चिकित्सा विज्ञान के उम्मीदवार, प्रमुख। एमआरआई और अल्ट्रासाउंड विभाग

त्सेवतेव एन.वी. 1, चिकित्सा विज्ञान के उम्मीदवार, अग्रणी शोधकर्ता

गुंडोबिना ओ.एस. 2, चिकित्सा विज्ञान के उम्मीदवार, प्रमुख। दिन का अस्पताल

सावोस्त्यानोव के.वी. 2, पीएच.डी., प्रमुख। आणविक आनुवंशिकी और कोशिका जीव विज्ञान की प्रयोगशाला

विश्नेवा ई.ए. 2, d.m.s., डिप्टी निदेशक

फिनोजेनोवा एन.ए. 3, एमडी, डीएससी, प्रोफेसर, वरिष्ठ शोधकर्ता

स्मेटिना एन.एस. 3, d.m.s. प्रोफेसर, डिप्टी निदेशक

FGBU हेमाटोलॉजिकल साइंटिफिक सेंटर ऑफ़ हेल्थ ऑफ़ द रशियन फेडरेशन, मॉस्को

रूसी संघ, मास्को के स्वास्थ्य मंत्रालय के संघीय राज्य बजटीय संस्थान "बच्चों के स्वास्थ्य का वैज्ञानिक केंद्र"

FGBU FKSC बाल चिकित्सा हेमाटोलॉजी, ऑन्कोलॉजी और इम्यूनोलॉजी का नाम वी.आई. डी। रोजचेवा, रूस के स्वास्थ्य मंत्रालय, मास्को

29 अक्टूबर, 2013 को नैदानिक \u200b\u200bदिशानिर्देशों का मसौदा तैयार किया गया था। 7 फरवरी को विशेष "हेमाटोलॉजी" में प्रोफ़ाइल आयोग की बैठक में रूसी संघ के स्वास्थ्य मंत्रालय के संघीय राज्य बजटीय संस्थान राज्य अनुसंधान केंद्र के अनाथ रोग विभाग के दुर्लभ रोगों के विशेषज्ञ समूह की बैठक में। २०१४, २४ सितंबर, २०१४ को एक्सपर्ट काउंसिल में विशेषज्ञ समिति "हेमाटोलॉजी" में प्रोफाइल कमीशन की बैठक में मंजूरी दी, 2014 नवंबर २०१४

हेमेटोलॉजी में विशेषज्ञ;

विशेषज्ञ बाल रोग विशेषज्ञ

विशेषज्ञ चिकित्सक;

विशेषज्ञ गैस्ट्रोएंटेरोलॉजिस्ट / हेपेटोलॉजिस्ट;

संक्रामक रोगों के विशेषज्ञ;

हड्डी रोग विशेषज्ञ

मेडिकल छात्रों

साक्ष्य संग्रह पद्धति

साक्ष्य एकत्र / चयन करने के लिए उपयोग की जाने वाली विधियाँ:

प्रभाव कारक\u003e 0.3 के साथ विशेष आवधिक में प्रकाशनों की खोज करें;

इलेक्ट्रॉनिक डेटाबेस में खोजें।

डेटाबेस सबूत इकट्ठा / चयन करने के लिए इस्तेमाल किया:

साक्ष्य का विश्लेषण करने के लिए इस्तेमाल की जाने वाली विधियाँ:

साक्ष्य की तालिकाओं के साथ व्यवस्थित समीक्षा।

साक्ष्य की गुणवत्ता और मजबूती के लिए उपयोग की जाने वाली विधियाँ:

विशेषज्ञ की सहमति;

साक्ष्य की रेटिंग योजना के अनुसार साक्ष्य के महत्व का मूल्यांकन (तालिका A1)।

साक्ष्य आत्मविश्वास का स्तर	विवरण
	उच्च गुणवत्ता वाले मेटा-विश्लेषण, यादृच्छिक नियंत्रित परीक्षणों (आरसीटी), या आरसीटी की व्यवस्थित समीक्षा बहुत कम पूर्वाग्रह के साथ
	सुव्यवस्थित मेटा-विश्लेषण, व्यवस्थित समीक्षा या आरसीटी
	मेटा-विश्लेषण, व्यवस्थित समीक्षा या पूर्वाग्रह के एक उच्च जोखिम के साथ आरसीटी
	केस-कंट्रोल स्टडीज की उच्च-गुणवत्ता वाली व्यवस्थित समीक्षा या प्रभाव या पूर्वाग्रह को कम या बहुत कम जोखिम के साथ कॉहोर्ट अध्ययन और एक कारण संबंध की उच्च संभावना
	सुसंगत प्रभाव या पूर्वाग्रह के एक मध्यम जोखिम और एक कारण संबंध की एक औसत संभावना के साथ अच्छी तरह से संचालित मामला-नियंत्रण या कोहोर्ट अध्ययन
	केस-कंट्रोल या कॉहोर्ट स्टडीज़ ऑफ कॉनड्यूसिंग इफ़ेक्ट्स या बायस एंड रिस्क लाइबिलिटी ऑफ़ ए कॉज़ल रिलेशनशिप
	गैर-विश्लेषणात्मक अध्ययन (केस रिपोर्ट, केस श्रृंखला)
	विशेषज्ञ की राय

साक्ष्य का विश्लेषण करने और सिफारिशों को विकसित करने के लिए कार्यप्रणाली का विवरण

साक्ष्य के संभावित स्रोतों के रूप में प्रकाशनों का चयन करने में, प्रत्येक अध्ययन में उपयोग की जाने वाली कार्यप्रणाली की जांच यह सुनिश्चित करने के लिए की गई थी कि यह साक्ष्य-आधारित चिकित्सा के सिद्धांतों के अनुरूप थी। अध्ययन के परिणाम ने प्रकाशन को सौंपे गए साक्ष्य के स्तर को प्रभावित किया, जो बदले में इससे उत्पन्न होने वाली सिफारिशों की ताकत को प्रभावित करता है।

अध्ययन के डिजाइन सुविधाओं पर ध्यान केंद्रित करने वाले पद्धति अध्ययन ने परिणामों और निष्कर्षों की गुणवत्ता पर महत्वपूर्ण प्रभाव डाला।

व्यक्तिपरक कारकों के प्रभाव को बाहर करने के लिए, प्रत्येक अध्ययन का मूल्यांकन लेखकों की टीम के कम से कम दो स्वतंत्र सदस्यों द्वारा स्वतंत्र रूप से किया गया था। इन सिफारिशों के लेखकों के कार्य समूह की बैठकों में मूल्यांकन के अंतर पर चर्चा की गई।

साक्ष्य के विश्लेषण के आधार पर, नैदानिक \u200b\u200bदिशानिर्देशों के वर्गों को क्रमिक रूप से सिफारिशों की रेटिंग योजना (तालिका ए 2) के अनुसार ताकत के मूल्यांकन के साथ विकसित किया गया था।

सिफारिशें तैयार करने के लिए इस्तेमाल की जाने वाली विधियाँ:

विशेषज्ञ की सहमति;

आंतरिक सहकर्मी समीक्षा;

बाहरी सहकर्मी की समीक्षा।

साक्ष्य स्तर.

स्तर ए। साक्ष्य कई यादृच्छिक नैदानिक \u200b\u200bपरीक्षणों या मेटा-विश्लेषणों, व्यवस्थित समीक्षाओं के डेटा पर आधारित है।

स्तर बी। साक्ष्य एक यादृच्छिक नैदानिक \u200b\u200bपरीक्षण या कई गैर-आयामी परीक्षणों से प्राप्त आंकड़ों पर आधारित है।

स्तर सी। सहमति विशेषज्ञ की राय और / या कुछ अध्ययन, पूर्वव्यापी अध्ययन, रजिस्टर।

स्तर डी। विशेषज्ञ की राय।

साक्ष्य की तालिका A2 विश्वसनीयता

अच्छा अभ्यास अंक (GPPs):

बाहरी सहकर्मी समीक्षा;

आंतरिक सहकर्मी की समीक्षा।

इन दिशानिर्देशों को प्रारंभिक संस्करण में सहकर्मी की समीक्षा की गई और इस पर टिप्पणी करने के लिए कहा गया कि सबूतों की कितनी अच्छी व्याख्या की गई थी और दिशानिर्देश विकसित किए गए थे। इसके अलावा, सिफारिशों की प्रस्तुति और समझने के लिए उनकी पहुंच का एक विशेषज्ञ मूल्यांकन किया गया था।

अंतिम संशोधन:

अंतिम संशोधन और गुणवत्ता नियंत्रण के लिए, लेखन टीम के सदस्यों द्वारा सिफारिशों का फिर से विश्लेषण किया गया, जो इस निष्कर्ष पर पहुंचे कि विशेषज्ञों की सभी महत्वपूर्ण टिप्पणियों और टिप्पणियों को ध्यान में रखा गया था, विकास में व्यवस्थित त्रुटियों का जोखिम था छोटा कर दिया।

24 सितंबर, 2014 को इन सिफारिशों के नवीनतम परिवर्तनों और अंतिम संशोधन की समीक्षा और अनुमोदन किया गया। रूसी संघ के स्वास्थ्य मंत्रालय के संघीय केंद्रों में अनाथ रोगों पर बहु-विषयक विशेषज्ञ परिषद की बैठक में।

परिशिष्ट बी। रोगी प्रबंधन एल्गोरिदम

गौचर रोग और रोगी प्रबंधन के निदान के लिए एल्गोरिदम

मरीजों के लिए परिशिष्ट B. सूचना

गौचर रोग के केंद्र में एंजाइम oc-ग्लूकोकेरेब्रोसिडेज की गतिविधि में वंशानुगत कमी है, जो सेलुलर चयापचय (चयापचय) के उत्पादों के प्रसंस्करण में शामिल है। कोशिकाओं में इस एंजाइम की अपर्याप्त गतिविधि के परिणामस्वरूप - "मैला ढोने वाले" (मैक्रोफेज), चयापचय के असंसाधित "अपशिष्ट" जमा होते हैं, और कोशिकाएं गौचर कोशिकाओं या "संचय कोशिकाओं" के विशिष्ट रूप में लेती हैं। "उत्पादन अपशिष्ट" के साथ बहने वाली कोशिकाएं, एक गोदाम में, आंतरिक अंगों में, पहले प्लीहा में, फिर यकृत में, कंकाल की हड्डियों, अस्थि मज्जा, फेफड़ों (इसलिए "संचय रोग") के रूप में बहती है। गौचर रोग सभी जातीय समूहों में 1: 40,000 से 1: 60,000 की आवृत्ति के साथ होता है; एशकेनाज़ी यहूदियों की आबादी में, इस बीमारी की आवृत्ति 1: 450 तक पहुंच जाती है।

गौचर रोग की मुख्य अभिव्यक्तियाँ "स्लैग" के साथ अतिभारित कोशिकाओं के संचय के कारण, और इन कोशिकाओं की शिथिलता। विभिन्न अंगों में कोशिकाओं के संचय से उनके आकार (तिल्ली, यकृत) और / या संरचना और कार्य में व्यवधान (हड्डियों, अस्थि मज्जा, फेफड़े) में वृद्धि होती है। कोशिकाओं (मैक्रोफेज) के काम में व्यवधान, स्लैग के साथ अतिभारित, एनीमिया, रक्तस्राव, थकावट, हड्डियों की नाजुकता, दर्दनाक संकटों का विकास होता है। यह इस तथ्य के कारण है कि मानव शरीर में मैक्रोफेज के "पेशेवर कर्तव्यों" की सीमा बहुत व्यापक है और इसमें कई महत्वपूर्ण प्रक्रियाओं का विनियमन शामिल है: हेमटोपोइजिस, रक्त के थक्के, हड्डी के चयापचय, आदि गौचर रोग की सबसे विशिष्ट अभिव्यक्तियां हैं। प्लीहा और यकृत के आकार में वृद्धि, एनीमिया का विकास, थ्रोम्बोसाइटोपेनिया, पुरानी हड्डी में दर्द या गंभीर हड्डी के दर्द (हड्डी संकट) के अचानक हमलों का विकास। उत्तरार्द्ध बुखार और स्थानीय तीव्र भड़काऊ घटनाओं (एडिमा, लालिमा) के साथ होते हैं, ओस्टियोमाइलाइटिस की एक तस्वीर की याद दिलाते हैं। कम आम तौर पर, बीमारी पहले मामूली आघात के कारण हड्डी के फ्रैक्चर के रूप में प्रकट हो सकती है। हड्डी की क्षति अक्सर मुख्य नैदानिक \u200b\u200bसमस्या होती है और गंभीर विकलांगता हो सकती है (कई पैथोलॉजिकल फ्रैक्चर के कारण गतिहीनता, हड्डियों और जोड़ों की विकृति, नष्ट कूल्हे या कंधे के जोड़ों को बदलने की आवश्यकता)।

गौचर रोग का निदान रक्त ल्यूकोसाइट्स में gluc-glucocerebrosidase की मार्कर गतिविधि की गतिविधि के जैव रासायनिक विश्लेषण के आधार पर स्थापित किया गया है। सामान्य स्तर के 30% से कम एंजाइम में कमी निदान की पुष्टि करती है।
साथ ही, ग्लूकोसेरेब्रोसिडेज जीन के आणविक विश्लेषण का उपयोग करके गौचर रोग का निदान स्थापित किया जा सकता है।

गौचर रोग यह स्फिंगोलिपिड चयापचय के उल्लंघन को कॉल करने के लिए प्रथागत है, जो एक एंजाइम की कमी के लिए एक प्रतिक्रिया है जो ग्लूकोसेरेब्रेजाइड को नष्ट कर देता है, इस तरह की जटिलता ग्लूकोसेरेब्रोसाइड के बयान को जन्म दे सकती है। गौचर रोग के सबसे आम लक्षण हेपेटोसप्लेनोमेगाली या केंद्रीय तंत्रिका तंत्र में परिवर्तन हैं। रोग का सही निदान करने के लिए, ल्यूकोसाइट्स के साइटोकैमिकल अध्ययन का संचालन करना आवश्यक है।

यह एक ऐसी बीमारी है जो इतनी बार नहीं होती है, यह इस मामले में आनुवंशिक रूप से फैलता है जब दोनों माता-पिता दोषपूर्ण जीन के वाहक होते हैं। पहली बार गौचर रोग ने 1882 में चिकित्सा मैनुअल के पन्नों में दिन की रोशनी देखी।

झिल्ली से घिरे सेलुलर ऑर्गेनेल में एंजाइम बीटा-ग्लूकोसेरेब्रोसिडेज की कमी से पूरे जीव के मैक्रोफेज सिस्टम की कोशिकाओं में इस कार्बनिक पदार्थ के सूक्ष्मजीवों के लिए एक पोषक तत्व माध्यम की एक बड़ी मात्रा के गठन हो सकता है, एक नियम के रूप में, यह प्रक्रिया होता है और ग्रंथियों में विकसित होता है, साथ ही अस्थि मज्जा और प्लीहा की कोशिकाओं में भी।

आज तक, विज्ञान ने तीन प्रकार की गौचर बीमारी की स्थापना की है:

• टाइप 1 सबसे अधिक बार उन लोगों में पाया जाता है जो युवावस्था के चरण को पार कर चुके हैं, और स्थायी भी हैं, इस प्रकार को न्यूरोनोपैथी की उपस्थिति की विशेषता नहीं माना जा सकता है। रोग प्रकार संख्या 1 को सबसे सुस्त और सामान्य प्रकार कहा जा सकता है जिसमें केंद्रीय तंत्रिका तंत्र प्रभावित नहीं होगा।
• टाइप 2, जिसमें बच्चे क्षति के लक्ष्य बन जाते हैं, विज्ञान में इतना सामान्य नहीं है। इस तरह की बीमारी के साथ, न्यूरॉन्स आमतौर पर प्रभावित होते हैं, जो पूरे तंत्रिका तंत्र के लगभग पूर्ण शोष में प्रवेश करता है। इस निदान के साथ, बच्चे की मृत्यु हो जाती है जबकि अभी भी एक शिशु है।
• विज्ञान में टाइप 3 को आमतौर पर "किशोर" कहा जाता है, इस प्रकार की प्रक्रिया के साथ लक्षण कम स्पष्ट होते हैं, इस मामले में न्यूरोनल कोशिकाओं का शोष अपरिहार्य है। यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि प्रजाति 3 भी काफी दुर्लभ है। वैज्ञानिक इस प्रकार की बीमारी को एक क्रमिक और साथ ही इस प्रक्रिया में पूरे तंत्रिका तंत्र के अराजक लगाव द्वारा चिह्नित करते हैं।

तथ्य यह है कि गौचर रोग विभिन्न बाहरी रूपों में मौजूद हो सकता है, साथ ही साथ जिन स्थितियों में अलग-अलग आंतरिक संरचनाएं देखी जाती हैं, गुणसूत्र पर अत्यधिक संरचित ग्लूकोसेरेब्रोसिडेस जीन में परिवर्तन की पुष्टि करता है। इसके बावजूद, अलग-अलग गंभीरता के रोगों का पता लगाया जा सकता है। एक जीनोटाइप के बीच ... परिवर्तन की शक्ति के सवाल में मुख्य स्थान अंगों और ऊतकों में मैक्रोफेज की संख्या में तेज वृद्धि को सौंपा गया है, जो ग्लूकोकेरेब्रोसाइड की एक बड़ी मात्रा की घटना की प्रतिक्रिया है, हालांकि, इसके कामकाज के तरीके नहीं हैं जाना हुआ।

गौचर ज़िगोटे, एक नियम के रूप में, एक अंडाकार के समान होता है और इसका आकार लगभग 70-80 मिमी व्यास होता है, साथ ही एक पीला साइटोप्लाज्म भी होता है। इसमें वृद्धि हुई रंजकता के साथ दो या अधिक नाभिक होते हैं, जो परिधि में स्थानांतरित हो जाते हैं। इन नाभिकों के बीच में फिलामेंटस प्रोटीन संरचनाएं होती हैं, जो एक दूसरे के संबंध में एक साथ स्थित होती हैं।

रोग के विकास की प्रक्रिया में, बीटा-ग्लुकोकेरेब्रोसाइड जमा हो जाता है, जो अंततः विघटित प्लास्माल्मा से अपनी उत्पत्ति प्राप्त करता है, झिल्ली से घिरे सेल ऑर्गेनेल में एक तलछट बन जाता है और समान ट्यूब बनाता है जिसमें बीस का आकार होता है, और कभी-कभी चालीस मिमी लंबाई में, इन ट्यूबों को 2-3 हजार गुना की वृद्धि पर देखा जा सकता है। इस तरह के युग्मनज को सीएमएल में पाया जा सकता है, साथ ही बी-लिम्फोसाइट प्रणाली के एक ट्यूमर में, इन बीमारियों के परिणामस्वरूप, बीटा-ग्लूकोसरेब्रोसाइड विनिमय की एक त्वरित प्रक्रिया देखी जाती है।

गौचर रोग के लक्षण

सामान्य परिस्थितियों में, एक कार्बनिक पदार्थ मनाया जाता है जो ग्लूकोसेरेब्रसाइड को नष्ट करता है, जो ग्लूकोज कोरेब्रोसाइड्स को हाइड्रोलाइज करता है, जबकि ग्लूकोज और सेरामाइड्स बनाते हैं। यदि जीव के विकास के दौरान, आनुवंशिक स्तर पर प्राप्त कार्बनिक पदार्थ को नुकसान मौजूद था, तो यह इस तथ्य को जन्म दे सकता है कि कोशिकाएं ठोस कणों को पकड़ना और पचाना शुरू कर देती हैं, जिससे गौचर युग्मज पैदा होते हैं। रिक्त स्थान में इन युग्मनज का संचय
मानव मस्तिष्क के पदार्थ में जहाजों के आसपास ग्लिया कोशिकाओं के साथ मृत या प्रतिस्थापित न्यूरॉन्स को बदलने की प्रक्रिया को भड़काता है। 3 प्रकार होते हैं, जो विभिन्न एटियलजि के रोगों की घटना और प्रसार, कार्बनिक पदार्थों की गतिविधि, और अभिव्यक्तियों की प्रकृति में भी भिन्न होते हैं:

टाइप 1 को घटना की उच्चतम आवृत्ति की विशेषता है - यह प्रकार 90% आबादी में पाया जाता है (न्यूरोनोपैथिक नहीं)।

गतिविधि, जिसे कार्बनिक पदार्थ में अवशिष्ट कहा जा सकता है, की दर सबसे अधिक है। पहली अभिव्यक्तियाँ 2 वर्ष से बुढ़ापे तक की अवधि में हो सकती हैं। मुख्य लक्षण हड्डी की कोशिकाओं में परिवर्तन, शरीर विज्ञान के संदर्भ में धीमा विकास, यौवन के दौरान देरी की गतिविधि, त्वचा में रक्तस्राव है। नाक के रक्तस्राव के साथ बाद वाला लक्षण काफी सामान्य है। एक्स-रे लेने के बाद, एक नियम के रूप में, डॉक्टर पाते हैं कि लंबी हड्डियों के अंत का विस्तार किया गया है, और मौखिक गुहा की हड्डी की प्लेट को पतला किया जाता है।

टाइप 2 को घटना की सबसे कम आवृत्ति (तीव्र न्यूरोनोपैथिक) की विशेषता है। इस प्रकार के साथ, कार्बनिक पदार्थों की अवशिष्ट गतिविधि में कमी देखी जाती है। कम उम्र में पहले गंभीर संकेतों का पता लगाया जा सकता है - जन्म के बाद। मुख्य लक्षण तेजी से न्यूरोलॉजिकल विकारों का विकास कर रहे हैं: अशुद्धता, दुर्भाग्य से, इस प्रकार के अधिकांश मामलों में लगभग दो साल की उम्र में मृत्यु हो जाती है।

टाइप 3 सबसे आम और सबसे दुर्लभ (सबस्यूट न्यूरोनोपैथिक) के बीच है। कार्बनिक पदार्थ की महत्वपूर्ण गतिविधि, साथ ही साथ रोग की गंभीरता, क्रमशः, 1 और 2 के बीच मध्यवर्ती हैं। इस प्रकार के पहले लक्षण बचपन में पाए जा सकते हैं। नैदानिक \u200b\u200bअभिव्यक्तियाँ प्रजातियों के आधार पर अपने संकेतकों को बदल सकती हैं, और साथ ही आंदोलनों (इलिया), अंगों और हड्डी के ऊतकों (एनआईबी) के संक्रमण और कॉर्नियल अपारदर्शिता (III) के साथ केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के अपक्षयी रोगों के बिगड़ा समन्वय भी शामिल हो सकते हैं। यदि इस प्रकार के साथ रोगी किशोर अवस्था में जीवित रहता है, तो भविष्य में वह, एक नियम के रूप में, लंबे समय तक रहता है।

गौचर रोग का निदान

इस बीमारी का निदान आमतौर पर ल्यूकोसाइट्स के साइटोकैमिकल अध्ययन में होता है। प्रकार, साथ ही गाड़ी, आमतौर पर म्यूटेशन की प्रकृति के विश्लेषण के आधार पर पहचाने जाते हैं। गौचर युग्मज का नैदानिक \u200b\u200bमूल्य है।

वीडियो

गौचर रोग का इलाज

प्रकार 1 और 3 के लिए, अपरा या पुनः संयोजक ग्लूकोसेरेब्रोसिडेस का उपयोग करके विशेष जटिल दवाओं के साथ प्रतिस्थापन उपचार की सिफारिश की जाती है; टाइप 2 के साथ, उपचार, दुर्भाग्य से, बेकार है, इसके अलावा, यह विज्ञान और चिकित्सा के लिए पूरी तरह से अज्ञात है। उपचार के दौरान, एंजाइम में परिवर्तन होता है, जो एक झिल्ली से घिरे सेल ऑर्गनाइड के लिए अपने तेज और समय पर परिवहन के लिए किया जाता है। जिन रोगियों को विशेष जटिल दवाओं के साथ इलाज किया जाता है, उन्हें रक्त में डाई के स्तर के साथ-साथ बेरंग रक्त कोशिकाओं की दैनिक निगरानी निर्धारित की जाती है; सीटी या एमआरआई का उपयोग करके यकृत और प्लीहा के आकार की निरंतर निगरानी; संपूर्ण कंकाल प्रणाली के पूर्ण अवलोकन के साथ हड्डी के घावों का निरंतर अवलोकन, ड्यूलनेर्जी एक्स-रे एब्जॉर्प्टोमेट्री स्कैनिंग या एमआरआई।

एक नियम के रूप में, रोगियों को निम्नलिखित दवाएं निर्धारित की जाती हैं: मिग्लस्टैट, जिसे कुछ खुराक में लिया जाना चाहिए, अर्थात्, दिन में तीन बार, एक सौ मिलीग्राम मौखिक रूप से, मिग्लो-स्टेट - इस तरह की दवा ग्लूकोसेरेब्राइडाइड की एकाग्रता को कम करती है और उन रोगियों के लिए एक प्रकार का समाधान बन जाता है, जो कुछ कारणों के अनुसार एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी के साथ इलाज नहीं करवा सकते हैं।

यह आमतौर पर एनीमिया के रोगियों के लिए निर्धारित किया जाता है, साथ ही रक्त में ल्यूकोसाइट्स और प्लेटलेट्स की संख्या में कमी के साथ-साथ इस मामले में भी जब प्लीहा आकार में बढ़ता है, जिससे असुविधा होने लगती है।

इस बीमारी के रोगियों के गहन उपचार के लिए, डॉक्टर स्टेम सेल या स्टेम सेल का सहारा लेते हैं, हालांकि, इस प्रकार का उपचार रोगी के स्वास्थ्य और जीवन के लिए सबसे खतरनाक है, इसलिए इसका उपयोग शायद ही कभी किया जाता है।

ई। नूरमुखमेटोवा
ई। नुरमुखामेतोवा

ख गौचर रोग (जीडी) एक दुर्लभ वंशानुगत विकृति है, जो एंजाइम ग्लूकोकेरेब्रोसिडेज़ की कमी पर आधारित है, जो कोशिकाओं के लाइसोसोम में ग्लूकोसेरेब्रोसाइड के संचय की ओर जाता है। यह बीमारी एश्केनाज़ी यहूदियों में सबसे आम है। एनीमिया, हड्डी क्षति, हेपेटोसप्लेनोमेगाली जैसे नैदानिक \u200b\u200bअभिव्यक्तियों द्वारा विशेषता; कुछ रोगियों में, केंद्रीय तंत्रिका तंत्र को नुकसान होता है। रोग तीन प्रकार के होते हैं: पहला - क्रोनिक आंत (वयस्क), 2 - तीव्र मस्तिष्क (शिशु) और तीसरा - सबस्यूट सेरेब्रल (किशोर)। वर्तमान में, ग्लूकोसेरेब्रोसिडेस के संश्लेषण के लिए जिम्मेदार जीन गुणसूत्र 21 पर स्थानीय है। एचडी रोगियों में इस जीन के विभिन्न उत्परिवर्तन की पहचान की गई है, और रोग के कुछ उत्परिवर्तन और नैदानिक \u200b\u200bअभिव्यक्तियों के बीच कोई पूर्ण संबंध नहीं हैं।
लेख राष्ट्रीय स्वास्थ्य संस्थान (गौचर रोग पर NIH प्रौद्योगिकी मूल्यांकन पैनल) के सम्मेलन की सामग्री का एक संक्षिप्त अवलोकन प्रदान करता है, जो HD के विभिन्न पहलुओं के लिए समर्पित है - रोगजनन, निदान और उपचार के अध्ययन के लिए नए दृष्टिकोण का विकास इस विकृति विज्ञान। सम्मेलन में बाल रोग, चिकित्सा, प्रसूति और स्त्री रोग, आनुवंशिकी, एंडोक्रिनोलॉजी, आणविक जीव विज्ञान के क्षेत्र में विशेषज्ञों ने भाग लिया। MEDLINE सामग्री की एक व्यापक ग्रंथ सूची प्रस्तुत की गई थी।
सम्मेलन में विश्लेषण किए गए मुख्य मुद्दों को नीचे प्रस्तुत किया गया है।
1. एचडी का प्राकृतिक पाठ्यक्रम क्या है और क्या किसी विशेष रोगी में इस बीमारी के पाठ्यक्रम की प्रकृति की भविष्यवाणी करना संभव है?
रोग का पाठ्यक्रम और परिणाम टाइप 2 के संबंध में काफी अच्छी तरह से जाना जाता है। टाइप 3 और, विशेष रूप से, टाइप 1 की पर्याप्त रूप से विशेषता नहीं है, क्योंकि वे परिणामों की उच्च परिवर्तनशीलता की विशेषता है। यहां तक \u200b\u200bकि जुड़वाँ भी पूरी तरह से बीमारी का एक अलग कोर्स है। जाहिर है, आनुवंशिक और गैर-आनुवंशिक कारकों के संयोजन का प्रभाव मायने रखता है।
2. विभिन्न आबादी में रोगियों और वाहक की पहचान करने में आणविक और एंजाइम परीक्षणों की क्या भूमिका है? एचडी की पुष्टि करने या बाहर करने के लिए विभिन्न एंजाइम परीक्षणों का उपयोग किया जाता है (उदाहरण के लिए, ल्यूकोसाइट्स या फाइब्रोब्लास्ट के अर्क का विश्लेषण)। आम तौर पर स्वीकृत कोई भी विधि नहीं है। रोग के पाठ्यक्रम की भविष्यवाणी करने या रोग के वाहक की पहचान करने के लिए एंजाइमेटिक विश्लेषण पर्याप्त विश्वसनीय नहीं है।
इस संबंध में अधिक स्वीकार्य जीनोटाइपिंग विधि (म्यूटेशन का पता लगाने के लिए डीएनए का संरचनात्मक विश्लेषण) है। यह आपको वाहक की सटीक पहचान करने की अनुमति देता है और, एक निश्चित डिग्री के साथ, किसी विशेष रोगी में तंत्रिका तंत्र को नुकसान की भविष्यवाणी करता है।
3. उपचार और स्वीकार्य उपचार के लिए संकेत क्या हैं? हालांकि यह आमतौर पर स्वीकार किया जाता है कि रोगसूचक रोगियों को उपचार की आवश्यकता होती है, चिकित्सा शुरू करने के लिए कोई स्पष्ट संकेत नहीं है। साबित एंजाइम की कमी वाले रोगियों में रोगनिरोधी उपचार का महत्व, लेकिन एचडी के किसी भी नैदानिक \u200b\u200bअभिव्यक्तियों के बिना भी अज्ञात है।
इस बीमारी के साथ, निम्नलिखित उपचार विकल्प संभव हैं:

• सहायक चिकित्सा (दर्द से राहत, फ्रैक्चर उपचार, आदि);
• अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण;
• प्लेसेंटल या पुनः संयोजक ग्लूकोसेरेब्रोसिडेस (प्रकार 1 के साथ) के साथ प्रतिस्थापन चिकित्सा।

एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी के संबंध में, दवा की प्रशासन की खुराक, आवृत्ति और विधि में विसंगतियां हैं। 4 सप्ताह के लिए 30 से 120 यूनिट / किग्रा की खुराक का उपयोग किया जाता है। और यद्यपि विभिन्न शोधकर्ताओं द्वारा प्राप्त परिणामों की पर्याप्त तुलना मुश्किल है, फिर भी यह स्पष्ट है कि अधिकांश रोगी एंजाइम की कम मात्रा का अच्छी तरह से जवाब देते हैं। उपचार की लागत को कम करने के संदर्भ में यह महत्वपूर्ण है। चिकित्सीय रेजीमेंट को मानकीकृत करने और उनकी प्रभावशीलता की तुलना करने के लिए सहकारी नैदानिक \u200b\u200bपरीक्षण आयोजित करने की तत्काल आवश्यकता है। उपचार के मूलभूत रूप से विभिन्न तरीकों को विकसित करना भी महत्वपूर्ण है (उदाहरण के लिए, स्फिंगोलिपिड संश्लेषण, जीन थेरेपी, आदि के अवरोधकों का उपयोग)।
4. उपचार के लक्ष्य क्या हैं और इसकी प्रभावशीलता का आकलन कैसे किया जाना चाहिए?
एचडी में चिकित्सा का लक्ष्य स्वास्थ्य की स्थिति और रोगियों के जीवन की गुणवत्ता में सुधार करना है। एक बड़े सहकारी यादृच्छिक परीक्षण की आवश्यकता है, जिसके मुख्य उद्देश्य निम्न होंगे:

• नैदानिक \u200b\u200bअभिव्यक्तियों वाले रोगियों के लिए उपचार का अनुकूलन;
• स्पर्शोन्मुख रोगियों में एंजाइम थेरेपी की व्यवहार्यता का पता लगाना।

5. किन मामलों में जीनोटाइप - रोगियों के परामर्श और उपचार के लिए फेनोटाइप सहसंबंध का उपयोग किया जा सकता है?
ग्लूकोसेरेब्रोसिडेज जीन के 50 से अधिक म्यूटेशन पाए गए हैं। उनमें से चार का पता अशोकनके यहूदियों में एचडी टाइप 1 के 70% और सामान्य आबादी में 61% मामलों में लगाया गया है। हालांकि एक विशेष उत्परिवर्तन और रोग की विशेषताओं के बीच कोई स्पष्ट संबंध नहीं हैं, फिर भी कुछ सामान्य पैटर्न हैं:

• N370S के लिए होमोजीगोसिटी टाइप 1 रोग के विकास का कारण बनता है; केंद्रीय तंत्रिका तंत्र को नुकसान को बाहर रखा गया है; रोग की गंभीरता भिन्न हो सकती है;
• N370S के लिए हेटेरोज़ायोसिटी होमोज़ाइगोसिटी की तुलना में बीमारी के अधिक गंभीर पाठ्यक्रम से जुड़ी है;
• Swedes में L444P के लिए होमोज़ायोसिटी तंत्रिका तंत्र को नुकसान के साथ एचडी टाइप 3 के विकास की ओर जाता है, जबकि जापानी के बीच, तंत्रिका तंत्र को कोई नुकसान नहीं है। यह तथ्य विभिन्न म्यूटेशनों की अभिव्यक्तियों की प्रकृति पर आनुवंशिक पृष्ठभूमि के प्रभाव को इंगित करता है।

स्पष्ट जीनोटाइप की कमी - फेनोटाइप संबंधों से किसी विशेष रोगी में बीमारी के पाठ्यक्रम की भविष्यवाणी करना मुश्किल हो जाता है और प्रसवपूर्व निदान के मूल्य में कमी आती है।
6. भविष्य के अनुसंधान के लिए क्या दिशाएँ हैं? सम्मेलन में, बीजी के आगे के अध्ययन के लिए कई मूलभूत दृष्टिकोणों की रूपरेखा तैयार की गई:

• नामकरण का मानकीकरण;
• रोग की गंभीरता के नैदानिक \u200b\u200bमूल्यांकन के लिए एक एकीकृत प्रणाली का विकास;
• एक राष्ट्रव्यापी डेटाबेस का निर्माण;
• चिकित्सा को अनुकूलित करने के लिए सहकारी नियंत्रित नैदानिक \u200b\u200bपरीक्षणों का संचालन करना;
• ग्लूकोसेरेब्रोसिडेज के आदान-प्रदान के बारे में गहन ज्ञान के उद्देश्य से अनुसंधान का संगठन। इस प्रकार, बीजी समाज के लिए बहुत ही गंभीर वित्तीय और नैतिक समस्याएं पैदा करता है।

साहित्य:

एनआईएच प्रौद्योगिकी आकलन पैनल गौचर रोग गौचर रोग पर: निदान और उपचार में वर्तमान मुद्दे। JAMA 1996; 275: 548-53।

RCHRH (कजाखस्तान गणराज्य के स्वास्थ्य मंत्रालय के स्वास्थ्य सेवा विकास के लिए रिपब्लिकन सेंटर)
संस्करण: कजाकिस्तान गणराज्य के स्वास्थ्य मंत्रालय के नैदानिक \u200b\u200bप्रोटोकॉल - 2016

अन्य स्फिंगोलिपिडोज (E75.2)

अनाथ रोग

सामान्य जानकारी

संक्षिप्त वर्णन

मंजूर की
चिकित्सा सेवाओं की गुणवत्ता पर संयुक्त आयोग
कजाकिस्तान गणराज्य के स्वास्थ्य और सामाजिक विकास मंत्रालय
दिनांक 29 सितंबर, 2016
प्रोटोकॉल नंबर 11

गौचर रोग (जीडी) - लाइसोसोमल स्टोरेज डिजीज, एक पोलिसिस्टिक बीमारी, यह एंजाइम ग्लूकोकेरेब्रोसिडेज की कमी पर आधारित है, जिससे पैरेन्काइमल अंगों में प्रगतिशील वृद्धि होती है, मैक्रोफेज के साथ अस्थि मज्जा का क्रमिक घुसपैठ, लिपिड से भरा हुआ, हेमटोपोइजिस का गहरा विकार, और एक छोटी सी बीमारी में रोगियों का हिस्सा, केंद्रीय तंत्रिका तंत्र को नुकसान।

कोड ICD-10 और ICD-9 का अनुपात:

प्रोटोकॉल विकास की तिथि:2016 वष।

सदस्योंमसविदा बनाना:सामान्य चिकित्सक, बाल रोग विशेषज्ञ, ऑन्कोमेटेमोलॉजिस्ट।

साक्ष्य स्तर पैमाने:

ए	उच्च गुणवत्ता वाले मेटा-विश्लेषण, आरसीटी की व्यवस्थित समीक्षा या पूर्वाग्रह की बहुत कम संभावना (++) के साथ बड़े आरसीटी जिनके परिणाम प्रासंगिक आबादी के लिए सामान्यीकृत हो सकते हैं।
ख	उच्च गुणवत्ता वाले (++) सहवास या केस-नियंत्रण अध्ययनों की व्यवस्थित समीक्षा या उच्च गुणवत्ता वाले (+) सहवास या केस-नियंत्रण अध्ययन पूर्वाग्रह या आरसीटी के बहुत कम जोखिम के साथ (कम) पूर्वाग्रह के जोखिम को सामान्यीकृत कर सकते हैं। प्रासंगिक आबादी के लिए ...
सी	पूर्वाग्रह (+) के कम जोखिम वाले यादृच्छिकरण के बिना एक सहवास या केस-नियंत्रण अध्ययन या नियंत्रित अध्ययन। जिसके परिणामों को प्रासंगिक जनसंख्या या आरसीटी के साथ बहुत कम या कम पूर्वाग्रह (++ या +) के जोखिम के साथ सामान्यीकृत किया जा सकता है, जिसके परिणाम सीधे प्रासंगिक आबादी तक नहीं बढ़ सकते हैं।
घ	केस श्रृंखला विवरण या अनियंत्रित शोध या विशेषज्ञ की राय।

वर्गीकरण

वर्गीकरण

नैदानिक \u200b\u200bपाठ्यक्रम की उपस्थिति और विशेषताओं के अनुसार और केंद्रीय तंत्रिका तंत्र (सीएनएस) की भागीदारी, अलग-थलग हैं गौचर रोग के तीन प्रकार:

· गैर न्यूरोपैथिक (टाइप I).

− मैं एक प्रकार -खउपयोगीतथा गौचरबीमारी का सबसे सामान्य रूप है जिसमें केंद्रीय तंत्रिका तंत्र प्रभावित नहीं होता है (इसलिए, इस प्रकार को गैर-न्यूरोपैथिक भी कहा जाता है)।
लक्षण अत्यंत विविध हैं - स्पर्शोन्मुख रूपों से अंगों और हड्डियों को गंभीर नुकसान। इन ध्रुवीय नैदानिक \u200b\u200bसमूहों के बीच के अंतराल में, तिल्ली के मध्यम विस्तार और लगभग सामान्य रक्त संरचना वाले रोगी हैं, हड्डी के घावों के साथ या बिना। हालांकि इस प्रकार की बीमारी को कभी-कभी वयस्क गौचर रोग कहा जाता है, यह सभी उम्र के लोगों को प्रभावित कर सकता है। पहले नैदानिक \u200b\u200bअभिव्यक्तियाँ दिखाई देती हैं, बीमारी जितनी अधिक गंभीर होती है।

· न्यूरोनोपैथिक (प्रकार II) औरतृतीय).

− द्वितीय एक प्रकार - तीव्र न्यूरोनोपैथिक। टाइप 2 गौचर रोग एक बहुत ही दुर्लभ, तेजी से प्रगति करने वाली बीमारी है, जिसकी विशेषता मस्तिष्क को गंभीर क्षति, साथ ही साथ लगभग सभी अंगों और प्रणालियों को होती है।
पहले नवजात शिशुओं के गौचर रोग कहा जाता है, टाइप 2 रोग एक बच्चे के जीवन के पहले वर्ष में गंभीर न्यूरोलॉजिकल विकारों की विशेषता है, epi- बरामदगी, स्ट्रैबिस्मस, मांसपेशियों की हाइपरटोनिटी, मानसिक और शारीरिक विकास में देरी होती है। अक्सर एचडी के इस रूप को जन्मजात इचिथोसिस के साथ जोड़ा जाता है। यह बीमारी 1 लाख से कम नवजात शिशुओं में विकसित होती है। प्रगतिशील साइकोमोटर अध: पतन मृत्यु में समाप्त होता है, आमतौर पर श्वसन विफलता से जुड़ा होता है।

− तृतीय एक प्रकार (क्रोनिक न्यूरोनोपैथिक)। पूर्व में किशोर-प्रकार गौचर रोग के रूप में संदर्भित, टाइप 3 रोग धीरे-धीरे प्रगतिशील मस्तिष्क क्षति के साथ-साथ अन्य अंगों से गंभीर लक्षणों की विशेषता है। इस तरह की बीमारी भी बहुत दुर्लभ है। टाइप 3 गौचर रोग के लक्षण और लक्षण प्रारंभिक बचपन में विकसित होते हैं और टाइप 1 रोग के लिए उन लोगों से मेल खाते हैं, जो केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के नुकसान के संकेत के अपवाद हैं। नैदानिक \u200b\u200bअध्ययन द्वारा पुष्टि की गई, न्यूरोपैथी के लक्षणों की प्रगति के साथ ही एक सटीक निदान संभव है। टाइप 3 गौचर बीमारी के मरीज जो बहुमत की उम्र तक पहुंच चुके हैं वे 30 से अधिक वर्षों तक जीवित रह सकते हैं।

डायग्नोस्टिक्स (आउट पेशेंट क्लिनिक)

AMBULATORY स्तर पर निदान

नैदानिक \u200b\u200bमानदंड

शिकायतें और एनामनेसिस:
कमजोरी, थकान में वृद्धि;
· संक्रमण (श्वसन संक्रमण, जीवाणु) के लिए संवेदनशीलता में वृद्धि;
· रक्तस्रावी सिंड्रोम (चमड़े के नीचे के हेमटॉमस, श्लेष्म झिल्ली के रक्तस्राव), और / या छोटे सर्जिकल हस्तक्षेपों के दौरान लंबे समय तक खून बह रहा है;
हड्डियों और जोड़ों में गंभीर दर्द (दर्द की प्रकृति और स्थानीयकरण, हड्डी के फ्रैक्चर का इतिहास);
शारीरिक और यौन विकास में देरी;
· न्यूरोलॉजिकल लक्षणों का प्रकट होना (ऑक्यूलोमोटर अपैक्सिया या अभिसरण स्ट्रैबिस्मस, गतिभंग, बुद्धि की हानि, बिगड़ा संवेदनशीलता आदि);
पारिवारिक इतिहास (भाई-बहन, माता-पिता में उपर्युक्त लक्षण)।
पेट की मात्रा में वृद्धि

शारीरिक परीक्षा:
· सामान्य निरीक्षण;
· ऊंचाई, शरीर के वजन, शरीर के तापमान का मापन;
· ओस्टियोआर्टिक्युलर सिस्टम की स्थिति का आकलन;
· रक्तस्रावी सिंड्रोम के संकेतों की पहचान;
· हेपटोसप्लेनोमेगाली, लिम्फैडेनोपैथी का खुलासा;
· घुटने और कोहनी जोड़ों के क्षेत्र में त्वचा का आकलन (उपस्थिति / हाइपरपिग्मेंटेशन की अनुपस्थिति)।

उम्र के आधार पर नैदानिक \u200b\u200bलक्षण और गौचर रोग के लक्षण

प्रणाली	लक्षण	नवजात	बच्चे एक साल तक	बच्चे	किशोरों
सीएनएस	विलंब और साइकोमोटर कौशल का प्रतिगमन	-	+++	++	±
	आक्षेप	-	+++	++	±
चमड़े का	Collodion त्वचा (पैरों और हाथों के पृष्ठीय की सूजन)	+++	-	-	-
जठरांत्र पथ	हेपेटोसप्लेनोमेगाली	++	+++	+++	+++
	जिगर का सिरोसिस	-	-	-	-
आंख का	असामान्य रूप से आंखों का हिलना	-	+++	++	±
हेमाटोलॉजिकल	रक्ताल्पता	-	+	+++	++
	फोम की कोशिकाएं	++	+++	+++	+++
	अग्नाशय	-	+	+	+
	थ्रोम्बोसाइटोपेनिया	-	+	+++	+++
कंकाल	हड्डी में दर्द	-	-	+	+++
	कुब्जता	-	-	±	++
	ऑस्टियोपोरोसिस	-	-	±	++
	पैथोलॉजिकल फ्रैक्चर	-	-	±	+
श्वसन	प्रतिबंधित फेफड़े की बीमारी, फुफ्फुसीय उच्च रक्तचाप	-	++	++	+
अन्य	जल्दी मौत	+++	+++	±	-
विशिष्ट प्रयोगशाला परीक्षण	gluc-डी-ग्लूकोसिडेज़	↓↓↓	↓↓	↓↓	↓↓
	चितोत्रियोसिडेस

प्रयोगशाला अनुसंधान :
· विस्तारित रक्त परीक्षण: थ्रोम्बोसाइटोपेनिया, ल्यूकोपेनिया, एनीमिया;
बीएसी: रक्त में एंजाइमों के स्तर में वृद्धि - एएलटी, एएसटी, लोहे के चयापचय के लिए परीक्षा (सीरम लोहा, TIBS, फेरिटिन, ट्रांसट्रिन) एक पुरानी बीमारी के एनीमिया और एक लोहे की कमी के बीच अंतर निदान में मदद करेगा कि आवश्यकता होती है मानक उपचार;
· टेंडेम मास स्पेक्ट्रोमेट्री या फ्लोरोमेट्री द्वारा सूखे रक्त के धब्बों में एंजाइम ग्लूकोकेरेब्रोसिडेज़ और चिटोट्रीएज़िड्स की गतिविधि का निर्धारण - निदान की पुष्टि करने के लिए;
· निदान की पुष्टि करने के लिए आणविक आनुवंशिक अनुसंधान - गुणसूत्र 1 (क्षेत्र 1q21q31) की लंबी भुजा पर स्थानीयकृत ग्लूकोसेरेब्रोसिडेज जीन की पहचान;
· अस्थि मज्जा की रूपात्मक परीक्षा में विशेषता नैदानिक \u200b\u200bतत्वों की पहचान करने में मदद मिलती है - गौचर कोशिकाएं और एक ही समय में हीमोबलास्टोसिस या लिम्फोप्रोलिफेरेटिव रोग के निदान को बाहर करने के लिए साइटोपेनिया और हेपेटोप्लेनोमेगाली के कारण के रूप में।

वाद्य अनुसंधान

डायग्नोस्टिक एल्गोरिथ्म

शहर, क्षेत्रीय स्तर पर बच्चों में गौचर रोग के निदान के लिए एल्गोरिदम

रिपब्लिकन स्तर पर बच्चों में गौचर रोग के निदान के लिए एल्गोरिदम

निदान (अस्पताल)

सहकारी स्तर पर निदान

नैदानिक \u200b\u200bमानदंड:.

डायग्नोस्टिक एल्गोरिथ्म

बुनियादी नैदानिक \u200b\u200bउपायों की सूची (UD - B)
विस्तृत रक्त परीक्षण
· रक्त रसायन
एंजाइम ग्लूकोकेरेब्रोसिडेज और चिटोट्रीएज़िडेस की गतिविधि का निर्धारण
आणविक आनुवंशिक शोध
जिगर, तिल्ली का अल्ट्रासाउंड
जांघ की हड्डियों का एमआरआई
ईसीजी
कंकाल की हड्डियों का एक्स-रे

अतिरिक्त नैदानिक \u200b\u200bउपायों की सूची:
· मायलोग्राम - अस्थि मज्जा का एक अध्ययन, विशेषता नैदानिक \u200b\u200bतत्वों - गौचर कोशिकाओं की पहचान करने में मदद करता है और साथ ही हीमोबलास्टोसिस या लिम्फोप्रोलिफेरेटिव रोग के निदान को बाहर निकालने के लिए साइटोपेनिया और हेपेटोसप्लेनोमेगाली के कारण के रूप में।
· फेफड़ों की सीटी - लंबे समय तक न्यूट्रोपेनिया के साथ फुफ्फुसीय प्रणाली के विकृति को बाहर करने के लिए।
मस्तिष्क का एमआरआई - ऑन्कोलॉजिकल रोगों के साथ विभेदक निदान के लिए, लंबे समय तक साइटोपेनिक सिंड्रोम (रक्तस्रावी प्रकार के कारण स्ट्रोक का खतरा) के मामले में सीएनएस क्षति का बहिष्कार।
· यकृत, प्लीहा का एमआरआई - हेपेटोसप्लेनोमेगाली की उपस्थिति में, गौचर कोशिकाओं के साथ अंगों और ऊतकों की घुसपैठ के कारण यकृत और प्लीहा रोधगलन का उच्च जोखिम होता है।
इकोसीजी - गंभीर टैचीकार्डिया के साथ, लंबे समय तक साइटोपेनिक सिंड्रोम के साथ श्वसन विफलता के लक्षणों की पृष्ठभूमि के खिलाफ, कार्डियोवास्कुलर सिस्टम (एक्सयूडेटिव पेरिकार्डिटिस, कार्डिटिस, ऑटिस्टिक डिसफंक्शन) से जटिलताओं का खतरा होता है।
· कोएगुलोग्राम - साइटोपेनिक एस-मा की उपस्थिति में, एक जीवाणु, वायरल संक्रमण के अलावा, रक्तस्रावी एस-एमए, सेप्टिक स्थिति की प्राप्ति का जोखिम, डीआईसी सिंड्रोम संभव है।
पोर्टल प्रणाली के जहाजों की डॉपलर अल्ट्रासोनोग्राफी - पोर्टल उच्च रक्तचाप को बाहर करने के लिए।

लंबे समय तक साइटोपेनिक सिंड्रोम की पृष्ठभूमि के खिलाफ संक्रामक जटिलताओं हैं अतिरिक्त प्रयोगशाला परीक्षणों के लिए संकेत:
जैविक तरल पदार्थ का जीवाणु परीक्षण,
सीएमवी, हेपेटाइटिस बी, सी, (डी), एचआईवी, ईबीवी, के लिए सीरोलॉजिकल (वायरोलॉजिकल) अध्ययन
सी-प्रतिक्रियाशील प्रोटीन (मात्रात्मक) का निर्धारण,
ट्रांसएमिनेस सूचकांकों में वृद्धि के साथ: वायरल हेपेटाइटिस को बाहर करने के लिए सीरोलॉजिकल (वायरोलॉजिकल) अध्ययन का संचालन करें: सकारात्मक पीसीआर परिणामों के साथ सीएमवी, ए, बी, सी, ईबीवी
कोगुलोग्राम - सेप्टिक जटिलताओं के जोखिम में हेमोस्टेसिस का एक अध्ययन, रक्तस्रावी सिंड्रोम को कम करना
कंकाल की हड्डियों का एक्स-रे - ऑस्टियोआर्टिक्युलर सिस्टम (फैलाना ऑस्टियोपोरोसिस, डिस्टल फेमोरल और प्रॉक्सिमल टिबिया (Erlenmeyer फ्लास्क) की विशेषता बल्बस विकृति, ओस्टियोलाइसिस, ओस्टियोस्क्लेरोसिस और ओस्टियोनीकोसिस) की क्षति की गंभीरता की पहचान और आकलन करने के लिए। पैथोलॉजिकल फ्रैक्चर
· डेंसिटोमेट्री और चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग (एमआरआई) अधिक संवेदनशील तरीके हैं - वे शुरुआती चरणों में हड्डी के घावों (ऑस्टियोपीनिया, अस्थि मज्जा घुसपैठ) का निदान करने की अनुमति देते हैं जो रेडियोग्राफी द्वारा इमेजिंग के लिए उपलब्ध नहीं हैं;
· यकृत और प्लीहा के अल्ट्रासाउंड और एमआरआई उनके फोकल घावों को प्रकट कर सकते हैं और अंगों की प्रारंभिक मात्रा निर्धारित कर सकते हैं, जो एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी की प्रभावशीलता की बाद की निगरानी के लिए आवश्यक है;
· डॉपलर इकोकार्डियोग्राफी - स्प्लेनेक्टोमीकृत रोगियों में;
esophagogastroduodenoscopy - पोर्टल उच्च रक्तचाप की उचित शिकायतों या संकेतों की उपस्थिति में।

क्रमानुसार रोग का निदान

क्रमानुसार रोग का निदान

गौचर की बीमारी को हेपेटोसप्लेनोमेगाली, साइटोपेनिया, रक्तस्राव और हड्डियों की क्षति के साथ होने वाली सभी बीमारियों से अलग किया जाना चाहिए।

निदान	विभेदक निदान के लिए तर्क	सर्वेक्षण	निदान बहिष्करण मानदंड
हेमोब्लास्टोसिस और लिम्फोमास	रक्तस्रावी एस-एम, हड्डी में दर्द, हेपेटोसप्लेनोमेगाली,	2. किलोग्राम,
एक्वाप्लास्टिक एनीमिया का अधिग्रहण किया	रक्तस्रावी एस-एम, (+ / _) हड्डी में दर्द, अग्नाशय	1. गिनती प्लेटलेट्स, रेटिकुलोसाइट्स के साथ सामान्य रक्त परीक्षण, 2. किलोग्राम, 3. आणविक आनुवंशिक रक्त परीक्षण	1. एंजाइम ग्लूकोसेरेब्रोसिडेस की गतिविधि में कमी और एंजाइम चिटोट्रीएज़िडेस की गतिविधि में वृद्धि (अग्रानुक्रम द्रव्यमान स्पेक्ट्रोमेट्री या फ्लोरीमेट्री द्वारा सूखे रक्त के धब्बे में); 2. ग्लूकोसेरेब्रोसिडेस के लिए जीन, क्रोमोसोम 1 (क्षेत्र 1q21q31) की लंबी भुजा पर स्थानीयकृत, पहचाना नहीं गया था; 3. माय गौोग्राम में कोशिकाओं को गिनते समय गौचर कोशिकाओं का पता लगाया गया था
क्रोनिक कोलेस्टेटिक यकृत रोग, पुरानी वायरल और गैर-वायरल हेपेटाइटिस के परिणाम में यकृत सिरोसिस	हेपेटोसप्लेनोमेगाली, ट्रांसअमिनाज़ के बढ़े हुए स्तर, बिलीरुबिन, साइटोपेनिक एस-एम, रक्तस्रावी एस-एम, दर्दनाक एस-एम	1. गिनती प्लेटलेट्स, रेटिकुलोसाइट्स के साथ सामान्य रक्त परीक्षण, 2. किलोग्राम, 3. आणविक आनुवंशिक रक्त परीक्षण 4. एंजाइम ग्लूकोकेरेब्रोसिडेज और चिट्रीओसिडेज की गतिविधि का निर्धारण 5. बी / एक्स रक्त परीक्षण 6.अनलसाउंड, सीटी, पेट के अंगों का एमआरआई	1. एंजाइम ग्लूकोसेरेब्रोसिडेस की गतिविधि में कमी और एंजाइम चिटोट्रीएज़िडेस की गतिविधि में वृद्धि (अग्रानुक्रम द्रव्यमान स्पेक्ट्रोमेट्री या फ्लोरीमेट्री द्वारा सूखे रक्त के धब्बे में); 2. ग्लूकोसेरेब्रोसिडेस के लिए जीन, क्रोमोसोम 1 (क्षेत्र 1q21q31) की लंबी भुजा पर स्थानीयकृत, पहचाना नहीं गया था;
क्रोनिक ऑस्टियोमाइलाइटिस, अस्थि तपेदिक	ऑसलगिया, अंग गतिशीलता की सीमा	2. किलोग्राम, 3. आणविक आनुवंशिक रक्त परीक्षण 4. एंजाइम ग्लूकोकेरेब्रोसिडेज और चिट्रीओसिडेज की गतिविधि का निर्धारण 5. बी / एक्स रक्त परीक्षण	1. साइटोपेनिया के लक्षणों की कमी (हीमोग्लोबिन में कमी, प्लेटलेट काउंट्स, ल्यूकोपेनिया) 2. एंजाइम ग्लूकोकेरेब्रोसिडेज़ की गतिविधि में कमी और एंजाइम चिटोट्रीएज़िडेस की गतिविधि में वृद्धि (अग्रानुक्रम द्रव्यमान स्पेक्ट्रोमेट्री या फ्लोरीमेट्री द्वारा सूखे रक्त के धब्बे में); गुणसूत्र 1 (क्षेत्र 1q21q31) के लंबे हाथ पर स्थानीय 3.glucocerebrosidase जीन की पहचान नहीं की गई थी; 4. रक्तस्रावी एस-मा की कमी, 5. टिबिया ("एर्लेनमेयर के फ्लास्क") की विशिष्ट क्लैवेट या फ्लास्क-आकार वाली सूजन एक्स-रे द्वारा निर्धारित नहीं की जाती है। 5. कोई हेपटोसप्लेनोमेगाली
अन्य वंशानुगत फेरोमोपैथिस (नीमन-पिक रोग)	रोग के विकास की शुरुआत (3-5 महीने), बढ़ना पेट की मात्रा, विलंबित साइकोमोटर विकास, दौरे, अन्य न्यूरोलॉजिकल लक्षण, पेट में दर्द, रक्तस्राव, भावनात्मक अस्थिरता	1. सामान्य रक्त परीक्षण के साथ गिनती प्लेटलेट्स, रेटिकुलोसाइट्स, 2. किलोग्राम, 3. आणविक आनुवंशिक रक्त परीक्षण, (SMPD1, NPC1 और NPC2 जीन में ग्लूकोज का निर्धारण, ग्लूकोसेरे ब्रोसिडेज जीन, गुणसूत्र 1 की लंबी भुजा पर स्थानीयकृत) (क्षेत्र 1q212031)। 4. एंजाइम ग्लूकोकेरेब्रोसिडेज़ और चिट्रिओसिडेज़ की गतिविधि का निर्धारण 5. बी / एक्स रक्त परीक्षण 6. अल्ट्रासाउंड, सीटी, पेट अंगों के एमआरआई 7.X- किरण हड्डी ऊतक (आर, एमआरआई, सीटी) की परीक्षा 8. एक न्यूरोलॉजिस्ट द्वारा संदूषण	1. एंजाइम ग्लूकोसेरेब्रोसिडेस की गतिविधि में कमी और एंजाइम चिटोट्रीएज़िडेस की गतिविधि में वृद्धि (अग्रानुक्रम द्रव्यमान स्पेक्ट्रोमेट्री या फ्लोरीमेट्री द्वारा सूखे रक्त के धब्बे में);
ऊतककोशिकता	ऑक्साल्जिया, लिंब मोबिलिटी, पैन्टीटोपेनिया, हेमोरेजिक एस-एम, हेपेटोसप्लेनोमेगाली, निमोनिया, संक्रमण की प्रवृत्ति	1. गिनती प्लेटलेट्स, रेटिकुलोसाइट्स के साथ सामान्य रक्त परीक्षण, 2.मेलोग्राम, अस्थि मज्जा इम्यूनोफेनोटाइपिंग 3. आणविक आनुवंशिक रक्त परीक्षण 4. एंजाइम ग्लूकोकेरेब्रोसिडेज और चिट्रीओसिडेज की गतिविधि का निर्धारण 5. बी / एक्स रक्त परीक्षण 6. अल्ट्रासाउंड, सीटी, पेट अंगों के एमआरआई 7.X- किरण हड्डी ऊतक (आर, एमआरआई, सीटी) की परीक्षा	1. एंजाइम ग्लूकोसेरेब्रोसिडेस की गतिविधि में कमी और एंजाइम चिटोट्रीएज़िडेस की गतिविधि में वृद्धि (अग्रानुक्रम द्रव्यमान स्पेक्ट्रोमेट्री या फ्लोरीमेट्री द्वारा सूखे रक्त के धब्बे में); 2. गुणसूत्र 1 (क्षेत्र 1q21q31) की लंबी भुजा पर स्थानीयकृत ग्लूकोकेरेब्रोसिडेज के जीन का पता नहीं चला है; 3 .. एक्स-रे टिबिया ("एर्लेनमेयर फ्लास्क") की विशेषता क्लब-आकार या फ्लास्क-आकार की सूजन का निर्धारण नहीं करता है।

विदेश में इलाज

कोरिया, इजरायल, जर्मनी, अमेरिका में उपचार

चिकित्सा पर्यटन पर सलाह लें

इलाज

उपचार में प्रयुक्त तैयारी (सक्रिय तत्व)

एज़िथ्रोमाइसिन (एज़िथ्रोमाइसिन)

अल्फाकलात्सीदोल

एम्फोटेरिसिन बी (एम्फोटेरिसिन बी)

ऐसीक्लोविर

वैनकोमाइसिन (Vancomycin)

वोरिकोनाज़ोल

जेंटामाइसिन

डिक्लोफेनाक (डिक्लोफेनाक)

आइबुप्रोफ़ेन

Imiglucerase

इम्युनोग्लोबुलिन जी (इम्युनोग्लोबुलिन जी)

आयोडिक्सानोल (आयोडिक्सानोल)

Caspofungin

clindamycin

कोलेक्लिसेफेरोल

लैक्टुलोज (लैक्टुलोज)

Lornoxicam

मेरोपेनेम

मेट्रोनिडाज़ोल (मेट्रोनिडाज़ोल)

माइकाफुंगिन

ओसेन-हाइड्रॉक्सीपैटाइट कॉम्प्लेक्स

पेरासिटामोल (पैरासिटामोल)

ट्रामाडोल (ट्रामाडोल)

फ्लुकोनाज़ोल (फ्लुकोनाज़ोल)

सेफ़ोटैक्सिम (Cefotaxime)

ceftazidime

Ceftriaxone

उपचार (आउट पेशेंट क्लिनिक)

एम्बुलेंस स्तर पर उपचार

उपचार की रणनीति

गौचर रोग के सभी प्रकार (I, II, III) के रोगियों को एक आउट पेशेंट के आधार पर उपचार प्राप्त होता है।

गैर-दवा उपचार:
· मोड - साइटोपेनिक एस-एमए, रक्तस्रावी, हड्डियों की जटिलताओं की अवधि के दौरान चिकित्सा और सुरक्षात्मक;
· चोटों की रोकथाम, संक्रमण के पुराने foci का पुनर्वास;
मनोवैज्ञानिक सुधार - मनोचिकित्सा, मनोवैज्ञानिक अनुकूलन।

दवा से इलाज

एचडी के आधुनिक उपचार में पुनः संयोजक ग्लूकोकेरेब्रोसिडेज़ के साथ आजीवन एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी (ईआरटी) निर्धारित करना शामिल है, जो रोग के मुख्य नैदानिक \u200b\u200bअभिव्यक्तियों से छुटकारा दिलाता है, एचडी के साथ रोगियों के जीवन की गुणवत्ता में सुधार और बिना किसी दुष्प्रभाव के। . एचडी (एचडी टाइप 1, एचडी टाइप 3) के नैदानिक \u200b\u200bअभिव्यक्तियों वाले प्रत्येक रोगी को ईआरटी निर्धारित किया जाना चाहिए। दवा की खुराक को नैदानिक \u200b\u200bऔर प्रयोगशाला मापदंडों के अनुसार व्यक्तिगत रूप से चुना जाना चाहिए। प्रयोगशाला डायग्नोस्टिक्स के विकास के संबंध में, भाई-बहन (प्रोबेंड के भाई-बहन) की जांच करते समय, एचडी वाले बच्चों को नैदानिक \u200b\u200bअभिव्यक्तियां नहीं मिली हैं। ऐसे रोगियों को पर्यवेक्षण की आवश्यकता होती है, लेकिन बीमारी के लक्षण दिखाई देने पर ही उनका उपचार शुरू किया जाना चाहिए।

ईआरटी का उद्देश्य अपशिष्ट जमा को तोड़ने के लिए पर्याप्त एंजाइम प्रदान करना है। इस प्रकार, एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी Gaucher रोग के रोगियों में एक लापता या दोषपूर्ण एंजाइम को जोड़ने या बदलने के द्वारा काम करती है।

आवश्यक दवाओं की सूची

Imiglucerase
गौचर रोग के रोगजनक उपचार में पुनः संयोजक ग्लूकोसेरेब्रोसिडेज के साथ एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी के जीवन भर के नुस्खे शामिल हैं। टाइप I GD में प्रति प्रशासन imiglucerase की प्रारंभिक खुराक कंकाल क्षति के बिना 30-40 यूनिट / किग्रा और हड्डी क्षति की उपस्थिति में 60 यूनिट / किग्रा है। बच्चों में टाइप III में, खुराक 100-120 इकाइयों / किलोग्राम तक पहुंच सकता है . दवा को प्रत्येक 2 सप्ताह के अंतराल पर अंतःशिरा ड्रिप द्वारा प्रशासित किया जाता है। (महीने में 2 बार)।
हड्डियों के नुकसान के बिना टाइप 1 बीजी के साथ 1 साल के उपचार के बाद और कंकाल को प्रारंभिक क्षति के साथ 3-4 साल बाद खुराक में 10-20 इकाइयों / किग्रा द्वारा खुराक में एक कदम सकारात्मक कमी संभव है। रखरखाव चिकित्सा 15-60 इकाइयों / किग्रा आईवी ड्रिप 3 घंटे के लिए हर 2 सप्ताह में, जीवन के लिए।

Imiglucerase एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी प्रोटोकॉल

अतिरिक्त दवाओं की सूची
खुमारी भगाने
लोर्नाक्षिकम
डाईक्लोफेनाक
ट्रामाडोल
alfacalcidol
Flucanazole
कैल्शियम Dz
ओस्टियोजेनन
ऐसीक्लोविर
लैक्टुलोज
cefotaxime
ceftazidime
Ceftriaxone
azithromycin
जेंटामाइसिन
Iodixanol
मेरोपेनेम

नॉन स्टेरिओडल आग रहित दवाई:
पेरासिटामोल - गोलियाँ 200 मिलीग्राम, 500 मिलीग्राम; मोमबत्तियाँ। वयस्कों को 500 मिलीग्राम 3-4 बार 3-7 दिनों के लिए। 3-4 खुराक, 3-7 दिनों में 60 मिलीग्राम / किग्रा / दिन की दर से बच्चे;
इबुप्रोफेन गोलियाँ 200 मिलीग्राम, 400 मिलीग्राम; बच्चे - इबुप्रोफेन 30-40 मिलीग्राम / किग्रा / दिन,
Lornaxicam - 4 mg, 8 mg फिल्म-कोटेड टैबलेट्स। वयस्क, दिन में 8 मिलीग्राम 2 बार, मुंह से, 2 सप्ताह; अंतःशिरा और इंट्रामस्क्युलर प्रशासन के लिए एक समाधान की तैयारी के लिए लियोफिलिसेट, 8 मिलीग्राम। वयस्क, दिन में 8 मिलीग्राम 2 बार, मैं / मी, 10 दिन;
· डिक्लोफेनाक - इंजेक्शन के लिए समाधान 3 मिलीलीटर के ampoules में 2.5%, 0.05 ग्राम की गोलियाँ, 0.025 की मंदबुद्धि गोलियाँ; 0.05 और 0.1 ग्राम; 0.05 ग्राम के लिए गोलियां। 0.05 और 0.1 ग्राम के लिए रेक्टल सपोजिटरी। ट्यूबों में जेल, क्रीम, इमल्गेल (1 ग्राम - 0.01 ग्राम ओर्थोफेन)। बच्चे 2-3 मिलीग्राम / किग्रा / दिन, यानी 1-3-5 दिनों के लिए। वयस्क 7 मिलीग्राम 2 बार एक दिन, अर्थात्, 1-3-5 दिन।
Tramadol - इंजेक्शन 50mg / ml, रेक्टल सपोसिटरीज़ 0.1g के लिए घोल -2.5mg / cap, कैप्सूल 50mg। अंदर, 14 वर्ष से अधिक उम्र के वयस्कों और बच्चों के लिए सामान्य प्रारंभिक खुराक 50 मिलीग्राम (फिर, प्रभाव के अभाव में, 30-60 मिनट के बाद) है। पैरेंट्रल (i / v, i / m, s / c) - 50-100 mg, रेक्टली - 100 mg (सपोजिटरी का बार-बार प्रशासन 4-8 घंटे के बाद संभव है)। अधिकतम दैनिक खुराक 400 मिलीग्राम है (असाधारण मामलों में, इसे 600 मिलीग्राम तक बढ़ाया जा सकता है)। 1 से 14 वर्ष की आयु के बच्चों के लिए, मुंह से (बूँदें) या पैरेन्टेरली - 1-2 मिलीग्राम / किग्रा की एक खुराक, अधिकतम दैनिक खुराक 4-8 मिलीग्राम / किग्रा है।

अस्थि और उपास्थि चयापचय सुधारक:
अल्फाकल्सिडोल 0.5mkg कैप्सूल। वयस्कों के लिए दैनिक खुराक 0.07 μg से 20 μg तक, बच्चों के लिए 0.01-0.08 μg / किग्रा से भिन्न होता है। बच्चों के लिए दैनिक खुराक 0.01-0.08 μg / किग्रा है।
· कैल्शियम डी 3 - चबाने योग्य गोलियां (सक्रिय घटक): कैल्शियम कार्बोनेट - 1250 मिलीग्राम (प्राथमिक कैल्शियम के 500 मिलीग्राम से मेल खाती है); कोलेकल्सीफेरोल - 200 आईयू (अंतर्राष्ट्रीय इकाइयां)। वयस्क और 12 वर्ष से अधिक उम्र के बच्चे - प्रति दिन 2 गोलियां, मुख्य रूप से भोजन के साथ।
ओस्टियोजोन - ऑसेन-हाइड्रॉक्सीपैटाइट कॉम्प्लेक्स की गोलियां - 830mg; 2-4 टैब दिन में 2 बार।

तत्काल स्थितियों के मामले में कार्रवाई का एल्गोरिदम

शल्य चिकित्सा संबंधी व्यवधान:नहीं।

अन्य उपचार:

· मनोसामाजिक पुनर्वास: मनोचिकित्सा, मनोवैज्ञानिक अनुकूलन, पर्यावरण चिकित्सा;
· सामाजिक अनुकूलन और जीवन की गुणवत्ता में सुधार।

विशेषज्ञ परामर्श के लिए संकेत :

SPECIALIST	संकेत
traumatologist - आर्थोपेडिस्ट	एक बच्चे में कंकाल पैथोलॉजी की उपस्थिति का बहिष्करण
न्यूरोपैथोलॉजिस्ट, साइको-न्यूरोलॉजिस्ट	न्यूरोलॉजिकल स्थिति, न्यूरोसाइकिक स्थिति का आकलन, रोग के प्रकार का निर्धारण
फिजियोथेरेपिस्ट	फिजियोथेरेपी उपचार के तरीकों का निर्धारण
व्यायाम चिकित्सा चिकित्सक	फिजियोथेरेपी अभ्यास के एक व्यक्तिगत कार्यक्रम का चयन
जनन-विज्ञा	निदान की पुष्टि, जीनोटाइपिंग
यदि आवश्यक हो, तो नैदानिक \u200b\u200bमामलों के आधार पर, अन्य विशेषज्ञों से परामर्श संभव है।

निवारक कार्रवाई:
जटिलताओं को रोकने के लिए गौचर रोग की नैदानिक \u200b\u200bअभिव्यक्तियों का प्रारंभिक निदान;
· आनुवांशिक जोखिम की व्याख्या करने के लिए चिकित्सीय आनुवांशिक परामर्श।
· लंबे समय तक साइटोपेनिक सिंड्रोम की पृष्ठभूमि के खिलाफ संक्रामक जटिलताओं की रोकथाम, कुछ मामलों में मुख्य कारण है, कुछ मामलों में, यहां तक \u200b\u200bकि एक मरीज की मौत भी।
मौखिक गुहा की देखभाल: मौखिक श्लेष्मा के उपचार के लिए निस्संक्रामक समाधानों के साथ मौखिक गुहा को रगड़ने वाले दिन में 6-10 बार। दांतों और मसूड़ों की पूरी लेकिन कोमल देखभाल; नरम टूथब्रश के उपयोग को सीमित करना; ओरल शॉवर को प्राथमिकता दें; थ्रोम्बोसाइटोपेनिया या कमजोर श्लेष्म झिल्ली के साथ, टूथब्रश के उपयोग को बाहर रखा जाना चाहिए, इसके बजाय, एस्ट्रिंजेंट्स के साथ अतिरिक्त मुंह का उपचार आवश्यक है।
जब स्टामाटाइटिस के लक्षण दिखाई देते हैं, तो मूल चिकित्सा में जोड़ना आवश्यक है:
फ्लुकोनाज़ोल - अनुमानित खुराक 4-5 मिलीग्राम / किग्रा प्रति दिन, कैप्सूल 50 मिलीग्राम, 100 मिलीग्राम, 150 मिलीग्राम, जलसेक के लिए समाधान 2 मिलीग्राम / एमएल, मौखिक उपचार के लिए जेल, ओ IV।
· एसाइक्लोविर - अनुमानित खुराक 250 मिलीग्राम / एम 2 एक्स 3 बार एक दिन, गोलियाँ 200 मिलीग्राम, इंजेक्शन 250 मिलीग्राम के लिए समाधान, बाहरी उपयोग के लिए मरहम।
यदि मौखिक श्लेष्म के दोष दिखाई देते हैं: टूथब्रश के उपयोग को बाहर करें
2) व्यापक नेक्रोटाइज़िंग स्टामाटाइटिस, प्रणालीगत एंटिफंगल और जीवाणुरोधी चिकित्सा के विकास के साथ संकेत दिया गया है:
· घोल तैयार करने के लिए सेफ़ोटैक्सिम, 1 ग्राम की बोतल। वयस्कों को 1-2g, दिन में 2-3 बार, IV, IM, 7-10 दिन। बच्चे 50-100 मिलीग्राम / किग्रा शरीर के वजन / दिन, 2-4 बार एक दिन, आई / एम, आई / वी, 7-10 दिन;
· सॉलफैजिडाइम, बोतल 250mg, 500mg, 1g, 2g घोल तैयार करने के लिए। वयस्क: 1-6 ग्राम / दिन 2 या 3 खुराक में अंतःशिरा या इंट्रामस्क्युलर रूप से। 2 महीने से अधिक उम्र के बच्चे: 2-3 खुराक में 30-100 मिलीग्राम / किग्रा / दिन, कम प्रतिरक्षा के साथ - 3 खुराक में 150 मिलीग्राम / किग्रा / दिन (6 ग्राम / दिन अधिकतम)। 2 महीने तक के नवजात शिशुओं और शिशुओं के लिए: 2 विभाजित खुराकों में 25-60 मिलीग्राम / किग्रा / दिन।
· सीफ्रीट्रैक्सोन, बोतल 500mg, 1g समाधान की तैयारी के लिए। बच्चे 50-80mg / किग्रा / दिन IV टोपी 1 घंटा 7-10 दिन;
Iodixanol, इंजेक्शन के लिए समाधान, 100 mg / 2 ml और 500 mg / 2 ml है। वयस्कों और 12 वर्ष से कम उम्र के बच्चों को इंट्रामस्क्युलर, अंतःशिरा (जेट, 2 मिनट या ड्रिप के भीतर) प्रत्येक 8 घंटे या 7.5 मिलीग्राम / किग्रा 7-12 दिनों के लिए हर 12 घंटे में निर्धारित किया जाता है।
· जेंटामाइसिन, इंजेक्शन के लिए समाधान, 40mg / ml ampoules। वयस्क 3-5 मिलीग्राम / किग्रा (अधिकतम दैनिक खुराक) 3-4 खुराक, 7-10 दिनों में। युवा बच्चों को केवल गंभीर संक्रमण वाले स्वास्थ्य कारणों के लिए निर्धारित किया जाता है। सभी उम्र के बच्चों के लिए अधिकतम दैनिक खुराक 5 मिलीग्राम / किग्रा है।
एज़िथ्रोमाइसिन कैप्सूल 250, 500 मिलीग्राम। की दर से 10 किलोग्राम से अधिक वजन वाले बच्चे: 1 दिन पर - शरीर के वजन का 10 मिलीग्राम / किग्रा; अगले 4 दिनों में - 5 मिलीग्राम / किग्रा। उपचार का 3 दिन का कोर्स संभव है; इस मामले में, एक एकल खुराक 10 मिलीग्राम / किग्रा है। (प्रमुख खुराक 30 मिलीग्राम / किग्रा शरीर का वजन)। ऊपरी और निचले श्वसन पथ के संक्रमण के साथ वयस्क, त्वचा और नरम ऊतकों के संक्रमण को 1 दिन पर 0.5 ग्राम निर्धारित किया जाता है, फिर 2 से 5 वें दिन 0.25 ग्राम या 3 दिनों के भीतर 0.5 ग्राम दैनिक (1.5 की कोर्स खुराक) जी)।
· मेरोपेनेम, 0.5 और 1.0 ग्राम के अंतःशिरा प्रशासन के लिए समाधान की तैयारी के लिए पाउडर। 3 महीने से 12 साल की उम्र के बच्चों के लिए, अनुशंसित खुराक हर 8 घंटे में 10-20 मिलीग्राम / किग्रा है, जो संक्रमण के प्रकार और गंभीरता, रोगज़नक़ की संवेदनशीलता और रोगी की स्थिति पर निर्भर करता है। 50 किलोग्राम से अधिक वजन वाले बच्चों में, वयस्क खुराक का उपयोग किया जाना चाहिए।
3) आंतों के परिशोधन को अस्पताल की पसंद पर किया जाता है, परिशोधन को मना करना संभव है। प्रारंभिक आंतों के घावों के लिए डीकंटेक्शन (निवारक चिकित्सा) की सिफारिश की जाती है। चयनात्मक आंत्र परिशोधन के लिए:
20 मिलीग्राम / किग्रा प्रति दिन की खुराक पर सिप्रोफ्लोक्सासिन, एक शीशी में 100 मिलीग्राम, 250 मिलीग्राम, गोलियों में 500 मिलीग्राम, आंखों की बूंदें;
4) बीमार लोगों की देखभाल के लिए व्यक्तिगत स्वच्छता का पालन करना अनिवार्य है - माता-पिता और आगंतुक, लगातार हाथ धोना।

प्रतिस्थापन चिकित्सा रणनीतिऔर आदेश संख्या 666 के अनुसार "नामकरण की मंजूरी पर, रक्त की खरीद, प्रसंस्करण, भंडारण, बिक्री, साथ ही भंडारण, रक्त के आधान, इसके घटकों और रक्त उत्पादों के लिए नियम 6 मार्च, 2011 दिनांकित। परिशिष्ट क्रमांक ४१ Order क्रमांक ०५.२ ९ दिनांक २०१५ वर्ष।

रोगी की निगरानी:
· जीवन भर FZT;
गतिशील नियंत्रण: 1 वर्ष - 3 महीने में 1 बार, फिर 6 महीने में 1 बार:
· सामाजिक अनुकूलन;
HD के साथ रोगी के परिवार के एक आनुवंशिकीविद् द्वारा अवलोकन।

उपचार प्रभावकारिता संकेतक:
· हीमेटोलॉजिकल मापदंडों में सुधार / स्थिरीकरण (साइटोफेनीक सिंड्रोम से राहत, रक्त आधान पर निर्भरता की कमी);
ग्लूकोकेरेब्रोसिडेज स्तर की बहाली, चिटोट्रीओसिडेस सूचकांक में कमी;

· दर्दनाक एस-मा का उन्मूलन;
· हड्डी के ऊतकों की बहाली;
· अतिरिक्त-पेट के अंगों (हृदय, फेफड़े, आंखें) के कार्य में सुधार / स्थिरीकरण;
· श्वसन संक्रमण की आवृत्ति कम करना;
· रोग की प्रगति की दर में कमी;

रोगी के जीवन की गुणवत्ता में सुधार (मानसिक, आध्यात्मिक, शारीरिक विकास की बहाली)।

उपचार (एम्बुलेंस)

आपातकालीन अवस्था में कैंसर से पीड़ित रोगियों की देखभाल की जाती है

नैदानिक \u200b\u200bउपाय:
· एनामनेसिस का संग्रह;
· शारीरिक परीक्षा;
· कार्डियक पैथोलॉजी (पल्स ऑक्सीमेट्री, रक्तचाप, हृदय गति, ईसीजी) का निर्धारण।

दवा से इलाज
संकेतों के अनुसार कार्डियोपल्मोनरी पुनर्जीवन;
संकेत के अनुसार सिंड्रोम-रोगसूचक चिकित्सा;
· ऑक्सीजन थेरेपी;
· आकांक्षा की रोकथाम;
एनाल्जेसिक विरोधी भड़काऊ चिकित्सा

उपचार (अस्पताल)

सहायक उपचार

उपचार की रणनीति: आउट पेशेंट स्तर देखें।

दवा से इलाज:आउट पेशेंट स्तर देखें।

गैम्बल जटिलताओं के लिए क्लिनिकल प्रोटोकॉल के अनुसार चिकित्सा उपचार किया जाता है।
ड्रग थेरेपी को बढ़ाया जाता है जब एक लंबे समय तक चलने वाले साइटोपेनिक सिंड्रोम की पृष्ठभूमि के खिलाफ जटिलताएं उत्पन्न होती हैं, एक वायरल / जीवाणु संक्रमण की लेयरिंग, और अंतर्निहित बीमारी की प्रगति। सबसे गंभीर जीवन-धमकी जटिलताओं संक्रामक जटिलताओं हैं। न्यूट्रोपेनिया (न्यूट्रोफिल) के साथ एक रोगी में बुखार की उपस्थिति< 500/мкл) считается однократное повышение температуры тела > 37.9 0 एक घंटे से अधिक की अवधि या दिन में कई बार (3-4 बार) 38 0 सी तक बढ़ जाती है। संक्रमण के घातक परिणाम के उच्च जोखिम को ध्यान में रखते हुए, न्यूट्रोपेनिया वाले रोगी में बुखार की उपस्थिति के रूप में माना जाता है। संक्रमण की, जो अनुभवजन्य एंटीबायोटिक चिकित्सा की तत्काल दीक्षा और संक्रमण की प्रकृति को स्पष्ट करने के लिए एक सर्वेक्षण आयोजित करती है। कई प्रारंभिक जीवाणुरोधी रेजिमेंट प्रस्तावित किए गए हैं, जिनमें से प्रभावशीलता आमतौर पर समान है।

सामान्य प्रावधान:
· एंटीबायोटिक दवाओं के शुरुआती संयोजन का चयन करते समय, इसे ध्यान में रखना आवश्यक है: अन्य रोगियों में इस क्लिनिक में बार-बार बैक्टीरियोलॉजिकल अध्ययन के परिणाम; वर्तमान न्यूट्रोपेनिया की अवधि, रोगी के संक्रामक इतिहास, एंटीबायोटिक दवाओं के पिछले पाठ्यक्रम और उनकी प्रभावशीलता
· बुखार की उपस्थिति के साथ, अन्य सभी नैदानिक \u200b\u200bडेटा: धमनी हाइपोटेंशन, अस्थिर हेमोडायनामिक्स एंटीबायोटिक दवाओं के संयोजन के तत्काल पर्चे के लिए एक संकेत हैं: कार्बोपेनिम्स (मेरोपेनेम (या इमिपेनेम / साइलास्टैटिन)) + एमिनोग्लाइकोसाइड (एमिकैसीन) + वैनकोमाइसिन।
· लंबे समय तक सीवीसी और बुखार धोने के बाद और / या सिर्फ बुखार ही नहीं, बल्कि जबरदस्त ठंड लगना® वैनकोमाइसिन पहले से ही शुरुआती संयोजन में है;
· दस्त के साथ एंटरोकॉलिटिस का क्लिनिक: प्रारंभिक संयोजन के लिए - वैनोमाइसिन प्रति ओएस 20 मिलीग्राम / किग्रा प्रति दिन। शायद मेट्रोनिडाज़ोल की नियुक्ति (प्रति ओएस और / या iv)
मसूड़ों में भड़काऊ परिवर्तन के साथ गंभीर स्टामाटाइटिस
सोनोग्राफी के लिए यकृत और प्लीहा में मूत्र और / या विशेषता घावों में फंगल ड्रूस की उपस्थिति और दाने
· एमफोटेरिसिन बी - समाधान की तैयारी के लिए लियोफिलिसैट। शुरुआती खुराक 1 दिन पर 0.5 मिलीग्राम / किग्रा है, अगले दिन - पूर्ण चिकित्सीय खुराक दिन में एक बार 1 मिलीग्राम / किग्रा है। एम्फोटेरिसिन बी का उपयोग करते समय, गुर्दे के कार्य की निगरानी करना और एक जैव रासायनिक रक्त परीक्षण (इलेक्ट्रोलाइट्स, क्रिएटिनिन) करना आवश्यक है। सामान्य मूल्यों के लिए पोटेशियम के लगातार सुधार की आवश्यकता है। एम्फोटेरिसिन बी के जलसेक के दौरान, साथ ही जलसेक के बाद लगभग 3-4 घंटे के लिए बुखार, जबरदस्त ठंड लगना, टैचीकार्डिया के रूप में दवा के प्रशासन पर प्रतिक्रियाएं, जिन्हें एनाल्जेसिक द्वारा रोका जाता है, मनाया जा सकता है। बिगड़ा हुआ गुर्दे समारोह के मामले में, एम्फ़ोरेसिक बी के वोरिकोनाज़ोल, कान्किडास, लिपिड रूपों का उपयोग करना आवश्यक है।
Voriconazole - 50mg टैबलेट, समाधान की तैयारी 200mg / vial के लिए lyophilisate। एसडी 4-6 मिलीग्राम / किग्रा।
कैस्पोफुंगिन - इन्फ्यूजन 50 मिलीग्राम के लिए समाधान की तैयारी के लिए लियोफिलिसेट
मिकोफुंगिन - इन्फ्यूजन 50 मिलीग्राम के लिए समाधान की तैयारी के लिए लियोफिलिसेट

अलग-अलग वनस्पतियों की संवेदनशीलता को ध्यान में रखते हुए एंटीबायोटिक दवाओं का परिवर्तन। शुरुआती एंटीबायोटिक चिकित्सा की प्रभावशीलता का 72 घंटों के बाद मूल्यांकन किया जाना चाहिए, हालांकि, 8-12 घंटे के अंतराल पर इस तरह के एक रोगी की एक विस्तृत विस्तृत जांच हमेशा हेमोडायनामिक्स की स्थिरता और नशा की डिग्री के आकलन के साथ आवश्यक है, उपस्थिति नए संक्रामक foci के। एंटीबायोटिक चिकित्सा तब तक जारी रहती है जब तक कि न्यूट्रोपेनिया का संकल्प और सभी संक्रामक फॉसी का पूरा समाधान नहीं हो जाता।
गहरी aplasia के साथ, सेप्टिक जटिलताओं को विकसित करने का जोखिम, इम्यूनोग्लोबुलिन जी के साथ निष्क्रिय टीकाकरण - 0.1-0.2 ग्राम / किग्रा / दिन आईवी कैप।

आवश्यक दवाओं की सूची:
Imiglucerase 30-60 U / kg IV कैप 3 घंटे

अतिरिक्त दवाओं की सूची:
खुमारी भगाने
लोर्नाक्षिकम
डाईक्लोफेनाक
ट्रामाडोल
alfacalcidol
Flucanazole
कैल्शियम Dz
ओस्टियोजेनन
ऐसीक्लोविर
लैक्टुलोज
cefotaxime
ceftazidime
Ceftriaxone
azithromycin
जेंटामाइसिन
Iodixanol
मेरोपेनेम
इम्युनोग्लोबुलिन जी
एम्फोटेरिसिन बी
वोरिकोनाज़ोल
Caspofungin
माइक्रोफंगिन
वैनकॉमायसिन
metronidazole
clindamycin

शल्य चिकित्सा संबंधी व्यवधान:
· पैथोलॉजिकल बोन फ्रैक्चर का सुधार, संयुक्त संकुचन।

अन्य उपचार:
· शारीरिक पुनर्वास: फिजियोथेरेपी, उपचारात्मक जिमनास्टिक, मालिश;
· मनोसामाजिक पुनर्वास: मनोचिकित्सा, मनोवैज्ञानिक अनुकूलन, पर्यावरण चिकित्सा।

संकीर्ण विशेषज्ञों के परामर्श के लिए संकेत:आउट पेशेंट स्तर देखें।

गहन देखभाल इकाई और गहन देखभाल इकाई में स्थानांतरण के लिए संकेत:
· रोगी की विघटित अवस्था;
गहन निगरानी और चिकित्सा की आवश्यकता वाली जटिलताओं के विकास के साथ प्रक्रिया का सामान्यीकरण;
· पश्चात की अवधि;
गहन कीमोथेरेपी की पृष्ठभूमि के खिलाफ जटिलताओं का विकास, गहन उपचार और निगरानी की आवश्यकता होती है।

उपचार प्रभावशीलता संकेतक:
· मानसिक, आध्यात्मिक, शारीरिक विकास की बहाली;
· गतिशीलता की बहाली, कार्य क्षमता;
· चिकित्सा के पहले 2 वर्षों के दौरान दर्द सिंड्रोम का उन्मूलन;
· हड्डी संकट की रोकथाम;
· ओस्टियोनेक्रोसिस और सबकोंड्रल कोलैप्स के विकास की रोकथाम;
· अस्थि खनिज घनत्व के संकेतक में सुधार;
3 साल की चिकित्सा के दौरान अस्थि खनिज घनत्व में वृद्धि;
चिकित्सा के 3 वर्षों के भीतर जनसंख्या मानकों के अनुसार सामान्य विकास दर की उपलब्धि;
· युवावस्था की शुरुआत के सामान्य उम्र तक पहुँचना।
· चिकित्सा के पहले 3 वर्षों के दौरान रक्त की सामान्यता;
हेपेटोसप्लेनोमेगाली की कमी;
· अतिरिक्त-पेट के अंगों (हृदय, फेफड़े, आंख) की स्थिति में सुधार।

आगे की व्यवस्था:
राज्य के स्थिरीकरण के साथ, हेमटोलॉजिकल मापदंडों की बहाली, दर्द, नशा, रक्तस्रावी स्थितियों की राहत, बच्चे को एक बाल रोग विशेषज्ञ की देखरेख में उपचार के लिए छुट्टी दे दी जाती है, परीक्षण स्थान के तहत एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी जारी रखने के लिए निवास स्थान पर एक हेमेटोलॉजिस्ट। । रोगी की स्थिति की आगे की निगरानी आउट पेशेंट स्तर को देखना है।

अस्पताल में भर्ती

नियोजित अस्पताल में भर्ती होने के संकेत
दिनचर्या अस्पताल में निदान को सत्यापित करने और एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी की खुराक को समायोजित करने के लिए संकेत दिया जाता है।

आपातकालीन अस्पताल में भर्ती होने के संकेत
· साइटोपेनिक सिंड्रोम;
· गंभीर दर्द सिंड्रोम ("हड्डी संकट");
· कंकाल की हड्डियों का पैथोलॉजिकल फ्रैक्चर;
· सांस की विफलता।

जानकारी

स्रोत और साहित्य

1. कजाकिस्तान गणराज्य के एमएचएसडी की चिकित्सा सेवाओं की गुणवत्ता पर संयुक्त आयोग की बैठकों के मिनट, 2016
   1. 1) टूथ एन। वी। "गौचर की बीमारी: प्रचलन, अर्ध-पादप, जीवन की गुणवत्ता और एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी के नैदानिक \u200b\u200bऔर आर्थिक प्रभाव" पीएच.डी. मास्को 2010 2) लुकीना ई.ए. "गौचर की बीमारी: मुद्दे की वर्तमान स्थिति" रूसी मेडिकल न्यूज 2008, वॉल्यूम XIII, नंबर 2 पी। 51-56। 3) बेलगुरोवा एम.बी. "रोगज़नक़, नैदानिक \u200b\u200bचित्र, गौचर रोग का निदान और उपचार।" बाल रोग और बाल चिकित्सा सर्जरी। क्रमांक 3 2010, पीपी। 43-48 4) एर्ट जे। एम।, वैन वीली एस।, ब्रोट आर।, एट अल। गौचर रोग // जे। इनहेरर के रूप में लाइसोसोमल भंडारण विकारों का रोगजनन। मेटाब। डिस। - 1993. - वॉल्यूम। 16.No. 2. - P.288-291। 5) बीटलर ई।, ग्राबोव्स्की जी ए।, स्क्रिपर सी। आर।, एट अल। विरासत में मिली बीमारी के चयापचय और आणविक आधार // मैकग्रा-हिल, न्यूयॉर्क, 2001. - पी। 3635-3668। 6) डी फ्रॉस्ट एम।, वोम डाहल एस।, वेवरलिंग जी जे।, एट अल। पश्चिमी यूरोप में वयस्कों में कैंसर की बढ़ती घटना // ब्लड सेल्स मोल। डिस। - 2006. - वॉल्यूम। 36.– P.53-58। 7) तादेई टी.एच., केकेना के.ए., यांग एम।, एट अल। N370S गौचर रोग और 403 रोगियों में कैंसर के जोखिम के आकलन की अंडरगार्मेंट प्रगतिशील प्रकृति // Am है। जे। हेमटोल। - 2009. - वॉल्यूम। 84. नंबर 4. - P.208-214। 8) Niederau C. गौचर रोग। ब्रेमेन: यूएनआई-मेड; 2006.84 पी। 9) ज़िमरान ए।, केए ए।, बीटलर ई। एट अल। गौचर रोग: 53 रोगियों की नैदानिक, प्रयोगशाला, रेडियोलॉजिकल और आनुवंशिक विशेषताएं। दवा 1992; 71: 337-53। 10) बुजुर्ग रोगियों में वेनरेब एन। जे। टाइप I गौचर रोग। गौचर क्लीन। Persp। 1999; 7 (2): 1-8। 11) वोरोबिव ए.आई. (सं।) रक्त प्रणाली के रोगों के तर्कसंगत फार्माकोथेरेपी। एम।: लिटर, 2009, 563–6। 12) ए.वी. डेविडोव "लाइसोसोमल स्टोरेज बीमारियां: गौचर रोग" साइबेरियन मेडिकल जर्नल, 2009, नंबर 5। S.9-14। 13) मिकॉश पी।, रीड एम।, बेकर आर।, एट अल। गौचर रोग के साथ सात रोगियों में अस्थि चयापचय में परिवर्तन इमलीगुलेरसे और मिग्लस्टैट // कैल्सीफ के साथ लगातार इलाज किया जाता है। ऊतक इंट। - 2008. - वॉल्यूम। 83, नंबर 1. - पी.43-54। 14) उल डाहल एस।, पोल एल।, डि रोको एम।, एट अल। हड्डी रोग की निगरानी के लिए साक्ष्य की सिफारिशें और गौचर रोगियों में एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी की प्रतिक्रिया // वर्तमान मेड। अनुसंधान और राय। - 2006. -वोल। 22. नंबर 6. - P.1045-1064। 15) वेनस्ट्रुप आर। जे।, रोका-एस्पियाउ एम।, वेनरेब एन। जे।, एट अल। गौचर रोग के कंकाल के पहलू: एक समीक्षा // ब्र। जे। रेडिओल। 2002. वॉल्यूम। 75. - पी .2-12। 16) कॉक्स टीएम, स्कोफील्ड जेपी। गौचर की बीमारी: नैदानिक \u200b\u200bविशेषताएं और प्राकृतिक इतिहास। 1997; 10 (4): 657-689। 17) ग्राबोव्स्की जी। गौचर रोग: एंजाइमोलॉजी, आनुवंशिकी और उपचार। में: हैरिस एच, हिर्शोर्न के, एड। मानव जेनेटिक्स में अग्रिम। न्यूयॉर्क, एनवाई: प्लेनम प्रेस; 1993; 21: 377-441। 18) वोरोबिव ए.आई. (सं।) रक्त प्रणाली के रोगों के तर्कसंगत फार्माकोथेरेपी। एम।: लिटर, 2009, 563–6। 19) एनआईएच प्रौद्योगिकी आकलन पैनल गौचर रोग, गौचर रोग पर: निदान और उपचार में वर्तमान मुद्दे, जेएएमए। 1996; 275: 548-553। एनआईएच प्रौद्योगिकी आकलन पैनल गौचर रोग, गौचर रोग पर: निदान और उपचार में वर्तमान मुद्दे, जामा। 1996; 275: 548-553। 20) ग्राबोव्स्की जी। ए। फेनोटाइप, डायग्नोसिस एंड ट्रीटमेंट ऑफ गौशर, एस रोग // लैंसेट। 2008। - वॉल्यूम। 372. # 9645.- पी। 1263-1271। २१) अब्दिलोवा जी.के., बोरानबेवा आर.जेड, ओमारोवा केओ एट अल। "कजाकिस्तान में बच्चों में गौचर रोग का आधुनिक निदान और उपचार" दिशानिर्देश, अल्माटी 2015 पीपी 26-27। २२)। विरासत में मिली चयापचय संबंधी बीमारियों के निदान, उपचार और अनुवर्ती के लिए चिकित्सक की मार्गदर्शिका, एड। एन। ब्लाउ, एम। दुरान, के.एम. गिब्सन, सी। डायोनीसी-विक्की। 2014) 23) "गौचर रोग वाले बच्चों की चिकित्सा देखभाल के प्रावधान के लिए संघीय नैदानिक \u200b\u200bदिशानिर्देश" मास्को, 2015

जानकारी

PROTOCOL में उपयोग किए गए अभ्युदय:
ALT - अलैनिन एमिनोट्रांस्फरेज़
एएसटी - एसपारटिक एनोटोकलामिनोट्रांस्फरेज़
बीजी - गौचर रोग
एमआरआई - चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग
KLA - पूर्ण रक्त गणना
ओएएम - सामान्य मूत्र विश्लेषण
अल्ट्रासाउंड - अल्ट्रासाउंड परीक्षा
ईआरटी - एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी
ईसीजी - इलेक्ट्रोकार्डियोग्राम
इकोसीजी - इकोकार्डियोग्राफी
LPN - लाइसोसोमल भंडारण रोग
सीएनएस - केंद्रीय तंत्रिका तंत्र
डीएनए - डीऑक्सीराइबोन्यूक्लिक एसिड
एचएस - रक्तस्रावी सिंड्रोम
ईएसआर - एरिथ्रोसाइट अवसादन दर
सीटी-गणना टोमोग्राफी

प्रोटोकोल विकासकों की सूची:
1) बोरानबाइवा रिज़ा ज़ुल्कर्नेवना - चिकित्सा विज्ञान के डॉक्टर, बाल रोग और बाल चिकित्सा सर्जरी के वैज्ञानिक केंद्र के निदेशक।
2) अब्दिलोवा गुलनारा कलदेनोवना - चिकित्सा विज्ञान के उम्मीदवार, बाल रोग के लिए वैज्ञानिक केंद्र के बाल रोग विशेषज्ञ और रिपब्लिकन स्टेट एंटरप्राइज के बाल रोग सर्जरी।
3) ओमारोवा कुलीन ओमारोव्ना - डॉक्टर ऑफ मेडिकल साइंसेज, प्रोफेसर, रिपब्लिकन स्टेट एंटरप्राइज के मुख्य शोधकर्ता "साइंटिफिक सेंटर फॉर पीडियाट्रिक्स एंड पीडियाट्रिक सर्जरी"।
4) मंझुवा लयाजत नर्बापेवना - चिकित्सा विज्ञान के उम्मीदवार, बाल रोग और बाल चिकित्सा सर्जरी के लिए वैज्ञानिक केंद्र के पुराने बच्चों के लिए ऑन्कोमैटोलॉजी विभाग के प्रमुख।
5) सतबयेवा एल्मिरा मराटोवना - चिकित्सा विज्ञान के उम्मीदवार, आरईएम में रेम "कज़ाख नेशनल मेडिकल यूनिवर्सिटी एसडी एसडीफेंडिरोव के नाम पर", फार्माकोलॉजी विभाग के प्रमुख।

ब्याज की कोई शर्त नहीं है: अनुपस्थित

दर्शक:
1. कुर्मानबेकोवा सौले कास्पकोवना - कजाख राष्ट्रीय चिकित्सा विश्वविद्यालय के बाल रोग नंबर 2 में इंटर्नशिप और रेजीडेंसी विभाग के प्रोफेसर। एस.डी.

प्रोटोकोल के पुनरीक्षण के संबंध में संकेत:प्रोटोकॉल में संशोधन के 3 साल बाद बल में प्रवेश और / या जब नए नैदानिक \u200b\u200b/ उपचार के तरीके उच्च स्तर के साक्ष्य उपलब्ध हो जाते हैं।

संलग्न फाइल

ध्यान!

• स्व-दवा आपके स्वास्थ्य के लिए अपूरणीय क्षति हो सकती है।
• सूचना मेडीमेंट वेबसाइट पर और मोबाइल एप्लिकेशन "मेडलेमेंट", "लेकर प्रो", "डारिगर प्रो", "रोग: थेरेपिस्ट गाइड" में पोस्ट नहीं की जा सकती है और इसे डॉक्टर से परामर्श नहीं लेना चाहिए। यदि आपको कोई बीमारी या लक्षण है जो आपको परेशान करता है, तो स्वास्थ्य सेवा प्रदाता से संपर्क करना सुनिश्चित करें।
• दवाओं और उनकी खुराक की पसंद पर एक विशेषज्ञ के साथ चर्चा की जानी चाहिए। केवल एक डॉक्टर सही दवा और इसकी खुराक लिख सकता है, जो रोगी के शरीर की बीमारी और स्थिति को ध्यान में रखता है।
• MedElement वेबसाइट और मोबाइल एप्लिकेशन "MedElement", "Lekar Pro", "Dariger Pro", "Diseases: Therapist's Guide" विशेष रूप से सूचना और संदर्भ संसाधन हैं। इस साइट पर पोस्ट की गई जानकारी का उपयोग डॉक्टर के नुस्खे में अनधिकृत परिवर्तनों के लिए नहीं किया जाना चाहिए।
• मेडीमेंट के संपादक इस साइट के उपयोग से उत्पन्न स्वास्थ्य या सामग्री क्षति के लिए किसी भी क्षति के लिए जिम्मेदार नहीं हैं।