Sindromul Down este o boală ereditară. Crearea software-ului Document Lee este transmisă de către Sindromul de moștenire. Riscul de naștere al unui copil cu sindrom Down

Buna ziua. În a 14-a săptămână de sarcină, am aflat că soțul meu avea un bărbat care suferă în Dowanism (vărul soțului meu). Merită să întrerupă sarcina, deoarece mi-e foarte frică că voi avea și un copil cu sindrom Down?
Nastya G. Nizhnekamsk.

Buna!

Sindromul Down nu este o boală ereditară, astfel încât nu poate exista o întrerupere gravă a sarcinii fără o mărturie medicală gravă. În acest moment, a trebuit să faci prima screening (de obicei de 12 săptămâni), la care un specialist determină probabilitatea nașterii copilului cu această patologie. Dacă totul a fost bine, atunci nu ar trebui să vă panicați. Medicul vă va informa cu siguranță despre probabilitatea de a reduce sindromul la viitorul copil. Pentru a-ți risipi toate îndoielile, asigurați-vă că vizitați al doilea screening, care se desfășoară în perioada de 20-24 de săptămâni.

Un copil cu sindrom Down se poate naște chiar și în acele familii, unde nici maternul, nici de linia tatălui acestei boli bolnave. Această anomalie înnăscută este cauzată de un exces de cromozom într-o pereche. Copiii sănătoși se nasc cu 46 de cromozomi, la copii cu sindromul Down din ei 47. Riscul unui copil cu deviații în dezvoltarea dezvoltării la femei după 35 de ani și în familiile în care copiii în vârstă suferă de boli genetice în cazul căsătoriilor din apropiere. Dacă sunteți tineri și sănătoși, nu vor fi necesare sondaje suplimentare. Femei de peste 35 de ani apa axuluiDatorită căruia puteți explora compoziția cromozomală a celulelor.

Pashkovskaya V.V., Goretsky CRH, doctor obstetrician-ginecolog, 2 ani de muncă în LCD Minsk.

Aveți o întrebare pentru care nu ați găsit răspunsul? Specificați-i-o și vom încerca să o răspundem, să se desfășoare și să creeze cea mai deschisă o discuție cu alți vizitatori de site-uri.

Pentru a afla ce copil poate fi predispus, este necesar să aflați ce dintre cele mai apropiate rude sunt bolnave. În plus, cromozomul poate conține gene "deformate" bogate care sunt fie transmise din generație la generație și nu se manifestă sau apar din cauza mutației sub acțiunea radiațiilor, dăunătoare substanțe chimice Și unele medicamente și provoacă boli ereditare severe. Prezența în patologia ereditară pedigree înseamnă că puteți fi un purtător potențial al genei "vicioase". Pentru dezvoltarea bolii, ar trebui să se întâlnească două gene "patologice" transmise de la tatăl tău și mame. La urma urmei, pentru orice semn, două gene din programul ADN sunt responsabile. Dacă aveți o genă sănătoasă de la unul dintre părinți, atunci, de regulă, suprimă acțiunea unui "pacient" care concurează pentru acest semn. Excepție - genele cromozomiale genitale la bărbați: ele nu sunt angajate.

Cum este sindromul Dauna

Prin urmare, numai hemofilia bolnavilor. Acesta este transmis de gena "pacientului" de la mama "purtător", pe care ea însăși nu o face rău.

Atenţie

Tatăl poate fi complet sănătos. Sa întâmplat în familia lui Nikolai II.

Info.

Există o metodă de cercetare numită imaginea genetică.

Important

În cele mai multe cazuri, vă permite să determinați dacă acești geni viitoare "vicios" au, care, care, care se conectează în viitorul lor copil, îi vor face o boală.

O astfel de coincidență numai la prima vedere pare incredibilă.

Cargo-ul genetic al genelor patologice ascunse este foarte mare.

De exemplu, pentru a se naște un copil cu fibroză chistică - o boală manifestată în pneumonia incurabilă și / sau tulburări intestinale, trebuie să întâlniți mama și tata - purtători ai unei gene patologice.

Frecvența transportului este de 1: 2500, în timp ce gena este disponibilă într-o varietate de opțiuni diferite.

Sindromul, genetica și ereditatea

Uneori se întâmplă astfel încât să nu se transmită nici un cromozom întreg, iar fragmentele sale, în astfel de cazuri, sunt, de asemenea, formate de sindromul Down.

4 La copii cu sindrom Down, există o serie de caracteristici semne externe. - fațadă plană largă, gâtul scurt, degetele scurte (datorită subdezvoltării falangelor medii), răsucite degetul mic.

În astfel de copii, ochii diagonali (în funcție de tipul mongoloidului), flat Zatil., fruntea tăiată.

În caz de inspecție, puteți vedea pete albe pe iris, limbă largă.

Gura la pacienți este adesea acordată datorită caracteristicilor structurii cerului și a tonului muscular scăzut.

5 Atunci când examinați copiii cu sindrom Down, defectele cardiace congenitale, squint, defectele de dezvoltare sunt adesea detectate. tract gastrointestinal, deformare toracică.

În plus, copiii din grade diferite Împrumut în dezvoltarea mentală și fizică.

Sindromul Down

Despre diagnosticul prenatal. - Adesea oferă rezultate false, iar un copil care a fost diagnosticat cu sindrom Down, adesea, de fapt, absolut sănătos.

Acest lucru se aplică și utilizării instrumentelor de diagnostic invaziv care sunt adesea eronate.

Pericolul este că un astfel de diagnostic îl împinge pe mame la avorturi și, dacă uciderea nu a avut loc, se înrăutățește starea emoțională Mama, ceea ce înseamnă sănătatea copilului sub amenințare. Să nu uităm că sindromul nu este o sentință, copiii cu boală sunt adesea mai talentați, dezvoltați și reușite decât sănătoși, deoarece nu sună paradoxal.

Să spunem avorturi nu, îngrijire și dragoste - da. Lee este moștenit de sindromul - nu, dar pacienții înșiși trebuie să se abțină de la viața sexuală, deoarece se află în zona de risc în ceea ce privește nașterea copiilor cu abateri.

Aflați despre genele dvs.

Foarte des, în cazul în care un copil bolnav sa născut în familie, rudele din Tatăl sunt acuzate de această femeie.

Apar conflicte, tensiuni emoționale în familie.

Uneori vine la divorț. Și cel mai rău lucru atunci când o femeie începe să creadă că ea "nu este capabilă să" aibă copil sănătosCă are ceva în neregulă cu ea, iar în viitor refuză copii născuți.

Consultarea în centrul medical și genetic va furniza toate punctele peste I.

După cum sa menționat deja, "de vină", \u200b\u200bde regulă, ambii părinți. Conversaţie doctor - Genetică Nu numai cu soții, dar și cu cei mai apropiați rude va ajuta la soluționarea conflictelor din familie. Dacă vă iubiți unii pe alții, nu vă gândiți să vă separați viața, atunci genele "Pacienții" nu sunt un motiv pentru despărțire.

Cauze, tratament, semne de sindrom Down (trisomie 21)

Dar, în general, ereditatea depinde de celulele genitale, atunci este imposibil să se refere la această opinie. Nu există cauze ale bolii cauzelor exacte ale bolii, deoarece boala se poate manifesta, din păcate, și părinți sănătoși tineri.

Este imposibil să se prezică când se vor manifesta caracteristicile genetice.

Dar puteți urmări unele tendințe, cazuri în care sindromul în anumite condiții pare mai des.
Riscul crește următorii factori:

1. Nașterea după 45 de ani - la femeile de la 20 la 24 de ani, riscul este de aproximativ un caz la 5000, respectiv, 25-30 de ani - una la o mie, de la 35 la 39 de ani - aproximativ 1 până la 200, după 45 de ani - 1 la 20, adică în acest din urmă caz \u200b\u200bde aproximativ 5%.
2. Câți ani tată nu contează, dar după 40 de ani, calitatea semințelor masculine se deteriorează.

În acele vremuri durata medie Viața pacienților cu sindrom a fost de 25 de ani, în principal datorită complicațiilor care nu au putut fi tratate. În secolul al XIX-lea, pacienții au fost eutanasiați și sterilizarea, vârful acestei practici crude a scăzut în prima jumătate a secolului al XX-lea, în special învățate în exterminarea pacienților din Germania nazistă, precum și în mai multe țări. După cel de-al doilea război mondial, o atitudine crudă față de pacient a spus nu, atitudinea societății la sindromul pacientului Dauna sa schimbat și au reușit să aibă o copilărie plină de bucurie și să trăiască cu drepturi depline viața adulților. Caracteristicile genetice au fost la început determinate la persoanele asiatice, astfel încât boala a fost numită "sindromul mongoloid" sau "idiocyismul mongoloid", care, potrivit cercetătorilor, a fost logic, deoarece pacienții cu formă de ochi au fost reamintiți de a Mongoloid Race.

Sindromul Down - Cauze, tratament și complicații ale sindromului Down

Este necesar să se cântăresc, într-o stare dacă părinții oferă tratament și condiții de viață speciale și de a învăța un copil pacient care poate fi necesar, în timp ce nu a adoptat atenția și iubirea altor membri ai familiei, în primul rând - alți copii.

Riscul este mai mare de 20% - ridicat, în absența diagnosticării prenatale, nu se recomandă să se nască un copil.

Trebuie să ne amintim că nu există experiență asupra cunoștințelor voastre, se regăsește într-o situație similară, nu se aplică unei alte familii. Întregul înțeles al consilierii genetice este de a determina prognoza în fiecare caz individual. În consilierea medicală și genetică determină, de asemenea, severitatea unei posibile boli ereditare. Spune-mi ce este esența, cu care este legată și dacă prevenirea și tratamentul său sunt posibile, va contribui la rezolvarea problemei nașterii copilul sănătos. Cum să evitați nașterea unui copil cu o boală ereditară în familie? Etapa 1.

Forma mozaică a sindromului Down: Cum să determinați

Aceste metode sunt mai precise, dar studiile similare pot provoca complicații de sarcină.

Acestea sunt recurs doar atunci când riscul de naștere al unui copil cu patologie ereditară severă depășește riscul de complicație a sarcinii.

Dacă un copil sa născut cu o boală ereditară severă, este necesar să se stabilească un diagnostic precis.

Apoi medicul genetic va fi mai ușor de calculat, care este probabilitatea ca următorul copil Această familie va fi bolnavă. În spitalele de maternitate sunt în prezent testate de toți copiii fără excepție de a identifica astfel de boli ereditare ca hipotiroidism și fenilketonurie. Pentru diagnosticul precoce. Aceste boli și în timp util, copiii cresc aproape sănătoși.

Dacă tratamentul nu este pornit în primele săptămâni ale vieții copilului, atunci retardarea mentală se dezvoltă, ceea ce nu este supusă corectării mai târziu.

Sindromul Down este transmis genetic

Dar, în timp, a devenit clar că boala nu este asociată cu cursele, nu este aleasă, copiii părinților de origine socială și națională se pot îmbolnăvi. Prin urmare, în 1965, acest nume a fost anulat prin numirea bolii cu numele descoperitorului lui Ioan.

Cu toate acestea, au fost considerate alte nume - trisomie 21 sau cu alte variante digitale.

Cu toate acestea, numele a fost păstrat după numele medicului, iar sindromul a fost numit boală deoarece consideră că nu au făcut apel la această caracteristică a bolii. Unii au spus că nu și acest nume, considerând că este nedrept, dar numele sa consolidat pentru boală. Medicii au căutat mult timp cauza bolii, până când au dezvăluit un model, în care mamele mai mari au copii cu sindrom oarecum mai des decât tinerii.

Pe baza acestui fapt, sa stabilit că cauza este ereditatea.

Am fost norocoși la începutul secolului XXI mai mult decât familia regelui rus, deoarece în Arsenal medicină modernă Există metode de diagnosticare, prevenire și tratament a multor patologii ereditare.

Și nu profitați de ei acum - aceasta este deja neglijență reală pentru care un copil nevinovat va plăti.

Consultarea medicală și genetică și metodele de diagnosticare prenatală (prenatală) ajută la prevenirea nașterii copilului cu boli ereditare severe. Cum este consultanța medicală și genetică? În primul rând, o conversație este ținută cu viitorii părinți.

Dar o astfel de conversație ar trebui să fie pregătită, întrebând cu atenție cât de posibil, toate cele mai apropiate rude de sânge despre dacă nu s-au întâmplat în familiile lor de la nașterea copiilor cu deformări, copii defecți din punct de vedere mental și fizic, avorturi repetate, infertilitate, căsătorii de sânge .

Sindrom (boală) în jos - Aceasta este o boală cromozomială care cauzează retardarea mintală pe tot parcursul vieții și alte probleme de sănătate puternice.

Severitatea tulburărilor din sindromul Down poate fi diferită. Sindromul Down este cel mai frecvent cauza genetică Înapoi la copii.

Cauze ale sindromului Down

Celulele omului conțin în mod normal 23 de perechi de cromozomi. Un cromozom în fiecare pereche este moștenit de la Tatăl, celălalt de la mamă. Sindromul Down apare atunci când apare una dintre cele trei anomalii ale diviziunii celulare, în care perechile de cromozom 21 se atașează un material genetic suplimentar. Este patologia în cea de-a 21-a pereche de cromozomi și definește un copil caracteristic al acestui sindrom.

Trei variații genetice ale sindromului Down:

1. Trisomie 21.

Mai mult de 90% din cazurile de sindrom Down sunt cauzate de trisomie în cea de-a 21-a pereche. Copiii cu trisomie 21 au trei cromozomi în cea de-a 21-a pereche respectă cu cele două. În același timp, toate celulele bebelușului au un astfel de defect. Această încălcare este cauzată de o anomalie a diviziunii celulare în timpul dezvoltării unui ou sau a spermatozoizilor. În cele mai multe cazuri, este asociată cu non-separarea cromozomului în maturarea unui ou (aproximativ 2/3 din cazuri).

2. Mozaicismul.

Cu această formă rară (aproximativ 2-3% din cazuri), sindromul în jos, numai unele celule au un cromozom suplimentar în cea de-a 21-a pereche. Acest mozaic al celulelor normale și anormale este cauzat de un defect de diviziune celulară după fertilizare.

3. Translocarea.

Sindromul în jos poate apărea, de asemenea, dacă o parte a perechii de cromozomi 21 se schimbă spre un alt cromozom (translocație), care se întâmplă înainte sau în timpul concepției. Copiii cu o astfel de boală au două cromozomi în perechea a 21-a, dar au un material suplimentar de la cel de-al 21-lea cromozom, care este atașat la un alt cromozom. Această formă de sindrom Down este rară (aproximativ 4% din cazuri).

Sindromul Down moștenește?

Majoritatea absolută a cazurilor de sindrom Down nu sunt moștenite. Aceste cazuri sunt cauzate de o eroare aleatorie în diviziunea celulară în stadiul de dezvoltare, spermatozoizi, ouă sau embrion.

Numai un sindrom rare Dauna, asociat cu translocația cromozomului, poate fi moștenit. Dar numai 4% dintre pacienții cu sindrom Down există translocație. Și aproximativ jumătate dintre acești pacienți au moștenit un defect genetic de la unul dintre părinții lor.

Când translocarea este moștenită, aceasta înseamnă că mama sau tatăl este purtătorii echilibrați de mutație genetică. Transportatorul echilibrat nu are semne de sindrom Down, dar poate transmite translocarea genei copiilor săi. Șansele de moștenire de translocare depinde de podeaua transportatorului. Dacă transportatorul este un tată, riscul de transmitere a bolii este de aproximativ 3%. Dacă transportatorul este o mamă, riscul de transmisie variază de la 10 la 15%.

Factori de risc Down Sindromul

Astăzi se știe deja că unii părinți au o probabilitate mai mare de naștere a copiilor cu sindrom Down.

Factorii de risc includ:

1. Vârsta mamei.

La o femeie cu vârsta peste 35 de ani, probabilitatea nașterii copilului cu sindromul Down se ridică. Acest lucru se datorează unei scăderi a "calității" oului, care are loc cu vârsta.

Până la 35 de ani, riscul de naștere al unui copil pacient este de 1: 400, iar cu 45 de ani deja 1:35 (aproape 3%). Dar, potrivit statisticilor, majoritatea copiilor cu sindrom Down sunt născuți la femeile mai mici de 35 de ani, ceea ce este explicat numai cantitate mare nașterea în rândul femeilor tinere.

2. Prezența unui copil cu sindrom Down.

Fiecare femeie care are deja un copil cu sindrom Down, are o medie de 1% risc de naștere a unui al doilea copil cu aceeași patologie. Soții, dintre care unul este un transportator de translocație, acest risc este mult mai mare. Astfel de femei cu sarcini ulterioare Se recomandă să se supună screening-ului genetic.

Semne de sindrom Down

Copiii cu sindrom Down au trăsături distinctive Persoane.

Nu toți pacienții au caracteristici identice de aspect, dar cele mai frecvente:

Gât scurt.
. Cap mic.
. Limbă sfâșiată.
. Față aplatizată.
. Mongoloid Ochi tăiat.
. Urechi de formă neobișnuită.

La pacienții cu sindrom Down, există alte semne:

Ton muscular rău.
. Perii largi, scurte.
. Degetele relativ scurte.
. O tendință la obezitate.
. Piele uscata.

Mulți pacienți au defecte pentru dezvoltarea inimii și a tractului gastrointestinal. Copiii cu sindrom Down pot fi înălțime medie, dar, de obicei, ele sunt slab în creștere și rămân sub alți copii ai vârstei lor. În general, toate etape importante În dezvoltarea sa (scaun, mers pe jos), pacienții cu sindrom Dowon ajung la de două ori mai lentă decât copiii sănătoși. Copiii cu sindrom Down au un anumit grad de însămânțare mentală, de obicei ușor sau moderați.

Diagnosticarea sindromului Down

Screening-ul genetic pe sindromul în jos poate fi ținut în stadiul dezvoltării intrauterine a copilului. Vârsta mamei este considerată în mod tradițional o indicație pentru o astfel de screening. Dacă un copil a fost identificat înainte de naștere, patologia va fi dezvăluită, atunci mama va avea mai mult timp pe reflecții și pregătirea pentru îngrijirea copilului cu nevoi speciale. Medicul va spune în detaliu despre argumentele pro și contra de astfel de screening.

Astăzi, Congresul American al Obstetricienilor și Ginecologilor recomandă un set mare de analize, cu care puteți dezvălui sindromul Down. Dacă au arătat primele teste (ultrasunete și teste de sânge) posibilă problemă, pe această bază, va fi posibil să se efectueze teste mai precise, dar invazive (amniocenteză).

În ultimele decenii, Statele Unite au oferit mamei să facă teste de sânge într-o perioadă de aproximativ 16 săptămâni pentru a verifica boala Daun și alte anomalii cromozomiale. Astăzi, se recomandă un test combinat mai eficient, care se desfășoară în două etape între cele 11 și 13 săptămâni de sarcină.

Testul primului trimestru include:

1. Ultrasunete.

Folosind o ultrasunete obișnuite doctor experimentat Poate inspecta și măsura zonele fetale specifice. Ajută la identificarea malformațiilor grosiere.

2. Test de sânge.

Rezultatele cu ultrasunete sunt evaluate cu rezultatele rezultatelor testelor de sânge. În aceste analize, nivelul HCG (gonadotropină corionică umană) este măsurat și RARR-A asociat cu sarcina proteinei plasmatice. Rezultatele sugerează dacă există abateri grave în dezvoltarea fătului.

Testul complex al primului și al doilea trimestru:

Experții americani recomandă un test cuprinzător, care constă din primele analize ale trimestrului (așa cum s-a descris mai sus) și analize suplimentare în al doilea trimestru. Acest test cuprinzător oferă un procent mai mic. rezultate fals pozitive.. Aceasta este, ca rezultat, o cantitate mai mică de femei va fi confundată cu faptul că copilul lor are sindromul în jos.

Pentru aceasta, în al doilea trimestru, între săptămâna 15 și 20 de sarcină, testul de sânge se efectuează pe 4 indicatori: Fetoprotein, Estriol, HCG și inhibibin A. Rezultatele acestei analize sunt comparate cu rezultatele testelor obținute la începutul sarcinii.

Dintre toate femeile care se supun screening, aproximativ 5% identifică ca grup de risc. Dar, de fapt, rata natalității copiilor cu sindromul Down este mult mai mică de 5%, deci analiza pozitivă. Încă nu înseamnă că copilul va fi cu siguranță născut cu această boală.

Dacă screeningul a arătat risc ridicat Sindromul Down, se recomandă să treceți printr-o analiză mai invazivă, dar precisă.

Astfel de analize includ:

1. Amniocenteză.

În timpul procedurii, un ac special este introdus în uter, cu care este luată eșantionul lichid amnioticînconjurând fructele. Această probă este apoi utilizată pentru analiza fructelor cromozomiale. Amniocenteza este de obicei ținută după a 15-a săptămână de sarcină. Judecând prin statisticile americane, în 1 caz din 200 de proceduri (0,5%), sunt posibile pierderi de avort.

2. Analiza corionului villion.

Celulele care sunt luate din placenta maternă pot fi utilizate pentru analiza cromozomială asupra bolii DAUN și a altor boli cromozomiale. Testul se desfășoară între cea de-a 9-a și a 14-a săptămână de sarcină. Riscul de avort spontan după această procedură este de aproximativ 1%.

3. Analiza eșantionului de sânge din ombilical.

Această analiză se efectuează după a 18-a săptămână de sarcină. Testul este asociat cu un risc mai mare de avort spontan decât alte metode. Se face în cazuri foarte rare.

Teste prenatale moderne:

1. Analiza ADN-ului fetal circulant.

Această analiză nu este încă disponibilă în toate spitalele, chiar și în Occident. Metoda unică vă permite să găsiți și să explorați sângele care circulă în sângele materialului genetic al copilului. Cu ajutorul analizei ADN-ului fetal circulant, este posibil să se identifice atât sindromul în jos, cât și alte anomalii cromozomiale. În acest caz, nu există nici un risc pentru făt.

2. Analiza genetică preluată.

Aceasta este o analiză care se desfășoară la fertilizarea artificialăPentru a elimina defectele genetice la embrion înainte de curățarea sa în uter.

Diagnosticarea sindromului Down la nou-născuți:

După naștere, suspiciunea sindromului Down poate apărea deja din cauza vedere externă Copil. Dacă nou-născutul are caracteristic manifestări externe Sindromul Down, medicul poate atribui o analiză cromozomială. Dacă în toate sau în unele celule este detectată un material genetic suplimentar în cea de-a 21-a pereche de cromozomi, atunci sindromul Down este confirmat.

Tratamentul sindromului Down

Diagnosticul precoce I. tratament adecvat Ajută copiii cu sindromul în jos să se realizeze pe deplin și își îmbunătățește sănătatea și calitatea vieții.

În țările dezvoltate, mulți ani au funcționat programe foarte puternice pentru a ajuta copiii, sindromul bolnavului. Aceste programe pot să difere, dar de obicei participă grupuri mari de medici, psihologi și profesori. Aceste programe vizează dezvoltarea abilităților motorii, discursuri, abilități de comunicare și abilități de îngrijire.

Echipa de medici care ar trebui să lucreze cu acești copii, include:

Medic pediatru.
. Cardiologul copiilor.
. Gastroenterologul pentru copii.
. Endocrinologul copiilor.
. Neuropatologul pentru copii.
. Specialist de dezvoltare.
. Fizioterapeut.
. Audiolog.
. Terapistul de vorbire etc.

Ce ar trebui să ne așteptăm?

Copiii cu sindrom Down se dezvoltă cu un decalaj semnificativ, mai târziu începe să se târască, să stea, să stea și să vorbească. Unele retardare mentale vor însoți copilul toată viața lui. În plus, astfel de copii detectează adesea vicii grele organe internecare uneori necesită operații complicate. Dar intervenția timpurie Acesta va ajuta la creșterea șanselor copilului.

Complicații ale sindromului Down

1. Defectele cardiace.

Aproximativ jumătate dintre copiii cu sindrom Down suferă defecte congenitale Inimile. Aceste vicii pot necesita tratamentul chirurgical în tinerii ani.

2. Leucemie.

ÎN copilărie Pacienții cu sindrom Down sunt mai predispuși să sufere leucemie decât copiii sănătoși.

3. Boli infecțioase.

Datorită defectelor sistem imunitar Pacienții sunt foarte susceptibili la diferite boli infecțioase, inclusiv răcelile.

4. Demență.

ÎN adulthood. Pacienții au un risc ridicat de demență cauzate de acumularea în creierul proteinelor anormale. Simptomele de demență apar de obicei mai devreme decât pacientul va ajunge la vârsta de 40 de ani. În acest tip de demență există un risc ridicat de convulsii.

5. Apnea de somn.

Datorită anomaliei țesuturilor moi și scheletului, pacienții sunt supuși obstrucției tractului respirator. Oamenii cu sindrom Down au un risc ridicat de apnee obstructivă de somn.

6. Obezitate.

Pacienții cu sindrom Down au o tendință mai mare la obezitate decât în \u200b\u200bpopulația globală.

7. Alte probleme.

Sindromul Down este asociat cu atât mai multe tulburări grave: Megolon, obstrucție intestinală, probleme cu glanda tiroida, Menopauza timpurie, convulsii, pierderea auzului, slăbiciunea osoasă și vederea proastă.

8. Speranța de viață mică.

Lifespanul pacienților cu sindrom Down depinde în mare măsură de severitatea bolii și de capacitățile medicinei. În anii 1920, copiii cu această patologie nu au supraviețuit până la 10 ani. Astăzi, în țările occidentale, speranța de viață a pacienților ajunge la 50 de ani și chiar mai mult.

Prevenirea sindromului Down

Nu există metode fiabile pentru prevenirea acestei boli. Singurul lucru care poate fi recomandat este consilierea genetică în timp util, mai ales dacă există probleme similare sau vârsta mamei de 35 de ani.

Konstantin Mokanov.

De câte ori, după nașterea unui copil, auzim "ochii mamei copilului" sau "copilul a mers la tată". Suntem obișnuiți cu faptul că părinții genetici își trec caracteristicile externe, culoarea ochilor și părului, roda Spots. Și chiar caracterul și obiceiurile. Dar, în afară de aceasta, părinții pot transmite copilului o mulțime de diferite bolile genetice. Recent, părinții care sunt serioși în ceea ce privește planificarea sarcinii.

Pot da naștere unui copil cu sindrom Down?

Spune-mi, pot da naștere unui copil cu sindrom Down? Am deja 1 copilul sănătosDar există preocupări că al doilea copil se va naște bolnav. Mătușa mea nativă are un al doilea copil născut cu această patologie.

Sindromul Down nu este patologia ereditară. Faptul că diagnosticul este stabilit de unele dintre rudele dvs. nu este un factor predispozitiv în dezvoltarea bolii de la copilul dvs. viitor.

Sindromul de aluat este transmis prin moștenire

Fiecare genă a corpului nostru conține ADN unic de acid deoxiribonucleic. În același timp, fiecare genă are un fel de cod de o anumită caracteristică. Genele tatălui și mamei sunt conectate în perechi, în timp ce o genă într-o pereche poate fi copleșitoare (dominantă), un alt suprimat (recesiv). Dacă o mamă sau tată este în sine o genă patologică, atunci el este transferat cu siguranță copilului. În același timp, dacă numai o mamă sau doar tatăl său este purtătorul pacientului, atunci riscul este redus de două ori în comparație, dacă ambii părinți poartă această genă de pacient.

Risc de transmitere a bolilor prin moștenire

Agnesia sau hipoplazia renală (lipsa sau subdezvoltarea unui rinichi) este o malformație congenitală sistem bun. Este adesea combinată cu alte încălcări ale organelor ouare (dublând uterul, vaginul etc.). Motivul apariției este diferit. Printre care puteți aloca intern ( Încălcări hormonale, ereditate etc.) și factori externi (infecții viraleImpact radiația ionizantă și diverse substanțe toxice).

Sindromul Down - Cauze, tratament și complicații ale sindromului Down

Sindromul Down (boala) este o boală cromozomială care cauzează retardarea mintală pe tot parcursul vieții și alte probleme de sănătate puternice.

Celulele omului conțin în mod normal 23 de perechi de cromozomi. Un cromozom în fiecare pereche este moștenit de la Tatăl, celălalt de la mamă. Sindromul Down apare atunci când apare una dintre cele trei anomalii ale diviziunii celulare, în care perechile de cromozom 21 se atașează un material genetic suplimentar.

Sindromul Down: motive, semne, diagnostice

Sindromul Down a fost descris mai întâi de faimosul medic britanic John Langdon în jos, care și-a început muncă de cercetare În 1882, iar în 1886 au publicat public rezultatele.

Aceasta este una dintre acele patologii despre care fiecare persoană are o idee. Această boală este deosebit de preocupată de viitoarele mame care așteaptă primul screening. Potrivit ultimelor decenii, această patologie Se găsește la fiecare 700 de copii născuți.

Sindromul Down

Multe cupluri consideră că sunt utile să știm dacă copilul va avea sindromul înainte ca timpul de naștere să vină. Copiii cu sindrom Down au nevoie de extra ingrijire medicala În funcție de problemele specifice de sănătate.

Majoritatea oamenilor cu sindrom Down trăiesc până la 60 și unii și mai mult. Pentru viață, acești copii și adulți pot afecta o astfel de boală ca o boală de inimă.

Crearea software-ului Document Lee este transmisă prin moștenirea sindromului Down

Cum să oprească urmărirea penală a pensei prin acordul părților, soția mea și cu mine divorțați și o moștenire nu au condus o economie comună, am plătit o pensie unui copil printr-o hotărâre judecătorească, dacă dintr-o dată nu o aveți de la a soț / soție sau pierdută.

Specificați, de asemenea, condițiile de achiziție a cetățeniei rusești în procedurile simplificate de către persoanele că mărimea mediei salariile În Federația Rusă, puteți afla în filiala locală a Comitetului de Statistică de Stat.

Ierbal, rețete folclorice, experiența tratamentului bolilor

Dragi vizitatori! Vă reamintim că auto-tratamentul este uneori extrem de periculos, mai ales dacă nu cunoașteți diagnosticul exact. Dacă este posibil, nu ignorați medicina oficiala, în special capacitățile sale de diagnosticare. Nu avem totul atât de rău cu medicamentul, deoarece uneori se pare!

Sindromul Down nu este boală ereditară Și nu transmise de la o generație la alta. Această boală aparține anomaliei autozomale.

Sindromul Down este o tulburare genetică. Această tulburare genetică se datorează prezenței unui cromozom suplimentar. Sundar include o combinație defecte congenitale - Înălțimea mentală, trăsăturile caracteristice ale feței, insuficiența auzului, viziunea slăbită și boala de inimă.

Cât de des se întâlnesc copiii cu sindromul?

Sindromul Down este unul dintre cele mai frecvente defecte congenitale genetice care afectează unul dintre cei 1000 de copii născuți. În Statele Unite, aproximativ 350 de mii de persoane cu sindrom Down Live. Femeile care sunt mai vechi de 35 de ani risc mare. Nașterea unui copil cu sindrom Down. Diagnosticarea predalului poate diagnostica sau elimina prezența unei boli.

Este transmisă moștenirea sindromului în jos?

Cele mai multe cazuri de sindrom Down nu sunt moștenite. Anomalia apare de obicei în celulele de ouă, dar uneori formate în celulele spermei. O eroare în diviziunea celulară se numește non-degenerare, dintre care rezultatele sunt celule cu un număr anormal de cromozomi. De exemplu, un ou sau o sepoziționare poate obține o copie suplimentară a cromozomului 21. Dacă una dintre aceste celule genitale neimplicate contribuie la formarea genetică a copilului, acesta va avea un alt cromozom suplimentar în fiecare celule ale corpului. Un copil cu sindrom Down poate moșteni un cromozom suplimentar de la părinte sănătoase. Părintele poate purta regruparea materialului genetic între cromozomul 21 și celălalt. Această permutare se numește o translocație echilibrată.

Cum poate influența Dauna copilului?

Toți copiii cu sindrom Down au un grad de întârziere mentală. Gradul poate avea oscilații pe scară largă, dar modul în care se manifestă în mod corespunzător într-o gamă luminoasă și temperată. caracteristici fizice Copilul nu este indicatori buni ai nivelului retardului mental. Sindromul Down creează trăsături caracteristice ale feței, cu ochii cu o înclinare în sus, gura, nasul, urechile pot fi dimensiuni mici. Unii copii au un gât scurt și mâini mici, cu degete scurte. De regulă, acești copii sunt cu mult în spatele dezvoltării, sunt greu de învățat să meargă, să vorbească, să folosească toaleta. Mai des recomandat special programe educaționaleDar mulți copii cu sindrom Down pot învăța de la colegii lor tipici și chiar au participat la evenimente în afara școlii. Sindromul Downe cel mai adesea au alții. probleme medicale, inclusiv cu inima, viziunea, precum și probleme cu auzul.

Ce tratament este destinat copiilor cu sindrom Down?

Până în prezent, nu există tratament pentru acest diagnostic. Cu toate acestea, cu vârsta fragedă Unele intervenții ale specialiștilor, precum și educatie speciala poate ajuta un copil născut cu sindrom Down, să participe la o școală normală și să participe la activități publice. De asemenea, adulții cu sindrom Down trăiesc în orfelinate, lucrează acolo și se pot angaja în activități creative. Unii sunt capabili să aibă o familie cu drepturi depline.