Ataxia ereditară Friedreich - simptome, tratament și prognostic. Ataxia lui Friedreich - ataxia cerebeloasă ereditară, familială a lui Friedreich

Simptome principale:

Ataxia lui Friedreich este o patologie genetică în care nu numai sistemul nervos este afectat, ci și dezvoltarea unor tulburări extraneurale. Boala este considerată destul de comună - 2-7 persoane la 100 de mii din populație trăiesc cu acest diagnostic.

Boala este genetică și este asociată cu mutații cromozomiale. Clinicienii identifică mai multe condiții specifice pentru dezvoltarea patologiei.

Simptomele bolii sunt specifice - primele semne sunt considerate a fi mers afectat și pierderea echilibrului. Tabloul clinic include tulburări de vorbire, cataractă, scăderea acuității auzului și demență.

A pune diagnostic corect Doar un neurolog poate face acest lucru pe baza rezultatelor examinărilor instrumentale. Consultație cu specialiști din zone diferite medicament. Este de remarcat faptul că diagnosticul poate fi efectuat deja în stadiul de dezvoltare intrauterină a fătului.

Tratamentul este predominant conservator: constă în administrarea de medicamente, respectarea unei diete și efectuarea regulată de exerciții terapeutice. Intervenția chirurgicală este necesară în cazurile de deformări osoase pronunțate care reduc calitatea vieții.

Etiologie

Ataxia ereditară Friedreich apare din cauza concentrației insuficiente sau a perturbării structurii unei proteine ​​numite frataxină, care este produsă în citoplasmă intracelular.

Funcția principală a substanței este transferul de fier din mitocondrii - organele energetice ale celulei. Pe fondul unor procese specifice, o acumulare de cantitate mare fier - depășind norma de zeci de ori, ceea ce provoacă o creștere a numărului de agenți oxidanți agresivi care dăunează celulelor vitale.

Un loc auxiliar în mecanismul dezvoltării bolii este ocupat de tulburarea homeostaziei antioxidante - protecția celulelor corpului uman de speciile reactive de oxigen dăunătoare.

Ataxia lui Friedreich poate fi moștenită doar în mod autosomal recesiv. Purtătorul mutației celui de-al 9-lea cromozom este 1 persoană din 120. Este de remarcat faptul că patologia se dezvoltă numai în cazurile în care gena mutantă este moștenită atât de la mamă, cât și de la tată. Este de remarcat faptul că părinții sunt doar purtători ai unei tulburări genetice și ei înșiși nu se îmbolnăvesc.

O anomalie similară aparține grupului de ataxii, care include următoarele tipuri:

• ataxie Pierre-Marie;
• sindromul Louis-Bar;
• ataxia corticală - provocată de tulburări ale cortexului cerebral, care este responsabil pentru mișcările voluntare;
• ataxie vestibulară – asociată cu leziuni aparatul vestibular, în urma căruia, printre semnele bolii, se remarcă dezechilibru, nistagmus, greață și vărsături și probleme cu efectuarea anumitor mișcări.

Simptome

Ataxia lui Friedreich are o cantitate mare specific semne clinice, care sunt de obicei împărțite în mai multe grupuri:

• tipic sau neurologic;
• extraneural;
• atipic.

Forma tipică se poate manifesta înainte de vârsta de 20 de ani, iar sexul nu devine un factor decisiv. Experții în domeniul neurologiei notează că la femei perioada de manifestare a primelor simptome apare puțin mai târziu decât la bărbați.

• tulburări de mers și incertitudine în timpul mersului;
• probleme de echilibru;
• slăbiciune și oboseală membrele inferioare;
• cădere fără motiv;
• incapacitatea de a efectua un test genunchi-călcâi - o persoană nu poate atinge cu cotul mana dreapta până la genunchiul piciorului stâng și invers;
• mișcări încețoșate ale mâinii - tremur al membrelor întinse și modificări ale scrisului de mână;
• tulburarea și încetinirea vorbirii;
• scăderea sau pierderea completă a reflexelor tendinoase ale picioarelor (genunchi și Ahile) - în unele cazuri, apare cu câțiva ani înainte de apariția altor semne, ulterior se pierd reflexele la nivelul brațelor, în special cele de flexie-cot, extensie-cot și carporradial , iar pe măsură ce boala progresează, formarea areflexiei totale;
• retrogradare tonusului muscular;
• tulburare de sensibilitate profundă – cu cu ochii inchisi o persoană nu poate determina direcția de mișcare a unei mâini sau a unui picior;
• pareză și atrofie musculară;
• pierderea treptată a abilităților de auto-îngrijire;
• incontinență sau, dimpotrivă, retenție de urină;
• scăderea acuității auzului;
• slăbiciune mentală.

Simptome extraneurale:

• durere în zona inimii;
• tulburări ale ritmului cardiac;
• scurtarea respirației care apare atât după activitatea fizică, cât și în repaus;
• Piciorul lui Friedreich - există un arc înalt, însoțit de hiperextensia degetelor de la picioare în falangele principale și flexie în părțile distale;
• deformarea degetelor extremităților superioare și inferioare;
• subdezvoltarea sexuală;
• apariția semnelor;
• creștere în greutate;
• la bărbați - trăsăturile feminine sunt remarcate în aparență;
• printre femei.

Ataxia atipică Friedreich este observată la indivizii cu o mutație minoră a cromozomului 9. Această formă a bolii se caracterizează printr-un debut mai târziu - la 30-50 de ani. Acest soi se distinge prin faptul că este absent:

• Diabet;
• pareză;
• tulburări cardiace;
• areflexie;
• incapacitatea de autoservire.

Astfel de cazuri sunt numite „boala lui Friedreich târzie” sau „ataxia lui Friedreich cu reflexe păstrate”.

Diagnosticare

În ciuda faptului că patologia este specifică și pronunțată manifestari clinice, in unele cazuri apar probleme cu stabilirea diagnosticului corect.

Acest lucru este valabil mai ales în situațiile în care primele semne ale bolii sunt simptome extra-neurale - pacienții sunt observați în mod eronat de către un cardiolog sau ortoped pentru o perioadă lungă de timp și sunt supuși unor proceduri de diagnosticare inutile.

Baza diagnosticului o constituie examinările instrumentale, totuși, procedurile trebuie neapărat precedate de activități efectuate direct de un neurolog:

• studierea istoricului medical familial;
• familiarizarea cu istoria de viață a pacientului;
• evaluarea reflexelor și aspectul membrelor;
• măsurarea frecvenței ritm cardiac;
• sondaj detaliat - pentru a stabili prima dată a apariției și a determina severitatea tabloului clinic.

Următoarele proceduri instrumentale sunt cele mai informative:

• RMN al coloanei vertebrale și al creierului;
• examinări neurofiziologice;
• CT și ecografie;
• stimulare magnetică transcraniană;
• electroneurografie;
• electromiografie;

Studiile de laborator au valoare auxiliară și se limitează la analiza biochimică sânge.

Pentru ataxia lui Friedreich, sunt necesare consultații suplimentare cu următorii specialiști:

• cardiolog;
• endocrinolog;
• ortoped;
• oftalmolog.

Nu cel mai puțin important loc în procesul de diagnostic este ocupat de consilierea genetică medicală și diagnosticarea ADN cuprinzătoare. Manipulările sunt efectuate pe probe de sânge ale pacientului, părinților acestuia, fraților.

Cursul bolii poate fi detectat chiar și în timpul sarcinii - ataxia familială a lui Friedreich la făt este detectată prin testele ADN ale vilozităților coriale, care sunt efectuate la 8-12 săptămâni de gestație sau prin studierea lichidului amniotic la 16-24 săptămâni de gestație.

Este de remarcat faptul că ataxia lui Friedreich trebuie diferențiată de următoarele boli:

• mieloză funiculară;
• neoplasme cerebeloase;
• sindromul Louis-Bar;
• deficit ereditar de vitamina E;
• boala Krabbe;

Tratament

Inițierea la timp a terapiei face posibilă:

• opri progresia proces patologic;
• previne dezvoltarea complicațiilor;
• menține capacitatea de a conduce o perioadă lungă de timp imagine activă viaţă.

Tratamentul medicamentos se bazează pe utilizarea simultană a medicamentelor metabolice din următoarele grupe:

• cofactori ai reacțiilor enzimatice energetice;
• stimulatori ai activității lanțului respirator mitocondrial;
• antioxidanti.

În plus, este prescris:

• substanțe nootrope;
• medicamente pentru a îmbunătăți procesele metaboliceîn mușchiul inimii;
• neuroprotectori;
• complexe multivitaminice.

Mare importanță are terapie cu exerciții fizice - cursuri regulate exerciții terapeutice, compilat individual, va ajuta:

• restabiliți coordonarea și forța musculară;
• menține activitatea fizică;
• elimina durerea.

Tratamentul presupune respectarea unei diete blânde, a cărei esență este limitarea consumului de carbohidrați, deoarece excesul acestora poate provoca o agravare a simptomelor.

Intervenția chirurgicală este indicată numai în cazurile în care o persoană are deformări osoase pronunțate.

Posibile complicații

Lipsa completă a terapiei poate duce la complicații care pun viața în pericol. Dintre consecințe, merită evidențiate:

• accesarea infecțiilor;
• handicap;

Prevenire și prognostic

Ataxia lui Friedreich este o boală cauzată de mutații genetice, așa că este imposibil să se evite dezvoltarea acesteia. Pentru a afla dacă un copil se va naște cu o patologie similară, un cuplu căsătorit în etapa de planificare a sarcinii trebuie să se supună unui consult cu un genetician și să facă teste ADN.

Mulțumită cele mai noi tehnologii diagnosticul prenatal al mutațiilor cromozomiale, purtătorii genei patologice au posibilitatea de a avea urmași sănătoși.

În ceea ce privește prognosticul, rezultatul este nefavorabil. Ataxia lui Friedreich duce la moarte la aproximativ 20 de ani de la debutul primei simptome clinice. În medie, fiecare al doilea pacient cu un diagnostic similar nu trăiește până la 35 de ani.

Este de remarcat faptul că femeile au un prognostic mai favorabil - în 100% din cazuri reușesc să trăiască mai mult de 20 de ani de la debutul patologiei, în timp ce la bărbați cifra este de doar 63%.

Cu absenta diabetul zaharatși probleme cardiace, oamenii pot trăi până la o vârstă înaintată - până la 70-80 de ani.

Este totul corect din punct de vedere medical?

Răspundeți numai dacă aveți cunoștințe medicale dovedite

Lipsa de coordonare a mișcărilor, abilitățile motorii slabe ale brațelor și picioarelor, slăbiciunea mușchilor scheletici - acestea sunt principalele, dar nu singurele semne care stau la baza diagnosticului de ataxie Friedreich. Boala se caracterizează prin distrugerea țesutului nervos, a cărui predispoziție este moștenită.

Conform opiniilor actuale, orice formă de ataxie Friedreich este cauzată de mutații genetice care apar într-o manieră autozomal recesivă (pe cromozomul 9). Pentru acest tip de transmitere a patologiei, ambii părinți trebuie să aibă aceleași mutații în gena FXN, căreia îi este încredințată funcția de codificare a proteinei frataxină.

Manifestarea ataxiei Friedreich apare cel mai probabil între 10 și 20 de ani, în perioada în care pubertate a unei persoane și formarea calităților sale reproductive. Au fost observate și cazuri de dezvoltare ulterioară.

Nu există o predominanță de gen în rândul indivizilor afectați, dar femeile care dezvoltă ataxie Friedreich trăiesc de obicei mai mult. Natura familială a bolii Friedreich este interesantă: rareori, când boala este observată la un singur membru al familiei. Având în vedere natura genetică a relațiilor cauză-efect în istoria bolii, ataxia familială Friedreich este cea mai comună formă a bolii.

Principalele caracteristici

ÎN caracteristici clinice Ataxia lui Friedreich are două componente: neurologică și extraneurală. În plus, există forme atipice boli caracterizate prin forme neclare și simptome mai largi.

Printre simptome, mersul specific al unui pacient cu ataxie Friedreich este de obicei pus pe primul loc. Este tremurătoare și nesigură, cu poticniri frecvente și chiar căderi. În primele etape ale dezvoltării bolii, mersul este mai rău seara, în lumina crepusculară. Mai târziu - nu există nicio diferență de timp din zi.

Există instabilitate în postura lui Romberg. Pacientul nu poate atinge genunchiul opus cu cotul; nu poate efectua un test în care să atingă vârful nasului cu degetul. Când brațele sunt întinse înainte, se observă tremurul lor, care se manifestă și atunci când încearcă să scrie.

O boală ereditară precum ataxia, în special cea a lui Friedreich, se manifestă și prin tulburări de vorbire și alte simptome neurologice. Reflexele tendinoase ale acestuia sunt reduse, iar în timp aceeași caracteristică apare și în reflexele mâinii. Unii pacienți se pot dezvolta absență completă reflexe, precum și sensibilitatea imperfectă la vibrații.

Estezia pielii devine neclară, de exemplu, dacă luați degetul pacientului, acesta nu va putea să-și dea seama care dintre ele. Scăderea reflexelor este aproape întotdeauna caracterizată de un tonus muscular slab și o senzație de oboseală în mușchi. Dacă afecțiunea este neglijată, slăbiciunea se poate transforma în pareză și chiar atrofie completă muşchii. Desigur, într-o astfel de stare este dificil pentru pacient să aibă grijă de el însuși, are nevoie de îngrijire suplimentară.

Care sunt criteriile suplimentare de diagnosticare?

Patologiile neurologice duc întotdeauna la deteriorarea structurilor creierului. Prin urmare, astfel de pacienți se plâng adesea de nistagmus, pierderea auzului și scăderea abilităților mentale. Cu boala Friedreich, există disfuncționalități în aproape toate sistemele corpului:

• cazuri frecvente de incontinență sau, dimpotrivă, retenție urinară;
• tulburări în funcționarea mușchiului inimii, însoțite de durere, bătăi neregulate ale inimii, dificultăți de respirație;
• schimbari in structura osoasa(se observă adesea curbura degetelor de la mâini și de la picioare, picior de club). Există termenul „piciorul lui Friedreich” - o îndoire specială a arcului piciorului și a degetelor de la picioare;
• tulburări endocrine (de exemplu, diabet zaharat, disfuncție ovariană feminină), posibil infantilism bazat pe gen, adesea obezitate;
• apariția precoce a cataractei.

Simptomele se dezvoltă pe rând sau într-un complex, dar decesul apare mai des din cauza tulburărilor rezultate din insuficiența pulmonară sau insuficiența cardiacă.

Din cauza imunității scăzute, organismul ataxie ereditară Friedreich devine susceptibil la boli infecțioase, prin urmare, cauza morții sale poate fi rezultatul activității vitale a bacteriilor, virușilor, microorganismelor protozoare care au intrat într-un organism slăbit.

Important: Uneori simptomele cardiace pot apărea înaintea celor neurologice. În astfel de cazuri, pacienții pot perioadă lungă de timp fi înregistrat la un cardiolog.

Despre forme atipice

Spre deosebire de pictura clasică Boala Friedreich, al cărei debut are loc la vârsta de 20-30 de ani, la vârsta de 30-50 de ani pot apărea simptome caracteristice unei mutații a cromozomului 9. Această boală are manifestări mai ușoare și un rezultat favorabil.

De exemplu, areflexia și diabetul zaharat pot fi absente. Cardiomiopatia, uneori, nu se dezvoltă până la un stadiu critic și nu există pareză. O persoană poate avea grijă de sine și nu își pierde orientarea socială.

Cauze

Printre cauzele ataxiei lui Friedreich se numără o formă de dezechilibru, cum ar fi o încălcare a metabolismului intracelular. Astfel, în mitocondriile celulelor, din cauza tulburărilor sintezei proteinelor (datorită aberațiilor în cromozomul al 9-lea), numărul de radicali liberi care distrug această celulă. Acest lucru este facilitat de o creștere a cantității de fier intracelular.

Asa de modificări patologice apar în neuronii centrali și periferici ai sistemului nervos, insulele Langerhanz (pancreas), celulele miocardice, retină și țesuturile sistemului osos. Dezechilibrul devine mai accentuat în timp caracter seriosși, începând cu o ușoară clătinare la mers, progresează către forme care practic pot împiedica o persoană să se miște.

Pe problema diagnosticului

Din punct de vedere al diagnosticului, ataxia lui Friedreich diferă semnificativ de toate celelalte ataxii. Astfel, rezultatele tomografiei computerizate a creierului, ca principală metodă de diagnostic diferențial al ataxiei în general, nu sunt indicatori. Descrierea lor se poate juca rol important cu excepția stadiilor ulterioare ale bolii când modificările afectează cisternele stem, spațiul subarahnoidian sau ventriculii laterali ai creierului.

Va veni la îndemână mai devreme. În timpul cursului său pot fi identificate modificările cerebeloase atrofice, precum și defecte ale măduvei spinării, medulei oblongate și ale puțului. Pe stadiul inițial Boala lui Friedreich necesită studii de stimulare electrică, deoarece acestea vor verifica gradul de deteriorare a nervilor localizați în mușchii membrelor.

Dacă este necesară clarificarea diagnosticului de ataxie Friedreich, sunt prescrise teste de stres, examinări cu raze X ale coloanei vertebrale și teste clinice de laborator.

De ce ar trebui să se diferențieze boala?

Ataxia lui Friedreich poate avea o serie de asemănări cu alte ataxii, de exemplu, cauzate de deficitul de vitamina E, boala Niemann-pick și altele. Unele simptome sunt similare cu bolile metabolice ereditare.

O caracteristică diferențială fiabilă este rezultatul testării ADN. În acest caz, analiza este efectuată nu numai de pacient, ci și de rudele acestuia, deoarece este imediat necesar să se afle dacă „familialismul” este prezent în în acest caz,.

Despre tratament

Ataxia lui Friedreich implică tratament simptomatic, precum și terapia care vizează încetinirea dezvoltării procesului patologic. Această funcție este îndeplinită prin mijloace care vizează normalizarea proceselor care au loc în mitocondrii, precum și antioxidanți. Sunt prezentate vitaminele E și A, precum și idebenona - un înlocuitor sintetic al coenzimei Q10.

Există putina experienta utilizarea unui nou medicament 5-hidroxipropan pentru tratamentul bolii Friedreich. Cu toate acestea, testarea este în curs de desfășurare. Tratamentul simptomatic al bolii Friedreich este următorul:

• tratamentul chirurgical al formei piciorului;
• relaxare musculară prin injectarea toxinei botulismului (injectată direct în mușchi);
• terapia diabetului zaharat;
• alte directii.

Ataxia lui Friedreich nu este tratabilă cu kinetoterapie. Deşi exercițiu fizicși sunt utile pentru tonusul muscular, nu vor putea elimina simptomele bolii. Mult valoare mai mare organizarea corectă a adaptării sociale joacă un rol. Pacienții cu ataxie Friedreich devin uneori atât de neputincioși încât sunt nevoiți să petreacă zi după zi în izolare completă de lumea exterioară.

Și, dacă în acest caz vederea este pierdută, nu există capacitatea de a se mișca independent, auzul are de suferit, iar coordonarea mișcărilor interferează cu mișcarea, nu te poți lipsi de sprijinul celor dragi și de exerciții de specialitate psihocorectoare pentru ataxia lui Friedreich.

Despre prognoza si nu numai

Dacă încercați să caracterizați prognosticul bolii Friedreich într-un singur cuvânt, acesta poate fi numit nefavorabil. În ciuda faptului că progresul procesului este caracterizat de netezime și gradualitate, este rar ca un pacient să poată trăi cu ataxie Friedreich mai mult de 20 de ani. Pentru femei, durata de viață poate fi puțin mai lungă.

Problema scurtării duratei de viață este cauzată și de adăugarea altora boală gravă, de exemplu, diabet zaharat, cardiopatie, defecte sistemul respirator. Dacă nu se dezvoltă, viața poate să nu fie atât de scurtă, dar acest lucru se întâmplă, mai degrabă, ca o excepție.

Cu toate acestea, terapia simptomatică în timp util poate ameliora starea pacientului și poate ameliora sindrom de durere, îmbunătățește funcționarea simțurilor sale.

Experienta de utilizare exerciții speciale educația fizică terapeutică și restaurativă pentru ataxia lui Friedreich poate îmbunătăți calitatea vieții pacientului, o face din punct de vedere social solicitată și necesară. Exercițiile au ca scop antrenamentul forței musculare, normalizarea echilibrului și antrenarea respirației profunde și eficiente. Astfel de exerciții sunt importante și pentru întărirea mușchiului inimii, ca contracarare a cardiomiopatiei.

Există prevenție?

Cel mai prevenire eficientă– identificarea eredității genetice nefavorabile în aberațiile cromozomiale. Dacă este detectată în timp util (de către ambii reprezentanți ai unui cuplu căsătorit sau ai părinților intenționați), femeia însărcinată trebuie să decidă asupra nașterii în continuare a fătului.

boala lui Friedreich - severă boala incurabila, ducând la tulburări ale funcțiilor dinamice și cardiace. Pacienților cu astfel de simptome le este greu să se adapteze la lumea exterioară și au nevoie de sprijin constant din partea celor dragi. Dacă nu li se oferă un ajutor specific fezabil, se vor retrage în ei înșiși și își vor trăi timpul alocat într-o stare de deficiență. comunicarea umană. Trebuie să le oferim un stimulent să se vindece, să lucreze pe ei înșiși, să atingă, deși mici, înălțimi.

Ataxia lui Friedreich este o boală ereditară de tip autosomal recesiv (activată dacă copilul a moștenit gena bolii de la ambii părinți), în care apare o mutație în gena responsabilă de codificarea proteinei - frataxina (o proteină mitocondrială care este responsabilă pentru îndepărtarea fierului) și moartea neuronilor, celulelor β ale insulelor Langerhans ale pancreasului, retinei, SIstemul musculoscheletal, cardiomiocite.

Faptul de deteriorare a căilor măduva spinăriiîn sistemul nervos nu a fost pe deplin studiat și cauzele acestei patologii sunt puțin înțelese. Boala și-a primit numele în onoarea unui medic german care i-a studiat natura. În general, ataxia se caracterizează prin necoordonarea mișcărilor musculare.

Boala este destul de rară (2-5 cazuri la 100 de mii), ceea ce complică atât diagnosticul, cât și tratamentul în sine. În același timp, statisticile indică un transportator la 120 de persoane. Se crede că acest tip de patologie este cea mai frecventă dintre ataxiile ereditare. Rasa Negroid nu este susceptibilă la această patologie din motive necunoscute.

Cauzele ataxiei lui Friedreich

O persoană poate obține această patologie numai dacă ambii părinți sunt purtători ai genei mutante. Mutația are loc în brațul lung al cromozomului al nouălea, ceea ce provoacă tulburări în sinteza proteinei frataxină din mitocondrii, care, la rândul lor, acționează ca „stații de energie celulară”.

Fierul se acumulează în mitocondrii și se oxidează. Transportul oxigenului are loc în organism. Când sinteza fierului este întreruptă, cantitatea acestuia în mitocondrii crește brusc și semnificativ (de aproximativ zece ori). În acest caz, fierul celular rămâne în limite normale, iar nivelul de fier citosol scade.

Astfel de procese activează gene care codifică fragmente responsabile de transportul fierului - feroxidaze și permeaze. Echilibrul intracelular de fier este perturbat în continuare. Ca urmare a unei concentrații mari de fier în celulă, sunt activați radicalii care au un efect dăunător și distrug celula din interior. Cele mai vulnerabile celule sunt neuronii (în special în coloanele posterioare și laterale ale măduvei spinării, în tracturile spinocerebeloase și fibrele nervoase periferice).

Având în vedere gradul de mutație genetică, formele „clasice” ale bolii și versiunile atipice, ca să spunem așa mai ușoare, se disting sindroamele benigne.

Ataxia ereditară Friedreich este cea mai frecventă dintre ataxii.

Simptomele ataxiei lui Friedreich

Tabloul clinic se dezvoltă mai clar între vârstele de 10 și 20 de ani, deși este posibil ca simptomele ataxiei lui Friedreich să fie detectate la o vârstă mai înaltă. Există o ipoteză că clasicul şi formă atipică a acestei boli poate fi cauzată de diferite mutații ale uneia sau mai multor gene. Primele simptome apar cel mai adesea în timpul formării sistemului reproducător.

Tabloul clinic este caracterizat de o combinație de simptome neurologice și extraneurale. Înainte de apariția diagnosticului ADN tablou clinic Boala a fost descrisă numai în forma clasică. Ulterior, oamenii de știință au ajuns la concluzia că spectrul bolii este mult mai profund și prevalența este mai mare, așa că au început să identifice forme șterse și atipice ale ataxiei lui Friedreich.

Printre simptome neurologice cu ataxia lui Friedreich sunt:

1. Un sentiment de stângaci și incertitudine la mers (apare ca unul dintre primele simptome), care se intensifică dacă o persoană se află în întuneric. Există șocare, persoana se împiedică adesea și apar căderi nemotivate. Există instabilitate în poziția Romberg și incapacitatea de a repeta testul genunchi-călcâi. În timp, în mâini apare dezorientarea, picioarele obosesc rapid, iar scrisul de mână se poate schimba. Cu brațele întinse, se observă tremor, iar testul deget-nas este imposibil (pacientul ratează constant).
2. Disartrie (poate să nu fie observată în toate cazurile), tulburări ale aparatului de vorbire.
3. Există o tulburare sau dispariția completă a reflexelor tendinoase și periostale (observate deja în perioada timpurie tabloul clinic, este o legătură importantă de diagnostic).
4. Inhibarea reflexelor lui Ahile și genunchi (uneori apar cu mult înainte de apariția altor semne ale bolii).
5. Areflexia totală (apare mai des în stadiul avansat).
6. Deteriorarea sensibilității articulare-musculare și la vibrații.
7. Semnul lui Babinski (extensie deget mare ca reacţie la iritaţia dureroasă a piciorului) este una dintre cele mai multe semne timpurii boli.
8. Hipotonie musculară.
9. Slăbiciunea picioarelor și scăderea tonusului muscular pot face loc unei atrofii complete.
10. Ataxie cerebeloasă și senzorială.
11. În timp, pot apărea ataxia mâinii, amiotrofia, tulburarea de sensibilitate profundă și apare carie. funcțiile motorii, ceea ce duce în cele din urmă la imposibilitatea autoservirii.
12. Nistagmus (tremur al pleoapei), atrofie vizuală și nervii auditivi, slăbiciune psihică în absența unui tratament adecvat, pot apărea disfuncții ale organelor pelvine.

Simptomele extraneurale includ:

1. Leziuni cardiace.
2. Creșterea cardiomiopatiei hipertrofice sau dilatate (durere în inimă, bătăi rapide ale inimii, dificultăți frecvente de respirație, chiar și cu efort minor, suflu cardiac sistolic). Adesea, cardiomiopatia ca boală concomitentă este cauza morții în ataxia lui Friedreich.

Adesea, simptomele electrocartografice preced semnificativ semnele neurologice ale ataxiei lui Friedreich (uneori cu câțiva ani), așa că poate fi foarte dificil să se diagnosticheze corect această boală. Pacienții petrec cel mai adesea mult timp înregistrați la un cardiolog cu un diagnostic de boală reumatică a inimii.

Semnele acestei boli care sunt de asemenea importante pentru diagnostic sunt deformările scheletice:

• scolioză severă;
• Piciorul lui Friedreich (arcada piciorului este foarte concavă, degetele sunt hiperextinse în falangele principale și îndoite în falangele distale);
• cifoscolioză;
• degetele extremităților superioare și inferioare sunt deformate.

Astfel de semne, cum ar fi cardiomiopatia, pot apărea cu mult înainte de simptomele neurologice.

Cu ataxia lui Friedreich se observă o tulburare Sistemul endocrin, care se poate manifesta sub forma următoarelor boli:

• disfuncție ovariană;
• Diabet;
• infantilism;
• hipogonadism.

Foarte des, pacienții cu ataxie Friedreich au cataractă, așa că sunt considerați și ei parte a tabloului clinic al acestei boli.

Ataxia lui Friedreich se caracterizează prin progresie rapidă și simptome în creștere. Durata bolii nu este adesea mai mare de douăzeci de ani.

Tabloul clinic pronunțat al ataxiei Friedreich atipice este observat mai târziu decât în ​​forma clasică - aproximativ în decada a treia până la a cincea din viața unei persoane.

Cursul are loc într-o formă mai ușoară decât în ​​ataxia clasică, iar rezultatul bolii este mai favorabil:

1. Pacientul își păstrează capacitatea de a se autoîngriji pentru o lungă perioadă de timp.
2. Nu există nicio dezvoltare a diabetului zaharat.
3. Nu există pareze, reflexele sunt păstrate.

Astfel de cazuri clinice sunt descrise sub denumirea de „ataxia lui Friedreich târzie” sau „ataxia lui Friedreich cu reflexe păstrate”.

Diagnosticul ataxiei lui Friedreich

Diagnosticul acestei boli genetice este dificil. Simptomele extraneurale fără semne neurologice complică adesea diagnosticul. Bolile concomitente (diabet zaharat, cardiomiopatie etc.) sunt tratate ca boli individuale, și nu semne ale ataxiei lui Friedreich.

scanare CT

Lipsa unui tratament adecvat accelerează progresia bolii și duce la stadiu sever. Principala metodă de diagnosticare pentru toate ataxiile este tomografia computerizată a creierului. Dar, în acest caz, este ineficient, deoarece cele mai multe modificări ale creierului cu ataxia lui Friedreich sunt detectate doar în etapele ulterioare. Acest lucru se explică prin localizarea coloanei vertebrale a modificărilor. Stadiile incipiente ale bolii nu sunt vizibile pe tomografii. În etapele ulterioare, pot fi detectate doar atrofii minore ale cerebelului și emisferelor, o oarecare expansiune a cisternelor cerebrale, ventriculilor laterali și spațiului subarahnoidian.

RMN

Este prescris RMN, cu ajutorul căruia este posibilă detectarea atrofiei măduvei spinării în stadiile incipiente și, de asemenea, examinează dimensiunile transversale ale măduvei spinării. Cu ataxia lui Friedreich sunt sub normal. Atrofie moderată a puțului, cerebelului și medular oblongata.

Folosind un studiu electrofiziologic, se determină gradul de afectare a sensibilității nervilor membrelor. Cu ataxia lui Friedreich, amplitudinea potențialelor de acțiune ale sensibilității nervilor membrelor este semnificativ redusă sau complet absentă.

Cercetare de laborator

De asemenea, sunt prescrise teste de laborator - un test de sânge pentru a detecta toleranța la glucoză. Această analiză se realizează ca o posibilitate de excludere sau confirmare a unuia dintre boli concomitente- Diabet. Se efectuează un test de laborator pentru a studia hormonii. Este prescrisă o examinare cu raze X a coloanei vertebrale.

Cercetarea ADN-ului

Cea mai importantă metodă de diagnosticare a ataxiei lui Friedreich este diagnosticul ADN. Pentru a face acest lucru, probele de sânge ale pacientului sunt comparate cu mostre de la ambii părinți și rude de sânge imediate. Această boală poate fi detectată la făt încă de la 8-12 săptămâni de dezvoltare intrauterină. Diagnosticarea ADN a vilozităților coriale este, de asemenea, efectuată. Uneori, pentru a identifica această boală, se face un test de la făt. lichid amniotic(la 16-24 saptamani).

ECG

Una dintre metodele necesare pentru diagnosticarea bolii Friedreich este ECG. Identificate aritmii cardiace, patologii septul interventricular confirma diagnosticul. Dificultatea diagnosticului constă în faptul că simptomele leziunii a sistemului cardio-vascular pot apărea mult mai devreme decât cele neurologice (uneori cu câțiva ani). Adesea, pacienții sunt înregistrați la un cardiolog cu un diagnostic de boală cardiacă reumatică.

Diagnostic diferentiat

Pentru un diagnostic obiectiv, pacientul trebuie să fie supus unui consult cu mai mulți medici: un endocrinolog, un oftalmolog, un ortoped și un cardiolog.

Diagnosticul acestei boli genetice este un proces dificil din cauza dificultății de diferențiere a bolii de o serie de alte boli, aproape identice și adesea concomitente:

1. Ataxie ereditară din cauza lipsei de vitamina E. Pentru diferențiere, se determină concentrația de vitamina E în sânge, se examinează profilul lipidic din sânge și se detectează prezența acantocitozei cu ajutorul unui frotiu de sânge.
2. sindromul Bassen-Kornzweig.
3. Boli asociate cu tulburări metabolice care sunt moștenite în mod autosomal recesiv. De exemplu, boala Krabbe, boala Niemann-Pick.
4. Scleroză multiplă.

Tratamentul ataxiei lui Friedreich

Deoarece boala este ereditară, întregul proces de tratament se reduce la întârzierea progresiei bolii. Acest lucru, în cele mai multe cazuri, permite pacientului să se mențină metoda activă viata si evita complicatiile.

Pentru a trata ataxia lui Friedreich, sunt prescrise medicamente metabolice. medicamente, care vin în trei tipuri:

• stimulatori ai funcției respiratorii mitocondriale;
• antioxidanți - medicamente care încetinesc oxidarea;
• cofactori ai reacțiilor enzimatice.

Pot fi, de asemenea, prescrise medicamente care hrănesc mușchiul inimii și îmbunătățesc metabolismul acestuia.

În unele cazuri, este necesar să luați butolotoxină, un medicament care elimină spasmele musculare.

Terapia cu exerciții fizice este considerată o verigă importantă în tratament. O atenție deosebită este acordată antrenamentului muscular și coordonării mișcărilor. Un set de exerciții selectat corespunzător vă ajută să scăpați de senzații dureroase la deplasare.

Uneori atribuite alimente dietetice. Principiul dietei este limitarea consumului de carbohidrați, un exces al cărora provoacă simptome.

Prognosticul ataxiei lui Friedreich

Boala are inevitabil o evoluție progresivă, terminând cu decesul pacientului ca urmare a insuficienței respiratorii sau cardiace.

Jumătate dintre pacienți nu trăiesc până la patruzeci de ani. Cazurile sunt diagnosticate atunci când pacientul a reușit să supraviețuiască celei de-a șaptezeci de ani. Acest lucru se poate întâmpla în absența bolilor de inimă și a diabetului.

Când în Viata de zi cu zi efectuăm mișcări precise, nu ne gândim la ce mecanisme complexe sunt furnizate în sistemul nervos central. Omul trăiește viață plină, dansează, face sport, poate juca fotbal, patinează - iar mișcările aduc plăcere. Patinajul artistic este limita capacității sistemelor de coordonare-motorii ale sistemului nervos central și periferic al unei persoane. Pentru a obține succesul, o persoană realizează printr-un antrenament intens grad înalt dezvoltarea contactelor nervoase în celulele cortexului, diencefalului, trunchiului cerebral și cerebelului. În același timp, succesul în dezvoltarea acestor conexiuni poate fi obținut doar în La o vârstă frageda atunci când sistemul nervos are un „potențial de neuroplasticitate” ridicat. Neuroplasticitatea este capacitatea sistemului nervos de a se modifica datorită percepției influente externe sau propria activitate „internă”, de exemplu, în timpul unei serii de mișcări specifice repetate atunci când cântați la un instrument muzical sau faceți sport. Proprietatea neuroplasticității stă la baza capacității umane de a-și aminti și de a se reproduce. Pentru a dezvolta o abilitate, de regulă, este nevoie de o serie de repetări de influență unidirecțională - declanșează procese în sistemul nervos central care duc la modificări electrofiziologice și biochimice. Ca urmare, între celulele sistemului nervos central se formează contacte noi (sinapse) sau se activează contacte vechi. Astfel, îndemânarea mișcării armonioase, subtile nu poate fi formată din cauza faptului că în ataxie substratul pentru formarea sa este distrus - țesut nervos. Pentru coordonarea mișcărilor în creier uman răspunde la multe structuri complex interconectate, care includ, în special, cortexul cerebral, cerebelul, diencefalul, diferite structuri ale trunchiului cerebral, aparatul segmentar al măduvei spinării, conectându-l cu structurile situate în creier, căile și, în sfârșit, nervi perifericiși aparatul lor receptor, situat în mușchi, periost și straturile profunde ale pielii. Cerebelul la om este situat în interiorul craniului în fosa craniană posterioară, adică. aproximativ la nivelul locului în care toată lumea își poate identifica cu ușurință ceafă. Cerebelul este format din două emisfere, trei perechi de picioare, prin care este conectat la alte structuri ale creierului și așa-numitul vermis.

Emisferele în într-o măsură mai mare sunt responsabili pentru mișcările precise și armonioase ale membrelor, iar viermele este responsabil pentru menținerea posturii și echilibrului. Când o persoană încordează anumite grupe musculare în timp ce efectuează o mișcare țintită sau menține o postură, cerebelul primește impulsuri nervoase din partea cortexului cerebral care este responsabilă de mișcare (girusul precentral) și de-a lungul fibrelor senzoriale de la mușchi și tendoane prin măduva spinării. Trecere sistem complex contactele, atât în ​​regiunea segmentelor măduvei spinării, cât și la nivelul trunchiului, curg impulsuri nervoase ajunge la cerebel. Cerebelul îl „analizează” și îi produce „răspunsul”, care este trimis atât la cortex (ajunge în conștiința umană), cât și la nivelul segmentar al măduvei spinării. Întregul sistem în ansamblu „ajustează” munca mușchilor, astfel încât să devină clară, armonioasă, frumoasă - ca cea a patinatorilor artistici...

Termenul „ataxie” înseamnă literal „tulburare”, „confuzie”, „confuzie”, „confuzie”; în acest sens a fost folosită încă de pe vremea lui Hipocrate de foarte mult timp.

Ataxia în sine este o încălcare a muncii coordonate simultane a tuturor grupelor musculare pentru a atinge în mod optim scopul unui act motor.

Cea mai frecventă ataxie este ataxia lui Friedreich, care apare în toate națiunile. Nu există boala lui Friedreich doar printre reprezentanții rasei negroide. Boala începe înainte de vârsta de 25 de ani.

Informații generale despre ataxia lui Friedreich

Astfel, cele mai active celule din corpul uman suferă - acestea sunt neuronii sistemului nervos central și periferic, celulele mușchiului inimii (miocard), β - celulele insulelor Langerhans ale pancreasului, celulele retinei și ale scheletului. sistem. De ce sunt afectate doar căile măduvei spinării din sistemul nervos este necunoscut științei. Se dezvoltă următoarele simptome: ataxie, disartrie, hipotonie musculară, distonie musculară, tulburări de sensibilitate profundă, simptom Babinski, areflexie tendonului, amiotrofie, pareză, semne electrofiziologice de polineuropatie senzorială, cardiomiopatie hipertrofică, modificări ECG, diabet zaharat, hipogonadism, statură mică, atrofie optică, retinită pigmentară. Deformări osoase - cifoscolioză (curbura coloanei vertebrale cu formarea unei cocoașe), piciorul lui Friedreich (caracterizat printr-un arc înalt), deformări ale mâinii.

Cauzele ataxiei lui Friedreich

Dezvoltarea bolii este asociată cu o deficiență sau o structură distorsionată a proteinei frataxină, care este sintetizată în interiorul celulei în citoplasmă; funcția sa este de a transporta fierul din mitocondrii. Mitocondriile sunt „stațiile energetice ale celulei”; acumularea de fier în ele (oxidarea fierului este un mecanism universal pentru transportul oxigenului în organism) este asociată cu activitatea ridicată a proceselor oxidative din interiorul lor. Cu o creștere a conținutului de fier în mitocondrii de peste 10 ori, fierul celular total rămâne în intervalul valori normale, iar conținutul de fier citosol scade. Acest lucru duce la activarea genelor care codifică enzimele care transportă fierul - feroxidază și permează. Astfel, dezechilibrul fierului intracelular este și mai agravat. O concentrație mare de fier în mitocondrii duce la creșterea numărului de radicali liberi, care au un efect dăunător asupra celulei. Ataxia ereditară a lui Friedreich este cea mai frecventă dintre toate ataxiile.

Simptomele ataxiei lui Friedreich

Diagnosticul se face pe baza următoarelor semne clinice:

• moștenire autosomal recesivă (adică nu este legată de sex, iar gena bolii apare numai dacă există două copii identice ale genei, deși sunt posibile alte opțiuni);
• debutul bolii înainte de 25 de ani;
• ataxie progresivă;
• disartrie;
• areflexia tendonului (lipsa contracției musculare involuntare ca răspuns la o lovitură la tendon cu un ciocan neurologic);
• Simptomul lui Babinsky (semn de deteriorare a așa-numitului sistem piramidal, care este responsabil pentru mișcările voluntare. Caracterizat prin flexia dorsală și abducția degetului mare și răspândirea în formă de evantai a degetelor rămase. Caracteristic copiilor sub 6 luni);
• pierderea sensibilității profunde în părțile distale ale extremităților (pentru o explicație a termenului „sensibilitate profundă”, vezi articolul Sindrom Guillain-Barré);
• semne electrofiziologice ale neuropatiei axonale și senzoriale.
• modificări ale ECG.

Toți pacienții trebuie să fie supuși consilierii genetice medicale și testelor ADN. Acest lucru este important de făcut pentru a distinge această boală de o serie de altele însoțite de manifestări similare, de exemplu, cu deficiență determinată genetic sau dobândită de vitamina E și alte vitamine liposolubile, care este însoțită de o scădere a potențialului antioxidant al neuronilor. . Pentru un diagnostic adecvat al stărilor de deficit de vitamina E izolate sau combinate, este necesar să se determine conținutul de vitamina E din sânge, să se examineze profilul lipidic din sânge și frotiul de sânge pentru prezența acantocitelor (eritrocite cu o membrană stelata alterată). este necesar să se distingă ataxia lui Friedreich de alte boli metabolice ereditare, cum ar fi gangliozidoza, boala Krabbe, boala Niemann-Pick (se determină conținutul de sfingomieline în lichidul cefalorahidian).

Prevenirea ataxiei lui Friedreich

De o importanță deosebită este testarea ADN-ului într-un stadiu incipient presimptomatic pentru a prescrie terapie preventivă. Rudele pacientului sunt examinate mai întâi.

Diagnosticul ataxiei lui Friedreich

Diagnosticul poate fi suspectat clinic.

Se dezvoltă următoarele simptome: ataxie, disartrie, hipotonie musculară, distonie musculară, tulburări de sensibilitate profundă, simptom Babinski, areflexie tendinoasă, amiotrofie, pareză, semne electrofiziologice de polineuropatie senzorială, cardiomiopatie hipertrofică, modificări ECG, diabet zaharat, hipogonadism, stare scurtă. atrofie, cataractă, retinită pigmentară. Deformări osoase - cifoscolioză (curbura coloanei vertebrale cu formarea unei cocoașe), piciorul lui Friedreich (caracterizat printr-un arc înalt), deformări ale mâinii.

Se mai folosesc metode de neurofizicalizare – RMN, diagnostic ADN.

Tratamentul ataxiei lui Friedreich

Nu există niciun tratament care să conducă la recuperarea completă. Se folosesc medicamente din așa-numita serie mitocondrială, antioxidanți și compuși care ajută la reducerea acumulării de fier în mitocondrii. Printre antioxidanți, vitaminele A și E sunt utilizate pe scară largă, precum și medicamentul idebenona (Noben), care este un analog sintetic al coenzimei Q 10. Medicamentul are un puternic efect antioxidant și citoprotector, care ajută la „încetinirea” proces neurodegenerativ. În plus, organul țintă al idebenonei este miocardul, astfel că medicamentul încetinește dezvoltarea cardiomiopatiei hipertrofice. Dacă ataxia lui Friedreich este detectată la copii, este necesară observarea de către un endocrinolog și corectarea ortopedică a picioarelor (piciorul lui Friedreich). De asemenea, este de mare importanță fizioterapie si kinetoterapie.

boala lui Friedreich (ATAXIA HEREDITARIA) este cea mai frecventă formă de ataxie ereditară, prevalența este de 2 - 7 la 100.000 de locuitori. Tipul de moștenire este autosomal recesiv. Gena bolii Friedreich a fost mapată în regiunea centomerică a cromozomului 9 la locusul 9ql3 - q21.

Boala Friedreich se caracterizează prin:
degenerarea coloanelor posterioare și laterale ale măduvei spinării (în special în segmentele lombo-sacrale)
moartea celulelor coloanelor lui Clark și a tractului spinocerebelos dorsal pornind de la acestea
degenerarea perechilor nucleelor ​​III, V, IX-X, XII nervi cranieni, celulele Purkinje, nucleul dintat și peduncul cerebelos superior (de obicei în etapă tarzie boli)
modificări pot fi detectate şi în emisferele cerebrale

Cauzele ataxiei lui Friedreich
Dezvoltarea bolii este asociată cu o deficiență sau o structură distorsionată a proteinei frataxină, care este sintetizată în interiorul celulei în citoplasmă; funcția sa este de a transporta fierul din mitocondrii. Mitocondriile sunt „stațiile energetice ale celulei”; acumularea de fier în ele (oxidarea fierului este un mecanism universal pentru transportul oxigenului în organism) este asociată cu activitatea ridicată a proceselor oxidative din interiorul lor. Cu o creștere a conținutului de fier în mitocondrii de peste 10 ori, fierul celular total rămâne în valorile normale, iar conținutul de fier citosol scade. Acest lucru duce la activarea genelor care codifică enzimele care transportă fierul - feroxidază și permează. Astfel, dezechilibrul fierului intracelular este și mai agravat. O concentrație mare de fier în mitocondrii duce la creșterea numărului de radicali liberi, care au un efect dăunător asupra celulei.

Criteriile pentru diagnosticul bolii Friedreich sunt:
1.moștenire de tip autozomal recesiv
2. debut în adolescență, mai rar în adolescență
3. ataxie, areflexie, încălcarea sensibilității profunde, slăbiciune și atrofie a mușchilor picioarelor, mai târziu a brațelor
4. simptome extraneurale:
deformari ale scheletului: scolioza, piciorul cavus („piciorul lui Friedreich”), deformarea degetelor si mainilor etc.
tulburări endocrine: diabet zaharat, hipogonadism, infantilism, disfuncție ovariană
cardiomiopatie (hipertrofică, mai rar dilatată): modificări ale ECG și EchoCG
cataractă
1. atrofie a măduvei spinării, vizualizată pe RMN
2.Diagnoza ADN

Se presupune că formele clasice și atipice ale bolii Friedreich pot fi cauzate de diferite (două sau mai multe) mutații ale aceleiași gene.

Primele simptome ale bolii apar cel mai adesea în perioada prepuberală. Ele se caracterizează printr-o combinație de:
manifestări neurologice tipice
manifestări extraneurale

Manifestări neurologice

Boala se manifestă de obicei prin apariția stânjenii și a incertitudinii atunci când merg pe jos, în special pe întuneric; pacienții încep să se clătinească și adesea se poticnesc. În curând, ataxia la mers este însoțită de necoordonare în mâini, modificări ale scrisului de mână și slăbiciune în yoga. Deja la începutul bolii, poate fi observată disartria.

Din timp iar un semn important de diagnostic diferenţial al bolii Friedreich este dispariţia reflexelor tendinoase şi periostale.

Suprimarea reflexelor (în primul rând Ahile și genunchi) poate preceda cu câțiva ani manifestarea altor simptome ale bolii și poate fi cea mai mare. manifestare precoce disfuncție neurologică.

În stadiu avansat Pacienții cu această boală prezintă de obicei areflexie totală.

Tipic manifestare neurologica Boala Friedreich este o încălcare a sensibilității profunde (articulare-musculară și vibrațională).

Destul de devreme la pacienți, un examen neurologic poate evidenția simptomul lui Babinski, hipotonia musculară.

Pe măsură ce boala progresează, ataxia cerebeloasă și senzorială, slăbiciunea și atrofia mușchilor picioarelor cresc treptat.

Într-o etapă târzie bolile sunt frecvente, amiotrofia și tulburările de sensibilitate profundă care se răspândesc la mâini. Pacienții încetează să meargă și să se îngrijească de ei înșiși din cauza decăderea profundă funcțiile motorii.

În unele cazuri, se observă nistagmus, pierderea auzului și atrofia nervului optic; cu un curs lung al bolii, se observă disfuncția organelor pelvine și demența.

Manifestări extraneurale

Leziuni cardiace(apare la peste 90% dintre pacienți)
Caracteristic este dezvoltarea unui progresiv tipic cardiomiopatie.
Cardiomiopatia este predominant de natură hipertrofică, dar în unele cazuri este posibilă dezvoltarea cardiomiopatiei dilatative. Este posibil ca aceste modificări ale inimii în boala Friedreich să fie etape diferite ale aceluiași proces.
Cardiomiopatia se manifestă:
durere în zona inimii
bătăile inimii
scurtarea respiratiei cu activitate fizica
suflu sistolic și alte simptome.

La mai mult de jumătate dintre pacienți, cardiomiopatia este cauza directă a decesului.

Modificările corespunzătoare sunt de obicei detectate:
pe ECG - tulburări de ritm, inversarea undei T, modificări ale conducerii
cu ecocardiografie

În unele cazuri, simptomele clinice și electrocardiografice ale leziunilor cardiace sunt uneori cu câțiva ani înainte de debut tulburări neurologice. Pacienții sunt observați pentru o lungă perioadă de timp de către un cardiolog sau un medic local, cel mai adesea cu un diagnostic de boală reumatică a inimii.

Deformari ale scheletului:
scolioza
„Piciorul lui Friedreich” - un arc concav înalt al piciorului cu hiperextensie a degetelor de la picioare în falangele principale și flexie în falangele distale
deformarea degetelor de la mâini și de la picioare etc.

Aceste tulburări pot apărea și cu mult înainte de apariția primelor simptome neurologice.

Tulburări endocrine:
Diabet
hipogonadism
infantilism
disfuncție ovariană

Boala Friedreich se caracterizează printr-un curs progresiv progresiv, durata bolii nu depășește de obicei 20 de ani.

Cauzele imediate ale morții pot fi cardiace și insuficienta pulmonara, complicații infecțioase.

Metode suplimentare diagnostice

1. RMN- permite deja intrarea stadiu timpuriu boala vizualiza atrofia măduvei spinării, și cu un curs mai lung - atrofie moderat severă a medular oblongata, pons și cerebel.

2. scanare CT creierul are o semnificație limitată (datorită localizării coloanei vertebrale a principalelor modificări morfologice) - fie un grad slab de atrofie cerebeloasă, fie nu se detectează modificări.
Numai în stadiul târziu al bolii, scanarea CT poate dezvălui o serie de modificări:
atrofia emisferelor si a vermisului cerebelos
extinderea ventriculului IV, a cisternelor stem, a ventriculilor laterali și a spațiului subarahnoidian al emisferelor cerebrale

Cu toate acestea, gradul acestor modificări rămâne slab sau moderat chiar și la cei mai grav bolnavi. Caracteristicile indicate ale tabloului CT în boala Friedreich fac posibilă utilizarea acestuia pentru diagnosticul diferențial cu alte forme, în principal cerebeloase, de ataxie ereditară.

3. Studii electrofiziologice(sunt informative pentru diagnosticul bolii Friedreich)

Modelul electroneuromiografic caracteristic acestei boli esteîn absența sau scăderea semnificativă a amplitudinii potențialelor de acțiune a nervilor senzoriali ai membrelor, cu o scădere relativ mică a vitezei de transmitere a impulsurilor de-a lungul nervilor motori.

Chiar și în stadiul inițial Boala Friedreich necesită utilizarea electrocardiografiei și ecocardiografiei, examinarea nivelului de glucoză din sânge cu teste speciale de stres de toleranță la glucoză (pentru a exclude diabetul zaharat) și, de asemenea, o examinare cu raze X a coloanei vertebrale (caracteristicile deformărilor osoase).

Diagnostic diferentiat

Boala Friedreich trebuie diferențiată de:

ataxie ereditară cauzată de deficiență vitamina A E(pentru diagnosticul diferențial este necesar să se determine nivelul de vitamina E din sânge, să se examineze profilul lipidic din sânge și un frotiu de sânge pentru prezența acantocitozei)

sindromul Bassen-Kornzweig

boli metabolice, moștenită într-o manieră autosomal recesivă și adesea caracterizată prin dezvoltarea ataxiei spinocerebeloase - Gm 1 și Gm 2 - gangliozidoză și galactosialidoză(studiul activității -galactozidazei și hexosaminidazei A), boala Krabbe (studiul enzimei galactosilceramidazei), variantă tardivă boala Niemann-Pick(determinarea conținutului de sfingomielină în lichidul cefalorahidian, examinarea punctului sternal pentru prezența celulelor „spumate”).

scleroză multiplă (diagnosticul diferențial de obicei nu provoacă dificultăți, deoarece simptomele precum areflexia tendonului, hipotonia musculară, amiotrofiile, manifestările extraneurale nu sunt tipice pentru scleroza multiplă și, de asemenea, datorită absenței remisiilor și modificări focale densitatea materiei cerebrale în CT și RMN)

Tratamentul ataxiei lui Friedreich

Nu există niciun tratament care să conducă la recuperarea completă.

Se folosesc medicamente din așa-numita serie mitocondrială, antioxidanți și compuși care ajută la reducerea acumulării de fier în mitocondrii.

Printre antioxidanti Vitaminele A și E sunt utilizate pe scară largă, precum și medicamentul idebenona (Noben), care este un analog sintetic al coenzimei Q 10. Medicamentul are un puternic efect antioxidant și citoprotector, care ajută la „încetinirea” procesului neurodegenerativ. În plus, organul țintă al idebenonei este miocardul, astfel că medicamentul încetinește dezvoltarea cardiomiopatiei hipertrofice.

Sunt necesare observarea de către un endocrinolog și corectarea ortopedică a picioarelor (piciorul lui Friedreich).

De asemenea, este de mare importanță kinetoterapie și kinetoterapie.

În unele cazuri, acestea sunt efectuate corectarea chirurgicală a deformărilor piciorului, introducere toxina botulinicaîn muşchii spastici.

Pacienții au nevoie de adaptare socială.

Prevenirea ataxiei lui Friedreich

De o importanță deosebită este testarea ADN-ului într-un stadiu incipient presimptomatic pentru a prescrie terapie preventivă. Rudele pacientului sunt examinate mai întâi.