Este sindromul Gilbert tratabil? Terapie medicamentoasă. Tratament cu remedii populare

Sindromul poartă numele gastroenterologului francez care, în 1901, a diagnosticat și descris pentru prima dată starea hepatozei pigmentare, care se numește acum boala Gilbert.

Fapte despre sindromul Gilbert:

• Sindromul genetic Gilbert este o boală destul de comună care apare la 3-7% din populație. Potrivit unor date, o astfel de abatere este tipică pentru 10% dintre locuitorii planetei, iar pe continentul african este detectată la 36% din populație.
• Statisticile indică faptul că boala este detectată la bărbați de 8-10 ori mai des decât la femei; acest lucru este asociat cu caracteristicile nivelurilor lor hormonale.
• Printre oamenii care s-au confruntat cu o astfel de abatere se numără mulți sportivi celebri și personalități istorice. De exemplu, pe calea victoriilor istorice, sindromul Gilbert nu a devenit un obstacol pentru Napoleon.

CAUZE

Sarcina principală a ficatului este curățarea sângelui de produse metabolice și toxine. Din organe interne sângele se îndreaptă spre ficat, unde are loc procesul de filtrare a acestuia. Sângele conține bilirubină, care este un produs de degradare a globulelor roșii. Complexul său care conține fier se descompune pentru a forma bilirubină indirectă toxică. Când această substanță este combinată cu enzima glucuroniltransferaza, își pierde proprietățile toxice și se transformă în bilirubină directă, care părăsește cu ușurință organismul. Cauzele sindromului Gilbert sunt o scădere a activității acestei enzime. Acest lucru face ca metaboliții să continue să circule în organism.

Sindromul Gilbert tinde să sufere exacerbări periodice. Există o serie de factori care contribuie la acest proces.

Factori predispozanți:

• muncă fizică grea;
• stres;
• abateri de la dietă în direcția înfometării sau supraalimentării;
• abuzul de alcool, consumul de droguri;
• supraîncălzire, hipotermie, insolație excesivă;
• infecții virale;
• leziuni, intervenții chirurgicale;
• luarea de medicamente din grupul de antibiotice, steroizi anabolizanțiși medicamente antiinflamatoare nesteroidiene;
• perioadele menstruale la femei.

CLASIFICARE

Forme ale sindromului:

• Congenital - primele simptome apar intre varsta de 12 si 30 de ani, fara provocare de hepatita virala acuta.
• Manifestarea - provocată de hepatită virală acută înainte de vârsta de 12 ani.

Sindromul se caracterizează prin periodicitate. În acest sens, se disting două perioade: exacerbare și remisiune.

SIMPTOME

Abaterile pot perioadă lungă de timp să nu se arate în vreun fel sau să pară neînsemnat semne clinice, care sunt adesea asociate cu boli temporare. Simptomul principal Sindromul Gilbert este o manifestare moderată a icterului, în care pielea, sclera ochilor și membranele mucoase ale unei persoane capătă o nuanță galbenă. Există cazuri frecvente de colorare a zonelor pielii în zona triunghiului nazolabial, pe picioare, palme și axile.

Semne secundare:

• insomnie;
• slăbiciune, oboseală, amețeli;
• gust amar în gură;
• scăderea apetitului;
• arsuri la stomac;
• greață, ocazional vărsături;
• constipație și diaree;
• balonare;
• flatulență;
• senzație de greutate în stomac;
• prost și durere sâcâitoareîn dreapta sub coastă;
• ficatul cu sindrom Gilbert crește în dimensiune la 60% dintre pacienți;
• mărirea splinei apare în 10% din cazuri.

DIAGNOSTICĂ

Boala este cel mai adesea diagnosticată în adolescență. Cu o anamneză adecvată, nu există dificultăți în a face un diagnostic.

Asemenea semne ale sindromului Gilbert, cum ar fi vârsta de la 12 la 30 de ani și episoade periodice de icter de severitate variabilă, provocate de consumul de alcool, surmenaj, post și activitate fizică intensă, dau motive să spunem că acesta este sindromul Gilbert.

Pe lângă examinare și anamneză pentru a confirma ipotezele și ca a diagnostic diferentiat se prescriu analize de laborator si analize fiziologice.

Cercetare de laborator:

• detectarea nivelului de bilirubină din sânge - performanță crescută bilirubină indirectă;
• test de post - timp de două zile valoare energetică aportul alimentar al pacientului nu trebuie să depășească 400 kcal/zi, testul este pozitiv când nivelul bilirubinei crește de 1,5-2 ori;
• testul acidului nicotinic - medicamentul se administrează intravenos, după 3 ore se înregistrează o creștere a concentrației bilirubinei indirecte în sânge de 2-3 ori;
• testul fenobarbital - luarea medicamentului timp de cinci zile reduce nivelul bilirubinei indirecte din sânge;
• chimia sângelui;
• analize generale de sânge și urină;
• analiza scaunului pentru a detecta sercobilina.

Metode instrumentale de diagnostic:

• examinare cu ultrasunete pentru a evalua starea ficatului și a altor organe interne ale tractului digestiv;
• tomografie computerizată pentru o examinare mai detaliată;
• biopsie de țesut hepatic pentru examen histologic.

Astfel de probleme sunt de competența gastroenterologilor; genetica în sindromul Gilbert, de regulă, nu este implicată. Uneori poate fi necesar un test genetic de sânge sau epiteliu din mucoasa bucală.

TRATAMENT

Boala este considerată benignă și, de regulă, nu provoacă niciuna probleme serioase cu sănătatea. Îngălbenirea pielii și a membranelor mucoase dă motive de îngrijorare pacientului și altora. În acest caz, medicul ar trebui să raporteze că temerile sunt nefondate și să sublinieze neregularitatea simptomelor.

În prezent metodele Medicină modernă nu au metode terapie etiotropă pentru a preveni apariția simptomelor bolii Gilbert. Uneori, terapia medicamentoasă poate fi utilizată pentru a reduce severitatea icterului.

Terapie medicamentoasă:

• inductori ai enzimelor microzomale - medicamente pe bază de fenobarbital care reduc nivelul bilirubinei indirecte din sânge;
• hepatoprotectori;
• medicamente coleretice;
• adsorbanți;
• enzime;
• propulsoare - stimulente ale motilității intestinale;
• antiemetice.

Medicamentele farmaceutice nu vindecă boala Gilbert, ci doar reduc severitatea manifestărilor acesteia și îmbunătățesc calitatea vieții pacientului. La fel de metoda suplimentara se utilizează fototerapie. Sub influența iradierii, bilirubina este rapid distrusă și eliminată.

ÎN în cazuri rare, odată cu dezvoltarea complicațiilor severe ale sindromului Gilbert, când nivelul bilirubinei atinge niveluri critice, pot fi efectuate transfuzii de sânge și administrare de albumină.

COMPLICATII

Boala este caracterizată curs favorabilși în sine nu provoacă dezvoltarea complicațiilor. Când este diagnosticat cu sindromul Gilbert, pericolul este: tulburare cronică diete, nerespectare și abuz droguri.

Complicații posibile:

• hepatită cronică cu inflamație persistentă a țesutului hepatic;
• colelitiaza cu depunere de calculi in vezica biliarași conductele sale;
• colecistită cronică;
• colangită;
• boli cronice ale stomacului, pancreasului și duodenului;
• tulburări psihosomatice.

PREVENIRE

Boala Gilbert apare ca urmare a unui defect genetic moștenit. Este imposibil să previi dezvoltarea sindromului, deoarece părinții pot fi doar purtători și nu prezintă semne de anomalii. Din acest motiv, principalele măsuri preventive vizează prevenirea exacerbărilor și prelungirea perioadei de remisiune. Acest lucru se poate realiza prin eliminarea factorilor care provoacă procese patologiceîn ficat.

Măsuri de prevenire:

• Evitarea supraîncălzirii, hipotermiei și expunerii prelungite la soare.
• Refuzul celor grei muncă fizică, precum și sporturi intense.
• Este interzis abuzul de alcool și consumul de droguri.
• Luând antibiotice și altele medicamente trebuie administrat numai conform prescripției medicului, într-o doză clar indicată, în conformitate cu momentul administrării.
• Urmați o dietă care limitează alimentele grase, prăjite, calde și picante.
• Dieta ar trebui să fie constantă fără pauze lungi, acest lucru se aplică nu numai alimentelor, ci și apei.

PROGNOSTIC DE RECUPERARE

În general, prognosticul este favorabil. Predispoziția la apariția icterului persistă de-a lungul vieții, dar acest lucru nu se reflectă în ratele mortalității și nici nu se observă modificări progresive ale ficatului. Tratament pentru astfel de simptome ale sindromului Gilbert folosind metode medicinale duce la o scădere a bilirubinei la normal, dar utilizarea constantă a acestor medicamente este asociată cu riscul de reacții adverse.

Pacienții au sensibilitate crescută la diferite efecte hepatotoxice. Consumul de alcool și medicamente afectează negativ funcția ficatului și poate provoca dezvoltarea colelitiază, colecistită și tulburări psihosomatice.

Înainte de a planifica o sarcină, cuplurilor diagnosticate cu sindromul Gilbert li se recomandă să participe la un consult genetic pentru a evalua riscul bolii la descendenții lor.

Ați găsit o greșeală? Selectați-l și apăsați Ctrl + Enter

Care se formează în timpul descompunerii hemoglobinei.

Sindromul Gilbert este o caracteristică constituțională ereditară, prin urmare această patologie nu este considerată o boală de mulți autori.

O anomalie similară apare la 3-10% din populație și este diagnosticată mai ales în rândul locuitorilor din Africa. Se știe că bărbații au șanse de 3-7 ori mai mari să sufere de această boală.

Principalele caracteristici ale sindromului descris includ crestere periodica bilirubina în sânge și icterul asociat.

Cauze

sindromul Gilbert - boala ereditara, cauzată de un defect la o genă situată pe al doilea cromozom și responsabilă de producerea enzimei hepatice - glucoronil transferaza. Bilirubina indirectă este legată de ficat datorită acestei enzime. Excesul său duce la hiperbilirubinemie (niveluri crescute de bilirubină în sânge) și, ca urmare, la icter.

Au fost identificați factorii care provoacă exacerbarea sindromului Gilbert (icter):

• boli infecțioase și virale;
• leziuni;
• menstruaţie;
• încălcarea dietei;
• foame;
• expunere la soare;
• somn insuficient;
• deshidratare;
• stres;
• luarea anumitor medicamente (rifampicină, cloramfenicol, medicamente anabolizante, sulfonamide, medicamente hormonale, ampicilină, cofeină, paracetamol și altele);
• consumul de alcool;
• intervenție chirurgicală.

Simptomele bolii Gilbert

La o treime dintre pacienți, patologia nu se manifestă deloc. Un nivel crescut de bilirubină în sânge se observă încă de la naștere, dar este dificil să se facă acest diagnostic la sugari din cauza icterului fiziologic al nou-născuților. De regulă, sindromul Gilbert este determinat la bărbați tineri cu vârsta de 20-30 de ani în timpul unei examinări din alt motiv.

Principalul simptom al sindromului Gilbert este icterul (gălbeneala) sclerei și, uneori, piele. Icterul în cele mai multe cazuri este periodic și de severitate ușoară.

Aproximativ 30% dintre pacienți în timpul unei exacerbări notează următoarele simptome:

• durere în hipocondrul drept;
• arsuri la stomac;
• gust metalic în gură;
• pierderea poftei de mâncare;
• greață și vărsături (mai ales când vezi alimente dulci);
• senzație de plenitudine în stomac;

Semnele caracteristice multor boli nu pot fi excluse:

• slăbiciune generală și stare generală de rău;
• oboseala cronica;
• dificultate de concentrare;
• ameţeală;
• cardiopalmus;
• insomnie;
• frisoane (fără febră);
• dureri musculare.

Unii pacienți se plâng de tulburări emoționale:

• tendință la comportament antisocial;
• frică și panică fără cauza;
• iritabilitate.

Labilitatea emoțională nu este, cel mai probabil, asociată cu bilirubină crescută, și cu autohipnoză (testare constantă, vizite diverse clinici si medici).

Diagnosticare

Diverse teste de laborator ajută la confirmarea sau infirmarea sindromului Gilbert:

• hemoleucograma completă - reticulocitoză (conținut crescut de globule roșii imature) și anemie sunt observate în sânge grad ușor- 100-110 g/l.
• Test general de urină - fără abateri de la normă. Prezența urobilinogenului și bilirubinei în urină indică o patologie hepatică.
• test biochimic de sange - glicemia este normala sau usor redusa, proteinele din sange sunt in limite normale, fosfataza alcalina, AST, ALT sunt normale, testul timolului este negativ.
• bilirubină în sânge - conținutul normal al bilirubinei totale este de 8,5-20,5 mmol/l. Cu sindromul Gilbert, există o creștere a bilirubinei totale din cauza bilirubinei indirecte.
• coagularea sângelui - indicele de protrombină iar timpul de protrombină sunt în limite normale.
• Markerii hepatitei virale sunt absenți.

Poate exista o oarecare creștere a dimensiunii ficatului în timpul unei exacerbări. Sindromul Gilbert este adesea combinat cu colangită, litiază biliară și pancreatită cronică.

În plus, sunt efectuate teste speciale pentru a confirma diagnosticul:

• Test de post.
  Postul timp de 48 de ore sau restricționarea caloriilor alimentare (până la 400 kcal pe zi) duce la creștere bruscă(de 2-3 ori) bilirubină liberă. Bilirubina nelegată se determină pe stomacul gol în prima zi a testului și două zile mai târziu. O creștere a bilirubinei indirecte cu 50-100% indică un test pozitiv.
• Testare cu fenobarbital.
  Luarea fenobarbitalului în doză de 3 mg/kg/zi timp de 5 zile ajută la reducerea nivelului de bilirubină neconjugată.
• Testați cu acid nicotinic.
  Injecție intravenoasă Acid nicotinic la o doză de 50 mg duce la o creștere a cantității de bilirubină nelegată din sânge de 2-3 ori în trei ore.
• Testați cu rifampicină.
  Administrarea a 900 mg rifampicină determină creșterea bilirubinei indirecte.

Puncția hepatică percutanată poate confirma, de asemenea, diagnosticul. Examenul histologic punctat nu prezintă semne hepatită cronică si ciroza hepatica.

Un alt test suplimentar, dar costisitor, este analiza genetică moleculară (sânge dintr-o venă), care determină ADN-ul defect implicat în dezvoltarea sindromului Gilbert.

Tratamentul sindromului Gilbert

Nu există un tratament specific pentru sindromul Gilbert. Monitorizarea stării și tratarea pacienților este efectuată de un gastroenterolog (în absența acestuia, de către un terapeut).

Exclus:

• mancare dulce;
• brutărie;
• creme grase;
• ciocolată.

Dieta ar trebui să fie dominată de legume și fructe; dintre cereale, se preferă fulgii de ovăz și hrișcă. Permis brânză degresată, până la 1 ou pe zi, brânzeturi ușoare tari, lapte praf sau condensat, nu un numar mare de smântână. Carnea, peștele și carnea de pasăre trebuie să fie soiuri cu conținut scăzut de grăsimi, utilizarea este contraindicată mancaruri picante sau alimente cu conservanți. Ar trebui să evitați alcoolul, în special alcoolul puternic.

Afișate bea multe lichide. Este recomandabil să înlocuiți ceaiul negru și cafeaua ceai verdeși băutură de fructe neîndulcită din fructe de pădure (merișoare, lingonberries, cireșe).

Mănâncă de cel puțin 4-5 ori pe zi, în porții moderate. Postul, precum supraalimentarea, poate duce la exacerbarea sindromului Gilbert.

În plus, pacienții cu acest sindrom ar trebui să evite expunerea la soare. Este important să informați medicii despre prezența acestei patologii, astfel încât medicul curant să poată alege tratamentul adecvat din orice alt motiv.

Terapie medicamentoasă

În perioadele de exacerbare, sunt prescrise următoarele programări:

• hepatoprotectori (Essentiale Forte, Carsil, Silymarin, Heptral);
• vitamine (B6);
• enzime (festal, mezim);

De asemenea, sunt indicate cure scurte de fenobarbital, care leagă bilirubina indirectă.

Pentru a restabili motilitatea intestinală și în caz de greață sau vărsături severe, se utilizează metoclopromidă (cerucal) și domperidona.

Prognoza

Prognosticul pentru sindromul Gilbert este favorabil. Dacă urmați dieta și regulile de comportament, speranța de viață a unor astfel de pacienți nu diferă de speranța de viață oameni sanatosi. Mai mult, menținerea imagine sănătoasă viața ajută la creșterea acesteia.

Complicațiile sub formă de hepatită cronică și ciroză hepatică sunt posibile cu abuzul de alcool și consumul excesiv de alimente „grele”, ceea ce este destul de posibil la persoanele sănătoase.

Sindromul Gilbert este o boală hepatică ereditară rară, care apare la 2-5% dintre oameni. În plus, bărbații sunt mai des afectați decât femeile. Boala nu duce la disfuncție hepatică severă și fibroză, dar crește semnificativ riscul de dezvoltare colelitiaza.

Sindromul Gilbert (disfuncție hepatică constituțională sau icter familial nehemolitic) este o boală ereditară. Vinovatul bolii este o genă defectuoasă implicată în schimbul de bilirubină. Boala se caracterizează printr-o creștere a concentrației de bilirubină, în special directă, în sânge și apariția periodică a icterului.

Semnele acestei patologii genetice apar de obicei între 3 și 12 ani și însoțesc o persoană pe tot parcursul vieții.

Ce se întâmplă când te îmbolnăvești

La pacienți, transportul bilirubinei în celulele hepatice (hepatocite), absorbția acesteia de către acestea, precum și combinația bilirubinei directe cu glucuronic și alți acizi sunt perturbate. Ca rezultat, bilirubina directă circulă în sângele pacientului. Este o substanță solubilă în grăsimi, deci interacționează cu fosfolipidele membranele celulare, în special în creier. Aceasta este ceea ce îi determină neurotoxicitatea.

Cauzele bolii

Singura cauză a patologiei este o mutație a genei responsabile de metabolismul bilirubinei. Se caracterizează printr-un tip de moștenire autosomal dominant. Aceasta înseamnă că pentru ca un copil să dezvolte boala, este suficient să moștenească o genă defectuoasă de la unul dintre părinți.

Manifestări tablou clinic Bolile sunt provocate de următorii factori:

• deshidratare;
• foame;
• stres;
• suprasarcină fizică;
• menstruaţie;
• boli infecțioase (ARVI, hepatită virală, gripă, infecții intestinale);
• intervenții chirurgicale;
• consumul de alcool, cofeină și anumite medicamente;

Simptomele sindromului Gilbert

În cele mai multe cazuri, boala este asimptomatică și mulți experți o consideră complet ca caracteristică fiziologică corp.

Principalul, și în 50% din cazuri singurul semn, este îngălbenirea moderată a sclerei și a membranelor mucoase și mai rar a pielii. În acest caz, apare o colorare parțială a pielii de pe față, picioare, palme și axile. Pielea capătă o nuanță galben tern.

Îngălbenirea sclerei și a pielii este detectată pentru prima dată în copilărie sau adolescență și este intermitentă. În cazuri foarte rare, icterul este întotdeauna prezent.

Uneori, boala poate provoca simptome neurologice sub formă de:

• oboseală crescută, slăbiciune, amețeli;
• tulburări de somn, insomnie.

Chiar și mai rar, boala este însoțită de tulburări digestive:

• amărăciune în gură;
• eructații cu amărăciune după masă;
• scăderea apetitului;
• greață, arsuri la stomac;
• balonare și greutate în stomac;
• constipație sau diaree;
• mărirea ficatului, Durere contondenteîn hipocondrul drept.

Formele bolii

Există 2 tipuri de boli:

• congenital – cea mai comună formă;
• dobândită – caracterizată prin manifestarea simptomelor după hepatita virală.

Complicațiile sindromului Gilbert

În general, boala nu provoacă neplăceri inutile unei persoane și procedează favorabil. Dar cu încălcarea sistematică a dietei și influența factorilor provocatori, se pot dezvolta următoarele complicații:

1. Inflamație persistentă a ficatului (hepatită cronică).
2. colelitiaza.

Diagnosticul bolii

Dacă apar simptome ale bolii, trebuie să consultați un medic sau un hepatolog. Pentru a confirma diagnosticul, se desfășoară următoarele activități:

1. Examinare, colectare istoric medical și plângeri.
2. Analiza clinică generală a urinei și sângelui.
3. Biochimia sângelui.
4. Test cu fenobarbital (factorul determinant este scăderea concentrației bilirubinei după administrarea fenobarbitalului).
5. Testare cu post (timp de 2 zile, alimentația pacientului este limitată la 400 de kilocalorii pe zi. Se extrage sânge de două ori - în prima zi a testului și după post. Dacă diferența de bilirubină este de 50 - 100%, diagnosticul este confirmat).
6. Testați cu acid nicotinic (după injecție intravenoasă acidul nicotinic crește bilirubina).
7. Analiza ADN a genei responsabile.
8. Test de scaun pentru stercobilină (în caz de boală, rezultatul este negativ).
9. Ecografia ficatului și a vezicii biliare.

Conform indicațiilor, pot fi efectuate următoarele examinări:

1. Studiul proteinelor și fracțiilor sale din serul sanguin.
2. Testul de protrombină.
3. Test de sânge pentru markeri hepatita virala.
4. Testul cu bromsulfaleina.
5. Biopsie hepatică.

Sindromul Gilbert trebuie diferențiat de:

• hepatită de diverse etiologii;
• anemie hemolitică;
• ciroza;
• boala Wilson-Konovalov;
• hemocromatoză;
• colangită sclerozantă primară

Tratamentul sindromului Gilbert

Persoanele care suferă de această boală nu necesită tratament special. Terapia se efectuează în timpul exacerbării bolii. Baza tratamentului este dieta.

Cum să tratezi boala cu dietă

Dacă pacientul aderă la toată viața dieta terapeuticași renunțați la obiceiurile proaste, simptomele bolii nu vor apărea.

Dieta nr. 5 este indicată pacienților.

Pacienții trebuie să respecte anumite restricții:

• exclude exercițiu fizic;
• renuntati la antibiotice, steroizi, anticonvulsivante;
• nu bea alcool;
• Fumatul interzis.

Cum să tratați exacerbările bolii

1. Pentru a normaliza concentrația de bilirubină în sânge și pentru a ameliora simptomele dispeptice - Fenobarbital, Zixorin.
2. Pentru colecistită și colelitiază concomitentă - infuzii de plante coleretice, tuburi de sorbitol și sare Barbara.
3. Pentru a elimina bilirubina directă - Cărbune activat, diureză forțată (Furosemid).
4. Albumina este utilizată pentru a lega bilirubina în sânge.
5. Fototerapia este utilizată pentru a distruge bilirubina din țesuturi.
6. vitaminele B.
7. Medicamente coleretice (Alohol, Holosas, Holagol).
8. Cursuri de hepatoprotector – Ursosan, Karsil, Bonjigar, Hofitol, Legalon, LIV-52.
9. În caz de afecțiuni care pun în pericol sănătatea, este necesară transfuzia de sânge.

Este posibil să evitați boala?

Nu există metode specifice de prevenire a bolii în cauză. Atunci când planifică o sarcină, femeii i se recomandă să consulte un genetician, mai ales dacă există un istoric al bolii în familie.

Pentru a evita recidivele sau exacerbările bolii, este necesar:

• respectați dieta, odihna și regimul de muncă;
• evitați exercițiile fizice, postul și deshidratarea;
• dieta pe tot parcursul vieții;

1. Amintiți-vă că, dacă sunteți bolnav, expunerea la lumina directă a soarelui este contraindicată.
2. Monitorizați-vă sănătatea, eliminați prompt focarele de infecție și tratați bolile sistemului biliar.
3. Sindromul la un copil nu este o contraindicație pentru vaccinarea preventivă.
4. Nu este recomandat să luați medicamente care au efecte secundare la ficat.
5. Prezența sindromului la o femeie însărcinată nu afectează influență negativă pentru fructe.

În ciuda simptome posibile, o treime dintre pacienți declară că nu experimentează absolut niciun inconvenient. Ca în orice altă patologie, diagnostic precoce este cheia unei vieţi normale şi Sanatate buna. Dacă urmați toate recomandările medicului, boala nu vă amintește de ea însăși.

Sindromul Gilbert— Oamenii de știință se luptă cu această boală genetică a ficatului de zeci de ani. Apare ca:

• creșterea nivelului de bilirubină din sânge;
• alte simptome specifice.

În cazul rău, această boală ereditară nu este tratată, dar în cazul bun, se menține în remisie pe termen lung cu medicamente.

Ce este sindromul Gilbert (icter familial non-hemolitic)?

Una dintre componentele sângelui uman - bilirubina - apare din cauza defalcării globulelor roșii și, în același timp, servește ca unul dintre elementele colorante ale bilei.

Ce este sindromul Gilbert în cuvinte simple? O boală hepatică care este ereditară.

Tipuri de bilirubină:

1. Drept. Formată de ficat din hemoglobină indirectă.
2. Indirect. Se formează din hemoglobina din sânge prin sistemul reticuloendotelial.

Indicatorul bilirubinei totale se numește totală. Pentru sindromul Gilbert indicator general semnificativ diferită de normă. În mod interesant, alți indicatori de analiză de sânge rămân în limitele sale. Cel mai adesea, diagnosticul se pune între 3 și 12 ani. Fetele sunt afectate de boală de trei ori mai rar decât băieții.

Cauzele sindromului Gilbert

O persoană are două copii ale genei care afectează direct aspectul sindromului Gilbert. Cea mai frecventă situație este o genă distorsionată. Nivelurile de bilirubină la persoanele cu această tulburare pot fluctua în mod constant, dar semnele de icter nu vor fi exprimate. Dacă un pacient are două gene distorsionate, atunci prezența icterului familial non-hemolitic este garantată.

Principalele cauze ale bolii:

• mutația unei gene care este implicată în producția de bilirubină;
• complicarea stării de bază a corpului (în prezența unei boli) prin factori secundari, cum ar fi foamete severă, tensiune nervoasă, obiceiuri proaste sau infecții virale anterioare;
• luarea de medicamente asociate cu activarea enzimei glucuroniltransferaze (Paracetamol, Aspirina, cofeina, Levometicin).

Foto: Absorbție afectată a bilirubinei de către hepatocite

Clasificarea clinică a bolii

Clasificare clinică Boala Gilbert depinde de:

1. Asocieri cu boli:
   • cu tremurături esențiale;
   • fără tremur esenţial.
2. Cursul bolii:
   • icteric;
   • dispeptic;
   • ascuns;
   • astenovegetativ.
3. Genotip:
   • transport heterozigot;
   • transport homozigot.
4. Condiții de neutralizare a funcției hepatice:
   • cu funcție salvată;
   • cu functie redusa.
5. Origine:
   • congenital - progresează fără factori stimulatori;
   • manifestându-se – apare ca o consecință a unei infecții virale.
6. Caracterul curentului:
   • exacerbare;
   • iertare.

Criterii de laborator

De ce este sindromul Gilbert periculos?

Forma obișnuită a acestei boli nu reprezintă o amenințare pentru viața umană. Principalul pericol este:

• genetica;
• predispoziţie.

Un purtător al sindromului Gilbert îl va transmite copiilor lor.

Ereditatea este principalul indicator al manifestării acestei boli. Într-o formă avansată și complicată a sindromului, este posibilă manifestarea hepatozei hepatice - o boală asociată cu o eșec în producerea anumitor enzime în ficat.

Simptomele și semnele bolii Gilbert

O treime dintre pacienți sunt susceptibili la colorarea pielii și a ochilor galben- Acesta este singurul semn al bolii. Sunt experți care, dat fiind faptul că nu există alte semne, își propun să scoată boala din categoria patologiilor somatice și să o clasifice drept o abatere la care organismul s-a adaptat și funcționează normal.
Sângele și bilirubina sunt izolate urmatoarele semneși simptome ale sindromului Gilbert:

1. Tulburări la locul de muncă tract gastrointestinal:
   • amărăciune în gură;
   • greutate în stomac;
   • gaze;
   • probleme cu apetitul;
   • mărirea ficatului;
   • arsuri la stomac, greață, vărsături;
   • întunecarea urinei și decolorarea scaunelor;
   • diaree sau dificultăți în mișcările intestinale.
2. Tulburări neurologice:
   • probleme de somn;
   • durere de cap, amețeli;
   • tremurul membrelor;
   • apatie, slăbiciune, nervozitate;
   • atacuri de panica.
3. Alte semne:
   • umflătură;
   • hipotensiune;
   • piele iritata;
   • transpirație crescută;
   • cardiopalmus;
   • dureri musculare și articulare;
   • frisoane;
   • dificultăți de respirație, dificultăți de respirație.

Semnele necaracteristice sunt tratate prin oprire disconfort.

Metode de diagnosticare a bolii

Din moment ce diagnosticul este pus în vârstă fragedă, tratamentul este efectuat de un medic pediatru.
Foto: Diagnosticare Etapele procesului de diagnosticare:

1. Colectarea de informații despre pacient (boli anterioare, dacă au fost luate medicamente, dacă au existat leziuni sau operatii chirurgicale).
2. Inspectie vizuala.
3. Teste de laborator:
   • sânge (general, compoziție biochimică, coagulabilitate, conținut de bilirubină în sindromul Gilbert);
   • urină.
4. Cercetare de descoperit factor cauzal:
   • testul hepatitei;
   • analiza genetică pentru sindromul Gilbert.
5. Diagnosticare funcțională:
   • Ecografia tuturor organelor cavitate abdominală;
   • măsurarea elasticității ficatului pentru a detecta țesutul afectat.
6. Biopsie hepatică.

Nu toate metodele sunt întotdeauna necesare pentru a face un diagnostic. Adesea, un medic pediatru are nevoie de o combinație a tuturor manifestărilor bolii și de un test de sânge.

Dacă simptomele sunt inexacte, medicul va avea nevoie teste suplimentare.

Pentru a monitoriza progresul bolii și a studia reacțiile la medicamente, pacientul trebuie să fie supus regulat proceduri de diagnosticare. Procedurile de diagnosticare în timp util vor reduce severitatea simptomelor și vor limita riscul de complicații.

Tratamentul bolii Gilbert

Tratament cu medicamente

Medicamentele care sunt prescrise pacienților au ca scop protejarea ficatului și eliminarea simptomelor icterului.

Principalele medicamente:

• barbiturice;
• agenți coleretici;
• enterosorbente;
• diuretice;
• albumină;
• antiemetice.

etnostiinta

Cea mai comună metodă de tratament folosind metodele „bunicii” este înlocuirea ceaiului obișnuit cu decoct din plante. Ierburi care pot fi preparate.

Sindromul Gilbert (boala Gilbert) este o patologie genetică caracterizată printr-o tulburare a metabolismului bilirubinei. Boala printre numărul total bolile sunt considerate destul de rare, dar dintre cele ereditare este cea mai frecventă.

Medicii au descoperit că această tulburare este mai des diagnosticată la bărbați decât la femei. Vârful exacerbării apare la categoria de vârstă de la doi la treisprezece ani, dar poate apărea la orice vârstă, deoarece boala este cronică.

Un număr mare de factori predispozanți pot deveni un declanșator pentru dezvoltarea simptomelor caracteristice, de exemplu, managementul imagine nesănătoasă viața, activitatea fizică excesivă, utilizarea nediscriminată a medicamentelor și multe altele.

Ce este asta în cuvinte simple?

Cu cuvinte simple, sindromul Gilbert este boala genetica, care se caracterizează prin utilizarea afectată a bilirubinei. Ficatul pacienților nu neutralizează în mod corespunzător bilirubina și începe să se acumuleze în organism, provocând diverse manifestări boli. A fost descris pentru prima dată de gastroenterologul francez Augustine Nicolas Gilbert (1958-1927) și de colegii săi în 1901.

Deoarece acest sindrom are puține simptome și manifestări, nu este considerată o boală, iar majoritatea oamenilor nu știu că o au această patologie până când testul de sânge arată nivel crescut bilirubina.

În Statele Unite, aproximativ 3% până la 7% din populație are sindromul Gilbert, potrivit Institutul National Sănătate – Unii gastroenterologi cred că prevalența poate fi mai mare și poate ajunge la 10%. Sindromul apare mai des în rândul bărbaților.

Motive pentru dezvoltare

Sindromul se dezvoltă la persoanele care au moștenit de la ambii părinți un defect al celui de-al doilea cromozom în locația responsabilă pentru formarea uneia dintre enzimele hepatice - uridin difosfat glucuronil transferază (sau bilirubină-UGT1A1). Acest lucru determină o scădere a conținutului acestei enzime cu până la 80%, motiv pentru care sarcina sa - transformarea bilirubinei indirecte, care este mai toxică pentru creier, în fracțiunea legată - este realizată mult mai rău.

Defectul genetic poate fi exprimat în diferite moduri: în locația bilirubină-UGT1A1 se observă o inserție a doi acizi nucleici în plus, dar poate apărea de mai multe ori. Severitatea bolii, durata perioadelor sale de exacerbare și bunăstarea vor depinde de aceasta. Acest defect cromozomial se face adesea simțit doar de la început adolescent, când metabolismul bilirubinei se modifică sub influența hormonilor sexuali. Datorită influenței active a androgenilor asupra acestui proces, sindromul Gilbert este înregistrat mai des la populația masculină.

Mecanismul de transmitere se numește autosomal recesiv. Aceasta înseamnă următoarele:

1. Nu există nicio legătură cu cromozomii X și Y, adică gena anormală poate apărea la o persoană de orice gen;
2. Fiecare persoană are câte o pereche din fiecare cromozom. Dacă are 2 cromozomi secundi defecte, atunci sindromul Gilbert se va manifesta. Atunci când o genă sănătoasă este localizată pe un cromozom pereche în același locus, patologia nu are nicio șansă, dar o persoană cu o astfel de anomalie genetică devine purtător și o poate transmite copiilor lor.

Probabilitatea de manifestare a majorității bolilor asociate cu un genom recesiv nu este foarte semnificativă, deoarece dacă există o alele dominante pe al doilea cromozom similar, o persoană va deveni doar purtătoarea defectului. Acest lucru nu se aplică sindromului Gilbert: până la 45% din populație are o genă cu un defect, așa că șansele de transmitere a acesteia de la ambii părinți sunt destul de mari.

Simptomele sindromului Gilbert

Simptomele bolii în cauză sunt împărțite în două grupe - obligatorii și condiționate.

Manifestările obligatorii ale sindromului Gilbert includ:

• slăbiciune generală și oboseală fără niciun motiv aparent;
• se formează plăci galbene în zona pleoapelor;
• somnul este perturbat - devine superficial, intermitent;
• scade pofta de mancare;
• pete de piele galbenă care apar din când în când; dacă bilirubina scade după o exacerbare, sclera ochilor începe să devină galbenă.

Simptome condiționate care pot să nu fie prezente:

• durere în țesutul muscular;
• mâncărime severă a pielii;
• care apar periodic tremurări ale membrelor superioare;
• greutatea se simte in hipocondrul drept, indiferent de aportul alimentar;
• dureri de cap și amețeli;
• apatie, iritabilitate – tulburări ale fondului psiho-emoțional;
• balonare, greață;
• tulburări de scaun - pacienții sunt deranjați de diaree.

În perioadele de remisie a sindromului Gilbert, unele dintre simptomele condiționate pot fi complet absente, iar la o treime dintre pacienții cu boala în cauză sunt absente chiar și în perioadele de exacerbare.

Diagnosticare

Diverse teste de laborator ajută la confirmarea sau infirmarea sindromului Gilbert:

• bilirubină în sânge - conținutul normal al bilirubinei totale este de 8,5-20,5 mmol/l. Cu sindromul Gilbert, există o creștere a bilirubinei totale din cauza bilirubinei indirecte.
• test general de sânge - reticulocitoză (conținut crescut de globule roșii imature) și anemie ușoară - 100-110 g/l se notează în sânge.
• test biochimic de sange - glicemia este normala sau usor redusa, proteinele din sange sunt in limite normale, fosfataza alcalina, AST, ALT sunt normale, testul timolului este negativ.
• Test general de urină - fără abateri de la normă. Prezența urobilinogenului și bilirubinei în urină indică o patologie hepatică.
• coagularea sângelui - indicele de protrombină și timpul de protrombină - în limite normale.
• Markerii hepatitei virale sunt absenți.
• Ecografia ficatului.

Diagnosticul diferențial al sindromului Gilbert cu sindroamele Dabin-Johnson și Rotor:

• Mărirea ficatului este tipică, de obicei nesemnificativă;
• Bilirubinurie - absent;
• Creșterea coproporfirinelor în urină - nu;
• Activitatea glucuroniltransferazei a scăzut;
• Splina mărită - nu;
• Durerea în hipocondrul drept este rară, dacă este prezentă este dureroasă;
• Mâncărimi ale pielii - absent;
• Colecistografia - normal;
• Biopsie hepatică - depunere normală sau lipofuscină, degenerare grasă;
• Testul cu bromsulfaleină este adesea normal, uneori există o scădere ușoară a clearance-ului;
• O creștere a bilirubinei în serul sanguin este predominant indirectă (nelegată).

În plus, sunt efectuate teste speciale pentru a confirma diagnosticul:

• Test de post.
• Postul timp de 48 de ore sau restricționarea caloriilor alimentare (până la 400 kcal pe zi) duce la o creștere bruscă (de 2-3 ori) a bilirubinei libere. Bilirubina nelegată se determină pe stomacul gol în prima zi a testului și două zile mai târziu. O creștere a bilirubinei indirecte cu 50-100% indică un test pozitiv.
• Testare cu fenobarbital.
• Luarea fenobarbitalului în doză de 3 mg/kg/zi timp de 5 zile ajută la reducerea nivelului de bilirubină neconjugată.
• Testați cu acid nicotinic.
• Injectarea intravenoasă de acid nicotinic în doză de 50 mg duce la o creștere a cantității de bilirubină neconjugată din sânge de 2-3 ori în trei ore.
• Testați cu rifampicină.
• Administrarea a 900 mg rifampicină determină creșterea bilirubinei indirecte.

Puncția hepatică percutanată poate confirma, de asemenea, diagnosticul. Examenul histologic al punctului nu prezintă semne de hepatită cronică și ciroză hepatică.

Complicații

Sindromul în sine nu provoacă complicații și nu dăunează ficatului, dar este important să se diferențieze în timp un tip de icter de altul. La acest grup de pacienți, a fost observată o sensibilitate crescută a celulelor hepatice la factorii hepatotoxici, cum ar fi alcoolul, medicamentele și unele grupuri de antibiotice. Prin urmare, în prezența factorilor de mai sus, este necesar să se monitorizeze nivelul enzimelor hepatice.

Tratamentul sindromului Gilbert

În timpul perioadei de remisie, care poate dura multe luni, ani și chiar o viață, tratament special nu este necesar. Aici sarcina principală- previne agravarea. Este important să urmezi o dietă, un regim de muncă și odihnă, să nu se răcească excesiv și să se evite supraîncălzirea organismului, să se evite stresul ridicat și utilizarea necontrolată a medicamentelor.

Tratament medicamentos

Tratamentul bolii Gilbert atunci când se dezvoltă icter include utilizarea de medicamente și dietă. Din medicamente sunt folosite:

• albumină - pentru a reduce bilirubina;
• antiemetice - conform indicațiilor, în prezența greață și vărsături.
• barbiturice - pentru a reduce nivelul bilirubinei din sânge (Surital, Fiorinal);
• hepatoprotectori – pentru protejarea celulelor hepatice („Heptral”, „Essentiale Forte”);
• agenți coleretici - pentru a reduce îngălbenirea pielii („Karsil”, „Cholenzim”);
• diuretice - pentru a elimina bilirubina din urină („Furosemid”, „Veroshpiron”);
• enterosorbente - pentru a reduce cantitatea de bilirubină prin eliminarea acesteia din intestine ( Cărbune activ, „Polyphepan”, „Enterosgel”);

Este important de reținut că pacientul va trebui să fie supus unor proceduri de diagnosticare în mod regulat pentru a monitoriza evoluția bolii și a studia răspunsul organismului la tratament medicamentos. Testarea în timp util și vizitele regulate la medic nu numai că vor reduce severitatea simptomelor, ci și vor preveni posibile complicații, care includ patologii somatice atât de grave precum hepatita și colelitiaza.

Iertare

Chiar dacă a avut loc remisiunea, pacienții nu trebuie să se „relaxeze” în niciun caz - trebuie avut grijă pentru a se asigura că nu are loc o altă exacerbare a sindromului Gilbert.

În primul rând, trebuie să efectuați protecția tractul biliar– acest lucru va preveni stagnarea bilei și formarea de pietre în vezica biliară. O alegere bună pentru o astfel de procedură ar fi ierburi coleretice, medicamente Urocholum, Gepabene sau Ursofalk. O dată pe săptămână, pacientul ar trebui să facă " tatonare oarbă„- pe stomacul gol trebuie să bei xilitol sau sorbitol, apoi trebuie să stai întins pe partea dreaptă și să încălzești zona anatomică a vezicii biliare cu un tampon de încălzire timp de jumătate de oră.

În al doilea rând, trebuie să alegeți o dietă competentă. De exemplu, este imperativ să excludeți din meniu alimentele care acționează ca factor provocator în cazul unei exacerbări a sindromului Gilbert. Fiecare pacient are un set diferit de produse.

Nutriție

Dieta trebuie urmată nu numai în perioadele de exacerbare a bolii, ci și în perioadele de remisie.

Utilizare interzisă:

• carne grasa, pasare si peste;
• ouă;
• sosuri iute și condimente;
• ciocolată, patiserie;
• cafea, cacao, ceai tare;
• alcool, băuturi carbogazoase, sucuri în pachete tetra;
• alimente condimentate, sărate, prăjite, afumate, conserve;
• lapte integral și produse lactate bogate în grăsimi (smântână, smântână).

Permis de utilizare:

• toate tipurile de cereale;
• legume și fructe sub orice formă;
• produse lactate fermentate cu conținut scăzut de grăsimi;
• pâine, biscuiți;
• carne, carne de pasăre, pește de soiuri negrase;
• sucuri proaspăt stoarse, băuturi din fructe, ceai.

Prognoza

Prognosticul este favorabil, în funcție de evoluția bolii. Hiperbilirubinemia persistă toată viața, dar nu este însoțită de o creștere a mortalității. Modificările progresive ale ficatului, de obicei, nu se dezvoltă. Atunci când asigură viața unor astfel de persoane, aceștia sunt clasificați ca un grup de risc normal. Când este tratat cu fenobarbital sau cordiamină, nivelurile de bilirubină scad la normal. Este necesar să se avertizeze pacienții că icterul poate apărea după infecții intercurente, vărsături repetate și lipsa meselor.

S-a observat o sensibilitate ridicată a pacienților la diferite efecte hepatotoxice (alcool, multe medicamente etc.). Este posibil să se dezvolte inflamație în tractul biliar, colelitiază și tulburări psihosomatice. Părinții copiilor care suferă de acest sindrom ar trebui să consulte un genetician înainte de a planifica o altă sarcină. Același lucru ar trebui făcut și în cazul rudelor cuplu căsătorit care plănuiește să aibă copii, a fost diagnosticat cu acest sindrom.

Prevenirea

Boala Gilbert apare ca urmare a unui defect genetic moștenit. Este imposibil să previi dezvoltarea sindromului, deoarece părinții pot fi doar purtători și nu prezintă semne de anomalii. Din acest motiv, principalele măsuri preventive vizează prevenirea exacerbărilor și prelungirea perioadei de remisiune. Acest lucru se poate realiza prin eliminarea factorilor care provoacă procese patologice în ficat.