Amiotrofija hrbteničnih mišic. Kaj je spinalna mišična atrofija (SMA ali SMA)

Kaj storiti, ko ima vaš otrok diagnozo s smrtnim izidom (SMA) in ni pomoči države ali sredstev

Zlata rojstni dan. 2 leti.

Srečanje v parku. Rdeči na licih

Sorodniki 2-letnika Zlata OVERCHUK ne vsak dan, ampak deklico redno odpeljejo na sprehod. Parki, trgi, ravne površine v gorah - kjer koli priročno za gibanje z invalidskim vozičkom. Ko se torej dogovorimo za intervju, so se pripravljeni zapeljati do trga nedaleč od uredništva. Za odstranjevanje specializiranega vozička, kašeljnega stroja in prenosnega prezračevalnika (prezračevalnika) s pulznim oksimetrom, ki prikazuje srčni utrip in nasičenost s kisikom iz avtomobila, nato pa hčerko postavite in povežete z mamo Nadežda Yatsenko traja 10-15 minut.

Lutka. Preprosto ni drugih besed, ko pogledate negibno dekle v vozičku. Pazljivo vas gleda, vendar se ne nasmehne in ne smeji. Če samo z očmi. Kot pravijo njeni sorodniki: popolnoma nedotaknjen intelekt, samo telo se ne more premikati. Z veseljem gleda tudi risanke, svoje ljubljene - "Maša in medved". Med sprehodom bo njen porcelan obraz pokrit z rahlim rdečico od sonca. Ko se zavijemo v eno od uličic, kjer nam sonce zadene oči, bo mama oblekla sončna očala. V tej obliki lepo urejene deklice, katere traheostomija v grlu je skrita pod ovratnikom elegantnega sivega kardigana, ni mogoče razlikovati od drugih otrok, ki so tukaj polni. Toda že pred nekaj minutami sta njuna starša s presenečenjem in strahom gledala v našo smer. In so minili, pospeševali tempo ...

Ko poslušamo zgodbo deklice z diagnozo SMA - spinalne mišične atrofije, se zdi, da je večina zdravnikov in uradnikov, na katere se je njena družina od decembra 2016 obrnila po pomoč, storila enako. Pospešili so svoj tempo. In niso pomagali. S to diagnozo mišična oslabelost in atrofija mišičnih vlaken napredujeta od rojstva pri osebi zaradi poškodbe motoričnih nevronov (motoričnih živčnih celic) v hrbtenjači ali možganih. S to boleznijo vsak drugi otrok ne živi do 2 leti. To, da je Zlata uspela prestopiti to črto, je verjetno zasluga njenih sorodnikov in kakovostna oskrba, ki so jo organizirali. Država je njihovi družini dala le 2 brezplačni plenici. Pred kratkim pa je ministrstvo za zdravje dobilo odgovor, da je edina zdravstvena oskrba, na katero se lahko zanesejo, fizioterapevtske vaje.

Zdravljenje SMA obstaja. Konec septembra 2017 je Italija postala prva država na svetu, kjer se njeni državljani zdravijo brezplačno. Zdravilo je bilo izumljeno leta 2015, leta 2016 je po končanem testiranju šlo v prodajo.

Zdravljenje SMA obstaja. Konec septembra 2017 je Italija postala prva država na svetu, kjer se njeni državljani zdravijo brezplačno. Zdravilo je bilo izumljeno leta 2015, leta 2016 je po končanem testiranju šlo v prodajo. Zdravljenje lahko opravite na komercialni osnovi v Nemčiji - v Univerzitetni bolnišnici Freiburg so Zlato pripravljeni sprejeti. Stroški ene ampule zdravila znašajo skoraj 90 tisoč evrov, stroški tečaja zdravljenja v prvem letu, to je 8 ampul, pa 702 tisoč evrov. Za drugo bo potrebno še 3-4 ampule. Tako več kot milijon evrov. Od danes je bilo zbranih 4000 evrov. Strani na družbenih omrežjih in celo dve zgodbi v eteru KTK (10. april 2017 - objava filma "Inside I Dancing" v programu Main Edition in 26. septembra 2017 - večerne novice) nista pomagali. Niti enega potrdila od neznancev. Vse zgoraj - od prijateljev in prijateljev prijateljev. Matična Zlata - računovodja in arhitektka - razume, da je znesek ogromen, vendar se iskanje denarja nadaljuje.

Na sprehodu

Nadežda YATSENKO, 34 let, računovodkinja, mati Zlata

Kako smo diagnosticirali SMA

- Moja nosečnost je bila zelo težka. Od prvih dni sem imel hudo toksikozo, pritisk se je ves čas povečeval, od 6 mesecev pa - tromboflebitis. Morala sem jemati resna zdravila, si dajati injekcije v trebuh, da ni bilo prezgodnjega poroda. Zaradi odvajanja posteljice sem imel urgentni carski rez.

Zlata se je rodila pri 33 tednih. Tehtala je 1582 gramov in je visoka 40 centimetrov. 10 dni je preživela na intenzivni negi. Vzporedno se je manifestirala rumenost. Sam sem moral v bolnišnici iskati svetilko in plačati medicinsko osebje za njeno uporabo, saj je bilo le 3 svetilke in bilo je veliko otrok. Ko so nas odvajali, je bilo vse v redu: predpisovali so zdravila za hipoksijo in obnovo jeter. Kmalu smo na kliniki prejeli prvo BCG cepljenje in predpisali prvo masažo. Po masaži v starosti 2 mesecev je Zlata v celoti nehala premikati noge. Številni dojenčki se že trudijo, da bodo glave vztrajali do 2 meseca. Kar ji ni uspelo, so zdravniki pripisali prezgodaj. Strašno je bilo, da po masaži in podobno.

Bila je prva, ki je sumila, da ima Zlata tip 1 SMA,. Poslala nas je na veliko testov. Zlata je bila pod nežno anestezijo podvržena MRI glave (maska \u200b\u200bse odstrani - otrok takoj obnovi zavest).

Šli smo k zdravnikom. En znani pediater, katerega imenovanje stane 20 tisoč tenge, je rekel, da imamo "letargičnega otroka". Bila je prva, ki je sumila, da ima Zlata tip 1 SMA, nevrologinja Irina Borisovna KRAVČENKO... Poslala nas je na veliko testov. Zlata je še posebej pod nežno anestezijo opravila MRI glave (maska \u200b\u200bse odstrani - otrok takoj obnovi zavest). Ker je otrok zelo majhen, so nas povsod zavrnili. Strinjala se je le ena klinika. Postopek v trajanju 10 minut nas je stal 68 tisoč tenge. Z možem sva opravila DNK test: genetska bolezen se kaže, če sta oba starša nosilca gena.

Opravili smo tudi analizo ENMG - igel (odrezovanje telesa z iglami, da bi razumeli, do kod prihajajo živčni impulzi). Zlata je bila takrat stara 3 mesece, čeprav ponavadi to storimo ne prej kot 5. Majhni impulzi so bili le na golenici, vse ostalo - brez reakcije. Torej, pri 4 mesecih so nam postavili diagnozo SMA1. Govorim tako podrobno, ne zato, ker se pritožujem, ampak zato, da razumete, da v Kazahstanu ni protokolov za diagnosticiranje SMA in starši gredo vso pot.

Od zdravnikov smo izvedeli, da obstaja zdravilo v Sankt Peterburgu, ki kaže dobre rezultate pri SMA. Začeli smo iskati. Profesor izumitelj je umrl, njegov študent pa je dejal, da valprati niso primerni za CMA1, ampak lahko le pokvarijo otrokova jetra. Na njeno priporočilo smo jemali zdravila, ki so indicirana za izčrpanost telesa.

Kakšni zapleti so se pojavili

- Zlata je v starosti 5 mesecev razvila obstruktivni bronhitis. Ko so nas odpeljali v rešilca, je zavzdihnila in se obarvala modro. V isti oddelek smo bili hospitalizirani z otrokom z diagnozo pljučnice. Mislim, da je prav to vodilo do nadaljnjih dogodkov. 3 dni nam niso nič injicirali, niso imenovali, sluz ni šel. Izkazalo se je, da bi jo morali sanirati. Čez 5 dni se je spustila v pljuča: zaradi ne delujočih mišic grla je kašelj in naravno izkašljevanje sputuma nemogoče. Od samega začetka in vse do enote intenzivne nege smo bili na splošnem oddelku, čeprav smo obljubili, da bomo dali ločeno, saj smo poznali svojo diagnozo. Po 3 dneh so rentgenski žarki pokazali pljučnico. Začeli so nas obravnavati enako kot pogojno zdrave otroke. In naslednji dan so Zlato odpeljali na intenzivno nego. Zdravniki so mi rekli, da takšni otroci ne živijo dolgo. Verjetno sem šele takrat ugotovil, kako nevarna je diagnoza moje hčerke. Najhuje je, da nihče ni vedel, kako ga zdraviti.

Hkrati je Zlata dobila traheostomijo. Če ne bi šlo za bronhitis in pljučnico, bi lahko s to diagnozo živeli z masko na NIV stroju. In s temi boleznimi ne more več dihati brez luknje v grlu. Potrebovali smo tudi kašelj. V Kazahstanu uradno, z garancijo je mogoče kupiti za 5,5 milijona tenge. V Rusiji so stroški naprave 2-krat nižji.

Hkrati je Zlata dobila traheostomijo. Če ne bi šlo za bronhitis in pljučnico, bi lahko s to diagnozo živeli z masko na NIV stroju. In s temi boleznimi ne more več dihati brez luknje v grlu. Potrebovali smo tudi kašelj. V Kazahstanu ga je mogoče uradno z garancijo kupiti za 5,5 milijona tenge. V Rusiji so stroški naprave 2-krat nižji. V krožnem primeru smo ga lahko kupili v Rusiji. To smo se prvič obrnili na kazahstanske dobrodelne ustanove za pomoč. Skoraj vsi smo zavrnili z besedilom, da ne pomagajo natančno, ampak si prizadevajo za to sistematično - na primer za nakup opreme za bolnišnice. Njihov položaj je razumljiv, a ko nihče okoli vas ni pripravljen pomagati, je grozljivo.

Edini, ki nam je pomagal, je bil vodja dobrodelne fundacije Dara Gulnar DOSAEVA... Ona je moja bivša šefica, pred nosečnostjo sem delala v skladu kot glavna računovodkinja. Zato lahko rečemo, da so mi kot zaposleni pomagali. Poznam celotno dobrodelno kuhinjo, osebno poznam veliko glav fundacij, zato je nemogoče reči, da smo vprašali ne tam in na napačen način.

Med prenašanjem kašlja je pljučnica postala dvostranska in otrokov nosni septum je bil zlomljen. Od trenutka, ko je stopila na oddelek intenzivne nege, je vdihnila skozi endotrahealno cev v nos. Verjetno se je ob naslednji zamenjavi cevi zlomil septum. Zdaj je mogoče kakršne koli manipulacije opraviti samo skozi levo nosnico. Sredstvo za izkašljevanje ne odstranjuje samo sluzi, ampak deluje tudi kot izmet sline - pri otrocih s SMA je slinjenje oslabljeno.

Tudi po zaslugi skrbnih ljudi, Gulnar DOSAEVOYin družino Olga in Evgenij Kokorkin, smo kupili dve prenosni ventilatorji. Druga se je pojavila, ko prva ni uspela in je Zlata več ur dihala, ki smo jih izmenično podpirali s pomočjo vrečke Ambu - ročnega ventilatorja.

Na kaj lahko upaš?

- Tekoče stroške, ki znašajo 300-350 tisoč tenge na mesec, krije naša družina za oskrbo Zlate. Na primer, aminokislinska hrana, ki jo potrebuje, stane 15.000 tenge na stekleničko. Ne prodaja se v Kazahstanu. Zato na vsak način, po priložnosti, iščemo, kako naročiti in prinesti sem. Sama kupujemo tudi sestavne dele in potrošni material za dva prezračevalnika. Delajo vsak dan. Delam manipulacije vsakih 15–20 minut, ponoči se zbudim 3-4 krat. Zato je potrebno veliko potrošnega materiala. Po videzu moje hčerke po njenem dihanju in pritisku (naprava kaže, da nasičenost pada) ugotavljam, da ji mora očistiti pljuča iz gnojnic.

Ko smo izvedeli za obstoj zdravila, smo razumeli, da bo drago. Mislili smo na 10–20 tisoč evrov. Ko pa so izvedeli, da je v 2 letih potrebno 90 tisoč evrov in 12 injekcij, smo bili šokirani. Za nas je to astronomska količina!

Eden od učinkov droge, za katero zbiramo denar, je zmanjšanje proizvodnje gnojnic. Prav tako nekako kompenzira pomanjkanje beljakovin, katerih odsotnost vodi v atrofijo mišičnih vlaken. Uporablja se lahko pri otrocih od rojstva. Na zahodu lahko SMA diagnosticiramo takoj. Testi so vzeli otroke, mlajše od 7 mesecev - do 2. leta starosti so jedli in hodili samostojno. Ko smo izvedeli za obstoj zdravila, smo razumeli, da bo drago. Mislili smo na 10–20 tisoč evrov. Ko pa so izvedeli, da je v 2 letih potrebno 90 tisoč evrov in 12 injekcij, smo bili šokirani. Za nas je to astronomska količina!

Zaenkrat zbiramo denar za prvo leto zdravljenja (702.000 evrov) z upanjem, da bo zdravilo postalo cenejše in bo kakor koli na voljo tudi nam, prebivalcem Kazahstana. Edini ulov je, da skoraj nobenega otroka s traheostomi niso vzeli na eksperimentalno terapijo. Upamo pa, da bo Zlata sčasoma pokazala dobre rezultate, se naučila dihati sama, držati glavo, jesti, premikati noge in roke ter seveda stati in hoditi. Vse je v Božjih rokah. A za zdaj vse odloča denar, česar nimamo. In čas zelo hitro mineva.

Zdravilo je izumil francoski znanstvenik, vendar ni imel dovolj denarja za dokončanje dela. Zato sta dve farmacevtski podjetji kupili pravice na lastne stroške, jih dokončno oblikovali in preizkusili v ZDA, na Japonskem in v evropskih državah. V ZDA je šel v uradno prodajo lani, v evropskih državah - od aprila letos. Prošnje za zdravljenje smo poslali v Italiji, Nemčiji, Belgiji. V ZDA tega niso storili, saj je pot dolga in za Zlato je več letov lahko smrtno nevarnih. Edini, ki so nam zaračunali, torej so nas pripravljeni sprejeti, so Nemci. Vem, da se v Italiji tri ruske družine zdravijo brezplačno. Verjetno je zadeva v dobrih diplomatskih odnosih med državama. Za Kazahstance takšne priložnosti ni.

Uradne statistike o tem, koliko otrok ima SMA v Kazahstanu, ni. Po naših podatkih in se učimo predvsem o otrocih, ki so odšli, je v zadnjih 1,5 letih odšlo 5 otrok: 4 s SMA1, 1 fant s SMA2. Še vedno obstajajo nediagnosticirani primeri: pri eni materi je prvi otrok umrl iz neznanega razloga v starosti 7 mesecev, drugi dojenček, ki se je rodil pozneje, je že diagnosticiran. Tudi v Kazahstanu ni protokolov za zdravljenje in nego takšnih otrok. Septembra sem prejel pismo, kjer so nam namesto medicinske pomoči priporočili vadbeno terapijo. To smatramo za posmeh. Za deklico, ki roke in noge sploh ne premika, priporočite vadbeno terapijo! Nekaj \u200b\u200bstvari izvemo prek ruskega internetnega foruma družin s SMA, smanewstoday.com in spinraza.com. Skrbno prevajamo vsa gradiva, povezave do katerih so tam objavljene, da bi razumeli, kaj se dogaja z otrokom.

Verjetnost, da bi se rodil otrok s SMA med starši, ki nosijo gene, je 25%. Zdaj obstaja analiza, s katero lahko bolezen odkrijemo v maternici. Vendar si ne bom upal imeti drugega otroka. Mi smo pravoslavni. Splava ne bom mogel storiti, če se potrdi SMA. In življenje s takšno boleznijo je danes nekaj, česar si nobena mati ne bi želela za svojega otroka.

Vsi, tako dobrodelne fundacije kot običajni ljudje, ki so slišali za naše težave, imajo eno vprašanje: "Je to popolnoma ozdravljeno?" In kaj lahko rečemo, če smo zdravilo poskusno uporabljali 2 leti? Obstajajo pomembne izboljšave in kako naprej, ni znano. Za starše to ni razlog, da bi se odrekli prepričanju, da bo njihov otrok živel.

Dejstva o SMA:

Po podatkih ameriškega ministrstva za zdravje se SMA diagnosticira pri 1 od 10.000 novorojenčkov vsako leto. Take drobne skupine bolnikov imenujemo "sirote".

Cena je "nezaslišano visoka" (stavek Washington Posta) celo za Američane. Tam droga stane 125 tisoč dolarjev. Tudi zavarovalnice ne morejo kriti stroškov droge. Možnosti staršev za zdravljenje se pojavijo, ko s farmacevtskim podjetjem podpišejo sporazum: zdravljenje se izvaja v zameno za sodelovanje v marketinških dejavnostih. Italijanske družine, ki sodelujejo v poskusnih obravnavah, morajo tudi redno nalagati gradivo o dinamiki zdravljenja.

Zdaj je znano, da so raziskave SMA privedle do boljšega upravljanja skolioze, prehrane in dihalne podpore. Otroci se lahko začnejo tudi pogovarjati in smejati.

Pri novorojenčkih s SMA1 je bilo dolgoročno preživetje omogočeno s prehransko podporo in prezračevanjem, vendar ni izboljšalo motoričnega razvoja. Pri bolnikih z manj resnimi vrstami bolezni bo raven oskrbe upočasnila napredovanje bolezni.

Bolniki s SMA s kakovostno oskrbo in brez drugih zdravstvenih stanj lahko živijo do odraslosti. V invalidskem vozičku se gibljejo samostojno ali s pomočjo drugih ljudi.

Za bolnike s SMA doma bo morda potreben 7-delni komplet opreme. Zahtevani minimum: pulzni oksimeter, ventilator, aspirator sputuma, koncentrator kisika.

Poleti 2017 so ruske publikacije pisale o 28-letnem moškem s SMA in se ni mogel premikati, ki ga je sodišče spoznalo za krivega oboroženega ropa v primeru ugrabitve motornega skuterja. Sodišče je invalidno osebo, ki je skoraj popolnoma ohromljena in tehta približno 20 kilogramov, obsodilo na štiri leta in pol zapora. Moški ima visoko izobrazbo in družino, ukvarja se z dobrodelnim delom. Po posredovanju medijev in zagovornikov človekovih pravic so ga izpustili.

Rekviji

Kontaktna številka:

8 702 201-31-23 Nadežda YATSENKO (mati)

Margarita YURCHENKO (teta)
SBERBANK RUSIJA
Prejemnica Yurchenko Margarita Viktorovna
Številka računa 40820810738257007049
BIK 044525225
Kor. račun 30101810400000000225
KPP 773601001
TIN 7707083893
OKPO 57972160
OGRN 1027700132195

Megafon +7 925 934-50-64

QIWI denarnica +7 777 270-99-28

JSC "Kazkommertsbank"
kartica št. 5483 1828 4596 3538, KZ97926020P555005244
Yatsenko Nadežda, IIN 830 308 400 935

ATFBank JSC
Kartica št. 4052 5660 0023 8922, KZ89826A1KZTW4013367
Yurchenko Margarita, IIN 780 224 403 298

Bank of New York Mellon,
SWIFT IRVTUS3N New York, ZDA

Spinalna mišična atrofija (SMA) ali Werdnig-Hoffmannova spinalna amiotrofija je avtosomno recesivna dedna motnja, za katero je značilna progresivna hipotenzija in mišična oslabelost.

Značilno oslabitev mišičnega tkiva je posledica progresivne degeneracije alfa motoričnih nevronov v sprednjih rogovih hrbtenjače. Tako bolezen temelji na patologiji hrbtenjače, ki se lahko podeduje.

Značilnost bolezni je bolj aktivna manifestacija šibkosti skeletnih mišic, ki se nahajajo globlje od tistih, ki se nahajajo bližje površini telesa. V tem članku bomo razpravljali o simptomih in zdravljenju spinalne mišične atrofije Werdnig-Hoffmanna.

Informacije bodo koristne vsem, ki so se iz več razlogov morali spoprijeti s to resno in pogosto smrtno boleznijo.

Pri nekaterih bolnikih so v patološki proces lahko vključeni tudi motorični nevroni lobanjskih živcev, zlasti od parov V do XII. V tem primeru bolezen izvira iz zadnjega roga celic hrbtenjače, ki poleg vsega povzroča pomanjkanje mišic diafragme, prebavil, srca in sfinkterjev.

Leta 1890 je Werdnig prvič opisal klasično infantilno obliko SMA - manifestacijo sindroma pri majhnih otrocih. Mnogo let pozneje, leta 1956, sta Kugelberg in Welander pri starejših bolnikih razvrstila manj hudo obliko spinalne mišične atrofije.

Zahvaljujoč tem znanstvenikom lahko danes zdravniki natančno ločijo SMA od različnih vrst simptomatskih bolezni, kot je Duchennova mišična distrofija.

Spinalna amiotrofija je najpogostejša diagnoza pri deklicah z močno progresivno šibkostjo. Je eden najpogostejših genetskih vzrokov smrti pri otrocih.

SMA razvrščamo v štiri vrste glede na starost pacienta na naslednji način:

• Tip I (Werdnig-Hoffmannova hrbtenična amiotrofija). Razvija se pred 6. mesecem starosti.
• Tip II - med 6. in 12. mesecem starosti.
• Tip III (Kugelberg-Welanderjeva bolezen) - med 2. in 15. letom starosti
• Tip IV pri odraslih bolnikih.

Širjenje

Incidenca bolezni je približno en primer pri 15-20 tisoč ljudeh. Če govorimo samo o novorojenčkih, potem bo ta številka približno 5-7 primerov na 100 tisoč. Ker je hrbtenična amiotrofija dedna recesivna motnja, so lahko mnogi starši nosilci in se tega ne zavedajo.

Razširjenost prenašalcev SMA je 1 na 80, z drugimi besedami, vsaka 80. družina ima lahko otroka, ki trpi zaradi spinalne mišične atrofije. To tveganje se večkrat poveča, ko sta oba starša nosilca mutantnega gena.

Tako je sindrom SMA najpogostejša degenerativna bolezen živčnega sistema pri otrocih po cistični fibrozi in je, kot je navedeno zgoraj, vodilni dedni vzrok umrljivosti dojenčkov.

Smrtonosni izid je posledica odpovedi dihanja. Mlajši kot je bolnik v zgodnjih fazah bolezni, slabša je prognoza. Skupna povprečna starost ob smrti je približno 10 let. Stanje inteligence in drugih kazalcev otrokovega psihosomatskega razvoja nikakor ne vpliva na napredovanje bolezni.

Za razliko od majhnih bolnikov so odrasli moški pogosteje prizadeti bolezen kot ženske v razmerju približno 2: 1, medtem ko je klinični potek pri moških bolnikov težji. Povečanje števila žensk se začne pri približno osmih letih in dečki se pri 13 letih dohitijo deklice.

Spinalna mišična atrofija - simptomi

Prva vrsta spinalne mišične atrofije povzroči, da se prvi simptomi pojavijo še preden se otrok rodi. Večina mater poroča o nenormalni neaktivnosti ploda v kasnejših fazah nosečnosti. Simptomi SMA pri novorojenčkih so povsem očitni - otrok se ne more sam prevrniti in nato zasede sedeč položaj.

Poleg tega se razvije progresivno klinično poslabšanje, ki je v veliki večini primerov usodno. Smrt običajno nastane zaradi odpovedi dihanja in njegovih zapletov pri bolnikih v starosti 2 let.

Bolniki s SMA tipa 2 se v prvih 4-6 mesecih življenja normalno razvijejo. Morda bodo lahko sedeli sami, a nikoli ne bodo mogli hoditi, v prihodnosti bodo za premikanje potrebovali invalidski voziček. Običajno ti otroci živijo veliko dlje kot bolniki z spinalno atrofijo hrbtenice Werdnig-Hoffmanna. Povprečna življenjska doba je do 40 let.

Bolniki s tretjo vrsto bolezni imajo pogosto težave pri vzpenjanju po stopnicah ali spuščanju po tleh, predvsem zaradi šibkosti ekstenzorjev kolkov. Pričakovana življenjska doba je blizu normalne.

Več o simptomih SMA

Novorojenčki s spinalno mišično atrofijo tipa 1 so neaktivni. Z velikimi težavami premikajo okončine, če sploh lahko. Boki so skoraj nenehno upognjeni, razrahljani in jih je mogoče z roko zlahka zasukati v različne smeri. Kolena so tudi upognjena.

Ker so zunanje mišice običajno manj prizadete, se prsti in prsti gibljejo skoraj normalno. Dojenčki ne morejo nadzorovati ali dvigniti glave. Arefleksijo (odsotnost refleksov) opazimo pri skoraj vseh bolnikih.

Otroci s SMA tipa II se lahko premikajo glave in 75% teh bolnikov lahko sam sede. Mišična oslabelost je močnejša v spodnjih okončinah kot v zgornjih. Refleks patele je odsoten. Starejši otroci lahko kažejo reflekse bicepsa in tricepsa.

Skolioza je najpogostejši simptom SMA in večina bolnikov razvije dislokacije kolkov, bodisi enostransko ali dvostransko. Ti znaki se razvijejo pred 10. letom starosti.

Bolniki s spinalno mišično atrofijo tipa 3 lahko hodijo že zgodaj v življenju in lahko to sposobnost ambulantno ohranjajo v celotni mladosti. Slabost lahko privede do omejene vzdržljivosti telesa. Tretjina bolnikov pri 40 letih postane invalidski voziček.

Zdravljenje

Trenutno ni znanega zdravljenja spinalne mišične atrofije, zato je treba takoj opozoriti, da je stopnja preživetja pri bolnikih v zgodnji in srednji starosti dokaj nizka.

Zaradi nizke življenjske dobe novorojenčki z mišično atrofijo hrbtenjače Werdnig-Hoffmann zaradi kratke življenjske dobe potrebujejo le malo ortopedskih posegov. Drsenje se uporablja v primeru, ki ga pogosto opazimo z oslabljeno mišično aktivnostjo.

Za bolnike s tipom II in III SMA lahko fizikalno terapijo uporabimo za zdravljenje kontrakcije sklepov (omejeno gibanje). Za bolj radikalno zdravljenje kontrakture je indicirano kirurško zdravljenje.

Kot je navedeno zgoraj, je najpogostejša ortopedska težava pri SMA skolioza, ki je pogosto huda. Napredek ukrivljenosti hrbtenice je približno 8 ° na leto, kljub zdravljenju z naramnicami.

Segmentno hrbtenico hrbtenice se pogosto priporoča mladim bolnikom, pri katerih ukrivljenosti hrbtenice ni mogoče popraviti z naramnicami, pa tudi za bolnike, starejše od 10 let, z ukrivljenostjo nad 40 °.

Kirurški poseg je treba odložiti, dokler je to medicinsko izvedljivo. Upoštevati je treba, da se napredovanje ukrivljenosti pojavlja počasneje pri bolnikih s SMA tipa 3 in se pojavlja pogosteje v poznejši starosti.

Dieta

Zdravljenje spinalne mišične atrofije zahteva individualen pristop k standardizaciji pacientovega jedilnika, ki pa ga žal ne spremljajo le zdravniki. Antropometrični parametri, sestava krvi in \u200b\u200bbiokemični markerji mišičnega stanja so pomembni elementi ocene pri bolnikih s SMA.

Posebnost poteka bolezni pri določenem bolniku lahko zahteva poseg v njegovo prehrano, da bi vplival na zgornje kazalnike, saj lahko s pomočjo hrane mišicam damo tiste hranilne snovi, ki jih bolnik v svojem primeru potrebuje.

Seveda je ta pristop k zdravljenju spinalne mišične amiotrofije relevanten le, če je postavljena diagnoza za drugo ali tretjo obliko bolezni.

Fizioterapija

Dodatna podpora za pacienta s spinalno mišično atrofijo tipa II in III je enako pomembna kot prehrana. Najprej je s pomočjo normalizirane obremenitve mogoče preprečiti napredovanje sklepne kontrakcije, pa tudi ohraniti moč, vzdržljivost in neodvisnost pri samooskrbi.

Fizične vaje igrajo precej pomembno vlogo pri izobraževalni, socialni, psihološki in poklicni dejavnosti pacienta, saj bo imel priložnost voditi skoraj normalen življenjski slog, kot so zdravi ljudje.

Spinalna mišična atrofija (amiotrofija) Werdnig-Hoffmanna je dedna maligna bolezen, katere pojav se pojavi od trenutka rojstva do 1-1,5 leta. To je ena najtežjih oblik mišične atrofije. Po vsem telesu je razpršeno povečanje atrofije mišic. Otrok izgubi sposobnost sedenja, gibanja samostojno, pareza napreduje.

Bolezen sta prvič opisala znanstvenika Werdnig in Hoffman. Dokazali so morfološko bistvo spinalne amiotrofije. A domnevali so, da obstaja le ena oblika bolezni. Pozneje sta druga znanstvenika Welander in Kukelberg opisala še eno obliko atrofije hrbtenjače. Vse različice bolezni imajo enako genetsko naravo. Danes ne obstajajo metode, ki bi lahko popolnoma pozdravile to patologijo. Terapevtski ukrepi so usmerjeni v izboljšanje trofizma mišic in živčnega tkiva.

Razlogi za razvoj patologije

Werdnig-Hoffmannova spinalna mišična atrofija je podedovana. Bolezen se razvije kot posledica mutacijskih sprememb petega kromosoma. Mutiran je gen, ki je odgovoren za proizvodnjo proteinske spojine SMN. Zaradi sinteze tega proteina se motorični nevroni razvijajo in delujejo normalno.

Ko gen mutira, ti nevroni postanejo nerazviti ali popolnoma uničeni. To onemogoča prenos impulza iz živca v mišico. Mišično tkivo ostane neaktivno, imobilizirano.

Spinalna atrofija mišic se razvije, ko se mutirani kromosomi obeh staršev ujemajo. Tako, da otrok razvije Werdnig-Hoffmannov sindrom, morata oče in mati nositi nenormalni gen. A sami s to boleznijo ni treba biti bolan, saj je parni prevladujoči gen zdrav. Verjetnost, da bo otrok zbolel za spinalno amiotrofijo ob prisotnosti mutacijskega gena pri vsakem od staršev, je 25%.

Na opombo! V povprečju sta 2 osebi na vsakih sto prebivalcev prenašalci patološkega gena. Za 6-10 tisoč novorojenčkov je 1 primer Werdnig-Hoffmanovega sindroma.

Simptomi in oblike bolezni

Obstaja več vrst spinalne mišične atrofije:

• zgodnje otroštvo ali prirojena (SMA 1) - se manifestira pri otrocih, mlajših od 6 mesecev;
• pozno otroštvo (SMA 2) - simptomi se pojavijo po šestih mesecih;
• juvenile (SMA 3) - manifestira po 2 letih.

Klinične manifestacije atrofije hrbtenjače so odvisne od njene oblike. Za vse hrbtenične amiotrofije je značilna mišična šibkost, poslabšanje tetivnih refleksov.

SMA I

Najbolj maligna oblika bolezni. Začne se pojavljati pri otrocih do šestih mesecev. Na težave lahko sumite celo v obdobju intrauterinega razvoja z počasnim gibanjem ploda. Dojenček ima od prvih dni življenja mišično hipotonijo. Ne drži glave, ne obrne se, ko pride čas. Otrok nima ali ima slabo izražen sesalni, požiralni refleks. Opazimo fascikularno trzanje uvula, otrok slabo joče.

Pogosto so težave pri dihalni funkciji, kratka sapa, ki so povezane z delno paralizo diafragme. Pareza dihalnih mišic vodi v odpoved dihanja in postane pogost vzrok smrti otroka. Razvoj aspiracijske pljučnice zaradi metanja hrane v dihala zaradi motene funkcije požiranja je smrtno nevaren.

Drugi spremljajoči simptomi SMA 1:

• deformacija prsnega koša;
• skupne pogodbe;
• nekateri imajo hidrocefalus, displazijo kolčnih sklepov.

SMA 2

Prvi simptomi so vidni po 6 mesecih. Do tega časa je razvoj otroka v skladu s starostnimi normami. Že se lahko prevrne, drži glavo, včasih sedi. Pogosto se simptomi pojavijo potem, ko je otrok utrpel zastrupitev s hrano ali drugo okužbo.

Najprej se pojavi pareza v nogah. Nato se hitro razširi na roke in muskulaturo telesa. Globoki refleksi postopoma zbledijo, mišični tonus se zmanjša. Prsni koš je deformiran zaradi poškodbe diafragme. Drhtijo prsti, pojavijo se fascikulacije jezika.

Dihalna odpoved napreduje pozneje. SMA 2 je počasnejši kot Werdnig-Hoffmannov sindrom v zgodnjem otroštvu. Bolniki lahko živijo do 15 let.

Juvenilna oblika

Najbolj benigna oblika spinalne mišične atrofije. Začne se pojavljati po 2 letih. Včasih se simptomi pokažejo po 15 letih. Otrok se psihično pravilno razvija. Zelo dolgo se bolniki s to boleznijo premikajo neodvisno. Ljudje s SMA 3 lahko do podporne nege živijo do 40 let.

Prvič lahko prisotnost patologije sumi z nestabilno hojo in vse večjo šibkostjo v nogah. Redčenje mišic se pojavi postopoma. To morda ni vedno presenetljivo zaradi dejstva, da je maščobno tkivo pod kožo že dobro razvito. Napredovanje bolezni vodi v postopno imobilizacijo nog. Kasneje so v patološki proces vključene tudi zgornje okončine. Mimične mišice so oslabljene, prsni koš postane lijakov.

Diagnostika

Najprej morate otroka pokazati nevrologu. Čeprav še vedno neonatolog v porodnišnici lahko postavi primarno diagnozo. Zelo pomembno je ugotoviti, kdaj so se začeli kazati prvi simptomi bolezni, kako so se razvili. Zdravnik preveri otrokove motnje gibanja, njegov nevrološki status, prisotnost deformacij kosti in ugotovi, ali obstaja anamneza prirojenih anomalij.

Spinalno atrofijo mišic Werdnig-Hoffmanna je treba razlikovati od drugih bolezni:

• miopatija;
• poliomielitis;
• amiotrofična lateralna skleroza;
• presnovne motnje v telesu.

Za potrditev diagnoze je potrebno izvesti:

• elektronevromiografija (študija stanja živčno-mišičnih struktur);
• krvna kemija;
• , hrbtenica.

Končno diagnozo lahko postavite po mišični biopsiji in genetskih preiskavah. Analiza DNK razkriva gensko mutacijo na petem kromosomu. Če opravite DNK test pred rojstvom otroka, potem bo diagnoza Werdnig-Hoffmannovega sindroma indikacija za umetno prekinitev nosečnosti.

Na strani si preberite, kaj je spondilodiscitis hrbtenice in kako zdraviti bolezen.

Splošna pravila in metode zdravljenja

Ni načinov, ki bi se znebili Werdnig-Hoffmannove spinalne mišične atrofije. Terapija je simptomatska in njena naloga je ublažiti splošno stanje pacienta, ustaviti napredovanje bolezni. V te namene se lahko predpišejo kombinacije več skupin zdravil.

Za izboljšanje presnove živčnih in mišičnih tkiv:

• Lipocerebin;
• Cerebrolysin;
• Tokoferol acetat;
• Piracetam.

Da bi olajšali živčno-mišično prevodnost:

• Galantamin;
• Ipidacrine;
• Proserin;
• Dibazol.

Za izboljšanje trofizma motoričnih nevronov:

• Metionin;
• Glutaminska kislina;
• L-karnitin;
• Riluzol.

Za spodbudo krvnega obtoka:

• Nikotinska kislina;
• Pritožba;
• Scopolamine.

Poleg tega so za izboljšanje telesne aktivnosti predpisani ortopedski postopki, masažni tečaji, vadbena terapija, fizioterapija.

Spinalna mišična atrofija Werdnig-Hoffmanna je dedna patologija, katere prognoza je slaba. Če se bolezen manifestira takoj po rojstvu, otrok umre v večini primerov pred 6 meseci. S poznejšo manifestacijo kliničnih simptomov in počasnim napredovanjem bolezni lahko bolnik živi do 14-15 let, s SMA 3 pa do 40 let. Spinalne amiotrofije ni mogoče zdraviti. Zato je zelo pomembno, da ugotovite verjetnost razvoja nevarne patologije že v predporodni fazi ali pa da na začetku načrtovanja nosečnosti opravite vse potrebne študije.

Več o tem, kaj je spinalna mišična atrofija, po ogledu naslednjega videoposnetka:

Prevod gradiva s spletne strani Muscular Dystrophy UK.Izvirnik: Spinalna mišična atrofija tipa 1http://www.musculardystrophyuk.org/app/uploads/2016/05/SMA-Type-1.pdf.Shranjena pdf datoteka z izvirnim člankom je postavljena na koncu.

Spinalna mišična atrofija (SMA tip 1) je redka nevromuskularna bolezen, ki se deduje... SMA vpliva na sposobnost plazenja in hoje, premikanja rok, glave in vratu ter dihanja in požiranja. SMA razvrščamo v vrste glede na starost, pri kateri so se simptomi prvič pojavili, in fizične mejnike, ki jih lahko doseže dojenček ali otrok - sposobnost sedenja, stojanja ali hoje.

Obstajajo štiri glavne vrste SMA: 1, 2 in 3 oblike se pojavijo v otroštvu. Tip 4 se pojavi v odrasli dobi in je znan tudi kot SMA za odrasle.

Ta razvrstitev ni toga. Obstaja širok spekter resnosti med različnimi vrstami SMA in med otroki, mladimi in odraslimi znotraj vsake vrste.

Obstajajo tudi druge, še redkejše oblike SMA z različnimi genetskirazlogi, vključno s SMA z odpovedjo dihanja, spino-bulbarno mišično atrofijo in distalno SMA.

Kaj povzroča SMA?

Običajno možgani pošiljajo električni impulzi v hrbtenjačo preko živčnih celic do mišic... To jim omogoča namerno pogodbo in premikanje.

SMA vpliva pomembno kopičenje živčnih celic imenovano spodnji motorični nevroni (moto nevroni), ki izstopajo iz hrbtenjače in inervirajo skeletne mišice. Spodnji moto nevroni prenašajo živčne impulze, ki mišicam, ki jih človek uporablja, plazijo, hodijo, premikajo roke, glavo in vrat ter dihajo in pogoltnejo.

Da bi bili spodnji motorični nevroni zdravi, mora telo proizvajati pomemben protein SMN (Nevron preživetja motorja). Sposobnost telesa za to pod nadzorom gena za "preživetje moto nevronov" SMN1.

Vsaka oseba ima dve kopiji gena SMN1, en izvod vsakega od staršev. Ljudje imajo dve okvarjeni kopiji gena SMN1 trpijo zaradi SMA... Če ima oseba eno okvarjeno kopijo gena, potem je nosilec. Prevozniki praviloma nimajo SMA ali nobenih simptomov SMA. Ljudje z dvema zdravima kopijama gena nimajo SMA in niso prenašalci.

SMA se prenaša od staršev do otroka prek genov SMN1. Če sta oba starša nosilca, lahko njihov otrok podeduje dva okvarjena gena, po enega od vsakega starša. Če se to zgodi, bo otrok trpel zaradi SMA.

Imeti dva okvarjena gena pomeni, da lahko otrok ustvari le majhno količino beljakovin SMN. To vodi do zmanjšanja števila nižjih moto-nevronov v hrbtenjači. Impuls iz hrbtenjače se slabo prenaša na mišice, kar otežuje gibanje. Mišice se ne uporabljajo in to vodi v atrofijo mišic.

Več informacij o genetiki spinalne mišične atrofije najdete na: http://www.smasupportuk.org.uk/the-genetics-of-sma

Kaj je SMA tipa 1?

SMA tipa 1 je najbolj neugodna oblika SMA. Obstaja približno 50-70% primerov SMA v otroštvu. Ta vrsta se včasih imenuje werdnig-Hoffmannova bolezen ali akutna infantilna SMA.

Vsak otrok s SMA tipa 1 je drugačen. Simptomi tipa 1 SMA se ponavadi pojavijo v prvih mesecih življenja. V nekaterih primerih lahko SMA prizadene dojenčke, še preden se rodijo, in matere se morda spomnijo, da je njihov otrok proti koncu nosečnosti postal manj aktiven.

Lahko rečemo, da prej ko se pojavijo simptomi bolezni, težje je otrokovo stanje. Najtežje prizadeti otroci umrejo pred, med ali kmalu po rojstvu. Takšne primere včasih imenujemo SMA 0 (nič) tipa.

Včasih zdravniki označijo resnost bolezni znotraj tipa 1 z decimalno klasifikacijo, na primer 1,1, 1,2, 1,5, 1,9. Če imate kakršna koli vprašanja glede te razvrstitve, se lahko obrnete na otrokovo zdravniško ekipo.

SMA tipa 1 je ognjevzdržno stanje. Čeprav je nemogoče natančno napovedati potek dogodkov, je pri večini otrok (približno 95%) pričakovana življenjska doba krajša od 18 mesecev. Tako imajo otroci z diagnozo SMA v prvih tednih ali mesecih bistveno krajše življenjske dobe.

Kako se diagnosticira SMA tipa 1?

Zdravnik lahko postavi diagnozo na podlagi anamneze, fizičnega pregleda otroka in odvzema vzorca krvi za analizo DNK. Vzorec je preverjen prisotnost delecijske mutacije v genu SMN1 na kromosomu 5... Rezultati testov so običajno na voljo v 2-4 tednih.

Če se pojavi kakšna negotovost glede diagnoze, bodo morda potrebne dodatne raziskave, npr. elektromiografija (EMG) ali mišična biopsijavendar to običajno ni potrebno za potrditev diagnoze.

Ali obstaja zdravljenje in preprečevanje?

Trenutno ne obstaja zdravilo za SMA in ni zdravil, ki bi lahko obrnila škodo na nižjih moto nevronih in ustavila oslabitev mišic. Vendar obstaja sklop ukrepov, namenjenih zmanjšanju simptomov in ohranjanju kakovosti življenja pacientov v najkrajšem možnem času.

Kako se manifestira SMA tipa 1?

V tem razdelku so opisani simptomi SMA tipa 1. Pomembno je vedeti, da ima vsak otrok s SMA tip 1 različne simptome in resnost bolezni.

Zaradi šibkega mišičnega tonusa ( hipotenzija) Otroke s SMA tipa 1 pogosto opisujejo kot "letargične." Globoka mišična oslabelost vpliva na sposobnost gibanja, požiranja in dihanja. Dojenčki s to obliko SMA težko obvladujejo glavo, se prevračajo in ne sedijo sami. Možen je tudi šibek jok.

Mišična oslabelost pri otrocih je običajno na obeh straneh telesa enaka (simetrična). Mišice, ki se nahajajo bližje sredini telesa ( proksimalno mišice), običajno trpijo pogosteje kot mišice, ki se nahajajo dlje od središča telesa ( distalno mišice). Običajno imajo otroci s SMA tipa 1 šibkejše noge kot roke. Otroci težko dvignejo roke in noge, medtem ko so še vedno sposobni uporabljati roke in prste.

Slabost dihalne mišice lahko povzročijo težave z dihanjem in kašljem. Možno je tudi povečati verjetnost okužb dihal, ki so lahko smrtno nevarne.

Prizadete so tudi mišice, ki se uporabljajo za sesanje in požiranje, kar lahko dojenčku oteži hranjenje in pridobivanje teže. Težava s požiranjem lahko poveča tveganje, da tekočine ali hrana vstopijo v pljuča ( težnja), kar lahko privede do zadušitve in v nekaterih primerih do pljučnice.

Možgani običajno ne trpijo, otroke s to obliko bolezni pa pogosto opisujejo kot inteligentne, aktivne in odzivne. Mišice obraza ponavadi niso prizadete in otroci se lahko nasmehnejo in namrgodijo.

Kakšna zdravstvena oskrba in podpora sta potrebni za ljudi s SMA tipa 1?

Otrok potrebuje kvalificirano pomoč več povezanih strokovnjakov, kar se morda zdi pretirano, vendar ima vsakdo pomembno vlogo. Ti lahko vključujejo strokovnjake za živčno-mišične bolezni, paliativno oskrbo, pulmologe, ortopede, fizioterapevte, rehabilitacijske terapevte, logopede, nutricioniste in pediatre v skupnosti. Če je mogoče, je treba imeti vodjo primerov, ki bo pomagal uskladiti storitve, ki se zagotavljajo pacientovi družini. Več informacij o delu vsakega strokovnjaka z informativnega lista Kdo je kdo od strokovnjakov najdete na: http://www.smasupportuk.org.uk/whos-who-of-professionals

Na vsakem sprejemu lahko razpravljate o nastalih vprašanjih in se nato skupaj odločite za nadaljnja dejanja.

Vdih

Zapri nadzor dihanje je potrebno za zagotovitev udobja pacienta in zmanjšanje zapletov mišične oslabelosti. Za pregled nadzora dihanja glejte Standardi skrbi za spinalno mišično atrofijo - knjižico družinskih priročnikov, ki jo je izdala TREAT-NMD. Knjižico lahko dobite tako, da se obrnete na podporno organizacijo za SMA v Veliki Britaniji ali jo prenesete s uradnega spletnega mesta TREAT-NMD: http://www.treat-nmd.eu/sma/care/family-guide/.

Obstaja več možnosti za podporo pri dihanju. Niso pa vse metode primerne za vsakega bolnika s SMA tipa 1.

Možne možnosti:

• Fizioterapija prsni koš za ohranjanje udobja;
• Čiščenje dihala iz izločanja;
• Zdravljenje z zdravilizmanjšanje proizvodnje skrivnosti;
• Sredstva proti bolečinam zmanjšati stisko, ki jo povzročajo težave z dihanjem;
• Neinvazivno prezračevanje pljuč (NVL)) iz umetno prezračevanje povečati udobje pacienta, nadzorovati akutno okužbo ali popraviti hipoventilacija v nočnem času. Neinvazivna ventilacija morda ni primerna za vse bolnike, na primer ni primerna za otroke s hudo oslabelostjo mišic v ustnih in faringealnih mišicah (bulbarne mišice), in otroci, mlajši od 6 mesecev. Za druge bolnike bo ta možnost pomagala ublažiti simptome dihalne stiske ali olajšati odpust iz bolnišničnega doma;
• Invazivno prezračevanje - umetno prezračevanje skozi endotrahealno cev (fleksibilna plastična cev, ki se vstavi skozi usta ali nos v sapnika) ali sapnik... Prezračevanje z endotrahealno cevjo se v nujnih primerih pogosto uporablja kot kratkoročni ukrep. Vendar, dokler je na voljo učinkovito zdravljenje za preprečevanje napredovanja mišične oslabelosti, ostane uporaba endotrahealne cevi za mehansko prezračevanje dolgoročno etična dilema.

Izbira najprimernejše možnosti za nadzor dihanja vključuje zelo težke odločitve. Potreben je čas in podpora, da razjasnite vsa vprašanja in razpravljate o različnih možnostih, ki so za otroka najprimernejše. Odločitve sprejemajo skupaj s strokovnjaki, ki poznajo otrokovo zdravstveno anamnezo in lahko napovedujejo njen možni potek.

Prehrana

Otrok ima lahko težave s prehranjevanjem in požiranjem zaradi mišične oslabelosti. Za dojenčke s tipom 1 SMA lahko hranjenje izčrpa in zaradi tega lahko izgubijo težo. Otroci s težavami pri požiranju tvegajo vdihavanje ( težnja) hrana, ki lahko izzove dihalne (dihalne) okužbe.

Svetovanje in podporo pri hranjenju, požiranju in prehranjevanju lahko dobite pri zdravstvenih delavcih, kot so medicinska sestra, svetovalni zdravnik, logoped, dietetik ali medicinska sestra. Rehabilitacijski in fizikalni terapevt vam lahko tudi svetuje, kako pravilno držati svojega otroka med hranjenjem.

Trenutno ni dokazov, da bolniki s SMA tipa 1 potrebujejo posebno terapevtsko prehrano ali dieto, ki poveča ali zmanjša določena hranila.

Če požiranje postane nevarno ali dojenček ne pridobiva teže, se lahko ponudijo druge metode hranjenja, npr nazogastrično sonda (NGZ), nasojejunal sonda ali skozi gastronomska cev.

Vsakdo bi moral imeti možnost razpravljati o indikacijah za uporabo zgornjih metod in preučiti vse možne koristi in tveganja za otroka. Ne glede na možnost, ki jo izberete, je treba zagotoviti vadbo in podporo, da otroka še naprej hranite varno doma.

Zapiranje je pogosta težava pri otrocih s SMA tipa 1. Lahko povzroči nelagodje in težave z dihanjem. Nekateri otroci imajo refluks... Da bi zmanjšali nelagodje in preprečili zaplete, je treba obvladovanje teh simptomov razpravljati z otrokovim negovalcem.

Nega in podpora

Morali bi imeti možnost podrobno razpravljati o ustreznih možnostih za nego svojega otroka. Skupina strokovnjakov vam bo pomagala odločiti, katera podpora je najbolj primerna za vsak primer. Pomembno je, da vnaprej razvijete načrt za zdravljenje svojega otroka v primeru poslabšanja ali nujnosti. Načrt je mogoče popraviti kadarkoli želite.

V idealnih razmerah je cilj oskrbe pacientov izboljšati kakovost življenja doma z družino čim dlje, z minimalnimi hospitalizacijami.

Poleg dihanja in prehranske oskrbe je na voljo dodatna podpora za izboljšanje otrokovega zdravja in čustvenega počutja celotne družine. Ko je otrok doma, to podporo nudi terapevt, medicinska sestra ali paliativna oskrba. [ ] Otroški hospici v Veliki Britaniji ponujajo tudi široko paleto storitev za podporo smrtno bolnim otrokom in njihovim družinam. Več informacij o lokalnih otroških domovih in paliativni oskrbi je na voljo na spletnem mestu http://www.togetherforshortlives.org.uk/ ali na telefonski številki 0808 8088 100.

Za ohranitev otrokove mobilnosti uporabite fizioterapijaki omogočajo pasivne vaje, ki jih otrok ne more narediti sam. Te tehnike lahko uporabljate doma. Pasivna vadba koristi tudi otrokovemu krvnemu obtoku in pomaga preprečiti togost sklepov ( kontraktura).

Fizični terapevt lahko svetuje otroku uporabo raztezanja in telovadbe med kopanjem, plavanjem ali v hidroterapevtski kopeli. Izvajanje teh vaj na igriv način bo otroku omogočilo preživljanje časa z užitkom, gibanje v topli vodi pa bo dodalo občutek svobode gibanja.

Fizioterapija na prsih vam lahko pomaga očistiti dihalne poti, če imate težave s kašljem.

Namestitev skupnega položaja lahko izboljša splošno udobje otroka. Rehabilitacijski strokovnjak lahko predlaga, naj otrok sede, kar mu bo nudilo potrebno oporo in mu omogočilo, da se lahko mirno igra.

Specialist lahko svetuje tudi uporabo spalnih sistemov (vzmetnic), ki bodo zagotovili udoben položaj otrokovih rok in nog ponoči.

Kakšna pomoč je še možna?

Razpoložljivost diagnoza SMA tipa 1 močno vpliva na družino. V takšnih razmerah je zelo pomembno čustvena podpora in priložnost za razpravo o nastalih vprašanjih. Ta podpora lahko vključuje usposobljenega strokovnjaka, terapevta, samostojnega zdravstvenega delavca, socialnega delavca, psihologa ali psihoterapevta.

[Približno ed .: spomnimo vas, da je članek razvila britanska organizacija ] Poleg osnovne oskrbe različnih strokovnjakov lahko informacije in pomoč dobijo pri Spinal Muscular Atrophy Support. Zaposleni v centru bodo odgovorili na vaša vprašanja, omogočili pa bodo tudi stike prostovoljcev z osebnimi izkušnjami v boju proti tej bolezni. Otroci s tipom SMA imajo v Veliki Britaniji brezplačne izobraževalne komplete igrač.

Več informacij je na voljo na povezavi: http://www.smasupportuk.org.uk/how-we-can-support-you, po telefonu: 01789 267 520 ali s pisanjem e-pošte na: [zaščitena e-pošta].

Muscular Dystruphy UK ponuja tudi informacije, podporo, storitve zagovornikov in dodeljuje posebno opremo za ljudi, ki trpijo zaradi spinalne mišične atrofije številnih drugih nevromuskularnih bolezni. Njihov naslov spletnega mesta je www.musculardystrophyuk.org. Lahko tudi pokličete na 0800 652 6352 ali pišete na e-pošto: [zaščitena e-pošta].

V različnih regijah Združenega kraljestva so na vladne nevromuskularne ambulante vključeni lokalni svetovalci in specialisti. Od njih lahko dobite vse informacije in pomoč, ki jo potrebujete pri boleznih mišic. Za lokalne stike obiščite: http://www.musculardystrophyuk.org/get-the-right-care-and-support/people-and-places-to-helpyou/care-advisors/

Finančna pomoč

Družine, ki prebivajo v Združenem kraljestvu, so lahko upravičene do dodatnih ugodnosti, odvisno od svojega položaja.

Več informacij o ugodnostih najdete na naslovu: http://www.gov.uk/, v razdelku Ugodnosti in negovalci ter nadomestila za invalidnost. Ministrstvo za delo in pokojnine Združenega kraljestva lahko pokličete na 0345 608 8545.

Stik z družino nudi informacije in podporo družinam z invalidnimi otroki, vključno z informacijami o ugodnostih in subvencijah. Na njih se lahko obrnete po telefonu: 0808 808 3555 ali prek uradne spletne strani: http://www.cafamily.org.uk/

Skupaj za kratka življenja zagotavlja informacije in podporo družinam z otroki s smrtnimi obolenji. Na to organizacijo se lahko obrnete po telefonu: 0808 8088 100 ali prek uradne spletne strani: http://www.togetherforshortlives.org.uk/

Turn2Us je dobrodelna organizacija, ki vam pomaga do ugodnosti za socialno varnost, nepovratnih sredstev in druge pomoči. Na njih se lahko obrnete po telefonu: 0808 802 2000 ali prek spletnega mesta: http://www.turn2us.org.uk/

Če se želite prijaviti za finančne ugodnosti, se lahko obrnete na samostojnega zdravstvenega delavca, medicinsko sestro v skupnosti, specialista za nevromuskularno bolezen ali socialnega delavca.

Obstaja tudi veliko dobrodelnih organizacij, ki pomagajo pri nakupu gospodinjskih izdelkov, specializirane opreme ali prirejajo vikend. Za dodatne informacije se obrnite na podporo SMA UK ali uporabite zemljevid spletnega mesta: http://www.routemapforsma.org.uk/

Starši z otroki s SMA lahko dobijo napotnico za nasveti o vprašanjih dednosti, tudi od lokalnega terapevta.

Takšno svetovanje se izvaja genetik... Odgovoril bo na vsa vprašanja in vam pomagal razumeti, kako se prenaša SMA in kakšne so možnosti za razvoj te bolezni pri drugih družinskih članih. Genetik lahko tudi napove, da bodoči starši načrtujejo nosečnost. Lahko kadar koli zaprosite za drugi posvet.

Za več informacij o genetiki SMA, tveganjih prenosa bolezni na otroka in potrebnih testih glejte brošuro Genetika spinalne mišične atrofije na naslovu: http://www.smasupportuk.org.uk/the-genetics-of- sma

Informacije o možnostih prihodnosti v nosečnosti najdete na: http://www.smasupportuk.org.uk/future-options-in-pregnancy

Kaj je v prihodnosti?

Ko se razvijajo nova zdravila, jih je treba klinično preizkusiti, včasih pa traja tudi leta, da se najde veliko število bolnikov za raziskave.

Združeno kraljestvo ima register bolnikov s SMA, bazo genetskih in kliničnih informacij o ljudeh s SMA, ki želijo pospešiti raziskave. Register omogoča strokovnjakom, da pridobijo informacije o stanju in številu bolnikov s to boleznijo. Te informacije prispevajo k razvoju in izboljšanju standardov oskrbe pacientov.

• Spinalna mišična atrofija - informacije za družine
• Skrb za svojega otroka
• Igrače, igre in dejavnosti za otroke s spinalno mišično atrofijo
• Kdo je kdo od strokovnjakov
• Genetika spinalne mišične atrofije
• Možne možnosti med nosečnostjo
• Informacije in podpora
• Služba socialne pomoči

Spletni viri

• Vodnik po spinalni mišični atrofiji tipa 1: http://www.routemapforsma.org.uk/

Standardi za nego in zdravljenje SMA (TREAT-NMD)

[Približno TREAT-NMD je evropska organizacija, ki se ukvarja s težavami živčno-mišičnih bolezni. ]

Ta brošura opisuje najboljše prakse za upravljanje in zdravljenje najpogostejših oblik SMA, vključno s SMA tipa 1. Uporabljajo ga zdravniki, vendar je na voljo tudi družinam. V dobrodelni SMA Support UK lahko dobite tiskano kopijo. Prenesete ga lahko tudi s uradne spletne strani TREAT-NMD: www.treat-nmd.eu/sma/care/family-guide/.

UK SMA register bolnikov

Register bolnikov je baza podatkov genetsko in klinično informacije o ljudeh s SMA. Uporablja se za iskanje udeležencev za kliničnih preskušanjin tudi pomagati strokovnjakom, da dobijo več informacij o bolezni. Informacije o delovanju registra in kako se lahko registrirate pri njem lahko dobite pri britanski dobrodelni podpornici SMA UK na naslovu www.treat-nmd.org.uk/registry. Organizacijo lahko kontaktirate tudi po telefonu: 0191 241 8605.

Slovarček

Aminokislina

Glavna enota, ki jo sestavljajo beljakovine... Obstaja 20 različnih aminokislin, ki sodelujejo pri tvorbi beljakovinskih spojin. Specifični vrstni red aminokislin določa strukturo in delovanje proteina.

Amniocenteza

Zbiranje vzorcev amnijska tekočina (tekočina, v kateri se nahaja plod) za predporodni diagnostika... Celice v tekočini se preverijo, ali je mogoče genetske motnje.

Amnijska tekočina

Tekoča okolica plod v maternici.

Sprednji rog

sprednji del hrbtenjača, v katerih so celična telesa spodnjih motoričnih nevronov... Dolge, tanke izrastke motornih nevronov, imenovane aksoni, prenašajo impulze iz prednjega roga hrbtenjače do mišic.

Protitelesa

Beljakovineproizvaja telo, da ga zaščiti pred tujki, kot so bakterije ali virusi.

Težnja

Zaužitje hrane, tekočine ali bruhanja v dihala / pljuča.

Atrofija

Izčrpavanje ali zmanjšanje katerega koli organa. SMA se imenuje spinalna mišična atrofija zaradi poškodbe spodnjih motoričnih nevronovznotraj hrbtenjačakar vodi v izčrpanost skeletna mišica.

Avtoomsko recesivno dedovanje

Do genetska bolezen podedovana, oba starša morata biti nosilca recesivno (potisnjeno) gen, ena poškodovana kopija gena iz vsake. Če ima oseba samo eno okvarjeno kopijo gena, se simptomi bolezni pri taki osebi običajno ne pojavijo, ampak je prevoznik in lahko prenesejo poškodovan gen svojim otrokom. Bolezen je avtosomna, če se okvarjeni gen nahaja v avtosom... SMA je običajno avtosomno recesivna motnja.

Avtosom

Kateri koli od 22 parov kromosomi v človeškem telesu, ki niso vključeni v določanje spola. Enaki so pri moških in ženskah. Vsak par avtosomov (enega od očeta, enega od matere) vsebuje geni za iste lastnosti.

Axon

Podolgovat, tanek postopek živčne celice... Aksoni oddajajo električne impulze od celično telo (kjer je jedro) do svoje tarče, na primer do mišic.

Bulbarne mišice

Mišice okoli ust in žrela. Ko so te mišice prizadete, je požiranje in govorjenje lahko težavno.

Ogljikov dioksid

Plin, ki nastane kot eden od končnih produktov, ko se uporablja kletka kisik za ustvarjanje energije. Izloči se z izdihanim zrakom skozi pljuča.

Prevoznik

Ta izraz se nanaša na avtosomno recesivno in X-vezano recesivno modelov dedovanje... Oseba, ki ima tako okvarjeno kot zdravo kopijo gen je prevoznik. Nosilci običajno nimajo simptomov zaradi prisotnosti zdrave kopije gena, vendar lahko bolezen prenesejo na svoje otroke. V primeru SMA imajo prevozniki eno okvarjeno kopijo gen "preživetveni motorni nevron" 1 (SMN1) in ena zdrava kopija SMN1. Dva nosilca mutacije V genu SMN1 je možnost, da se rodi otrok s SMA, 25% (1 od 4) za vsako nosečnost. Otrok mora od vsakega starša podedovati dve kopiji okvarjenega gena SMN1, da lahko razvije SMA.

Celica

Najenostavnejša strukturna enota živega organizma. Celice so različnih vrst, kot so motoričnih nevronov (vrsta živčne celice), keratinociti (epidermalne celice) ali eritrociti (rdeče krvne celice).

Centralni živčni sistem (CNS)

Osrednji živčni sistem je sestavljen iz glave in hrbtenjača... Osrednji živčni sistem se povezuje z drugimi organi in tkanine organizem, na primer s skeletne mišice periferni živčni sistem (PNS).

Vzorčenje korionskega vilusa

Vzorčenje korionskega vilusa je način za preverjanje, ali ima nerojeni otrok SMA. Vzorec celic horionskih vilic (tkivo posteljice) dobimo z iglo. Ta postopek se običajno izvaja med enajstim in štirinajstim tednom nosečnosti. Tako lahko celice gensko testiramo na SMA.

Kromosomi

Kromosom je DNK-obsegajočo strukturo V vsakem človeku kletka obstaja 46 kromosomov (z nekaj izjemami, vključno s celicami sperme in oociti). 23 podedujejo od matere in 23 od očeta, tvorijo 23 parov.

Klinično preskušanje

Preskus na ljudeh za preizkus zdravljenja ali posega, če želite izvedeti več o bolezni.

Kontrakcija

Krčenje v povezovanju tkanine in kite okoli sklepa, kar ima za posledico šibkost in nezmožnost popolnega upogiba in razširitve sklepa.

Črtanje

Genetski material (del DNK), ki je odsoten v kromosomu ali genu.

Diagnoza

Zaznavanje bolezni s simptomi ali genetskim testiranjem. Klinična diagnoza se postavi, ko zdravnik opazi dovolj simptomov, da se prepriča, ali ima bolnik sum na motnjo. Ko gre za genetske bolezni, diagnoza je potrjena po genetski test in po odkritju poškodovanih genki povzroča bolezen. Zdravniki, ki so strokovnjaki za SMA, običajno diagnosticirajo ta stanja z visoko stopnjo natančnosti na podlagi kliničnih simptomov. Vendar pa je na splošno priporočljivo, da se za vse genetske motnje opravi genetsko testiranje, da se zagotovi pravilno zdravljenje in da lahko družina po želji koristi. predporodni testiranje v prihodnosti.

Distalno

Anatomski izraz, ki pomeni lokacijo dlje od središča telesa proti okončinam. Distalne mišice, kot so tiste v rokah in nogah, so v primerjavi z njimi najpogosteje prizadete zaradi najpogostejših oblik SMA proksimalno mišice - tiste, ki sodelujejo pri dihanju.

DNK (deoksiribonukleinska kislina)

DNK je molekula, ki vsebuje genetski program za razvoj vseh znanih organizmov. DNK pogosto primerjamo z načrtom, receptom ali kodo, ker vsebuje navodila, potrebna za ustvarjanje drugih komponent. celice, npr. beljakovine.

Elektromiogram (EMG)

Test, ki ocenjuje električno aktivnost mišic in živcev, ki nadzorujejo mišice. Uporablja se za diagnozo nevromuskularno bolezni. Obstajata dve vrsti EMG: intramuskularni in površinski. Intramuskularni EMG vključuje vstavitev elektrode ali iglo, ki vsebuje dve elektrodi s finim svincem, skozi kožo v mišico. Površinski EMG vključuje namestitev elektrode na površino kože.

Zarodek

Ime, ki ustreza stopnji razvoja od oplojenega jajčeca do osmih tednov gestacije, ko postane zarodek sadje.

Encim

Beljakovineki sproži, promovira ali pospeši kemično reakcijo. Skoraj vsi procesi v našem telesu potrebujejo encime. Na primer prebava, rast in struktura hrane celice.

Fetus

Izraz, ki se uporablja za nerojenega otroka po osmem razvojnem tednu pred rojstvom.

Gastronomska cev (G-cev)

Napajalna cev, ki je kirurško nameščena v želodcu. Včasih se imenuje tudi postopek namestitve cevi PEG (perkutana endoskopska gastrostomija).

Gene

Parcela DNK, ki vsebuje podatke o sintezi beljakovin. Geni so prenašalci dednost iz generacije v generacijo. Običajno imamo dve kopiji vsakega gena, podedovane od vsakega starša. Ko geni mutirati, spremembe v strukturi in delovanju beljakovin, kar lahko privede do bolezni.

Genetsko svetovanje

Informacije in podpora, ki jih je genetičar zagotovil ljudem z genetske bolezni v družini. Genetsko svetovanje pomaga družinam razumeti, kako se bolezen prenaša, verjetnost prenosa bolezni na otroke in kateri družinski člani so lahko nosilci škode. gen... Svetovanje tudi pomaga mladostnikom / mladim z zdravstvenim stanjem, da razumejo, kakšne možnosti imajo v prihodnosti.

Genetske motnje

Bolezni, ki jih povzročajo spremembe geni... Genetske motnje lahko povzročijo poškodbe enega ali več genov ali celo celega kromosomi.

Gensko testiranje

Študij geni oseba, da prepozna spremembe, ki jih lahko povzročijo genetska bolezen.

Genetika

Študija geni in dednost.

Dednost

Prenos lastnosti (lastnosti) z dedovanjem geni iz generacije v generacijo.

Hipotenzija

Znižani / nizek mišični tonus, včasih opisan kot letargija.

Hipoventilacija

Zmanjšana stopnja in globina dihanja (preveč plitka ali prepočasna), kar vodi v povečano ogljikov dioksid v organizmu.

Intubacija

Postopek vstavitve cevi skozi usta ali nos v glavne dihalne poti ( sapnika) za umetno dihanje. Intubacija se lahko izvede kot del rutinskega postopka, na primer med operacijo za zaščito dihalnih poti ali v nujnih primerih, če je bolnik kritično bolan.

Invazivno prezračevanje

Ta izraz opisuje pomoč pri dihanju, ki se telesu dostavi preko naprave ali cevi. To običajno zahteva intubacija ali sapnik... To je razlika od neinvazivno prezračevanje pljuč, ki se izvaja s pomočjo ustnika za masko ali respiratorja.

Umetno prezračevanje

Medicinski postopek, ki se uporablja za pomoč pri dihanju, kadar pacient ne more dihati sam. Običajno se izvaja z uporabo posebnega ventilator ali ročno stiskalno vrečko. Ta izraz se najpogosteje uporablja za označevanje invazivno oblike prezračevanja, kot so intubacija ali sapnik... V nekaterih primerih pa je lahko kratkotrajno umetno prezračevanje neinvazivno.

Molekula

Dva ali več atomov, kemično povezanih drug z drugim. Na primer, voda je molekula dveh vodikovih atomov in enega atoma kisika, ki sta povezana skupaj (H2O).

Motorni nevroni (moto nevroni)

Živčne celice, ki povezujejo glavo in hrbtenjača s skeletne mišicekar vam omogoča zavestno krčenje mišic (gibanje). Delujejo kot sistem za pošiljanje sporočil: električni impulzi, ki izvirajo iz možganov, se prenašajo po hrbtenjači preko zgornjih motoričnih nevronov; Električni impulzi se nato preko nižjih motoričnih nevronov prenašajo na skeletne mišice, ki nadzorujejo gibanje. Spodnji moto nevroni se nahajajo v sprednji rog hrbtenjače in so glavni celicetrpi zaradi SMA. V SMA premalo beljakovin SMN povzroči škodo nižji moto nevronikar nadalje vodi do mišične oslabelosti in atrofija.

Biopsija mišic

Zbiranje vzorcev mišic tkanine za raziskave.

Mutacija

Nepovratna sprememba gen v DNK zaporedje, ki ga lahko podedujejo naslednje generacije. Glede na vrsto mutacije in njeno lokacijo v genu morda ne vpliva na proizvodnjo vevericapa tudi poškoduje delovanje proizvodnje beljakovin, kar povzroča genetska bolezen, na primer AGR.

Nasogastrična (NG) cev

Tanka in prožna napajalna cev, ki teče skozi nos. Konec cevi je v želodcu.

Nasojejunalna sonda

Tanka in prožna napajalna cev, vstavljena v nos. Konec cevi je v jejunumu (srednji del tankega črevesa).

Živčne celice

Pogosto jih imenujejo nevroni, živčne celice hitro prenašajo električne impulze po telesu. Različne vrste živčnih celic tvorijo živčni sistem, ki nam omogoča dojemanje in odzivanje na naše okolje. Na primer, možgani pošiljajo impulze živčnim celicam, zaradi česar se ti krčijo. Živčne celice igrajo pomembno vlogo pri obeh nezavednih funkcijah, kot so srčni utrip in zavestne funkcije, kot je gibanje rok.

Nevromuskularni

Vse, kar je povezano z živci, mišicami ali živčno-mišičnimi stiki.

Nevromuskularna sinapsa (NMS)

Povezava med spodnjim motoričnih nevronov in vlakna skeletna mišicaimenovan sinaps. NMS omogoča, da se živčni impulzi prenašajo na mišice, kar povzroči njihovo krčenje.

Neinvazivno prezračevanje (NVL)

Podpora pri dihanju z napravo, ki skozi masko odda zrak.

Jedro

Glavno središče celice, ki vsebuje molekule DNK.

Rehabilitacijska terapija

Opazovanje in zdravljenje za razvijanje veščin za samostojno življenje.

Ortoped

Mišično skelet: mišice in okostje, vključno s sklepi, ligamenti, kite in živci.

Paliativna oskrba

Paliativna oskrba je popolna nega telesa, duha in duše bolnika, pa tudi podpora pacientovi družini. Pomoč se zagotavlja že na stopnji diagnoze bolezni in se nadaljuje ne glede na to, ali bolnik dobi zdravljenje ali ne (Opredelitev Svetovne zdravstvene organizacije, 1998). Paliativna oskrba se lahko nudi v različnih okoljih, vključno z bolnišnicami in hospicami, in doma.

PEG (perkutana endoskopska gastrostomija)

Dovodna cev, ki se namesti v želodec skozi trebušno steno. Cev je nameščena s pomočjo posebne endoskopske kamere. V nekaterih primerih se postopek izvaja z uporabo pomirjeval brez splošne anestezije.

Periferni živčni sistem (PNS)

Vsebuje procese živčne celicezunaj centralni živčni sistem (CNS)... PNS povezuje centralni živčni sistem z mišicami in notranjimi organi. Aksoni nižje motoričnih nevronov in njihove povezave z mišicami ( nevromuskularni stik) so znotraj PNS.

Fizioterapija

Fizične tehnike, ki se uporabljajo za krepitev, vzdrževanje in obnavljanje telesne funkcije telesa.

Prenatalna diagnoza

Gensko testiranje za prisotnost bolezni v plod ali zarodek... Odvzem vzorcev tekočine oz tkanine, postopki, kot so amniocenteza ali biopsijo horionske vile.

Beljakovine

Beljakovine so sestavljene iz verig amino kislinerazporejeni po določenem vrstnem redu. Vrstni red aminokislin v verigi določa genetski zapis ( DNK). Različno geni imeti navodila za sintezo beljakovin. Beljakovine so gradniki našega telesa in so potrebne za zgradbo, delovanje in regulacijo celice, tkanine in organov. Primeri različnih beljakovin so encimi, hormoni, protitelesa in protein za preživetje motornih nevronov (SMN).

Proksimalno

Anatomski izraz za bližino središča telesa. Proksimalne mišice, kot so tiste, ki jih najdemo v bokih, ramenih in vratu, so bolj prizadete kot distalno mišice v večini primerov SMA.

Redka bolezen

Evropska unija (EU) meni, da je bolezen redka, če zboli manj kot 5 ljudi na 10.000.

Recesivno

Avtosomsko recesivnoJe značaj dedovanje genetska bolezen če sta dve okvarjeni kopiji gen... To pomeni, da je okvarjena kopija gena podedovana od vsakega starša. SMA, ki nastane zaradi mutacije gen za preživetje moto nevrona 1 (SMN1)je avtosomno recesivna motnja. Pri recesivnih boleznih, povezanih z X, sta potrebna dva okvarjena primerka, da se genetska bolezen manifestira pri ženskah, pri moških pa le ena kopija okvarjenega gena. To je posledica dejstva, da recesivne bolezni povzročajo X mutacije v genih na X kromosomu, na Y kromosomu pa odsoten. Moški imajo en X in en Y kromosom, ženske pa dva X kromosoma.

Refluks

Izlivanje tekočine iz želodca v požiralnik.

Dihalne

Dihanje.

RNA (ribonukleinska kislina)

RNA je zelo podobna DNK s tem da nosi tudi genetske informacije. Ima pomembno vlogo pri tvorbi beljakovin. Obstajajo različne vrste RNA, ki imajo različne vloge.

Skeletna mišica

Zavestno nadzorovana mišica, pritrjena na kosti, ki omogoča gibanje. Na primer mišice mišic bicepsa, tricepsa in stegen.

Spinalna

Povezani s hrbtenico.

Hrbtenjača

Snop živčnega tkiva znotraj hrbtenice. Vključuje živčne celice in sega od možganov. Možgani in hrbtenjača sestavljajo centralni živčni sistem (CNS).

Gen za preživetje moto nevronov 1 (SMN1)

Gene, ob mutacije ali črtanja ki ga razvije SMA. Da bi se spustili moto nevroni preživela, določena količina veverica SMNki ga proizvaja genom SMN1.

Gen 2 za preživetje moto nevronov (SMN2)

Gen, ki prispeva k resnosti SMA, ker je sposoben proizvajati majhne količine beljakovin SMN. Pri ljudeh z okvarjenim genom SMN1, pomembno je imeti več kopij gena SMN2ker več kopija gena SMN2 ima človek, več mu bo telo lahko ustvarilo funkcionalni protein SMN. Bolniki s težjo SMA, kot sta tipa 1 in 2, imajo običajno manj kopij gena SMN2 kot tisti s SMA tipa 3.

Gen za preživetje moto nevrona (SMN)

Gen, ki proizvaja beljakovine (SMN). Mutacije v gen SMN1 so vzroki nekaterih oblik SMA. Obstajata dve vrsti SMN genov - SMN1 in SMN2.

SMN protein

Proizvedeno iz genov SMN1 in SMN2, protein SMN je potreben za preživetje spodnjih motoričnih nevronov... Če v celici ni beljakovin SMN, celica odmre. Od vseh vrst celice, na nizke motorične nevrone najbolj vplivajo nizke ravni beljakovin SMN.

Simetrična

Enako na obeh straneh.

blago

Sistem celic, ki delujejo hkrati. Na primer, organi so oblikovani iz več tkiv.

Sapnika

Dihalni kanal.

Traheostomija

Kirurški poseg, da bi ustvarili luknjo v sapnika za dihanje skozi cev, ne skozi usta.

Respirator

Aparati za umetno prezračevanje pljuč.

Virus

Virusi so sestavljeni iz genskega materiala ( DNK ali RNA) obdan z beljakovine lupina. So sposobni zapeti celice in vstopi noter. Določeni virusi (na primer virusi prehlada ali gripe) ljudi zbolijo. Toda sposobnost prodiranja v celice pomeni tudi, da se lahko nekateri virusi uporabljajo za zdravljenje.

Prevedla Ekaterina Firsova.

Težave s hrbtom se ne končajo z navadno utrujenostjo ali znano skoliozo, so bolj resne in celo tragične. Če se večina teh bolezni pridobi, potem obstajajo tudi takšne vrste bolezni, ki se dedujejo. Na primer, spinalna mišična atrofija se pojavi zaradi modifikacij, ki so pogosto ključne za sprožitev mehanizma za snemanje nazaj na ravni 5 kromosoma. Da bi razumeli, kako resna je ta težava in kakšna je na splošno, je vredno podrobneje pogledati.

Kaj je spinalna mišična atrofija

Najpogosteje atrofijo mišic opazimo pri otrocih, kakovost življenja in celo sposobnost preživetja pa sta odvisni od stopnje njihovega življenja, na kateri se bo ta težava počutila. Dedni poraz je precej resen, saj se pod tako preprostim imenom skriva problem te vrste:

• vplivajo na vretenčne nevrone, ki so mehanizem prenosa podatkov na območju hrbtenjače;
• motorična aktivnost nevronov se znatno zmanjša in praktično doseže nič;
• poškodujejo se sprednji rogovi vretenc, ki so odgovorni za oddajanje signalov mišicam nog, mišicam vratu in glave.

Sprednji rogovi hrbtenjače so kraj, kjer se kopiči ogromno število nevronov - živčnih končičev. Telo z njihovo pomočjo možganom pošilja signale in prisili telo, da izvede naslednje dejanje. Če ni signala, potem ni reakcije in oseba izgubi sposobnost gibanja ali v najboljšem primeru preprosto ne more nadzirati algoritma svojih gibanj telesa.

Kako se manifestira

Težava se lahko manifestira v zgodnji starosti, takoj po rojstvu, bližje adolescenci ali celo v odrasli dobi. Njeni simptomi se bodo manifestirali glede na starost, v kateri se je oseba morala soočiti s to težavo. Spinalna mišična atrofija se lahko manifestira na ta način:

Za preprečevanje in zdravljenje SKUPNIH BOLEZNIC naš redni bralec uporablja vse bolj priljubljeno metodo NERKURGIČNEGA zdravljenja, ki jo priporočajo vodilni nemški in izraelski ortopedi. Po natančnem pregledu smo se odločili, da ga ponudimo vaši pozornosti.

Izguba motorične aktivnosti v mišicah nog

• izguba motorične aktivnosti na območju progastih mišic nog;
• samovoljni in dokaj pogosti premiki glave v različnih smereh ali popolno pomanjkanje mišične reakcije;
• težave pri požiranju hrane in pojav bolečih občutkov med določenim postopkom;
• pomanjkanje koordinacije, ko se otrok plazi ali ima težave s hojo;
• ohranjanje občutljivosti bolečine vseh zgoraj omenjenih con.

Omeniti velja, da ko se pojavi težava te narave, območje roke sploh ne trpi. To je značilna značilnost spinalne mišične atrofije in zahvaljujoč njeni prisotnosti bo človek lahko uganil o prisotnosti te posebne težave.

Na katere sorte se delijo

Mišična atrofija Werding-Hoffmanna ali Kugelberga-Welanderja je dobila ime po znanstvenikih, ki so prvič odprli oči svetu pred to težavo. Prav ti ljudje so opisali pojav mišične spinalne atrofije, vendar nihče do danes ni uspel najti učinkovitega zdravila za to bolezen.

Zdravniki so težavo razdelili na sorte. Skupno obstajajo štiri vrste te dedne bolezni, med katerimi lahko atrofijo tipa 1 imenujemo najtežja. Zdravljenja spinalne mišične atrofije tipa 1 se ne izvaja, ker so zdravniki to težavo opisali takole:

Spinalna mišična atrofija pri otrocih

• se manifestira takoj po rojstvu otroka;
• moti možnost normalnega razvoja otroka;
• ima zelo izrazite simptome.

Svetovna statistika kaže, da celo polovica novorojenčkov s takšno diagnozo ne živi do dveh let. Žal zdravniki s tem ne morejo storiti ničesar, saj je iskanje zdravil za tako resno bolezen doslej brez uspeha. Sčasoma se razmere lahko spremenijo na bolje, vendar je to le mogoče računati.

Spinalna mišična atrofija tipa II je bolj spodbudna možnost in je značilna na naslednji način:

• bolezen se manifestira v starosti od 7 do 18 mesecev;
• otrok ima sposobnost sedeti ali stati, čeprav to stori s težavo;
• obstaja možnost, da bo dojenček pokazal vsaj nekaj občutljivosti.

Starejši kot je otrok, več možnosti je, da bo lahko dolgo živel s to težavo. Seveda bo kakovost življenja slaba, vendar še vedno ni tako žalostna kot v prvem primeru.

Spinalna mišična atrofija tipa 3 se manifestira precej pogosto. To posebno vrsto težave je mogoče opisati z naslednjimi besedami: pojavi se v starosti od 18 mesecev in do 35 let, človek ima sposobnost občutiti lastne noge in vrat, se počasi gibati, občutljivost in vsi naravni refleksi so popolnoma ohranjeni, lahko jeste sami, hodite počasi, težave se lahko pojavijo z koordinacija gibov in položaja glave, težave med jedjo.

Atrofija tipa 4 se počuti po 35 letih in pogosto ne vpliva tako na kakovost človeškega življenja. S težavo te vrste lahko prognozo imenujemo pozitivno, saj človek lahko mirno živi, \u200b\u200ba se hkrati sooča z nekaterimi neprijetnimi trenutki. Spinalna mišična atrofija v kateri koli starosti je nezaželena, vendar se nihče ne more v celoti zavarovati pred takšno težavo.

Kako zdraviti in ali se sploh zdravi

Obstaja mnenje, da se sodobne tehnologije in izkušeni medicinski strokovnjaki lahko spopadejo s kakršno koli težavo. Žal to absolutno ni tako. Učinkovito in produktivno zdravilo, ki bi se lahko spoprijelo s to težavo, še ni izumljeno. Izkušeni strokovnjaki poskušajo najti rešitev te sestavljanke, vendar se vsi poskusi končajo z neuspehom. Kljub temu sodobni zdravniki sploh ne razmišljajo o odpovedi in poskušajo stanje popraviti na naslednji način:

• izvajanje fizioterapije za pacienta;
• tečaj posebne masaže in vadbe;
• odpravljanje nelagodja s pomočjo posebnih farmacevtskih pripravkov.

Takšno zdravljenje ne bo moglo prinesti stoodstotnega rezultata, vendar bo za nekaj časa lajšalo nelagodje. Precej pogosto strokovnjaki poskušajo uporabiti terapijo udarnih valov, vendar to le lajša nelagodje in bolečino. Na genetski ravni je nemogoče kaj spremeniti ali popraviti, in če je takšna patologija že vzpostavljena, se lahko v vsakem neprimernem trenutku počuti.

Če izberete najmanjšo od več težav, potem je bolje, če se bolezen manifestira v odrasli dobi, vendar novorojenček praktično nima možnosti.

Kako prepoznati težavo in kaj storiti bolniku

Spinalna mišična atrofija je precej resna dedna motnja. O njegovi prisotnosti ne bo težko uganiti sami, vendar mora takšno diagnozo potrditi usposobljen zdravnik. Če se težava pokaže takoj po rojstvu otroka, bodo starši o tem izvedeli celo v bolnišnici, vendar mora to storiti odrasla oseba s sumi na to posebno patologijo:

Človek bi moral dobro razumeti, da bo s tako diagnozo moral trajno živeti. Dobro bo, če bolnik sam ne gre kamorkoli, nekdo bo vedno blizu njega, saj bo kadarkoli morda potrebna pomoč. Ker lahko človek upravlja z lastnimi rokami, ne bo imel duševnih motenj ali duševnih motenj, bo lahko sam skrbel zase. Le v nekaterih primerih boste potrebovali pomoč zunanjih sodelavcev.

Spinalna mišična atrofija ni pridobljena bolezen, kar pomeni, da takšnega življenja ne morete storiti sebi celo življenje. Človek lahko zasluži skoliozo ali kilo, vendar ni takšna patologija.

Če bi se človek moral soočiti s to vrsto prirojene patologije, sploh ne bi smel obupati. Odrasla oseba lahko dolgo živi s takšno patologijo, hkrati pa je vredno biti pozoren na sebe in telo, da ne bi še poslabšal razmer.

Če ima oseba spinalno mišično atrofijo, potem mora upoštevati naslednje nasvete:

• ni treba poskušati narediti nepotrebnih gibov;
• ne poskušajte dvigovati ali nositi uteži sami;
• ni vam treba nenehno sedeti mirno, pa tudi ne smete hoditi predolgo ali hitro;
• da ne bo težav pri požiranju, mora biti hrana dobro sesekljana, ne prevroča ali hladna;
• vredno je poskusiti izboljšati svoje stanje s fizioterapevtskimi sejami.

Oseba, ki trpi za to vrsto bolezni, se mora počutiti izpolnjeno, kljub prisotnosti manjših težav. Dobro bo, če bodo v bližini pacienta sorodniki in prijatelji, še posebej, če gre za otroka predšolske ali šolske starosti. Takšne težave ni mogoče imenovati kot prijeten pojav in še ni bilo izumljenih učinkovitih zdravil za boj proti njej.

Če se prirojena patologija dojenčka počuti takoj po njegovem rojstvu, potem nima toliko možnosti za življenje. V odrasli dobi ni tako enostavno prenašati težave, ki je bila postavljena na genetski ravni, vendar je to povsem mogoče. Vredno je poskusiti z vsemi močmi, da vsaj nekoliko popravite situacijo in izboljšate kakovost življenja. Kirurški poseg prav tako ne bo pomagal obnoviti občutljivosti nevronov, a kljub temu bo prizadeta oseba lahko živela normalno življenje.

Prirojena patologija ljudi vsako leto bolj in bolj skrbi, kar daje spodbudo znanstvenikom, ki razvijajo zdravila. Morda bodo sčasoma zdravniki lahko našli pristojno rešitev te težave in vsak človek s takšno patologijo, ne glede na starost, bo lahko živel polno življenje. Zaenkrat so to le domneve, a za človeka je vse mogoče, če se zelo potrudi. Spinalna mišična atrofija ni lahka bolezen, vendar je s takšno napako v odrasli dobi povsem mogoče živeti normalno.