Ali obstaja kakšno zdravljenje gilbertovega sindroma? Terapija z zdravili pomeni. Zdravljenje z ljudskimi zdravili

Sindrom je poimenovan po francoskem gastroenterologu, ki je leta 1901 prvič diagnosticiral in opisal stanje pigmentne hepatoze, ki se danes imenuje Gilbertova bolezen.

Dejstva o Gilbertovem sindromu:

• Genetski Gilbertov sindrom je dokaj pogosta bolezen, ki se pojavi pri 3-7% populacije. Po nekaterih poročilih je takšno odstopanje značilno za 10% svetovnih prebivalcev, na afriški celini pa ga zaznamo pri 36% prebivalstva.
• Statistični podatki kažejo, da pri moških bolezen odkrijejo 8-10 krat pogosteje kot med ženskami, to je povezano s posebnostmi njihovega hormonskega ozadja.
• Med ljudmi, ki se soočajo s takšnim odstopanjem, je veliko znanih športnikov in zgodovinskih osebnosti. Na primer, na poti zgodovinskih zmag Gilbertov sindrom ni postal ovira za Napoleona.

RAZLOGI

Glavna naloga jeter je čiščenje krvi iz presnovnih produktov in toksinov. Iz notranjih organov kri odteka v jetra, kjer poteka proces njegove filtracije. Kri vsebuje bilirubin, ki je produkt razgradnje rdečih krvnih celic. Kompleks, ki vsebuje železo, se razgradi, da tvori posreden strupen bilirubin. Ko se ta snov kombinira z encimom glukuroniltransferaza, izgubi strupene lastnosti in se spremeni v neposredni bilirubin, ki zlahka zapusti telo. Vzroki Gilbertovega sindroma so zmanjšanje aktivnosti tega encima. To vodi v dejstvo, da presnovki še naprej krožijo po telesu.

Gilbertov sindrom je nagnjen k občasnim poslabšanjem. K temu procesu prispevajo številni dejavniki.

Predisponirajoči dejavniki:

• težko fizično delo;
• stres;
• odstopanja od prehrane v smeri posta ali prenajedanja;
• zloraba alkohola, uživanje drog;
• pregrevanje, hipotermija, prekomerna insolacija;
• virusne okužbe;
• travma, operacija;
• jemanje zdravil iz skupine antibiotikov, anaboličnih steroidov in protivnetnih nesteroidnih zdravil;
• obdobja menstruacije pri ženskah.

KLASIFIKACIJA

Oblike sindroma:

• Prirojeni - prvi simptomi se pojavijo med 12. in 30. letom starosti, ne da bi jih izzval akutni virusni hepatitis.
• Manifestiranje - izzove ga akutni virusni hepatitis pred 12. letom starosti.

Za sindrom je značilna periodičnost. V zvezi s tem obstajata dve obdobji: poslabšanje in remisija.

SIMPTOMI

Odstopanja se lahko dolgo ne kažejo ali pa se pokažejo z manjšimi kliničnimi znaki, ki so pogosto povezani z začasnim slabo počutjem. Glavni simptom Gilbertovega sindroma je zmerna manifestacija zlatenice, pri kateri koža, sklere oči in sluznice osebe pridobijo rumen odtenek. Pogosti so primeri obarvanja kožnih področij na območju nasolabialnega trikotnika, na stopalih, dlaneh in v pazduhah.

Sekundarni znaki:

• nespečnost;
• šibkost, zgodnja utrujenost, omotica;
• grenak okus v ustih;
• zmanjšan apetit;
• zgaga;
• slabost, občasno je možno bruhanje;
• zaprtje in driska;
• napihnjenost;
• napihnjenost;
• občutek teže v trebuhu;
• dolgočasna in vlečna bolečina na desni pod rebrom;
• jetra z Gilbertovim sindromom se pri 60% bolnikov povečajo;
• povečanje vranice se pojavi v 10% primerov.

DIAGNOSTIKA

Bolezen se najpogosteje diagnosticira med adolescenco. S pravilnim zbiranjem anamneze ni težav z diagnozo.

Znaki Gilbertovega sindroma, kot so starost od 12 do 30 let in periodične epizode zlatenice različnih resnosti, ki jih izzovejo vnos alkohola, prekomerno delo, postenje in povečana telesna aktivnost, povzročajo dejstvo, da gre za Gilbertov sindrom.

Poleg pregleda in zbiranja anamneze so za potrditev predpostavk in kot diferencialna diagnoza predpisani laboratorijski testi in fiziološki testi.

Laboratorijske raziskave:

• odkrivanje ravni bilirubina v krvi - zvišani indeksi posrednega bilirubina;
• test na tešče - dva dni energijska vrednost bolnikove hrane ne sme presegati 400 kcal / dan, test je pozitiven s povečanjem kazalnikov bilirubina za 1,5-2 krat;
• test z nikotinsko kislino - zdravilo dajemo intravensko, po 3 urah se zabeleži povečanje koncentracije posrednega bilirubina v krvi za 2-3 krat;
• fenobarbitalni test - petdnevni vnos zdravila vpliva na znižanje ravni posrednega bilirubina v krvi;
• krvna kemija;
• splošna analiza krvi in \u200b\u200burina;
• analiza zalege za odkrivanje serkobilina.

Instrumentalne diagnostične metode:

• ultrazvočni pregled za oceno stanja jeter in drugih notranjih organov prebavnega trakta;
• računalniška tomografija za podrobnejši pregled;
• biopsija jetrnega tkiva za histološki pregled.

Takšni problemi so v pristojnosti gastroenterologov, genetike v Gilbertovem sindromu praviloma ne privlačijo. Včasih bo morda potrebna genetska raziskava krvi ali epitelija iz ustne sluznice.

ZDRAVLJENJE

Bolezen velja za benigno in običajno ne povzroča večjih zdravstvenih težav. Rumenost kože in sluznic povzroča skrb za bolnika in druge. V tem primeru mora zdravnik obvestiti o neutemeljenosti pomislekov in navesti nepravilnost simptomov.

Trenutno sodobne medicine nimajo metod etiotropne terapije, ki bi preprečevala pojav simptomov Gilbertove bolezni. Včasih se zdravljenje z zdravili lahko uporablja za zmanjšanje resnosti zlatenice.

Terapija z zdravili pomeni:

• induktorji mikrosomalnih encimov - zdravila na osnovi fenobarbitala, ki zmanjšujejo raven posrednega bilirubina v krvi;
• hepatoprotektorji;
• choleretic droge;
• sorbenti;
• encimi;
• propulzivi - stimulansi črevesne peristaltike;
• antiemetiki.

Farmacevtska zdravila ne pozdravijo Gilbertove bolezni, le zmanjšajo resnost njenih manifestacij in izboljšajo bolnikovo kakovost življenja. Fototerapija se uporablja kot dodatna metoda. Pod vplivom sevanja pride do pospešenega uničenja in izločanja bilirubina.

V redkih primerih, z razvojem hudih zapletov Gilbertovega sindroma, ko raven bilirubina doseže kritične ravni, lahko opravimo transfuzijo krvi in \u200b\u200bdajanje albumina.

POGOJI

Za bolezen je značilen ugoden potek in sam po sebi ne povzroča razvoja zapletov. Pri diagnozi Gilbertovega sindroma nevarnost predstavljajo: kronična kršitev prehrane, neupoštevanje režima in nepravilna uporaba drog.

Možni zapleti:

• kronični hepatitis z vztrajnim vnetjem jetrnega tkiva;
• holelitiaza z odlaganjem kamnov v žolčniku in njegovih kanalih;
• kronični holecistitis;
• holangitis;
• kronične bolezni želodca, trebušne slinavke in dvanajstnika;
• psihosomatske motnje.

PREPREČEVANJE

Gilbertova bolezen je posledica napake v dednem genu. Nemogoče je preprečiti razvoj sindroma, saj so starši lahko le prenašalci in ne kažejo znakov odstopanj. Zaradi tega so glavni preventivni ukrepi namenjeni preprečevanju poslabšanj in podaljšanju obdobja remisije. To je mogoče doseči z odpravo dejavnikov, ki izzovejo patološke procese v jetrih.

Preventivni ukrepi:

• Odprava pregrevanja, hipotermije in dolgotrajnejše izpostavljanje soncu.
• Zavrnitev težkega fizičnega dela, pa tudi intenzivnega športa.
• Prepovedana je zloraba alkohola in jemanje drog.
• Antibiotike in druga zdravila je treba jemati samo po navodilih zdravnika v jasno navedenem odmerku v skladu s časom sprejema.
• Skladnost z dieto z omejevanjem maščobne, ocvrte, začinjene in začinjene hrane.
• Prehrana mora biti konstantna, brez dolgih odmorov, to ne velja samo za hrano, ampak tudi za vodo.

OBNOVITEV PREDHOD

Na splošno je prognoza ugodna. Nagnjenost k pojavu zlatenice vztraja vse življenje, vendar to ne vpliva na umrljivost, napredujočih sprememb v jetrih tudi ne opazimo. Zdravljenje s takšnimi simptomi Gilbertovega sindroma z zdravili povzroči znižanje ravni bilirubina na normalno, vendar je stalna uporaba teh zdravil povezana s tveganjem stranskih učinkov.

Bolniki imajo povečano občutljivost na različne hepatotoksične učinke. Uporaba alkohola in drog negativno vpliva na delovanje jeter in lahko izzove razvoj holelitiaze, holecistitisa in psihosomatskih motenj.

Pred načrtovanjem nosečnosti se poročenim parom z identificiranim Gilbertovim sindromom svetuje obisk genetskega posveta za oceno tveganja za nastanek bolezni pri njihovih potomcih.

Našli hrošča? Izberite ga in pritisnite Ctrl + Enter

Ki nastane med razpadom hemoglobina.

Gilbertov sindrom je dedna ustavna značilnost, zato ta patologija številnih avtorjev ne obravnava kot bolezen.

Podobna anomalija se pojavlja pri 3-10% prebivalstva, še posebej pogosto se diagnosticira med prebivalci Afrike. Znano je, da moški 3-7-krat pogosteje trpijo za to boleznijo.

Glavne značilnosti opisanega sindroma vključujejo občasno povečanje bilirubina v krvi in \u200b\u200bs tem povezano zlatenico.

Razlogi

Gilbertov sindrom je dedna bolezen, ki jo povzroči okvara gena, ki se nahaja na drugem kromosomu in je odgovoren za proizvodnjo jetrnega encima - glukoroniltransferaze. Posredni bilirubin se s tem encimom veže v jetrih. Njegov presežek vodi v hiperbilirubinemijo (povečana vsebnost bilirubina v krvi) in posledično do zlatenice.

Izpostavljeni so dejavniki, ki povzročajo poslabšanje Gilbertovega sindroma (zlatenica):

• nalezljive in virusne bolezni;
• travma;
• menstruacija;
• kršitev prehrane;
• lakota;
• insolacija;
• nezadostno spanje;
• dehidracija;
• stres;
• jemanje nekaterih zdravil (rifampicin, kloramfenikol, anabolična zdravila, sulfonamidi, hormonska zdravila, ampicilin, kofein, paracetamol in druga);
• uživanje alkohola;
• kirurški poseg.

Simptomi Gilbertove bolezni

Pri tretjini bolnikov se patologija nikakor ne manifestira. Povečana vsebnost bilirubina v krvi je opažena že od rojstva, vendar je težko postaviti to diagnozo pri dojenčkih zaradi fiziološke zlatenice novorojenčkov. Praviloma se Gilbertov sindrom med pregledom določi pri mladih moških, starih 20–30 let, iz drugega razloga.

Glavni simptom Gilbertovega sindroma je ikterus (rumenost) sklere in včasih tudi kože. Zlatenica je v večini primerov vmesna in blaga.

Približno 30% bolnikov med poslabšanjem opazi naslednje simptome:

• bolečina v desnem hipohondriju;
• zgaga;
• kovinski okus v ustih;
• izguba apetita;
• slabost in bruhanje (zlasti s sladko hrano);
• občutek polnega želodca;

Znaki, značilni za številne bolezni, tudi niso izključeni:

• splošna šibkost in slabo počutje;
• kronična utrujenost;
• težave z koncentracijo;
• omotica;
• kardiopalmus;
• nespečnost;
• mrzlica (brez vročine);
• bolečine v mišicah.

Nekateri bolniki se pritožujejo zaradi motenj v čustveni sferi:

• nagnjenost k antisocialnemu vedenju;
• nerazumni strah in panika;
• razdražljivost

Čustvena labilnost je najverjetneje povezana ne s povišanim bilirubinom, temveč s samohipnozo (nenehno testiranje, obiskovanje različnih klinik in zdravnikov).

Diagnostika

Za potrditev ali ovrženje Gilbertovega sindroma pomagajo različni laboratorijski testi:

• splošni krvni test - retikulocitoza (povečana vsebnost nezrelih eritrocitov) in blaga anemija sta opaženi v krvi - 100-110 g / l.
• splošna analiza urina - ni odstopanja od norme. Prisotnost urobilinogena in bilirubina v urinu kaže na jetrno patologijo.
• biokemični krvni test - krvni sladkor je normalen ali rahlo znižan, beljakovine v krvi so v mejah normale, alkalna fosfataza, AST, ALT so normalne, timolov test je negativen.
• bilirubina v krvi - normalna vsebnost skupnega bilirubina je 8,5-20,5 mmol / l. Pri Gilbertovem sindromu pride do povečanja skupnega bilirubina zaradi posrednega.
• strjevanje krvi - protrombinski indeks in protrombinski čas - v mejah normale.
• markerji virusnega hepatitisa niso.

Med poslabšanjem se lahko poveča velikost jeter. Gilbertov sindrom se pogosto kombinira s holangitisom, žolčnimi kamni, kroničnim pankreatitisom.

Poleg tega se za potrditev diagnoze opravijo posebni testi:

• Postni test.
  Na tešče 48 ur ali omejitev vsebnosti kalorij v hrani (do 400 kcal na dan) vodi do močnega povečanja (2-3 krat) prostega bilirubina. Nevezani bilirubin se določi na prazen želodec prvi dan testa in po dveh dneh. Povečanje posrednega bilirubina za 50-100% kaže na pozitiven test.
• Fenobarbitalni test.
  Jemanje fenobarbitala v odmerku 3 mg / kg na dan 5 dni pomaga zmanjšati raven nevezanega bilirubina.
• Preizkusite z nikotinsko kislino.
  Intravensko injiciranje nikotinske kisline v odmerku 50 mg povzroči povečanje količine nevezanega bilirubina v krvi za 2-3 krat v treh urah.
• Rifampicin test.
  Uvedba 900 mg rifampicina povzroči povečanje posrednega bilirubina.

Tudi perkutana punkcija jeter omogoča potrditev diagnoze. Histološki pregled punktata ne kaže znakov kroničnega hepatitisa in ciroze jeter.

Druga dodatna, a draga študija je molekularno genetska analiza (kri iz vene), ki določa okvarjeno DNK, ki sodeluje pri razvoju Gilbertovega sindroma.

Zdravljenje Gilbertovega sindroma

Specifičnega zdravljenja Gilbertovega sindroma ni. Spremljanje stanja in zdravljenje bolnikov izvaja gastroenterolog (v njegovi odsotnosti terapevt).

Izključeno:

• sladka hrana;
• pekovski izdelki;
• maščobne kreme;
• čokolada.

V prehrani naj prevladujejo zelenjava in sadje, pred žiti je najprimernejša ovsa in ajde. Dovoljena skuta z nizko vsebnostjo maščob, do 1 jajce na dan, blagi trdi siri, mleko v prahu ali kondenzirano mleko, majhna količina kisle smetane. Meso, ribe in perutnina naj bodo sorte z nizko vsebnostjo maščob, uporaba začinjene hrane ali hrane s konzervansi je kontraindicirana. Alkohol, zlasti močan alkohol, je treba zavreči.

Prikazana je obilna pijača. Priporočljivo je, da črni čaj in kavo nadomestite z zelenim čajem in nesladkanim sadnim napitkom iz kislih jagod (brusnic, lingonberry, češenj).

Vnos hrane - vsaj 4-5 krat na dan, v zmernih porcijah. Post, tako kot prenajedanje, lahko poslabša Gilbertov sindrom.

Poleg tega naj se bolniki s tem sindromom izogibajo izpostavljenosti soncu. Pomembno je, da zdravnike obvestite o prisotnosti te patologije, tako da lahko zdravnik iz katerega koli drugega razloga izbere ustrezno zdravljenje.

Terapija z zdravili

V obdobjih poslabšanja je predpisan sprejem:

• hepatoprotektorji (Essentiale Forte, Carsil, Silymarin, Heptral);
• vitamini (B6);
• encimi (festal, mezim);

Prikazani so tudi kratki tečaji fenobarbitala, ki veže posredni bilirubin.

Za obnovo črevesne peristaltike in s hudo slabostjo ali bruhanjem se uporabljajo metoklopromid (cerukalni), domperidon.

Napoved

Prognoza za Gilbertov sindrom je ugodna. Če upoštevamo prehrano in pravila vedenja, se življenjska doba takšnih bolnikov ne razlikuje od življenjske dobe zdravih ljudi. Poleg tega ohranjanje zdravega načina življenja prispeva k njegovemu povečanju.

Zapleti v obliki kroničnega hepatitisa in ciroze jeter so možni z zlorabo alkohola, prekomerno zasvojenostjo s "težko" hrano, kar je pri zdravih ljudeh povsem mogoče.

Gilbertov sindrom je redka podedovana bolezen jeter, ki prizadene od 2 do 5% ljudi. Obenem moški bolj zbolijo kot ženske. Bolezen ne vodi do hude disfunkcije jeter in fibroze, vendar znatno poveča tveganje za nastanek žolčne kamne.

Gilbertov sindrom (ustavna disfunkcija jeter ali družinska nehemolitična zlatenica) se nanaša na dedne bolezni. Krivec bolezni je okvarjen gen, ki sodeluje pri izmenjavi bilirubina. Za bolezen je značilno povečanje koncentracije bilirubina, zlasti neposrednega, v krvi in \u200b\u200bobčasni pojav zlatenice.

Znaki te genetske patologije se ponavadi pojavijo v starosti 3 - 12 let in spremljajo človeka skozi celo življenje.

Kaj se zgodi z boleznijo

Pri bolnikih se moti transport bilirubina v jetrnih celicah (hepatociti), njegovo zajemanje z njimi, pa tudi povezava neposrednega bilirubina z glukuronsko in drugimi kislinami. Kot rezultat, neposredni bilirubin kroži v bolnikovi krvi. Je v maščobi topna snov, zato v interakciji s fosfolipidi celičnih membran, zlasti v možganih, deluje. To je tisto, kar določa njegovo nevrotoksičnost.

Vzroki bolezni

Edini razlog za pojav patologije je mutacija gena, odgovornega za presnovo bilirubina. Zanj je značilen avtosomno dominanten način dedovanja. To pomeni, da je za razvoj bolezni dovolj, da otrok deduje pokvarjen gen od enega od staršev.

Manifestacije klinične slike bolezni izzovejo naslednji dejavniki:

• dehidracija;
• lakota;
• stres;
• fizična preobremenitev;
• menstruacija;
• nalezljive bolezni (ARVI, virusni hepatitis, gripa, črevesne okužbe);
• kirurški posegi;
• uporaba alkohola, kofeina in nekaterih zdravil;

Simptomi Gilbertovega sindroma

V večini primerov je bolezen asimptomatska in mnogi strokovnjaki jo ocenjujejo kot fiziološko značilnost telesa.

Glavni in v 50% primerov je edini simptom zmerna porumenelost sklere in sluznice, redkeje pa tudi kože. V tem primeru pride do delnega obarvanja kože na obrazu, stopalih, dlaneh, pazduhah. Koža dobi mat rumen odtenek.

Zlatenica sklere in kože se najprej odkrije v otroštvu ali mladostništvu in je presihajoča. V zelo redkih primerih je zlatenica obstojna.

Včasih se z boleznijo lahko pojavijo nevrološki simptomi v obliki:

• povečana utrujenost, šibkost, omotica;
• motnje spanja, nespečnost.

Še manj pogosto bolezen spremljajo prebavne motnje:

• grenkoba v ustih;
• izpiranje z grenkobo po jedi;
• zmanjšan apetit;
• slabost, zgaga;
• napihnjenost in močno v želodcu;
• zaprtje ali driska;
• povečana jetra, dolgočasna bolečina v desnem hipohondriju.

Oblike bolezni

Obstajata dve vrsti bolezni:

• prirojena - najpogostejša oblika;
• pridobljena - značilna manifestacija simptomov po virusnem hepatitisu.

Zapleti Gilbertovega sindroma

Na splošno bolezen človeku ne povzroča nepotrebnih nevšečnosti in poteka ugodno. Toda s sistematično kršitvijo prehrane in vplivom provocirajočih dejavnikov se lahko razvijejo naslednji zapleti:

1. Trajno vnetje jeter (kronični hepatitis).
2. Kolelitiaza.

Diagnoza bolezni

Če se pojavijo simptomi bolezni, se morate posvetovati s terapevtom ali hepatologom. Za potrditev diagnoze se izvajajo naslednje dejavnosti:

1. Pregled, zbiranje anamneze in pritožb.
2. Splošna klinična analiza urina in krvi.
3. Biokemija krvi.
4. Test s fenobarbitalom (odločilni dejavnik je zmanjšanje koncentracije bilirubina po jemanju fenobarbitala).
5. Test na tešče (2 dni je prehrana pacienta omejena na 400 kilokalorij na dan. Vzorčenje krvi se opravi dvakrat - prvi dan testa in po tešče. Če je razlika v bilirubinu 50-100%, je diagnoza potrjena).
6. Preizkusite z nikotinsko kislino (bilirubin se po intravenski injekciji nikotinske kisline dvigne).
7. Analiza DNA odgovornega gena.
8. Analiza zalege na sterkobilin (z boleznijo je rezultat negativen).
9. Ultrazvok jeter in žolčnika.

Glede na navedbe se lahko opravijo naslednji pregledi:

1. Raziskava beljakovin in njegovih frakcij v krvnem serumu.
2. Protrombinski test.
3. Krvni test za markerje virusnega hepatitisa.
4. Bromsulfaleinski test.
5. Biopsija jeter.

Gilbertov sindrom je treba razlikovati od:

• hepatitis različne etiologije;
• hemolitična anemija;
• ciroza jeter;
• wilsonova bolezen - Konovalov;
• hemokromatoza;
• primarni sklerozirajoči holangitis

Zdravljenje Gilbertovega sindroma

Ljudje s to boleznijo ne potrebujejo posebnega zdravljenja. Terapija se izvaja z poslabšanjem bolezni. Dieta je temelj zdravljenja.

Kako zdraviti bolezen s prehrano

Če se bolnik vse življenje drži terapevtske diete in se odreče slabim navadam, se simptomi bolezni ne bodo pojavili.

Dieta številka 5 je prikazana bolnikom.

Bolniki se morajo držati nekaterih omejitev:

• izključi telesno aktivnost;
• zavrnite antibiotike, steroide, antikonvulzive;
• ne pijte alkohola;
• ne kadite.

Kako zdraviti poslabšanja bolezni

1. Za normalizacijo koncentracije bilirubina v krvi in \u200b\u200blajšanje dispeptičnih pojavov - Phenobarbital, Zixorin.
2. S sočasnim holecistitisom in holelitiazo - infuzijami koleretskih zelišč, sorbitola in soli "Barbara" tyubazh.
3. Za odstranjevanje neposrednega bilirubina - aktivnega oglja, prisilna diureza (Furosemid).
4. Za vezavo bilirubina v krvi - albumin.
5. Za uničenje bilirubina v tkivih - fototerapija.
6. B vitamini.
7. Koleretska zdravila (Allochol, Holosas, Holagol).
8. Tečaji hepatoprotektorjev - Ursosan, Karsil, Bongigar, Hofitol, Legalon, LIV-52.
9. Za zdravstveno nevarna stanja - transfuzija krvi.

Ali se je mogoče izogniti bolezni?

Ni posebnih metod za preprečevanje zadevne bolezni. Pri načrtovanju nosečnosti se ženski priporoča, da se posvetuje z genetikom, zlasti v primerih bolezni v družini.

Da bi se izognili recidivom ali poslabšanjem bolezni, je potrebno:

• upoštevajte prehrano, počitek in delo;
• izogibanje telesni dejavnosti, stradanju in dehidraciji;
• vseživljenjska prehrana;

1. Ne pozabite, da je izpostavljenost neposredni sončni svetlobi v primeru bolezni kontraindicirana.
2. Spremljajte svoje zdravje, takoj odpravite žarišča okužbe in zdravite bolezni žolčnega sistema.
3. Otrokov sindrom ni kontraindikacija za profilaktično cepljenje.
4. Ni priporočljivo jemati zdravil, ki imajo neželene učinke na jetra.
5. Prisotnost sindroma pri nosečnici ne vpliva negativno na plod.

Kljub možnim simptomom tretjina bolnikov navaja, da ne doživljajo nobenih nevšečnosti. Kot v primeru katere koli druge patologije je zgodnja diagnoza ključna za normalno življenje in dobro zdravje. Če upoštevamo vsa priporočila zdravnika, bolezen ne opominja nase.

Gilbertov sindrom (sindrom Gilbert) - Znanstveniki se že več kot desetletje borijo s to genetsko boleznijo jeter. Pojavi se kot:

• zvišanje ravni bilirubina v krvi;
• drugi specifični simptomi.

V slabi različici se ta dedna bolezen ne pozdravi, v dobri pa se ohranja z dolgotrajno remisijo z zdravili.

Kaj je Gilbertov sindrom (družinska nehemolitična zlatenica)?

Ena od sestavin človeške krvi - bilirubin - se pojavi kot razpad eritrocitov in hkrati opravlja funkcijo enega od barvnih elementov žolča.

Kaj je Gilbertov sindrom na preprost način? Bolezen jeter, ki je dedna.

Vrste bilirubina:

1. Naravnost. Jetra ga tvorijo iz indirektnega hemoglobina.
2. Posredno. Nastane iz krvnega hemoglobina preko retikuloendotelnega sistema.

Skupni kazalnik bilirubina se imenuje splošni. Z Gilbertovim sindromom se celotni kazalnik bistveno razlikuje od norme. Zanimivo je, da ostali kazalniki krvnih preiskav ostajajo v mejah. V osnovi se diagnoza postavi med 3. in 12. letom starosti. Dekleta so izpostavljena bolezni trikrat redkeje kot dečki.

Vzroki Gilbertovega sindroma

Oseba ima dve kopiji gena, ki neposredno vplivata na pojav Gilbertovega sindroma. Najpogostejša situacija je en izkrivljen gen. Raven bilirubina pri ljudeh s tem odstopanjem lahko stalno niha, vendar znaki zlatenice ne bodo izraženi. Če ima bolnik dva izkrivljena gena, je zagotovljena prisotnost nehemolitične družinske zlatenice.

Glavni vzroki bolezni:

• mutacija gena, ki sodeluje v proizvodnji bilirubina;
• zaplet osnovnega stanja telesa (ob prisotnosti bolezni) s stranskimi dejavniki, kot so močno stradanje, živčna napetost, slabe navade ali pretekle virusne okužbe;
• jemanje zdravil, povezanih z aktiviranjem encima - glukuronil-transferaza (Paracetamol, Aspirin, kofein, Levomethicin).

Foto: Moten vnos bilirubina s hepatociti

Klinična klasifikacija bolezni

Klinična razvrstitev Gilbertove bolezni glede na:

1. Povezave z boleznimi:
   • z bistvenimi tresenji;
   • brez bistvenega tresenja.
2. Potek bolezni:
   • ikterična;
   • dispeptična;
   • skriti;
   • astenovegetativno.
3. Genotip:
   • heterorozni prevoz;
   • homozigotni prevoz.
4. Stanja nevtralizirajoče funkcije jeter:
   • s shranjeno funkcijo;
   • z zmanjšano funkcijo.
5. Izvor:
   • prirojena - napreduje brez vznemirljivih dejavnikov;
   • manifestira - nastane kot posledica prenesene virusne okužbe.
6. Narava pretoka:
   • poslabšanje;
   • odpust.

Laboratorijska merila

Zakaj je Gilbertov sindrom nevaren?

Običajna oblika te bolezni ne predstavlja nevarnosti za človeško življenje. Glavna nevarnost je:

• genetika;
• nagnjenost.

Nosilec Gilbertovega sindroma ga bo prenesel na svoje otroke.

Dednost je glavni pokazatelj manifestacije te bolezni. Pri napredni in zapleteni obliki sindroma je možna manifestacija hepatoze jeter - bolezni, povezane z odpovedjo proizvodnje nekaterih encimov v jetrih.

Simptomi in znaki Gilbertove bolezni

Tretjina bolnikov je nagnjena k obarvanju kože in oči rumene barve - to je edini znak bolezni. Obstajajo strokovnjaki, ki glede na to, da ni drugih znakov, predlagajo, da se bolezen odstrani iz kategorije somatskih patologij in jo pripiše odstopanjem, na katere se je telo prilagodilo in normalno deluje.
Kri in bilirubin Razlikujejo se naslednji znaki in simptomi Gilbertovega sindroma:

1. Motnje v prebavilih:
   • grenkoba v ustih;
   • teža v želodcu;
   • plini;
   • težave z apetitom;
   • povečana jetra;
   • zgaga, slabost, bruhanje;
   • potemnitev urina in razbarvanje blata;
   • driska ali oteženo gibanje črevesja.
2. Nevrološke motnje:
   • težave s spanjem;
   • glavobol, omotica;
   • tresenje okončin;
   • apatija, šibkost, živčnost;
   • napadi panike.
3. Drugi znaki:
   • oteklina;
   • hipotenzija;
   • srbeča koža;
   • povečano znojenje;
   • kardiopalmus;
   • bolečine v mišicah in sklepih;
   • mrzlica;
   • kratka sapa, zasoplost.

Nenormalne simptome zdravimo z lajšanjem nelagodja.

Metode diagnoze bolezni

Ker je diagnoza postavljena v zgodnji starosti, zdravljenje izvaja pediater.
Foto: Diagnostika Faze diagnostičnega procesa:

1. Zbiranje informacij o bolniku (pretekle bolezni, ali jemljejo zdravila, ali je šlo za poškodbe ali kirurške operacije).
2. Vizualni pregled.
3. Laboratorijski testi:
   • kri (splošna, biokemična sestava, za koagulacijo, vsebnost bilirubina pri Gilbertovem sindromu);
   • urin.
4. Študije za odkrivanje vzročnega dejavnika:
   • analiza za hepatitis;
   • genetska analiza Gilbertovega sindroma.
5. Funkcionalna diagnostika:
   • Ultrazvok vseh organov trebušne votline;
   • merjenje elastičnosti jeter za odkrivanje obolelega tkiva.
6. Biopsija jeter.

Za postavitev diagnoze niso vedno potrebne vse metode. Pogosto je za pediatra dovolj že kombinacija vseh manifestacij bolezni in krvni test.

Če so simptomi nenatančni, bo zdravnik potreboval dodatne teste.

Za spremljanje poteka bolezni in proučevanje reakcij na zdravila mora bolnik redno opravljati diagnostične postopke. Pravočasni diagnostični postopki bodo zmanjšali resnost simptomov in omejili tveganje za zaplete.

Zdravljenje Gilbertove bolezni

Zdravljenje z zdravili

Zdravila, ki so predpisana bolnikom, so namenjena zaščiti jeter in lajšanju simptomov zlatenice.

Osnovna zdravila:

• barbiturati;
• choleretic agentov;
• enterosorbenti;
• diuretiki;
• albumi;
• antiemetično.

etnosznanost

Najpogostejši način zdravljenja z "babičinimi" metodami je nadomestitev navadnega čaja z zeliščnim čajem. Zelišča, ki jih lahko pivo.

Gilbertov sindrom (Gilbertova bolezen) je genetska patologija, za katero je značilna kršitev presnove bilirubina. Bolezen med celotnim številom bolezni velja za precej redko, med dednimi boleznimi pa je najpogostejša.

Kliniki so ugotovili, da se pogosteje ta motnja diagnosticira pri moških kot pri ženskah. Vrhunec poslabšanja se pojavi v starostni skupini od dveh do trinajst let, vendar se lahko manifestira v kateri koli starosti, saj je bolezen kronična.

Veliko število predisponirajočih dejavnikov lahko postane sprožilni dejavnik za razvoj značilnih simptomov, na primer vodenja nezdravega življenjskega sloga, prekomerne telesne aktivnosti, neselektivnega vnosa zdravil in mnogih drugih.

Kaj je preprosto?

Z enostavnimi besedami, Gilbertov sindrom je genetska motnja, za katero je značilna oslabljena uporaba bilirubina. Jetra bolnikov ne pravilno nevtralizira bilirubina, zato se začne kopičiti v telesu, kar povzroča različne manifestacije bolezni. Prvič ga je opisal francoski gastroenterolog - Augustine Nicolas Gilbert (1958-1927) in njegovi kolegi leta 1901.

Ker ima ta sindrom majhno število simptomov in manifestacij, se ne šteje za bolezen in večina ljudi ne ve, da ima to patologijo, dokler krvni test ne pokaže zvišane ravni bilirubina.

V ZDA ima približno 3% do 7% prebivalstva Gilbertov sindrom, navajajo Nacionalni inštituti za zdravje - nekateri gastroenterologi ocenjujejo, da je prevalenca večja in znaša 10%. Sindrom je pogostejši med moškimi.

Razlogi za razvoj

Sindrom se razvije pri ljudeh, ki so od obeh staršev podedovali napako v drugem kromosomu na mestu, ki je odgovoren za tvorbo enega od jetrnih encimov - uridin difosfat glukuronil transferaze (ali bilirubin-UGT1A1). To povzroči zmanjšanje vsebnosti tega encima do 80%, zato se njegova naloga - pretvorba posrednega bilirubina, ki je za možgane bolj strupen, v vezan del - izvaja veliko slabše.

Genetska okvara se lahko izrazi na različne načine: na mestu bilirubin-UGT1A1 opazimo vložek dveh dodatnih nukleinskih kislin, vendar se lahko pojavi večkrat. Od tega bo odvisno resnost poteka bolezni, trajanje njenega obdobja poslabšanja in dobro počutje. Ta kromosomska napaka se pogosto počuti šele v mladosti, ko se metabolizem bilirubina spremeni pod vplivom spolnih hormonov. Zaradi aktivnega vpliva androgenov na ta proces se Gilbertov sindrom pogosteje beleži pri moški populaciji.

Mehanizem prenosa se imenuje avtosomno recesiven. To pomeni naslednje:

1. Ni povezave s kromosomoma X in Y, to je, da se nenormalni gen lahko manifestira pri osebi katerega koli spola;
2. Vsaka oseba ima par vsakega kromosoma. Če ima 2 okvarjena druga kromosoma, se bo manifestiral Gilbertov sindrom. Ko se zdrav gen nahaja na seznanjenem kromosomu na istem mestu, patologija nima nobene možnosti, toda oseba s takšno gensko nepravilnostjo postane nosilec in jo lahko prenese na svoje otroke.

Verjetnost večine bolezni, povezanih s recesivnim genomom, ni zelo pomembna, saj bo človek ob prisotnosti prevladujočega alela na drugem takšnem kromosomu postal le nosilec napake. To ne velja za Gilbertov sindrom: do 45% populacije ima gen z napako, zato je možnost, da ga prenesejo od obeh staršev, precej velika.

Simptomi Gilbertovega sindroma

Simptomi obravnavane bolezni so razdeljeni v dve skupini - obvezni in pogojni.

Med obvezne manifestacije Gilbertovega sindroma spadajo:

• splošna šibkost in utrujenost brez očitnega razloga;
• na vekah tvorijo rumene obloge;
• spanje je moten - postane plitv, presihajoč;
• zmanjšan apetit;
• področja kože rumenega odtenka, ki se občasno pojavijo, če se bilirubin po poslabšanju zmanjša, potem se sklere oči začnejo rumeno obarvati.

Pogojni simptomi, ki so lahko prisotni ali ne:

• bolečine v mišičnem tkivu;
• hudo srbenje kože;
• vmesni tremor zgornjih okončin;
• v desnem hipohondriju se čuti težje, ne glede na vnos hrane;
• glavobol in omotica;
• apatija, razdražljivost - motnje psiho-čustvenega ozadja;
• napihnjenost, slabost;
• motnje blata - bolnike skrbi driska.

V obdobjih remisije Gilbertovega sindroma so lahko nekateri pogojeni simptomi v celoti odsotni, pri tretjini bolnikov z obravnavano boleznijo pa so odsotni tudi v obdobjih poslabšanja.

Diagnostika

Za potrditev ali ovrženje Gilbertovega sindroma pomagajo različni laboratorijski testi:

• bilirubina v krvi - normalna vsebnost skupnega bilirubina je 8,5-20,5 mmol / l. Pri Gilbertovem sindromu pride do povečanja skupnega bilirubina zaradi posrednega.
• splošni krvni test - v krvi se opazi retikulocitoza (povečana vsebnost nezrelih eritrocitov) in blaga anemija - 100-110 g / l.
• biokemični krvni test - krvni sladkor je normalen ali rahlo znižan, beljakovine v krvi so v mejah normale, alkalna fosfataza, AST, ALT so normalne, timolov test je negativen.
• splošna analiza urina - ni odstopanja od norme. Prisotnost urobilinogena in bilirubina v urinu kaže na jetrno patologijo.
• strjevanje krvi - protrombinski indeks in protrombinski čas - v mejah normale.
• markerji virusnega hepatitisa niso.
• Ultrazvok jeter.

Diferencialna diagnoza Gilbertovega sindroma s Dabin-Johnsonovim in Rotorjevim sindromom:

• Povečanje jeter je značilno, običajno blago;
• Bilirubinurija - odsotna;
• Povečani koproporfirini v urinu - ne;
• Aktivnost glukuronil-transferaze - zmanjšanje;
• Povečanje vranice - ne;
• Bolečina v desnem hipohondriju - redko, če je prisotna - boleča;
• Srbenje kože - odsoten;
• Kolecistrografija je normalna;
• Biopsija jeter - normalno ali lipofuscinsko odlaganje, maščobna degeneracija;
• Bromsulfaleinski test - pogosteje je norma, včasih rahlo zmanjšanje očistka;
• Povečanje serumskega bilirubina je večinoma posredno (nevezano).

Poleg tega se za potrditev diagnoze opravijo posebni testi:

• Postni test.
• Na tešče 48 ur ali omejitev vsebnosti kalorij v hrani (do 400 kcal na dan) vodi do močnega povečanja (2-3 krat) prostega bilirubina. Nevezani bilirubin se določi na prazen želodec prvi dan testa in po dveh dneh. Povečanje posrednega bilirubina za 50-100% kaže na pozitiven test.
• Fenobarbitalni test.
• Jemanje fenobarbitala v odmerku 3 mg / kg na dan 5 dni pomaga zmanjšati raven nevezanega bilirubina.
• Preizkusite z nikotinsko kislino.
• Intravensko injiciranje nikotinske kisline v odmerku 50 mg povzroči povečanje količine nevezanega bilirubina v krvi 2-3 krat v treh urah.
• Rifampicin test.
• Uvedba 900 mg rifampicina povzroči povečanje posrednega bilirubina.

Tudi perkutana punkcija jeter omogoča potrditev diagnoze. Histološki pregled punktata ne kaže znakov kroničnega hepatitisa in ciroze jeter.

Zapleti

Sindrom sam po sebi ne povzroča zapletov in ne poškoduje jeter, pomembno pa je, da pravočasno ločimo eno vrsto zlatenice od druge. Pri tej skupini bolnikov so opazili povečano občutljivost jetrnih celic na hepatotoksične dejavnike, kot so alkohol, droge in nekatere skupine antibiotikov. Zato je treba ob prisotnosti zgornjih dejavnikov nadzorovati raven jetrnih encimov.

Zdravljenje Gilbertovega sindroma

V obdobju remisije, ki lahko traja več mesecev, let ali celo življenjsko dobo, posebno zdravljenje ni potrebno. Glavna naloga tukaj je preprečiti poslabšanje. Pomembno je upoštevati režim prehrane, dela in počitka, ne pregrevati in preprečevati pregrevanja telesa, izključiti velike obremenitve in nenadzorovanih zdravil.

Zdravljenje z zdravili

Zdravljenje Gilbertove bolezni z razvojem zlatenice vključuje uporabo zdravil in prehrane. Od uporabljenih zdravil:

• albumin - za zmanjšanje bilirubina;
• antiemetično - glede na indikacije, ob prisotnosti slabosti in bruhanja.
• barbiturati - za zmanjšanje ravni bilirubina v krvi ("Surital", "Fiorinal");
• hepatoprotektorji - za zaščito jetrnih celic ("Heptral", "Essentiale Forte");
• choleretic - za zmanjšanje rumenosti kože (Karsil, Cholenzym);
• diuretiki - za izločanje bilirubina z urinom ("Furosemid", "Veroshpiron");
• enterosorbenti - za zmanjšanje količine bilirubina z odstranjevanjem iz črevesja (aktivno oglje, "Polyphepan", "Enterosgel");

Pomembno je opozoriti, da bo moral bolnik redno opravljati diagnostične postopke za nadzor poteka bolezni in proučevanje odziva telesa na zdravljenje z zdravili. Pravočasni testi in redni obiski zdravnika ne bodo le zmanjšali resnosti simptomov, temveč tudi preprečili morebitne zaplete, ki vključujejo tako resne somatske patologije, kot sta hepatitis in žolčna bolezen.

Remission

Tudi če je prišla remisija, se pacienti v nobenem primeru ne bi smeli »sprostiti« - paziti morajo, da ne pride do ponovnega poslabšanja Gilbertovega sindroma.

Najprej morate zaščititi žolčni trakt - to bo preprečilo stagnacijo žolča in nastanek kamnov v žolčniku. Pripravki iz choleretic, Uroholum, Hepabene ali Ursofalk bodo dobra izbira za tak postopek. Enkrat na teden mora bolnik narediti "slepo sondiranje" - na prazen želodec je treba piti ksilitol ali sorbitol, nato ležati na desni strani in pol ure ogrevati območje anatomske lokacije žolčnika z ogrevalno blazinico.

Drugič, morate izbrati kompetentno prehrano. Na primer, nujno je iz menija izključiti izdelke, ki delujejo kot izzivalen dejavnik v primeru poslabšanja Gilbertovega sindroma. Takšen sklop izdelkov je za vsakega pacienta individualen.

Prehrana

Diete je treba upoštevati ne le v poslabšanju bolezni, temveč tudi v obdobjih remisije.

Prepovedano uporabljati:

• mastno meso, perutnina in ribe;
• jajca;
• vroče omake in začimbe;
• čokolada, masleno testo;
• kava, kakav, močan čaj;
• alkohol, gazirane pijače, sokovi v tetrapak;
• začinjena, slana, ocvrta, prekajena, konzervirana hrana;
• polnomastno mleko in mlečni izdelki z veliko maščob (smetana, kisla smetana).

Odobreno za uporabo:

• vse vrste žit;
• zelenjava in sadje v kakršni koli obliki;
• nemastni fermentirani mlečni izdelki;
• kruh, piškoti za piškote;
• meso, perutnina, ribe nemastnih sort;
• sveže stisnjeni sokovi, sadne pijače, čaj.

Napoved

Prognoza je ugodna, odvisno od tega, kako bolezen napreduje. Hiperbilirubinemija traja vse življenje, vendar je ne spremlja povečanje umrljivosti. Progresivne spremembe v jetrih se običajno ne razvijejo. Pri zavarovanju življenja takšnih ljudi jih uvrščamo med normalno rizično skupino. Pri zdravljenju s fenobarbitalom ali kordiaminom se raven bilirubina zniža na normalno vrednost. Bolnike je treba opozoriti, da se zlatenica lahko pojavi po vzajemnih okužbah, večkratnem bruhanju in zamujenih obrokih.

Opažena je bila velika občutljivost bolnikov na različne hepatotoksične učinke (alkohol, veliko zdravil itd.). Možen je razvoj vnetja v žolčevodu, holelitiaza, psihosomatske motnje. Starši otrok s tem sindromom se morajo pred načrtovanjem naslednje nosečnosti posvetovati z genetikom. Enako je treba storiti, če imajo svojci zakonskega para, ki nameravajo imeti otroke, diagnosticiran sindrom.

Preprečevanje

Gilbertova bolezen je posledica napake v dednem genu. Nemogoče je preprečiti razvoj sindroma, saj so starši lahko le prenašalci in ne kažejo znakov odstopanj. Zaradi tega so glavni preventivni ukrepi namenjeni preprečevanju poslabšanj in podaljšanju obdobja remisije. To je mogoče doseči z odpravo dejavnikov, ki izzovejo patološke procese v jetrih.