De ce copiii cu sindrom Down sunt la fel. Forma mozaicului sindromului Down: cum se determină

Dezvoltarea sindromului Down la copii este asociată cu abaterea congenitală a numărului de cromozomi... Prognosticul unei astfel de patologii este, în majoritatea cazurilor, nefavorabil.

Boala este una dintre cele mai complexe și severe afecțiuni care modifică semnificativ calitatea vieții pacientului.

V practică medicală sindromul este secțiune separată de pediatrie... Vă vom spune despre semnele sindromului Down la nou-născuți în articol.

Cum este moștenită brahidactilia la un copil? Aflați despre asta din

Concept și caracteristici

Sindromul Down este anomalie cromozomială, în care apare o copie a celei de-a 21-a perechi de cromozomi.

Cariotipul este reprezentat de 47 de cromozomi. Boala este rară în practica medicală.

Gen nu afectează riscul de a dezvolta patologie. Sindromul și-a luat numele în onoarea pediatrului care a atras mai întâi atenția asupra acestui tip de anomalii congenitale - L. Down.

Boala are simptome pronunțate și implică o anumită terapie.

Particularități boli:

Norma este prezența a 46 de cromozomi (23 de perechi) la un nou-născut, care sunt moșteniți în cantități egale de la tată și mamă, prezența cromozomului 47 indică întotdeauna dezvoltarea sindromului Down.
O copie a perechii cromozomului 21 se formează datorită materialului genetic suplimentar (un astfel de proces are întotdeauna anumite motive pentru dezvoltare).

De ce se nasc astfel de copii?

Principalul motiv pentru care ai un copil cu sindrom Down este starea de sănătate a părinților săi... Vârsta, etnia, trăirea într-un mediu ecologic nefavorabil și o serie de alți factori joacă un rol special.

Boala este moștenită. Dacă au existat cazuri de naștere a copiilor cu sindrom Down în familie, atunci în timpul sarcinii, o femeie trebuie să fie supusă unor tipuri speciale de examinare.

Cauzele nașterii unui copil cu sindrom Down pot deveni următorii factori:

Nu poate provoca niciodată sindromul Down factorii adverse care însoțesc sarcina... De exemplu, abuzul obiceiuri proaste, stres, viral sau boli infecțioase etc.

Boala este o anomalie exclusiv cromozomială și congenitală. Riscul dezvoltării sale crește dacă cel puțin unul dintre părinți este purtătorul celei de-a 21-a translocații cromozomiale.

Manifestări externe

Cum arată copiii cu sindrom Down? Sindromul Down schimbă întotdeauna aspectul unui copil. Diferențe vizuale apar în primele zile ale vieții sale. Treptat, unele caracteristici devin mai distincte.

Copiii cu această patologie nu sunt predispuși la agresiune. Sunt pașnici, cuminți și capabili să se bucure de orice evenimente care au loc.

Astfel de factori devin motivul zâmbet excesiv copii.

Un copil cu sindrom Down - foto:

Manifestări externe Sindromul Down:

Secțiunea ochiului mongoloid;
pod plat al nasului;
pliați pe tuberculul lacrimal;
diferite defecte de vorbire;
mâini late;
dimensiunea crescută a spatelui capului;
trăsături faciale disproporționat de mari.

Simptome și semne

Cum se definește sindromul Down la nou-născuți?

Bebelușii cu sindrom Down în majoritatea cazurilor se nasc pe termen lung, dar la 6-8 săptămâni de sarcină, o femeie este expusă riscului de avort spontan.

Diagnosticul vizual al patologiei la nou-născuți nu este dificil. Bebelușii cu acest diagnostic diferă de copiii sănătoși în ceea ce privește structura corpului, comportamentul și răspunsul la factorii de mediu.

Simptomele sindromului Down la nou-născuți sunt următoarele stări:

greutatea corporală a copilului este cu 8-10% sub normal;
disformii cranio-faciale;
coborât;
buze și limbă mărite;
prezența unei a treia fontanele;
deformarea auriculelor;
deformare;
membre scurtate;
curbura degetului mic;
cer arcuit;
malocluzie.

Diagnosticul prenatal

Sindromul revelator Down se realizează prin metodă diagnostic prenatal... Sondajele sunt efectuate în diferite stadii ale sarcinii.

Dacă sunt detectate semne de patologie, specialiștii pot sugera unei femei să întrerupă procesul de a purta un făt. Decizia finală o iau părinții.

În unele cazuri, examinarea poate arăta rezultate fals pozitive , dar astfel de situații în practica medicală sunt rare.

Diagnosticul se efectuează prin următoarele metode:

Screening primul trimestru de sarcină (formarea fătului este monitorizată prin diagnosticare cu ultrasunete, se studiază suplimentar compoziția biochimică a sângelui femeii).
Biopsie corion (studiul vizează studierea țesuturilor membranei fetale).
Obstetrică Ecografie(examinarea cuprinzătoare a sistemului reproductiv feminin).
Amniocenteza(analiza detaliată a lichidului amniotic).
General analize de sange pentru femeile însărcinate (generale, biochimice, pentru hormoni etc.).
Cordocenteza cu cariotipare fetală (procedura este analiza speciala sânge fetal prelevat din cordonul ombilical).

Dezvoltarea fizică și mentală

Cidrul de jos devine cauza defecțiune toate sistemele corpului copilului.

Copiii cu acest diagnostic rămân în urmă în ceea ce privește dezvoltarea mentală, motorie și fizică, dar numai până la un anumit stadiu.

Slăbiciunea generală a corpului poate fi fatală în primii cinci ani din viața unui copil. Cu toate acestea, în prezența factorilor favorabili și a terapiei complete, copilul se poate dezvolta talente pronunțate.

„Puncte tari” un copil cu sindrom Down poate fi următorii factori:

învățare rapidă a cititului;
capacitate bună de învățare;
talente creative;
unele realizări sportive.

Copiii cu sindrom Down sunt foarte atenți la detalii. Ei posedă memorie vizuală bună... Observația îi ajută să-și amintească și să repete rapid acțiunile altor persoane.

În plus, astfel de copii tind empatie... Ei simpatizează cu experiențele, arată dorința de a sprijini pe cineva care are nevoie în momente dificile și recunosc bine înșelăciunea.

„Părți slabe un copil cu sindrom Down:

dificultăți cu calculele matematice;
concentrare scăzută a atenției;
vocabular slab;
incapacitatea de a analiza anumite materiale.

Boli însoțitoare

Copiii cu sindrom Down predispus la boli frecvente de etiologie variata.

Imunitatea lor este mult redusă prin dezvoltarea patologiei.

Este mai probabil ca acești bebeluși să se îmbolnăvească răceli, pneumonie,.

Infecțios și leziuni virale organism însoțită de complicațiiși poate deveni cronică.

Asociat următoarele patologii pot deveni boli:

strabism;
epilepsie;
foliculita;
infertilitate;
pierderea auzului;
obezitate;
episodul;
cataractă;
eczemă;
glaucom;
Boala Alzheimer;
leucemie.

Sunt tratabile tulburările genetice?

Este imposibil să vindeci complet sindromul Down, dar în timp util și terapie complexă copilul ajută la îmbunătățirea unora dintre abilitățile sale și la îmbunătățirea sănătății.

Unii pacienți obțin un succes impresionant v activitatea de muncă sau adaptare socială la maturitate. Condiție rezultat pozitiv tratamentul este terapie continuă pe tot parcursul vieții.

Tratamentul sindromului Down include următoarele tehnici:

supraveghere constantă de către specialiști specializați;
tratamentul simptomatic al bolilor concomitente;
fizioterapie și terapie prin efort;
cursuri de logopedie;
terapia de substituție hormonală tiroidiană.

Este posibil să corectați asimetria feței în copil? află chiar acum.

Caracteristicile educației

Părinții trebuie să se pregătească din timp pentru schimbarea stilului lor de viață, de cele mai multe ori va fi nevoie pentru copil.

Chiar și o lipsă temporară de atenție a bebelușului poate agrava starea acestuia și reduce eficacitatea terapiei.

Părinții ar trebui:

Desfășurați activități regulate care vizează dezvoltarea abilităților mentale și a abilităților motorii.
Asigurați îngrijirea adecvată a copiilor.
Efectuați proceduri terapeutice.
Comunicați mai mult cu copilul.
Îmbunătățiți stima de sine a copilului.
Oferiți sprijin moral.
Fii răbdător cu eșecurile copilului tău.
Încercați să obișnuiți copilul cu o anumită rutină zilnică.
Creați motivație pentru copil.

În absența unei atmosfere de susținere, empatia unui copil cu sindrom Down se poate schimba. agresiune.

Sarcinile de același tip vor provoca iritabilitate.

Stima de sine va scădea și vor apărea complexe. Copilul va taciîn sine și va opri contactul cu oamenii din jurul său. Va fi extrem de dificil să corectăm astfel de consecințe.

Prognoza pentru familii

Predicțiile dacă un copil are sindrom Down depind în mod direct de caracteristicile individuale corpul său și măsurile terapeutice pe care le întreprind părinții.

Cu abordarea corectă, astfel de copii se descurcă bine cu comunicarea de bază și abilitățile de zi cu zi.

Există cazuri în care sindromul Down nu interferează cu copilul obține un succes semnificativ în realizările creative(de exemplu, muzică, arte vizuale, artizanat). La maturitate, boala nu interferează cu crearea familiilor și a învățământului superior.

Previziuni pozitive sunt posibile numai dacă sunt prezenți următorii factori:

atitudine atentă față de copil;
efectuarea constantă a terapiei prescrise;
sesiuni de antrenament cu un copil;
cursuri cu specialiști specializați.

Copiii cu sindrom Down au nevoie conditii speciale viaţă.

Ședințele regulate cu profesorii și părinții sunt cheia terapiei de succes.

Copii cărora li se aplică tratament complex patologie, adaptează-te mai bineîn societate și își realizează talentele.

În absența atenției asupra dezvoltării bolii, prognosticul este extrem de slab și include riscul de deces la o vârstă fragedă.

Despre sindromul Down din acest videoclip:

Vă rugăm să nu vă automedicați. Fa-ti o programare la medic!

Persoanele cu sindrom Down au propriul lor caracter fizic și caracteristici mentale datorită prezenței cromozomului 47 în genom.

Sindromul Down este o patologie genetică a genomului uman, care se exprimă în prezența a 47 de cromozomi în loc de 46 obișnuiți. Această patologie nu este neobișnuit și apare în medie aproximativ o dată la 1000 de nașteri. au a lor trăsături distinctive dezvoltarea fizică și mentală.

Caracteristicile fizice ale persoanelor cu sindrom Down

Prezența unui cromozom suplimentar în genomul uman determină apariția caracteristicilor acestei patologii semne externe:

fata plata;
craniu scurtat;
special pliul pielii pe gâtul nou-născuților;
formă specială a ochilor;
hipermobilitate articulară;
forma plană a spatelui capului;
subdezvoltarea falangelor medii ale degetelor;
deschide gura;
diverse anomalii dentare;
pod plat al nasului;
nas scurt.

Majoritatea semnelor externe ale unei persoane cu sindrom Down se datorează întârzierii creșterii intrauterine inerente acestei patologii. Prezența tuturor acestor trăsături în apariția persoanelor cu sindrom Down nu este caracteristică obligatorie... Pentru unii, acestea sunt mai pronunțate și prezentate integral, pentru alții - caracteristici abia sesizabile (există 1-2 semne externe). Cu toate acestea, oamenii de știință din întreaga lume au dovedit legătura dintre prevalența unor boli congenitale și prezența cromozomului 47.

Persoanele cu sindrom Down sunt foarte frecvente, cum ar fi:

hipotensiune musculară;
cataractă;
Defect cardiac congenital;
strabism;
deformarea pieptului;
episodul;
stenoză duoden;
leucemie.

Toate aceste patologii sunt supuse unui tratament adecvat. Unele, cum ar fi cataracta sau stenoza duodenală, necesită intervenție chirurgicală... Restul sunt destul de corectate. tratament conservator. Sănătate persoanele cu sindrom Down trebuie tratate fără a ține cont de prezența unei tulburări genetice. Cumpărați sere cu livrare în Ucraina

Caracteristicile de dezvoltare mentală ale persoanelor cu sindrom Down

O trăsătură caracteristică a dezvoltării unei persoane cu sindrom Down este o dezvoltare oarecum întârziată. Se manifestă atât fizic cât și mental. mai târziu începe să meargă, să mănânce independent, să vorbească.

Până nu demult, se credea că astfel de copii sunt incapabili să învețe. Studii recente resping această afirmație: capacitățile mentale ale persoanelor cu sindrom Down au o gamă foarte largă și variază de la întârzierea severă la activitatea intelectuală moderată.

Dificultățile de învățare pentru copiii cu sindrom Down sunt adesea asociate cu probleme de auz, vedere sau vorbire. Persoanele cu sindrom Down merg la școală și la facultate, joacă muzică, muncesc și pot duce o viață normală.

Prezența celui de-al 47-lea cromozom se manifestă în fiecare celulă a tuturor persoanelor cu sindrom Down, care determină asemănarea lor externă și internă. Dar, în același timp, ei poartă și trăsăturile ereditare ale părinților lor, ca toți oamenii de pe Pământ.

Deși numărul cromozomilor dintr-un organism viu este de obicei direct proporțional cu nivelul dezvoltării sale, la om, un cromozom suplimentar poate provoca o serie de probleme. Un nou-născut cu 47 de cromozomi trebuie să fie înconjurat de o atitudine specială, deoarece riscul de a dezvolta patologii în corpul său, inclusiv a celor cu sindrom Down, este foarte probabil. Cu toate acestea, acest lucru nu înseamnă că un copil cu acest diagnostic este complet pierdut în fața societății.

Ar fi mai corect să spunem că această boală incurabilă este o provocare serioasă pentru părinți și pentru copilul însuși, dar cei care stau în picioare vor fi răsplătiți

Diagnostic

Medicii consideră necesar să se determine prezența sindromului Down chiar și în stadiul de gestație - acest lucru va permite mamei să se pregătească mental pentru faptul că copilul ei va fi neobișnuit sau chiar va refuza să nască. Există o serie de tehnici invazive (penetrante) care pot fi utilizate pentru a număra numărul de cromozomi din ADN-ul unui copilîncă pe primele etape gestație - pentru aceasta, iau o analiză a fluidului din cordonul ombilical, efectuează o biopsie, alternativ pot fi utilizate metode neinvazive - ultrasunete speciale (screening) sau izolarea ADN-ului copilului din sângele mamei.

Tehnicile invazive arată o acuratețe ridicată a rezultatului și sunt obligatorii pentru femeile cu predispoziție la această boalăși sunt, de asemenea, recomandate femeilor însărcinate cu vârsta sub 30 de ani.

Acuratețea metodelor de diagnostic neinvaziv este discutabilă, cu toate acestea, alte metode nu sunt disponibile pentru femeile de peste 35 de ani, deoarece o încercare de a interveni în uter poate fi fatală pentru sarcină.

Motive pentru apariția cromozomului 47

Această boală este o mutație genetică, dar chiar și așa fenomene complexe trebuie să aibă propriile cauze. Motivele nașterii unui copil special nu au fost stabilite cu precizie - au fost identificate doar grupuri de persoane cărora li se nasc mai des astfel de copii. În consecință, chiar și prezența tuturor motivelor descrise - nu o garanție, ci doar un risc crescut de a avea un copil cu deficiențe deoarece specificitatea mutației genice nu a fost încă pe deplin înțeleasă.

În general, experții indică astfel de factori care se presupune că cresc probabilitatea unei nașteri descendente:

Vârsta târzie a concepției... În primul rând, este din ce în ce mai dificil pentru mamă să dea descendenți normali odată cu vârsta - se crede că după 35 de ani de mutație genică la o femeie aflată în travaliu devine mult mai probabilă. Cu toate acestea, nici bărbații nu ar trebui să se relaxeze, doar „pragul” pentru ei este puțin mai mare - are 45 de ani. În general, experții indică astfel de factori care se presupune că cresc probabilitatea nașterii în jos

Ereditate... Acest moment este și mai confuz, deoarece chiar și ereditatea ideală nu garantează nimic - jos se poate naște într-o familie în care părinții sunt tineri și complet sănătoși și niciuna dintre rude nu a suferit vreodată acest sindrom. Mai mult, este posibilă și o situație complet opusă, atunci când doi copii cu puf pot avea copii sănătoși - nu există o transmitere directă a mutației; cu toate acestea, trebuie luat în considerare faptul că un băiat bolnav este de obicei steril din copilărie, deși nu întotdeauna.

Cu toate acestea, medicii insistă că faptul de a remedia mai devreme astfel de boli în aceeași familie poate indica o tendință generală la mutația genică. Acesta nu este un motiv pentru a abandona copiii, ci doar un motiv pentru a consulta din nou medicii înainte de a concepe.

Incest. Reproducerea umană, care necesită participarea obligatorie a două persoane, este organizată astfel încât copilul să primească gene diferite și să fie adaptat la Mai mult factori lumea de afara... În timpul actului sexual între rude apropiate, seturile de gene primite de la ambii părinți sunt foarte asemănătoare, astfel încât se activează un mecanism de mutație, încercând să „inventeze” adaptarea la un număr mai mare de stimuli externi. Rezultatul în majoritatea cazurilor este încălcări grave- în special, sindromul Down.

Creșterea activității solare. Se crede că formarea bolii poate fi influențată de o cauză cosmică, la care se poate rezista într-un singur mod - verificând cu atenție previziunile activității solare atunci când planificăm concepția. Această teorie necesită confirmare cuprinzătoare la scară largă și totuși este recunoscută ca fiind științifică. Ea este unul dintre motivele pentru care Downs sunt numiți copii „însoriti”.

Caracteristicile pacientului

Copiii cu sindrom Down sunt foarte asemănători unii cu alții datorită similitudinii codului genetic, dar încă nu arată la fel, deoarece toată lumea este, de asemenea, asemănătoare cu părinții lor. În același timp, părinții pacienților mici se disting prin unele semne pe care adulții nu le pot avea deloc, de exemplu:

Fața foarte plată și nasul foarte aplatizat.
O secțiune ușor înclinată a ochiului și o mică faldă de piele lângă colțul interior al ochiului. În combinație cu semnul anterior, se obține o apariție care seamănă vag cu mongoloidul.

Craniul pare a fi scurtat, occipitul este înclinat și plat. În structura urechii externe, se observă adesea diverse anomalii.
Gura este, de obicei, destul de mică în comparație cu limba, astfel încât acești copii își desprind adesea limba sau, așa cum este de obicei, își păstrează aproape întotdeauna gura ușor deschisă.
Mușchii sunt caracterizați de tonus slăbit, iar articulațiile fixează poziția mai puțin fiabil.
Pe interior palmele pot avea un pli transversal, adesea se observă o anomalie a degetului mic sub formă de curbură nefirească.

Dacă un aspect neobișnuit are puțin efect asupra vieții normale, atunci o altă problemă este patologii interneînsoțind în mod regulat sindromul Down. Nicăieri nu se specifică câți ani trăiesc copii „însoriti”, deoarece speranța lor de viață depinde în mare măsură de gradul de dezvoltare a unor astfel de patologii concomitente.

În general, durata de viață a coborârii este comparabilă cu durata de viață oameni sănătoși cu patologii similare diagnosticate, și anume:

Boală cardiacă congenitală (tipică pentru 2/5 coborâșuri).
Tulburări de secreție internă.
Patologii scheletice - atât grave (absența unei perechi de coaste, deformarea pieptului sau pelvisului), cât și pur și simplu vizibile (statură scurtă).
Patologii respiratorii cauzate de o structură perturbată a nazofaringelui și a altor căi respiratorii superioare.

Funcționare defectuoasă tract gastrointestinal, fermentare afectată.
Tulburări ale simțurilor - capacitate redusă de auz, patologii ale vederii (glaucom, strabism, cataractă).

Cu toate acestea, nu toate caracteristicile copiilor cu sindrom Down sunt neapărat rele. De exemplu, sunt numiți și copii „însoriti” pentru ochii lor frumoși, într-un mod special, strălucitori, precum și pentru sinceritatea uimitoare a zâmbetului lor.

Trebuie remarcat faptul că o astfel de apariție nu poate fi numită înșelătoare - coborâșurile se disting cu adevărat prin bunătatea lor, care ar putea fi un exemplu demn pentru mulți oameni sănătoși.

Caracteristici generale de dezvoltare

Deoarece sindromul Down este o patologie genică, stiinta moderna este încă foarte departe de a învăța cum să o corectăm. Cu toate acestea, tehnici au fost dezvoltate pentru a rezista cu succes manifestări diverse boală, aducând starea unui copil bolnav mai aproape de norma unui copil sănătos.

Deoarece diagnosticul poate fi pus chiar și în timpul sarcinii, este important în copilărie să se efectueze un diagnostic complet pentru tulburările concomitente descrise mai sus. Cu supravegherea constantă a specialiștilor și un curs de medicamente construit corespunzător diferențe față de copil sănătos nu va mai fi atât de evident.

Un punct important este dezvoltarea retardată a copilului - atât mental cât și fizic. Decalajul în urmă cu copiii normali pe luni este vizibil deja în copilărie, deoarece un copil pufos poate să-și țină capul doar la vârsta de aproximativ trei luni, până în anul cea mai bună realizare a sa va fi abilitatea de a se așeza singur, și numai până la vârsta de doi ani va învăța să meargă pe cont propriu.

Cu toate acestea, acești termeni sunt indicați pentru acei copii care, în ciuda sindromului, au fost crescuți în același mod ca și copiii normali. Dacă diagnosticul a fost pus în timp util, programele special create vor accelera semnificativ procesul.

Sarcina de a atinge un nivel decent de dezvoltare la un copil cu sindrom Down nu pare imposibilă, va trebui doar un pic mai mult efort. Desigur, merită să începeți cu exerciții care vizează dezvoltarea abilităților motorii fine, deoarece acesta este un progres nu numai pentru mușchi, ci și pentru creier. Masajul este, de asemenea, considerat a fi foarte într-un mod eficientîmbunătăţi fitness fizic copil bolnav.

Învățând literalmente totul este puțin mai dificil decât pentru ceilalți bebeluși, așa că părinții vor trebui să depună mai multe eforturi pentru a învăța un copil să vorbească.

Pentru a susține un discurs clar și corect, experții recomandă să acorde o atenție sporită cântecelor și poeziilor.

Foarte important depășește bariera psihologică, care poate apărea la un copil când își dă seama că este diferit de ceilalți copii. Dacă există vreo deficiență de vorbire, aceasta trebuie eliminată cât mai curând posibil - acest lucru va facilita stabilirea unei comunicări normale în grădiniță. Abilitățile de bază de auto-îngrijire îl vor ajuta pe copil să nu depindă de ajutorul celorlalți, ceea ce va contribui și la creșterea încrederii în sine.

Specificitatea dezvoltării fizice

Copiii cu sindrom Down sunt practic tăiați din calea spre sporturile mari - sunt slabi dezvoltarea fizicăși, în general, cântăresc puțin. Unde educația fizică este aproape mai importantă pentru ei decât pentru copiii sănătoși,întrucât aceasta este singura modalitate de a întări un corp slăbit.

În general, problemele de sănătate au un pronunțat manifestare exterioară deoarece simptomele populare ale sindromului sunt pigmentarea pielii extrem de slabă, o abundență de erupții cutanate, uscăciune excesivă și rugozitate piele, tendință spre crăpături în frig.

Poate că cele mai frecvente patologii de dezvoltare sunt inima și sistem circulatorîn general. Boala cardiacă apare la aproape jumătate din toți bolnavii de sindrom Down, în ritm cardiac se aud zgomote, un fenomen caracteristic este funcționarea perturbată a supapei.

Plămânii sunt de obicei formați corect, abaterile sunt relativ rare și superficiale. În același timp, din cauza patologiilor inimii vecine în plămânii coborâșurilor, a crescut tensiune arteriala... Oamenii de știință cred, de asemenea, că boala oferă susceptibilitate crescută la pneumonie.

Tonul muscular slab se observă în special pe abdomen - se umflă vizibil în comparație cu cufăr , care ar putea fi o variantă a normei pentru persoanele de vârstă mijlocie și vârstnice, dar arată destul de ciudat la un sugar. Adesea, caracteristica este completată de o hernie ombilicală, dar nu ar trebui să vă faceți griji - ea dispare de la sine în timp.

Restul organelor interne practic nu se schimbă sub influența cromozomului 47, cu excepția faptului că organele genitale pot diferi ușor ca dimensiune decât la alți copii de aceeași vârstă și se construiesc; băieții sunt de obicei sterili.

Picioarele și mâinile - puțin formă neregulată par a fi scurtate și extinse. Patologia degetului mic îndoit înainte este clar vizibilă pe mâini (dacă vă pliați mâinile la cusături), pe picioare deget mare se dovedește a fi chiar mai izolat decât la copiii sănătoși. Liniile de pe palme sunt trasate în mod clar, pe picioare există, de asemenea, un pli cutanat necaracteristic pentru majoritatea oamenilor.

Datorită pasivității tendoanelor, există o probabilitate crescută de picioare plate, prin urmare, la branțuri ortopedice trebuie să te obișnuiești din copilărie

Coordonarea mișcărilor este tipică pentru coborâșuri - avem impresia că nu sunt foarte pricepuți să-și controleze corpurile, dar așa este, de altfel. În măsura în care SIstemul musculoscheletal slăbit probabilitatea de rănire crește.

Încălcările descrise sunt foarte frecvente în rândul copiilor cu această afecțiune, dar nu au neapărat un caracter pronunțat. Punctele individuale pot să nu apară deloc sau să fie superficiale, fără a interfera cu viața.

Formarea psihicului

Deși mulți oameni obișnuiți au tendința de a stabili paralele între sindromul Down și întârzierea mintală, experții indică o completă natura diferită aceste fenomene. Downs au o problemă cu incapacitatea lor de a înțelege o perspectivă largă și concentrare, dar pot dedica eforturi semnificative pentru rezolvarea unei probleme mici, dar foarte complexe.

Deși nivelul lor de educație este de obicei criticat pentru o asemenea absență și detașare, există cazuri în care oamenii de știință celebri din domeniul matematicii au crescut dintr-un copil „însorit”.

Copiii cu o astfel de boală par indiferente la ceea ce se întâmplă în jurul lor.În copilărie, încă la trei luni după naștere copil sănătosîncepe să-și recunoască mama și se bucură de ea, speriată de ceilalți, dar se pare că lui Down nu îi pasă cine îl cheamă, îl atinge sau chiar îl ridică. În viitor, copilul nu manifestă interes pentru comunicare - aude apelul, dar nu se poate concentra asupra răspunsului, așa că de obicei nu reacționează.

Unde dezvoltarea intelectuală se oprește la vârsta de aproximativ șapte ani t - dacă, bineînțeles, nu contribuie dezvoltare ulterioară mic pacient. În acest moment, de obicei vorbește deja, dar nu știe multe cuvinte. Pacientul nu diferă în ceea ce privește atenția specială, memoria sa funcționând destul de prost.

Crizele prelungite de plâns sunt caracteristice, în ciuda faptului că nu există motive aparente pentru asta, nu.

Deși concentrarea și atenția sunt în general slăbite, există lucruri care fascinează literalmente copiii cu sindrom Down. Acestea includ, în special, sărituri libere, deși un copil bolnav, spre deosebire de unul sănătos, nu prezintă nicio emoție sau dorință de a se juca singur. În general, bebelușii cu acest diagnostic tind să-și concentreze atenția asupra a ceva care nu necesită nicio reacție din partea lor.

Psihodiagnosticul arată că problema cheie boală - lipsa formării personalității. Dacă copilul se simte confortabil, comportamentul său poate fi perceput ca o ciudățenie foarte mare, care încă nu interferează cu comunicarea normală și cu alte forme de interacțiune umană.

Etapa preșcolară

Deși mulți părinți se tem de momentul în care va trebui să i se dea un copil neobișnuit Grădiniţă, acest pas este necesar, deoarece doar aici copiii vor putea dobândi abilitățile de interacțiune necesare în societate. Socializarea este permisă în cea mai obișnuită preșcolară instituția copiilor, dar cu condiția ca. îngrijitorii vor fi conștienți de caracteristicile bebelușuluiși îl va putea educa conform programelor adecvate.

În special, pentru întărirea sistemului musculo-scheletic sunt necesare jocuri active, care stimulează, de asemenea, comunicarea și dezvoltarea celor superioare activitate nervoasă... În același timp, bebelușul este mai incomod decât copiii sănătoși și este predispus la răniri, lucru care trebuie luat în considerare de către profesori. Terapia fizică poate ajuta, de asemenea, ca alternativă.

Pentru a îmbunătăți sensibilitatea auditivă, utilizați jocuri muzicaleși lecții, care dezvoltă și personalitate și activitatea locomotorie... Deoarece tulburările de vorbire sunt frecvente, prezența în preşcolar este necesar un logoped calificat.

O educație deplină a unei personalități este imposibilă fără o psihologie structurată corespunzător. Copiii cu sindrom Down sunt încurajați să interacționeze cu ceilalți în literalmente totul - chiar și jucăriile de aici sunt adesea utilizate în principal în comun, mai degrabă decât individual.

În același timp, chiar și comportamentul corect condiționat, dar prea stereotipat al specialiștilor este inacceptabil - este posibil să se dezvăluie personalitatea numai cu o abordare individuală a fiecărui copil.

Ani de școală

Un copil cu sindrom Down poate învăța într-o școală obișnuită - nivelul de calificare a educației pentru astfel de copii implică, de obicei, absolvirea instituție educațională acest tip. Se remarcă faptul că educația preliminară la grădiniță este foarte utilă pentru ca un astfel de copil să se obișnuiască cu condițiile noi, dar chiar și aici este extrem de important să se arate o înțelegere maximă din partea profesorilor și a colegilor de clasă.

În același timp, bebelușul cel mai probabil va studia mult mai rău decât majoritatea camarazilor săi. Downu nu stă liniștit, nu știe să reacționeze rapid și să-și concentreze atenția, nu își amintește bine informațiile.

Persoanele care creează un program de formare pentru un astfel de copil vor trebui să rezolve o serie de dificultăți:

Problemele cu vorbirea au o implicație mentală profundă, adică copilul nu își poate formula gândul, nu numai cu voce tare, ci chiar și în cap. El gândește să gândească, dar, într-un anumit sens, nu își cunoaște bine limba maternă, deci nu poate fi judecat după capacitatea sa de a exprima gândurile atât oral, cât și în scris. Din această cauză, este destul de dificil să evaluezi obiectiv nivelul cunoștințelor sale.

Copiii cu sindrom Down sunt sever subdezvoltati proces de gândire- le este destul de dificil să își tragă propriile concluzii. Un astfel de copil trebuie să arate literalmente totul pe degetele sale, pentru că singur nu poate decât să numere sau să rescrie.
Crearea propriilor lanțuri logice, chiar și simple, sau gândirea abstractă este prea dificilă pentru astfel de copii. În plus, soluția problemei pentru ei este strict legată de condiții specifice, dar nu mai pot trage paralele și reconstrui, rezolvând o problemă similară, dar totuși nu.

Memoria este foarte limitată, un copil „însorit” are nevoie de mult mai mult timp pentru a memora bine informațiile.
Un student special este foarte distras de orice fenomen străin și chiar obosește foarte repede, prin urmare, în mod ideal, trebuie să construiți procesul educațional în așa fel încât nici o sarcină să nu fie prea lungă și epuizantă.
Percepția informației este fragmentată, faptele individuale sau caracteristicile fenomenului sunt considerate ca fiind lipsite de relații, ceea ce interferează cu discreția modelelor.

Chiar și mulțumirea și bunăvoința pot interfera cu învățarea normală a copiilor cu sindrom Down! Deși sunt foarte ascultători și dispuși să îndeplinească sarcinile atribuite și au, de asemenea, un comportament non-conflictual, acești copii nu sunt deloc înclinați să se supere cu privire la propriile omisiuni. Acest lucru are un efect pozitiv asupra stării lor de spirit, dar ucide complet orice stimulent, pentru că, fără să se supere sau să se teamă de nimic, copilul pur și simplu nu vede rostul să încerce și să facă mai bine.

Cu toate acestea, abordarea corectă face minuni. Experții subliniază că particularitățile comportamentului copilului nu ar trebui să îl irite pe profesor - la urma urmei, nu este vina copilului că este așa.

În același timp, lauda este în continuare capabilă să motiveze orice elev, iar o atitudine pozitivă generală, în ciuda tuturor greșelilor, îl ajută pe copil să nu se închidă, iar apoi să treacă, deși încet, la obiectivul final.

Reabilitare

De când societatea a încetat să considere copiii cu sindrom Down drept proscriși, oamenii au putut vedea clar acțiunea tezei de mai sus că relatie buna poate permite chiar unui astfel de copil să atingă anumite înălțimi. Încetul cu încetul, au început să apară chiar și vedete cu un astfel de diagnostic - nu au nume atât de mari, dar se remarcă puternic în comparație cu mulți oameni sănătoși.

Trebuie doar să tratezi bine copilul, nu ascunzând că este neobișnuit, ci și fără a se concentra asupra ei ca pe o problemă... Susțineți și corectați educația pacientului, învățând cum să vă comportați în societate și cum să vă ocupați în privat - asta este tot ce este necesar.

Societatea începe treptat să-și schimbe atitudinea față de astfel de copii față de una mai echilibrată, astfel încât diagnosticul să nu fie o propoziție, ci doar o nevoie crescută de mediu binevoitor.

Alte Fapte interesante despre copiii cu sindrom Down, vezi următorul videoclip.

Profesor, fotograf, actriță, model, boxer, soție fericită ... Sunt uniți de diagnosticul - Sindromul Down

Pablo Pineda - profesor

Spaniolul Pablo Pineda este prima persoană din Europa cu sindrom Down care a absolvit.

Kate Owens sunt căsătoriți cu o persoană dragă de trei ani

„Ceea ce îmi place cel mai mult în viață femeie casatorita? Îmi place să fiu soție pentru că acum îi pot porunci! Este o gluma. Mi-a schimbat viața pentru totdeauna, înseamnă totul pentru mine ". NS

Oliver Hellowell - fotograf

Acum aproximativ un an, mama sa, Wendy O'Caroll, a fost dedicată fotografiilor lui Oliver. Înainte ca povestea despre el să fie prezentată pe BBC, pagina avea peste 10,5 mii de abonați în întreaga lume. Oliver speră că fotografia va deveni profesia sa în viitor.

Nikita Panichev lucrează în prestigioasa "Coffeemania"

„Îmi place foarte mult„ Coffeemania ”, sunt mulți tipi cu care comunic, sunt foarte prietenoși și mă întâmpină cu încântare. Vin, le dau bucurie și fericire, lucrez întotdeauna într-un mod pozitiv. Lucrez doi la doi, schimb complet, 12 ore » .

Ashley De Ramus a creat o colecție de modă pentru oameni ca ea

„M-am uitat prin o cantitate mare prezentări de modă și spectacole din seria „Nu trebuie să o porți”, notează Ashley.

Currie Brown și-a început cariera de model

„Când camera este îndreptată spre ea, ea prinde viață”, spune mama fetei.

Maria Nefedova - actriță și asistent logoped

„Moașa i-a spus mamei mele să renunțe la mine. L-a dus în camera alăturată și i-a arătat un copil clasic cu sindrom Down care nu poate face nimic. Mama l-a chemat pe tatăl meu și a decis: „Dacă nu avem nevoie de acest copil, atunci nici statul nu va avea nevoie de el”. Acum aș spune moașei că sunt mândră de părinții mei ".

Eli Raymer a cucerit Everestul

Adolescentul a reușit să ajungă la una dintre taberele de bază, care se află pe Everest. Tatăl lui Eli, Justin Raymer, și-a invitat fiul să facă drumeții cu echipa sa de alpinism pentru a strânge bani pentru caritatea familiei. „A fost doar ceva ireal”, spune Justin Reimer. - Stăteam cu fiul meu în vârf și am văzut un zâmbet pe fața lui. În acel moment arăta mai sănătos decât oricare dintre noi, a fost uimitor, a fost inspirator, a fost pur și simplu uimitor! "

Garrett Holev - boxer

Garrett și-a găsit chemarea în kickboxing. Sportul i-a permis să egalizeze capacitățile creierului și ale corpului.

Marina Mashtakova dansează pe scena Palatului Marelui Kremlin

„Privind-o pe Marina, care intră pe scena Palatului Congreselor, înțeleg că acesta este un copil care se poate mândri pe bună dreptate cu succesele sale”, spune profesorul ei.

Întrebări și răspunsuri despre sindromul Down

- Cât de frecvent este sindromul Down?

- Sindromul Down apare în 1 din 800 de cazuri. Din punct de vedere istoric, este cea mai frecventă boală determinată genetic. În Statele Unite, de exemplu, pentru fiecare 691 de nașteri pe an, există un copil cu sindrom Down.

Rațiunea genetică a sindromului Down este prezența unui cromozom separat sau a unei părți a unui cromozom suplimentar în 21 de perechi de cromozomi, ceea ce duce la caracteristici fizice și simptome mentale... Fizic și caracteristici medicale, precum și caracteristicile procesului de dezvoltare a copiilor cu acest sindrom au fost colectate și descrise în 1866 de Dr. John Lang Down, motiv pentru care sindromul și-a primit ulterior numele. În 1959, Dr. Jerome Lejeune a identificat motiv științific apariția sindromului, demonstrând comunității științifice compoziția genetică (cariotipul) celulelor pacienților cu o pereche suplimentară de 21 de cromozomi.

- Sunt mai predispuse femeile în vârstă să nască copii cu sindrom Down?

- Probabilitatea ca o celulă reproductivă feminină să conțină o pereche suplimentară de 21 de cromozomi crește proporțional cu vârsta femeii. De aceea, o femeie de peste 45 de ani are mai multe șanse să aibă un copil cu sindrom Down. Anual, doar 9% dintre femeile în vârstă decid în favoarea maternității, dintre care 25% devin mame ale copiilor cu sindrom Down.

- Toate persoanele cu sindrom Down sunt retardate mental?

- Majoritatea persoanelor cu sindrom Down au un IQ de întârziere mintală ușoară sau severă (mai mică de 70). Unii oameni nu au aproape probleme de IQ, deci sunt capabili să trăiască independent de ceilalți.

- Ar trebui copiii cu sindrom Down să învețe în clase separate?

- Legea Federației Ruse nu interzice să ducă un copil cu sindrom Down la o grădiniță obișnuită sau la o școală obișnuită de district. Integrarea într-o școală obișnuită îi va oferi copilului posibilitatea de a învăța să interacționeze cu oamenii într-un mod obișnuit în lumea din jur. Multe școli au acum un profil de învățare care descrie punctele tari și punctele slabe specifice fiecărui copil cu sindrom Down.

- Există un tratament / tratament pentru sindromul Down?

- Cercetătorii au identificat gene care sunt responsabile de apariție simptome tipice Sindromul Down și simulează în prezent sindromul Down diferite etape apariția sa la șoareci. Aceste studii vor ajuta specialiștii în viitorul apropiat să înțeleagă principalele legături care pot fi influențate în procesul de căutare. modalități eficiente corectarea unei tulburări genetice.

Cum se tratează persoanele cu sindrom Down

Nu există persoane cu deficiențe mintale, există persoane cu dizabilități mintale care în fiecare zi încearcă să facă tot posibilul pentru a se realiza.

Downs nu există. Persoanele cu sindrom Down sunt, în primul rând, oameni și abia apoi - cu sindrom Down. Nu este nevoie să le etichetăm sau să le diminuăm capacitatea numindu-le „Downs”.

Down nu este un adverb care schimbă oamenii. Nu există Down Society, Down Parents sau Down Children. Există comunități de părinți și copii cu sindrom Down.

Acești oameni nu sunt îngeri și nu au puteri supranaturale. A le idealiza nu este Cel mai bun mod exprimă cele mai calde sentimente și emoții. Adevărata dragoste acceptă oamenii așa cum sunt, cu toate punctele lor forte și punctele slabe.

Persoanele cu sindrom Down seamănă mai mult cu alte persoane decât diferă de ele. Ei cresc și se dezvoltă la fel ca alți oameni. Ei parcurg în mod constant toate etapele de formare - de la copii și adolescenți la tineri. Pe măsură ce progresează într-o anumită etapă, sarcina părinților este de a-i sprijini și educa în funcție de nevoile lor în fiecare etapă. Copiii cu sindrom Down nu rămân deloc „copii veșnici”.

Nu există o formă „ușoară” sau „severă” a sindromului Down. Persoana are sau nu sindromul Down. Există diferite modificări genetice ale acestui sindrom: trisomia 21 a cromozomilor datorită nedisjunctiei cromozomilor în timpul meiozei (apare în 95% din cazuri), translocația Robertson (în 4%) și mozaicismul (în 1% din cazuri).

Persoanele cu sindrom Down nu merg pe stradă cu un ghid care descrie capacitățile și limitările lor. Fiecare persoană - indiferent dacă este cu sau fără sindromul Down - este unică și fiecare are talentele și abilitățile care îi permit să își ia locul în societate și să își îndeplinească potențialul.

Mulți părinți ai copiilor cu sindrom Down nu au nevoie de milă - mai degrabă așteaptă ziua în care copiii lor nu vor mai fi judecați după aspectul lor și, în cele din urmă, oferă șansa de a le arăta altora că sunt și personalități.

Pregătit de Maria Khorkova, Yana Ivashkevich

Persoanele cu sindrom Down par a fi foarte asemănătoare. În parte, aspectul poate părea similar, deoarece acești oameni au o boală comună și simptome generale, care se referă și la trăsăturile structurale ale craniului și feței. Dar să spui că arată la fel nu merită, deoarece au multe caracteristici individuale. Ce este similar și diferit pentru oamenii cu acest lucru boala congenitala? De ce mulți oameni cred că au un aspect similar, de parcă ar fi aceeași față?

Caracteristicile aspectului

fața pare plată, deși nu este, deoarece se păstrează relieful trăsăturilor feței;
pe față, gura, nasul, arcurile deasupra sprâncenelor se remarcă slab, puntea nasului poate părea plată, în timp ce nasul este mic;
craniul este puțin mai scurt decât media la persoanele sănătoase, această anomalie se numește brahicefalie;
nou-născuții au o cută specială în pielea gâtului;
ochii sunt mari, strabismul este comun;
forma ochilor, care seamănă puțin ochi orientali, prin urmare, poate părea că acești oameni sunt asemănători, deoarece europenilor le este dificil să distingă oamenii de alte rase;
o pli specială în ochi numită epicant, care acoperă glanda lacrimală și este caracteristică rasei mongoloide;
ochii sunt ușor ridicați;
partea din spate a capului este plată;
gura este adesea întredeschisă;
sunt posibile diverse anomalii dentare;
nasul este scurt și ridicat în sus, un fel de nas snub;
puntea nasului nu are suficient volum, puțin plat;
gâtul este scurt, ceea ce îl face să pară mai lat.

Structura corpului

Caracteristicile structurii corpului:

articulațiile au o mobilitate excesivă;
falangele medii ale degetelor nu sunt suficient dezvoltate;
o pliere în palma mâinii;
degetul mic este scurt și întors spre interior;
degetul mare este separat;
pliuri pe tălpile picioarelor;
picioarele și brațele sunt puțin mai scurte, uneori disproporționate în raport cu corpul;
mâinile par mai scurte deoarece degetele mijlocii nu sunt suficient de lungi.

Persoanele cu sindrom Down au întârzierea creșterii intrauterine, ceea ce explică trăsăturile de mai sus ale structurii feței și a corpului. Dar acest lucru nu este necesar, există oameni cu sindrom care arată destul de obișnuiți și foarte frumoși. Uneori, o persoană are una sau două dintre cele de mai sus. Oameni cu boală genetică diferă în individualitate nu mai puțin decât cele obișnuite. Dar trăsăturile structurale ale corpului se datorează circumstanțelor.

Boli

Persoanele cu sindrom Down sunt cele mai expuse riscului diferite boli... Dar, având un corp special, atunci înclinația spre boală este, de asemenea, nu numai individuală, ci și a celor care se găsesc adesea în întregul grup cu această boala rara... Unele dintre aceste afecțiuni:

Problemele cardiace, de regulă, sunt reprezentate de defecte cardiace, care apar în 40% din cazuri, ceea ce reprezintă aproape jumătate din toți pacienții cu sindrom Down. Prin urmare, inima trebuie examinată la toată lumea, fără excepție și, dacă este necesar, ar trebui efectuată o operație.
Bebelușii se vor naște fără cataractă, dar se pot dezvolta devreme; aproximativ 70% dintre copiii peste 8 ani au această patologie a vederii.
Propensiunea pentru boala Alzheimer.
Leucemia mieloidă este adesea diagnosticată.
Probleme digestive.
Imunitatea este slăbită, ceea ce explică răceli frecvente, incidența gripei, se pot dezvolta în bronșită și pneumonie.
Dacă există o tulburare metabolică permanentă, multe organe interne, cel mai adesea vedere, auz, glanda tiroida se poate defecta.

Un cromozom suplimentar duce la faptul că tumorile canceroase sunt mai puțin frecvente, deși motivul pentru acest lucru nu a fost stabilit și această afirmație este contestată de medici. Dar, potrivit statisticilor, leucemia (cancerul de sânge) apare mai des. Copilul ar trebui să fie sub supraveghere medicală strictă, de preferință un adult cu sindrom Down ar trebui învățat cum să aibă grijă de sănătatea sa, astfel încât să poată trăi pe deplin și, dacă este posibil, independent.

Dezvoltarea psihologică

Persoanele cu sindrom Down au caracteristici psihologice:

Persoanele cu sindrom Down sunt destul de frecvente, dar nu există o scăpare de un defect cromozomial și există încă unele particularități - în aspect, structura corpului, înclinația spre boli și dezvoltarea psihologică... Dacă aceste caracteristici sunt luate în considerare, atunci acești indivizi sunt socializați cu succes, ceea ce este confirmat de numeroase exemple. Sunt speciali, asemănători, dar deloc aceeași persoană.