Totul despre sindromul Prader-Willi, sindromul Labhart-Willi. Sindromul Prader-Willi: cum să suspectați simptomele unei boli genetice Simptome și semne

Considerat foarte rar tulburare genetică, în care șapte gene situate pe al 15-lea cromozom patern sunt complet sau parțial absente și nu funcționează normal.

Această patologie genetică apare datorită faptului că doar copia unei anumite gene primită de la tată funcționează corect. Copia de la mamă prezintă și unele nereguli. Să aruncăm o privire mai atentă.

În organism persoana sanatoasa sunt prezente copii ale genelor, datorită cărora organele pot funcționa fără abateri de la normă. Odată cu dezvoltarea sindromului Prader-Willi, astfel de copii lipsesc. În prezent, sunt cunoscute boli care sunt în esență similare cu această boală.

Un mecanism similar de apariție poate fi observat și în sindromul Angelman, dar chiar și în acest caz, mutațiile afectează materialul genetic primit de la mamă. Astfel de boli se manifestă de obicei în diferite forme si are grade diferite gravitatie. Dar, cu toate acestea, ele sunt incurabile.

Motivele dezvoltării sindromului

Sindromul Prader-Willi este o patologie ereditară determinată care se dezvoltă numai odată cu dezvoltarea anumitor anomalii. Cu alte cuvinte, cu anumite anomalii cromozomiale, genele parentale incep sa sufere, ceea ce duce la modificari serioase. Tabloul clinic se dezvoltă atunci când șapte gene din a 15-a descendență paternă lipsesc sau nu sunt exprimate. În acest caz, informațiile stocate în ADN nu sunt convertite în ARN.

Oamenii de știință care au fost implicați în elucidarea cauzelor acestei patologii ereditare au crezut anterior că din cauza unei astfel de abateri s-a format un homozigot. Ei au ajuns apoi la concluzia că caracteristicile predominante sunt prezente în autozomi, iar calea principală de transmitere a bolii este moștenirea.

Geneticienii au efectuat numeroase patologii, cu ajutorul cărora s-a stabilit că tații copiilor afectați de boală au avut o translocare a cromozomului 15. Fotografiile copiilor cu sindromul Prader-Willi sunt prezentate în articolul nostru.

Mecanismul genetic

Până în prezent, s-a stabilit cu precizie că, cu această patologie, cromozomul al 15-lea este deteriorat în segmente de la q11.2 la q13. Același lucru se întâmplă și cu sindromul Angelman. Cu toate acestea, această boală se caracterizează prin simptome complet diferite. O astfel de disonanță poate fi explicată doar printr-un astfel de fenomen în știința genetică precum amprenta genomică, precum și disomia uniparentală.

Cu disomia uniparentală, ambii cromozomi sunt moșteniți de la un singur părinte, dar pentru ca acest lucru să se întâmple, materialul genetic trebuie să fie influențat de anumiți factori biochimici. Acest fapt a fost stabilit folosind analize de prometafază și marcarea ADN a unor loci ai acestui cromozom.

Sindromul Prader-Willi este cauzat de două mecanisme principale: microdeleția cromozomului 15, dobândit de la tată, și idiozomia cromozomilor materni, ambele derivate de la mamă.

Odată cu amprentarea genomică, modificările fenotipului depind de cromozomii cui - al tatălui sau al mamei - a avut loc expresia.

Sindromul Prader-Willi la copii

Mecanismele tulburărilor care apar în corpul unui pacient cu sindrom nu au fost încă studiate pe deplin. Cu toate acestea, au o serie de simptome unice pentru acest tip de boală. Se crede că pacienții câștigă în greutate datorită formării crescute a celulelor adipoase și nivelurilor scăzute de lipoliză.

În plus, există disfuncții ale hipotalamusului, care sunt observate în principal în cei doi nuclei ai săi - ventrolateral și ventromedial. Astfel de procese duc la eșecuri în formarea caracteristicilor sexuale secundare. Scăderea activității tironazei în foliculii de păr și melanocite face ca părul, pielea și irisul să devină hipopigmentate.

Care sunt principalele simptome ale sindromului Prader-Willi?

Simptomele bolii

Această patologie poate fi detectată chiar și în primele etape ale sarcinii când locație incorectă fătului și mobilitatea lui scăzută. În plus, o femeie însărcinată poate prezenta modificări semnificative ale nivelului de gonadotropină produsă de celulele coriale și simptome de polihidramnios. Aceste simptome nu pot fi utilizate pentru a face un diagnostic, cu toate acestea, ele pot fi o bază suficientă pentru diagnosticul ulterioar.

Displazie

La copii, sindromul Prader-Willi (imaginea de mai sus) se poate prezenta ca luxații congenitale solduri (displazie), slăbite tonusului muscular, precum şi în tulburările de coordonare. Există cazuri în care un nou-născut nu putea suge și înghiți singur. lapte matern. În această tulburare, alimentația este asigurată cu ajutorul unui tub. Pot apărea tulburări de respirație și în unele cazuri este necesară ventilația artificială.

Somnolenţă

În plus, există și alte simptome ale bolii Prader-Willi. De exemplu, copiii pot prezenta somnolență crescută. Cât despre factori externi, atunci copilul se confruntă cu întârzieri de dezvoltare. Prin urmare, astfel de pacienți se caracterizează prin statură mică, mâini și picioare subdezvoltate, iar strabismul se dezvoltă adesea.

Alte simptome

Mai departe această patologie caracterizată prin următoarele simptome:

1. Curbura coloanei vertebrale.
2. Caria dinților primari și creșterea grosimii salivei.
3. Tendința de a mânca în exces.
4. Hipofuncția gonadelor, care ulterior duce la infertilitate.
5. Obezitatea.
6. Întârzierea motorului și dezvoltarea vorbirii.
7. Retardarea dezvoltării psihomotorii.
8. Întârziere în pubertate.

Aceste simptome sunt determinate vizual. ÎN anii adolescenței sunt dezvăluite următoarele simptome:

Diagnosticul sindromului Prader-Willi

Această patologie ereditară poate fi observată chiar și în timpul dezvoltării intrauterine în timpul ecografiei. În astfel de cazuri, femeilor li se recomandă anumite tipuri diagnosticul prenatal, iar dacă este necesar, folosesc specialiștii metode invazive rezolvarea problemei.

După naștere, un specialist cu experiență are dreptul de a pune un diagnostic de boală Prader-Willi în timpul examinării inițiale a copilului. Cu toate acestea, este nevoie de teste genetice speciale pentru a confirma acest lucru. Conținutul de gonadotropină corionică umană este, de asemenea, examinat în sângele mamei. Datorită unor astfel de metode, este posibilă identificarea patologiilor submicroscopice și funcționale la nivel de ADN.

Ce criterii sunt folosite pentru a face un diagnostic?

Diagnosticul se poate face prin următoarele criterii clinice:

1. La nastere greutate micași creșterea copilului în cazurile de sarcină la termen.
2. Poziție incorectă, inclusiv prezentarea podală a fătului.
3. Alte microanomalii în dezvoltare.
4. Sistem exprimat.
5. Reducerea pigmentării pielii și părului.
6. Obezitatea, care se dezvoltă de obicei la șase luni.
7. Întârzieri în dezvoltarea psihologică, motrică și a vorbirii.

Copiii care au acest sindrom, necesită în mod constant hrană și se mișcă foarte puțin. Din cauza creșterii excesive în greutate, aceștia pot prezenta complicații precum apneea în somn, care este adesea cauza morții în timpul somnului.

Care este tratamentul pentru sindromul Prader-Willi?

Tratament

Până în prezent, nu există tratamente specifice pentru sindrom. Terapia este de obicei simptomatică. Dacă un nou-născut are probleme cu respirația, el este transferat la ventilatie artificiala plămânilor, iar în caz de probleme la înghițire se asigură nutriție enterală. În cazurile de scădere a tonusului muscular, sunt indicate masajul și o varietate de metode de fizioterapie.

Copiilor cu boala Prader-Willi li se administrează zilnic hormon de creștere recombinant, care susține creșterea musculară și ajută la reducerea apetitului pacientului. Gonadotropina corionica umana este de asemenea inlocuita.

În timpul unei astfel de boli, se observă hipogonadism, adică o dezvoltare insuficientă a gonadelor și modificări ale funcțiilor sistemului reproducător. În acest caz, terapia de substituție hormonală este efectuată pentru a stimula creșterea și pubertatea.

În unele cazuri, copiii cu întârzieri de vorbire și insuficiență dezvoltare psihologică Este posibil să aveți nevoie de ajutor de la un psihiatru sau psiholog. Și cel mai important, este necesar să se monitorizeze constant cantitatea de alimente pe care o consumă. Copiilor cu sindrom Prader-Willi li se prescrie terapie dietetică specială.

Riscul ca al doilea copil cuplu căsătorit prima persoană care suferă de această boală se va naște cu aceleași probleme genetice este incredibil de mare. Într-un astfel de caz, părinților li se recomandă să se supună unui consult, unde specialiștii le vor examina cuprinzător și vor calcula riscurile.

Copiii cu boala Prader-Willi necesită monitorizare constantă de către un endocrinolog și un neurolog.

Îmbunătățirea bunăstării generale pe fondul bolii

În rândul persoanelor care au sindromul, ratele de morbiditate somatică sunt semnificativ crescute, comunicarea este dificilă și este nevoie de ajutor specific datorită caracteristicilor bolii lor. Este posibil să nu înțeleagă de ce trebuie să aibă grijă de sănătatea lor. Dacă starea este satisfăcătoare și pacientul se simte bine, calitatea vieții acestuia se îmbunătățește.

Trebuie eliminat următorii factori:

1. Risc crescut moarte subita.
2. Probabilitatea de îmbolnăvire.
3. O creștere a numărului de factori care determină bunăstarea materială.
4. Acces insuficient la servicii de sănătate și wellness.

Persoanele cu patologie Prader-Willi au nevoi speciale din cauza bolii de bază. Ele necesită tratament special pentru acute și patologii cronice, în a ajuta la îmbunătățirea stării generale de sănătate etc. Nevoile acestora trebuie să fie satisfăcute în institutii speciale furnizarea îngrijire medicală, care, la rândul său, poate consta în tratarea bolii de bază și tulburări somatice asociat cu patologia de bază.

Care este speranța de viață cu sindromul Prader-Willi? Această boală duce adesea la o scădere a speranței de viață a pacienților până la 60 de ani. Cu toate acestea, prognoza pentru recuperarea unor astfel de oameni este foarte dezamăgitoare.

Articolul prezentat descriere detaliata Sindromul Prader-Willi. Acum știi ce fel de patologie este aceasta.

ICD-9 759.81 OMIM eMedicine ped/1880

Sindromul Prader-Willi- o anomalie genetică rară. În sindromul Prader-Willi, aproximativ 7 gene din cromozomul 15 lipsesc.

Particularități

Sindromul Prader-Willi se caracterizează prin:

• înainte de naștere: mobilitate fetală scăzută;
• adesea - poziția incorectă a fătului;

• obezitatea; tendința de a mânca în exces;
• scăderea tonusului muscular (hipotenitate); scăderea coordonării mișcărilor;
• mâini și picioare mici, statură mică;
• somnolență crescută;
• strabism (schint);
• scolioza (curbura coloanei vertebrale);
• scăderea densității osoase;
• scăderea funcției gonadelor (hipogonadism); rezultatul este de obicei infertilitate;

• întârziere a vorbirii, întârziere dezvoltare mentală; întârziere în stăpânirea abilităților motorii brute și fine.
• pubertate mai târziu.

Semne externe: la adulți puntea nasului este pronunțată; frunte înaltă și îngustă; ochii sunt de obicei migdalați; buzele sunt înguste.

Diagnosticare

Sindromul este diagnosticat de analiza genetică, recomandat nou-născuților cu tonus muscular redus (hipotonie). Uneori, în loc să diagnosticheze sindromul Prader-Willi, medicii diagnostichează în mod eronat sindromul Down (din moment ce sindromul Down este mult mai frecvent).

Tratament

Sindromul Prader-Willi este o anomalie genetică congenitală și, prin urmare, nu poate fi vindecată.

Cu toate acestea, unii masuri terapeuticeîmbunătățirea calității vieții persoanelor cu sindrom.

În special, sugarii cu hipotonie ar trebui să primească masaj și alte terapii speciale.

Hipogonadismul se manifestă de obicei ca micropenie și testicule necoborâte la băieți (criptorhidie); Medicii pot recomanda așteptarea până când testiculele coboară singure sau recomandă intervenție chirurgicală sau terapie hormonală.

Pentru a corecta greutatea crescută, se folosește o dietă care limitează cantitatea de grăsimi și carbohidrați. Din cauza obezității care însoțește sindromul, este necesar să se monitorizeze îndeaproape cantitatea și calitatea alimentelor consumate de o persoană cu sindrom Prader-Willi (de obicei persoanele cu acest sindrom sunt capabile să mănânce mult fără să se sature).

O posibilă complicație poate fi apneea (ținerea respirației în timpul somnului).

Riscuri

Riscul ca următorul copil aceiași părinți se vor naște și cu sindromul Prader-Willi, depinde de mecanismul care a cauzat eșecul genetic.

Acest risc este mai mic de 1% dacă primul copil are o deleție genică sau o disomie partenogenetică (uniparentală); până la 50% - dacă eșecul este cauzat de o mutație; până la 25% – în caz de translocare a cromozomilor parentali. Părinților li se recomandă să se supună testelor genetice.

Perspective de dezvoltare

Majoritatea persoanelor cu sindrom Prader-Willi se confruntă cu o întârziere a dezvoltării mintale și a vorbirii. Conform cercetării lui Kerfs și Freem (1992),

• 5% dintre cei examinați au demonstrat nivel mediu coeficient de inteligență (mai mult de 85 de puncte pe scară);
• 27% - nivel în pragul mediei (70-85 puncte);
• 34% - nivel de lag slab (50-70 de puncte);
• 27% - nivelul de decalaj mediu (35-70 puncte);
• 5% - lag sever (20-35 puncte);
• mai puțin de 1% este un decalaj semnificativ.

Potrivit altor studii (Cassidy), 40% dintre pacienții cu sindrom Prader-Willi demonstrează o inteligență medie limită sau un nivel redus de inteligență.

De obicei, copiii cu sindrom Prader-Willi au memorie vizuală bună pe termen lung, pot învăța să citească și pot avea un vocabular pasiv bogat, dar propriul lor vorbire este de obicei mai slab decât înțelegerea. Memorie auditivă, abilități de matematică și scriere, vizuale și auditive Memorie de scurtă durată acești copii sunt de obicei mult mai rău.

Sindromul Prader-Willi este adesea asociat cu apetit crescut, acest lucru se datorează faptului că al 15-lea cromozom este conectat la hipotalamus. (Cu toate acestea, autopsiile victimelor cu sindrom Prader-Willi nu au evidențiat niciun defect hipotalamic.)

Legături

• L. Z. Kazantseva, P. V. Novikov, A. N. Semyachkina, E. A. Nikolaeva, M. B. Kurbatov, E. V. Dobrynina. Sindromul Prader-Willi la copii: nou în etiologie, patogeneză și tratament. Institutul de Cercetare de Pediatrie și Chirurgie Pediatrică din Moscova al Ministerului Sănătății al Federației Ruse
• Disomie uniparentală pe site-ul web Biologie umană

Fundația Wikimedia. 2010.

• - (sindromul Prader Mlli) o boală congenitală caracterizată prin obezitate combinată cu întârziere dezvoltare mentalăși prezența organelor genitale prea mici la o persoană; Pacienții cu acest sindrom se dezvoltă adesea Diabet … Dicţionarîn medicină

O boală congenitală caracterizată prin obezitate, combinată cu retard mental și prezența organelor genitale prea mici la o persoană; Pacienții cu acest sindrom dezvoltă adesea diabet zaharat.

Sindromul Prader-Willi în medicină este numit rar boala ereditara, care se caracterizează prin absența sau funcționarea insuficientă a unor gene sau părților acestora din cromozomul al 15-lea patern. Această patologie a fost descrisă pentru prima dată în 1956 în Elveția de către pediatrii A. Prader și H. Willi, după numele cărora a fost numit sindromul. Frecvența acestuia este de 1 caz la 12-15.000 de nou-născuți. Simptomele și manifestările sindromului Prader-Willi variază, iar cursul bolii depinde de obicei de cazul specific.

Semne ale sindromului Prader-Willi

Unele semne ale sindromului Prader-Willi pot fi detectate chiar și în timpul sarcinii. În primul rând, aceasta este mobilitatea scăzută a fătului și poziția sa incorectă. După naștere, se exprimă hipotonia musculară, care persistă pe tot parcursul primului an de viață al bebelușului. În plus, copiii cu sindrom prezintă o scădere a reflexelor de înghițire și supt, ceea ce îngreunează hrănirea. Deteriorarea funcțiilor motorii la ele este cauzată și de hipotonia musculară, astfel încât copiilor bolnavi le este greu să stea, să-și țină capul etc. Cu toate acestea, este important de reținut că hipotensiunea scade și practic dispare până la vârsta de 6-7 ani. ani.

Sindromul Prader-Willi apare și la copii sentiment constant foamea si lipsa de satietate. Acest semn Boala apare de obicei în al doilea până la al patrulea an de viață al unui copil. Pe acest fond, se dezvoltă treptat hiperfagia sau lăcomia, gânduri intruzive despre alimentație și comportament obsesiv, care vizează căutarea continuă a hranei și satisfacerea foametei. Astfel de simptome duc inevitabil la obezitate, care, dacă a acestei boli observată în principal pe trunchi și extremități proximale. Aceste semne ale sindromului Prader-Willi la copii conduc adesea la o complicație precum apneea obstructivă, manifestată prin încetarea respirației în timpul somnului.

Alții simptome tipice bolile sunt:

• Creștere redusă;
• Forma capului alungit;
• Ochi în formă de migdale;
• Pod lat al nasului;
• Subţire buza superioarăși o gură mică;
• Urechi coborâte;
• Acromicrie (mâini și picioare disproporționat de mici);
• Pigmentarea slabă a pielii, irisului și părului, care se observă în 75% din cazurile de boală;
• Displazie de șold;
• Rahiocampsis;
• Densitatea osoasa redusa;
• Creșterea somnolenței;
• strabism (strabism);
• Saliva groasă și probleme dentare;
• Pubertate târzie.

Deja la naștere, sindromul Prader-Willi la copii se manifestă ca o încălcare a dezvoltării organelor genitale. Băieții cu această boală se confruntă cu o subdezvoltare a penisului și a scrotului, iar nivelurile de testosteron sunt reduse drastic; fetele au o subdezvoltare a labiilor și adesea a uterului. În viitor, boala duce la absența sau întârzierea pubertății și a infertilității.

Unul dintre principalele semne ale sindromului Prader-Willi este, de asemenea, întârzierea dezvoltării psihomotorii. Coeficientul de dezvoltare intelectuala la pacienti este de 20-80 unitati, in timp ce norma este de 85-115 unitati. În același timp, copiii care suferă de această boală, de regulă, au memorie vizuală bună, pot învăța să citească și chiar au un vocabular pasiv destul de bogat, dar vorbirea lor este mult mai proastă decât înțelegerea lor.

Sindromul Prader-Willi la copii este de obicei însoțit de o memorie auditivă și vizuală slabă; abilitățile de matematică și de scriere sunt foarte dificile pentru ei. Trebuie remarcat faptul că copiii cu acest sindrom dezvoltă adesea diabet zaharat.

Diagnosticul sindromului Prader-Willi

Diagnosticul precoce Sindromul Prader-Willi și tratamentul ulterior pot îmbunătăți prognosticul bolii. Diagnosticul se face de obicei pe baza manifestari clinice boli, dar astăzi este adesea folosit testarea genetică, pe care experții îl recomandă în primul rând nou-născuților. Acest lucru se datorează faptului că la copii prezența sindromului este mult mai dificil de determinat, deoarece este imposibil să le testeze capacitatea de a diagnostica sindromul Prader-Willi pe baza manifestărilor clinice.

Testarea genetică este efectuată folosind metoda de metilare a ADN-ului pentru a determina dacă sunt prezente anomalii pe cromozomul 15 care duc la debutul bolii. Această metodă de diagnosticare a sindromului Prader-Willi ajută la identificarea a 97% din cazurile de boală.

De asemenea, merită remarcat faptul că boala este adesea diagnosticată greșit, deoarece este adesea confundată cu sindromul Down, care este mult mai frecvent. în afară de aceasta trăsătură caracteristică Sindromul Prader-Willi, ca și obezitatea, poate fi prezent și în sindromul Down. Din acest motiv, un număr mare de cazuri de boală rămân nedetectate.

Tratamentul sindromului Prader-Willi

Deoarece boala este o anomalie genetică, în prezent nu există tratament pentru sindromul Prader-Willi. medicamente eficiente bani. În același timp, unele măsuri terapeutice sunt folosite pentru a ajuta la îmbunătățirea calității vieții pacienților. În primul rând, acestea ar trebui să vizeze creșterea tonusului muscular, astfel încât copiii bolnavi au nevoie de proceduri speciale de masaj și fizioterapie.

Tratamentul sindromului Prader-Willi include, de asemenea, diete limitate în grăsimi și carbohidrați. Pentru a evita obezitatea, este necesar să se monitorizeze constant calitatea și conținutul caloric al alimentelor consumate. În plus, în timpul tratamentului se recomandă adesea utilizarea terapie hormonală cu ajutorul gonadotropinelor, care pot crește creșterea unui copil bolnav și pot restabili tonusul muscular. Acest lucru promovează distribuirea corectă a caloriilor în organism, prevenind obezitatea.

Tratamentul sindromului Prader-Willi implică și tehnici speciale dezvoltarea copiilor bolnavi, cursuri cu un defectolog, logoped și psiholog.

Videoclip de pe YouTube pe tema articolului:

Sindromul Prader-Willi

Sindromul Prader-Willi (abreviat SPV)- aceasta este o afecțiune rară în care șapte (sau unele părți ale acestora) de pe al 15-lea cromozom patern (Q 11-13) sunt șterse sau nu funcționează normal (de exemplu, cu o ștergere parțială). Tulburarea a fost descrisă pentru prima dată în 1956 Andrea Prader și Heinrich Willi, Alexis Labhart, Andrew Ziegler și Guido Fanconi.

PWS apare la 1 persoană din 25.000-10.000 de nou-născuți. Este foarte important de reținut că materialul genetic care influențează dezvoltarea bolii este patern. Deoarece această regiune a cromozomului 15 se caracterizează prin fenomenul de imprimare. Aceasta înseamnă că pentru unele gene din această regiune doar o copie a genei funcționează în mod normal, prin

Studiile efectuate pe grupuri umane și cele efectuate pe modele de șoarece au arătat că ștergerea a 29 de copii ale casetei C/D snoRNA SNORD116 (HBII-85) este cauza principală a sindromului Prader-Willi.

Diagnosticare

PWS apare la aproximativ 1 din 10.000 până la 25.000 de nașteri. În întreaga lume, astăzi există peste 400.000 de persoane care trăiesc cu PWS. După cum sa menționat deja, această boală este caracterizată în mod tradițional de hipotensiune arterială, statură mică, hiperfagie, obezitate și probleme de comportament. Persoanele cu această tulburare au mâini și picioare mici și se caracterizează prin hipogonadism și retard mintal.

Cu toate acestea, dacă această boală este diagnosticată pe stadiu timpuriuși începe tratamentul, prognosticul pentru dezvoltarea bolii devine mai optimist. PWS, ca și autismul, este o boală care are foarte gamă largă manifestări și semne. Cursul bolii diferă în fiecare caz în parte și poate varia de la formă ușoară la sever, care progresează de-a lungul vieții unei persoane. Sindromul Prader-Willi afectează diverse organeși sisteme.

De obicei, diagnosticul sindromului Prader-Willi se face pe baza manifestărilor clinice. Cu toate acestea, testarea genetică este din ce în ce mai utilizată astăzi și este recomandată în special nou-născuților hipotensivi. Diagnosticul precoce permite tratament precoce SPV. Injecțiile zilnice sunt recomandate copiilor cu sindrom hormon de creștere recombinant (GH) . Somatotropina (hormonul somatotrop al glandei pituitare) menține o creștere constantă masa muscularași poate reduce apetitul pacientului.

Baza pentru diagnosticarea tulburării, așa cum sa menționat deja, este testarea genetică, care poate fi efectuată folosind metoda de metilare, pentru a determina dacă există o regiune funcțională normal pe cromozomul 15q11-q13, abateri în care duc la apariția Prader. -Sindroame Willi si Angelman. Acest test permite identificarea a peste 97% dintre pacienți. O astfel de testare trebuie efectuată pentru a confirma diagnosticul de PWS, în special la nou-născuți (la urma urmei, ei sunt încă foarte tineri pentru a-și testa capacitatea de a diagnostica boala pe baza manifestărilor clinice).

Deoarece există unele dificultăți la nașterea copiilor cu sindrom Prader-Willi, trebuie amintit că leziunile congenitale și lipsa de oxigen poate fi complicată de deficiențe genetice care au ca rezultat PWS atipică.

Diagnostic diferentiat

Adesea, sindromul Prader-Willi este diagnosticat greșit. Motivul pentru aceasta este că mulți medici nu sunt conștienți de acest sindrom. Este uneori considerat sindromul Down, deoarece tulburarea este mult mai frecventă decât PWS. În plus, obezitatea caracteristică PWS poate fi prezentă și în sindromul Down prin probleme de comportament.

La această problemă se adaugă și faptul că părinții copiilor cărora li s-au făcut deja teste pentru a diagnostica sindromul Prader-Willi le pot spune prietenilor, familiei și chiar medicilor și asistentelor că copilul lor are sindromul Down pentru că știu despre această tulburare. mai multi oameni. Se crede că aproximativ 75% dintre PWS rămân nedetectați.

Tratament

În prezent, nu există medicamente eficiente pentru tratamentul PWS. O serie de medicamente care vizează depășirea simptomelor bolii sunt în prezent în curs de dezvoltare. În timpul copilăriei, persoanele afectate ar trebui să fie supuse unui tratament pentru a ajuta la îmbunătățirea tonusului muscular. Fizioterapia este foarte importantă. În timpul anului școlar, copiii bolnavi ar trebui să primească ajutor suplimentar, iar procesul de învățare să fie foarte flexibil. Cea mai mare problemă asociată cu PWS este obezitatea severă.

Din cauza obezității severe, o complicație frecventă este obstructivă apnee de somn, motiv pentru care poate fi adesea necesară utilizarea CPAP (dispozitiv medical individual pentru ventilație intranazală auxiliară automată de lungă durată cu presiune pozitivă continuă).

Societate și cultură

Prima informație publică despre sindromul Prader-Willi a apărut în presa britanică în iulie 2007, când postul de televiziune Channel 4 a difuzat un program numit Can't Stop Eating, care descria viața de zi cu zi a două persoane din PWS - Joe și Tamara.

Actrița și neurologul Mayima Bialik a scris o teză despre sindromul Prader-Willi pentru doctoratul ei în 2008