Medicamente pentru tratamentul ataxiei. Ataxie statică. Simptome și semne de ataxie

Una dintre cele dificile boli neurologice este ataxie. Acesta este un sindrom care nu permite pacientului să efectueze acțiuni intenționate și duce la coordonare. Pacienții nu pot menține echilibrul, mișcările lor nu mai sunt lin. O patologie similară apare din cauza unei întreruperi în comunicarea dintre cerebel și alte structuri sistem nervos. O gamă largă de motive duc la această afecțiune.

Semnele de ataxie nu durează mult să apară. Ele sunt de obicei vizibile cu ochiul liber, atrăgând atenția trecătorilor. Modificările din cerebel fac imposibilă îndeplinirea propriilor funcții. Sarcinile pierdute includ:

• Mentinerea tonusului muscular la nivelul corespunzator pentru a mentine corpul in echilibru;
• Coordonare, care conferă mișcărilor acuratețe, netezime și proporționalitate;
• Economii la cheltuielile de energie pentru a efectua contracții musculare minime;
• Învățarea motrică a abilităților care necesită activitate musculară.

Un cerebel sănătos oferă corpului toate acestea aparent imperceptibile, dar așa funcții importante. Pierderea sa din procesul nervos reduce semnificativ calitatea vieții unei persoane.

Ataxia este împărțită în mai multe forme în funcție de principii diferite. În funcție de mecanismul patologiei, există următoarele tipuri:

• Ataxia statică asociată cu afectarea vermisului cerebelos. În acest caz, simptomele sunt vizibile în repaus;
• Dinamic, în curs de dezvoltare din cauza unei defecțiuni a emisferelor cerebeloase. Acest tip se caracterizează prin apariția semnelor de boală atunci când pacientul se mișcă;
• Mixt, care combină simptomele defectului atât în ​​stare statică, cât și dinamică.

Ataxia este statică patologie complexă. Chiar și atunci când sunt în repaus, pacienții experimentează toate simptomele negative ale bolii. Să stea nemișcat este dificil pentru ei. Orice acțiune statică este incomodă.

Indiferent de tipul de ataxie, acesta este trăsătură caracteristică este hipotonia musculară. Clinic, boala este clasificată în următoarele tipuri:

• Sensitiv, care apare din cauza unei perturbări în funcționarea căilor de sensibilitate articular-musculară;
• Cerebelos, în care este afectat organul corespunzător;
• Vestibular, asociat cu patologia aparatului cu același nume;
• Cortical, care decurg din tulburări în zonele temporo-occipitale sau frontale ale cortexului cerebral.

Prima formă de ataxie apare din cauza leziunilor coloanelor posterioare ale măduvei spinării, lobilor parietali ai creierului și talamusului vizual. Acest tip de patologie poate afecta toate membrele simultan sau pe rând - un picior sau un braț. Acest tip de boală face ca mersul pacientului să fie instabil și se numește „ștanțare” din cauza flexiei excesive a articulațiilor șoldului și genunchiului. Probleme cu mișcarea, pacienții încearcă să compenseze în detrimentul vederii.

Deteriorarea uneia dintre componente aparatul vestibular, duce la dezvoltarea aceleiași forme de ataxie. Pot fi afectate labirintul sau nervul, nucleii trunchiului cerebral sau centrul cortical al lobului temporal. Această formă de patologie se caracterizează prin amețeli sistemice. Aceasta înseamnă că pacientul simte mișcarea a tot lumea de afara. Acest lucru face ca pacientul să experimenteze instabilitate în timpul mersului, el poate cădea, iar pacientul trebuie să-și miște capul cu precauție.

Simptomele asociate vor fi greața și vărsăturile, precum și nistagmusul orizontal. Ataxia corticală are o altă denumire - frontală. Acest lucru se datorează deteriorării frecvente a sistemului frontocerebelos în acest tip de patologie.

Forme ereditare

Există multe forme de ataxic familial boli genetice. Lista acestor vicii este lungă. Unele dintre ele se transmit autosomal dominant, apar în fiecare generație. Altele sunt moștenite autosomal recesiv. Cele mai frecvente tipuri de patologie sunt:

• ataxia familială Friedreich;
• Cerebelar Pierre – Marie;
• Sindromul Louis-Bar (telangiectazie).

Ataxia lui Friedreich este clasificată ca o boală ereditară progresivă. Această boală se face simțită destul de des vârstă fragedăși afectează în principal bărbații. Se moștenește în mod autosomal dominant și se manifestă ca un complex de ataxie cerebeloasă și sensibilă. Acest tip de patologie combină următoarele simptome:

• hiporeflexie;
• nistagmus;
• Demenţă;
• Distrofie miocardică cu tahicardie inerentă, dificultăți de respirație, durere paroxistică în zona inimii;
• Pierderea auzului.

Ataxia Pierre-Marie, care este moștenită autosomal dominant, se caracterizează prin simptome ale formei cerebeloase a procesului. De obicei, procesul începe la vârsta de 30 de ani; la o vârstă mai fragedă acest lucru este puțin probabil. Un copil suferă rar de această boală. Tabloul clinic se dezvoltă conform următorului scenariu:

• Hiperreflexie;
• hipertonicitate;
• Scăderea forței la nivelul membrelor afectate;
• Scăderea acuității vizuale.

Sindromul Louis-Bar are un alt nume - ataxie-telangiectazie. Acest tip de proces patologic se transmite într-o manieră autosomal recesivă și progresează rapid. Principalul simptom este subdezvoltarea timusului și disgammaglobulinemia. Viciul se face simțit mai întâi în copilărie. Simptomele sunt similare cu cele ale formei cerebeloase.

În același timp, pacienții au adesea boli infecțioase care tind să reapară. Adesea apar pete pe piele - telangiectazie. Pacienții au un nivel redus de inteligență și reflexe încetinite. Poate apărea hiper- sau hipokineza. Datorită sistemului imunitar umoral redus, există un risc ridicat de neoplasme.

Simptome

Fiecare formă de ataxie are propriile simptome specifice. Cu toate acestea, există câteva comune manifestari clinice, caracteristic tuturor tipurilor de patologie. Acestea includ:

• Mersul atactic, în care pacienții își desfășoară picioarele larg, există instabilitate și instabilitate. Ei nu pot merge în linie dreaptă pentru a merge, pacienții sunt adesea nevoiți să se echilibreze cu mâinile;
• Tremorul de intenție este o tremurare a membrelor cauzată de acțiune;
• Nistagmusul se manifestă ca tresărire globii oculari atât pe orizontală cât și pe verticală. Acest simptom poate avea grade diferite manifestări – de la uşoare la mai pronunţate;
• Adiadochokineza, care se caracterizează prin incapacitatea de a efectua mișcări rapide și alternante;
• Lipsă, care se manifestă prin incapacitatea pacientului de a lovi ținta cu degetul;
• Discurs scanat sub formă de cuvinte întinse, încetinind cu o împărțire clară în silabe;
• Hipotonia musculară difuză este o scădere pe scară largă a tonusului;
• Echilibrul și postura afectate, așa cum au confirmat testul Romberg și multe altele;
• Lipsa de coordonare în mișcări, măturare;
• Încetarea involuntară a unui act motor mai devreme decât s-a prevăzut;
• Tulburarea scrisului de mână. Devine neuniform și mare.

Toate semnele bolii cresc semnificativ cu o schimbare bruscă a direcției de mișcare.

Cauzele bolii

Ataxia poate fi declanșată de o serie de factori provocatori. Patologia apare atunci când:

• Scleroză multiplă;
• Tulburări vasculare cum ar fi accidentul vascular cerebral ischemic sau hemoragic;
• Boli tumorale ale cortexului și structurilor subcorticale;
• Leziuni cerebrale traumatice;
• Malformații congenitale;
• procese demielinizante la nivelul nervilor;
• Defecte ale urechii sau nervilor vestibulocohleari;
• Intoxicare cu anumite tipuri de medicamente;
• deficit de vitamina B12;
• Hipotiroidism;
• Alcoolism cronic;
• Patologii ereditare.

Complicații

Însuși aspectul ataxiei este deja un factor important care reduce calitatea vieții. Adăugarea de afecțiuni secundare însoțitoare cauzează inconveniente semnificative pacienților. Până la foarte complicații periculoase se aplica:

• Apariția infecțiilor cu caracter recurent;
• Insuficiență respiratorie și cardiacă cronică;
• Scăderea capacităților intelectuale;
• Încălcarea adaptării sociale;
• Pierderea capacității de muncă.

Diagnosticare

Pentru a detecta prezența ataxiei, este necesar Verificarea antecedentelor. Pe lângă examinarea clasică a reflexelor și a tonusului muscular, este necesar să se examineze persoana folosind instrumentale și metode de laborator diagnostice, precum și analize genetice pentru a identifica posibilitatea apariției formelor ereditare ale bolii. Mijloacele comune sunt:

• Electroencefalografia (EEG) a creierului relevă activitatea difuză delta și theta în ataxia Friedreich și Pierre Marie;
• Teste biochimice care arată tulburări în metabolismul aminoacizilor - o scădere a concentrației de leucină și alanină;
• Imagistica prin rezonanță magnetică (RMN), care poate evidenția atrofie în măduva spinării sau trunchiul cerebral, precum și în părțile superioare ale vermisului, în funcție de tipul de ataxie;
• Electromiografia (EMG) evidențiază leziuni demielinizante axonale în fibrele senzoriale nervi periferici;
• Dopplerografia vaselor cerebrale;
• Diagnosticul ADN folosind metode genetice moleculare.

Diagnosticul diferențial al ataxiei se realizează cu paraplegie familială, amiotrofie neuronală și scleroză multiplă.

Tratament

Datorită faptului că există multe motive pentru apariția ataxiei, nu există o strategie unică pentru tratamentul acesteia. După efectuarea procedurilor de diagnosticare, medicul trebuie să determine declanșatorul proces patologic, factor. Acest lucru va ajuta la determinarea liniei de apărare împotriva bolii. Pentru a ameliora pacientul de simptomele dureroase ale patologiei, sunt prescrise următoarele grupuri de medicamente:

• Betahistină - „Betaserc”, „Vestibo” sau „Vestinorm”;
• Nootropic și antioxidant - „Piracetam”, „Phenotropil”, „Picamilon”, „Phenibut”, „Cytoflavin”, „Cerebrolysin”, „Actovegin” sau „Mexidol”;
• Stimulante ale circulației sângelui - „Cavinton”, „Pentoxifilină” sau „Sermion”;
• Complexe de vitamine - „Milgamma” sau „Neurobeks”, precum și grupul „B”;
• Relaxante musculare - Mydocalm, Baclofen sau Sirdalud;
• Anticonvulsivante precum carbamazepina sau pregabalina.

Formele ereditare ale bolii sunt cele mai greu de răspuns. Tratament radical Nu există astfel de tipuri de patologie. În prezent, medicii nu pot edita genomul uman și să-l readucă la normal. Având în vedere acest lucru, acestor pacienți li se prescriu medicamente metabolice:

• Vitaminele B12, B6 sau B1;
• "Meldonium";
• Preparate „Ginko biloba” sau „Piracetam”.

Terapia medicamentoasă are feedback bun cu toate acestea, trebuie completat cu kinetoterapie și masaj. Acest lucru readuce tonusul muscular la normal și face posibilă coordonarea activității mușchilor. Pe lângă aceste metode, se utilizează kinetoterapie:

• Stimulare electrică;
• Băi terapeutice;
• Terapia magnetică.

Pentru a elimina disfuncția de vorbire, cursurile sunt conduse cu un logoped. Dacă mișcarea pacientului este dificilă, i se oferă ajutoare sub formă de bastoane sau de mers, sau un scaun cu rotile.

Prognoza

Prognosticul depinde de mulți factori:

• Cauzele ataxiei;
• Vârsta pacientului;
• Prezența patologiilor concomitente;
• Formele și prevalența procesului.

Este dificil de spus ce anume îl așteaptă pe pacient. Fiecare caz este luat în considerare individual. Dacă factorul declanșator a fost în tumora cerebeloasă, acesta este îndepărtat chirurgical. După aceasta, pacientul poate aștepta recuperare totală. Ajutorul în adaptarea la noile condiții de viață îmbunătățește semnificativ starea pacienților și, de asemenea, le permite să-și prelungească socializarea.

Lipsa tratamentului duce la pierderea capacității de muncă. Prognosticul de viață pentru astfel de pacienți este nefavorabil. Tulburările sistemului nervos epuizează pacientul. Oamenii pierd firul socializării și se retrag în ei înșiși. Și complicații suprapuse în formă procese infecțioase, doar să înrăutățească situația. Având în vedere acest lucru, la început simptome alarmante trebuie sa vezi un doctor. Urmarea instrucțiunilor sale este cheia către o viață mai normală pentru pacienți.

ataxie, care tradus din greacă înseamnă tulburare, este considerată o boală asociată cu un dezechilibru al mișcărilor voluntare și o încălcare a coordonării lor. Precizia fiecărei mișcări a mușchilor membrelor este rezultatul muncii coordonate a mai multor structuri ale sistemului nervos, care își transmit impulsuri între ele în direcția către mușchii membrelor din creier și în sens opus față de fibre musculare la creier, care analizează corectitudinea mișcării efectuate. Există o anumită secvență în acest lanț: creier (cortexul cerebral, cerebel) > canalele semicirculare ale labirintului urechea internă(aparatul vestibular) > coloanele posterioare ale măduvei spinării și nervii periferici care decurg din aceasta > fibrele nervoase, pătrunzând în țesutul muscular. Atunci când funcționarea a cel puțin unei verigi din acest lanț este perturbată, apare fenomenul de ataxie. Și în funcție de locul exact în care s-a produs eșecul, se disting ataxia cerebeloasă, sensibilă, frontală și labirintică.

• Ataxie cerebeloasă– acesta este rezultatul unei încălcări a structurii și/sau funcțiilor cerebelului;
• Ataxie frontală (corticală).– acesta este rezultatul unei încălcări a căilor frontal-cerebeloase pentru procesarea și transmiterea impulsurilor;
• Ataxie sensibilă– acesta este rezultatul unei leziuni a coloanelor posterioare ale măduvei spinării și a nervilor periferici care se extind din aceasta;
• Ataxie labirintică- acesta este rezultatul abaterilor în funcționarea analizorului vestibular.

Pentru fiecare dintre tipuri de ataxie Manifestările sale clinice sunt caracteristice:

Simptome ataxie cerebeloasă se manifestă sub formă de hipermetrie, când distanța până la obiectul care trebuie luat este prost calculată, mâna parcurge o cale mult mai mare decât este necesar și ratează. Un alt semn al ataxiei cerebeloase este vorbirea scanată, atunci când o persoană vorbește, uneori tare, alteori liniștit și tăios, „aruncând” cuvintele, în loc să le pronunțe fără probleme, adesea împărțind cuvintele în silabe. Cu ataxia cerebeloasă, mersul se schimbă: o persoană merge, se leagănă și se țese, ca un bețiv. Problemele încep cu ridicarea dintr-o poziție „întinsă”, când este imposibil să te ridici fără ajutorul mâinilor, deoarece picioarele tale se ridică în loc de trunchi. Cu ataxia cerebeloasă, dinamica mișcărilor complexe este perturbată, iar tremurul mâinilor apare atunci când se apropie de țintă.

Pentru ataxia frontală(corticale) sunt încălcate funcțiile motoriiși coordonarea mișcărilor pe partea opusă emisferei creierului în care a apărut tulburarea. Ataxia frontală se manifestă sub formă de instabilitate a corpului la întoarcerea, îndoirea sau întoarcerea corpului. O persoană este practic incapabilă să se miște fără să se bazeze pe niciun obiect. În plus, alte funcții ale sistemului nervos sunt perturbate, simțul mirosului dispare, iar psihicul se degradează (apare un reflex de apucare).

Simptome de ataxie sensibilă se reflectă în mersul unei persoane atunci când, atunci când merge, acesta crește foarte mult amplitudinea balansării picioarelor și merge, aruncându-și picioarele în lateral. În poziție în picioare cu picioarele închise și cu ochii inchisi trunchiul persoanei începe să se balanseze în direcții diferite.

Cu ataxie labirintică apare nistagmus orizontal (mișcare rapidă constantă a ochilor dintr-o parte în alta), amețeli și multe simptome caracteristice unei defecțiuni a analizorului vestibular.

Cauzele ataxiei, dacă nu au o origine genetică (sau alte anomalii în dezvoltarea organismului), atunci ele sunt asociate cu o serie de boli trecute sau în curs de dezvoltare, cu lipsă de vitamine, cu leziuni, cu intoxicații de corpul medicamente sau chimic Substanțe dăunătoare, cu infecții, cu neoplasme localizate în locuri în care interferează cu buna funcționare a sistemului nervos, cu accident vascular cerebral, cu hipertermie (sau insolație).

Cauza ataxiei cerebeloase pot deveni tumori, scleroză multiplă, efecte toxice și deficiențe de vitamine.

Cauza ataxiei frontale Pot exista leziuni, tumori, procese inflamatorii.

Cauza ataxiei sensibile cel mai adesea există leziuni sau tumori ale măduvei spinării și ramurilor acesteia, o lipsă de vitamina B12.

Cauza ataxiei labirintice deveni boli cronice ureche, encefalita, boala Meniere, scleroza multipla.

Tratamentul ataxiei- aceasta este munca grea a unui bolnav și terapie corectă medic - neurolog. Terapia se efectuează cu medicamente anticolinesterazice, cerebrolizină, ATP, terapie cu vitamine cu medicamente care conțin grupa B. Uneori, medicamentele sunt prescrise pentru corectarea imunității. De regulă, nu ataxia în sine este tratată, ci bolile care contribuie la dezvoltarea acesteia.

Dacă cauza ataxiei este o tumoare operabilă sau un anevrism operabil, atunci interventie chirurgicala cu înlăturarea factorului traumatic.

Seturi speciale de exerciții care vizează antrenarea coordonării mișcărilor, schiul și mersul nordic joacă un rol major în tratamentul ataxiei.

Prognosticul pentru tratamentul ataxiei depinde de dacă ataxia este ereditară sau de un fenomen anormal și de ce boli specifice este cauzată.

ataxie(din greaca ataxia - tulburare) - tulburare de coordonare a miscarilor; o tulburare motorie foarte frecventă. Forța la nivelul membrelor este ușor redusă sau complet păstrată. Mișcările devin inexacte, incomode, continuitatea și consistența lor sunt întrerupte, echilibrul în poziție în picioare și când mersul este perturbat. Ataxia statică este o încălcare a echilibrului într-o poziție în picioare, ataxia dinamică este o încălcare a coordonării în mișcare. Diagnosticul ataxiei include un examen neurologic, EEG, EMG, RMN al creierului, iar dacă se suspectează natura ereditară a bolii, analiza ADN. Terapia și prognosticul pentru dezvoltarea ataxiei depind de cauza apariției acesteia.

Informații generale

ataxie(din greaca ataxia - tulburare) - tulburare de coordonare a miscarilor; o tulburare motorie foarte frecventă. Forța la nivelul membrelor este ușor redusă sau complet păstrată. Mișcările devin inexacte, incomode, continuitatea și consistența lor sunt întrerupte, echilibrul în poziție în picioare și când mersul este perturbat. Ataxia statică este o încălcare a echilibrului într-o poziție în picioare, ataxia dinamică este o încălcare a coordonării în mișcare.

Coordonarea normală a mișcărilor este posibilă numai cu o activitate extrem de automatizată și de cooperare a unui număr de părți ale sistemului nervos central - conductori ai sensibilității musculare profunde, aparatul vestibular, cortexul regiunilor temporale și frontale și cerebelul - organul central al coordonarea mișcărilor.

Clasificarea ataxiilor

Simptome de ataxie

Apariția ataxie sensibilă cauzate de afectarea coloanelor posterioare (fasciurile Gaulle și Burdach), mai rar nervii posteriori, ganglionii periferici, lobul parietal al creierului, talamusul vizual (mieloză funiculară, tabes dorsalis, tulburări vasculare). Se poate manifesta la toate membrele sau la un picior sau braț. Fenomenele cele mai indicative sunt ataxia senzorială, care apare ca urmare a unei tulburări a simțului articular-muscular în membrele inferioare. Pacientul este instabil, la mers își îndoaie excesiv picioarele la șold și articulațiile genunchiului, pași prea tari pe podea (mers ștampilat). Adesea există senzația de a merge pe vată sau pe covor. Pacienții încearcă să compenseze tulburarea funcțiilor motorii cu ajutorul vederii - atunci când merg, se uită constant la picioarele lor. Acest lucru poate reduce semnificativ manifestările ataxiei, iar închiderea ochilor, dimpotrivă, le agravează. Leziunile severe ale coloanelor posterioare fac practic imposibil să stai în picioare și să mergi.

Ataxie cerebeloasă- o consecință a afectarii vermisului cerebelos, emisferelor și pedunculilor acestuia. În poziţia Romberg şi la mers, pacientul cade (chiar până la cădere) spre emisfera cerebeloasă afectată. Dacă vermisul cerebelos este deteriorat, este posibil să cadă în orice parte sau înapoi. Pacientul se clătina când merge și își lasă picioarele late. Mersul pe flancare este grav afectat. Mișcările sunt ample, lente și incomode (mai mult din partea emisferei cerebeloase afectate). Tulburarea de coordonare este aproape invariabilă în timpul controlului vizual (ochi deschiși și închiși). Există o tulburare în vorbire - încetinește, devine întinsă, sacadată și adesea scanată. Scrisul de mână devine înclinat, neuniform și se observă macrografia. Posibil downgrade tonusului muscular(mai mult pe partea afectată), precum și afectarea reflexelor tendinoase. Ataxia cerebeloasă poate fi un simptom de encefalită de diverse etiologii, scleroză multiplă, neoplasm malign, leziune vasculară în trunchiul cerebral sau cerebel.

Dezvoltare ataxie corticală(frontal) este cauzată de afectarea lobului frontal al creierului cauzată de disfuncția sistemului fronto-pontocerebelos. În ataxia frontală, piciorul contralateral la emisfera cerebeloasă afectată este cel mai afectat. La mers, există instabilitate (mai mult la întoarcere), înclinare sau înclinare laterală ipsilaterală de emisfera afectată. Cu leziuni severe ale lobului frontal, pacienții nu pot merge sau sta în picioare deloc. Controlul vederii nu are niciun efect asupra severității tulburărilor de mers. Ataxia corticală se caracterizează și prin alte simptome caracteristice leziunii lobului frontal - reflex de apucare, modificări mentale, simțul mirosului afectat. Complexul de simptome al ataxiei frontale este foarte asemănător cu ataxia cerebeloasă. Principala diferență între leziunile cerebeloase este dovezile de hipotonie la nivelul membrului ataxic. Cauzele ataxiei frontale sunt abcesele, tumorile și accidentele cerebrovasculare.

Ereditar Ataxia cerebeloasă Pierre-Marie- o boală ereditară cu caracter cronic progresiv. Se transmite în mod autosomal dominant. Principala sa manifestare este ataxia cerebeloasă. Agentul patogen are penetranță mare, sărirea generațiilor este foarte rar. Un semn patologic caracteristic al ataxiei Pierre-Marie este hipoplazia cerebeloasă, mai rar - atrofia măslinelor inferioare, pons (pons). Adesea, aceste semne sunt combinate cu degenerarea combinată a sistemelor spinale (tabloul clinic seamănă cu ataxia spinocerebeloasă a lui Friedreich).

Vârsta medie de debut este de 35 de ani când apar tulburări de mers. Ulterior, este însoțită de tulburări ale expresiilor faciale, vorbirii și ataxie la mâini. Se observă ataxie statică, adiadococineză și dismetrie. Reflexele tendinoase sunt crescute (la reflexe patologice). Sunt posibile contracții musculare involuntare. Forța în mușchii membrelor este redusă. Se observă tulburări oculomotorii progresive - pareza nervului abducens, ptoză, insuficiență de convergență, mai rar - simptomul Argyll Robertson, atrofie a nervului optic, scăderea acuității vizuale, îngustarea câmpurilor vizuale. Tulburările mintale se manifestă sub formă de depresie și scăderea inteligenței.

Ataxia familială Friedreich- o boală ereditară cu caracter cronic progresiv. Se transmite în mod autosomal dominant. Principala sa manifestare este ataxia mixtă senzorio-cerebeloasă, rezultată din leziune combinată sistemele coloanei vertebrale. Căsătoriile consanguine sunt foarte frecvente în rândul părinților pacienților. Un semn patologic caracteristic al ataxiei lui Friedreich este degenerarea în creștere a coloanelor laterale și posterioare ale măduvei spinării (până la medular oblongata). Legăturile lui Gaulle sunt cele mai afectate. În plus, sunt afectate celulele coloanelor lui Clark și, împreună cu acestea, tractul spinocerebelos posterior.

Principalul simptom al ataxiei lui Friedreich este ataxia, exprimată într-un mers nesigur, stângaci. Pacientul merge într-o manieră măturatoare, deviând din centru spre laterale și punându-și picioarele late. Charcot a desemnat acest mers drept un mers tabetic-cerebelos. Pe măsură ce boala progresează, necoordonarea se extinde la brațe și mușchi. cufăr si fata. Expresiile feței se schimbă, vorbirea devine lentă și sacadată. Reflexele tendinoase și periostale sunt semnificativ reduse sau absente (în primul rând pe picioare, mai târziu pe extremitățile superioare). În cele mai multe cazuri, auzul este redus.

Odată cu dezvoltarea ataxiei lui Friedreich, apar tulburări extraneurale - leziuni cardiace și modificări ale scheletului. ECG arată deformarea undei atriale, tulburări de ritm. Observat durere paroxisticaîn inimă, tahicardie, dificultăți de respirație (ca urmare a stresului fizic). Modificările scheletice sunt exprimate în schimbare caracteristică forma piciorului - o tendință la luxații frecvente ale articulațiilor, arcade crescute și extinderea degetelor de la picioare, precum și cifoscolioză. Printre tulburările endocrine care însoțesc ataxia lui Friedreich se numără diabetul, hipogonadismul și infantilismul.

Ataxie-telangiectazie(sindromul Louis-Bar) este o boală ereditară (grupa fakomatozelor), transmisă în mod autosomal recesiv. Foarte des însoțită de disgamaglobulinemie și hipoplazie glanda timus. Dezvoltarea bolii începe devreme copilărie când apar primele tulburări ataxice. În viitor, ataxia progresează și până la vârsta de 10 ani, mersul pe jos este aproape imposibil. Sindromul Louis-Bar este adesea însoțit de simptome extrapiramidale (hiperkinezie de tip mioclonic și atetoid, hipokinezie), retard mintal, înfrângere nervi cranieni. Există o tendință la infecții recurente (rinită, sinuzită, bronșită, pneumonie), care se datorează în primul rând reacțiilor imunologice insuficiente ale organismului. Datorită deficienței de limfocite T dependente și de imunoglobuline de clasa A, există un risc mare de a dezvolta neoplasme maligne.

Complicațiile ataxiei

Diagnosticul ataxiei

Diagnosticul ataxiei se bazează pe identificarea bolilor în familia pacientului și pe prezența ataxiei. EEG al creierului în ataxia lui Pierre Marie și ataxia lui Friedreich relevă următoarele tulburări: activitate difuză delta și theta, reducerea ritmului alfa. ÎN cercetare de laborator există o tulburare a metabolismului aminoacizilor (concentrația de leucină și alanină este redusă, iar excreția lor în urină este, de asemenea, redusă). RMN-ul creierului relevă atrofia măduvei spinării și a tulpinilor cerebrale, precum și secțiunile superioare vierme. Folosind electromiografie, se detectează leziuni demielinizante axonale ale fibrelor senzoriale ale nervilor periferici.

La diferențierea ataxiei, este necesar să se țină cont de variabilitate tablou clinic ataxie. ÎN practica clinica se observă varietăți rudimentare de ataxie și formele sale de tranziție, când manifestările clinice sunt similare cu simptomele paraplegiei familiale (spastice), amiotrofiei neuronale și scleroză multiplă.

Pentru a diagnostica ataxiile ereditare, este necesar un diagnostic ADN direct sau indirect. Folosind metode genetice moleculare, ataxia este diagnosticată la un pacient, după care se efectuează diagnostice indirecte ADN. Cu ajutorul acestuia, se stabilește posibilitatea de moștenire a agentului patogen ataxie de către alți copii din familie. Este posibil să se efectueze diagnostice complexe ADN; va necesita biomaterial de la toți membrii familiei (părinții biologici ai copilului și toți ceilalți copii ai acestui cuplu parental). ÎN în cazuri rare este indicat diagnosticul ADN prenatal.

Tratamentul și prognosticul ataxiei

Ataxia este tratată de un neurolog. Este predominant simptomatică și trebuie să includă: terapie restaurativă (vitamine B, ATP, medicamente anticolinesterazice); complex special exerciții de gimnastică Terapia cu exerciții care vizează întărirea mușchilor și reducerea decoordonării. Cu ataxia lui Friedreich, ținând cont de patogeneza bolii, medicamentele care susțin funcțiile mitocondriale (acid succinic, riboflavină, coenzima Q10, vitamina E) pot juca un rol important în tratament.

Pentru a trata ataxia-telangiectazia, pe lângă algoritmii de mai sus, este necesară corectarea imunodeficienței. În acest scop, este prescris un curs de tratament cu imunoglobuline. Terapie cu radiatiiîn astfel de cazuri este contraindicat; în plus, excesiv radiații cu raze Xși expunerea prelungită la soare.

Prognoza genomică boli ereditare nefavorabil. Există o progresie lentă a tulburărilor neuropsihiatrice. Capacitatea de lucru în majoritatea cazurilor este redusă. Cu toate acestea, mulțumesc tratament simptomaticși prevenirea recidivelor boli infecțioase, leziuni și intoxicații, pacienții au posibilitatea de a trăi până la bătrânețe. CU în scop preventiv Nașterea copiilor trebuie evitată în familiile în care există pacienți cu ataxie ereditară. În plus, se recomandă excluderea posibilității oricăror căsătorii legate.

Ataxia vestibulară este un tip de ataxie care are ca rezultat disfuncția sistemului vestibular. Sistemul vestibular este format din canalele urechii interne, care conțin lichid.

Ei simt mișcările capului și ajută la echilibrul și orientarea în spațiu. Ataxia vestibulară este o consecință a unei tulburări a urechii interne.

Semnalele de la urechea internă nu pot ajunge la cerebel și trunchiul cerebral atunci când o persoană are ataxie vestibulară. O persoană cu ataxie vestibulară se confruntă cu o pierdere a echilibrului în timp ce își menține puterea. Pacientul are adesea amețeli, senzația că totul în jur se învârte. Prezintă pierderea echilibrului sau mișcarea involuntară a ochilor.

În cazuri unilaterale sau acute, anomalia este asimetrică, pacientul prezintă greață, vărsături și amețeli. În cazurile bilaterale cronice lente este simetrică, persoana simte doar un dezechilibru sau instabilitate.

Există multe tipuri de ataxie. În acest articol, vom discuta unele dintre cele mai comune tipuri, cauze și tratamente disponibile.

Fapte rapide

Este cauzată ataxia gamă largă factori.

• Simptomele includ o coordonare slabă, vorbire greșită, tremor și probleme de auz.
• Diagnosticul este complex și necesită adesea o serie de studii.
• Nu este întotdeauna vindecabil, dar simptomele pot fi adesea ameliorate.

Aparține unui grup de tulburări care afectează coordonarea, vorbirea și echilibrul. Îngreunează înghițirea și mersul.

Unii oameni se nasc cu el, alții dezvoltă sindromul încet în timp. Pentru unii, este rezultatul unei alte afecțiuni, cum ar fi accidentul vascular cerebral, scleroza multiplă, tumora cerebrală, vătămarea capului sau consumul excesiv de alcool.

Se înrăutățește sau se stabilizează în timp. Depinde parțial de cauză.

Tipuri

Următoarele sunt câteva dintre cele mai comune tipuri de ataxie:

Ataxie cerebeloasă

Cerebelul este responsabil de percepția senzorială, coordonarea și controlul motor.

Cauzat de disfuncția cerebelului, o zonă a creierului implicată în asimilarea percepției senzoriale, coordonării și controlului motor.

Ataxia cerebeloasă provoacă probleme neurologice, ca:

Amploarea simptomelor depinde de ce părți ale cerebelului sunt afectate și dacă există leziuni pe o parte (unilaterală) sau pe ambele părți (bilaterale).

Dacă sistemul vestibular este afectat, controlul echilibrului feței și al ochilor va fi afectat. Persoana stă cu picioarele larg depărtate pentru a obține un echilibru mai bun și pentru a evita legănarea înainte și înapoi.

Chiar și atunci când pacientul are ochii deschiși, echilibrul la unirea picioarelor este dificil. Dacă cerebelul este afectat, pacientul va avea un mers neobișnuit cu pași neuniformi, iar bâlbâiala începe și se oprește. Spinocerebelul reglează poziția corpului și mișcarea membrelor.

Dacă structurile profunde ale creierului sunt afectate, persoana va avea probleme cu mișcările voluntare. Capul, ochii, membrele și trunchiul pot tremura în timpul mersului. Vorbirea este neclară, cu modificări de ritm și volum.

Ataxie senzorială

Apare din cauza pierderii propriocepției. Propiocepția este sensul poziției relative a părților adiacente ale corpului. Indică dacă corpul se mișcă cu forța necesară și dă părereîn ceea ce priveşte poziţia părţilor sale între ele.

Un pacient cu ataxie senzorială are în mod obișnuit un mers instabil, cu călcâiul lovind puternic în timp ce lovește solul la fiecare pas. Instabilitatea posturală se înrăutățește în condiții de lumină scăzută. Dacă medicul vă cere să stați cu ochii închiși și picioarele împreună, instabilitatea se va agrava. Acest lucru se datorează faptului că pierderea propriocepției face o persoană mult mai dependentă de inputul vizual.

Este dificil pentru el să efectueze mișcări bine coordonate ale membrelor, trunchiului, faringelui, laringelui și ochilor.

Ataxiile cerebrale

Ataxia cerebeloasă cu debut precoce apare de obicei între 4 și 26 de ani. Tarziu apare dupa ce pacientul a ajuns la 20. Tarziu se caracterizeaza prin simptome mai putin severe in comparatie cu precoce.

Ataxia sau, cu alte cuvinte, necoordonarea sau perturbarea coordonării în interacțiunea grupurilor musculare, manifestată printr-o încălcare a funcțiilor și mișcărilor statice vizate. corpul uman. Clasificat tipuri diferite ataxie.

Ataxia este considerată o patologie comună, care se caracterizează prin abilități motorii afectate - în timp ce puterea membrelor este complet păstrată sau foarte ușor redusă. Dar mișcările devin neclare, stângace, iar dezechilibrul apare atunci când mergi sau stai în picioare.

Pentru a implementa orice mișcare necesară, este necesară activitatea articulară a multor mușchi. Mișcarea în sine este asigurată de mecanisme care reglează alegerea unuia sau altuia grup muscular, durata și forța fiecărei contracții musculare, precum și succesiunea acțiunii lor în actul motor. În absența coordonării în mușchi, se dezvoltă o încălcare a calității mișcărilor, pierderea proporționalității mișcărilor și precizia acestora. Mișcările devin intermitente, neliniștite și stângace. Iar trecerea între două mișcări, de exemplu, extensie și flexie, devine foarte dificilă.

Tipuri și simptome ale bolii

Există 5 tipuri de ataxie: locomotorie, corticală, labirintică, senzorială, episodică și intrapsihică. Fiecare este o ataxie episodică caracterizată prin episoade acute de exacerbare.

Ataxie cerebeloasă sau locomotorie

Boala cerebeloasă duce la dezvoltarea acestui tip de patologie. În timpul mersului, pacientul își desfășoară picioarele larg și se apleacă înainte și înapoi. Forma ușoară diagnosticat numai cu condiția ca pacientul să meargă strict în linie dreaptă cu trepte laterale. Cu ochii închiși, problemele de coordonare nu devin mai pronunțate. Dacă boala afectează partea mediană a cerebelului, pacientul are probleme cu echilibrul și mersul pe jos. Când emisferele cerebrale sunt afectate, mișcările pacientului devin imprecise și pot apărea tremor.

Principalele cauze ale ataxiei cerebeloase includ: abces la nivelul cerebelului, accident vascular cerebral, forma virala encefalită, otrăvire cu medicamente.

La motivele formării forma cronica Ataxia cerebeloasă include: degenerarea cerebelului datorită dezvoltării oncologiei ovarelor, plămânilor, glandelor mamare, neoplasmului în partea posterioară a fosei craniene, hipotiroidism, prolapsul amigdalelor din cerebel, intoxicații cu alcool cerebel, ereditate proastă. Forma ereditară a patologiei poate apărea în mod autosomal recesiv sau autosomal dominant.

Ataxia corticală

Se manifestă ca o tulburare a mersului unei persoane - mersul pare să capete un caracter uluitor. Cu afectarea severă a cortexului cerebral, se poate forma paralizia, iar pacientul își pierde capacitatea de a merge sau chiar de a sta în picioare. În plus, se dezvoltă și alte manifestări de afectare a cortexului cerebral, cum ar fi modificări stare mentala, halucinații olfactive, halucinații auditive, tulburări de memorie pentru evenimente curente și perturbări ale organelor vizuale.

Ataxie labirintică sau vestibulară

Se dezvoltă în cazul patologiei nervului vestibular sau a aparatului vestibular din urechea internă.

Manifestările de tip vestibular de ataxie includ: greață cu vărsături, nistagmus, amețeli și tulburări de auz. Când întoarceți ochii sau schimbați postura, simptomele ataxiei vestibulare sunt mai pronunțate, în timp ce coordonarea membrele superioare nu sufera deloc.

Dezvoltarea sa este cauzata de o afectiune a fibrelor, care contin informatii despre posturile umane si pozitia corpului, mai ales in plan orizontal.

Forma senzorială a ataxiei poate fi declanșată de influențe asupra organismului următorii factori: patologii ale măduvei spinării care lezează fibrele care urcă spre creier - acestea sunt formațiuni tumorale de diverse origini, scleroza multiplă, boli sistem vascular, avitaminoza este de obicei o lipsă de vitamina B12 în organism.

Este important! Simptomele ataxiei senzoriale includ următoarele: necoordonare atunci când mergeți în întuneric complet, deteriorarea reflexelor la nivelul tendoanelor, echilibru deficitar cu ochii închiși și afectarea sensibilității la vibrații detectată în timpul examinării.

O persoană cu o formă senzorială de ataxie, datorită vederii, își controlează propriile pași, dar în loc de o suprafață dură simte vată sub picioare. În timpul mersului, pacientul își ridică picioarele sus și le coboară la pământ cu mare forță.

Ataxia intrapsihică

Acest tip de ataxie este o lipsă de coordonare între gândire și emoțiile unei persoane și este cel mai adesea considerată o manifestare a schizofreniei.

Cum este diagnosticată ataxia?

Diagnosticul bolii se bazează pe identificarea formei acesteia și identificarea unei persoane afectate de ataxie în familie.

Examenul de laborator relevă schimb greșit aminoacizi - concentrația lor este prea scăzută, iar excreția lor în urină scade și ea.

RMN-ul creierului indică procese atrofice în creier și măduva spinării, în partea superioară a craniului. Folosind electromiografie, este diagnosticată afectarea fibrelor senzoriale din nervii periferici.

Este important! La diferențierea ataxiei de alte patologii, este necesar să se acorde atenție posibilității de a modifica manifestările clinice ale ataxiei. ÎN practică medicală se cunosc cazuri de tipuri rudimentare de ataxie şi dezvoltarea tipurilor sale tranziţionale, când Semne clinice seamănă cu simptomele sclerozei multiple etc.

Pentru a identifica ataxie ereditară Va trebui să implementați teste ADN indirecte sau directe. Folosind metode genetice moleculare, ataxia este detectată, iar apoi se efectuează un test ADN pentru a determina posibilitatea copiilor de a moșteni gena patologică de la părinți.

Uneori este necesar să se efectueze examinare cuprinzătoare Teste ADN, acest lucru necesită biomaterial prelevat de la toți membrii familiei.

Organizarea procesului de tratament

Tratamentul bolii este organizat de un neurolog și este în principal simptomatic și include:

• Tratament general de întărire - consumul de vitamine B și alte remedii.
• Complex exercițiu fizic fizioterapie, ajutând la întărirea mușchilor și la normalizarea coordonării mișcărilor.

Pe lângă tratamentul descris, tratamentul ataxiei necesită corectarea imunodeficienței. Deci, este necesar să urmați un curs de imunoglobuline. Radioterapia este contraindicată în această situație și trebuie prevenită expunerea excesivă la raze X și expunerea prelungită la lumina soarelui deschis.

Este important! Rol important V proces de vindecare Medicamentele care restabilesc funcționarea mitocondriilor, și anume riboflavina, acidul succinic, vitamina E, pot juca un rol.

Cum se realizează prevenirea?

Dacă aveți o formă ereditară de ataxie, ar trebui să evitați să aveți copii. În plus, este necesar să se renunțe la posibilitatea încheierii căsătoriilor înrudite.

Prognosticul bolilor descrise rămâne rareori favorabil. Există o dezvoltare lentă a tulburărilor sistemului neuropsihic al corpului. Cel mai adesea, acest lucru afectează negativ performanța pacientului.

Dar cand organizare adecvată Cu terapia simptomatică și prevenirea leziunilor infecțioase ale corpului, a otrăvirii și a rănilor, o persoană poate trăi mai mulți ani.