Cistična fibroza. Lahko živiš z njim? Klinične oblike cistične fibroze

Cistična fibroza je ime redke genetske bolezni, s katero živi več kot 100.000 ljudi po vsem svetu. V Rusiji ta bolezen ostaja malo znana. Po statističnih podatkih je gen za cistično fibrozo vsak 20. predstavnik kavkaške rase. Po podatkih ministrstva za zdravje in socialni razvoj v Rusiji s to diagnozo živi približno 2500 ljudi. Vendar je realna številka 4-krat višja.

Kaj je cistična fibroza?

Cistična fibroza (cistična fibroza) je pogosta dedna bolezen. Zaradi okvare (mutacije) gena CFTR so izločki v vseh organih zelo viskozni, gosti, zato jih je težko izločati. Bolezen prizadene bronhopulmonalni sistem, trebušno slinavko, jetra, znojne žleze, žleze slinavke, črevesne in spolne žleze. V pljučih se zaradi nakopičenega viskoznega sputuma v prvih mesecih otrokovega življenja razvijejo vnetni procesi.

1. Kakšni so simptomi pacientov s cistično fibrozo?

Eden prvih simptomov bolezni je močan, moteč kašelj in zasoplost. V pljučih se moti prezračevanje in oskrba s krvjo, zaradi nakopičenega viskoznega sputuma pa se razvijejo vnetni procesi. Bolniki pogosto trpijo za bronhitisom in pljučnico, včasih od prvih mesecev življenja.

Zaradi pomanjkanja encimov trebušne slinavke pri bolnikih s cistično fibrozo je hrana slabo prebavljena, zato takšni otroci kljub povečanemu apetitu zaostajajo po teži. Imajo obilne, mastne, gnile blato, ki jih je težko oprati iz plenice ali lonca in pride do rektalnega prolapsa. Zaradi stagnacije žolča nekateri otroci razvijejo cirozo jeter, lahko nastanejo kamni v žolčniku. Mame opazijo slani okus otroške kože, ki je povezan s povečano izgubo natrija in klora skozi znoj.

2. Na katere organe bolezen vplivat prvi?

Cistična fibroza prizadene vse endokrine žleze. Vendar glede na obliko bolezni najprej prizadene bodisi bronhopulmonalni bodisi prebavni sistem.

3. Katere oblike lahko bolezen prevzame?

Obstaja več oblik cistične fibroze: pljučna oblika, črevesna oblika, mekonija črevesna obstrukcija. Toda najpogosteje obstaja mešana oblika cistične fibroze s hkratno poškodbo prebavil in dihal.

4. Kakšne so posledice, čene pravočasno diagnosticirati bolezni in ne začeti zdravljenja?

Dolgotrajno izstrelitev lahko odvisno od oblike bolezni vodi do različnih posledic. Torej, zapleti črevesne oblike cistične fibroze so presnovne motnje, črevesna obstrukcija, urolitiaza, diabetes mellitus in ciroza jeter. Medtem ko lahko dihalna oblika bolezni povzroči kronično pljučnico. Nato se oblikujejo pnevmoskleroza in bronhiektazija, pojavijo se simptomi pljučne bolezni srca, pljučnega in srčnega popuščanja.

5. Ali bolezen vpliva na človekov duševni razvoj?

Bolniki s cistično fibrozo so psihično popolnoma zdravi. Poleg tega je med njimi veliko resnično nadarjenih in intelektualno razvitih otrok. Še posebej uspešni so v dejavnostih, ki zahtevajo mir in koncentracijo - študirajo tuje jezike, veliko berejo in pišejo, se ukvarjajo z ustvarjalnostjo, delajo čudovite glasbenike in umetnike.

6. Ali lahko dobite cistično fibrozo?

Ne, ta bolezen ni nalezljiva in se prenaša le na genetski ravni. Nobene naravne nesreče, bolezen staršev, njihovo kajenje ali pitje alkohola, stresne situacije niso pomembne.

7. Ali se lahko bolezen manifestira šele v odrasli dobi ali se simptomi pojavijo že od rojstva?

Cistična fibroza lahko poteka precej dolgo in je asimptomatska - v 4% primerov se diagnosticira v odrasli dobi. Toda najpogosteje se bolezen manifestira v prvih letih življenja. Pred pojavom visokotehnoloških pripomočkov za diagnostiko in zdravljenje so otroci s cistično fibrozo redko živeli do 8–9 let.

8. Ali se lahko bolni otroci ukvarjajo s športom ali bi morali imeti rešen režim?

Športno udejstvovanje ni samo možno, ampak je celo potrebno - telesna aktivnost pripomore k učinkovitejšemu odstranjevanju gnojnic in ohranjanju dobrega učinka. Plavanje, kolesarjenje, jahanje so še posebej koristni, in kar je najpomembneje, šport, ki ga sam gravitira. Vendar pa bi morali biti starši previdni pri travmatičnih športih.

9. Ali lahko cistično fibrozo ozdravimo ali bolezni ni mogoče zdraviti?

Do danes je nemogoče popolnoma premagati to bolezen, vendar pod pogojem stalnega ustreznega zdravljenja lahko oseba s takšno diagnozo živi dolgo, izpolnjujoče življenje. Zdaj se izvaja presaditev poškodovanih organov.

10. Kako poteka zdravljenje?

Terapija cistične fibroze je kompleksne narave in je namenjena utekočinjanju in odstranjevanju viskoznega sputuma iz bronhijev, boju proti okužbi v pljučih, nadomeščanju manjkajočih encimov trebušne slinavke, odpravljanju pomanjkanja multivitaminov in utekočinjanju žolča.

Bolnik s cistično fibrozo ves čas v življenju potrebuje zdravila, pogosto v velikih odmerkih. Potrebujejo mukolitike - snovi, ki razgradijo sluz in jo pomagajo ločiti. Za rast, pridobivanje teže in razvoj s starostjo mora bolnik z vsakim obrokom dobivati \u200b\u200bzdravila. V nasprotnem primeru hrana preprosto ne bo prebavljena. Pomembna je tudi prehrana. Antibiotiki so pogosto potrebni za zatiranje dihalnih okužb in so predpisani za zdravljenje ali preprečevanje vnetja. V primeru poškodbe jeter so potrebni hepatoprotektorji - zdravila, ki tanjšajo žolč in izboljšajo delovanje jetrnih celic. Za veliko zdravil so potrebni inhalatorji.

Ključna je kineziterapija - dihalne vaje in posebne vaje, katerih namen je odstraniti sluz. Razredi naj bodo vsakodnevni in vseživljenjski. Zato otrok potrebuje kroglice in drugo opremo za kineziterapijo.

11. Ali je mogoče zdravitidomov, ali je treba opraviti zdravljenje v ambulanti?

Zdravljenje cistične fibroze pogosto zahteva hospitalizacijo, lahko pa se opravi tudi doma, še posebej, če je bolezen blaga. V tem primeru je velika odgovornost pri obravnavi otroka na starših, vendar je potrebna stalna komunikacija z zdravnikom.

12. Koliko stane zdravljenje?

Trenutno je zdravljenje cistične fibroze zelo drago - stroški vzdrževalne terapije za pacienta znašajo od 10.000 do 25.000 dolarjev na leto.

13. Katere vaje naj delajo osebe s cistično fibrozo?

Bolan otrok vsak dan potrebuje kineziterapijo - poseben sklop vaj in dihalnih vaj, katerih namen je odstraniti sluz. Obstaja pasivna tehnika, ki se uporablja pri novorojenčkih in otrocih, mlajših od 3 let, in vključuje spreminjanje položaja otrokovega telesa, tresenje, ročno vibracijo. Kasneje mora biti pacient premeščen na aktivno tehniko, ko otrok sam izvaja vaje. Pred začetkom kineziterapije se starši morajo posvetovati z zdravnikom.

14. najzdravnik, ki bo prisoten med vajami?

Na začetni stopnji mora biti na vsakem masažnem sestanku prisoten zdravnik ali kineziterapevt, kasneje se lahko starši sami naučijo terapevtske masaže.

15. Ali je res, da mje uviviscidoza najpogostejša dedna bolezen?

Cistična fibroza je resnično ena najpogostejših dednih bolezni pri pacientih, ki pripadajo kavkaški (kavkaški) populaciji. Vsak 20. prebivalec planeta nosi pokvarjen gen.

16. Kako pogosto se rodijo otroci s cistično fibrozo?

V Evropi en otrok od 2000–2500 novorojenčkov zboli za cistično fibrozo. V Rusiji je povprečna incidenca bolezni 1: 10.000 novorojenčkov.

17. Če je y starši imajo gensko mutacijo, kakšna je verjetnost, da bi imeli otroka s cistično fibrozo?

Če sta oba starša nosilca mutiranega gena, sama pa ne zbolita, je verjetnost, da bi imeli bolnega otroka, 25%.

18. Ali je mogočeza diagnosticiranje te bolezni pri zgodnji nosečnosti ženske?

Da, bolezen ploda lahko odkrijemo v 10-12 tednih nosečnosti. Upoštevati pa je treba, da se diagnoza postavlja z že začeto nosečnostjo, zato se morajo starši v primeru pozitivnega rezultata odločiti o ohranjanju ali prekinitvi nosečnosti.

19. Kolikšen je odstotek umrljivosti otrok s cistično fibrozo?

Med bolniki s cistično fibrozo je odstotek umrljivosti zelo visok: preden dosežejo odraslost, umre 50-60% otrok.

20. Kakšna je povprečna življenjska doba bolnikovcistična fibroza?

Po vsem svetu je raven zdravljenja cistične fibroze pokazatelj razvoja nacionalne medicine. V ZDA in evropskih državah se povprečno življenje teh bolnikov letno poveča. Trenutno je to 35-40 let življenja in dojenčki, ki se bodo zdaj rodili, lahko pričakujejo še daljše življenje. V Rusiji je povprečna življenjska doba bolnikov s cistično fibrozo veliko nižja - le 20-29 let.

21. Ali obstajajo sredstva za pomoč otrokom in odraslim, ki trpijo zaradi cistične fibroze?

Z bolnimi otroki deluje več fundacij: Pomogi.Org, fundacija Sozidanie, poseben sklad V imenu življenja, ki so ga ustvarili starši otrok, ki trpi za cistično fibrozo, in dobrodelna fundacija Oxygen of Warmth of Hearts.

22. Kakšna podpora je bolnikom v teh skladih?

Spletno mesto vsebuje osnovne informacije samo za informativne namene. Diagnoza in zdravljenje bolezni mora potekati pod nadzorom specialista. Vsa zdravila imajo kontraindikacije. Potreben je posvet specialista!

Kakšna bolezen je to? Zakaj ga nekateri dobijo, drugi pa ne? Kako lahko sodobna medicina pomaga bolnikom s to boleznijo in ali lahko oseba s cistično fibrozo preživi?
.site) vam bo pomagal priti iz tega članka.

Kaj je cistična fibroza?

Ta bolezen je precej zahrbtna. Po mnenju nekaterih zdravnikov je deset (!) Neznanih primerov na diagnosticiran primer. Kako resnična je ta statistika, je težko reči. Toda diagnosticiranje bolezni ni enostavno. Čeprav je bolezen mogoče odkriti takoj po rojstvu otroka. Prej ko je bolezen odkrita in čim prej se začne zdravljenje, večje so možnosti, da mora otrok živeti dlje.

"Sin se je nasmehnil, hodil k meni"

Ulyana Dotsenko je prejela klic zdravnika intenzivne nege in povedala, da je umrl njen trimesečni sin. Fant je zbolel za cistično fibrozo. "Sprva smo bili v bolnišnici Filatov dva meseca, ker je imel črevesno obstrukcijo. Tam so mu opravili operacijo na črevesju, rešili. Nekaj \u200b\u200bčasa je imel stomo. Potem se je delo črevesja izboljšalo. Sin se je nasmehnil, stopil k meni. 11. maja so nas odpustili, on pa je doma preživel le dva dni in se začel zadušiti. Z rešilcem so ga odpeljali v bolnišnico Morozovskaya, «pravi Ulyana.

Dobri dogodki v naslednjih 30 dneh, veliki in majhni, so zgodba o nemoči matere, ko opazuje, kako otrok odhaja.

"Tam smo prispeli ob dveh popoldne in bili smo napoteni na oddelek bližje noči. Ponoči se je spet začel zadušiti. Odpeljali so ga na intenzivno nego. Na oddelku za intenzivno nego so mu nekaj storili, nato so ga vrnili nazaj k meni. Kot so mi kasneje povedali, se je začel zadušiti zaradi pljučnice in zaradi dejstva, da imajo ljudje z njegovo boleznijo zelo gosto sputum, «se spominja ženska.

Otroka so štirikrat odpeljali na intenzivno nego. Četrtič, ko je fant teden dni ostal tam, so ga že nameravali vrniti na oddelek, a se je dvignila visoka temperatura. "Vztrajala sem, da ostane na intenzivni negi," pravi Ulyana.

Po besedah \u200b\u200bmatere je bil fant trikrat povezan z ventilatorjem, zadnjič teden dni. »Kot mi je reševalec povedal, je otrok utrujen dihal, zato so ga povezali z ventilatorjem. Od 6. junija do trenutka njegove smrti je bil povezan, «pravi.

Številni reševalci o tem ne vedo.

"Napadi dihalne stiske se pojavijo iz različnih razlogov. Standardni postopek v tem primeru je povezati osebo z ventilatorjem. Za bolnike s cistično fibrozo je dolgotrajnejše bivanje na mehanski ventilaciji smrt. Vendar pa ogromno število reševalcev tega ne ve, saj je cistična fibroza redka bolezen, «pravi Irina Dmitrieva, članica Vseslovenskega združenja bolnikov s cistično fibrozo.

"Ti pacienti morajo delati svoja pljuča," pojasnjuje. - Za njih je telesna aktivnost zelo pomembna, da imajo pljuča ves čas v dobri formi, tako da se njihov volumen vedno uresniči. In umetno prezračevanje jih praktično izključi iz dela. Navadna oseba bo "dihala" po prekinitvi mehanskega prezračevanja. In pacient s cistično fibrozo ni. Kratek čas, ko je povezan z ventilatorjem, so njegova pljuča nepreklicno neoperativna. "

"Prišlo je do tragičnega incidenta," se spominja Maja Sonina, predsednica dobrodelnega sklada za kisik za bolnike s cistično fibrozo. - Bil je odrasel fant. Ni se hotel pritoževati, ker so mu dajali generične antibiotike. Na teh generikih se je njegovo stanje in napoved poslabšalo.

V regijsko kliniko so ga sprejeli s hudo respiratorno odpovedjo. Mama je poklicala naš sklad in prosila: "Pustite nas od tod." Tako zdravnik v Moskvi, Stanislav Aleksandrovič Krasovski, in z družino sem se pogovarjal o tem, da se nihče ne more strinjati z mehanskim prezračevanjem. Pripravljeni smo bili, da smo ga prepeljali v Moskvo, tu bodo naredili neinvazivno prezračevanje pljuč in ga postavili na čakalni seznam za presaditev. Toda fant je pristal na mehansko prezračevanje, saj je bil že vsega utrujen. In to je vse, nikoli se ni vrnil. "

sklic
Prezračevanje pljuč na napravi NVL ne zahteva intubacije na sapniku in se izvaja prek zapečatene maske za obraz. Ta metoda podpira bolnikovo spontano dihanje.

Po besedah \u200b\u200bMaje Sonine se takšni primeri pojavljajo v številnih regijah: Altai, Omsk, Kemerovo, Rostov na Donu, Krasnodar, Stavropol itd.

"Ko je vprašanje, je smrt ali mehansko prezračevanje druga stvar."

Bolniška soba. Arhivska fotografija: RIA Novosti

"Mladostnikov in odraslih bolnikov s cistično fibrozo ni mogoče povezati z umetnim prezračevanjem," pravi Stanislav Krasovsky, višji raziskovalec v laboratoriju cistične fibroze na Raziskovalnem inštitutu za pulmonologijo FMBA RF. - Nemogoče je s pomočjo mehanskega prezračevanja zdraviti dihalno odpoved v tisti fazi bolezni, ko pljuča popolnoma izgubijo funkcijo.

Dokazano je po vsem svetu in naše izkušnje to dokazujejo, da je povezava z ventilatorjem za pacienta praktično enakovredna koncu življenja. To je posledica številnih procesov, ki se v telesu dogajajo pri bolnikih s cistično fibrozo, zlasti z globokimi strukturnimi spremembami v pljučih, ki se oblikujejo do določene starosti. "

Ko je bolnik s cistično fibrozo v zadnji fazi bolezni in čaka na presaditev pljuč, je edino reševanje zanj neinvazivna ventilacija, je povedal zdravnik.

"Na žalost tisti, ki niso specialisti za cistično fibrozo, vedo malo o tem. V regijah je o tem malo znanega. In na žalost se pogosto uporablja mehansko prezračevanje, "je dejal Stanislav Krasovsky.

"Druga stvar je, če pride do neke vrste akutnega, a potencialno reverzibilnega procesa," je nadaljeval. - na primer pljučna krvavitev. Nato reanimator, ko vidi, da ni drugih načinov za reševanje bolnika, začasno izvede umetno prezračevanje do konca akutnega stanja.

Kadar gre za vprašanje smrti ali mehanskega prezračevanja, odločitev pa je treba sprejeti v nekaj minutah ali celo sekundah, bo takšna odločitev profesionalna. "

"V bolnišnici je imela moja hči vedno temperaturo 40"

"V zdravstvenem sistemu ni ločenega primera cistične fibroze. Medtem je zdravljenje te bolezni povezano z zelo velikim številom značilnosti, «je povedala Irina Dmitrieva. Ena od posledic je nepismeno vedenje oživljalcev.

Druga težava, ki ogroža življenje bolnikov s cistično fibrozo, so zastareli sanitarni standardi, ki ne upoštevajo posebnosti njihove bolezni.

"Lahko rečem o svoji hčerki," pravi Irina Dmitrieva. - Z njo, od enega leta in pol, letno ležimo v bolnišnicah za intravensko zdravljenje. Ni bilo niti enega primera, da tam ni zbolela s temperaturo 40. Medtem ko smo bili vedno v ločenem prostoru, ni šla ven brez maske, v dveh tednih bivanja smo porabili liter mila in ves čas kvartili sobo. A zaradi splošnega prezračevanja v oddelkih za nalezljive bolezni in slabe higiene osebja to ni pomagalo. "

V idealnem primeru je treba bolnike s cistično fibrozo namestiti ne samo v posameznih oddelkih, temveč v škatle Meltzer z ločenim prezračevanjem.

Vendar to v SanPinsu ni predvideno. "Dokler se SanPins ne bo spremenil, jih bodo zdravniki uporabljali za prikrivanje svoje odpovedi in nezmožnosti zagotavljanja najvarnejšega možnega zdravljenja za bolnike s cistično fibrozo," pravi Irina Dmitrieva.

Kako nevarne so specifične okužbe za take bolnike, s katerimi se lahko med seboj navzkrižno okužijo v bolnišnicah, pravijo znanstvene študije. Na primer, sev Burkholderia cenocepacia ST709 pri cistični fibrozi zmanjša življenjsko dobo ljudi za 10 let.

Ministrstvo za zdravje trenutno dela na kliničnih smernicah za mikrobiologijo pri cistični fibrozi. So jih že pripravili, preverili strokovnjaki in opravili javno razpravo. Ostaja nam le, da jih odobrimo, je dejal član Vseslovenskega združenja za bolnike s cistično fibrozo.

"Plenice menjamo le enkrat na dan."

Ne vemo natančno, kako so bile stvari s trimesečnim otrokom Ulyana Dotsenko in ali ga je bilo mogoče rešiti. V materinem spominu so bili trenutki, ki z njenega vidika kažejo na "malomarnost" bolnišničnega osebja. Morda bi se, če bi otrok preživel, vsi ti dogodki zdeli nepomembni. Toda otrokova smrt je vse spremenila.

Ulyana je bila s sinom na oddelku za intenzivno nego vsak dan od 12. do 21. ure. "Nekoč sem prišel in videl, da moj otrok leži brez kisikove maske, joka, trka roke, noge in sam izvleče nazogastrično cev. Ko sem zmanjkala in se začela ogorčevati, so mi rekli: mi smo zaposleni, «se spominja.

"Sestra je mojega otroka stalno pustila v plenicah, obarvanih s krvjo in formulo. Za otroke s cistično fibrozo je to nesprejemljivo. Hraniti jih je treba sterilno. Ko sem sestri za to povedala, mi je odgovorila: plenice menjamo le enkrat na dan, «nadaljuje Ulyana.

Druga uslužbenka ni spirala skodelic po formuli in je pozabila dajati zdravila po načrtu, je dejala. „Otroci s cistično fibrozo so vedno na encimski terapiji. In moj otrok je moral vedno dobivati \u200b\u200bCreon, kot je zapisal obiskovalec. Toda na oddelku za intenzivno nego so mu dali mikrazim, "pravi ženska. In med vdihavanjem medicinska sestra ni poskrbela, da se maska \u200b\u200btesno prilega obrazu, otrok pa zaradi svoje mobilnosti preprosto ni dobil vitalnega zdravila, je dejala.

"V sredo, 13. junija, je nasičenost mojega otroka začela padati," se spominja Ulyana. - Poklical sem dežurnega reanimatorja, rečem: naredi nekaj. Samo pogledal je na monitor in rekel: no, bomo gledali. In zjutraj so me poklicali po telefonu in rekli, da je otrok umrl. "

Preverjanje v teku

Internetni portal "Miloserdie.ru" se je na moskovsko mestno ministrstvo za zdravje obrnil s prošnjo za komentar dejstev, ki jih je navedla Ulyana Dotsenko.

„Oddelek za zdravstveno varstvo v Moskvi je v tem primeru sprožil notranjo revizijo. O rezultatih bomo lahko poročali po zaključku preverjanja, «je zapisano v odgovoru, ki je prispelo do uredništva.

"Pomembno je nadzorovati, kaj se naredi z otrokom."

Maja Sonina, direktorica Fundacije za kisik

Po besedah \u200b\u200bMay Sonina obstajajo primeri v ruski medicinski praksi, ko so se uspešno zdravili otroci z isto patologijo kot sin Ulyana Dotsenko. In obstajajo primeri, ko se je vse končalo tako tragično.

Pred kratkim je fundacija za kisik zbirala sredstva za fanta in deklico s cistično fibrozo iz dveh različnih regij, ki sta imeli tudi črevesno obstrukcijo. En otrok je umrl, drugega pa so rešili.

"Že v 2000-ih je bila življenjska doba otrok s cistično fibrozo precej nižja," opozarja Maja Sonina. "V zadnjih petih letih stopnja umrljivosti, vsaj pri otrocih, mlajših od 18 let, ostaja 0,2%."

Za starše otroka s cistično fibrozo je pomembno, da nenehno spremlja, kaj se mu dela, pravi Irina Dmitrieva. Najprej morajo vedeti, katera zdravila jemlje in v katerih odmerkih. Na primer, nekvalitetni antibiotiki so pogosto vzrok za prezgodnjo smrt bolnikov, pravi. Drugič, ni treba redno posvetovati s strokovnjaki za cistično fibrozo - ne nujno v Moskvi. V drugih velikih mestih so taki strokovnjaki: na primer v Tomsku v Novosibirsku.

"Bolje je biti vedno v stiku z zdravniki iz centra za cistično fibrozo, ki lahko vsaj na daljavo dajo pristojne nasvete, če ne materi, pa zdravniku," je poudarila Irina Dmitrieva. - Po mojih izkušnjah zdravnik v bolnišnici pravi, da ve vse. Ampak vedno sem poklical številko našega zdravnika iz Centra za cistično fibrozo in telefonu dal bolnika v bolnišnici: pogovorite se. "

Starši trpijo v tišini

Poleg tega Irina Dmitrieva svetuje, naj otroku izdajo paliativni status, če je le mogoče. V tem primeru bo lahko doma redno opravljal redne tečaje zdravljenja z antibiotiki, ne da bi v bolnišnici tvegal, da bi ujel okužbo.

"Mnogi starši se bojijo paliativnega statusa, verjamejo, da je paliativni bolnik smrtna kazen, ki je obsojena. Toda to bi bilo treba obravnavati drugače, - ugotavlja. "To je formalni status, ki materi daje pravico zahtevati regionalno podporo za svojega bolnega otroka."

In če je otrok trpel zaradi nesposobnosti zdravnikov, starši ne bi smeli molčati, pravi Irina Dmitrieva. Ljudje, ki so izgubili otroke, praviloma niso pripravljeni sprožiti postopkov. "Sprva zelo trpijo, nato bolečina popusti, vendar se vrnemo k temu, kar se je zgodilo, znova odpreti rano. Če pa ves čas molčimo o težavah, jih ne bomo imeli možnosti rešiti, «pravi.

Cistična fibroza -najpogostejša genetska bolezen, ki se pojavlja med prebivalci evropskega dela Rusije in Evrope. Vpliva na dihalne, prebavne in na vse izločevalne organe. Najpogosteje pljuča trpijo zaradi cistične fibroze.

- huda prirojena bolezen, ki se kaže s poškodbami tkiv in moteno sekretorno aktivnostjo zunanjih žlez, pa tudi funkcionalnimi motnjami, predvsem iz dihal in prebavnega sistema. Pljučna oblika cistične fibroze je izolirana ločeno. Poleg nje obstajajo črevesne, mešane, netipične oblike in mekonijeva obstrukcija črevesja. Pljučna cistična fibroza se v otroštvu manifestira s paroksizmalnim kašljem z debelim sputumom, obstruktivnim sindromom, ponavljajočim se dolgotrajnim bronhitisom in pljučnico, progresivno dihalno motnjo, ki vodi do deformacije prsnega koša in znakov kronične hipoksije. Diagnoza se postavi glede na anamnezo, radiografijo pljuč, bronhoskopijo in bronhografijo, spirometrijo, molekularno genetsko testiranje.

ICD-10

E84 Cistična fibroza

Splošne informacije

- huda prirojena bolezen, ki se kaže s poškodbami tkiv in moteno sekretorno aktivnostjo zunanjih žlez, pa tudi funkcionalnimi motnjami, predvsem iz dihal in prebavnega sistema.

Spremembe cistične fibroze vplivajo na trebušno slinavko, jetra, znoj, žleze slinavke, črevesje, bronhopulmonalni sistem. Bolezen je dedna, z avtosomno recesivno dedovanjem (od obeh staršev, ki sta nosilca mutantnega gena). Kršitve organov pri cistični fibrozi se pojavljajo že v intrauterini fazi razvoja in se postopoma povečujejo s starostjo bolnika. Prej se manifestira cistična fibroza, težji je potek bolezni in resnejša je lahko njegova napoved. V povezavi s kroničnim potekom patološkega procesa bolniki s cistično fibrozo potrebujejo stalno zdravljenje in specialistični nadzor.

Vzroki in mehanizem razvoja cistične fibroze

Pri razvoju cistične fibroze vodijo tri glavne točke: poškodba žlez zunanjega izločanja, spremembe v vezivnem tkivu, vodno-elektrolitne motnje. Vzrok cistične fibroze je genska mutacija, zaradi katere se poruši struktura in funkcija beljakovine CFTR (transmembranskega regulatorja cistične fibroze), ki sodeluje pri vodno-elektrolitni presnovi epitelija, obloži bronhopulmonalni sistem, trebušno slinavko, jetra, prebavila in organe reproduktivnega sistema.

S cistično fibrozo se fizikalno-kemijske lastnosti izločanja zunanjih žlez (sluz, solzna tekočina, znoj) spreminjajo: postane gosta, s povečano vsebnostjo elektrolitov in beljakovin in praktično ne izpušča iz izločevalnih kanalov. Zadrževanje viskoznega izločka v kanalih povzroči njihovo širitev in nastanek majhnih cist, večinoma v bronhopulmonalnem in prebavnem sistemu.

Motnje elektrolitov so povezane z visokimi koncentracijami kalcija, natrija in klora v izločkih. Zastoj sluzi vodi v atrofijo (izsušitev) žleznega tkiva in progresivno fibrozo (postopna zamenjava žleznega tkiva s vezivnim tkivom), zgodnji pojav sklerotičnih sprememb v organih. Položaj je zapleten z razvojem gnojnega vnetja v primeru sekundarne okužbe.

Poraz bronhopulmonalnega sistema pri cistični fibrozi se pojavi zaradi težave z odvajanjem sputuma (viskozna sluz, disfunkcija ciliiranega epitelija), razvoja mukostaze (stagnacija sluzi) in kroničnega vnetja. Kršitev prehodnosti majhnih bronhijev in bronhiol je osnova patoloških sprememb dihal pri cistični fibrozi. Bronhialne žleze z muko-gnojno vsebino, ki se povečajo v velikosti, štrlijo in blokirajo lumen bronhijev. Nastanejo sakularne, valjaste in "kapljičaste" bronhiektaze, tvorijo se emfizematska območja pljuč, s popolno obstrukcijo bronhijev s sputumom - cone atelektaze, sklerotične spremembe pljučnega tkiva (difuzna pnevmoskleroza).

S cistično fibrozo se patološke spremembe v bronhijih in pljučih zapletejo z dodatkom bakterijske okužbe (Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa), nastankom abscesa (pljučni absces) in razvojem destruktivnih sprememb. To je posledica motenj v lokalnem imunskem sistemu (znižanje ravni protiteles, interferona, fagocitne aktivnosti, sprememba funkcionalnega stanja bronhialnega epitelija).

Cistična fibroza poleg bronhopulmonalnega sistema prizadene želodec, črevesje, trebušno slinavko in jetra.

Klinične oblike cistične fibroze

Za cistično fibrozo so značilne različne manifestacije, ki so odvisne od resnosti sprememb v določenih organih (žlez zunanjega izločanja), prisotnosti zapletov in starosti pacienta. Najdemo naslednje oblike cistične fibroze:

• pljučna (cistična fibroza pljuč);
• črevesna;
• mešano (hkrati so prizadeti dihalni organi in prebavni trakt);
• črevesna obstrukcija mekonija;
• atipične oblike, povezane z izoliranimi lezijami posameznih žlez zunanjega izločanja (cirotična, edematozna - anemična), pa tudi izbrisane oblike.

Delitev cistične fibroze na oblike je pogojna, saj s prevladujočo lezijo dihalnih poti opazimo tudi motnje prebavnega sistema, s črevesno obliko pa se razvijejo spremembe bronhopulmonalnega sistema.

Glavni dejavnik tveganja za nastanek cistične fibroze je dednost (prenos napake na beljakovini CFTR - regulator transmembraze cistične fibroze). Začetne manifestacije cistične fibroze običajno opazimo že v zelo zgodnjem obdobju otrokovega življenja: v 70% primerov se odkrivanje zgodi v prvih 2 letih življenja, v starejši starosti je veliko manj pogosto.

Pljučna (respiratorna) oblika cistične fibroze

Dihalna oblika cistične fibroze se manifestira v zgodnji starosti in je značilna bledica kože, letargija, šibkost, majhno pridobivanje telesne teže ob normalnem apetitu, pogosti SARS. Otroci imajo konstanten paroksizmalni, srbeč kašelj z gostim mukopurulentnim sputumom, ponavljajočo se dolgotrajno (vedno dvostransko) pljučnico in bronhitis, s hudim obstruktivnim sindromom. Dihanje je težko, slišijo se suhi in mokri raki z bronhialno obstrukcijo - suho piskanje. Obstaja možnost razvoja infekcijsko odvisne bronhialne astme.

Dihalne disfunkcije lahko nenehno napredujejo, kar povzroča pogosta poslabšanja, povečanje hipoksije, pljučne simptome (dispneja v mirovanju, cianoza) in srčno popuščanje (tahikardija, cor pulmonale, edem). Obstaja deformacija prsnega koša (kobilice, v obliki sode ali lijaka), spremembe na nohtih v obliki urnih očala in končnih falange prstov v obliki bobnič. Z dolgim \u200b\u200bpotekom cistične fibroze pri otrocih najdemo vnetje nazofarinksa: kronični sinusitis, tonzilitis, polipe in adenoide. Ob pomembnih kršitvah funkcije zunanjega dihanja opazimo premik kislinsko-baznega ravnovesja proti acidozi.

Če se pljučni simptomi kombinirajo z ekstrapulmonalnimi manifestacijami, potem govorijo o mešani obliki cistične fibroze. Zanj je značilen hud potek, pojavlja se pogosteje kot drugi in združuje pljučne in črevesne simptome bolezni. Od prvih dni življenja so huda ponavljajoča se pljučnica in bronhitis dolgotrajne narave, vztrajen kašelj, prebavne motnje.

Kriterij za resnost poteka cistične fibroze se šteje za naravo in stopnjo poškodbe dihal. V povezavi s tem merilom za cistično fibrozo ločimo štiri stopnje poškodbe dihal:

• I. stopnja za katere so značilne občasne funkcionalne spremembe: suh kašelj brez gnojnega tkiva, blaga do zmerna kratka sapa ob naporu.
• II. Stopnja je povezan z razvojem kroničnega bronhitisa in se kaže s kašljem s proizvodnjo sputuma, zmerno kratko sapo, poslabšano z naporom, deformacijo falange prstov, vlažno piskanje, slišno na ozadju težkega dihanja.
• III stopnja povezano s napredovanjem lezij bronhopulmonalnega sistema in razvojem zapletov (omejena pnevmoskleroza in difuzna pljučna fibroza, ciste, bronhiektazija, hudo respiratorno in srčno popuščanje tipa desnega prekata ("cor pulmonale").
• IV. Stopnja za katero je značilna huda kardiopulmonalna insuficienca, kar vodi v smrt.

Zapleti cistične fibroze

Diagnoza cistične fibroze

Pravočasna diagnoza cistične fibroze je zelo pomembna v smislu napovedi življenja bolnega otroka. Pljučna oblika cistične fibroze se razlikuje od obstruktivnega bronhitisa, srbečega kašlja, kronične pljučnice druge geneze, bronhialne astme; črevesna oblika - z motnjami črevesne absorpcije, ki izhajajo iz celiakije, enteropatijo, črevesno disbiozo, pomanjkanjem disaharidaze.

Diagnoza cistične fibroze vključuje:

• Študija družinske anamneze, zgodnji znaki bolezni, klinične manifestacije;
• Splošna analiza krvi in \u200b\u200burina;
• Coprogram - študija zalede na prisotnost in vsebnost maščob, vlaknin, mišičnih vlaken, škroba (določa stopnjo encimskih motenj žlez prebavnega trakta);
• Mikrobiološki pregled sputuma;
• Bronhografija (zazna prisotnost značilnih "kapljicnih" bronhiektazij, bronhialnih okvar)
• Bronhoskopija (zazna prisotnost debelega in viskoznega sputuma v obliki niti v bronhijih);
• Radiografija pljuč (razkriva infiltrativne in sklerotične spremembe v bronhijih in pljučih);
• Spirometrija (določa funkcionalno stanje pljuč z merjenjem volumna in hitrosti izdihanega zraka);
• Test znojenja - študija znojnih elektrolitov - glavna in najbolj informativna analiza cistične fibroze (omogoča odkrivanje visoke vsebnosti klorovih in natrijevih ionov v znoju bolnika s cistično fibrozo);
• Molekularno genetsko testiranje (analiza vzorcev krvi ali DNK na prisotnost mutacij v genu za cistično fibrozo);
• Prenatalna diagnoza - pregled novorojenčkov na genetske in prirojene bolezni.

Zdravljenje cistične fibroze

Ker se cistični fibrozi kot dedni bolezni ni mogoče izogniti, sta pravočasna diagnoza in kompenzacijsko zdravljenje izjemnega pomena. Prej se začne ustrezno zdravljenje cistične fibroze, več možnosti je za preživetje bolnega otroka.

Intenzivno zdravljenje cistične fibroze izvajamo pri bolnikih z respiratorno odpovedjo II-III stopnje, uničenjem pljuč, dekompenzacijo pljučne bolezni srca, hemoptizo. Kirurški poseg je indiciran za hude oblike črevesne obstrukcije, suma na peritonitis, pljučno krvavitev.

Zdravljenje cistične fibroze je večinoma simptomatsko, usmerjeno v ponovno vzpostavitev funkcij dihal in prebavil, se izvaja skozi celotno življenje bolnika. S prevlado črevesne oblike cistične fibroze je predpisana prehrana z visoko vsebnostjo beljakovin (meso, ribe, skuta, jajca), z omejevanjem ogljikovih hidratov in maščob (le lahko prebavljivih). Groba vlakna so izključena, z pomanjkanjem laktaze - mleko. Vedno je treba dodati nekaj soli v hrano, zaužiti povečano količino tekočine (zlasti v vroči sezoni) in zaužiti vitamine.

Nadomestno zdravljenje črevesne oblike cistične fibroze vključuje jemanje zdravil, ki vsebujejo prebavne encime: pankreatin itd. (Odmerjanje je odvisno od resnosti lezije, predpisano je individualno). Učinkovitost zdravljenja presojamo po normalizaciji blata, izginotju bolečine, odsotnosti nevtralne maščobe v blatu in normalizaciji teže. Acetilcistein je predpisan za zmanjšanje viskoznosti prebavnih izločkov in izboljšanje njihovega odtoka.

Zdravljenje pljučne oblike cistične fibroze je usmerjeno v zmanjšanje togosti sputuma in obnavljanje prehodnosti bronhijev, odpravljanje nalezljivega in vnetnega procesa. Mukolitična sredstva (acetilcistein) so predpisana v obliki aerosolov ali inhalacij, včasih inhalacije z encimskimi pripravki (kimotripsin, fibrinolizin) vsak dan skozi celo življenje. Vzporedno s fizioterapijo se uporablja vadbena terapija, vibracijska masaža prsnega koša, pozicijska (posturalna) drenaža. Za terapevtske namene se bronhoskopsko sanacija bronhialnega drevesa izvaja z uporabo mukolitičnih sredstev (bronhoalveolarno izpiranje).

V prisotnosti akutnih manifestacij pljučnice, bronhitisa se izvaja antibiotična terapija. Uporabljajo tudi presnovna zdravila, ki izboljšujejo prehrano miokarda: uporabljajo se kokarboksilaza, kalijev orotat, glukokortikoidi, srčni glikozidi.

Bolniki s cistično fibrozo so podvrženi dispanzerju pri pulmologu in lokalnem terapevtu. Sorodniki ali starši otroka se učijo tehnike vibracijske masaže, pravil o negi bolnika. Vprašanje izvajanja preventivnih cepljenj za otroke, ki trpijo zaradi cistične fibroze, se odloči posamično.

Otroci z blagimi oblikami cistične fibroze prejemajo sanatorijsko zdravljenje. Bolje je izključiti bivanje otrok s cistično fibrozo v vrtcih. Možnost obiskovanja šole je odvisna od otrokovega stanja, a zanj se določi dodaten dan počitka med šolskim tednom, čas za zdravljenje in pregled ter oprostitev pregledov.

Napoved in preprečevanje cistične fibroze

Prognoza cistične fibroze je izredno resna in jo določajo resnost bolezni (zlasti pljučni sindrom), čas pojava prvih simptomov, pravočasnost diagnoze in ustreznost zdravljenja. Velik odstotek smrti (zlasti pri bolnih otrocih, starih 1 leto). Prej ko se otroku diagnosticira cistična fibroza, začne se ciljno zdravljenje, tem bolj verjetno je ugoden potek. V zadnjih letih se povprečna življenjska doba bolnikov s cistično fibrozo povečuje, v razvitih državah pa 40 let.

Zelo pomembna so vprašanja načrtovanja družine, zdravstvenega in genetskega svetovanja za pare s pacienti s cistično fibrozo in kliničnega pregleda bolnikov s to hudo boleznijo.