Problém dysplázie spojivového tkaniva. Syndróm dysplázie spojivového tkaniva u detí a dospelých: príčiny a

Dysplázia spojivového tkaniva (poruchy, рlázia - vývin, výchova) - narušený vývoj spojivového tkaniva v embryonálnom a postnatálnom období, geneticky podmienený stav charakterizovaný defektmi vláknitých štruktúr a základnej látky spojivového tkaniva, čo vedie k poruche homeostázy pri tkanivových, orgánových a organizmových úrovniach vo forme rôznych morfofunkčných porúch viscerálnych a pohybových orgánov s progresívnym priebehom, ktorý určuje znaky súvisiacej patológie, ako aj farmakokinetiky a farmakodynamiky liečiv.

Klasifikácia a údaje o prevalencii dysplázie spojivového tkaniva sú v skutočnosti protichodné a sú jednou z najkontroverznejších vedeckých otázok v dôsledku rôznych klasifikačných a diagnostických prístupov.

Dysplázia spojivového tkaniva je morfologicky charakterizovaná zmeny kolagénu, elastických fibríl, glykoproteínov, proteoglykánov a fibroblastov, ktoré sú založené na dedičných mutáciách v génoch kódujúcich syntézu a priestorovú organizáciu kolagénu, štruktúrnych proteínov a komplexov proteín-sacharid, ako aj na mutáciách v génoch enzýmov a kofaktorov k ich. Niektorí výskumníci na základe nedostatku horčíka v rôznych substrátoch (vlasy, erytrocyty, ústna tekutina) zistenom v 46,6–72,0 % prípadov s dyspláziou spojivového tkaniva pripúšťajú patogenetický význam hypomagneziémie.

!!! jedna zo základných charakteristík dysplázie spojivového tkaniva ako dysmorfogenetického javu - fenotypové príznaky dysplázie spojivového tkaniva môžu pri narodení chýbať alebo môžu mať veľmi miernu závažnosť (aj v prípadoch diferencovaných foriem dysplázie spojivového tkaniva) a ako obraz na fotografickom papieri , prejavujú sa po celý život; v priebehu rokov počet príznakov dysplázie spojivového tkaniva a ich závažnosť postupne narastajú

Dysplázia spojivového tkaniva môže byť klasifikovaná na základe genetického defektu počas syntézy, dozrievania alebo rozpadu kolagénu. Ide o sľubný klasifikačný prístup, ktorý umožňuje podložiť geneticky diferencovanú diagnózu dysplázie spojivového tkaniva, ale dnes je tento prístup obmedzený na dedičné syndrómy dysplázie spojivového tkaniva.

T. I. Kadurina (2000) identifikuje nasledujúce formy dysplázie spojivového tkaniva, pričom uvádza, že tieto fenotypy sú najbežnejšími formami nesyndromickej dysplázie spojivového tkaniva:

• fenotyp MASS - charakterizovaný znakmi generalizovanej dysplázie spojivového tkaniva, množstvom srdcových abnormalít, abnormalít skeletu, ako aj kožnými zmenami vo forme stenčenia alebo prítomnosti oblastí subatrofie;
• marfanoidný fenotyp- charakterizovaná kombináciou znakov generalizovanej dysplázie spojivového tkaniva s astenickou postavou, dolichostenomeliou, arachnodaktýliou, poškodením chlopňového aparátu srdca (a niekedy aj aorty), poruchou zraku;
• fenotyp podobný elerovi- existuje kombinácia príznakov generalizovanej dysplázie spojivového tkaniva so sklonom k ​​hyper-rozťažnosti kože a rôznym stupňom závažnosti hypermobility kĺbov.

Neexistujú žiadne univerzálne patologické lézie spojivového tkaniva, ktoré by tvorili špecifický fenotyp. Každý defekt u každého pacienta je svojím spôsobom jedinečný. Komplexná distribúcia spojivového tkaniva v tele zároveň určuje multiorganizmus lézií pri dysplázii spojivového tkaniva. V tomto ohľade sa navrhuje klasifikačný prístup s izoláciou syndrómov spojených s dysplasticky závislými zmenami a patologickými stavmi.

Syndróm neurologickej poruchy: syndróm autonómnej dysfunkcie (vegetatívno-vaskulárna dystónia, záchvaty paniky atď.), hemikrania. Syndróm autonómnej dysfunkcie je jedným z prvých, ktorý sa vyvinie u významného počtu pacientov s dyspláziou spojivového tkaniva. Už v ranom detstve a považuje sa za povinnú zložku dysplastického fenotypu. Väčšina pacientov vykazuje sympatikotóniu, menej často zmiešanú formu, v malom percente prípadov - vagotóniu. Závažnosť klinických prejavov syndrómu sa zvyšuje paralelne so závažnosťou dysplázie spojivového tkaniva. Autonómna dysfunkcia sa pozoruje v 97% prípadov dedičných syndrómov, s nediferencovanou formou dysplázie spojivového tkaniva u 78% pacientov. Pri vzniku autonómnych porúch u pacientov s dyspláziou spojivového tkaniva sú dôležité genetické faktory, ktoré sú základom narušenia biochémie metabolických procesov v spojivovom tkanive a tvorby morfologických substrátov, čo vedie k zmene funkcie hypotalamu. hypofýza, pohlavné žľazy a systém sympatiko-nadobličky.

Astenický syndróm: znížená výkonnosť, zhoršenie tolerancie fyzického a psycho-emocionálneho stresu, zvýšená únava. Astenický syndróm sa zisťuje v predškolskom veku a obzvlášť zreteľne v škole, dospievaní a mladom veku, sprevádza pacientov s dyspláziou spojivového tkaniva po celý život. Zaznamenáva sa závislosť závažnosti klinických prejavov asténie od veku pacientov: čím starší sú pacienti, tým viac subjektívnych sťažností.

Ventilový syndróm: izolovaný a kombinovaný prolaps srdcových chlopní, myxomatózna degenerácia chlopní.Častejšie je reprezentovaný prolapsom mitrálnej chlopne (až 70 %), menej často prolapsom trikuspidálnej alebo aortálnej chlopne, zväčšením koreňa aorty a kmeňa pľúcnice; aneuryzmy Valsalvových dutín. V niektorých prípadoch sú odhalené zmeny sprevádzané javmi regurgitácie, čo sa odráža v ukazovateľoch kontraktility myokardu a objemových parametrov srdca. Valvulárny syndróm sa začína formovať aj v detstve (4–5 rokov). Auskultačné príznaky prolapsu mitrálnej chlopne sa zisťujú v rôznom veku: od 4 do 34 rokov, ale najčastejšie vo veku 12-14 rokov. Je potrebné poznamenať, že echokardiografické údaje sú v dynamickom stave: výraznejšie zmeny sú zaznamenané pri následných vyšetreniach, čo odráža vplyv veku na stav chlopňového aparátu. Okrem toho závažnosť zmien chlopní ovplyvňuje závažnosť dysplázie spojivového tkaniva a objem komôr.

Thorakodiafragmatický syndróm: astenická forma hrudníka, deformity hrudníka (lievikovité, kýlovité), deformity chrbtice (skolióza, kyfoskolióza, hyperkyfóza, hyperlordóza a pod.), zmeny v stoji a exkurzii bránice. U pacientov s dyspláziou spojivového tkaniva je najčastejšia lievikovitá deformita hrudníka, na druhom mieste vo frekvencii je kýlová deformita a zriedkavejšie sa zistí astenický tvar hrudníka. Začiatok tvorby torakodiafragmatického syndrómu nastáva v ranom školskom veku, výraznosť prejavov klesá vo veku 10–12 rokov, maximálna závažnosť na obdobie 14–15 rokov. Vo všetkých prípadoch lekári a rodičia zaznamenávajú lievikovitú deformáciu o 2-3 roky skôr ako kýl. Prítomnosť torakodiafragmatického syndrómu určuje zníženie dýchacieho povrchu pľúc, deformáciu lúmenu priedušnice a priedušiek; posunutie a rotácia srdca, "torzia" hlavných cievnych kmeňov. Kvalitatívne (variant deformácie) a kvantitatívne (stupeň deformácie) charakteristiky torakodiafragmatického syndrómu určujú charakter a závažnosť zmien v morfofunkčných parametroch srdca a pľúc. Deformácie hrudnej kosti, rebier, chrbtice a s tým spojené vysoké postavenie bránice vedú k poklesu hrudnej dutiny, zvýšeniu vnútrohrudného tlaku, narúšajú prietok a odtok krvi a prispievajú k vzniku srdcových arytmií. Prítomnosť torakodiafragmatického syndrómu môže viesť k zvýšeniu tlaku v systéme pľúcneho obehu.

Vaskulárny syndróm: 1) poškodenie tepien elastického typu: idiopatická expanzia steny s tvorbou sakulárnej aneuryzmy; 2) poškodenie artérií svalového a zmiešaného typu: bifurkačno-hemodynamické aneuryzmy, dolichoektázie predĺžených a lokálnych rozšírení artérií, patologická tortuozita až tvorba slučiek; 3) poškodenie žíl (patologická tortuozita, kŕčové žily horných a dolných končatín, hemoroidy a iné žily); 4) telangiektázie; 5) endoteliálna dysfunkcia. Cievne zmeny sú sprevádzané zvýšením tonusu v systéme veľkých, malých tepien a arteriol, znížením objemu a rýchlosti plnenia arteriálneho lôžka, znížením venózneho tonusu a nadmerným ukladaním krvi v periférnych žilách. Cievny syndróm sa spravidla prejavuje v dospievaní a mladom veku a progreduje so zvyšujúcim sa vekom pacientov.

Zmeny krvného tlaku: idiopatická arteriálna hypotenzia.

Thorakodiafragmatické srdce: astenické, konstrikčné, pseudostenotické, pseudodilatačné varianty, thoracodiaphragmatic cor pulmonale. Tvorba torakodiafragmatického srdca sa vyskytuje paralelne s prejavom a progresiou deformácie hrudníka a chrbtice na pozadí chlopňových a cievnych syndrómov. Varianty torakodiafragmatického srdca odzrkadľujú poruchu harmónie vzťahu medzi hmotnosťou a objemom srdca, hmotnosťou a objemom celého tela, objemom srdca a objemom veľkých tepnových kmeňov na pozadí dysplastic- závislá dezorganizácia rastu tkanivových štruktúr samotného myokardu, najmä jeho svalových a nervových prvkov. U pacientov s typickou astenickou konštitúciou sa vytvára astenický variant torakodiafragmatického srdca, charakterizovaný zmenšením veľkosti srdcových komôr s „normálnou“ systolickou a diastolickou hrúbkou steny a medzikomorovou priehradkou, „normálnymi“ ukazovateľmi hmoty myokardu, - formovanie skutočného malého srdca. Kontraktilný proces je v tejto situácii sprevádzaný zvýšením kruhového stresu a intramyokardiálneho napätia v kruhovom smere smerom k systole, čo naznačovalo hyperreaktivitu kompenzačných mechanizmov na pozadí prevládajúcich sympatických vplyvov. Zistilo sa, že určujúcimi faktormi zmeny morfometrických, objemových, kontraktilných a fázových parametrov srdca sú tvar hrudníka a úroveň fyzického rozvoja pohybového aparátu. Situácia podobná "perikarditíde" s vývojom dysplasticky závislého konstrikčného srdca pozorované u niektorých pacientov s výraznou formou dysplázie spojivového tkaniva a rôznymi variantmi deformácie hrudníka (lievikovitá deformácia I, II stupňov) v podmienkach zníženia objemu hrudnej dutiny; zníženie maximálnej veľkosti srdca so zmenou geometrie dutín je hemodynamicky nepriaznivé, sprevádzané poklesom hrúbky stien myokardu počas systoly; s poklesom tepového objemu srdca dochádza ku kompenzačnému zvýšeniu celkového periférneho odporu. "Krútenie" hlavných cievnych kmeňov s tvorbou falošného tenotického variantu torakodiafragmatického srdca pozorované u mnohých pacientov s deformáciou hrudníka (lievikovitá deformácia III. stupňa, kýlová deformácia) s posunom srdca, keď „odchádza“ z mechanických účinkov kostry hrudníka, otáča sa a sprevádza. "Syndróm stenózy" výstupu z komôr sprevádzané zvýšením napätia štruktúr myokardu v meridionálnom a kruhovom smere, zvýšením systolického napätia steny myokardu s predĺžením trvania prípravného obdobia na expulziu, zvýšením tlaku v pľúcnej tepne. Pseudodilatačný variant torakodiafragmatického srdca vytvorený u pacientov s kýlovými deformáciami hrudníka II a III stupňa sa odhalí zvýšenie aorty a otvorov pľúcnej tepny, spojené so znížením elasticity ciev a v závislosti od závažnosti deformácie. Zmeny v geometrii srdca sú charakterizované kompenzačným zvýšením veľkosti ľavej komory v diastole alebo systole, v dôsledku čoho dutina nadobúda sférický tvar. Podobné procesy sa pozorujú zo strany pravého srdca a ústia pľúcnej tepny.

Metabolická kardiomyopatia: kardialgia, srdcové arytmie, poruchy repolarizačných procesov (I. stupeň: zvýšenie amplitúdy T V2-V3, syndróm T V2> T V3; II. stupeň: T inverzia, posun ST V2-V3 nadol o 0,5–1,0 mm; III. stupeň : T inverzia, ST šikmý posun do 2,0 mm). Rozvoj metabolickej kardiomyopatie je determinovaný vplyvom srdcových faktorov (chlopňový syndróm, varianty torakodiafragmatického srdca) a mimokardiálnych stavov (torakodiafragmatický syndróm, syndróm autonómnej dysfunkcie, vaskulárny syndróm, deficit mikro- a makroprvkov). Kardiomyopatia pri dysplázii spojivového tkaniva nemá špecifické subjektívne symptómy a klinické prejavy, zároveň potenciálne podmieňuje zvýšené riziko náhlej smrti v mladom veku s dominantnou úlohou v tanatogenéze arytmického syndrómu.

Arytmický syndróm: ventrikulárne predčasné údery rôznych stupňov; multifokálne, monomorfné, menej často polymorfné, monofokálne atriálne predčasné údery; paroxyzmálne tachyarytmie; migrácia kardiostimulátora; atrioventrikulárna a intraventrikulárna blokáda; anomálie vedenia impulzov pozdĺž ďalších ciest; ventrikulárny preexcitačný syndróm; Syndróm predĺženia Q-T intervalu. Miera detekcie arytmického syndrómu je asi 64%. Zdrojom porúch srdcového rytmu môže byť ohnisko narušeného metabolizmu v myokarde. Pri poruche štruktúry a funkcie spojivového tkaniva je vždy prítomný podobný substrát biochemickej genézy. Valvulárny syndróm môže byť príčinou srdcových arytmií pri dysplázii spojivového tkaniva. Výskyt arytmií v tomto prípade môže byť spôsobený silným napätím mitrálnych chlopní obsahujúcich svalové vlákna schopné diastolickej depolarizácie s tvorbou bioelektrickej nestability myokardu. Okrem toho môže prudký výtok krvi do ľavej komory s predĺženou diastolickou depolarizáciou prispieť k vzniku arytmií. Zmeny v geometrii srdcových komôr môžu zohrávať úlohu aj pri výskyte arytmií pri vzniku dysplastického srdca, najmä torakodiafragmatického variantu cor pulmonale. Okrem srdcových príčin vzniku arytmií pri dysplázii spojivového tkaniva existujú aj extrakardiálne, spôsobené porušením funkčného stavu sympatického a vagusového nervu, mechanickým dráždením srdcového trička deformovanou kostrou hrudníka. Jedným z arytmogénnych faktorov môže byť nedostatok horčíka, zistený u pacientov s dyspláziou spojivového tkaniva.

Syndróm náhleho úmrtia: zmeny v kardiovaskulárnom systéme pri dysplázii spojivového tkaniva, ktoré určujú patogenézu náhlej smrti - chlopňové, vaskulárne, arytmické syndrómy. Podľa pozorovaní je vo všetkých prípadoch príčina smrti priamo alebo nepriamo spojená s morfofunkčnými zmenami srdca a krvných ciev: v niektorých prípadoch je spôsobená hrubou vaskulárnou patológiou, ktorú je možné ľahko zistiť pri pitve (prasknutie aneuryzmy aorty, mozgových tepien a pod.), v ostatných prípadoch náhla smrť spôsobená faktormi, ktoré sa ťažko overujú na tabuľke sekcií (arytmická smrť).

Bronchopulmonálny syndróm: tracheobronchiálna dyskinéza, tracheobronchomalácia, tracheobronchomegália, ventilačné poruchy (obštrukčné, reštrikčné, zmiešané poruchy), spontánny pneumotorax. Moderní autori popisujú bronchopulmonálne poruchy pri dysplázii spojivového tkaniva ako geneticky podmienené narušenie architektoniky pľúcneho tkaniva vo forme deštrukcie interalveolárnych prepážok a nedostatočného rozvoja elastických a svalových vlákien v malých prieduškách a bronchioloch, čo vedie k zvýšenej rozťažnosti a zníženiu elasticity pľúcneho tkaniva. . Zmeny funkčných parametrov dýchacieho systému pri dysplázii spojivového tkaniva závisia od prítomnosti a stupňa deformity hrudníka, chrbtice a častejšie sa vyznačuje reštriktívnym typom ventilačných porúch s poklesom celkovej kapacity pľúc. Zvyškový objem pľúc u mnohých pacientov s dyspláziou spojivového tkaniva sa nemení alebo sa mierne zvyšuje bez toho, aby sa zmenil pomer objemu úsilného výdychu v prvej sekunde a nútenej vitálnej kapacity. Niektorí pacienti majú obštrukčné poruchy, fenomén bronchiálnej hyperreaktivity, ktorý zatiaľ nenašiel jednoznačné vysvetlenie. Pacienti s dyspláziou spojivového tkaniva predstavujú skupinu s vysokým rizikom pridruženej patológie, najmä pľúcnej tuberkulózy.

Syndróm imunologických porúch: syndróm imunodeficiencie, autoimunitný syndróm, alergický syndróm. Funkčný stav imunitného systému pri dysplázii spojivového tkaniva je charakterizovaný tak aktiváciou imunitných mechanizmov, ktoré udržiavajú homeostázu, ako aj ich nedostatočnosťou, čo vedie k narušeniu schopnosti adekvátne oslobodzovať telo od cudzích častíc a následne k rozvoju opakujúce sa infekčné a zápalové ochorenia bronchopulmonálneho systému. Imunologické poruchy u niektorých pacientov s dyspláziou spojivového tkaniva zahŕňajú zvýšenie hladiny imunoglobulínu E v krvi. Vo všeobecnosti sú literárne údaje o poruchách imunitného systému pri rôznych klinických variantoch dysplázie spojivového tkaniva nejednoznačné, často protichodné, čo si vyžaduje ďalšie štúdium. Mechanizmy vzniku porúch imunity pri dysplázii spojivového tkaniva ostávajú doteraz prakticky nepreskúmané. Prítomnosť porúch imunity, sprevádzaná bronchopulmonálnymi a viscerálnymi syndrómami dysplázie spojivového tkaniva, zvyšuje riziko súvisiacej patológie zodpovedajúcich orgánov a systémov.

Viscerálny syndróm: nefroptóza a dystopia obličiek, ptóza gastrointestinálneho traktu, panvových orgánov, dyskinéza gastrointestinálneho traktu, duodenogastrický a gastroezofageálny reflux, zlyhanie zvierača, divertikuly pažeráka, hiátová hernia; ptóza pohlavných orgánov u žien.

Syndróm patológie orgánu zraku: krátkozrakosť, astigmatizmus, ďalekozrakosť, strabizmus, nystagmus, odlúčenie sietnice, dislokácia a subluxácia šošovky. Poruchy akomodácie sa prejavujú v rôznych obdobiach života, u väčšiny skúmaných - v školských rokoch (8-15 rokov) a postupujú do 20-25 rokov.

Hemoragické hematomezenchymálne dysplázie: hemoglobinopatie, Randu-Osler-Weberov syndróm, recidivujúce hemoragické (dedičná dysfunkcia krvných doštičiek, von Willebrandov syndróm, kombinované varianty) a trombotické (hyperagregácia krvných doštičiek, primárny antifosfolipidový syndróm, hyperhomocysteinémia, rezistencia na faktor Ca) až syndróm aktivovaného proteínu.

Syndróm patológie nohy: PEC, ploché nohy (pozdĺžne, priečne), duté chodidlo. Syndróm patológie nohy je jedným z najskorších prejavov zlyhania spojivového tkaniva. Najčastejšie sa vyskytuje priečne rozložené chodidlo (priečna plochá noha), v niektorých prípadoch kombinovaná s vychýlením 1 palca von (hallus valgus) a pozdĺžna plochá noha s pronáciou nohy (plochá noha). Prítomnosť syndrómu patológie nohy ďalej znižuje možnosť fyzického vývoja pacientov s dyspláziou spojivového tkaniva, vytvára určitý stereotyp života a zhoršuje psychosociálne problémy.

Syndróm kĺbovej hypermobility: nestabilita kĺbov, dislokácie a subluxácie kĺbov. Syndróm hypermobility kĺbov je vo väčšine prípadov určený už v ranom detstve. Maximálna kĺbová hypermobilita sa pozoruje vo veku 13-14 rokov, vo veku 25-30 rokov sa prevalencia znižuje 3-5 krát. Výskyt kĺbovej hypermobility je výrazne vyšší u pacientov s ťažkou dyspláziou spojivového tkaniva.

Vertebrálny syndróm: juvenilná osteochondróza chrbtice, nestabilita, intervertebrálna hernia, vertebrobasilárna insuficiencia; spondylolistéza. Vertebrogénny syndróm, ktorý sa vyvíja súbežne s rozvojom torakodiafragmatického syndrómu a syndrómu hypermobility, výrazne zhoršuje ich následky.

Kozmetický syndróm: dysplastická dysmorfia maxilofaciálnej oblasti (maloklúzia, gotické podnebie, výrazné asymetrie tváre); deformity končatín v tvare O a X; zmeny na koži (tenká priesvitná a ľahko zraniteľná koža, zvýšená elasticita kože, šev vo forme "tissue paper"). Kozmetický syndróm dysplázie spojivového tkaniva je výrazne zhoršený prítomnosťou malých vývojových anomálií, zistených u veľkej väčšiny pacientov s dyspláziou spojivového tkaniva. Zároveň má prevažná väčšina pacientov 1–5 mikroanomálií (hypertelorizmus, hypotelorizmus, pokrčené ušnice, veľké odstávajúce uši, nízky rast vlasov na čele a krku, torticollis, diastema, abnormálny rast zubov atď.).

Mentálne poruchy: neurotické poruchy, depresia, úzkosť, hypochondria, obsedantno-fóbne poruchy, mentálna anorexia. Je známe, že pacienti s dyspláziou spojivového tkaniva tvoria skupinu so zvýšeným psychickým rizikom, pre ktoré je charakteristické znížené subjektívne hodnotenie vlastných schopností, úrovne nárokov, emočnej stability a výkonnosti, zvýšená úroveň úzkosti, zraniteľnosti, depresie a konformizmu. . Prítomnosť dysplastických kozmetických zmien v kombinácii s asténiou tvorí psychologické charakteristiky týchto pacientov: nízka nálada, strata potešenia a záujmu o aktivity, emocionálna labilita, pesimistické hodnotenie budúcnosti, často s myšlienkami sebabičovania a samovražednými myšlienkami. . Prirodzeným dôsledkom psychickej tiesne je obmedzenie sociálnej aktivity, zhoršenie kvality života a výrazný pokles sociálnej adaptácie, ktoré sú najvýznamnejšie v adolescencii a mladom veku.

Pretože fenotypové prejavy dysplázie spojivového tkaniva sú mimoriadne rôznorodé a prakticky sa nehodia na žiadne zjednotenie, a ich klinický a prognostický význam je určený nielen závažnosťou konkrétneho klinického príznaku, ale aj povahou „kombinácií“ dysplasticky závislých zmien je najoptimálnejšie používať termíny „nediferencovaná dysplázia spojivového tkaniva. tkanivo“, ktorý určuje variant dysplázie spojivového tkaniva s klinickými prejavmi, ktoré nezapadajú do štruktúry dedičných syndrómov, a „diferencovaná dysplázia spojivového tkaniva“. alebo syndrómová forma dysplázie spojivového tkaniva." Takmer všetky klinické prejavy dysplázie spojivového tkaniva majú svoje miesto v Medzinárodnom klasifikátore chorôb (MKCH 10). Praktik má teda možnosť určiť kód vedúceho prejavu (syndrómu) dysplázie spojivového tkaniva v čase liečby. V tomto prípade pri nediferencovanej forme dysplázie spojivového tkaniva je pri formulovaní diagnózy potrebné indikovať všetky syndrómy dysplázie spojivového tkaniva u pacienta, čím sa vytvorí „portrét“ pacienta, zrozumiteľný pre každého lekára. následného kontaktu.

Existujú také vnútorné poruchy, ktoré vedú k vzniku celého radu chorôb v rôznych oblastiach - od kĺbových chorôb až po nepriechodnosť čriev a dysplázia spojivového tkaniva je toho žiarivým príkladom. Nie celý lekár ju môže diagnostikovať, pretože ju v každom prípade vyjadruje jej súbor znakov, a preto sa človek môže roky neplodne liečiť bez toho, aby tušil, čo sa v ňom deje. Je táto diagnóza nebezpečná a aké opatrenia by sa mali prijať?

Čo je dysplázia spojivového tkaniva

Vo všeobecnom zmysle grécke slovo "dysplázia" znamená porušenie vzdelania alebo formácie, ktoré sa môže celkovo vzťahovať na tkanivá aj vnútorné orgány. Tento zádrhel je vždy vrodený z toho, čo vzniká v prenatálnom období.

Ak sa hovorí o dysplázii spojivového tkaniva, ide o geneticky heterogénne ochorenie charakterizované poruchou tvorby spojivového tkaniva. Háčik je polymorfnej povahy, najlepšie sa vyskytuje v mladom veku.

V oficiálnej medicíne možno patológiu tvorby spojivového tkaniva nájsť aj pod názvami:

• dedičná kolagenopatia;
• hypermobilný syndróm.

Symptómy

Počet príznakov porúch spojivového tkaniva je taký veľký, že ich pacient môže jeden po druhom kombinovať so všetkými druhmi chorôb: patológia sa odráža vo väčšine vnútorných systémov - od nervového po duševné a cievne a dokonca sa prejavuje vo forme spontánnych strata telesnej hmotnosti. Často je dysplázia tohto typu zistená až neskôr ako vonkajšie zmeny alebo diagnostické opatrenia prijaté lekárom na iný účel.

Medzi najbrilantnejšie a s vysokou frekvenciou výskytu príznakov porúch spojivového tkaniva patria:

• Autonómna dysfunkcia, ktorá sa môže prejaviť vo forme záchvatov paniky, tachykardie, mdloby, depresie, nervového vyčerpania.
• Problémy s duševnými chlopňami, vrátane prolapsu, srdcových abnormalít, duševného zlyhania, abnormalít myokardu.
• Astenizácia - neschopnosť pacienta neustále sa vystavovať fyzickému a duševnému stresu, časté psycho-emocionálne poruchy.
• Deformácia nôh v tvare X.
• Kŕčové žily, metličkové žilky.
• Hypermobilita kĺbov.
• Hyperventilačný syndróm.
• Časté nadúvanie v dôsledku porúch trávenia, dysfunkcie pankreasu, úloh produkcie žlče.
• Bolestivosť pri pokuse stiahnuť kožu späť.
• Problémy s imunitným systémom, zrakom.
• Mezenchymálna dystrofia.
• Anomálie pri tvorbe čeľuste (vrátane uhryznutia).
• Ploché nohy, časté vykĺbenie kĺbov.

Lekári sú si istí, že ľudia, ktorí majú dyspláziu spojivového tkaniva, majú v 80% prípadov psychologické poruchy. Miernou formou je depresia, neustála úzkosť, nízke sebavedomie, nedostatok ambícií, odpor k súčasnému stavu vecí, podporený neochotou čokoľvek zmeniť. Avšak aj autizmus môže koexistovať s diagnózou dysplázie spojivového tkaniva.

U detí

Pri narodení môže byť dieťa zbavené fenotypových znakov patológie spojivového tkaniva, aj keď ide o kolagenopatiu, ktorá má brilantné klinické prejavy. V postnatálnom období nie sú vylúčené ani nedostatky v tvorbe spojivového tkaniva, preto sa takáto diagnóza novorodencovi robí len zriedka. Situáciu komplikuje prirodzený stav spojivového tkaniva u detí do 5 rokov, v dôsledku čoho sa ich koža príliš naťahuje, ľahko sa porania väzy, sleduje sa hypermobilita kĺbov.

U detí starších ako 5 rokov s pochybnosťami o dysplázii je dovolené vidieť:

• zmeny v chrbtici (kyfóza / skolióza);
• deformácie hrudníka;
• slabý svalový tonus;
• asymetrické lopatky;
• maloklúzia;
• krehkosť kostného tkaniva;
• zvýšená elasticita bedrovej chrbtice.

Príčiny

Základom zmien v spojivovom tkanive sú genetické mutácie, preto nie je možné vo všetkých formách jeho dyspláziu rozpoznať ako chorobu: niektoré jej prejavy nezhoršujú kvalitu ľudského života. Dysplastický syndróm spôsobuje metamorfózu v génoch, ktoré sú zodpovedné za hlavný proteín tvoriaci spojivové tkanivo - kolagén (menej často - fibrilín). Ak dôjde k poruche pri tvorbe jeho vlákien, nebudú schopné vydržať zaťaženie. Okrem toho nie je vylúčený nedostatok horčíka ako faktor výskytu takejto dysplázie.

Klasifikácia

Lekári dnes nedospeli k úplnému úsudku, pokiaľ ide o systematizáciu dysplázie spojivového tkaniva: je dovolené ju rozdeliť do skupín o procesoch vyskytujúcich sa s kolagénom, ale tento prístup vám umožňuje pracovať iba s následnou dyspláziou. Ďalšia systematizácia sa považuje za viac multifunkčnú:

• Diferencovaná porucha spojivového tkaniva, ktorá má alternatívny názov - kolagenopatia. Dysplázia je postupná, príznaky sú zreteľné, diagnóza pôrodnej choroby nie.
• Nediferencovaná porucha spojivového tkaniva - táto skupina zahŕňa zostávajúce prípady, ktoré nemožno pripísať diferencovanej dysplázii. Frekvencia jeho diagnózy je niekoľkonásobne vyššia a u ľudí všetkých vekových kategórií. Osoba, ktorá našla nediferencovanú patológiu spojivového tkaniva, často nepotrebuje liečbu, ale musí byť pod dohľadom lekára.

Diagnostika

S dyspláziou tohto druhu sa spája množstvo kontroverzných otázok, vyplývajúcich zo skutočnosti, že odborníci praktizujú viaceré vedecké prístupy v problematike diagnostiky. Výnimočným momentom, ktorý nevyvoláva žiadne pochybnosti, je nutnosť klinického a genealogického výskumu, pretože deficity spojivového tkaniva sú vrodené. Okrem toho na objasnenie obrázku bude lekár potrebovať:

• systematizovať nároky pacienta;
• merať telo po častiach (pri dysplázii spojivového tkaniva je potrebná ich dĺžka);
• posúdiť pohyblivosť kĺbov;
• nechať pacienta, aby sa pokúsil omotať si palec a malíček okolo zápästia;
• vykonať echokardiogram.

Analýzy

Laboratórna diagnostika tohto typu dysplázie spočíva v pochopení pohľadu na moč na úrovni oxyprolínu a glykozaminoglykánov – látok, ktoré sa objavujú v procese rozkladu kolagénu. Okrem toho je užitočné kontrolovať krv na časté mutácie v PLOD a všeobecnej biochémii (podrobný prehľad zo žily), metabolických procesoch v spojivovom tkanive, markeroch hormonálneho a minerálneho metabolizmu.

Ktorý lekár lieči dyspláziu spojivového tkaniva

U detí sa diagnostikou a vývojom terapie (počiatočný stupeň) zaoberá pediater, pretože lekár, ktorý mimoriadne pracuje s dyspláziou, neexistuje. Neskôr je schéma identická pre ľudí všetkých vekových kategórií: ak existuje niekoľko prejavov patológie spojivového tkaniva, budete musieť prijať plán liečby od kardiológa, gastroenterológa, psychoterapeuta atď.

Liečba dysplázie spojivového tkaniva

Neexistujú žiadne metódy, ako sa zbaviť tejto diagnózy, zo skutočnosti, že tento typ dysplázie ovplyvňuje metamorfózy v génoch, komplexné opatrenia však môžu zmierniť stav pacienta, ak trpí klinickými prejavmi patológie spojivového tkaniva. Výhodne sa praktizuje schéma prevencie exacerbácií, ktorá pozostáva z:

• dobre zvolená fyzická aktivita;
• individuálna strava;
• fyzioterapia;
• liečba drogami;
• psychiatrickej starostlivosti.

Pri tomto type dysplázie sa odporúča uchýliť sa k chirurgickej intervencii iba v prípade deformácie hrudníka, závažných porúch chrbtice (výhradne sakrálnej, bedrovej a krčnej oblasti). Syndróm dysplázie spojivového tkaniva u detí si vyžaduje dodatočnú normalizáciu denného režimu, výber nepretržitej fyzickej aktivity - plávanie, jazda na bicykli, lyžovanie. Dieťa s takouto dyspláziou by sa však nemalo posielať do vysoko profesionálnych športov.

Bez použitia liekov

Lekári odporúčajú začať liečbu s vylúčením vysokej fyzickej námahy, tvrdej práce vrátane duševnej práce. Pacient musí absolvovať kurz cvičebnej terapie po dobu jedného roka, pravdepodobne po tom, čo dostal plán lekcií od odborníka a vykonal rovnaké akcie sám doma. Okrem toho budete musieť navštíviť kliniku pre komplex fyzioterapeutických procedúr: ultrafialové ožarovanie, rubdowny, elektroforéza. Účel korzetu podopierajúceho krk nie je vylúčený. V závislosti od psycho-emocionálneho stavu môže byť predpísaná návšteva psychoterapeuta.

Pre deti s dyspláziou tohto typu lekár predpisuje:

• Masáž končatín a chrbta s dôrazom na krčnú oblasť. Procedúra sa uskutočňuje každých šesť mesiacov, každé 15 sedení.
• Nosenie podpery priehlavku, ak je diagnostikovaný hallux valgus.

Diéta

Odborníci odporúčajú zamerať sa na výživu pacienta, u ktorého bola diagnostikovaná patológia spojivového tkaniva na bielkovinových potravinách, ale to neznamená úplné vylúčenie sacharidov. Denný jedálny lístok pri dysplázii musí určite pozostávať z nízkotučných rýb, morských plodov, strukovín, tvarohu a tvrdého syra, doplnený o zeleninu, nesladené ovocie. V malom množstve by sa orechy mali používať v každodennej strave. V prípade potreby je možné predpísať vitamínový komplex výlučne pre deti.

Užívanie liekov

Pitie liekov by malo byť pod dohľadom lekára, pretože neexistuje multifunkčná tabletka na dyspláziu a nie je možné predvídať reakciu určitého organizmu ani na tie najneškodnejšie lieky. Terapia na zlepšenie stavu spojivového tkaniva s jeho dyspláziou môže zahŕňať:

• Látky, ktoré stimulujú prirodzenú tvorbu kolagénu – kyselina askorbová, vitamíny skupiny B a zdroje horčíka.
• Lieky, ktoré normalizujú hladinu voľných aminokyselín v krvi - kyselina glutámová, glycín.
• Prostriedky na podporu metabolizmu minerálov.
• Prípravky na katabolizmus glykozaminoglykánov, najlepšie na chondroitín sulfát.

Chirurgická intervencia

Vzhľadom na to, že táto patológia spojivového tkaniva nie je považovaná za chorobu, lekár odporučí operáciu, ak pacient trpí deformáciou pohybového aparátu, alebo dysplázia môže byť smrteľná v dôsledku upchatia ciev. Chirurgické viazanie sa u detí praktizuje menej často ako u dospelých, lekári horlivo robia manuálnu terapiu.

Dysplázia spojivového tkaniva je závažná patológia, ktorá sa môže vyvinúť v akomkoľvek kĺbe. Neskorá liečba môže spôsobiť invaliditu. Preto pri prvých príznakoch ochorenia by ste sa mali poradiť s lekárom.

Čo to je

Dysplázia spojivového tkaniva je ochorenie, ktoré postihuje všetky orgány a systémy, v ktorých sa spojivové tkanivo nachádza. Ochorenie je podmienené geneticky, má široké spektrum príznakov a je spôsobené porušením tvorby kolagénu.

Keďže spojivové tkanivo hrá najväčšiu úlohu v muskuloskeletálnom systéme, je v tejto oblasti sústredený väčší počet klinických príznakov. Vďaka kolagénu je možné udržať tvar, zatiaľ čo elastín zaisťuje správnu kontrakciu a relaxáciu.

Dysplázia spojivového tkaniva je geneticky predurčená. Po identifikácii ochorenia je možné vopred predpovedať, ako dôjde k mutácii. Kvôli nim vznikajú abnormálne štruktúry, ktoré nie sú schopné vykonávať štandardné zaťaženie.

Klasifikácia chorôb

V ICD-10 je dysplázia spojivového tkaniva priradená číslo M35.7. Patológia je rozdelená do dvoch veľkých skupín:

• Nediferencovaná dysplázia;
• Diferencovaná dysplázia.

Nediferencovaná forma sa vyskytuje v 80% prípadov. Príznaky, ktoré sa objavia, nemožno korelovať so žiadnou existujúcou chorobou. Znaky sú rozptýlené, hoci môžu naznačovať prítomnosť vyvíjajúcej sa patológie.

Diferencovaná dysplázia spojivového tkaniva má presne definovanú formu dedičnosti, charakteristický súbor klinických symptómov a skupinu defektov. Existujú 4 hlavné formy:

• Marfanov syndróm;
• syndróm ochabnutej kože;
• Eulersov-Danlosov syndróm;
• Osteogenesis imperfecta.

Pre Marfanov syndróm sú charakteristické tieto klinické príznaky:

• skolióza;
• Oddelenie sietnice;
• Príliš vysoký
• Abnormálne dlhé končatiny;
• Modrá skléra očí;
• Subluxácia šošovky.

Spolu s týmito príznakmi dysplázie spojivového tkaniva je postihnuté srdce. Pacientom je diagnostikovaný prolaps mitrálnej chlopne, aneuryzma aorty a možné následné zlyhanie srdca.

Pri syndróme ochabnutej kože je dysplázia spojivového tkaniva vyjadrená poškodením elastických vlákien. Koža sa ľahko napína a môže vytvárať voľné záhyby.

Eulersov-Danlosov syndróm je charakterizovaný abnormálnou pohyblivosťou kĺbov. To vedie k častým dislokáciám, subluxáciám a neustálej bolesti pri pohybe.

Pri osteogenesis imperfecta je patológia založená na porušení štruktúry kostného tkaniva. Jeho hustota sa znižuje, čo vedie k mimoriadnej krehkosti, častým zlomeninám a pomalému rastu. Deti majú nerovnomerné držanie tela.

Dôvody rozvoja choroby

Dôvody rozvoja dysplázie spojivového tkaniva sú spojené s nasledujúcimi faktormi:

• Dedičnosť mutovaného génu;
• Vplyv vonkajších nepriaznivých faktorov.

Na poznámku!

Vývojová anomália sa môže vyskytnúť na pozadí porušenia metabolizmu bielkovín a nedostatku vitamínových a minerálnych zlúčenín.

Vonkajšie negatívne faktory, ktoré môžu zvýšiť pravdepodobnosť vzniku dysplázie spojivového tkaniva, zahŕňajú:

• Prítomnosť zlých návykov;
• Nevyvážená strava;
• Život na území so zlou ekológiou;
• Odložená toxikóza počas tehotenstva;
• Časté stresové situácie;
• Ťažká intoxikácia v anamnéze;
• Nedostatok horčíka v tele.

To všetko môže zvýšiť riziko vzniku dysplázie spojivového tkaniva. DST sa často vyskytuje v dôsledku genetiky, ale pri absencii patogénnych faktorov prebieha ľahšie.

Príznaky ochorenia

Dyspláziu spojivového tkaniva je možné určiť pomocou rôznych charakteristických symptómov. Patológia pokrýva muskuloskeletálny, kardiovaskulárny, tráviaci a iný systém.

Keď pochopíme, čo je dysplázia spojivového tkaniva, môžeme očakávať, že sa objavia nasledujúce príznaky:

• Rýchla únavnosť;
• slabosť;
• Znížený výkon;
• bolesť hlavy;
• plynatosť;
• Bolesť brucha;
• Nízky tlak;
• Časté patológie dýchacieho traktu;
• Nízka chuť do jedla;
• Zhoršenie zdravia po ľahkej námahe.

Niektorí pacienti mali svalovú dyspláziu. Cítili silnú svalovú slabosť.

Na poznámku!

Ľudia s dyspláziou spojivového tkaniva môžu byť identifikovaní abnormálne veľkým rastom alebo predĺžením určitých častí tela, abnormálnou krehkosťou a bolestivou chudosťou.

Dysplázia spojivového tkaniva u detí a dospelých sa môže prejaviť:

• Hypermobilita;
• Zmluvou;
• nanizmus;
• Krehkosť.

Vonkajšie klinické príznaky zahŕňajú:

• Zníženie telesnej hmotnosti;
• Choroby chrbtice;
• Zmena tvaru hrudníka;
• Deformácia častí tela;
• Abnormálna schopnosť ohýbať prsty o 90 stupňov smerom k zápästiu alebo ohýbať lakťové kĺby v opačnom smere;
• Nedostatok elasticity kože a jej zvýšená elasticita;
• Ploché nohy;
• Spomalenie a zrýchlenie rastu čeľuste;
• Cievna patológia.

Na poznámku!

Všetky tieto poruchy naznačujú prítomnosť dysplázie spojivového tkaniva. U jedného pacienta sa môže vyvinúť niekoľko symptómov alebo celá skupina. Všetko závisí od toho, ako zle zasiahla patológia a aký je typ.

Komplikácie

Dysplázia spojivového tkaniva môže viesť k nasledujúcim následkom:

• Sklon k zraneniam - dislokácie, subluxácie a zlomeniny;
• systémové patológie;
• Choroby chodidla, kolena a bedrového kĺbu;
• Somatická patológia;
• Závažné ochorenie srdca;
• Mentálne poruchy;
• Očné patológie.

Žiadny lekár nemôže zaručiť vyliečenie systémovej patológie, bez ohľadu na to, aká metóda sa používa. Kompetentná terapia však môže znížiť riziko komplikácií a zlepšiť kvalitu života pacienta.

Diagnostické opatrenia

Diagnóza dysplázie spojivového tkaniva sa vykonáva v lekárskej inštitúcii. Po prvé, lekár vyšetrí pacienta, zhromažďuje informácie o genetickej predispozícii k tejto patológii a stanoví predpokladanú diagnózu.

Na potvrdenie choroby bude potrebné podstúpiť nasledujúce testy:

• elektromyografia;
• Röntgen kostí.

Nie je možné stanoviť diagnózu iba pomocou metódy. Pri podozrení na ochorenie možno nariadiť genetické vyšetrenie na identifikáciu mutácií.

Ak chcete zistiť, ako vážne ochorenie postihlo vnútorné orgány, musíte navštíviť rôznych odborníkov. Môže byť potrebné komplexné ošetrenie viacerých systémov súčasne.

Liečba

Liečba dysplázie spojivového tkaniva u dospelých pacientov sa uskutočňuje niekoľkými spôsobmi. Používa sa medikamentózna a nemedikačná terapia. Rozmanitosť symptómov môže aj skúseným lekárom sťažiť hľadanie účinnej liečby a správnych liekov.

Medikamentózna terapia

Medikamentózna liečba zahŕňa substitučnú terapiu. Účelom liekov je stimulovať produkciu kolagénu v tele. Môžu to byť lieky nasledujúcich skupín:

• Chondroprotektory (chondroitín a glukozamín);
• vitamíny (najmä skupina D);
• komplexy mikroprvkov;
• Prípravky horčíka.

Magnéziová terapia je dôležitou súčasťou boja proti svalovej dysplázii. Tento stopový minerál plní mnoho funkcií a je nevyhnutný pri udržiavaní nasledujúcich štruktúr:

• Srdcový sval;
• Dýchacie orgány;
• Cievy.

Nedostatok horčíka vedie k poruchám vo fungovaní mozgu. Pacienti veľmi trpia závratmi, bolesťami hlavy a migrénami. Možné sú kŕče a poruchy spánku. Následky mezenchymálnej dysplázie možno znížiť dobre zváženou medikamentóznou terapiou.

Liečba bez liekov

Okrem užívania liekov predpísaných lekárom pri ochoreniach spojivového tkaniva je dôležité posilňovanie svalov a kostí inými metódami. Iba integrovaný prístup vám umožní udržať si normálnu kvalitu života aj napriek chorobe. Existuje niekoľko spôsobov, ako je potrebné zvážiť pacienta.

Denný režim

Všetci pacienti s vrodenými abnormalitami spojivového tkaniva by si mali správne zostaviť denný režim. Dôležité je striedať nočný odpočinok s primeranou dennou aktivitou. Pre dostatok spánku je dôležité vyhradiť si aspoň 8-9 hodín.

Pri liečbe detí by ste im mali zabezpečiť celodenný spánok. Aktívny deň by mal vždy začínať cvičením.

Športové aktivity

Po konzultácii s lekárom sa môžete venovať športu. Tréning by mal pokračovať počas celého života. Dôležitá je pravidelnosť.

Šport by nemal byť profesionálny, pretože prispeje k častému zraneniu, ktoré je kontraindikované v prípade ochorenia spojivového tkaniva. Šetrný športový tréning posilní svaly a šľachy bez toho, aby vyvolal rozvoj zápalových a degeneratívnych procesov.

• plávanie;
• Bicykel;
• bedminton;
• Chôdza po schodoch;
• Časté prechádzky.

Pravidelné dávkované cvičenie pomáha posilňovať telo. Zvyšuje sa obranyschopnosť, človek sa cíti silnejší.

Masáž

Masáž by mal vykonávať zdravotnícky pracovník. Priebeh procedúr pozostáva z 20 sedení. Osobitná pozornosť by sa mala venovať oblasti chrbta, krku a kĺbov končatín.

Diéta

Strava pacienta by mala byť bohatá na nasledujúce bielkovinové potraviny:

• Ryba;
• Mäso;
• strukoviny;
• Morské plody.

Medzi všetkými dôležitými vitamínmi a minerálmi musí byť rovnováha. Potrebný je najmä vysoký obsah vitamínu C a E.

Chirurgia

Pri ťažkej patológii je takýto zásah extrémne zriedkavý. Môže sa vykonať, ak dysplázia spôsobila život ohrozujúce poruchy alebo úplnú invaliditu.

Liečbu predpisuje lekár. Čím skôr sa liečba začne, tým väčšia je šanca na úplné uzdravenie. Preto je dôležité pri prvých príznakoch konzultovať s odborníkom.

E.N. Basargin
Vedecké centrum zdravia detí, Ruská akadémia lekárskych vied, Moskva Syndróm dysplázie spojivového tkaniva srdca (DCT) u detí zahŕňa prolaps atrioventrikulárnych chlopní, abnormálne umiestnené akordy, aneuryzmy predsieňového septa. DSTS priťahuje veľkú pozornosť pediatrov kvôli vysokej populačnej frekvencii a riziku komplikácií, ako je mitrálna regurgitácia, poruchy srdcového rytmu a v niektorých prípadoch smrť. Nedostatok horčíkových iónov je považovaný za jeden z možných patogenetických mechanizmov rozvoja syndrómu DSTS. Na základe rozboru literatúry a vlastných údajov sa robí záver o účinnosti a vhodnosti užívania magnéziovej orotaty (Magnerot) u detí na úpravu porúch metabolizmu kolagénu, ktorá je základom syndrómu DSTS. Liečba orotátom horečnatým u detí so syndrómom STDS vedie k zníženiu príznakov prolapsu chlopne, frekvencie detekcie mitrálnej regurgitácie, zníženiu závažnosti klinických prejavov autonómnej dysfunkcie, frekvencii ventrikulárnych arytmií sprevádzaných zvýšením hladina intraerytrocytárneho horčíka.
Kľúčové slová: deti, syndróm dysplázie spojivového tkaniva srdca, liečba, magnézium orotát.

Dysplázia srdcového spojivového tkaniva u detí
Ye.N. Basargina
Vedecké centrum zdravia detí, Ruská akadémia lekárskych vied, Moskva Dysplázia srdcového spojivového tkaniva u detí zahŕňa prolaps atrioventrikulárnej chlopne, abnormálne umiestnené povrazce, aneuryzmy interatriálneho septa. Dysplázia srdcového spojivového tkaniva priťahuje neustálu pozornosť pediatrov kvôli vysokej populačnej recidíve a rizikám, ktoré vedú k takým komplikáciám, ako sú mitrálna regurgitácia, poruchy srdcového rytmu a v niektorých prípadoch fatálne. Medzi pravdepodobné patogenetické mechanizmy rozvoja dysplázie výskumník považuje nedostatok horčíkových iónov. Na základe analýzy literatúry a vlastných údaje, dospela k záveru, že je efektívne a účelné aplikovať magnéziový orotat (magnerot) u detí na úpravu porúch metabolizmu kolagénu (započítané do dysplázie) Terapia na báze magnéziového orotatu u detí trpiacich dyspláziou srdcového spojivového tkaniva , znižuje indikácie ventilu pr olaps, recidíva mitrálnej regurgitácie, intenzita klinických prejavov vegetatívnej dysfunkcie, recidíva arytmií a je sprevádzaná zvýšením endoglobulárnej hladiny horčíka.
Kľúčové slová: deti, dysplázia spojivového tkaniva srdca, liečba, magnéziový orotát.

V štruktúre ochorení kardiovaskulárneho systému u detí zaujímajú významné miesto funkčné poruchy a stavy spojené s dyspláziou spojivového tkaniva (CTD) srdca. V klasifikácii Newyorskej asociácie kardiológie sa tieto anomálie rozlišujú ako nezávislý „syndróm srdcového CTD“.

Klinické prejavy týchto dedičných anomálií sú mnohostranné a rôznorodé, a preto je pre lekára často ťažké skombinovať mnohé symptómy dohromady a za konkrétnymi symptómami vidieť systémovú patológiu spôsobenú DST.

DST je jedným z najčastejších ochorení viacerých orgánov spôsobených geneticky podmieneným mezenchymálnym defektom, ktorý spočíva v kvantitatívnej a kvalitatívnej zmene kolagénu, čo vedie k podradnosti spojivového tkaniva v tele.

V súlade s Omskou klasifikáciou (1990) sa vrodené CTD delí na 2 skupiny: 1. skupina zahŕňa diferencované CTD. Majú určitý génový defekt, typ dedičnosti a charakteristické klinické príznaky (Marfanov, Ehlers-Danlosov, Holt-Oramov syndróm, osteogenesis imperfecta a elastický pseudoxantóm). Skupina 2 zahŕňala nediferencované DST, charakterizované polymorfizmom stigiem dysembryogenézy, prezentované s rôznymi frekvenciami vo fenotype, s viscerálnymi prejavmi bez jasne vyjadrených symptómov. V tejto skupine sa rozlišujú aj určité komplexy fenotypových znakov, ktoré pripomínajú fenokópie diferencovaných foriem DST (fenotyp MASS, fenotyp KSC atď.). Medzi nediferencovanými dyspláziami sa rozlišuje kombinácia vonkajších fenotypových príznakov dysplázie s príznakmi dysplázie jedného alebo viacerých vnútorných orgánov, ako aj izolovaná DST, pri ktorej je postihnutý iba jeden orgán a neexistujú žiadne vonkajšie fenotypové príznaky.

Prítomnosť spojivového tkaniva vo všetkých orgánoch a systémoch, zhoda jeho pôvodu z mezenchýmu s hladkými svalmi, krvou a lymfou, jeho multifunkčnosť naznačujú rôzne symptómy nediferencovaného DST spojeného s výskytom dysplastických zmien, a to aj v obehových orgánoch , ktoré tvoria integrujúci systém, ktorý hrá vedúcu úlohu pri podpore života tela. Medzi najvýznamnejšie viscerálne fenotypové prejavy nediferencovaného CTD patria: prolaps mitrálnych a iných srdcových chlopní, pseudochordy komôr, aneuryzma aorty a Valsalvových dutín, bikuspidálna aortálna chlopňa a celý rad ďalších zmien, ktoré môžu byť jednoduché aj mnohopočetné. . Všetky tieto stavy priťahujú veľkú pozornosť výskumníkov, čo súvisí s ich relatívne častým výskytom v populácii, ako aj s vysokým rizikom rozvoja závažných komplikácií a náhlej smrti. Je potrebné poznamenať, že spolu so „syndrómom DST srdca“ sú tieto vrodené anomálie klinickými lekármi označené ako „malé anomálie srdca“.

Klinické symptómy u pacientov so srdcovými anomáliami sú veľmi rôznorodé v dôsledku množstva, lokalizácie menších štrukturálnych anomálií, ako aj autonómnej dysfunkcie, ktorej klinické prejavy môžu byť vyjadrené v rôznej miere alebo vôbec. Vegetatívne poruchy sa pozorujú pri nediferencovanom CTD s pomerne vysokou frekvenciou, podľa rôznych autorov, u 25-50% detí s dyspláziou. Zároveň sa u detí vyskytuje množstvo sťažností na zvýšenú únavu, celkovú slabosť, poruchy spánku, cefalalgiu, závraty, sklony k pred- a mdlobám, bolesti v oblasti srdca a pod. a prolaps srdcových chlopní). syndróm autonómnej dysfunkcie poukazuje na významnú hodnotu DST v genéze rozvoja týchto stavov.

Abnormálne umiestnené akordy (ARC) sa až v posledných rokoch začali považovať za prejav „syndrómu DST srdca“. Na rozdiel od pravých akordov nie sú ARX pripevnené k hrbolčekom chlopne, ale k stenám komôr a sú derivátom vnútornej svalovej vrstvy primitívneho srdca, ktoré vzniká v embryonálnom období, keď sú papilárne svaly „šnurované“. Histologické vyšetrenie ukázalo, že ARX majú vláknitú alebo zmiešanú fibromuskulárnu štruktúru. V 95% prípadov sú ARCH lokalizované v dutine ľavej a v 5% - v pravej komore. V závislosti od lokalizácie v srdcovej dutine sa rozlišujú diagonálne, priečne a pozdĺžne ARCH. U detí sú ARCH častejšie s diagonálnym (22,1 %), potom s pozdĺžnym (7,5 %) a napokon priečnym (4,6 %) usporiadaním.

Prolaps mitrálnej chlopne (MVP) je jednou z najčastejších a klinicky významných anomálií srdcovej chlopne u detí, pri ktorej sa jeden alebo oba cípy mitrálnej chlopne ohýbajú počas systoly komory do ľavej predsiene. MVP nie je choroba, ale syndróm vlastný rôznym nozologickým stavom, ktorý sa vysvetľuje rôznymi mechanizmami vzniku mitrálneho prolapsu.

Je zvykom rozlišovať primárny („idiopatický“) a sekundárny MVP. Príslušnosť primárnych foriem MVP k nediferencovaným CTD v súčasnosti nie je spochybnená a je potvrdená vonkajšími a viscerálnymi fenotypovými znakmi pacientov s týmto syndrómom. Sekundárny MVP sa vyvíja na pozadí zápalového, koronárneho, traumatického poškodenia srdca a je spôsobený poruchou kontraktility myokardu ľavej komory a dysfunkciou papilárnych svalov.

Primárny MVP sa vyznačuje priaznivým priebehom a dobrou dlhodobou prognózou, avšak zvýšená pozornosť pediatrov a kardiológov tomuto syndrómu je spôsobená rizikom rozvoja takých závažných komplikácií, akými sú mitrálna regurgitácia, poruchy srdcového rytmu, infekčná endokarditída atď. .

Hemodynamicky významná mitrálna regurgitácia je zvyčajne spojená s myxomatóznou degeneráciou štruktúr chlopňového aparátu a je charakterizovaná difúznym poškodením fibróznej vrstvy, deštrukciou a fragmentáciou kolagénových a elastických vlákien, zvýšenou akumuláciou glykozaminoglykánov v extracelulárnej matrici. U polovice pacientov s MVP histologické a histochemické metódy odhalili myxomatóznu degeneráciu aj prevodového systému srdca a vnútrosrdcových nervových vlákien. Makroskopicky vyzerajú hrbolčeky chlopne zhrubnuté, zväčšené, "opuchnuté". Tetivy pripevnené k chlopniam sú po celej dĺžke fragmentárne zhrubnuté s oblasťami sĺz. Myxomaticky zmenené tkanivo stráca svoju obvyklú hustotu. Pri normálnej hladine intraventrikulárneho tlaku sa cípy mitrálnej chlopne s narušenou architektonikou kolagénových fibríl vydúvajú do dutiny ľavej predsiene v dôsledku ich nadbytočnosti, ako aj predĺženia tetiv prichytených k cípom.

Vysoká prevalencia v detskom veku, závažnosť možných následkov nemôže pritiahnuť pozornosť k problému včasnej diagnostiky a adekvátnej liečby primárnej MVP, ktorá by mala zahŕňať tak vplyv na CTD vo všeobecnosti, ako aj na CTD konkrétne srdca, a pozostávať opatrení symptomatickej a patogenetickej terapie. Symptomatická terapia zároveň umožňuje korekciu hlavných klinických prejavov a komplikácií ochorenia, berúc do úvahy povahu, závažnosť a subjektívnu toleranciu symptómov, individuálne charakteristiky autonómnej homeostázy a zahŕňa použitie rôznych vegetotropných a psychotropných liekov, ak potrebné antiarytmiká. Stratégia patogenetickej liečby DST srdca sa redukuje na korekciu porúch metabolizmu kolagénu pomocou vitamínov, anabolických činidiel, horčíkových prípravkov. K rastu kolagénových reťazcov a dozrievaniu jeho molekuly dochádza pod vplyvom enzýmov prolín a lyzylhydroxyláz, ktorých kofaktorom je kyselina askorbová. Vitamín C zvyšuje syntézu kolagénu (najmä typu I a III) stimuláciou prokolagénovej mRNA. Je známe, že vitamín B6 má priaznivý vplyv na stav kolagénu. Kofaktorová forma tohto vitamínu, pyridoxal-5-fosfát, súvisí s oxidačnou deamináciou lyzínu a oxylyzínu (aminokyseliny, ktoré poskytujú silu zosieťovania molekuly kolagénu). Ako liečivá stimulujúce tvorbu kolagénu možno úspešne použiť nehormonálne anabolické látky. Znížený obsah glutamínu a derivátov glutamínového cyklu u pacientov s DST odôvodňuje použitie anabolických steroidov (horečnatý orotát, orotát draselný, riboxín).

Spomedzi možných mechanizmov CTD, vrátane srdca, sa v posledných rokoch čoraz viac pozornosti venuje nedostatku horčíka. Zistilo sa, že v podmienkach nedostatku horčíka fibroblasty produkujú defektný kolagén. Predpokladá sa, že nedostatok horčíka ovplyvňuje predovšetkým aktivitu adenylátcyklázy závislej od horčíka, ktorá zabezpečuje odstránenie defektného kolagénu. To zase vedie k oslabeniu aparátu spojivového tkaniva mitrálnej chlopne, čo je zložitá štruktúra, ktorá zahŕňa atrioventrikulárny krúžok spojivového tkaniva, letáky, šľachy, papilárne svaly. Množstvo štúdií preukázalo, že latentnú tetániu (uznaný prejav nedostatku horčíka) zistíme u 85 % pacientov s MVP a naopak, táto chlopňová anomália sa vyskytuje u každého štvrtého pacienta s latentnou tetániou.

Existujú informácie o pozitívnom efekte liečby magnéziovými preparátmi na chlopňové štruktúry pri MVP, ktorý sa prejavuje znížením hĺbky prolapsu cípov mitrálnej chlopne alebo vymiznutím echokardiografických príznakov prolapsu. V posledných rokoch sa získavajú informácie aj o úspešnom používaní magnéziových prípravkov na antiarytmické účely. Navyše častá kombinácia extrasystoly s MVP v detskej populácii robí možnosť takejto terapie ešte atraktívnejšou.

Mnohí autori poukazujú na vzťah medzi MVP a inými typmi DST srdca s poruchami jeho rytmu. Frekvencia detekcie komorových extrasystolov sa pohybuje od 18 do 91%, supraventrikulárne extrasystoly - v rozsahu 16–80%. Patogenetickými faktormi srdcových arytmií sú myxomatózna degenerácia vodivého systému srdca a letákov (najmä zadného), ako aj mitrálna regurgitácia. V genéze supraventrikulárnych arytmií sa osobitný význam pripisuje podráždeniu subendokardiálnych oblastí ľavej predsiene regurgitáciou krvného obehu, čo vedie k rozvoju ložísk ektopickej excitácie. Medzi príčiny porúch komorového rytmu sa považuje hypersympatikotónia, abnormálna trakcia papilárnych svalov, abnormálna lokalizácia (priečna, diagonálna) trabekulov v komorovej dutine.

Problém ventrikulárnych arytmií (VA) u detí je široko študovaný. Otázka potreby antiarytmickej liečby pri asymptomatickej idiopatickej monomorfnej ZO u pacientov bez organického srdcového ochorenia však zostáva kontroverzná. V tejto situácii sa použitie tradičných antiarytmík schopných poskytnúť len „kozmetický efekt“ javí ako nevhodné vzhľadom na možné vedľajšie účinky, vrátane ich kardiotoxického a v niektorých prípadoch aj proarytmogénneho účinku.

Ión horčíka je známy ako univerzálny regulátor biochemických procesov a kofaktor pre viac ako 300 enzýmov. Horčík ako prírodný antagonista vápnika má membránovo stabilizačný účinok, je schopný zadržiavať draslík v bunke a predchádzať sympatikotonickým vplyvom, čo umožňuje použitie horčíkových prípravkov na liečbu srdcových arytmií. Kombinácia porúch srdcového rytmu a srdcového CTD umožňuje uvažovať o magnéziových preparátoch ako o perspektívnom prostriedku patogenetickej liečby tejto patológie.

V sérii prác realizovaných v SCCH RAMS na báze kardiologického pracoviska, pracoviska funkčnej diagnostiky a patofyziologického laboratória sa zistila závislosť závažnosti klinických prejavov primárnej MVP vrátane stupňa autonómnej dysfunkcie a arytmického syndrómu, t.j. na nedostatok horčíka bol zistený. Štúdia intracelulárnej (v erytrocytoch) koncentrácie horčíka preukázala jasné porušenie homeostázy horčíka u detí s primárnym MVP a poruchami srdcového rytmu (HRC). To umožnilo zdôvodniť potrebu použitia horčíkového prípravku na patogenetické účely u tejto kategórie pacientov. Na tento účel bol použitý komplexný prípravok Magnerot (Wörwag Pharma, Nemecko), ktorý je kombináciou horčíka a nesteroidného anabolika – kyseliny orotovej. Spolu s anabolickým účinkom sa kyselina orotová, indukujúca syntézu bielkovín, podieľa na výmene fosfolipidov, ktoré sú integrálnou súčasťou bunkových membrán, ktoré sú potrebné na fixáciu intracelulárneho horčíka. Výber lieku bol spôsobený aj antiarytmickými vlastnosťami iónu horčíka, charakteristickými pre antiarytmiká triedy I a IV (stabilizátory membrán a antagonisty vápnika), ako aj absenciou vedľajších účinkov, ktoré sa môžu vyskytnúť pri použití tradičných antiarytmík. terapiu.

Liek sa používal ako monoterapia v dávke 40 mg / kg denne počas prvých 10 dní podávania, potom v dávke 20 mg / kg denne počas 6 mesiacov. V dôsledku terapie sa obsah horčíka v erytrocytoch zvýšil, ale zostal nízky (obr. 1).

... Zmeny obsahu horčíka v erytrocytoch u detí s MVP a LDC v dôsledku 6-mesačnej terapie magnézium orotátom
Poznámka:
NRS - porucha srdcového rytmu;
MVP - prolaps mitrálnej chlopne.

Po 6 mesiacoch od začiatku užívania magnézium orotátu sa ťažkosti znížili u 52 % a vymizli u 12 % detí. Povaha srdcového šelestu u pacientov s MVP sa zmenila, čo možno vysvetliť znížením stupňa prolapsu a regurgitácie. Echokardiografické vyšetrenie odhalilo zníženie stupňa prolapsu predného cípu mitrálnej chlopne, u niektorých detí - zadného cípu. Okrem toho u 33 % pacientov mitrálna regurgitácia vymizla a u 17 % detí sa jej stupeň znížil z II na I.

Antiarytmický účinok bol pozorovaný u väčšiny pacientov. Takže v 50% prípadov bolo zaznamenané úplné obnovenie normálneho rytmu, u mnohých pacientov sa znížil počet parasystolov, predsieňových extrasystolov vrátane blokovaných extrasystolov a epizódy komorového rytmu zmizli. Je potrebné poznamenať, že antiarytmický účinok bol častejšie pozorovaný u pacientov s komorovou parasystolou ako u pacientov s extrasystolom. V tomto prípade by antiarytmický účinok lieku mohol súvisieť so znížením rýchlosti diastolickej depolarizácie v dôsledku antagonizmu horčíka a vápnika, čo by mohlo viesť k vymiznutiu ochrannej blokády vstupu a výstupu z paracentra. .

Okrem iných účinkov orotátu horečnatého pri LRS sa preukázal jeho vplyv na produkciu oxidu dusnatého, ktorý sa na rozdiel od kontroly zvýšil 2–2,5-krát v 60 % prípadov (obr. 2). Tento účinok možno považovať za pozitívny vzhľadom na schopnosť oxidu dusnatého korigovať vplyv autonómneho nervového systému na srdce a predchádzať tvorbe trombov. Pravdepodobne to súvisí s poklesom sťažností pacientov počas liečby: menej časté bolesti hlavy, znížená emočná labilita. Počas sledovaného obdobia deti nemali žiadne nepríjemné pocity a bolesti v oblasti srdca. Dôležitým faktom je, že žiadny z pacientov zahrnutých do štúdie nemal žiadne vedľajšie účinky spojené s užívaním lieku.

... Dynamika obsahu metabolitov oxidu dusnatého v krvi počas liečby orotátom horečnatým u detí s LDC
Poznámka:
HPC - porucha srdcového rytmu.

Napriek vysokej prevalencii v populácii a závažnosti možných dôsledkov syndrómu DST srdca tak často vypadne z rámca pozornosti lekárov. Je zrejmé, že prítomnosť DST ovplyvňuje charakteristiku priebehu chorôb vnútorných orgánov a nedostatok horčíka priamo súvisí nielen s poruchou syntézy kolagénu ako patogenetického základu DST, vrátane srdca, ale aj s mnohými klinickými prejavmi to druhé a vyžaduje si určitú úpravu terapie. Liečba detí s MVP orotátom horečnatým vedie k zníženiu prolapsu a stupňa mitrálnej regurgitácie. U pacientov s asymptomatickou idiopatickou ZO pomáha suplementácia magnézia znížiť frekvenciu komorových komplexov a u niektorých pacientov vymiznutie ZO a môže sa použiť na monoterapiu u pacientov s idiopatickou asymptomatickou ZO. Vyššie uvedené informácie nám umožňujú považovať DST za klinickú formu primárneho nedostatku horčíka a v súlade s tým použiť orotát horečnatý ako účinný prostriedok patogenetickej liečby tejto formy patológie.

Bibliografia

1. Boudoulas H., Schaal S.F., Stang J.M. a kol. Prolaps mitrálnej chlopne: zástava srdca s dlhodobým prežitím // Int. J. Cardiol. - 1990. - V. 26, č. 1. - S. 37–44.
2. Yakovlev V.M., Nechaeva G.I., Viktorova I.A. Klinická terminológia, klasifikácia kongenitálnej dysplázie spojivového tkaniva / Vrodená dysplázia spojivového tkaniva: Abstrakty zo sympózia. - Omsk, 1990. - S. 3-5.
3. Singh J., Evans J., Levy D. a kol. Prevalencia a klinické determinanty mitrálnej, trikuspidálnej a aortálnej regurgitácie (The Framingham Heart Study) // Amer. J. Kardiológia. - 1999. - V. 83, č. 6. - S. 897–902.
4. Domnitskaya T.M. Abnormálne umiestnené akordy u dospelých a detí. Abstrakt práce. dis. ... dokt. med. vedy. - M., 1998 .-- S. 30.
5. Gnusaev S.F., Belozerov Yu.M., Vinogradov A.F. Klinický význam menších srdcových anomálií u detí // Ruský bulletin perinatológie a pediatrie. - 2006. - č. 4. - S. 20.–25.
6. Stepura O.B., Melnik O.O., Shekhter A.B. a iné Výsledky aplikácie horečnatej soli kyseliny orotovej "Magnerot" pri liečbe pacientov s idiopatickým prolapsom mitrálnej chlopne // Ruské medicínske novinky. - 1999. - č.2. - S. 64–69.
7. Strozhakov G.I., Kopelev A.M., Ostroumov E.N. Perfúzia myokardu pri prolapse mitrálnej chlopne s arytmickým syndrómom // Kardiológia. - 1992. - Číslo 9. - S. 48-50.
8. Bobkowski W., Siwinska A., Zachwieja J. a kol. Abnormality elektrolytov a ventrikulárne arytmie u detí s prolapsom mitrálnej chlopne // Pol Merkuriusz Lek. - 2001. - V. 11, č. 62. - S. 125–128.
9. Cole W., Chan D., Hiskey A. a kol. Kolagénové zloženie normálnych a mixomatóznych ľudských mitrálnych srdcových chlopní // Biochtm J. - 1984. - V. 219, č. 2. - S. 451-460.
10. Disse S., Abergei E., Derrebi A. a kol. Mapovanie prvého lokusu pre autozomálne dominantný myxomatózny prolaps mitrálnej chlopne na chromozóm 16p11.2 - p.12.1 // Amer. J. Hum. Genet. - 1999. - V. 65, č. 5. - S. 1242–1251.
11. Baker P., Bansal G., Boudoulas H. a kol. Chordae tendineae mitrálnej chlopne: histopatologické zmeny // Hum. Patológia. - 1998. - V. 19, č. 5. - S. 507-512.
12. Kitlinski M., Konduracka E., Piwowarska. Hodnotenie hladín katiónov horčíka v sére pacientov so syndrómom prolapsu mitrálnej chlopne // Folia Med Cracov. - 2000. - V. 41, č. 3-4. - R. 17-24.
13. Pedersen H., Haggstrom J. Prolaps mitrálnej chlopne u psa: model prolapsu mitrálnej chlopne u človeka // Cardiovasc Res, - 2000. - V. 47, č. 2. - S. 234–243.
14. Durlach J., Bac P., Durlach V. Neurotická, neuromuskulárna a autonómna nervová forma nerovnováhy horčíka // Magnes Res. - 1997. - V. 10, č. 2. - S. 169-195.
15. Durlach J. Primárny prolaps mitrálnej chlopne: klinická forma primárneho deficitu horčíka // Magnes Res. - 1994. - V. 7, č. 3-4. - S. 339-340.
16. Coghlan H., Natello G. Erytrocytový horčík u symptomatických pacientov s primárnym prolapsom mitrálnej chlopne: vzťah k symptómom, hrúbke mitrálnej chlopne, hypermobilite kĺbov a autonómnej regulácii // Magnes Trace Elem. - 1991-1992. - V. 10, č. 2-4. - R. 205-214.
17. Cheng T. Prolaps mitrálnej chlopne a hypomagneziémia: ako spolu náhodne súvisia? // Am. J. Cardiol. - 1997. - V. 80, č. 7. - S. 976–979.
18. Lichodziejewska B., Klos J., Rezler J. Klinické symptómy prolapsu mitrálnej chlopne súvisia s hypomagneziémiou a sú oslabené suplementáciou horčíka // Am. J. Cardiol. - 1997. - V. 76, č. 6. - S. 768–772.
19. Pedersen H., Mow T. Hypomagneziémia a prolaps mitrálnej chlopne u Cavalier King Charles španielov // Zentralbl Veterinarmed A. - 1998. - V. 45, č. 10. - S. 607-614.
20. Martynov A.I., Stepura O.B., Shekhter A.B. a ďalšie Nové prístupy k liečbe pacientov s idiopatickým prolapsom mitrálnej chlopne // Ter. arch. - 2000. - T. 72, č. 9. - S. 67–70.
21. Puljevic D., Buljevic B., Milicic D. Súčasný manažment pacientov s komorovou tachykardiou // Lijec Vjesn. - 2001. - V. 23, č. 7-8. - R. 191-200.
22. Ramos R., Vieira S., Ribeiro J. Úloha horčíka pri liečbe kardiopatie // Arq Bras Cardiol. - 1995. - V. 65, č. 5. - S. 431–435.
23. Daoud Z.F. Prolaps mitrálnej chlopne: model preskulácie u 160 jordánskych pacientov // Eur. Srdce J. - 1994. - Číslo 15 - S. 415.
24. Minkin R.B., Minkin S.R. Prolaps chlopne (klinické, echokardiografické, fonokardiografické a elektrokardiografické charakteristiky) // Klin. med. - 1993. - č. 4. - S. 30–34.
25. Shioto T., Takenaka K., Sakamoto T. Antiarytmické pôsobenie beta-blokujúceho činidla u pacientov s prolapsom mitrálnej chlopne s predčasnými komorovými kontrakciami // J. Cardiol. Suppl. - 1989. - Číslo 18. - S. 65–74.
26. Abdullaev R.F., Relfgat E.B., Babaev ZM. a iné Porušenie srdcového rytmu a zmeny QT intervalu pri syndróme prolapsu mitrálnej chlopne // Kardiológia. - 1991. - č. 12. - S. 74–76.
27. Stepura O.B. Syndróm dysplázie spojivového tkaniva srdca. Abstrakt práce. dis. ... dokt. med. vedy. - M., 1995 .-- S. 18.
28. Wroblewska-Kaluzewska M., Piorecka-Makula A., Tomik A. Arytmia a repolarizácia u detí s prolapsom mitrálnej chlopne // Wiad. Lek. - 2000. - V. 53, č. 9-10. - R. 13-517.
29. Martynov A.I., Stepura O.B., Ostroumová O.D. a iné.Prolaps mitrálnej chlopne. Časť II. Poruchy rytmu a psychologický stav // Kardiológia. - 1998. - T. 38, č. 2. - S. 74–81.
30. Storozhakov G.I., Kopelev A.M., Tsareva L.A. Pri náhlej smrti pri prolapse mitrálnej chlopne // Ter. arch. - 1989. - T. 61, č. 4. - S. 135-137.

Medzi detskými lekármi sa čoraz častejšie objavujú deti so zle pochopenou chorobou – dyspláziou spojivového tkaniva. Podľa niektorých správ týmto príznakom trpí 30 až 50 % školákov a ich počet sa zvyšuje. Čo je tento syndróm a ako ho liečiť, zvážime v našom článku.

Čo je to

Väčšina lekárov nepovažuje dyspláziu spojivového tkaniva za samostatné ochorenie, ale skôr za kombináciu symptómov a problémov, ktoré vznikli už počas embryonálneho vývoja dieťaťa. Ako liečiť tento syndróm - ďalej v článku.

Spojivové tkanivo je prítomné v mnohých orgánoch ľudského tela. Jeho obsah je obzvlášť vysoký v pohybovom aparáte, kde zabezpečuje normálnu činnosť kĺbov. Spojivové tkanivo zahŕňa vlákna, bunky a medzibunkovú látku. Samotné tkanivo je voľné alebo husté, v závislosti od orgánov. Kolagén (zodpovedný za udržanie tvaru) a elastín (zodpovedný za kontrakciu a relaxáciu) zohrávajú dôležitú úlohu v spojivovom tkanive.

Zistilo sa, že dysplázia spojivového tkaniva sa objavuje, keď sú mutované gény zodpovedné za syntézu vlákien. To znamená, že táto choroba je geneticky predurčená. Mutácie sú rôzne a zahŕňajú rôzne gény. V dôsledku toho sa reťazce elastínu a kolagénu netvoria správne a spojivové tkanivo nevydrží bežné mechanické namáhanie. Reťazce kolagénu a elastínu sú buď príliš dlhé (vloženie) alebo krátke (vymazanie). Zároveň v dôsledku mutácií môžu obsahovať nesprávnu aminokyselinu.

Zvyčajne je v prvých generáciách počet defektných spojovacích vlákien malý. Klinický obraz sa nemusí ani objaviť. Avšak dedičné patológie sa hromadia a členovia rodiny môžu vykazovať určité príznaky dysplázie. Keď ich je málo, nie sú takmer viditeľné. Príznakmi ochorenia však nie je len charakteristický vzhľad, ale aj závažné zmeny na orgánoch a pohybovom aparáte.

Po prvé, zmeny ovplyvňujú kostné tkanivo. Deti môžu mať príliš dlhé prsty, predĺžené končatiny, skoliózu, ploché nohy, abnormálne vyvinutý hrudník. Koža sa tiež mení, stáva sa príliš elastickou, tenkou, čo má za následok vysokú traumu. Svaly sa stenčujú, nielen veľké, ale aj malé (v srdcovom a okulomotorickom systéme).

Kĺby detí s dyspláziou spojivového tkaniva sú abnormálne pohyblivé v dôsledku slabých väzov a sú náchylné na dislokáciu. Menia sa aj orgány videnia (krátkozrakosť, plochá rohovka, dislokácia šošovky, predĺžená očná buľva). Kardiovaskulárny systém trpí rozšírením tepien a aorty, zmenami srdcových chlopní. Cievy majú tendenciu sa rozširovať a na nohách sú často zaznamenané kŕčové žily. Ochorenie postihuje obličky (nefroptóza) a bronchiálny strom.

Vrodené patológie spojivového tkaniva sú: diferencované a nediferencované.

Diferencované

Dysplázia diferencovanej povahy sa prejavuje v dôsledku určitého typu dedičnosti. Tento syndróm má charakteristický a zjavný klinický obraz. Genetické a biochemické defekty boli dostatočne študované.

Najčastejšie deti s diferencovanou dyspláziou trpia syndrómom ochabnutej kože, osteogenesis imperfecta (tiež choroba „krištáľového muža“), Marfanovým, Alportovým, Sjogrenovým, Ehlers-Danlosovým syndrómom (10 druhov). Existuje aj bulózna forma epidermolýzy, kĺbová hypermobilita. Tieto ochorenia sa označujú ako kolagenopatie – genetické defekty kolagénu.

Diferencovaná dysplázia je zriedkavá a genetici ju rýchlo rozpoznajú. Patológia je sústredená v jednom orgáne alebo v niekoľkých. Syndróm je dosť nebezpečný, pretože vnútorné orgány sa môžu nezvratne zmeniť. V závažných prípadoch je možná aj smrť. Našťastie je málo detí s diferencovaným typom dysplázie, patológia je typicky lokalizovaná (v koži a kĺboch, chrbtici, aorte).

Video "Diagnóza dysplázie"

Nediferencované

Zvyčajne majú deti nediferencovanú formu dysplázie, o ktorej stojí za to hovoriť podrobne. Takáto diagnóza sa robí, keď príznaky ochorenia nemožno pripísať lokalizovaným ochoreniam a je narušené spojivové tkanivo celého tela. Podľa niektorých údajov sa u detí a dospievajúcich zistí v 80% prípadov.

Príznakov ochorenia je veľa. Pacienti sa môžu sťažovať na:

• slabosť, ospalosť, zlá chuť do jedla;
• migréna, bolesť brucha a nadúvanie, zápcha;
• svalová hypotenzia;
• arteriálna hypotenzia;
• častý zápal pľúc a chronická bronchitída;
• neschopnosť zdvíhať závažia.

Je však ťažké rozpoznať syndróm na základe sťažností, pretože takéto problémy sa môžu vyskytnúť pri mnohých iných získaných ochoreniach. Je dôležité poznamenať charakteristické príznaky:

• astenická postava;
• deformácie hrudníka;
• hyperkyfóza, hyperlordóza, skolióza, "rovný chrbát";
• hypermobilita kĺbov (napríklad schopnosť pretiahnuť dva kolenné alebo lakťové kĺby, ohnúť malíček o 90 stupňov);
• predĺžené nohy, ruky alebo končatiny;
• zmeny na koži a mäkkých tkanivách: príliš elastická a tenká koža s viditeľnou cievnou sieťou;
• ploché nohy;
• očné patológie: modrá skléra, krátkozrakosť, angiopatia sietnice;
• skoré kŕčové žily, krehké a priepustné cievy;
• pomalý rast čeľustí.

Ak majú deti aspoň 2-3 príznaky, je potrebné ísť k lekárovi, aby potvrdil alebo vyvrátil dyspláziu spojivového tkaniva. Diagnostika je jednoduchá, hoci zahŕňa klinické a genealogické štúdie. Okrem nich lekár analyzuje sťažnosti dieťaťa, pozerá sa na anamnézu (deti so syndrómom dysplázie sú častými pacientmi lekárov ORL, kardiológov, ortopédov, gastroenterológov).

Dĺžka segmentov kmeňa sa nevyhnutne meria. „Test zápästia“ sa robí, keď je dieťa schopné úplne zabaliť dieťa malíčkom alebo palcom. Lekár hodnotí kĺbovú pohyblivosť na Beytonovej stupnici, aby potvrdil hypermobilitu. Vykonáva sa aj analýza moču na zistenie glykozaminoglykánov a hydroxyprolínu (produkty rozkladu kolagénu). Celý vyššie uvedený diagnostický cyklus sa spravidla nevykonáva. Na pochopenie problému často stačí, aby dieťa vyšetrili skúsení lekári.

Ako liečiť

Je dôležité, aby rodičia pochopili, že dysplázia spojivového tkaniva je genetická vlastnosť a nedá sa úplne liečiť. Je však možné spomaliť vývoj syndrómu a dokonca ho zastaviť, ak sa komplexná terapia začne včas.

Hlavné metódy liečby a prevencie:

1. dodržiavanie správnej výživy;
2. špeciálne gymnastické komplexy, fyzioterapia;
3. užívanie liekov;
4. chirurgická liečba, s cieľom napraviť pohybový aparát a hrudník.

Je dôležité poskytnúť dieťaťu psychologickú podporu. Často sa ukazuje, že keď sa rodičia dozvedia diagnózu, vydýchnu si. Početné návštevy lekára kvôli rôznym chorobám a symptómom sa totiž vyskytli len v dôsledku jednej choroby, a nie tej najzávažnejšej.

Nemedikamentózna liečba pozostáva z:

terapeutická masáž;

športovanie (bedminton, stolný tenis, plávanie);

individuálne cvičenia;

fyzioterapia (soľné kúpele, sprchy, UFO).

Diéta pre syndróm dysplázie sa líši od bežnej. Deti potrebujú jesť pevne, pretože kolagén sa rýchlo rozkladá. V strave je dôležité dávať pozor na ryby, mäso a morské plody, strukoviny. Užitočné sú mastné bujóny, ovocie a zelenina, veľké množstvo syra. Po konzultácii s lekárom je možné užívať doplnky.

Lekár zvolí optimálny súbor liekov pre dieťa. Lieky sa užívajú v kurzoch. Trvanie jedného liečebného cyklu je približne 2 mesiace. Použitie:

• rumalon, chondrotín sulfát (na katabolizmus glykozaminoglykánov);
• kyselina askorbová, citrát horečnatý (na stimuláciu produkcie kolagénu);
• osteogenon, alfakalcidol (na zlepšenie metabolizmu minerálov);
• glycín, kyselina glutámová (na normalizáciu hladiny aminokyselín);
• lecitín, riboxín (na zlepšenie bioenergetického stavu dieťaťa).

Indikácie pre operáciu sú zrejmé vaskulárne patológie, ťažké deformácie hrudníka alebo chrbtice. Chirurgický zákrok sa používa, ak problémy spôsobené syndrómom ohrozujú život dieťaťa alebo výrazne zasahujú do života.

Na záver poznamenávame, že deti sú kontraindikované:

• ťažké alebo kontaktné športy;
• psychologický stres;
• pretiahnutie chrbtice.

Video „Nezrelé spojivové tkanivo u detí“

Vo videu sa dozviete, prečo sa u detí predškolského a dospievajúceho veku objavuje taká vec ako dysplázia spojivového tkaniva.