Диагностика нейродегенеративных заболеваний цнс. Дегенеративные заболевания цнс

Сопровождаемое изменениями в поведении и работе организма.В этой статье вы узнаете больше об этих болезнях: какова классификация нейрокогнитивных заболеваний, их признаки и симптомы, характеристики, последствия, лечение и другую полезную информацию.

Нейродегенеративные заболевания

Что такое нейродегенеративные заболевания? Нейродегенеративные заболевания — тип заболеваний, особым образом вредящих нервной системе: они вызывают гибель нейронов и, как следствие, дегенерацию нервной ткани . В зависимости от вида заболевания это приводит к тем или иным нейропсихологическим расстройствам. Существуют различные виды нейродегенеративных заболеваний, для каждого из которых характерны определённые симптомы. В этой статье мы расскажем о таких, как:

• Болезнь Альцгеймера
• Болезнь Паркинсона (идиопатический синдром паркинсонизма, дрожательный паралич, паркинсонизм)
• Рассеянный склероз
• Болезнь Гентингтона (синдром Гентингтона, хорея Гентингтона или Хантингтона )

Какова причина возникновения нейродегенеративного заболевания? В настоящее время точная причина неизвестна. Однако было доказано значение генетического фактора и среды в патогенезе данных болезней. Кроме того, исследованиями было подтверждено, что с возрастом риск возникновения нейродегенеративного заболевания увеличивается.

У людей, страдающих болезнью Паркинсона (БП), кроме характерных для болезни симптомов, таких как тремор или замедленность движений, существует риск развития когнитивных нарушений, значительно затрудняющих их повседневную жизнь. Узнайте, присутствует ли риск развития этого расстройства с помощью инновационного нейропсихологического .

Типы нейродегенеративных расстройств и как они проявляются

Далее мы рассмотрим указанные выше нейродегенеративные заболевания, ознакомимся с их основными характеристиками, чтобы научиться отличать их и не путать с другими схожими симптомами, а также узнаем как они проявляются:

• . Ассоциация болезни Альцгеймера определяет это расстройство как нейродегенеративное заболевание, вызывающее прогрессивную потерю памяти и способности думать. Потеря памяти настолько серьёзна, что страдающий этой болезнью человек теряет способность выполнять ежедневные действия — ориентироваться в обстановке, ухаживать за собой. Основными симптомами являются: расстройства памяти, нарушающие повседневную жизнь, сложность с планированием и решением задач, невозможность выполнять привычную работу и задания, дезориентация, трудности с устной и письменной речью, утеря инициативы и изменения личности. Ниже по ссылке вы можете посмотреть видео, рассказывающее о реальном случае болезни Альцгеймера у пожилой женщины. Вы узнаете каково жить вместе с человеком, страдающим этим заболеванием, и какие сложности возникают. Существуют нейропсихологические тесты , которые могут помочь обнаружить когнитивные проблемы, характерные для болезни Альцгеймера.

• Болезнь Паркинсона . По данным Национального Института неврологических расстройств и сердечно-сосудистых заболеваний, эта болезнь характеризуется быстрым разрушением или гибелью нервных клеток. Основные симптомы: тремор конечностей, исчезающий во время сна; ригидность мышц (мышцы становятся напряжёнными и сокращёнными); брадикинезия (замедление движения). Всё это значительно усложняет повседневные действия (одевание, умывание, и т.д.), на которые страдающие этой болезнью затрачивают больше времени. Кроме того, возникает постуральная неустойчивость, из-за которой человек может легко упасть. Существуют .
• Рассеянный склероз. Эта болезнь затрагивает всю Центральную Нервную Систему целиком и характеризуется следующими симптомами: усталость, боли, нарушение равновесия, трудности с речью… Необходимо различать виды склероза согласно симптомам, однако наиболее часто у людей встречается рассеянный склероз в так называемой рецидивирующе-ремиттирующий форме.
• Болезнь Гентингтона. Болезнь или хорея Гентингтона является наследственной. Эта болезнь легко узнаваема на продвинутой стадии: больные выполняют беспорядочные, неконтролируемые и повторяемые хореические движения (чем-то похожие на танец), сопровождаемые странными позами и выражениями лица. Кроме того, происходит ряд психологических и когнитивных нарушений, характерных для этой болезни, таких как депрессия , нарушение памяти, способности говорить и концентрации, и т.д. В результате все эти проблемы приводят к деменции . Заболевание развивается медленно, в течение 15-20 лет с момента проявления.

Излечимы ли нейродегенеративные заболевания?

Профессор Стенли Прузинер отмечает важность постоянных исследований этих болезней с целью поиска возможности их излечения. Это особенно важно с учётом того, сколько людей ими уже страдают или могут заболеть в связи с ростом общей продолжительности жизни. В настоящее время количество больных Альцгеймером превышает число страдающих рассеянным склерозом или болезнью Паркинсона.

С.Прузинер отмечает, что несмотря на то, что ещё предстоит пройти долгий путь в поисках возможного лечения нейродегенеративных заболеваний, всё же найдены некоторые зацепки, которые помогают понять природу и истоки этих сложнейших патологий. Обнаружено, что все нейродегенеративные расстройства объединяет один общий признак: нарушение правильного распада белка в организме , однако также важно отметить, что при каждой из этих болезней процессы распада белка различаются.

Учёные это понимают, однако пока неизвестно, будет ли найдено особое лекарство, способное победить эти заболевания. Многочисленные исследования указывают на лечение стволовыми клетками, однако до сих пор неизвестно каким образом можно простимулировать их к созданию связей после инъекции в мозг . Что действительно даёт надежду — ранняя диагностика заболевания, что может помочь предотвратить ухудшение и облегчить восстановление.

Благодаря исследованиям мы продвинулись на несколько шагов вперёд в диагностике неврологических заболеваний, что позволило применить полученные знания также и по отношению к нейродегенеративным расстройствам. В частности, используются такие технологии, как МРТ и позитронно-эмиссионная томография. Благодаря этим технологиям возможно выявить эти заболевания на ранних стадиях, а также обнаружить нарушения, вызванные этими болезнями.

В заключение хотелось бы отметить, что несмотря на то, что полное излечение этих патологий в настоящее время невозможно, проводятся многочисленные исследования каждой из них, что даёт надежду на то, что удастся найти способы по крайней мере притормозить развитие нейродегенеративных заболеваний.

Лечение и предупреждение нейродегенеративных заболеваний

Как можно предотвратить нейродегенеративные расстройства? Рассмотрим, какая когнитивно-поведенческая терапия может предупредить развитие упомянутых заболеваний или помочь уже страдающим данными патологиями. Помните также о важности когнитивного резерва в предупреждении данного вида болезней.

1. Болезнь Паркинсона. Многочисленные исследования показали, что данную болезнь могут помочь предупредить физические упражнения, такие как бег, ходьба, упражнения в спортзале, какой-либо спорт. Узнайте, . Также равновесие и выносливость можно повысить с помощью физиотерапии и … Кроме того, наблюдаются определённые улучшения у больных паркинсонизмом, занимающихся танцами . Да! Танцы очень помогают справиться с усталостью, наладить социальные отношения и, в конце концов, стать довольным самим собой. Также существуют специальные клинические упражнения для страдающих болезнью Паркинсона .
2. Болезнь Альцгеймера. Существует множество методов поддерживающей терапии для людей, у которых была диагностирована болезнь Альцгеймера, позволяющих значительно повысить качество жизни. Например, участие в мероприятиях, способствующих улучшению настроения (с учётом предпочтений пациента), поведенческая терапия (при агрессии, нарушении распорядка дня и т.д), консультации у специалистов в области здоровья. Особенно полезна информация, которую могут предоставить специализирующиеся на болезни Альцгеймера врачи, а также программы когнитивной реабилитации для страдающих болезнью Альцгеймера , и т.д.
3. Рассеянный склероз. Для предотвращения этого заболевания необходимо учитывать факторы генетической предрасположенности и окружающей среды . Кроме того, последние исследования показали, что предрасположенность к этой болезни можно выявить с помощью анализов. Было обнаружено, что в организме людей с этой патологией присутствует антитело, которого нет у здоровых людей. В связи с этим необходимо продолжить исследования, чтобы выявить истоки этой болезни. Каковы рекомендации при рассеянном склерозе? Повысить качество жизни могут помочь консультации лечащего врача. Кроме того, не рекомендуется курение. Советы, . При физической нагрузке необходимо делать перерывы во избежание усталости, а также очень важно проводить реабилитацию на дому или в специальных реабилитационных центрах.
4. Болезнь Гентингтона. Можно обнаружить с помощью генетического теста при полном отсутствии симптомов (даже до рождения), однако для полной диагностики необходимы клинические анализы. К сожалению, не существует способов лечения и замедления развития этого заболевания. Тем не менее с помощью лекарств можно снизить проявление моторных и психических симптомов. Кроме того, повысить качество жизни и приспособиться к изменениям, которые несёт это заболевание для пациента, помогает реабилитация.

Будем признательны за вопросы и комментарии к статье.

Перевела с испанского Анна Иноземцева

Psicóloga en continua formación. Apasionada de la neuropsicología, el funcionamiento del cerebro humano y todo lo que conlleve a la práctica clínica. Activa en voluntariados con personas discapacitadas mentalmente y con la idea de seguir participando en todas las labores humanitarias posibles.

Симптомы и признаки . Деменция альцгеймеровского типа (ДАТ) начинается после 40 лет. Распространенность заболевания увеличивается с возрастом.

В типичных случаях выделяют следующие клинические стадии заболевания:

• Стадия 1 (длительность 1-3 года) характеризуется нарушением памяти на текущие события, ориентации в пространстве, относительным уменьшением словарного запаса, депрессией; социальный статус остается сохранным.
• Стадия 2 (длительность 2-10 лет) характеризуется прогрессирующим ослаблением памяти, нарушением ориентации, расстройством абстрактного мышления, концентрации внимания, наличием персевераций, изменением личности (апатия, раздражительность).
• Стадия 3 (длительность 8-12 лет) характеризуется выраженным расстройством всех когнитивных процессов, развитием обездвиженности, контрактур, недержанием мочи и кала.

Типичный патоморфологический признак - невритические бляшки (содержащие р-А4-амилоид) в ЦНС. Этиология неизвестна. В последние годы выявлена молекулярно-генетическая основа некоторых семейных форм заболевания (при различных вариантах заболевания обнаружены мутации на хромосомах 1, 12, 14, 17, 19 или 21).

Специфическая симптоматическая терапия . Уже в 1970-х годах при болезни Альцгеймера были выявлены нейромедиаторные изменения, касающиеся ацеталхолина и глутамата. Наибольшие терапевтические успехи были достигнуты при применении средств, воздействующих на холинергическую систему:

Ингибиторы холинэстеразы:

• ингибиторы холинэстеразы первого поколения (например, физостигмин) сейчас уже не применяются;
• в последнее время применяются три препарата - ингибитора холинэстеразы, эффективность которых доказана как в отношении улучшения отдельных когнитивных функций, так и повседневной активности пациентов: донепезил (арисепт) 5-10 мг в день, ривастигмин (экселон), 6-12 мг в день, галантамин (реминил), 16-24 мг/сут.

Агонисты или предшественники ацетилхолина (например, лецитин) малоэффективны по сравнению с ингибиторами холинэстеразы и сейчас не применяются.

Ноотропные средства, в том числе пирацетам (ноотропил), пиритинол, меклофеноксат, а также препараты Ginkgo biloba оказывают слабый эффект и сейчас считаются средствами второго ряда. Исследования, которые могли бы доказать преимущества комбинации этих препаратов со средствами первой линии, не проводились;

Имеются данные об эффективности на поздних стадиях мемантина в дозе 10-30 мг/сут.

Экспериментальные методы . В настоящее время имеются доказательства эффективности при ДАТ некоторых средств с предполагаемой нейропротективной активностью (т.е. препятствующих гибели клеток).

• В Японии допущен к применению пропентофиллин - по некоторым данным препарат способен замедлять прогрессирование синдрома деменции.
• Антиоксиданты находятся на различных стадиях клинических испытаний и экспериментального исследования.
• Факторы роста нервных клеток, вводимые парентерально, в настоящее время испытываются на животных и в отдельных случаях - на людях.

Деменция с тельцами Леви

Не известно, является данное заболевание отдельной нозологической единицей либо одной из форм ДАТ или болезни Паркинсона со специфическими особенностями клинического течения. Патоморфологические исследования выявляют наряду с невритическими бляшками в коре больших полушарий единичные нейрофибриллярные клубочки, а также большое количество телец Леви в стволе мозга и лимбической системе.

Симптомы и признаки . В отличие от ДАТ наблюдаются флюктуирующее течение, психотическая симптоматика со зрительными и/или слуховыми галлюцинациями. Нередко у пациентов развивается синдром паркинсонизма, который обычно плохо поддается коррекции с помощью препаратов леводопы.

Специфическое лечение не разработано.

Лобно-височная деменция

Лобно-височная деменция обычно проявляется между 40 и 60-м годами жизни. Распространенность неизвестна. Среди пациентов преобладают мужчины. В 80% случаев заболевание имеет спорадический характер, в 20% случаев - семейный.

Симптомы и признаки . Так как нейродегенеративные изменения при этом заболевании наиболее выражены в лобных отделах мозговой коры, в клинической картине преобладает лобный нейропсихологический синдром с аффективной расторможенностью, мотивационными нарушениями, расстройствами в системе этических ценностей. В отличие от ДАТ происходит утрата социального статуса («социального лица») пациента. В дальнейшем могут развиваться психомоторное возбуждение с автоматизмами, приступами булимии, очаговая неврологическая симптоматика, обеднение речи. Патоморфологические изменения представлены атрофией коры лобных долей, реже височных долей.

Специфическое лечения не существует.

Старческое слабоумие (деменция ) представляет собой синдром, при котором происходит ухудшение памяти, мышления, способности выполнять повседневную деятельность, ориентироваться в пространстве, к обучению, счету, языку и суждению, возможность понимать прочитанное и услышанное. Наблюдается ухудшение эмоционального контроля, социального поведения или мотивации. Деменция происходит из-за массовой гибели и метаболических нарушений нейронов в мозге (рис. 16).

Рис. 16. Молекулярные и клеточные причины нейродегенерации.

Причины, приводящие к деменции, многообразны и тесно связаны с процессами старения (рис. 17).

Рис. 17. Нейрологические изменения, ведущие к нейродегенерации.

По данным Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ), во всем мире 47,5 миллиона человек страдают деменцией и 7,7 миллиона новых случаев выявляется каждый год. К 2050 году в мире ожидается 135,5 миллиона больных, то есть почти в 3 раза больше, чем сейчас. Большая часть этого увеличения обусловлена ростом числа людей с деменцией, проживающих в странах с низким и средним уровнем доходов. Деменция является одной из основных причин инвалидности и зависимости среди пожилых людей во всем мире.

На сайте ВОЗ отмечается, что деменция поражает каждого человека по-разному, в зависимости от личности человека. Признаки и симптомы, связанные с деменцией, могут быть разделены на три этапа.

Ранняя стадия. Часто проходит незамеченной. Общие симптомы включают в себя:

● забывчивость;

● утрату чувства времени;

● возможность заблудиться в знакомых местах.

Средняя стадия. Признаки и симптомы становятся более ясными. К ним относятся:

● забывание последних событий и имен людей;

● вероятность заблудиться дома;

● проблемы с коммуникацией;

● необходимость в помощи с личной гигиеной;

● резкие перепады настроения, в том числе сбивчивость речи и повторные вопросы.

Поздняя стадия. Почти полная зависимость и нетрудоспособность. Симптомы включают в себя:

● отсутствие представления о времени и месте;

● трудность узнавания родственников и друзей;

● возрастающая потребность в помощи по самообслуживанию;

● трудности при ходьбе;

● резкие перепады настроения, которые могут перерасти в агрессию.

Простейшим тестом на определение когнитивных нарушений является «рисование часов». Для проведения теста понадобится чистый лист нелинованной бумаги и карандаш. Пациента просят нарисовать круглые часы с цифрами на циферблате, стрелки которых показывают время без пятнадцати два. Человек самостоятельно по памяти должен нарисовать циферблат, правильно расположить все цифры и стрелки, указывающие время. При наличии когнитивных нарушений или проблем с памятью испытуемый допускает ошибки.

Не так давно был разработан эффективный опросник, позволяющий медперсоналу или родственникам помочь очень точно выявить признаки деменции в течение нескольких минут. Новый опросник называется «Быстрая система оценки деменции» и состоит из 10 пунктов (табл. 10). Он направлен на выявление самых разнообразных форм деменции. Наиболее распространенной причиной слабоумия является болезнь Альцгеймера. На нее приходится 60–70 % всех случаев старческой деменции. Другие формы включают в себя деменцию с тельцами Леви , лобно-височную дегенерацию , сосудистую деменцию, хроническую травматическую энцефалопатию и депрессию. Одной из причин деменции могут являться инсульты. Границы между различными формами слабоумия нечеткие, и часто сосуществуют смешанные формы.

В опроснике оцениваются такие аспекты состояния человека, как память, способность ориентироваться, самостоятельно поддерживать гигиену, принимать решения, самостоятельно находиться вне дома, реализовывать обычные домашние занятия и увлечения, наличие изменений личности, языковые и коммуникативные способности, настроение, внимание и концентрация. При заполнении опросника можно получить от 0 до 30 баллов. В каждом из 10 разделов 0 указывает на отсутствие деменции; 0,5 говорит о легких когнитивных нарушениях; значение 1, 2, или 3 соответствует легкой, умеренной или тяжелой степени деменции.

Таблица 10. Быстрая система оценки деменции

Болезнь Альцгеймера

Один из самых известных президентов США – Рональд Рейган страдал от болезни Альцгеймера . Такая же болезнь была у Маргарет Тэтчер. Возможно, это поспособствовало финансированию исследований данного заболевания, и мы теперь много знаем о механизмах его возникновения и предрасполагающих к нему наследственных факторах. О масштабах проблемы говорят статистические данные. Согласно всемирному отчету о проблеме болезни Альцгеймера за 2015 год, к 2050 году ожидается трехкратное увеличение показателей распространенности заболевания. Только в 2015 году ученые прогнозируют 10 миллионов новых случаев заболевания.

Признаки этой болезни могут начать проявляться после 65 лет, а средний возраст развития болезни в развитых странах – 80–85 лет. Старческая деменция характеризуется целым комплексом поведенческих расстройств, таких как дезориентированность, беспокойное поведение, суетливость, «сборы в дорогу», вязание узлов из постельного белья, извлечение вещей из шкафов и т.п. На определенных стадиях заболевания человек становится раздражительным, сторонится контактов с близкими людьми. В разговоре он может многократно повторять один и тот же рассказ или задавать один и тот же вопрос, теряет способность к абстрактному мышлению, расчетам, следованию инструкциям. Страдающий болезнью Альцгеймера хорошо помнит далекое прошлое, но забывает текущие события, названия вещей, имена, теряет способность упорядочить случайный набор цифр. Позднее больные перестают узнавать родственников и друзей и утрачивают способность к суждению. Слишком позднее начало терапии данного заболевания приводит к резкому снижению качества и продолжительности жизни. Своевременное лечение симптомов в сочетании с надлежащим уходом и поддержкой способны улучшать качество жизни людей, страдающих этим неизлечимым недугом.

Для выявления умеренных нарушений памяти и мышления применяют балльный тест SAGE (Self Administrated Gerocognitive Exam), представляющий собой опросник и набор заданий . Доктор К. Раджан и коллеги из Медицинского центра при университете Раш в Чикаго в течение 18-летнего исследования показали, что у тех людей, которые набирали самые низкие баллы при проведении подобных тестов, на 85 % повышен риск развития болезни Альцгеймера.

В ткани головного мозга при болезни Альцгеймера образуются нитевидные структуры и бляшки, состоящие из скоплений белков – прежде всего бета-амилоида и тау-белка. Отложение бета-амилоидного белка – это медленный процесс, продолжительность которого может составлять более 20 лет. Такие изменения обусловливают нарушение клеточных взаимодействий между нейронами и гибель нервных клеток. Амилоидные отложения в головном мозге выявляют методом магнитно-резонансной томографии (МРТ) и позитронно-эмиссионной томографии (ПЭТ). Данный подход требует приема специальных радиофармакологических препаратов. Болезнь Альцгеймера является закономерным результатом старения, то есть изменений, общих для многих органов и тканей данного организма. Амилоидные скопления при старении отмечаются в миокарде, почках, структурах глаза. Поэтому не удивительно, что появляются новые неинвазивные методики, которые позволяют увидеть в других тканях изменения, коррелирующие с ранним началом болезни Альцгеймера. Специальный метод помогает выявлять в сетчатке глаза агрегаты белков, аналогичных накапливающимся в ткани мозга при болезни Альцгеймера. Лазерное сканирование способно выявлять амилоидные структуры в хрусталике глаза. О ранних этапах развития болезни Альцгеймера может свидетельствовать утрата способности различать запахи. Еще один пример ранней диагностики – разработанный компанией Proteome Sciences лабораторный тест, который диагностирует данную болезнь по изменению уровней 10 белков плазмы крови .

Согласно докладу Международной ассоциации исследователей болезни Альцгеймера, опубликованному в 2014 году, несмотря на то что в благополучных странах неуклонно растет средний возраст населения, одна из самых серьезных проблем глубокой старости – болезнь Альцгеймера – начала отступать. В развитых странах постепенно снижается частота развития данной болезни и других форм слабоумия у пожилых людей. Об этом говорят результаты масштабного исследования, проводившегося в США с 1978 по 2006 год. Частота постановки диагноза у пациентов старше 65 лет за изученный период снизилась на треть. Отмечается также увеличение среднего возраста развития старческого слабоумия – с 80 до 85 лет. Исследование германских ученых подтвердило снижение частоты выявления новых случаев болезни Альцгеймера в странах Европы. Авторы доклада считают, что заметный эффект профилактики данного заболевания связан с распространением здорового образа жизни и успехами медицины в лечении сердечно-сосудистых заболеваний, которые являются фактором, предрасполагающим к развитию деменции. Оказалось, что оценки когнитивных тестов за прошедшие годы у пожилых людей значительно улучшились. Возможно, это объясняется повседневным использованием сложных систем коммуникации, информационных технологий, а также распространением умственного труда в преклонном возрасте.

Существует связь между деменцией и такими факторами риска, как генетическая предрасположенность (аллель e4 гена ApoE ), ночная остановка дыхания (апноэ ), бессонница, снижение слуха и сотрясение мозга.

Результаты исследования, выполненного С. Нортоном, были опубликованы им в журнале «Ланцет» в 2014 году. Установлено, что около трети случаев болезни Альцгеймера вызывают контролируемые факторы. К ним относятся причины сосудистых изменений (гипертония и ожирение в среднем возрасте, курение, недостаток физической активности, сахарный диабет), хроническая депрессия и низкий уровень образования. Активная физическая нагрузка в подростковом возрасте, в частности, занятия бегом, способствует сохранению когнитивных функций в среднем и старшем возрасте. При этом снизить риск развития деменции возможно, перейдя к здоровому образу в любом возрасте, даже после 65–70 лет.

Серотонин – нейромедиатор в центральной нервной системе, отвечающий за состояние бодрствования, уверенность в себе и хорошее настроение. Как оказалось, он снижает выработку бета-амилоида и вероятность развития депрессии. Предшественником серотонина в пище является аминокислота триптофан, которая в достаточных количествах содержится в горохе и других бобовых, гречневой крупе, рыбе, мясе, твороге и сыре. Регулярная умеренная физическая нагрузка, не превышающая комфортные рамки, служит еще одним фактором выработки серотонина. Естественное солнечное освещение, массаж, медитация, занятия йогой, позитивные эмоции при просмотре фильмов и чтении книг, удовольствие от общения, интеллектуальной деятельности, от хобби, антидепрессанты – все факторы, способствующие выработке серотонина, трудно перечислить. Большая часть серотонина вырабатывается даже не в головном мозге, а в кишечнике, который нередко называют нашим «вторым мозгом». Некоторые виды бактерий кишечника стимулируют клетки стенки пищеварительного тракта на выработку собственного серотонина.

Помимо серотонина, умеренное потребление кофе (3 чашки в день) может на 20 % снизить вероятность возникновения болезни Альцгеймера. Подвижные и интеллектуальные игры (карточные игры, шахматы, разгадывание пазлов и кроссвордов) и физкультура – важнейшие способы профилактики деменции. Люди, владеющие двумя и более языками, имеют отсрочку возникновения болезни Альцгеймера в среднем на 4–5 лет.

Нарушение сна может стать причиной развития деменции. Исследователи из Вашингтонского университета выявили, что во время сна концентрация амилоидного белка понижается. По мнению ученых, содержание амилоидного белка может быть связано с мозговой активностью, которая выше в период бодрствования. Это наиболее опасно в среднем возрасте, когда бляшки в мозге уже начинают образовываться, но симптомы заболевания проявятся лишь через несколько лет, поэтому ученые рекомендуют людям спать больше, особенно в среднем возрасте.

Высокая активность головного мозга также стимулирует нейропротекцию. Активированные нервные клетки вырабатывают регуляторный белок , защищающий их от гибели. Поэтому регулярная умственная нагрузка является эффективной профилактикой нейродегенерации.

Болезнь Паркинсона

Болезнь Паркинсона – распространенное неврологическое расстройство. Это второе после болезни Альцгеймера по частоте встречаемости нейродегенеративное заболевание.

Эффективных лекарственных средств не существует, поэтому симптомы значительно и быстро прогрессируют. Заболевание возникает из-за отмирания дофаминовых нейронов в черной субстанции головного мозга . Причина этого отмирания до конца не ясна, однако есть данные о митохондриальной дисфункции, связанной с накоплением делеций в митохондриальной ДНК. Дофамин является главным регулятором двигательной активности, поэтому симптомы заболевания включают непроизвольное дрожание пальцев рук, повышенный тонус мышц, измененную мимику и невозможность совершать волевые движения. Также дофамин – важный компонент эмоциональной сферы, поэтому болезнь Паркинсона часто сопровождается депрессией и впоследствии деменцией. У пациентов с болезнью Паркинсона выявляются умеренные когнитивные нарушения. В основном они касаются исполнительных функций головного мозга и оперативной памяти.

Характерным признаком наличия болезни Паркинсона является нарушение сна. При паркинсонизме выделяют «неспецифические» проблемы со сном, которые проявляются и при других заболеваниях: бессонница (более 60 % случаев), нарушением цикла сон – бодрствование (дневная сонливость в 30 %) и синдромом остановки дыхания (апноэ ) во сне. Кроме того, существуют также «специфические» (в результате дефекта дофаминовых систем и осложнения терапии) отклонения в виде двигательных нарушений в ночное время: двигательные расстройства (гипокинезия), повышение мышечного тонуса, синдром беспокойных ног, подергивания мышц, нарушения поведения в фазе быстрого сна (15–19 %).

Фактором риска развития болезни Паркинсона является попадание в организм пестицидов, гербицидов и инсектицидов, растворителей на основе углеводородов (например, растворителей для красок). Опасны с точки зрения возникновения этой болезни избытки железа и марганца.

Неизвестны специализированные способы профилактики паркинсонизма. В то же время показано, что общие рекомендации, способствующие замедлению старения, в какой-то мере эффективны и при данном заболевании. Люди, которые едят больше фруктов и овощей, продукты с высоким содержанием клетчатки, рыбу и другие продукты, богатые омега-3 маслами (так называемая средиземноморская диета), меньше красного мяса и молочных продуктов, обеспечивают себе некоторую защиту против болезни Паркинсона. Необходимо присутствие в пище достаточного количества витаминов B 6 , B 12 , Д, фолиевой кислоты и магния. Есть данные, которые свидетельствуют о профилактическом эффекте умеренного употребления кофеинсодержащих напитков, триметилглицина (бетаина), куркумина, а также ежедневных умеренных физических нагрузок. Даже если заболевание уже проявило себя, помимо целенаправленного медикаментозного лечения хорошо зарекомендовала себя интенсивная ходьба, 45 мин. которой трижды в неделю улучшали двигательные функции и снижали показатели утомляемости и депрессии у пациентов с болезнью Паркинсона. Улучшению качества жизни больных способствуют и электронные устройства. Компания Google разработала специальную ложку, которая позволит пациентам с данным заболеванием самостоятельно принимать пищу, несмотря на сильный тремор мышц кистей рук.

Старческая депрессия

Депрессия характеризуется патологическим упадком настроения с негативной, пессимистической самооценкой в целом своего положения в окружающей действительности и своего будущего.

Старческая депрессия – это депрессивное расстройство, обычно проявляющееся после достижения 60 лет. Оно характеризуется стойким депрессивным настроением, беспокойством, истерией. Болезнь обычно носит затяжной характер с периодами ремиссии и плохим прогнозом.

Несмотря на то что старческая депрессия имеет внутренние причины, ее возникновению предшествуют очевидные предрасполагающие факторы: сложные жизненные обстоятельства и несчастные случаи, чрезмерный стресс и травмы в сочетании с возрастными психологическими и физиологическими изменениями структуры мозга. Многие пациенты также имеют сопутствующие заболевания, такие как гипертензия, церебральный атеросклероз , коронарная болезнь сердца. Встречающиеся у пожилых людей психологические особенности, такие как упрямство, параноидальность и недостаток уверенности в себе, оказывают определенное влияние на течение заболевания.

Вот характеристики старческой депрессии, описанные на данный момент в научной литературе:

● Нет значительного снижения психомоторной активности, однако наблюдается тревожность, беспокойство или ощущение тоски.

● Пациенты редко жалуются на меланхолию . Более частыми являются жалобы на заторможенность, забывчивость, сниженную мотивацию и интерес, а также недостаток уверенности в себе.

● Ипохондрические симптомы часто включают жалобы на физические расстройства, такие как бессонница, головные боли, анорексия , запор, метеоризм, урчание в животе, учащенное сердцебиение и частые позывы к мочеиспусканию.

● Нарушаются интеллектуальные способности, часто возникают расстройства памяти. Депрессия делает людей неспособными решать проблемы, ухудшает воображение.

● Депрессия и бред могут возникать как поодиночке, так и в совокупности. Бред может протекать в легкой форме.

При постановке диагноза стараются отличить старческую депрессию от заболеваний, клинически проявляющихся схожим образом, таких как старческая деменция и патологии мозгового кровоснабжения. Кроме того, депрессия может быть вызвана приемом определенных лекарств.

При старческой депрессии ценными являются анализы на биохимические и нейроэндокринные аномалии. В то же время данные электроэнцефалографии не позволяют установить точный диагноз.

Для профилактики депрессии пожилым людям рекомендуется поддерживать больше социальных контактов, особенно с молодежью и детьми, заниматься умственной деятельностью, продолжать учиться новому, не забрасывать свои интересы и хобби, такие как садоводство, рыбалка, фотография, каллиграфия, игра в шахматы, коллекционирование марок. Некоторые исследования подтверждают гипотезу, что регулярное прослушивание приятной музыки может служить профилактике старческой депрессии.

Расстройства сна – признак депрессии, что объясняется общими нейрохимическими процессами. Так, нарушение уровней серотонина и мелатонина, с одной стороны, играет важнейшую роль в развитии депрессии, а с другой – имеет большое значение в организации сна. Особенностями расстройств при депрессии в 100 % случаев являются нарушения сна (проявляются в виде бессонницы и инверсии цикла сон – бодрствование), они могут предшествовать появлению собственно депрессивных изменений (быть единственным симптомом депрессии) и сохраняться после исчезновения клинических признаков депрессивных состояний. Нередко при депрессии соотношение между субъективными оценками сна и его объективными характеристиками неоднозначно. Достаточно часто больные предъявляют жалобы на полное отсутствие сна в течение многих ночей. Однако при объективном исследовании сон не только присутствует, но его продолжительность превышает 5 часов (искаженное восприятие сна).

Депрессия сопряжена с риском самоубийства. Из совершаемых ежегодно около 1 миллиона самоубийств до 50 % приходится на больных, страдающих депрессией. В России число суицидов составляет 36–38 случаев на 100 тысяч населения (среднемировой показатель равен 14,5). Критический уровень частоты суицидов, установленный ВОЗ, составляет 20 на 100 тысяч человек. Хронические проблемы со сном повышают риск совершения самоубийств в 2,6 раза. К такому выводу пришли американские ученые из университета штата Мичиган.

Если вы испытываете депрессию, быть может, вам помогут следующие профилактические советы.

● Обратитесь к друзьям и членам семьи, которые помогут вам почувствовать заботу о себе. Проведите с ними время, разговаривая один на один, и поделитесь с ними тем, что с вами происходит. Все, что нужно попросить их сделать, – это не давать вам советы, а выслушать вас.

● Старайтесь быть социально активным, даже если вы этого не хотите. Нахождение среди других людей заставит вас чувствовать себя менее подавленным.

Пигментная дистрофия

Лентиго – это пигментные пятна на коже, похожие на веснушки, возникновение которых связано с протеканием старения кожи. Лентиго отличаются от веснушек увеличенными размерами. Механизм возникновения лентиго, по-видимому, состоит в том, что различные повреждения клеток кожи, например, при облучении солнечным ультрафиолетом, усиливают деление кератиноцитов, основного типа клеток эпидермиса, верхнего слоя кожи, которые начинают в большом количестве выделять ростовые факторы (цитокины), стимулирующие меланоциты к росту и делению.

Более 90 % людей с белой кожей старше 60 лет имеют лентиго в той или иной форме. Лентиго часто появляется на участках кожи, наиболее активно подвергающихся воздействию солнечных лучей. Возрастные пигментные пятна являются фактором риска развития онкологических заболеваний кожи.

Лентиго можно клинически отличить от веснушек при дерматоскопии. Дерматоскопия – это визуальный метод диагностики некоторых заболеваний кожи при помощи особого микроскопа – дерматоскопа, обладающего способностью увеличивать объекты в 10 раз. Также лентиго можно выявить при гистологическом анализе .

Профилактика лентиго отчасти может быть связана с защитой от чрезмерного воздействия на конец солнечных лучей.

Липодистрофия

Термин липодистрофия объединяет совокупность состояний, возникающих из-за нарушенного липидного метаболизма и характеризующихся утратой жировой ткани. Часто возникает не полное исчезновение, а перераспределение жира, приводящее к потере периферического, подкожного жира одновременно с развитием центрального (висцерального) ожирения.

В норме жировая ткань выполняет следующие функции: хранение триглицеридов, секрецию гормонов адипокинов и превращение мужских половых гормонов (андрогенов) в женские (эстрогены).

Отношение подкожного жира к висцеральному (П: В) в районе груди достигает максимума в 20–39-летней возрастной группе. В возрасте 40–59 лет пиковое соотношение П: В смещается в район живота. У лиц старше 60 лет отношение П: В значительно снижается на обоих уровнях независимо от пола. Сниженное количество жировой ткани, наблюдающееся у многих пожилых людей, вызывает нечувствительность тканей к инсулину с соответствующими последствиями, такими как сахарный диабет 2-го типа, гипертриглицеридемия , сниженное содержание липопротеинов высокой плотности и жировая дистрофия печени.

Диагностика липодистрофии включает антропометрические исследования: определение содержания жировой и мышечной массы, а также локализацию жировой массы. Также необходим анализ крови на содержание глюкозы, липидов, ферментов печени и мочевой кислоты в сыворотке. Кроме того, исследуют содержание почечного фактора C3 в сыворотке, а также содержание белков в моче. Биопсия кожи может быть полезна для пациентов с локальной липодистрофией. Холтеровский мониторинг , эхокардиография дополнительно проводятся у пациентов с кардиомиопатией или коронарной болезнью сердца.

Ежедневные физические упражнения, отказ от сидячего образа жизни, поддержание натриево-калиевого и водного баланса в организме и здоровое питание могут служить профилактикой липодистрофии. Увеличивать кровообращение (а значит, и метаболизм) в проблемных зонах помогут контрастный душ, массаж и фитнес.

Нарушения в работе головного мозга и ЦНС становятся в современное время настоящей эпидемией, ведь все большее количество людей из-за городского ритма жизни, экологической обстановки, нездорового образа жизни страдает от болезней нервной системы. Некоторые проявляются остро и внезапно, другие годами развиваются, постепенно проявляя свое негативное воздействие. Учеными выделяется группа заболеваний, прогресс которых может затягиваться надолго. Медленно убивая нейроны в головном мозге, они протекают иногда почти бессимптомно. Такие недуги носят название – нейродегенеративные заболевания.

К этой группе относят патологии, которые разрушают клетки мозга, воздействуя на ЦНС и многие другие процессы в организме. Заболевания этой группы могут отличаться своими проявлениями, степенью тяжести недуга, очагом локализации проблемы, но есть одно общее сходство – благодаря их воздействию разрушается головной мозг и нервная система, что приводит к слабоумию.

Нет четких причин возникновения патологии, нейродегенеративные заболевания лишь обусловлены характерными фоновыми состояниями, которые сочетаются в том или ином тандеме. Ключевыми провоцирующими факторами заболевания нервной системы могут стать:

• генетическая предрасположенность. Наследственная передача гена заболевания значительно увеличивает шансы такого недуга;
• сосудистые нарушения. Вследствие деформации сосудов или другой патологии этой системы, мозг недополучает необходимый объем питания, что значительно снижает его работоспособность, он гибнет;
• вирусные инфекции. Зачастую при несвоевременном лечении или продолжительном его отсутствие нейроны головного мозга разрушаются, это может происходить при заболеваниях энцефалита, ВИЧ, сифилиса и пр.;
• травмы и механические повреждения, сотрясения мозга. Нарушение целостности черепа может повлечь за собой развитие опухоли, кисту, повреждение сосудов, кровоизлияние, что приводит к деменции;
• интоксикация. Вследствие отравления свободными радикалами, пестицидами, алкоголем или наркотическими веществами;
• онкология. Развитие опухолевого образования, рака головного мозга предшествует неврологическим изменениям в головном мозге, которые чреваты потерей памяти, слуха, зрения и полной деградацией личности.

• избыточный вес;
• эндокринные нарушения, гормональные сбои;
• пагубные привычки;
• нездоровый образ жизни, малая подвижность, низкая интеллектуальная деятельность;
• печеночная недостаточность, невозможность ввода токсинов.

Симптоматика

Нейродегенеративные заболевания проявляются независимо от пола и возраста. Первая симптоматика может быть заметна лишь спустя 5-25 лет с начала гибели нейронов в головном мозге. До этого мозг использует дополнительные механизмы и резервы для поддержания функций погибших нервных клеток. По мере истощения заболевания головного мозга начинают демонстрировать первые тревожные сигналы в виде следующих проявлений:

• снижение высших мозговых функций (память, внимание, речь, интеллект, восприимчивость и т.д.);
• снижение познавательной функции, слабоумие;
• двигательные расстройства, потеря координации;
• галлюцинации;
• нарушение со стороны вегетативной нервной системы;
• психические и .

Болезнь Паркинсона

Нейродегенеративные заболевания, проявляющиеся смертью дофамических нейронов, - . В процессе этого недуга пациенты ощущают тремор вначале одной конечности, затем обеих, движения скованы и затруднены из-за постоянной дрожи, возникает повышенный тонус, дрожь затрагивает не только конечности, но и голову. Зачастую заболевание имеет наследственную природу и передается по средствам генов. Пациент приобретает характерную позу, походка медленная и шаркающая, голова постоянно находится в напряжении.

Болезнь Альцгеймера

В ходе этого заболевания в нервных клетках скапливается избыточное количество белков, за счет этого нейроны разрушаются и их связи в полушариях коры головного мозга тоже. Вследствие этого заболевания пациента настигает слабоумие, другого исхода у болезни нет. Но оно не становится внезапным и неожиданным, предвестниками деменции является снижение памяти, рассеянность, плохая концентрация внимания. У пациента наблюдается дезориентация в пространстве, расстройство личности, он забывает о необходимости ухода за собой, приеме пищи, гигиене и пр. В этом случае могут наблюдаться с проблемы с ЖКТ из-за пропускания основных приемов пищи.

Хорея Гентингтона

Этот недуг имеет генетическую предрасположенность и выражается в следующих проявлениях:

• снижение памяти и внимания, нарушения в интеллектуальной сфере, развитие слабоумия в конечном итоге;
• снижение мышечного тонуса, самопроизвольные конвульсии, которые пациент не контролирует;
• расстройства эндокринной системы, гормональный сбой, нейротрофические отклонения.

Атаксия Фридрейха

Нервные клетки спинного мозга, находящиеся в задних и боковых столбах, отмирают. Также страдают нейроны задних корешков, коры больших полушарий и мозжечка. Такой очаг локализации вызывает специфические проявления болезни, сочетающие в себе несколько патологических процессов: мышечная слабость, снижение тонуса, потеря тактильной чувствительности конечностей. Позвоночник поддается деформации, нарушается костное строение суставов и кистей, возникают сердечные проблемы, нарушения щитовидной железы и потеря зрения.

Диагностические методы обследования

На ранних сроках нейродегенеративные заболевания имеют схожесть в проявлении симптоматики и различные виды невозможно отличить. Но диагностика затрагивает не только сбор данных о клинических проявлениях, но и изучение наследственности и генетической предрасположенности к образованию проблемы. С помощью специальных тестов проводится анализ, а для того, чтобы исключить онкологические болезни, травмы используют инструментальные и лабораторные методы исследования. Наиболее распространенными помощниками в построении диагноза являются данные: КТ и МРТ, ПЭТ, ангиографии, УЗИ, ЭКГ, исследование уровня концентрации нейромедиаторов и пр.

Характер и степень проявлений зависят от многих формирующих болезнь факторов, от стадии заболевания, очага локализации, вида патологического процесса. В большинстве клинических случаев у пациента развиваются проблемы с опорно-двигательным аппаратом, появляется дрожь тела, тремор, нарушение походки и ригидность. Далее наступает другой характер нарушений, потеря памяти и спад интеллектуальной деятельности.

Методы лечения

Все эти заболевания, имеющие нейродегенеративные нарушения, лечению не поддаются. Эти процессы, происходящие в коре головного мозга и ЦНС, необратимы и погибшие нервные клетки не могут восстановиться и возобновить утраченные функции.

Современная медицина разрабатывает средство для уничтожения вредоносного белка, но пока это лишь разработки и эксперименты.

На пациенте не ставится крест, он наблюдается у врача с регулярностью, которую устанавливает ведущий специалист. Лечащий врач разрабатывает комплекс медикаментов, которые служат поддержкой и отсрочкой больного. Они направлены на замедление прогресса болезни, устранение некоторых симптомов и снятия болевых синдромов.

Такие пациенты требуют постоянной заботы и ухода за ними, ведь выполнять множество вещей самостоятельно они уже не в силах. Их нельзя оставлять без присмотра, но и в обществе их нахождение небезопасно, поэтому стоит их изолировать. Комплексное лечение включает в себя поддержку родных и близких, которая незаменима в процессе лечебных мер.

Перечень медикаментов выписывается сугубо индивидуально, потому как каждый отдельный случай уникален в своем роде. Направление лечения зависит от причин, спровоцировавших недуг, осложнений и особенностей организма больного. Для улучшения питания мозга назначаются ноотропы, для успокоения нервной системы нейролептики, успокоительные, в некоторых случаях антидепрессанты. Эти сложные заболевания нередко вызывают глубокие депрессивные состояния пациентов, которые могут иметь склонности к суициду, поэтому нуждаются в сильнодействующих препаратах, но все они имеют множество побочных эффектов. Они могут корректировать и меняться за период лечения, подбираться другая доза.

Для каждого пациента разрабатывается комплекс тренировочных упражнений, которые улучшают состояние памяти и интеллекта, но свою пользу они будут иметь лишь на начальных стадиях, когда прогресс болезни не такой сильный и пациент не утратил ум полностью.

Важно следить за питанием, рационом и регулярностью, ведь из-за плохой памяти и забывчивости пациент может пропускать основные приемы пищи. Лучше кормить больного строго по времени, используя специальную диету.

Народные средства в этом случае абсолютно бессильны, не существует замены сильным медикаментозным средствам. Можно использовать настои и отвары лишь как дополнительное средство, также допускается прием спиртовых настоек.

Руководитель направления
„Онкогенетика“

Жусина
Юлия Геннадьевна

Окончила педиатрический факультет Воронежского государственного медицинского университета им. Н.Н. Бурденко в 2014 году.

2015 - интернатура по терапии на базе кафедры факультетской терапии ВГМУ им. Н.Н. Бурденко.

2015 - сертификационный курс по специальности «Гематология» на базе Гематологического научного центра г. Москвы.

2015-2016 – врач терапевт ВГКБСМП №1.

2016 - утверждена тема диссертации на соискание ученой степени кандидата медицинских наук «изучение клинического течения заболевания и прогноза у больных хронической обструктивной болезнью легких с анемическим синдромом». Соавтор более 10 печатных работ. Участник научно-практических конференций по генетике и онкологии.

2017 - курс повышения квалификации по теме: «интерпретация результатов генетических исследований у больных с наследственными заболеваниями».

С 2017 года ординатура по специальности «Генетика» на базе РМАНПО.

Руководитель направления
„Генетика“

Канивец
Илья Вячеславович

Канивец Илья Вячеславович, врач-генетик, кандидат медицинских наук, руководитель отдела генетики медико-генетического центра Геномед. Ассистент кафедры медицинской генетики Российской медицинской академии непрерывного профессионального образования.

Окончил лечебный факультет Московского государственного медико-стоматологического университета в 2009 году, а в 2011 – ординатуру по специальности «Генетика» на кафедре Медицинской генетики того же университета. В 2017 году защитил диссертацию на соискание ученой степени кандидата медицинских наук на тему: Молекулярная диагностика вариаций числа копий участков ДНК (CNVs) у детей с врожденными пороками развития, аномалиями фенотипа и/или умственной отсталостью при использовании SNP олигонуклеотидных микроматриц высокой плотности»

C 2011-2017 работал врачом-генетиком в Детской клинической больнице им. Н.Ф. Филатова, научно-консультативном отделе ФГБНУ «Медико-генетический научный центр». С 2014 года по настоящее время руководит отделом генетики МГЦ Геномед.

Основные направления деятельности: диагностика и ведение пациентов с наследственными заболеваниями и врожденными пороками развития, эпилепсией, медико-генетическое консультирование семей, в которых родился ребенок с наследственной патологией или пороками развития, пренатальная диагностика. В процессе консультации проводится анализ клинических данных и генеалогии для определения клинической гипотезы и необходимого объема генетического тестирования. По результатам обследования проводится интерпретация данных и разъяснение полученной информации консультирующимся.

Является одним из основателей проекта «Школа Генетики». Регулярно выступает с докладами на конференциях. Читает лекции для врачей генетиков, неврологов и акушеров-гинекологов, а также для родителей пациентов с наследственными заболеваниями. Является автором и соавтором более 20 статей и обзоров в российских и зарубежных журналах.

Область профессиональных интересов – внедрение современных полногеномных исследований в клиническую практику, интерпретация их результатов.

Время приема: СР, ПТ 16-19

Руководитель направления
„Неврология“

Шарков
Артем Алексеевич

Шарков Артём Алексеевич – врач-невролог, эпилептолог

В 2012 году обучался по международной программе “Oriental medicine” в университете Daegu Haanu в Южной Корее.

С 2012 года - участие в организации базы данных и алгоритма для интерпретации генетических тестов xGenCloud (http://www.xgencloud.com/, Руководитель проекта - Игорь Угаров)

В 2013 году окончил Педиатрический факультет Российского национального исследовательского медицинского университета имени Н.И. Пирогова.

C 2013 по 2015 год обучался в клинической ординатуре по неврологии в ФГБНУ «Научный центр неврологии».

С 2015 года работает неврологом, научным сотрудником в Научно- исследовательском клиническом институте педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н.И. Пирогова. Также работает врачом- неврологом и врачом лаборатории видео-ЭЭГ мониторинга в клиниках «Центр эпилептологии и неврологии им. А.А.Казаряна» и «Эпилепси-центр».

В 2015 году прошел обучение в Италии на школе «2nd International Residential Course on Drug Resistant Epilepsies, ILAE, 2015».

В 2015 году повышение квалификации - «Клиническая и молекулярная генетика для практикующих врачей», РДКБ, РОСНАНО.

В 2016 году повышение квалификации - «Основы молекулярной генетики» под руководством биоинформатика, к.б.н. Коновалова Ф.А.

С 2016 года - руководитель неврологического направления лаборатории "Геномед".

В 2016 году прошел обучение в Италии на школе «San Servolo international advanced course: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016».

В 2016 году повышение квалификации - "Инновационные генетические технологии для врачей", "Институт лабораторной медицины".

В 2017 году – школа «NGS в медицинской генетике 2017», МГНЦ

В настоящее время проводит научные исследования в области генетики эпилепсии под руководством профессора, д.м.н. Белоусовой Е.Д. и профессора, д.м.н. Дадали Е.Л.

Утверждена тема диссертации на соискание ученой степени кандидата медицинских наук "Клинико-генетические характеристики моногенных вариантов ранних эпилептических энцефалопатий".

Основные направления деятельности – диагностика и лечение эпилепсии у детей и взрослых. Узкая специализация – хирургическое лечение эпилепсии, генетика эпилепсий. Нейрогенетика.

Научные публикации

Шарков А., Шаркова И., Головтеев А., Угаров И. «Оптимизация дифференциальной диагностики и интерпретации результатов генетического тестирования экспертной системой XGenCloud при некоторых формах эпилепсий». Медицинская генетика, № 4, 2015, с. 41.
*
Шарков А.А., Воробьев А.Н., Троицкий А.А., Савкина И.С., Дорофеева М.Ю., Меликян А.Г., Головтеев А.Л. "Хирургия эпилепсии при многоочаговом поражении головного мозга у детей с туберозным склерозом." Тезисы XIV Российского Конгресса «ИННОВАЦИОННЫЕ ТЕХНОЛОГИИ В ПЕДИАТРИИ И ДЕТСКОЙ ХИРУРГИИ». Российский Вестник Перинатологии и Педиатрии, 4, 2015. - с.226-227.
*
Дадали Е.Л., Белоусова Е.Д., Шарков А.А. "Молекулярно-генетические подходы к диагностике моногенных идиопатических и симптоматических эпилепсий". Тезис XIV Российского Конгресса «ИННОВАЦИОННЫЕ ТЕХНОЛОГИИ В ПЕДИАТРИИ И ДЕТСКОЙ ХИРУРГИИ». Российский Вестник Перинатологии и Педиатрии, 4, 2015. - с.221.
*
Шарков А.А., Дадали Е.Л., Шаркова И.В. «Редкий вариант ранней эпилептической энцефалопатии 2 типа, обусловленной мутациями в гене CDKL5 у больного мужского пола». Конференция "Эпилептология в системе нейронаук". Сборник материалов конференции: / Под редакцией: проф. Незнанова Н.Г., проф. Михайлова В.А. СПб.: 2015. – с. 210-212.
*
Дадали Е.Л., Шарков А.А., Канивец И.В., Гундорова П., Фоминых В.В., Шаркова И,В,. Троицкий А.А., Головтеев А.Л., Поляков А.В. Новый аллельный вариант миоклонус-эпилепсии 3 типа, обусловленный мутациями в гене KCTD7// Медицинская генетика.-2015.- т.14.-№9.- с.44-47
*
Дадали Е.Л., Шаркова И.В., Шарков А.А., Акимова И.А. «Клинико-генетические особенности и современные способы диагностики наследственных эпилепсий». Сборник материалов «Молекулярно-биологические технологии в медицинской практике» / Под ред. чл.-корр. РАЕН А.Б. Масленникова.- Вып. 24.- Новосибирск: Академиздат, 2016.- 262: с. 52-63
*
Белоусова Е.Д., Дорофеева М.Ю., Шарков А.А. Эпилепсия при туберозном склерозе. В "Болезни мозга, медицинские и социальные аспекты" под редакцией Гусева Е.И., Гехт А.Б., Москва; 2016; стр.391-399
*
Дадали Е.Л., Шарков А.А., Шаркова И.В., Канивец И.В., Коновалов Ф.А., Акимова И.А. Наследственные заболевания и синдромы, сопровождающиеся фебрильными судорогами: клинико-генетические характеристики и способы диагностики. //Русский Журнал Детской Неврологии.- Т. 11.- №2, с. 33- 41. doi: 10.17650/ 2073-8803- 2016-11- 2-33- 41
*
Шарков А.А., Коновалов Ф.А., Шаркова И.В., Белоусова Е.Д., Дадали Е.Л. Молекулярно-генетические подходы к диагностике эпилептических энцефалопатий. Сборник тезисов «VI БАЛТИЙСКИЙ КОНГРЕСС ПО ДЕТСКОЙ НЕВРОЛОГИИ» / Под редакцией профессора Гузевой В.И. Санкт- Петербург, 2016, с. 391
*
Гемисферотомии при фармакорезистентной эпилепсии у детей с билатеральным поражением головного мозга Зубкова Н.С., Алтунина Г.Е., Землянский М.Ю., Троицкий А.А., Шарков А.А., Головтеев А.Л. Сборник тезисов «VI БАЛТИЙСКИЙ КОНГРЕСС ПО ДЕТСКОЙ НЕВРОЛОГИИ» / Под редакцией профессора Гузевой В.И. Санкт-Петербург, 2016, с. 157.
*
*
Статья: Генетика и дифференцированное лечение ранних эпилептических энцефалопатий. А.А. Шарков*, И.В. Шаркова, Е.Д. Белоусова, Е.Л. Дадали. Журнал неврологии и психиатрии, 9, 2016; Вып. 2doi: 10.17116/jnevro 20161169267-73
*
Головтеев А.Л., Шарков А.А., Троицкий А.А., Алтунина Г.Е., Землянский М.Ю., Копачев Д.Н., Дорофеева М.Ю. "Хирургическое лечение эпилепсии при туберозном склерозе" под редакцией Дорофеевой М.Ю., Москва; 2017; стр.274
*
Новые международные классификации эпилепсий и эпилептических приступов Международной Лиги по борьбе с эпилепсией. Журнал неврологии и психиатрии им. C.C. Корсакова. 2017. Т. 117. № 7. С. 99-106

Руководитель отдела
"Генетика предрасположенностей",
биолог, генетик-консультант

Дудурич
Василиса Валерьевна

– руководитель отдела "Генетика предрасположенностей", биолог, генетик-консультант

В 2010 г – PR-специалист, Дальневосточный институт международных отношений

В 2011 г. – Биолог, Дальневосточный Федеральный Университет

В 2012 г. – ФГБУН НИИ ФХМ ФМБФ России «Генодиагностика в современной медицине»

В 2012 г. – Учеба « Внедрение генетического тестирования в клинику широкого профиля»

В 2012 г. – Профессиональна подготовка «Пренатальная диагностика и генетический паспорт – основа профилактической медицины в век нанотехнологий» НИИ АГ им.Д.И.Отта СЗО РАМН

В 2013 г. – Профессиональна подготовка «Генетика в клинической гемостазиологии и гемореологии» НЦ ССХ им.Бакулева

В 2015 г. – Профессиональна подготовка в рамках VII съезда Российского общества Медицинских генетиков

В 2016 г. – Школа анализа данных «NGS в медицинской практике» ФГБНУ «МГНЦ»

В 2016 г. – Стажировка «Генетическое консультирование» ФГБНУ «МГНЦ»

В 2016 г. – Принимала участие в Международном Конгрессе по Генетике Человека г.Киото, Япония

С 2013-2016 гг – Руководитель медико-генетического центра в г.Хабаровске

С 2015-2016 гг – преподаватель на кафедре "Биологии" в Дальневосточном Государственном Медицинском Университете

С 2016-2018 гг – Секретарь Хабаровского отделения Российского общества медицинских генетиков

В 2018г. – Принимала участие в семинаре "Репродуктивный потенциал России: версии и контрверсии" Сочи, Россия

Организатор школы-семинара «Эпоха генетики и биоинформатики: междисциплинарный подход в науке и практике» - 2013, 2014, 2015, 2016 гг.

Стаж работы генетиком консультантом – 7 лет

Учредитель Благотворительного фонда им.Царицы Александры в помощь детям с генетической патологией alixfond.ru

Сфера профессиональных интересов: миробиом, мультифакториальная патологая, фармакогенетика, нутригенетика, репродуктивная генетика, эпигенетика.

Руководитель направления
"Пренатальная диагностика"

Киевская
Юлия Кирилловна

В 2011 году Окончила Московский Государственный Медико-Стоматологический Университет им. А.И. Евдокимова по специальности «Лечебное дело» Обучалась в ординатуре на кафедре Медицинской генетики того же университета по специальности «Генетика»

В 2015 году окончила интернатуру по специальности Акушерство и Гинекология в Медицинском институте усовершенствования врачей ФГБОУ ВПО «МГУПП»

С 2013 года ведет консультативный прием в ГБУЗ «Центр Планирования Семьи и Репродукции» ДЗМ

С 2017 года является руководителем направления «Пренатальная Диагностика» лаборатории Геномед

Регулярно выступает с докладами на конференциях и семинарах. Читает лекции для врачей различных специальной в области репродуции и пренатальной диагностики

Проводит медико-генетическое консультирование беременных по вопросам пренатальной диагностики с целью предупреждения рождения детей с врождёнными пороками развития, а так же семей с предположительно наследственной или врожденной патологией. Проводит интерпретацию полученных результатов ДНК-диагностики.

СПЕЦИАЛИСТЫ

Латыпов
Артур Шамилевич

Латыпов Артур Шамилевич – врач генетик высшей квалификационной категории.

После окончания в 1976 году лечебного факультета Казанского государственного медицинского института в течение многих работал сначала врачом кабинета медицинской генетики, затем заведующим медико-генетическим центром Республиканской больницы Татарстана, главным специалистом министерства здравоохранения Республики Татарстан, преподавателем кафедр Казанского медуниверситета.

Автор более 20 научных работ по проблемам репродукционной и биохимической генетики, участник многих отечественных и международных съездов и конференций по проблемам медицинской генетики. Внедрил в практическую работу центра методы массового скрининга беременных и новорожденных на наследственные заболевания, провел тысячи инвазивных процедур при подозрении на наследственные заболевания плода на разных сроках беременности.

С 2012 года работает на кафедре медицинской генетики с курсом пренатальной диагностики Российской академии последипломного образования.

Область научных интересов – метаболические болезни у детей, дородовая диагностика.

Время приема: СР 12-15, СБ 10-14

Прием врачей осуществляется по предварительной записи.

Врач-генетик

Габелко
Денис Игоревич

В 2009 году закончил лечебный факультет КГМУ им. С. В. Курашова (специальность «Лечебное дело»).

Интернатура в Санкт-Петербургской медицинской академии последипломного образования Федерального агентства по здравоохранению и социальному развитию (специальность «Генетика»).

Интернатура по терапии. Первичная переподготовка по специальности «Ультразвуковая диагностика». С 2016 года является сотрудником кафедры кафедры фундаментальных основ клинической медицины института фундаментальной медицины и биологии.

Сфера профессиональных интересов: пренатальная диагностика, применение современных скрининговых и диагностических методов для выявления генетической патологии плода. Определение риска повторного возникновения наследственных болезней в семье.

Участник научно-практических конференций по генетике и акушерству и гинекологии.

Стаж работы 5 лет.

Консультация по предварительной записи

Прием врачей осуществляется по предварительной записи.

Врач-генетик

Гришина
Кристина Александровна

Окончила в 2015 году Московский Государственный Медико-Стоматологический Университет по специальности «Лечебное дело». В том же году поступила в ординатуру по специальности 30.08.30 «Генетика» в ФГБНУ «Медико-генетический научный центр».
Принята на работу в лабораторию молекулярной генетики сложно наследуемых заболеваний (заведующий – д.б.н. Карпухин А.В.) в марте 2015 года на должность лаборанта-исследователя. С сентября 2015 года переведена на должность научного сотрудника. Является автором и соавтором более 10 статей и тезисов по клинической генетике, онкогенетике и молекулярной онкологии в российских и зарубежных журналах. Постоянный участник конференций по медицинской генетике.

Область научно-практических интересов: медико-генетическое консультирование больных с наследственной синдромальной и мультифакториальной патологией.

Консультация врача-генетика позволяет ответить на вопросы:

являются ли симптомы у ребенка признаками наследственного заболевания какое исследование необходимо для выявления причины определение точного прогноза рекомендации по проведению и оценка результатов пренатальной диагностики все, что нужно знать при планировании семьи консультация при планировании ЭКО выездные и онлайн консультации

Врач-генетик

Горгишели
Кетеван Важаевна

Является выпускницей медико-биологического факультета Российского Национального Исследовательского Медицинского Университета имени Н.И. Пирогова 2015 года, защитила дипломную работу на тему «Клинико-морфологическая корреляция витальных показателей состояния организма и морфофункциональных характеристик мононуклеаров крови при тяжелых отравлениях». Окончила клиническую ординатуру по специальности «Генетика» на кафедре молекулярной и клеточной генетики вышеупомянутого университета.

ринимала участие в научно-практической школе "Инновационные генетические технологии для врачей: применение в клинической практике", конференции Европейского общества генетики человека (ESHG) и других конференциях, посвященных генетике человека.

Проводит медико-генетическое консультирование семей с предположительно наследственной или врожденной патологией, включая моногенные заболевания и хромосомные аномалии, определяет показания к проведению лабораторных генетических исследований, проводит интерпретацию полученных результатов ДНК-диагностики. Консультирует беременных по вопросам пренатальной диагностики с целью предупреждения рождения детей с врождёнными пороками развития.

Врач-генетик, врач акушер-гинеколог, кандидат медицинских наук

Кудрявцева
Елена Владимировна

Врач-генетик, врач акушер-гинеколог, кандидат медицинских наук.

Специалист в области репродуктивного консультирования и наследственной патологии.

Окончила Уральскую государственную медицинскую академию в 2005 году.

Ординатура по специальности «Акушерство и гинекология»

Интернатура по специальности «Генетика»

Профессиональная переподготовка по специальности «Ультразвуковая диагностика»

Направления деятельности:

• Бесплодие и невынашивание беременности
Василиса Юрьевна



Является выпускницей Нижегородской государственной медицинской академии, лечебного факультета (специальность «Лечебное дело»). Окончила клиническую ординатуру ФБГНУ «МГНЦ» по специальности «Генетика». В 2014 году проходила стажировку в клинике материнства и детства (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Trieste, Italy).

С 2016 года работает на должности врача-консультанта в ООО «Геномед».

Регулярно участвует в научно-практических конференциях по генетике.

Основные направления деятельности: Консультирование по вопросам клинической и лабораторной диагностики генетических заболеваний и интерпретация результатов. Ведение пациентов и их семей с предположительно наследственной патологией. Консультирование при планировании беременности, а также при наступившей беременности по вопросам пренатальной диагностики с целью предупреждения рождения детей с врожденной патологией.

В период с 2013 г. по 2014 г. работала в должности младшего научного сотрудника лаборатории молекулярной онкологии Ростовского научно-исследовательского онкологического института.

В 2013 г. - повышение квалификации «Актуальные вопросы клинической генетики», ГБОУ ВПО Рост ГМУ Минздрава России.

В 2014 г. - повышение квалификации «Применение метода ПЦР в реальном времени для генодиагностики соматических мутаций», ФБУН «Центральный научно-исследовательский институт эпидемиологии Роспотребнадзора».

С 2014 г. – врач-генетик лаборатории медицинской генетики Ростовского государственного медицинского университета.

В 2015 г. успешно подтвердила квалификацию «Medical Laboratory Scientist». Является действующим членом «Australian Institute of Medical Scientist».

В 2017 г. - повышение квалификации «Интерпретация результатов Генетических исследований у больных с наследственными заболеваниями», НОЧУДПО «Учебный центр по непрерывному медицинскому и фармацевтическому образованию»; «Актуальные вопросы клинической лабораторной диагностики и лабораторной генетики», ФБОУ ВО РостГМУ Минздрава России; повышение квалификации «BRCA Liverpool Genetic Counselling Course», Liverpool University.

Регулярно участвует в научных конференциях, является автором и соавтором более 20 научных публикаций в отечественных и зарубежных изданиях.

Основное направление деятельности: клинико-лабораторная интерпретация результатов ДНК-диагностики, хромосомного микроматричного анализа, NGS.

Сфера интересов: применение в клинической практике новейших полногеномных методов диагностики, онкогенетика.