Boala Itsenko Cushing la copii. boala și sindromul Cushing. Discutarea datelor din literatură și a rezultatelor obținute

Sindromul Itsenko-Cushing este un proces patologic, a cărui formare este influențată de un nivel ridicat de hormoni glucocorticoizi. Principalul este cortizolul. Terapia pentru boală ar trebui să fie cuprinzătoare și să vizeze oprirea cauzei care contribuie la dezvoltarea bolii.

Ce cauzează boala?

Sindromul Cushing poate apărea din mai multe motive. Boala este împărțită în trei tipuri: exogenă, endogenă și pseudosindrom. Fiecare dintre ele are propriile sale motive pentru formarea sa:

1. Exogen. Motivele dezvoltării sale includ supradozajul sau utilizarea prelungită a steroizilor în timpul tratamentului pentru o altă boală. De regulă, steroizii sunt utilizați atunci când este necesar pentru a vindeca astmul și artrita reumatoidă.
2. Endogen. Formarea sa provoacă o defecțiune internă în organism.
3. Pseudo-sindrom. Există momente în care o persoană prezintă simptome similare cu cele ale sindromului Cushing, dar în realitate nu este cazul. Această condiție apare din cauza greutate excesiva, intoxicație cu alcool V forma cronica, sarcina, stres, depresie.

Cum se manifestă boala?

Sindromul Cushing se manifestă diferit la fiecare pacient. Motivul este că corpul unei anumite persoane reacționează în felul său la acest proces patologic. Următoarele sunt cele mai frecvente simptome:

• creștere în greutate;
• slăbiciune, oboseală;
• creșterea excesivă a părului;
• osteoporoza.

Creștere în greutate

Foarte des, simptomele bolii Cushing se manifestă prin creștere rapidă în greutate. Acest prognostic este observat la 90% dintre pacienți. în care straturi grase depus pe stomac, față, gât. Brațele și picioarele, dimpotrivă, devin subțiri.

Atrofie masa musculara vizibil pe umeri și picioare. Acest proces determină pacientul să experimenteze simptome asociate cu slăbiciune generalăși oboseală rapidă. În combinație cu obezitatea, această manifestare a bolii provoacă dificultăți semnificative pacientului în timpul exercițiilor fizice. activitate fizica. În anumite situații, o persoană poate experimenta durere dacă se ridică în picioare sau se ghemuiește.

Subțierea pielii

Un simptom similar cu sindromul Cushing apare destul de des. Piele capătă o nuanță marmorată, uscăciune excesivă și au zone de hiperhidroză locală. Pacientul are cianoză, iar tăieturile și rănile durează foarte mult până se vindecă.

Formarea excesivă a părului

Astfel de simptome apar adesea la o femeie care este diagnosticată cu boala Cushing. Încep să se formeze fire de păr pe piept, buza superioarăși bărbie. Motivul pentru această afecțiune este producția accelerată de hormoni masculini - androgeni - de către glandele suprarenale. Pe lângă acest simptom, femeile se confruntă cu nereguli menstruale, iar bărbații se confruntă cu impotență și scăderea libidoului.

Această patologie este diagnosticată în 90% din cazuri la pacienții cu sindrom Cushing. Se manifestă ca un sindrom de durere care afectează oasele și articulațiile. Este posibilă formarea de fracturi spontane ale coastelor și membrelor. Dacă boala Itsenko-Cushing afectează corpul copiilor, atunci există o întârziere vizibilă în dezvoltarea creșterii copilului.

Cardiomiopatie

Cu sindromul Cushing, această afecțiune afectează foarte des pacientul. Apare cardiomiopatia, de obicei de tip mixt. Afectează formarea acestuia, dezechilibrele electrolitice sau efectele catabolice ale steroizilor. O persoană are următoarele simptome:

• tulburări ale ritmului cardiac;
• tensiune arterială crescută;

Pe lângă simptomele prezentate, sindromul Cushing poate provoca o astfel de patologie ca. Se determină în 10-20% din cazuri. Puteți regla nivelul zahărului din sânge cu ajutorul unor medicamente speciale.

Relativ sistem nervos apar urmatoarele manifestari:

• letargie;
• depresie;
• euforie;
• somn slab;
• psihoza cu steroizi.

Dezvoltarea bolii la copii

Boala Itsenko-Cushing este diagnosticată foarte rar la pacienții tineri. Dar severitatea curentului ocupă o poziție de lider printre patologii endocrine. Boala afectează cel mai adesea copiii mai mari. Dar nu putem exclude formarea procesului la copii vârsta preșcolară.

Procesul patologic acoperă atât de repede multe tipuri de metabolism, așadar diagnostic în timp util iar terapia trebuie efectuată cât mai curând posibil.

Primul semn al bolii la copii este obezitatea. Grăsimea este depusă în partea superioară a trunchiului. Fața devine în formă de lună, iar culoarea pielii devine roșu-violet. La pacienții de vârstă preșcolară se observă o distribuție uniformă a grăsimii subcutanate.

90% dintre pacienți sunt diagnosticați cu retard de creștere. In combinatie cu supraponderal aceasta duce la deshidratarea organismului. Pipiinia este caracterizată prin închiderea plăcilor de creștere epifizare.

Copiii, ca și adulții, încep să crească părul, deși este adevărat pubertateîntârziat. La băieți, astfel de simptome sunt asociate cu o întârziere în dezvoltarea testiculelor și a penisului, iar la fete - în afectarea funcției ovariene, hipoplazie uterină și lipsă de umflare. glande mamareși menstruația. Creșterea părului începe să afecteze zone ale corpului, cum ar fi spatele, coloana vertebrală și membrele.

O manifestare caracteristică a sindromului Cushing este o încălcare a trofismului pielii. Acest simptom este exprimat prin formarea benzilor de întindere. Acestea sunt de obicei concentrate pe abdomenul inferior, părțile laterale, fesele și interiorul coapselor. Aceste dungi pot fi prezentate fie la singular, fie la plural. Culoarea lor este roz și violet. În timpul acestui proces, pielea devine uscată, subțire și foarte ușor de rănit. Adesea, corpul copilului este afectat de ulcere, ciuperci și furunculoză. Zonele pieptului, feței și spatelui au acnee. Pe pielea trunchiului și a membrelor se formează erupții cutanate asemănătoare lichenului. Apare acrocianoza. Pielea de pe zona feselor este uscată și rece la atingere.

Boala Itsenko-Cushing se manifestă cel mai adesea la copii sub formă de osteoporoză a scheletului osos. Ca urmare, există o scădere a masei osoase. Ele devin fragile, astfel încât apar adesea fracturi. Leziunea se aplică pe osul plat și pe osul tubular. Când apare o fractură, lor caracteristici clinice: absenţă sau scădere bruscă sindrom de durere la locul fracturii. În timpul vindecării, suficient dimensiuni mariși calus pe termen lung.

Cauzele sindromului Itsenko-Cushing modificări patologice relativ cardiovascular sistem vascular la copii. Aceasta se manifestă sub formă de tulburări ale metabolismului electrolitic și dezechilibru hormonal. Performanță crescută AD în acest caz sunt obligatorii. Acesta este ceea ce este persistent și simptom precoce boli. Citirile presiunii depind de vârsta pacientului. Cu cât este mai tânăr, cu atât tensiunea lui va fi mai mare. diagnosticat la aproape toți pacienții.

Pacienții tineri experimentează neurologic și natura mentala. Aceste simptome sunt caracterizate de următoarele caracteristici:

• multifocalitatea;
• abraziune;
• expresie diferită;
• dinamism.

De multe ori apar tulburări mentale. Această afecțiune se manifestă într-o dispoziție depresivă, agitație, iar pacienții experimentează adesea gânduri suicidare. Când sindromul Cushing a obținut o remisiune stabilă, toate aceste manifestări dispar rapid.

Copiii sunt adesea diagnosticați cu semne de diabet cu steroizi, care apare fără acidoză.

Măsuri terapeutice

Tratamentul unei boli include în primul rând măsuri al căror scop este eliminarea cauzei patologiei și echilibrul niveluri hormonale. Sindromul Itsenko-Cushing poate implica trei opțiuni de tratament:

• medicinal;
• raza;
• chirurgical.

Este foarte important să începeți tratamentul la timp, deoarece conform statisticilor, dacă terapia nu este începută în primii 5 ani de la început, atunci decesul are loc în 30-50% din cazuri.

Terapie medicamentoasă

Acest tratament combină un complex de medicamente a căror acțiune vizează reducerea producției de hormoni în cortexul suprarenal. Adesea, medicul prescrie pacientului medicamente în combinație cu alte metode de tratament. Pentru tratamentul sindromului Itsenko-Cushing, pacientului i se pot prescrie următoarele medicamente:

• mitotan;
• Metiraponă;
• Trilostan;
• Aminoglutetimidă.

De regulă, aceste medicamente trebuie utilizate atunci când tratamentul chirurgical nu a dat un rezultat pozitiv sau operația este pur și simplu imposibil de efectuat.

Este recomandabil să se folosească această metodă de tratament în cazurile în care boala a fost cauzată de un adenom hipofizar. Radioterapia, datorită efectului său asupra glandei pituitare, poate reduce producția de hormon adrenocorticotrop. De regulă, această metodă de terapie se efectuează în combinație cu medicamente sau tratament chirurgical. Adesea, datorită combinației cu medicamente, apare efectul sporit al radioterapiei asupra tratamentului sindromului Cushing.

Intervenție chirurgicală

Chirurgia este adesea prescrisă pentru a trata boala. Aceasta implică îndepărtarea adenomului folosind tehnici microchirurgicale. Pacientul se îmbunătățește foarte repede, iar eficacitatea unei astfel de terapii este de 70-80%. Dacă sindromul Cushing a fost cauzat de o tumoare a cortexului suprarenal, atunci intervenția chirurgicală include măsuri pentru îndepărtarea acestei tumori. Dacă boala este foarte severă, medicii îndepărtează două glande suprarenale, drept urmare pacientul va trebui să folosească glucocorticoizi ca terapie de înlocuire pe tot parcursul vieții.

Boala Cushing este o afecțiune caracterizată prin producția crescută de hormoni glucocorticoizi de către glandele suprarenale. Principalele manifestări ale bolii sunt obezitatea și hipertensiunea arterială. Tratamentul dă rezultate pozitive numai dacă totul proceduri terapeutice au fost finalizate la timp.

Este totul corect din punct de vedere medical?

Răspundeți numai dacă aveți cunoștințe medicale dovedite

Boli cu simptome similare:

Obezitatea este o afecțiune a organismului în care depozitele de grăsime în exces încep să se acumuleze în fibrele, țesuturile și organele sale. Obezitatea, ale cărei simptome sunt creșterea în greutate de 20% sau mai mult în comparație cu valorile medii, nu este doar o cauză a disconfortului general. De asemenea, duce la apariția unor probleme psiho-fizice pe acest fond, probleme cu articulațiile și coloana vertebrală, probleme asociate cu viata sexuala, precum și problemele asociate cu dezvoltarea altor afecțiuni care însoțesc astfel de modificări în organism.

Sindrom oboseala cronica(abrev. CFS) este o afecțiune în care apare slăbiciune mentală și fizică, cauzată de factori necunoscuți și care durează de la șase luni sau mai mult. Sindromul de oboseală cronică, ale cărui simptome sunt considerate a fi legate într-o oarecare măsură boli infecțioase, în plus, este strâns legat de ritmul accelerat de viață al populației și de fluxul crescut de informații care cade literalmente asupra unei persoane pentru percepția sa ulterioară.

Apatia este o tulburare psihică în care o persoană nu manifestă interes pentru muncă, nicio activitate, nu vrea să facă nimic și, în general, este indiferentă față de viață. Această stare vine foarte des în viața unei persoane neobservată, deoarece nu se manifestă. simptome de durere- o persoană poate pur și simplu să nu observe abateri ale dispoziției, deoarece absolut oricine poate fi cauza apatiei proces de viață, și cel mai adesea o combinație a acestora.

Hiperandrogenismul - stare patologică care apare la fete şi femei şi se caracterizează prin nivel crescut androgeni din organism. Androgenul este considerat hormon masculin- V corp feminin este și el prezent, dar în cantități mici, de aceea, atunci când nivelul său crește, se dezvoltă o femeie simptome caracteristice, inclusiv întreruperea menstruației și infertilitatea, creșterea părului model masculin și altele. Modificările nivelurilor hormonale necesită o corecție urgentă, deoarece aceasta poate provoca dezvoltarea multor patologii în corpul unei femei.

Probleme mentale, caracterizate în primul rând prin scăderea stării de spirit, întârziere motorie și întreruperi în gândire, sunt grave și boala periculoasa care se numește depresie. Mulți oameni cred că depresia nu este o boală și, în plus, nu prezintă niciun pericol anume, despre care se înșală profund. Depresia este destul de aspect periculos boli cauzate de pasivitatea umană și depresie.

Producția excesivă de glucocorticoizi (produse de cortexul suprarenal), care poate fi cauzată fie de patologia glandelor suprarenale în sine (tumora, hiperplazie nodulară), fie de supraproducția de ACTH (adenom hipofizar). În primul caz, această afecțiune este de obicei denumită sindromul Itsenko-Cushing, în al doilea - boala Itsenko-Cushing.

Patogenia hipercortizolismului

Baza boala Itsenko-Cushing constituie o încălcare părereîn sistemul funcțional hipotalamus-glanda pituitară - cortexul suprarenal, caracterizat prin activitate constant ridicată a glandei pituitare și hiperplazia corticotropelor sau, mult mai des, dezvoltarea adenoamelor hipofizare producătoare de ACTH și hiperplazia cortexului ambelor glande suprarenale. Ca urmare, rata de producție și excreția zilnică totală a aproape tuturor fracțiilor de corticosteroizi crește odată cu dezvoltarea simptomelor de hipercortizolism. In nucleu Sindromul Itsenko-Cushing constă în formarea unei tumori autonome benigne sau maligne a glandei suprarenale sau a displaziei suprarenale.

Simptomele hipercortizolismului

Pentru tipic simptome de hipercortizolism tipic leziune generalizată aproape toate organele și sistemele, scăderea ratei de creștere, creșterea greutății corporale, distribuția neuniformă a grăsimilor, hirsutism, vergeturi, hiperpigmentare, amenoree primară sau secundară, osteoporoză, slăbiciune musculară. În ceea ce privește simptomele și manifestările, sindromul Itsenko-Cushing nu este foarte diferit de boala Itsenko-Cushing.

Caracteristicile bolii Itsenko-Cushing la copii sunt distribuția uniformă a grăsimilor la 70% dintre pacienți și doar 30% au o distribuție clasică. Tipic pentru boala Itsenko-Cushing la copii este retardul de creștere (nanism). Unul dintre trasaturi caracteristice leziunile scheletice din boala Itsenko-Cushing la copii sunt o încălcare a ordinii și a momentului de osificare a oaselor scheletului și, uneori, apariția altor semne de osificare patologică.

Semnele neurologice găsite la copiii cu boala Cushing variază ca severitate, dar sunt instabile și trecătoare. Acest lucru se datorează aparent faptului că în majoritatea cazurilor se bazează pe modificari functionale cauzate de edem cerebral sau modificări dinamice ale presiunii intracraniene din cauza hipertensiunii arteriale ridicate.

Cu boala Itsenko-Cushing la copii, indiferent de sex, există o întârziere a dezvoltării sexuale cu apariția prematură a părului pubertal, care poate fi explicată prin producția excesivă de glandele suprarenale împreună cu glucocorticoizi și androgeni. Copiii cu boala Itsenko-Cushing au o tendință de sângerare ușoară, se observă adesea erupții cutanate hemoragice, care sunt asociate cu modificări ale sistemului de coagulare a sângelui (o creștere semnificativă a heparinei în sânge, o scădere a indicelui de protrombină), precum și cu subțierea și atrofia pielii datorită scăderii conținutului de proteine ​​tisulare și creșterii permeabilității capilare.

În funcție de gradul sindromului miopatic, tulburări trofice, osteoporoză, diabet steroizi, hipertensiune arterială, tulburări psihice, imunodeficiență și disfuncție sexuală, diverse grade severitatea bolii.

La formă blândă se observă o combinație de 3-4 semne caracteristice hipercortizolismului - cel mai adesea obezitate displazică, tulburări trofice ale pielii, hipertensiune moderată și disfuncție sexuală, osteoporoză ușoară.

La severitate moderată Boala Itsenko-Cushing dezvoltă aproape toate simptomele hipercortizolismului.

Forma severă se caracterizează prin prezența complicațiilor sub formă de decompensare a sistemului cardiovascular, osteoporoză severă cu fracturi etc. În funcție de rata de creștere a simptomelor clinice, o evoluție rapidă (în termen de 3-6 luni) și un se disting cursul torpid al bolii.

Diagnosticul hipercortizolismului

Principalele criterii de diagnosticare sunt datele privind creșterea activității sistemului hipofizo-suprarenal și rezultatele diagnosticelor locale. Boala Itsenko-Cushing se caracterizează printr-o creștere simultană a nivelurilor sanguine de cortizol și ACTH, precum și creșterea excreției urinare zilnice de cortizol liber și 17-OX.

Când tabloul clinic este neclar și crestere usoara funcțiile cortexului suprarenal, pentru a dovedi prezența patologică și pentru a exclude hipercortizolismul funcțional, utilizați rezultatele unui mic test de dexametazonă, bazat pe capacitatea dexametazonei de a suprima secreția de ACTH.

Un test mare de dexametazonă vă permite să diferențiați boala Itsenko-Cushing și sindromul Itsenko-Cushing (Se efectuează un test mare cu dexametazonă timp de 3 zile - se administrează 2 mg dexametazonă de 4 ori pe zi sau 8 mg pe zi. Testul este considerat pozitiv.Dacă în a doua și a treia zi eliberarea de 17-OX este redusă cu mai mult de 50%).

Pentru boala Itsenko-Cushing testul este pozitiv, dar cu corticosterom este negativ. Scopul diagnosticului local pentru boala Itsenko-Cushing este de a identifica macro- sau microadenomul glandei pituitare și hiperplazia suprarenală bilaterală.

Pentru sindromul Itsenko-Cushing- o tumoare a unei glande suprarenale este detectată cu reducerea sau dimensiuni normale o alta. Pentru a rezolva această problemă utilizați metoda cu raze X cercetare – patologie sella turcica, ecografie a suprarenalelor, tomografie computerizată, imagistică prin rezonanță magnetică nucleară, angiografie a glandelor suprarenale.

Diagnosticul diferențial al hipercortizolismului

Cu hipercortizolism sever diagnostic diferentiat efectuat între boala Itsenko-Cushing și corticosterom, sindrom de producție ectopică de ACTH. În forma ștearsă - cu dispituitarism juvenil pubertal sau sindromul pubertății hipotalamice (PUDS).

PUD se caracterizează prin disfuncția sistemului hipotalamo-hipofizar. Manifestările clinice ale acestei afecțiuni sunt obezitatea uniformă, striații fine multiple, hipertensiunea tranzitorie, statura înaltă (la începutul pubertate), diferențierea osoasă accelerată sau normală, foliculită. Patognomonice pentru PUB sunt vergeturile de pe piele, de la albiciu la roșu-violet. Dezvoltarea caracteristicilor sexuale secundare începe la timp, dar decurge rapid și se termină prematur.

Rezultatul PJP poate fi recuperarea spontană sau, mai rar, tranziția la sindromul hipotalamic, boala Itsenko-Cushing.

Tratamentul hipercortizolismului

În tratamentul acestor pacienți, se acordă importanță terapiei dietetice, terapiei de deshidratare și medicamentelor nootrope. Tratamentul bolii Itsenko-Cushing chirurgicale, radiații și medicamente. Sunt utilizate atât combinația lor, cât și monoterapia.

Hipersecreția de glucocorticoizi poate fi primară, cauzată de hiperplazia mic-nodulară sau nodulară a cortexului, adenom sau neoplasm malign glandele suprarenale și secundare. Simptomele acestuia din urmă apar cu secreția excesivă de ACTH de către adenohipofiză sau eliberarea ectopică de ACTH de către tumorile non-hipofizare (din celulele crestei neurale sau celulele insulare din timom, nefroblastom etc.) Tabloul clinic este determinată de care glucocorticoizii sunt secretați în exces la copil. Să ne uităm la principalele simptome ale hipocortizolismului și hipercortizolismului la un copil.

Hipercortizolismul la copii

Excesul de glucocorticoizi se poate datora terapiei cu glucocorticoizi ( sindrom de droguri Itsenko-Cushing). În hipercortizolismul secundar, hiperplazia difuză bilaterală a cortexului suprarenal se formează ca urmare a hiperproducției de ACTH asociată cu adenom hipofizar (boala Cushing) sau tumora ectopică secretoare de ACTH (sindromul ACTH ectopic).

Simptomele hipercortizolismului

În acest caz, copiii prezintă simptome precum slăbiciune, oboseală crescută, pierderea mușchilor membrelor, întârzierea creșterii. Caracterizată prin creșterea apetitului, obezitate cu depunere predominantă de grăsime pe față („fața în formă de lună” cu un fard strălucitor pe obraji) și în zona gâtului („buffalo scruff”), partea din spate a capului, deasupra claviculelor. , în spate și abdomen. Pe pielea abdominală, piept, șolduri și umeri vergeturi (striae) de violet sau Violet si hipertricoza.

Apar următoarele simptome de hipercortizolism:: se dezvoltă osteoporoza şi retardul vârsta osoasă, hipertensiune arteriala, toleranța la glucoză este afectată. În sânge sunt detectate leucocitoză, limfopenie, eozinopenie, eritrocitoză, tendință de creștere a coagulării sângelui, alcaloză hipokaliemică și hipercolesterolemie.

Hipocorticismul la copii

Hipocortizolismul este o scădere a funcțiilor cortexului suprarenal (insuficiență suprarenală).

Insuficiență suprarenală cronică

Se manifestă prin următoarele simptome de hipocortizolism: slăbiciune generală, oboseală, întârziere în dezvoltare, anorexie, scădere în greutate, hipoglicemie, greață ocazională, vărsături, diaree, dureri abdominale, hipotensiune arterială.

1. În insuficiența suprarenală cronică primară, se remarcă hiperpigmentarea pielii și a mucoaselor (datorită secreției crescute de ACTH), nevoie crescută de sare, hiponatremie și hiperkaliemie (datorită deficienței de aldosteron).
2. În insuficiența suprarenală cronică secundară, aceste simptome sunt absente, cu excepția hiponatremiei diluționale.

Insuficiență suprarenală cronică congenitală

Insuficiență suprarenală cronică congenitală primară cel mai adesea se dezvoltă la copiii cu defecte ale enzimelor steroidogenezei, mai rar cu hipoplazie a cortexului suprarenal. Disfuncția congenitală a cortexului suprarenal - grup boli ereditare(p), în care biosinteza cortizolului în cortexul suprarenal este afectată din cauza unui defect al uneia dintre enzime sau proteine ​​de transport. O scădere a sintezei cortizolului determină hiperproducția de ACTH, ceea ce duce la hiperplazia cortexului suprarenal și la acumularea de metaboliți care preced stadiul defectuos al steroidogenezei. Există 5 variante de disfuncție congenitală a cortexului suprarenal, având diverse manifestări la copii (masa)

Masa. Opțiuni clinice disfuncție congenitală a cortexului suprarenal

Formă	Manifestari clinice
Deficit de proteine ​​​​steroidogene STAR (hiperplazia suprarenală lipoid congenitală)	Sindromul risipei de sare Fals hermafroditism masculin Hipogonadism
deficit de 3-hidroxisteroid dehidrogenază	Forma clasică: sindromul risipei de sare, fals hermafroditism masculin și feminin Forma neclasică: adrenarhie prematură, tulburări ciclu menstrual, hirsutism, acnee, infertilitate
Deficitul de 21hidroxilază (gena CYP2I)	Forma clasică: sindromul risipei de sare, fals hermafroditism feminin (virilizare prenatală) Forma neclasică: adrenarhe premature, nereguli menstruale, hirsutism, acnee, infertilitate
11 deficit de hidroxilază (gena CYP11B1)	Forma clasică: fals hermafroditism feminin (virilizare prenatală), hipertensiune arterială Forma neclasică: adrenarhe premature, neregularități menstruale, hirsutism, acnee, infertilitate
Deficitul de 17ahidroxilază (gena CYP17)	Fals hermafroditism masculin Întârzierea dezvoltării sexuale (la fete) Hipertensiune arterială

Insuficiență suprarenală cronică congenitală secundară apare din cauza patologiei congenitale a adenohipofizei sau hipotalamusului.

Hipocortizolismul primar dobândit (boala Adcison) în prezent se dezvoltă cel mai adesea ca urmare a leziunilor autoimune ale cortexului suprarenal (adrenalită autoimună). Afecțiunea poate fi o componentă a sindromului poliglandular autoimun de tip I (sindrom Blizzard) sau II (sindrom Schmidt) și poate fi asociată cu un proces tuberculos bilateral la nivelul glandelor suprarenale, precum și cu histoplasmoza. LA motive rare Insuficiența suprarenală cronică include boala Wolman ( boala ereditara acumulare de lipide), adrenoleucodistrofie (boală ereditară cauzată de deteriorarea oxidării acizi grași), amiloidoză, metastaze neoplazice etc.

Formele secundare de insuficiență suprarenală cronică dobândită (ACTH sau deficit de corticoliberină) pot fi o consecință tratament pe termen lung glucocorticoizi, afectarea adenohipofizei sau a hipotalamusului în timpul leziunilor cerebrale traumatice, după intervenții chirurgicale sau radiații, cu neoplasme, infecții etc.

Insuficiență suprarenală acută

Hipocortizolismul la copil forma acuta caracterizată prin starea generală gravă a pacientului, slăbiciune severă, adinamie, anorexie, vărsături, dureri abdominale, scaune moale, dificultăți în creștere, cianoză, scădere a tensiunii arteriale, puls slab, în unele cazuri, convulsii, pierderea cunoștinței, colaps vascular.

Insuficiența suprarenală acută se poate dezvolta cu afectarea bilaterală a cortexului suprarenal din cauza hemoragiei cauzate de traumatisme la naștere, tromboză sau embolie a venelor și sindromul de coagulare intravasculară diseminată. Infarctul suprarenal hemoragic apare adesea pe fondul unor infecții severe, în primul rând etiologie meningococică, pneumococică sau streptococică. Hemoragiile acute la nivelul glandelor suprarenale pot apărea în timpul stresului, operațiilor majore, sepsisului, arsurilor, tratamentului cu anticoagulante și la pacienții cu infecție HIV.

Insuficiența suprarenală acută poate apărea cu încetarea bruscă a tratamentului cu glucocorticoizi („sindrom de sevraj”), precum și la copiii cu hipercortizolism după adrenalectomia bilaterală.

boala Itsenko-Cushing– boala sistemului hipotalamo-hipofizar.

Sindromul Itsenko-Cushing– boala cortexului suprarenal (AC) sau tumori maligne localizare non-suprarenală, producând ACTH sau corticoliberină (cancer al bronhiilor, timusului, pancreasului, ficatului), ducând la hipercortizolism.

Hipercortizolismul poate fi, de asemenea, iatrogen și funcțional.

Boala Itsenko-Cushing a fost descrisă pentru prima dată de neurologul sovietic Itsenko în 1924 și de chirurgul american Cushing în 1932.

Clasificarea hipercortizolismului (Marova N.I. et al., 1992)

Hipercortizolism endogen.

1. Boala Itsenko-Cushing de origine hipotalamo-hipofizară, tumoră hipofizară.

   Sindromul Itsenko-Cushing – tumoare CI – corticosterom, corticoblastom; Displazia juvenilă CI este o boală de origine suprarenală primară.

   Sindromul ACTH-ectopic - tumori ale bronhiilor, pancreasului, timusului, ficatului, intestinelor, ovarelor, secretoare de ACTH sau hormon de eliberare a corticotropinei (corticoliberina) sau substante similare.

II. Hipercortizolism exogen.

Administrarea pe termen lung a corticosteroizilor sintetici este sindromul Cushing iatrogen.

Hipercortizolism funcțional.

1. Dispituaitarism pubertal-adolescent (sindrom hipotalamic juvenil).

   Sindromul hipotalamic.

   Sarcina.

   Obezitatea.

   Diabet.

   Alcoolism.

   Boli hepatice.

Etiologie

Baza bolii și a sindromului Itsenko-Cushing este un proces tumoral (adenoame benigne sau maligne) în regiunea hipotalamo-hipofizară sau cortexul suprarenal. La 70-80% dintre pacienți este detectată boala Itsenko-Cushing, la 20-30% - sindromul.

În unele cazuri, boala se dezvoltă după o leziune cerebrală sau neuroinfecție.

Afectează mai des femeile (de 3-5 ori mai des decât bărbații), cu vârsta cuprinsă între 20 și 40 de ani, dar apare și la copii și la persoanele de peste 50 de ani.

Patogeneza

Pentru boala Itsenko-Cushing mecanismele care controlează secreția de ACTH sunt perturbate. Există o scădere a dopaminei și o creștere a activității serotoninergice în sistemul nervos central, ca urmare a creșterii sintezei de CRH (hormon de eliberare a corticotropinei, corticoliberină) de către hipotalamus. Sub influența CRH, secreția de ACTH de către glanda pituitară crește, iar hiperplazia sau adenomul acesteia se dezvoltă. ACTH crește secreția de corticosteroizi - cortizol, corticosteron, aldosteron, androgeni de către cortexul suprarenal. Cortisolemia cronică pe termen lung duce la dezvoltarea unui complex de simptome hipercortizolism– boala Itsenko-Cushing.

Pentru sindromul Itsenko-Cushing tumorile cortexului suprarenal (adenom, adenocarcinom) produc o cantitate excesivă de hormoni steroizi, mecanismul „feedback negativ” încetează să funcționeze și are loc o creștere simultană a conținutului de corticosteroizi și ACTH din sânge.

Clinica

Tabloul clinic al bolii și sindromul Itsenko-Cushing diferă numai în severitatea sindroamelor individuale.

Reclamații

Pacienții observă o schimbare a aspectului lor, dezvoltarea obezității cu vergeturi roșii pe pielea abdomenului, pieptului și coapselor, apariția durerilor de cap și a durerilor osoase, slăbiciune generală și musculară, disfuncție sexuală și modificări ale creșterii părului.

Sindroame clinice

Obezitatea cu o redistribuire particulară a grăsimii: depunerea excesivă a acesteia pe față, în zonă regiunea cervicală coloana vertebrală („cocoașă de menopauză”), piept, abdomen. Fața pacienților este rotundă („în formă de lună”), roșu-violet, adesea cu o tentă cianotică („roșu-carne”). Această față este numită „fața matronei”. Aspect pacienții prezintă un contrast mare: o față roșie, un gât scurt și gros, un trunchi corpulent, cu membre relativ subțiri și fese turtite.

Sindrom dermatologic. Pielea este subțire, uscată, deseori fulgioasă, cu vase de sânge subcutanate translucide, ceea ce îi conferă un aspect marmorat („marmorarea” pielii). Pe pielea abdomenului, suprafața interioară a umerilor, coapselor și în zona glandelor mamare apar dungi largi de întindere - strii de culoare roșiatică-violet. Hiperpigmentarea locală a pielii este adesea observată, adesea în locurile în care îmbrăcămintea se freacă (gât, coate, abdomen), peteșii și vânătăi pe pielea umerilor, antebrațelor și tibiei.

Acneea sau erupția cutanată pustuloasă și erizipelul se găsesc adesea pe față, spate și piept.

Părul de pe scalp cade adesea, iar la femei, chelie seamănă cu modelul masculin.

Sindromul virilizant– cauzate de un exces de androgeni la femei: hipertricoza, i.e. păr de pe corp (sub formă de puf abundent pe față și pe întregul corp, creșterea mustaților și a bărbii, creșterea de tip masculin pe pubis - în formă de romb).

Sindromul de hipertensiune arterială. Hipertensiunea arterială este de obicei moderată, dar poate fi semnificativă, până la 220-225/130-145 mmHg. Hipertensiunea arterială devine mai complicată insuficienta cardiovasculara: dificultăți de respirație, tahicardie, umflarea extremităților inferioare, mărirea ficatului.

Hipertensiunea arterială este adesea complicată de deteriorarea vaselor de sânge ale ochilor: în fundus sunt detectate îngustarea arterelor, hemoragii și scăderea vederii. Fiecare al 4-lea pacient are o creștere a presiunii intraoculare, în unele cazuri dezvoltând în glaucom cu deficiență de vedere. Cataracta se dezvoltă mai des decât de obicei.

ECG se modifică ca în hipertensiune arterială - semne de hipertrofie ventriculară stângă: levogramă, RV 6 > 25 mm, RV 6 > RV 5 > RV 4 etc., scăderea segmentului ST cu undă T negativă în derivațiile I, aVL, V 5 - V 6 (supraîncărcare sistolica a ventriculului stâng).

Creșterea tensiunii arteriale este adesea singurul simptom al bolii pentru o lungă perioadă de timp, iar modificările sistemului cardiovascular provoacă dizabilități și majoritatea deceselor.

Sindromul de osteoporoză. Se manifestă prin plângeri de dureri osoase diverse localizari si intensitate, fracturi patologice. Cel mai adesea coloana vertebrală, coastele, sternul și oasele craniului sunt afectate. În mai mult cazuri severe– oase tubulare, adică membrelor. În copilărie, boala este însoțită de încetinirea creșterii.

Schimbari in țesut osos asociat cu hipercortizolismul: catabolismul proteic în țesutul osos duce la pierderea osoasă, cortizolul crește resorbția Ca++ din țesutul osos, ceea ce determină fragilitatea oaselor. Cortizolul perturbă, de asemenea, absorbția calciului în intestine și inhibă conversia vitaminei D în D 3 activ în rinichi.

Sindromul de disfuncție sexuală. Este cauzată de o scădere a funcției gonadotrope a glandei pituitare și de o creștere a formării de androgeni de către glandele suprarenale, în special la femei.

Femeile dezvoltă nereguli menstruale sub formă de oligo-amenoree, infertilitate secundară, iar modificările atrofice sunt observate la nivelul mucoasei uterine și ovare. La bărbați, există o scădere a potenței și a libidoului.

Sindrom asteno-vegetativ. Caracterizat prin oboseală și tulburări de dispoziție de la euforie la depresie. Uneori se dezvoltă psihoze acute, halucinații vizuale, convulsii epileptoide, convulsii.

Sindromul de slăbiciune musculară. Cauzat de hipercortizolism și defalcarea crescută a proteinelor în mușchi cauzate de acesta, dezvoltarea hipokaliemiei. Pacienții se plâng de slăbiciune severă, care uneori este atât de pronunțată încât pacienții nu se pot ridica de pe scaun fără asistență. La examinare, se evidențiază atrofia mușchilor membrelor și a peretelui abdominal anterior.

Sindromul tulburării metabolismului carbohidraților. Variază de la afectarea toleranței la glucoză până la dezvoltare diabetul zaharat(„diabet steroidian”). Glucocorticoizii îmbunătățesc gluconeogeneza în ficat, reduc utilizarea glucozei la periferie (antagonism la acțiunea insulinei) și sporesc efectul adrenalinei și glucagonului asupra glicogenolizei. Diabetul indus de steroizi se caracterizează prin rezistență la insulină, dezvoltarea foarte rară a cetoacidozei și este bine controlat prin dietă și medicamente orale pentru scăderea glicemiei.

Sindromul datelor de laborator și instrumentale

V analiza generala sânge, se detectează o creștere a numărului de globule roșii și a nivelului hemoglobinei; leucocitoză, limfopenie, eozinopenie, VSH crescut;

hipokaliemie, hipernatriu și cloremie, hiperfosfatemie, niveluri crescute de calciu, activitate fosfatazei alcaline, hiperglicemie, glicozurie la unii pacienți.

Radiografia, tomografia computerizată și imagistica prin rezonanță magnetică a selei turcice și a glandelor suprarenale pot detecta mărirea selei turcice, hiperplazia țesutului hipofizar și suprarenal și osteoporoza; Ecografia glandelor suprarenale nu este foarte informativă. Cu boala Itsenko-Cushing, poate fi detectată o îngustare a câmpurilor vizuale. Scanarea radioimună relevă o creștere bilaterală a absorbției iod-colesterolului de către glandele suprarenale.

Pentru a clarifica diagnosticul bolii sau al sindromului Itsenko-Cushing, funcţional mostre: Cu Dexametazonă(testul Liddle) și Synacthenom-depot (ACTH).

Dexametazona se ia timp de 2 zile, 2 mg la fiecare 6 ore, apoi se determină excreția zilnică de cortizol sau 17-OX și rezultatele sunt comparate cu valorile dinaintea testului. În boala Itsenko-Cushing, valoarea indicatorilor studiați scade cu 50% sau mai mult (mecanismul de feedback este păstrat); în sindromul Itsenko-Cushing nu se modifică.

Synacthen-depot (ACTH) se administrează intramuscular în doză de 250 mg la ora 8 a.m. și după 30 și 60 de minute se determină conținutul de cortizol și 17-OX din sânge. Cu boala Itsenko-Cushing (și în mod normal), conținutul indicatorilor determinați crește de 2 sau mai multe ori, cu sindromul Itsenko-Cushing - nu. În caz de îndoială, așa-zisul „test mare”: Synacthen-depot se administrează intramuscular la ora 8 dimineața în doză de 1 mg și se determină conținutul de cortizol și 17-OX în sânge după 1, 4, 6, 8, 24 de ore. Rezultatul este evaluat ca la testul precedent.

Uneori se folosește adrenalectomia chirurgicală cu examinarea histologică a materialului.

Diagnostic diferentiat

boala și sindromul Cushing

General:întreg tabloul clinic

Diferențe:

Tabelul 33

Semn	boala Itsenko-Cushing	Sindromul Itsenko-Cushing
Sindromul virilizant	Slab exprimat sub formă de păr vellus	Exprimat brusc pe față, corp
Sindromul de obezitate	Exprimat semnificativ	Exprimat moderat
P-grafie a selei turcice (modificări)
R-grafie a glandelor suprarenale (retropneumoperitopeum)	Mărirea ambelor glande suprarenale	Mărirea unei glande suprarenale
CT și RMN (imagistica prin rezonanță magnetică și computerizată) a selei turcice	Schimbări
Scanarea cu radioizotopi a glandelor suprarenale	Acumulare crescută de izotopi în ambele glande suprarenale	Acumulare crescută de izotopi într-o glandă suprarenală
	A crescut
	Pozitiv	Negativ

Obezitatea nutrițional-constituțională

General: exces de greutate corporală, hipertensiune arterială, instabilitate psihică, metabolism alterat al carbohidraților, uneori hirsutism ușor.

Diferențe:

Tabelul 34

Semn	boala sau sindromul Cushing	Obezitatea
Depunerea de grăsime este uniformă
Depunerea de grăsime pe față și pe trunchi
Striuri pe piele	Roz, roșcat-violet	palid (alb)
Amiotrofie
Ritmul circadian al secreției de cortizol		Salvat
Testare cu dexametazonă și ACTH	Răspunsul a crescut	Raspunsul este normal
Date radiografice ale studiului sellei turcice, glandelor suprarenale

Boala hipertonică

Diagnosticul diferențial este dificil atunci când creșterea tensiunii arteriale este singurul și pe termen lung simptom al bolii și al sindromului Cushing.

General: hipertensiune arterială sistol-diastolic.

Diferențe:

Tabelul 35

Diagnosticul diferențial al bolii și al sindromului Itsenko-Cushing trebuie efectuat cu alte boli endocrine: sindromul ovarului polichistic (Stein-Leventhal), bazofilismul pubertate-adolescent (hipercortisolism juvenil); cu boala Cushing la consumatorii de alcool.

După gravitate Boala Itsenko-Cushing poate fi: ușoară, moderată și severă.

Grad ușor– simptome moderat exprimate ale bolii, unele sunt absente (osteoporoză, tulburări ale menstruației).

Moderat– toate simptomele sunt exprimate, dar nu există complicații.

Grad sever– toate simptomele sunt exprimate, prezența complicatii: insuficiență cardiovasculară, rinichi ridat primar hipertensiv, fracturi patologice, amenoree, atrofie musculară, tulburări psihice severe.

Curgere: progresivă– dezvoltarea rapidă a întregului tablou clinic pe parcursul mai multor luni; T orpid– dezvoltarea lentă, treptată a bolii pe parcursul mai multor ani.

Tratament

Cura de slabire. Este necesară o cantitate suficientă de proteine ​​complete și potasiu în alimente, restricție carbohidrați simpli(zaharuri), grăsimi solide.

Modul. Bland - eliberare de grele muncă fizicăși travaliu cu suprasolicitare psihică severă.

Terapie cu radiatii. Iradierea regiunii hipotalamo-hipofizare este utilizată pentru boala Cushing uşoară până la moderată.

Gammaterapia (sursa de radiatii 60 Co) se foloseste in doza de 1,5-1,8 Gy de 5-6 ori pe saptamana, doza totala 40-50 Gy. Efectul apare după 3-6 luni, remisiunea este posibilă în 60% din cazuri.

În ultimii ani, s-a folosit iradierea cu protoni a glandei pituitare. Eficacitatea metodei este mai mare (80-90%), iar efectele secundare sunt mai puțin pronunțate.

Radioterapia poate fi utilizată în combinație cu tratamente chirurgicale și medicale.

Interventie chirurgicala

1. Adrenalectomia unilateral este indicat pentru formele moderate de boala Itsenko-Cushing in combinatie cu terapie cu radiatii; bilateral - în cazuri severe, se efectuează autotransplantul unei secțiuni a cortexului suprarenal în țesutul subcutanat.

   Distrugerea glandelor suprarenaleîn boala Itsenko-Cushing constă în distrugerea glandei suprarenale hiperplazice prin introducerea unui agent de contrast sau etanol în ea. Utilizat în combinație cu radioterapie sau cu medicamente.

   Adenomectomie transsfenoidală pentru adenoamele hipofizare mici, adenomectomie transfrontală pentru adenoamele mari. În absența unei tumori, utilizați hemihipofiziectomie.

Terapie medicamentoasă care vizează reducerea funcției glandei pituitare și suprarenale. Medicamente utilizate:

A) suprimarea secretiei de ACTH;

B) blocarea sintezei corticosteroizilor în cortexul suprarenal.

blocante ale secreției de ACTH sunt utilizate doar ca adaos la principalele metode de tratament.

Parlodel– un agonist al receptorilor dopaminergici, în doză de 2,5-7 mg/zi se prescrie după radioterapie, adrenalectomie și în combinație cu blocante ale steroidogenezei. Durata tratamentului este de 6-24 de luni.

Ciproheptadină (peritol) este un medicament antiserotoninic, prescris în doză de 8-24 mg/zi timp de 1-1,5 luni.

Blocanți ai secreției de corticosteroizi de către glandele suprarenale. De asemenea, sunt utilizate ca adjuvant la alte tipuri de tratament.

Chloditan se prescrie in doza de 2-5 g/zi pana la normalizarea functiei corticalei suprarenale, apoi se trece la o doza de intretinere de 1-2 g/zi timp de 6-12 luni. Medicamentul provoacă degenerarea și atrofia celulelor secretoare ale cortexului suprarenal.

Mamomit– un medicament care blochează sinteza corticosteroizilor este prescris ca mijloc de pregătire preoperatorie pentru adrenalectomie, înainte și după radioterapie în doze de 0,75-1,5 g/zi.

Terapie simptomatică. Antibiotice pentru prezența infecției, stimulente ale sistemului imunitar (T-activina, timalina); medicamente antihipertensive, tratamentul insuficientei cardiace; pentru hiperglicemie - dietă, medicamente hipoglicemiante orale; tratamentul osteoporozei: vitamina D 3 (oxidevit), săruri de calciu, hormoni calcitonină sau calcitrină (vezi „Osteoporoză”).

Examinare clinică

În stare de remisie, pacienții sunt examinați de un endocrinolog de 2-3 ori pe an, un oftalmolog, neurolog și ginecolog - de 2 ori pe an și un psihiatru - conform indicațiilor.

Testele generale de sânge și urină, nivelurile de hormoni și electroliți sunt evaluate de două ori pe an. Examinarea prin radiații a zonei sellei turcice și a coloanei vertebrale se efectuează o dată pe an.

5.1. Găsiți eroarea! Factorii etiologici ai insuficienței suprarenale cronice sunt:

boala hipertonică;

SIDA (sindromul imunodeficienței dobândite);

tuberculoză;

proces autoimun în cortexul suprarenal.

5.2. Găsiți eroarea! Cele mai frecvente semne clinice ale bolii Addison sunt:

hiperpigmentarea pielii;

hipotensiune;

creștere în greutate;

scăderea funcției gonadelor.

5.3. Găsiți eroarea! În tratamentul insuficienței suprarenale cronice, în funcție de etiologie, se utilizează următoarele:

glucocorticoizi;

dieta cu exces de proteine;

medicament antituberculos;

limitarea sării de masă.

5.4. Găsiți eroarea! Criza Addisoniană se caracterizează prin:

creșterea tensiunii arteriale;

pierderea severă a poftei de mâncare;

vărsături repetate;

tulburări cerebrale: convulsii epileptoide.

5.5. Găsiți eroarea! Criza Addisoniană se caracterizează prin dezechilibru electrolitic:

scăderea clorurilor din sânge<130 ммоль/л;

scăderea potasiului în sânge<2 мэкв/л;

scăderea glucozei<3,3ммоль/л;

scăderea sodiului în sânge<110 мэкв/л.

5.6. Găsiți eroarea! Pentru a oferi îngrijiri de urgență pentru criza aadisonică, utilizați:

hidrocortizon intravenos;

picurare intravenoasă de hidrocortizon;

lasix intravenos;

glicozide cardiace intravenos.

5.7. Găsiți eroarea! În diagnosticul diferențial al sindromului și al bolii Itsenko-Cushing, următoarele studii sunt de mare importanță:

determinarea concentrației de ACTH;

scanare suprarenală;

tomografia computerizată a selei turcice (glanda pituitară);

test cu CRH (hormon de eliberare a corticotropinei).

5.8. Găsiți eroarea! O criză de catecolamine cu feocromoctom se caracterizează prin:

hipertensiune arterială acută semnificativă pe fondul tensiunii arteriale normale;

hipertensiune arterială persistentă fără crize;

hipertensiune arterială acută semnificativă pe fondul tensiunii arteriale crescute;

alternarea frecventă aleatorie a episoadelor hipertensive și hipotensive.

5.9. Găsiți eroarea! Pentru a ameliora o criză de catecolamine în feocromocitom, se utilizează următoarele:

α-blocante – fentolamină intravenos;

agenți vasculari – cafeină intravenos;

β-blocante – proprancolol intravenos;

nitroprusiatul de sodiu intravenos.

5.10. De obicei, cea mai amenințătoare complicație a unei crize de catecolamine este:

hiperglicemie semnificativă;

simptome de „abdomen acut”;

tulburări severe ale ritmului cardiac;

Exemple de răspunsuri: 1 -1; 2 -3; 3 -4; 4 -1; 5 -2; 6 -3; 7 -1; 8 -2; 9 -2; 10 -4.

6. Lista deprinderilor practice .

Interogarea și examinarea pacienților cu boli suprarenale; identificarea factorilor de risc în anamneză care contribuie la afectarea suprarenală; identificarea principalelor sindroame clinice în bolile glandelor suprarenale. Palpare, percuție a organelor abdominale. Efectuarea unui diagnostic preliminar, elaborarea unui plan pentru examinarea și tratamentul unui anumit pacient cu patologie suprarenală. Evaluarea rezultatelor testelor clinice generale (test de sânge, test de urină, ECG) și teste specifice care confirmă afectarea glandelor suprarenale: conținutul de hormoni glucocorticoizi, catecolamine în sânge și urină, ultrasunete, scanare CT a glandelor suprarenale; provocând teste. Efectuarea diagnosticului diferențial cu boli similare. Prescripție de tratament pentru insuficiența suprarenală, cromafină, sindromul Itsenko-Cushing. Furnizarea de îngrijiri de urgență pentru criza Addisoniană și criza catecolaminei.

7. Munca independentă a elevilor .

În secția de la patul pacientului, el conduce interogatoriu și examinează pacienții. Identifică plângeri, anamneză, factori de risc, simptome și sindroame care au valoare diagnostică în diagnosticarea bolii suprarenale.

În sala de antrenament lucrează cu istoricul clinic al bolii. Oferă o evaluare calificată a rezultatelor examinării de laborator și instrumentale. Lucrează cu mijloace didactice pe acest subiect al lecției.

8. Literatură .

Boala Itsenko-Cushing este relativ rară la copii, dar din punct de vedere al severității se situează pe primul loc printre bolile endocrine. Copiii mai mari sunt mai des afectați, deși în ultima perioadă există tot mai multe raportări de boală la copiii mai mici.

Tulburările în multe tipuri de metabolism în această boală pot fi atât de grave încât problema diagnosticului și tratamentului în timp util al pacienților devine extrem de importantă.

Cel mai adesea, prima manifestare a bolii este obezitatea. Țesutul gras subcutanat este distribuit în principal în jumătatea superioară a corpului, în regiunea vertebrei cervicale VII (așa-numita „cocoașă de menopauză”), iar membrele rămân subțiri. Fața devine în formă de lună, roșu-violet (matronism). La copiii mici, distribuția țesutului adipos subcutanat poate fi uniformă.

Aproape toți pacienții au pipernicie, care, împreună cu obezitatea, duce la desfigurare. Întârzierea creșterii este combinată cu închiderea târzie a zonelor de creștere epifizare.

Apare pubertatea precoce, iar pubertatea adevărată este întârziată. Acest lucru se manifestă la băieți în dezvoltarea întârziată a testiculelor și a penisului, în subdezvoltarea scrotului, la fete - în hipoplazia uterului și hipofuncția ovarelor, în absența umflării glandelor mamare, în absența sau încetarea menstruaţie. Pot apărea creșterea părului viril („barbă”, „mustață”, „perciune”), creșterea părului vellus pe spate, de-a lungul coloanei vertebrale și pe membre.

Încălcarea trofismului pielii este un semn caracteristic al bolii, care se exprimă în apariția vergeturilor - vergeturi. Acestea sunt de obicei localizate pe partea inferioară a abdomenului, pe partea laterală a trunchiului, fese și interiorul coapselor. Striurile pot fi simple sau multiple, culoarea lor variază de la roz la violet. Pielea devine uscată, subțire și ușor de rănit. Leziunile cutanate pustuloase, fungice și furunculoza sunt frecvente. Acnae vulgaris apare pe față, piept și spate; erupții cutanate asemănătoare lichenului pot apărea pe pielea trunchiului și a membrelor. Se notează acrocianoza. Pielea din zona feselor este uscată, cianotică și rece la atingere.

Una dintre cele mai frecvente manifestări ale bolii Itsenko-Cushing este osteoporoza(rarefacție) a scheletului osos. Masa osoasa scade. Ele devin fragile și susceptibile la fracturi. Sunt afectate oasele plate (craniul, coloana vertebrală, oasele pelvine, picioarele și mâinile), mai rar oasele tubulare. Cursul clinic al fracturilor are unele caracteristici: absența sau scăderea bruscă a sensibilității la durere la locul fracturii, iar în timpul vindecării - formarea unui calus inadecvat masiv și de lungă durată.

Boala Itsenko-Cushing este însoțită de modificări ale sistemului cardiovascular din cauza hipertensiunii arteriale, a dezechilibrului electrolitic și a modificărilor echilibrului hormonal. Creșterea tensiunii arteriale este aproape obligatorie, un simptom destul de persistent și precoce. Cu cât copilul este mai mic, cu atât este mai mare creșterea tensiunii arteriale. Tahicardia este observată la majoritatea pacienților.

Pacienții prezintă adesea tulburări neurologice și mentale. O trăsătură caracteristică a simptomelor neurologice este multifocalitatea, ștergerea, severitatea variată și dinamismul. Tulburări psihice frecvente (ocazional manie, agitație și stări paranoide, uneori gânduri suicidare); după obținerea unei remisiuni stabile a bolii, aceste tulburări dispar rapid.

Copiii pot prezenta manifestări ale diabetului steroizi, care apare fără acidoză.

Tabloul clinic al bolii Itsenko-Cushing este similar cu cel al sindromului Cushing și al hipercortizolismului indus de medicamente. Cu toate acestea, cu sindromul Cushing, hirsutismul este mai pronunțat (la fete există virilizare și hipertrofie a clitorisului, la băieți există o mărire a penisului). Creșterea copiilor este de obicei mai rapidă decât vârsta lor reală, iar zonele lor de creștere sunt, de asemenea, mai rapide decât vârsta lor înregistrată.

Hipercortizolismul indus de medicamente este asociat cu utilizarea pe termen lung a dozelor mari de medicamente glucocorticoide. Se caracterizează prin progresivă creștere în greutate, aspectul rotunjimii feței, creșterea părului vellus pe față, membre, de-a lungul coloanei vertebrale. Diagnosticul se face pe baza unui istoric de utilizare pe termen lung a glucocorticoizilor. Hipercortizolismul indus de medicamente dispare după întreruperea tratamentului.

Diagnosticul bolii Itsenko-Cushing se bazează pe tabloul clinic, modificările hormonale, datele cu raze X, modificările parametrilor biochimici și sângele periferic.

O mare importanță se acordă studiilor hormonale. De obicei, există o excreție urinară crescută a 17-hidroxicorticosteroizilor (17-OX); excreția de 17-ceto-steroizi (17-KS) poate rămâne în limite normale sau poate fi ușor crescută.

Examinarea cu raze X a glandelor suprarenale prin introducerea de oxigen în țesutul perinefric relevă hiperplazia acestora. Examinarea cu raze X a oaselor scheletice relevă de obicei osteoporoza la nivelul coloanei toracice și lombare, în oasele craniului și în alte oase plate. Caracterizat prin osificarea întârziată a oaselor scheletice, determinată prin radiografie a oaselor mâinii și articulației încheieturii mâinii.

Modificări ale parametrilor biochimici ai sângelui se manifestă prin hipokaliemie și hipernatremie, hipercolesterolemie, hipercalcemie, hipofosfatemie și o scădere a activității fosfatazei alcaline. Conținutul de proteine ​​totale crește ușor datorită globulinelor, conținutul de albumine este redus. În sângele periferic, se observă creșterea conținutului de eritrocite și a nivelului de hemoglobină, leucocitoză, neutrofilie, limfopenie relativă și eozinopenie.

Ca o ilustrare, iată o observație.

Pacientul K., în vârstă de 13 ani, a fost internat în secția de copii a Institutului de Endocrinologie cu plângeri de creștere rapidă în greutate (a câștigat 10 kg în decursul unui an), încetarea creșterii, înroșirea feței, aspectul de întindere. urme pe corp, cefalee, oboseală, absența menstruației. .

Ereditatea nu este împovărată. Părinții sunt sănătoși. În familie mai este un copil, de 6 ani, sănătos. Fata s-a născut din a doua sarcină normală, prima naștere; greutatea corporală la naștere 3600 g. În copilăria timpurie a crescut și s-a dezvoltat normal. Boli anterioare: rujeola, scarlatina, varicela.

De la vârsta de 11 ani, fără niciun motiv aparent, greutatea corporală a început să crească, fața a devenit roșie și rotunjită, pe corp au apărut dungi roz și a apărut păr în exces pe față și membre.

La admitere: inaltime 154 cm, greutate corporala 76 kg. Pielea este uscată, subțire, fulgioasă. Cianoza feselor, vergeturi roz pe pielea abdomenului. Țesutul adipos subcutanat este supradezvoltat, distribuit mai mult în piept și abdomen și există o „cocoașă de menopauză”. Membrele par relativ subțiri. Glandele mamare sunt dezvoltate satisfăcător. Creșterea părului pubian și la axilă. Limitele inimii nu sunt determinate din cauza obezității pacientului. Zgomotele cardiace sunt înăbușite, suflu sistolic la vârf. Puls 90-100 pe minut, tensiunea arterială 140/100 mm Hg. Artă. Nu se aude șuierături în plămâni. Un oftalmolog a diagnosticat angiopatie spastică retiniană. Neurologul a remarcat fenomenele sindromului diencefalic pe fondul efectelor reziduale ale leziunilor organice ale creierului. La examinare, ginecologul a observat umflarea și cianoza organelor genitale externe. Clitorisul nu este viril, hipoplazie uterină.

Analizele generale de sânge și urină sunt în limite normale. Test biochimic de sânge: hipokaliemie, hipernatremie, hipercolesterolemie. Excreția de 17-OX în urină a fost de 36,5 µmol/s (normal 10,8 µmol/s), excreția de 17-KS a fost de 21,6 µmol/s (normal 18,4 + 2,6 µmol/s). Pe fondul unui test cu dexametazonă, excreția de 17-OX a scăzut la 12,6 µmol/s, 17-KS - la 4,2 µmol/s (test pozitiv).

Raze X ale craniului, coloanei toracice și lombare arată osteoporoză moderată. Sella turcică este de mărime normală, cu contururi clare. Vârsta osoasă corespunde vârstei pașaportului. La examinarea spațiului retroperitoneal în condiții de retroperitoneu, se determină glandele suprarenale lărgite, de formă triunghiulară.

Pe baza plângerilor, anamnezei, tabloului clinic, parametrilor hormonali și a datelor suprarenografice, a fost pus un diagnostic: boala Itsenko-Cushing, formă moderată (vezi figura).

Pacientul a fost supus radioterapiei - iradiere a glandei pituitare cu fascicul de protoni la o doză de 9000 rad.

În timpul unei examinări de urmărire la un an după iradiere, s-a observat că starea pacientului s-a îmbunătățit semnificativ: a devenit mai activă, a slăbit 10 kg, a crescut 5 cm, matronismul a dispărut, vergeturile au devenit palide și au scăzut și părul de pe față. iar membrele au dispărut. Tensiunea arterială a revenit la normal. Toți parametrii biochimici au revenit la normal, conținutul de ACTH în plasma sanguină a scăzut la 86 ng/ml. Pacientul a prezentat remisiune clinică și de laborator a bolii.

Diversitatea tabloului clinic al bolii Itsenko-Cushing și implicarea multor organe și sisteme în procesul patologic îngreunează tratamentul acestei boli.

Toate metodele de tratament pot fi împărțite în conservatoare și chirurgicale. Tratamentul conservator trebuie să fie cuprinzător. Include terapia dietetică, radioterapia, terapia patogenetică cu medicamente, precum și utilizarea de steroizi anabolizanți și hormoni sexuali.

Copiilor care suferă de boala Cushing li se prescrie o dietă subcalorica cu carbohidrați limitati și un conținut ridicat de proteine ​​și vitamine.

Cea mai patogenetică metodă de tratare a bolii Itsenko-Cushing este radioterapia. Majoritatea autorilor cred că această boală se bazează pe tulburări ale regiunii hipotalamo-hipofizare cu eliberare crescută de ACTH, iar iradierea acestei zone suprimă elementele celulare hiperfuncționale, reduce eliberarea de ACTH și reduce hiperfuncția cortexului suprarenal.

În prezent, terapia cu raze X este înlocuită de un tip mai modern de radioterapie - terapia cu protoni. Iradierea se realizează folosind un fascicul de particule încărcate - protoni. În același timp, se aplică o doză de 8000-10000 rad focarului patologic (glanda pituitară). Avantajul acestui tip de radioterapie față de terapia cu raze X și gama este direcționalitatea ridicată a radiației protonice, care permite atingerea unei doze maxime la locul cu expunere minimă la radiații la țesuturile din jur. Iradierea cu un fascicul de protoni se efectuează o singură dată.

Printre medicamentele utilizate în prezent se numără parlodel (bromocriptina), care suprimă producția unor hormoni tropici hipofizari, inclusiv ACTH, și cloditan, un medicament toxic care provoacă necroza cortexului suprarenal. Combinația dintre aceste medicamente este indicată pentru formele ușoare ale bolii. Tratamentul chirurgical al bolii Itsenko-Cushing (adrenalectomia totală) este indicat pentru o durată semnificativă a bolii (mai mult de 4-5 ani), cu dezvoltare rapidă și evoluție acută, cu o severitate mare a manifestărilor clinice (tensiune arterială crescută cu tendință). la crize hipertensive, insuficienta cardiaca). Normalizează rapid aspectul și starea generală a copilului, dar ulterior duce la hipocortizolism cronic, pentru care pacienții primesc terapie de substituție cu corticoizi pe tot parcursul vieții. Orice stare stresantă poate provoca simptome de insuficiență suprarenală acută.

Copiii care suferă de boala Cushing necesită supraveghere și îngrijire medicală constantă. Li se recomandă să-și limiteze volumul de muncă școlar și să petreacă mult timp în aer curat. Sunt scutiți de la cursurile de pregătire fizică generală; ar trebui să evite mișcările bruște și săriturile, care pot duce la fracturi ale coloanei vertebrale care apar fără durere.

Cu o creștere persistentă a tensiunii arteriale, copiilor li se prescriu medicamente antihipertensive, rezerpină și diuretice pentru a preveni crizele hipertensive.

Hipercortizolismul în copilărie este un semnal grav al disfuncției endocrine, prin urmare, atunci când apar primele semne ale acesteia (obezitate, vergeturi, creșterea excesivă a părului), trebuie să contactați imediat un endocrinolog pediatru. Numai diagnosticarea și tratamentul în timp util al copilului vor evita complicațiile severe și dizabilitățile.