Amiotrofia mușchilor spinali. Ce este atrofia musculară spinală (SMA sau SMA)

Ce să faci când copilul tău este diagnosticat cu o boală terminală (AMS) și nu există ajutor din partea statului sau fonduri

Ziua de naștere a lui Zlata. 2 ani.

Întâlnire în parc. Fard de obraz pe obraji

Rudele unui copil de 2 ani Zlaty OVERCHUK nu în fiecare zi, dar o scot în mod regulat pe fata la plimbare. Parcuri, piețe, zone plane la munte - orice loc convenabil pentru deplasarea cu un cărucior. Prin urmare, atunci când aranjam un interviu, ei sunt pregătiți să conducă până în parc, nu departe de redacție. Pentru a descărca din mașină un cărucior specializat, un aparat de tuse și un aparat portabil ventilatie artificiala plămâni (ventilator) cu un pulsoximetru, care arată bătăile inimii și saturația de oxigen, apoi puneți și conectați fiica la mamă Nadejda Iățenko durează 10-15 minute.

Păpuşă. Pur și simplu nu există alte cuvinte când te uiți la fata nemișcată din cărucior. Ea te privește cu atenție, dar nu zâmbește sau râde. Numai cu ochii tăi. După cum spun rudele ei: intelectul ei este complet intact, doar corpul ei nu se poate mișca. De asemenea, îi place să se uite la desene animate; preferatul ei este „Masha și Ursul”. În timpul plimbării, fața ei de porțelan va fi acoperită cu un fard ușor - de la soare. Când ne întoarcem pe una dintre aleile unde soarele ne lovește ochii, mama ei se va îmbrăca pe ea Ochelari de soare. În această formă, fata îngrijit îmbrăcată, a cărei traheostomie în gât este ascunsă sub gulerul unui cardigan elegant gri, nu se distinge de ceilalți copii care sunt din belșug aici. Dar cu doar câteva minute în urmă, părinții lor priveau în direcția noastră cu surprindere și teamă. Și au trecut, accelerându-și ritmul...

După ce am auzit povestea unei fete diagnosticate cu SMA - coloanei vertebrale atrofie musculară, se pare că majoritatea medicilor și funcționarilor la care apropiații ei au apelat pentru ajutor din decembrie 2016 au procedat la fel. Și-au grăbit pasul. Și nu au ajutat. Cu acest diagnostic, slăbiciunea musculară și atrofia progresează la o persoană de la naștere. fibre musculare din cauza leziunilor neuronilor motori (celule nervoase motorii) din măduva spinării sau creier. Cu această boală, fiecare al doilea copil nu supraviețuiește până la vârsta de 2 ani. Faptul că Zlata a reușit să treacă această piatră de hotar este probabil meritul rudelor sale și îngrijirea de calitate pe care au organizat-o. Guvernul a oferit familiei lor scutece gratuite doar de două ori. Și recent a venit un răspuns de la Ministerul Sănătății că singura îngrijire medicală pe care se pot baza este kinetoterapie.

Tratament pentru SMA există. La sfârșitul lunii septembrie 2017, Italia a devenit prima țară din lume care și-a tratat cetățenii gratuit. Medicamentul a fost inventat în 2015; în 2016, după finalizarea testării, a intrat în vânzare oficială.

Tratament pentru SMA există. La sfârșitul lunii septembrie 2017, Italia a devenit prima țară din lume care și-a tratat cetățenii gratuit. Medicamentul a fost inventat în 2015; în 2016, după finalizarea testării, a intrat în vânzare oficială. Puteți obține tratament pe bază comercială în Germania – în Clinica universitară Freiburg este gata să-l întâmpine pe Zlata. Costul unei fiole de medicament este de aproape 90 de mii de euro, costul unui curs de tratament în primul an, care este de 8 fiole, este de 702 mii de euro. Al doilea va necesita alte 3-4 fiole. Astfel, peste un milion de euro. Până în prezent, s-au încasat 4.000 de euro. Paginile de pe rețelele de socializare și chiar două povești din difuzarea KTK (10 aprilie 2017 - episodul „Inside I’m Dancing” din programul „Editorial Chief” și 26 septembrie 2017 - știri de seară) nu au ajutat. Nici o chitanță de la străini. Toate cele de mai sus sunt de la prieteni și prieteni ai prietenilor. Rudele lui Zlata – un contabil și un arhitect – înțeleg că suma este uriașă, dar continuă să caute bani.

La o plimbare

Nadezhda YATSENKO, 34 de ani, contabil, mama lui Zlata

Cum am fost diagnosticați cu SMA

„Sarcina mea a fost foarte dificilă. Din primele zile pe care le-am avut toxicoza severa, presiunea a crescut tot timpul, iar de la 6 luni - tromboflebita. A trebuit să iau medicamente serioase, să-mi fac injecții în stomac ca să nu existe naștere prematură. Din cauza abruptului de placenta am facut o operatie cezariana de urgenta.

Zlata s-a născut la 33 de săptămâni. Ea cântărea 1582 de grame și avea 40 de centimetri înălțime. A petrecut 10 zile la terapie intensivă. În același timp, a apărut icterul. Eu însumi a trebuit să caut o lampă în maternitate și să plătesc personalul medical pentru folosirea ei, deoarece erau doar 3 lămpi și erau mulți copii. Când am fost externați, totul era relativ în ordine: ni s-au prescris medicamente pentru hipoxie și pentru refacerea ficatului. În curând, la clinică am avut primul nostru Vaccinarea BCG si a programat primul masaj. După un masaj la vârsta de 2 luni, Zlata a încetat cu totul să-și miște picioarele. Mulți bebeluși încearcă deja să țină capul sus până la 2 luni. Faptul că nu a reușit, medicii l-au pus pe seama prematurității. Era înfricoșător că după masaj și așa.

Am fost primul care a bănuit că Zlata avea SMA de tip 1. Ne-a trimis să facem multe teste. Printre altele, Zlata a fost supusă unui RMN al capului sub anestezie blândă (masca este îndepărtată și copilul își recapătă imediat cunoștința).

Am fost la medici. Un cunoscut medic pediatru, a cărui numire costă 20 de mii de tenge, a spus că noi „ copil letargic" Am fost primul care a bănuit că Zlata avea SMA de tip 1, neurolog Irina Borisovna KRAVCHENKO. Ne-a trimis să facem multe teste. Printre altele, Zlata a fost supusă unui RMN al capului sub anestezie blândă (masca este îndepărtată și copilul își recapătă imediat cunoștința). Din moment ce copilul este foarte mic, am fost refuzați peste tot. Doar o clinică a fost de acord. Procedura de 10 minute ne-a costat 68 de mii de tenge. Eu și soțul meu am făcut un test ADN: boala este genetică, se manifestă dacă ambii părinți sunt purtători ai genei.

De asemenea, am fost supuși ENMG - analiză a acului (înțeparea corpului cu ace pentru a înțelege unde impulsuri nervoase). Zlata avea 3 luni atunci, deși de obicei se face nu mai devreme de 5. Au existat mici impulsuri doar pe oasele fibulei, totul a fost fără reacție. Deci, la 4 luni am fost diagnosticați cu SMA1. Vă spun atât de detaliat nu pentru că mă plâng, ci pentru a înțelege că nu există protocoale de diagnosticare a SMA în Kazahstan și părinții parcurg toată călătoria dintr-un capriciu.

Am aflat de la medici că în Sankt Petersburg există un medicament care dă rezultate bune pentru SMA. Am început să căutăm. Profesorul-inventator a murit, iar studentul său a spus că valpratul nu este potrivit pentru SMA1, poate doar dăuna ficatului unui copil. La recomandarea ei, am luat medicamente care sunt indicate pentru epuizarea organismului.

Ce complicații au apărut

– La 5 luni a început Zlata bronșită obstructivă. Când am fost duși cu ambulanța, ea se sufoca și deveni albastră. Am fost internați în aceeași secție cu un copil diagnosticat cu pneumonie. Cred că asta a dus la alte evenimente. Timp de 3 zile nu ne-a fost injectat sau prescris nimic, sputa nu a plecat. Se pare că trebuia igienizat. În 5 zile a coborât în ​​plămâni: din cauza nefuncționării mușchilor gâtului, tusea și expectorația naturală a flegmei sunt imposibile. De la bun început și până la terapie intensivă, am fost într-o secție generală, deși ne-au promis că ne vor da una separată, din moment ce ne cunoșteau diagnosticul. După 3 zile, o radiografie a arătat pneumonie. Au început să ne trateze în același mod ca și copiii aparent sănătoși. Și a doua zi, Zlata a fost internată la terapie intensivă. Medicii mi-au spus că astfel de copii nu trăiesc mult. Probabil că abia atunci mi-am dat seama cât de periculos era diagnosticul fiicei mele. Cel mai rău lucru este că nimeni nu știa cum să o trateze.

În același timp, Zlata a primit o traheostomie. Dacă nu ar fi bronșită și pneumonie, puteți trăi cu acest diagnostic cu o mască pe un aparat NIV. Și cu aceste boli, ea nu mai poate respira fără o gaură în gât. Aveam nevoie și de o tuse pentru tuse. Oficial în Kazahstan, cu garantie, se poate cumpara pt 5,5 milioane de tenge. În Rusia, costul dispozitivului este de 2 ori mai mic.

În același timp, Zlata a primit o traheostomie. Dacă nu ar fi bronșită și pneumonie, puteți trăi cu acest diagnostic cu o mască pe un aparat NIV. Și cu aceste boli, ea nu mai poate respira fără o gaură în gât. Aveam nevoie și de o tuse pentru tuse. În Kazahstan, oficial, cu garanție, îl poți cumpăra cu 5,5 milioane de tenge. În Rusia, costul dispozitivului este de 2 ori mai mic. Folosind o cale giratorie, am putut să-l cumpărăm din Rusia. Aceasta a fost prima dată când am apelat la fundații caritabile din Kazahstan pentru ajutor. Aproape toată lumea ne-a refuzat cu formularea că nu ajută la nivel local, ci se străduiește să o facă sistematic – cumpără echipamente pentru spitale, de exemplu. Poziția lor este de înțeles, dar atunci când nimeni din jur nu este pregătit să te ajute, este terifiant.

Singurul care ne-a ajutat a fost Șeful Fundației Caritabile Dara Gulnar DOSAEVA. Ea este fosta mea șefă; înainte de sarcină, am lucrat ca contabil șef la fond. Prin urmare, putem spune că m-au ajutat ca angajat. Cunosc întreaga bucătărie de caritate, cunosc personal pe mulți dintre șefii fundațiilor, așa că este imposibil de spus că nu am cerut-o în mod corect.

In timp ce tusea era transportata, pneumonia a devenit bilaterala, iar copilul a fost si rupt sept nazal. De la internarea ei în secția de terapie intensivă, ea respiră printr-un tub endotraheal în nas. Probabil, la următoarea înlocuire a tubului, septul a fost rupt. Acum orice manipulare se poate face numai prin nara stângă. Tusea nu numai că îndepărtează mucusul, ci acționează și ca un ejector de salivă - salivația la copiii cu SMA este afectată.

De asemenea, datorită oamenilor grijulii, Gulnar DOSAEVOY si familia Olga și Evgeniy KOKORKIN, am achiziționat două ventilatoare portabile. Al doilea a apărut când primul a eșuat și am susținut alternativ respirația lui Zlata timp de câteva ore folosind o pungă Ambu - un ventilator manual.

La ce poți spera?

– Familia noastră acoperă cheltuielile curente, care sunt 300-350 de mii de tenge pe lună, pentru îngrijirea noastră pe Zlata. De exemplu, hrana cu aminoacizi de care are nevoie costă 15.000 de tenge per borcan. Nu se vinde în Kazahstan. Prin urmare, căutăm în orice fel, orice oportunitate, cum să o comandăm și să o aducem aici. De asemenea, cumpărăm noi înșine componente și consumabile pentru două dispozitive de ventilație pulmonară artificială. Ei lucrează non-stop. Fac manipulări la fiecare 15-20 de minute și mă trezesc de 3-4 ori noaptea. Prin urmare, sunt necesare o mulțime de consumabile. Pe baza aspectului fiicei mele, a respirației și a tensiunii arteriale (mașina arată că saturația este în scădere), determin că trebuie să-și curețe flegma din plămâni.

Când am aflat despre existența medicamentului, am înțeles că va fi scump. Ne-am gândit la 10-20 de mii de euro. Dar când au aflat că sunt 90 de mii de euro, și au fost necesare 12 injecții în 2 ani, am rămas șocați. Pentru noi aceasta este o sumă astronomică!

Unul dintre efectele medicamentului pentru care strângem bani este reducerea producției de spută. De asemenea, compensează cumva deficitul de proteine, a cărui absență duce la atrofia fibrelor musculare. La copii poate fi folosit de la nastere. În Occident, SMA poate fi diagnosticată imediat. Copiii sub vârsta de 7 luni au fost luați pentru testare - până la 2 ani mâncau și mergeau independent. Când am aflat despre existența medicamentului, am înțeles că va fi scump. Ne-am gândit la 10-20 de mii de euro. Dar când au aflat că sunt 90 de mii de euro, și au fost necesare 12 injecții în 2 ani, am rămas șocați. Pentru noi aceasta este o sumă astronomică!

Până acum, strângem bani pentru primul an de tratament (702.000 de euro) cu speranța că medicamentul se va ieftini și va deveni disponibil nouă, kazahstanilor, în orice mod ne dorim. Singura captură este că aproape niciun copil cu traheostomie nu a fost înscris în terapia experimentală. Dar sperăm că în timp Zlata va da rezultate bune, va învăța să respire singură, să-și țină capul, să mănânce, să-și miște picioarele și brațele și, bineînțeles, să stea și să meargă. Totul este în mâinile lui Dumnezeu. Dar deocamdată totul este decis de bani, pe care noi nu îi avem. Și timpul zboară foarte repede.

Medicamentul a fost inventat de un om de știință francez, dar nu avea suficienți bani pentru a finaliza lucrarea. Prin urmare, două companii farmaceutice au cumpărat drepturile, le-au dezvoltat pe cheltuiala lor și au efectuat teste în SUA, Japonia și țările europene. A intrat în vânzare oficială în Statele Unite anul trecut, iar în țările europene din aprilie a acestui an. Am facut cereri de tratament in Italia, Germania, Belgia. Nu au făcut-o în SUA, pentru că drumul este lung și pentru Zlata mai multe zboruri ar putea fi mortale. Singurii care ne-au facturat, adică sunt gata să ne găzduiască, sunt nemții. Știu că în Italia trei familii rusești primesc tratament gratuit. Acest lucru se datorează probabil bunelor relații diplomatice dintre țări. Nu există o astfel de oportunitate pentru kazahi.

Nu există statistici oficiale cu privire la numărul de copii cu SMA în Kazahstan. Conform datelor noastre, și aflăm în mare parte despre copiii care au decedat, în ultimii 1,5 ani au decedat 5 copii: 4 cu SMA1, 1 băiat cu SMA2. Există încă cazuri nediagnosticate: primul copil al unei mame a murit dintr-un motiv necunoscut la vârsta de 7 luni, al doilea copil, născut mai târziu, a fost deja diagnosticat. De asemenea, nu există protocoale pentru tratarea și acordarea de asistență acestor copii în Kazahstan. În septembrie a sosit o scrisoare, unde în schimb îngrijire medicală Ni s-a recomandat kinetoterapie. Considerăm asta o batjocură. Pentru o fată ale cărei brațe și picioare nu se mișcă deloc, recomandăm kinetoterapie! Învățăm câteva lucruri prin forumul online rusesc al familiilor cu SMA, pe site-urile smanewstoday.com și spinraza.com. Traducem cu atenție toate materialele, link-urile către care sunt publicate acolo, pentru a înțelege ce se întâmplă cu copilul.

Probabilitatea de a avea un copil cu SMA de la părinți purtători de gene este de 25%. Acum există o analiză care poate detecta boala în uter. Dar nu voi îndrăzni să mai am un copil. Noi suntem ortodocși. Nu voi putea avorta dacă se confirmă SMA. Și a trăi astăzi cu o astfel de boală este ceva ce nicio mamă nu și-ar dori pentru copilul ei.

Toată lumea, inclusiv fundațiile caritabile și oameni normali cine a auzit de necazul nostru, o întrebare: „Este complet vindecabil?” Ce putem spune dacă medicamentul a fost utilizat experimental timp de 2 ani? Există îmbunătățiri semnificative, dar ce se va întâmpla în continuare nu se știe. Pentru părinți, acesta nu este un motiv pentru a abandona credința că copilul lor va trăi.

Fapte despre SMA:

Potrivit Departamentului de Sănătate al SUA, SMA este diagnosticată în fiecare an la 1 din 10.000 de nou-născuți. Aceste grupuri mici de pacienți sunt numite „orfani”.

Prețul este „revoltator de mare” (formularea unui jurnalist de la Washington Post) chiar și pentru americani. Acolo, medicamentul costă 125 de mii de dolari. Nici companiile de asigurări nu pot acoperi costurile medicamentului. Șansa părinților la tratament apare atunci când semnează un acord cu o companie farmaceutică: tratamentul este oferit în schimbul participării la activități de marketing. Familiile italiene care participă la tratament experimental, sunt, de asemenea, obligați să posteze în mod regulat materiale despre dinamica tratamentului.

Ceea ce se știe astăzi este că cercetarea în SMA a condus la îmbunătățiri în managementul scoliozei, nutriție și suport respirator. De asemenea, copiii pot începe să vorbească și să râdă.

Pentru nou-născuții cu SMA1, supraviețuirea prelungită a fost posibilă cu suport nutrițional și ventilație, dar nu a îmbunătățit dezvoltarea motorie. Pentru pacienții cu tipuri mai puțin severe de boală, nivelul de îngrijire pe care îl primesc are un impact asupra încetinirii progresiei bolii.

Pacienții cu SMA, cu îngrijire de înaltă calitate și absența altor boli, pot trăi până la vârsta adultă. Se deplasează independent sau cu ajutorul altor persoane în scaun cu rotile.

Pentru pacienții cu SMA la domiciliu, poate fi necesar un set de 7 unități de echipament. Minim necesar: pulsoximetru, ventilator, dispozitiv de aspirare a sputei, concentrator de oxigen.

În vara anului 2017, publicațiile rusești au scris despre un tânăr de 28 de ani, care suferă de SMA și nu se poate deplasa, care a fost găsit vinovat de instanța de tâlhărie armată în cazul sustragerii unui scuter. Instanța l-a condamnat pe bărbatul cu handicap, care este aproape complet paralizat și cântărește aproximativ 20 de kilograme, la patru ani și jumătate de închisoare. Bărbatul are studii superioare și familie, și este implicat în activități de caritate. După intervenția presei și a activiștilor pentru drepturile omului, a fost eliberat.

Rechizite

Numar de contact:

8 702 201-31-23 Nadezhda YATSENKO (mamă)

Margarita YURCHENKO (mătușă)
SBERBANK RUSIA
Beneficiar Margarita Viktorovna Yurchenko
Numar de cont 40820810738257007049
BIC 044525225
Cor. cont 30101810400000000225
Cutie de viteze 773601001
TIN 7707083893
OKPO 57972160
OGRN 1027700132195

Megafon +7 925 934-50-64

Portofel QIWI +7 777 270-99-28

SA „Kazkommertsbank”
card nr. 5483 1828 4596 3538, KZ97926020P555005244
Yatsenko Nadezhda, IIN 830 308 400 935

SA „ATFBank”
Număr card 4052 5660 0023 8922, KZ89826A1KZTW4013367
Yurchenko Margarita, IIN 780 224 403 298

Banca din New York Mellon,
SWIFT IRVTUS3N New York, SUA

Atrofia musculară spinală (SMA), sau amiotrofia spinală a lui Werdnig-Hoffmann, este o tulburare autosomal recesivă boala ereditara care se caracterizează prin hipotensiune arterială progresivă și slăbiciune musculară.

Slăbirea caracteristică a țesutului muscular apare datorită degenerării progresive a neuronilor motori alfa din coarnele anterioare. măduva spinării. Astfel, boala se bazează pe o patologie a măduvei spinării, care poate fi moștenită.

O caracteristică a bolii este o manifestare mai activă a slăbiciunii în muschii scheletici ah, situate mai adânc decât cele situate mai aproape de suprafața corpului. În acest material vom vorbi despre simptomele și tratamentul atrofiei musculare spinale Werdnig-Hoffmann.

Informațiile vor fi utile oricui, din mai multe motive, a avut de-a face cu această boală gravă și adesea fatală.

La unii pacienţi în proces patologic neuronii motori ai nervilor cranieni, în special perechile V la XII, pot fi, de asemenea, implicați. În acest caz, boala provine din cornul posterior al celulelor măduvei spinării, care în plus provoacă insuficiență a mușchilor diafragmei, tractului gastrointestinal, inimii și sfincterelor.

În 1890, Werdnig a descris pentru prima dată forma clasică infantilă de SMA, o manifestare a sindromului la copiii mici. Mulți ani mai târziu, în 1956, Kugelberg și Welander au clasificat o formă mai puțin severă de atrofie musculară spinală la pacienții în vârstă.

Datorită acestor oameni de știință, astăzi medicii pot diferenția cu precizie SMA de diferite tipuri de boli cu simptome similare, de exemplu, distrofia musculară Duchenne.

Amiotrofia coloanei vertebrale este cel mai frecvent diagnostic la fete, cu slăbiciune grav progresivă. Acesta este unul dintre cele mai comune motive genetice moartea la copii.

Sindromul SMA este împărțit în patru tipuri în funcție de vârsta pacientului, după cum urmează:

• Tipul I (amiotrofia spinală a lui Werdnig-Hoffmann). Se dezvoltă până la vârsta de 6 luni.
• Tipul II – între 6 și 12 luni.
• Tipul III (boala Kugelberg-Welander) - cu vârsta cuprinsă între 2 și 15 ani
• Tipul IV la pacienții adulți.

Răspândirea

Incidența bolii este de aproximativ un caz la 15-20 mii de oameni. Dacă vorbim doar despre nou-născuți, atunci această cifră va fi de aproximativ 5-7 cazuri la 100 de mii. Deoarece amiotrofia coloanei vertebrale este o boală recesivă moștenită, mulți părinți pot fi purtători ai acesteia și nu o cunosc.

Prevalența purtătorilor de SMA este de 1 din 80; cu alte cuvinte, fiecare a 80-a familie poate avea un copil care suferă de atrofie musculară spinală. Acest risc crește de mai multe ori atunci când ambii părinți sunt purtători ai genei mutante.

Astfel, sindromul SMA este cea mai frecventă boală degenerativă a sistemului nervos la copii după fibroza chistică și, după cum sa menționat mai sus, este principala cauză ereditară a mortalității infantile.

Moartea se datorează insuficienței respiratorii. Cum pacient mai tânăr pe primele etape boală, cu atât prognosticul este mai rău. Vârsta medie generală la moarte este de aproximativ 10 ani. Starea de inteligență și alți indicatori ai dezvoltării psihosomatice a copilului nu afectează în niciun fel progresia bolii.

Spre deosebire de pacienții tineri, bărbații adulți sunt mai des afectați de boală decât femeile într-un raport de aproximativ 2:1, în timp ce evoluția clinică la pacienții de sex masculin este mai severă. Creșterea cazurilor de boală la femei începe la vârsta de aproximativ 8 ani, iar băieții „ating din urmă” fetele la vârsta de 13 ani.

Atrofie musculară spinală - simptome

Primul tip de atrofie musculară spinală face ca primele simptome să apară înainte de nașterea copilului. Majoritatea mamelor raportează inactivitate fetală anormală în etapele ulterioare ale sarcinii. Simptomele SMA la nou-născuți sunt destul de evidente - copilul nu se poate răsturna singur și, ulterior, ia o poziție șezând.

În plus, se dezvoltă o deteriorare clinică progresivă, care în marea majoritate a cazurilor se termină cu deces. Moartea apare de obicei din cauza insuficienței respiratorii și a complicațiilor acesteia la pacienții cu vârsta de 2 ani.

Pacienții cu SMA de tip 2 se dezvoltă normal în primele 4-6 luni de viață. Ei pot fi capabili să stea în picioare singuri, dar nu vor putea niciodată să meargă și vor avea nevoie de un scaun cu rotile pentru a se deplasa în viitor. De regulă, astfel de copii trăiesc mult mai mult decât pacienții care suferă de atrofia coloanei vertebrale Werdnig-Hoffmann. Durata medie de viață este de până la 40 de ani.

Pacienții cu tip 3 au adesea dificultăți în a urca scările sau a se ridica de pe podea, în principal din cauza slăbiciunii extensorilor. articulatia soldului. Speranța de viață este aproape de normal.

Citiți mai multe despre simptomele SMA

Nou-născuții cu atrofie musculară spinală de tip 1 sunt inactivi. Își mișcă membrele cu mare dificultate, dacă sunt capabili să facă acest lucru. Şoldurile sunt aproape constant îndoite, slăbite şi pot fi răsucite cu uşurinţă cu mâna laturi diferite. Genunchii sunt de asemenea îndoiți.

Deoarece mușchii externi sunt de obicei mai puțin afectați, degetele de la mâini și de la picioare se mișcă aproape normal. Bebelușii nu își pot controla sau ridica capul. Areflexia (lipsa reflexelor) este observată la aproape toți pacienții.

Copiii care suferă de al doilea tip de SMA sunt capabili să-și miște capul și 75% dintre acești pacienți pot sta independent. Slăbiciunea musculară este mai gravă în membrele inferioare decât în ​​cele superioare. Reflex rotula absent. Copiii mai mari pot demonstra reflexe biceps și triceps.

Scolioza este cel mai frecvent simptom al SMA, iar majoritatea pacienților dezvoltă și luxație de șold, fie unilaterală, fie bilaterală. Aceste semne se dezvoltă înainte de vârsta de 10 ani.

Pacienții cu boală de atrofie musculară spinală de tip 3 pot merge devreme în viață, iar această capacitate poate fi menținută în ambulatoriu pe tot parcursul adolescenței. Slăbiciunea poate duce la, precum și la o rezistență limitată a corpului. O treime dintre pacienți ajung în scaunul cu rotile până la vârsta de 40 de ani.

Tratament

În prezent, nu există un tratament medical cunoscut pentru atrofia musculară spinală, așa că este de remarcat faptul că rata de supraviețuire în rândul pacienților de vârstă timpurie și mijlocie este destul de scăzută.

Nou-născuții cu atrofie musculară spinală Werdnig-Hoffmann necesită puțină îngrijire ortopedică din cauza speranței lor scurte de viață. Atele este utilizată în cazurile care sunt adesea observate cu activitate musculară slăbită.

Pentru pacientii II si tipul IIIÎn SMA, kinetoterapie poate fi utilizată pentru a trata contractura articulară (mișcarea articulară limitată). Pentru tratamentul mai radical al contracturii este indicat tratamentul chirurgical.

După cum sa menționat mai sus, cea mai frecventă problemă ortopedică în sindromul SMA este scolioza, care ia adesea o formă severă. Progresia curburii coloanei vertebrale este de aproximativ 8° pe an, în ciuda tratamentului cu aparat dentar.

Fuziunea rahidiană posterioară de tip segmentar este adesea recomandată pentru pacienții tineri a căror curbură a coloanei vertebrale nu poate fi corectată cu bretele, precum și pentru pacienții mai în vârstă de 10 ani cu o curbură mai mare de 40°.

Operația trebuie amânată până când este posibil din punct de vedere medical. Trebuie avut în vedere faptul că progresia curburii are loc mai lent la pacienții cu al treilea tip de SMA și apare mai des la o vârstă mai înaintată.

Cura de slabire

Tratamentul atrofiei musculare spinale necesită o abordare individuală a raționalizării meniului pacientului, care, din păcate, de multe ori nu este observată de către medicii curant. Indicatorii antropometrici, compoziția sângelui și markerii biochimici ai stării musculare sunt elemente importante de evaluare la pacienții cu SMA.

Evoluția specifică a bolii la un anumit pacient poate necesita intervenția în alimentația sa pentru a influența indicatorii de mai sus, deoarece cu ajutorul alimentelor li se pot da mușchilor nutrienții de care pacientul are nevoie în cazul său.

Desigur, această abordare a tratamentului amiotrofiei musculare spinale este relevantă numai atunci când se diagnostichează a doua sau a treia formă a bolii.

Fizioterapie

Sprijinul suplimentar pentru un pacient care suferă de atrofie musculară spinală de al doilea și al treilea tip nu este mai puțin important decât dieta. În primul rând, cu ajutorul sarcinii normalizate, puteți preveni progresia contracturii articulare, precum și puteți menține forța, rezistența și independența în îngrijirea de sine.

Exercițiul fizic joacă un rol destul de important în activitățile educaționale, sociale, psihologice și profesionale ale pacientului, deoarece acesta va avea ocazia să ducă un stil de viață aproape normal, precum oamenii sănătoși.

Atrofie musculară spinală (amiotrofie) Werdnig-Hoffmann - ereditară boala maligna, al cărui început de dezvoltare are loc din momentul nașterii până la 1-1,5 ani. Acesta este unul dintre cele mai multe forme severe atrofie musculară. Există o creștere difuză a atrofiei musculare în întregul corp. Copilul își pierde capacitatea de a sta și de a se mișca independent, iar pareza progresează.

Boala a fost descrisă pentru prima dată de oamenii de știință Werdnig și Goffman. Au dovedit esența morfologică a amiotrofiei spinale. Dar ei au presupus existența unei singure forme a bolii. Mai târziu, alți oameni de știință Welander și Kueckelberg au descris o formă diferită atrofie a coloanei vertebrale muşchii. Toate variantele bolii au aceeași natură genetică. Astăzi nu există metode care să poată vindeca complet această patologie. Măsurile terapeutice vizează îmbunătățirea trofismului mușchilor și țesutului nervos.

Motive pentru dezvoltarea patologiei

Atrofia musculară spinală Werdnig-Hoffmann este ereditară. Boala se dezvoltă din cauza modificărilor mutaționale ale cromozomului cinci. Gena responsabilă pentru producerea compusului proteic SMN este mutată. Datorită sintezei acestei proteine neuroni motorii se dezvolta si functioneaza normal.

Când o genă suferă mutații, acești neuroni devin subdezvoltați sau complet distruși. Acest lucru face imposibilă transmiterea impulsurilor de la nerv la mușchi. Țesutul muscular rămâne inactiv și imobilizat.

Atrofia mușchilor spinali se dezvoltă atunci când cromozomii mutanți de la ambii părinți se potrivesc. Astfel, pentru ca un copil să dezvolte sindromul Werdnig-Hoffman, tatăl și mama trebuie să poarte gena patologică. Dar ei înșiși nu trebuie neapărat să aibă această boală, deoarece gena dominantă pereche este sănătoasă. Probabilitatea ca un copil să se îmbolnăvească de amiotrofie spinală dacă fiecare părinte are o genă mutație este de 25%.

Pe o notă!În medie, 2 persoane la sută din populație sunt purtători ai genei patologice. La fiecare 6-10 mii de nou-născuți, există 1 caz de sindrom Werdnig-Hoffman.

Simptomele și formele bolii

Există mai multe tipuri de atrofie musculară spinală:

• copilărie timpurie sau congenitală (SMA 1) - se manifestă la copiii sub 6 luni;
• copilărie târzie (SMA 2) - simptomele apar după șase luni;
• juvenil (SMA 3) – se manifestă după 2 ani.

Manifestările clinice ale atrofiei mușchilor spinali depind de forma acesteia. Toate amiotrofiile coloanei vertebrale se caracterizează prin slăbiciune musculară și deteriorarea reflexelor tendinoase.

SMA I

Cea mai malignă formă a bolii. Începe să apară la copiii sub șase luni. Problema poate fi suspectată chiar și în perioada de dezvoltare intrauterină prin mișcarea lentă a fătului. Inca din primele zile de viata bebelusul sufera de hipotensiune musculara. Nu ține capul sus și nu se întoarce când vine momentul. Copilul nu are sau își exprimă slab reflexe de supt și înghițire. Se observă tresărirea fasciculară a uvulei, copilul plânge slab.

Există adesea dificultăți în funcția respiratorie și dificultăți de respirație, care sunt asociate cu paralizia parțială a diafragmei. Pareza mușchilor respiratori duce la insuficiență respiratorie, devine cauza comuna moartea unui copil. Dezvoltarea pneumoniei de aspirație din cauza refluxului de alimente în tractul respirator din cauza tulburării funcției de deglutiție pune viața în pericol.

Alte simptome însoțitoare ale SMA 1:

• deformarea pieptului;
• contracturi articulare;
• Unii au hidrocefalie și displazie de șold.

SMA 2

Primele simptome sunt vizibile după 6 luni. Până în acest moment, dezvoltare copilul vineîn conformitate cu standardele de vârstă. Se poate întoarce deja, își ține capul și uneori stă așezat. Simptomele apar adesea după ce copilul a avut intoxicație alimentară sau altă infecție.

În primul rând, pareza apare la nivelul picioarelor. Apoi are loc o răspândire rapidă la brațele și mușchii corpului. Reflexele profunde dispar treptat, tonusul muscular scade. Pieptul este deformat din cauza deteriorării diafragmei. Apar tremurul degetelor și fasciculațiile limbii.

Mai târziu, insuficiența respiratorie progresează. SMA 2 progresează mai lent decât forma timpurie a sindromului Werdnig-Hoffman. Pacienții pot trăi până la 15 ani.

Forma juvenilă

Cea mai benignă formă de atrofie musculară spinală. Începe să apară după 2 ani. Uneori, simptomele sunt detectate chiar și după 15 ani. Copilul se dezvoltă mental corect. De foarte mult timp, pacienții cu această boală se mișcă independent. Persoanele cu SMA 3 pot trăi până la 40 de ani cu tratament de susținere.

Prezența patologiei poate fi mai întâi suspectată printr-un mers instabil și slăbiciune crescândă a picioarelor. Mușchii devin treptat mai subțiri. Acest lucru poate să nu fie întotdeauna evident datorită faptului că țesut gras sub piele este deja bine dezvoltat. Progresia bolii duce la imobilizarea treptată a picioarelor. Mai târziu, procesul patologic include și membrele superioare. Mușchii feței slăbesc, pieptul devine în formă de pâlnie.

Diagnosticare

Mai întâi trebuie să arătați copilul unui neurolog. Deși un medic neonatolog din maternitate poate încă pune un diagnostic primar. Este foarte important să se determine când au început să apară primele simptome ale bolii și cum s-au dezvoltat. Medicul verifică tulburările motorii ale copilului, starea lui neurologică, prezența deformărilor osoase și află dacă există anomalii congenitale în anamneză.

Atrofia coloanei vertebrale a mușchilor Werdnig-Hoffmann ar trebui diferențiată de alte boli:

• miopatii;
• poliomielita;
• scleroza laterala amiotrofica;
• încălcări procesele metaboliceîn organism.

Pentru a confirma diagnosticul, este necesar să:

• electroneuromigrafie (studiul stării structurilor neuromusculare);
• chimia sângelui;
• , coloană vertebrală.

Diagnosticul final poate fi pus după efectuarea unei biopsii musculare și testarea genetică. Analiza ADN-ului relevă o mutație a genei pe cromozomul cinci. Dacă faceți un test ADN înainte de nașterea copilului, atunci diagnosticul sindromului Werdnig-Hoffman va fi o indicație pentru întreruperea artificială a sarcinii.

Pe pagină, citiți despre ce este spondilodiscita spinală și cum să tratați boala.

Reguli generale și metode de tratament

Nu există tehnici care ar putea ameliora atrofia musculară spinală Werdnig-Hoffmann. Terapia este simptomatică și scopul său este de a ameliora starea generală a pacientului și de a opri progresia bolii. În aceste scopuri, pot fi prescrise combinații de mai multe grupuri de medicamente.

Pentru a îmbunătăți metabolismul țesutului nervos și muscular:

• lipocerebină;
• Cerebrolizină;
• acetat de tocoferol;
• Piracetam.

Pentru a facilita conducerea neuromusculară:

• galantamina;
• Ipidacrină;
• Prozerin;
• Dibazol.

Pentru a îmbunătăți trofismul neuronilor motori:

• Metionină;
• Acid glutamic;
• L-carnitină;
• Riluzol.

Pentru a stimula circulația sângelui:

• acid niacinic;
• Reclamă;
• Scopolamină.

Suplimentar pentru îmbunătățire activitate motorie Sunt prescrise proceduri ortopedice, cursuri de masaj, terapie cu exerciții fizice și fizioterapie.

Atrofia musculară spinală Werdnig-Hoffmann este o patologie ereditară cu prognostic nefavorabil. Dacă boala se manifestă imediat după naștere, copilul moare în majoritatea cazurilor înainte de 6 luni. Cu un debut mai târziu al simptomelor clinice și cu progresia lentă a bolii, pacientul poate trăi până la 14-15 ani, iar cu SMA 3 și până la 40 de ani. Din păcate, amiotrofia coloanei vertebrale nu poate fi tratată. Prin urmare, este foarte important să aflați probabilitatea de dezvoltare patologie periculoasă chiar și în stadiul prenatal sau să se supună tuturor studiilor necesare la începutul planificării sarcinii.

Aflați mai multe despre ce este atrofia musculară spinală urmărind următorul videoclip:

Traducerea materialelor de pe site-ul web privind distrofia musculară din Marea Britanie.Original: Atrofie musculară spinală tip 1http://www.musculardystrophyuk.org/app/uploads/2016/05/SMA-Type-1.pdf.Fișierul pdf salvat cu articolul original se află la sfârșit.

Atrofia musculară spinală (SMA tip 1) este o boală neuromusculară rară care este moștenită. SMA afectează capacitatea de a târa și de a merge, de a mișca brațele, capul și gâtul, precum și de a respira și de a înghiți. SMA este clasificată în tipuri în funcție de vârsta la care încep simptomele și de „reperele” fizice pe care copilul sau copilul este probabil să le atingă - capacitatea de a sta, de a sta în picioare sau de a merge.

Există patru tipuri principale de SMA: 1, 2 și 3 forme apar în copilărie. Tipul 4 apare la vârsta adultă și este cunoscut și ca formă adultă SMA.

Această clasificare nu este rigidă. Există un spectru larg de severitate între diferitele tipuri de SMA și între copii, tineri și adulți în cadrul fiecărui tip.

Există, de asemenea, alte forme și mai rare de SMA cu diferite genetic motive inclusiv SMA cu insuficiență respiratorie, atrofie musculară spinobulbară și SMA distală.

Ce cauzează SMA?

De obicei, creierul trimite impulsuri electrice de la măduva spinării prin celulele nervoase către mușchi. Acest lucru vă permite să le reduceți în mod conștient și să le forțați să se miște.

SMA afectează o mare colectie de celule nervoase numite neuronii motori inferiori(neuroni motori) care ies din măduva spinării și inervează mușchii scheletici. Neuronii motori inferiori poartă impulsuri nervoase care permit mușchilor folosiți să se târască, să meargă, să miște brațele, capul și gâtul, să respire și să înghită, să se miște.

Pentru ca neuronii motori inferiori să fie sănătoși, organismul trebuie să producă proteină SMN importantă(Survival Motor Neuron). Capacitatea corpului de a face acest lucru controlată de gena de supraviețuire a neuronului motor SMN1.

Fiecare persoană are două copii ale genei SMN1, câte un exemplar de la fiecare părinte. Oameni având două copii defecte ale genei SMN1 cauzează SMA. Dacă o persoană are o copie defectă a genei, este purtător. Purtătorii de obicei nu au SMA sau orice simptom de SMA. Persoanele cu două copii sănătoase ale genei nu au SMA și nu sunt purtători.

SMA se transmite de la părinți la copii prin genele SMN1. Dacă ambii părinți sunt purtători, copilul lor poate moșteni două gene defecte, câte una de la fiecare părinte. Dacă se întâmplă acest lucru, copilul va suferi de SMA.

Prezența a două gene defecte înseamnă că copilul este capabil doar să producă un numar mare de proteina SMN. Acest lucru are ca rezultat o scădere a numărului de neuroni motori inferiori din măduva spinării. Impulsul de la măduva spinării este slab transmis la mușchi, ceea ce îngreunează mișcarea. Mușchii nu sunt folosiți și acest lucru duce la atrofie musculară.

Pentru mai multe informații despre „Genetica atrofiei musculare spinale” consultați: http://www.smasupportuk.org.uk/the-genetics-of-sma

Ce este SMA tip 1?

SMA tip 1 este cea mai nefavorabilă formă de SMA. Există aproximativ 50-70% din cazurile de SMA în copilărie. Acest tip este uneori numit boala Werdnig-Hoffman sau SMA infantilă acută.

Fiecare copil cu SMA tip 1 este diferit. Simptomele SMA de tip 1 apar de obicei în primele luni de viață. În unele cazuri, SMA poate afecta bebelușii înainte de a se naște, iar mamele își pot aminti că copilul lor devine mai puțin activ spre sfârșitul sarcinii.

Putem spune că, cu cât simptomele bolii au apărut mai devreme, cu atât starea copilului este mai complexă. Copiii cei mai grav afectați mor înainte, în timpul sau la scurt timp după naștere. Astfel de cazuri sunt uneori numite SMA de tip 0 (zero).

Uneori, medicii indică severitatea bolii în cadrul tipului 1 folosind o clasificare zecimală, de exemplu, 1.1, 1.2, 1.5, 1.9. Dacă aveți întrebări despre această clasificare, puteți contacta echipa medicală a copilului dumneavoastră.

SMA de tip 1 este o afecțiune care nu are vindecare. Deși este imposibil de prezis exact ce se va întâmpla, majoritatea copiilor (aproximativ 95%) au o speranță de viață mai mică de 18 luni. Astfel, copiii care sunt diagnosticați cu SMA în primele săptămâni sau luni au o speranță de viață semnificativ mai scurtă.

Cum este diagnosticat SMA tip 1?

Medicul poate pune un diagnostic pe baza istoricul medical, examenul fizic al copilului și prin prelevarea unei probe de sânge pentru testarea ADN. Eșantionul este verificat prezența unei mutații de deleție a genei SMN1 pe cromozomul 5. Rezultatele testelor sunt de obicei disponibile în 2-4 săptămâni.

Dacă există vreo incertitudine cu privire la diagnostic, poate fi necesar cercetări suplimentare, De exemplu, electromiografie(EMG) sau biopsie musculară cu toate acestea, acest lucru nu este de obicei necesar pentru a confirma diagnosticul.

Există tratament și prevenție?

În prezent, nu există un tratament definitiv pentru SMA și nici un medicament care să inverseze afectarea neuronilor motori inferiori și să oprească slăbirea musculară. Cu toate acestea, există un set de măsuri care vizează reducerea simptomelor și menținerea calității vieții pacienților cât mai mult timp posibil.

Cum se manifestă SMA tip 1?

Această secțiune prezintă simptomele SMA de tip 1. Este important de reținut că fiecare copil cu SMA tip 1 are simptome diferite și severitatea bolii variază.

Din cauza tonusului muscular slab ( hipotensiune) copiii cu SMA tip 1 sunt adesea descriși ca „floppy”. Slăbiciunea musculară profundă afectează capacitatea de a se mișca, de a înghiți și de a respira. Sugarii cu această formă de SMA au dificultăți în a-și controla capul, se răstoarnă și să se ridice singuri. Poate apărea și un strigăt slab.

Slăbiciunea musculară la copii este de obicei aceeași pe ambele părți ale corpului (simetrică). Mușchii localizați mai aproape de centrul corpului ( proximală mușchii) sunt de obicei afectați mai des decât mușchii aflați mai departe de centrul corpului ( distal muschii). De obicei, copiii cu SMA tip 1 au picioare mai slabe decât brațele. Copiii întâmpină dificultăți în ridicarea brațelor și picioarelor, în timp ce își pot folosi mâinile și degetele.

Slăbiciune respirator mușchii pot provoca dificultăți de respirație și tuse. De asemenea, este posibil să creșteți probabilitatea infecție respiratorie, care poate pune viața în pericol.

Sunt afectați și mușchii folosiți pentru supt și înghițit, ceea ce poate cauza dificultăți de hrănire și de îngrășare pentru bebeluș. Problemele de înghițire pot crește riscul ca lichide sau alimente să intre în plămâni ( aspiraţie), care poate duce la sufocare și, în unele cazuri, la pneumonie.

De obicei, creierul nu este afectat, iar copiii cu această formă de boală sunt adesea descriși ca fiind strălucitori, activi și receptivi. De obicei, mușchii feței nu sunt afectați, iar copiii pot zâmbi și se încruntă.

Ce îngrijiri medicale și suport este nevoie pentru persoanele cu SMA tip 1?

Copilul are nevoie de asistență calificată de la mai mulți specialiști înrudiți, ceea ce poate părea inutil, dar toată lumea trebuie să se joace rol important. Acestea pot include neurologi boli musculare, îngrijiri paliative, pneumologi, ortopedi, kinetoterapeuți, specialiști în reabilitare, logopezi, nutriționiști, precum și pediatri locali. Este important, dacă este posibil, să existe un manager de caz care să ajute la coordonarea serviciilor oferite familiei pacientului. Mai multe informații despre activitatea fiecărui specialist din fișa de informații Who's Who of Professionals pot fi găsite la: http://www.smasupportuk.org.uk/whos-who-of-professionals

La fiecare întâlnire, puteți discuta despre problemele emergente și apoi puteți decide în comun asupra acțiunilor ulterioare.

Suflare

Control atent respiraţie necesare pentru a asigura confortul pacientului și pentru a reduce complicațiile slăbiciunii musculare. Privire de ansamblu Pentru informații despre controlul respirației, consultați broșura Standards of Care for Spinal Muscular Atrophy – ghidul de familie publicat de TREAT-NMD. Broșura poate fi obținută contactând o organizație de asistență SMA din Marea Britanie sau descărcată de pe site-ul oficial TREAT-NMD: http://www.treat-nmd.eu/sma/care/family-guide/.

Există mai multe opțiuni pentru sprijinul respirator. Cu toate acestea, nu toate metodele sunt potrivite pentru fiecare pacient cu SMA tip 1.

Opțiuni posibile:

• Fizioterapie piept pentru a menține confortul;
• Curatenie tractul respirator din secreții;
• Tratament medicamentos, reducând producția de secreție;
• Calmante pentru a reduce suferința cauzată de dificultăți de respirație;
• Ventilatie non-invaziva (NVL)) Cu ventilatie artificiala pentru a crește confortul pacientului, a controla infecția acută sau pentru a le corecta hipoventilatie pe timp de noapte. Ventilația neinvazivă poate să nu fie potrivită pentru toți pacienții, de exemplu, nu este potrivită pentru copiii cu slăbiciune musculară severă a mușchilor bucali și faringieni (mușchi bulbari), și copii sub 6 luni. Pentru alți pacienți, această opțiune va ajuta la ameliorarea simptomelor insuficienței respiratorii sau va facilita externarea din spital la domiciliu;
• Ventilatie invaziva- ventilație artificială printr-un tub endotraheal (un tub flexibil din plastic introdus prin gură sau nas în trahee) sau traheostomie. Ventilația mecanică prin tub endotraheal este adesea folosită ca măsură pe termen scurt în situații de urgență. Totuși, atâta timp cât există tratament eficient Pentru a preveni progresia slăbiciunii musculare, utilizarea unui tub traheal pentru ventilația mecanică pe termen lung rămâne o dilemă etică.

Selectarea celei mai potrivite opțiuni de control al respirației implică foarte decizii dificile. Sunt necesare timp și sprijin pentru a clarifica toate problemele și a discuta diferite opțiuni care sunt cele mai bune pentru copil. Deciziile sunt luate în comun cu specialiști care cunosc istoricul medical al copilului și îi pot prezice posibilul curs.

Nutriție

Copilul poate avea dificultăți la hrănire și la înghițire din cauza slăbiciunii musculare. Hrănirea poate fi copleșitoare pentru bebelușii cu SMA de tip 1 și, ca urmare, aceștia pot pierde în greutate. Copiii cu dificultăți la înghițire sunt expuși riscului de inhalare ( aspiraţie) alimente, care pot provoca respirator(infecție respiratorie.

Sfaturi și sprijin privind hrănirea, înghițirea și nutriția pot fi obținute de la profesioniștii din domeniul sănătății, cum ar fi îngrijitorii, medicii consultanți, logopezii, dieteticienii și asistentele comunitare. Un terapeut ocupațional și un terapeut fizic vă pot recomanda, de asemenea, cum să vă țineți copilul în mod corespunzător în timpul hrănirii.

În prezent, nu există dovezi că persoanele cu SMA de tip 1 necesită o dietă terapeutică specială sau o dietă care crește sau scade anumiți nutrienți.

Dacă înghițirea devine nesigură sau copilul nu crește în greutate, pot fi oferite metode alternative de hrănire, cum ar fi alăptarea. nazogastric sondă (NGZ), tub nazo-jejunal sau prin pipa gastronomică.

Toată lumea ar trebui să aibă ocazia să discute indicațiile pentru utilizarea metodelor de mai sus și să ia în considerare toate beneficiile și riscurile posibile pentru copil. Indiferent de opțiunea aleasă, este necesar să se asigure pregătirea și sprijinul pentru auto-hrănirea în siguranță a copilului acasă.

Constipatia este Problemă comună la copiii cu SMA tip 1. Poate provoca disconfort și poate provoca probleme de respirație. Unii copii experimentează reflux. Pentru a reduce disconfortul și a preveni complicațiile, gestionarea acestor simptome trebuie discutată cu furnizorii de îngrijire a copilului.

Îngrijire și sprijin

Ar trebui să aveți ocazia să discutați în detaliu opțiunile de îngrijire care sunt potrivite pentru copilul dumneavoastră. O echipă de specialiști vă va ajuta să decideți care suport este cel mai potrivit în fiecare caz. Este important să se elaboreze în prealabil un plan de tratare a copilului în caz de deteriorare sau situatie urgenta. Planul poate fi revizuit oricând dacă doriți.

Intr-o situatie ideala, scopul ingrijirii este imbunatatirea calitatii vietii pacientului la domiciliu alaturi de familie pe cat mai mult timp, cu un numar minim de internari.

Pe lângă îngrijirea respiratorie și nutrițională, este disponibil un sprijin suplimentar pentru îmbunătățirea sănătății copilului și stare emotionala toata familia. În timp ce copilul este acasă, acest sprijin este asigurat de un medic de familie, asistentă sau echipă de îngrijire a sănătății. îngrijire paliativă. [ ] În Marea Britanie, hospiciile pentru copii oferă, de asemenea, o gamă largă de servicii pentru a sprijini copiii cu boli terminale și familiile acestora. Aflați mai multe despre hospiciile locale pentru copii și îngrijirea paliativă la http://www.togetherforshortlives.org.uk/ sau sunați la 0808 8088 100.

Pentru a menține mobilitatea copilului se folosește fizioterapie, permițându-vă să efectuați exerciții pasive pe care copilul nu le poate face independent. Puteți folosi aceste tehnici acasă. Exercițiile pasive sunt, de asemenea, bune pentru circulația bebelușului și ajută la prevenirea rigidității articulațiilor ( contractura).

Un terapeut fizic poate recomanda utilizarea întinderilor și exercițiilor pentru copilul dumneavoastră în timp ce face baie, înotă sau într-o baie de hidroterapie. Făcând aceste exerciții în forma de joc va permite copilului să petreacă timpul cu plăcere, iar mișcarea în apă caldă va adăuga o senzație de libertate de mișcare.

Terapia fizică toracică poate ajuta la curățarea căilor respiratorii dacă aveți probleme cu tusea.

Selecţie pozitia generala poate îmbunătăți confortul general al copilului. Specialistul în reabilitare vă poate sugera să vă așezați copilul, ceea ce îi va oferi sprijinul necesar și îi va permite să se joace calm.

De asemenea, specialistul poate recomanda utilizarea unor sisteme de dormit (saltele) care să asigure o poziție confortabilă pentru brațele și picioarele copilului pe timp de noapte.

Ce alt ajutor este posibil?

Disponibilitate diagnostic SMA de tip 1 are un impact profund asupra familiei. Este foarte important într-o astfel de situație să aveți sprijin emoțional și oportunitatea de a discuta problemele emergente. Un astfel de sprijin poate include specialiști calificați, un terapeut, un lucrător medical independent, Asistent social, psiholog sau psihoterapeut.

[Notă ed.: Vă reamintim că articolul a fost elaborat de o organizație britanică ] Pe lângă îngrijirea de bază oferită de diverși specialiști, informatie necesara iar ajutor poate fi obținut contactând Spinal Muscular Atrophy Support UK. Angajații Centrului vă vor răspunde la orice întrebări pe care le aveți și, de asemenea, vă vor putea oferi contacte ale voluntarilor care au experiență personală în abordarea acestei boli. În Marea Britanie, copiilor cu SMA tip 1 li se oferă seturi gratuite de jucării educaționale.

Pentru mai multe informații, vă rugăm să vizitați: http://www.smasupportuk.org.uk/how-we-can-support-you, sunați la: 01789 267 520 sau scrieți la e-mail dupa adresa: [email protected].

Muscular Dystruphy UK oferă, de asemenea, informații, sprijin, advocacy și granturi pentru a oferi echipament persoanelor care suferă de atrofie musculară spinală și o serie de alte boli neuromusculare. Adresa site-ului lor: www.musculardystrophyuk.org. De asemenea, puteți suna 0800 652 6352 sau e-mail: [email protected].

În diferite regiuni ale Regatului Unit, consultanții și specialiștii locali sunt atașați clinicilor publice neuromusculare. Puteți obține de la ei toate informațiile necesare și ajutor cu privire la bolile musculare. Contactele specialiștilor locali sunt furnizate la linkul: http://www.musculardystrophyuk.org/get-the-right-care-and-support/people-and-places-to-helpyou/care-advisors/

Sprijin financiar

Familiile care locuiesc în Marea Britanie, în funcție de situația lor specifică, pot avea dreptul la diferite beneficii pentru a acoperi costurile suplimentare care apar.

Mai multe informații despre beneficii pot fi găsite la: http://www.gov.uk/ în secțiunile „Beneficii” și „Îngrijitori și beneficii pentru persoanele cu handicap”. Departamentul pentru Muncă și Pensii din Marea Britanie poate fi contactat la 0345 608 8545.

Contact a Family oferă informații esențiale și sprijin familiilor cu copii cu dizabilități, inclusiv informații despre beneficii și subvenții. Îi puteți contacta la telefon: 0808 808 3555 sau prin intermediul site-ului oficial: http://www.cafamily.org.uk/

Together for Short Lives oferă informații și sprijin familiilor cu copii care suferă boli incurabile. Puteți contacta această organizație la telefon: 0808 8088 100 sau prin intermediul site-ului oficial: http://www.togetherforshortlives.org.uk/

„Turn2Us” este o organizație caritabilă care ajută la obținerea de beneficii pentru Securitate Socială, subvenții și alte asistențe. Îi puteți contacta prin telefon: 0808 802 2000 sau prin intermediul site-ului: http://www.turn2us.org.uk/

Pentru a aplica pentru beneficii financiare, puteți contacta un freelance lucrător medical cu care cooperezi, asistenta de raion, un specialist în boli neuromusculare sau un asistent social.

Există, de asemenea, un număr mare de organizații caritabile care ajută la achiziționarea de bunuri de uz casnic, echipamente specializate sau la organizarea unei zile libere. Pentru mai mult informatii detaliate, vă rugăm să contactați SMA Support UK sau să utilizați harta site-ului: http://www.routemapforsma.org.uk/

Părinții cu copii cu SMA pot primi o trimitere pt consultarea pe probleme de ereditate, inclusiv de la terapeutul local.

Se efectuează o astfel de consultare genetician. El va răspunde la toate întrebările și vă va ajuta să înțelegeți cum se transmite SMA și care sunt șansele de dezvoltare a acestei boli de la alți membri ai familiei. De asemenea, un specialist genetician poate oferi sfaturi viitorilor părinți atunci când planifică o sarcină. Puteți solicita o a doua consultație în orice moment.

Mai multe informații despre genetica SMA, riscurile de transmitere a bolii la un copil și testele necesare poate fi obținută din broșura „The Genetics of Spinal Muscular Atrophy” la: http://www.smasupportuk.org.uk/the-genetics-of-sma

Informații despre „Opțiuni de viitor în sarcină” ( Opțiuni posibileîn timpul sarcinii) poate fi obținut de la link-ul: http://www.smasupportuk.org.uk/future-options-in-pregnancy

Ce se așteaptă în viitor?

Pe măsură ce se dezvoltă noi medicamente, ele trebuie testate în medii clinice și, uneori, este nevoie de ani de zile pentru a le găsi suma necesară pacienţi pentru cercetare.

În Marea Britanie, există SMA Patient Registry, o bază de date cu informații genetice și clinice despre persoanele cu SMA care doresc să accelereze procesul de cercetare. Registrul permite specialiștilor să obțină informații despre starea și numărul de pacienți cu această boală. Aceste informații contribuie la dezvoltarea și îmbunătățirea standardelor de îngrijire a pacienților.

• Atrofie musculară spinală - Informații pentru familii
• Aveți grijă de copilul dumneavoastră
• Jucării, jocuri și activități pentru copiii cu atrofie musculară spinală
• Cine este Care dintre specialiști
• Genetica atrofiei musculare spinale
• Opțiuni posibile în timpul sarcinii
• Informații și suport
• Serviciul de Asistență Socială

Resurse online

• Ghid pentru atrofia musculară spinală de tip 1: http://www.routemapforsma.org.uk/

Standarde pentru îngrijirea și tratamentul SMA (TREAT-NMD)

[Notă TREAT-NMD este o organizație europeană dedicată bolilor neuromusculare. ]

Acest prospect descrie cele mai bune practici pentru gestionarea și tratarea celor mai comune forme de SMA, inclusiv SMA de tip 1. Este folosit de medici, dar este disponibil și pentru familii. O copie tipărită poate fi solicitată de la organizația de caritate SMA Support UK. Poate fi descărcat și de pe site-ul oficial al organizației TREAT-NMD: www.treat-nmd.eu/sma/care/family-guide/.

Registrul pacienților SMA din Regatul Unit

Registrul pacienților este o bază de date genetice și clinice informații despre persoanele care suferă de SMA. Este folosit pentru a găsi participanți pentru deținere studii clinice, precum și ajuta specialiștii să obțină mai multe informații despre boală. Informații despre funcționarea Registrului și modul de înregistrare la acesta pot fi obținute de la organizația caritabilă SMA Support UK din Marea Britanie la: www.treat-nmd.org.uk/registry. Organizația poate fi contactată și telefonic la 0191 241 8605.

Glosar

Amino acid

Unitatea de bază din care sunt compuse veverite. Există 20 de aminoacizi diferiți care sunt implicați în formarea compușilor proteici. Ordinea specifică a aminoacizilor determină structura și funcția unei proteine.

Amniocenteza

Colectie de mostre lichid amniotic (lichid în care se află fătul) pt prenatală diagnostice. Celulele din lichid sunt verificate pentru posibile tulburări genetice.

Lichid amniotic

Fluid înconjurător fătîn uter.

Claxonul din față

În față măduva spinării, în care corpurile celulare ale inferioarei neuroni motorii. Proiecțiile lungi și subțiri ale neuronilor motor numit axonii, transmit impulsuri de la cornul anterior al măduvei spinării către mușchi.

Anticorpi

Veverițe produse de organism pentru a-l proteja de corpurile străine precum bacteriile sau virusuri.

Aspiraţie

Ingestia de alimente, lichide sau vărsături în tractul respirator/plămâni.

Atrofie

Epuizarea sau reducerea oricărui organ. SMA se numește atrofie musculară spinală din cauza leziunilor inferioare neuroni motorii interior măduva spinării ceea ce duce la epuizare muschii scheletici.

Moștenire autosomal recesivă

Pentru a boala genetica moștenite, ambii părinți trebuie să fie purtători recesiv(suprimat) gena, câte o copie deteriorată a genei de la fiecare. Dacă o persoană are o singură copie defectă a unei gene, atunci persoana de obicei nu prezintă simptome ale bolii, dar este purtătorși pot transmite gena deteriorată copiilor lor. Boala este autozomală dacă gena defectuoasă este localizată în autozom. SMA este de obicei o tulburare autosomal recesivă.

Autozom

Oricare din 22 de perechi cromozomiiîn corpul uman care nu sunt implicate în determinarea sexului. Sunt identice la bărbați și femei. Fiecare pereche de autozomi (unul de la tată, unul de la mamă) conține genele pentru aceleasi caracteristici.

Axon

Proces alungit, subțire celula nervoasa. Axonii transmit impulsuri electrice de la corpul celulei(unde se află miezul) către ținta sa, de exemplu, mușchii.

Mușchii bulbari

Mușchii din jurul gurii și gâtului. Când acești mușchi sunt afectați, înghițirea și vorbirea pot fi dificile.

Dioxid de carbon

Gaz care se formează ca unul dintre produsele finale atunci când este utilizat celulă oxigen pentru producerea de energie. Este eliberat cu aerul expirat prin plămâni.

Purtător

Acest termen se referă la autosomal recesivȘi legat de X recesiv modele moştenire. O persoană care are atât o copie defectă, cât și o copie sănătoasă gena este un transportator. De obicei, datorită prezenței unei copii sănătoase a genei, purtătorii nu prezintă niciun simptom, dar pot transmite boala copiilor lor. În cazul SMA, transportatorii au un exemplar defect gena neuronului motor de supraviețuire 1 (SMN1).și o copie sănătoasă a SMN1. Doi transportatori mutatii gena SMN1, probabilitatea de a avea un copil cu SMA este de 25% (1 din 4) pentru fiecare sarcină. Un copil trebuie să moștenească două copii ale genei SMN1 defectuoase de la fiecare părinte pentru a dezvolta SMA.

Celulă

Cea mai simplă unitate structurală a unui organism viu. Celulele vin în diferite tipuri, cum ar fi neuroni motorii(tip celula nervoasa), keratinocite (celule epidermice) sau eritrocite (globule roșii).

Sistemul nervos central (SNC)

Sistemul nervos central este format din creier și măduva spinării. Sistemul nervos central se conectează la alte organe și țesături organism, de exemplu, cu muschii scheletici sistemul nervos periferic (SNP).

Obținerea probelor de vilozități coriale

Eșantionarea vilozităților coriale este o modalitate de a testa dacă un copil nenăscut are SMA. Cu ajutorul unui ac se obține o probă de celule viloase coriale (țesut placentar). Această procedură se efectuează de obicei între a unsprezecea și a paisprezecea săptămână de sarcină. În acest fel, celulele pot fi testate genetic pentru prezența SMA.

Cromozomii

Cromozomul este ADN-structura care contine. În fiecare om cuşcă Există 46 de cromozomi (cu unele excepții, inclusiv spermatozoizi și ouă). Ei moștenesc 23 de la mama lor și 23 de la tatăl lor, formând 23 de perechi.

Studiu clinic

Un studiu efectuat pe oameni pentru a testa un tratament sau o intervenție pentru a afla mai multe despre o boală.

Contractura

Strângerea în legătură țesăturiși tendoanele din jurul articulației, ceea ce duce la slăbiciune și incapacitatea de a flexa și extinde complet articulația.

Ștergere

Material genetic (part ADN), lipsă dintr-un cromozom sau genă.

Diagnostic

Detectarea bolii prin simptome sau prin teste genetice. Clinic Un diagnostic este pus atunci când un medic vede suficiente simptome pentru a fi sigur că pacientul are boala suspectată. Când despre care vorbim O boli genetice, diagnosticul se confirma dupa test genetic iar după găsirea păgubitului gena care provoacă boala. Medicii care sunt experți în domeniul SMA de obicei diagnostichează astfel de boli cu grad înalt acuratețea bazată pe simptomele clinice. Cu toate acestea, se recomandă, în general, să fie efectuate teste genetice pentru toate afecțiunile genetice pentru a se asigura că este asigurat tratamentul corect și pentru a se asigura că familia poate beneficia de acesta dacă se dorește. prenatală testarea in viitor.

Distal

Un termen anatomic care înseamnă locația mai departe de centrul corpului spre extremități. Mușchii distali, cum ar fi cei din brațe și picioare, tind să fie mai puțin afectați de cele mai frecvente forme de SMA în comparație cu proximală muschii - cei care sunt implicati in respiratie.

ADN (acid dezoxiribonucleic)

ADN-ul este moleculă, care conține programul genetic pentru dezvoltarea tuturor organismelor cunoscute. ADN-ul este adesea comparat cu un set de schițe, o rețetă sau un cod, deoarece conține instrucțiunile necesare pentru a crea alte componente. celule, De exemplu, proteine.

Electromiograma (EMG)

Evaluarea testului activitate electrică mușchii și nervii care controlează mușchii. Este folosit pentru diagnosticare neuromuscular boli. Există două tipuri de EMG: intramuscular și superficial. EMG intramuscular implică introducerea unui electrod cu ac, sau a unui ac care conține doi electrozi de sârmă fine, prin piele în mușchi. EMG de suprafață implică plasarea unui electrod pe suprafața pielii.

Embrion

Nume corespunzător stadiului de dezvoltare de la ovulul fecundat până la opt săptămâni de sarcină, când embrionul devine fructe.

Enzimă

Proteină care inițiază, promovează sau accelerează reactie chimica. Aproape toate procesele care au loc în corpul nostru necesită enzime. De exemplu, digestia alimentelor, creșterea și structura celule.

Făt

Un termen folosit pentru un copil nenăscut după a opta săptămână de dezvoltare până la naștere.

Tub gastronomic (tub G)

Un tub de hrănire plasat în stomac chirurgical. Uneori se mai numește și procedura de plasare a tubului CUIER(gastrostomie endoscopică percutanată).

Gene

Complot ADN, purtând informații despre sinteza proteinelor. Genele sunt purtători ereditate de la o generație la alta. De obicei avem două copii ale fiecărei gene, moștenite de la fiecare părinte. Când genele muta, structura și funcția proteinelor se modifică, ceea ce poate duce la boli.

Consiliere genetică

Informații și sprijin oferite de un specialist genetician persoanelor cu boli geneticeîn familie. Consilierea genetică ajută familiile să înțeleagă cum se transmite boala, probabilitatea de a transmite boala copiilor și care membri ai familiei pot fi purtători ai bolii. gena. De asemenea, consilierea îi ajută pe adolescenții/tinerii cu afecțiune să înțeleagă care sunt opțiunile lor pentru viitor.

Tulburări genetice

Boli cauzate de schimbări genele. Tulburările genetice pot fi cauzate de deteriorarea uneia sau mai multor gene, sau chiar a unor gene întregi. cromozomii.

Testare genetică

Studiu genele persoană pentru a identifica schimbările care pot provoca boala genetica.

Genetica

Studiu geneleȘi ereditate.

Ereditate

Transferul de caracteristici (caracteristici) prin moștenire genele de la o generație la alta.

Hipotensiune

Scăderea/scăderea tonusului muscular, uneori descrisă ca flaciditate.

Hipoventilatie

Scăderea frecvenței și adâncimii respirației (prea superficială sau prea lentă), ceea ce duce la creșterea dioxid de carbonîn organism.

Intubația

Procedura de introducere a unui tub prin gură sau nas în căile respiratorii principale ( trahee) pentru respirație artificială. Intubația poate fi efectuată ca parte a unei proceduri elective, de ex. interventie chirurgicala pentru protecția căilor respiratorii, sau de urgență dacă pacientul este în stare critică.

Ventilatie invaziva

Acest termen descrie asistența pentru respirație care este furnizată corpului printr-un dispozitiv sau tub. Acest lucru necesită de obicei intubare sau traheostomie. Aceasta este diferența față de neinvazive ventilare care se efectuează utilizând o mască sau un muștiuc respirator.

Ventilatie artificiala

O procedură medicală folosită pentru a ajuta la respirație atunci când un pacient nu poate respira singur. De obicei, se realizează cu ajutorul unui instrument special ventilator sau o pungă de compresie manuală. Acest termen este cel mai des folosit pentru a se referi la invaziv forme de ventilare precum intubare sau traheostomie. Cu toate acestea, în unele cazuri, ventilația artificială pe termen scurt poate fi neinvazive.

Moleculă

Doi sau mai mulți atomi legați chimic unul de celălalt. De exemplu, apa este o moleculă formată din doi atomi de hidrogen și un atom de oxigen legați împreună (H2O).

Neuroni motori (neuroni motori)

Celulele nervoase care leagă creierul și măduva spinării cu muschii scheletici permițând contracția conștientă a mușchilor (mișcare). Acţionează ca un sistem de transmitere a mesajelor: impulsurile electrice care provin din creier sunt transmise de-a lungul măduvei spinării prin neuronii motori superiori; impulsurile electrice sunt apoi transmise prin neuronii motor inferiori către mușchii scheletici, care controlează mișcarea. Neuronii motori inferiori sunt localizați în corn anterior măduva spinării și sunt principalele celule suferind de SMA. În SMA, cantități insuficiente de proteină SMN declanșează daune neuronii motori inferiori ceea ce duce în continuare la slăbiciune musculară şi atrofie.

Biopsie musculară

Prelevarea unei mostre de mușchi țesături pentru cercetare.

Mutaţie

Schimbare ireversibilă gena V ADN secvență care poate fi moștenită de generațiile ulterioare. În funcție de tipul de mutație și de localizarea acesteia în genă, este posibil să nu aibă niciun efect asupra producției veveriţă, și deteriora funcția de producție de proteine, provocând boala genetica, de exemplu SMA.

Sondă nazogastrică (NG).

Un tub de alimentare subțire și flexibil care trece prin nas. Capătul tubului este în stomac.

Tub nazo-jejunal

Un tub de alimentare subțire și flexibil introdus în nas. Capătul tubului se află în jejun (secțiunea mijlocie a intestinului subțire).

Celule nervoase

Numiți adesea neuroni, celulele nervoase transmit rapid impulsuri electrice în tot corpul. Diferite tipuri de celule nervoase formează sistemul nervos, ceea ce ne permite să percepem și să răspundem la mediul nostru. De exemplu, creierul trimite un impuls celulelor nervoase, determinându-le să se contracte. Celulele nervoase joacă un rol important atât în ​​funcțiile inconștiente, cum ar fi bătăile inimii, cât și în funcțiile conștiente, cum ar fi mișcarea mâinii.

Neuromuscular

Orice are legătură cu nervii, mușchii sau joncțiunile neuromusculare.

Joncțiunea neuromusculară (NMJ)

Conexiune între inferior neuroni motorii si fibre muschii scheletici, numită sinapsă. NMJ permite transmiterea impulsurilor nervoase către mușchi, determinându-i să se contracte.

Ventilatie non-invaziva (NVL)

Sprijin pentru respirație folosind o mașină care furnizează aer printr-o mască.

Miez

Centrul principal al celulei care conține molecule ADN.

Terapie de reabilitare

Observare și tratament pentru a dezvolta abilități de viață independentă.

Ortopedice

Referitor la sistemul musculo-scheletic: mușchii și scheletul, inclusiv articulațiile, ligamentele, tendoanele și nervii.

Îngrijire paliativă

Îngrijirea paliativă este îngrijirea completă pentru corpul, mintea și sufletul pacientului, precum și sprijinul pentru familia pacientului. Ajutorul este oferit deja în stadiul de diagnosticare a bolii și continuă indiferent dacă pacientul primește sau nu tratament (Definiția Organizației Mondiale a Sănătății, 1998). Îngrijirile paliative pot fi oferite diverse organizatii, inclusiv spitale și hospices, precum și acasă.

PEG (gastrostomie endoscopică percutanată)

Un tub de hrănire introdus în stomac prin perete abdominal. Tubul este plasat folosind o cameră endoscopică specială. În unele cazuri, procedura se efectuează folosind sedative fără anestezie generală.

Sistemul nervos periferic (SNP)

Constă din lăstari celule nervoase situat în exterior sistemul nervos central (SNC). SNP conectează sistemul nervos central cu mușchii și organele interne. Axonii inferior neuroni motoriiși conexiunile lor cu mușchii ( joncțiuni neuromusculare) sunt situate în interiorul PNS.

Fizioterapie

Metode fizice utilizate pentru întărirea, menținerea și restabilirea funcției fizice a organismului.

Diagnosticul prenatal

Testare genetică pentru prezența bolilor în făt sau embrion. Prelevarea de probe de lichid sau țesături, proceduri precum amniocenteza sau biopsie vilozități coriale.

Proteină

Proteinele sunt formate din lanțuri aminoacizi, dispuse într-o anumită ordine. Ordinea aminoacizilor din lanț este determinată de codul genetic ( ADN). Variat genele au „instrucțiuni” pentru sinteza proteinelor. Proteinele sunt elementele de bază ale corpului nostru și sunt necesare pentru structura, funcționarea și reglarea celule, țesături si organe. Exemple de proteine ​​diferite sunt enzime, hormoni, anticorpiȘi proteina neuronului motor de supraviețuire (SMN).

Proximal

Un termen anatomic care înseamnă o locație mai aproape de centrul corpului. Mușchii proximali, cum ar fi cei găsiți în șolduri, umeri și gât, sunt mai afectați decât distal mușchii în majoritatea cazurilor de SMA.

Boala rara

Uniunea Europeană (UE) consideră o boală rară dacă afectează mai puțin de 5 persoane din 10.000.

Recesiv

Autosomal recesiv- acesta este caracterul moştenire boala genetica în cazul a două exemplare defecte gena. Aceasta înseamnă că o copie defectuoasă a genei este moștenită de la fiecare părinte. SMA cauzată de mutație gena neuronului motor de supraviețuire 1 (SMN1)., este o boală autosomal recesivă. În bolile recesive legate de X, sunt necesare două copii defecte pentru ca boala genetică să se manifeste la femei, dar este necesară o singură copie a genei defecte pentru ca boala să se manifeste la bărbați. Acest lucru se întâmplă deoarece bolile recesive legate de X sunt cauzate de mutatiiîn gene de pe cromozomul X, dar absent pe cromozomul Y. Bărbații au un cromozom X și un cromozom Y, în timp ce femelele au doi cromozomi X.

Reflux

Refluxul de lichid din stomac în esofag.

Respirator

Legat de respirație.

ARN (acid ribonucleic)

ARN-ul este foarte asemănător cu ADN este că poartă și informații genetice. Joacă un rol important în formarea proteinelor. Exista Tipuri variate ARN care îndeplinesc roluri diferite.

Mușchi scheletic

Un mușchi controlat în mod conștient, atașat de oase, care permite mișcarea. De exemplu, mușchii bicepși, tricepși și coapsei.

Coloanei vertebrale

Referitor la coloana vertebrală.

Măduva spinării

Un mănunchi de țesut nervos în interiorul coloanei vertebrale. Include celule nervoase și se extinde din creier. Creierul și măduva spinării alcătuiesc sistemul nervos central (SNC).

Gena neuronului motor de supraviețuire 1 (SMN1).

Gene, la mutatii sau stergeri pe care le dezvoltă SMA. Pentru ca mai jos neuroni motorii supraviețuit, este nevoie de o anumită cantitate proteina SMN, care este produs de gena SMN1.

Gena neuronului motor de supraviețuire 2 (SMN2).

O genă care influențează severitatea SMA deoarece este capabilă să producă cantități mici de proteină SMN. La persoanele care au o genă defectă SMN1, este important să aveți mai multe copii ale genei SMN2, pentru că decât mai multi oameni are copii ale genei SMN2, cu atât organismul va fi mai capabil să producă proteină SMN funcțională. Pacienții cu forme mai severe de SMA, cum ar fi tipurile 1 și 2, au de obicei mai puține copii ale genei SMN2 decât acei pacienți cu SMA de tip 3.

Gena neuronului motor de supraviețuire (SMN).

Gena care produce proteine ​​(SMN). Mutații V gena SMN1 sunt cauzele unor forme de SMA. Există două tipuri de gene SMN - SMN1 și SMN2.

proteina SMN

Fabricat din gene SMN1Și SMN2, proteina SMN este necesară pentru supraviețuirea celor mai mici neuroni motorii. Dacă unei celule îi lipsește proteina SMN, celula moare. De toate tipurile celule, neuronii motor inferiori sunt cei mai afectați de nivel scăzut proteina SMN.

Simetric

Același pe ambele părți.

Textile

Un sistem de celule care funcționează simultan. De exemplu, organele sunt formate din mai multe țesuturi.

Trahee

Canalul de respirație.

Traheostomie

Chirurgie pentru a crea o gaură în trahee pentru a respira mai degrabă printr-un tub decât prin gură.

Respirator

Dispozitiv de ventilație mecanică.

Virus

Virușii sunt formați din material genetic ( ADN sau ARN), inconjurat proteină coajă. Sunt capabili să se agațe de celule si intra inauntru. Unii viruși (cum ar fi virușii răcelii și gripei) îmbolnăvesc oamenii. Dar capacitatea de a pătrunde în celule înseamnă, de asemenea, că unii viruși pot fi utilizați pentru tratament.

Traducere de Ekaterina Firsova.

Problemele de spate nu se termină cu oboseala banală sau scolioza familiară, ele pot fi mai grave și chiar tragice. Dacă majoritatea acestor boli sunt dobândite, atunci există și tipuri de boli care sunt moștenite. De exemplu, atrofia musculară spinală apare din cauza modificărilor, care devin adesea cheia declanșării mecanismului de feedback, la nivelul cromozomului 5. Pentru a înțelege cât de gravă este această problemă și despre ce este vorba, merită să priviți puțin mai îndeaproape.

Ce este atrofia musculară spinală

Cel mai adesea, la copii se observă atrofia musculară, iar calitatea vieții și chiar capacitatea de a supraviețui depinde în ce stadiu al vieții lor se face simțită această problemă. Daunele ereditare sunt destul de grave, deoarece sub acest nume destul de simplu există o problemă de următorul tip:

• neuronii vertebrelor, care sunt mecanismul de transmitere a datelor în zona măduvei spinării, sunt afectați;
• activitatea motorie a neuronilor scade semnificativ și practic ajunge la zero;
• coarnele anterioare ale vertebrelor sunt deteriorate, care sunt responsabile de transmiterea semnalelor către mușchii picioarelor, mușchii gâtului și capului.

Coarnele anterioare ale măduvei spinării sunt locul de acumulare sumă uriașă neuroni - terminații nervoase. Cu ajutorul lor corpul trimite semnale creierului și forțează corpul să efectueze următoarea acțiune. Dacă nu există niciun semnal, atunci nu există nicio reacție și persoana își pierde capacitatea de a se mișca sau, în cel mai bun caz, pur și simplu nu poate controla algoritmul mișcărilor proprii ale corpului.

Cum se manifestă?

Problema se poate manifesta în vârstă fragedă, imediat după naștere, mai aproape de adolescență sau chiar în varsta matura. Simptomele sale se vor manifesta în funcție de vârsta la care o persoană a trebuit să se confrunte cu această problemă. Atrofia musculară spinală se poate manifesta în următoarele moduri:

Pentru a preveni și trata BOLILE ARTICULAȚILOR, cititorul nostru obișnuit folosește metoda de tratament NON-CHIRURGIE din ce în ce mai populară, recomandată de ortopedii germani și israelieni de top. După ce l-am revizuit cu atenție, am decis să-l oferim atenției dumneavoastră.

Pierderea activității motorii în mușchii picioarelor

• pierderea activității motorii în zona mușchilor striați ai picioarelor;
• mişcări voluntare şi destul de frecvente ale capului în direcţii diferite sau absență completă reacții musculare;
• dificultate la înghițirea alimentelor și senzații dureroaseîn timpul procesului specificat;
• lipsa de coordonare atunci când copilul se târăște sau probleme cu mersul;
• menținerea sensibilității la durere în toate zonele menționate mai sus.

Este de remarcat faptul că atunci când apare o problemă de această natură, zona mâinii nu suferă deloc. Aceasta este o caracteristică tipică a atrofiei musculare spinale și, datorită prezenței sale, o persoană va putea ghici prezența acestei probleme particulare.

În ce tipuri este împărțit?

Atrofia musculară Werding-Hoffmann sau Kugelberg-Welander a primit astfel de nume în onoarea oamenilor de știință care au deschis pentru prima dată ochii lumii asupra acestei probleme. Acești oameni au fost cei care au descris fenomenul de atrofie musculară spinală, dar nimeni până în prezent nu a reușit să găsească un remediu eficient pentru această boală.

Medicii au împărțit problema în diferite tipuri. În total, există patru tipuri de această boală ereditară, dintre care atrofia de tip 1 poate fi numită cea mai severă. Nu există tratament pentru atrofia musculară spinală de tip 1, deoarece medicii au descris problema după cum urmează:

Atrofia musculară spinală la copii

• apare imediat după nașterea copilului;
• interferează cu dezvoltarea normală a copilului;
• are simptome foarte pronunțate.

Statisticile mondiale arată că nici jumătate dintre nou-născuții cu acest diagnostic nu trăiesc până la vârsta de 2 ani. Din păcate, medicii nu pot face nimic în acest sens, deoarece căutarea unui remediu pentru o boală atât de gravă a fost până acum fără succes. În timp, situația se poate schimba în bine, dar nu putem conta decât pe ea.

Atrofia musculară spinală de tip 2 este o opțiune mai plină de speranță și se caracterizează după cum urmează:

• boala se manifestă între 7 și 18 luni;
• copilul are capacitatea de a sta sau sta in picioare, desi face acest lucru cu dificultate;
• există șansa ca bebelușul să manifeste cel puțin o oarecare sensibilitate.

Cu cât copilul este mai mare, cu atât este mai mare șansa ca el să poată trăi cu această problemă pentru o perioadă destul de lungă. Desigur, calitatea vieții va lăsa mult de dorit, dar totuși nu este la fel de trist ca în primul caz.

Atrofia musculară spinală de tip 3 apare destul de des. Acest tip particular de problemă poate fi descris în următoarele cuvinte: apare între vârstele de 18 luni și până la 35 de ani, o persoană are capacitatea de a-și simți propriile picioare și gât, să se miște încet, sensibilitatea și toate reflexele naturale sunt pe deplin. conservat, poate să mănânce singur, să meargă încet, pot apărea probleme de coordonare a mișcărilor și poziția capului, dificultăți în timp ce mănâncă.

Atrofia de tip 4 se face simțită după 35 de ani și destul de des nu are un impact atât de mare asupra calității vieții unei persoane. Cu o problemă de acest tip, prognoza poate fi numită pozitivă, deoarece o persoană poate trăi liniștită, dar în același timp poate întâlni și unele momente incomode. Atrofia musculară spinală la orice vârstă este nedorită, dar nimeni nu se poate proteja complet de o astfel de problemă.

Cum să tratezi și dacă poate fi tratat deloc

Există o opinie că tehnologiile moderne și cu experiență medici specialisti poate face față absolut oricărei probleme. Din păcate, acest lucru nu este absolut cazul. Un medicament eficient și productiv care ar putea combate această problemă nu a fost încă inventat. Specialiștii cu experiență încearcă să găsească o soluție la acest puzzle, dar toate încercările se termină cu eșec. În ciuda acestui fapt, medicii moderni nici măcar nu se gândesc să renunțe și încearcă să corecteze situația după cum urmează:

• efectuarea terapiei fizice pentru pacient;
• un curs de masaj special și exerciții fizice;
• eliminarea disconfortului cu ajutorul unor preparate farmaceutice speciale.

Un astfel de tratament nu va da un rezultat 100%, dar va ameliora disconfortul pentru o vreme. Destul de des, specialiștii încearcă să folosească terapia cu unde de șoc, dar aceasta doar ameliorează disconfortul și senzații dureroase. Este imposibil să schimbi sau să corectezi ceva la nivel genetic și, dacă o astfel de patologie este deja prezentă, atunci se poate face simțită în orice moment inoportun.

Dacă alegeți dintre mai multe probleme pe cele mai nesemnificative, atunci este mai bine dacă boala se manifestă la vârsta adultă, dar un nou-născut nu are practic nicio șansă.

Cum să identifici problema și ce să faci pentru pacient

Atrofia musculară spinală este o boală ereditară destul de gravă. Nu va fi greu să-i ghiciți prezența pe cont propriu, dar un astfel de diagnostic trebuie confirmat de un medic calificat. Dacă problema a apărut imediat după nașterea copilului, atunci părinții vor afla despre aceasta în maternitate, dar un adult cu suspiciuni de această patologie specială ar trebui să facă următoarele:

O persoană trebuie să înțeleagă bine că va trebui să trăiască cu un astfel de diagnostic pentru totdeauna. Va fi bine daca pacientul nu merge nicaieri de unul singur, cineva va fi mereu langa el, pentru ca poate fi nevoie de ajutor in orice moment. Deoarece cu propriile mele mâini o persoană se va putea descurca, nu va avea tulburări mintale sau tulburări psihice, va putea să se îngrijească practic independent. Numai în unele cazuri vei avea nevoie de ajutorul unor persoane din afară.

Atrofia musculară a coloanei vertebrale nu este o boală dobândită, ceea ce înseamnă că nu vă puteți provoca un astfel de rău de-a lungul vieții. O persoană poate face scolioză sau hernie, dar nu acest tip de patologie.

Dacă o persoană a avut de-a face cu o patologie congenitală de acest tip, nu ar trebui să dispere deloc. Un adult poate trăi cu o astfel de patologie destul de mult timp, dar, în același timp, merită să fii atent la tine și la corpul tău pentru a nu agrava și mai mult situația.

Dacă o persoană are atrofie musculară spinală, atunci ar trebui să țină cont de următoarele sfaturi:

• nu este nevoie să încercați să faceți mișcări inutile;
• Nu ar trebui să încercați să ridicați sau să transportați greutăți undeva pe cont propriu;
• nu trebuie să stai nemișcat tot timpul, dar nu trebuie să mergi prea mult sau prea repede;
• Pentru a evita dificultățile la înghițire, alimentele trebuie să fie bine măcinate, nu prea calde sau reci;
• Ar trebui să încercați să vă îmbunătățiți propria condiție prin ședințe de fizioterapie.

O persoană care suferă de acest tip de boală ar trebui să se simtă completă, în ciuda prezenței unor probleme minore. Va fi bine dacă pacientul este mereu lângă rude și prieteni, mai ales dacă vorbim despre un copil de vârstă preșcolară sau școlară. Această problemă nu poate fi numită un fenomen plăcut și medicamente eficienteÎncă nu au găsit o modalitate de a o combate.

Dacă o patologie congenitală se face simțită copilului imediat după naștere, atunci el nu are prea multe șanse de viață. Ca adult, nu este atât de ușor să suporti o problemă care era inerentă la nivel genetic, dar este foarte posibil. Merită să încercați cu toată puterea să corectați măcar puțin situația și să îmbunătățiți calitatea vieții. Interventie chirurgicala De asemenea, nu va ajuta la restabilirea sensibilității neuronilor, dar, în ciuda acestui fapt, persoana afectată va putea duce o viață normală.

Patologia congenitală îngrijorează oamenii din ce în ce mai mult în fiecare an, ceea ce stimulează oamenii de știință care dezvoltă medicamente. Poate că în timp, medicii vor putea găsi o soluție competentă la această problemă și fiecare persoană cu o astfel de patologie, indiferent de vârstă, va putea trăi. viață plină. Până acum acestea sunt doar presupuneri, dar pentru o persoană orice este posibil dacă încearcă din greu. Atrofia musculară spinală este o boală dificilă, dar este complet posibil să trăiești normal cu un astfel de defect ca adult.