boala lui Friedreich (ataxia lui Friedreich). Ce este ataxia ereditară a lui Friedreich Ataxia lui Friedreich

Ataxia lui Friedreich este o patologie autosomal recesivă, când un copil afectat se naște dintr-un cuplu sănătos din punct de vedere vizual, dar unul dintre părinți este proprietarul genei care cauzează boala. Boala se exprimă în daune celule nervoase– afectarea predominantă a fasciculelor Gaulle, tracturilor piramidale, rădăcinilor și fibrelor nervoase periferice, neuronilor cerebelului și creierului. Alte organe pot fi afectate în același timp: procesul implică structuri celulare mușchiului cardiac, pancreasului, retinei și sistemului musculo-scheletic.

Cod ICD-10

G11 Ataxie ereditară

Epidemiologie

Conform statisticilor medicale mondiale, ataxia lui Friedreich este cel mai frecvent tip de ataxie. Această boală afectează în medie 2-7 pacienți la 100.000 de persoane, iar o persoană din 120 este purtătoare a tulburării genice.

Atât bărbații, cât și femeile sunt susceptibili la boală. Cu toate acestea, boala nu afectează oamenii din rasele asiatice și negre.

Cauzele ataxiei lui Friedreich

Ataxia ereditară a lui Friedreich se dezvoltă din cauza unei deficiențe sau a unei perturbări a structurii proteinei frataxinei, produsă intracelular în citoplasmă. Funcția proteinei este transferul de fier din organelele energetice ale celulei - mitocondrii. Capacitatea de acumulare a fierului a mitocondriilor se datorează proceselor active de oxidare din ele. Când concentrația de fier în mitocondrii crește de peste zece ori, cantitatea de fier intracelular total nu depășește limitele normale, iar cantitatea de fier citoplasmatic scade. La rândul său, acest lucru provoacă stimularea structurilor genice care codifică enzimele care transportă fier - acestea sunt feroxidaza și permeaza. Ca urmare, echilibrul de fier din interiorul celulelor este perturbat și mai mult.

O cantitate crescută de fier în interiorul mitocondriilor determină o creștere a numărului de oxidanți agresivi - radicali liberi, distrugând structurile vitale (în în acest caz,, celule).

Un rol auxiliar în etiologia bolii poate fi jucat de o tulburare a homeostaziei antioxidante - protecție celule umane din speciile reactive de oxigen dăunătoare.

Simptomele ataxiei lui Friedreich

Ataxia familială a lui Friedreich, așa cum am spus mai sus, este o boală ereditară. Cu toate acestea, primele semne ale bolii apar abia la vârsta de 8-23 de ani. Mai mult, tabloul clinic inițial este în mod clar legat de ataxie, care afectează mersul unei persoane. Pacientul devine instabil la mers, instabilitatea și slăbiciunea apar în picioare (picioarele par să se încurce). Există dificultăți în coordonarea mișcărilor. Treptat, o persoană începe să întâmpine dificultăți în pronunție.

Semnele ataxiei lui Friedreich tind să se intensifice dacă ochii sunt închiși.

În timp, simptomele devin permanente; în plus, severitatea manifestărilor clinice crește. Motivul pentru aceasta este deteriorarea cerebelului, care este responsabil pentru coordonarea mișcărilor membrelor.

În plus, pacientul dezvoltă auzul și funcții vizuale. Apare un semn important - scăderea sau pierderea reflexelor naturale și apariția celor patologice, de exemplu, se observă reflexul Babinsky. Sensibilitatea la nivelul membrelor scade: pacientul își pierde capacitatea de a simți obiectele în palme și sprijinul sub picioare.

În timp, se înregistrează tulburări de mișcare sub formă de paralizie sau pareză. Astfel de probleme încep cu deteriorarea picioarelor.

Abilitățile mentale nu sunt de obicei afectate. Boala crește treptat de-a lungul deceniilor. Uneori poți observa chiar și perioade stabile pe termen scurt.

Printre simptomele însoțitoare Trebuie remarcat faptul că există o schimbare a formei oaselor scheletului: aceasta este vizibilă pe mâini și picioare, precum și pe coloana vertebrală. Apar și se pot dezvolta probleme cardiace diabetul zaharat, deficiență de vedere.

Diagnosticul ataxiei lui Friedreich

Diagnosticul bolii poate prezenta anumite dificultăți, deoarece etapele inițiale Mulți pacienți caută ajutor de la un cardiolog din cauza problemelor cardiace sau de la un ortoped din cauza patologiei sistemului musculo-scheletic sau a coloanei vertebrale. Și numai atunci când apare tabloul neurologic, pacienții se găsesc în cabinetul unui neurolog.

Instrumentalul principal metode de diagnostic pentru ataxia lui Friedreich, sunt luate în considerare RMN și teste neurofiziologice.

Tomografia cerebrală ajută la determinarea atrofiei unora dintre zonele sale, în special a cerebelului și a medulului oblongata.

Tomografia coloanei vertebrale determină modificări ale structurii și atrofie - aceste simptome sunt mai vizibile în etapele ulterioare ale bolii.

Funcția conductivă este examinată folosind următoarele metode:

• stimulare magnetică transcraniană;
• electroneurografie;
• electromiografie.

În cazul semnelor extraneurale se efectuează diagnostice auxiliare: cardiovasculare, endocrine și SIstemul musculoscheletal. În plus, poate fi necesară consultarea cu specialiști, cum ar fi un cardiolog, ortoped, oftalmolog sau endocrinolog. Se fac o serie de studii:

• nivelul glucozei din sânge, test de toleranță la glucoză;
• determinarea nivelului de hormoni din sânge;
• electrocardiografie;
• teste de sarcină;
• ultrasonografie inimi;
• Radiografia coloanei vertebrale.

O importanță deosebită în diagnosticarea ataxiei este acordată consultării genetice medicale și diagnosticului ADN cuprinzător. Se realizează folosind materiale de la pacient însuși, rudele sale cele mai apropiate și părinți.

La femeile însărcinate, ataxia lui Friedreich la copilul nenăscut poate fi determinată prin analiza ADN a vilozităților coriale din a opta până la a douăsprezecea săptămână de gestație sau prin analiză. lichid amniotic de la 16 la 24 de săptămâni.

Ataxia lui Friedreich se diferențiază de deficitul ereditar de tocoferol, de patologiile ereditare ale proceselor metabolice, de neurosifilis, de neoplasme ale cerebelului, scleroză multiplă etc.

Tratamentul ataxiei lui Friedreich

Tratamentul bolii nu poate duce la vindecare, dar în acest fel se poate preveni dezvoltarea unor consecințe și dificultăți. Pentru a încetini creșterea simptomelor bolii, se folosesc medicamente din grupul mitocondrial, antioxidanți și alte medicamente care reduc concentrația de fier în interiorul mitocondriilor.

Medicamentele sunt de obicei prescrise în combinație, cel puțin 3 medicamente în același timp. Antioxidanții sunt utilizați, de exemplu, tocoferol și retinol, precum și un analog artificial al coenzimei Q 10 (idebenona), care inhibă procesele neurodegenerative și creșterea hipertrofiei miocardice - cardiomiopatie.

În plus, pentru tratament folosesc medicamente care se îmbunătățesc procesele metaboliceîn mușchiul inimii: se recomandă administrarea de riboxină, preductal, cocarboxilază etc.

În cele mai multe cazuri, este prescris 5-hidroxiprofan, al cărui efect este totuși vizibil acest medicament nu a fost pe deplin explorată.

Tratamentul auxiliar este prescris în funcție de simptome - de exemplu, se folosesc medicamente antidiabetice, medicamente cardiovasculare.

Efectuați terapie restaurativă generală ( complexe de vitamine), îmbunătățirea metabolismului tisular (piracetam, Cerebrolysin, aminalon).

După indicații este posibil intervenție chirurgicală sub formă de corectare a formei picioarelor și utilizarea Botoxului în mușchii afectați de spasme.

Procedurile fizioterapeutice și gimnastica pot îmbunătăți semnificativ eficacitatea tratamentului. Dar pentru un efect de durată, cursurile și sesiunile trebuie să fie regulate, cu accent pe echilibrul antrenamentului și pe forța musculară.

Deoarece ataxia lui Friedreich este rezultatul unor tulburări genetice, care nu poate fi o afecțiune reversibilă, retete populare in tratament a acestei boli nu functioneaza.

În dietă, pacienții cu ataxie ar trebui să reducă sau să elimine consumul de alimente cu carbohidrați, deoarece boala este asociată cu un exces de energie în celule. O cantitate mare de alimente cu carbohidrați (dulciuri, zahăr, produse de patiserie) poate duce la o agravare a stării pacientului.

Prevenirea

Un rol deosebit în prevenire îl acordă testării ADN în stadiile inițiale presimptomatice, pentru începerea la timp a tratamentului preventiv.

Rudele directe ale unei persoane bolnave deja identificate sunt cu siguranță examinate. Inițial, boala poate fi suspectată pe baza semnelor clinice: apariția ataxiei, a scăzut tonusului muscular, tulburări de sensibilitate, dispariția reflexelor tendinoase, dezvoltarea parezei, polineuropatii, semne ale bolii pe ECG, apariția diabetului zaharat, modificări ale sistemului osteoarticular, procese atrofice (în special în nervii optici), curbură a coloanei vertebrale coloană etc.

Este necesară monitorizarea și observarea periodică de către un neurolog și endocrinolog. O mare importanță preventivă se acordă și exercițiilor terapeutice și tratamentului fizioterapeutic.

Ataxia este o boală care se manifestă prin necoordonarea mișcării, abilități motorii afectate cu o ușoară scădere a forței la nivelul membrelor. Unul dintre tipuri este ataxie familială Friedreich, cea mai comună formă de ataxie ereditară. Apare la 2 până la 7 persoane din 100.000.

Această boală începe cel mai adesea în copilărie, in decada 1 sau 2 de viata (desi sunt cazuri cand este depistata dupa 20 de ani). De obicei, ataxia afectează mai mulți membri ai familiei - frați, surori și, în majoritatea cazurilor, apare în familiile cu căsătorie consanguină. Simptomele apar neobservate, boala progresează lent, durează decenii și fără îngrijire medicală provoacă un disconfort semnificativ.

Semne ale bolii

Principalul simptom al ataxiei lui Friedreich este mersul instabil al pacientului. Merge stânjenit, lasă picioarele late și se îndepărtează din centru spre laterale. Pe măsură ce boala progresează, apar probleme de coordonare la nivelul brațelor și mușchilor. cufărși chipuri. Expresiile feței se schimbă, vorbirea încetinește și devine sacadată. Reflexele tendinoase și periostale scad sau dispar (mai întâi pe picioare, apoi eventual răspândindu-se la brațe). Auzul este adesea redus. Scolioza progresează.

Cauzele bolii

Acest tip de ataxie este ereditar, tip cronic, natură progresivă. Aparține ataxiilor spinocerebeloase, care sunt un grup de boli cu simptome similare cauzate de afectarea cerebelului, a trunchiului cerebral, măduva spinăriiși nervii spinali, care adesea interferează cu diagnosticul corect. Cu toate acestea, printre ataxiile cerebeloase, boala Friedreich se distinge prin prezența unei forme recesive, în timp ce alte tipuri sunt transmise în mod autosomal dominant. Adică, un copil bolnav se naște într-un cuplu în care părinții sunt purtători ai agentului patogen, dar sunt sănătoși clinic.

Aceasta ataxie se manifesta prin degenerarea combinata a coloanelor laterale si posterioare ale maduvei spinarii, cauzata de o anomalie enzimo-chimica de natura necunoscuta, mostenita. Boala afectează fasciculele lui Gaulle, celulele coloanei lui Clark și tractul spinocerebelos posterior.

„Istoria bolii”

A fost izolat într-o formă independentă în urmă cu mai bine de 100 de ani de către profesorul german de medicină N. Friedreich. Boala a fost studiată activ încă din anii 1860. După ce s-a sugerat în 1982 că cauza acestei ataxii ar fi tulburările mitocondriale. Ca urmare, în locul numelui general acceptat „ataxia lui Friedreich”, termenul „boala lui Friedreich” a fost propus ca reflectând mai exact multitudinea de manifestări ale bolilor - atât neurologice, cât și extraneurale.

Simptome neurologice

Dacă un pacient are ataxie Friedreich, simptomele care sunt cel mai adesea observate mai întâi sunt stângăcia și incertitudinea când merge pe jos, în special pe întuneric, clătinarea și poticnirea. Apoi acest simptom este însoțit de necoordonare membrele superioare, slăbiciune a mușchilor picioarelor. La debutul bolii, în vorbire se observă modificări ale scrisului de mână, disartrie și explozivitate și staccato.

Suprimarea reflexelor (tendon și periostal) poate fi observată atât în ​​timpul apariției altor simptome, cât și cu mult înaintea acestora. Pe măsură ce ataxia progresează, areflexia totală poate fi de obicei observată. De asemenea simptom important sunt simptomul lui Babinski, ulterior muschii picioarelor devin mai slabi si se atrofiaza.

Manifestări extraneurale și alte simptome de ataxie

Boala Friedreich se caracterizează prin deformări ale scheletului. Pacienții sunt susceptibili la scolioză, cifoscolioză și deformări ale degetelor de la mâini și de la picioare. Așa-numitul picior al lui Friedreich (sau piciorul lui Friedreich) este o caracteristică a bolii ataxia lui Friedreich. Fotografiile unor astfel de picioare oferă o înțelegere clară a faptului că o astfel de deformare nu este tipică pentru un corp sănătos: degetele de la picioare sunt hiperextinse în falangele principale și îndoite în articulațiile interfalangiene cu un arc concav înalt al piciorului. Aceeași schimbare poate apărea și cu periile.

Pacienții sunt, de asemenea, adesea susceptibili la astfel de tulburări precum diabetul zaharat, disfuncția ovariană, infantilismul, hipogonadismul etc. Din partea organelor vizuale, este posibilă cataracta.

Dacă ataxia lui Friedreich, atunci în 90 la sută din cazuri va fi însoțită de leziuni cardiace și dezvoltarea cardiomiopatiei progresive, predominant hipertrofică. Pacienții se plâng de durere în zona inimii, palpitații, dificultăți de respirație când activitate fizica etc. La aproape 50 la suta dintre pacienti, cardiomiopatia devine cauza decesului.

În stadiul târziu al bolii, pacienții prezintă amiotrofie, pareză și sensibilitate afectată la nivelul mâinilor. Posibilă pierdere a auzului, atrofie nervii optici, nistagmus, uneori funcțiile sunt afectate organele pelvine iar pacientul suferă de retenție urinară sau, dimpotrivă, de incontinență. În timp, pacienții își pierd capacitatea de a merge și de a avea grijă de ei înșiși fără asistență. Cu toate acestea, paralizia rezultată din orice tip de ataxie, inclusiv boala Friedreich, nu a fost observată.

Cât despre demență, cu o boală precum ataxie cerebeloasă Friedreich, nu există încă date exacte despre ea: demența apare la adulți, a fost descrisă, dar la copii este extrem de rară, la fel ca retardul mintal.

Complicațiile ataxiei

Ataxia ereditară Friedreich în majoritatea cazurilor este complicată de insuficiență cardiacă cronică, precum și de toate tipurile insuficiență respiratorie. În plus, pacienții au un risc foarte mare de recidivă boli infecțioase.

Criterii de diagnostic pentru ataxia lui Friedreich

De bază criterii de diagnostic bolile sunt indicate destul de clar:

• moștenirea bolii are loc în funcție de o trăsătură recesivă;
• boala debutează înainte de vârsta de 25 de ani, mai des în copilărie;
• ataxie progresivă;
• areflexie tendonului, slăbiciune a picioarelor și mai târziu a brațelor;
• pierderea sensibilității profunde mai întâi membrele inferioare, apoi cele de sus;
• vorbire neclară;
• deformări ale scheletului;
• tulburări endocrine;
• cardiomiopatie;
• cataractă;

În acest caz, diagnosticul ADN confirmă prezența unei gene defecte.

Stabilirea diagnosticului

Când vine vorba de o boală precum ataxia lui Friedreich, diagnosticul ar trebui să includă luarea unei anamnezi, efectuarea unei analize complete. examen medicalși revizuirea istoricului medical al pacientului și al familiei. În timpul examinării, se acordă o atenție deosebită problemelor cu sistemul nervos, în special echilibrul deficitar, atunci când se examinează mersul și statica copilului și absența reflexelor și senzațiilor în articulații. Pacientul nu poate atinge genunchiul opus cu cotul, ratează testul de la degete la nas și poate suferi de tremor cu brațele întinse.

La conducere cercetare de laborator există o încălcare a metabolismului aminoacizilor.

O electroencefalogramă a creierului în ataxia lui Friedreich relevă activitatea difuză delta și theta și o reducere a ritmului alfa. Electromiografia relevă leziuni demielinizante axonale ale fibrelor senzoriale nervi periferici.

Pentru a detecta o genă defectă, se efectuează testarea genetică. Folosind diagnosticul ADN, se stabilește posibilitatea de a moșteni agentul patogen de către alți copii din familie. Diagnosticul ADN cuprinzător poate fi efectuat și pentru întreaga familie. În unele cazuri, diagnosticul ADN prenatal este necesar.

Când este diagnosticat și ulterior după diagnostic, pacientul trebuie să efectueze în mod regulat radiografii ale capului, coloanei vertebrale și toracelui. Dacă este necesar, se prescriu tomografia computerizată și imagistica prin rezonanță magnetică. În acest caz, RMN-ul creierului poate arăta atrofia măduvei spinării și a tulpinilor cerebrale, secțiunile superioare vermis cerebelos. Examinarea cu ECG și EchoEG este, de asemenea, necesară.

Diagnostic diferentiat

Atunci când se pune un diagnostic, este necesar să se diferențieze boala Friedreich de scleroză multiplă, amiotrofie neuronală, paraplegie familială și alte tipuri de ataxie, în primul rând boala Louis-Bart, a doua cea mai frecventă ataxie. Boala Louis-Bar, sau telangiectazia, debutează și ea în copilărie și diferă clinic de boala Friedreich prin prezența dilatației extinse a vaselor mici și absența anomaliilor scheletice.

De asemenea, este necesar să se distingă boala de sindromul Bassen-Kornzweig și ataxia cauzată de deficitul de vitamina E. În acest caz, în timpul diagnosticului, este necesar să se determine conținutul de vitamina E din sânge, prezența/absența acantocitozei și să se examineze lipidele acesteia. spectru.

Atunci când se pune un diagnostic, este necesar să se excludă bolile metabolice cu un tip de moștenire autozomal recesiv, însoțite de alte forme de ataxie spinocerebeloasă.

Diferența dintre scleroza multiplă și boala Friedreich este absența areflexiei tendinoase și nu există hipotonie sau amiotrofie musculară. De asemenea, cu scleroza, nu se observă manifestări extraneurale, nu există modificări la CT și RMN.

Tratamentul ataxiei

Pacienții diagnosticați cu ataxie Friedreich ar trebui să primească tratament de la un neurolog. Într-o măsură mai mare vizează maximizarea ameliorării manifestărilor bolii. Include terapia generală de restaurare, inclusiv programarea Medicamente ATP, cerebrolizină, vitaminele B, precum și agenți anticolinesterazici. În plus, în tratamentul acestei ataxii, un rol important joacă medicamente cu funcția de menținere a mitocondriilor, precum acidul succinic, riboflavina, vitamina E. Pentru îmbunătățirea metabolismului miocardic sunt prescrise riboxină, cocarboxilază etc.

Se efectuează un tratament general de întărire cu vitamine. Tratamentul trebuie repetat periodic.

Deoarece principala cauză a durerii în această boală este scolioza progresivă, pacienții sunt sfătuiți să poarte un corset ortopedic. Dacă corsetul nu ajută, o serie de operatii chirurgicale(tijele de titan sunt introduse în coloana vertebrală pentru a preveni dezvoltarea ulterioară a scoliozei).

Prognosticul ataxiei

Prognosticul acestor boli este în general nefavorabil. Tulburările neuropsihiatrice progresează lent, durata bolii variază foarte mult, dar în majoritatea cazurilor nu depășește 20 de ani la 63% dintre bărbați (la femei prognosticul este mai favorabil - după debutul bolii, aproape 100% trăiesc mai mult de 20 de ani. ani).

Cauzele morții sunt cel mai adesea insuficiența cardiacă și pulmonară, complicații de la boli infecțioase. Dacă pacientul nu suferă de diabet și boli de inimă, viața lui se poate extinde până la bătrânețe, dar astfel de cazuri sunt destul de rare. Cu toate acestea, din cauza tratament simptomatic calitatea și durata de viață a pacienților pot crește.

Prevenirea

Prevenirea bolii Friedreich se bazează pe consultarea genetică medicală.

Pacienților cu ataxie li se prescrie un complex de terapie fizică, datorită căruia mușchii sunt întăriți și decoordonarea este redusă. Exercițiile ar trebui să se concentreze în primul rând pe echilibrul antrenamentului și pe forța musculară. Terapia cu exerciții și exercițiile corective permit pacienților să fie cât mai activi posibil perioadă lungă de timpÎn plus, în acest caz este prevenită dezvoltarea cardiomiopatiei.

În plus, pacienții pot folosi dispozitive de asistență pentru a-și îmbunătăți calitatea vieții - bastoane, plimbări, cărucioare.

În alimentație, este necesar să se reducă consumul de carbohidrați la 10 g/kg, pentru a nu provoca o creștere a defectului în metabolismul energetic.

De asemenea, este necesar să se evite bolile infecțioase, să se evite rănirea și intoxicația.

Unul dintre factorii importanți în prevenirea bolii este prevenirea moștenirii ataxiei. Dacă este posibil, ar trebui să evitați nașterea copiilor dacă au existat cazuri de ataxie a lui Friedreich în familie, precum și căsătorii între rude.

Ataxia lui Friedreich este o patologie genetică în care nu numai sistemul nervos este afectat, ci și dezvoltarea unor tulburări extraneurale. Boala este considerată destul de comună - 2-7 persoane la 100 de mii din populație trăiesc cu acest diagnostic.

• Etiologie
• Simptome
• Diagnosticare
• Tratament
• Posibile complicații
• Prevenire și prognostic

Boala este genetică și este asociată cu mutații cromozomiale. Clinicienii identifică mai multe condiții specifice pentru dezvoltarea patologiei.

Simptomele bolii sunt specifice - primele semne sunt considerate a fi mers afectat și pierderea echilibrului. Tabloul clinic include tulburări de vorbire, cataractă, scăderea acuității auzului și demență.

A pune diagnostic corect Doar un neurolog poate face acest lucru pe baza rezultatelor examinărilor instrumentale. Consultație cu specialiști din zone diferite medicament. Este de remarcat faptul că diagnosticul poate fi efectuat deja în stadiul de dezvoltare intrauterină a fătului.

Tratamentul este predominant conservator: constă în administrarea de medicamente, respectarea unei diete și efectuarea regulată de exerciții terapeutice. Intervenția chirurgicală este necesară în cazurile de deformări osoase pronunțate care reduc calitatea vieții.

Etiologie

Ataxia ereditară Friedreich apare din cauza concentrației insuficiente sau a perturbării structurii unei proteine ​​numite frataxină, care este produsă în citoplasmă intracelular.

Funcția principală a substanței este transferul de fier din mitocondrii - organele energetice ale celulei. Pe fondul unor procese specifice, o acumulare de cantitate mare fier - depășind norma de zeci de ori, ceea ce provoacă o creștere a numărului de agenți oxidanți agresivi care dăunează celulelor vitale.

Un loc auxiliar în mecanismul dezvoltării bolii este ocupat de o tulburare a homeostaziei antioxidante - protecția celulelor corpul uman din speciile reactive de oxigen dăunătoare.

Ataxia lui Friedreich poate fi moștenită doar în mod autosomal recesiv. Purtătorul mutației celui de-al 9-lea cromozom este 1 persoană din 120. Este de remarcat faptul că patologia se dezvoltă numai în cazurile în care gena mutantă este moștenită atât de la mamă, cât și de la tată. Este de remarcat faptul că părinții sunt doar purtători ai unei tulburări genetice și ei înșiși nu se îmbolnăvesc.

O anomalie similară aparține grupului de ataxii, care include următoarele tipuri:

• ataxie Pierre-Marie;
• ataxie cerebeloasă;
• sindromul Louis-Bar;
• ataxia corticală - provocată de tulburări ale cortexului cerebral, care este responsabil pentru mișcările voluntare;
• ataxie vestibulară – asociată cu leziuni aparatul vestibular, în urma căruia, printre semnele bolii, se remarcă dezechilibru, nistagmus, greață și vărsături și probleme cu efectuarea anumitor mișcări.

Simptome

Ataxia lui Friedreich are o cantitate mare specific semne clinice, care sunt de obicei împărțite în mai multe grupuri:

• tipic sau neurologic;
• extraneural;
• atipic.

Forma tipică se poate manifesta înainte de vârsta de 20 de ani, iar sexul nu devine un factor decisiv. Experții în domeniul neurologiei notează că la femei perioada de manifestare a primelor simptome apare puțin mai târziu decât la bărbați.

• tulburări de mers și incertitudine în timpul mersului;
• probleme de echilibru;
• slăbiciune și oboseală a extremităților inferioare;
• cădere fără motiv;
• incapacitatea de a efectua un test genunchi-călcâi - o persoană nu poate atinge cu cotul mana dreapta până la genunchiul piciorului stâng și invers;
• mișcări încețoșate ale mâinii - tremur al membrelor întinse și modificări ale scrisului de mână;
• tulburarea și încetinirea vorbirii;


• scăderea sau pierderea completă a reflexelor tendinoase ale picioarelor (genunchi și Ahile) - în unele cazuri, apare cu câțiva ani înainte de apariția altor semne, ulterior se pierd reflexele la nivelul brațelor, în special cele de flexie-cot, extensie-cot și carporradial , iar pe măsură ce boala progresează, formarea areflexiei totale;
• scăderea tonusului muscular;
• tulburare de sensibilitate profundă - cu ochii închiși, o persoană nu poate determina direcția de mișcare a unui braț sau picior;
• pareză și atrofie musculară;
• pierderea treptată a abilităților de auto-îngrijire;
• incontinență sau, dimpotrivă, retenție de urină;
• nistagmus;
• scăderea acuității auzului;
• cataractă;
• slăbiciune mentală.

Simptome extraneurale:

• durere în zona inimii;
• tulburări ale ritmului cardiac;
• scurtarea respiratiei care apare dupa activitate fizica, și în repaus;
• Piciorul lui Friedreich - există un arc înalt, însoțit de hiperextensia degetelor de la picioare în falangele principale și flexie în părțile distale;
• cifoscolioză;
• picior strâmb;
• deformarea degetelor extremităților superioare și inferioare;
• subdezvoltarea sexuală;
• apariția semnelor de diabet;
• creștere în greutate;
• hipogonadism la bărbați - trăsăturile feminine sunt remarcate în aparență;
• disfuncție ovariană la femei.

Ataxia atipică Friedreich este observată la indivizii cu o mutație minoră a cromozomului 9. Această formă a bolii se caracterizează printr-un debut mai târziu - la 30-50 de ani. Acest soi se distinge prin faptul că este absent:

• Diabet;
• pareză;
• tulburări cardiace;
• areflexie;
• incapacitatea de autoservire.

Astfel de cazuri sunt numite „boala lui Friedreich târzie” sau „ataxia lui Friedreich cu reflexe păstrate”.

Diagnosticare

În ciuda faptului că patologia are manifestări clinice specifice și pronunțate, în unele cazuri există probleme cu stabilirea diagnosticului corect.

Acest lucru este valabil mai ales în situațiile în care primele semne ale bolii sunt simptome extra-neurale - pacienții sunt observați în mod eronat de către un cardiolog sau ortoped pentru o perioadă lungă de timp și sunt supuși unor proceduri de diagnosticare inutile.

Baza diagnosticului o constituie examinările instrumentale, totuși, procedurile trebuie neapărat precedate de activități efectuate direct de un neurolog:

• studierea istoricului medical familial;
• familiarizarea cu istoria de viață a pacientului;
• evaluarea reflexelor şi aspect membre;
• măsurarea frecvenței ritm cardiac;
• sondaj detaliat - pentru a stabili prima dată a apariției și a determina severitatea tabloului clinic.

Următoarele proceduri instrumentale sunt cele mai informative:

• RMN al coloanei vertebrale și al creierului;
• examene neurofiziologice;
• CT și ecografie;
• stimulare magnetică transcraniană;
• electroneurografie;
• electromiografie;

Studiile de laborator au valoare auxiliară și se limitează la analiza biochimică sânge.

Pentru ataxia lui Friedreich, sunt necesare consultații suplimentare cu următorii specialiști:

• cardiolog;
• endocrinolog;
• ortoped;
• oftalmolog.

Nu cel mai puțin important loc în procesul de diagnostic este ocupat de consilierea genetică medicală și diagnosticarea ADN cuprinzătoare. Manipulările sunt efectuate pe probe de sânge ale pacientului, părinților acestuia, fraților.

Cursul bolii poate fi detectat chiar și în timpul sarcinii - ataxia familială a lui Friedreich la făt este detectată prin testele ADN ale vilozităților coriale, care sunt efectuate la 8-12 săptămâni de gestație sau prin studierea lichidului amniotic la 16-24 săptămâni de gestație.

Este de remarcat faptul că ataxia lui Friedreich trebuie diferențiată de următoarele boli:

• mieloză funiculară;
• neoplasme cerebeloase;
• neurosifilis;
• boala Niemann-Pick;
• sindromul Louis-Bar;
• deficit ereditar de vitamina E;
• boala Krabbe;
• scleroză multiplă.

Tratament

Inițierea la timp a terapiei face posibilă:

• oprirea progresiei procesului patologic;
• previne dezvoltarea complicațiilor;
• menține capacitatea de a conduce o perioadă lungă de timp imagine activă viaţă.

Tratamentul medicamentos se bazează pe administrare simultană medicamente metabolice din următoarele grupe:

• cofactori ai reacțiilor enzimatice energetice;
• stimulatori ai activității lanțului respirator mitocondrial;
• antioxidanti.

În plus, este prescris:

• substanțe nootrope;
• medicamente pentru a îmbunătăți procesele metaboliceîn mușchiul inimii;
• neuroprotectori;
• complexe multivitaminice.

Terapia cu exerciții fizice este de mare importanță - cursuri constante exerciții terapeutice, compilat individual, va ajuta:

• restabiliți coordonarea și forța musculară;
• menține activitatea fizică;
• elimina durerea.

Tratamentul presupune respectarea unei diete blânde, a cărei esență este limitarea consumului de carbohidrați, deoarece excesul acestora poate provoca o agravare a simptomelor.

Intervenția chirurgicală este indicată numai în cazurile în care o persoană are deformări osoase pronunțate.

Posibile complicații

Lipsa completă a terapiei poate duce la complicații care pun viața în pericol. Dintre consecințe, merită evidențiate:

• insuficienta pulmonara si cardiaca;
• accesarea infecțiilor;
• handicap;
• insuficiență respiratorie.

Cauze

Sinteza defectuoasă a frataxinei duce la acumularea excesivă de fier și deteriorarea celulelor nervoase.

Boala este de natură autosomal recesivă. Aceasta înseamnă că dezvoltarea bolii are loc dacă atât tatăl, cât și mama sunt purtători ai genei patologice. Mutația este localizată în brațul lung al cromozomului 9, ducând la întreruperea sintezei proteinei frataxină. Acest lucru duce la o creștere a conținutului de fier în interiorul mitocondriilor. O concentrație mare de fier favorizează formarea de radicali liberi care distrug structurile celulare. Cele mai sensibile la deteriorare sunt celulele sistemului nervos (în principal coloanele posterioare și laterale ale măduvei spinării, tracturile spinocerebeloase, fibrele senzoriale ale nervilor periferici), miocardiocitele, aparatul β-insular al pancreasului, tijele și conurile de retina și celulele sistemului osos.

În funcție de severitatea defectului genetic, pot exista atât forme „clasice” ale bolii (cu o mutație pronunțată), cât și sindroame atipice, relativ benigne.

Simptome

Înainte de apariția diagnosticului ADN, manifestările clinice ale ataxiei lui Friedreich erau descrise numai în așa-numita formă „clasică”. După introducerea testării ADN, a devenit clar pentru oamenii de știință că adevărata prevalență a bolii este mult mai mare decât se credea anterior. Au început să fie identificate și forme șterse, atipice.

Ataxia tipică a lui Friedreich

Boala debutează adesea cu tulburări de mers și echilibru, în timp ce pacientul este instabil în poziția Romberg.

Începe la vârsta de 10-20 de ani. Boala se caracterizează prin progresie constantă și simptome în creștere. Femeile trăiesc ceva mai mult, deși sunt susceptibile la această patologie în mod egal cu bărbații. Se disting următoarele manifestări neurologice ale bolii:

• Dereglarea mersului și echilibrului: inițial există incertitudine la mers, mai accentuată la amurg și noaptea. Treptat, apar clatinarea, poticnirea la mers si chiar caderile nemotivate. Pacientul este instabil în poziția Romberg și nu poate efectua testul genunchi-călcâi (atingeți genunchiul opus cu cotul);
• Deficiența coordonării la nivelul mâinilor, care este însoțită de o pierdere în timpul testului deget-nas, tremor de brațe întinse și alterarea scrisului de mână;


• Vorbire încețoșată sau disartrie;
• Una dintre cele mai simptome precoce este o scădere (sau pierdere) a reflexelor tendinoase de la extremitățile inferioare: genunchi și Ahile. Uneori, acest simptom apare cu câțiva ani înainte de apariția altor tulburări neurologice. Pe măsură ce boala progresează, se pierd și reflexele extremităților superioare: flexie-cot, extensie-cot, carporadial. Areflexia totală se dezvoltă;
• Încălcarea sensibilității profunde: vibrații și simțul articular-muscular. Cu ochii închiși, tulburările în poziția Romberg se intensifică; pacientul nu poate determina direcția mișcării pasive a membrului (de exemplu, cu ochi inchisi Medicul îndoaie sau îndreaptă orice deget al pacientului. Un pacient cu ataxie Friedreich nu poate determina ce deget a luat medicul si in ce directie se face miscarea);
• Scăderea tonusului muscular;
• În stadii avansate se dezvoltă pareza (slăbiciune) și atrofia musculară. Slăbiciunea se extinde de la extremitățile inferioare până la extremitățile superioare. Abilitățile de autoservire se pierd treptat;
• Posibila disfuncție a organelor pelvine (incontinență sau retenție urinară);
• Uneori se adaugă simptome de afectare a creierului: nistagmus (tremur al pleoapei), pierderea auzului, slăbiciune mentală, atrofie a nervului optic.

Manifestări extraneurale ale bolii:

• Cardiomiopatie (hipertrofică sau dilatată) - însoțită de durere la inimă, palpitații, tulburări ale ritmului cardiac și dificultăți de respirație. Uneori, pacienții apelează inițial la un cardiolog numai din acest motiv, deoarece nu există alte simptome ale bolii Friedreich. Progresia cardiomiopatiei duce la insuficienta cardiaca, din care mor pacientii;


• Deformări osoase – posibilă cifoscolioză, deformări ale degetelor de la mâini și de la picioare, picior bot. Caracteristic este „piciorul lui Friedreich” - un arc înalt cu hiperextensie a degetelor de la picioare în falangele principale și flexie în cele distale;
• Manifestări endocrine - diabet zaharat, obezitate, subdezvoltare sexuală (infantilism), disfuncție ovariană;
• Cataractă.

Majoritatea pacienților prezintă multe dintre simptomele enumerate mai sus. De obicei, trec puțin mai mult de 20 de ani de la manifestările inițiale ale ataxiei până la moarte. Cauza morții este insuficiența pulmonară sau cardiacă și complicațiile infecțioase asociate.

Forme atipice

Se dezvoltă la persoanele cu o mutație minoră pe cromozomul 9. Mai tipic vârsta târzie debutul bolii - în decada 3-5 de viață. Evoluția și prognosticul pentru viață sunt mai favorabile decât în ​​forma „clasică” a ataxiei lui Friedreich.

În formele atipice, nu există areflexie, cardiomiopatie sau diabet zaharat. Pareza nu se dezvoltă, iar capacitatea de auto-îngrijire se menține mult timp. Astfel de cazuri sunt descrise sub denumirea de „boala lui Friedreich târzie”, „boala lui Friedreich cu reflexe păstrate”.

Diagnosticare

Un diagnostic precis este stabilit cu ajutorul polimerazei reacție în lanț.

Pentru a confirma diagnosticul de ataxie Friedreich, medicul ia în considerare tipul de moștenire autosomal recesiv, debutul în adolescență sau tineret, combinația de ataxie cu areflexie, afectarea sensibilității profunde, slăbiciune și atrofie a mușchilor picioarelor și brațelor, deformări ale scheletului, tulburări endocrine și cardiomiopatie.

Din metode suplimentare se folosesc diagnostice:

• RMN (imagistică prin rezonanță magnetică) - chiar și în stadiile incipiente se detectează atrofia difuză a măduvei spinării, puțin mai târziu se poate depista atrofia cerebeloasă;
• electroneuromiografie - se detectează o scădere moderată a potențialului de acțiune de-a lungul fibrelor motorii, o scădere pronunțată (până la dispariția completă) a potențialului de acțiune de-a lungul conductoarelor senzoriale;
• ECG, ultrasunete ale inimii, teste de stres - pentru a diagnostica afectarea inimii;
• test de sânge pentru zahăr și evaluarea toleranței la glucoză - pentru a identifica diabetul zaharat ascuns;
• radiografia coloanei vertebrale;
• Pentru a confirma diagnosticul în mod fiabil, se utilizează diagnosticul ADN - probele de sânge sunt supuse reacției în lanț a polimerazei și este detectată prezența unei mutații.

Astăzi, datorită noilor tehnologii, diagnosticul prenatal al mutațiilor cromozomiale, inclusiv ataxia lui Friedreich, a devenit posibil, ceea ce permite purtătorilor de gene patologice să aibă urmași sănătoși.

Tratament

Până în prezent, terapia pentru această boală este doar simptomatică. Geneticienii moleculari lucrează pentru a crea medicamente, care vă va permite să „eliminați” mutația sau consecințele biochimice ale acesteia.
Dintre medicamentele utilizate:

• antioxidanți - vitamina E și A; multivitaminele sunt utilizate în același scop (precum și întărirea generală);
• un analog sintetic al coenzimei Q10 - (noben) cu scopul de a „încetini” procesul de degenerare a sistemului nervos și de a opri dezvoltarea cardiomiopatiei;
• nootropice - piracetam, aminalon, encefabol, cerebrolysin, citocrom C, picamilon, Semax, ginkgo biloba;
• metaboliți – cocarboxilază, riboxină, mildronat, citoflavină;
• toxina botulinica – pentru spasticitatea musculara.

Se efectuează corectarea chirurgicală a deformărilor picioarelor și coloanei vertebrale. În același timp, diabetul zaharat și cardiomiopatia sunt tratate de un endocrinolog și cardiolog. Cataracta este expusă tratament chirurgical de la oftalmologi.
Terapia cu exerciții fizice și masajul sunt necesare pentru menținerea pacienților activitate motorie si forta musculara. Uneori, terapia fizică vă permite să eliminați pentru o lungă perioadă de timp sindrom de durereîn mușchi fără utilizarea de analgezice.

Program educațional în neurologie, prelegere Dr. med. Kotova A.S. pe tema „ataxia lui Friedreich”

Semne ale bolii

Principalul simptom al ataxiei lui Friedreich este mersul instabil al pacientului. Merge stânjenit, lasă picioarele late și se îndepărtează din centru spre laterale. Pe măsură ce boala progresează, apar probleme de coordonare la nivelul brațelor, precum și în mușchii pieptului și ai feței. Expresiile feței se schimbă, vorbirea încetinește și devine sacadată. Reflexele tendinoase și periostale scad sau dispar (mai întâi pe picioare, apoi eventual răspândindu-se la brațe). Auzul este adesea redus. Scolioza progresează.

Cauzele bolii

Acest tip de ataxie este ereditară, cronică și progresivă. Aparține ataxiilor spinocerebeloase, care sunt un grup de boli cu simptome similare cauzate de afectarea cerebelului, a trunchiului cerebral, a măduvei spinării și a nervilor spinali, care adesea interferează cu diagnosticul corect. Cu toate acestea, printre ataxiile cerebeloase, boala Friedreich se distinge prin prezența unei forme recesive, în timp ce alte tipuri sunt transmise în mod autosomal dominant. Adică, un copil bolnav se naște într-un cuplu în care părinții sunt purtători ai agentului patogen, dar sunt sănătoși clinic.

Aceasta ataxie se manifesta prin degenerarea combinata a coloanelor laterale si posterioare ale maduvei spinarii, cauzata de o anomalie enzimo-chimica de natura necunoscuta, mostenita. Boala afectează fasciculele lui Gaulle, celulele coloanei lui Clark și tractul spinocerebelos posterior.

„Istoria bolii”

Boala Friedreich a fost izolată ca formă independentă în urmă cu mai bine de 100 de ani de profesorul german de medicină N. Friedreich. Boala a fost studiată activ încă din anii 1860. După ce s-a sugerat în 1982 că cauza acestei ataxii ar fi tulburările mitocondriale. Ca urmare, în locul numelui general acceptat „ataxia lui Friedreich”, termenul „boala lui Friedreich” a fost propus ca reflectând mai exact multitudinea de manifestări ale bolilor - atât neurologice, cât și extraneurale.

Simptome neurologice

Dacă un pacient are ataxie Friedreich, simptomele care sunt cel mai adesea observate mai întâi sunt stângăcia și incertitudinea când merge pe jos, în special pe întuneric, clătinarea și poticnirea. Apoi, acest simptom este însoțit de necoordonare a membrelor superioare și slăbiciune a mușchilor picioarelor. La debutul bolii, în vorbire se observă modificări ale scrisului de mână, disartrie și explozivitate și staccato.

Suprimarea reflexelor (tendon și periostal) poate fi observată atât în ​​timpul apariției altor simptome, cât și cu mult înaintea acestora. Pe măsură ce ataxia progresează, areflexia totală poate fi de obicei observată. Un alt simptom important este simptomul lui Babinski, hipotonia musculară; ulterior, mușchii picioarelor devin mai slabi și se atrofiază.

Manifestări extraneurale și alte simptome de ataxie

Boala Friedreich se caracterizează prin deformări ale scheletului. Pacienții sunt susceptibili la scolioză, cifoscolioză și deformări ale degetelor de la mâini și de la picioare. Așa-numitul picior al lui Friedreich (sau piciorul lui Friedreich) este o caracteristică a bolii ataxia lui Friedreich. Fotografiile unor astfel de picioare oferă o înțelegere clară a faptului că o astfel de deformare nu este tipică pentru un corp sănătos: degetele de la picioare sunt hiperextinse în falangele principale și îndoite în articulațiile interfalangiene cu un arc concav înalt al piciorului. Aceeași schimbare poate apărea și cu periile.

Pacienții sunt, de asemenea, susceptibili boli endocrine: au adesea afecțiuni precum diabetul zaharat, disfuncția ovariană, infantilismul, hipogonadismul etc. Din partea organelor vizuale sunt posibile cataracta.

Dacă ataxia lui Friedreich este diagnosticată, atunci în 90 la sută din cazuri va fi însoțită de afectarea inimii și dezvoltarea unei cardiomiopatii progresive, predominant hipertrofică. Pacienții se plâng de durere la inimă, palpitații, dificultăți de respirație în timpul exercițiilor fizice etc. La aproape 50 la sută dintre pacienți, cardiomiopatia devine cauza morții.

În stadiul târziu al bolii, pacienții prezintă amiotrofie, pareză și sensibilitate afectată la nivelul mâinilor. Pot exista scăderea auzului, atrofia nervilor optici, nistagmus, uneori funcțiile organelor pelvine sunt perturbate și pacientul suferă de retenție urinară sau, dimpotrivă, de incontinență. În timp, pacienții își pierd capacitatea de a merge și de a avea grijă de ei înșiși fără asistență. Cu toate acestea, paralizia rezultată din orice tip de ataxie, inclusiv boala Friedreich, nu a fost observată.

În ceea ce privește demența, cu o boală precum ataxia cerebeloasă a lui Friedreich, nu există încă date exacte despre aceasta: demența apare la adulți, este descrisă, dar la copii este extrem de rară, precum retardul mintal.

Complicațiile ataxiei

Ataxia ereditară Friedreich în cele mai multe cazuri este complicată de insuficiență cardiacă cronică, precum și de toate tipurile de insuficiență respiratorie. În plus, pacienții au un risc foarte mare de apariție a bolilor infecțioase recurente.

Criterii de diagnostic pentru ataxia lui Friedreich

Principalele criterii de diagnosticare ale bolii sunt indicate destul de clar:

• moștenirea bolii are loc în funcție de o trăsătură recesivă;
• boala debutează înainte de vârsta de 25 de ani, mai des în copilărie;
• ataxie progresivă;
• areflexia tendonului, slăbiciune și atrofie a mușchilor picioarelor și mai târziu a brațelor;
• pierderea sensibilității profunde mai întâi la extremitățile inferioare, apoi la cele superioare;
• vorbire neclară;
• deformări ale scheletului;
• tulburări endocrine;
• cardiomiopatie;
• cataractă;
• atrofia măduvei spinării.

În acest caz, diagnosticul ADN confirmă prezența unei gene defecte.

Stabilirea diagnosticului

Când vine vorba de o boală precum ataxia lui Friedreich, diagnosticul ar trebui să includă anamneza, efectuarea unui examen fizic complet și studierea istoricului medical al pacientului și al familiei sale. În timpul examinării, se acordă o atenție deosebită problemelor cu sistemul nervos, în special echilibrul deficitar, atunci când se examinează mersul și statica copilului și absența reflexelor și senzațiilor în articulații. Pacientul nu poate atinge genunchiul opus cu cotul, ratează testul de la degete la nas și poate suferi de tremor cu brațele întinse.

Când se efectuează teste de laborator, se observă o încălcare a metabolismului aminoacizilor.

O electroencefalogramă a creierului în ataxia lui Friedreich relevă activitatea difuză delta și theta și o reducere a ritmului alfa. Electromiografia relevă leziuni demielinizante axonale ale fibrelor senzoriale ale nervilor periferici.

Testarea genetică este efectuată pentru a detecta gena defectă. Folosind diagnosticul ADN, se stabilește posibilitatea de a moșteni agentul patogen de către alți copii din familie. Diagnosticul ADN cuprinzător poate fi efectuat și pentru întreaga familie. În unele cazuri, diagnosticul ADN prenatal este necesar.

Când este diagnosticat și ulterior după diagnostic, pacientul trebuie să efectueze în mod regulat radiografii ale capului, coloanei vertebrale și toracelui. Dacă este necesar, se prescriu tomografia computerizată și imagistica prin rezonanță magnetică. La RMN al creierului, în acest caz, se poate observa atrofia măduvei spinării și a tulpinilor cerebrale, părțile superioare ale vermisului cerebelos. Examinarea cu ECG și EchoEG este, de asemenea, necesară.

Diagnostic diferentiat

Atunci când se pune un diagnostic, este necesar să se diferențieze boala Friedreich de scleroza multiplă, amiotrofia neuronală, paraplegia familială și alte tipuri de ataxie, în primul rând boala Louis-Bar, a doua cea mai frecventă ataxie. Boala Louis-Bar, sau telangiectazia, debutează și ea în copilărie și diferă clinic de boala Friedreich prin prezența dilatației extinse a vaselor mici și absența anomaliilor scheletice.

De asemenea, este necesar să se distingă boala de sindromul Bassen-Kornzweig și ataxia cauzată de deficitul de vitamina E. În acest caz, în timpul diagnosticului, este necesar să se determine conținutul de vitamina E din sânge, prezența/absența acantocitozei și să se examineze lipidele acesteia. spectru.

Atunci când se pune un diagnostic, este necesar să se excludă bolile metabolice cu un tip de moștenire autozomal recesiv, însoțite de alte forme de ataxie spinocerebeloasă.

Diferența dintre scleroza multiplă și boala Friedreich este absența areflexiei tendinoase și nu există hipotonie sau amiotrofie musculară. De asemenea, cu scleroza, nu se observă manifestări extraneurale, nu există modificări la CT și RMN.

Tratamentul ataxiei

Pacienții diagnosticați cu ataxie Friedreich ar trebui să primească tratament de la un neurolog. Într-o măsură mai mare, tratamentul este simptomatic, vizând maximizarea ameliorării manifestărilor bolii. Include terapia generală de întărire, inclusiv prescrierea de medicamente ATP, cerebrolizină, vitamine B, precum și medicamente anticolinesterazice. În plus, în tratamentul acestei ataxii, un rol important joacă medicamente cu funcția de menținere a mitocondriilor, precum acidul succinic, riboflavina, vitamina E. Pentru îmbunătățirea metabolismului miocardic sunt prescrise riboxină, cocarboxilază etc.

Se efectuează un tratament general de întărire cu vitamine. Tratamentul trebuie repetat periodic.

Deoarece principala cauză a durerii în această boală este scolioza progresivă, pacienții sunt sfătuiți să poarte un corset ortopedic. Dacă corsetul nu ajută, se efectuează o serie de operații chirurgicale (se introduc tije de titan în coloana vertebrală pentru a preveni dezvoltarea ulterioară a scoliozei).

Prognosticul ataxiei

Prognosticul acestor boli este în general nefavorabil. Tulburările neuropsihiatrice progresează lent, durata bolii variază foarte mult, dar în majoritatea cazurilor nu depășește 20 de ani la 63% dintre bărbați (la femei prognosticul este mai favorabil - după debutul bolii, aproape 100% trăiesc mai mult de 20 de ani. ani).

Cauzele morții sunt cel mai adesea insuficiența cardiacă și pulmonară, complicații de la boli infecțioase. Dacă pacientul nu suferă de diabet și boli de inimă, viața lui se poate extinde până la bătrânețe, dar astfel de cazuri sunt destul de rare. Cu toate acestea, datorită tratamentului simptomatic, calitatea și speranța de viață a pacienților pot crește.

Prevenirea

Prevenirea bolii Friedreich se bazează pe consultarea genetică medicală.

Pacienților cu ataxie li se prescrie un complex de terapie fizică, datorită căruia mușchii sunt întăriți și decoordonarea este redusă. Exercițiile ar trebui să se concentreze în primul rând pe echilibrul antrenamentului și pe forța musculară. Terapia cu exerciții și exercițiile corective permit pacienților să fie activi cât mai mult timp posibil; în plus, în acest caz, dezvoltarea cardiomiopatiei este prevenită.

În plus, pacienții pot folosi dispozitive de asistență pentru a-și îmbunătăți calitatea vieții - bastoane, plimbări, cărucioare.

În alimentație, este necesar să se reducă consumul de carbohidrați la 10 g/kg, pentru a nu provoca o creștere a defectului în metabolismul energetic.

De asemenea, este necesar să se evite bolile infecțioase, să se evite rănirea și intoxicația.

Unul dintre factorii importanți în prevenirea bolii este prevenirea moștenirii ataxiei. Dacă este posibil, ar trebui să evitați nașterea copiilor dacă au existat cazuri de ataxie a lui Friedreich în familie, precum și căsătorii între rude.

Ce este boala lui Friedreich

Ataxia familială a lui Friedreich este o boală degenerativă ereditară a sistemului nervos, caracterizată printr-un sindrom de afectare a cordurilor posterioare și laterale ale măduvei spinării. Tipul de moștenire este autosomal recesiv, cu penetrare incompletă a genei patologice. Bărbații și femeile se îmbolnăvesc la fel de des.

Cauzele (etiologia) bolii Friedreich

Boala Friedreich este cea mai frecventă formă de ataxie ereditară, prevalența fiind de 2 - 7 la 100.000 de locuitori. Tipul de moștenire este autosomal recesiv. Gena bolii lui Friedreich a fost mapată în regiunea centomerică a cromozomului 9 la locusul 9ql3 - q21. Se presupune că clasică şi formă atipică Bolile lui Friedreich pot fi cauzate de diferite (două sau mai multe) mutații ale aceleiași gene. Cartografierea genei bolii Friedreich a condus la dezvoltarea metodelor de diagnostic indirect ADN al bolii (inclusiv precoce și diagnosticul prenatal) și diagnosticul purtării heterozigote a genei mutante.

Patogeneza (ce se întâmplă?) în timpul bolii Friedreich

Modificările degenerative sunt detectate în căile conductoare ale cordurilor posterioare și laterale ale măduvei spinării, în principal fasciculele Gaulle, în într-o măsură mai mică- Burdach, Flexig, Govers, fibre ale tractului piramidal, rădăcini dorsale, precum și în celulele cortexului cerebelos, ganglionilor subcorticali și cortexului cerebral.

Simptome ( tablou clinic) boala lui Friedreich

Primele simptome ale bolii apar cel mai adesea în perioada prepuberală. Ele sunt caracterizate printr-o combinație de manifestări neurologice și extraneurale tipice. Boala se manifestă de obicei prin apariția stânjenii și a incertitudinii atunci când merg pe jos, în special pe întuneric; pacienții încep să se clătinească și adesea se poticnesc. În curând, ataxia la mers este însoțită de necoordonare în mâini, modificări ale scrisului de mână și slăbiciune în yoga. Deja la începutul bolii, poate fi observată disartria. Un semn de diagnostic diferențial precoce și important al bolii Friedreich este dispariția reflexelor tendinoase și periostale. Suprimarea reflexelor (în primul rând Ahile și genunchi) poate preceda cu câțiva ani manifestarea altor simptome ale bolii și poate fi cea mai mare. manifestare precoce disfuncție neurologică. În stadiul avansat al bolii, pacienții prezintă de obicei areflexie totală. Tipic manifestare neurologica Boala Friedreich este o încălcare a sensibilității profunde (articulare-musculară și vibrațională). Destul de devreme la pacienți, un examen neurologic poate evidenția simptomul lui Babinski, hipotonia musculară. Pe măsură ce boala progresează, ataxia cerebeloasă și senzorială, slăbiciunea și atrofia mușchilor picioarelor cresc treptat. În stadiul târziu al bolii, amiotrofia și tulburările de sensibilitate profundă care se răspândesc la mâini sunt frecvente. Pacienții încetează să meargă și să aibă grijă de ei înșiși din cauza cariilor profunde funcțiile motorii. În unele cazuri, se observă nistagmus, pierderea auzului și atrofia nervului optic; cu un curs lung al bolii, se observă disfuncția organelor pelvine și demența.

Dintre manifestările extraneurale ale bolii Friedreich, este necesar să se evidențieze afectarea cardiacă, care, conform datelor noastre, apare la peste 90% dintre pacienți. Dezvoltarea unei cardiomiopatii progresive tipice este caracteristică. Cardiomiopatia este predominant de natură hipertrofică, dar în unele cazuri, după cum reiese din observațiile noastre, este posibilă dezvoltarea cardiomiopatiei dilatative. Este posibil ca aceste modificări ale inimii în boala Friedreich să fie etape diferite ale aceluiași proces. Cardiomiopatia se manifestă prin durere la nivelul inimii, palpitații, dificultăți de respirație la efort, suflu sistolic și alte simptome. La mai mult de jumătate dintre pacienți, cardiomiopatia este cauza directă a decesului. Modificările corespunzătoare sunt de obicei detectate pe ECG (aritmie, inversarea undei T, modificări ale conducerii) și ecocardiografie. În unele cazuri, simptomele clinice și electrocardiografice ale leziunilor cardiace sunt uneori cu câțiva ani înainte de debut tulburări neurologice. Pacienții sunt observați pentru o lungă perioadă de timp de către un cardiolog sau un medic local, cel mai adesea cu un diagnostic de boală reumatică a inimii.

O altă manifestare extraneurală caracteristică a bolii Friedreich sunt deformările scheletice: scolioza, „piciorul lui Friedreich” (arcada concavă înaltă a piciorului cu hiperextensie a degetelor în falangele principale și flexie în falangele distale), deformarea degetelor de la mâini și de la picioare etc. Aceste tulburări pot apărea și cu mult înainte de apariția primelor simptome neurologice.

Manifestările extraneurale ale bolii Friedreich includ tulburări endocrine (diabet zaharat, hipogonadism, infantilism, disfuncție ovariană), cataractă. Este în general acceptat că semnele extraneurale ale bolii Friedreich sunt o manifestare a efectului pleiotrop al unei gene mutante.

Boala Friedreich se caracterizează printr-un curs progresiv progresiv, durata bolii nu depășește de obicei 20 de ani. Cauzele imediate ale morții pot fi cardiace și insuficienta pulmonara, complicații infecțioase.

Diagnosticul bolii lui Friedreich

Diagnosticul bolii este cel mai dificil în cazurile în care ataxia lui Friedreich începe cu manifestări extraneurale. În același timp, unii pacienți sunt observați de câțiva ani de către un cardiolog pentru boli de inimă sau de către un ortoped pentru scolioză. Doar atunci când apar simptome neurologice, aceștia merg la un neurolog pentru consultație.

Principalele metode diagnostic instrumental Ataxia lui Friedreich este imagistica prin rezonanță magnetică și teste neurofiziologice. RMN-ul creierului dezvăluie procese atrofice în medular oblongatași puț, atrofie cerebeloasă. RMN-ul coloanei vertebrale arată o scădere a diametrului măduvei spinării și modificările atrofice ale acesteia. În stabilirea diagnosticului de ataxie Friedreich, scanarea CT a creierului nu este suficient de informativă. Cu ajutorul ei modificări caracteristice poate fi vizualizat numai în stadiile târzii ale bolii. Ataxia precoce a lui Friedreich este însoțită doar de semne CT de ușoară atrofie cerebeloasă.

Studiul căilor de conducere se realizează folosind stimularea magnetică transcraniană, studiul nervilor periferici se realizează folosind electroneurografie și electromiografie. În acest caz, ataxia lui Friedreich se caracterizează printr-o scădere moderată a potențialului de acțiune atunci când este condusă de-a lungul nervilor motori în combinație cu o scădere mare (până la dispariția completă) a conducerii prin fibrele senzoriale.

Datorită prezenței manifestărilor extraneurale, ataxia lui Fredreich necesită cercetări suplimentare cardiovasculare, endocrine și sisteme musculo-scheletice. În acest scop, se efectuează o consultație cu un cardiolog, ortoped, oftalmolog și endocrinolog; analiza glicemiei și testul de toleranță la glucoză, cercetare niveluri hormonale; ECG, teste de stres, ultrasunete ale inimii; Radiografia coloanei vertebrale.

De o importanță nu mică în stabilirea diagnosticului de ataxie Friedreich este consilierea genetică medicală și diagnosticul ADN cuprinzător (direct și indirect). Se efectuează pe probe de sânge de la pacient, părinții săi biologici și frații și surorile de sânge. În timpul sarcinii, ataxia lui Friedreich la făt poate fi diagnosticată folosind diagnosticul ADN al vilozităților coriale la 8-12 săptămâni de sarcină sau lichidul amniotic la 16-24 săptămâni.

Ataxia lui Friedreich necesită diagnostic diferentiat cu mieloza funiculara, tumora cerebeloasa, neurosifilis, metabolic boli ereditare(boala Niemann-Pick, boala Krabbe, sindromul Louis-Bar, deficit ereditar de vitamina E), scleroza multiplă.

Tratamentul bolii Friedreich

aplica remedii simptomatice: medicamente reparatoare, kinetoterapie, masaj. În unele cazuri, se realizează corectarea chirurgicală a deformărilor piciorului.

Prognoza

Ataxia lui Friedreich are un curs progresiv progresiv, ducând la moarte. Pacientul moare din cauza insuficienței cardiace sau respiratorii sau a complicațiilor infecțioase. Aproximativ 50% dintre pacienții care dezvoltă ataxie Friedreich nu trăiesc peste 35 de ani. La femei, evoluția bolii este mai favorabilă. Speranța lor de viață este cu 100% mai mare de 20 de ani de la debutul ataxiei, în timp ce printre bărbați doar 63% trăiesc mai mult decât această perioadă. în cazuri rareîn absența afecțiunilor cardiace și a diabetului, pacienții trăiesc până la 70-80 de ani.

La ce medici ar trebui să contactați dacă aveți boala Friedreich?

Ataxia lui Friedreich este ereditară boala neurodegenerativa, care se caracterizează printr-o încălcare a excreției ionilor de fier din spațiul peritocondrial al celulei.

La europeni, prevalența bolii este de 1:20.000-1:50.000, iar în întreaga lume, fiecare a 120-a persoană este predispusă la această patologie. Cauza ataxiei lui Friedreich este o mutație a genei FXN, în special o creștere instabilă a tripleților GAA. Această genă codifică o proteină specifică frataxină, care este responsabilă de transportul ionilor de fier din spațiul peritocondrial și previne astfel formarea radicalilor liberi, care au un efect dăunător pronunțat asupra sistemului central și periferic. sistem nervos, precum și alte organe.

Ataxia lui Friedreich este moștenită în mod autosomal recesiv. Este posibil să fii purtător asimptomatic al genei.

Manifestari clinice

Mutațiile din gena FXN nu duc imediat la pronunțate manifestare clinică ataxia lui Friedreich. Este posibil ca boala să nu se facă simțită timp de zeci de ani. De obicei apar primele semne în La o vârstă frageda- 20-25 de ani, mai rar la 30 si 40 de ani. Debutul bolii începe cu tulburări de mers și coordonare a mișcărilor. Pacientul se plânge de incertitudine, instabilitate, stânjeneală la mișcare și constată căderi frecvente. Mai tarziu apar tulburari de miscare ale membrelor superioare si aparitia tremorului. Alte manifestări ale ataxiei lui Friedreich includ:

• slăbiciune în mușchii picioarelor;
• tulburări de vorbire;
• scăderea acuității auzului;
• dispariția reflexelor;
• disfuncție a ovarelor;
• pareză și paralizie;
• demenţă;
• Diabet;
• hipogonadism;
• atrofia nervului optic.

În plus, boala este însoțită diverse tulburări funcția cardiacă, de exemplu, aritmia, în cazuri severe- insuficienta cardiaca. Pacienții cu ataxie Friedreich prezintă adesea deformări osoase.

Diagnosticul ataxiei lui Friedreich

În unele cazuri, poate fi dificil să faci un diagnostic precis. Pacientul poate fi observat o lungă perioadă de timp de către un neurolog, cardiolog, ortoped sau alți specialiști care ar putea să nu suspecteze întotdeauna ataxia lui Friedreich. Pentru a identifica modificările caracteristice, este necesar să treci examinare cuprinzătoare, al cărui plan va include următoarele metode:

• RMN al creierului sau al coloanei vertebrale;
• teste neurofiziologice;
• electroneurografie;
• electromiografie;
• stimulare magnetică.

De mare importanță în diagnosticul ataxiei lui Friedreich este testarea genetică, care poate fi folosit pentru a detecta o mutație a genei FXN și a confirma în mod fiabil prezența bolii. Puteți trece la o astfel de examinare la centrul de genetică medicală Genomed.

Metode de tratament

În prezent, nu există un tratament eficient care ar putea elimina cauza ataxiei lui Friedreich. Cu toate acestea, pentru a îmbunătăți calitatea și speranța de viață, poate fi utilizată terapia simptomatică, care este întotdeauna selectată individual. Pentru a normaliza funcționarea mitocondriilor, sunt prescriși antioxidanți, stimulenți ai activității lanțului respirator și cofactori ai reacțiilor enzimatice. Deformarile osoase sunt corectate preferential metode chirurgicale. Pentru corectare tulburări endocrine se folosesc hormoni.

Pentru a încetini progresia ataxiei Friedreich, poate fi prescrisă terapie cu exerciții fizice și, dacă este necesar, sunt selectate proteze și scaune cu rotile pentru a ajuta pacientul să mențină un stil de viață activ.

Prognoza

Ataxia lui Friedreich este o boală progresivă incurabilă. Prognosticul de viață al pacientului depinde în mare măsură de vârsta la care se dezvoltă și de simptome. La femei cursul este mai favorabil decât la bărbați. Cele mai periculoase complicații sunt considerate a fi diabetul, insuficiența cardiacă și bronhopneumonia. În absența acestor tulburări, pacienții pot trăi până la 70 de ani sau mai mult, în caz contrar speranța de viață este limitată la 20 de ani de la debutul progresiei bolii.