Genetica hemofiliei. Confirmarea de laborator a diagnosticului de hemofilie. Ce este gena hemofiliei

Hemofilia este un grup de boli genetice moștenite în care coagularea sângelui este afectată. La om, gena care cauzează hemofilia se află pe cromozomii X, care sunt responsabili pentru sexul unei persoane.

În mod normal, această genă este responsabilă pentru sinteza proteinelor speciale - factori de coagulare a sângelui. În hemofilia de tip A, o mutație genică are ca rezultat niveluri scăzute de factor VIII de coagulare în organism. În hemofilia B, nivelul factorului IX scade.

Pacienții cu hemofilie, din cauza lipsei factorilor de coagulare, suferă de sângerări crescute cu abraziuni, tăieturi și injecții. Există o mare probabilitate de hemoragii spontane în organe și țesuturi fără un motiv aparent. Hemoragiile articulare apar în timpul activității fizice normale, zilnice. Dacă apare o hemoragie într-un vital organ important, moartea este posibilă.

Contrar mitului popular, persoanele cu hemofilie nu pot muri dintr-o simplă tăietură. Defectul genetic afectează doar calea internă de coagulare a sângelui. Calea externă, activată de alți factori, ajută la oprirea sângerării de la mici tăieturi și abraziuni.

Problema este că, cu traume extinse sau intervenții chirurgicale, sunt necesare căi de coagulare externe și interne pentru a opri cu succes sângerarea.

Cum se transmite hemofilia

Bolile ereditare sunt transmise de la părinte la copil. Deoarece mutația este localizată pe cromozomii sexuali X, dacă o persoană va avea sau nu hemofilie depinde de sex.

De regulă, femeile nu primesc hemofilie. V cazuri rare este posibilă o nouă mutație; în acest caz, persoana cu hemofilie nu a avut niciodată o rudă bolnavă.

Mitul potrivit căruia numai persoanele regale sunt bolnave de hemofilie nu a apărut de nicăieri. Regina Victoria a Regatului Unit al Marii Britanii a fost purtătoare a genei hemofiliei și a transmis-o copiilor ei. Întrucât în acele vremuri monarhii se puteau căsători doar cu semenii lor, acest lucru a dus în curând la faptul că hemofilia s-a răspândit în familiile dinastiilor conducătoare în toată Europa.

Cum se moștenește hemofilia

În medicină, bolile genetice ereditare legate de sex se numesc legate de X. Hemofilia este un simptom recesiv, pentru manifestarea bolii este necesar:
1. Primiți de la părinți 2 cromozomi XX, fiecare dintre aceștia având o genă cu un defect. Deoarece femeile poartă 2 cromozomi XX, acest lucru explică raritatea bolii din ei. Dacă o femeie are 1 genă defectă și 1 genă normală, boala nu se va manifesta, deoarece informațiile pentru codificarea unei proteine, un factor de coagulare, vor fi „citite” dintr-o sursă normală. Gena defectă va fi transportată în familie, iar femeia este purtătoare de hemofilie.

2. Obțineți un cromozom X de la tată sau mamă, în care va exista o genă defectă. În acest caz, fetele din această familie vor fi fie purtătoare de hemofilie, fie vor fi absolut sănătoase. Bărbații nu au un al doilea cromozom X, astfel încât boala fie se va manifesta, fie copilul va avea noroc și va fi absolut sănătos și nu va fi purtător.
Pentru a stabili probabilitatea nașterii copil sănătos este necesar să se efectueze un studiu genetic.

Un alt mit este că persoanele cu hemofilie nu trăiesc mult. Înainte de anii 1960 durata medie viața unui pacient cu hemofilie a fost de 10-11 ani. În prezent, cu un tratament adecvat, persoanele cu hemofilie au o viață aproape normală, cu puține rezerve. Din anii 1980, HIV și SIDA s-au mutat pe primul și al doilea loc în cauzele decesului pacienților cu hemofilie. Infecția apare în timpul tratamentului cu preparate din sânge integral luate de la persoane bolnave.
Pe locul 3 se află ciroza ficatului, cauzată de transmiterea hepatitei virale în același mod.

Tratamentul se bazează pe înlocuirea factorilor lipsă de coagulare derivați din sânge donat, sânge de animale sintetizat prin metode Inginerie genetică... În țările dezvoltate, ultima metodă este preferată ca fiind cea mai eficientă și mai sigură.
Marele dezavantaj este costul ridicat al tratamentului cu factori recombinați, adică obținute prin inginerie genetică.

Mare importanță are suport social și adaptare la pacienții cu hemofilie. Diverse organizații internaționale și regionale, cum ar fi Federația Internațională de Hemofilie sau Societatea All-Russian of Hemophilia. Organizează instruiri și seminarii pentru familiile cu un copil bolnav. De asemenea, oferă asistență juridică și informativă.
Societatea Rusă de Hemofilie are ramuri regionale.

În nume se exprimă esența principală a bolii - scăderea coagulabilității sânge, în urma căruia o persoană are sângerări prelungite și hemoragii frecvente în diferite organe și țesuturi. Mai mult, aceste sângerări și hemoragii pot fi atât spontane, cât și provocate de diverse leziuni, leziuni sau intervenții chirurgicale. Adică, cu hemofilie, sângele nu se coagulează, ci curge mult și abundent din orice țesut deteriorat.

Cauzele hemofiliei

Hemofilia este cauzată de o mutație a genelor care codifică factorii de coagulare a sângelui. Datorită prezenței acestei mutații, gena devine defectă, în urma căreia corpul uman nu produce suma necesară factori de coagulare. Dar factorii de coagulare sunt cei care opresc sângerarea și formarea unui cheag de sânge în cazul diverselor leziuni vasculare. În consecință, în condițiile unei deficiențe a factorilor de coagulare, sângerarea nu se oprește mult timp, deoarece este nevoie de mult timp până la formarea unui tromb care înfundă deteriorarea peretelui vasului.

Gena hemofiliei (legată de sex recesivă)

Gena hemofilie se găsește pe cromozomul sexual X și este de tip recesiv. Luați în considerare ce înseamnă acest lucru și cum afectează moștenirea și dezvoltarea bolii exclusiv la băieți.

Probabilitatea de hemofilie

Probabilitatea hemofiliei este determinată de prezența sau absența genei pentru această boală la unul dintre partenerii care se căsătoresc. Dacă niciunul dintre rudele masculine mai în vârstă (tată, bunic, străbunic etc.), atât din partea bărbatului, cât și din partea femeii care intră în căsătorie, nu a suferit de hemofilie, atunci probabilitatea acesteia la copiii în comun este practic zero. În acest caz, hemofilia la copii poate apărea numai dacă, ca urmare a unei mutații, se formează o genă a bolii la unul dintre părinți.

Nașterea unui băiat sănătos - 25%;
Nașterea unei fete sănătoase, nu purtătoare a genei hemofiliei - 0%;
Nașterea unei fete sănătoase purtătoare a genei hemofiliei - 25%;
Nașterea unui băiat cu hemofilie - 25%;
Avorturi spontane (fete cu două gene de hemofilie) - 25%.

Căsătoria unei femei purtătoare a genei hemofilie și om sănătos va duce la nașterea băieților bolnavi cu o probabilitate de 50%. Fetele născute din această uniune pot fi, de asemenea, purtătoare ale genei hemofiliei cu o probabilitate de 50%.

Hemofilia la copii

Hemofilia la copii se manifestă la fel ca la adulți. Mai mult, primele semne ale bolii pot fi observate la scurt timp după nașterea bebelușului (de exemplu, un hematom mare la naștere, sângerare din rana ombilicală care reapare în câteva zile și vânătăi la nivelul feselor și coapselor interioare). Pe măsură ce bebelușul crește, frecvența și cantitatea de sângerare și hemoragie vor crește, de asemenea, ceea ce este legat de activitatea de creștere a copilului. Primele hemoragii articulare apar de obicei la vârsta de 2 ani.

Hemofilia la femei

Hemofilia la femei este practic cazuistică, deoarece trebuie să existe o combinație incredibilă de circumstanțe pentru aceasta. În prezent, doar 60 de cazuri de hemofilie la femei au fost înregistrate în întreaga istorie în lume.

Hemofilie la bărbați

Hemofilia la bărbați nu are trăsături distinctive comparativ cu evoluția bolii la copii și femei. Mai mult, din moment ce bărbații suferă de hemofilie în majoritatea covârșitoare a cazurilor, toate caracteristicile patologiei au fost studiate în mod specific în legătură cu sexul mai puternic.

Tipuri (tipuri, forme) ale bolii

În prezent, doar două forme de hemofilie sunt izolate - A și B. Cu hemofilia A, există o deficiență a factorului VIII de coagulare în sânge. În hemofilia B, nu există suficient factor de coagulare IX. Adică, tipurile de hemofilie diferă între ele în ceea ce privește tipul de factor de coagulare care lipsește în sânge. Astăzi, printre toate cazurile de hemofilie din lume, aproximativ 85% sunt hemofilie A și doar 15% sunt hemofilie B.

Semne (simptome) de hemofilie

Există multe concepții greșite despre simptomele și semnele hemofiliei. Deci, una dintre concepțiile greșite despre boală este că orice tăietură sau rană poate duce la moartea unui pacient cu hemofilie. De fapt, acest lucru nu este absolut cazul. O persoană cu hemofilie nu sângerează din cauza tăieturilor, ci doar încetează sângerarea mult mai mult decât persoană sănătoasă... În plus, un pacient cu hemofilie suferă de hemoragii sub piele și în spațiul intermuscular, care apar adesea și de leziuni minore (vânătăi, abraziune, șoc etc.), care nu cauzează vânătăi la o persoană sănătoasă.

Sindromul hemoragic în hemofilie este inadecvat pentru gravitatea leziunii. Adică, o mică vânătăie duce la formarea unei vânătăi mari. Sângerarea oprită se poate relua după câteva ore și apoi se poate opri singură etc.

Extrem de greu- activitatea factorului de coagulare 0 - 1%;
Greu- activitatea factorului de coagulare este de 1 - 2%;
Severitate medie- activitatea factorului de coagulare 3 - 5%;
Uşor- activitatea factorului de coagulare este de 6 - 15%.

În plus, hemofilia latentă este izolată, în care simptomele sunt foarte slabe, iar persoana practic nu suferă de boală. În hemofilia latentă, activitatea factorului de coagulare este de 16 - 35%.

Diagnosticul hemofiliei

Pentru a diagnostica hemofilia, se efectuează următoarele teste de laborator ale sângelui prelevat dintr-o venă:

Timp de recalcificare plasmatică (cu hemofilie se prelungește mai mult de 200 de secunde);
APTT (cu hemofilie este mai mult de 50 de secunde);
APTT mixt (cu hemofilie în limite normale);
PTI (cu hemofilie este mai mică de 80%);
INR (cu hemofilie mai mult decât norma, adică mai mult de 1,2);
Test de autocoagulare (mai mult de 2 secunde);
Concentrația redusă a factorilor de coagulare VIII sau IX în sânge;
Determinarea antigenului VIII și IX al factorilor de coagulare (în hemofilie, nivelul acestor antigeni este normal, ceea ce face posibilă diferențierea acestuia de boala von Willebrand);
Test de generare a tromboplastinei (vă permite să faceți distincția între hemofilia A și B). Pentru efectuarea acestui test, doi reactivi sunt adăugați în sângele testat - plasma sanguină a unei persoane sănătoase, care a rămas timp de 1-2 zile, precum și plasma precipitată de BaSO 4, după care se determină APTT în ambele probe. Dacă APTT a devenit normal într-o eprubetă, la care s-a adăugat plasma, care a rămas timp de 1-2 zile, atunci persoana are hemofilie B. Dacă APTT a devenit normal în eprubetă, la care a precipitat plasma de BaSO4 adăugat, atunci persoana are hemofilie A;
Polimorfismul lungimilor fragmentelor de ADN de restricție (testul cel mai fiabil și precis care vă permite să identificați o mutație a genelor care provoacă hemofilie și să determinați tipul de boală - A sau B).

Testele enumerate pot fi efectuate pe orice persoană, inclusiv pe un nou-născut, deoarece acestea sunt destul de obiective, nu depind de vârstă și pot detecta hemofilia cu o precizie ridicată.

Polimorfismul lungimilor fragmentelor de restricție a ADN-ului fetal (materialul pentru cercetare se obține în timpul amniocentezei după săptămâna a 15-a de sarcină);
Nivelul de activitate al factorilor de coagulare (pentru cercetare, iau sânge din cordonul ombilical la a 20-a săptămână de sarcină).

Hemofilie - tratament

Principiile generale ale terapiei

Deoarece hemofilia nu poate fi vindecată complet din cauza unui defect la nivelul genelor, terapia pentru această boală are drept scop compensarea deficienței factorilor de coagulare. Un astfel de tratament se numește tratament substituțional, deoarece medicamentele sunt injectate în corpul uman care conțin substanțe pe care el nu le are suficient. Terapia de substituție vă permite să mențineți coagularea normală a sângelui și să opriți sindromul hemoragic în hemofilie. Adică, pe fondul terapiei de substituție, o persoană nu suferă (sau severitatea lor este minimă) de hemartroză, hematoame și sângerări.

Medicamente pentru tratamentul hemofiliei

În prezent, următoarele medicamente sunt utilizate pentru terapia de substituție a hemofiliei:

Factor VIII purificat sau recombinant (pentru hemofilia A) - Violet, Imunitar, Kogenat, Coat-DVI, Octanat, Recombinat, Fundy, Emoclot;
Concentrate purificate de factor IX (pentru hemofilie B) - Aimafix, Immunin, Conine-80, Octanine;
Preparate complexe de protrombină (pentru hemofilie B) - Autoplex, Feiba.

Hemofilie: antecedente de observare a bolii, transmitere a genei hemofiliei, tipuri, metode de diagnostic, tratament cu factori de coagulare a sângelui, prevenire (opinia unui hematolog) - video

Hemofilie: descriere, simptome, diagnostic, tratament (terapie de substituție) - video

Hemofilie: statistici, natura bolii, simptome, tratament, măsuri de reabilitare pentru hemartroză (hemoragie articulară) - video

Citeste mai mult:

Lăsați feedback

Puteți adăuga comentariile și feedback-ul dvs. la acest articol, sub rezerva Regulilor de discuții.

Hemofilie: cauze, manifestări, tipuri, modele de transmitere, diagnostic, tratament

Hemofilia este o boală genetică moștenită caracterizată printr-o modificare a unei gene pe cromozomul X. O manifestare a acestei afecțiuni este sângerarea excesivă și coagularea lentă a sângelui, așa-numita coagulare.

Această boală afectează doar bărbații. Hemofilia la bărbați apare ca urmare a moștenirii bolii de la mamă. Aceasta înseamnă că transmiterea bolii are loc într-un tip recesiv legat de cromozomul X. Femeilor cu această afecțiune li se atribuie rolul de purtători sau de dirijori. Cu toate acestea, există cazuri rare când și femeile s-au îmbolnăvit de hemofilie. Acest lucru este posibil atunci când tatăl are o boală, iar mama este purtătoare a genei hemofiliei - fiica unor astfel de părinți se poate naște cu o tulburare genetică similară.

Semne și cauze ale hemofiliei

Una dintre concepțiile greșite este că o persoană care suferă de această tulburare genetică poate muri din cauza pierderii de sânge din orice zgârietură sau tăietură. Acest lucru nu este în întregime adevărat. Într-adevăr, unul dintre principalele semne ale bolii este considerat a fi o sângerare abundentă crescută, dar apare destul de des chiar și în absența leziunilor.

Principalele semne ale bolii sunt:

Sângerări excesive care apar intermitent cu localizare diferită: pierderea de sânge din traume, extracția dinților, intervenții medicale asociate operațiilor chirurgicale.
Sângerări nasale sau gingivale care sunt foarte greu de oprit cu metode convenționale. Pot apărea sângerări spontane, accidentale.
Ca urmare a obținerii luminii, nu vătămare periculoasă se formează un hematom mare.
Apariția hemartrozei - sângerări intraarticulare, care este o consecință a deteriorării țesuturilor articulațiilor. Acest fenomen este însoțit de obicei de acut durere, umflarea, afectarea funcției motorii a articulației. Hemartroza secundară poate duce la deformarea articulațiilor și afectarea permanentă a mobilității acesteia.
Problemele digestive însoțesc adesea boala.
Prezența sângelui în urină și fecale - simptome periculoase hemofilie. Boala renală este frecventă la persoanele cu această tulburare genetică.
Poate apariția unui astfel de mortal semne de pericol ca hemoragie la cap sau măduva spinării.

Semne de hemofilie la copii

La nou-născuți, afecțiunea se exprimă sub formă de așa-numiții cefalohematomi - hematoamele unei zone mari din zona capului, este posibilă și sângerarea din cordonul ombilical tăiat.

Copiii sunt deja născuți cu boala, dar semnele de hemofilie pot fi absente sau nu sunt exprimate clar în primele luni de viață. Acest lucru se datorează faptului că laptele mamei conține substanțe care pot menține coagularea normală a sângelui la copil.

Cauzele hemofiliei

Hemofilia este o afecțiune ereditară care afectează în principal bărbații. Deoarece gena responsabilă de hemofilie este localizată pe cromozomul X, femeile sunt purtătoare și cel mai probabil pot moșteni boala fiilor lor. Hemofilia este moștenită în funcție de tipul recesiv legat de cromozomul X și, deoarece există un singur cromozom X la bărbați, în cazul transferului cromozomului „bolnav”, copilul de sex masculin moștenește boala.

Medicii pot diagnostica această anomalie genetică chiar înainte de nașterea bebelușului. După naștere, hematoamele și sângerările excesive cu leziuni minore vor deveni un semn clar.

Principalele cauze ale hemofiliei sunt factorii ereditari. În prezent, medicamentul nu poate elimina cauza bolii. Acest lucru nu este posibil încă, deoarece boala sa dovedit a fi programată la nivel genetic. Persoanele cu o boală atât de gravă trebuie să învețe să fie extrem de atenți cu privire la sănătatea lor și să respecte cu atenție măsurile de precauție.

Posibile combinații genetice cu risc de hemofilie

Tată sănătos, mamă - purtător de gene

Tată cu hemofilie, mamă sănătoasă

Tată cu hemofilie, mamă - purtătoare de gene

Forme și tipuri de hemofilie

Hemofilia apare sub trei forme, în funcție de gravitatea bolii:

Ușoare. Sângerarea are loc numai după intervenția medicală asociată cu o operație chirurgicală sau ca urmare a leziunilor.
Moderat. Simptome clinice caracteristică hemofiliei poate apărea în vârstă fragedă... Această formă se caracterizează prin apariția sângerărilor ca urmare a traumei, apariția hematoamelor extinse.
Greu. Semnele bolii apar în primele luni de viață ale copilului în timpul creșterii dinților, în procesul de mișcare activă a copilului atunci când se târăște, merge.

Părinții ar trebui să fie alertați prin sângerări frecvente tractului respirator Copilul are. Apariția vânătăilor mari în timpul căderii și a rănilor minore sunt, de asemenea, simptome alarmante. Astfel de hematoame cresc de obicei în dimensiune, se umflă, iar la atingerea unei astfel de vânătăi, copilul are senzații dureroase. Hematoamele dispar mult timp - în medie, până la două luni.

Hemofilia la copiii cu vârsta sub 3 ani se poate manifesta sub formă de hemartroză. Cel mai adesea, articulațiile mari sunt afectate - șold, genunchi, cot, gleznă, umăr, încheietură. Sângerarea intraarticulară este însoțită de sindromul durerii severe, afectarea funcțiilor motorii ale articulațiilor, umflarea acestora, o creștere a temperaturii corpului copilului. Toate aceste semne de hemofilie ar trebui să atragă atenția părinților.

Tipuri de hemofilie

Pe lângă formele de severitate, există trei subtipuri de hemofilie:

Hemofilia de tip "A" este cauzată de un defect genetic în care sângele pacientului nu are proteina dorită - globulină antihemofilă, factor VIII. Acest tip de hemofilie se numește clasic și apare la 85% din toți pacienții.
Hemofilia de tip "B" este cauzată de activitatea insuficientă a factorului IX de coagulare a sângelui, în care există o încălcare a formării unui dop secundar de coagulare.
Hemofilia de tip C este cauzată de o deficiență a factorului de coagulare XI. Tipul C este considerat cel mai rar.

Tipurile de hemofilie „A”, „B” și „C” prezintă aceleași simptome, dar pentru tratament este important să se diagnosticheze tipul de hemofilie, care este posibil doar cu studii de laborator.

Diagnosticul și tratamentul hemofiliei

Diagnosticul hemofiliei constă într-un istoric genealogic, date de laborator și prezentare clinică. La diagnosticarea hemofiliei, medicul ar trebui să afle despre prezența unei astfel de boli la rudele apropiate: sunt identificați bărbați de partea mamei cu simptome similare hemofiliei. La efectuarea testelor medicale, se determină timpul de coagulare a sângelui, se adaugă o probă de plasmă cu un factor de coagulare absent, se arată numărul total de factori și nivelul deficitului acestora. Pe baza tuturor acestor date, medicul obține o imagine completă a diferitelor tipuri de modificări în corpul pacientului asociate bolii.

În ciuda faptului că boala este incurabilă, este posibilă tratarea hemofiliei și controlul stării pacientului. Pacienții primesc injecții cu factorul lipsă responsabil pentru coagularea sângelui. Prin urmare, în funcție de lipsa factorului din sângele pacientului, medicul tratează hemofilia:

Cu tipul "A" - factorul VIII este injectat în sânge.
Cu tipul "B" - factorul IX este injectat în sânge.

Toți factorii de coagulare sunt produși din sângele furnizat de donatori sau din sângele animalelor crescute în acest scop.

Cu terapia potrivită, atitudinea atentă a pacientului față de corpul său, durata de viață a unei persoane hemofile nu va diferi de durata de viață a unei persoane fără o astfel de patologie.

Video: exerciții pentru persoanele cu hemofilie

Hemofilie și vaccinări

Contrar concepției greșite populare, nu există vaccin împotriva hemofiliei în sine. Mulți oameni confundă vaccinul antigripal împotriva hemofilului cu injecția împotriva hemofiliei. Bolile nu sunt în niciun fel legate și au o natură complet diferită.

În ceea ce privește vaccinarea de rutină, apoi cu hemofilia, este o măsură obligatorie. Toți copiii trebuie să primească vaccinările necesare. Trebuie avut în vedere faptul că vaccinările pentru hemofilie trebuie făcute numai subcutanat, dar nu intramuscular. Deoarece injecțiile intramusculare pot duce la hemoragii extinse.

Video: hemofilia, cum o cucereste medicina moderna?

Hemofilie la femei și regale

Hemofilia la femei este extrem de rară și, prin urmare, medicii au puține date de caracterizat pe deplin tabloul clinic evoluția bolii la reprezentantele de sex feminin.

Se poate afirma cu certitudine că boala se va manifesta la o femeie numai atunci când fata se naște din mama purtătoare a genei și tatăl hemofil. Teoretic este posibil ca astfel de părinți să nască atât un băiat, cu sau fără boală, cât și o fată purtătoare sau o fată bolnavă.

Celebrul personaj regal și dirijor al hemofiliei a fost regina Victoria. Hemofilia din Regina Victoria, din câte se știe, a apărut în legătură cu o mutație genetică din genotipul ei, deoarece nu se știe nimic despre boală la părinții ei. Oamenii de știință admit o posibilitate teoretică conform căreia tatăl reginei Victoria nu ar putea fi Edward Augustus, ci orice alt bărbat care a avut această afecțiune. Cu toate acestea, nu există dovezi istorice în acest sens. Fiul Victoriei Leopold și unii dintre nepoții și strănepoții ei au moștenit hemofilia. Șarevici Alexei Romanov a avut, de asemenea, o boală.

Foto: Arborele genealogic al familiei regale britanice, ținând cont de incidența hemofiliei

Boala „regală” - uneori așa numită boală și, în cea mai mare parte, pentru că familiilor regale li s-a permis să se căsătorească cu rudele apropiate. Prin urmare, hemofilia în rândul persoanelor încoronate a fost destul de frecventă.

Video: Hemofilie - Boala și moartea regilor („Descoperire”)

Problema hemofiliei

Există mai mult de 400 de mii de oameni care suferă de această boală ereditară în lume. Aceasta înseamnă că fiecare om are hemofilie.

Medicina a creat medicamente care pot susține viața unei persoane hemofile la un nivel de calitate. Și un pacient cu hemofilie poate obține o educație, poate întemeia o familie, poate lucra - să fie un membru cu drepturi depline al societății.

E greu boală genetică recunoscut ca fiind cel mai scump din lume. Tratamentul scump se datorează costului ridicat al medicamentelor care sunt fabricate din plasma sanguină donată. Costă aproximativ 12.000 de dolari să tratezi anual o persoană hemofilă.

Una dintre problemele semnificative ale hemofiliei este furnizarea insuficientă a medicamentelor necesare pacienților și acest lucru poate duce la dizabilități timpurii, de obicei la tineri sau copii.

Există, de asemenea, un anumit risc pentru pacienții care primesc medicamente pentru tratament: datorită faptului că medicamentul este fabricat din sânge de la donator și este posibil să se infecteze cu hepatită sau HIV.

Deci problema hemofiliei este semnificativă. Și în acest sens, preparatele sintetice cu factori VIII și IX au fost deja dezvoltate și introduse în producție, care nu prezintă pericolul infecției cu infecții transmise prin sânge. Adevărat, costul lor este, de asemenea, destul de mare.

Titlurile jurnalului

Hemofilia este un grup ereditar tulburări genetice care interferează cu capacitatea fiziologică a organismului de a controla coagularea sângelui, care este necesară în cazul deteriorării vaselor de sânge. Hemofilia cu deficit de factor VIII este cea mai frecventă formă a bolii, afectând unul din 5.000 până la 10.000 de băieți nou-născuți. Deficitul de factor IX este mai puțin frecvent, cu doar unul din mii de sugari de sex masculin afectați de tulburare.

Scurtă fiziologie a coagulării sângelui

În ciuda stării sale lichide, sângele este clasificat ca o structură tisulară a corpului care asigură multe funcții vitale. Principalele sarcini de acest gen sunt asigurarea livrării de substanțe nutritive către celule, îndepărtarea produselor de degradare din ele, precum și organizarea forțe de protecție rezistența organismului la efectele patologice ale substanțelor străine - imunitate.

Sângele este format din corpusculi - celule sanguine și o parte lichidă - plasmă. Plasma sanguină efectuează sarcini de transport pentru livrarea la destinație a unor elemente uniforme și a unor substanțe nutritive. Celulele sanguine, pe lângă funcțiile trofice, asigură și cele imune.

Sistemul sanguin are un mecanism de protecție locală împotriva pierderii de sânge din cauza deteriorării vaselor de sânge, care asigură formarea de cheaguri dense, înfundând literalmente lumenul deteriorat. Acest proces se numește coagulare sau coagulare a sângelui, iar procesul de protecție în sine se numește hemostază.

Esența procesului constă în concentrația celulelor sanguine individuale la locul deteriorării și eliberarea lor de substanțe care contribuie la îngroșarea sângelui, care se bazează pe formarea proteinei fibrinei, în firele căreia celulele sanguine sunt „încâlcite ", parțial distrus acolo și formează un cheag dens - un tromb, care sigilează deschiderea vasului de sânge deteriorat.

Hemostaza este un proces biochimic foarte complex care are loc în mai multe etape succesive, alternând unul după altul. Începutul primei etape a hemostazei este întotdeauna precedat de deteriorarea mecanică a peretelui vaselor de sânge, urmată de pătrunderea plasmei sanguine și a corpusculilor săi în lumenii interstițiali, care este un semnal pentru a începe procesul de coagulare.

Oprirea sângerării are loc în două etape principale.

Prima etapă se numește hemostază vasculară trombocitară primară și servește ca start al principalelor mecanisme ale sistemului de coagulare a sângelui. În timpul hemostazei primare, există o îngustare reflexă a lumenului vasului de sânge deteriorat și colectarea unui număr mare de corpusculi de sânge - trombocite, de-a lungul marginilor afectării, asigurând astfel o oprire primară a sângerării, care se termină în siguranță cu deteriorarea la vasele de sânge mici, sângele în care se mișcă cu presiune minimă.
A doua etapă extinsă a coagulării directe a sângelui, inclusiv fazele de activare, coagulare și retragere, este organizată după prima și este predominantă în cazul deteriorării semnificative a vaselor de sânge mari. Trebuie remarcat faptul că sistemul de protecție pentru oprirea sângerării nu este capabil să organizeze blocarea leziunilor în mare, arterele principaleși vene, deci fără a reda prima ingrijire medicala, o persoană se confruntă cu moartea iminentă ca urmare a pierderii de sânge.

Coagularea sângelui la locul formării dopului trombocitar primar este un proces enzimatic și cu mai multe etape, al cărui final ar trebui să fie formarea unui tromb - o formațiune solidă formată din fire de fibrină și corpusculi de sânge împletiți în ele. Enzimatic - ceea ce înseamnă că activarea fiecărei etape necesită prezența enzimelor în zona deteriorată - formațiuni chimice complexe, care, cel mai adesea, se bazează pe compuși proteici.

Dacă în sistem sunt create condiții care împiedică formarea a cel puțin unuia dintre factorii de coagulare formați secvențial, hemostaza devine defectă sau imposibilă. Formarea unui cheag de sânge se oprește exact în stadiul care necesită un factor absent sau funcțional slab pentru a declanșa.

Factorii de coagulare, precum enzimele, există întotdeauna în plasma sanguină și în trombocite într-o stare inactivă - proenzimatică. Deteriorarea mucoasei interioare a vasului de sânge - endoteliul și eliberarea de sânge în spațiul intercelular - stimulează tranziția fibrinogenului către fibrină sub influența trombinei - interacțiunea factorului de coagulare I și a factorului de coagulare II. Mai mult, procesul se desfășoară în cascadă și se încheie cu formarea unui cheag de sânge dens.

Trebuie remarcat faptul că în cascada enzimatică treptată a procesului de coagulare a sângelui, sunt implicați un total de 13 factori conținuți în plasma sanguină și 22 de factori trombocitari.

La o persoană sănătoasă, în funcție de cantitatea de deteriorare a vasului de sânge, perioada de hemostază primară durează de la unu la trei minute. Pentru coagularea directă a sângelui, trebuie să dominați. Adică un indicator sănătate fiziologică sistemul sanguin, va exista o oprire completă a sângerării din vasele de sânge mici ale țesutului subcutanat sau ale suprafețelor organelor interne, în decurs de 12 minute. O creștere în această perioadă de timp indică o încălcare a funcționalității componentei de coagulare a sistemului sanguin, iar sângerarea persistentă mai mult de 30 de minute indică deficiențe grave ale oricărui factor de coagulare.

Hemofilie - tipuri de boli

Hemofilia este o boală ereditară care însoțește o persoană de-a lungul vieții sale. Boala se bazează pe o mutație genetică a mai multor gene, al căror rol este de a organiza participarea anumitor factori de coagulare a sângelui în procesul general al hemostazei.

Tulburarea genetică care cauzează hemofilia este localizată pe cromozomul X și aparține grupului de boli recesive legate de sex. La fel ca majoritatea bolilor genetice din acest grup, hemofilia apare cel mai adesea la bărbați, ceea ce se explică prin prezența unui singur cromozom X, prezența unei gene mutante în care garantează prezența hemofiliei.

După cum știți, femeile sunt purtătoare a doi cromozomi X, astfel încât probabilitatea formării de gene defecte la ambele în același timp este mult mai mică. Din același motiv, femeile sunt purtătoare de hemofilie, a căror manifestare clinică nu va fi exprimată în ele. Femeile pot moșteni gene defecte de la părinți sau se poate dezvolta o mutație genică în corpul lor.

După cum sa menționat deja, defectele genetice determină o deficiență a anumitor factori de coagulare a sângelui sau afectarea funcțională. Astfel, atunci când un vas de sânge este rănit, nu se produce o cantitate suficientă de fibrină, care este necesară pentru formarea unui cheag de sânge care înfundă deschiderea patologică. Acest fenomen duce la sângerări prelungite chiar și din cauza leziunilor minore de pe suprafața pielii sau a organelor interne, care, în cele din urmă, vor duce la pierderi semnificative de sânge și la moarte.

Hematologia modernă funcționează cu concepte separate care caracterizează intervalele de timp necesare pentru formarea uneia dintre etapele procesului de coagulare a sângelui. Deci, timpul de protrombină, timpul de trombină și timpul de tromboplastină sunt împărțite.

Hemofilia umană este împărțită în mai multe tipuri, în funcție de gena în care este indicat defectul, iar primele două tipuri sunt recesive, dependente de cromozomul X, acesta din urmă este de tip genetic autosomal, adică nu este asociat cu X cromozom:

Hemofilia A este cea mai frecventă formă a bolii cu un defect al genei care determină absența funcționalității factorului VIII de coagulare - globulină antihemofilă. Rolul factorului VIII de coagulare este de a stimula proteoliza factorului X cu participarea obligatorie a factorului IX.
Hemofilia B este cauzată de o mutație genică care determină funcționalitatea factorului IX - factorul de Crăciun, care este complet dependent de activitatea factorilor de coagulare VIII și X. Incidența bolii de tip B este de aproximativ 20% din total.
Hemofilia C poate provoca sângerări crescute la pacienții heterozigoți și este asociată cu organizarea factorului XI - factorul Rosenthal. Foarte des, purtătorii și bolnavii acestui tip de tulburare genetică sunt reprezentanți ai familiei evreiești Ashkenazi, care locuiesc în principal în țările din Europa de Est. O trăsătură caracteristică a acestui tip este frecvența egală a manifestărilor bolii, indiferent de sexul pacientului.

Motivele dezvoltării hemofiliei - probabilitatea de moștenire de la părinți

Prezența hemofiliei la un pacient se datorează doar eredității, este imposibil să obțineți această boală pe parcursul vieții. În plus, simptomele bolii apar din primele zile după naștere și nu se schimbă pe tot parcursul vieții pacientului.

Cele mai frecvente tipuri de hemofilie A și B sunt cauzate de o mutație genică pe cromozomul X. Cromozomii Y ai bărbaților nu conțin factori genetici de coagulare VIII și IX, însă conțin așa-numitele tipuri de gene de mascare care seamănă cu echivalentul celor adevărate, ceea ce împiedică manifestarea bolii. Absența unor astfel de formațiuni genetice în cromozomul Y determină evoluția hemofiliei la bărbați.

Probabilitatea hemofiliei la bărbați este de 50%, atunci când un singur cromozom X este primit de la o mamă purtătoare de hemofilie (doar un cromozom X conține o genă defectă) și - 100%, dacă mama suferă de hemofilie, este, ambii cromozomi ai ei conțin o mutație a genei hemofile.

Probabilitatea hemofiliei la femei este destul de redusă datorită faptului că are doi cromozomi X, ambii trebuie să devină purtători ai genelor defecte. Acest lucru este posibil numai atunci când mama suferă de hemofilie sau este purtătoare, iar tatăl este bolnav de această boală.

Cu toate acestea, transportul unei gene defecte la femei nu trece întotdeauna neobservat. Purtătorii de mutații hemofile pot prezenta menoragie din cauza unei tendințe ridicate la sângerare, precum și a orbirii culorilor.

Mamele care poartă gena hemofilie defectă în jumătate din cazuri o transmit fiicelor lor, în timp ce tații cu hemofilie sunt 100% susceptibili să își recompenseze fiicele cu aceasta. În ceea ce privește fiii, aceștia nu pot moșteni hemofilia de la părinții lor - boala este recesivă.

Testarea genetică și consilierea sunt recomandate familiilor în care soții sunt bolnavi și soțiile au gena defectă. Pentru cazurile de depistare precoce a hemofiliei la făt, este disponibil diagnosticul prenatal, unde lichidul amniotic este utilizat pentru testarea genetică. Astăzi, analizele ADN moderne, cu o precizie de aproape 100%, pot confirma transportul sau hemofilia la făt.

Severitatea manifestării clinice a bolii depinde de afectarea funcțională a factorilor de coagulare a sângelui - distingeți între plămâni și formă severă boală. În plus, există o formă destul de rară - severă în care factorii de coagulare pot fi complet absenți.

Simptomele bolii și caracteristicile cursului hemofiliei

Simptomele caracteristice hemofiliei depind în mod direct de severitatea bolii, cu toate acestea, imaginea generală în toate formele bolii este aceeași - formarea focarelor de sângerare continuă pe termen lung în locurile de vătămare sau formate spontan. Astfel de leziuni sunt adesea numite sângerări. Pacienții cu hemofilie severă suferă de sângerări mai severe și mai frecvente, în timp ce pacienții cu hemofilie ușoară prezintă simptome minore care ulterior dezvoltă răni profunde sau traume chirurgicale. Forma moderată a bolii este exprimată prin semne care apar de-a lungul spectrului formelor severe și ușoare.

Hemofilia A și B se caracterizează prin formarea de sângerări spontane cu protrombină și timpi normali, dar cu perioade prelungite de tromboplastină. Sângerarea internă, voluntară, este tipică pentru pacienții cu o formă severă a bolii și uneori cu una moderată. Cel mai frecvent tip de sângerare internă, aici, este articular, atunci când sângele, cel mai adesea, este colectat în pungile articulare și spațiul peri-articular.

Acest fenomen patologic este unul dintre cele mai severe și apare fără niciun motiv aparent al traumatismului vaselor de sânge. Acumularea de sânge în cavitățile articulare provoacă o deteriorare destul de puternică a funcționalității articulației, ceea ce poate duce la modificări distructive ale acesteia și poate duce la amputare fără acordarea de îngrijiri medicale în timp util.

Sângerarea în mușchi și țesuturile moi subcutanate are un rezultat mai favorabil datorită spațiului nelimitat pentru sângele acumulat, dar acestea necesită o intervenție terapeutică nu mai puțin gravă.

Când se naște un copil cu hemofilie, este posibil ca simptomele bolii să nu apară. În unele cazuri, părinții află despre boala copilului lor numai după un traumatism deschis la nivelul pielii exterioare sau în timpul circumciziei, dacă familia este un adept al mărturisirilor religioase relevante.

Primele manifestări clinice la copii pot fi considerate nestandard un numar mare de hematoame subcutanate care se formează chiar și cu căderi minore, în perioada în care copilul învață să facă primii pași. Mai mult, o formă ușoară de hemofilie apare adesea la copii imperceptibil în primii câțiva ani de viață și se manifestă în timpul primelor vizite la dentist sau la formarea rănilor profunde.

Diagnosticul precoce al hemofiliei

În țările dezvoltate din Europa și SUA, există posibilitatea de a fi supus unui examen de bază pentru prezența hemofiliei pentru reprezentanții familiilor ai căror membri intenționează să conceapă un copil. Această situație contribuie la o scădere a natalității copiilor cu hemofilie, ceea ce nu numai că reduce indicatorii statistici ai bolii, dar, de asemenea, nu pune în pericol calitatea vieții părinților și a viitorilor lor copii. Din păcate, această practică nu există în țara noastră, deși nu este interzis să se supună examinărilor necesare pe bază personală, comercială.

Cel mai metoda timpurie diagnosticul de hemofilie este cunoașterea bolii tatălui și a transportului mamei, pe locul al doilea este diagnosticul ADN al lichidului amniotic în timpul sarcinii. Pentru a efectua un astfel de diagnostic, care este cel mai precis astăzi, pot fi necesare probe de sânge ale reprezentanților familiei printre rudele rândurilor I și II în toate direcțiile.

Tromboelastografie.
Test de generare a trombinei.
Trombodinamica.
Testele timpului de protrombină, trombină și tromboplastină.

Indiferent de desfășurarea tuturor testelor de laborator de mai sus, inclusiv genetice, hemofilia trebuie diferențiată de boli și tulburări cu o imagine clinică similară a tulburărilor de coagulare a sângelui:

Hipovitaminoza și deficitul de vitamina K - principala vitamină implicată în procesele de coagulare a sângelui.
Boala Von Willebrand, a cărei esență constă în încălcările transmiterii autozomale dominante a factorilor hemostatici genetici.
Manifestările disfuncționale ale trombocitelor, de exemplu, pronunțate cu trombastenia Glanzmann.
Deficiențe ale altor factori de coagulare a sângelui de etiologie non-ereditară - factori V, VII, X, XI sau fibrinogen.
Hemofilie dobândită.
Boala Ehlers-Danlos.
Abuzul fizic asupra copiilor și alte tulburări ale sistemului sanguin care afectează coagularea.

Metode moderne de tratament simptomatic al hemofiliei

În unele cazuri, anticorpii se formează în sângele pacienților cu hemofilie, care interferează cu funcționalitatea normală a factorilor terți perfuzați; în acest caz, doza substanțelor este crescută sau se utilizează preparate recombinante obținute din sângele animalelor. .

Dacă corpul uman, în timp, devine imun la factorul de coagulare, ca urmare a creșterii concentrației de inhibitori imuni care circulă în plasma sanguină, este de asemenea posibil să se utilizeze factorul uman recombinant VII - „Șapte noi”, care este un produs al ingineriei genetice, care este utilizat pe scară largă în multe țări pentru indicații adecvate.

Una dintre cele mai inovatoare modalități de menținere a coagulării sângelui în hemofilie este factorul antihemofilic, descoperit în Statele Unite la începutul anului 2008, derivat din celulele ovariene de hamster chinezesc. Azi acest medicament este folosit relativ rar datorită costului ridicat - sunt necesari prea mulți hamsteri chinezi pentru a asigura coagularea sângelui la o singură persoană.

Trebuie remarcat faptul că toate metodele de perfuzie a factorilor de coagulare a sângelui sunt utilizate nu numai în scop terapeutic, în momentul sângerării, ci și pentru prevenirea sângerării interne, în special în formele moderate și severe ale bolii. Prevenirea sângerării persistente implică prezența constantă a factorilor de coagulare în plasma sanguină pentru a preveni episoadele de sângerare spontană.

Posibile complicații ale bolii și prevenirea sângerării

Baza măsurilor preventive pentru prevenirea formării sângerărilor este, în primul rând, asigurarea atraumaticității în rândul pacienților. În plus, special exercitii fizice, care vizează întărirea articulațiilor, în special a coatelor, genunchilor și gleznelor, ca locuri cel mai adesea predispuse la sângerări spontane necontrolate.

Administrarea intravenoasă profilactică a factorilor de coagulare lipsă sau slab funcționali este principala și integrală modalitate de prevenire a sângerării în hemofilie.

Complicațiile hemofiliei se manifestă cu o frecvență ridicată în forma severă a bolii și oarecum mai puțin frecvent în forma moderată. Principalele complicații includ următoarele.

Poate să apară sângerări interne prelungite, formând o cavitate umplută cu sânge în structura fibrelor mușchilor scheletici, ceea ce duce la perturbarea acestora capacitatea contractilăși stoarcerea terminațiilor nervoase.

Hemartroză sau hemofilie a articulațiilor. După cum sa menționat deja, aceasta este una dintre cele mai frecvente manifestări ale hemofiliei. Acumularea de volume mari de sânge în cavitatea articulară duce la inflamația țesuturilor sale și modificări degenerative distructive, care este însoțită de dureri severe.

În centrul hemartrozei se află sinovita proliferativă și, ca urmare, distrugerea țesutului cartilajului. Dacă sângele acumulat din cavitatea articulară nu este aruncat la timp, acest lucru va duce la apoptoza condrocitelor și la distrugerea țesutului sinovial fragil. În plus, sedimentul de fier din sinoviu va provoca un răspuns inflamator și stimularea forțelor imune, care agravează semnificativ proces patologic. Suprafețe articulare lipsiți de membrana cartilaginoasă își pierd imediat mobilitatea și începe distrugerea ulterioară a bazei osoase a articulației.

Poate apărea și infecția sângelui pacientului cu diferite tipuri de infecții care intră în organism în timpul perfuziei frecvente de factori sau transfuzii de sânge.

Există reacții adverse din sistemul imunitar asociate cu producerea de anticorpi care inhibă funcționalitatea factorilor terți de coagulare. Hemoragia intracraniană în hemofilie este probabil cea mai severă complicație a bolii, care poate duce la moarte.

La utilizarea și reimprimarea materialului, este necesar un link activ către site!

În nume se exprimă esența principală a bolii - reducerea coagulării sângelui, ca urmare a faptului că o persoană are sângerări prelungite și hemoragii frecvente în diferite organe și țesuturi. Mai mult, aceste sângerări și hemoragii pot fi atât spontane, cât și provocate de diverse leziuni, leziuni sau intervenții chirurgicale. Adică, cu hemofilie, sângele nu se coagulează, ci curge mult și abundent din orice țesut deteriorat.

Cauzele hemofiliei

Hemofilia este cauzată de o mutație a genelor care codifică factorii de coagulare a sângelui. Datorită prezenței acestei mutații, gena devine defectă, drept urmare numărul necesar de factori de coagulare a sângelui nu este produs în corpul uman. Dar factorii de coagulare sunt cei care opresc sângerarea și formarea unui cheag de sânge în cazul diverselor leziuni vasculare. În consecință, în condițiile unei deficiențe a factorilor de coagulare, sângerarea nu se oprește mult timp, deoarece este nevoie de mult timp până la formarea unui tromb care înfundă deteriorarea peretelui vasului.

Gena hemofiliei (legată de sex recesivă)

Gena hemofilie se găsește pe cromozomul sexual X și este de tip recesiv. Luați în considerare ce înseamnă acest lucru și cum afectează moștenirea și dezvoltarea bolii exclusiv la băieți.

Probabilitatea de hemofilie

Nașterea unui băiat sănătos - 25%;
Nașterea unei fete sănătoase, nu purtătoare a genei hemofiliei - 0%;
Nașterea unei fete sănătoase purtătoare a genei hemofiliei - 25%;
Nașterea unui băiat cu hemofilie - 25%;
Avorturi spontane (fete cu două gene de hemofilie) - 25%.

Căsătoria unei femei purtătoare a genei hemofiliei și a unui bărbat sănătos va duce la nașterea băieților bolnavi cu o probabilitate de 50%. Fetele născute din această uniune pot fi, de asemenea, purtătoare ale genei hemofiliei cu o probabilitate de 50%.

Hemofilia la copii

Hemofilia la femei

Hemofilie la bărbați

Hemofilia la bărbați nu are trăsături distinctive în comparație cu evoluția bolii la copii și femei. Mai mult, din moment ce bărbații suferă de hemofilie în majoritatea covârșitoare a cazurilor, toate caracteristicile patologiei au fost studiate în mod specific în legătură cu sexul mai puternic.

Tipuri (tipuri, forme) ale bolii

Semne (simptome) de hemofilie

Există multe concepții greșite despre simptomele și semnele hemofiliei. Deci, una dintre concepțiile greșite despre boală este că orice tăietură sau rană poate duce la moartea unui pacient cu hemofilie. De fapt, acest lucru nu este absolut cazul. O persoană cu hemofilie nu sângerează din cauza tăieturilor, ci doar încetează sângerarea pentru el mult mai mult decât pentru o persoană sănătoasă. În plus, un pacient cu hemofilie suferă de hemoragii sub piele și în spațiul intermuscular, care apar adesea și de leziuni minore (vânătăi, abraziune, șoc etc.), care nu cauzează vânătăi la o persoană sănătoasă.

Extrem de greu- activitatea factorului de coagulare 0 - 1%;
Greu- activitatea factorului de coagulare este de 1 - 2%;
Severitate medie- activitatea factorului de coagulare 3 - 5%;
Uşor- activitatea factorului de coagulare este de 6 - 15%.

Diagnosticul hemofiliei

Pentru a diagnostica hemofilia, se efectuează următoarele teste de laborator ale sângelui prelevat dintr-o venă:

Timp de recalcificare plasmatică (cu hemofilie se prelungește mai mult de 200 de secunde);
APTT (cu hemofilie este mai mult de 50 de secunde);
APTT mixt (cu hemofilie în limite normale);
PTI (cu hemofilie este mai mică de 80%);
INR (cu hemofilie mai mult decât norma, adică mai mult de 1,2);
Test de autocoagulare (mai mult de 2 secunde);
Concentrația redusă a factorilor de coagulare VIII sau IX în sânge;
Determinarea antigenului VIII și IX al factorilor de coagulare (în hemofilie, nivelul acestor antigeni este normal, ceea ce face posibilă diferențierea acestuia de boala von Willebrand);
Test de generare a tromboplastinei (vă permite să faceți distincția între hemofilia A și B). Pentru efectuarea acestui test, doi reactivi sunt adăugați în sângele testat - plasma sanguină a unei persoane sănătoase, care a rămas timp de 1-2 zile, precum și plasma precipitată de BaSO 4, după care se determină APTT în ambele probe. Dacă APTT a devenit normal într-o eprubetă, la care s-a adăugat plasma, care a rămas timp de 1-2 zile, atunci persoana are hemofilie B. Dacă APTT a devenit normal în eprubetă, la care a precipitat plasma de BaSO4 adăugat, atunci persoana are hemofilie A;
Polimorfismul lungimilor fragmentelor de ADN de restricție (testul cel mai fiabil și precis care vă permite să identificați o mutație a genelor care provoacă hemofilie și să determinați tipul de boală - A sau B).

Testele enumerate pot fi efectuate pe orice persoană, inclusiv pe un nou-născut, deoarece acestea sunt destul de obiective, nu depind de vârstă și pot detecta hemofilia cu o precizie ridicată.

Polimorfismul lungimilor fragmentelor de restricție a ADN-ului fetal (materialul pentru cercetare se obține în timpul amniocentezei după săptămâna a 15-a de sarcină);
Nivelul de activitate al factorilor de coagulare (pentru studiu, sângele din cordonul ombilical se ia în a 20-a săptămână de sarcină).

Hemofilie - tratament

Principiile generale ale terapiei

Medicamente pentru tratamentul hemofiliei

În prezent, următoarele medicamente sunt utilizate pentru terapia de substituție a hemofiliei:

Factor VIII purificat sau recombinant (pentru hemofilia A) - Violet, Imunitar, Kogenat, Coat-DVI, Octanat, Recombinat, Fundy, Emoclot;
Concentrate purificate de factor IX (pentru hemofilie B) - Aimafix, Immunin, Conine-80, Octanine;
Preparate complexe de protrombină (pentru hemofilie B) - Autoplex, Feiba.

Hemofilie: antecedente de observare a bolii, transmitere a genei hemofiliei, tipuri, metode de diagnostic, tratament cu factori de coagulare a sângelui, prevenire (opinia unui hematolog) - video

Hemofilie: descriere, simptome, diagnostic, tratament (terapie de substituție) - video

Hemofilie: statistici, natura bolii, simptome, tratament, măsuri de reabilitare pentru hemartroză (hemoragie articulară) - video

Citeste mai mult:

Lăsați feedback

Puteți adăuga comentariile și feedback-ul dvs. la acest articol, sub rezerva Regulilor de discuții.

Hemofilie - genă, semne și tratament

Ce este hemofilia

Hemofilia este o tulburare congenitală a sistemului de coagulare a sângelui. La pacienții cu hemofilie de la naștere, nu există (sau sunt prezente în cantități extrem de mici) proteine speciale responsabile de coagularea sângelui - factori de coagulare.

Hemofilia este o tulburare moștenită care afectează doar bărbații, deși femeile sunt purtătoare ale genei defecte. Tulburările de coagulare sunt cauzate de lipsa unui număr de factori plasmatici care formează tromboplastina activă. Mai des decât altele, globulina antihemofilică este absentă. Cauza hemofiliei este prezența unei mutații „proaste” în cromozomul X sexual.

Aceasta înseamnă că există o anumită regiune (genă) în cromozomul X, care provoacă o astfel de patologie. Aceasta a modificat gena X - cromozomii și este mutația reală (recesivă). Datorită faptului că mutația este localizată pe cromozom, hemofilia este moștenită, adică de la părinți la copii.

Gena hemofilie

Cum este moștenită gena hemofiliei?

Hemofilia congenitală apare la aproape 70% dintre pacienți. În acest caz, forma și severitatea hemofiliei sunt moștenite. Aproximativ 30% din observații sunt forme sporadice de hemofilie asociate cu o mutație a locusului care codifică sinteza factorilor de coagulare a plasmei pe cromozomul X. În viitor, această formă spontană de hemofilie devine ereditară.

Hemofilie de tip A și B.

Există mai multe tipuri de hemofilie, dar cele mai frecvente sunt

Hemofilie A - lipsa factorului VIII
Hemofilie B - lipsa factorului IX

Conform statisticilor, 1 copil se naște cu hemofilie A, hemofilia B apare de 6 ori mai rar. În aproximativ 1/3 din familii, hemofilia este detectată pentru prima dată.

Hemofilia A este o mutație recesivă a cromozomului X. Astfel, hemofilia de tip A este cauzată de un defect genetic. Hemofilia în acest caz apare ca urmare a absenței globulinei antihemofile în sânge (factor VIII sanguin defect). Globulina antihemofilă este o proteină necesară vieții normale. Hemofilia A poate fi numită clasică, deoarece hemofilia de acest tip apare mult mai des decât altele și se observă în 80-85% din toate bolile hemofiliei.

Hemofilia B este o mutație recesivă pe cromozomul X. Hemofilia de tip B se datorează prezenței factorului IX sanguin defect. Cu acest tip de hemofilie se formează un dop de coagulare secundar.

Semne de hemofilie

Cele mai frecvente simptome ale hemofiliei sunt enumerate mai jos. Cu toate acestea, boala poate avea caracteristici individuale pentru fiecare pacient.

vânătăi spontane: vânătăile apar din răni ușoare și pot forma vânătăi extinse (mai mult sânge sub piele);
tendință de sângerare: sângerări nasale frecvente, sângerări ale gingiilor după spălarea dinților, vizite la dentist, leziuni minime;
sângerări intraarticulare: hemartroza (hemoragiile articulare) sunt însoțite de durere, umflături, rigiditate a articulațiilor și duc la deformările acestora, dacă intervenția medicală nu se efectuează la timp - aceasta este cea mai frecventă manifestare a hemofiliei;
traumatisme severe și hemoragii cerebrale: sângerările traumatice severe și hemoragiile cerebrale spontane sunt cele mai grave manifestări ale hemofiliei și cele mai motiv comun decesul pacienților;
Alte semne ale creșterii sângerărilor: găsirea sângelui în urină și scaune poate fi uneori și un simptom al hemofiliei.

Tratamentul hemofiliei

În prezent, concentratele VIII și IX ale factorilor de coagulare a sângelui sunt utilizate în acest scop. Dozele de concentrate depind de nivelul factorului VIII sau IX la fiecare pacient, de tipul de sângerare. În hemofilia A, cel mai utilizat este un preparat concentrat de globulină antihemofilă - crioprecipitat, care se prepară din plasma de sânge umană proaspăt congelată. Pentru tratamentul pacienților cu hemofilie B, se utilizează un preparat complex PPSB, care conține factori II (protrombină), VII (proconvertină), IX (o componentă a tromboplastinei plasmatice) și X (Stuart-Prower).

Toate medicamentele antihemofile sunt injectate intravenos într-un flux, imediat după conservarea lor. Având în vedere timpul de înjumătățire al factorului VIII (8-12 ore), medicamentele antihemofile pentru hemofilia A se administrează de 2 ori pe zi, iar pentru hemofilia B (timpul de înjumătățire al factorului IXh) - o dată pe zi. Cu hemoragii în articulație în perioada acută, este necesară odihnă completă, imobilizarea pe termen scurt (3-5 zile) a membrului în poziție fiziologică. În caz de hemoragie masivă, se recomandă efectuarea imediată a unei puncții a articulației cu aspirație de sânge și introducerea de hidrocortizon în cavitatea articulară. În viitor, se arată masajul ușor al mușchilor membrului afectat, utilizarea atentă a procedurilor fizioterapeutice și gimnastica de remediere... Dacă se dezvoltă anchiloză, este indicată corecția chirurgicală.

Terapia intensivă de substituție transfuzională la pacienții cu hemofilie poate duce la izoimunizare, la dezvoltarea hemofiliei inhibitoare. Apariția inhibitorilor împotriva factorilor de coagulare VIII și IX complică tratamentul, deoarece inhibitorul neutralizează factorul antihemofilic administrat și terapia de substituție se dovedește a fi ineficient.

În aceste cazuri, sunt prescrise plasmafereza și imunosupresoarele. Cu toate acestea, efectul pozitiv nu apare la toți pacienții. Complicațiile terapiei hemostatice atunci când se utilizează crioprecipitat și alți agenți includ, de asemenea, infecția cu HIV, hepatita cu transmitere parenterală, citomegalovirusul și infecțiile cu herpes.

Prevenirea sângerării în hemofilie

În toate aceste recomandări, trebuie să găsiți un „mijloc de aur” - un regim gratuit nelimitat creează un pericol leziuni traumaticeși sângerări abundente; pe de altă parte, restricțiile excesive determină o întârziere în dezvoltarea copilului, îi traumatizează psihicul, îi insuflă ideea propriei sale inferiorități.

Pacienții cu hemofilie trebuie să fie sub supraveghere dispensară constantă. Toată lumea primește o „carte specială a unui pacient cu hemofilie”, care indică tipul de sânge, afilierea Rh, forma hemofiliei, severitatea acesteia, recomandări în caz de exacerbare. Trebuie să aveți întotdeauna acest document cu dvs., astfel încât, în cazul unei complicații bruște, medicul căruia i se adresează pacientul să îi poată oferi rapid asistența necesară.

Pe de altă parte, toți profesioniștii din domeniul sănătății, atunci când furnizează de urgențăîn caz de leziuni și sângerări, trebuie să ne amintim în permanență despre posibilitatea unui pacient cu hemofilie. Simptomele alarmante în acest sens sunt deformările articulațiilor, în special articulațiile genunchiului și cotului, rigiditatea și contracturile din ele, „vânătăi” pe corp.

La cea mai mică suspiciune de hemofilie, este necesar să colectăm un istoric detaliat al sângerărilor din trecut de la pacientul însuși și rudele sale. În caz de suspiciune rezonabilă de hemofilie, un pacient care a fost rănit sau care a început sângerarea trebuie trimis la un spital. Acolo, diagnosticul de hemofilie va fi stabilit definitiv sau respins. Tratamentul ambulatoriu sau la domiciliu este contraindicat în astfel de cazuri.

Diagnosticul hemofiliei

Testele care caracterizează legătura trombocitară a hemostazei: numărul de trombocite, durata sângerării și parametrii de agregare adezivă la pacienții cu hemofilie sunt în limite normale.

Semnele tipice de laborator ale hemofiliei sunt încălcările indicatorilor care evaluează calea internă de activare a coagulării sângelui, și anume: o creștere a timpului de coagulare sânge venos(poate fi în limite normale cu activitate a factorului VIII sau IX peste 15%), o creștere a APTT împreună cu performanță normală timpul de protrombină și trombină.

O scădere a activității de coagulare a factorului VIII sau IX este un criteriu decisiv pentru diagnosticul și diferențierea hemofiliei A sau B.

Diagnostic diferentiat

Hemofilia A, în special formele de boală exprimate moderat, ar trebui diferențiate de boala von Willebrand, care se caracterizează și printr-o scădere a activității factorului VIII, dar în același timp există o creștere a timpului de sângerare, afectarea agregării plachetare cu ristomicină, care este asociat cu o deficiență sau un defect calitativ al factorului von Willebrand.

Severitatea hemofiliei

La acei pacienți care suferă de hemofilie severă, nivelul de activitate al acestui factor este mai mic de 1%. În acest caz, sângerarea poate fi atât spontană, cât și cauzată de cel mai nesemnificativ traumatism.
Dacă boala se caracterizează printr-o severitate moderată (moderată), atunci nivelul factorului de coagulare nu depășește 5%. Dacă este mai mare, atunci boala este ușoară, sângerarea în acest caz este cauzată doar de leziuni.
Aproximativ 70% din toți pacienții cu hemofilie suferă de forme severe și moderate ale bolii. Acest lucru necesită tratament regulat (de câteva ori pe an sau chiar o lună) pentru sângerarea rezultată.
O formă severă a bolii este de obicei diagnosticată devreme - în primul an de viață și o formă moderată - la începutul anului copilărie... La un nivel ușor, diagnosticul se face de obicei numai după leziuni grave sau intervenție chirurgicală.

Întrebări și răspunsuri pe tema „Hemofilie”

Întrebare: Bună ziua, am suspiciunea că fiul meu este hemofil. Avea două vânătăi, negre și dure pe tot diametrul. Ce vânătăi au hemofilii?

Întrebare: Spune-mi, ce analgezice pot fi utilizate pentru hemofilie?

Întrebare: Fiul meu este bolnav de hemofilie de 2 ani. Unde și cum poate fi verificată o fiică pentru transport, ea are 5 ani?

Întrebare: Mama mea are un frate vitreg (diferiți tați) care are hemofilie. Sunt un purtător al acestei gene?

Întrebare: Sunt purtător al genei hemofiliei. Vreau să nasc. Dacă fac FIV, atunci doar embrionii feminini îmi vor fi transplantați. Nu există nicio garanție că vor prinde rădăcini. Câte încercări de replantare a embrionilor puteți face într-un an? Dacă rămân însărcinată în mod natural, am auzit că la 8-9 săptămâni mi se va injecta un ac lung subțire. Dacă există un băiat hemofil, atunci un avort. Restabilirea în continuare a corpului, din nou o încercare. Cât timp după un avort poți rămâne din nou însărcinată? Ce îmi va afecta mai puțin corpul? FIV sau posibil avort? eu am rhesus negativ... Am 30 de ani. Au existat 2 sarcini, una înghețată, a doua - naștere (independentă).

Hemofilie: cauze, manifestări, tipuri, modele de transmitere, diagnostic, tratament

Semne și cauze ale hemofiliei

Principalele semne ale bolii sunt:

Sângerări excesive care apar periodic cu localizare diferită: pierderea sângelui în timpul traumei, în timpul extracției dinților, în timpul intervențiilor medicale asociate operațiilor chirurgicale.
Sângerări nasale sau gingivale care sunt foarte greu de oprit cu metode convenționale. Pot apărea sângerări spontane, accidentale.
Ca urmare a primirii unei leziuni ușoare, nu periculoase, se formează un hematom mare.
Apariția hemartrozei - sângerări intraarticulare, care este o consecință a deteriorării țesuturilor articulațiilor. Acest fenomen este de obicei însoțit de dureri acute, umflături, afectarea funcției motorii a articulației. Hemartroza secundară poate duce la deformarea articulațiilor și afectarea permanentă a mobilității acesteia.
Problemele digestive însoțesc adesea boala.
Prezența sângelui în urină și scaun este un simptom periculos al hemofiliei. Boala renală este frecventă la persoanele cu această tulburare genetică.
Este posibilă apariția unor semne mortale precum hemoragiile în creier sau măduva spinării.

Semne de hemofilie la copii

La nou-născuți, afecțiunea se exprimă sub formă de așa-numiții cefalohematomi - hematoamele unei zone mari din zona capului, este posibilă și sângerarea din cordonul ombilical tăiat.

Cauzele hemofiliei

Medicii pot diagnostica această anomalie genetică chiar înainte de nașterea bebelușului. După naștere, hematoamele și sângerările excesive cu leziuni minore vor deveni un semn clar.

Posibile combinații genetice cu risc de hemofilie

Tată sănătos, mamă - purtător de gene

Tată cu hemofilie, mamă sănătoasă

Tată cu hemofilie, mamă - purtătoare de gene

Forme și tipuri de hemofilie

Hemofilia apare sub trei forme, în funcție de gravitatea bolii:

Ușoare. Sângerarea are loc numai după intervenția medicală asociată cu o operație chirurgicală sau ca urmare a leziunilor.
Moderat. Simptomele clinice caracteristice hemofiliei pot apărea la o vârstă fragedă. Această formă se caracterizează prin apariția sângerărilor ca urmare a traumei, apariția hematoamelor extinse.
Greu. Semnele bolii apar în primele luni de viață ale copilului în timpul creșterii dinților, în procesul de mișcare activă a copilului atunci când se târăște, merge.

Părinții ar trebui să fie alertați de sângerarea frecventă a căilor respiratorii la copil. Apariția vânătăilor mari în timpul căderii și a rănilor minore sunt, de asemenea, simptome alarmante. Astfel de hematoame cresc de obicei în dimensiune, se umflă, iar la atingerea unei astfel de vânătăi, copilul are senzații dureroase. Hematoamele dispar mult timp - în medie, până la două luni.

Tipuri de hemofilie

Pe lângă formele de severitate, există trei subtipuri de hemofilie:

Hemofilia de tip "A" este cauzată de un defect genetic în care sângele pacientului nu are proteina dorită - globulină antihemofilă, factor VIII. Acest tip de hemofilie se numește clasic și apare la 85% din toți pacienții.
Hemofilia de tip "B" este cauzată de activitatea insuficientă a factorului IX de coagulare a sângelui, în care există o încălcare a formării unui dop secundar de coagulare.
Hemofilia de tip C este cauzată de o deficiență a factorului de coagulare XI. Tipul C este considerat cel mai rar.

Diagnosticul și tratamentul hemofiliei

Diagnosticul hemofiliei constă într-un istoric genealogic, date de laborator și prezentare clinică. La diagnosticarea hemofiliei, medicul ar trebui să afle despre prezența unei astfel de boli la rudele apropiate: sunt identificați bărbați de partea mamei cu simptome similare hemofiliei. La efectuarea testelor medicale, se determină timpul de coagulare a sângelui, se adaugă o probă de plasmă cu un factor de coagulare absent, se arată numărul total de factori și nivelul deficitului acestora. Pe baza tuturor acestor date, medicul obține o imagine completă a diferitelor tipuri de modificări în corpul pacientului asociate bolii.

Cu tipul "A" - factorul VIII este injectat în sânge.
Cu tipul "B" - factorul IX este injectat în sânge.

Toți factorii de coagulare sunt produși din sângele furnizat de donatori sau din sângele animalelor crescute în acest scop.

Video: exerciții pentru persoanele cu hemofilie

Hemofilie și vaccinări

Video: hemofilia, cum o cucereste medicina moderna?

Hemofilie la femei și regale

Hemofilia la femei este un fenomen extrem de rar și, prin urmare, medicii au puține date pentru a caracteriza pe deplin tabloul clinic al evoluției bolii la femei.

Foto: Arborele genealogic al familiei regale britanice, ținând cont de incidența hemofiliei

Video: Hemofilie - Boala și moartea regilor („Descoperire”)

Problema hemofiliei

Există mai mult de 400 de mii de oameni care suferă de această boală ereditară în lume. Aceasta înseamnă că fiecare om are hemofilie.

Această boală genetică severă este recunoscută ca fiind cea mai costisitoare din lume. Tratamentul scump se datorează costului ridicat al medicamentelor care sunt fabricate din plasma sanguină donată. Costă aproximativ 12.000 de dolari să tratezi anual o persoană hemofilă.

Hemofilie

Hemofilia este o patologie ereditară a sistemului de hemostază, care se bazează pe o scădere sau încălcare a sintezei factorilor VIII, IX sau XI ai coagulării sângelui. O manifestare specifică a hemofiliei este tendința pacientului la diferite sângerări: hemartroză, hematoame intramusculare și retroperitoneale, hematurie, sângerări gastrointestinale, sângerări prelungite în timpul operațiilor și leziunilor etc. În diagnosticul hemofiliei, consilierea genetică, determinarea nivelului de activitate al factori de coagulare, cercetare ADN, analiza coagulogramei. Tratamentul hemofiliei implică terapie de substituție: transfuzie de hemoconcentrate cu factori de coagulare VIII sau IX, plasmă proaspătă congelată, globulină antihemofilă etc.

Hemofilie

Hemofilia este o boală din grupul coagulopatiilor ereditare, cauzată de un deficit de factori de coagulare plasmatică și caracterizată printr-o tendință crescută la hemoragii. Prevalența hemofiliei A și B este de 1 la 100 de bărbați. Cel mai adesea, debutul bolii apare în copilăria timpurie, prin urmare hemofilia la un copil este problemă urgentă pediatrie și hematologie pediatrică. Pe lângă hemofilie, copiii au și alte diateze hemoragice ereditare: telangiectazie hemoragică, trombocitopatie, boala Glanzmann etc.

Cauzele hemofiliei

Genele care determină dezvoltarea hemofiliei sunt legate de cromozomul sexual X, deci boala este moștenită de trăsătură recesivă pe linie feminină... Hemofilia ereditară afectează aproape exclusiv bărbații. Femeile sunt conductoare (conductoare, purtătoare) ale genei hemofiliei, transmitând boala unora dintre fiii lor.

Un bărbat și o femeie sănătoși dirijori sunt la fel de probabil să aibă fii bolnavi și sănătoși. Din căsătoria unui bărbat cu hemofilie cu o femeie sănătoasă, se nasc fii sănătoși sau fiice dirijoare. Sunt descrise cazuri izolate de hemofilie la fetele născute de o mamă purtătoare și un tată cu hemofilie.

Coagulabilitatea sângelui sau hemostaza este cea mai importantă reacție de protecție a corpului. Activarea sistemului de hemostază are loc în cazul afectării vasculare și a apariției sângerărilor. Coagularea sângelui este asigurată de trombocite și substanțe speciale - factori de plasmă. Cu o deficiență a unuia sau a altui factor de coagulare, hemostaza în timp util și adecvată devine imposibilă. În hemofilie, din cauza unui deficit de VIII, IX sau alți factori, prima fază a coagulării sângelui este perturbată - formarea tromboplastinei. Acest lucru mărește timpul de coagulare a sângelui; uneori sângerarea nu se oprește câteva ore.

Clasificarea hemofiliei

În funcție de deficiența unui anumit factor de coagulare a sângelui, se disting hemofilia A (clasică), B (boala de Crăciun), C etc.

Hemofilia clasică reprezintă majoritatea copleșitoare (aproximativ 85%) din cazurile de sindrom și este asociată cu o deficiență a factorului VIII de coagulare (globulină antihemofilă), ceea ce duce la o încălcare a formării trombokinazei active.
În hemofilia B, care reprezintă 13% din cazurile de boală, există o lipsă a factorului IX (componenta plasmatică a tromboplastinei, factorul de Crăciun), care este implicat și în formarea trombokinazei active în faza I a coagulării sângelui.
Hemofilia C apare cu o frecvență de 1-2% și este cauzată de o deficiență a factorului XI de coagulare a sângelui (un precursor al tromboplastinei). Alte tipuri de hemofilie reprezintă mai puțin de 0,5% din cazuri; în același timp, poate exista o deficiență a diferiților factori plasmatici: V (parahemofilie), VII (hipoproconvertinemie), X (boala Stuart-Prower) etc.

Severitatea evoluției clinice a hemofiliei depinde de gradul de insuficiență a activității de coagulare a factorilor de coagulare a plasmei.

În hemofilia severă, nivelul factorului lipsă este de până la 1%, ceea ce este însoțit de dezvoltarea sindromului hemoragic sever deja în copilăria timpurie. Un copil cu hemofilie severă are frecvent hemoragii spontane și post-traumatice la nivelul mușchilor, articulațiilor și organelor interne. Imediat după nașterea unui copil, se pot detecta cefalohematoame, sângerări prelungite din cordonul ombilical, melena; ulterior - sângerări prelungite asociate cu erupția și schimbarea dinților din lapte.
Cu un grad moderat de hemofilie la un copil, nivelul factorului plasmatic este de 1-5%. Boala se dezvoltă în vârsta preșcolară; sindromul hemoragic este moderat exprimat, există hemoragii la nivelul mușchilor și articulațiilor, hematurie. Exacerbările apar de 2-3 ori pe an.
Formă ușoară hemofilia se caracterizează printr-un nivel de factor peste 5%. Debutul bolii are loc la vârsta școlară, adesea în legătură cu leziuni sau operații. Sângerarea este mai rară și mai puțin intensă.

Simptomele hemofiliei

La nou-născuți, semnele de hemofilie pot fi sângerări prelungite din butuc ombilical, hematoame subcutanate, cefalohematoamele. Sângerarea la copiii din primul an de viață poate fi asociată cu dinți, intervenții chirurgicale (incizie a frenului limbii, circumcisio). Marginile ascuțite ale dinților din lapte pot provoca mușcături pe limbă, buze, obraji și sângerări din membranele mucoase ale gurii. Cu toate acestea, hemofilia debutează rar în copilărie datorită faptului că laptele matern conține o cantitate suficientă de trombokinază activă.

Probabilitatea sângerării PTSD crește semnificativ atunci când un copil cu hemofilie începe să se ridice și să meargă. Pentru copiii după un an sunt caracteristice sângerările nazale, hematoamele subcutanate și intermusculare, hemoragiile în articulațiile mari. Exacerbările diatezei hemoragice apar după infecții anterioare (ARVI, varicelă, rubeolă, rujeolă, gripală etc.) din cauza permeabilității vasculare afectate. În acest caz, apar adesea hemoragii diapedetice spontane. Datorită sângerărilor persistente și prelungite, copiii cu hemofilie au anemie de severitate variabilă.

În funcție de gradul de scădere a frecvenței hemoragiilor în hemofilie, acestea sunt distribuite astfel: hemartroză (70-80%), hematoame (10-20%), hematurie (14-20%), sângerări gastrointestinale(8%), hemoragii în sistemul nervos central (5%).

Hemartroza este cea mai frecventă și specifică manifestare a hemofiliei. Primele hemoragii intraarticulare la copiii cu hemofilie apar la vârsta de 1-8 ani după vânătăi, traume sau spontan. Cu hemartroza, sindromul durerii este exprimat, există o creștere a volumului articulației, hiperemie și hipertermie a pielii peste aceasta. Hemartroza recurentă duce la dezvoltarea sinovitei cronice, deformând osteoartrita și contracturile. Deformarea osteoartritei duce la o încălcare a dinamicii sistemului musculo-scheletic în ansamblu (curbura coloanei vertebrale și a bazinului, pierderea mușchilor, osteoporoză, hallux valgus etc.) și la apariția handicapului deja în copilărie.

Odată cu hemofilia, hemoragiile apar adesea în țesuturile moi - țesutul subcutanat și mușchii. La copii, se constată vânătăi persistente pe trunchi și membre și apar adesea hematoame intermusculare profunde. Astfel de hematoame sunt predispuse la răspândire, deoarece sângele care curge nu se coagulează și, pătrunzând de-a lungul fasciei, se infiltrează în țesuturi. Hematoamele extinse și tensionate pot comprima arterele mari și trunchiurile nervoase periferice, provocând dureri intense, paralizie, atrofie musculară sau gangrenă.

Destul de des, hemofilia provoacă sângerări ale gingiilor, nasului, rinichilor și tractului gastro-intestinal. Sângerarea poate fi inițiată prin orice manipulare medicală ( injecție intramusculară, extracție dentară, amigdalectomie etc.). Sângerarea din faringe și nazofaringe este extrem de periculoasă pentru un copil cu hemofilie, deoarece poate duce la obstrucția căilor respiratorii și necesită o traheostomie de urgență. Hemoragiile la nivelul meningelor și ale creierului duc la afectarea severă a sistemului nervos central sau la moarte.

Hematuria în hemofilie poate apărea spontan sau ca rezultat al leziunilor regiunii lombare. În același timp, sunt observate fenomene disurice, cu formarea de cheaguri de sânge în tractului urinar- atacuri de colici renale. La pacienții cu hemofilie, se constată adesea pielectazie, hidronefroză și pielonefrită.

Sângerările gastrointestinale la pacienții cu hemofilie pot fi asociate cu utilizarea AINS și a altor medicamente, cu o exacerbare a cursului latent al ulcerului gastric și al ulcerului duodenal, gastrită erozivă, hemoroizi. Cu hemoragii în mezenter și oment, se dezvoltă o imagine a unui abdomen acut, care necesită diagnostic diferențial cu apendicita acuta, obstrucție intestinală etc.

Un semn caracteristic al hemofiliei este natura întârziată a sângerării, care de obicei nu se dezvoltă imediat după rănire, ci după un timp, uneori după 6-12 sau mai multe ore.

Diagnosticul hemofiliei

Diagnosticul hemofiliei se efectuează cu participarea unui număr de specialiști: neonatolog, pediatru, genetician, hematolog. Dacă copilul are concomitent patologie sau complicații ale bolii de bază, se efectuează consultații cu un gastroenterolog pediatru, traumatolog-ortoped pediatru, otorinolaringolog pediatric, neurolog pediatru si etc.

Cuplurile căsătorite care sunt expuse riscului de a avea un copil cu hemofilie ar trebui să fie supuse consilierii genetice medicale în stadiul planificării sarcinii. Analiza datelor genealogice și cercetarea genetică moleculară permite identificarea transportului unei gene defecte. Este posibil să conduci diagnostic prenatal hemofilie cu biopsie corionică sau amniocenteză și analiză ADN a materialului celular.

După nașterea bebelușului, diagnosticul de hemofilie este confirmat de testele de laborator ale hemostazei. Principalele modificări ale indicilor coagulogramei în hemofilie sunt reprezentate de o creștere a timpului de coagulare a sângelui, APTT, timpul de trombină, INR, timpul de recalcificare; scăderea PTI etc. Determinarea scăderii activității procoagulante a unuia dintre factorii de coagulare sub 50% are o importanță decisivă în diagnosticarea formei de hemofilie.

Pentru hemartroză, un copil cu hemofilie suferă o radiografie a articulațiilor; pentru sângerări interne și hematoame retroperitoneale - ecografie cavitate abdominalăși spațiul retroperitoneal; cu hematurie - analiza generală a urinei și ultrasunete ale rinichilor etc.

Tratamentul hemofiliei

Cu hemofilia, vindecarea completă a bolii este imposibilă, prin urmare, baza tratamentului este terapia de substituție hemostatică cu concentratele VIII și IX ale factorilor de coagulare a sângelui. Doza necesară de concentrat este determinată de severitatea hemofiliei, severitatea și tipul de sângerare.

În tratamentul hemofiliei, există două direcții - preventivă și „la cerere”, în perioada manifestărilor sindromului hemoragic. Administrarea profilactică a concentratelor de factor de coagulare a sângelui este indicată pacienților cu hemofilie severă și se efectuează de 2-3 ori pe săptămână pentru a preveni dezvoltarea artropatiei hemofile și a altor sângerări. Odată cu dezvoltarea sindromului hemoragic, sunt necesare transfuzii repetate ale medicamentului. În plus, se utilizează plasmă proaspătă congelată, eritromass, hemostatice. Toate intervențiile invazive la pacienții cu hemofilie (sutura, extracția dinților, orice intervenție chirurgicală) se efectuează sub masca terapiei hemostatice.

Pentru sângerări externe minore (tăieturi, sângerări din cavitatea nazală și gură), se poate utiliza un burete hemostatic, aplicând un bandaj sub presiune și tratând rana cu trombină. În caz de hemoragie necomplicată, copilul are nevoie de odihnă completă, frig, imobilizarea articulației bolnave cu un ghips, ulterior - UHF, electroforeză, terapie de exerciții, masaj ușor. Pentru pacienții cu hemofilie, se recomandă o dietă îmbogățită cu vitaminele A, B, C, D, săruri de calciu și fosfor.

Prognoza și prevenirea hemofiliei

Terapia de substituție pe termen lung duce la izoimunizare, la formarea de anticorpi care blochează activitatea procoagulantă a factorilor introduși și la ineficacitatea terapiei hemostatice la dozele obișnuite. În astfel de cazuri, un pacient cu hemofilie suferă plasmafereză și sunt prescrise imunosupresoare. Deoarece pacienții cu hemofilie suferă transfuzii frecvente de componente sanguine, riscul de infecție cu HIV, hepatita B, C și D, herpes, citomegalie nu este exclus.

Hemofilia ușoară nu afectează speranța de viață; în hemofilia severă, prognosticul se agravează cu sângerări masive cauzate de operații, traume.

Prevenirea implică consiliere genetică medicală a cuplurilor căsătorite cu antecedente familiale de hemofilie. Copiii cu hemofilie trebuie să aibă întotdeauna un pașaport special, care să indice tipul de boală, grupa sanguină și afilierea la Rh. Li se arată un regim de protecție, prevenirea rănilor; supravegherea dispensarului unui medic pediatru, hematolog, dentist pediatru, ortoped pediatric și alți specialiști; observarea într-un centru hemofilic specializat.

Hemofilia este o boală ereditară severă caracterizată prin tulburări de coagulare a sângelui. Numele bolii provine din cuvintele grecești „sânge” și „dragoste”. Principalul său simptom este sângerarea frecventă, care este foarte greu de oprit. Gena hemofilie este legată („legată”) de cromozomii sexuali cu care este transmisă. În istorie, există cazuri de hemofilie la bărbații familiei regale, cel mai faimos pacient este fiul țarului Nicolae al II-lea și al țarinei Alexandra - Țarevici Alexei.

Cauzele hemofiliei și mecanismul de moștenire

Majoritatea bărbaților suferă de hemofilie. Femeile se îmbolnăvesc rar și numai atunci când mama este purtătoarea genei, iar tatăl suferă de hemofilie. Practic, aceștia transmit doar cromozomul anormal copiilor lor. Dacă o fată se naște dintr-o astfel de femeie, ea va deveni și purtătoare a unei gene patologice, în timp ce un fiu se poate naște deja bolnav.

Celebrul purtător al genei hemofiliei a fost regina Victoria a Angliei (1819 - 1901). Ea a transmis boala copiilor ei Alice și Leopold. Prințesa Alice, la rândul ei, a dat naștere lui Alix de Hesse-Darmstadt, viitoarea țarină rusă Alexandra Feodorovna. Fiul țarului Nicolae al II-lea și al prințesei Alix Alexei era bolnav de hemofilie.

Arbore genealogic Regina Victoria cu informații despre purtătorii genei hemofiliei și pacienți

Mecanismul de transmitere a bolii depinde de cine este purtătorul cromozomului anormal - un bărbat sau o femeie. Fiecare celulă masculină conține două tipuri de cromozomi - X și Y. Celulele feminine au doi cromozomi X, dintre care unul poate fi anormal. Acest lucru oferă o șansă de 50% ca o femeie să o transmită copiilor ei.

Într-un cuplu căsătorit în care soțul este bolnav de hemofilie, iar soția nu este purtătoare a genei patologice, fiii se nasc sănătoși, deoarece primesc un cromozom X sănătos de la mama lor și doar un cromozom Y de la tatăl lor. În același timp, fiicele născute într-o astfel de căsătorie moștenesc un cromozom X bolnav de la tatăl lor și unul sănătos de la mama lor. Ca urmare, ei devin următorii conductori (purtători) ai genei anormale.

Hemofilia poate fi moștenită de la bunic la nepot prin mama care este purtătoarea cromozomului anormal sau, în cazuri rare, poate apărea spontan (mutații genetice sporadice) în unele boli. Nu există nicio istorie a modului în care regina Victoria a moștenit suferința; nu s-au găsit dovezi că tatăl ei a fost de fapt Edward, prințul Kentului. Astfel, putem presupune că, în acest caz, hemofilia, din care a suferit ulterior Țarevici Alexei, a apărut spontan.

În orice caz, odată manifestată în familie, hemofilia va fi moștenită în continuare, așa cum sa întâmplat în familia regală. Din această cauză, boala are mai multe nume figurative alternative: „boala regală”, „boala regilor”. La începutul secolului al XX-lea, medicina nu era la fel de dezvoltată ca în timpul nostru, prin urmare, un pacient cu hemofilie a mers literalmente pe marginea unui cuțit. Orice sângerare, chiar și minoră, i-ar putea costa băiatului viața. Dar, cu unele precauții, o persoană ar putea trăi aproape la fel de bine ca una sănătoasă. De exemplu, Valdemar, strănepotul reginei Victoria, a trăit cu această afecțiune rară timp de 56 de ani.

Clasificarea hemofiliei

În mecanismul coagulării sângelui la o persoană sănătoasă, sunt implicați 12 factori: 12 proteine, care sunt desemnate prin numere latine de la I la XII. Absența sau scăderea nivelului unuia dintre ele în sânge duce la o tulburare de sângerare.

Anterior, se distingeau trei tipuri de hemofilie ereditară:

hemofilie A (clasic - lipsa factorului VIII - globulină antihemofilă);
hemofilie B (boala Crăciunului - deficit de factor IX - tromboplastină plasmatică);
hemofilie C (o formă foarte rară - lipsa componentei factorului XI - precursorul tromboplastinei plasmatice din sânge).

Datorită faptului că simptomele hemofiliei C și modul de moștenire diferă semnificativ de primele două tipuri, a fost exclus din clasificare și atribuit coagulopatiilor rare: un grup de boli cu tulburări de coagulare a sângelui cauzate de diverse motive.

În funcție de severitate, hemofilia poate fi împărțită în trei forme:

ușor - sângerarea apare numai în timpul intervenției chirurgicale sau ca urmare a leziunilor;
mediu - simptomele bolii (hematoame extinse și sângerări după leziuni) apar la o vârstă fragedă;
severă - boala se face simțită încă din primele zile ale vieții unui copil.

Simptomele hemofiliei

Odată cu hemofilia, sângele își pierde capacitatea de coagulare.

Hemofilia poate apărea la un copil de orice vârstă. Chiar și la copiii din primele zile de viață - sub forma unui cefalohematom generic, sângerare din cordonul ombilical sau hematoame subcutanate și intradermice. Copiii sub un an pot prezenta sângerări atunci când.

Dar cel mai adesea simptomele bolii în primele luni de viață sunt practic invizibile datorită faptului că laptele mamei conține substanțe care susțin coagularea normală a sângelui la copil.

În cele mai multe cazuri, semnele de hemofilie apar după un an, când copilul învață să meargă, iar primele leziuni apar inevitabil. În acest moment, se poate observa simptome inițiale hemofilie:

apariția după căderea hematoamelor extinse și dureroase, care nu se dizolvă bine;
sângerări prelungite care nu corespund gravității vătămării: de exemplu, pot fi provocate prin tăieturi, abraziuni sau proceduri medicale minore, cum ar fi luarea de sânge dintr-un deget sau injecții;
sângerări de la nivelul gingiilor în timpul dinților sau extracției dinților;
sângerări nazale, care apar adesea fără un motiv aparent.

În timp, copilul dezvoltă noi simptome:

probleme digestive;
o creștere a temperaturii corpului fără niciun motiv aparent;
sânge în urină și fecale;
hemartroza (hemoragia articulară) a articulațiilor mari: șold, genunchi, cot, umăr. Acestea sunt însoțite de durere, umflături, febră și mobilitate articulară limitată. Cu o leziune primară, aceste fenomene dispar complet după un timp, dar cu hemoragii repetate, articulația se poate deforma treptat.

Adesea, sângerările severe nu încep imediat după rănire, ci după 6-12 ore. Acest lucru se datorează faptului că, în momentul rănirii, sângerarea incipientă este oprită de trombocite, care se află în sânge într-o cantitate constantă chiar și în cazurile de hemofilie.

Complicațiile hemofiliei

Ca urmare a sângerării, pot apărea o serie de complicații:

paralizie, gangrena (datorită comprimării terminațiilor nervoase și a vaselor mari de un hematom extins);
severă (datorită sângerărilor abundente ca urmare a rănirii sau intervenției chirurgicale);
insuficiență respiratorie acută (datorită obstrucției mecanice a căilor respiratorii rezultată din sângerarea din membrana mucoasă a laringelui);
leziuni severe sistem nervosși chiar moarte (datorită hemoragiilor la nivelul creierului și măduvei spinării, precum și la meningi);
(scăderea numărului de trombocite);
necroza tesutului aseptic si decalcifierea osoasa () datorita hemoragiilor frecvente in tesut osos.

Se crede în mod eronat că pacientul poate muri din cauza sângerărilor externe. Acest lucru este posibil în cazuri rare. Sângerarea internă cauzată de traume este cea mai periculoasă pentru viață.

Cu cât este diagnosticată mai devreme boala unui copil și se începe tratamentul, cu atât apar mai rar complicații.

Diagnosticul hemofiliei

Diagnosticul bolii se efectuează în trei etape:

colectarea anamnezei: informații despre manifestarea simptomelor similare în familie și plângerile mamei cu privire la starea copilului;
teste de sânge de laborator, unde indicatorul principal este un timp crescut de coagulare a sângelui, precum și o probă de plasmă în care nivelul a cel puțin un factor de coagulare este absent sau redus;
simptome clinice ale bolii.

Atunci când face un diagnostic, medicul trebuie să efectueze un diagnostic diferențial cu purpura trombocitopenică, boala von Willebrand și trombastenia Glanzmann.

Tratamentul hemofiliei

Hemofilia este o boală care însoțește un copil pe viață. Este imposibil să scapi complet de el. Tratamentul se reduce la oprirea sângerării apărute și eliminarea consecințelor acestora.

Metoda de tratare a bolii depinde în mod direct de tipul de hemofilie. Pacienții primesc componenta lipsită de coagulare a sângelui folosind injecții intravenoase.

Înainte de a începe tratamentul, copilul trebuie examinat de specialiști: un pediatru, hematolog, dentist, ortoped și un psiholog. Împreună, aceștia vor elabora un plan individual de tratament, luând în considerare tipul de hemofilie și gravitatea procesului.

Pentru hemofilia de tip A, se prescrie terapia de substituție. Factorul VIII lipsă este introdus în sânge prin infuzarea copilului cu sânge citrat proaspăt preparat sau transfuzie directă de sânge (una dintre rude trebuie să fie donatorul). Sângele conservat pentru transfuzie nu este potrivit în acest caz, deoarece necesară globulină pentru depozitare pe termen lung se prăbușește.

În tratamentul hemofiliei de tip A, se utilizează, de asemenea, globulină antihemofilă, plasmă antihemofilă și crio-precipitat, o globulină antihemofilă preparată din sânge uman proaspăt înghețat. Introduse într-un flux, aceste medicamente prezintă un efect hemostatic (hemostatic) excelent.

În tratamentul hemofiliei B, este permisă utilizarea sângelui conservat, deoarece factorii IX și XI nu sunt distruși ca urmare a depozitării.

În perioada de exacerbare a bolii, copilul are nevoie de un strict odihna la pat până când starea sa se stabilizează.

În caz de sângerare externă minoră, se recomandă utilizarea unui burete hemostatic, film de fibrină și chiar lapte uman, care este bogat în tromboplastină.

Cu hemartroză, medicul prescrie o consultație cu un chirurg ortoped. Tratamentul principal are ca scop imobilizarea completă a articulației timp de 2-3 zile, aplicând frig. Cu hemoragie masivă, se realizează puncție articulară și administrare de hidrocortizon. Câteva zile mai târziu, este prescris un masaj ușor al mușchilor membrului rănit și aceștia încep să exercite cu atenție. exerciții de fizioterapieși proceduri de fizioterapie. Și numai în cazuri extreme este indicat tratamentul chirurgical al articulației.

Prevenirea hemofiliei

În scopul tratamentului și prevenirii hemofiliei, se utilizează administrarea unui factor de coagulare lipsă sau a altor produse din sânge în corpul unui copil bolnav.

Deși boala este considerată incurabilă, medicamentul poate menține copilul hemofil în stare bună de sănătate.

În primul rând, este necesar să se prevină sângerarea. Acest lucru se realizează prin perfuzarea în timp util a factorului de coagulare lipsă, care previne sângerarea în mușchi și articulații.

Toți copiii trebuie să fie înregistrați la un medic pediatru și să aibă un document care să indice tipul hemofiliei, metoda tratamentului acesteia și rezultatul.

Părinții trebuie să știe cum să aibă grijă în mod corespunzător de copilul lor, astfel încât acesta să nu se simtă inconfortabil acasă și în rândul colegilor. De asemenea, li se cere să poată furniza, dacă este necesar.

Cu hemofilia, este necesar să se îmbogățească alimentele copilului cu vitamine, precum și săruri de calciu și fosfor.

(hemofilie) - patologie ereditară din grupul de coagulopatii, ducând la o încălcare a sintezei factorilor VIII, IX sau XI responsabili de coagularea sângelui, rezultând în eșecul acesteia. Boala se caracterizează printr-o tendință crescută atât la hemoragii spontane, cât și la cele cauzale: hematoame intraperitoneale și intramusculare, intraarticulare (hemartroză), sângerări tractului digestiv, incapacitatea coagulării sângelui cu diverse leziuni chiar și minore ale pielii.

Boala este relevantă în pediatrie, deoarece este detectată la copii vârsta mai mică, mai des în primul an de viață al bebelușului.

Istoria apariției hemofiliei se întoarce adânc în antichitate. În acele vremuri, aceasta era răspândită în societate, în special în familia regală din Europa și din Rusia. Dinastii întregi de bărbați încoronați sufereau de hemofilie. De aici termenii „ hemofilie de încoronat" și " boala regală».

Exemplele sunt bine cunoscute - regina engleză Victoria era bolnavă de hemofilie, care a transmis-o descendenților ei. Strănepotul ei a fost rusul Țarevici Alexei Nikolaevici, fiul împăratului Nicolae al II-lea, care a moștenit „ boală regală».

Etiologie și genetică

Cauzele bolii sunt asociate cu mutații ale unei gene care este legată de cromozomul X. Ca urmare, nu există globulină antihemofilă și apare o deficiență a altor factori plasmatici care alcătuiesc tromboplastina activă.

Hemofilia are un tip recesiv de moștenire, adică se transmite prin linia feminină, dar numai bărbații se îmbolnăvesc de ea. Femeile au și o genă deteriorată, dar nu se îmbolnăvesc, ci acționează doar ca purtătoare a acesteia, transmitând patologia fiilor lor.

Apariția descendenților sănătoși sau bolnavi depinde de genotipul părinților. Dacă soțul este sănătos în căsătorie, iar soția este un purtător, atunci ei au o probabilitate de 50/50 de a avea atât fii sănătoși, cât și fii hemofili. Iar fiicele au o șansă de 50% de a obține gena defectă. Un bărbat care suferă de o boală și are un genotip cu o genă mutantă și o femeie sănătoasă au fiice purtătoare ale genei și fii perfect sănătoși. Fetele cu hemofilie congenitală pot proveni de la o mamă purtătoare și un tată bolnav. Astfel de cazuri sunt foarte rare, dar încă apar.

Hemofilie ereditară este detectat în 70% din cazuri din numărul total de pacienți, restul de 30% contabilizează detectarea formelor sporadice ale bolii asociate cu o mutație la locus. Ulterior, o astfel de formă spontană devine ereditară.

Clasificare

Codul hemofiliei conform ICD-10 - D 66.0, D67.0, D68.1

Tipurile de hemofilie diferă în funcție de lipsa unuia sau a altui factor care promovează hemostaza:

Hemofilie tip A(clasic). Se caracterizează printr-o mutație recesivă a genei F8 pe cromozomul X sexual. Acesta este cel mai frecvent tip de boală, care apare la 85% dintre pacienți, se caracterizează printr-un deficit congenital de globulină antihemofilă, ducând la un eșec în formarea trombokinazei active.

Boala de Crăciun sau hemofilie de tip B este asociat cu o deficiență a factorului IX, numit altfel factorul de Crăciun - componenta plasmatică a tromboplastinei, care este implicată și în formarea trombokinazei. Acest tip de boală este detectată la cel mult 13% dintre pacienți.

Boala Rosenthal sau hemofilie de tip C(dobândit) se caracterizează printr-un mod autosomal recesiv sau dominant de moștenire. Factorul XI este defect în acest tip. Este diagnosticat doar la 1-2% din numărul total de pacienți.

Hemofilie concomitentă- o formă foarte rară, cu o lipsă simultană de factori VIII și IX.

Hemofilia tipurile A și B se găsesc exclusiv la bărbați, tipul C la ambele sexe.

Alte tipuri, de exemplu, hipoproconvertinemia, sunt foarte rare, reprezentând nu mai mult de 0,5% din toți pacienții cu hemofilie.

Manifestari clinice

Severitatea cursului clinic nu depinde de tipul bolii, ci este determinată de nivelul unui factor antihemofilic deficitar. Există mai multe forme:

Uşor, caracterizat printr-un nivel factorial de 5 până la 15%. Debutul bolii apare de obicei în anii școlari, în cazuri rare după 20 de ani și este asociat cu intervenție chirurgicală sau leziuni. Sângerarea este rară și nu intensă.

Severitate medie... Cu concentrația factorului antihemofilic până la 6% din normă. Apare la vârsta preșcolară sub forma unui sindrom hemoragic moderat pronunțat, agravat de până la 3 ori pe an.

Greu expuse atunci când concentrația factorului lipsă este de până la 3% din normă. Este însoțit de sindrom hemoragic sever încă din copilăria timpurie. Un nou-născut are sângerări prelungite din cordonul ombilical, melenă, cefalohematom. Odată cu dezvoltarea copilului - hemoragii post-traumatice sau spontane în mușchi, organe interne, articulații. Este posibil sângerarea pe termen lung din erupție sau schimbarea dinților de foioase.

Ascuns (latent) forma. Cu un indice factor care depășește 15% din normă.

Subclinic... Factorul antihemofil nu scade sub 16–35%.

La copiii mici, sângerarea poate apărea din mușcarea buzei, obrazului, limbii. După infecții (varicelă, gripă, SARS, rujeolă), sunt posibile exacerbări ale diatezei hemoragice. Datorită sângerărilor frecvente și prelungite, se constată trombocitopenie și anemie de diferite tipuri și severitate.

Semne caracteristice hemofilie:

Hemartroză - sângerări abundente la nivelul articulațiilor. În ceea ce privește puritatea hemoragiilor, acestea reprezintă 70 până la 80%. Gleznele, coatele, genunchii sunt mai des afectate, mai rar șoldul, umărul și articulațiile mici ale degetelor și de la picioare. După primele hemoragii din capsulele sinoviale, sângele este absorbit treptat fără complicații, funcția articulației este complet restabilită. Sângerări repetate duce la resorbție incompletă, la formarea cheagurilor fibrinoase depuse în capsula articulară și cartilaj cu germinarea lor treptată țesut conjunctiv... Se manifestă prin durere severă și restricționarea mișcării în articulație. Hemartroza recurentă determină obliterarea, anchilozarea articulațiilor, osteoartrita hemofilă și sinovita cronică.

Sângerarea în țesutul osos se termină cu decalcifiere osoasă și necroză aseptică.

Hemoragii la nivelul mușchilor și țesutului subcutanat (de la 10 la 20%). Sângele turnat în mușchi sau spațiile intermusculare nu se coagulează mult timp, prin urmare pătrunde cu ușurință în fascia și țesuturile din apropiere. Clinică pentru hematoame subcutanate și intramusculare - vânătăi slab absorbabile de diferite dimensiuni. Ca complicații, gangrenă sau paralizie sunt posibile, apărând ca urmare a comprimării prin hematoame volumetrice ale arterelor mari sau ale trunchiurilor nervoase periferice. Acest lucru este însoțit de sindromul durerii severe.

Statistici
Pe teritoriul Rusiei, există aproximativ 15 mii de bărbați cu hemofilie, dintre care aproximativ 6 mii de copii. Peste 400 de mii de oameni cu această boală trăiesc în lume.

Sângerări prelungite din gingiile mucoase, nas, gură, diferite părți ale stomacului sau intestinelor, precum și din rinichi. Frecvența apariției este de până la 8% din numărul total al sângerărilor. Orice manipulări medicale sau operații, fie că este vorba de extracție dentară, amigdalectomie, injecție intramusculară sau inoculare, se termină în abundență și sângerări prelungite... Sângerarea din membrana mucoasă a laringelui și faringelui este extrem de periculoasă, deoarece acest lucru poate duce la obstrucția căilor respiratorii.

Hemoragiile din diferite părți ale creierului și ale meningelor duc la tulburări ale sistemului nervos și la simptomele corespunzătoare, care se termină adesea cu moartea pacientului.

Hematurie, spontană sau cauzată de traume lombar... Se găsește în 15-20% din cazuri. Simptome și tulburări care o preced - tulburări de urinare, pielonefrită, hidronefroză, pielectazie. Pacienții sunt atenți la apariția sângelui în urină.

Sindromul hemoragic se caracterizează printr-o întârziere a apariției sângerărilor. În funcție de intensitatea leziunii, poate apărea cu 6-12 ore mai târziu sau mai târziu.

Hemofilia dobândită este însoțită de daltonism (daltonism). Apare rar în copilărie, numai cu mieloproliferativ și boală autoimună când încep să se producă anticorpi împotriva factorilor. Doar la 40% dintre pacienți este posibil să se identifice cauzele hemofiliei dobândite, acestea includ sarcina, bolile autoimune, administrarea anumitor medicamente, neoplasme maligne.

Când apar manifestările de mai sus, o persoană trebuie să contacteze un centru specializat pentru tratamentul hemofiliei, unde i se va prescrie un examen și, dacă este necesar, un tratament.

Diagnostic

În stadiul planificării sarcinii, viitorii părinți pot fi supuși unui consult genetic genetic cu cercetare genetică moleculară și colectare de date genealogice.

Diagnosticul perinatal constă în efectuarea amniocentezei sau a biopsiei corinei urmată de examinarea ADN a materialului celular obținut.

Diagnosticul se stabilește după o examinare detaliată și un diagnostic diferențial al pacientului.

O examinare fizică este obligatorie cu examinarea, auscultația, palparea, colectarea unui istoric familial pentru a identifica posibila moștenire.

Cercetări de laborator hemostaza:

Coagulogramă;
- cuantificare factorii IX și VIII;
- definirea INR - relație internațională normalizată;
- un test de sânge pentru a calcula cantitatea de fibrinogen;
- tromboelastografie;
- trombodinamica;
- indicele protrombinei;
- calcularea APTT (timpul de tromboplastină parțial activat).

Apariția hemartrozei la o persoană necesită raze X ale articulației afectate și hematurie - cercetări suplimentare urină și funcția renală. Diagnosticul cu ultrasunete se efectuează pentru hemoragiile retroperitoneale și hematoamele din fascia organelor interne. Dacă se suspectează o hemoragie cerebrală, CT sau RMN sunt obligatorii.

Diagnostic diferentiat duce la trombastenie Glyantsmann, purpură trombocitopenică, boala von Willebrand, trombocitopatie.

Tratament

Boala este incurabilă, dar poate fi supusă terapiei de substituție hemostatică cu concentrate de factori lipsă... Doza de concentrat este selectată în funcție de gradul deficitului său, de severitatea hemofiliei, de tipul și severitatea sângerării.

Este important să începeți tratamentul la prima sângerare. Acest lucru ajută la evitarea multor complicații care necesită deja intervenție chirurgicală.

Tratamentul constă din două componente - de susținere permanentă sau profilactică și imediată, în cazul manifestărilor sindromului hemoragic. Tratamentul de susținere constă în administrarea intravenoasă periodică auto-administrată de factor concentrat antihemofilic. Sarcina medicilor este de a preveni apariția artropatiilor și sângerări în diferite părți ale corpului. În hemofilia severă, frecvența administrării ajunge de 2-3 ori pe săptămână cu tratament preventivși de până la 2 ori pe zi, în cea mai mare parte.

Baza tratamentului este medicamentele antihemofile, transfuziile de sânge și componentele sale.

Terapia hemostatică a hemofiliei de tip A implică utilizarea crioprecipitatului, un concentrat de globulină antihemofilă fabricat din plasmă umană proaspătă congelată.
Hemofilia de tip B este tratată cu injecție IV de PPSB - pregătire complexă, care este compus din mai mulți factori, inclusiv protrombină, proconvertină și componenta tromboplastinei plasmatice. În plus, se administrează plasmă donatoare proaspătă congelată.
Pentru hemofilia de tip C, se utilizează plasma uscată proaspătă congelată.

Tratamentul simptomatic constă în numirea glucocorticoizilor, angioprotectori. Suplimentat cu fizioterapie. Primul ajutor pentru sângerarea externă include aplicarea locală a unui burete hemostatic, tratamentul plăgii cu trombină, impunerea unui bandaj de presiune temporar.

Ca urmare a terapiei de substituție intensivă prin transfuzie, apare o formă inhibitoare a hemofiliei, caracterizată prin apariția inhibitorilor factorilor de coagulare, care neutralizează factorul antihemofilic administrat pacientului, ducând la inutilitatea tratamentului. Situația este salvată de plasmafereză și de numirea imunosupresoarelor.

În caz de hemoragie în articulație, se recomandă odihnă timp de 3-5 zile, antiinflamatoare nesteroidiene în tablete și glucocorticoizi topici. Interventie chirurgicala indicat pentru disfuncție ireversibilă a articulației, distrugerea acesteia.

Tratament alternativ

Pe lângă tratament medicamentos pacienții pot fi tratați cu medicină tradițională. Prevenirea sângerării poate fi efectuată folosind ierburi care au o proprietate astringentă care ajută la întărirea pereților vaselor de sânge. Acestea includ șarpe, extract de semințe de struguri, afine și urzică.

Pentru a îmbunătăți coagularea sângelui, luați următoarele plante medicinale: arnica, coriandru, astragal, rădăcină de păpădie, fruct de sofora japoneză și altele.

Complicații

Complicațiile sunt împărțite în grupuri.

Asociat cu hemoragii:

A) obstructie intestinala sau comprimarea ureterelor prin hematoame extinse;
b) deformări ale aparatului locomotor - irosirea mușchilor, uzurizarea cartilajului, curbura bazinului sau a coloanei vertebrale, ca o complicație a osteoartritei hemofile;
c) infecție cu hematoame;
d) ablația căilor respiratorii.

Legate de sistem imunitar - apariția inhibitorilor factorilor care complică tratamentul.

Bolnavii sunt expuși riscului de a infecta HIV, herpes și infecție cu citomegalovirusși hepatita virala.

Prevenirea

Nu există profilaxie specifică. Este posibilă numai prevenirea medicamentelor, prevenind apariția sângerărilor. Când vă căsătoriți și planificați o sarcină, este important să primiți consiliere genetică medicală cu toate examinările necesare.

Prognoza

Cu o formă ușoară, prognosticul este favorabil. În cazurile severe, se agravează semnificativ. În general, depinde de tipul, severitatea, actualitatea tratamentului și eficacitatea acestuia. Pacientul este înregistrat, având o dizabilitate.

Cât timp trăiești cu diferite tipuri de hemofilie? Forma ușoară nu afectează speranța de viață a pacientului. Eficace și tratament permanent in cazul formelor moderate si severe, ajuta pacientul sa traiasca atat timp cat traiesc oamenii sanatosi. Moartea apare în majoritatea cazurilor după hemoragii cerebrale.