Atrofie musculară spinală de gradul I. Amiotrofia coloanei vertebrale Werdnig-Hoffmann - simptome, tratament și fotografii patologice

Amiotrofia este o boală descrisă de oamenii de știință la sfârșitul secolului al XIX-lea și caracterizată prin modificări ale anumitor grupe musculare, nervi de la periferie și măduva spinării. Lucrările științifice au remarcat simetria atrofică a celulelor rădăcinilor și coarnelor anterioare ale măduvei spinării. Ulterior, a fost identificată o formă mai ușoară a bolii, unde sunt afectate doar celulele coarnelor anterioare ale măduvei spinării, și au numit-o nosologică. Coloanei vertebrale atrofie musculară- boală genetică ereditară. Există o pierdere a activității musculare din cauza degradării neuronilor din coarnele anterioare ale măduvei spinării. Mușchii striați ai centurii inferioare, gâtului și capului suferă, centura scapulară superioară este implicată într-o măsură mai mică. O persoană are tulburări în mișcările spontane, de exemplu, târându-se într-un copil sau mers pe jos. Dar persoana nu suferă psihic; sensibilitatea rămâne din cauza atrofiei coloanei vertebrale.

Care este motivul? Boala se dezvoltă destul de rar, deoarece se transmite în mod autosomal recesiv. Aceasta înseamnă că ambii părinți trebuie să aibă o modificare a materialului genetic în cromozomul al cincilea (SMN), atunci cel mai probabil (dar nu 100%) se va naște un copil cu această boală. În timpul acestui eșec, are loc o scădere a producției de proteină SMN, ceea ce duce la pierderea neuronilor motori.

Dacă o persoană este purtătoarea unei astfel de mutații, atunci aceasta nu îi afectează în niciun fel sănătatea.

Există o clasificare a acestei boli. Împărțirea are loc în funcție de caracteristicile de vârstă, complexitatea cursului și caracteristicile de vârstă:

• Atrofia musculară spinală de tip 1 sau infantilă (sma 1), cunoscută și sub numele de boala Werding-Hoffman. Copiii suferă până în primele șase luni de viață. Rezultatul este adesea fatal. Nou-născuții se confruntă cu tulburări persistente ale reflexului de sugere și de înghițire.
• Atrofie de tip 2 sau intermediară (sma 2) sau boala Dubowitz. Copiii de la 7 luni la 1 an sunt bolnavi. Cu această formă, copiii pot mânca și înghiți, dar nu pot merge sau sta independent. Din păcate, copiii mor din cauza boli concomitente, de exemplu, din pneumonia congestivă din cauza inactivității.
• Tipul 3 sau tineresc (juvenile) (sma) 3 sau boala Kugelberg-Welander. Boala începe la vârsta de 1,5 ani și poate apărea chiar și la adulți. Acești pacienți pot sta în picioare independent, dar folosesc un scaun cu rotile.
• Tip 4 sau adult – (sma 4) sau formă adultă. Apare de la 35 de ani, se dezvoltă foarte lent, dar poate duce la pierderea completă activitate motorie.

Tabloul clinic

Boala este împărțită în 4 tipuri. Severitatea bolii și rezultatul acesteia depind de complexitatea bolii și de vârsta pacientului. De regulă, dizabilitatea este diagnosticată sub orice formă. În tipurile severe, boala poate necesita constantă îngrijire medicală. Cu orice tip de SMA, sensibilitatea nu are de suferit, deoarece fibrele nervoase senzoriale nu sunt implicate în proces. Nici latura intelectuală nu este implicată, astfel încât copilul poate fi învățat cu ușurință în condiții de egalitate cu semenii săi. Dar sistemele cardiace și respiratorii suportă cea mai mare parte a consecințelor acestei boli. Moartea apare în principal din cauza pneumoniei sau bronșitei congestive prelungite, ca urmare a activității fizice practic absente.

Tip 1. Boala Werdnig-Hoffmann

Atrofia musculară spinală Werdnig-Hoffmann începe să se manifeste în timpul dezvoltării fetale. Boala a fost numită după numele oamenilor de știință; Werdnig și Hoffman au descris unele dintre primele semne morfologice ale bolii. Din aproximativ a douăzeci și opta săptămână de sarcină, se observă o activitate fetală slabă. După naștere, copilul începe să dezvolte anumite semne ale acestei boli în primele șase luni de viață. Copilul se întinde constant, practic imobilizat, nu se răstoarnă, există un tic în mușchii afectați și nu își îndoaie picioarele.

Ca urmare a dezvoltării bolii de tip 1, apare atrofia musculară și acestea sunt reduse semnificativ. Faringele, diafragma, intercostal și muschii pectorali nu este alimentat cu celule nervoase, ceea ce face dificilă înghițirea. Toate acestea duc la pneumonie congestivă, acestea trebuie diagnosticate în timp util, altfel va duce la mortalitate. Încă unul caracteristică cu boala Werdnig Hoffmann – deformare a scheletului din cauza mușchilor slăbiți care nu sunt capabili să susțină scheletul.

Dacă un copil încearcă să stea, atunci cu boala Werdnig se formează de obicei scolioza. De asemenea, pieptul devine turtit, ceea ce duce la dificultăți de respirație și disfuncții ale sistemului cardiovascular.

Tipul 2. Forma sugarului

Acest tip de boală este diagnosticat mai târziu, de la aproximativ un an și jumătate, de îndată ce copilul încearcă să se târască sau să stea independent. Simptomele bolii la copii sunt observate deja la naștere. Primele semne sunt întârzierea dezvoltării fizice, activitatea motrică foarte lentă și scăderea reflexelor tendinoase. Această formă a bolii este mai ușor de tolerat decât tipul Werdnig. Atrofia musculară apare lent, iar copilul poate trăi până la 18 ani. Ulterior, pacientul poate avea grijă de sine în mod independent, de asemenea, să stea, să stea în picioare, să mănânce, dar să se miște numai cu ajutorul unui scaun cu rotile. Din cauza activității fizice scăzute, diverse infecție respiratorie, precum și pneumonia, în formele cele mai severe ale manifestărilor sale.

Tip 3. Boala juvenilă sau Kuhlenberg–Welander

Caracterizat prin dezvoltare la copiii cu vârsta de 2 ani și peste. Dezvoltarea lentă a bolii, dar progresivă. Îndreptată spre oprimare activitate fizica. Inițial, copilul se mișcă, merge, urcă și coboară scări, dar în timp, activitatea motrică devine dificilă. Acest lucru duce, de asemenea, la atrofie musculară spinală. In primul rand sufera sistem muscular picioare, mai târziu spatele, gâtul și la capătul centurii scapulare superioare. Îngrijirea de sine este posibilă pentru o perioadă destul de lungă, dar în orice caz acest tip duce și la dizabilitate.

Tipul 4. Forma adultă a bolii

Este rară și își începe dezvoltarea la vârsta de 30 de ani. Mușchii cervicali și ai capului sunt implicați în principal, pacientul poate avea grijă pe deplin de el însuși. Semnele de atrofie musculară spinală pot fi activitatea facială slabă a mușchilor faciali, zvâcnirea limbii și o anumită limitare a mobilității capului. De regulă, acesta este considerat un rezultat favorabil al bolii.

Diagnosticare

Diagnosticul se bazează pe combinarea primelor semne ale bolii. Pentru a confirma diagnosticul, pacientului i se prelevează o biopsie a mușchiului potențial afectat. metode de laborator clarifica modificări patologice. Pentru a detecta patologia la un copil sau adult, sunt prescrise RMN și CT.

Analiza TMS este utilizată pe scară largă în diagnosticul bolii și în screening-ul genetic al pacienților potențial suspectați. TMS – stimularea magnetică transcraniană, o metodă de diagnosticare în ambulatoriu bazată pe stimularea cortexului cerebral cu pulsuri magnetice scurte, nu provoacă nicio durere.

Prevenirea presupune discutarea cu un genetician pentru un cuplu care are deja antecedente familiale ale acestei boli sau are gena SMA. Compilat arbore genealogicși se trage o concluzie despre procentul și riscul transmiterii unei boli ereditare la un copil. Se efectuează și o biopsie a vilozităților coriale. Dar nicio metodă de diagnostic sau prevenire nu oferă 100% rezultat pozitiv despre disponibilitate boala genetica la copii.

Tratament

Medicina nu a descoperit încă un remediu pentru atrofia musculară spinală. Întreaga esență a tratamentului vizează menținerea funcțiilor vitale ale pacientului și evitarea oricăror complicații. Ce este inclus în setul de măsuri pentru tratarea bolii:

• Terapie medicamentoasă din care impulsul nervos va călători mai bine departamentul central sistemul nervos către părțile periferice. De asemenea, terapia medicamentoasă ar trebui să includă medicamente care conțin potasiu.
• Terapia cu vitamine trebuie să fie cuprinzătoare. Grupa B.
• Medicamente de terapie nootropică pentru a restabili alimentarea cu sânge a țesutului nervos.
• Proceduri fiziologice, cum ar fi consolidarea terapiei de mai sus, de exemplu, băi de parafină.
• Masajul este obligatoriu pentru atrofia musculara spinala, pentru tonusul muscular.
• Pentru întărirea ligamentelor se folosește educația fizică terapeutică și preventivă.

În cele mai severe forme sunt necesare măsuri de resuscitare.

Mulți oameni de știință și medici lucrează la un medicament care să reumple o anumită proteină în această boală. Acest lucru dă speranță pentru o recuperare completă după grav boala genetica, chiar și prin mijloace artificiale și utilizarea pe tot parcursul vieții a medicamentelor.

Este extrem de important ca fiecare persoană să-și mențină independența și activitatea. Cu toate acestea, există boli în care pacienții devin treptat incapacitati și se pot deplasa doar cu asistență sau în scaune cu rotile. Aceste tipuri de boli includ atrofia musculară a coloanei vertebrale, în care o persoană nu numai că se poate opri din mers, dar uneori chiar nu poate respira singură.

Atrofia musculară spinală (SMA, amiotrofia spinală) este un întreg grup boli ereditare caracterizată prin degenerarea neuronilor motori ai măduvei spinării.

Aceasta este una dintre cele mai frecvente patologii printre tulburări genetice. Rata de incidență în rândul nou-născuților este de un caz la 6.000–10.000 de copii, în funcție de țara studiată. Aproape jumătate dintre cei născuți cu SMA nici măcar nu pot împlini vârsta de doi ani și mor.

Cu toate acestea, atrofia musculară nu este doar o boală a copilăriei, ci poate afecta oameni de toate vârstele. Oamenii de știință au descoperit că fiecare al 50-lea locuitor al Pământului este un purtător al genei recesive SMN1 (neuron motor de supraviețuire), care duce la SMA. Deși toate tipurile de această boală provin dintr-o mutație într-o singură regiune cromozomială, ea are multe forme cu grade diferite de simptome la toate vârstele. În ciuda pierderii activității motorii musculare, sensibilitatea lor rămâne. Inteligența pacientului nu este afectată de proces, este complet normal.

Această boală a fost descrisă pentru prima dată în 1891 de Guido Werding, care nu numai că a înregistrat simptomele, dar a studiat și modificările morfologice ale mușchilor, nervilor și măduvei spinării.

Cele mai frecvente tipuri de SMA sunt cele proximale (aproximativ 80–90% din toate cazurile), în care mușchii aflați mai aproape de centrul corpului (femural, vertebral, intercostal etc.) sunt mai afectați.

Videoclip despre un pacient cu atrofie musculară spinală

Tipuri de boală și severitatea manifestărilor

Dintre tipurile proximale, se disting patru forme ale bolii, care sunt grupate în funcție de vârsta de debut a procesului, severitatea simptomelor și durata medie viaţă.

Forme de amiotrofie spinală proximală - tabel

Există o serie de atrofii musculare spinale care implică părțile distale ale corpului. Cel mai adesea, extremitățile superioare sunt afectate, iar boala în sine este de obicei înregistrată la o vârstă destul de adultă.

În SMA, mușchii își pierd semnificativ masa și volumul.

În plus față de această clasificare, există o împărțire a SMA în forme izolate (care apar numai din cauza leziunilor neuronilor motori din măduva spinării) și forme combinate (amiotrofia coloanei vertebrale este însoțită de astfel de boli suplimentare, cum ar fi boli de inima, retard mintal, fracturi congenitale etc.).

Cauze și factori ai patologiei

Distrofiile musculare spinale apar din cauza genelor recesive moștenite situate pe cromozomul cinci (SMN, NAIP, H4F5, BTF2p44). De regulă, părinții nu prezintă manifestări de SMA, dar ambii sunt purtători și în 25% din cazuri transmit copilului lor o genă defectă, ceea ce perturbă sinteza proteinei SMN, ceea ce duce la degenerarea neuronilor motori la nivelul coloanei vertebrale. cordon.

Tulburări în funcționarea doar a unei părți a cromozomului duc la tipuri variate SMA

Într-un anumit stadiu al dezvoltării embrionare, are loc o moarte celulară programată a precursorilor neuronilor motori care se formează în exces. Dintre acestea, aproximativ jumătate ar trebui să rămână normale, ceea ce se diferențiază în continuare celule nervoase. Cu toate acestea, la o anumită perioadă, acest proces este oprit de funcționarea genei SMN. Când apare o mutație, activitatea ei este întreruptă, moartea celulară continuă chiar și după nașterea copilului, ceea ce duce la atrofia musculară spinală.

Boala afectează neuronii motori ai coarnelor anterioare ale măduvei spinării

Simptome la copii și adulți

Principalul simptom al bolii SMA este flaciditatea musculară, slăbiciunea și atrofia. Cu toate acestea, fiecare formă de amiotrofie spinală are propriile sale caracteristici:

Cu boala Werding-Hoffman, primele simptome pot fi detectate în timpul sarcinii în timpul unei examinări cu ultrasunete, deoarece fătul se mișcă foarte puțin. După naștere, copilul nu poate să-și țină capul sus, să se răstoarne și mai târziu să se ridice. Aproape tot timpul bebelusul sta intins intr-o pozitie relaxata pe spate, incapabil sa-si uneasca picioarele si bratele. Există și probleme frecvente cu hrănirea, deoarece bebelușul are dificultăți la înghițire. Respirația este adesea afectată din cauza atrofiei mușchilor coastei. Aproape 70% dintre copii mor înainte de a împlini vârsta de doi ani. După diagnostic, se evidențiază formarea insuficientă a coarnelor anterioare ale măduvei spinării. Dacă pacientul trăiește până la 7-10 ani, atunci severitatea atrofiei musculare crește și moare din cauza insuficienței cardiace sau pulmonare acută sau din cauza unor probleme digestive. În cazuri rare, pacienții trăiesc până la 30 de ani și apoi numai cu un debut mai târziu al simptomelor (aproximativ 2 ani).

Cu al doilea tip de atrofie musculară a coloanei vertebrale, copilul poate adesea să respire și să înghită alimente singur. Cu toate acestea, de-a lungul timpului, procesul progresează, iar la o vârstă mai înaintată, copiii se trezesc limitați în scaune cu rotile. De obicei, părinții încep să observe că copilul se împiedică adesea, cade și genunchii i se cataramează. Incapacitatea treptată de a înghiți alimente în mod independent apare odată cu vârsta. De asemenea, pe măsură ce îmbătrânești, începe să apară o curbură severă a coloanei vertebrale (scolioză). Această formă este considerată relativ benignă și permite pacienților să trăiască până la bătrânețe. În unele cazuri, femeile pot chiar să poarte și să dea naștere unui copil, dar există șanse mari de a transmite boala prin moștenire. La îngrijire corespunzătoareși datorită exercițiilor regulate fizioterapie pacientii pot foarte pentru o lungă perioadă de timp mentine capacitatea.

Amiotrofia Kugelberg-Welander juvenilă poate fi înregistrată pentru prima dată între vârsta de doi și optsprezece ani. De fapt stadiu timpuriu Este posibil să nu existe simptome, copilul se dezvoltă pe deplin. Treptat, slăbiciunea începe să apară în părțile proximale ale corpului, cel mai adesea la nivelul umerilor și antebrațului. Timp de mulți ani, pacientul este capabil să se miște și să aibă grijă de sine în mod independent. Se observă adesea contracții musculare (fasciculații). Principalul vârf al simptomelor se înregistrează între vârsta de doi și cinci ani, când copilului îi este brusc greu să alerge, să se ridice din pat și să urce scările. Cursul bolii este relativ benign, deoarece pacientul își poate păstra capacitatea de a se mișca independent pentru o lungă perioadă de timp.

Atrofia musculară bulbo-spinală a lui Kennedy este o boală legată de sex, transmisă pe cromozomul X și se manifestă exclusiv la bărbați la vârsta adultă. Boala progresează lent și începe cu slăbiciune a mușchilor coapselor, apoi după 10-15 ani, tulburări bulbare (leziuni nervi cranieni: glosofaringian, vag si sublingual). Deoarece cursul bolii este extrem de lent, funcții importante practic nu au timp să fie perturbați și speranța de viață nu este redusă semnificativ. Foarte des boala este însoțită de patologii endocrine: atrofie testiculară, scăderea libidoului, diabet.

SMA distală Duchenne-Arana este de obicei înregistrată la vârsta de 18-20 de ani. Mâinile sunt primele afectate, apoi toate membrele superioare. Pe o perioadă lungă de timp, apare treptat atrofia mușchilor picioarelor. În cazuri extrem de rare, boala se oprește la pareza unuia dintre brațe.

Atrofia musculară spinală vulpiană scapulo-peroneală se face simțită pentru prima dată la o vârstă mai înaintată (20-40 de ani). Se manifestă ca o atrofie treptată a mușchilor centurii scapulare și a extensorilor piciorului și piciorului. Prognosticul este relativ favorabil, deoarece chiar și la 30 de ani de la debutul bolii, pacientul rămâne capabil să se miște independent.

SMA la femeile gravide este asociată cu multe complicații. Adesea, o femeie nu poate naște singură și i se prescrie o operație cezariană.

Pe raze X sunt vizibile curbura coloanei vertebrale si corectarea ei ulterioara prin interventie chirurgicala

Diagnostic și diagnostic diferențial

O metodă care cu 100% probabilitate indică prezența atrofiei musculare spinale este analiza ADN-ului folosind diagnosticul genetic molecular. Acesta are ca scop identificarea unei gene defectuoase pe al cincilea cromozom, la locusul 5q11-q13.

Analiza ADN va ajuta la stabilirea cu acuratețe a diagnosticului

Analiza biochimică este efectuată pentru a detecta conținutul de creatin kinazei (CPK), alanin aminotransferazei (ALT) și lactat dehidrogenazei (LDH). Dacă nivelul lor este normal, atunci acest lucru ne permite să excludem distrofia musculară progresivă cu simptome similare.

Folosind EPS (cercetare electrofiziologică), sunt înregistrate impulsurile activității bioelectrice ale creierului și ale trunchiurilor nervoase. În SMA, se observă un ritm de „gard de pichet” caracteristic leziunilor neuronilor din coarnele anterioare.

RMN (imagini prin rezonanță magnetică) și CT ( scanare CT) nu ajută întotdeauna la identificarea în imagini modificări caracteristice pentru SMA.

Diagnosticul diferențial este necesar pentru a distinge atrofia musculară spinală de distrofia musculară, copilărie paralizie cerebrală, scleroza laterală amiotrofică, sindromul Marfan, encefalită transmisă de căpușeși alte boli ale sistemului nervos central.

Spectrometria de masă în tandem, care vă permite să determinați scăderea nivelurilor diferiților aminoacizi din organism, dezvăluie o deficiență a proteinei SMN.

Tratament

Pentru acum tratament eficient atrofia musculară spinală nu a fost încă inventată. La depistarea inițială a bolii este indicată spitalizarea obligatorie cu diverse studii.

Terapie medicamentoasă

Terapia medicamentosă are ca scop îmbunătățirea performanței impulsuri nervoase, normalizează circulația sângelui și încetinește distrugerea neuronilor motori. Se folosesc următoarele medicamente:

Medicamentele anticolinesterazice au ca scop reducerea activității enzimei care descompune acetilcolina, care, la rândul său, transmite excitația de-a lungul fibrelor nervoase. Acestea includ Sangviritrin, Oxazil, Prozerin;

Prozerin îmbunătățește trecerea impulsurilor de la neuron la mușchi

suplimente biologice care conțin L-carnitină și coenzima Q10, care îmbunătățesc metabolismul energetic în celule;

Vitaminele B care susțin tonusul muscular normal;

nootropice care stimulează sistemul nervos central - Nootropil, Cavinton, Semax.

medicamente pentru stimularea metabolismului în fibrele musculare și nervoase - orotat de potasiu, Actovegin, acid nicotinic.

Actovegin îmbunătățește metabolismul în țesutul nervos

Cura de slabire

Trebuie înțeles că baza alimentației pentru un pacient cu SMA ar trebui să fie hrana care poate furniza la maximum mușchii substanțele necesare.

Merită să îmbogățiți dieta pacientului cu alimente care conțin continut ridicat veveriţă. Cu toate acestea, nu există date de încredere care să indice o îmbunătățire a stării pacienților cu anumită dietă, nu momentan. În unele cazuri, aportul excesiv de aminoacizi în organism poate fi dăunător, deoarece nu există suficient țesut muscular pentru a-i procesa.

Leguminoasele sunt o sursă de proteine

Conținutul caloric al alimentelor ar trebui redus, deoarece din cauza activității fizice insuficiente, unii pacienți au tendința de a crește în greutate.

Metode fizioterapeutice, inclusiv masaj

Pacienții trebuie să se supună la ședințe de masaj terapeutic care vizează menținerea funcțiile musculare. UHF (terapie cu frecvență ultra-înaltă), electroforeza și practicile manuale vor fi de asemenea utile. Sunt speciale exerciții de respirație pentru a stimula funcția pulmonară.

Masajul este un mijloc de tratare a amiotrofiei coloanei vertebrale

Cu ajutorul activității fizice normalizate, puteți preveni rigiditatea articulațiilor și vă puteți menține mușchii tonifiați. Exercițiile din piscină, unde există un stres minim asupra coloanei vertebrale, sunt foarte utile. Este important să alegeți dispozitivele ortopedice potrivite care să ofere sprijin pieptului și membrelor.

Pacienții cu SMA sunt nevoiți să folosească piese speciale care îi susțin în timpul mersului

Remedii populare

Nu există remedii populare pentru tratamentul atrofiei musculare spinale. Este foarte important să consultați un medic imediat după observarea primelor simptome. În niciun caz nu trebuie să vă automedicați, deoarece acest lucru poate fi fatal.

Prognosticul tratamentului și posibilele complicații

Prognosticul tratamentului depinde în mare măsură de tipul de atrofie musculară spinală. La chiar mai întâi malign opțiunea, cel mai frecvent rezultat este Moarte prematura pacient, iar în alte cazuri este uneori posibil să se mențină capacitatea de a se deplasa independent până la bătrânețe.

Complicațiile SMA includ: scolioză, acută insuficienta pulmonara, paralizii, deformări toracice, pierderea masticației și funcții de deglutiție.

Prevenirea

Nu există nicio prevenire pentru atrofia musculară spinală. Singurul lucru pe care îl puteți face este să consultați un genetician atunci când planificați o sarcină.

Imparte cu prietenii tai!

Boli genetice manifestate prin atrofie musculară și cauzate de modificări degenerative ale neuronilor motori spinali și nucleilor motori ai trunchiului cerebral. Complexul simptomatic comun este paralizia simetrică flască cu atrofie musculară și fasciculații pe fundalul unei sfere senzoriale intacte. Amiotrofiile spinale sunt diagnosticate pe baza datelor istorie de familie, starea neurologică, EPI al sistemului neuromuscular, RMN al coloanei vertebrale, analiza ADN și examenul morfologic al biopsiei musculare. Tratamentul este ineficient. Prognosticul depinde de forma atrofiei musculare spinale și de vârsta debutului acesteia.

Informații generale

Amiotrofiile spinale (atrofiile musculare spinale, SMA) sunt boli ereditare bazate pe degenerarea neuronilor motori din măduva spinării și trunchiul cerebral. Descris la sfârșitul secolului al XIX-lea. Datorită geneticii moderne, s-a stabilit că procesele degenerative emergente ale neuronilor motori sunt cauzate de mutații ale genelor SMN, NAIP, H4F5, BTF2p44 situate pe al 5-lea cromozom la locusul 5q13. În ciuda faptului că amiotrofiile spinale sunt determinate de aberațiile unui locus cromozomial, ele reprezintă un grup de nosologii eterogene, dintre care unele se manifestă în copilărie, în timp ce altele se manifestă la adulți.

Aproximativ 85% dintre atrofiile musculare spinale sunt forme proximale cu slăbiciune și atrofie mai pronunțată a grupelor musculare proximale ale membrelor. Formele distale reprezintă doar 10% din SMA. În cele mai multe cazuri, amiotrofiile sunt moștenite autosomal recesiv. Frecvența lor este de 1 caz la 6-10 mii de nou-născuți. Astăzi, amiotrofiile spinale reprezintă interes practic pentru o serie de discipline: neurologie pentru copii și adulți, pediatrie, genetică.

Clasificarea amiotrofiilor spinale

În general, este acceptată împărțirea atrofiilor musculare spinale în copii și adulți. Amiotrofiile spinale ale copiilor sunt reprezentate de amiotrofia Werdnig-Hoffmann, forma juvenila de Kugelberg-Welander, SMA cronica infantila, sindromul Vialetto-van Laere (forma bulbospinala cu surditate), sindromul Fazio-Londe. SMA cu debut la adulți include: amiotrofia bulbo-spinală Kennedy, forme scapuloperoneale, facioscapulohumerale și oculofaringiene, SMA distală și SMA monomelice. Amiotrofiile spinale ale copiilor sunt clasificate în timpurii (care debutează în primele luni de viață), ulterioare și juvenile. Formele adulte de SMA se manifestă între 16 și 60 de ani și au un curs clinic mai benign.

Există, de asemenea, amiotrofii spinale izolate și combinate. SMA izolat se caracterizează printr-o predominanță a leziunilor neuronilor motori spinali, care în multe cazuri este singura manifestare a bolii. Amiotrofiile spinale combinate sunt rare forme clinice, în care complexul simptomatic al amiotrofiei este combinat cu altă patologie neurologică sau somatică. Au fost descrise combinații de SMA cu malformații cardiace congenitale, surditate, retard mintal, hipoplazie pontocerebeloasă și fracturi congenitale.

Simptomele amiotrofiilor spinale

Comun pentru atrofia musculară spinală este complexul de simptome al paraliziei periferice flasce simetrice: slăbiciune, atrofie și hipotonie a grupurilor musculare ale acelorași membre (de obicei mai întâi ambele picioare, apoi brațe) și trunchi. Tulburările piramidale nu sunt tipice, dar se pot dezvolta în stadii ulterioare. Nu există tulburări de sensibilitate, de funcție organele pelvine salvat. De remarcat este afectarea mai pronunțată a grupurilor de mușchi proximal (cu SMA proximal) sau distal (cu SMA distal). Prezența spasmelor fasciculare și a fibrilației este tipică.

boala Werdnig-Hoffmann apare în 3 variante clinice. Varianta congenitală debutează în primele 6 luni. viata si este cel mai malign. Simptomele sale se pot manifesta în perioada prenatală cu mișcări fetale slabe. Copiii de la naștere au hipotonie musculară, nu pot să se răstoarne și să își țină capul sus, iar cu un debut mai târziu, nu pot sta în picioare. Poza broaștei este patognomonică - copilul stă întins cu membrele întinse în lateral și îndoite la genunchi și coate. Amiotrofiile au o natură ascendentă - apar mai întâi la nivelul picioarelor, apoi sunt implicate brațele, iar mai târziu mușchii respiratori, mușchii faringelui și ai laringelui. Însoțită de retard mintal. Până la vârsta de 1,5 ani apare moartea. Amiotrofia spinală precoce se manifestă până la 1,5 ani, adesea după boală infecțioasă. Copilul își pierde abilitățile motorii și nu poate sta în picioare sau măcar să stea. Pareza periferică este combinată cu contracturi. Odată ce mușchii respiratori sunt implicați, se dezvoltă insuficiența respiratorie și pneumonia congestivă. Moartea survine de obicei înainte de vârsta de 5 ani. Versiunea târzie debutează după 1,5 ani și se remarcă prin păstrarea capacității motorii până la vârsta de 10 ani. Moartea survine la vârsta de 15-18 ani.

Amiotrofia spinală juvenilă Kugelberg-Welander caracterizat printr-un debut în perioada de la 2 la 15 ani. Începe cu afectarea mușchilor proximali ai picioarelor și a centurii pelvine, apoi afectează centura scapulară. Aproximativ un sfert dintre pacienți au pseudohipertrofie, ceea ce face ca clinica să fie similară cu manifestările distrofiei musculare Becker. În ceea ce privește diagnosticul diferențial, prezența fasciculațiilor musculare și datele EMG sunt de mare importanță. Cursul amiotrofiei Kugelberg-Welander este benign, fără deformări osoase; timp de un număr de ani, pacienții rămân capabili de auto-îngrijire.

Amiotrofia bulbo-spinală a lui Kennedy se moștenește legat recesiv de cromozomul X, se manifestă numai la bărbați după vârsta de 30 de ani. De obicei lent, relativ benign. Debutează cu amiotrofia mușchilor proximali ai picioarelor. Tulburările bulbare apar după 10-20 de ani și, datorită progresiei lor lente, nu provoacă tulburări ale funcțiilor vitale. Pot apărea tremurături ale capului și mâinilor. Un simptom patognomonic este zvâcnirea fasciculară în mușchii perioral. Se remarcă adesea patologia endocrină: atrofie testiculară, scăderea libidoului, ginecomastie, diabet zaharat.

SMA distală Duchenne-Arana poate avea atât moduri de moștenire recesive, cât și dominante. Debutul apare cel mai adesea la vârsta de 20 de ani, dar poate apărea oricând până la 50 de ani. Amiotrofiile încep în mâini și duc la formarea unei „mâni cu gheare”, apoi acoperă antebrațul și umărul, datorită cărora mâna capătă aspectul unei „mâni scheletice”. Pareza mușchilor picioarelor, coapselor și trunchiului apare mult mai târziu. Au fost descrise cazuri de boală care se manifestă ca monopareză (care afectează un braț). Prognosticul este favorabil, cu excepția cazurilor de combinație a acestui tip de SMA cu distonie de torsiune și parkinsonism.

Scapulo-peroneală SMA Vulpiana se manifestă în perioada de la 20 la 40 de ani cu amiotrofii ale centurii scapulare. „Lamele în formă de aripă” sunt tipice. Apoi apare afectarea grupului muscular peronier (extensori ai piciorului și piciorului). În unele cazuri, sunt afectați mai întâi mușchii peronieri, apoi centura scapulară. Amiotrofia vulpiană spinală se caracterizează printr-un curs lent cu păstrarea capacității de mișcare la 30-40 de ani de la debut.

Diagnosticul amiotrofiilor spinale

Starea neurologică a pacienților este determinată de para- sau tetrapareză flască și atrofie musculară cu înfrângere predominantă muşchii proximali sau distali, scăderea sau pierderea completă a reflexelor tendinoase, sfera senzorială nu este afectată. Pot fi detectate tulburări bulbare și leziuni ale mușchilor respiratori. Pentru a determina natura bolii neuromusculare, se efectuează EPI al sistemului neuromuscular. EMG înregistrează „ritmul gardului” tipic pentru leziunile coarnelor anterioare ale măduvei spinării; ENG arată o scădere a numărului de unități motorii și o scădere a răspunsului M.

Amiotrofiile spinale nu sunt întotdeauna însoțite de modificări la RMN-ul coloanei vertebrale, deși în unele cazuri modificările atrofice ale coarnelor anterioare sunt vizibile pe tomograme. Un test de sânge biochimic cu determinarea CPK, ALT și LDH nu relevă o creștere semnificativă a nivelului acestor enzime, ceea ce face posibilă diferențierea SMA de distrofiile musculare progresive. Pentru a clarifica diagnosticul de „amiotrofie spinală”, se efectuează o biopsie musculară. Un studiu al specimenelor de biopsie diagnostichează „atrofia smocului” a miofibrilelor - alternarea fibrelor hipertrofiate cu grupuri de fibre mici atrofiate. Verificarea finală a diagnosticului este posibilă cu ajutorul unui genetician și a diagnosticului ADN.Amiotrofia spinală este o indicație de spitalizare în timpul diagnosticului inițial, deteriorarea stării pacientului cu apariția tulburărilor respiratorii, necesitatea repeta cursul tratament (de 2 ori pe an). Nu există încă un tratament eficient pentru SMA. Terapia are ca scop stimularea conducerii impulsurilor nervoase, întărirea circulatie perifericași menținerea metabolismului energetic în țesutul muscular. Se folosesc medicamente anticolinesterazice (sanguinarină, clorură de ambenoniu, neostigmină); agenți care îmbunătățesc metabolismul energetic (coenzima Q10, L-carnitină); vitamine gr. ÎN; medicamente care simulează funcționarea sistemului nervos central (piracetam, acid gama-aminobutiric).

În SUA și Europa, neurologii folosesc medicamentul riluzol pentru a trata SLA, dar are multe efecte secundare si eficienta scazuta. Împreună cu cursurile de tratament medicamentos, pacienților li se recomandă să se supună procedurilor de masaj și fizioterapie. Dezvoltarea contracturilor articulare și a deformărilor scheletice este o indicație de consultare cu un ortoped pentru a decide cu privire la utilizarea structurilor ortopedice adaptative speciale.

Prognosticul depinde în întregime de varianta clinică a SMA și de vârsta manifestării acesteia. Amiotrofiile spinării la copii au cel mai nefavorabil prognostic; dacă încep în copilărie, adesea duc la deces în primii 2 ani de viață ai copilului. Amiotrofiile coloanei vertebrale la adulți se disting prin capacitatea pacienților de a se îngriji independent de ei înșiși timp de mulți ani și, cu progresie lentă, au un prognostic favorabil nu numai pentru viață, ci și pentru capacitatea de lucru a pacienților (dacă se creează condiții optime de muncă. pentru ei).

Boala genetică Werdnig-Hoffmann aparține grupului de amiotrofii spinale și se moștenește în mod autosomal recesiv.

Atrofia musculară spinală (SMA) se caracterizează prin modificări degenerative congenitale sau dobândite ale mușchilor striați, slăbiciune musculară simetrică a trunchiului și membrelor, absența sau reducerea reflexelor tendinoase menținând în același timp sensibilitatea.

Studii morfologice detectează patologia neuronilor motori ai măduvei spinării, „atrofie de mănunchi” în mușchii scheletici cu o alternanță caracteristică a fibrelor afectate și a celor sănătoase.

Există o perturbare a funcției conductive fibrele nervoase, scădea contractilitatea muşchii.
Statistici

1 din 40-50 de persoane este purtător al genei mutante SMN. Patologia apare cu o frecvență de 1: 6.000 - 10.000 de nou-născuți.

Cauzele bolii

Principala cauză a amiotrofiei coloanei vertebrale a lui Werdnig Hoffmann este o mutație a genei SMN (din limba engleză neuron motor de supraviețuire). Gena de supraviețuire a neuronului motor este localizată pe cromozomul 5 și este reprezentată de doi copii:

• SMNt - copie telomerică, activă funcțional;
• SMNc este o copie centromerică a genei, parțial activă.

Produsul acestei gene este proteina SMN, care este implicată în formarea și regenerarea ARN.

Lipsa proteinelor provoacă patologii ale neuronilor motori.

În 95% din cazurile de boală Werdnig-Hoffmann, există o deleție (pierdere) a SMNt, care determină o deficiență a proteinei SMN. Copia SMNc compensează doar parțial lipsa unei copii telomerice.

Numărul de copii ale SMNc variază de la 1 la 5. Din număr mai mare copii centromerice, cu atât proteina este reprodusă mai complet și cu atât patologia neuronului este mai puțin pronunțată.

În plus față de numărul de copii ale SMNc, severitatea bolii este determinată de lungimea locului de ștergere și de conversiile genelor a încă 3 gene: NAIP, H4F5, GTF2H2. Implicarea unor factori modificatori suplimentari explică variabilitatea clinică a simptomelor.

Forme de amiotrofie spinală ale lui Werdnig Hoffmann

Le scot în evidență pe acestea feluri:

• copilăria timpurie sau SMA 1 – semnele bolii apar înainte de vârsta de 6 luni;
• forma tardivă sau SMA 2 – simptomele apar după 6 luni până la 1 an.

Simptomele bolii

SMA 1 și SMA 2 au simptome diferite si semne.

Forma de amiotrofie spinală Werdnig SMA 1

Primele simptome sunt detectate în timpul sarcinii prin mișcări slabe ale fătului.

Foto: amiotrofia spinală a lui Werdnig Hoffmann

De la naștere, copiii suferă de insuficiență respiratorie, amiotrofie spinală congenitală a lui Werdnig Hoffmann remarcat:

• tonus muscular scăzut, copilul nu își poate ține capul sus și nu se poate răsturna;
• lipsa reflexelor;
• tulburări de supt, înghițire, tresărire a limbii, degete, plâns slab.

Bebelușul ia o poziție caracteristică „broaștei” cu brațele și picioarele îndoite la articulații, întins pe burtă. În SMA 1, parțial paralizie diafragmatică- Sindromul Cofferat.

Fenomenul se caracterizează prin dificultăți de respirație, dificultăți de respirație, cianoză.

Pe partea paraliziei, există o bombare a toracelui, iar riscul de pneumonie crește.

Bebelușii prezintă deformări sistemul osos, exprimată în mobilitate articulară limitată, apariția scoliozei și modificări ale formei toracelui.

Forma SMA 2

În primele luni de viață, copiii se dezvoltă normal: încep să-și țină capul, să stea și să stea la timp.

După 6 luni apar primele simptome, de obicei după o infecție respiratorie acută sau alimentară.

Mai întâi sunt afectate membrele, în special picioarele, reflexele tendinoase scad.

Apoi mușchii trunchiului și ai brațelor, mușchii intercostali și diafragma sunt implicați treptat în proces, ceea ce provoacă deformarea toracelui. Mersul se schimbă, dobândind o asemănare cu o „păpușă de lichidare”.

Copiii devin stânjeniți și adesea cad. Se observă tresărirea limbii și tremurul degetelor.

Cursul bolii

SMA 1 caracterizat printr-un curs malign. Tulburările respiratorii severe și insuficiența cardiovasculară duc adesea la deces în primele luni de viață. 12% dintre pacienți supraviețuiesc până la 5 ani.

SMA 2 are deasemenea prognostic dificil, deși se derulează oarecum mai moale. Moartea survine la vârsta de 14-15 ani.

Diagnosticare

Pentru amiotrofia spinală a lui Verdnik, diagnosticul constă în analiză genetică, identificarea mutațiilor sau delețiilor genei SMN.

Dacă este detectată o ștergere a copiei telomerice a SMNt, diagnosticul este considerat confirmat.

Dacă nu există ștergere, suplimentar cercetare:

• studiul conducerii nervoase;
• testul creatin kinazei;
• biopsie a mușchilor și a țesutului nervos.

La indicatori normali Copiile SMNc sunt numărate folosind enzima creatin kinază. În cazul unei singure copii, mutația punctuală este identificată pentru a lua decizia finală.

Diagnostic diferentiat

Simptome similare sunt observate cu miopatia congenitală - o încălcare a tonusului muscular.

Rezultatele unei biopsii pot exclude complet hipotonia musculară.

Poliomielita acută are o anumită asemănare cu boala Werdnig-Hoffmann. Începe violent, cu o creștere bruscă a temperaturii și paralizie multiplă asimetrică.

Durează câteva zile perioada acuta, apoi procesul intră în etapa de recuperare.

Glicogenoza și miopatiile congenitale sunt, de asemenea, caracterizate prin reducerea tonusului muscular. Modificările sunt cauzate, spre deosebire de amiotrofia musculară spinală, de tulburări metabolice, carcinom, dezechilibru hormonal. De asemenea, trebuie excluse boala Gaucher, sindromul Down și botulismul.

Metode de tratament

Tratamentul amiotrofiei spinale este simptomatic și vizează stabilizarea stării pacientului.

Prescrie medicamente facilităţi:

Bolnav prescrie proceduri ortopedice în combinație cu sunt prezentate băi calde fizioterapie, masaj moale, oxigenoterapie, băi cu sulfuri.

Tipuri de amiotrofii ale coloanei vertebrale

În mod convențional, se disting formele proximale și distale de SMA. 80% din toate tipurile de amiotrofie spinală sunt de formă proximală.

Acestea includ, pe lângă boală Werdnig-Hoffmann:

1. SMA 3 sau boală Kuldberga-Welander- boala apare intre 2 si 20 de ani, iar muschii pelvieni sunt primii care sufera. Există tremur al mâinilor și lordoză.
2. Forma letală legată de X- descris în 1994 de Baumbach, moştenit de trăsătură recesivă, se observă preponderent leziuni la nivelul mușchilor pelvisului și ai centurii scapulare.
3. Degenerescenta infantila- sunt afectate reflexele de supt, deglutitie, respiratie. Moartea poate apărea înainte de vârsta de 5 luni.
4. SPA Ryukyu- gena de cuplare nu a fost identificată, există o lipsă de reflexe, slăbiciune musculară a membrelor după naștere.

Acest grup include și boala Norman, SMA cu artrogripoză congenitală, SMA cu fracturi congenitale.

Amiotrofiile spinale distale includ progresive paralizie infantilă Fazio-Londe, boala Brown-Vialetta-van Laere, SMA cu paralizie diafragmatica, epilepsie si tulburari oculomotorii.

Atrofie musculară spinală(SMA), sau amiotrofie, este o boală ereditară care este însoțită de tulburări acuteîn activitatea neuronilor din măduva spinării și creier. Procesele afectează neuronii motori. Boala a fost descrisă pentru prima dată conform tabloului medical în secolul al XIX-lea. Aparține unui grup de tulburări genetice cauzate de mutații.

Specificul atrofiei musculare constă în faptul că un singur tip de patologie a coloanei vertebrale - primul - se dezvoltă la nou-născut în decurs de 1-2 luni de viață. Alte forme ale bolii se fac simțite abia la vârsta adultă. Forma complexă de atrofie a coloanei vertebrale și metodele de tratament ale acesteia sunt studiate în discipline precum genetica, neurologia și pediatria.

Există diferite estimări ale cât de comună este atrofia musculară spinală la nou-născuți. Densitatea cazurilor este direct legată de populația unui anumit loc de pe planetă. Datorită faptului că patologia este adesea descoperită doar la vârsta adultă, numărul cazurilor după 20 de ani este mai mare decât în ​​copilărie. Aproximativ 1 din 20.000 de oameni suferă de o formă a tulburării.

Fapt! Printre bebelusi forme severe bolile coloanei vertebrale apar în medie de 5-7 ori la 100.000 de oameni.

Factorul ereditar nu se manifestă în toată lumea. Deci, părinții pot fi purtători ai unei gene mutante. Dar va apărea doar la un copil cu o probabilitate de 50-70%. Se crede că prevalența SMA în rândul purtătorilor este de 1 din 80 de familii sau la 160 de persoane de sexe diferite.

SMA este una dintre cele mai comune forme de procese degenerative ereditare la copii. Ocupă locul doi după fibroza chistică și este considerată cauza nr. 1 în rândul bolilor ereditare care duc la moartea unui copil înainte de a împlini vârsta de 15-18 ani.

Rezultatul letal are loc pe fundal insuficiență respiratorie. Cu cât se manifestă mai devreme patologia coloanei vertebrale, cu atât prognosticul va fi mai rău. În medie, copiii cu atrofie musculo-scheletică a coloanei vertebrale trăiesc până la 10-11 ani. În același timp, starea de inteligență nu afectează progresul amiotrofiei spinale.

Tulburarea apare mai des la băieți decât la fete și este mult mai complexă la ei. Pentru fiecare pacient de sex feminin sunt 2 pacienti de sex masculin. Dar de la vârsta de 8 ani frecvența în rândul fetelor crește.

Factorii genetici ai bolii

Atrofia musculară spinală apare atunci când genomul recesiv al cromozomului 5 este moștenit. Dacă ambele persoane care au născut un copil sunt purtători de SMA, atunci există cel puțin 25% șanse de a transmite gena copilului. Ca urmare, sinteza structurilor proteice este perturbată, iar distrugerea neuronilor motori ai măduvei spinării are loc de câteva ori mai repede decât restaurarea.

În timpul dezvoltării embrionare, sistemul nervos al copilului produce doar jumătate din volumul necesar de neuroni motori. În timp, cu SMA, acest proces încetinește foarte mult. După naștere, se dezvoltă atrofia coloanei vertebrale din cauza lipsei de structuri.

Caracteristicile funcționării neuronilor

Creierul activ trimite în mod constant impulsuri către măduva spinării, iar celulele nervoase servesc drept conductori. Ele furnizează semnale mușchilor, ducând la mișcarea acestora. Dacă acest proces este întrerupt, atunci mișcarea devine imposibilă.

Pentru atrofia musculară spinală neuroni motorii picioarele, care fac parte din măduva spinării, nu funcționează corect. Ei sunt responsabili pentru semnalele care ajută creierul să susțină funcții precum târâtul, susținerea gâtului, strângerea și mișcarea brațelor și picioarelor, precum și respirația și reflexul de înghițire.

Important! Când primește copii defecte ale genei SMN1 de la părinți, sistemul nervos al copilului încetează să producă o proteină care controlează procesul de sinteză și metabolismul neuronilor.

Ca urmare, mușchii care nu primesc semnale constante încep să se atrofieze.

Clasificarea tipurilor de atrofie

Există 4 grupuri comune de atrofie musculară spinală la copii și adulți:

• Forma sugarului. Cel mai tip complex atrofie musculo-scheletică spinală, numită și patologia Werdnig-Hoffmann. Cursul patologiei în această formă este complicat de dezvoltarea rapidă simptome severe: Există dificultăți la înghițire, supt și respirație. Sugarii cu SMA1 nu își pot ține capul sus sau sta normal.
• Forma intermediară. SMA2, sau boala Dubowitz, diferă ușor ca severitate. Cu această formă de patologie, copilul poate menține poziția șezând și chiar poate mânca, deoarece funcțiile de deglutiție sunt parțial intacte. Dar nu va putea merge. Prognosticul este direct legat de gradul de afectare a mușchilor respiratori responsabili de activitatea plămânilor.
• Uniforma pentru tineret. SMA3, sau boala Kugelberg-Welander, este mai ușor tolerată de adolescenți decât primele tipuri de atrofie musculară spinală. Copilul poate sta în picioare, dar va suferi slăbiciune severă. Riscul de dizabilitate este mare - majoritatea încă au nevoie de un scaun cu rotile.
• Tip adult. SMA4 apare în principal după 35 de ani. Speranța de viață cu boala nu se schimbă, dar pacientul dezvoltă slăbiciune musculară severă și scăderea reflexelor tendinoase. Pe măsură ce progresează, este necesar un scaun cu rotile.

Este foarte greu de bănuit o patologie spino-musculară imediat după naștere. Dar detectarea precoce poate ajuta la atenuarea suferinței pacienților, așa că trebuie să fii conștient de simptomele comune ale atrofiei musculare spinale.

Simptomele diferitelor forme ale bolii

Există set general semne de SMA, prin care se poate suspecta patologia dacă nu sunt detectate alte probleme sau diagnosticul este pus la îndoială. Grupul de simptome se reduce la manifestarea paraliziei periferice flasce:

• slăbiciune musculară severă sau atrofie a diferitelor grupe musculare;
• mai întâi membrele sunt implicate în proces - simetric, picioarele, iar apoi brațele, treptat este implicat și trunchiul;
• nu există tulburări de sensibilitate sau tulburări pelvine;
• cele mai pronunţate probleme afectează grupele musculare proximale sau distale.

Pacienții experimentează spasme și fibrilație - fibrilație atrială.

Semne de SMA1

Există 3 tipuri de boală Werdnig-Hoffman:

• Forma congenitală.Începe în decurs de 1-6 luni de viață și are simptome severe. Semnele pot fi detectate în timpul dezvoltării intrauterine - embrionul se va mișca puțin. Hipotensiunea arterială este observată imediat după nașterea copilului. Astfel de bebeluși nu își pot ține capul sus și nu pot sta. Sunt în permanență într-o poziție de broască, cu membrele desfășurate. Simptomele apar mai întâi la nivelul picioarelor, apoi la nivelul brațelor, după care mușchii respiratori suferă. Dezvoltare mentală la astfel de copii este lent, rareori trăiesc peste 2 ani.
• Atrofie musculară spinală precoce. Primele semne încep să deranjeze pacientul înainte de 1,5 ani, cel mai adesea după orice infecție. Chiar copil mai devreme ar putea să stea și să stea, dar acum își pierde aceste funcții. Se dezvoltă pareza, iar apoi mușchii respiratori sunt afectați. Copilul moare, de regulă, ca urmare a pneumoniei prelungite sau a insuficienței respiratorii la vârsta de 3-5 ani.
• Forma tardiva. Patologia apare după 1,5 ani, abilitățile motorii sunt păstrate la un copil până la 10 ani. Progresia lentă a simptomelor duce la insuficiență respiratorie și deces înainte de vârsta de 18 ani.

SMA1 este cea mai severă formă a patologiei; trebuie să vă pregătiți întotdeauna pentru cel mai rău rezultat.

Semne ale bolii Kugelberg-Welander

Apare între 2 și 15 ani. Mai întâi se implică în proces membrele inferioare, apoi centura pelviană, în ultimele etape brâul umăr și sistemul respirator suferă. Aproximativ 25% dintre pacienți dezvoltă sindrom de pseudohipertrofie musculară, motiv pentru care patologia este confundată cu boli musculare Becker.

Atrofia musculară spinală Kugelberg-Welander nu este însoțită de deformări osoase, iar pacienții sunt capabili să aibă grijă de ei înșiși mulți ani.

Amiotrofia Kennedy

Această patologie este inclusă în grup de adulți, reprezentanții bărbați se îmbolnăvesc după 30 de ani. Femeile nu suferă de patologie. Cursul este moderat, mușchii picioarelor sunt mai întâi afectați, iar în următorii 10-20 de ani pacientul își menține ritmul obișnuit de viață. Abia după aceasta mușchii brațelor și ai capului încep să sufere. Mulți pacienți experimentează modificări endocrine în timp: atrofie testiculară, lipsă de libido, Diabet.

MCA distal

Această formă de atrofie musculară spinală se dezvoltă și la pacienții adulți după vârsta de 20 de ani. Al doilea nume este Duchenne-Arana SMA. Riscul de dezvoltare a patologiei persistă până la 50 de ani. Atrofia începe în mâini, provocând sindromul ghearelor, apoi trece la mușchii mari. În timp, apare pareza mușchilor extremităților inferioare, iar trunchiul suferă rar. Prognosticul pentru această formă este favorabil dacă nu se asociază distonia de torsiune sau boala Parkinson.

SMA Vulpiana

Forma scapulo-peroneală de atrofie musculară spinală, însoțită de simptomul omoplaților „aripați”. Apare în medie la 20-40 de ani, mai târziu apare mai rar. Brâul scapular este afectat, iar după un timp - brațele și membrele inferioare. Cu această formă de boală a coloanei vertebrale, funcțiile motorii ale pacientului sunt păstrate timp de 30-40 de ani.

Metode de diagnosticare a patologiei

Este posibil să recunoașteți atrofia musculară spinală cu o garanție de 100% numai cu ajutorul Analiza ADN-ului pentru factorii genetici moleculari. Cu ajutorul acestuia, puteți găsi o genă defectă pe cromozomul 5.

Analiza biochimică este, de asemenea, utilizată pentru a determina starea proteinei. Un studiu electrofiziologic al creierului este necesar pentru a determina activitatea impulsurilor și a trunchiurilor nervoase. RMN și CT sunt rareori prescrise, deoarece aceste metode nu sunt foarte eficiente.

Metode de tratament

Nu există tratamente eficiente pentru atrofia musculară spinală. Cu toate acestea, stadiile ușoare pot fi corectate. Fizioterapia, masajul și medicamentele vă pot ajuta să vă mențineți copilul confortabil. La vârsta adultă, terapia este mai eficientă, deoarece aceste forme de atrofie nu sunt atât de greu de tolerat.

Medicamente

Pentru a corecta activitatea fibrelor musculare și a impulsurilor nervoase, se folosesc medicamente care îmbunătățesc circulația sângelui și încetinesc distrugerea neuronilor:

• Anticolinesteraza. Medicamentele suprimă activitatea enzimei care descompune acetilcolina: „Proserina”, „Oxazil”, „Sangviritrin”.
• Vitamine și suplimente alimentare. Ei folosesc antioxidanți, carnitină și vitaminele B pentru a menține metabolismul și tonusul.
• Nootropice. Îmbunătățiți funcționarea sistemului nervos: Nootropil, Kaviton, Semax.
• Mijloace de activare a metabolismului. Acest grup include diverse produse: un acid nicotinic, „Actovegin”, „Orotat de potasiu”.

De asemenea, este important să sprijinim alimentație adecvată copil, evitați abuzul de grăsimi și alimente rafinate.

Fizioterapie

Procedurile fizioterapeutice pentru atrofia musculară spinală îmbunătățesc tonusul, circulația sângelui, metabolismul și ajută la reducerea durerii. Se prescriu: UHF, electroforeză, tehnici manuale, aparate respiratorii pentru stimularea plămânilor.

Controlul atent al respirației

Deoarece atrofia musculară spinală este adesea asociată cu tulburări precum respirația, este necesar să se monitorizeze cu strictețe funcționarea acestui sistem la copil:

• prescrie kinetoterapie toracică;
• curata Căile aeriene din mucusul care se formează;
• sunt prescrise analgezice;
• luați medicamente care reduc producția de secreție;
• utilizați metode de ventilație neinvazive care sporesc confortul pacientului și previn hipoventilația pe timp de noapte;
• aplica metode invazive – ventilatie artificiala folosind un tub introdus.

Această din urmă metodă este utilizată în cazuri severe când reflexul respirator devine imposibil.

Alimentatia copilului

Dacă atrofia musculară spinală s-a dezvoltat până la punctul în care pacientul nu mai poate înghiți singur, va avea nevoie de ajutor din exterior. Slăbiciunea musculară trebuie corectată.

Un medic specializat în atrofie musculară vorbește în detaliu despre cum să hrănești un mic pacient cu disfuncție de deglutiție. Uneori este necesară asistența medicală profesională pentru atingerea acestor obiective.

Important! Atunci când se tratează pacienții cu SMA, nu este necesar să se urmeze o dietă strictă sau să se introducă/restricționeze orice alimente care conțin anumite substanțe, vitamine și minerale.

La copiii cu SMA, procesul de digestie poate fi întrerupt, motiv pentru care copiii încep să sufere de constipație. Uneori se dezvoltă boala de reflux.

Prognoza și consecințele posibile

Dacă atrofia musculară spinală este detectată la un pacient la vârsta adultă, prognosticul este mai favorabil. Patologia SMA1 lasă rar speranță - majoritatea copiilor nu trăiesc până la vârsta de 2 ani, restul mor înainte de vârsta de 5 ani.

Moartea apare din cauza insuficientei respiratorii, mai rar din cauza pneumoniei acute, persistente. În prezent, nu există modalități de a preveni boala.

Adulții diagnosticați cu SMA ar trebui să evite obiceiuri proaste, sporturi extreme și program neregulat de odihnă/muncă. Acest lucru va încetini semnificativ progresia bolii musculare spinale.