"किसी व्यक्ति की प्रजनन प्रणाली पर, हर दसवां जीन प्रभावित होता है। पुरुष बांझपन के आनुवंशिक कारण। उन्नत

होमोलॉग गुणसूत्रों का असामान्य संघनन, गायब होने के लिए गायब होने और गायब होने के कारण गायब होने और इसके परिणामस्वरूप, किसी भी चरण और चरणों में उत्पन्न होने वाली मेयोसिस त्रुटियों की ओर अग्रसर होता है। उल्लंघन का एक मामूली हिस्सा पहले विभाजन कार्यक्रम में सिनैप्टिक दोषों पर पड़ता है

एसिनेप्टिक उत्परिवर्तन का रूप जो प्रूफ के चरण चरण में शुक्राणुजन्य को धीमा करता है, जो लेप्टोटेन और ज़ीगोथिन में कोशिकाओं की संख्या से अधिक होने की ओर जाता है, पैचिथिन में यौन बुलबुले की अनुपस्थिति एक गैर-संयुग्मित द्विवेन खंड और ए की उपस्थिति का कारण बनती है गैर-पूरी तरह से गठित सिनैप्टोन कॉम्प्लेक्स।

निराशाजनक उत्परिवर्तन अधिक बार होते हैं, जो मेटाफेस चरण में मादनामों को अवरुद्ध करते हैं, जिससे एससी के दोष, इसके विखंडन, पूर्ण अनुपस्थिति या अनियमितता, साथ ही गुणसूत्र संयुग्मन की विषमता भी शामिल है।

साथ ही, आंशिक रूप से हस्ताक्षरित द्वि- और मल्टीसिनपुटरिन देखी जा सकती हैं, सेक्स एक्सवाई-बीलाटे के साथ उनके संगठन जो नाभिक की परिधि में स्थानांतरित नहीं हो रहे हैं, और इसके मध्य भाग में "बाध्यकारी" नहीं हैं। ऐसे नाभिक में, यौन बछड़ों का गठन नहीं किया जाता है, और इन नाभिक के साथ कोशिकाएं पैचिटेन चरण में चयन के अधीन होती हैं - यह तथाकथित है पैची गिरफ्तारी।

बांझपन के अनुवांशिक कारणों का वर्गीकरण

1. सम्मान सिंड्रोम (सहित) मोज़ेक रूप): Creerefelter सिंड्रोम (Karyotypes: 47, XXY और 47, XYY); Yy-aneuploidy; तल उलटा (46, एक्सएक्स और 45, एक्स - पुरुष); संरचनात्मक उत्परिवर्तन वाई-गुणसूत्र (हटाना, उलटा, अंगूठी गुणसूत्र, isochromosomes)।

2. ऑटोसोमल सिंड्रोम के कारण: पारस्परिक और रॉबर्टसन ट्रांसक्रोसेशंस; अन्य संरचनात्मक पुनर्गठन (मार्कर गुणसूत्रों सहित)।

3. ट्राइसोमी गुणसूत्र 21 (नीचे की बीमारी), आंशिक दोहराव या हटाने के कारण सिंड्रोम।

4. गुणसूत्र विषमता: गुणसूत्र उलटा 9, या पीएच (9); पारिवारिक उलटा वाई-गुणसूत्र; बढ़ी हुई हेटरोक्रोमैटिन वाई-गुणसूत्र (YGH +); बढ़ी हुई या कम प्रतिशत संवैधानिक हेटरोक्रोमैटिन; बढ़ी हुई या डंपी उपग्रह एक्टसेंट्रिक गुणसूत्र।

5. शुक्राणुजोआ में क्रोमोसोमल विचलन: गंभीर प्राथमिक टेस्कूलोपैथी (विकिरण चिकित्सा या कीमोथेरेपी के प्रभाव)।

6. वाई-क्लच जीन के उत्परिवर्तन (उदाहरण के लिए, एजीएफ लोकस में माइक्रोडेप्शन)।

7. एक्स-क्लच जीन के उत्परिवर्तन: एंड्रोजन के लिए असंवेदनशीलता सिंड्रोम; सलमान और केनेडी सिंड्रोम्स। स्क्विड सिंड्रोम पर विचार करें - यह दोनों लिंगों के व्यक्तियों में गोनाडोट्रोपिन के स्राव का जन्मजात (अक्सर परिवार) उल्लंघन है। सिंड्रोम हाइपोथैलेमस के दोष के कारण है, जो गोनाडोट्रोपिन-रिलाइटिंग हार्मोन की कमी से प्रकट होता है, जिससे पिट्यूटरी ग्रंथि और द्वितीयक हाइपोगोनडोट्रोपिक हाइपोगोनैडिज्म के विकास के विकास में कमी आती है। यह घर्षण तंत्रिकाओं के दोष के साथ है और एक गुमनामी या हाइपोसिस द्वारा प्रकट होता है। पुरुषों के साथ रोगियों में, enuchoidism (आकार और स्थिरता में टेस्टिकल्स यौवन स्तर पर रहते हैं), कोई रंग दृष्टि नहीं है, चतुर्थ कफ की कमी के साथ जन्मजात बहरापन, होंठ और नाक फांक, क्रिप्टोर्चिज्म और हड्डी रोगविज्ञान हैं। कभी-कभी gynecomastia प्रकट होता है। के लिये हिस्टोलॉजिकल रिसर्च सेमेटोल कोशिकाओं, शुक्राणुजन्य या प्राथमिक शुक्राणुताओं के साथ रेखांकित अनियंत्रित बीज ट्यूबल का पता लगाया जाता है। लीसेग कोशिकाएं अनुपस्थित हैं, उनके बजाय, मेसेन्चिमल अग्रदूत, जो, गोनाडोट्रोपिन्स की शुरूआत के साथ, लेसिगा कोशिकाओं में विकसित होते हैं। स्क्विड सिंड्रोम का एक्स-क्लच्ड आकार काल 1 जीन एन्कोडिंग एनस्मीन के उत्परिवर्तन के कारण होता है। यह प्रोटीन गुप्त कोशिकाओं को माइग्रेट करने और हाइपोथैलेमस में घर्षण तंत्रिकाओं में वृद्धि में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है। इस बीमारी के एक ऑटोसोमल प्रभावशाली और ऑटोसोमल विरासत विरासत का भी वर्णन किया गया है।

8. जेनेटिक सिंड्रोम जिसमें बांझपन एक प्रमुख लक्षण है: फाइब्रोसिस के जीन के उत्परिवर्तन, वीएएस डिफरेंस की अनुपस्थिति के साथ; सीबीएवीडी और कुआवड सिंड्रोम; जीन एन्कोडिंग बीटा सब्यूनिट एलजी और एफएसएच के उत्परिवर्तन; एलजी और एफएसएच के लिए जीन एन्कोडिंग रिसेप्टर्स के उत्परिवर्तन।

9. जेनेटिक सिंड्रोम जिसके तहत बांझपन एक अग्रणी लक्षण नहीं है: स्टेरॉयड एंजाइमों की गतिविधि की अपर्याप्तता (21-बीटा-हाइड्रोक्साइलेस, आदि); रेडक्टेज गतिविधि की कमी; Fanconi एनीमिया, हेमोक्रोमैटोसिस, betatalassmia, पेटोनिक dystrophy, cerebelchik ataxia hypogonadotropic hypogonadism के साथ; बर्दा-बिले सिंड्रोम्स, नूनन, प्रदर-विली और प्रून-बेली।

महिलाओं में बांझपनयह निम्नलिखित उल्लंघन के साथ होता है। 1. सम्मान सिंड्रोम (मोज़ेक रूपों सहित): शेरोस्वस्की-टर्नर सिंड्रोम; कम वृद्धि के साथ डिस्जेनेशिया गोनाड -

kariotypes: 45, x; 45x / 46, xx; 45, एक्स / 47, XXX; एक्सक्यू isochromosoma; डेल (XQ); डेल (एक्सपी); R (x)।

2. वाई-गुणसूत्रों की सेवा करने वाली कोशिकाओं की एक पंक्ति के साथ डिस्गेनेजिया गोनाड: मिश्रित डिसेनेजिया गोनाड (45, एक्स / 46, एक्सवाई); Karyotype 46, XY (स्वैयर सिंड्रोम) के दौरान डिस्गेनेजिया गोनाड; वाई-गुणसूत्रों को ले जाने वाली कोशिकाओं की एक पंक्ति के साथ वाई-क्रोमोसोम और ऑटोसोमास के बीच अनुवाद करने वाली कोशिकाओं की एक पंक्ति के साथ dysgenezia gonad; मोज़ेक फॉर्म समेत त्रिपो-एक्स (47, एक्सएक्सएक्स) सिंड्रोम के साथ डिस्गेनेजिया गोनाड।

3. autosomal सिंड्रोम inversions या पारस्परिक और रॉबर्टसन Transocations के कारण।

4. 35 वर्ष से अधिक उम्र के महिलाओं के ओसाइट्स में क्रोमोसोमल विचलन, साथ ही सामान्य कर्योटाइप वाली महिलाओं के ओसाइट्स में, जिसमें 20% ओसाइट्स और अधिक गुणसूत्र विसंगतियां हो सकती हैं।

5. एक्स-क्लच्ड जीन में उत्परिवर्तन: परीक्षण नारीकरण का पूरा रूप; सिंड्रोम ब्रोक एक्स-क्रोमोसोम (फ्रैक्स, फ्रैक्स सिंड्रोम); सालचेन सिंड्रोम (ऊपर देखें)।

6. जेनेटिक सिंड्रोम जिसमें बांझपन एक अग्रणी लक्षण है: एफएसएच सब्यूनिट एन्कोडिंग जीन में उत्परिवर्तन, एलएच और एफएसएच और गोनाडोलिबरिन रिसेप्टर के रिसेप्टर्स; बीपीई सिंड्रोम्स (ब्लेफ्रोफिमिज्म, पीटोसिस, एपिकंटी), डेनिस ड्रेश और फ्रेज।

7. जेनेटिक सिंड्रोम जिसमें बांझपन एक प्रमुख लक्षण नहीं है: सुगंधित गतिविधि की अपर्याप्तता; स्टेरॉयडोजेनेसिस एंजाइमों की अपर्याप्तता (21-बीटा हाइड्रोक्साइलेज, 17-बीटा हाइड्रोक्साइलेज); बीटा-थैलेसेमिया, गैलेक्टोसिया, हेमोक्रोमैटोसिस, पेटोनिक डिस्ट्रॉफी, फाइब्रोसिस, म्यूकोपोलिसाक्राइडोसिस; उत्परिवर्तन जीन DAX1; प्रदर-विली सिंड्रोम।

हालांकि, यह वर्गीकरण एक नंबर को ध्यान में नहीं रखता है वंशानुगत रोगपुरुष और के साथ जुड़े महिला बांझपन। विशेष रूप से, उन्होंने कुल नाम "ऑटोसोमल-रिकेसिव कार्टेजर सिंड्रोम", या ऊपरी श्वसन पथ के अनाज के उपकला, स्पर्मेटोज़ोआ, फाइब्रियस के फ्लैगेला के निरंतरता के गतिहीनता सिंड्रोम द्वारा संयुक्त बीमारियों के एक विषम समूह में प्रवेश नहीं किया। उदाहरण के लिए, शुक्राणु स्वादों के गठन को नियंत्रित करने वाले 20 से अधिक जीन की पहचान की जाती है, जिसमें कई जीन उत्परिवर्तन शामिल हैं।

DNA11 (9P21-P13) और DNAH5 (5P15-P14)। यह सिंड्रोम ब्रोंकाइक्टेसिसिस, साइनसिसिटिस, पूर्ण या आंशिक संदर्भ की उपस्थिति से विशेषता है आंतरिक अंग, छाती की हड्डियों के विकास, जन्मजात हृदय दोष, पॉलीन्डोक्राइन अपर्याप्तता, फुफ्फुसीय और हार्पेफेलिज्म के विकास के vices। इस सिंड्रोम के साथ पुरुष और महिलाएं अक्सर होती हैं, लेकिन हमेशा बेकार नहीं होती हैं, क्योंकि वे बांझपन शुक्राणुओं या फाइब्रियस की मोटर गतिविधि को नुकसान की डिग्री पर निर्भर हैं। इसके अलावा, रोगियों का अनुभव दूसरे विकसित होता है, जो सुनवाई में एक मामूली कमी, एक नाक गुहा पॉलीप्स।

निष्कर्ष

सामान्य आनुवांशिक विकास कार्यक्रम के एक अभिन्न अंग के रूप में, प्रजनन प्रणाली अंगों के ontogenesis एक बहु आकार की प्रक्रिया है, जो म्यूटेजेनिक और teratogenic कारकों की एक विस्तृत श्रृंखला की कार्रवाई के लिए बेहद संवेदनशील है जिसके परिणामस्वरूप वंशानुगत और जन्मजात रोगों के विकास में वृद्धि हुई है उल्लंघन, उल्लंघन प्रजनन समारोह और बांझपन। इसलिए, प्रजनन प्रणाली के निकायों का ontogenesis विकास के कारणों और तंत्र की सामान्यता और शरीर की मुख्य नियामक और सुरक्षात्मक प्रणालियों से जुड़े सामान्य और रोगजनक कार्यों के गठन का सबसे अधिक दृश्य प्रदर्शन है।

यह कई विशेषताओं को दर्शाता है।

एक जीन नेटवर्क में, किसी व्यक्ति की प्रजनन प्रणाली के ontogenesis में भाग लेना, है: में महिलाओं का शरीर - 1700 + 39 जीन, पुरुषों के शरीर में - 2400 + 39 जीन। यह संभव है कि आने वाले वर्षों में, प्रजनन प्रणाली प्राधिकरणों के पूरे जीन नेटवर्क को न्यूरोनोजेनेसिस नेटवर्क (जहां 20 हजार जीन) के बाद दूसरे स्थान पर जीन की संख्या में जारी किया जाएगा।

निर्दिष्ट जीन नेटवर्क की संरचना में व्यक्तिगत जीन और जीन परिसरों का प्रभाव सेक्स हार्मोन और रिसेप्टर्स की कार्रवाई से निकटता से संबंधित है।

फर्श भेदभाव के कई गुणसूत्र विकार अनफेस मिटोसिस और मेयोसिस प्रूफ, संख्यात्मक और गोन और आउटोस (या उनके मोज़ेक विकल्प) के संख्यात्मक और संरचनात्मक विसंगतियों में गुणसूत्रों से जुड़े होते हैं।

ऊतकों में सेक्स हार्मोन के रिसेप्टर्स के गठन के लिए दोषों के साथ जुड़े सोमैटिक लिंग के विकास और एक पुरुष करोटाइप के साथ मादा फनोटाइप के विकास - पूर्ण परीक्षण सिंड्रोम (मॉरिस सिंड्रोम)।

बांझपन के अनुवांशिक कारण आवंटित किए जाते हैं और उनका सबसे पूर्ण वर्गीकरण प्रकाशित होता है।

इतने में पिछले साल का प्रजनन मानव प्रणाली के ontogenesis के अध्ययन में, महत्वपूर्ण परिवर्तन और सफलता मिली, जिसके कार्यान्वयन में निश्चित रूप से प्रजनन विकारों के उपचार और रोकथाम के साथ-साथ नर और मादा बांझपन के तरीकों में सुधार होगा।

हाल ही में, प्रजनन दवा में, इसकी प्रजनन क्षमता (fecability) पर पुरुष जीव के जैविक कारकों का प्रभाव सक्रिय रूप से जांच की जाती है, साथ ही साथ संतान के स्वास्थ्य पर भी जांच की जाती है। हम इस विषय से संबंधित कुछ मुद्दों का जवाब देने की कोशिश करेंगे। प्रजनन, या प्रजनन की क्षमता, जीवित प्राणियों की मुख्य विशिष्ट विशेषता है। मनुष्यों में, इस प्रक्रिया के सफल कार्यान्वयन के लिए, प्रजनन कार्य के संरक्षण की आवश्यकता होती है - महिला के किनारे और मनुष्य से दोनों। पुरुषों में प्रजनन क्षमता (प्रजनन क्षमता (प्रजनन) को प्रभावित करने वाले विभिन्न कारकों का संयोजन को "पुरुष" कारक कहा जाता है। हालांकि ज्यादातर मामलों में, यह शब्द विभिन्न परिस्थितियों को समझता है, पुरुषों की प्रजनन क्षमता पर प्रतिकूल प्रभाव डालता है, बेशक, "पुरुष" कारक को व्यापक अवधारणा के रूप में माना जाना चाहिए।

विवाह में बांझपन, सहायक प्रजनन विधियों (extracorporeal निषेचन, आदि) का उपयोग करने सहित इसके उपचार की अप्रभावीता, गैर-छोड़कर गर्भावस्था के विभिन्न रूप (अभ्यस्त गलतफहमी), जैसे जमे हुए गर्भावस्था, सहज गर्भपात से संबंधित हो सकते हैं नकारात्मक प्रभाव "पुरुष" कारक। अगर हम अपने संतान के स्वास्थ्य में माता-पिता के अनुवांशिक योगदान पर विचार करते हैं, तो आम तौर पर यह महिलाओं के लिए और एक आदमी के लिए समान होता है। यह स्थापित किया गया है कि एक तिहाई मामलों के बारे में विवाह में बांझपन का कारण एक महिला में एक तीसरे स्थान पर प्रजनन कार्य का उल्लंघन बन जाता है, और तीसरे मामलों में, दोनों पति / पत्नी से इस तरह के उल्लंघनों का संयोजन मनाया जाता है ।

पुरुष बांझपन के कारण

पुरुषों में बांझपन अक्सर क्रॉस-मेकिंग पथ और / या शुक्राणुजोआ (शुक्राणुजन्य) के गठन के उल्लंघन के कारण होता है। इसलिए, बांझपन के मामलों में से आधे मामलों में, पुरुषों मात्रात्मक और / या गुणात्मक शुक्राणु संकेतकों में कमी का पता लगाते हैं। पुरुषों में प्रजनन कार्य के उल्लंघन के साथ-साथ कारकों के उल्लंघन के लिए बड़ी संख्या में कारण हैं जो उनकी घटना को पूर्ववत कर सकते हैं। अपनी प्रकृति में, ये कारक भौतिक हो सकते हैं (उच्च या के संपर्क में) कम तामपान, रेडियोधर्मी और अन्य प्रकार के विकिरण, आदि), रासायनिक (विभिन्न विषाक्त पदार्थों का प्रभाव " प्रभाव दवाएं, आदि), जैविक (यौन संक्रमित संक्रमण, आंतरिक अंगों की विभिन्न बीमारियों) और सामाजिक (पुरानी तनाव)। पुरुषों में बांझपन का कारण वंशानुगत रोगों की उपस्थिति, अंतःस्रावी तंत्र की बीमारियों, ऑटोकिम्यून विकारों के साथ जुड़ा जा सकता है - एक आदमी के शरीर में एंटीबॉडी का उत्पादन, उदाहरण के लिए, शुक्राणुजोज़ा के लिए।

पुरुषों में प्रजनन समस्याओं का कारण आनुवांशिक विकार हो सकता है, विशेष रूप से जीन में परिवर्तन जो शरीर में होने वाली किसी भी प्रक्रिया के नियंत्रण में भाग लेते हैं।

काफी हद तक, पुरुषों में प्रजनन कार्य की स्थिति पर निर्भर करता है अंगों का विकास अच्छी प्रणालीयौवनप्रजनन प्रणाली के विकास को नियंत्रित करने वाली प्रक्रिया इंट्रायूटरिन अवधि में काम करना शुरू कर रही है। बुकिंग से पहले, भ्रूण के ऊतकों के बाहर जननांग ग्रंथियों को प्राथमिक सेक्स कोशिकाओं द्वारा प्रतिष्ठित किया जाता है, जो भविष्य के टेस्टिकल्स के क्षेत्र में जाता है। यह चरण भविष्य की प्रजनन क्षमता के लिए बहुत महत्वपूर्ण है, क्योंकि अंडकोष विकसित करने में प्राथमिक सेक्स कोशिकाओं की अनुपस्थिति या अपर्याप्तता का कारण बन सकता है गंभीर उल्लंघन स्पर्मेटोजेनेसिस, उदाहरण के लिए, जैसे कि मौलिक तरल पदार्थ (एज़ोस्पर्मिया) या गंभीर ओलिगोज़ोस्पर्मियम में शुक्राणु की अनुपस्थिति (शुक्राणुजोआ की मात्रा 5 मिलियन / मिलीलीटर से कम है)। विभिन्न उल्लंघन जननांग ग्रंथियों और प्रजनन प्रणाली के अन्य निकायों का विकास अक्सर आनुवांशिक कारणों से होता है और यौन विकास और भविष्य में - बांझपन में या प्रजनन क्षमता में कमी का कारण बन सकता है। हार्मोन प्रजनन प्रणाली के विकास और परिपक्वता में एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं, सबसे पहले सेक्स में से पहला। घाटे या अतिरिक्त हार्मोन से जुड़े विभिन्न अंतःस्रावी विकार, यौन प्रणाली के अंगों के विकास को नियंत्रित करने वाले किसी भी हार्मोन को संवेदनशीलता में व्यवधान, अक्सर प्रजनन कार्य की अपर्याप्तता का कारण बनता है।

पुरुषों के प्रजनन क्षेत्र में केंद्रीय स्थान लेता है शुक्राणुजन्य।यह अपरिपक्व सेक्स कोशिकाओं से शुक्राणुजोज़ा के विकास और परिपक्वता की एक जटिल बहुस्तरीय प्रक्रिया है। औसतन, शुक्राणुजोआ की परिपक्वता की अवधि में ढाई महीने लगते हैं। शुक्राणुजन्य के सामान्य प्रवाह के लिए कई कारकों (अनुवांशिक, सेलुलर, हार्मोनल और अन्य) के समन्वित प्रभाव की आवश्यकता होती है। ऐसी जटिलता सभी प्रकार के नकारात्मक प्रभावों के लिए स्पर्मेटोजेनेसिस "लाइट टार्गेट" बनाती है। विभिन्न रोगप्रतिकूल पर्यावरणीय कारक, एक अस्वास्थ्यकर जीवनशैली (कम शारीरिक गतिविधि, बुरी आदतें इत्यादि), श्रम से संबंधित लोगों सहित पुरानी तनावपूर्ण परिस्थितियों में शुक्राणुजन्य उल्लंघन का कारण बन सकता है, और नतीजतन, प्रजनन क्षमता को कम करने के लिए।

पिछले दशकों में, शुक्राणु गुणवत्ता संकेतकों की स्पष्ट गिरावट। इस संबंध में, बीज तरल पदार्थ की गुणवत्ता के नियमों को बार-बार संशोधित किया गया था। प्लांक सामान्य संख्या (सांद्रता) Spermatozoa कई बार कम हो गया था और अब 20 मिलियन / मिलीलीटर है। ऐसा माना जाता है कि शुक्राणु की गुणवत्ता के "पतन" का कारण मुख्य रूप से पर्यावरण की स्थिति में गिरावट से संबंधित है। बेशक, उम्र के साथ, शुक्राणुजोज़ा (मात्रा, गतिशीलता और सामान्य शुक्राणुजनो की हिस्सेदारी) की मात्रा और गुणवत्ता में कमी आई है, साथ ही साथ अन्य शुक्राणु पैरामीटर जो पुरुषों की प्रजनन क्षमता को प्रभावित कर सकते हैं। हालांकि, यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि बड़े पैमाने पर शुक्राणुजन्य की स्थिति आनुवांशिक कारकों द्वारा निर्धारित की जाती है, बीमारियों की उपस्थिति और / या कारकों को प्रतिकूल रूप से शुक्राणुजनोआ के गठन को प्रभावित करते हैं।

कई आधुनिक नैदानिक \u200b\u200bतरीकों के उपयोग के बावजूद, बांझपन का कारण सभी मामलों में से लगभग आधे हिस्से में अस्पष्ट रहता है। कई अध्ययनों के नतीजे बताते हैं कि अनुवांशिक कारण दोनों बांझपन और सामान्य असहनीय दोनों के कारणों के बीच अग्रणी स्थानों में से एक पर कब्जा करते हैं। इसके अलावा, आनुवांशिक कारक यौन विकास विसंगतियों का मूल कारण हो सकते हैं, साथ ही साथ कई एंडोक्राइनोलॉजिकल, इम्यूनोलॉजिकल और अन्य बीमारियां बांझपन की ओर बढ़ सकती हैं।

क्रोमोसोमल उत्परिवर्तन (गुणसूत्रों की संख्या और / या संरचना में परिवर्तन), साथ ही साथ पुरुषों में प्रजनन कार्य को नियंत्रित करने वाले जीन की गड़बड़ी बांझपन या लंबित गर्भावस्था का कारण बन सकती है। तो, अक्सर, पुरुष बांझपन सेक्स गुणसूत्रों की संख्यात्मक विसंगतियों के कारण गंभीर शुक्राणुजन्य विकार से जुड़ी होती है। एक निश्चित क्षेत्र में वाई-क्रोमोसोम विकार Azoospermia और एक गंभीर oligozoosperm से जुड़े पुरुषों में बांझपन के सबसे अधिक आनुवांशिक कारणों (लगभग 10%) में से एक हैं। विकारों की डेटा आवृत्ति 1 प्रति 1000 पुरुषों तक पहुंच जाती है। सीडी तरीकों के उपशीर्षकत्व का उल्लंघन इस तरह की आनुवांशिक बीमारी की उपस्थिति के कारण हो सकता है, क्योंकि सिस्टिक पैनक्रिया (सिस्टिक फाइब्रोसिस) या इसके अटूट रूपों के रूप में।

हाल के वर्षों में, प्रभाव को सक्रिय रूप से जांच और चर्चा की गई है। epigenetic (प्रगतिशील) कारक प्रजनन कार्य और वंशानुगत रोगविज्ञान में उनकी भूमिका पर। विभिन्न डीएनए ओप्मोल्यूलर परिवर्तन, इसके अनुक्रम से संबंधित नहीं, बड़े पैमाने पर जीन की गतिविधि निर्धारित कर सकते हैं और यहां तक \u200b\u200bकि कई वंशानुगत बीमारियों (तथाकथित छापों वाली बीमारियों) का कारण भी हो सकता है। कुछ शोधकर्ता एक्स्ट्राकोर्पोरियल निषेचन में उपयोग के बाद ऐसी आनुवंशिक बीमारियों के जोखिम में कई गुना वृद्धि दर्शाते हैं। निस्संदेह, epigenetic विकार प्रजनन कार्य के उल्लंघन का कारण बन सकता है, लेकिन इस क्षेत्र में उनकी भूमिका का अध्ययन नहीं किया गया है।

यह ध्यान रखना महत्वपूर्ण है कि आनुवांशिक कारणों को हमेशा प्राथमिक बांझपन (जब गर्भावस्था कभी नहीं हुई थी) द्वारा प्रकट नहीं होती है। कुछ मामलों में, माध्यमिक बांझपन, यानी जब गर्भावस्था के दोहराए गए मामलों नहीं होते हैं, तो कारण अनुवांशिक कारकों से जुड़ा हो सकता है। मामलों का वर्णन किया गया है जब पुरुषों के पास पहले से ही बच्चे थे, बाद में शुक्राणुजन्य का गंभीर उल्लंघन और नतीजतन, बांझपन के रूप में। इसलिए, प्रजनन समस्याओं के साथ रोगियों या वैवाहिक जोड़े की अनुवांशिक परीक्षा की जाती है, भले ही उनके बच्चे हों या नहीं।

बांझपन पर काबू पाने के तरीके

कुछ मामलों में सहित बांझपन पर काबू पाने भारी रूप एज़ोस्पर्मिया (स्खलन में शुक्राणु की कमी) जैसे पुरुषों में प्रजनन विकार, ओलिगोज़ोस-पर्मिया (शुक्राणु में कमी) और अस्थेनोज़ोस्पर्मिया (चलती रूपों की संख्या को कम करने के साथ-साथ शुक्राणु में शुक्राणुजनो के आंदोलन की गति) गंभीर डिग्री के कारण Extracorporeal निषेचन विधियों (ईसीओ) का विकास। दस साल पहले, इस तरह के एक इको विधि को एक स्पर्मेटोज़ूम (आईसीएसआई, आईसीएसआई-इंट्रियाटोप्लाज्मिक शुक्राणु इंजेक्शन) की ऑक्सीजन के रूप में विकसित किया गया था। साथ ही ट्यूब में सामान्य निषेचन, इस तकनीक का व्यापक रूप से इको क्लीनिक में उपयोग किया जाता है। हालांकि, यह याद रखना चाहिए कि सहायक प्रजनन प्रौद्योगिकियों का उपयोग न केवल प्रसवोत्तर की समस्या को हल कर सकता है, बल्कि आनुवांशिक विकारों को स्थानांतरित कर सकता है, जिससे संबंधित उत्परिवर्तन की विरासत का खतरा बढ़ रहा है प्रजनन रोगविज्ञान। इसलिए, सभी रोगियों, साथ ही साथ यौन कोशिका दाताओं को, एक चिकित्सा और अनुवांशिक परीक्षा से गुजरना चाहिए और पर्यावरण कार्यक्रमों से पहले परामर्श लेना चाहिए।

एक साइटोजेनेटिक अध्ययन (क्रोमोसोमल सेट का विश्लेषण) बांझपन या परिचित गैर अस्पष्ट गर्भावस्था के साथ सभी विवाहित जोड़ों को निर्धारित किया जाता है। गवाही की उपस्थिति में, अतिरिक्त अनुवांशिक अध्ययन की सिफारिश की जाती है।

महिलाओं (विशेष रूप से 35 वर्षों से अधिक) के विपरीत, आयु वाले पुरुष गुणसूत्रों के गलत सेट के साथ जननांग कोशिकाओं की संख्या में गंभीर वृद्धि नहीं करते हैं। इसलिए, ऐसा माना जाता है कि एक व्यक्ति की उम्र संतान में गुणसूत्र विसंगतियों की आवृत्ति को प्रभावित नहीं करती है। यह तथ्य मादा और पुरुष gameniseses की विशिष्टताओं द्वारा समझाया गया है - जननांग कोशिकाओं को पकाने। अंडाशय में जन्म से महिलाएं जननांग कोशिकाओं (लगभग 450-500) की अंतिम राशि होती है, जिसका उपयोग केवल युवावस्था की शुरुआत के साथ किया जाता है। जननांग कोशिकाओं का विभाजन और शुक्राणुजनो को पकने से पुरुषों में सेनेइल युग तक संरक्षित किया जाता है। अधिकांश गुणसूत्र उत्परिवर्तन सेक्स कोशिकाओं में होते हैं। औसतन, स्वस्थ युवा महिलाओं के सभी oocytes (अंडे) का 20% असामान्यता गुणसूत्र लेता है। पुरुषों में, सभी शुक्राणुजनो के 5 - 10% गुणसूत्र विकार होते हैं। पुरुषों के गुणसूत्र सेट में परिवर्तन (संख्यात्मक या संरचनात्मक असामान्यता गुणसूत्र) होने पर उनकी आवृत्ति अधिक हो सकती है। उच्चारण spermatogenesis विकार भी एक विसंगत गुणसूत्र सेट के साथ spermatozoa की संख्या में वृद्धि कर सकते हैं। शुक्राणुजोज़ा के आणविक-साइटोजेनेटिक अध्ययन (मछली-विश्लेषण) की सहायता से पुरुषों की जननांग कोशिकाओं में गुणसूत्र उत्परिवर्तन के स्तर का आकलन करें। एक extracorporeal निषेचन के बाद प्राप्त भ्रूण पर एक समान अध्ययन आपको गुणसूत्र विसंगतियों के बिना भ्रूण का चयन करने के साथ-साथ भविष्य के बच्चे के फर्श का चयन करने की अनुमति देता है, उदाहरण के लिए, वंशानुगत रोगों के मामले में फर्श के साथ भाग्यशाली है।

उम्र के बावजूद, विवाहित जोड़े गर्भावस्था की योजना बना रहे हैं और भविष्य की संतानों के स्वास्थ्य, विशेष रूप से आनुवांशिक उल्लंघन वाले बच्चों का जन्म, चिकित्सा और अनुवांशिक सलाह में उचित सहायता के लिए आवेदन कर सकता है। आनुवांशिक सर्वेक्षण उन कारकों की उपस्थिति की पहचान कर सकता है जो स्वस्थ संतान के जन्म का पक्ष नहीं लेते हैं।

यदि इसके बारे में चिंता का कोई कारण नहीं है, तो भविष्य की गर्भावस्था के लिए कोई विशेष तैयारी नहीं की जाती है। और यदि आवश्यक हो, तो स्पर्मेटोज़ोआ की परिपक्वता की अवधि को देखते हुए, इसे कम से कम तीन महीने के लिए शुरू किया जाना चाहिए, और यह साल में छह महीने के लिए बेहतर है। इस अवधि के दौरान, यह वांछनीय है कि मजबूत दवाओं का उपयोग न करें। मनुष्य को बुरी आदतों से छुटकारा पाने या छुटकारा पाने के लिए, यदि संभव हो, तो पेशेवर और अन्य हानिकारक कारकों के प्रभाव को खत्म या कम करना चाहिए। व्यायाम और मनोरंजन के बीच एक उचित संतुलन बहुत उपयोगी है। यह याद रखना महत्वपूर्ण है कि एक विवाहित जोड़े योजना गर्भावस्था के लिए एक महत्वपूर्ण अर्थ मनो-भावनात्मक मनोदशा है।

निस्संदेह, माता-पिता से बच्चे को स्थानांतरित जैविक घटक पर्याप्त रूप से महत्वपूर्ण हैं। हालांकि, सामाजिक कारकों के बच्चे के स्वास्थ्य और विकास पर महत्वपूर्ण प्रभाव पड़ता है। कई अध्ययनों से पता चला है कि बौद्धिक क्षमताओं का स्तर और किसी व्यक्ति की प्रकृति आनुवांशिक कारकों द्वारा कुछ हद तक निर्धारित की जाती है। हालांकि, यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि मानसिक क्षमताओं के विकास की डिग्री मुख्य रूप से सामाजिक कारकों द्वारा निर्धारित की जाती है - उपवास। अपने आप, माता-पिता की उम्र बच्चों के विकास के स्तर को प्रभावित नहीं कर सकती है। इसलिए, व्यापक विश्वास यह है कि बुजुर्ग पिता अक्सर प्रतिभा से पैदा होते हैं, अनुचित रूप से।

संक्षेप में, मैं यह ध्यान रखना चाहूंगा कि बच्चे का स्वास्थ्य समान रूप से दोनों माता-पिता के स्वास्थ्य पर निर्भर करता है। और ठीक है, अगर भविष्य पिताजी और भविष्य की माँ यह ध्यान में रखेगा।

प्रजनन समारोह का उल्लंघनएक विवाहित जोड़े के साथ 1 वर्ष के लिए सुरक्षा के बिना नियमित यौन संभोग के साथ गर्भाधान के लिए etopheat। 75-80% मामलों में, गर्भावस्था युवा, स्वस्थ जीवनसाथियों के नियमित यौन जीवन के पहले 3 महीनों के दौरान होती है, यानी, जब उसके पति की उम्र 30 तक होती है, और 25 साल की उम्र तक पत्नियां होती हैं। एक वृद्ध आयु वर्ग (30-35 वर्ष) में, यह शब्द 1 साल तक बढ़ता है, और 35 वर्षों के बाद - 1 वर्ष से अधिक। लगभग 35-40% फलहीन युगल कारण एक आदमी है, 15-20% में प्रजनन कार्य के उल्लंघन का एक मिश्रित कारक है।

पुरुषों में प्रजनन कार्यों के उल्लंघन के कारण

Parenchimato (गुप्त) प्रजनन समारोह का उल्लंघन: Spermatogenesis (सजाए गए मौलिक ट्यूबों में spermatozoa उत्पादों), जो Aspermia (Cerematogenesis कोशिकाओं और spermatozoa कोशिकाओं की कमी) के रूप में प्रकट होता है, Azoospermia (शुक्राणु कोशिकाओं का पता लगाने के दौरान spermatogenesis की कमी), oligozoospermia , कमी गतिशीलता, spermatozoa की संरचना में व्यवधान।

उल्लंघन अंडा समारोह:

क्रिप्टोर्चिज्म, मोनोरचिज्म और अंडे हाइपोप्लासिया;

ऑर्किट (वायरल ईटियोलॉजी);

टेस्टिकल्स को घुमाया;

प्राथमिक और माध्यमिक जन्मजात हाइपोगोनैडिज्म;

बढ़ी हुई तापमान - अंडकोश में थर्मोरग्यूलेशन का उल्लंघन (varicocele, hydrocele, तंग कपड़े);

सिंड्रोम "केवल-सेल-सल्फर";

मधुमेह;

अत्यधिक शारीरिक तनाव, मनोवैज्ञानिक तनाव, भारी जीर्ण रोग, कंपन, शरीर अति ताप (गर्म दुकानों में काम, सौना, बुखार दुरुपयोग), हाइपोक्सिया, हाइपोडायनामिया;

एंडोजेनस और एक्सोजेनस विषाक्त पदार्थ (निकोटीन, अल्कोहल, ड्रग्स, कीमोथेरेपी, वर्चुअलिटी);

विकिरण चिकित्सा;

संगीत जीन जीन का उत्परिवर्तन (बीज विजेता नलिकाओं की जन्मजात अनुपस्थिति: अवरोधक एज़ोस्पर्मिया पॉलिमरस द्वारा निर्धारित किया जाता है श्रृंखला अभिक्रिया; माइक्रोडेल वाई गुणसूत्र (शुक्राणुजन्य अलग-अलग डिग्री Karyotype की गड़बड़ी की गंभीरता - संरचनात्मक गुणसूत्र abrasions - kleinfelter सिंड्रोम, Hyy सिंड्रोम, गुणसूत्र अनुवाद, ऑटोसोमल Aneuplody) - विभिन्न गुणसूत्रों के लिए Lagging जांच का उपयोग कर फ्लोरोसेंट हाइब्रिडाइजेशन (मछली) की विधि।

महिलाओं में प्रजनन कार्य के उल्लंघन के कारण

सूजन प्रक्रियाएं और उनके परिणाम ( सुरक्षा प्रक्रिया छोटे श्रोणि और रुकावट में गर्भाशय पाइप - "पाइप-पेरिटोनियल फैक्टर);

एंडोमेट्रियोसिस;

हार्मोनल विकार;

गर्भाशय के ट्यूमर (मीसा)।

डिम्बग्रंथि ट्यूमर (सिस्टूम)।

कम अक्सर हार्मोनल और आनुवांशिक विकारों को पूरा करते हैं। यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि जेनेटिक्स की उपलब्धियों के कारण पहले अज्ञात नर प्रजनन समारोह के उल्लंघन के कई कारणों का निदान करना संभव हो गया। विशेष रूप से, यह शुक्राणुजन्य के लिए जिम्मेदार लंबे कंधे वाई गुणसूत्र में एजेएफ - कारक - लोकस की परिभाषा है। जब यह स्पर्ममोग्राम में आता है, तो अज़ोस्पर्मिया तक मोटे विकारों का पता लगाया जाता है।
कुछ मामलों में, सबसे विस्तृत परीक्षा के साथ भी, बांझपन का कारण स्थापित करना संभव नहीं है।

इस मामले में, हम प्रजनन क्षमता में आइडियोपैथिक कमी के बारे में बात कर सकते हैं। शेयर में प्रजनन क्षमता में idiopathic गिरावट पुरुष ऋण औसतन, इसमें 25-30% लगते हैं (विभिन्न स्रोतों के अनुसार 1 से 40%)। जाहिर है, ईटियोलॉजी के आकलन में इतनी बड़ी विसंगति सर्वेक्षण में समानता की कमी और प्राप्त नैदानिक \u200b\u200bऔर अनैनिक डेटा की व्याख्या में अंतर होती है, जो कि पुरुष की समस्या के जटिलता और अपर्याप्त अध्ययन की पुष्टि भी होती है बांझपन।

बांझपन का उपचार

आज प्रजनन दवा यह सभी प्रकार और रूपों की बांझपन के उपचार पर एक ठोस सामान ज्ञान है। तीन दशकों से अधिक के लिए मुख्य प्रक्रिया extracorporeal निषेचन (ईसीओ) है। ईसीओ प्रक्रिया पूरी दुनिया के डॉक्टरों द्वारा अच्छी तरह से काम किया जाता है। इसमें कई चरणों होते हैं: एक महिला में अंडाशय की उत्तेजना, follicles के पकने का नियंत्रण, अंडे और शुक्राणु की बाद की बाड़, प्रयोगशाला की स्थिति में निषेचन, भ्रूण के विकास की निगरानी, \u200b\u200bगर्भाशय में उच्च गुणवत्ता वाले भ्रूण को स्थानांतरित करें 3 से अधिक की राशि।

उपचार के चरण मानक हैं, लेकिन शरीर की विशेषताओं और पर्यावरण की गवाही के लिए विशेष दवाओं की नियुक्ति में और उपचार के प्रत्येक चरण की अवधि की स्थापना में एक व्यक्तिगत दृष्टिकोण की आवश्यकता होती है।

नई विधियां लगभग सभी क्लीनिक प्रदान करती हैं प्रजनन दवाउपचार में उनकी प्रभावशीलता दसियों और सैकड़ों हजारों बच्चों द्वारा साबित हुई है। फिर भी, केवल एक ईसीओ का उपयोग करने की दक्षता 40% से अधिक नहीं है। इसलिए, पूरी दुनिया के पुनरुत्पादनविदों का मुख्य कार्य कृत्रिम निषेचन के सफल चक्रों की संख्या में वृद्धि करना है। इसलिए, हाल ही में, प्रजनन दवा के क्लीनिकों में, पांच दिवसीय भ्रूण (ब्लास्टोसिस्ट) का सबसेट अधिक "युवा", तीन दिनों के बजाय अभ्यास किया जाता है। ब्लास्टोसिस्ट स्थानांतरण के लिए इष्टतम है, क्योंकि इस अवधि को मां के शरीर में आगे के विकास के लिए ऐसे भ्रूण की संभावना को निर्धारित करना आसान है।

सहायक प्रजनन प्रौद्योगिकियों के अन्य तरीकों को सफल निषेचन के आंकड़ों में सुधार करने में मदद की जाती है, जो विभिन्न प्रजनन चिकित्सा क्लीनिकों में भिन्न हो सकती है।

बांझपन के इलाज के लिए आम विधि ixi (आईसीएसआई) है, जिसका अर्थ है अंडे में शुक्राणु का तत्काल प्रशासन। आम तौर पर, ixi पुरुषों के एक गुप्त प्रकार की हस्तक्षेप में दिखाया जाता है, और अक्सर ईसीओ के साथ संयुक्त होता है। हालांकि, आईसीएसआई, जो 200-400 में वृद्धि मानता है, वह केवल सतही रूप से शुक्राणु की स्थिति का अनुमान लगाना संभव बनाता है, भारी पैथोलॉजीज शुक्राणु पर्याप्त नहीं है। इसलिए, 1 999 में, वैज्ञानिकों का प्रस्ताव अधिक प्रस्तावित किया गया था अभिनव विधि IMSI (IMSI)। यह 6600 गुना वृद्धि का तात्पर्य है और आपको पुरुषों की जननांग कोशिकाओं की संरचना में सबसे छोटे विचलन का अनुमान लगाने की अनुमति देता है।

अनुवांशिक विसंगतियों के जोखिमों का आकलन करने के लिए, भ्रूण पूर्व-आकर्षक अनुवांशिक निदान (पीजीडी) और तुलनात्मक जीनोमिक हाइब्रिडाइजेशन (सीजीएच) के रूप में इस तरह के तरीकों का उपयोग करता है। दोनों विधियों में भ्रूण जीनोम में पैथोलॉजिकल परिवर्तनों के लिए भ्रूण का अध्ययन शामिल होता है, यहां तक \u200b\u200bकि एक महिला के गर्भाशय में स्थानांतरित करने से पहले भी। ये विधियां न केवल एक्स्ट्राकोर्पोरियल निषेचन की दक्षता में वृद्धि करती हैं और जोड़ी के जीनोटाइप में अनुवांशिक उल्लंघन में दिखाए जाते हैं, लेकिन आत्म-शुल्क और आनुवांशिक विचलन वाले बच्चों के जन्म के जोखिम को भी कम करते हैं।

हजारों साल पहले बांझपन मौजूद था, और भविष्य में मिलेंगे। बांझपन के अनुवांशिक कारणों पर, उनके निदान और उपचार की संभावनाओं ने "तांबा" प्रस्तुतकर्ता को बताया शोधकर्ता एफजीबीएनयू "मेडिकल एंड जेनेटिक साइंस सेंटर" के पुनरुत्पादन की जेनेटिक प्रयोगशालाएं, डॉक्टर ऑफ मेडिकल साइंसेज व्याचेस्लाव बोरिसोविच ब्लैक।

Vyacheslav Borisovich, प्रजनन समारोह के उल्लंघन के मुख्य कारण क्या हैं?

- प्रजनन कार्य के उल्लंघन के कई कारण और कारक हैं। इन्हें आनुवंशिक रूप से निर्धारित विकार (विभिन्न गुणसूत्र और जीन उत्परिवर्तन), नकारात्मक मीडिया कारक, साथ ही साथ उनके संयोजन - मल्टीफैक्टोरियल (मल्टीफैक्टोरियल) रोगविज्ञान हो सकते हैं। गर्भावस्था के बांझपन और गैर-नेविगेशन के कई मामले विभिन्न अनुवांशिक और गैर-मानसिक (मध्यम) कारकों के संयोजन के कारण हैं। लेकिन प्रजनन प्रणाली के उल्लंघन के अधिकांश गंभीर रूप अनुवांशिक कारकों से जुड़े हुए हैं।

सभ्यता के विकास और पारिस्थितिकी के बिगड़ने और बिगड़ने के साथ और प्रजनन स्वास्थ्य पु रूप। प्रजनन क्षमता के अनुवांशिक कारणों के अलावा (अपनी खुद की संतान रखने की क्षमता), कई अलग-अलग गैर-मानसिक कारक प्रभावित कर सकते हैं: स्थानांतरित संक्रमण, ट्यूमर, चोट, संचालन, विकिरण, नशा, हार्मोनल और ऑटोम्यून्यून विकार, धूम्रपान, शराब, दवाएं, तनाव और मानसिक विकार, गलत जीवनशैली, पेशेवर नुकसान और अन्य।

मुख्य रूप से यौन रूप से प्रसारित विभिन्न संक्रमण, प्रजनन या बांझपन, भ्रूण के विकृतियों और / या गैर अस्पष्ट गर्भावस्था में कमी का कारण बनने में सक्षम होते हैं। संक्रमण से जटिलताओं (उदाहरण के लिए, लड़कों के साथ ऑर्किसिस और ऑर्कोपीडिडिमाइटिस जोड़ी होती है), साथ ही साथ एक बच्चे में दवाओं (एंटीबायोटिक्स, कीमोथेरेपी) के साथ दवा उपचार, और यहां तक \u200b\u200bकि भ्रूण में भी इसके इंट्रायूटरिन विकास के दौरान (गर्भावस्था के दौरान मां द्वारा दवा लेने) ), gametogenesis के व्यवधान और प्रजनन की समस्याओं का कारण बन सकता है जिसके साथ वह सामना करेगा, पहले से ही एक वयस्क बन जाएगा।

पिछले दशकों में, पुरुषों में मौलिक तरल पदार्थ की गुणवत्ता में काफी बदलाव आया है, इसलिए इसके विश्लेषण के मानकों को कई बार संशोधित किया गया है - स्पर्मोग्राम। यदि पिछली शताब्दी के मध्य में, एक मिलीलीटर में 100-60-40 मिलियन शुक्राणु की एकाग्रता को बीसवीं सदी के अंत में मानक माना जाता था - 20 मिलियन, अब मानक की निचली सीमा "उतर गई" 15 तक कम से कम 1.5 मिलीलीटर की मात्रा के साथ 1 मिलीलीटर में लाख और कम से कम 39 मिलियन की कुल संख्या में शुक्राणुजोज़ा की गतिशीलता और रूपरेखा के संकेतकों को भी संशोधित किया गया था। अब वे कम से कम 32% उत्तरोत्तर 32% और सामान्य शुक्राणुजोआ का कम से कम 4% बनाते हैं।

लेकिन, जैसा कि हो सकता है, बांझपन हजारों और लाखों साल पहले अस्तित्व में था, और भविष्य में मिलेंगे। और यह न केवल लोगों की दुनिया में पंजीकृत है, बल्कि विभिन्न जीवित प्राणियों से भी पंजीकृत है, जिसमें बांझपन या गैर-लंबित गर्भावस्था समेत, आनुवांशिक विकारों से संबंधित आनुवांशिक विकारों को अवरुद्ध करने या घटने की क्षमता को कम किया जा सकता है।

यह उल्लंघन क्या है?

प्रजनन के आनुवंशिक विकारों की एक बड़ी संख्या है, जो वंशानुगत उपकरण के विभिन्न स्तर को प्रभावित कर सकती है - जीनोम (गुणसूत्र, जीन और epigenetic)। वे प्रजनन प्रक्रिया के चरणों, प्रजनन प्रणाली के चरणों के विकास या प्रजनन प्रणाली के विभिन्न चरणों को प्रतिकूल रूप से प्रभावित कर सकते हैं।

कुछ आनुवंशिक विकार जननांग अंगों के विकास के लिंग और vices के गठन के विसंगतियों से जुड़े होते हैं। उदाहरण के लिए, जब लड़की के पास कोई इंट्रायूटरिन सिस्टम नहीं होता है या किसी भी प्रजनन प्रणाली अंग विकसित नहीं करता है, तो इसका जन्म अविकसितता या अंडाशय या गर्भाशय और गर्भाशय पाइप की अनुपस्थिति के साथ भी पैदा किया जा सकता है। लड़के में पुरुषों के जननांग अंगों की असामान्यताओं से जुड़े विचलन हो सकते हैं, उदाहरण के लिए, एक या दोनों टेस्टिकल्स, परिशिष्ट या बीज विजेता नलिकाओं, क्रिप्टोरिज्म, हाइपोस्पाडिया के अविकसितता। विशेष रूप से गंभीर मामलों में, सेक्स गठन का उल्लंघन होता है, इस तथ्य तक कि एक बच्चे के जन्म पर, इसकी मंजिल निर्धारित करना भी असंभव है। आम तौर पर, कार्डियोवैस्कुलर और तंत्रिका तंत्र के विकृतियों के बाद - यौन प्रणाली की विकृति सभी जन्मजात विसंगतियों के बीच तीसरे स्थान पर होती है।

अनुवांशिक विकारों का एक और समूह जननांग अंगों के गठन को प्रभावित नहीं करता है, लेकिन युवावस्था में देरी की ओर जाता है और / या gamenesesis (ज्यामिति गठन प्रक्रिया) के विकार के लिए, हाइपोथैलेमिक-पिट्यूटरी-गोनोडनया अक्ष के कामकाज के हार्मोनल विनियमन की ओर जाता है। यह अक्सर जननांग ग्रंथियों (हाइपोगोनैडिज्म) या अन्य अंगों के कार्य के उल्लंघन के साथ मस्तिष्क के घाव में मनाया जाता है अंतःस्त्रावी प्रणालीऔर अंततः बांझपन के लिए नेतृत्व कर सकते हैं। क्रोमोसोमल और जीन उत्परिवर्तन केवल गैमेटोजेनेसिस को प्रभावित कर सकते हैं - पूरी तरह से या आंशिक रूप से जननांग कोशिकाओं की गुणवत्ता और गुणवत्ता के उत्पादों को बाधित करते हैं, सामान्य भ्रूण / भ्रूण के निषेचन और विकास में भाग लेने की उनकी क्षमता।

आनुवांशिक विकार अक्सर गैर अस्पष्ट गर्भावस्था के कारण या कारक होते हैं। आम तौर पर, गर्भावस्था के अधिकांश नुकसान नवप्रवर्तन गुणसूत्र उत्परिवर्तन के कारण होते हैं, जो अपरिपक्व सेक्स कोशिकाओं के विभाजन के दौरान गठित होते हैं। तथ्य यह है कि "भारी" गुणसूत्र उत्परिवर्तन (उदाहरण के लिए, tetraploidide, triploioby, monosomy और autosomas पर सबसे अधिक trisomy) भ्रूण और भ्रूण के विकास की निरंतरता के साथ असंगत हैं, तो ऐसी परिस्थितियों में अधिकांश विशिष्टता समाप्त नहीं होती है प्रसव में।

इस तरह की एक समस्या के साथ कितने विवाहित जोड़े का सामना करना पड़ रहा है?

आम तौर पर, बांझपन की समस्या 15-18% विवाहित जोड़ों का सामना कर रही है, और चिकित्सकीय निश्चित गर्भधारण से प्रत्येक सातवीं (लगभग 15%) असहनीय के साथ समाप्त होती है। अधिकांश गर्भधारण अनायास सबसे अधिक रुकावट प्रारंभिक समय। अक्सर ऐसा होता है कि महिला को यह भी नहीं पता था कि उसकी गर्भावस्था थी - यह तथाकथित प्रीक्लिनिकल नुकसान (असीमित गर्भावस्था) है। पहली तिमाही में सभी गर्भावस्था के लगभग दो तिहाई खो गए हैं - 12 सप्ताह तक की अवधि में। इसके लिए, जैविक आधार हैं: गर्भपात सामग्री में क्रोमोसोमल उत्परिवर्तन की मात्रा लगभग 50-60% है, जो एनामब्रिया के साथ सबसे अधिक है। पहले दिनों में, यह प्रतिशत भी अधिक है - 70% तक पहुंचता है, और क्रोमोसोम सेट पर मोज़ेकवाद भ्रूण के 30-50% में हुआ है। इसके साथ, बहुत जुड़ा नहीं है उच्च दक्षता (लगभग 30-40%) गर्भावस्था का ईसीओ / आईसीएसआईबीएस प्री-इम्पालिंग जेनेटिक डायग्नोस्टिक्स (पीजीडी) के कार्यक्रमों में।

कौन अधिक बार "दोषपूर्ण" जीन का एक वाहक है - एक आदमी या एक महिला? और कैसे समझें कि आनुवंशिक रूप से "संगत" पति कैसे?

- "नर" और "मादा" बांझपन कारकों को एक ही आवृत्ति के बारे में सामना किया जाता है। साथ ही, फलहीन वैवाहिक जोड़ों के एक तिहाई के पास दोनों पति / पत्नी से प्रजनन प्रणाली की विकार होती है। वे सभी, ज़ाहिर है, बहुत अलग हैं। कुछ आनुवांशिक विकार महिलाओं में अधिक आम हैं, अन्य - अधिकतर या मुख्य रूप से पुरुषों में। साझेदारों में से एक की प्रजनन प्रणाली के गंभीर या गंभीर उल्लंघन के साथ जोड़े भी हैं, साथ ही दोनों पति / पत्नी से प्रजनन क्षमता में कमी के साथ, जबकि वे गर्भावस्था के जोखिम को गर्भ धारण करने और / या बढ़ाने की क्षमता को कम करते हैं। भागीदारों को बदलते समय (सामान्य या उच्च प्रजनन क्षमता वाले साथी से मिलने पर), गर्भावस्था को अपनाने के लिए। तदनुसार, यह सब "जीवनसाथी की असंगतता" के बारे में प्रभाव को प्रभावित करता है। लेकिन इस तरह की आनुवंशिक असंगतता के रूप में, कोई विवाहित जोड़ नहीं हैं। प्रकृति में, अंतरलेखीय क्रॉसिंग के बाधाएं हैं - विभिन्न प्रकारों में गुणसूत्रों का एक अलग सेट होता है। लेकिन सभी लोग एक ही प्रकार के हैं - एचओमो Sapiens।.

फिर एक जोड़े कैसे सुनिश्चित कर सकते हैं कि यह कुंद नहीं है और सबसे महत्वपूर्ण बात यह है कि एक स्वस्थ संतान हो सकती है?

निश्चित रूप से कहने के लिए पहले से ही कहना असंभव है, इस विवाहित जोड़े के लिए होगा या नहीं होगा। ये आवश्यक व्यापक परीक्षा। हां, और फिर गर्भावस्था की घटना की सफलता की गारंटी दें। यह इस तथ्य के कारण है कि प्रजनन क्षमता (व्यवहार्य संतान के लिए) की क्षमता एक बहुत ही जटिल फेनोटाइपिक संकेत है।

यह माना जाता है कि किसी व्यक्ति की प्रजनन प्रणाली, बच्चों को कम से कम हर 10 वीं जीन को प्रभावित करने की क्षमता - केवल 2-3 हजार जीन। मानव जीनोम में उत्परिवर्तन के अलावा, डीएनए वेरिएंट (पॉलिमॉर्फिज्म) के एक बड़ी राशि (लाखों) हैं, जिनमें से एक या किसी अन्य बीमारी के लिए आनुवांशिक पूर्वाग्रह का आधार है। संतानों को प्रभावित करने की क्षमता को प्रभावित करने वाले विभिन्न अनुवांशिक विकल्पों का संयोजन केवल विशाल है। बांझपन के कई अनुवांशिक कारणों में प्रजनन प्रणाली से नैदानिक \u200b\u200bअभिव्यक्तियां नहीं हैं। कई आनुवंशिक रूप से प्रजनन प्रणाली के उल्लंघन के कारण नैदानिक \u200b\u200bरूप से विभिन्न गुणों और जीन उत्परिवर्तन सहित पूरी तरह से अलग-अलग कारणों से समान दिखते हैं, कई तथाकथित यूनिनफोर्समेंट विकारों में एक विशिष्ट नैदानिक \u200b\u200bचित्र होता है, जो एक विशेष अनुवांशिक प्रभाव का सुझाव देगा। यह सब आनुवांशिक विकारों और वंशानुगत रोगों के निदान की खोज को बहुत पसंद करता है। दुर्भाग्यवश, मानव आनुवंशिकी के ज्ञान और चिकित्सा में उनके व्यावहारिक उपयोग के बीच एक विशाल अस्थिरता है। इसके अलावा, रूस में जेनेटिक डॉक्टरों, साइटोजेनेटिक्स और चिकित्सा आनुवंशिकी में कुशल अन्य विशेषज्ञों की एक महत्वपूर्ण कमी।

हालांकि, आनुवंशिक कारकों से संबंधित कई वंशानुगत बीमारियों और विकलांग प्रजनन के साथ, स्वस्थ बच्चों के लिए एक अवसर है। लेकिन, ज़ाहिर है, वंशानुगत बीमारियों और संतान के विकास के दोषों को कम करने के लिए योजना और रोकथाम की योजना बनाना आवश्यक है।

आदर्श रूप से, गर्भावस्था की योजना बनाने से पहले कोई विवाहित जोड़ा एक व्यापक होना चाहिए, जिसमें चिकित्सा और अनुवांशिक परीक्षा और परामर्श शामिल है। आनुवांशिक इतिहास, वंशावली और, अनुवांशिक बीमारियों / उल्लंघनों या उनके गाड़ियों की पहचान करने के लिए विशिष्ट परीक्षणों की आवश्यकता होने पर इतिहास का अध्ययन करेगा। एक नैदानिक \u200b\u200bपरीक्षा की जाती है, साइटोजेनेटिक अनुसंधान, गुणसूत्र विश्लेषण। यदि आवश्यक हो, तो उन्हें अधिक विस्तृत आणविक अनुवांशिक या आणविक-साइटोजेनेटिक अध्ययन द्वारा पूरक किया जाता है, यानी, कुछ विशेष जीन उत्परिवर्तन या सूक्ष्म संरचना पुनर्गठन गुणसूत्रों के लिए जीनोम का अध्ययन। इस मामले में, जेनेटिक डायग्नोस्टिक्स एक खोज की पुष्टि है, लेकिन एक अनुवांशिक कारक की उपस्थिति को पूरी तरह से खत्म नहीं कर सकता है। इसका उद्देश्य उत्परिवर्तन खोजने के लिए किया जा सकता है, और यदि यह पाया जाता है, तो यह एक बड़ी किस्मत है। लेकिन अगर उत्परिवर्तन नहीं मिला, तो इसका मतलब यह नहीं है कि वे नहीं हैं।

यदि अनुवांशिक उल्लंघन का निदान इतना जटिल है, तो उपचार के बारे में क्या बात करना है?

- आनुवांशिक परिवर्तन स्वयं, वास्तव में, सही नहीं किया जा सकता है। कम से कम, आज, जीन थेरेपी केवल वंशानुगत बीमारियों की एक छोटी संख्या के लिए डिज़ाइन की गई है, और ये बीमारियां मुख्य रूप से प्रजनन प्रणाली से संबंधित नहीं हैं। लेकिन इसका मतलब यह नहीं है कि प्रजनन को प्रभावित करने वाली अनुवांशिक बीमारियां इलाज योग्य नहीं हैं। तथ्य यह है कि उपचार अलग हो सकता है। अगर हम बीमारी के कारणों को खत्म करने के बारे में बात करते हैं, तो अब तक यह वास्तव में असंभव है। लेकिन उपचार का एक और स्तर है - बीमारी के विकास के तंत्र के साथ संघर्ष। उदाहरण के लिए, गोनाडोट्रोपिक या सेक्स हार्मोन के उत्पादों के उल्लंघन से जुड़े बीमारियों में, हार्मोन थेरेपी के प्रतिस्थापन या उत्तेजक उपचार प्रभावी है। लेकिन हार्मोन के लिए एक रिसेप्टर दोष के साथ (उदाहरण के लिए, पुरुष - एंड्रोजनम) उपचार अक्षम हो सकता है।

कई बच्चे की समस्याओं को सफलतापूर्वक सहायक प्रजनन प्रौद्योगिकियों (एचआरडी) की मदद से हल किया जा सकता है, जिनमें सेलो-एक्स्ट्राकोर्पोरियल निषेचन के तरीके एक विशेष स्थान पर कब्जा करते हैं। इको एक विवाहित जोड़ों और आनुवांशिक कारणों के कारण होने वाले लोगों सहित सामान्य असहनीय रूपों के साथ कई विवाहित जोड़ों के साथ अपनी खुद की संतान का मौका देता है।

सहायक प्रजनन के तरीकों का उपयोग करके, यह बांझपन को दूर करने के लिए संभव हो गया, यहां तक \u200b\u200bकि पुरुषों में इस तरह की गंभीर प्रजनन विकारों के साथ, जैसे एज़ोस्पर्मिया, ओलिगोज़ोस्पेरमिया और एस्टेनो- / टेराटोज़ुओकोमेरमिया गंभीर, गर्भाशय पाइप की बाधा या अनुपस्थिति के साथ, अंडे के पकने की गंभीर विकार महिलाओं में। अपने वजन (परिपक्व जननांग कोशिकाओं) की अनुपस्थिति या दोषपूर्णता में, दाता सेक्स कोशिकाओं का उपयोग करते समय किसी बच्चे को गर्भ धारण करना और जन्म देना संभव है, और यदि सरोगेट मातृत्व कार्यक्रम में सहारा लेना असंभव है।

जननांग कोशिकाओं के चयन के अतिरिक्त तरीके निषेचन के लिए उच्च गुणवत्ता वाले पुरुषों की जननांग कोशिकाओं का उपयोग करना संभव बनाता है। और भ्रूण के पूर्व-आकर्षक अनुवांशिक निदान (पीजीडी) (पीजीडी) जिसका उद्देश्य क्रोमोसोमल और जीन उत्परिवर्तन की पहचान करना है, आनुवंशिक रूप से स्वस्थ संतान को जन्म देने में मदद करता है, न कि उन उत्परिवर्तनों को नहीं जो अपने माता-पिता को ले गए हैं।

सहायक प्रजनन प्रौद्योगिकियां जोड़ों को असंतुलित, या असंतुलित कर्योटाइप और भारी दोषों वाले बच्चे के जन्म के जोखिम के साथ जोड़ों की मदद कर सकती हैं। ऐसे मामलों में, पूर्व-लागू आनुवांशिक निदान के साथ इको प्रक्रिया की जाती है, जिसमें भ्रूण के सामान्य सेट वाले भ्रूण होते हैं जिनके पास उत्परिवर्तन नहीं होते हैं। सहायक प्रजनन के नए तरीके दिखाई देते हैं। उदाहरण के लिए, ओसाइट्स की खराब गुणवत्ता वाले महिलाओं के लिए (अंडाशय में उनके विकास की अवधि के दौरान मादा सेक्स कोशिकाओं), एक ओओसाइट के पुनर्निर्माण की तकनीक का उपयोग किया जाता है, जो दाता कोशिकाओं का उपयोग करता है जिनसे कर्नेल हटा दिए जाते हैं। प्राप्तकर्ताओं के कोर इन कोशिकाओं में डाले जाते हैं, जिसके बाद उन्हें शुक्राणु स्पर्मेटोज़ोआ द्वारा निषेचित किया जाता है।

क्या सहायक प्रजनन प्रौद्योगिकियों में कोई "minuses" हैं?

- हां, यह भविष्य में जनसांख्यिकीय तस्वीर को नकारात्मक रूप से प्रभावित कर सकता है। उन जोड़े में जिनके पास बच्चे के साथ समस्याएं होती हैं और इको में जाती हैं, आनुवंशिक परिवर्तनों की आवृत्ति बढ़ाई जाती है, विशेष रूप से प्रजनन प्रणाली के उल्लंघन से संबंधित होती है। सहित, जिनका निदान नहीं किया जाता है और भविष्य की पीढ़ियों में प्रेषित किया जा सकता है। और इसका मतलब है कि भविष्य की पीढ़ियों में जीन उत्परिवर्तन और बांझपन और गैर अस्पष्ट गर्भावस्था से जुड़े पॉलीमोर्फिज्म के कार्गो को तेजी से ले जाएगा। इस की संभावना को कम करने के लिए, एक व्यापक चिकित्सा और आनुवांशिक परीक्षा और क्षय करने वाली समस्याओं के साथ वैवाहिक जोड़ों की परामर्श, साथ ही विकास और विकास और विकास और विकास और व्यापक रूप से प्रसवपूर्व (प्रजनन और प्रसवपूर्व) डायग्नोस्टिक्स के व्यापक उपयोग सहित।

सामान्य आँकड़ा

प्रजनन प्रक्रिया या किसी व्यक्ति का प्रजनन प्रजनन अंगों की एक बहु केंद्रित प्रणाली द्वारा किया जाता है, जो उर्वरक, अवधारणा, preimplantation और zygotes के प्रत्यारोपण, भ्रूण, भ्रूण और भ्रूण, बच्चे के पालन के लिए वजन की क्षमता प्रदान करते हैं पर्यावरण बाहरी वातावरण में नई स्थितियों को पूरा करने के लिए एक महिला के कार्य, साथ ही नवजात शरीर की तैयारी।

प्रजनन अंगों का ओन्टोजेनेसिस शरीर के सामान्य विकास कार्यक्रम का एक अभिन्न हिस्सा है, जिसका उद्देश्य गोनाद के गठन से शुरू होने के साथ, संतान के प्रजनन के लिए इष्टतम स्थितियों को सुनिश्चित करना है और उनके द्वारा उत्पादित, उनके निषेचन और ए के जन्म के साथ समाप्त होता है स्वस्थ बच्चा।

वर्तमान में, एक सामान्य जीन नेटवर्क की पहचान की जाती है, जो ओन्टोजेनेसिस और प्रजनन प्रणाली निकायों के गठन के लिए जिम्मेदार है। इसमें शामिल हैं: गर्भाशय के विकास में 1200 जीन, 1200 प्रोस्टेट जीन, 1200 टेस्टिकुलर जीन, 500 डिम्बग्रंथि जीन और 39 जीन भ्रूण कोशिकाओं के भेदभाव को नियंत्रित करते हैं। उनमें से जीन हैं जो द्विपातीय कोशिकाओं या नर द्वारा भेदभाव की दिशा निर्धारित करते हैं, या महिला प्रकार.

सभी प्रजनन प्रक्रिया लिंक पर्यावरणीय कारकों के नकारात्मक प्रभाव के प्रति बेहद संवेदनशील हैं, जिससे प्रजनन कार्य, नर और मादा बांझपन, अनुवांशिक और गैर-मानसिक बीमारियों के उद्भव।

प्रजनन प्रणाली का ontogenesis

प्रारंभिक Ontogenesis

प्रजनन अंगों के ontogenesis प्राथमिक सेक्स कोशिकाओं या Gorocytes की उपस्थिति के साथ शुरू होता है जो पहले से ही पता चला है

दो सप्ताह के भ्रूण के चरणों। हंगरी को गोनैड या सेक्स रोलर्स के रोमांच के क्षेत्र में जर्दी बैग के योलोकेमेरे के माध्यम से आंतों के एक्टोडर्मा के क्षेत्र से स्थानांतरित किया जाता है, जहां उन्हें मिटोसिस द्वारा विभाजित किया जाता है, जो भविष्य की रोगाणु कोशिकाओं (32 भ्रूणजन्य तक) का एक पूल बनाते हैं। जीओसीआईडी \u200b\u200bके आगे भेदभाव की कालक्रम और गतिशीलता विकासशील जीव के तल पर निर्भर करती है, जबकि गोनाड की उत्पीड़निसिस मूत्र प्रणाली अंगों और स्वतंत्र रूप से मंजिल बनाने वाले एड्रेनल ग्रंथियों के ontogenesis के साथ संयुग्मन है।

नेफ्रोजेनिक हेवी टेप (व्युत्पन्न मध्यवर्ती मेसोडर्मा) के क्षेत्र में तीन सप्ताह के भ्रूण में ओन्टोजेनेसिस की शुरुआत में, प्राथमिक गुर्दे चैनल बनते हैं (बोली-प्रक्रिया) या pererestros।3-4 सप्ताह के लिए कौडलणया वेरफ्रोस ट्यूब (नेफ्रोटोमा क्षेत्र) का विकास प्राथमिक गुर्दे के उद्देश्यों का गठन किया जाता है या mesonephros।मेसोनफ्रोस के ऊपरी हिस्से में 4 सप्ताह के अंत तक, गोनाड्स के प्राइमेटिव्स, मेसोथेलियम से विकसित होते हैं और उदासीन (द्विपातीय) सेलुलर शिक्षा का गठन करते हैं, और सर्वनाम ट्यूबल (नलिकाओं) मेसोनफ्रोसाइट ट्यूबल से जुड़े होते हैं, जिन्हें कहा जाता है भेड़िया नलिकाएं।बदले में, paramzenephral, \u200b\u200bया mullerovy DoCaइंटरमीडिएट मेसोदर्म के वर्गों से फॉर्म, जो डच के भेड़िया के प्रभाव में अलग हैं।

घड़ी में प्रवेश के क्षेत्र में दो भेड़िया नलिकाओं में से प्रत्येक के बाहर के अंत में, यूरेटर के risers के रूप में बढ़ती उगाई जाती है। 6-8 सप्ताह में, वे मध्यवर्ती मेसोदर्म में अंकुरित होते हैं और ट्यूबल बन जाते हैं मेटानफ्रोस- यह कोशिकाओं द्वारा गठित एक माध्यमिक या अंतिम (निश्चित) गुर्दे, भेड़िया चैनलों के पीछे के हिस्सों और मेसोनफ्रोस के पीछे के नेफ्रोगोजेनिक ऊतक के डेरिवेटिव्स है।

अब मानव जैविक तल के ontogenesis पर विचार करें।

एक पुरुष तल का निर्माण

भेड़िया नलिकाओं के परिवर्तन के साथ भ्रूण के विकास के 5-6 सप्ताह में पुरुष का गठन शुरू होता है और भ्रूण के विकास के 5 वें महीने तक पूरा होता है।

भेड़िया चैनलों के पीछे के हिस्सों और मेसोनफ्रोस के पीछे के नेफ्रोगोजेनिक ऊतक से भ्रूण के 6-8 सप्ताह में, मेसेंचिम यौन कूड़े (कॉर्ड) बनाने वाले मेसेन्चिम, जो विभाजित होता है, प्राथमिक के ट्यूबों से जुड़ता है गुर्दे, अपने नलिका में बहती है, और देता है

बीज के बीज ट्यूबों की शुरुआत। भेड़िया नलिकाओं से आउटपुट पथ बनते हैं। भेड़िया नलिकाओं का मध्य भाग लंबा हो गया है और वितरित नलिकाओं में परिवर्तित हो गया है, और उपद्रव बुलबुले नीचे से गठित होते हैं। प्राथमिक गुर्दे की नलिका का ऊपरी भाग बीज (एपिडिडियम) का परिशिष्ट बन जाता है, और नली का निचला हिस्सा एक संपन्न चैनल में बदल जाता है। उसके बाद, प्रतिलिपि कम हो जाते हैं (एट्रोफी), और केवल ऊपरी छोर (मोरगाना जेडाटिडी) और निचले सिरे से उन्हें (मैग्नाया गाइडाटिड) छोड़ दिया जाता है। उत्तरार्द्ध मोटा है प्रोस्टेटिक ग्रंथि (प्रोस्टेट) मूत्रमार्ग में बीज-हाथ के प्रवाह के संकेत के स्थान पर। प्रोस्टेट, बीज और कूपर्स (बुलबुरेटल) ग्रंथियां टेस्टोस्टेरोन के प्रभाव में मूत्र साइनस (मूत्रमार्ग) की दीवारों के उपकला से विकसित हो रही हैं, जिसके स्तर पर भ्रूण के 3-5 महीने के रक्त में रक्त में पहुंचता है एक अर्ध निर्माण व्यक्ति का, जो जननांगों के मर्दाना को सुनिश्चित करता है।

भेड़िया नलिकाओं और ऊपरी मेसोनफ्रॉस्ट चैनलों से टेस्टोस्टेरोन के नियंत्रण में, आंतरिक पुरुष जननांग अंगों की संरचनाएं विकसित होती हैं, और जब डायहाइड्रोटेस्टोस्टेरोन (टेस्टोस्टेरोन व्युत्पन्न) के संपर्क में आती है, तो आउटडोर पुरुषों के जननांग बनते हैं। प्रोस्टेट के मांसपेशी और कनेक्टिंग तत्व मेसेंचिम से विकसित होते हैं, और प्रोस्टेट के प्रोबस को युवावस्था में जन्म के बाद गठित किया जाता है। एक पैनी ट्यूबरकल में सदस्य के प्रमुख की बैठक से विभागीय सदस्य का गठन किया जाता है। साथ ही, सेक्स फोल्ड एक साथ बढ़ते हैं और स्क्रोटम की त्वचा बनाते हैं, जिसमें पेरिटोनियम प्रलोभन को ग्रोइन नहर के माध्यम से घुमाया जाता है, जिसमें टेस्टिकल्स तब स्थानांतरित होते हैं। श्रोणि क्षेत्र में टेस्टिकल्स का विस्थापन भविष्य में वंचित चैनल के स्थान पर 12 सप्ताह के भ्रूण में शुरू होता है। यह एंड्रोजन और कोरियोनिक हार्मोन की क्रिया पर निर्भर करता है और रचनात्मक संरचनाओं के विस्थापन के कारण होता है। टेस्टिकल्स वार्मिनल चैनलों के माध्यम से गुजरते हैं और केवल 7-8 महीने के विकास पर स्क्रोटम तक पहुंचते हैं। अंडकोष में अंडकोष को कम करने में देरी की स्थिति में (आनुवांशिक सहित विभिन्न कारणों से), दो-तरफा क्रिप्टोर्चिज्म विकसित होता है।

मादा का गठन

मादा गठन मल्चर नलिकाओं की भागीदारी के साथ होता है, जिसमें से घरेलू महिला जननांग अंगों के प्राइमिटिव 4-5 सप्ताह में गठित होते हैं: गर्भाशय, मूर्खतापूर्ण पाइप्स,

ऊपरी दो तिहाई योनि। योनि का सीवेज, गुहा का गठन, शरीर और गर्भाशय प्राथमिक गुर्दे के शरीर के आधार से एक मेसेन्चिम विकसित करके 4-5 महीने के भ्रूण में ही होता है, जो मुक्त सिरों के विनाश में योगदान देता है जननांग तारों की।

अंडाशय का मस्तिष्क हिस्सा प्राथमिक गुर्दे के शरीर के संतुलन से गठित होता है, और भविष्य के अंडाशय के कॉर्टिक हिस्से में जननांग तारों का घूर्णन सेक्स रोलर (समवर्ती उपकला) से जारी रहता है। आगे अंकुरण के परिणामस्वरूप, इन टंपल को प्राथमिकता follicles में विभाजित किया जाता है, जिनमें से प्रत्येक में follicular epithelium की एक परत से घिरा एक गोरोलोसाइट होता है, भविष्य परिपक्व oocytes (लगभग 2 हजार) के अंडाशय के दौरान शिक्षा के लिए एक रिजर्व है। लड़की के जन्म के बाद उद्यम रोगाणु जारी है (जीवन के पहले वर्ष के अंत तक), लेकिन नई प्राथमिकता follicles अब नहीं बनाये जाते हैं।

जीवन के पहले वर्ष के अंत में, मेसेन्चिम सेक्स रोलर्स से जननांग तारों की शुरुआत को अलग करता है, और यह परत अंडाशय के संयोजी ऊतक (प्रोटीन) झिल्ली बनाती है, जिसके शीर्ष पर जननांग रोलर्स के अवशेष एक निष्क्रिय अनुवर्ती उपकला के रूप में संरक्षित हैं।

तल भेदभाव के स्तर और उल्लंघन

हाथ ओन्टोजेनेसिस और प्रजनन की विशेषताओं से निकटता से जुड़े हुए हैं। 8 मंजिल भेदभाव के स्तर प्रतिष्ठित हैं:

जेनेटिक फर्श (आण्विक और गुणसूत्र), या जीन और गुणसूत्रों के स्तर पर लिंग;

गैंमेंट फर्श, या पुरुष और महिलाओं के वजन की morphogenetic संरचना;

गोनाडल फर्श, या बीज और अंडाशय की मॉर्फोजेनेटिक संरचना;

हार्मोनल फर्श, या शरीर में पुरुषों या महिला सेक्स हार्मोन का संतुलन;

जननांग अंगों और माध्यमिक यौन संकेतों पर सोमैटिक (morphological) मंजिल, या मानवविज्ञान और morphological डेटा;

मानसिक यौन संबंध, या व्यक्ति का मानसिक और यौन रूप से आत्मनिर्भरता;

सामाजिक तल, या परिवार और समाज में एक व्यक्ति की भूमिका की पहचान करना;

नागरिक मंजिल, या लिंग, पासपोर्ट जारी करते समय दर्ज किया गया। इसे आधा शिक्षा भी कहा जाता है।

जबकि फर्श के भेदभाव के सभी स्तरों का संयोग और प्रजनन प्रक्रिया के सभी लिंक के सामान्यीकरण, एक व्यक्ति सामान्य जैविक पुरुष या महिला फर्श, सामान्य यौन और जनरेटिव पायजेंसी, यौन आत्म-चेतना, मनोवैज्ञानिक अभिविन्यास और व्यवहार के साथ विकास कर रहा है ।

प्रत्येक के इंटरकनेक्शन का आरेख अलग - अलग स्तर व्यक्ति में फर्श भेदभाव अंजीर में दिखाया गया है। 56।

फर्श भेदभाव की शुरुआत को भ्रूणजन्य के 5 सप्ताह माना जाना चाहिए, जब एक सेक्सी ट्यूबरकल मेसेन्चिम का विस्तार करके गठित किया जाता है, जो संभावित रूप से लिंग के सिर के गियर का प्रतिनिधित्व करता है, या क्लिटोरिस के सौम्य के गठन पर निर्भर करता है भविष्य जैविक लिंग। इस समय से, सेक्स फोल्ड को या तो अंडकोश या यौन होंठों में परिवर्तित कर दिया जाता है। दूसरे मामले में, प्राथमिक ट्यूबरक्ल्क और सेक्स फोल्ड यौन छेद। फर्श के किसी भी स्तर को पूर्ण या अपूर्ण बांझपन के साथ सामान्य प्रजनन कार्य और इसके उल्लंघनों के गठन से निकटता से संबंधित है।

आनुवंशिक तल

जीन स्तर

फर्श भेदभाव के जीन स्तर को जीन की अभिव्यक्ति की विशेषता है जो द्विपातीय सेल संरचनाओं (ऊपर देखें) या पुरुष द्वारा, या मादा प्रकार पर यौन भेदभाव की दिशा निर्धारित करते हैं। हम एक पूरे जीन नेटवर्क के बारे में बात कर रहे हैं, जिसमें जीन और ऑटोसोमास दोनों स्थित जीन शामिल हैं।

2001 के अंत तक, प्रजनन अंगों के ontogenesis को नियंत्रित करने वाले जीन और जीवाणु कोशिकाओं के भेदभाव को 39 जीन (चेर्नख वीबी, कुरिलो एलएफ, 2001) के लिए जिम्मेदार ठहराया गया था। जाहिर है, अब और भी कुछ भी हैं। उनमें से सबसे महत्वपूर्ण विचार करें।

इसमें कोई संदेह नहीं है कि पुरुष प्रकार पर सेक्स के विभाजन के अनुवांशिक नियंत्रण के नेटवर्क में केंद्रीय स्थान एसआरई जीन से संबंधित है। यह एकल स्रोत, गैर-इंट्रोनिकल जीन, वाई-क्रोमोसोम शॉर्ट कंधे (वाईपी 11.31-32) के दूरस्थ हिस्से में स्थानीयकृत है। यह एक्सएक्स पुरुषों और एक्सवाई महिलाओं में भी खोजे गए टेस्टिकल्स (टीडीएफ) के दृढ़ संकल्प कारक का उत्पादन करता है।

अंजीर। 56।मनुष्यों में फर्श भेदभाव के विभिन्न स्तरों के बीच संबंधों की योजना (ब्लैक वीबी और कुरिलिलो एलएफ, 2001 के अनुसार)। जननांग अंगों के गोनाड और ओन्टोजेनेसिस के भेदभाव में शामिल जीन: एसआरई, एसओएक्स 9, डीएक्स 1, डब्ल्यूटी 1, एसएफ 1, जीएएटी 4, डीएचएच, डीएचटी। हार्मोन और रिसेप्टर्स हार्मोन: एफएसएच (कूपल-सटीक हार्मोन), एलएच (ल्यूटिनिज़िंग हार्मोन), एएमएन (हार्मोन एंटीमुलामुलर्स), एएमएचआर (एएमएचआर रिसेप्टर जीन), टी, एआर (एंड्रोजेनिक रिसेप्टर जीन), जीएनआरएच (गोनाडोट्रोपिन-रिलेटिंग हार्मन जीन) , जीएनआरएच-आर (जीएनआरएच रिसेप्टर जीन), एलएच-आर (एलएच रिसेप्टर जीन), एफएसएच-आर (एफएसएच रिसेप्टर जीन)। संकेत: "-" और "+" प्रभाव की अनुपस्थिति और उपलब्धता को दर्शाता है

प्रारंभ में, एसआरई जीन की सक्रियता sertoli उत्पादन antimulamullers हार्मोन की कोशिकाओं में होती है, जो इसके प्रति संवेदनशील लेसिडिग सेल को प्रभावित करती है, जो बीज ट्यूबल के विकास को प्रेरित करती है और प्रारंभिक पुरुष शरीर में मुलर नलिकाओं के प्रतिगमन को प्रेरित करती है। इस जीन ने डिज़गेन्सिया गोनाड और / या लिंग के उलटा से जुड़े कई बिंदु उत्परिवर्तन की खोज की।

विशेष रूप से, वाई-क्रोमोसोम पर एसआरई जीन को हटाया जा सकता है, और पहले मेयोोटिक डिवीजन के प्रोटोपोस में गुणसूत्रों के संयुग्मन में एक्स-क्रोमोसोम या किसी भी ऑटोसोमा पर अनुवाद किया जा सकता है, जो गोनाड के डिस्जेज़िया की ओर जाता है और / या लिंग उलटा।

दूसरे मामले में, एक्सवाई-महिला का जीव, जिसमें ड्रैग-जैसे कटर हैं, महिला बाहरी जननांग और शरीर के भौतिकता (नीचे देखें) विकसित होते हैं।

साथ ही, एक एक्सएक्स-मैन के शरीर का गठन, एक महिला कर्योटाइप के साथ एक पुरुष फेनोटाइप द्वारा विशेषता, डी ला शापेला का सिंड्रोम है (नीचे देखें)। पुरुषों में मैज़ो के दौरान एक्स-क्रोमोसोमा पर एसआरई जीन का अनुवाद 2% की आवृत्ति के साथ पाया जाता है और गंभीर शुक्राणुजन्य के साथ होता है।

हाल के वर्षों में, यह नोट किया गया है कि एलओकेस एसआरई (उनके कई दर्जन) के क्षेत्र के बाहर स्थित कई जीन पुरुष प्रकार पर जननांग भेदभाव की प्रक्रिया में शामिल हैं। उदाहरण के लिए, सामान्य शुक्राणुजन्य के लिए न केवल पुरुष प्रकार द्वारा विभेदित गोनाड की उपस्थिति की आवश्यकता होती है, बल्कि अभिव्यक्ति भी होती है जीवाणु कोशिकाओं के विकास को नियंत्रित करने वाले जीन।इन जीनों में एजीएफ एजेएफ (वाईक्यू 11) कारक जीन शामिल है, जिसका माइक्रोइड शुक्राणुजन्य विकारों का कारण बनता है; उनके पास लगभग सामान्य मात्रा में शुक्राणुजोज़ा, और oligozoosperm है। एक महत्वपूर्ण भूमिका एक्स-गुणसूत्र और ऑटोसोम पर स्थित जीनों से संबंधित है।

एक्स गुणसूत्र पर स्थानीयकरण के मामले में, यह एक DAX1 जीन है। इसे XP21.2-21.3 में स्थानीयकृत किया जाता है, तथाकथित खुराक-संवेदनशील फर्श इनवर्जन लोकस (डीडीएस) में। ऐसा माना जाता है कि यह जीन आम तौर पर पुरुषों में व्यक्त किया जाता है और अपने बीज और एड्रेनल ग्रंथियों के विकास को नियंत्रित करने में भाग लेता है, जो एड्रेनोजेनिक सिंड्रोम (एजीएस) का कारण बन सकता है। उदाहरण के लिए, यह पाया गया कि डीडीएस-साइट डुप्लिकेशन एक्सवाई-व्यक्तियों में फर्श के उलटा से जुड़ा हुआ है, और इसके नुकसान के साथ एक पुरुष फेनोटाइप और एड्रेनल कॉर्टेक्स की एक्स-लिंक्ड जन्मजात कमी के साथ है। कुल मिलाकर, डीएक्स 1 जीन में तीन प्रकार के उत्परिवर्तन हाइलाइट किए जाते हैं: बड़े विलोपन, एकल-निष्क्रिय हटाने और आधारों के प्रतिस्थापन। उनमें से सभी अलग-अलग विकारों के कारण एड्रेनल और हाइपोप्लासिया के हाइपोप्लासिया के कारण हैं-

एड्रेनल ग्रंथियों और गोनाड के ontogenesis के दौरान स्टेरॉयडोजेनिक कोशिकाओं को छोड़ना, जो ग्लुकोकोर्टिकोइड, मिनरलोकोर्टिकोइड्स और टेस्टोस्टेरोन की कमी के कारण एजीएस और हाइपोगोनडोट्रॉपिक हाइपोगोनैडिज्म द्वारा प्रकट होता है। ऐसे मरीजों में, गंभीर शुक्राणुजन्य विकार (इसके पूर्ण ब्लॉक तक) और टेस्टिकल्स की सेलुलर संरचना के डिस्प्लेसिया को देखा जाता है। और यद्यपि रोगी माध्यमिक यौन संकेत विकसित करते हैं, लेकिन स्क्रोटम में टेस्टिकल्स के प्रवासन के दौरान टेस्टोस्टेरोन की कमी के कारण क्रिप्टोर्मवाद अक्सर मनाया जाता है।

एक्स गुणसूत्र पर जीन के स्थानीयकरण का एक और उदाहरण एसओएक्स परिवार से संबंधित एसओएक्स 3 जीन है और प्रारंभिक विकास जीन (अध्याय 12 देखें) का जिक्र है।

ऑटोसोम पर जीन के स्थानीयकरण के मामले में, यह सबसे पहले, एसओएक्स 9 जीन, एसआरवाई जेनेरिक जीन और एचएमजी मुक्केबाजी युक्त है। जीन को गुणसूत्र 17 (17Q24-Q25) के लंबे कंधे पर स्थानीयकृत किया जाता है। इसके उत्परिवर्तन कैंपोमेलिक डिस्प्लेसिया का कारण बनते हैं, जो कंकाल और आंतरिक अंगों की कई विसंगतियों द्वारा प्रकट होते हैं। इसके अलावा, एसओएक्स 9 जीन का उत्परिवर्तन फर्श के एक्सवाई-इनवर्जन की ओर जाता है (मादा फेनोटाइप वाले मरीजों और एक पुरुष करोटाइप)। ऐसे मरीजों में, बाहरी जननांग अंग मादा प्रकार पर विकसित होते हैं या एक दोहरी संरचना होती है, और उनके औषधीय गोनाड में एकल सेक्स कोशिकाएं हो सकती हैं, लेकिन अक्सर स्टारब्स संरचनाओं (भारी) द्वारा दर्शायी जाती हैं।

निम्नलिखित जीन गोनाड के ऑनटोजेनेसिस में शामिल कोशिकाओं के भेदभाव के दौरान प्रतिलेखन को विनियमित करने वाले जीन का एक समूह है। उनमें से WT1, LIM1, SF1 और GATA4 जीन हैं। इसके अलावा, पहले 2 जीन प्राथमिक में भाग लेते हैं, और फर्श के द्वितीयक निर्धारण में दूसरे दो जीन।

फर्श पर प्राथमिक दृढ़ संकल्पयह भ्रूण की 6 सप्ताह की उम्र से शुरू होता है, और द्वितीयक भेदभाव हार्मोन के कारण होता है, जो बीज और अंडाशय द्वारा उत्पादित होते हैं।

इन जीनों में से कुछ पर विचार करें। विशेष रूप से, डब्ल्यूटी 1 जीन क्रोमोसोम 11 (11 पी 13) के छोटे कंधे पर और विल्म्स ट्यूमर से जुड़ा हुआ था। इसकी अभिव्यक्ति मध्यवर्ती मेसोदर्म में पाया जाता है, मेसेंचिम मेटेनफ्रोस और गोनाड्स को अलग करता है। एक सक्रियकर्ता, कोक्टिवेटर या यहां तक \u200b\u200bकि प्रतिलेखन दमनकर्ता के रूप में इस जीन की भूमिका पहले से ही द्विपातीय कोशिकाओं के चरण में आवश्यक है (एसआरई जीन सक्रियण चरण में)।

यह माना जाता है कि डब्ल्यूटी 1 जीन यौन ट्यूबरका के विकास के लिए ज़िम्मेदार है और एक शून्य उपकला से कोशिकाओं के उत्पादन को नियंत्रित करता है, जो सेर्टोली की कोशिकाओं की शुरुआत देता है।

यह भी माना जाता है कि डब्ल्यूटी 1 जीन के उत्परिवर्तन यौन भेदभाव में शामिल नियामक कारकों की कमी के साथ लिंग उलटा हो सकते हैं। अक्सर, ऐसे उत्परिवर्तन WAGR सिंड्रोम, डेनिस ड्रैश सिंड्रोम और Fresier सिंड्रोम सहित एक ऑटोसोमल प्रमुख प्रकार की विरासत द्वारा विशेषता सिंड्रोम से जुड़े होते हैं।

उदाहरण के लिए, WAGR सिंड्रोम डब्ल्यूटी 1 जीन को हटाने के कारण है और इसके साथ एक विल्म्स ट्यूमर, एरिडिया के साथ है, जन्मजात दोष Urogenital प्रणाली, मानसिक मंदता, dygenisia gonad और gonadoblastomas के लिए पूर्वाग्रह का विकास।

डेनिस-ड्रेश सिंड्रोम डब्ल्यूटी 1 जीन में गलत तरीके से उत्परिवर्तन के कारण है और केवल कभी-कभी विल्म्स ट्यूमर के साथ संयुक्त होता है, लेकिन उनके लिए प्रोटीन और यौन विकास विकारों के नुकसान के साथ गंभीर नेफ्रोपैथी का प्रारंभिक अभिव्यक्ति लगभग हमेशा विशेषता है।

फ्रीज सिंड्रोम डब्ल्यूटी 1 जीन के एक्सोन स्प्लिसिंग 9 की दाता साइट में एक उत्परिवर्तन के कारण है और गोनाड डिस्नेसीसेसिस (पुरुष करोटाइप के साथ महिला फेनोटाइप) प्रकट करता है, गुर्दे की ग्लोम्युलस के नेफ्रोपैथी और फोकल स्क्लेरोसिस की देर से शुरूआत।

हम क्रोमोसोम 9 पर एसएफ 1 जीन को स्थानीयकृत मानते हैं और स्टेरॉयड हार्मोन के जैव संश्लेषण में शामिल जीन ट्रांसक्रिप्शन के एक सक्रियकर्ता (रिसेप्टर) के रूप में कार्य करते हैं। इस जीन का उत्पाद लेसिग कोशिकाओं में टेस्टोस्टेरोन संश्लेषण को सक्रिय करता है और एड्रेनल ग्रंथियों में स्टेरॉयड हार्मोन के जैव संश्लेषण को नियंत्रित करने वाले एंजाइमों की अभिव्यक्ति को नियंत्रित करता है। इसके अलावा, एसएफ 1 जीन डीएक्स 1 जीन की अभिव्यक्ति को नियंत्रित करता है, जो प्रमोटर में एसएफ 1 साइट मिली। यह माना जाता है कि अंडाशय के मॉर्फोजेनेसिस के दौरान, DAX1 जीन एसएफ 1 जीन के प्रतिलेखन के दमन के माध्यम से एसओएक्स 9 जीन के प्रतिलेखन को रोकता है। अंत में, सीएफटीआर जीन ऑटोसोमल-रिकेसिव प्रकार द्वारा विरासत में फाइब्रोसिस जीन के रूप में जाना जाता है। यह जीन क्रोमोसोम 7 (7 क्यू 31) के लंबे कंधे पर स्थानीयकृत है और क्लोरीन आयनों के ट्रांसमेम्ब्रेन स्थानांतरण के लिए जिम्मेदार प्रोटीन को एन्कोड करता है। इस जीन पर विचार उचित है, क्योंकि उत्परिवर्ती एलील के पुरुषों के वाहक, सीएफटीआर जीन अक्सर बीज-जीतने वाले नलिकाओं और अंडे के परिशिष्टों की विसंगतियों की द्विपक्षीय अनुपस्थिति को देखते थे, जिससे अवरोधक एज़ोस्पर्मिया होता है।

गुणसूत्र स्तर

जैसा कि जाना जाता है, अंडा कोशिका हमेशा एक एक्स-गुणसूत्र करता है, जबकि शुक्राणुजन्य या तो एक एक्स-गुणसूत्र या एक वाई-गुणसूत्र होता है (उनका अनुपात समान होता है)। अगर अंडा गिर गया

एक्स-क्रोमोसोम के साथ एक शुक्राणुजोज़ा समूहीकृत किया गया है, फिर भविष्य के शरीर को मादा मंजिल (कर्योटाइप: 46, एक्सएक्स; में दो समान गेम शामिल हैं) द्वारा गठित किया गया है। यदि अंडे कोशिका को वाई-क्रोमोसोम के साथ एक शुक्राणु के साथ निषेचित किया जाता है, तो एक पुरुष मंजिल बनता है (कर्योटाइप: 46, एक्सवाई; इसमें दो अलग-अलग हथौदा शामिल हैं)।

इस प्रकार, पुरुष गठन सामान्य है एक x और एक y-chromosome के गुणसूत्र सेट में उपस्थिति पर निर्भर करता है। मंजिल के भेदभाव में, निर्णायक भूमिका वाई-गुणसूत्र से संबंधित है। यदि यह नहीं है, तो x-chromosomes की संख्या के बावजूद, मंजिल भेदभाव मादा प्रकार पर चला जाता है। वर्तमान में, वाई-क्रोमोसोम पर 92 जीन की पहचान की जाती है। एक पुरुष मंजिल बनाने वाले जीन के अलावा, इस गुणसूत्र के लंबे कंधे पर स्थानीयकृत होते हैं:

जीबीआई (गोनाडब्लास्टोमा जीन) या ऑन्कोजेन, डिस्जेटिक गोनाड्स में ट्यूमर शुरू करते हुए, एक पुरुष और महिलाओं के फेनोटाइप वाले व्यक्तियों में एक कर्योटाइप 45, एक्स / 46, एक्सवाई के साथ मोज़ेक रूपों में विकसित होता है;

जीसीवाई (विकास नियंत्रण लोकस), जो कि भाग YQ11 की तुलना में समीपस्थ है; अनुक्रमों का उनका नुकसान या उल्लंघन कमजोर पड़ता है;

शॉक्स (छद्म-आउटोसोमल लॉक I) विकास नियंत्रण में भाग ले रहा है;

प्रोटेका जीन कोशिका की झिल्लियाँ या एच-वाई एंटीजन हिस्टोकैम्पिबिलिटी, पहले गलती से फर्श निर्धारण में मुख्य कारक माना जाता है।

अब क्रोमोसोमल स्तर पर बिगड़ा आनुवंशिक लिंग पर विचार करें। इस तरह के उल्लंघन आमतौर पर मिटोसिस अनाफेस और एमईआईओएस प्रोफेस के साथ-साथ गुणसूत्र और जीनोमिक उत्परिवर्तन के साथ गुणसूत्रों की गलत विसंगति से जुड़े होते हैं, जिसके परिणामस्वरूप, दो समान या दो अलग-अलग gam और ऑटोसोमास की उपस्थिति के बजाय , हो सकता है:

क्रोमोसोमल संख्यात्मक विसंगतियां, जिसमें Karyotype में एक और अधिक अतिरिक्त gmons या autosomas पता चला है, दो गेम या उनके मोज़ेक विकल्पों में से एक की अनुपस्थिति। इस तरह के उल्लंघनों के उदाहरणों में: चिंटफेल्टर सिंड्रोम्स - पुरुषों (47, XXY) में एच-क्रोमोसोम में पोलिसोमिया, पुरुषों में वाई-क्रोमोसोम पर पॉलीबिटॉमी (47, एक्सवाईवाई), ट्रिपलो-एक्स सिंड्रोम (महिलाओं में एक्स-क्रोमोसोम में पोलिसोमी ( 47, xxx), शेरोसज़ेव्स्की -टर सिंड्रोम (महिलाओं में एक्स-क्रोमोसोम में मोनोसॉमी, 45, x0), गेमोमुला पर एनीप्लॉयडी के मोज़ेक मामले; मार्कर

या एक हथौड़ा (इसके डेरिवेटिव) में से एक से उत्पन्न मिनी-गुणसूत्र, साथ ही ऑटोसोमास पर ट्रिसोमी सिंड्रोम, डाउन सिंड्रोम (47, एक्सएक्स, + 21), पटाउ सिंड्रोम (47, एक्सवाई, + 13) और एडवर्ड्स सिंड्रोम (47) सहित , Xx, + 18))। गुणसूत्रों की संरचनात्मक विसंगतियों, जिसमें Karyotype एक gamoron या autosomes के हिस्से के रूप में पता चला है, जिसे सूक्ष्म और मातृत्व गुणसूत्रों (व्यक्तिगत जीन और क्रमशः पूरे खंडों का नुकसान) के रूप में परिभाषित किया गया है। Microdemelutions में शामिल हैं: वाई-क्रोमोसोम (लोकस वाईक्यू 11) के लंबे कंधे खंड और एजीएफ लोकस या एज़ोस्पर्मिया कारक के संबंधित नुकसान, साथ ही साथ एसआरई जीन को हटाने, शुक्राणुजन्य विकारों, गोन्दिंग भेदभाव और उलटा XY उलटा होने के कारण। विशेष रूप से, एजीएफ लोकस में शुक्राणुजन्य और पुरुषों में प्रजनन क्षमता के कुछ चरणों के लिए जिम्मेदार कई जीन और जीन परिवार हैं। लोकस में, तीन सक्रिय सबरेगेशन: ए, बी और एस। एरिथ्रोसाइट्स को छोड़कर, लॉक सभी कोशिकाओं में मौजूद है। हालांकि, लोकस केवल सेर्टोली की कोशिकाओं में सक्रिय है।

ऐसा माना जाता है कि AZF स्थान उत्परिवर्तन की आवृत्ति ऑटोसोमास में उत्परिवर्तन की आवृत्ति की तुलना में 10 गुना अधिक है। नर बांझपन का कारण इस लोकस को प्रभावित करने वाले संस वाई-डिलीजन में स्थानांतरित करने का उच्च जोखिम है। हाल के वर्षों में, लोकस अध्ययन विट्रो निषेचन (ईसीओ), साथ ही साथ 5 मिलियन / मिलीलीटर (एज़ोस्पर्मिया और गंभीर ओलिगोस्पर्मिया) के शुक्राणु संकेतक वाले पुरुषों में एक अनिवार्य नियम बन गया है।

मैक्रो में शामिल हैं: सिंड्रोम डी ला शापेला (46, एक्सएक्स-पुरुष), वुल्फ हिर्सस्कोर्न सिंड्रोम (46, एक्सएक्स, 4 पी-), बिल्ली क्रीक सिंड्रोम (46, एक्सवाई, 5 पी-), आंशिक मोनोसॉमी सिंड्रोम 9 (46, एक्सएक्स, 9 पी- )। उदाहरण के लिए, डी ला शापेला सिंड्रोम पुरुष फेनोटाइप, एक पुरुष मनोविज्ञानवादी अभिविन्यास और महिलाओं के जीनोटाइप के साथ हाइपोगोनैडिज्म है। क्लिनिक में क्लेनफेल्टर सिंड्रोम के साथ समानताएं होती हैं, जो टेस्टिकुलर हाइपोप्लासिया, एज़ोस्पर्मिया, हाइपोस्पाधरी (टेस्टोस्टेरोन की कमी के कारण लेडिग कोशिकाओं द्वारा संश्लेषण की कमी के कारण टेस्टोस्टेरोन की कमी), मामूली उच्चारण gynecomastics, आंख के लक्षण, हृदय गति बिगड़ा और ऊंचाई देरी के साथ संयुक्त। रोगजनक तंत्र वास्तविक hermaphroditism के तंत्र से निकटता से संबंधित हैं (नीचे देखें)। और वह, और अन्य रोगविज्ञान स्पोरैडिक रूप से विकसित होते हैं, अक्सर उसी परिवार में; एसआरई के अधिकांश मामले नकारात्मक हैं।

सूक्ष्म और मातृत्व के अलावा, वे अवधि और पैरासेंट्रिक चालान आवंटित करते हैं (क्रोमोसोम का क्षेत्र centromeds की भागीदारी के साथ CENTROMEDS की भागीदारी के साथ centromeds या कंधे के अंदर) के अंदर 180 डिग्री से अधिक हो जाता है)। गुणसूत्रों के अंतिम नामकरण के अनुसार, इनवर्जन पीएच प्रतीक द्वारा इंगित किया जाता है। बांझपन और गर्भावस्था की गैर-विशिष्टता के रोगियों में, निम्नलिखित गुणसूत्रों के इनवांसेनों से जुड़े मोज़ेक शुक्राणुजन्य और ओलिगोस्पर्मिया अक्सर पता लगाया जाता है:

गुणसूत्र 1; इसे अक्सर पीएच 1p34q23 देखा जाता है, जो एक पूर्ण शुक्राणुजन्य इकाई का कारण बनता है; अक्सर पीएच 1 पी 32Q42, जो फकीटेन के चरण में शुक्राणुजन्य इकाई की ओर जाता है;

गुणसूत्र 3, 6, 7, 9, 13, 20 और 21।

पारस्परिक और गैर-रॉक किए गए अनुवादकों (गैर-होमोसोम के बीच पारस्परिक समान और असमान विनिमय) सभी वर्गीकृत समूहों के गुणसूत्रों के बीच पाए जाते हैं। पारस्परिक रूप से अनुवाद का एक उदाहरण एक वाई-ऑटोसोमल ट्रांसलेशन है, जिसमें शुक्राणुजन्य उपकला, ब्रेकिंग या शुक्राणुजन्य ब्लॉक के अप्लासिया के कारण पुरुषों में फर्श भेदभाव, प्रजनन और बांझपन के टूटने के साथ। एक्स-वाई, वाई-वाई गेमन के बीच एक और उदाहरण दुर्लभ अनुवाद है। ऐसे रोगियों में फेनोटाइप मादा, पुरुष या दोहरी हो सकता है। वाई-वाई ट्रांसलेशन वाले पुरुषों में, ओलिगोली एज़ोस्पर्मिया शुक्राणु निर्माण I के चरण में शुक्राणुजन्य के आंशिक या पूर्ण ब्लॉक के परिणामस्वरूप मनाया जाता है।

एक विशेष वर्ग एक्टेर्ट्रिक गुणसूत्रों के बीच रॉबर्टसन प्रकार का स्थानांतरण है। वे पारस्परिक अनुवादकों की तुलना में बिगड़ा हुआ शुक्राणुजन्य और / या बांझपन वाले पुरुषों में पाए जाते हैं। उदाहरण के लिए, क्रोमोसोम 13 और 14 के बीच रॉबर्टसन ट्रांसलेशन या तो बीज कैनालियन लोगों में शुक्राणु की पूरी अनुपस्थिति या उनके उपकला के मामूली परिवर्तनों के लिए जाता है। दूसरे मामले में, पुरुष प्रजनन क्षमता को संरक्षित कर सकते हैं, हालांकि अक्सर उनके पास शुक्राणु चरण में एक शुक्राणुजन्य ब्लॉक होता है। ट्रांसक्रोजनों की कक्षा में पॉलीसेन्ट्रिक या डिकेंट्रिक क्रोमोसोम भी शामिल हैं (दो केंद्रों के साथ) और अंगूठी गुणसूत्र (केंद्रित छल्ले) भी शामिल हैं। समरूप गुणसूत्रों के दो केंद्रित टुकड़ों के आदान-प्रदान के परिणामस्वरूप पहला उत्पन्न होता है, वे विकलांग प्रजनन वाले मरीजों में पाए जाते हैं। उत्तरार्द्ध की भागीदारी के साथ बाद में अंगूठी संरचना में बंद कर दिया जाता है। उनकी शिक्षा गुणसूत्र के दोनों कंधों को नुकसान से जुड़ी हुई है, जिसके परिणामस्वरूप इसके खंड के मुक्त सिरों,

गेमिंग फर्श

चित्रित करना संभावित कारण और फर्श के भाग भेदभाव के निर्देशित स्तर के उल्लंघन के तंत्र इलेक्ट्रॉन माइक्रोस्कोपी डेटा के आधार पर विचार करते हैं। अंजीर में। 57 सिनैप्टोनॉक्स कॉम्प्लेक्स (एससी) का एक मॉडल दिखाया गया है, synapsees में घटनाओं के अनुक्रम और क्रॉसिंग्रैड में भाग लेने वाले गुणसूत्रों के desigse को दर्शाता है।

एमईआईओ के पहले विभाजन के शुरुआती चरण में, इंटरफेस (प्रचलित चरण) के अंत तक, समरूप मूल गुणसूत्रों को भयावह किया जाता है, और अक्षीय तत्व उनमें दिखाई देते हैं। दो तत्वों में से प्रत्येक में दो नर्सिंग क्रोमैटिड्स (क्रमशः 1 और 2, साथ ही 3 और 4) शामिल हैं। इस पर और अगले (द्वितीय) चरण - लेप्टोटेन - समरूप गुणसूत्रों के अक्षीय तत्वों का प्रत्यक्ष गठन (क्रोमैटिन लूप दिखाई दे रहे हैं)। तीसरे चरण की शुरुआत - ज़ीगोटेन - एससी के केंद्रीय तत्व की असेंबली की तैयारी करके विशेषता है, और ज़िगोटेन के अंत में सिनैप्स शुरू होता है या विकार(कैंपिंग

अंजीर। 57।सिनैप्टोन कॉम्प्लेक्स का मॉडल (प्रेस्टन डी।, 2000)। आंकड़े 1, 2 और 3, 4 homologous गुणसूत्रों के नर्सिंग क्रोमैटिड्स को दर्शाते हैं। पाठ में अन्य स्पष्टीकरण दिए जाते हैं।

अनुसूचित जाति) एससी के दो तरफ तत्वों की लंबाई) चार क्रोमैटिड्स समेत केंद्रीय तत्व, या एक blivelent साझा करना।

ज़िगोट्स के पारित होने के दौरान, होमोलॉगस गुणसूत्रों को शीर्षक द्वारा केंद्रित किया जाता है जो कोर ध्रुवों में से एक को समाप्त होता है। अनुसूचित जाति के केंद्रीय तत्व का गठन पूरी तरह से अगले (चौथे) चरण - पैचिथिन में पूरी तरह से पूरा हो गया है, जब संयुग्मन प्रक्रिया के परिणामस्वरूप जननांग विभाजन का एक हैप्लोइड संख्या बनती है। प्रत्येक blivent में, चार क्रोमैटिड तथाकथित क्रोमर संरचना हैं। फकीटेन चरण से शुरू होने पर, सेक्स बालेंट धीरे-धीरे सेल के कोडर की परिधि में स्थानांतरित हो जाता है, जहां इसे घने यौन शरीर में परिवर्तित किया जाता है। एक पुरुष मेयोसिस के मामले में, यह शुक्राणुजोआ मैं आदेश दिया जाएगा। अगले (पांचवें) चरण में - विनो पर - समरूप गुणसूत्रों का Synapsis पूरा हो गया है और उनकी desigsess होता है या आपसी प्रतिकृति होती है। साथ ही, एससी धीरे-धीरे कम हो गया है और केवल Chiasm या जोनों के क्षेत्रों में ही जारी है, जिसमें एक क्रॉसलिंकर सीधे होता है या क्रोमैटिड्स के बीच वंशानुगत सामग्री का पुनर्मूल्यांकन आदान-प्रदान होता है (अध्याय 5 देखें)। ऐसे क्षेत्रों को पुनर्मूल्यांकन नोड्यूल कहा जाता है।

इस प्रकार, गुणसूत्र गुणसूत्र का एक खंड है, जिसमें यौन द्विवल के चार गुणाओं में से दो क्रॉसलिंकर में शामिल होते हैं। यह Chiazmes है जो एक जोड़ी में homologous गुणसूत्रों को पकड़ता है और Anafase I में विभिन्न ध्रुवों के लिए होमोलॉग के बीच विसंगति सुनिश्चित करता है। Dipllue में प्रतिकृति अगले (छह) चरण - Diakinesis पर जारी है जब अक्षीय तत्व क्रोमैटाइड को अलग करने के साथ संशोधित किया जाता है कुल्हाड़ियों। डायसनेस क्रोमोसोम द्वारा घनत्व और परमाणु झिल्ली के विनाश के साथ समाप्त होता है, जो कोशिकाओं के संक्रमण से मेटाफेस I के संक्रमण से मेल खाता है।

अंजीर में। 58 अक्षीय तत्वों या दो तरफ (अंडाकार) भारी - केंद्रीय अंतरिक्ष प्रणाली की छड़ें उनके बीच पतली ट्रांसवर्स लाइनों के गठन के साथ एक योजनाबद्ध प्रतिनिधित्व दिखाती है। साइड रॉड्स के बीच एससी की केंद्रीय स्थान में, ट्रांसवर्स लाइनों के ओवरले का घने क्षेत्र दिखाई देता है, और साइड रॉड्स से निकलने वाले क्रोमैटिन लूप दिखाई देते हैं। सेंट्रल स्पेस एससी में लाइटर एलिप्स एक पुनर्मूल्यांकन नोड्यूल है। आगे के मीज़ा (उदाहरण के लिए, पुरुष), चार क्रोमैटिड्स के दौरान, अलग-अलग गेमन्स एक्स और वाई पर एकजुट होते हैं, और इस प्रकार चार नर्सिंग कोशिकाएं प्रत्येक सेल कोशिकाओं या शुक्राणु से बनती हैं। प्रत्येक शुक्राणु में एक हैप्लोइड सेट होता है

गुणसूत्र (आधा) और एक पुनर्मूल्यांकन अनुवांशिक सामग्री शामिल है।

नर बॉडी की यौन परिपक्वता की अवधि में, शुक्राणुनाशक शुक्राणुजन्य प्रवेश कर रहे हैं और मोर्फोफिजियोलॉजिकल ट्रांसफॉर्मेशन की एक श्रृंखला के लिए धन्यवाद कार्यात्मक रूप से सक्रिय स्पर्मेटोज़ोआ में परिवर्तित हो जाते हैं।

परिधान का उल्लंघन - यह या तो गोनाड बुकमार्क में प्राथमिक जननांग कोशिकाओं (पीपीके) के प्रवासन के खराब अनुवांशिक नियंत्रण का परिणाम है, जो राशि में कमी या यहां तक \u200b\u200bकि सेर्टोली कोशिकाओं की पूरी अनुपस्थिति की ओर जाता है (सिनोटिक सेल सिंड्रोम) ), या ज़िगोटेन में homologous गुणसूत्रों के संयोजन के उल्लंघन के कारण मेयोोटिक उत्परिवर्तन की घटना का परिणाम।

एक नियम के रूप में, गोवेटल मंजिल के विकार गवेटेक्स में गुणसूत्रों की विसंगतियों के कारण होते हैं, उदाहरण के लिए, पुरुष मेयोसिस के मामले में, ओलिगो, अज़ू- और टेराटोज़ोस्पर्मिया द्वारा प्रकट होता है, जो प्रतिकूल रूप से प्रजनन क्षमता को प्रभावित करता है एक आदमी।

यह दिखाया गया है कि गेट्स में गुणसूत्रों की असामान्यताएं उनके उन्मूलन, ज़ीगोटा, भ्रूण, भ्रूण और नवजात शिशु की मौत का नेतृत्व करती हैं, पूर्ण और सापेक्ष पुरुष और महिला बांझपन निर्धारित करती हैं, सहज गर्भपात, फ्रॉम गर्भावस्था, स्टिलबर्थ के कारण हैं, दोष और प्रारंभिक बाल मृत्यु दर के बच्चों के जन्म।

गोनाडल फर्श

गोनाडल फर्श के भेदभाव में गोनाड की मॉर्फोजेनेटिक संरचना के जीव में सृजन शामिल है: या बीज, या अंडाशय (चित्र 54 देखें)।

आनुवांशिक और औसत दर्जे के कारकों की कार्रवाई के कारण गोनाडल फर्श में बदलाव के साथ, मुख्य विकार हैं: आयु-

अंजीर। 58।सिनैप्टोन कॉम्प्लेक्स के केंद्रीय स्थान का योजनाबद्ध प्रतिनिधित्व (सोरोकिना टीएम, 2006 के अनुसार)

neugeni या गोनाड अक्षनिसिस (मिश्रित प्रकार सहित) और सही hermaphroditism। लिंग प्रणाली दोनों फर्श एक उत्सर्जित प्रणाली और एड्रेनल ग्रंथियों के विकास के साथ समानांतर में एक योजना पर इंट्रायूटरिन ओन्टोजेनेसिस की शुरुआत में विकसित होते हैं - तथाकथित उदासीन अवस्था।परमाणु उपकला के रूप में यौन प्रणाली का पहला बिछा प्राथमिक किडनी - वुल्फ बॉडी की सतह पर भ्रूण पर होता है। फिर होसौंडर्स (सेक्स रोलर्स का उपकला) का चरण आता है, जिसमें से गोनोसाइट्स विकास कर रहे हैं। वे फोलिक्युलर एपिथेलियम की कोशिकाओं से घिरे हुए हैं जो ट्रॉफिक प्रदान करते हैं।

जननांग रोलर्स से प्राथमिक गुर्दे की स्ट्रोमा में, गोरोलोसाइट्स और follicular कोशिकाओं से युक्त खरोंच होते हैं, और साथ ही साथ प्राथमिक गुर्दे के शरीर से क्लोकर के रूप में मुलर (पैरामजेनेलल) नलिका होती है। अगला नर और मादा गोनाड का अलग विकास है। निम्नलिखित होता है।

लेकिन अ।पुरुष लिंग। प्राथमिक गुर्दे के शीर्ष किनारे पर, एक मेसेन्चिम को समूहीकृत किया जाता है, जो यौन कूड़े (कॉर्ड) बनाते हैं, जो अलग होता है, प्राथमिक गुर्दे की ट्यूबों से जुड़ता है, जो उसके नलिका में बहता है, और बीज के बीज ट्यूबों की शुरुआत देता है । इस मामले में, संचालित ट्यूबल गुर्दे ट्यूबल से उत्पन्न होते हैं। आगे की सबसे ऊपर का हिस्सा प्राथमिक गुर्दे की नलिका एक बीज परिशिष्ट बन जाती है, और नीचे एक बीजिंग चैनल में बदल जाता है। Tsemenities और प्रोस्टेट मूत्र साइनस की दीवार से विकसित होता है।

पुरुषों के गोनाड (एंड्रोजन) के हार्मोन की कार्रवाई पिट्यूटरी के सामने के लोब के हार्मोन की कार्रवाई पर निर्भर करती है। एंड्रोजन उत्पादन semennikov, spermatogenogenic उपकला और सहायक कोशिकाओं की अंतरालीय कोशिकाओं के संयुक्त स्राव द्वारा सुनिश्चित किया जाता है।

प्रोस्टेट एक लोहा-मांसपेशी अंग है जिसमें दो साइड लॉब और एक गाड़ी (मध्यम स्लाइस) शामिल हैं। प्रोस्टेट में लगभग 30-50 ग्रंथियां, उनके रहस्य को स्खलन के समय बीज-से-बुल मुक्त नलिका में बाहर निकाला जाता है। उत्पादों के लिए, बीज बुलबुले और प्रोस्टेट (प्राथमिक शुक्राणु) द्वारा गुप्त, क्योंकि वे म्यूकोइड के बीज-पैर की अंगुली और मूत्रमार्ग (मूत्रमार्ग के ऊपरी हिस्से में) पर प्रचारित होते हैं और बल्बब्रेट्रल ग्रंथियों या कूपर की रचनाओं की संरचना के समान होते हैं कोशिकाएं। इन सभी उत्पादों को थोड़ा क्षारीय प्रतिक्रिया के साथ निश्चित शुक्राणु के रूप में मिश्रित और बाहर निकाला जाता है, जिसमें शुक्राणुजोज़ा स्थित होता है और इसमें उनके कार्यप्रणाली के लिए आवश्यक पदार्थ होता है: फ्रूटोज़, साइट्रिक एसिड,

जस्ता, कैल्शियम, एर्गोटोनिन, कई एंजाइम (प्रोटीन, ग्लूकोसिडेज और फॉस्फेट्स)।

बीमहिला। प्राथमिक गुर्दे के शरीर के आधार पर मेसेन्चिमा का विकास, जो जननांग तारों के मुक्त सिरों के विनाश की ओर जाता है। साथ ही, प्राथमिक गुर्दे की नलिका एट्रोफिकली है, और इसके विपरीत, मुलर डक्ट अलग-अलग है। इसके ऊपरी हिस्से गर्भाशय (फेलोपी) पाइप बन जाते हैं जिनके सिरों को फ़नल के रूप में प्रकट किया जाता है और अंडाशय को कवर किया जाता है। मुलर डक्ट्स के निचले हिस्से विलय और गर्भाशय और योनि को जन्म देते हैं।

अंडाशय का मस्तिष्क हिस्सा प्राथमिक गुर्दे के शरीर के अवशेष बन जाता है, और यौन तारों की हलचल सेक्स रोलर (उपकला की घटनाओं) से भविष्य के अंडाशय के कॉर्टिकल हिस्से को जारी रखती है। महिलाओं के गोनाड के उत्पाद एक कूप-उत्तेजक हार्मोन (एस्ट्रोजेन) या फोलिकुलिन और प्रोजेस्टेरोन हैं।

Follicles, ovulation, चक्रीय परिवर्तन की वृद्धि पीला शरीरएस्ट्रोजेन और प्रोजेस्टेरोन उत्पादों का विकल्प गोनाडोट्रॉपिक हाइपोफिज हार्मोन और हाइपोथैलेमस के एड्रेनोगियोफिसोट्रॉपिक जोन के विशिष्ट सक्रियकर्ताओं के बीच संबंधों (बदलाव) द्वारा निर्धारित किया जाता है। इसलिए, हाइपोथैलेमस, पिट्यूटरी ग्रंथि और अंडाशय के स्तर पर नियामकों का उल्लंघन, उदाहरण के लिए, ट्यूमर, क्रैनियल चोटों, संक्रमण, नशा या मनो-भावनात्मक तनाव के परिणामस्वरूप, परेशान हैं यौन समारोह और मासिक धर्म चक्र के समय से पहले युवावस्था या विकारों के कारण बन जाते हैं।

हार्मोनल फर्श

हार्मोनल फर्श पुरुषों और महिला सेक्स हार्मोन (एंड्रोजन और एस्ट्रोजेन) के संतुलन के शरीर में बनाए रख रहा है। पुरुष प्रकार के शरीर के विकास के निर्धारण सिद्धांत दो एंड्रोजेनिक हार्मोन की सेवा करते हैं: एंटीमुलम हार्मोन, या एएमएन (एमआईएस कारक), जो मुलर नलिकाओं और टेस्टोस्टेरोन के प्रतिगमन का कारण बनता है। GATA कारक GATA4 जीन की कार्रवाई के तहत सक्रिय किया गया है, जो 1 9 पी 13.2-33 में स्थानीयकृत है और कोडिंग प्रोटीन - ग्लाइकोप्रोटीन। इसके प्रमोटर में ऐसी साइट होती है जो एसआरई जीन को पहचानती है जिसके साथ सर्वसम्मति अनुक्रम जुड़ा हुआ है - आकाट / ए।

एएमएन हार्मोन का स्राव ebogenesis के 7 सप्ताह में शुरू होता है और पॉबर्टा जारी है, फिर वयस्कों में तेजी से गिरता है (बहुत कम स्तर के साथ)।

यह माना जाता है कि एएमएन टेस्टिकल्स के विकास, शुक्राणुजनो को पकने और ट्यूमर कोशिकाओं के विकास के अवरोध के लिए आवश्यक है। भेड़िया नलिकाओं से टेस्टोस्टेरोन के नियंत्रण में, आंतरिक पुरुषों के जननांग बनते हैं। यह हार्मोन 5-अल्फाटेस्टोस्टेरोन में बदल जाता है, और मूत्र साइनस से इसकी मदद से, आउटडोर पुरुषों के जननांगों का गठन होता है।

टेस्टोस्टेरोन बायोसिंथेसिस को एसएफ 1 जीनोम (9 क्यू 33) द्वारा एन्कोड किए गए ट्रांसक्रिप्शन एक्टिवेटर की क्रिया के तहत लेडेगा कोशिकाओं में सक्रिय किया जाता है।

इन दोनों हार्मोन भी स्थानीय और प्रदान करते हैं सामान्य कार्रवाई अपरिवर्तनीय लक्ष्य ऊतकों के मर्दानाकरण पर, जो केंद्रीय तंत्रिका तंत्र, आंतरिक अंगों और शरीर के आकार के यौन डिस्मोर्फिज्म का कारण बनता है।

इस प्रकार, बाहरी पुरुष जननांग अंगों के अंतिम गठन में एक महत्वपूर्ण भूमिका एड्रेनल ग्रंथियों और टेस्टिकल्स में उत्पादित एंड्रोजन से संबंधित है। और न केवल आवश्यक है सामान्य स्तर एंड्रोजन, लेकिन उनके सामान्य रूप से कामकाजी रिसेप्टर्स, अन्यथा एंड्रोजन (एटीएस) के लिए असंवेदनशीलता सिंड्रोम विकसित करता है।

एंड्रोजन रिसेप्टर को एक्सक्यू 11 में स्थानीयकृत एआर जीन द्वारा एन्कोड किया गया है। इस जीन में, 200 से अधिक बिंदु उत्परिवर्तन की पहचान की जाती है (मुख्य रूप से एकल-न्यूक्लियोटाइड प्रतिस्थापन) रिसेप्टर के निष्क्रियता से जुड़े होते हैं। बदले में, एस्ट्रोजेन और उनके रिसेप्टर्स पुरुषों में सेक्स के द्वितीयक निर्धारण में एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं। वे अपने प्रजनन कार्य को बेहतर बनाने के लिए आवश्यक हैं: शुक्राणु की परिपक्वता (उनके गुणवत्ता संकेतकों को बढ़ाने) और हड्डी के ऊतक।

हार्मोन विकार बायोसिंथेसिस के दोषों और एंड्रोजन और एस्ट्रोजेन के चयापचय और प्रजनन प्रणाली के निकायों की संरचना और कार्यप्रणाली में भाग लेने के कारण होते हैं, जो कई जन्मजात और वंशानुगत बीमारियों, जैसे एजीएस, हाइपरग्रोनडोट्रॉपिक के विकास का कारण बनता है Hypogonadism, आदि। उदाहरण के लिए, पुरुषों के लिए बाहरी जननांगों को एस्ट्रोजेन की उपस्थिति या अनुपस्थिति के बावजूद, कमी या एंड्रोजन की पूर्ण अनुपस्थिति के साथ मादा प्रकार द्वारा गठित किया जाता है।

सोमैटिक फर्श

सोमैटिक (मॉर्फोलॉजिकल) लिंग का संदेह ऊतकों (अंगों) में यौन हार्मोन के रिसेप्टर्स के गठन के दोषों के कारण हो सकता है - लक्ष्य, जो एक पुरुष करोटाइप के साथ एक मादा फेनोटाइप के विकास से जुड़ा हुआ है या एक पूर्ण टेस्कुलर फेमिनिज़ेशन सिंड्रोम (मॉरिस) सिंड्रोम)।

सिंड्रोम को एक्स-क्लच्ड प्रकार की विरासत द्वारा विशेषता है और यह गलत पुरुष hermaphroditism का सबसे आम कारण है, जो पूर्ण और अधूरे रूपों में प्रकट होता है। ये मादा फेनोटाइप और एक पुरुष कर्योटाइप वाले रोगी हैं। उनके पास एक इंट्रापेरिटोनियल अंडे या इंजिनल चैनलों में है। आउटडोर जननांगों में मर्दाना की एक अलग डिग्री है। मुलर डक्ट डेरिवेटिव्स - गर्भाशय, फेल्लॉपी पाइप गायब हैं, योनि प्रक्रिया को छोटा कर दिया जाता है और अंधाधुंध समाप्त होता है।

वुल्फ डक्ट डेरिवेटिव्स - बीजिंग डक्ट, बीज बुलबुले और बीज के परिशिष्ट - हाइपोप्लासिस बदलती डिग्रियां। रोगियों में पबटाट में, रोगियों ने छाती ग्रंथियों के सामान्य विकास को नोट किया, पैलोर के अपवाद और निज़्की के व्यास, दुर्लभ लॉबस्टर और अक्षीय अवसाद के व्यास में कमी के साथ। कभी-कभी कोई माध्यमिक निरीक्षण नहीं होता है। एंड्रोजन और उनके विशिष्ट रिसेप्टर्स की बातचीत वाले मरीज़ टूट गए हैं, इसलिए आनुवांशिक पुरुष महिलाओं की तरह महसूस करते हैं (ट्रांसजेंडर के विपरीत)। हिस्टोलॉजिकल परीक्षा के साथ, वे लेसिडिग कोशिकाओं और सेर्टोली की कोशिकाओं के हाइपरप्लासिया के साथ-साथ शुक्राणुजन्य की अनुपस्थिति का पता लगाते हैं।

अपूर्ण टेस्टिकुलर नारीकरण का एक उदाहरण राफ्टेनस्टीन सिंड्रोम है। यह आमतौर पर हाइपॉन्टल, gynecomastia, पुरुष Karyotype और बांझपन के साथ एक पुरुष phenotype है। साथ ही, महत्वपूर्ण मर्दानाइजेशन दोष (माइक्रोटाइन, क्रॉच हाइपोस्पाडिया और क्रिप्टोर्चिज्म) के साथ एक पुरुष फेनोटाइप हो सकता है, साथ ही मध्यम क्लिकनेगली और जननांग होंठ की मामूली लड़ाई के साथ मादा फेनोटाइप भी हो सकता है। इसके अलावा, पूर्ण मर्दानाकरण वाले फेनोटाइपिक पुरुषों में, Gynecomastia, Oligozoospermia या Azoospermia के साथ महिलाओं का परीक्षण करने के परीक्षण सिंड्रोम का मुलायम रूप अलग है।

मानसिक, सामाजिक और नागरिक सेक्स

मनुष्यों में मानसिक, सामाजिक और नागरिक यौन संबंधों के उल्लंघन का विचार इस का कार्य नहीं है ट्यूटोरियलचूंकि इस तरह के उल्लंघन यौन पहचान और आत्म-शिक्षा, यौन अभिविन्यास और व्यक्ति की यौन भूमिका और यौन विकास के मानसिक, मनोवैज्ञानिक और अन्य सामाजिक रूप से महत्वपूर्ण कारकों की तरह विचलन से संबंधित हैं।

ट्रांससेक्सुअलवाद का एक उदाहरण मानें (में से एक) लगातार उल्लंघन मानसिक लिंग), किसी व्यक्ति को अपने लिंग को बदलने के लिए रोगजनक इच्छा के साथ। अक्सर यह सिंड्रोम

यौन-सौंदर्य उलटा (euling) या मानसिक hermaphroditism पर कॉल करें।

आत्महत्या और व्यक्ति का यौन व्यवहार हाइपोथैलेमस संरचनाओं की परिपक्वता के माध्यम से शरीर के विकास की इंट्रायूटरिन अवधि में रखी जाती है, जो कुछ मामलों में ट्रांसजेंडरनेस (चौराहे) के विकास का कारण बन सकती है, यानी बाहरी जननांग की संरचना की द्वंद्व, उदाहरण के लिए, एजी के साथ। इस तरह की द्वंद्व नागरिक (पासपोर्टेबल) लिंग के गलत पंजीकरण की ओर जाता है। अग्रणी लक्षण: व्यक्ति के लिंग, मनोवैज्ञानिक विघटन और ऑटो-कमोडिटी व्यवहार को खारिज करने में प्रकट व्यक्ति के यौन पहचान और सामाजिककरण का उलट। एक नियम के रूप में रोगियों की औसत आयु 20-24 वर्ष है। पुरुष ट्रांससेक्सुअलवाद मादा से काफी अधिक होता है (3: 1)। मोनोसिक जुड़वां लोगों के बीच पारिवारिक मामलों और ट्रांससेक्सुअलवाद के मामले वर्णित हैं।

रोग की प्रकृति अस्पष्ट है। मनोवैज्ञानिक परिकल्पना आमतौर पर पुष्टि नहीं की जाती है। कुछ हद तक, स्पष्टीकरण मस्तिष्क का एक हार्मोनली-निर्भर भेदभाव हो सकता है, जो जननांगों के विकास के समानांतर होता है। उदाहरण के लिए, यौन पहचान और मनोवैज्ञानिक अभिविन्यास के साथ बच्चे के विकास की महत्वपूर्ण अवधि के दौरान सेक्स हार्मोन और न्यूरोट्रांसमीटर के स्तर का कनेक्शन दिखाया गया है। इसके अलावा, यह माना जाता है कि मादा ट्रांससेक्सुअलवाद की अनुवांशिक पूर्व शर्त मासिक तनाव के कारण मां या भ्रूण में 21-हाइड्रोक्साइलेज की कमी हो सकती है, जिसकी आवृत्ति सामान्य आबादी की तुलना में रोगियों में काफी अधिक है।

ट्रांससेक्सुअलिटी के कारणों को दो पदों से माना जा सकता है।

पहली स्थिति- यह बाहरी जननांग के भेदभाव और मस्तिष्क के जननांग केंद्र (दूसरे भेदभाव के पहले और अंतराल से पहले) के बीच असंगतता के कारण मानसिक यौन संबंधों के भेदभाव का उल्लंघन है।

दूसरी स्थिति- यह जैविक लिंग के भेदभाव का उल्लंघन है और जननांग हार्मोन या उनकी असामान्य अभिव्यक्ति के एक दोष रिसेप्टर रिसेप्टर्स के परिणामस्वरूप बाद के यौन व्यवहार के गठन का उल्लंघन है। यह संभव है कि ये रिसेप्टर्स बाद के यौन व्यवहार के गठन के लिए आवश्यक मस्तिष्क की संरचनाओं में स्थित हो सकते हैं। यह भी ध्यान दिया जाना चाहिए कि ट्रांससेक्सुअलिटी टेस्ट सिंड्रोम के विपरीत है

स्त्रीकरण, जिसमें रोगियों को मादा फर्श से संबंधित उनके बारे में संदेह नहीं होता है। इसके अलावा, इस सिंड्रोम को एक मनोवैज्ञानिक समस्या के रूप में ट्रांसवेस्टिज्म सिंड्रोम से अलग किया जाना चाहिए।

अनुवांशिक प्रजनन विकारों का वर्गीकरण

वर्तमान में, जेनेटिक प्रजनन विकारों के कई वर्गीकरण हैं। एक नियम के रूप में, वे यौन विकास उल्लंघन, स्पेक्ट्रम और अनुवांशिक, गुणसूत्र और हार्मोनल विकारों की आवृत्ति और आनुवंशिक, गुणसूत्र और हार्मोनल विकारों की आवृत्ति में सेक्स भेदभाव, अनुवांशिक और नैदानिक \u200b\u200bबहुलक की विशिष्टताओं को ध्यान में रखते हैं। अंतिम, सबसे पूर्ण वर्गीकरणों में से एक पर विचार करें (ग्रंबच एम एट अल।, 1 99 8)। यह निम्नलिखित आवंटित करता है।

मैं। भेदभाव उल्लंघन गोनाड।

सच्चा hermaproditism।

Clanfelter सिंड्रोम के साथ Dysgenezia गोनाड।

असीमित सिंड्रोम गोनाड और इसके विकल्प (शेरोसेज़ेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम)।

एक्सएक्स-डिस्नेसीसिसिस और एक्सवाई-डिस्जेनेजिया गोनाड के पूर्ण और अधूरे रूप। उदाहरण के तौर पर, कैरीओटाइप 46 के दौरान गोनाड डिस्जेनेजिया पर विचार करें, एक्स अगर एसआरई जीन टेस्टिकल्स में गोनाड भेदभाव निर्धारित करता है, तो इसके उत्परिवर्तन एक्सी-भ्रूण में गोनाड डिस्जेज़िया की ओर जाते हैं। ये मादा फेनोटाइप, उच्च वृद्धि, नर शरीर और करैओटाइप के साथ चेहरे हैं। वे बाहरी जननांगों की मादा या दोहरी संरचना का पता लगाते हैं, स्तन ग्रंथियों, प्राथमिक अमेनोरेरिया, एक कम यौन शपथ, गर्भाशय हाइपोप्लास्केंस और का कोई विकास नहीं होता है। फॉलोपियन पाइप्स और गोनाड्स स्वयं, जो एक छोटे श्रोणि में स्थित संयोजी टैंक द्वारा दर्शाया जाता है। अक्सर, इस सिंड्रोम को एक कर्योटाइप 46, एक्सवाई के साथ एक शुद्ध डिस्नेसीसिस गोनैड कहा जाता है।

द्वितीय। महिला झूठी hermaphroditism।

Androheninded।

एड्रेनल कॉर्टेक्स या एजी के जन्मजात हाइपोप्लासिया। यह एक आम ऑटोसोमल-रिकेसिव बीमारी है, जो 9 5% मामलों में 21-हाइड्रोक्साइलेज एंजाइम की कमी (साइटोक्रोम पी 45 सी 21) का परिणाम है। एक "क्लासिक" रूप में विभाजित (1: 5000-10000 नवजात शिशुओं की आबादी में आवृत्ति) और "गैर-शास्त्रीय" रूप (आवृत्ति 1: 27-333) के आधार पर नैदानिक \u200b\u200bप्रत्यक्षीकरण। जीन 21-हाइड्रोक्साइलेज

(CYP21B) गुणसूत्र 6 (6p21.3) के छोटे कंधे पर नक्शे। दो बार-बार व्यवस्थित जीन इस लोकस में अलग-अलग होते हैं - कार्यात्मक रूप से सक्रिय सीवाईपी 21 बी जीन और छद्मानी सीवाईपी 21 ए, एक्सोन 3 में हटाने के कारण निष्क्रिय, या एक्सोन 7 में पठन फ्रेम की शिफ्ट के साथ सम्मिलन, या एक्सोन 8 में बकवास उत्परिवर्तन। की उपस्थिति स्यूडोजेन मेयोसिस में गुणसूत्रों के संभोग विकारों की ओर जाता है और इसके परिणामस्वरूप, जीन के रूपांतरण (सक्रिय जीन के छद्मन के टुकड़े को स्थानांतरित करना) या अर्थपूर्ण जीन के एक हिस्से को हटाने के लिए, जो सक्रिय जीन के कार्य को बाधित करता है । जीन के रूपांतरण का अंश 80% उत्परिवर्तन के लिए खातों, हटाने के हिस्से के लिए - उत्परिवर्तन के 20%।

सीवाईपी 1 9 जीन, एआरओ (पी 450 जीन - अरोमैटस जीन) के अरोमाटेस या उत्परिवर्तन की कमी, खंड 15Q21.1 में स्थानीयकृत।

माँ से एंड्रोजन और सिंथेटिक प्रोजेस्टोजेजी का आगमन।

Teratogenic कारकों और संबंधित आंतों के विकास विकारों और मूत्र पथ के कारण nonadrogenificanted।

तृतीय। पुरुष झूठी hermaphroditism।

1. एक्सजी और एलजी (एशनेशिया और सेल के gipoles) के लिए टेस्टिकल्स के ऊतक की असंवेदनशीलता।

2. टेस्टोस्टेरोन बायोसिंथेसिस के जन्मजात दोष।

2.1। कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स और टेस्टोस्टेरोन (विकल्प) के जैव संश्लेषण को प्रभावित करने वाले एंजाइमों के दोष जन्मजात हाइपरप्लासिया गुर्दों का बाह्य आवरण):

■ स्टार दोष (एड्रेनल कॉर्टेक्स के जन्मजात हाइपरप्लासिया के लिपोइड रूप);

■ कमी 3 बीटा-एचएसडी (3 betahydroorticoid dehydrogenases);

■ सीवाईपी 17 जीन (पी 450 सी 176 साइटोक्रोम जीन) या 17 एल्फ-हाइड्रोक्साइलेज -17,20-लियास की अपर्याप्तता।

2.2। एंजाइमों के दोष, टेस्टिकल्स में टेस्टोस्टेरोन बायोसिंथेसिस का प्राथमिक उल्लंघन:

■ सीवाईपी 17 कमी (साइटोक्रोम जीन पी 450 सी 176);

■ अपर्याप्तता 17 बीटा-हाइड्रोसेररोइड डीहाइड्रोजेनस, टाइप 3 (17 बीटा-एचएसडी 3)।

2.3। एंड्रोजन के लिए लक्ष्य ऊतकों की संवेदनशीलता के दोष।

■ 2.3.1। एंड्रोजन के लिए असंवेदनशीलता (प्रतिरोध):

पूर्ण परीक्षण नारीकरण का सिंड्रोम (सिंड्रोम)

मॉरिस);

अपूर्ण परीक्षण सिंड्रोम (राफ्टेनस्टीन रोग);

phenotyply सामान्य पुरुषों में एंड्रोजन की असंवेदनशीलता।

■ 2.3.2। परिधीय ऊतकों में टेस्टोस्टेरोन चयापचय दोष 5 गामा रेडक्टेज (एसआरडी 5 ए 2) या स्यूडोवागिनल पेरेनोइसोटल हाइपोस्पाडिया की कमी की कमी है।

■ 2.3.3। डिस्नेजेटिक पुरुष छद्म-हेर्मिफ़्रोडिज्म:

अपूर्ण एक्सवाई-डिस्जेनेजिया गोनाड (डब्ल्यूटी 1 जीन का उत्परिवर्तन) या फ्रीज सिंड्रोम;

एक्स / एक्सवाई-मोज़ेकवाद और संरचनात्मक विसंगतियां (एक्सपी +, 9 पी-,

डब्ल्यूटी 1 जीन या डेनिस ड्रैश सिंड्रोम का मिसेंस-उत्परिवर्तन; WT1 जीन या WAGR सिंड्रोम का विलोपन; उत्परिवर्तन जीन SOX9 या कैम्पोमेलिक डिस्प्लेसिया; एसएफ 1 जीन का उत्परिवर्तन;

एक्स-क्लच्ड टेस्टिकुलर नारीकरण या मॉरिस सिंड्रोम।

■ 2.3.4। एंटी-फ्लेम्स हार्मोन के संश्लेषण, स्राव और प्रतिक्रिया के दोष - मुलर डक्ट दृढ़ता सिंड्रोम

■ 2.3.5। रोगी-प्रोगेस्टोगेंसी और एस्ट्रोजेन के कारण असभ्य पुरुष छद्म-क्षुद्रवाद।

■ 2.3.6। माध्यम के रासायनिक कारकों के प्रभाव के कारण विटेनेटिक पुरुष छद्म-क्षुद्रवाद।

Iv। पुरुषों में यौन विकास विसंगतियों के अवर्गीकृत रूप:हाइपोस्पाडिया, आईपीपीआर के साथ एक्सवाई-मेन में जननांग का दोहरी विकास।

बांझपन के आनुवंशिक कारण

अनुवांशिक कारणों के रूप में, बांझपन प्रतिष्ठित है: सिनैप्टिक और वांछित उत्परिवर्तन, असंगत संश्लेषण और अनुसूचित जाति के घटकों की असेंबली (गेमिंग फर्श के ऊपर देखें)।

होमोलॉग गुणसूत्रों का असामान्य संघनन, गायब होने के लिए गायब होने और गायब होने के कारण गायब होने और इसके परिणामस्वरूप, किसी भी चरण और चरणों में उत्पन्न होने वाली मेयोसिस त्रुटियों की ओर अग्रसर होता है। उल्लंघन का एक मामूली हिस्सा पहले विभाजन कार्यक्रम में सिनैप्टिक दोषों पर पड़ता है

एसिनेप्टिक उत्परिवर्तन का रूप जो प्रूफ के चरण चरण में शुक्राणुजन्य को धीमा करता है, जो लेप्टोटेन और ज़ीगोथिन में कोशिकाओं की संख्या से अधिक होने की ओर जाता है, पैचिथिन में यौन बुलबुले की अनुपस्थिति एक गैर-संयुग्मित द्विवेन खंड और ए की उपस्थिति का कारण बनती है गैर-पूरी तरह से गठित सिनैप्टोन कॉम्प्लेक्स।

निराशाजनक उत्परिवर्तन अधिक बार होते हैं, जो मेटाफेस चरण में मादनामों को अवरुद्ध करते हैं, जिससे एससी के दोष, इसके विखंडन, पूर्ण अनुपस्थिति या अनियमितता, साथ ही गुणसूत्र संयुग्मन की विषमता भी शामिल है।

साथ ही, आंशिक रूप से हस्ताक्षरित द्वि- और मल्टीसिनपुटरिन देखी जा सकती हैं, सेक्स एक्सवाई-बीलाटे के साथ उनके संगठन जो नाभिक की परिधि में स्थानांतरित नहीं हो रहे हैं, और इसके मध्य भाग में "बाध्यकारी" नहीं हैं। ऐसे नाभिक में, यौन बछड़ों का गठन नहीं किया जाता है, और इन नाभिक के साथ कोशिकाएं पैचिटेन चरण में चयन के अधीन होती हैं - यह तथाकथित है पैची गिरफ्तारी।

बांझपन के अनुवांशिक कारणों का वर्गीकरण

1. सम्मान सिंड्रोम (मोज़ेक रूपों सहित): Chaninfelter सिंड्रोम (Karyotypes: 47, XXY और 47, XYY); Yy-aneuploidy; तल उलटा (46, एक्सएक्स और 45, एक्स - पुरुष); संरचनात्मक उत्परिवर्तन वाई-गुणसूत्र (हटाना, उलटा, अंगूठी गुणसूत्र, isochromosomes)।

2. ऑटोसोमल सिंड्रोम के कारण: पारस्परिक और रॉबर्टसन ट्रांसक्रोसेशंस; अन्य संरचनात्मक पुनर्गठन (मार्कर गुणसूत्रों सहित)।

3. ट्राइसोमी गुणसूत्र 21 (नीचे की बीमारी), आंशिक दोहराव या हटाने के कारण सिंड्रोम।

4. गुणसूत्र विषमता: गुणसूत्र उलटा 9, या पीएच (9); पारिवारिक उलटा वाई-गुणसूत्र; बढ़ी हुई हेटरोक्रोमैटिन वाई-गुणसूत्र (YGH +); बढ़ी हुई या कम प्रतिशत संवैधानिक हेटरोक्रोमैटिन; बढ़ी हुई या डंपी उपग्रह एक्टसेंट्रिक गुणसूत्र।

5. शुक्राणुजोआ में क्रोमोसोमल विचलन: गंभीर प्राथमिक टेस्कूलोपैथी (विकिरण चिकित्सा या कीमोथेरेपी के प्रभाव)।

6. वाई-क्लच जीन के उत्परिवर्तन (उदाहरण के लिए, एजीएफ लोकस में माइक्रोडेप्शन)।

7. एक्स-क्लच जीन के उत्परिवर्तन: एंड्रोजन के लिए असंवेदनशीलता सिंड्रोम; सलमान और केनेडी सिंड्रोम्स। स्क्विड सिंड्रोम पर विचार करें - यह दोनों लिंगों के व्यक्तियों में गोनाडोट्रोपिन के स्राव का जन्मजात (अक्सर परिवार) उल्लंघन है। सिंड्रोम हाइपोथैलेमस के दोष के कारण है, जो गोनाडोट्रोपिन-रिलाइटिंग हार्मोन की कमी से प्रकट होता है, जिससे पिट्यूटरी ग्रंथि और द्वितीयक हाइपोगोनडोट्रोपिक हाइपोगोनैडिज्म के विकास के विकास में कमी आती है। यह घर्षण तंत्रिकाओं के दोष के साथ है और एक गुमनामी या हाइपोसिस द्वारा प्रकट होता है। पुरुषों के साथ रोगियों में, enuchoidism (आकार और स्थिरता में टेस्टिकल्स यौवन स्तर पर रहते हैं), कोई रंग दृष्टि नहीं है, चतुर्थ कफ की कमी के साथ जन्मजात बहरापन, होंठ और नाक फांक, क्रिप्टोर्चिज्म और हड्डी रोगविज्ञान हैं। कभी-कभी gynecomastia प्रकट होता है। हिस्टोलॉजिकल परीक्षा में, अपरिपक्व बीज ट्यूबल, कोशिकाओं, शुक्राणुजन्य या प्राथमिक शुक्राणुताओं के साथ रेखांकित, प्रकट होते हैं। लीसेग कोशिकाएं अनुपस्थित हैं, उनके बजाय, मेसेन्चिमल अग्रदूत, जो, गोनाडोट्रोपिन्स की शुरूआत के साथ, लेसिगा कोशिकाओं में विकसित होते हैं। स्क्विड सिंड्रोम का एक्स-क्लच्ड आकार काल 1 जीन एन्कोडिंग एनस्मीन के उत्परिवर्तन के कारण होता है। यह प्रोटीन गुप्त कोशिकाओं को माइग्रेट करने और हाइपोथैलेमस में घर्षण तंत्रिकाओं में वृद्धि में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है। इस बीमारी के एक ऑटोसोमल प्रभावशाली और ऑटोसोमल विरासत विरासत का भी वर्णन किया गया है।

8. जेनेटिक सिंड्रोम जिसमें बांझपन एक प्रमुख लक्षण है: फाइब्रोसिस के जीन के उत्परिवर्तन, वीएएस डिफरेंस की अनुपस्थिति के साथ; सीबीएवीडी और कुआवड सिंड्रोम; जीन एन्कोडिंग बीटा सब्यूनिट एलजी और एफएसएच के उत्परिवर्तन; एलजी और एफएसएच के लिए जीन एन्कोडिंग रिसेप्टर्स के उत्परिवर्तन।

9. जेनेटिक सिंड्रोम जिसके तहत बांझपन एक अग्रणी लक्षण नहीं है: स्टेरॉयड एंजाइमों की गतिविधि की अपर्याप्तता (21-बीटा-हाइड्रोक्साइलेस, आदि); रेडक्टेज गतिविधि की कमी; Fanconi एनीमिया, हेमोक्रोमैटोसिस, betatalassmia, पेटोनिक dystrophy, cerebelchik ataxia hypogonadotropic hypogonadism के साथ; बर्दा-बिले सिंड्रोम्स, नूनन, प्रदर-विली और प्रून-बेली।

महिलाओं में बांझपनयह निम्नलिखित उल्लंघन के साथ होता है। 1. सम्मान सिंड्रोम (मोज़ेक रूपों सहित): शेरोस्वस्की-टर्नर सिंड्रोम; कम वृद्धि के साथ डिस्जेनेशिया गोनाड -

kariotypes: 45, x; 45x / 46, xx; 45, एक्स / 47, XXX; एक्सक्यू isochromosoma; डेल (XQ); डेल (एक्सपी); R (x)।

2. वाई-गुणसूत्रों की सेवा करने वाली कोशिकाओं की एक पंक्ति के साथ डिस्गेनेजिया गोनाड: मिश्रित डिसेनेजिया गोनाड (45, एक्स / 46, एक्सवाई); Karyotype 46, XY (स्वैयर सिंड्रोम) के दौरान डिस्गेनेजिया गोनाड; वाई-गुणसूत्रों को ले जाने वाली कोशिकाओं की एक पंक्ति के साथ वाई-क्रोमोसोम और ऑटोसोमास के बीच अनुवाद करने वाली कोशिकाओं की एक पंक्ति के साथ dysgenezia gonad; मोज़ेक फॉर्म समेत त्रिपो-एक्स (47, एक्सएक्सएक्स) सिंड्रोम के साथ डिस्गेनेजिया गोनाड।

3. autosomal सिंड्रोम inversions या पारस्परिक और रॉबर्टसन Transocations के कारण।

4. 35 वर्ष से अधिक उम्र के महिलाओं के ओसाइट्स में क्रोमोसोमल विचलन, साथ ही सामान्य कर्योटाइप वाली महिलाओं के ओसाइट्स में, जिसमें 20% ओसाइट्स और अधिक गुणसूत्र विसंगतियां हो सकती हैं।

5. एक्स-क्लच्ड जीन में उत्परिवर्तन: परीक्षण नारीकरण का पूरा रूप; सिंड्रोम ब्रोक एक्स-क्रोमोसोम (फ्रैक्स, फ्रैक्स सिंड्रोम); सालचेन सिंड्रोम (ऊपर देखें)।

6. जेनेटिक सिंड्रोम जिसमें बांझपन एक अग्रणी लक्षण है: एफएसएच सब्यूनिट एन्कोडिंग जीन में उत्परिवर्तन, एलएच और एफएसएच और गोनाडोलिबरिन रिसेप्टर के रिसेप्टर्स; बीपीई सिंड्रोम्स (ब्लेफ्रोफिमिज्म, पीटोसिस, एपिकंटी), डेनिस ड्रेश और फ्रेज।

7. जेनेटिक सिंड्रोम जिसमें बांझपन एक प्रमुख लक्षण नहीं है: सुगंधित गतिविधि की अपर्याप्तता; स्टेरॉयडोजेनेसिस एंजाइमों की अपर्याप्तता (21-बीटा हाइड्रोक्साइलेज, 17-बीटा हाइड्रोक्साइलेज); बीटा-थैलेसेमिया, गैलेक्टोसिया, हेमोक्रोमैटोसिस, पेटोनिक डिस्ट्रॉफी, फाइब्रोसिस, म्यूकोपोलिसाक्राइडोसिस; उत्परिवर्तन जीन DAX1; प्रदर-विली सिंड्रोम।

हालांकि, यह वर्गीकरण नर और मादा बांझपन से जुड़े कई वंशानुगत बीमारियों को ध्यान में नहीं रखता है। विशेष रूप से, उन्होंने कुल नाम "ऑटोसोमल-रिकेसिव कार्टेजर सिंड्रोम", या ऊपरी श्वसन पथ के अनाज के उपकला, स्पर्मेटोज़ोआ, फाइब्रियस के फ्लैगेला के निरंतरता के गतिहीनता सिंड्रोम द्वारा संयुक्त बीमारियों के एक विषम समूह में प्रवेश नहीं किया। उदाहरण के लिए, शुक्राणु स्वादों के गठन को नियंत्रित करने वाले 20 से अधिक जीन की पहचान की जाती है, जिसमें कई जीन उत्परिवर्तन शामिल हैं।

DNA11 (9P21-P13) और DNAH5 (5P15-P14)। यह सिंड्रोम ब्रोंकाइक्टेसिस, साइनसिसिटिस, आंतरिक अंगों के पूर्ण या आंशिक संदर्भ की विशेषता है, छाती की हड्डियों के विकास के विचलन, जन्मजात हृदय रोग, पॉलीन्डोक्राइन अपर्याप्तता, फुफ्फुसीय और हृदय शिशुवाद। इस सिंड्रोम के साथ पुरुष और महिलाएं अक्सर होती हैं, लेकिन हमेशा बेकार नहीं होती हैं, क्योंकि वे बांझपन शुक्राणुओं या फाइब्रियस की मोटर गतिविधि को नुकसान की डिग्री पर निर्भर हैं। इसके अलावा, रोगियों का अनुभव दूसरे विकसित होता है, जो सुनवाई में एक मामूली कमी, एक नाक गुहा पॉलीप्स।

निष्कर्ष

विकास के सामान्य अनुवांशिक कार्यक्रम के एक अभिन्न अंग के रूप में, प्रजनन प्रणाली अंगों के ontogenesis एक बहु आकार की प्रक्रिया है, जो उत्परिवर्ती और teratogenic कारकों की एक विस्तृत श्रृंखला की कार्रवाई के लिए बेहद संवेदनशील है जिसके परिणामस्वरूप वंशानुगत और जन्मजात के विकास में वृद्धि हुई है रोग, प्रजनन समारोह और बांझपन का उल्लंघन। इसलिए, प्रजनन प्रणाली के निकायों का ontogenesis विकास के कारणों और तंत्र की सामान्यता और शरीर की मुख्य नियामक और सुरक्षात्मक प्रणालियों से जुड़े सामान्य और रोगजनक कार्यों के गठन का सबसे अधिक दृश्य प्रदर्शन है।

यह कई विशेषताओं को दर्शाता है।

जीन नेटवर्क में, जो मानव प्रजनन प्रणाली के ontogenesis में भाग लेता है, है: मादा शरीर में - 1700 + 39 जीन, पुरुषों के जीव में - 2400 + 39 जीन। यह संभव है कि आने वाले वर्षों में, प्रजनन प्रणाली प्राधिकरणों के पूरे जीन नेटवर्क को न्यूरोनोजेनेसिस नेटवर्क (जहां 20 हजार जीन) के बाद दूसरे स्थान पर जीन की संख्या में जारी किया जाएगा।

निर्दिष्ट जीन नेटवर्क की संरचना में व्यक्तिगत जीन और जीन परिसरों का प्रभाव सेक्स हार्मोन और रिसेप्टर्स की कार्रवाई से निकटता से संबंधित है।

फर्श भेदभाव के कई गुणसूत्र विकार अनफेस मिटोसिस और मेयोसिस प्रूफ, संख्यात्मक और गोन और आउटोस (या उनके मोज़ेक विकल्प) के संख्यात्मक और संरचनात्मक विसंगतियों में गुणसूत्रों से जुड़े होते हैं।

ऊतकों में सेक्स हार्मोन के रिसेप्टर्स के गठन के लिए दोषों के साथ जुड़े सोमैटिक लिंग के विकास और एक पुरुष करोटाइप के साथ मादा फनोटाइप के विकास - पूर्ण परीक्षण सिंड्रोम (मॉरिस सिंड्रोम)।