रोग के लक्षण प्रजनन संबंधी विकार हैं। मनुष्यों में बांझपन की ओर ले जाने वाले आनुवंशिक विकार

अधिकांश ज्ञात उत्परिवर्तन यौवन की अनुपस्थिति या देरी की ओर ले जाते हैं और, परिणामस्वरूप, बांझपन के लिए। हालांकि, जिन लोगों के पास यौन विकासठीक। बांझपन की ओर ले जाने वाले अधिकांश उत्परिवर्तन के लिए स्क्रीनिंग अब व्यावहारिक नहीं है। हालांकि, कुछ मामले विशेष उल्लेख के योग्य हैं, क्योंकि वे अक्सर रोजमर्रा के अभ्यास में सामने आते हैं।

वास deferens के द्विपक्षीय अप्लासिया

वास deferens के द्विपक्षीय अप्लासिया 1-2% में मौजूद है बांझ पुरुष... अधिकांश आंकड़ों के अनुसार, 75% मामलों में, CF जीन में उत्परिवर्तन पाए जाते हैं, जिससे सिस्टिक फाइब्रोसिस होता है। ऐसे मामलों में मुख्य जोखिम सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले बच्चे को जन्म देने की संभावना है। दोनों भागीदारों में उत्परिवर्तन की जांच करना और फिर उचित परामर्श प्रदान करना आवश्यक है। यदि दोनों साथी सिस्टिक फाइब्रोसिस के वाहक हैं, तो बच्चे में इसका जोखिम 25% (म्यूटेशन की प्रकृति के आधार पर) तक पहुंच जाता है। यहां तक ​​​​कि अगर किसी पुरुष में केवल एक उत्परिवर्तन होता है जो सिस्टिक फाइब्रोसिस की ओर जाता है, और महिला वाहक नहीं है, तो इसे सुरक्षित रूप से खेलना और परामर्श के लिए जोड़े को आनुवंशिकीविद् के पास भेजना बेहतर है। लगभग 20% मामलों में, वास डेफेरेंस के द्विपक्षीय अप्लासिया गुर्दे की विकृतियों के साथ होते हैं, और एक अध्ययन में, ऐसे रोगियों में उत्परिवर्तन नहीं पाया गया जिससे सिस्टिक फाइब्रोसिस हो गया (हालांकि विश्लेषण किए गए उत्परिवर्तन की संख्या कम थी)।

इस बात पर जोर दिया जाना चाहिए कि एक सामूहिक परीक्षा का उद्देश्य सिस्टिक फाइब्रोसिस की पहचान करना है, न कि अप्लासिया। वास डिफेरेंस के अप्लासिया की ओर ले जाने वाले उत्परिवर्तन के संयोजन विविध और जटिल हैं, जिससे परामर्श मुश्किल हो जाता है। वास डेफेरेंस के द्विपक्षीय अप्लासिया के आनुवंशिकी पर पहले अध्ययनों में, एक भी प्रतिभागी AF508 उत्परिवर्तन के लिए समयुग्मजी नहीं था, CF जीन में सबसे आम उत्परिवर्तन, जो सिस्टिक के क्लासिक रूप में 60-70% मामलों में होता है। तंतुमयता लगभग 20% रोगियों में, CF जीन में दो उत्परिवर्तन, सिस्टिक फाइब्रोसिस की विशेषता, एक ही बार में पाए जाते हैं - कई मामलों में ये मिसेज़ म्यूटेशन (दो एलील का एक संयोजन होता है) आसान रूपसिस्टिक फाइब्रोसिस, या एक एलील जो रोग के हल्के रूप का कारण बनता है, और एक जो गंभीर है)। इंट्रॉन 8 में एक बहुरूपता भी पाया गया, जिसमें विभिन्न एलील में थाइमिन की संख्या 5, 7, या 9 है। 5T एलील की उपस्थिति में, ट्रांसक्रिप्शन के दौरान एक्सॉन 9 को छोड़ दिया जाता है, और एमआरएनए, और फिर प्रोटीन को छोटा कर दिया जाता है। . वास डेफेरेंस (लगभग 30% मामलों) के द्विपक्षीय अप्लासिया में सबसे आम जीनोटाइप एक उत्परिवर्तन को ले जाने वाले एलील का एक संयोजन है जो सिस्टिक फाइब्रोसिस और एक 5T एलील का कारण बनता है।

R117H उत्परिवर्तन को स्क्रीनिंग में शामिल किया गया है क्योंकि CF जीन में अन्य, अधिक गंभीर उत्परिवर्तन के साथ इसका संयोजन सिस्टिक फाइब्रोसिस का कारण बन सकता है। जब R117H उत्परिवर्तन का पता लगाया जाता है, तो 5T / 7T / 9T बहुरूपता की उपस्थिति के लिए एक व्युत्पन्न परीक्षण किया जाता है। जब 5T एलील का पता लगाया जाता है, तो यह स्थापित करना आवश्यक है कि क्या यह R117H (यानी, सिस-स्थिति में) के साथ एक ही गुणसूत्र पर है या दूसरे पर (ट्रांस-पोज़िशन में)। R117H के सापेक्ष c-स्थिति में 5T एलील सिस्टिक फाइब्रोसिस का कारण बनता है, और यदि कोई महिला भी एलील्स में से किसी एक की वाहक है, रोग पैदा करने वालाएक बच्चे में सिस्टिक फाइब्रोसिस का खतरा 25% है। सिस्टिक फाइब्रोसिस के आनुवंशिकी की जटिलता तब स्पष्ट हो जाती है जब आप 5T एलील के लिए होमोजाइट्स में फेनोटाइप की विविधता को देखते हैं। 5T एलील की उपस्थिति mRNA की स्थिरता को कम करती है, और यह ज्ञात है कि जिन रोगियों में अपरिवर्तित mRNA का स्तर मानक का 1-3% है, वे शास्त्रीय रूप में सिस्टिक फाइब्रोसिस विकसित करते हैं। जब अपरिवर्तित एमआरएनए का स्तर मानक के 8-12% से अधिक होता है, तो रोग स्वयं प्रकट नहीं होता है, और मध्यवर्ती स्तरों पर यह संभव है विभिन्न प्रकार, रोग की अभिव्यक्तियों की पूर्ण अनुपस्थिति से वास डेफेरेंस के द्विपक्षीय अप्लासिया तक और प्रकाश रूपपुटीय तंतुशोथ। यह भी ध्यान दिया जाना चाहिए कि हल्के मामलों में वास डिफरेंस का अप्लासिया भी एकतरफा होता है। सामान्य आबादी के बीच, 5T एलील लगभग 5% की आवृत्ति के साथ होता है, वास डेफेरेंस के एकतरफा अप्लासिया के साथ - 25% की आवृत्ति के साथ, और द्विपक्षीय अप्लासिया के साथ - 40% की आवृत्ति के साथ।

अमेरिकन कॉलेज ऑफ मेडिकल जेनेटिक्स और अमेरिकन कॉलेज ऑफ ओब्स्टेट्रिशियन एंड गायनेकोलॉजिस्ट केवल 25 म्यूटेशन की पहचान करने की सलाह देते हैं, जिसकी व्यापकता अमेरिकी आबादी में कम से कम 0.1% है, और 5T / 7T / 9T बहुरूपता के लिए विश्लेषण केवल इस तरह किया जाना चाहिए एक व्युत्पन्न परीक्षण। हालांकि, व्यवहार में, कई प्रयोगशालाएं इस विश्लेषण को मुख्य कार्यक्रम में शामिल करके लागत को कम कर सकती हैं, जैसा कि ऊपर दिखाया गया है, परिणामों की व्याख्या करने में भारी कठिनाइयों का कारण बन सकता है। यह याद रखना चाहिए कि एक सामूहिक परीक्षा का उद्देश्य सिस्टिक फाइब्रोसिस की पहचान करना है।

जीन जो शुक्राणुजनन को नियंत्रित करते हैं

शुक्राणुजनन के लिए संभावित रूप से जिम्मेदार जीन को Yq11 स्थान पर स्थित AZF क्षेत्र में Y गुणसूत्र में मैप किया जाता है (SR Y जीन Y गुणसूत्र की छोटी भुजा पर स्थित होता है)। सेंट्रोमियर से कंधे के बाहर के हिस्से की दिशा में, AZFa, AZFb और AZFc अनुभाग क्रमिक रूप से स्थित हैं। AZFa साइट में USP9Y और DBY जीन होते हैं, AZFb साइट में RBMY जीन कॉम्प्लेक्स होता है, और / 4Z / c साइट में DAZ जीन होता है।

शुक्राणुजनन के नियमन में शामिल कुछ जीनों को जीनोम में कई प्रतियों द्वारा दर्शाया जाता है। जाहिर है, जीनोम में डीएजेड जीन की 4-6 प्रतियां और आरबीएमवाई परिवार के 20-50 जीन या स्यूडोजेन होते हैं। DBY और USP9Y को जीनोम में एक प्रति द्वारा दर्शाया जाता है। वजह से एक लंबी संख्यादोहराए जाने वाले अनुक्रम और अध्ययन डिजाइन में अंतर, शुक्राणुजनन को नियंत्रित करने वाले वाई गुणसूत्र के क्षेत्रों का विश्लेषण कठिनाइयों से भरा है। उदाहरण के लिए, AZF क्षेत्र में विलोपन की पहचान मुख्य रूप से डीएनए-अंकन साइटों, ज्ञात गुणसूत्र स्थानीयकरण के साथ लघु डीएनए अनुक्रमों का विश्लेषण करके की गई थी। जितना अधिक उनका विश्लेषण किया जाता है, विलोपन का पता लगाने की संभावना उतनी ही अधिक होती है। सामान्य तौर पर, बांझ पुरुषों में AZF क्षेत्र में विलोपन अधिक आम है, लेकिन स्वस्थ पुरुषों में उनके पता लगाने के मामले सामने आए हैं।

USP9Y जीन में एक अंतर्गर्भाशयी विलोपन, जिसे DFFRY भी कहा जाता है (चूंकि यह ड्रोसोफिला में संबंधित faf जीन के समरूप है), इस बात का प्रमाण प्रदान करता है कि AZF क्षेत्र में ऐसे जीन होते हैं जो शुक्राणुजनन को नियंत्रित करते हैं। बांझ व्यक्ति के पास चार आधार जोड़ी विलोपन पाया गया था जो उसके स्वस्थ भाई ने नहीं किया था। इन अवलोकनों, इन विट्रो विश्लेषण के डेटा के साथ, ने सुझाव दिया कि USP9Y जीन में एक उत्परिवर्तन शुक्राणुजनन को बाधित करता है। पहले प्रकाशित डेटा का पुन: विश्लेषण करते समय, शोधकर्ताओं ने यूएसपी 9 वाई जीन में एक और एकल विलोपन की पहचान की जो शुक्राणुजनन को बाधित करता है।

Y गुणसूत्र पर उत्परिवर्तन के लिए लगभग 5,000 बांझ पुरुषों के सर्वेक्षण के आंकड़ों की समीक्षा से पता चला है कि लगभग 8.2% मामलों (स्वस्थ लोगों में 0.4% की तुलना में) में AZF क्षेत्र के एक या अधिक वर्गों में विलोपन होते हैं। कुछ अध्ययनों में, दरें 1 से 35% तक थीं। इस समीक्षा के अनुसार, सबसे आम विलोपन AZFc क्षेत्र (60%) में हैं, इसके बाद AZFb (16%) और AZFa (5%) हैं। शेष मामले कई क्षेत्रों में विलोपन का एक संयोजन हैं (अक्सर AZFc में विलोपन सहित)। अधिकांश उत्परिवर्तन एज़ोस्पर्मिया (84%) या गंभीर ओलिगोज़ोस्पर्मिया (14%) वाले पुरुषों में पाए गए, जिन्हें 5 मिलियन / एमएल से कम शुक्राणुओं की संख्या के रूप में परिभाषित किया गया है। AZF क्षेत्र में विलोपन पर डेटा की व्याख्या करना अत्यंत कठिन है क्योंकि:

1. वे बांझ और स्वस्थ पुरुषों दोनों में पाए जाते हैं;
2. कई जीन प्रतियों वाले डीएजेड और आरबीएमवाई समूहों की उपस्थिति विश्लेषण को जटिल बनाती है;
3. विभिन्न अध्ययनों ने शुक्राणु के विभिन्न मापदंडों का अध्ययन किया है;
4. दोहराए गए अनुक्रमों की उपस्थिति के कारण वाई गुणसूत्र के आकस्मिक मानचित्रों का सेट पूरा नहीं हुआ था;
5. स्वस्थ पुरुषों पर अपर्याप्त डेटा थे।

138 पुरुष आईवीएफ जोड़ों, 100 स्वस्थ पुरुषों और 107 युवा डेनिश सैन्य कर्मियों के डबल-ब्लाइंड अध्ययन में, सेक्स हार्मोन के स्तर, शुक्राणु मापदंडों का निर्धारण किया गया और AZF क्षेत्र का विश्लेषण किया गया। AZF क्षेत्र का अध्ययन करने के लिए, २१ डीएनए-अंकन साइटों का उपयोग किया गया था; पर सामान्य पैरामीटरशुक्राणु और सभी मामलों में जहां शुक्राणुओं की संख्या 1 मिलियन / एमएल से अधिक हो गई, कोई विलोपन नहीं पाया गया। अज्ञातहेतुक एज़ोस्पर्मिया या क्रिप्टोज़ूस्पर्मिया के 17% मामलों में, और अन्य प्रकार के एज़ोस्पर्मिया और क्रिप्टोज़ूस्पर्मिया के 7% मामलों में, AZFc क्षेत्र में विलोपन पाए गए। दिलचस्प बात यह है कि अध्ययन प्रतिभागियों में से किसी ने भी AZFa और AZFb क्षेत्रों में विलोपन नहीं दिखाया। इससे पता चलता है कि AZFc क्षेत्र में स्थित जीन शुक्राणुजनन के लिए सबसे महत्वपूर्ण हैं। बाद में, एक बड़ा अध्ययन किया गया जिसने समान परिणाम दिए।

यदि वाई गुणसूत्र पर विलोपन पाए जाते हैं, तो इस पर माता-पिता दोनों के साथ चर्चा की जानी चाहिए। संतानों के लिए मुख्य जोखिम यह है कि पुत्र अपने पिता से इस विलोपन को प्राप्त कर सकते हैं और बांझ होंगे - ऐसे मामलों का वर्णन किया गया है। ये विलोपन आईवीएफ प्रभावकारिता और गर्भावस्था दर को प्रभावित नहीं करते हैं।

समय से पहले डिम्बग्रंथि विफलता वाली महिलाओं में फ्रैजाइल एक्स सिंड्रोम

समय से पहले डिम्बग्रंथि विफलता के छिटपुट मामलों में, लगभग 2-3% महिलाओं में FMR1 जीन में एक समयपूर्व परिवर्तन होता है, जो नाजुक एक्स सिंड्रोम की घटना के लिए जिम्मेदार होता है; वंशानुगत समय से पहले डिम्बग्रंथि विफलता वाली महिलाओं में, इस समय से पहले की आवृत्ति 12-15% तक पहुंच जाती है। फोलिक एसिड की कमी के तहत विकसित कैरियोटाइपिंग कोशिकाओं द्वारा Xq28 ठिकाने पर नाजुक क्षेत्र का पता लगाया जा सकता है, लेकिन डीएनए विश्लेषण आमतौर पर किया जाता है। फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम उन बीमारियों को संदर्भित करता है जो ट्रिन्यूक्लियोटाइड दोहराव की संख्या में वृद्धि के कारण होती हैं: आम तौर पर, एफएमआर 1 जीन में सीसीएच अनुक्रम के 50 से कम दोहराव होते हैं, समय से पहले के वाहक में उनकी संख्या 50-200 होती है, और कमजोर पुरुषों में एक्स सिंड्रोम - 200 से अधिक ( पूर्ण उत्परिवर्तन)। फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम को अपूर्ण पैठ के साथ एक्स-लिंक्ड प्रमुख वंशानुक्रम पैटर्न की विशेषता है।

समयपूर्व जन्म के वाहक की पहचान करना महत्वपूर्ण है, क्योंकि वे परिवार के अन्य सदस्य भी हो सकते हैं: उनके पास नाजुक एक्स सिंड्रोम वाले बेटे हो सकते हैं, जो स्वयं प्रकट होता है मानसिक मंदता, विशेषता चेहरे की विशेषताएं और मैक्रो-ऑर्किज्म।

पुरुषों में माध्यमिक हाइपोगोनाडिज्म और कलमन सिंड्रोम

कलमन सिंड्रोम वाले पुरुषों को एनोस्मिया और माध्यमिक हाइपोगोनाडिज्म की विशेषता होती है; चेहरे के दोष भी संभव मध्य रेखा, एकतरफा गुर्दे की पीड़ा और तंत्रिका संबंधी विकार - सिनकिनेसिस, ओकुलोमोटर और अनुमस्तिष्क विकार। Kalman's syndrome को वंशानुक्रम के एक X-लिंक्ड रिसेसिव मोड की विशेषता है और यह KALI जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है; सुझाव दें कि कलमन सिंड्रोम पृथक कमी के 10-15% मामलों के कारण होता है गोनैडोट्रोपिक हार्मोनएनोस्मिया वाले पुरुषों में। हाल ही में, कलमन सिंड्रोम का एक ऑटोसोमल प्रमुख रूप खोजा गया है, जो FGFR1 जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है। एनोस्मिया के बिना गोनैडोट्रोपिक हार्मोन की एक अलग कमी के साथ, उत्परिवर्तन अक्सर जीएनआरएचआर जीन (गोनैडोलिबरिन रिसेप्टर जीन) में पाए जाते हैं। हालांकि, वे सभी मामलों में केवल 5-10% के लिए जिम्मेदार हैं।

हाल ही में प्रजनन दवाजैविक कारकों के प्रभाव का सक्रिय रूप से अध्ययन किया जाता है पुरुष शरीरइसकी उर्वरता (प्रजनन क्षमता), साथ ही साथ संतानों के स्वास्थ्य पर। आइए इस विषय से संबंधित कुछ प्रश्नों के उत्तर देने का प्रयास करें।पुनरुत्पादन, या प्रजनन की क्षमता, जीवित चीजों की मुख्य विशिष्ट विशेषता है। किसी व्यक्ति को इस प्रक्रिया को सफलतापूर्वक करने के लिए सुरक्षा की आवश्यकता होती है प्रजनन कार्य- स्त्री की ओर से और पुरुष की ओर से। समुच्चय कई कारकजो पुरुषों में प्रजनन क्षमता (प्रजनन क्षमता) को प्रभावित करते हैं उन्हें "पुरुष" कारक कहा जाता है। हालांकि ज्यादातर मामलों में यह शब्द विभिन्न परिस्थितियों को संदर्भित करता है जो पुरुष प्रजनन क्षमता पर प्रतिकूल प्रभाव डालते हैं, निश्चित रूप से, "पुरुष" कारक को एक व्यापक अवधारणा के रूप में माना जाना चाहिए।

विवाह में बांझपन, इसके उपचार की अप्रभावीता, जिसमें सहायक प्रजनन (इन विट्रो फर्टिलाइजेशन, आदि) के तरीकों की मदद से गर्भपात के विभिन्न रूप (बार-बार गर्भपात), जैसे कि जमी हुई गर्भावस्था, सहज गर्भपात, से जुड़ा हो सकता है। नकारात्मक प्रभाव"पुरुष" कारक। यदि हम माता-पिता के उनकी संतानों के स्वास्थ्य के लिए आनुवंशिक योगदान पर विचार करें, तो सामान्य तौर पर, यह महिलाओं और पुरुषों दोनों के लिए लगभग समान है। यह पाया गया कि लगभग एक तिहाई मामलों में विवाह में बांझपन का कारण एक महिला में प्रजनन कार्य का उल्लंघन है, तीसरे में - एक पुरुष में, और एक तिहाई मामलों में, दोनों पति-पत्नी में इस तरह के उल्लंघन का एक संयोजन है नोट किया।

पुरुष बांझपन के कारण

पुरुषों में बांझपन अक्सर वास डिफेरेंस और / या शुक्राणु गठन (शुक्राणुजनन) की खराब सहनशीलता से जुड़ा होता है। तो, पुरुषों में बांझपन के लगभग आधे मामलों में, शुक्राणु के मात्रात्मक और / या गुणात्मक संकेतकों में कमी का पता चलता है। वहाँ है बड़ी राशिपुरुषों में प्रजनन संबंधी विकारों के कारण, साथ ही ऐसे कारक जो उनकी घटना के लिए पूर्वसूचक हो सकते हैं। उनकी प्रकृति से, ये कारक भौतिक (उच्च या के संपर्क में) हो सकते हैं कम तामपान, रेडियोधर्मी और अन्य प्रकार के विकिरण, आदि), रासायनिक (विभिन्न विषाक्त पदार्थों के संपर्क में " उप-प्रभावदवाएं, आदि), जैविक (यौन संचारित संक्रमण, विभिन्न रोग) आंतरिक अंग) और सामाजिक (पुराना तनाव)। पुरुषों में बांझपन का कारण वंशानुगत बीमारियों, अंतःस्रावी तंत्र के रोगों, ऑटोइम्यून विकारों की उपस्थिति से जुड़ा हो सकता है - एक आदमी के शरीर में अपनी कोशिकाओं के लिए एंटीबॉडी का उत्पादन, उदाहरण के लिए, शुक्राणु के लिए।

पुरुषों में प्रजनन समस्याओं का कारण आनुवंशिक विकार हो सकते हैं, विशेष रूप से, जीन में परिवर्तन जो शरीर में होने वाली किसी भी प्रक्रिया के नियंत्रण में शामिल होते हैं।

काफी हद तक, पुरुषों में प्रजनन कार्य की स्थिति निर्भर करती है जननांग प्रणाली के अंगों का विकास, यौवन।प्रजनन प्रणाली के विकास को नियंत्रित करने वाली प्रक्रियाएं जन्म के पूर्व की अवधि में भी काम करना शुरू कर देती हैं। गोनाड के बिछाने से पहले ही, प्राथमिक रोगाणु कोशिकाओं को भ्रूण के ऊतकों के बाहर स्रावित किया जाता है, जो भविष्य के अंडकोष के क्षेत्र में चले जाते हैं। भविष्य में प्रजनन क्षमता के लिए यह चरण बहुत महत्वपूर्ण है, क्योंकि विकासशील अंडकोष में प्राथमिक रोगाणु कोशिकाओं की अनुपस्थिति या अपर्याप्तता इसका कारण हो सकती है। गंभीर उल्लंघनशुक्राणुजनन, जैसे वीर्य में शुक्राणु की अनुपस्थिति (एज़ोस्पर्मिया) या गंभीर ओलिगोज़ोस्पर्मिया (शुक्राणुओं की संख्या 5 मिलियन / एमएल से कम)। विभिन्न उल्लंघनगोनाड और प्रजनन प्रणाली के अन्य अंगों का विकास अक्सर आनुवंशिक कारणों से होता है और इससे बिगड़ा हुआ यौन विकास हो सकता है और भविष्य में बांझपन या प्रजनन क्षमता में कमी हो सकती है। हार्मोन, मुख्य रूप से सेक्स हार्मोन, प्रजनन प्रणाली के विकास और परिपक्वता में महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं। विभिन्न अंतःस्रावी विकारहार्मोन की कमी या अधिकता से संबंधित, प्रजनन प्रणाली के विकास को नियंत्रित करने वाले किसी भी हार्मोन के प्रति संवेदनशीलता में कमी, अक्सर प्रजनन कार्य की विफलता का कारण बनती है।

नर जनन क्षेत्र का मध्य है शुक्राणुजननयह अपरिपक्व रोगाणु कोशिकाओं से शुक्राणु के विकास और परिपक्वता की एक जटिल बहु-चरणीय प्रक्रिया है। औसतन, शुक्राणु के परिपक्व होने की अवधि में लगभग ढाई महीने लगते हैं। शुक्राणुजनन के सामान्य पाठ्यक्रम में कई कारकों (आनुवंशिक, सेलुलर, हार्मोनल और अन्य) के समन्वित प्रभाव की आवश्यकता होती है। यह जटिलता शुक्राणुजनन को सभी प्रकार के नकारात्मक प्रभावों के लिए एक आसान लक्ष्य बनाती है। विभिन्न रोग, प्रतिकूल पर्यावरणीय कारक, अस्वास्थ्यकर जीवनशैली (कम शारीरिक गतिविधि, बुरी आदतें, आदि), पुरानी तनावपूर्ण स्थितियां, काम से संबंधित लोगों सहित, बिगड़ा हुआ शुक्राणुजनन हो सकता है, और, परिणामस्वरूप, प्रजनन क्षमता में कमी हो सकती है।

पिछले दशकों में, शुक्राणु गुणवत्ता संकेतकों में स्पष्ट गिरावट आई है। इस संबंध में, वीर्य की गुणवत्ता के मानकों को बार-बार संशोधित किया गया है। काष्ठफलक सामान्य राशिशुक्राणु की (एकाग्रता) कई बार कम हो चुकी है और अब 20 मिलियन / मिली है। ऐसा माना जाता है कि शुक्राणु की गुणवत्ता में इस "गिरावट" का कारण मुख्य रूप से पर्यावरण की स्थिति में गिरावट से जुड़ा है। बेशक, उम्र के साथ, शुक्राणुओं की संख्या और गुणवत्ता में कमी होती है (संख्या, गतिशीलता और सामान्य शुक्राणु का अनुपात), साथ ही साथ अन्य शुक्राणु पैरामीटर जो पुरुष प्रजनन क्षमता को प्रभावित कर सकते हैं। हालांकि, यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि, काफी हद तक, शुक्राणुजनन की स्थिति आनुवंशिक कारकों, रोगों की उपस्थिति और / या कारकों द्वारा निर्धारित की जाती है जो शुक्राणु के गठन पर प्रतिकूल प्रभाव डालते हैं।

असंख्य के उपयोग के बावजूद आधुनिक तरीकेनिदान, बांझपन का कारण लगभग सभी मामलों में से आधे में अस्पष्ट रहता है। कई अध्ययनों के परिणामों से संकेत मिलता है कि आनुवंशिक कारण बांझपन और आवर्तक गर्भपात दोनों के कारणों में से एक प्रमुख स्थान पर कब्जा कर लेते हैं। इसके अलावा, आनुवंशिक कारक यौन विकास में असामान्यताओं का मूल कारण हो सकते हैं, साथ ही कई एंडोक्रिनोलॉजिकल, इम्यूनोलॉजिकल और अन्य बीमारियां जो बांझपन की ओर ले जाती हैं।

गुणसूत्र उत्परिवर्तन (गुणसूत्रों की संख्या और/या संरचना में परिवर्तन), और पुरुषों में प्रजनन कार्य को नियंत्रित करने वाले जीन के विकार बांझपन या गर्भपात का कारण बन सकते हैं। तो, बहुत बार पुरुष बांझपन शुक्राणुजनन की गंभीर हानि से जुड़ा होता है जो सेक्स क्रोमोसोम की संख्यात्मक असामान्यताओं के कारण होता है। एक निश्चित क्षेत्र में वाई गुणसूत्र के विकार एज़ोस्पर्मिया और गंभीर ओलिगोज़ोस्पर्मिया से जुड़े पुरुषों में बांझपन के सबसे आम अनुवांशिक कारणों (लगभग 10%) में से एक हैं। इन उल्लंघनों की आवृत्ति 1000 पुरुषों में से 1 तक पहुंचती है। वास डिफेरेंस की पेटेंट का उल्लंघन सिस्टिक फाइब्रोसिस (अग्न्याशय के सिस्टिक फाइब्रोसिस) या इसके असामान्य रूपों के रूप में इस तरह की लगातार आनुवंशिक बीमारी की उपस्थिति के कारण हो सकता है।

वी पिछले सालसक्रिय रूप से शोध किया और के प्रभाव पर चर्चा की एपिजेनेटिक (सुपरजेनेटिक) कारक प्रजनन कार्य और वंशानुगत विकृति विज्ञान में उनकी भूमिका पर। डीएनए में विभिन्न सुपरमॉलेक्यूलर परिवर्तन जो इसके अनुक्रम के उल्लंघन से जुड़े नहीं हैं, बड़े पैमाने पर जीन की गतिविधि को निर्धारित कर सकते हैं और यहां तक ​​कि कई कारणों का कारण बन सकते हैं। वंशानुगत रोग(तथाकथित छाप रोग)। कुछ शोधकर्ता इन विट्रो निषेचन विधियों का उपयोग करने के बाद ऐसे आनुवंशिक रोगों के जोखिम में कई गुना वृद्धि की ओर इशारा करते हैं। निस्संदेह, एपिजेनेटिक विकार प्रजनन संबंधी शिथिलता का कारण हो सकते हैं, लेकिन इस क्षेत्र में उनकी भूमिका को कम समझा जाता है।

यह ध्यान रखना महत्वपूर्ण है कि आनुवंशिक कारण हमेशा प्राथमिक बांझपन के रूप में प्रकट नहीं होते हैं (जब गर्भावस्था कभी नहीं हुई है)। माध्यमिक बांझपन के कुछ मामलों में, अर्थात्। जब दोबारा गर्भधारण नहीं होता है, तो इसका कारण अनुवांशिक हो सकता है। मामलों का वर्णन तब किया जाता है जब जिन पुरुषों के पहले से ही बच्चे थे, उन्होंने बाद में शुक्राणुजनन के गंभीर उल्लंघन का उल्लेख किया और, परिणामस्वरूप, बांझपन। इसलिए, रोगियों या विवाहित जोड़ों के लिए आनुवंशिक परीक्षण प्रजनन संबंधी समस्याएंचाहे उनके बच्चे हों या न हों, किया जाता है।

बांझपन दूर करने के उपाय

कुछ मामलों में बांझपन पर काबू पाना, जैसे भारी रूपपुरुषों में प्रजनन संबंधी विकार, जैसे कि एज़ोस्पर्मिया (स्खलन में शुक्राणु की अनुपस्थिति), ओलिगोज़ोस्पर्मिया (शुक्राणुओं की संख्या में कमी) और एस्थेनोज़ोस्पर्मिया (मोबाइल रूपों की संख्या में कमी, साथ ही शुक्राणु में शुक्राणु की गति की गति) इन विट्रो फर्टिलाइजेशन (आईवीएफ) के तरीकों के विकास के कारण गंभीर डिग्री संभव हो गई। दस साल से भी पहले, एक एकल शुक्राणु कोशिका (ICSI, ICSI-Intracytoplasmic Sperm Injection) के साथ एक अंडे के निषेचन के रूप में ऐसी IVF विधि विकसित की गई थी। पारंपरिक इन विट्रो फर्टिलाइजेशन की तरह, इस तकनीक का व्यापक रूप से आईवीएफ क्लीनिक में उपयोग किया जाता है। हालांकि, यह याद रखना चाहिए कि सहायक प्रजनन तकनीकों का उपयोग न केवल बच्चे के जन्म की समस्या को हल कर सकता है, बल्कि आनुवंशिक विकारों को भी प्रसारित कर सकता है, जिससे वंशानुगत उत्परिवर्तन का खतरा बढ़ जाता है। प्रजनन विकृति... इसलिए, सभी रोगियों के साथ-साथ रोगाणु कोशिका दाताओं को आईवीएफ कार्यक्रमों से पहले एक चिकित्सा आनुवंशिक परीक्षा और परामर्श से गुजरना होगा।

एक साइटोजेनेटिक अध्ययन (गुणसूत्रों के एक सेट का विश्लेषण) उन सभी विवाहित जोड़ों के लिए निर्धारित है जो बांझपन या आवर्तक गर्भपात के साथ हैं। यदि संकेत दिया गया है, तो अतिरिक्त आनुवंशिक परीक्षण की सिफारिश की जाती है।

महिलाओं के विपरीत (विशेषकर 35 वर्ष से अधिक), पुरुषों में उम्र के साथ गुणसूत्रों के गलत सेट के साथ रोगाणु कोशिकाओं की संख्या में उल्लेखनीय वृद्धि नहीं होती है। इसलिए, यह माना जाता है कि एक आदमी की उम्र संतानों में गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं की आवृत्ति को प्रभावित नहीं करती है। इस तथ्य को महिला और पुरुष युग्मकजनन की ख़ासियत - रोगाणु कोशिकाओं की परिपक्वता द्वारा समझाया गया है। महिलाओं में, जन्म के समय, अंडाशय में जर्म कोशिकाओं की अंतिम संख्या (लगभग 450-500) होती है, जिसका उपयोग केवल यौवन की शुरुआत के साथ किया जाता है। जनन कोशिकाओं का विभाजन और शुक्राणुओं का परिपक्वन पुरुषों में वृद्धावस्था तक बना रहता है। अधिकांश गुणसूत्र उत्परिवर्तन रोगाणु कोशिकाओं में होते हैं। स्वस्थ युवा महिलाओं में सभी oocytes (अंडे) का औसतन 20% गुणसूत्र असामान्यताएं ले जाता है। पुरुषों में, सभी शुक्राणुओं में से 5-10% में गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएं होती हैं। एक आदमी के गुणसूत्र सेट में परिवर्तन (संख्यात्मक या संरचनात्मक गुणसूत्र असामान्यताएं) की उपस्थिति में उनकी आवृत्ति अधिक हो सकती है। गंभीर शुक्राणुजनन संबंधी विकार भी गुणसूत्रों के असामान्य सेट के साथ शुक्राणुओं की संख्या में वृद्धि कर सकते हैं। शुक्राणु के आणविक साइटोजेनेटिक अध्ययन (फिश विश्लेषण) का उपयोग करके पुरुष प्रजनन कोशिकाओं में गुणसूत्र उत्परिवर्तन के स्तर का आकलन करना संभव है। इन विट्रो फर्टिलाइजेशन के बाद प्राप्त भ्रूणों पर इस तरह के एक अध्ययन से क्रोमोसोमल असामान्यताओं के बिना भ्रूण का चयन करना संभव हो जाता है, साथ ही साथ अजन्मे बच्चे के लिंग का चयन करना संभव हो जाता है, उदाहरण के लिए, वंशानुगत सेक्स से जुड़ी बीमारियों के मामले में।

उम्र की परवाह किए बिना, गर्भावस्था की योजना बना रहे विवाहित जोड़े और भविष्य की संतानों के स्वास्थ्य के बारे में चिंतित हैं, विशेष रूप से आनुवंशिक विकारों वाले बच्चों के जन्म के लिए, चिकित्सकीय आनुवंशिक परामर्श से उचित सहायता प्राप्त कर सकते हैं। आनुवंशिक परीक्षण करने से उन कारकों की उपस्थिति का पता चलता है जो स्वस्थ संतानों के जन्म के लिए अनुकूल नहीं हैं।

यदि इसके बारे में चिंता का कोई कारण नहीं है, तो कोई भी विशेष प्रशिक्षणप्रति भविष्य की गर्भावस्थानहीं किया गया। और यदि आवश्यक हो, शुक्राणु परिपक्वता की अवधि को देखते हुए, ऐसी तैयारी कम से कम तीन महीने पहले शुरू की जानी चाहिए, और अधिमानतः एक वर्ष से छह महीने पहले। इस अवधि के दौरान, यह सलाह दी जाती है कि मजबूत दवाओं का उपयोग न करें। एक आदमी को बचना चाहिए या इससे छुटकारा पाना चाहिए बुरी आदतें, यदि संभव हो तो, व्यावसायिक और अन्य हानिकारक कारकों के प्रभाव को बाहर करें या कम करें। व्यायाम और आराम के बीच एक समझदार संतुलन फायदेमंद है। यह याद रखना महत्वपूर्ण है कि गर्भावस्था की योजना बनाने वाले विवाहित जोड़े के लिए मनो-भावनात्मक दृष्टिकोण का कोई छोटा महत्व नहीं है।

निस्संदेह, माता-पिता से बच्चे को पारित जैविक घटक काफी महत्वपूर्ण हैं। हालांकि, सामाजिक कारकों का भी बच्चे के स्वास्थ्य और विकास पर महत्वपूर्ण प्रभाव पड़ता है। कई अध्ययनों से पता चला है कि किसी व्यक्ति की बौद्धिक क्षमता और चरित्र का स्तर एक निश्चित सीमा तक आनुवंशिक कारकों द्वारा निर्धारित होता है। हालांकि, यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि मानसिक क्षमताओं के विकास की डिग्री काफी हद तक सामाजिक कारकों - शिक्षा द्वारा निर्धारित की जाती है। अपने आप में, माता-पिता की उम्र बच्चों के विकास के स्तर को प्रभावित नहीं कर सकती है। इसलिए, व्यापक धारणा है कि वृद्ध पिताओं में प्रतिभा होने की अधिक संभावना है, निराधार है।

संक्षेप में, मैं यह नोट करना चाहूंगा कि एक बच्चे का स्वास्थ्य माता-पिता दोनों के स्वास्थ्य पर समान रूप से निर्भर करता है। और यह अच्छा है अगर भविष्य के पिता और भविष्य की मां इसे ध्यान में रखें।

व्यापक शोध जो प्रमुख अनुवांशिक कारणों की पहचान करता है पुरुष बांझपनऔर रोगी के प्रबंधन के लिए उपयुक्त रणनीति चुनें।

अध्ययन में पुरुष बांझपन के सबसे आम अनुवांशिक कारणों को शामिल किया गया: ठिकाने के क्षेत्र में विलोपन की पहचान AZFशुक्राणुजनन को प्रभावित करना, एक जीन में सीएजी दोहराव की संख्या का निर्धारण करना एआरएण्ड्रोजन के प्रति संवेदनशीलता में परिवर्तन और जीन में उत्परिवर्तन की खोज से जुड़ा हुआ है सीएफ़टीआर, जो रोग के विकास के लिए जिम्मेदार है, जिसकी नैदानिक ​​अभिव्यक्ति प्रतिरोधी अशुक्राणुता है।

अनुसंधान के लिए किस जैव सामग्री का उपयोग किया जा सकता है?

बुक्कल (बुक्कल) उपकला, शिरापरक रक्त।

पढ़ाई के लिए ठीक से तैयारी कैसे करें?

तैयारी की आवश्यकता नहीं है।

अध्ययन के बारे में सामान्य जानकारी

पुरुष बांझपन (एमबी) एक गंभीर समस्या है रोग संबंधी स्थिति, व्यापक व्यापक निदान, तत्काल सुधार और कुछ मामलों में रोकथाम की आवश्यकता है।

बांझपन 15-20% जोड़ों को प्रभावित करता है प्रजनन आयु... आधे मामलों में, यह "पुरुष कारक" से जुड़ा होता है, जो स्खलन के मापदंडों में विचलन से प्रकट होता है।

एमबी डायग्नोस्टिक्स की जटिलता है एक लंबी संख्याइसका कारण बनता है। इनमें जननांग प्रणाली की विसंगतियाँ, ट्यूमर, जननांग पथ के संक्रमण, अंतःस्रावी विकार, प्रतिरक्षाविज्ञानी कारक, आनुवंशिक उत्परिवर्तन आदि शामिल हैं। उपरोक्त कारणों के विपरीत, आनुवंशिक वाले हमेशा नहीं होते हैं नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँहालांकि, विषय में एमबी के निदान के लिए अत्यंत महत्वपूर्ण हैं।

यह समझना महत्वपूर्ण है कि "एमबी" और उसके रूपों का निदान किया जा सकता है केवलएनामेनेस्टिक डेटा, परीक्षा डेटा, वाद्य के परिणाम और के आधार पर विशेषज्ञ चिकित्सक प्रयोगशाला अनुसंधान... डॉक्टर से संपर्क करने के निम्नलिखित कारण हो सकते हैं:

• एक वर्ष के भीतर एक बच्चे को गर्भ धारण करने में असमर्थता, बशर्ते कोई संकेत न हो महिला बांझपनएक साथी से;
• स्तंभन और स्खलन कार्यों का उल्लंघन;
• मूत्रजननांगी क्षेत्र के सहवर्ती रोग (सूजन, ट्यूमर, ऑटोइम्यून, जन्मजात, आदि);
• हार्मोनल और साइटोस्टैटिक दवाएं लेना;
• मूत्रजननांगी क्षेत्र में बेचैनी।

पुरुष बांझपन के अक्सर कारण शुक्राणु की संरचना और संख्या में विकार होते हैं, जो उनकी गतिशीलता और निषेचन की क्षमता को प्रभावित करते हैं।

एमबी विकास के मुख्य अनुवांशिक कारण हैं:

1) ठिकाने का विलोपन (आनुवंशिक अंशों को हटाना) एजेडएफ;

2) बहुरूपता (जीन के आनुवंशिक अंश - सीएजी के दोहराव में वृद्धि) एआर;

3)एमएक जीन का उत्परिवर्तन (असंततता) सीएफ़टीआर .

वर्तमान में, ये मार्कर मानक मानदंडों का एक अभिन्न अंग हैं जटिल निदानएमबी की आनुवंशिक अभिव्यक्तियाँ, 10-15% मामलों में रोगियों के समूह में होती हैं।

AZF लोकस और SRY जीन का विलोपन

ऑलिगोज़ोस्पर्मिया और एज़ोस्पर्मिया जैसे विकृति के विकास में एक महत्वपूर्ण भूमिका वाई गुणसूत्र के एक विशिष्ट क्षेत्र में विचलन द्वारा निभाई जाती है - एजेडएफ-ठिकाना (अशुक्राणुता कारक)। में शामिल उसेशुक्राणुजनन के सामान्य पाठ्यक्रम का निर्धारण, और आनुवंशिक संरचना के उल्लंघन के मामले में AZF-लोकस, पुरुष रोगाणु कोशिकाओं के गठन को गंभीर रूप से प्रभावित किया जा सकता है।

एजेडएफ-ठिकाना Y गुणसूत्र (q11) की लंबी भुजा में है। इस स्थान पर स्थित जीन शुक्राणुजनन की प्रक्रिया में महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं।

वाई-गुणसूत्र का सूक्ष्म विलोपन कुछ क्षेत्रों का नुकसान है, एज़ोस्पर्मिया के औसतन 10-15% मामलों में और गंभीर ओलिगोज़ोस्पर्मिया के 5-10% मामलों में पाया जाता है और पुरुषों में बिगड़ा हुआ शुक्राणुजनन और बांझपन का कारण बनता है।

ठिकाना AZF 3 खंडों में विभाजित: AZFA, AZFbतथा AZFसी। उनमें से प्रत्येक में, शुक्राणुजनन के नियंत्रण में शामिल जीन की पहचान की गई है। AZF ठिकाने पर हटाना हो सकता है पूर्ण, अर्थात। इनमें से किसी एक को पूरी तरह से हटाना AZF-क्षेत्र या अधिक, और आंशिकजब वे इसके तीन क्षेत्रों में से किसी पर भी पूरी तरह से कब्जा नहीं करते हैं।

पूर्ण . के साथ AZF-विलोपन, आकार और विलोपन के स्थान पर शुक्राणुजनन की हानि की डिग्री की काफी स्पष्ट निर्भरता है, जिसका इन विट्रो निषेचन कार्यक्रमों के लिए उपयुक्त शुक्राणुजोज़ा प्राप्त करने में एक पूर्वानुमानात्मक मूल्य हो सकता है।

• पूरे ठिकाने की अनुपस्थिति AZF, साथ ही पूरे क्षेत्रों को कवर करने वाले विलोपन अज़फ़ाऔर / या AZFbशुक्राणु प्राप्त करने की असंभवता को इंगित करें।
• विलोपन वाले लगभग सभी रोगियों में AZFbया एजेडएफबी + सीशुक्राणुजनन के गंभीर विकारों के कारण अशुक्राणुता पर ध्यान दें (सिंड्रोम "केवल सर्टोली कोशिकाएं")।
• क्षेत्र के पूर्ण विलोपन के साथ AZFcअभिव्यक्तियाँ एज़ोस्पर्मिया से लेकर ओलिगोज़ोस्पर्मिया तक होती हैं। औसतन, 50-70% रोगी पूरी तरह से रोमांचक विलोपन के साथ AZFसी-क्षेत्र, कृत्रिम गर्भाधान के लिए उपयुक्त शुक्राणु प्राप्त करना संभव है।
• आंशिक . के साथ AZFविलोपन के साथ, अभिव्यक्तियाँ एज़ोस्पर्मिया से लेकर नॉर्मोज़ोस्पर्मिया तक होती हैं।

स्थिति अनुसंधान एजेडएफ-एज़ोस्पर्मिया और गंभीर ओलिगोज़ोस्पर्मिया वाले रोगियों में वाई गुणसूत्र का स्थान शुक्राणुजनन विकारों के आनुवंशिक कारण को स्थापित करने की अनुमति देता है, आचरण करने के लिए विभेदक निदानपुरुषों में बांझपन और उपचार को समायोजित करें, टेस्टिकुलर बायोप्सी के साथ शुक्राणु प्राप्त करने की संभावना और आईसीएसआई (इंट्रासाइटोप्लास्मिक शुक्राणु इंजेक्शन) के लिए शुक्राणु प्राप्त करने की संभावना की जांच करें।

यह ध्यान में रखा जाना चाहिए कि सहायक प्रजनन तकनीकों के सफल उपयोग के मामले में, Y गुणसूत्र का विलोपन पुरुष रेखा के माध्यम से प्रेषित होता है। यह आवश्यकता को दर्शाता है औषधालय अवलोकनउन लड़कों के लिए जिनकी प्रजनन स्थिति का आकलन करने के लिए Y गुणसूत्र में सूक्ष्म विलोपन वाले पिता में ICSI के उपयोग के बाद पैदा हुए हैं।

स्क्रीनिंग संकेत AZF-विलोपन शुक्राणुओं की संख्या पर आधारित होते हैं और इसमें एज़ोस्पर्मिया और गंभीर ओलिगोज़ोस्पर्मिया शामिल हैं (

पुरुष विकास के आनुवंशिक नियंत्रण में जीन विशेष रूप से महत्वपूर्ण है श्री:(लिंग-निर्धारण क्षेत्र Y)। उसमें था कि सबसे बड़ी संख्यागोनैडल डिसजेनेसिस और / या सेक्स रिवर्सल से जुड़े म्यूटेशन। जीन युक्त गुणसूत्र के एक भाग की अनुपस्थिति में श्री:, फेनोटाइप 46XY के पुरुष कैरियोटाइप वाली महिला होगी।

इस आनुवंशिक अध्ययन में विश्लेषण शामिल है AZF-लोकस क्रोमोसोम - 13 चिकित्सकीय रूप से महत्वपूर्ण विलोपन: sY86, sY84, sY615, sY127, sY134, sY142, sY1197, sY254, sY255, sY1291, sY1125, sY1206, sY242, साथ ही जीन विलोपन का निर्धारण श्री:.

एआर एंड्रोजन रिसेप्टर जीन

पुरुष बांझपन में एक अन्य निर्धारण कारक हानि है हार्मोनल विनियमनशुक्राणुजनन, जिसमें पुरुष सेक्स हार्मोन एण्ड्रोजन एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं। वे विशिष्ट एण्ड्रोजन रिसेप्टर्स के साथ बातचीत करते हैं, पुरुष यौन विशेषताओं के विकास का निर्धारण करते हैं और शुक्राणुजनन को सक्रिय करते हैं। वृषण, प्रोस्टेट, त्वचा, कोशिकाओं की कोशिकाओं में रिसेप्टर्स पाए जाते हैं तंत्रिका प्रणालीऔर अन्य कपड़े। एण्ड्रोजन रिसेप्टर जीन को सीएजी (साइटोसिन-एडेनिन-गुआनिन) दोहराव के अनुक्रम की उपस्थिति की विशेषता है, जिसकी संख्या काफी भिन्न हो सकती है (8 से 25 तक)। सीएजी ट्रिपलेट एमिनो एसिड ग्लूटामाइन को एन्कोड करता है, और जब न्यूक्लियोटाइड्स के सीएजी दोहराव की संख्या में परिवर्तन होता है, तो प्रोटीन में एमिनो एसिड ग्लूटामाइन की मात्रा भी बदल जाती है। एक जीन में दोहराव की संख्या से एआररिसेप्टर की संवेदनशीलता निर्भर करती है, और संबंध व्युत्क्रमानुपाती होता है: जितना अधिक दोहराता है, रिसेप्टर उतना ही कम संवेदनशील होता है। रिसेप्टर्स में कैग रिपीट की संख्या में वृद्धि से उनकी गतिविधि कम हो जाती है, वे टेस्टोस्टेरोन के प्रति कम संवेदनशील हो जाते हैं, जिससे बिगड़ा हुआ शुक्राणुजनन हो सकता है, और ओलिगोज़ोस्पर्मिया और एज़ोस्पर्मिया विकसित होने का जोखिम बढ़ जाता है। इस बात के भी प्रमाण हैं कि सीएजी दोहराव की कम संख्या के साथ (एआर नोट किया गया है अतिसंवेदनशीलताएण्ड्रोजन के लिए और पुरुषों में जोखिम बढ़ जाता है। सीएजी की संख्या में 38-62 की वृद्धि से स्पिन-बलबार होता है पेशी शोष, कैनेडी प्रकार।

परीक्षण के परिणाम से शुक्राणुजनन की गतिविधि का आकलन करना और यदि आवश्यक हो, विकृति की भरपाई के लिए उचित उपाय करना संभव हो जाता है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के साथ पुरुष बांझपन

ल्यूटिनाइजिंग हार्मोन (एलएच)

कूप-उत्तेजक हार्मोन (FSH)

प्रोस्टेट विशिष्ट प्रतिजन कुल (पीएसए कुल)

कैरियोटाइप अनुसंधान

महत्वपूर्ण लेख

जीवन भर, ये आनुवंशिक मार्कर नहीं बदलते हैं, अध्ययन एक बार किया जाता है।

साहित्य

1. नैना कुमार और अमित कांत सिंह पुरुष कारक बांझपन के रुझान, बांझपन का एक महत्वपूर्ण कारण: साहित्य की समीक्षा जे हम रेप्रोड विज्ञान। 2015 अक्टूबर-दिसंबर; 8 (4): 191-196।

और क्या मिल सकता है सुखद घटनाएक खुशहाल शादी से? तार्किक रूप से सोचने पर, अधिकांश का उत्तर मिलता है। सबसे अच्छी बात सिर्फ खुश माता-पिता बनने का अवसर है। अक्सर, हर विवाहित जोड़ा जल्द या बाद में इस बारे में सोचता है महत्वपूर्ण कदमजैसे बच्चे को जन्म देना। हालाँकि, हमारे बड़े अफसोस के लिए, हर कोई पहली कोशिश में अपनी योजनाओं को लागू करने में सफल नहीं होता है, और 15% जोड़ों के लिए ऐसे प्रयास विफलता के लिए बर्बाद होते हैं। इस स्थिति का कारण क्या हो सकता है?

जब ऐसी ही समस्या का सामना करना पड़े, तो घबराएं नहीं। अगर 2-7 महीने के भीतर बच्चा पैदा करने की इच्छा पूरी नहीं होती है, तो यह डरावना नहीं है। आपको शांत होने की जरूरत है और इस पर अटकने की जरूरत नहीं है। गर्भवती न होने के कई कारण हैं: एक साधारण मनोवैज्ञानिक कारक से लेकर गंभीर समस्याओं के विकास तक।

ऐसी समस्याओं में शामिल हैं:

एक आदमी की बांझपन;

एक महिला की बांझपन;

प्रतिरक्षाविज्ञानी असंगति (एक महिला को पुरुष शुक्राणु के घटकों से एलर्जी है) - जबकि पति-पत्नी में से कोई भी विकृति से पीड़ित नहीं है जो बांझपन को भड़का सकता है, लेकिन ऐसे जोड़े के सामान्य बच्चे नहीं हो सकते हैं;

मनोवैज्ञानिक पहलू।

हालाँकि, यदि आप पूरी तरह से स्वस्थ महिलावर्ष के दौरान गर्भनिरोधक के उपयोग के बिना नियमित संभोग के साथ, गर्भावस्था नहीं होती है, तो यह सोचने का समय है कि यह एक आदमी में हो सकता है। इस स्थिति के बारे में अधिक विस्तार से बात करना उचित है - यह क्या है? इसका निदान कैसे किया जाता है? कैसे प्रबंधित करें?

पुरुष बांझपन - नियमित संभोग के बावजूद - एक महिला के अंडे को निषेचित करने के लिए पुरुष के शुक्राणु की अक्षमता है। आदर्श रूप से, वीर्य विश्लेषण में स्वस्थ आदमी 1 मिली वीर्य में लगभग 20 मिलियन शुक्राणु होने चाहिए, जो तेजी से आगे बढ़ते हैं और निषेचन में सक्षम होते हैं। साथ ही, लगभग 50% शुक्राणुओं की संरचना सही होनी चाहिए।

कारण

पुरुषों में बांझपन को भड़काने वाले कारण हो सकते हैं:

कण्ठमाला के बाद जटिलता;

मूत्रजननांगी अंगों की सूजन;

मधुमेह मेलेटस (स्खलन विकार);

वीर्य में शुक्राणुओं की कम संख्या और सुस्त गतिविधि (यह भी संभव है पूर्ण अनुपस्थिति"टैडपोल");

मनोवैज्ञानिक बांझपन (जब एक व्यक्ति, अवचेतन स्तर पर, भविष्य की जिम्मेदारी के डर के अधीन होता है जो बच्चे के जन्म के साथ या अन्य जुनूनी भय और तर्कों की उपस्थिति में उत्पन्न होगा);

प्रतिरक्षाविज्ञानी बांझपन (एंटीबॉडी का निर्माण जो शुक्राणु कोशिकाओं को उनके सामान्य कार्य करने से रोकता है)।

खैर, सबसे सरल और सबसे आम कारण जो सबसे अंत में दिमाग में आता है, वह है बुरी आदतों की उपस्थिति। धूम्रपान और शराब का सेवन भी सामान्य रूप से मनुष्य के शरीर पर और विशेष रूप से प्रजनन कार्य पर हानिकारक प्रभाव डालता है।

निदान

पुरुष बांझपन में विभाजित है:

प्राथमिक - जिसमें एक आदमी विपरीत लिंग के एक भी प्रतिनिधि को निषेचित नहीं कर सका;

माध्यमिक - जब किसी विशेष पुरुष से कम से कम एक महिला गर्भवती हो जाती है।

प्रकट करने के लिए यह रोगविज्ञानएक आदमी में और इस स्थिति का कारण निर्धारित करने से यूरोलॉजिस्ट-एंड्रोलॉजिस्ट और एंडोक्रिनोलॉजिस्ट-एंड्रोलॉजिस्ट को मदद मिलेगी। शोध की शुरुआत वीर्य विश्लेषण की डिलीवरी है। इस तरह के विश्लेषण को आमतौर पर स्पर्मोग्राम कहा जाता है। यह शुक्राणु की गतिविधि और व्यवहार्यता को निर्धारित करता है, इसके अलावा, अन्य रोग परिवर्तनों का आकलन किया जाता है।

इसके अलावा, डॉक्टर सटीक कारण या विकृति का निर्धारण करने के लिए अन्य अध्ययनों की सलाह दे सकते हैं:

अल्ट्रासाउंड पौरुष ग्रंथि;

हार्मोन विश्लेषण;

निदान प्रतिरक्षा बांझपन- मार्च परीक्षण;

पता लगाने के लिए बैक्टीरियोलॉजिकल कल्चर संक्रामक विकृतिमूत्रजननांगी क्षेत्र।

परीक्षण के परिणामों के आधार पर, विशेषज्ञ उपचार निर्धारित करेगा। थेरेपी को तीन तरीकों में विभाजित किया गया है, जिसके बारे में नीचे चर्चा की जाएगी।

उपचार के तरीके

रूढ़िवादी चिकित्सा

उपयोग करना है दवाओंविभिन्न मूल के जननांग संक्रमण की उपस्थिति में। इसके अलावा, हार्मोनल व्यवधान की पृष्ठभूमि पर बांझपन की उपस्थिति में अक्सर एक समान प्रकार का उपचार निर्धारित किया जाता है।

शल्य चिकित्सा

यह मूत्रमार्ग की विसंगतियों की उपस्थिति में, वंक्षण हर्निया और अन्य शारीरिक असामान्यताओं की उपस्थिति में निर्धारित किया जाता है जिन्हें सर्जरी के बिना ठीक नहीं किया जा सकता है।

वैकल्पिक चिकित्सा

प्रति यह विधिमजबूत सेक्स में गंभीर प्रजनन विकारों की उपस्थिति में सहारा। इसमें निषेचन प्राप्त करने के लिए एक महिला के जननांग पथ में शुक्राणु का कृत्रिम परिचय शामिल है।

प्रजनन उपचार व्यापक और पर्याप्त होना चाहिए। इसके अलावा, मजबूत सेक्स के प्रतिनिधियों (न केवल निदान करते समय, बल्कि गर्भावस्था की योजना बनाते समय भी) को अपने जीवन की लय पर पुनर्विचार करना चाहिए और यदि आवश्यक हो तो इसे समायोजित करना चाहिए। यह बुरी आदतों को छोड़ने के लायक है, सही खाना शुरू करें और इसके बारे में न भूलें अच्छा आराम... पुरुष प्रजनन प्रणाली की विकृति के उपचार और रोकथाम के लिए हर्बल उपचार का उपयोग करके पुरुषों में अंतरंग प्रकृति की समस्याओं का समाधान प्राप्त किया जा सकता है। अक्सर, अपने स्वयं के आहार के सामान्य होने और आराम करने और पालन करने के बाद सरल नियमअतिरिक्त हस्तक्षेप के बिना प्रजनन कार्य को सामान्य किया जाता है।

कई विकसित देशों की आबादी पुरुष और महिला बांझपन की तीव्र समस्या का सामना कर रही है। हमारे देश में 15% विवाहित जोड़ों में प्रजनन संबंधी शिथिलता देखी जाती है। कुछ आंकड़े कहते हैं कि ऐसे परिवारों का प्रतिशत और भी अधिक है। 60% मामलों में, इसका कारण महिला बांझपन है, और 40% मामलों में - पुरुष।

पुरुष प्रजनन कार्य के उल्लंघन के कारण

स्रावी (पैरेन्काइमल) विकार, जिसमें अंडकोष के वीर्य नलिकाओं में शुक्राणु का उत्पादन गड़बड़ा जाता है, जो स्वयं को एस्पर्मिया में प्रकट करता है (स्खलन में कोई शुक्राणुजनन कोशिकाएं नहीं होती हैं, साथ ही साथ शुक्राणु सीधे होते हैं), एज़ोस्पर्मिया (कोई शुक्राणु नहीं होते हैं, लेकिन शुक्राणुजनन होते हैं) कोशिकाएं), ओलिगोज़ोस्पर्मिया (शुक्राणु की संरचना और गतिशीलता बदल जाती है)।

1. टेस्टिकुलर डिसफंक्शन।
2. हार्मोनल गड़बड़ी। हाइपोगोनैडोट्रोपिक हाइपोगोनाडिज्म पिट्यूटरी हार्मोन की कमी है, अर्थात् ल्यूटिनाइजिंग और कूप-उत्तेजक हार्मोन जो शुक्राणु और टेस्टोस्टेरोन के निर्माण में शामिल होते हैं।
3. स्व - प्रतिरक्षित विकार। अपना प्रतिरक्षा कोशिकाएंशुक्राणु के प्रति एंटीबॉडी का उत्पादन करते हैं, जिससे वे नष्ट हो जाते हैं।

उत्सर्जन का उल्लंघन।वास deferens के पेटेंट (रुकावट, रुकावट) का उल्लंघन, जिसके परिणामस्वरूप शुक्राणु के घटक तत्वों की रिहाई मूत्रमार्गजननांग पथ के माध्यम से। यह स्थायी या अस्थायी, एक और दो तरफा हो सकता है। वीर्य में शुक्राणु, प्रोस्टेट स्राव और वीर्य पुटिकाएं होती हैं।

मिश्रित उल्लंघन।उत्सर्जन-भड़काऊ या उत्सर्जन-विषाक्त। यह विषाक्त पदार्थों, चयापचय संबंधी विकारों और सेक्स हार्मोन के संश्लेषण द्वारा शुक्राणुजन्य उपकला को मध्यस्थता क्षति के साथ-साथ शुक्राणु पर जीवाणु विषाक्त पदार्थों और मवाद के प्रत्यक्ष हानिकारक प्रभाव के कारण होता है, जिससे इसकी जैव रासायनिक विशेषताओं में गिरावट आती है।

अन्य कारण:

• कामुक। स्तंभन दोष, स्खलन का उल्लंघन।
• मनोवैज्ञानिक। ऐनेजैक्युलेशन (शुक्राणु इजेक्शन नहीं)।
• न्यूरोलॉजिकल (रीढ़ की हड्डी को नुकसान का एक परिणाम)।

महिला प्रजनन समारोह के उल्लंघन के कारण

• हार्मोनल
• वृषण ट्यूमर (सिस्टोमास)
• छोटे श्रोणि में भड़काऊ प्रक्रियाओं के परिणाम। इनमें आसंजनों का निर्माण, ट्यूबो-पेरिटोनियल कारक, या, दूसरे शब्दों में, फैलोपियन ट्यूब में रुकावट शामिल हैं।
• endometriosis
• गर्भाशय के ट्यूमर (फाइब्रॉएड)

महिला बांझपन का इलाज

परीक्षणों के परिणामों के आधार पर, डॉक्टर बांझपन के इलाज के कुछ तरीकों को निर्धारित करता है। आमतौर पर मुख्य बलों को निर्देशित किया जाता है सही निदानबांझपन के कारण।

कब एंडोक्राइन पैथोलॉजी, उपचार सामान्य करना है हार्मोनल पृष्ठभूमि, साथ ही अंडाशय को उत्तेजित करने वाली दवाओं के उपयोग में।

ट्यूबों में रुकावट के मामले में, लैप्रोस्कोपी उपचार में शामिल है।

एंडोमेट्रियोसिस का इलाज लैप्रोस्कोपी से भी किया जाता है।

पुनर्निर्माण सर्जरी की क्षमताओं का उपयोग करके गर्भाशय के विकास में दोषों को समाप्त किया जाता है।

बांझपन का प्रतिरक्षात्मक कारण समाप्त हो जाता है कृत्रिम गर्भाधानपति का शुक्राणु।

यदि अंतर्निहित कारण की पहचान नहीं की जा सकती है तो प्रजनन उपचार सबसे कठिन है। एक नियम के रूप में, इस संस्करण में, आईवीएफ प्रौद्योगिकियों का उपयोग किया जाता है - कृत्रिम गर्भाधान।

पुरुष बांझपन उपचार

यदि किसी पुरुष में स्रावी प्रकृति की बांझपन है, अर्थात शुक्राणुजनन के उल्लंघन के साथ संबंध है, तो उपचार की शुरुआत कारणों को खत्म करना है। इलाज किया जा रहा है संक्रामक रोगसफाया कर रहे हैं भड़काऊ प्रक्रियाएं, लागू हार्मोनल एजेंटशुक्राणुजनन को सामान्य करने के लिए।

यदि किसी व्यक्ति को रोग जैसे वंक्षण हर्निया, क्रिप्टोर्चिडिज्म, वैरिकोसेले और अन्य, निर्धारित है शल्य चिकित्सा. शल्य चिकित्सा संबंधी व्यवधानयह उन मामलों में भी दिखाया गया है जहां एक आदमी में बांझपन वास डिफेरेंस की रुकावट के कारण होता है। ऑटोइम्यून कारकों के संपर्क में आने की स्थिति में पुरुष बांझपन के उपचार के कारण सबसे बड़ी कठिनाई होती है, जब शुक्राणु की गतिशीलता बिगड़ा होती है, तो एंटीस्पर्म शरीर प्रभावित होते हैं। इस संस्करण में, नियुक्त करें हार्मोनल दवाएं, लेजर थेरेपी, साथ ही प्लास्मफेरेसिस और बहुत कुछ का उपयोग करें।