डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे एक जैसे क्यों होते हैं? डाउन सिंड्रोम मोज़ेक फॉर्म: कैसे निर्धारित करें

बच्चों में डाउन सिंड्रोम का विकास संबंधित है गुणसूत्रों की संख्या की जन्मजात असामान्यता... इस तरह की विकृति के लिए रोग का निदान ज्यादातर मामलों में प्रतिकूल है।

रोग सबसे कठिन और गंभीर स्थितियों में से एक है जो रोगी के जीवन की गुणवत्ता को महत्वपूर्ण रूप से बदल देता है।

वी मेडिकल अभ्यास करनासिंड्रोम है बाल रोग का अलग खंड... हम आपको लेख में नवजात शिशुओं में डाउन सिंड्रोम के लक्षणों के बारे में बताएंगे।

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अवधारणा और विशेषताएं

डाउन सिंड्रोम है गुणसूत्र असामान्यताजिसमें गुणसूत्रों के 21वें जोड़े की एक प्रति दिखाई देती है।

कैरियोटाइप को 47 गुणसूत्रों द्वारा दर्शाया गया है। चिकित्सा पद्धति में यह रोग दुर्लभ है।

लिंगपैथोलॉजी के विकास के जोखिम को प्रभावित नहीं करता है। बाल रोग विशेषज्ञ के सम्मान में सिंड्रोम को इसका नाम मिला, जिन्होंने पहली बार इस प्रकार की जन्मजात असामान्यताओं की ओर ध्यान आकर्षित किया - एल। डाउन।

रोग ने लक्षणों का उच्चारण किया है और एक निश्चित चिकित्सा का तात्पर्य है।

peculiaritiesरोग:

1. आदर्श एक नवजात शिशु में 46 गुणसूत्रों (23 जोड़े) की उपस्थिति है, जो पिता और माता से समान मात्रा में विरासत में मिले हैं, गुणसूत्र 47 की उपस्थिति हमेशा डाउन सिंड्रोम के विकास का संकेत देती है।
2. जोड़ी के गुणसूत्र 21 की एक प्रति अतिरिक्त आनुवंशिक सामग्री के कारण बनती है (इस प्रक्रिया में हमेशा विकास के कुछ कारण होते हैं)।

ऐसे बच्चे क्यों पैदा होते हैं?

डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के होने का मुख्य कारण है उसके माता-पिता के स्वास्थ्य की स्थिति... उनकी उम्र, जातीयता, प्रतिकूल पारिस्थितिक वातावरण में रहना और कई अन्य कारक एक विशेष भूमिका निभाते हैं।

रोग विरासत में मिला है। यदि परिवार में डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों के जन्म के मामले हों, तो गर्भावस्था के दौरान एक महिला को विशेष प्रकार की परीक्षा से गुजरना पड़ता है।

डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के जन्म के कारणनिम्नलिखित कारक बन सकते हैं:

डाउन सिंड्रोम को कभी भड़का नहीं सकता गर्भावस्था के साथ प्रतिकूल कारक... उदाहरण के लिए, दुर्व्यवहार बुरी आदतें, तनाव, वायरल या संक्रामक रोगआदि।

रोग एक विशेष रूप से गुणसूत्र और जन्मजात असामान्यता है। इसके विकास का जोखिम बढ़ जाता है यदि माता-पिता में से कम से कम एक 21 वें गुणसूत्र स्थानान्तरण का वाहक है।

बाहरी अभिव्यक्तियाँ

डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे कैसे दिखते हैं? डाउन सिंड्रोम हमेशा एक बच्चे की उपस्थिति बदलता है। दृश्य अंतरअपने जीवन के पहले दिनों में दिखाई देते हैं। धीरे-धीरे, कुछ विशेषताएं अधिक विशिष्ट हो जाती हैं।

इस विकृति वाले बच्चों में आक्रामकता का खतरा नहीं होता है। वे शांतिपूर्ण, अच्छे स्वभाव वाले और होने वाली किसी भी घटना पर आनन्दित होने में सक्षम हैं।

ऐसे कारक बनते हैं कारण अत्यधिक मुस्कुरानाबच्चे।

डाउन सिंड्रोम वाला बच्चा - फोटो:

बाहरी अभिव्यक्तियाँडाउन सिंड्रोम:

• मंगोलॉयड नेत्र खंड;
• नाक का सपाट पुल;
• लैक्रिमल ट्यूबरकल पर गुना;
• विभिन्न भाषण दोष;
• चौड़े हाथ;
• सिर के पिछले हिस्से का बढ़ा हुआ आकार;
• अनुपातहीन रूप से बड़ी चेहरे की विशेषताएं।

लक्षण और संकेत

नवजात शिशुओं में डाउन सिंड्रोम का निदान कैसे किया जाता है?

डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे ज्यादातर मामलों में पूर्ण अवधि के लिए पैदा होते हैं, लेकिन गर्भावस्था के 6-8 सप्ताह में एक महिला को गर्भपात का खतरा होता है।

नवजात शिशुओं में पैथोलॉजी का दृश्य निदान मुश्किल नहीं है। इस निदान वाले बच्चे शरीर की संरचना, व्यवहार और पर्यावरणीय कारकों की प्रतिक्रिया में स्वस्थ शिशुओं से भिन्न होते हैं।

नवजात शिशुओं में डाउन सिंड्रोम के लक्षणनिम्नलिखित राज्य हैं:

• बच्चे के शरीर का वजन सामान्य से 8-10% कम है;
• क्रानियोफेशियल डिसफॉर्मिया;
• उतारा;
• बढ़े हुए होंठ और जीभ;
• तीसरे फॉन्टानेल की उपस्थिति;
• Auricles की विकृति;
• विरूपण;
• छोटे अंग;
• छोटी उंगली की वक्रता;
• धनुषाकार आकाश;
• कुरूपता।

प्रसव पूर्व निदान

रिवीलिंग डाउन सिंड्रोम विधि द्वारा किया जाता है प्रसव पूर्व निदान... सर्वेक्षण किए जाते हैं गर्भावस्था के विभिन्न चरणों में.

यदि पैथोलॉजी के लक्षण पाए जाते हैं, तो विशेषज्ञ सुझाव दे सकते हैं कि एक महिला भ्रूण को जन्म देने की प्रक्रिया में बाधा डालती है। अंतिम निर्णय माता-पिता द्वारा किया जाता है।

कुछ मामलों में, परीक्षा दिखा सकती है झूठे सकारात्मक परिणाम , लेकिन चिकित्सा पद्धति में ऐसी स्थितियां दुर्लभ हैं।

निदान निम्नलिखित विधियों द्वारा किया जाता है:

1. स्क्रीनिंगगर्भावस्था की पहली तिमाही (अल्ट्रासाउंड डायग्नोस्टिक्स द्वारा भ्रूण के गठन की निगरानी की जाती है, महिला के रक्त की जैव रासायनिक संरचना का अतिरिक्त अध्ययन किया जाता है)।
2. बायोप्सीकोरियोन (अध्ययन का उद्देश्य भ्रूण झिल्ली के ऊतकों का अध्ययन करना है)।
3. दाई का अल्ट्रासाउंड(महिला प्रजनन प्रणाली की व्यापक परीक्षा)।
4. उल्ववेधन(एमनियोटिक द्रव का विस्तृत विश्लेषण)।
5. आम हैं रक्त परीक्षणगर्भवती महिलाओं के लिए (सामान्य, जैव रासायनिक, हार्मोन के लिए, आदि)।
6. कॉर्डोसेंटेसिसभ्रूण के कैरियोटाइपिंग के साथ (प्रक्रिया है विशेष विश्लेषणगर्भनाल से लिया गया भ्रूण का रक्त)।

शारीरिक और मानसिक विकास

डाउन साइडर बन जाता है कारण खराबबच्चे के शरीर की सभी प्रणालियाँ।

इस निदान वाले बच्चे मानसिक, मोटर और शारीरिक विकास में पिछड़ जाते हैं, लेकिन केवल एक निश्चित अवस्था तक ही।

शिशु के जीवन के पहले पांच वर्षों में शरीर की सामान्य कमजोरी घातक हो सकती है। हालांकि, अनुकूल कारकों और पूर्ण चिकित्सा की उपस्थिति में, बच्चे का विकास हो सकता है स्पष्ट प्रतिभा.

"ताकत"डाउन सिंड्रोम वाला बच्चा निम्नलिखित कारक हो सकता है:

• पढ़ने के लिए तेजी से सीखना;
• अच्छी सीखने की क्षमता;
• रचनात्मक प्रतिभा;
• कुछ खेल उपलब्धियां।

डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे विस्तार से बहुत चौकस होते हैं। उनके पास है अच्छी दृश्य स्मृति... अवलोकन उन्हें अन्य लोगों के कार्यों को जल्दी याद रखने और दोहराने में मदद करता है।

इसके अलावा, ऐसे बच्चे होते हैं सहानुभूति... वे भावनाओं के साथ सहानुभूति रखते हैं, मुश्किल समय में किसी की ज़रूरत में समर्थन करने की इच्छा दिखाते हैं, और धोखे को अच्छी तरह से पहचानते हैं।

"कमजोरीडाउन सिंड्रोम वाला बच्चा:

• गणितीय गणना के साथ कठिनाइयाँ;
• ध्यान की कम एकाग्रता;
• खराब शब्दावली;
• कुछ सामग्री का विश्लेषण करने में असमर्थता।

साथ देने वाली बीमारियाँ

डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे उन्मुख बार-बार होने वाली बीमारियाँ विभिन्न एटियलजि के।

पैथोलॉजी के विकास से उनकी प्रतिरक्षा बहुत कम हो जाती है।

इन बच्चों के बीमार होने की संभावना अधिक होती है जुकाम, निमोनिया,।

संक्रामक और वायरल घावजीव जटिलताओं के साथऔर जीर्ण हो सकता है।

संबद्धनिम्नलिखित विकृतियाँ रोग बन सकती हैं:

• स्ट्रैबिस्मस;
• मिर्गी;
• कूपशोथ;
• बांझपन;
• बहरापन;
• मोटापा;
• एपिसिंड्रोम;
• मोतियाबिंद;
• एक्जिमा;
• आंख का रोग;
• अल्जाइमर रोग;
• ल्यूकेमिया।

क्या आनुवंशिक विकार उपचार योग्य हैं?

डाउन सिंड्रोम को पूरी तरह से ठीक करना असंभव है, लेकिन समय पर और जटिल चिकित्साबच्चा अपने कुछ कौशल को सुधारने और स्वास्थ्य में सुधार करने में मदद करता है।

कुछ रोगियों को प्रभावशाली सफलता प्राप्त होती है वी श्रम गतिविधिया सामाजिक अनुकूलनवयस्कता में। स्थिति सकारात्मक परिणामउपचार जीवन भर निरंतर चिकित्सा है।

डाउन सिंड्रोम उपचारनिम्नलिखित तकनीकें शामिल हैं:

• विशेष विशेषज्ञों द्वारा निरंतर पर्यवेक्षण;
• सहवर्ती रोगों का रोगसूचक उपचार;
• फिजियोथेरेपी और व्यायाम चिकित्सा;
• भाषण चिकित्सा कक्षाएं;
• थायराइड हार्मोन रिप्लेसमेंट थेरेपी।

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शिक्षा की विशेषताएं

माता-पिता को अपनी जीवनशैली में बदलाव के लिए पहले से तैयारी करने की जरूरत है, बच्चे के लिए ज्यादातर समय की जरूरत होगी।

यहां तक ​​​​कि बच्चे पर ध्यान देने की अस्थायी कमी भी उसकी स्थिति को बढ़ा सकती है और चिकित्सा की प्रभावशीलता को कम कर सकती है।

माता-पिता को चाहिए:

1. मानसिक क्षमताओं और मोटर कौशल विकसित करने के उद्देश्य से नियमित गतिविधियों का संचालन करें।
2. उचित चाइल्डकैअर प्रदान करें।
3. चिकित्सीय प्रक्रियाएं करें।
4. बच्चे के साथ अधिक संवाद करें।
5. बच्चे के आत्म-सम्मान में सुधार करें।
6. नैतिक समर्थन प्रदान करें।
7. अपने बच्चे की असफलताओं के प्रति धैर्य रखें।
8. बच्चे को एक निश्चित दैनिक दिनचर्या में ढालने का प्रयास करें।
9. बच्चे के लिए प्रेरणा बनाएं।

सहायक वातावरण के अभाव में डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे की सहानुभूति बदल सकती है। आक्रमण.

एक ही प्रकार के कार्य चिड़चिड़ापन भड़काएंगे।

आत्मसम्मान में कमी आएगी और कॉम्प्लेक्स दिखाई देंगे। बच्चा चुप हो जाएगाअपने आप में और अपने आसपास के लोगों के साथ संपर्क बंद कर देगा। ऐसे परिणामों को ठीक करना बेहद मुश्किल होगा।

परिवारों के लिए पूर्वानुमान

यदि किसी बच्चे को डाउन सिंड्रोम है तो भविष्यवाणी सीधे निर्भर करती है व्यक्तिगत विशेषताएं उसका शरीर और चिकित्सीय उपाय जो माता-पिता करते हैं।

सही दृष्टिकोण के साथ, ऐसे बच्चे बुनियादी संचार और रोजमर्रा के कौशल का अच्छी तरह से सामना करते हैं।

ऐसे मामले हैं जब डाउन सिंड्रोम बच्चे के साथ हस्तक्षेप नहीं करता है रचनात्मक उपलब्धियों में महत्वपूर्ण सफलता प्राप्त करें(जैसे संगीत, दृश्य कला, शिल्पकला)। वयस्कता में, रोग परिवारों के निर्माण और उच्च शिक्षा में हस्तक्षेप नहीं करता है।

सकारात्मक पूर्वानुमानकेवल तभी संभव है जब निम्नलिखित कारक मौजूद हों:

• बच्चे के प्रति चौकस रवैया;
• निर्धारित चिकित्सा का निरंतर संचालन;
• एक बच्चे के साथ प्रशिक्षण सत्र;
• विशेष विशेषज्ञों के साथ कक्षाएं।

डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों को चाहिए विशेष स्थितिजिंदगी।

शिक्षकों और अभिभावकों के साथ नियमित सत्र सफल चिकित्सा की कुंजी है।

जिन बच्चों पर यह लागू होता है जटिल उपचारविकृति विज्ञान, बेहतर अनुकूलनसमाज में और उनकी प्रतिभा का एहसास।

रोग के विकास पर ध्यान देने के अभाव में, रोग का निदान बेहद खराब है और इसमें कम उम्र में मृत्यु का जोखिम शामिल है।

इस वीडियो में डाउन सिंड्रोम के बारे में:

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डाउन सिंड्रोम वाले लोगों की अपनी विशिष्ट शारीरिक और मानसिक विशेषताएंजीनोम में 47वें गुणसूत्र की उपस्थिति के कारण।

डाउन सिंड्रोम मानव जीनोम का एक आनुवंशिक विकृति है, जो सामान्य 46 के बजाय 47 गुणसूत्रों की उपस्थिति में व्यक्त किया जाता है। यह रोगविज्ञानयह असामान्य नहीं है और औसतन प्रति 1000 जन्मों में एक बार होता है। पास है उनके विशिष्ट सुविधाएंशारीरिक और मानसिक विकास।

डाउन सिंड्रोम वाले लोगों की शारीरिक विशेषताएं

मानव जीनोम में एक अतिरिक्त गुणसूत्र की उपस्थिति इस विकृति के लिए विशेषता की उपस्थिति का कारण बनती है बाहरी संकेत:

• चपटा चेहरा;
• छोटी खोपड़ी;
• विशेष त्वचा की तहनवजात शिशुओं की गर्दन पर;
• विशेष आंख का आकार;
• संयुक्त अतिसक्रियता;
• सिर के पिछले हिस्से का सपाट आकार;
• उंगलियों के मध्य phalanges का अविकसित होना;
• मुह खोलो;
• विभिन्न दंत असामान्यताएं;
• नाक का सपाट पुल;
• छोटी नाक।

डाउन सिंड्रोम वाले व्यक्ति के अधिकांश बाहरी लक्षण इस विकृति में निहित अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता के कारण होते हैं। डाउन सिंड्रोम वाले लोगों की उपस्थिति में इन सभी विशेषताओं की उपस्थिति नहीं है अनिवार्य विशेषता... कुछ के लिए, वे अधिक स्पष्ट और पूर्ण रूप से प्रस्तुत किए जाते हैं, दूसरों के लिए - मुश्किल से ध्यान देने योग्य विशेषताएं (1-2 बाहरी संकेत हैं)। हालांकि, दुनिया भर के वैज्ञानिकों ने कुछ जन्मजात बीमारियों के प्रसार और 47 वें गुणसूत्र की उपस्थिति के बीच संबंध को सिद्ध किया है।

डाउन सिंड्रोम वाले लोग बहुत आम हैं, जैसे:

• मांसपेशी हाइपोटेंशन;
• मोतियाबिंद;
• जन्मजात हृदय विकार;
• स्ट्रैबिस्मस;
• छाती की विकृति;
• एपिसिंड्रोम;
• एक प्रकार का रोग ग्रहणी;
• ल्यूकेमिया।

ये सभी विकृति पर्याप्त उपचार के लिए उत्तरदायी हैं। कुछ, जैसे मोतियाबिंद या ग्रहणी संबंधी स्टेनोसिस, की आवश्यकता होती है शल्य चिकित्सा संबंधी व्यवधान... बाकी को काफी हद तक ठीक कर दिया गया है। रूढ़िवादी उपचार. स्वास्थ्य देखभालडाउन सिंड्रोम वाले लोगों का इलाज उनके आनुवंशिक विकार की परवाह किए बिना किया जाना चाहिए। पूरे यूक्रेन में डिलीवरी के साथ ग्रीनहाउस खरीदें

डाउन सिंड्रोम वाले लोगों की मानसिक विकासात्मक विशेषताएं

डाउन सिंड्रोम वाले व्यक्ति के विकास की एक विशेषता विशेषता कुछ हद तक विलंबित विकास है। यह शारीरिक और मानसिक दोनों तरह से खुद को प्रकट करता है। बाद में चलना शुरू करते हैं, स्वतंत्र रूप से खाते हैं, बोलते हैं।

कुछ समय पहले तक यह माना जाता था कि ऐसे बच्चे सीखने में अक्षम होते हैं। हाल के अध्ययन इस कथन का खंडन करते हैं: डाउन सिंड्रोम वाले लोगों की मानसिक क्षमताएं बहुत विस्तृत होती हैं और गंभीर मंदता से लेकर मध्यम बौद्धिक गतिविधि तक होती हैं।

डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों के लिए सीखने की कठिनाइयाँ अक्सर सुनने, देखने या बोलने की समस्याओं से जुड़ी होती हैं। डाउन सिंड्रोम वाले लोग स्कूल और कॉलेज जाते हैं, संगीत बजाते हैं, काम करते हैं और सामान्य जीवन जी सकते हैं।

डाउन सिंड्रोम वाले सभी लोगों की हर कोशिका में 47वें गुणसूत्र की उपस्थिति प्रकट होती है, जो उनकी बाहरी और आंतरिक समानता को निर्धारित करता है। लेकिन साथ ही, वे पृथ्वी पर सभी लोगों की तरह अपने माता-पिता के वंशानुगत लक्षणों को भी धारण करते हैं।

यद्यपि एक जीवित जीव में गुणसूत्रों की संख्या आमतौर पर इसके विकास के स्तर के सीधे आनुपातिक होती है, मनुष्यों में, एक अतिरिक्त गुणसूत्र कई समस्याएं पैदा कर सकता है। 47 गुणसूत्रों वाले नवजात शिशु को एक विशेष दृष्टिकोण से घिरा होना चाहिए, क्योंकि डाउन सिंड्रोम वाले लोगों सहित उसके शरीर में विकृति विकसित होने का जोखिम बहुत अधिक है। फिर भी इसका मतलब यह नहीं है कि इस निदान वाला बच्चा समाज से पूरी तरह से खो गया है।

यह कहना अधिक सही होगा कि यह लाइलाज बीमारी माता-पिता और स्वयं बच्चे के लिए एक गंभीर चुनौती है, लेकिन जो खड़े होंगे उन्हें पुरस्कृत किया जाएगा

निदान

डॉक्टर गर्भ के चरण में भी डाउन सिंड्रोम की उपस्थिति का निर्धारण करना आवश्यक मानते हैं - इससे मां को मानसिक रूप से इस तथ्य के लिए तैयार करने की अनुमति मिल जाएगी कि उसका बच्चा असामान्य होगा या जन्म देने से इंकार कर देगा। कई आक्रामक (मर्मज्ञ) तकनीकें हैं जिनका उपयोग गिनने के लिए किया जा सकता है एक बच्चे के डीएनए में गुणसूत्रों की संख्याअभी भी है प्रारंभिक चरणगर्भ - इसके लिए, वे गर्भनाल से तरल पदार्थ का विश्लेषण करते हैं, बायोप्सी करते हैं, वैकल्पिक रूप से गैर-आक्रामक तरीकों का उपयोग किया जा सकता है - विशेष अल्ट्रासाउंड (स्क्रीनिंग) या मां के रक्त से बच्चे के डीएनए का अलगाव।

आक्रामक तकनीकें परिणाम की उच्च सटीकता दिखाती हैं और उन महिलाओं के लिए अनिवार्य हैं जिनकी प्रवृत्ति है यह रोगऔर 30 वर्ष से कम उम्र की गर्भवती महिलाओं के लिए भी सिफारिश की जाती है।

गैर-आक्रामक निदान विधियों की सटीकता संदिग्ध है, हालांकि, 35 से अधिक महिलाओं के लिए, अन्य विधियां उपलब्ध नहीं हैं, क्योंकि गर्भाशय में हस्तक्षेप करने का प्रयास गर्भावस्था के लिए घातक हो सकता है।

गुणसूत्र 47 . के प्रकट होने के कारण

यह रोगएक जीन उत्परिवर्तन है, लेकिन फिर भी जटिल घटनाउनके अपने कारण होने चाहिए। एक विशेष बच्चे के जन्म के कारणों को ठीक से स्थापित नहीं किया गया है - केवल उन लोगों के समूह की पहचान की गई है जिनके लिए ऐसे बच्चे अधिक बार पैदा होते हैं। तदनुसार, सभी वर्णित कारणों की उपस्थिति भी - गारंटी नहीं है, लेकिन केवल विकलांग बच्चे के होने का एक बढ़ा जोखिम हैक्योंकि जीन उत्परिवर्तन की विशिष्टता अभी तक पूरी तरह से समझ में नहीं आई है।

सामान्य तौर पर, विशेषज्ञ ऐसे कारकों की ओर इशारा करते हैं जो माना जाता है कि डाउन बर्थ की संभावना बढ़ जाती है:

• गर्भाधान की देर से उम्र... सबसे पहले, माँ के लिए उम्र के साथ सामान्य संतान देना अधिक कठिन होता है - ऐसा माना जाता है कि श्रम में एक महिला में 35 वर्षों के बाद जीन उत्परिवर्तन की संभावना बहुत अधिक हो जाती है। हालांकि, पुरुषों को भी आराम नहीं करना चाहिए, बस उनके लिए "दहलीज" थोड़ी अधिक है - यह 45 वर्ष है। सामान्य तौर पर, विशेषज्ञ ऐसे कारकों की ओर इशारा करते हैं जो माना जाता है कि जन्म की संभावना कम हो जाती है

• वंशागति... यह क्षण और भी अधिक भ्रमित करने वाला है, क्योंकि आदर्श आनुवंशिकता भी कुछ भी गारंटी नहीं देती है - डाउन का जन्म ऐसे परिवार में हो सकता है जहां माता-पिता युवा और पूरी तरह से स्वस्थ हों, और कोई भी रिश्तेदार कभी भी इस सिंड्रोम से पीड़ित नहीं हुआ हो। इसके अलावा, एक पूरी तरह से विपरीत स्थिति भी संभव है, जब दो डाउन बच्चों के स्वस्थ बच्चे हो सकते हैं - उत्परिवर्तन का कोई सीधा प्रसारण नहीं होता है; हालाँकि, किसी को यह ध्यान रखना चाहिए कि एक बीमार लड़का आमतौर पर बचपन से ही बाँझ होता है, हालाँकि हमेशा नहीं।

फिर भी, डॉक्टर इस बात पर जोर देते हैं कि पहले एक ही परिवार में ऐसी बीमारियों को ठीक करने का तथ्य जीन उत्परिवर्तन की सामान्य प्रवृत्ति का संकेत दे सकता है। यह बच्चों को छोड़ने का कारण नहीं है, बल्कि गर्भधारण से पहले एक बार फिर से डॉक्टरों से परामर्श करने का एक कारण है।

• कौटुम्बिक व्यभिचार।मानव प्रजनन, जिसमें दो लोगों की अनिवार्य भागीदारी की आवश्यकता होती है, को इस तरह से व्यवस्थित किया जाता है ताकि बच्चे को अलग-अलग जीन प्राप्त हों और उसके अनुकूल हो जाए। अधिककारकों बाहर की दुनिया... करीबी रिश्तेदारों के बीच संभोग के दौरान, दोनों माता-पिता से प्राप्त जीनों के सेट बहुत समान होते हैं, इसलिए, एक उत्परिवर्तन तंत्र चालू होता है, जो अधिक से अधिक बाहरी उत्तेजनाओं के अनुकूलन का "आविष्कार" करने की कोशिश करता है। ज्यादातर मामलों में परिणाम है गंभीर उल्लंघन- विशेष रूप से, डाउन सिंड्रोम।

• सौर गतिविधि में वृद्धि।यह माना जाता है कि एक ब्रह्मांडीय कारण एक बीमारी के गठन को भी प्रभावित कर सकता है, जिसका केवल एक ही तरीके से विरोध किया जा सकता है - गर्भाधान की योजना बनाते समय सौर गतिविधि के पूर्वानुमानों की सावधानीपूर्वक जाँच करके। इस सिद्धांत को बड़े पैमाने पर व्यापक पुष्टि की आवश्यकता है, और फिर भी इसे वैज्ञानिक के रूप में मान्यता प्राप्त है। वह एक कारण है कि डाउन्स को "धूप वाले" बच्चे क्यों कहा जाता है।

रोगी की विशेषताएं

डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे जीन कोड की समानता के कारण एक-दूसरे से बहुत मिलते-जुलते हैं, लेकिन फिर भी वे एक जैसे नहीं दिखते, क्योंकि प्रत्येक भी अपने माता-पिता के समान होता है। इसी समय, छोटे रोगियों के माता-पिता द्वारा प्रतिष्ठित किया जाता है कुछ संकेत जो वयस्कों में बिल्कुल नहीं हो सकते हैं, उदाहरण के लिए:

• बहुत सपाट चेहरा और बहुत चपटी नाक।
• आँख के भीतरी कोने के पास थोड़ा तिरछा आँख खंड और त्वचा की एक छोटी तह। पिछले संकेत के साथ संयोजन में, एक ऐसा रूप प्राप्त होता है जो मंगोलॉयड जैसा दिखता है।

• खोपड़ी छोटी प्रतीत होती है, पश्चकपाल झुका हुआ और सपाट है। बाहरी कान की संरचना में, विभिन्न विसंगतियों को अक्सर नोट किया जाता है।
• जीभ की तुलना में मुंह आमतौर पर काफी छोटा होता है, इसलिए ये बच्चे अक्सर अपनी जीभ बाहर निकालते हैं, या, जैसा कि सामान्य है, वे लगभग हमेशा अपना मुंह थोड़ा खुला रखते हैं।
• मांसपेशियों को कमजोर स्वर की विशेषता होती है, और जोड़ स्थिति को कम मज़बूती से ठीक करते हैं।
• पर अंदरहथेलियों में एक अनुप्रस्थ गुना हो सकता है, अप्राकृतिक वक्रता के रूप में छोटी उंगली की एक विसंगति अक्सर देखी जाती है।

यदि किसी असामान्य रूप का सामान्य जीवन पर बहुत कम प्रभाव पड़ता है, तो एक और समस्या है आंतरिक विकृतिनियमित रूप से डाउन सिंड्रोम के साथ। यह कहीं भी निर्दिष्ट नहीं है कि "धूप" बच्चे कितने साल जीते हैं, क्योंकि उनकी जीवन प्रत्याशा काफी हद तक इस तरह के सहवर्ती विकृति के विकास की डिग्री पर निर्भर करती है।

सामान्य तौर पर, डाउन का जीवनकाल जीवनकाल के बराबर होता है स्वस्थ लोगनिदान समान विकृति के साथ, अर्थात्:

• जन्मजात हृदय रोग (2/5 डाउन के लिए विशिष्ट)।
• आंतरिक स्राव विकार।
• कंकाल विकृति - दोनों गंभीर (पसलियों की एक जोड़ी की अनुपस्थिति, छाती या श्रोणि की विकृति), और बस ध्यान देने योग्य (छोटा कद)।
• नासॉफिरिन्क्स और अन्य ऊपरी श्वसन पथ की अशांत संरचना के कारण श्वसन विकृति।

• खराब जठरांत्र पथ, बिगड़ा किण्वन।
• इंद्रियों के विकार - कम सुनने की क्षमता, दृष्टि विकृति (मोतियाबिंद, स्ट्रैबिस्मस, मोतियाबिंद)।

हालांकि, डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों की सभी विशेषताएं जरूरी नहीं कि खराब हों। उदाहरण के लिए, उन्हें "धूप वाले" बच्चे भी कहा जाता है, उनकी सुंदर, विशेष रूप से चमकदार आँखों के लिए, साथ ही साथ उनकी मुस्कान की अद्भुत ईमानदारी के लिए।

यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि इस तरह की उपस्थिति को धोखा नहीं कहा जा सकता है - चढ़ाव वास्तव में उनकी दया से प्रतिष्ठित हैं, जो कई स्वस्थ लोगों के लिए एक योग्य उदाहरण स्थापित कर सकता है।

सामान्य विकासात्मक विशेषताएं

चूंकि डाउन सिंड्रोम एक अनुवांशिक विकार है, आधुनिक विज्ञानइसे ठीक करने का तरीका सीखने से अभी बहुत दूर है। फिर भी, सफलतापूर्वक प्रतिरोध करने के लिए तकनीकों का विकास किया गया है विभिन्न अभिव्यक्तियाँबीमारी, बीमार बच्चे की स्थिति को स्वस्थ के आदर्श के करीब लाना।

चूंकि गर्भावस्था के दौरान भी निदान किया जा सकता है, इसलिए शैशवावस्था में ऊपर वर्णित सहवर्ती विकारों के लिए पूर्ण निदान करना महत्वपूर्ण है। विशेषज्ञों के निरंतर पर्यवेक्षण और दवा के उचित तरीके से निर्मित पाठ्यक्रम के साथ से मतभेद स्वस्थ बच्चाअब इतना स्पष्ट नहीं होगा।

एक महत्वपूर्ण बिंदुबच्चे का मंद विकास है - मानसिक और शारीरिक दोनों। सामान्य बच्चों के पीछे महीनों का अंतराल पहले से ही शैशवावस्था में ध्यान देने योग्य है, क्योंकि एक छोटा बच्चा लगभग तीन महीने की उम्र में ही अपना सिर पकड़ सकता है, वर्ष तक उसकी सबसे अच्छी उपलब्धि अपने आप बैठने की क्षमता होगी, और केवल दो साल की उम्र तक वह अपने आप चलना सीख जाएगा।

हालांकि, इन शर्तों को उन बच्चों के लिए इंगित किया गया है, जो सिंड्रोम के बावजूद, सामान्य बच्चों की तरह ही बड़े हुए थे। यदि समय पर निदान किया गया था, विशेष रूप से बनाए गए कार्यक्रम प्रक्रिया में काफी तेजी लाएंगे।

डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे में विकास के एक सभ्य स्तर को प्राप्त करने का कार्य असंभव नहीं लगता, बस थोड़ा और प्रयास करना होगा। बेशक, यह ठीक मोटर कौशल विकसित करने के उद्देश्य से अभ्यास के साथ शुरू करने लायक है, क्योंकि यह न केवल मांसपेशियों के लिए, बल्कि मस्तिष्क के लिए भी प्रगति है। मालिश को भी बहुत अच्छा माना जाता है कुशल तरीके सेसुधारें शारीरिक फिटनेसबीमार बच्चा।

वस्तुतः सब कुछ सीखना अन्य शिशुओं की तुलना में थोड़ा अधिक कठिन है, इसलिए माता-पिता को बच्चे को बोलना सिखाने में अधिक प्रयास करना होगा।

एक स्पष्ट, सही भाषण देने के लिए, विशेषज्ञ गीतों और कविताओं पर अधिक ध्यान देने की सलाह देते हैं।

बहोत महत्वपूर्ण मनोवैज्ञानिक बाधा को दूर करें, जो एक बच्चे के पास हो सकता है जब उसे पता चलता है कि वह अन्य बच्चों से अलग है। यदि कोई भाषण हानि है, तो इसे जल्द से जल्द समाप्त किया जाना चाहिए - इससे किंडरगार्टन में सामान्य संचार स्थापित करना आसान हो जाएगा। बुनियादी आत्म-देखभाल कौशल बच्चे को दूसरों की मदद पर निर्भर न रहने में मदद करेगा, जिससे आत्मविश्वास बढ़ाने में भी मदद मिलेगी।

शारीरिक विकास की विशिष्टता

डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे व्यावहारिक रूप से बड़े खेलों के रास्ते से कट जाते हैं - वे कमजोर होते हैं शारीरिक विकास, और आम तौर पर थोड़ा वजन होता है। जिसमें स्वस्थ बच्चों की तुलना में उनके लिए शारीरिक शिक्षा लगभग अधिक महत्वपूर्ण है,क्योंकि कमजोर शरीर को मजबूत करने का यही एकमात्र तरीका है।

सामान्य तौर पर, स्वास्थ्य समस्याओं का उच्चारण होता है बाहरी अभिव्यक्तिक्योंकि सिंड्रोम के लोकप्रिय लक्षण बेहद कमजोर त्वचा रंजकता, चकत्ते की एक बहुतायत, अत्यधिक सूखापन और खुरदरापन है त्वचा, ठंड में टूटने की प्रवृत्ति।

शायद सबसे आम विकासात्मक विकृति हृदय हैं और संचार प्रणालीआम तौर पर। डाउन सिंड्रोम से पीड़ित लगभग आधे लोगों में हृदय रोग होता है, हृदय दरशोर सुनाई देता है, एक विशिष्ट घटना वाल्व का बाधित संचालन है।

फेफड़े आमतौर पर सही ढंग से बनते हैं, विचलन अपेक्षाकृत दुर्लभ और सतही होते हैं। उसी समय, नीचे के फेफड़ों में पड़ोसी हृदय की विकृति के कारण, वृद्धि हुई रक्तचाप... वैज्ञानिक भी मानते हैं कि यह रोग प्रदान करता है निमोनिया के लिए संवेदनशीलता में वृद्धि।

कमजोर मांसपेशियों की टोन पेट पर विशेष रूप से ध्यान देने योग्य होती है - इसकी तुलना में यह उल्लेखनीय रूप से उभारता है छाती , जो मध्यम आयु वर्ग और वृद्ध लोगों के लिए आदर्श का एक प्रकार हो सकता है, लेकिन एक शिशु में अजीब लगता है। अक्सर, सुविधा को एक नाभि हर्निया द्वारा भी पूरक किया जाता है, लेकिन आपको इसके बारे में चिंता नहीं करनी चाहिए - यह समय के साथ अपने आप दूर हो जाती है।

शेष आंतरिक अंग व्यावहारिक रूप से गुणसूत्र 47 के प्रभाव में नहीं बदलते हैं, सिवाय इसके कि जननांग उसी उम्र और निर्माण के अन्य बच्चों की तुलना में आकार में थोड़ा भिन्न हो सकते हैं; लड़के आमतौर पर बाँझ होते हैं।

पैर और हाथ - थोड़ा अनियमित आकारछोटा और बढ़ा हुआ प्रतीत होता है। आगे की ओर मुड़ी हुई छोटी उंगली की विकृति हाथों पर स्पष्ट रूप से दिखाई देती है (यदि आप अपने हाथों को सीम पर मोड़ते हैं), पैरों पर अंगूठेस्वस्थ बच्चों की तुलना में अधिक अलग-थलग हो जाता है। हथेलियों पर रेखाएँ विशेष रूप से स्पष्ट रूप से खींची जाती हैं, पैरों पर एक त्वचा की तह भी होती है जो ज्यादातर लोगों के लिए अप्राप्य होती है।

टेंडन की निष्क्रियता के कारण, फ्लैट पैरों की संभावना बढ़ जाती है, इसलिए आर्थोपेडिक insolesआपको बचपन से इसकी आदत डालनी होगी

आंदोलनों के समन्वय की कमी चढ़ाव के लिए विशिष्ट है - किसी को यह आभास होता है कि वे अपने शरीर को नियंत्रित करने में बहुत अच्छे नहीं हैं, लेकिन यह ऐसा है, वैसे। जहां तक ​​कि हाड़ पिंजर प्रणालीकमजोर चोट लगने की संभावना बढ़ जाती है।

वर्णित उल्लंघन इस बीमारी वाले बच्चों में बहुत आम हैं, लेकिन जरूरी नहीं कि उनके पास एक स्पष्ट चरित्र हो। व्यक्तिगत बिंदु बिल्कुल प्रकट नहीं हो सकते हैं या सतही नहीं हो सकते हैं, जीवन में हस्तक्षेप नहीं कर सकते हैं।

मानस का गठन

हालांकि कई सामान्य लोग डाउन सिंड्रोम और मानसिक मंदता के बीच समानताएं खींचते हैं, विशेषज्ञ बताते हैं कि अलग प्रकृतिइन घटनाओं। डाउन्स को एक व्यापक परिप्रेक्ष्य और ध्यान केंद्रित करने में असमर्थता के साथ एक समस्या है, लेकिन वे एक छोटी, लेकिन बहुत कठिन समस्या को हल करने के लिए महत्वपूर्ण प्रयास कर सकते हैं।

यद्यपि उनकी शिक्षा के स्तर की आमतौर पर इस तरह की अनुपस्थिति और अलगाव के लिए आलोचना की जाती है, ऐसे मामले हैं जब गणित के क्षेत्र में प्रसिद्ध वैज्ञानिक "धूप" बच्चे से बड़े हुए हैं।

ऐसी बीमारी से ग्रसित बच्चे उनके आसपास क्या हो रहा है, इसके प्रति उदासीन लगते हैं।शैशवावस्था में, जन्म के तीन महीने बाद तक स्वस्थ बच्चाअपनी मां को पहचानना शुरू कर देता है और दूसरों से डरकर उस पर खुशी मनाता है, लेकिन ऐसा लगता है कि डाउन को परवाह नहीं है कि कौन उसे बुलाता है, उसे छूता है या उसे उठाता भी है। भविष्य में, बच्चा संचार में रुचि नहीं दिखाता है - वह अपील सुनता है, लेकिन उत्तर पर ध्यान केंद्रित नहीं कर सकता है, इसलिए वह आमतौर पर जवाब नहीं देता है।

जिसमें लगभग सात वर्ष की आयु में बौद्धिक विकास रुक जाता हैटी - जब तक, निश्चित रूप से, योगदान आगामी विकाशथोड़ा धैर्यवान। इस समय तक, वह आमतौर पर पहले ही बोल चुका होता है, लेकिन बहुत सारे शब्द नहीं जानता। रोगी विशेष ध्यान में भिन्न नहीं होता है, उसकी याददाश्त खराब तरीके से काम करती है।

लंबे समय तक रोने के हमले विशेषता हैं, इस तथ्य के बावजूद कि नहीं स्पष्ट कारणउसके लिए, नहीं।

हालांकि एकाग्रता और ध्यान आम तौर पर कमजोर हो जाते हैं, लेकिन कुछ चीजें हैं जो सचमुच डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों को आकर्षित करती हैं। इनमें शामिल हैं, विशेष रूप से, स्वतंत्र रूप से कूदने वाली गेंदें, हालांकि एक स्वस्थ बच्चे के विपरीत एक बीमार बच्चा, खुद को खेलने के लिए कोई उत्साह या इच्छा नहीं दिखाता है। सामान्य तौर पर, इस निदान वाले बच्चे अपना ध्यान किसी ऐसी चीज पर केंद्रित करने की प्रवृत्ति रखते हैं जिसके लिए उनसे किसी प्रतिक्रिया की आवश्यकता नहीं होती है।

साइकोडायग्नोस्टिक्स से पता चलता है कि प्रमुख समस्यारोग - व्यक्तित्व निर्माण की कमी। यदि बच्चा सहज महसूस करता है, तो उसके व्यवहार को एक बहुत बड़ी विषमता के रूप में माना जा सकता है, जो अभी भी सामान्य संचार और मानव संपर्क के अन्य रूपों में हस्तक्षेप नहीं करता है।

पूर्वस्कूली चरण

हालांकि कई माता-पिता उस पल से डरते हैं जब एक असामान्य बच्चे को देना होगा बाल विहार, यह कदम आवश्यक है, क्योंकि यहीं बच्चे समाज में आवश्यक अंतःक्रियात्मक कौशल प्राप्त कर सकेंगे। सबसे साधारण प्रीस्कूल में समाजीकरण की अनुमति है बच्चों की संस्था, लेकिन बशर्ते कि शिक्षक बच्चे की विशेषताओं से अवगत होंगेऔर उपयुक्त कार्यक्रमों के अनुसार उसे शिक्षित करने में सक्षम होंगे।

विशेष रूप से, मस्कुलोस्केलेटल सिस्टम को मजबूत करने के लिए सक्रिय खेलों की जरूरत है, जो संचार और उच्चतर के विकास को भी प्रोत्साहित करता है तंत्रिका गतिविधि... उसी समय, बच्चा स्वस्थ बच्चों की तुलना में अधिक अजीब होता है, और चोट लगने का खतरा होता है, जिसे शिक्षकों को ध्यान में रखना चाहिए। एक विकल्प के रूप में भौतिक चिकित्सा भी मदद कर सकती है।

श्रवण संवेदनशीलता में सुधार करने के लिए, उपयोग करें संगीत का खेलऔर सबक, जिससे व्यक्तित्व का भी विकास होता है और गतिमान गतिविधि... चूंकि भाषण विकार आम हैं, उपस्थिति पूर्वस्कूलीएक योग्य भाषण चिकित्सक की आवश्यकता है।

एक उचित रूप से संरचित मनोविज्ञान के बिना एक व्यक्तित्व का पूर्ण पालन-पोषण असंभव है। डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों को हर चीज में दूसरों के साथ बातचीत करने के लिए प्रोत्साहित किया जाता है - यहां तक ​​​​कि यहां खिलौने भी अक्सर व्यक्तिगत के बजाय मुख्य रूप से साझा किए जाते हैं।

इसी समय, यहां तक ​​\u200b\u200bकि सशर्त रूप से सही, लेकिन विशेषज्ञों का बहुत रूढ़िबद्ध व्यवहार अस्वीकार्य है - प्रत्येक बच्चे के लिए एक व्यक्तिगत दृष्टिकोण के साथ ही व्यक्तित्व को प्रकट करना संभव है।

स्कूल वर्ष

डाउन सिंड्रोम वाला बच्चा सामान्य स्कूल में अच्छी तरह से पढ़ सकता है - ऐसे बच्चों के लिए शिक्षा का योग्यता स्तर आमतौर पर स्नातक स्तर का होता है शैक्षिक संस्थाइस प्रकार का। यह ध्यान दिया जाता है कि किंडरगार्टन में प्रारंभिक शिक्षा ऐसे बच्चे के लिए नई परिस्थितियों के अभ्यस्त होने में बहुत मददगार होती है, लेकिन यहां भी शिक्षकों और सहपाठियों की ओर से अधिकतम समझ दिखाना बेहद जरूरी है।

उसी समय, बच्चा सबसे अधिक संभावना है कि बहुत बुरा अध्ययन करेंगेअपने अधिकांश साथियों की तुलना में। डाउनु शांत नहीं बैठता है, वह नहीं जानता कि कैसे जल्दी से प्रतिक्रिया करें और अपना ध्यान केंद्रित करें, उसे जानकारी अच्छी तरह से याद नहीं है।

ऐसे बच्चे के लिए प्रशिक्षण कार्यक्रम बनाने वाले लोगों को कई कठिनाइयों का समाधान करना होगा:

• भाषण के साथ समस्याओं का गहरा मानसिक प्रभाव पड़ता है, यानी बच्चा न केवल जोर से, बल्कि अपने सिर में भी अपने विचार तैयार नहीं कर सकता है। वह सोचने के लिए सोचता है, लेकिन, एक अर्थ में, अपनी मूल भाषा को अच्छी तरह से नहीं जानता है, इसलिए उसे मौखिक और लिखित दोनों तरह से विचारों को व्यक्त करने की उसकी क्षमता से नहीं आंका जा सकता है। इस वजह से, उसके ज्ञान के स्तर का निष्पक्ष मूल्यांकन करना काफी कठिन है।

• डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे गंभीर रूप से अविकसित होते हैं सोचने की प्रक्रिया- उनके लिए अपने निष्कर्ष निकालना काफी मुश्किल है। ऐसे बच्चे को अपनी उंगलियों पर सब कुछ सचमुच दिखाने की जरूरत है, क्योंकि वह अपने दम पर केवल गिन सकता है या फिर से लिख सकता है।
• ऐसे बच्चों के लिए अपनी खुद की तार्किक जंजीरें बनाना, यहाँ तक कि सरल या अमूर्त सोच भी बहुत मुश्किल है। इसके अलावा, उनके लिए समस्या का समाधान सख्ती से विशिष्ट परिस्थितियों से जुड़ा हुआ है, लेकिन वे अब समानताएं नहीं बना सकते हैं और पुनर्निर्माण कर सकते हैं, एक समान हल कर सकते हैं, लेकिन फिर भी ऐसी कोई समस्या नहीं है।

• स्मृति बहुत सीमित है, एक "धूप" बच्चे को जानकारी को अच्छी तरह से याद करने के लिए और अधिक समय चाहिए।
• एक विशेष छात्र किसी भी बाहरी घटना से बहुत अधिक विचलित होता है, और यहां तक ​​कि बहुत जल्दी थक जाता है, इसलिए, आदर्श रूप से, आपको शैक्षिक प्रक्रिया को इस तरह से बनाने की आवश्यकता है कि एक भी कार्य बहुत लंबा और थकाऊ न हो।
• सूचना की धारणा खंडित है, घटना के व्यक्तिगत तथ्यों या विशेषताओं को एक-दूसरे से असंबंधित माना जाता है, जो पैटर्न के विवेक में हस्तक्षेप करता है।

• यहाँ तक कि शिकायत और सद्भावना भी डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों की सामान्य शिक्षा में बाधा उत्पन्न कर सकती है! यद्यपि वे बहुत आज्ञाकारी हैं और सौंपे गए कार्यों को पूरा करने के लिए तैयार हैं, और एक गैर-संघर्ष व्यवहार भी है, ऐसे बच्चे अपनी खुद की चूक के बारे में परेशान होने के इच्छुक नहीं हैं। इससे उनके मूड पर सकारात्मक प्रभाव पड़ता है, लेकिन यह किसी भी प्रोत्साहन को पूरी तरह से मार देता है, क्योंकि बिना किसी चीज से परेशान या डरे बच्चा बस कोशिश करने और बेहतर करने की बात नहीं देखता है।

हालाँकि, सही दृष्टिकोणअद्भुत काम करता है। विशेषज्ञ बताते हैं कि बच्चे के व्यवहार की ख़ासियत से शिक्षक को जलन नहीं होनी चाहिए - यह बच्चे की गलती नहीं है कि वह ऐसा है।

उसी समय, प्रशंसा अभी भी किसी भी छात्र को प्रेरित करने में सक्षम है, और एक सामान्य सकारात्मक दृष्टिकोण, सभी गलतियों के बावजूद, बच्चे को बंद नहीं करने में मदद करता है, और फिर धीरे-धीरे अंतिम लक्ष्य तक ले जाता है।

पुनर्वास

चूंकि समाज ने डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों को बहिष्कृत मानना ​​बंद कर दिया है, लोग ऊपर वर्णित थीसिस की कार्रवाई को स्पष्ट रूप से देखने में सक्षम हैं। अच्छा रवैयायहां तक ​​कि ऐसे बच्चे को कुछ ऊंचाइयों तक पहुंचने की अनुमति भी दे सकता है। धीरे-धीरे, इस तरह के निदान के साथ मशहूर हस्तियां भी दिखाई देने लगीं - उनके पास इतने बड़े नाम नहीं हैं, लेकिन वे कई स्वस्थ लोगों की तुलना में दृढ़ता से खड़े हैं।

आपको बस बच्चे के साथ अच्छा व्यवहार करने की ज़रूरत है, यह नहीं छिपाना कि वह असामान्य है, बल्कि यह भी है इस पर एक समस्या के रूप में ध्यान केंद्रित किए बिना... रोगी शिक्षा का समर्थन और सही करना, यह सिखाना कि समाज में कैसे व्यवहार करना है और कैसे खुद को निजी तौर पर कब्जा करना है - बस यही चाहिए।

समाज धीरे-धीरे ऐसे बच्चों के प्रति अधिक संतुलित बच्चों के प्रति अपना दृष्टिकोण बदलना शुरू कर रहा है, ताकि निदान एक वाक्य न हो, बल्कि एक परोपकारी वातावरण की बढ़ी हुई आवश्यकता हो।

अन्य रोचक तथ्यडाउन सिंड्रोम वाले बच्चों के बारे में, अगला वीडियो देखें।

शिक्षक, फोटोग्राफर, अभिनेत्री, मॉडल, बॉक्सर, खुश पत्नी ... वे निदान से एकजुट हैं - डाउन सिंड्रोम

पाब्लो पिनेडा - शिक्षक

स्पैनियार्ड पाब्लो पिनेडा यूरोप के पहले व्यक्ति हैं जिन्हें डाउन सिंड्रोम है और जिन्होंने स्नातक किया है।

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"मुझे जीवन में सबसे ज्यादा क्या पसंद है" शादीशुदा महिला? मुझे पत्नी बनना अच्छा लगता है क्योंकि अब मैं उसे आज्ञा दे सकती हूँ! यह एक मजाक है। इसने मेरी जिंदगी हमेशा के लिए बदल दी, मेरे लिए इसका मतलब सब कुछ है।" पी

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लगभग एक साल पहले, उनकी माँ, वेंडी ओ'कैरोल, ओलिवर की तस्वीरों के लिए समर्पित थीं। बीबीसी पर उनके बारे में कहानी दिखाए जाने से पहले, पेज के दुनिया भर में 10.5 हजार से अधिक ग्राहक थे। ओलिवर को उम्मीद है कि भविष्य में फोटोग्राफी उनका पेशा बन जाएगा।

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"मुझे वास्तव में" कॉफ़ीमेनिया "पसंद है, ऐसे कई लोग हैं जिनके साथ मैं संवाद करता हूं, वे बहुत मिलनसार हैं और खुशी से मेरा स्वागत करते हैं। मैं आता हूं, उन्हें खुशी और खुशी देता हूं, हमेशा सकारात्मक तरीके से काम करता हूं। मैं दो में दो काम करता हूं, पूरी शिफ्ट में, 12 घंटे » .

एशले डी रामस ने उनके जैसे लोगों के लिए एक फैशन संग्रह बनाया है

"ई वास लुक बड़ी राशिश्रृंखला के फैशन शो और शो "आपको इसे पहनने की ज़रूरत नहीं है," एशले नोट करते हैं।

करी ब्राउन ने अपने मॉडलिंग करियर की शुरुआत की

लड़की की मां कहती है, ''जब कैमरा उसकी ओर इशारा करता है, तो उसकी जान में जान आती है.''

मारिया नेफेडोवा - अभिनेत्री और भाषण चिकित्सक सहायक

“दाई ने मेरी माँ से कहा कि मुझे छोड़ दो। वह उसे अगले कमरे में ले गया और उसे डाउन सिंड्रोम वाला एक क्लासिक बच्चा दिखाया जो कुछ नहीं कर सकता। माँ ने मेरे पिता को फोन किया, और उन्होंने फैसला किया: "अगर हमें इस बच्चे की ज़रूरत नहीं है, तो राज्य को भी इसकी ज़रूरत नहीं होगी।" अब मैं दाई से कहूंगी कि मुझे अपने माता-पिता पर गर्व है।"

एली रीमर ने एवरेस्ट फतह किया

किशोरी एवरेस्ट पर स्थित आधार शिविरों में से एक तक पहुंचने में कामयाब रही। एली के पिता, जस्टिन रीमर ने परिवार के धर्मार्थ फाउंडेशन के लिए धन जुटाने के लिए अपने बेटे को अपनी पर्वतारोहण टीम के साथ बढ़ने के लिए आमंत्रित किया। "यह सिर्फ कुछ असत्य था," जस्टिन रीमर कहते हैं। - हम अपने बेटे के साथ सबसे ऊपर खड़े थे, और मैंने उसके चेहरे पर मुस्कान देखी। उस समय वह हम में से किसी से भी ज्यादा स्वस्थ लग रहा था, यह अद्भुत था, यह प्रेरणादायक था, यह बस अद्भुत था! ”

गैरेट होलेव - मुक्केबाज

गैरेट ने किकबॉक्सिंग में अपनी कॉलिंग पाई। खेल ने उन्हें मस्तिष्क और शरीर की क्षमताओं को बराबर करने की अनुमति दी।

मरीना मष्टकोवा ग्रैंड क्रेमलिन पैलेस के मंच पर नृत्य करती हैं

"मरीना को देखकर, जो कांग्रेस के महल के मंच में प्रवेश करती है, मैं समझती हूं कि यह एक बच्चा है जिसे अपनी सफलताओं पर गर्व हो सकता है," उसके शिक्षक कहते हैं।

डाउन सिंड्रोम प्रश्न और उत्तर

- डाउन सिंड्रोम कितना आम है?

- डाउन सिंड्रोम 800 में 1 मामले में होता है। ऐतिहासिक रूप से, यह आनुवंशिक रूप से निर्धारित सबसे आम बीमारी है। उदाहरण के लिए, संयुक्त राज्य अमेरिका में, एक वर्ष में प्रत्येक 691 जन्मों के लिए, डाउन सिंड्रोम वाला एक बच्चा होता है।

डाउन सिंड्रोम के लिए आनुवंशिक तर्क 21 जोड़े गुणसूत्रों में एक अलग या एक अतिरिक्त गुणसूत्र के हिस्से की उपस्थिति है, जो विशेषता शारीरिक और मानसिक लक्षण... शारीरिक और चिकित्सा विशेषताएं, साथ ही इस सिंड्रोम वाले बच्चों की विकास प्रक्रिया की विशेषताओं को 1866 में डॉ। जॉन लैंग डाउन द्वारा एकत्र और वर्णित किया गया था, यही वजह है कि इस सिंड्रोम को बाद में उनका नाम मिला। 1959 में, डॉ. जेरोम लेज्यून ने पहचान की वैज्ञानिक कारणसिंड्रोम की घटना, वैज्ञानिक समुदाय को 21 गुणसूत्रों की एक अतिरिक्त जोड़ी के साथ रोगियों की कोशिकाओं की आनुवंशिक संरचना (कैरियोटाइप) का प्रदर्शन करती है।

- क्या अधिक उम्र की महिलाओं में डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों को जन्म देने की संभावना अधिक होती है?

- महिला प्रजनन कोशिका में 21 गुणसूत्रों की एक अतिरिक्त जोड़ी होने की संभावना महिला की उम्र के अनुपात में बढ़ जाती है। यही कारण है कि 45 वर्ष से अधिक उम्र की महिला में डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे होने की संभावना अधिक होती है। सालाना, केवल 9% वृद्ध महिलाएं मातृत्व के पक्ष में निर्णय लेती हैं, जिनमें से 25% डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों की मां बन जाती हैं।

- क्या डाउन सिंड्रोम वाले सभी लोग मानसिक रूप से मंद हैं?

- डाउन सिंड्रोम वाले अधिकांश लोगों का आईक्यू हल्का या गंभीर मानसिक मंदता (70 से कम) होता है। कुछ लोगों को लगभग कोई IQ समस्या नहीं होती है, इसलिए वे अपने आसपास के लोगों से स्वतंत्र रूप से जीने में सक्षम होते हैं।

- क्या डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों को अलग-अलग कक्षाओं में पढ़ना चाहिए?

- रूसी संघ का कानून डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे को नियमित किंडरगार्टन या सामान्य जिला स्कूल में ले जाने पर रोक नहीं लगाता है। एक नियमित स्कूल में शामिल होने से बच्चे को अपने आसपास की दुनिया में लोगों के साथ बातचीत करने का तरीका सीखने का मौका मिलेगा। कई स्कूलों में अब एक लर्निंग प्रोफाइल है जो डाउन सिंड्रोम वाले प्रत्येक बच्चे के लिए विशिष्ट शक्तियों और कमजोरियों का वर्णन करती है।

- क्या डाउन सिंड्रोम का कोई इलाज/उपचार है?

- शोधकर्ताओं ने जीन की पहचान की है जो घटना के लिए जिम्मेदार हैं विशिष्ट लक्षणडाउन सिंड्रोम, और वर्तमान में डाउन सिंड्रोम का अनुकरण कर रहे हैं विभिन्न चरणोंचूहों में इसकी घटना। ये अध्ययन निकट भविष्य में विशेषज्ञों को मुख्य लिंक को समझने में मदद करेंगे जो खोज प्रक्रिया में प्रभावित हो सकते हैं। प्रभावी तरीकेएक आनुवंशिक विकार को ठीक करना।

डाउन सिंड्रोम वाले लोगों का इलाज कैसे करें

• मानसिक रूप से मंद लोग नहीं हैं, मानसिक विकलांग लोग हैं जो हर दिन खुद को महसूस करने के लिए हर संभव कोशिश करते हैं।

• डाउन मौजूद नहीं हैं। डाउन सिंड्रोम वाले लोग, सबसे पहले, लोग हैं, और उसके बाद ही - डाउन सिंड्रोम वाले लोग। उन्हें "डाउन" कहकर उन्हें लेबल करने या उनकी क्षमता को कम करने की कोई आवश्यकता नहीं है।

• डाउन एक क्रिया विशेषण नहीं है जो लोगों को बदल देता है। कोई "डाउन सोसाइटी", "डाउन पेरेंट्स" या "डाउन चिल्ड्रन" नहीं है। डाउन सिंड्रोम वाले माता-पिता और बच्चों के समुदाय हैं।

• ये लोग देवदूत नहीं हैं और इनके पास कोई अलौकिक शक्ति नहीं है। उन्हें आदर्श बनाना नहीं है सबसे अच्छा तरीकागर्म भावनाओं और भावनाओं को व्यक्त करें। सच्चा प्यार लोगों को वैसे ही स्वीकार करता है जैसे वे हैं, उनकी सारी ताकत और कमजोरियों के साथ।

• डाउन सिंड्रोम वाले लोग उनसे अलग होने के बजाय दूसरे लोगों को ज्यादा पसंद करते हैं। वे अन्य लोगों की तरह ही बढ़ते और विकसित होते हैं। वे लगातार गठन के सभी चरणों से गुजरते हैं - बच्चों और किशोरों से लेकर युवा लोगों तक। जैसे-जैसे वे एक निश्चित चरण से आगे बढ़ते हैं, माता-पिता का कार्य प्रत्येक चरण में उनकी आवश्यकताओं के अनुसार उनका समर्थन करना और उन्हें शिक्षित करना होता है। डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे बिल्कुल भी "शाश्वत बच्चे" नहीं रहते हैं।

• डाउन सिंड्रोम का कोई "हल्का" या "गंभीर" रूप नहीं है। व्यक्ति को डाउन सिंड्रोम है या नहीं है। इस सिंड्रोम के विभिन्न आनुवंशिक संशोधन हैं: अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान गुणसूत्रों के गैर-विघटन के कारण गुणसूत्रों का 21 ट्राइसॉमी (95% मामलों में होता है), रॉबर्टसन अनुवाद (4% में) और मोज़ेकवाद (1% मामलों में)।

• डाउन सिंड्रोम वाले लोग सड़कों पर एक गाइड के साथ नहीं चलते हैं जो उनकी क्षमताओं और सीमाओं का वर्णन करता है। प्रत्येक व्यक्ति - चाहे वे डाउन सिंड्रोम के साथ हों या बिना - अद्वितीय हैं, और प्रत्येक में प्रतिभा और क्षमताएं हैं जो उन्हें समाज में अपना स्थान लेने और अपनी क्षमता को पूरा करने में सक्षम बनाती हैं।

• डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों के कई माता-पिता को दया की आवश्यकता नहीं है - बल्कि, वे उस दिन की प्रतीक्षा कर रहे हैं जब उनके बच्चों को अब उनकी उपस्थिति से नहीं आंका जाएगा, और अंत में दूसरों को यह दिखाने का मौका देते हैं कि वे भी व्यक्तित्व हैं।

मारिया खोरकोवा, याना इवाशकेविच द्वारा तैयार

डाउन सिंड्रोम वाले लोग बहुत समान दिखते हैं। कुछ हद तक, दिखने में एक जैसी लग सकती है, क्योंकि इन लोगों को एक आम बीमारी है, और सामान्य लक्षण, जो खोपड़ी और चेहरे की संरचनात्मक विशेषताओं से भी संबंधित है। लेकिन यह कहना कि वे एक जैसे दिखते हैं, इसके लायक नहीं है, क्योंकि उनमें कई व्यक्तिगत विशेषताएं हैं। इसके साथ लोगों के लिए क्या समान और भिन्न है जन्मजात रोग? बहुत से लोग ऐसा क्यों सोचते हैं कि उनका रूप एक जैसा है, मानो वे एक ही चेहरे हों?

उपस्थिति की विशेषताएं

• चेहरा सपाट दिखता है, हालाँकि ऐसा नहीं है, क्योंकि चेहरे की विशेषताओं की राहत बनी रहती है;
• चेहरे पर, मुंह, नाक, भौंहों के ऊपर के मेहराब कमजोर रूप से खड़े होते हैं, नाक का पुल सपाट लग सकता है, जबकि नाक छोटी है;
• स्वस्थ लोगों में खोपड़ी औसत से थोड़ी छोटी होती है, इस विसंगति को ब्रैचिसेफली कहा जाता है;
• नवजात शिशुओं की गर्दन की त्वचा में एक विशेष क्रीज होती है;
• आंखें बड़ी हैं, भेंगापन आम है;
• आंखों का आकार, जो थोड़ा जैसा दिखता है प्राच्य आंखें, इसलिए, ऐसा लग सकता है कि ये लोग एक जैसे हैं, क्योंकि यूरोपीय लोगों के लिए अन्य जातियों के लोगों में अंतर करना मुश्किल है;
• आंख में एक विशेष तह जिसे एपिकैंथस कहा जाता है, जो लैक्रिमल ग्रंथि को ढकता है और मंगोलॉयड जाति की विशेषता है;
• आँखें थोड़ी ऊपर उठी हुई हैं;
• सिर का पिछला भाग सपाट है;
• मुंह अक्सर अजर होता है;
• विभिन्न दंत विसंगतियाँ संभव हैं;
• नाक छोटी है और ऊपर की ओर उठी हुई है, एक प्रकार की ठुड्डी नाक;
• नाक के पुल में पर्याप्त मात्रा नहीं है, थोड़ा सपाट है;
• गर्दन छोटी है, जिससे यह चौड़ी दिखाई देती है।

शारीरिक संरचना

शरीर की संरचना की विशेषताएं:

• जोड़ों में अत्यधिक गतिशीलता होती है;
• उंगलियों के मध्य भाग पर्याप्त रूप से विकसित नहीं होते हैं;
• हाथ की हथेली में एक गुना;
• छोटी उंगली छोटी है और अंदर की ओर मुड़ी हुई है;
• बड़ा पैर का अंगूठा अलग है;
• पैरों के तलवों पर सिलवटें;
• पैर और हाथ थोड़े छोटे होते हैं, कभी-कभी शरीर के सापेक्ष अनुपातहीन होते हैं;
• ब्रश छोटे दिखाई देते हैं क्योंकि बीच की उंगलियां काफी लंबी नहीं होती हैं।

डाउन सिंड्रोम वाले लोगों में अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता होती है, जो चेहरे और शरीर की संरचना की उपरोक्त विशेषताओं की व्याख्या करती है। लेकिन यह जरूरी नहीं है, सिंड्रोम से ग्रसित लोग ऐसे भी होते हैं जो दिखने में काफी साधारण और बेहद खूबसूरत होते हैं। कभी-कभी किसी व्यक्ति के पास उपरोक्त में से एक या दो होते हैं। के साथ लोग आनुवंशिक रोगव्यक्तित्व में भिन्नता सामान्य लोगों से कम नहीं है। लेकिन शरीर की संरचनात्मक विशेषताएं परिस्थितियों के कारण होती हैं।

रोगों

डाउन सिंड्रोम वाले लोगों को सबसे ज्यादा खतरा होता है विभिन्न रोग... लेकिन चूंकि उनके पास एक विशेष शरीर है, इसलिए बीमारी की प्रवृत्ति न केवल व्यक्तिगत है, बल्कि उन लोगों में भी है जो अक्सर इसके साथ पूरे समूह में पाए जाते हैं। दुर्लभ बीमारी... इनमें से कुछ बीमारियां:

1. हृदय संबंधी समस्याएं, एक नियम के रूप में, हृदय दोषों का प्रतिनिधित्व करती हैं, जो 40 प्रतिशत मामलों में होती हैं, और यह डाउन सिंड्रोम वाले सभी रोगियों में से लगभग आधा है। इसलिए, बिना किसी अपवाद के सभी में हृदय की जांच की जानी चाहिए, और यदि आवश्यक हो, तो ऑपरेशन किया जाना चाहिए।
2. मोतियाबिंद के बिना बच्चे पैदा होंगे, लेकिन यह जल्दी विकसित हो सकता है; 8 वर्ष से अधिक उम्र के लगभग 70 प्रतिशत बच्चों में यह दृष्टि विकृति है।
3. अल्जाइमर रोग के लिए प्रवृत्ति।
4. मायलोइड ल्यूकेमिया का अक्सर निदान किया जाता है।
5. कब्ज़ की शिकायत।
6. इम्यूनिटी कमजोर होती है, जो बताती है बार-बार सर्दी लगना, इन्फ्लूएंजा की घटना, वे ब्रोंकाइटिस और निमोनिया में विकसित हो सकते हैं।
7. यदि लगातार चयापचय संबंधी विकार होता है, तो कई आंतरिक अंग, अक्सर दृष्टि, श्रवण, थाइरोइडखराबी हो सकती है।

एक अतिरिक्त गुणसूत्र इस तथ्य की ओर जाता है कि कैंसर के ट्यूमर कम आम हैं, हालांकि इसका कारण स्थापित नहीं किया गया है और यह कथन डॉक्टरों द्वारा विवादित है। लेकिन आंकड़ों के मुताबिक ल्यूकेमिया (ब्लड कैंसर) ज्यादा होता है। बच्चे को सख्त चिकित्सकीय देखरेख में होना चाहिए, अधिमानतः डाउन सिंड्रोम वाले वयस्क को सिखाया जाना चाहिए कि वह अपने स्वास्थ्य की देखभाल कैसे करे ताकि वह पूरी तरह से और यदि संभव हो तो स्वतंत्र रूप से जी सके।

मनोवैज्ञानिक विकास

डाउन सिंड्रोम वाले लोगों में मनोवैज्ञानिक विशेषताएं होती हैं:

डाउन सिंड्रोम वाले लोग काफी आम हैं, लेकिन क्रोमोसोमल दोष से बचने के लिए कहीं नहीं है, और अभी भी कुछ ख़ासियतें हैं - दिखावट, शरीर की संरचना, रोग की प्रवृत्ति और मनोवैज्ञानिक विकास... यदि इन विशेषताओं को ध्यान में रखा जाता है, तो ऐसे व्यक्ति काफी सफलतापूर्वक सामाजिक हो जाते हैं, जिसकी पुष्टि कई उदाहरणों से होती है। वे विशेष हैं, समान हैं, लेकिन एक ही व्यक्ति बिल्कुल नहीं हैं।