Fibroza chistica forma mixta la copii. Complicații la nivelul organelor interne. Ce este

Alte organe tract gastrointestinal suferă de asemenea modificări patologice, dar într-o măsură mai mică. În unele cazuri, pot apărea leziuni ale ficatului, vezicii biliare și glandelor salivare.

Simptomele fibrozei chistice

În funcție de: vârstă, debutul primelor simptome și durata bolii, simptomele clinice ale fibrozei chistice variază foarte mult. Dar, în majoritatea covârșitoare a cazurilor, simptomele bolii sunt determinate de deteriorarea bronhiei. sistemul pulmonar si tractului gastrointestinal. Se întâmplă ca sistemul bronhopulmonar sau tractul gastrointestinal să fie izolat.

Simptome de fibroză chistică cu afectare a bronhiilor și plămânilor

Caracteristic este pornire treptată o boală ale cărei simptome cresc în timp, iar boala capătă o formă cronică, prelungită. La naștere, copilul nu și-a dezvoltat încă pe deplin reflexele de strănut și tuse. Prin urmare, sputa se acumulează în cantități mari în tractul respirator superior și bronhii.

În ciuda acestui fapt, boala începe să se facă simțită pentru prima dată abia după primele șase luni de viață. Acest fapt se explică prin faptul că mamele care alăptează, începând din a șasea lună de viață a copilului, îl transferă la hrănire mixtă, iar cantitatea de lapte matern scade în volum.

Laptele matern conține mulți nutrienți benefici, inclusiv transferul celulelor imunitare care protejează copilul de expunerea la bacterii patogene. Lipsa laptelui uman afectează imediat starea imunitară a bebelușului. Luat împreună cu faptul că stagnarea sputei vâscoase duce cu siguranță la infecția membranei mucoase a traheei și bronhiilor, nu este greu de ghicit de ce, începând cu vârsta de șase luni, încep mai întâi simptomele de deteriorare a bronhiilor și plămânilor. a aparea.

Așadar, primele simptome ale leziunilor bronșice sunt:

1. Tuse cu spută slabă, stringentă. O trăsătură caracteristică a tusei este persistența acesteia. Tusea epuizează copilul, perturbă somnul și starea generală. Când tuși, culoarea pielii tale se schimbă, tentă roz se transformă în cianotic (cianotic), apare scurtarea respirației.
2. Temperatura poate fi în limite normale sau poate crește ușor.
3. Nu există simptome de intoxicație acută.

Lipsa de oxigen din aerul inhalat duce la o întârziere în dezvoltarea fizică generală:

• Copilul se ingrasa putin. În mod normal, pe an, cu o greutate corporală de aproximativ 10,5 kg, copiii cu fibroză chistică sunt semnificativ sub kilogramele necesare.
• Letargia, paloarea și apatia sunt trasaturi caracteristiceîntârzieri de dezvoltare.

Când se atașează o infecție și procesul patologic se răspândește mai adânc în țesutul pulmonar, pneumonia severă se dezvoltă cu o serie de simptome caracteristice sub formă de:

1. Creșterea temperaturii corpului 38-39 de grade
2. Tuse severă cu scurgere groasă spută purulentă.
3. Dificultăți de respirație, mai gravă la tuse.
4. Simptome severe de intoxicație corporală, cum ar fi durere de cap, greață, vărsături, tulburări de conștiență, amețeli și altele.

Exacerbările periodice ale pneumoniei distrug treptat țesutul pulmonar și duc la complicații sub formă de boli precum bronșiectazie, emfizem. Dacă vârfurile degetelor pacientului își schimbă forma și devin ca degetele de tambur, iar unghiile sunt rotunjite sub formă de ochelari de ceas, atunci aceasta înseamnă că există o boală pulmonară cronică.

Alte simptome caracteristice sunt:

• Formă cufăr devine în formă de butoi.
• Pielea este uscată și își pierde fermitatea și elasticitatea.
• Părul își pierde strălucirea, devine casant și cade.
• Dificultăți de respirație constantă, care se agravează odată cu efortul.
• Ten cianotic (albastru) și toată pielea. Se explică prin lipsa fluxului de oxigen către țesuturi.

Insuficiență cardiovasculară pentru fibroza chistica

Bolile pulmonare cronice care distrug cadrul bronșic, perturbă schimbul de gaze și fluxul de oxigen către țesuturi, duc inevitabil la complicații ale sistemului cardiovascular. Inima nu poate pompa sânge prin plămânii bolnavi. Treptat, mușchiul cardiac crește compensator, dar până la o anumită limită, peste care apare insuficiența cardiacă. În același timp, schimbul de gaze, deja afectat, slăbește și mai mult. Dioxidul de carbon se acumulează în sânge și este nevoie de foarte puțin oxigen operatie normala toate organele și sistemele.

Simptomele insuficienței cardiovasculare depind de capacitățile compensatorii ale organismului, de severitatea bolii de bază și de fiecare pacient în parte. Principalele simptome sunt determinate de creșterea hipoxiei (lipsa oxigenului în sânge).

Printre acestea, principalele sunt:

• Dificultăți de respirație în repaus, care crește odată cu creșterea activității fizice.
• Cianoza pielii, în primul rând vârful degetelor, vârful nasului, gâtul, buzele - care se numește acrocianoză. Pe măsură ce boala progresează, cianoza crește în tot corpul.
• Inima începe să bată mai repede pentru a compensa cumva lipsa circulației sângelui. Acest fenomen se numește tahicardie.
• Pacienții cu fibroză chistică sunt întârziați semnificativ în dezvoltarea fizică și lipsesc greutatea și înălțimea.
• Umflarea apare pe membrele inferioare, mai ales seara.

Simptome de fibroză chistică cu afectare a tractului gastrointestinal

Când glandele exocrine ale pancreasului sunt afectate, apar simptome de pancreatită cronică.
Pancreatita este o inflamație acută sau cronică a pancreasului, trăsătură distinctivă care sunt tulburări digestive severe. La pancreatita acuta Enzimele pancreatice sunt activate în interiorul canalelor glandelor, distrugându-le și eliberându-le în sânge.

La forma cronica Bolile glandei exocrine din fibroza chistică suferă modificări patologice precoce și sunt înlocuite cu țesut conjunctiv. Enzimele pancreatice în în acest caz, lipsuri. Aceasta determină tabloul clinic al bolii.

Principalele simptome ale pancreatitei cronice:

1. Balonare (flatulență). Digestia insuficientă duce la creșterea formării de gaze.
2. Senzație de greutate și disconfort în abdomen.
3. Dureri de brâu, mai ales după aport generos alimente grase, prajite.
4. Diaree frecventă (diaree). Nu există suficientă enzimă pancreatică - lipaza, care procesează grăsimea. În intestinul gros se acumulează o mulțime de grăsimi, care atrag apă în lumenul intestinal. Ca urmare, scaunul devine lichid, urât mirositor și are, de asemenea, o strălucire caracteristică (steatoree).

Pancreatita cronică în combinație cu tulburări gastro-intestinale duce la malabsorbție nutrienți, vitamine și minerale din alimentele luate. Copiii cu fibroză chistică sunt slab dezvoltați, nu numai fizic, ci și dezvoltare generală. Sistemul imunitar slăbește, pacientul este și mai susceptibil la infecție.

Ficatul și tractul biliar sunt afectate într-o măsură mai mică. Simptomele severe de afectare a ficatului și vezicii biliare apar mult mai târziu în comparație cu alte manifestări ale bolii. De obicei, în stadiile ulterioare ale bolii se poate detecta un ficat mărit și o oarecare îngălbenire a pielii asociată cu stagnarea bilei.

Tulburările funcției organelor genito-urinale se manifestă prin întârzierea dezvoltării sexuale. Mai ales la băieți, în adolescent, se remarcă sterilitate completă. Fetele au, de asemenea, șanse reduse de a concepe un copil.

Fibroza chistică duce inevitabil la consecințe tragice. Combinația de simptome în creștere duce la handicapul pacientului și incapacitatea de a se îngriji de el însuși. Exacerbările constante din sistemul bronhopulmonar și cardiovascular epuizează pacientul și creează situatii stresante, încălzind o situație deja tensionată. Îngrijirea corespunzătoare, respectarea tuturor regulilor de igienă, tratamentul preventiv într-un spital și alte măsuri necesare prelungesc viața pacientului. Potrivit diverselor surse, pacienții cu fibroză chistică trăiesc până la aproximativ 20-30 de ani.

Diagnosticul fibrozei chistice

Diagnosticul fibrozei chistice constă în mai multe etape. Testarea genetică a viitoarelor mame și a taților potențiali este ideală. Dacă în codul genetic sunt detectate modificări patologice, atunci viitorii părinți trebuie să fie imediat informați despre ele și consultați cu ei despre ceea ce se așteaptă. risc posibilși consecințele asociate acesteia.

În stadiul actual al practicii medicale, nu este întotdeauna posibil să se efectueze cercetări genetice costisitoare. De aceea sarcina principala pediatrii sunt depistare precoce simptome care sugerează posibila prezență a unei boli cum ar fi fibroza chistică. Exact diagnostic precoce va preveni complicațiile bolii, precum și va lua măsuri preventive care vizează îmbunătățirea condițiilor de viață ale copilului.
Diagnosticul modern al fibrozei chistice se bazează în primul rând pe simptomele unui proces inflamator cronic în bronhii și plămâni. Și în caz de deteriorare a tractului gastrointestinal - simptomele sale corespunzătoare.

Diagnosticul de laborator

În 1959, a fost dezvoltat un test special de transpirație, care nu și-a pierdut actualitatea până în prezent. Această analiză de laborator se bazează pe numărarea cantității de ioni de clorură din transpirația pacientului, după administrarea prealabilă a unui medicament numit pilocarpină în organism. Odată cu introducerea pilocarpinei, crește secreția de mucus de către glandele salivare și lacrimale, precum și transpirația de către glandele sudoripare ale pielii.

Criteriul de diagnostic care confirmă diagnosticul este conținutul crescut de cloruri din transpirația pacientului. Conținutul de clor la astfel de pacienți depășește 60 mmol/l. Testul se repetă de trei ori, la un anumit interval de timp. Un criteriu obligatoriu este prezența simptomelor adecvate ale leziunii sistemul bronhopulmonar si tractului gastrointestinal.

La nou-născuți, absența scaunului primar (meconiu) sau diaree prelungită este suspectă pentru fibroza chistică.

Teste suplimentare de laborator care dezvăluie modificări patologice caracteristice în funcționarea organelor și sistemelor.

• Un test general de sânge arată o scădere a numărului de globule roșii și a hemoglobinei. Această afecțiune se numește anemie. Norma hematiilor este de 3,5-5,5 milioane.Norma hemoglobinei este de 120-150 g/l.
• Analiza scaunului este un coprogram. Afectarea tractului gastrointestinal și a pancreasului este însoțită de un conținut crescut de grăsimi în fecale ah (steatoree), nedigerat fibre dietetice.
• Analiza sputei. Sputa este cel mai adesea infectată cu unele microorganisme patogene. Pe lângă acestea, se găsesc în spută o cantitate mare celule ale sistemului imunitar (neutrofile, macrofage, leucocite). La examinarea sputei, se determină sensibilitatea bacteriilor conținute în ea la antibiotice.

Date antropometrice

Un studiu antropometric include măsurarea greutății, înălțimii, circumferinței capului, circumferinței pieptului, toate în funcție de vârstă. Exista tabele speciale elaborate de pediatri pentru a face mai usor raspunsul la intrebare – copilul se dezvolta normal in functie de varsta lui?

Raze x la piept

Dintre metodele de cercetare instrumentală, cel mai des este utilizată radiografia toracică convențională.
Nu există o imagine radiografică clară pentru fibroza chistică. Totul depinde de prevalența procesului patologic în plămâni și bronhii, de prezența exacerbărilor și de alte complicații asociate cu un proces infecțios cronic.

Ultrasonografia

Efectuați pentru leziuni semnificative ale mușchiului inimii, ficatului și vezicii biliare. Și, de asemenea, în scop profilactic, pentru a preveni apariția complicațiilor.

Tratamentul și prevenirea fibrozei chistice

Tratamentul fibrozei chistice este o întreprindere lungă și foarte dificilă. Principalul obiectiv al eforturilor medicilor este prevenirea progresiei rapide a bolii. Cu alte cuvinte, tratamentul fibrozei chistice este exclusiv simptomatic. În plus, în perioadele de remisie, influența factorilor de risc care contribuie la dezvoltarea bolii nu poate fi exclusă. Numai tratament activ afecțiunile acute ale pacientului, împreună cu prevenirea pe tot parcursul vieții, vor putea prelungi viața copilului cât mai mult posibil.
Pentru tratarea fibrozei chistice, există mai mulți pași de bază care trebuie luați.

1. Curățați periodic bronhiile de mucus gros.
2. Preveniți înmulțirea și răspândirea bacteriilor patogene prin bronhii.
3. Susține în mod constant imunitatea nivel inalt, urmând o dietă și consumând alimente bogate în toți nutrienții benefici.
4. Combaterea stresului care apare ca urmare a unei stări debilitante constante și în timp ce luați proceduri terapeutice și preventive.

Metodele moderne de tratament includ câteva principii generale: proceduri de vindecareîn timpul atacurilor de exacerbare a bolii și în perioadele de acalmie temporară. Cu toate acestea, medicamentele și tratamentele utilizate în timpul remisiunii sunt utilizate și în timpul exacerbărilor.

Pentru procesele inflamatorii acute și cronice se folosesc următoarele:

1. Antibiotice gamă largă actiuni. Aceasta înseamnă că acțiunea direcționată este efectuată împotriva unei game largi de microorganisme. Antibioticele se iau pe cale orală sub formă de tablete, intramuscular sau intravenos, în funcție de starea pacientului. Cantitatea de medicamente luate și regimul de dozare sunt prescrise de medicul curant. Cele mai frecvente antibiotice utilizate pentru fibroza chistică includ: claritromicină, ceftriaxonă, cefamandol.

1. Glucocorticosteroizi. Acesta este un grup de medicamente origine hormonală. Glucocorticosteroizii s-au dovedit în procesele inflamatorii și infecțioase acute din organism. Cel mai frecvent și utilizat pe scară largă glucocorticosteroid este prednisolonul. Utilizarea medicamentelor hormonale este limitată deoarece provoacă o mulțime de reacții adverse, cum ar fi osteoporoza, formarea de ulcere gastrice și duodenale, tulburări electrolitice în organism și multe altele. Cu toate acestea, dacă nu există niciun efect de la medicamentele din alte grupuri, se utilizează glucocorticosteroizi.

Prednisolonul este prescris în cele mai severe cazuri, când căile respiratorii sunt blocate, pentru a ameliora spasmul mușchilor netezi ai bronhiilor, pentru a le crește lumenul și pentru a reduce puterea reacțiilor inflamatorii. La latitudinea medicului curant, admiterea se efectuează în cursuri scurte de peste o săptămână sau doze mariîn 1-2 zile (pulsoterapie).

1. Terapia cu oxigen. Se efectuează atât în ​​condiții acute, cât și pe termen lung pe parcursul vieții copilului. Pentru a prescrie terapia cu oxigen, se folosesc indicatori de saturație a oxigenului din sânge. În acest scop se efectuează pulsoximetria. Pe vârful degetului este plasat un agraf special pentru haine, care este conectat la un dispozitiv - un pulsioximetru. În decurs de un minut, datele sunt citite de pe unul dintre degete și afișate pe afișajul monitorului. Datele pulsoximetriei sunt calculate ca procent. Saturația normală de oxigen în sânge este de cel puțin 96%. În fibroza chistică, aceste cifre sunt mult subestimate, deci este nevoie de inhalare de oxigen.

1. Kinetoterapie împreună cu inhalații. Încălzirea zonei toracice este folosită ca fizioterapie. În același timp, plămânii se extind vase de sângeși bronhii. Conducerea aerului și schimbul de gaze în plămâni se îmbunătățesc. Împreună cu utilizarea medicamentelor inhalabile, este îmbunătățită curățarea țesutului pulmonar și a bronhiilor de mucusul vâscos care a stagnat în ele.

Medicamentele inhalate includ:

• Soluție 5% de acetilcisteină - descompune legăturile puternice de mucus și spută purulentă, facilitând astfel separarea rapidă a secrețiilor.
• Soluția salină de clorură de sodiu (0,9%) ajută, de asemenea, să subțieze mucusul gros.
• Cromoglicat de sodiu. Medicamentul, împreună cu glucocorticoizii inhalatori (fluticazonă, beclometazonă), reduce puterea reacției inflamatorii în bronhii și are, de asemenea, activitate anti-alergenică, dilată căile respiratorii.

1. Corectarea tulburărilor digestive. Se realizează cu scopul de a îmbunătăți digestibilitatea alimentelor consumate, de către alimentatie echilibrata cu adăugarea de alimente bogate în calorii în dietă (smântână, brânză, produse din carne, ouă). Pentru a îmbunătăți procesarea și absorbția alimentelor luate, acestor pacienți li se administrează preparate enzimatice suplimentare (Creon, Panzinorm, Festal și altele).
2. Pentru copiii sub un an care sunt hrăniți cu biberon, special suplimente nutritive tip: „Dietta Plus” „Dietta Extra” – fabricat în Finlanda, „Portagen” – fabricat în SUA și „Humana Heilnahrung” – fabricat în Germania.
3. În caz de disfuncție hepatică, se iau medicamente care îmbunătățesc metabolismul acestuia și protejează împotriva efectelor distructive ale toxinelor și altor substanțe nocive ale metabolismului afectat. Aceste medicamente includ: heptral (ademetionină), Essentiale, fosfogliv. Pentru modificări patologice ale vezicii biliare și afectarea fluxului biliar, este prescris acid ursodeoxicolic.
4. Tratamentul focarelor cronice de infecție este obligatoriu. Copii, în în scop preventiv, examinat de otolaringologi pentru posibila prezență a rinitei, sinuzitei, amigdalitei, adenoidelor și a altor boli infecțioase și inflamatorii ale tractului respirator superior.
5. Cele mai importante măsuri preventive includ diagnosticul prenatal al femeilor însărcinate și al fătului pentru prezența defectelor genei fibrozei chistice. În acest scop, se efectuează teste ADN speciale folosind polimerază reacție în lanț.

Îngrijirea atentă a copilului, prevenind influența factorilor nocivi de mediu, mancare buna, activitatea fizică moderată și igiena vor întări imunitatea copilului și îi vor prelungi viața în condiții cât mai confortabile.

Care este prognosticul fibrozei chistice?

În stadiul actual de dezvoltare medicală, persoanele cu fibroză chistică pot trăi o viață lungă și împlinită, cu condiția ca în timp util, adecvat și tratament permanent. Diverse tipuri de complicații care apar din nerespectarea instrucțiunilor medicului sau ca urmare a întreruperii procesului de tratament pot provoca progresia bolii și dezvoltarea unor modificări ireversibile în diferite organe și sisteme, ceea ce duce de obicei la moartea pacienților. .

Fibroza chistică se caracterizează prin producerea de mucus gros și vâscos în toate glandele corpului, care înfundă canalele excretoare ale glandelor și se acumulează în organele afectate, ducând la întreruperea funcției acestora.

• Sistemul pulmonar. Mucusul vâscos înfundă lumenul bronhiilor, împiedicând schimbul normal de gaze. Funcția de protecție a mucusului este perturbată, care este de a neutraliza și îndepărta particulele de praf și microorganismele patogene care pătrund în plămâni din mediu. Acest lucru duce la dezvoltarea complicațiilor infecțioase - pneumonie ( pneumonie), bronșită ( inflamația bronhiilor), bronșiectazie ( dilatarea patologică a bronhiilor, însoțită de distrugerea țesutului pulmonar normal) și insuficiență respiratorie cronică. În stadiul final al bolii, numărul de alveole funcționale scade ( formaţiuni anatomice care asigură direct schimbul de gaze între sânge şi aer) și crește tensiunea arterială în vasele pulmonare ( se dezvoltă hipertensiune pulmonara ).
• Pancreas.În mod normal, în el se formează enzime digestive. După ce sunt eliberați în intestine, ele sunt activate și participă la procesarea alimentelor. Cu fibroza chistică, o secreție vâscoasă se blochează în canalele glandei, ca urmare a cărei activare a enzimei are loc în organul însuși. Ca urmare a distrugerii pancreasului, se formează chisturi ( cavități umplute cu țesut de organ mort). Procesul inflamator caracteristic acestei afecțiuni duce la proliferarea țesutului conjunctiv ( cicatricial) țesut care înlocuiește celulele normale ale glandelor. În cele din urmă, există o deficiență nu numai a funcției enzimatice, ci și a funcției hormonale a organului ( În mod normal, pancreasul produce insulină, glucagon și alți hormoni).
• Ficat. Stagnarea și dezvoltarea bilei procese inflamatorii duce la creșterea excesivă țesut conjunctivîn ficat. Hepatocite ( celule hepatice normale) sunt distruse, rezultând o scădere a activității funcționale a organului. În stadiul final, se dezvoltă ciroza hepatică, care este adesea cauza decesului la pacienți.
• Intestinele.În mod normal, glandele intestinale secretă cantități mari de mucus. În cazul fibrozei chistice, canalele excretoare ale acestor glande devin blocate, ceea ce duce la deteriorarea mucoasei intestinale și la afectarea absorbției. Produse alimentare. În plus, acumularea de mucus gros poate afecta trecerea scaunului prin intestine, ceea ce poate duce la obstrucție intestinală.
• inima.În fibroza chistică, inima este afectată secundar din cauza patologiei pulmonare. Datorită creșterii presiunii în vasele pulmonare, sarcina asupra mușchiului inimii crește semnificativ, care trebuie să se contracte cu o forță mai mare. Reacții compensatorii ( creșterea dimensiunii mușchiului inimii) devin ineficiente în timp, ceea ce poate duce la insuficiență cardiacă, caracterizată prin incapacitatea inimii de a pompa sânge în tot organismul.
• Sistem reproductiv. Majoritatea bărbaților cu fibroză chistică sunt infertili. Acest lucru se datorează fie unei absențe congenitale, fie unui blocaj de mucus cordonul spermatic (care conțin vasele și nervii testiculului, precum și vasele deferente). Femeile experimentează o vâscozitate crescută a mucusului secretat de glandele colului uterin. Acest lucru face dificilă trecerea spermatozoizilor ( celule reproductive masculine) prin canalul cervical, ceea ce îngreunează astfel de femei să rămână însărcinate.

Modificările diferitelor organe descrise mai sus pot provoca perturbări în dezvoltarea fizică a unui copil bolnav. În același timp, trebuie menționat că abilitățile mentale ale copiilor cu fibroză chistică nu sunt afectate. Cu o terapie de susținere adecvată, ei pot merge la școală, pot obține succes în tipuri variate activitate științificăși trăiește o viață plină de mulți ani.

Care pot fi complicațiile fibrozei chistice?

Complicațiile fibrozei chistice apar de obicei ca urmare a tratamentului administrat necorespunzător sau întrerupt frecvent, ceea ce duce la o deteriorare a stării generale a pacientului și la perturbarea funcționării funcțiilor vitale. organe importanteși sisteme.

Fibroza chistică se caracterizează printr-o întrerupere a procesului de formare a mucusului în toate glandele corpului. Mucusul rezultat conține puțină apă, este prea vâscos și gros și nu poate fi eliberat în mod normal. Ca urmare, se formează dopuri de mucus care înfundă lumenul canalelor excretoare ale glandelor ( mucusul se acumulează în țesutul glandei și îl deteriorează). Încălcarea secreției de mucus duce la deteriorarea întregului organ în care se află glandele producătoare de mucus, ceea ce provoacă curs clinic boli.

Fibroza chistică afectează:

• Sistemul pulmonar. Mucusul vâscos înfundă lumenele bronhiilor, perturbând procesul de respirație și reducând proprietățile protectoare ale plămânilor.
• Sistemul cardiovascular. Disfuncția cardiacă este cauzată de daune organice plămânii.
• Sistem digestiv. Secreția de enzime digestive din pancreas este perturbată și apar leziuni ale intestinelor și ficatului.
• Sistem reproductiv. Femeile cu fibroză chistică au vâscozitate crescută a mucusului cervical, care interferează cu penetrarea spermatozoizilor ( celule reproductive masculine) în cavitatea uterină și interferează cu procesul de fertilizare. Majoritatea bărbaților bolnavi sunt caracterizați de azoospermie ( absența spermatozoizilor în ejaculat).

Afectarea sistemului pulmonar poate fi complicată de:

• Pneumonie ( pneumonie). Stagnarea mucusului în arborele bronșic creează condiții favorabile pentru creșterea și reproducerea microorganismelor patogene ( Pseudomonas aeruginosa, pneumococi și altele). Progresia procesului inflamator este însoțită de schimbul de gaze afectat și migrarea unui număr mare de celule protectoare ( leucocite) în țesutul pulmonar, care fără un tratament adecvat poate duce la modificări ireversibile ale plămânilor.
• Bronşită. Acest termen se referă la inflamația pereților bronhiilor. Bronșita este de obicei de natură bacteriană, caracterizată printr-un curs lung, cronic și rezistență la tratament. Ca urmare a dezvoltării procesului inflamator, mucoasa bronșică este distrusă, ceea ce contribuie, de asemenea, la dezvoltarea complicațiilor infecțioase și agravează și mai mult cursul bolii.
• Bronșiectazie. Bronșiectazia este expansiunea patologică a bronhiilor mici și medii care apare ca urmare a leziunii pereților acestora. În fibroza chistică, acest proces este facilitat și de blocarea bronhiilor cu mucus. Mucusul se acumulează în cavitățile formate ( care contribuie și la dezvoltarea infecției) și se eliberează în timpul tusei în cantitati mari, uneori stricat de sânge. În etapa finală, modificările bronhiilor devin ireversibile, în urma cărora respirația externă poate fi afectată și poate apărea dificultăți de respirație ( senzație de lipsă de aer), apare adesea pneumonia.
• Atelectazie. Acest termen se referă la colapsul unuia sau mai multor lobi ai plămânului. În condiții normale, chiar și cu cea mai profundă expirație în alveole ( structuri anatomice speciale în care are loc schimbul de gaze) rămâne întotdeauna o cantitate mică de aer, care le împiedică să cadă și să se lipească. Când lumenul bronhiei este blocat de un dop de mucus, aerul situat în alveole dincolo de locul blocării se rezolvă treptat, determinând colapsul alveolelor.
• Pneumotorax. Pneumotoraxul se caracterizează prin pătrunderea aerului în cavitatea pleurală ca urmare a unei încălcări a integrității sale. Cavitatea pleurală este un spațiu etanș format din două foițe Membrana seroasă plămâni - intern, adiacent direct țesutului pulmonar și extern, atașat de suprafața interioară a toracelui. În timpul inhalării, pieptul se extinde și cavitatea pleurala Se creează presiune negativă, determinând trecerea aerului din atmosferă în plămâni. Cauza pneumotoraxului în fibroza chistică poate fi ruptura bronșiectaziei, afectarea pleurei printr-un proces infecțios putrefactiv și așa mai departe. Aerul care se acumulează în cavitatea pleurală comprimă plămânul afectat din exterior, drept urmare acesta poate fi complet oprit din actul de a respira. Această afecțiune pune adesea în pericol viața pacientului și necesită intervenție medicală urgentă.
• Pneumoscleroza. Acest termen se referă la proliferarea fibrelor ( cicatricial) țesut din plămâni. Motivul pentru aceasta este de obicei pneumonia și bronșita frecventă. Țesutul fibros în creștere înlocuiește țesutul funcțional al plămânilor, care se caracterizează printr-o deteriorare treptată a procesului de schimb de gaze, o creștere a dificultății respiratorii și dezvoltarea insuficienței respiratorii.
• Insuficiență respiratorie. Este manifestarea finală a diferitelor procese patologice și se caracterizează prin incapacitatea plămânilor de a furniza o aprovizionare adecvată cu oxigen sângelui, precum și prin eliminarea dioxidului de carbon ( produs secundar al respirației celulare) din corp. De obicei această complicație se dezvoltă cu un tratament necorespunzător sau inconsecvent al fibrozei chistice și se caracterizează printr-un prognostic extrem de nefavorabil - mai mult de jumătate dintre pacienții cu forme severe de insuficiență respiratorie mor în primul an de la diagnostic.

Înfrângere a sistemului cardio-vascular poate duce la dezvoltarea:

• Inima „pulmonară”. Acest termen se referă la o modificare patologică în partea dreaptă a inimii, care în mod normal pompează sângele din venele corpului către plămâni. Modificările în vasele plămânilor sunt cauzate de lipsa de oxigenare a pereților acestora, care este asociată cu blocarea bronhiilor individuale, atelectazie și procese inflamatorii ( pneumonie, bronșită). Rezultatul este fibroza pereților vaselor de sânge și îngroșarea mucoasei musculare a acestora. Vasele devin mai puțin elastice, drept urmare inima trebuie să facă mai multe eforturi pentru a le umple cu sânge. În stadiul inițial, aceasta duce la hipertrofie miocardică ( creșterea volumului mușchiului inimii), cu toate acestea, pe măsură ce boala progresează, această reacție compensatorie se dovedește a fi ineficientă și se dezvoltă boala cardiacă ( ventricular drept) deficienta. Deoarece inima nu poate pompa sângele în plămâni, se acumulează în vene, ceea ce duce la dezvoltarea edemului ( ca urmare a creșterii venoase tensiune arterialași eliberarea părții lichide a sângelui din patul vascular) și perturbarea stării generale a pacientului ( care este cauzată de lipsa de oxigen din organism).
• Insuficienta cardiaca. O creștere a volumului mușchiului inimii afectează semnificativ alimentarea cu sânge a acestuia. Acest lucru este facilitat și de schimbul de gaze afectat, care se dezvoltă cu diverse complicații de la sistemul respirator. Rezultatul acestor procese este o schimbare a structurii celule musculare inimile, subțierea lor, creșterea țesutului cicatricial în mușchiul inimii ( fibroză). Etapa finală a acestor modificări este dezvoltarea insuficienței cardiace, care este cauza comuna moartea pacienților cu fibroză chistică.

Afectarea sistemului digestiv poate fi complicată de:

• Distrugerea pancreasului.În mod normal, celulele pancreatice produc enzime digestive care sunt eliberate în intestine. În fibroza chistică, acest proces este întrerupt din cauza blocării canalelor excretoare ale organului, ca urmare a căreia enzimele se acumulează în glandă, se activează și încep să se distrugă ( digera) glandă din interior. Rezultatul este necroza ( moartea celulelor de organe) și formarea chistului ( cavități umplute cu mase necrotice). Astfel de modificări sunt de obicei detectate imediat după naștere sau în primele luni de viață ale unui copil cu fibroză chistică.
• Diabetul zaharat. Anumite celule ale pancreasului produc hormonul insulină, care asigură absorbția normală a glucozei de către celulele organismului. Odată cu necroza și formarea de chisturi, aceste celule sunt distruse, rezultând o scădere a cantității de insulină produsă și dezvoltarea diabetului zaharat.
• Obstructie intestinala. Trecerea afectată a fecalelor prin intestine este cauzată de procesarea proastă a alimentelor ( care se asociază cu insuficienţa enzimelor digestive), precum și secreția de mucus gros și vâscos de către glandele intestinale. Această condiție este deosebit de periculoasă la nou-născuți și sugari.
• Ciroza hepatică. Modificări patologiceîn ficat din cauza stagnării bilei ( canalul care transportă bila de la ficat la intestine trece prin pancreas), ceea ce duce la dezvoltarea procesului inflamator și la proliferarea țesutului conjunctiv ( fibroză). Etapa finală a modificărilor descrise este ciroza hepatică, caracterizată prin înlocuirea ireversibilă a celulelor hepatice cu țesut cicatricial și întreruperea tuturor funcțiilor organului.
• Întârzierea dezvoltării fizice. Fără un tratament adecvat, copiii cu fibroză chistică întârzie semnificativ dezvoltarea fizică. Acest lucru se datorează oxigenului insuficient în sânge, absorbției scăzute a nutrienților în intestine, bolilor infecțioase frecvente și funcțiilor de protecție ale corpului afectate ( din cauza leziunilor hepatice).

Există un diagnostic prenatal pentru fibroza chistică?

prenatală ( înainte de a se naște copilul) diagnosticul de fibroză chistică vă permite să confirmați sau să excludeți prezența a acestei boliîn făt. Fibroza chistică la făt poate fi detectată prin primele etape sarcina, ceea ce face posibilă ridicarea problemei întreruperii acesteia.

Fibroza chistică este o boală genetică pe care un copil o moștenește de la părinții afectați. Această boală se transmite după o trăsătură autosomal recesivă, adică pentru ca un copil să se nască bolnav, trebuie să moștenească gene defecte de la ambii părinți. Dacă există o astfel de posibilitate ( dacă ambii părinți au fibroză chistică, dacă familia a avut deja copii cu această boală și așa mai departe), este nevoie de diagnostic prenatal.

Diagnosticul prenatal al fibrozei chistice include:

• cercetare biochimică lichid amniotic.

Reacția polimerazei în lanț
PCR - metoda modernă cercetare pentru a determina cu exactitate dacă fătul are o genă defectă ( in fibroza chistica este localizata pe cromozomul 7). Materialul pentru cercetare poate fi orice țesut sau lichid care conține ADN ( acid dezoxiribonucleic - baza aparatului genetic uman).

Sursa ADN-ului fetal poate fi:

• Biopsie ( bucată de material) corion. Corionul este membrana fetală care asigură dezvoltarea embrionului. Îndepărtarea unei mici secțiuni a acestuia nu provoacă practic niciun rău fătului. Această metodă este utilizată în primele etape ale sarcinii ( de la 9 la 14 săptămâni).
• Lichid amniotic. Lichidul care inconjoara fatul pe toata perioada de dezvoltare intrauterina contine un anumit numar de celule fetale. Pentru colectarea lichidului amniotic ( amniocenteza) recurge la mai mult mai tarziu sarcina ( de la 16 la 21 de săptămâni).
• Sânge fetal.Aceasta metoda utilizat după 21 de săptămâni de sarcină. Sub controlul unui aparat cu ultrasunete, se introduce un ac special în vasul cordonului ombilical, după care se prelevează 3-5 ml de sânge.

Studiul biochimic al lichidului amniotic
Începând cu a 17-a – a 18-a săptămână de sarcină, anumite enzime produse în organism sunt eliberate din tractul gastrointestinal fetal în lichidul amniotic ( aminopeptidazele, forma intestinală a fosfatazei alcaline și altele). În fibroza chistică, concentrația lor este semnificativ mai mică decât în ​​mod normal, deoarece dopurile de mucus înfundă lumenul intestinal, împiedicând eliberarea conținutului său în lichidul amniotic.

Fibroza chistică este contagioasă?

Fibroza chistică nu este contagioasă deoarece este o boală genetică. Doar bolile infecțioase pot fi transmise de la o persoană la alta într-un fel sau altul, deoarece există un agent specific cauzatoare de boli. În cazul fibrozei chistice, un astfel de agent nu există.

Această boală se dezvoltă din cauza unui defect al genei care codifică sinteza unei proteine ​​speciale - regulatorul conductanței transmembranare a fibrozei chistice. Această genă este situată pe brațul lung al celui de-al șaptelea cromozom. Sunt cam o mie diverse opțiuni mutațiile sale, care duc la una sau alta variantă a dezvoltării bolii, precum și la o severitate variabilă a simptomelor acesteia.

Un defect al acestei proteine ​​reduce permeabilitatea pompelor celulare transmembranare speciale pentru ionii de clor. Astfel, ionii de clor sunt concentrați în celula glandelor exocrine. În urma ionilor de clorură, care poartă o sarcină negativă, ionii de sodiu cu sarcină pozitivă se grăbesc pentru a menține o sarcină neutră în interiorul celulei. În urma ionilor de sodiu, apa pătrunde în celulă. Astfel, apa este concentrată în interiorul celulelor glandelor exocrine. Zona din jurul celulelor devine deshidratată, ceea ce duce la o îngroșare a secrețiilor acestor glande.

După cum am menționat mai sus, această boală se transmite exclusiv genetic. Transmiterea de la o persoană la alta este posibilă doar pe verticală, adică de la părinți la copii. Este important de menționat faptul că nu 100% dintre copii dezvoltă fibroză chistică dacă unul dintre părinți a fost bolnav.

Transmiterea acestei boli este autosomal recesivă, adică pentru a exista cel puțin o probabilitate minimă de a avea un copil bolnav, ambii părinți trebuie să fie purtători ai acestei gene defectuoase. În acest caz, probabilitatea este de 25%. Probabilitatea ca copilul să fie purtător sănătos al bolii este de 50%, iar probabilitatea ca copilul să fie sănătos și ca gena bolii să nu i se transmită este de 25%.

Ar fi posibil să se calculeze probabilitățile de a avea copii bolnavi, purtători sănătoși și pur și simplu copii sănătoși în cupluri în care unul sau ambii parteneri au fibroză chistică, dar acest lucru este practic inutil. În acest caz, natura a avut grijă ca boala să nu se răspândească. Teoretic, o femeie cu fibroză chistică poate rămâne însărcinată, la fel cum poate concepe un bărbat cu această boală, dar probabilitatea practică a acestui lucru este neglijabilă.

Este transplantul pulmonar eficient pentru fibroza chistica?

Transplant ( transplant) plămânului cu fibroză chistică poate îmbunătăți starea pacientului numai dacă afectarea altor organe și sisteme nu a devenit ireversibilă. În caz contrar, operația va fi inutilă, deoarece va elimina doar un aspect al bolii.

Cu fibroza chistica, se formeaza mucus gros, vascos in toate glandele corpului. Prima și principala manifestare a bolii este afectarea plămânilor, care este asociată cu formarea de dopuri de mucus în bronhii, insuficiență respiratorie și dezvoltarea modificărilor infecțioase și degenerative ale acestora. În absența tratamentului, se dezvoltă insuficiență respiratorie, ceea ce duce la deteriorarea altor organe și sisteme - inima este afectată, din cauza lipsei de oxigen, funcționarea sistemului nervos central este perturbată. sistem nervos, există o întârziere în dezvoltarea fizică. Fibroza și scleroza plămânilor ( adică înlocuirea țesutului pulmonar cu țesut cicatricial) este un proces ireversibil în care un transplant pulmonar poate fi singurul tratament eficient.

Principiul metodei
În fibroza chistică, există o simultană leziune bilateralățesut pulmonar, de aceea se recomandă transplantul ambilor plămâni. În plus, atunci când un singur plămân este transplantat, procesele infecțioase din al doilea ( bolnav) al plămânului se va răspândi la cel sănătos, ceea ce va duce la deteriorarea acestuia și reapariția insuficienței respiratorii.

De obicei, plămânii sunt prelevați de la un donator decedat. Plămânul donatorului este întotdeauna „străin” pentru corpul primitorului ( cel căruia i se transplantează), prin urmare, înainte de operație, precum și pe toată durata vieții după transplant, pacientul trebuie să ia medicamente care suprimă activitatea sistemului imunitar ( altfel va exista o reacție de respingere a transplantului). În plus, un transplant de plămâni nu va vindeca fibroza chistică, ci doar va elimina manifestările sale pulmonare, astfel încât tratamentul bolii de bază va trebui să fie efectuat și pentru tot restul vieții.

Operația de transplant pulmonar se efectuează sub anestezie generalași durează de la 6 la 12 ore. În timpul operației pacientul este conectat la dispozitiv bypass cardiopulmonar, care saturează sângele cu oxigen, elimină dioxidul de carbon și asigură circulația sângelui în organism.

Transplantul pulmonar poate fi complicat de:

• Decesul pacientului în timpul intervenției chirurgicale.
• respingerea transplantului - această complicație apare destul de des, în ciuda selecției atentă a donatorului, a testelor de compatibilitate și a terapiei imunosupresoare ( medicamente care suprimă activitatea sistemului imunitar).
• Boli infecțioase - se dezvoltă ca urmare a suprimării activității sistemului imunitar.
• Efectele secundare ale imunosupresoarelor - tulburări metabolice în organism, daune sistemul genito-urinar, dezvoltare tumori maligneși așa mai departe.

Transplantul pulmonar pentru fibroza chistică nu se efectuează:

• cu ciroză hepatică;
• cu leziuni ireversibile ale pancreasului;
• cu insuficiență cardiacă;
• pacienți cu hepatită virală ( C sau B);
• dependenți de droguri și alcoolici;
• în prezența tumorilor maligne;
• Pacienții cu SIDA ( sindromul imunodeficienței dobândite).

Cum se transmite fibroza chistică?

Fibroza chistică este boala genetica, care se moștenește de la părinții bolnavi la copii.

Aparatul genetic uman este reprezentat de 23 de perechi de cromozomi. Fiecare cromozom este o moleculă compactă de ADN ( acidul dezoxiribonucleic), conținând un număr mare de gene. Activarea selectivă a anumitor gene în fiecare celulă individuală determină proprietățile sale fizice și chimice, care în cele din urmă determină funcția țesuturilor, organelor și a întregului organism în ansamblu.

În timpul concepției, 23 de cromozomi masculini și 23 de cromozomi feminini se contopesc, rezultând formarea unei celule cu drepturi depline, care dă naștere dezvoltării embrionului. Astfel, atunci când se formează un set de gene, copilul moștenește informații genetice de la ambii părinți.

Fibroza chistică este caracterizată printr-o mutație la o singură genă situată pe cromozomul 7. Ca urmare a acestui defect, celulele epiteliale care căptușesc canalele excretoare ale glandelor încep să acumuleze cantități mari de clor, iar după ce clorul, sodiul și apa intră în ele. Din cauza lipsei de apă, secreția mucoasă rezultată devine groasă și vâscoasă. „Se blochează” în lumenul canalelor excretoare ale glandelor diverse organe (bronhii, pancreas și altele), care determină manifestările clinice ale bolii.

Fibroza chistică este moștenită ca o trăsătură autosomal recesivă. Aceasta înseamnă că un copil va fi bolnav doar dacă moștenește gene mutante de la ambii părinți. În cazul moștenirii unei singure gene mutante manifestari clinice nu va exista nicio boală, dar copilul va fi purtător asimptomatic al bolii, drept urmare riscul de a da naștere a urmașilor bolnavi va rămâne.

Pentru a identifica o genă defectă și a evalua riscul de a avea un copil bolnav, se efectuează un studiu genetic molecular al viitorilor părinți.

Grupurile cu risc ridicat includ:

• Cupluri în care unul sau ambii soți au fibroză chistică.
• Persoane ale căror părinți sau rude apropiate ( bunici, frați) suferea de fibroză chistică.
• Cupluri căsătorite care au dat naștere anterior unui copil cu fibroză chistică.

Testele genetice ale părinților pot dezvălui:

• Că ambii părinți sunt bolnavi.În acest caz, probabilitatea de a avea un copil bolnav este de 100%, deoarece atât tatăl, cât și mama au gene mutante pe a 7-a pereche de cromozomi.
• Că unul dintre părinți este bolnav și celălalt sănătos. Copilul unui astfel de cuplu va fi un purtător asimptomatic al genei fibrozei chistice, deoarece va moșteni 1 genă defectuoasă de la un părinte și 1 genă normală de la celălalt.
• Că unul dintre părinți este bolnav, iar celălalt este purtător asimptomatic.În acest caz, copilul va fi fie bolnav, fie purtător asimptomatic al bolii.
• Că ambii părinți sunt purtători asimptomatici ai genei fibrozei chistice. Probabilitatea de a avea un copil bolnav în acest caz este de 25%, în timp ce probabilitatea de a avea un purtător asimptomatic este de 50%.

În funcție de rezultatele studiului genetic, se calculează probabilitatea de a avea un copil bolnav. Dacă există o astfel de posibilitate, în primele etape ale sarcinii ( de la 9 la 16 săptămâni) se recomandă efectuarea diagnosticului prenatal al fibrozei chistice ( o mică parte este luată cu un ac special membrană, ale căror celule sunt examinate pentru prezența mutațiilor genetice). Dacă la făt este detectată o boală, se pune problema întreruperii sarcinii.

Tratamentul fibrozei chistice este eficient cu remedii populare?

Tratamentul fibrozei chistice remedii populare este acceptabilă și poate îmbunătăți semnificativ starea pacientului, dar trebuie adăugat că poate fi utilizat numai împreună cu tratamentul medicamentos tradițional.

Medicina tradițională este o armă destul de puternică în lupta împotriva aproape oricărei boli, dacă îi folosiți cu înțelepciune sfaturile. Fibroza chistică poate fi tratată numai cu medicamente de la farmacia naturii numai în stadiul inițial când manifestările bolii sunt minime. În stadiile mai severe ale bolii, este necesară intervenția medicinei tradiționale cu medicamente sintetice și purificate, care nu au analogi în natură. În caz contrar, boala va scăpa de sub control și pacientul poate muri.

În fibroza chistică, cele mai utilizate mucolitice naturale sunt diluanții sputei. Se folosesc atât intern, cât și sub formă de inhalații.

Grupul de mucolitice naturale include:

• termopsis;
• cimbru;
• rădăcină de lemn dulce;
• rădăcină de marshmallow și altele.

Puteți folosi și antispastice naturale - agenți de relaxare. muschii netezi. În această boală, este util să relaxați mușchii bronhiilor și să creșteți drenajul acestora. Cu toate acestea, aceste decocturi și infuzii trebuie luate cu mare prudență, din cauza variabilității dozei. Modificările dozei de medicamente care extind lumenul bronhiilor sunt periculoase deoarece accelerează progresia bronșitei cronice și apropie pneumofibroza - înlocuirea țesutului pulmonar cu țesut conjunctiv. Antispasticele naturale sunt utilizate pe cale orală și sub formă de inhalații.

Grupul de antispastice naturale include:

• belladona;
• leuștean;
• muşeţel;
• calendula;
• mentă;
• oregano și altele.

Antisepticele naturale pot oferi, de asemenea, unele beneficii, dar nu ar trebui să vă așteptați la un efect prea mare de la ele. Sarcina lor principală poate fi prevenirea infecțiilor tractului gastrointestinal pe toată lungimea sa. Aceste infuzii și decocturi pot fi folosite intern și pentru clătirea gurii.

Grupul de antiseptice naturale include:

• scoarta de pin;
• garoafa;
• merișor;
• merişor;
• cimbru;
• eucalipt;
• busuioc și altele.

Care este clasificarea fibrozei chistice?

Există mai multe forme de fibroză chistică, care sunt determinate în funcție de afectarea predominantă a anumitor organe. Este de remarcat faptul că această diviziune este foarte arbitrară, deoarece această boală afectează într-o anumită măsură toate organele și sistemele corpului.

În funcție de manifestările clinice predominante, există:

• formă pulmonară;
• formă intestinală;
• formă mixtă;
• forme șterse;
• ileus meconial.

Forma pulmonară
Apare la 15–20% dintre pacienți și se caracterizează prin înfrângere predominantă plămânii. Boala se manifestă de obicei încă din primii ani de viață ai unui copil. Mucusul vâscos se blochează în bronhiile mici și mijlocii. O scădere a ventilației plămânilor duce la o scădere a concentrației de oxigen din sânge, ducând la perturbarea funcționării tuturor organelor interne ( în primul rând sistemul nervos central). Funcția de protecție a plămânilor este, de asemenea, afectată ( În mod normal, microparticulele de praf, viruși, bacterii și alte substanțe toxice care intră în plămâni la respirație sunt îndepărtate cu mucus.). Complicații infecțioase emergente ( pneumonie, bronșită) duce la deteriorarea țesutului pulmonar și la dezvoltarea fibrozei ( proliferarea țesutului fibros, cicatricial în plămâni), ceea ce agravează și mai mult insuficiența respiratorie.

Forma intestinală
Ca prima manifestare a fibrozei chistice, aceasta apare la 10% dintre pacienti. Primele simptome ale bolii apar la 6 luni după naștere, când copilul trece la hrănire artificială ( Nutrienții și substanțele de protecție conținute în laptele matern opresc temporar dezvoltarea bolii). Deteriorarea pancreasului duce la o lipsă de enzime digestive, drept urmare alimentele nu sunt digerate, iar procesele putrefactive predomină în intestine. Absorbția necorespunzătoare a nutrienților duce la hipovitaminoză, întârzierea dezvoltării fizice, modificări distroficeîn diverse organe și așa mai departe.

Forma mixta
Apare în peste 70% din cazuri. Se caracterizează prin prezența simultană a simptomelor de afectare a sistemului respirator și digestiv.

Forme șterse
Acestea apar ca urmare a diferitelor mutații ale genei responsabile de dezvoltarea fibrozei chistice. Tabloul clinic clasic al bolii nu este observat în acest caz, dar predomină afectarea unuia sau mai multor organe.

Formele șterse de fibroză chistică se pot manifesta:

• Sinuzita - inflamația sinusurilor, care se dezvoltă ca urmare a unei încălcări a fluxului de mucus din ele, care creează condiții favorabile pentru proliferarea microorganismelor patogene.
• bronșită repetată - se dezvoltă și atunci când fluxul de mucus este afectat, dar manifestările clinice sunt ușoare, țesutul pulmonar este afectat într-o măsură mai mică și boala progresează foarte lent, ceea ce îngreunează diagnosticul.
• infertilitate masculina - se dezvoltă ca urmare a subdezvoltării cordonului spermatic sau a obstrucției canalului deferent.
• Infertilitate feminină – observat când vâscozitate crescută mucus în canalul cervical, provocând spermatozoizi ( celule reproductive masculine) nu poate pătrunde în cavitatea uterină și fertiliza ovulul ( Femei celula sexuală ).
• Ciroza - ca formă izolată de fibroză chistică este extrem de rară și, prin urmare, pacienții pentru o lungă perioadă de timp Sunt tratați pentru hepatită virală și alte boli care de fapt nu există.

ileus meconiu
Acest termen înseamnă obstructie intestinala cauzate de blocarea ileonului terminal cu meconiu ( primele fecale ale unui nou-născut, care constă din celule epiteliale intestinale descuamate, lichid amniotic, mucus și apă). Apare la aproximativ 10% dintre nou-născuți. La 1-2 zile de la naștere, abdomenul copilului se umflă, vărsături bile, anxietate, care este înlocuită ulterior de letargie, scăderea activității și simptome de intoxicație generală ( creșterea temperaturii corpului, bătăi rapide ale inimii, modificări ale hemogramei generale).

Fără tratament urgent, se pot dezvolta rupturi intestinale și peritonită ( inflamația peritoneului - membrana seroasă care acoperă organele interne), care se termină adesea cu moartea copilului.

Kinetoterapia ajută la fibroza chistică?

Termenul de „kinetoterapie” include un set de proceduri și exerciții care trebuie efectuate de toți pacienții cu fibroză chistică. Această tehnică promovează eliberarea sputei din arborele bronșic, ceea ce îmbunătățește ventilația pulmonară și reduce riscul de a dezvolta multe complicații periculoase.

Kinetoterapie include:

• drenaj postural;
• masaj cu vibrații;
• ciclu de respirație activ;
• presiune pozitivă în timpul expirației.

Drenaj postural
Esența acestei metode este de a oferi corpului pacientului o poziție specială în care separarea mucusului de bronhii are loc cât mai intens posibil. Înainte de a începe procedura, se recomandă să luați medicamente care subțiază sputa ( mucolitice). După 15-20 de minute, pacientul trebuie să se întindă pe pat, astfel încât capul să fie ușor mai jos decât pieptul. După aceasta, începe să se rostogolească dintr-o parte în alta, de la spate la stomac și așa mai departe. Sputa eliberată în timpul acestui proces stimulează receptorii de tuse din bronhiile mari și este eliberată din plămâni împreună cu tusea.

Masaj cu vibrații
Principiul metodei se bazează pe atingerea pieptului pacientului ( manual sau folosind un aparat special). Vibrațiile create favorizează separarea mucusului de bronhii și tusea. Masajul cu vibrații trebuie efectuat de 2 ori pe zi. Frecvența de atingere ar trebui să fie de 30 – 60 de bătăi pe minut. În doar 1 ședință, se recomandă efectuarea a 3 – 5 cicluri a câte 1 minut fiecare, între care trebuie să existe o pauză de două minute.

Ciclul de respirație activ
Acest exercițiu presupune alternarea diverse tehnici respirația, care împreună favorizează eliberarea sputei din bronhii.

Ciclul de respirație activă include:

• Controlul respirației. Trebuie să respiri calm, încet, fără a-ți încorda mușchii abdominali. Acest exercițiu este folosit între alte tipuri de respirație.
• Exerciții pentru extinderea pieptului. Pe în această etapă trebuie să respirați cea mai profundă și mai rapidă posibil, să vă țineți respirația timp de 2 - 3 secunde și abia apoi să expirați. Această tehnică facilitează trecerea aerului în bronhiile blocate de mucus și duce la separarea și îndepărtarea acestuia. Acest exercițiu trebuie efectuat de 2-3 ori, după care treceți la expirație forțată.
• Expirație forțată. Se caracterizează printr-o expirație ascuțită, plină și rapidă după o inspirație profundă. Acest lucru facilitează trecerea mucusului în bronhiile mai mari, de unde este mai ușor îndepărtat prin tuse. După 2-3 expirații forțate, se recomandă efectuarea tehnicii „controlul respirației” timp de 1-2 minute, după care puteți repeta întregul complex.

Este de remarcat faptul că fezabilitatea și siguranța acestei metode pot fi determinate doar de un specialist, așa că înainte de a începe să utilizați tehnica descrisă, este recomandat să vă consultați cu medicul dumneavoastră.

Presiune pozitivă în timpul expirației
Această metodă asigură menținerea bronhiilor mici în stare deschisă în timpul expirației, ceea ce favorizează evacuarea sputei și refacerea lumenului bronhiilor. În acest scop, au fost dezvoltate dispozitive speciale, care sunt măști de respirație dotate cu supape pentru creșterea presiunii și un manometru ( dispozitiv de măsurare a presiunii). Se recomandă utilizarea unor astfel de măști de 2-3 ori pe zi timp de 10-20 de minute pe sesiune. Nu se recomandă creșterea presiunii la mijlocul expirării cu mai mult de 1 - 2 milimetri de mercur, deoarece aceasta poate duce la leziuni pulmonare ( mai ales la copii).

Care este speranța de viață a persoanelor cu fibroză chistică?

Speranța de viață cu fibroza chistică poate varia semnificativ în funcție de forma bolii și de disciplina pacientului. Statistic, în medie, un pacient cu această boală genetică trăiește între 20 și 30 de ani. S-au înregistrat însă și abateri de la cifrele de mai sus, atât într-o direcție, cât și în cealaltă. Speranța minimă de viață a unui nou-născut cu fibroză chistică severă a fost de câteva ore. Speranța de viață maximă înregistrată pentru această patologie a fost de puțin peste 40 de ani.

Principalele forme clinice de fibroză chistică sunt:

• pulmonar;
• intestinal;
• amestecat.

Forma pulmonară a fibrozei chistice
Această formă a bolii se caracterizează prin afectarea predominantă a sistemului pulmonar. De la vârstă fragedă glandele seroase ale bronhiilor și bronhiolelor secretă o secreție mai groasă decât de obicei la oamenii sănătoși. Acest lucru duce la faptul că lumenul lor se îngustează semnificativ, complicând circulația aerului. În plus, mucusul este un excelent teren de reproducere pentru microbii care provoacă procese inflamatorii în țesutul pulmonar. Secretia de alveolocite ( celulele care căptuşesc suprafaţa alveolelor respiratorii) se îngroașă, de asemenea, ceea ce afectează schimbul de gaze între aerul atmosferic și sânge.

Pe măsură ce un astfel de pacient îmbătrânește, el suferă adesea de pneumonie, care se caracterizează printr-un curs extrem de sever. Acest lucru duce la înlocuirea mucoasei bronșice și a țesutului muscular din jur cu țesut conjunctiv nefuncțional, care îngustează și mai mult bronhiile și înrăutățește circulația aerului în ele. După 5-10 ani, cea mai mare parte a țesutului pulmonar se transformă în țesut conjunctiv. Acest proces se numește pneumofibroză. În același timp, circulația sângelui prin plămâni devine dificilă, ceea ce obligă inima să o împingă mai activ. Ca urmare, părțile corecte ale inimii hipertrofie ( creșterea dimensiunii), pentru a menține suficientă funcție de pompare în circulația pulmonară. Totuși, există o limită la orice, iar mușchiul inimii poate crește doar până la o anumită limită. Dincolo de această limită, abilitățile compensatorii ale mușchiului inimii se usucă, care se manifestă ca insuficiență cardiacă. Dezvoltarea insuficienței cardiace pe fondul existenței insuficiență pulmonară progresează rapid, ceea ce agravează semnificativ starea pacientului.

În conformitate cu patogeneza bolii, au fost dezvoltate mai multe etape ale fibrozei chistice. Ele se caracterizează prin anumite modificări structurale plămânii și inima, care determină durata fiecărei etape specifice în luni sau ani.

Stadiile clinice ale formei pulmonare a fibrozei chistice sunt:

• Stadiul modificărilor funcționale instabile ( durează până la 10 ani). Se caracterizează prin tuse uscată periodică, dificultăți de respirație în timpul efortului fizic sever și respirație șuierătoare în plămâni.
• Stadiul bronșitei cronice ( de la 2 la 15 ani). Se caracterizează printr-o tuse cu spută, dificultăți de respirație în timpul efortului fizic moderat și piele palidă. Complicațiile infecțioase reapar adesea ( pneumonie, bronșită și așa mai departe). Această etapă se caracterizează și prin apariția primelor semne de întârziere în dezvoltarea fizică.
• Stadiul bronșitei cronice asociat cu complicații ( de la 3 la 5 ani). Se caracterizează prin dificultăți de respirație la cel mai mic efort fizic, paloare sau cianoză a pielii și a membranelor mucoase și întârziere severă a dezvoltării fizice. Există întotdeauna complicații infecțioase - pneumonie, abces pulmonar ( formarea în țesutul pulmonar a unei cavități pline cu puroi) și așa mai departe.
• Etapă severă insuficienta cardiopulmonara (câteva luni, mai puțin de șase luni). Dificultățile de respirație apare și în repaus, umflarea picioarelor și a trunchiului inferior progresează. Există o slăbiciune marcată, până la incapacitatea pacientului de a se îngriji de sine.

Cel mai mult curs favorabil Forma pulmonară a fibrozei chistice este depistată peste vârsta de 5 ani, trece prin toate etapele pe rând și duce în final la decesul pacientului la vârsta de 30 - 35 de ani.

În cursul nefavorabil al formei pulmonare de fibroză chistică, copilul se naște imediat cu a doua sau a treia etapă a bolii, ceea ce îi lasă, în cel mai bun caz, câțiva ani de viață. În acest caz, copilul este forțat să rămână constant în spital pentru un tratament de susținere.

Forma intestinală a fibrozei chistice
Această formă se manifestă prin afectarea predominantă a glandelor exocrine ale tractului gastrointestinal. Vorbim despre glandele salivare, exocrine ( exocrin) părți ale pancreasului și ale glandelor intestinale.

Primul semn de fibroză chistică intestinală la un nou-născut poate fi ileusul meconial. Meconiul este primul scaun al unui nou-născut, care conține în mare parte celule intestinale exfoliate și lichid amniotic. Cu alte cuvinte, în mod normal, meconiul este relativ moale și se trece fără dificultate. La un copil sănătos, meconiul trece în prima, mai rar în a doua zi de viață. Cu fibroza chistica, meconiul nu mai trece perioadă lungă de timp, iar în cazurile severe provoacă obstrucție intestinală cu toate complicațiile care decurg.

Motivul formării dopului de meconiu este absența sau deficiența severă a tripsinei, principala enzimă a pancreasului. Ca urmare a acestui fapt și, de asemenea, datorită formării de secreții groase din glandele intestinale, mucusul se acumulează la valva ileocecală, joncțiunea intestinului subțire în intestinul gros. Pe măsură ce mucusul se acumulează, acesta împiedică trecerea alimentelor și a gazelor în colon, provocând obstrucție intestinală acută, care fără tratament chirurgical urgent duce la moartea copilului.

La o vârstă mai înaintată, forma intestinală a fibrozei chistice capătă un tablou clinic caracteristic. Datorită faptului că glandele salivare secretă saliva groasă, mestecatul alimentelor și formarea unui bolus alimentar este dificilă. Practic, nu există ulcere gastrice la astfel de pacienți, deoarece mucusul gros care acoperă peretele stomacal îl protejează chiar mai eficient decât la persoanele sănătoase. Cu toate acestea, eroziunile și ulcerele duodenului sunt frecvente deoarece glandele intestinale și pancreasul nu secretă destui bicarbonați pentru a neutraliza acidul acid. suc gastric. Drept urmare, irită atât de mult mucoasa duodenală încât provoacă leziuni.

Secreția pancreasului este prea groasă și din acest motiv este eliberată lent în lumenul intestinal. Această caracteristică duce la două puncte negative. Primul este că enzimele pancreatice sunt activate în canalele sale interne și nu în intestine ( ca persoana sanatoasa ). Drept urmare, aceste enzime digeră pancreasul însuși din interior, provocând pancreatită cronică recurentă, care deformează și mai mult canalele, crescând probabilitatea unei alte recidive a pancreatitei.

Al doilea punct negativ este deficiența atât calitativă, cât și cantitativă a enzimelor pancreatice, ceea ce duce la o digestie insuficientă a alimentelor. Mancare nedigerata nu poate fi absorbit în intestin și este excretat în scaun aproape nemodificat. Organismul suferă pentru că nu primește suficienți nutrienți de la naștere. Acest lucru duce la o întârziere în dezvoltarea fizică, imunitate slăbită ( sistemul de apărare al organismului) și alte complicații.

Această formă clinică de fibroză chistică este cea mai favorabilă pentru pacient dacă apare izolat ( fără manifestări pulmonare). Datorită faptului că complicațiile formei intestinale de fibroză chistică sunt mai puțin amenințătoare de viață și moartea subită din cauza lor este rară, speranța de viață a unor astfel de pacienți poate ajunge la 30 de ani sau mai mult.

Forma mixtă de fibroză chistică
Este cea mai periculoasă deoarece îmbină clinica formelor pulmonare și intestinale. Tulburările severe ale funcționării aparatului respirator și digestiv nu permit organismului să-și creeze o rezervă sănătoasă, epuizând-o în același timp. Speranța de viață a unor astfel de pacienți îngrijire bună iar tratamentul corect selectat ajunge rareori la 20 de ani.

În concluzie, trebuie menționat că durata și calitatea vieții unui pacient cu fibroză chistică depinde în mare măsură de disciplina pacientului însuși și de îngrijirea celor dragi. Astfel de pacienți necesită proceduri zilnice și medicamente. Cu cât pacientul și familia sa îi monitorizează mai atent sănătatea, cu atât va trăi mai mult.

Fibroza chistică afectează sarcina?

Este extrem de dificil pentru femeile cu fibroză chistică să rămână însărcinate, dar este posibil. Cu toate acestea, în timpul sarcinii în sine se pot dezvolta o serie de complicații care reprezintă un pericol pentru sănătatea și viața mamei și a fătului.

În condiții normale, glandele canalului cervical secretă mucus. Este destul de groasă și vâscoasă, are o funcție de protecție și este de obicei impermeabilă la bacterii, viruși sau alte microorganisme, inclusiv spermatozoizii ( celule reproductive masculine). La mijlocul ciclului menstrual, sub influența modificărilor hormonale, mucusul cervical se subțiază, în urma căruia spermatozoizii pot pătrunde prin el în cavitatea uterină, ajung la ovul și îl fertiliza, adică apare sarcina. Cu fibroza chistica, mucusul nu se lichefiaza. În plus, vâscozitatea acestuia crește și mai mult, ceea ce complică semnificativ procesul de fertilizare.

Sarcina cu fibroză chistică poate provoca:

• Diabetul zaharat. Sarcina în sine predispune la dezvoltarea acestei boli, care se datorează restructurării metabolismului în corp feminin. Deoarece una dintre manifestările constante ale fibrozei chistice este deteriorarea pancreasului ( ale căror celule secretă în mod normal hormonul insulină, care este responsabil pentru utilizarea glucozei în organism), devine clar de ce Diabet Apare semnificativ mai des la femeile însărcinate cu fibroză chistică decât la restul populației.
• Insuficiență respiratorie. Principala manifestare a fibrozei chistice este afectarea țesutului pulmonar, care constă în blocarea bronhiilor cu mucus vâscos și frecvente. boli infecțioase. Rezultatul proceselor patologice progresive pe termen lung este fibroza pulmonară ( adică înlocuirea țesutului normal cu cicatrice, țesut conjunctiv), ducând la o reducere semnificativă a suprafeței respiratorii a plămânilor. Comprimarea plămânilor de către fătul în creștere poate agrava cursul bolii și, în prezența unui proces fibrotic larg răspândit, poate duce la dezvoltarea insuficienței respiratorii.
• Insuficienta cardiaca. Leziunile cardiace în fibroza chistică sunt cauzate de patologia pulmonară. Ca urmare a fibrozei țesutului pulmonar, inima trebuie să crească în dimensiune pentru a împinge sângele în vasele pulmonare, unde presiunea este crescută. Pe măsură ce greutatea fetală crește, sarcina asupra inimii crește și mai mult ( deoarece este forțat să lucreze „pentru doi”), iar în timpul nașterii crește de câteva ori, ceea ce poate duce la insuficiență cardiacă acută și moartea mamei și a fătului. De aceea, femeilor cu fibroză chistică li se recomandă să fie observate în mod regulat de către un ginecolog pe toată durata sarcinii și, de asemenea, să acorde preferință nașterii artificiale ( Cezariana).
• Subdezvoltarea fetală și avortul spontan. Insuficiența respiratorie și/sau cardiacă cronică în timpul sarcinii duce la alimentarea insuficientă cu oxigen a fătului. În plus, absorbția afectată a nutrienților în intestinele unei mame bolnave afectează, de asemenea, nutriția embrionului în creștere. Rezultatul proceselor descrise poate fi moartea fetală intrauterină și avortul spontan, subdezvoltarea generală a fătului, anomalii de dezvoltare ale diferitelor organe și sisteme și așa mai departe.

Fibroza chistică este o boală genetică cauzată de o mutație a genei reglatoare transmembranare a fibrozei chistice.

Se caracterizează printr-o încălcare a secreției glandelor excretoare ale organelor vitale, care afectează în primul rând tractul respirator și gastrointestinal, cu o evoluție severă și prognostic nefavorabil.

A fost izolat pentru prima dată în 1936 de către medicul pediatru vienez Guido Fanconi.

Simptomele fibrozei chistice

Semne frecvente ale fibrozei chistice:

• întârziere în dezvoltarea fizică,
• boli respiratorii cronice recurente,
• sinuzită cronică persistentă,
• pancreatită recurentă,
• insuficiență respiratorie.

Manifestările fibrozei chistice sunt asociate cu un defect în sinteza proteinelor, care acționează ca un canal de clorură implicat în metabolismul apă-electroliți al celulelor tractului respirator, tractului gastrointestinal, pancreasului, ficatului și sistemului reproducător. Ca urmare, secreția majorității glandelor exocrine se îngroașă, secreția ei devine dificilă, apar modificări la nivelul organelor, cele mai grave în sistemul bronhopulmonar.

În pereții arborelui bronșic se dezvoltă inflamația cronică de severitate diferită, cadrul țesutului conjunctiv este distrus și se formează bronhiolo- și bronșiectazii. În condiții de blocaj constant cu spută vâscoasă, bronșiectazia devine frecventă, hipoxia crește, hipertensiunea pulmonară și așa-numita „inima pulmonară” se dezvoltă.

Modificările bronhopulmonare predomină în tabloul bolii și determină prognosticul la 95% dintre pacienți.

La 1/3 dintre pacienți, se observă prolaps rectal, dar atunci când este prescrisă o doză adecvată de enzime digestive moderne, această complicație dispare de la sine în 1,5-2 luni.

La pacienti varsta scolara Primele manifestări ale fibrozei chistice pot fi „ colici intestinale„, care provoacă balonare, vărsături repetate, constipație.

După administrarea de enzime, manifestările intestinale sunt relegate pe plan secund, făcând loc celor pulmonare. Bronșita cronică se dezvoltă de obicei treptat. Deja în perioada neonatală și copilărie, apar tuse, atacuri de sufocare, dificultăți de respirație și uneori vărsături. Periodic, apare o tuse dureroasa, severa, mai ales noaptea. Sputa este vâscoasă, uneori purulentă.

Deoarece toate organele care conțin glande producătoare de mucus sunt afectate, sindromul de colită, colecistita cronică și sinuzita sunt tipice.

Diagnosticare

• Test de transpirație: iontoforeză cu pilocarpină. O creștere a clorurilor de peste 60 mmol/l este un diagnostic probabil; concentrația de clorură > 100 mmol/l este un diagnostic de încredere. În acest caz, diferența de concentrație de clor și sodiu nu trebuie să depășească 8-10 mmol/l. Test de transpirație pentru punere în scenă diagnostic final trebuie să fie pozitiv de cel puțin trei ori. Un test de transpirație trebuie efectuat fiecărui copil cu tuse cronică.
• Chimotripsină în scaun: proba nu este standardizată - valorile standard sunt dezvoltate într-un anumit laborator.
• Definiție acizi grașiîn scaun: în mod normal, mai puțin de 20 mmol/zi. Valorile limită sunt 20-25 mmol/zi. Testul este pozitiv atunci când funcția pancreatică scade cu cel puțin 75%.
• Diagnosticul ADN este cel mai sensibil și specific. Rezultate false se obțin în 0,5-3% din cazuri. În Rusia este relativ scump.
• Diagnosticul ADN prenatal: studiul izoenzimelor fosfatazei alcaline intestinale subțiri din lichid amniotic eventual de la 18-20 săptămâni de sarcină. Valorile fals pozitive și fals negative se obțin în 4% din cazuri.

Tratamentul fibrozei chistice

Tratamentul fibrozei chistice necesită abordare integrată. Încă o dată trebuie subliniat că ar trebui să se desfășoare în centre specializate și sub controlul acestora. Vizitele la medic ar trebui să aibă loc cel puțin o dată la 3 luni.

Se evaluează datele antropometrice, funcția respiratorie externă, analizele generale de sânge și urină, analiza scaunului, analiza sputei pentru flora și sensibilitatea acesteia la antibiotice. Conform indicațiilor, se efectuează o radiografie toracică, o ecografie a ficatului și a inimii și se examinează starea imunitară.

În primul rând, se fac corecții la regimul de tratament și reabilitare. Este necesar să curățați eficient arborele bronșic de spută vâscoasă, să combateți infecția și să asigurați o bună dezvoltare fizică a pacientului.

Kinetoterapie include drenaj pozițional, masaj Klopf, vibrații, exerciții speciale de respirație, cicluri de respirație activă, tehnică de respirație forțată, drenaj autogen.

Este necesar să se utilizeze bronhodilatatoare, mucolitice și, dacă este posibil, amilorid (blocant de sodiu) și/sau „pulmozimă” (ADNaza).

Dacă plămânii sunt afectați, este necesară utilizarea frecventă a antibioticelor. Ei trebuie numiți când semne timpurii inflamație cu o durată de curs de până la 2-3 săptămâni.

Mucoliticele (medicamentele care subțiază sputa) sunt un atribut indispensabil al terapiei fibrozei chistice. Se prescrie atât pe cale orală, cât și prin inhalare: N-acetilcisteină 300-1200 mg/zi. Administrarea bronhoscopică a mucoliticelor urmată de aspirarea secrețiilor și a antibioticelor la finalul procedurii de lavaj bronșic este o modalitate eficientă de administrare endoscopică a medicamentelor.

În cazurile de sindrom bronhospastic - inhalare de beta-mimetice, precum și corticosteroizi (în inhalare) pentru a reduce inflamația în plămâni, medicamente antiinflamatoare nesteroidiene.

Aceste medicamente reduc reacțiile inflamatorii ale arborelui bronșic, care uneori provoacă mai mult rău decât fac de fapt. agent infecțios. Din acest punct de vedere, se justifică utilizarea alfa-on-antitripsinei, un inhibitor al proteazei leucocitare serice.

In tari America de Nord iar în Europa efectuează transplanturi pulmonare sau complexe inimă-plămân și, de asemenea, dezvoltă abordări de inginerie genetică pentru a corecta funcția genei mutante prin utilizarea virusurilor pneumotropice cu constructe genetice încorporate în ele. În 1998, în Rusia a fost lansat un program de terapie genetică pentru fibroza chistică.

Dacă pancreasul este deteriorat, este necesară terapia enzimatică continuă.

Eficient (din ce în ce mai mult) pancreatină, mezim-forte, panzitrat, creon. Doza este individuală. De obicei, încep cu 2-6 mii de unități. lipaza pe kg greutate/zi. Ele cresc treptat, în funcție de caracteristicile scaunului și de greutatea copilului. Depășirea dozei duce la iritația mucoasei intestinale și inflamația.

Un efect bun în caz de afectare a ficatului (colestază, preroză, ciroză) îl asigură administrarea de ursosan în combinație cu taurină, care favorizează excreția acizilor biliari, care facilitează digestia grăsimilor.

Nutriția ar trebui să depășească normele calorice specifice vârstei cu 10-15%; introducerea de multivitamine și microelemente este obligatorie. Dieta cu proteine fără a limita grăsimile, dar cu terapie de înlocuire adecvată cu enzime moderne. Pierderea în greutate sau o curbă netedă a greutății indică aportul deficitar de enzime sau o exacerbare a unui proces bronhopulmonar cronic.

Examinarea bacteriologică a sputei cu o antibiogramă sau un frotiu de gât o dată la 6 luni și după o exacerbare a procesului bronhopulmonar sau când culoarea sputei se schimbă ( Culoarea verde, amestec de sânge).

Studiul hemoglobinei glicozilate - la copii peste 8 ani de 1-2 ori pe an. Cu toleranță redusă la glucoză - mai des.

Trebuie efectuată o radiografie toracică în cazul exacerbării procesului bronhopulmonar, mai ales dacă se suspectează pneumonie. Ca control - o dată pe an.

Ecocardiograma (în special partea dreaptă, artera pulmonară) cel puțin o dată pe an.

ECG: de 1-2 ori pe an, mai des dacă este indicat.

Teste funcționale ale plămânilor: funcție de respirație externă (de obicei de la vârsta de 6 ani) și gaze din sânge - o dată pe lună și după o exacerbare a procesului bronhopulmonar.

Pletismografie corporală: de la 8 ani - de 1-2 ori pe an, dacă este indicat - mai des.

Dacă se suspectează ciroza hepatică, examinări cu ultrasunete, teste ale funcției hepatice, protrombină și, mai rar, biopsie.

Complicațiile fibrozei chistice și terapia lor

• Polipi nazali. Steroizi inhalați sau sub formă de aplicații de unguent. Tratamentul chirurgical nu este recomandabil (probabilitatea de recidivă este mare).
• Pneumotorax. Se dezvoltă la copiii mai mari și la adulți. Probabilitatea de reapariție este mare. Odihna este necesară, dacă volumul este mai mic de 10% din volumul pulmonar - un minim de manipulări. Pentru pneumotorax de tensiune - drenaj, puncție pleurală.
• Atelectazie. Este necesară bronhoscopia cu lavaj bronhoalveolar și administrarea de mucolitice, antibiotice și exerciții de respirație.
• Pneumonie. Principii generale terapie. Măsurile de drenaj sunt extrem de importante.
• Hemoptizie. Arată ca un amestec de sânge cu spută, cel mai adesea cauzat de afectarea mucoasei bronșice. Pentru hemoragie pulmonară (300 ml sau mai mult o dată sau mai mult de 100 ml în 3 zile) - embolizare angiografică sau ocluzie a vasului hemoragic. În caz de eșec, ligatura vasului sau rezecția segmentului (lobul).
• Inima pulmonară. Cu o terapie adecvată, se dezvoltă numai la adulți. De asemenea, se caracterizează prin tulburări ale ritmului cardiac. Este recomandabil să utilizați Corinfar și nifedipină.
• Aspergiloza. Asociat cu terapie hormonală. Dacă aspergillus se găsește în sputa întâmplător și nu se manifestă clinic, atunci nu este necesar niciun tratament. Terapia este prescrisă pentru bronșiectazie pe scară largă, dilatarea bronhiilor, creșterea simptomelor pulmonare, în special cu semne de obstrucție torpidă, creșterea imunoglobulinei E totale (IgE totală) și imunoglobulinei E specifice.
• Alergie și astm. La 25-48% dintre pacienți, se observă o combinație de fibroză chistică și astm.
• Deshidratare prin deficit de sare. Poate apărea nu numai la nou-născuți, ci și la copii de diferite vârsteși la adulți, mai ales în sezonul cald. Prevenire – consumul de lichide din abundență și consumul suficient de sare (3-8 g/zi).
• Diabet . Se dezvoltă foarte lent, treptat. Se observă la 2% dintre copii și 15% dintre adulți cu fibroză chistică.
• Sângerări din stomac și din vene varicoase ale esofagului (cu ciroză hepatică). Se efectuează scleroza endoscopică a venelor varicoase, rezecția parțială a splinei și operațiile de șunt.
• Obstrucția parțială a intestinelor cu scaune groase și lipicioase. Pentru blocaje care nu necesită intervenție chirurgicală, - spălare cu gastrografin, hypaque, N-acetilcisteină. Dacă nu există efect, este necesară intervenția chirurgicală.
• Pneumatoza peretelui intestinal poate fi detectată accidental și nu necesită intervenție în sine.
• Prolapsul rectal este foarte rar cu terapia de substituție enzimatică adecvată.
• Osteoartropatie pulmonară. Odată cu deformările falangelor terminale, durerea poate apărea în lung oasele tubulare. Pentru a ameliora starea, sunt prescrise medicamente antiinflamatoare nesteroidiene (ibuprofen, diclofenac etc.).

Deformările toracice se dezvoltă ca urmare a leziunilor pulmonare.

Prognoza

Pacienții cu dezvoltare fizică bună au un prognostic mai bun pentru fibroza chistică. Sunt mai activi, tolerează mai bine activitatea fizică, au cea mai buna performanta funcțiile respirației externe și ale imunității.

Fibroza chistică este o boală cronică ereditară severă care apare ca urmare a mutației unei proteine ​​implicate în mișcarea ionilor de clorură prin membrana celulara, în urma căreia sunt afectate glandele exocrine care produc transpirație și mucus. Rolul mucusului în corpul uman nu poate fi subestimat: hidratează și protejează organele de uscare și infecție cu bacterii patogene. Astfel, tulburările în producția de mucus privează o persoană de una dintre cele mai importante bariere mecanice. Fibroza chistică este incurabilă și duce inevitabil la perturbări grave ale funcționării organelor interne.

Ce înseamnă termenul „fibroză chistică” dacă este disecat în părțile sale componente? „Mucusul” este mucus, „viscidus” este vâscos, care corespunde sută la sută esenței bolii. Mucusul lipicios, lipicios se adună în pancreas și bronhii, literalmente „înfunda” și le înfundă. Mucusul stagnant este un mediu favorabil pentru proliferarea bacteriilor patogene. Este afectat și tractul gastrointestinal, sinusuri paranazale nas, rinichi si intregul tract genito-urinar.

Cauzele și mecanismul de dezvoltare a fibrozei chistice

Fibroza chistică este o boală genetică cauzată de o mutație pe cromozomul 7. Acest cromozom este responsabil pentru sinteza unei proteine ​​care controlează mișcarea ionilor de clor prin membrană. Ca urmare a bolii, clorul nu părăsește celula, acumulându-se în ea în cantități mari. Și apoi - ca într-un basm: „bunica pentru bunic, bunicul pentru nap...”. Doar acest basm este „cu un final nefericit” (c). Clorul atrage ionii de sodiu, iar în spatele lor apa se repezi în celulă. Tocmai această apă are o lipsă catastrofală de mucus pentru a-i da consistența necesară. Își pierde proprietățile și nu mai poate îndeplini funcțiile cu care natura i-a înzestrat-o.

Mecanismul suplimentar de dezvoltare a bolii este următorul. Mucusul, care stagnează în arborele bronșic, nu îl mai curăță de poluanții mediului (praf, fum, gaze nocive). Acolo, în bronhii, tot „riffraff” microbian persistă, provocând infecțiiși reacții inflamatorii.

Inflamația este urmată de o perturbare a structurii epiteliului ciliat bronșic, care este responsabil pentru principalele funcții de „scavenger”. Cantitatea de proteine ​​imunoglobuline protectoare secretate în lumenul bronșic de același epiteliu scade. De-a lungul timpului, microorganismele „subminează” cadrul elastic bronșic, provocând colapsul și îngustarea bronhiilor, ceea ce contribuie și mai mult la stagnarea mucusului și la proliferarea bacteriilor.

Între timp, ce se întâmplă în tractul gastrointestinal? Pancreasul secretă, de asemenea, mucus gros care înfundă lumenul canalelor sale. Enzimele nu intră în intestine, ceea ce duce la afectarea absorbției alimentelor. Dezvoltarea fizică a copilului încetinește, iar abilitățile intelectuale scad.

Simptomele fibrozei chistice

Boala începe treptat. În timp, simptomele cresc exponențial, iar procesul patologic devine cronic.

Primele semne de fibroză chistică pot fi observate când copilul împlinește șase luni. Pe la această vârstă laptele maternîncetează să mai fie singura sursă de nutriție pentru copil, iar acele celule imunitare care s-au transmis cu laptele matern încetează să protejeze copilul de microorganismele patogene. Stagnarea mucusului, cuplată cu o infecție bacteriană, dă naștere la primele simptome:

• tuse debilitantă neproductivă cu eliberarea unei cantități limitate de spută vâscoasă;
• dispnee;
• decolorarea albastră a pielii;
• este posibilă o ușoară creștere a temperaturii;

În timp, hipoxia provoacă o întârziere în dezvoltarea fizică a copilului, creșterea în greutate este mai lentă, iar copilul este letargic și apatic.

Răspândirea infecției în plămâni (în esență) dă imaginii clinice noi culori:

• temperatura febrila;
• tuse severă cu descărcare copioasă spută bogată în puroi;
• simptome de intoxicație (dureri de cap, amețeli, greață, vărsături)

Există o îngroșare a falangelor terminale ale degetelor ca „bețișoare”

Confirmarea proceselor patologice cronice în plămâni este formarea degetelor ca „bețișoare” (cu vârfuri rotunjite), iar unghiile devin convexe, asemănătoare cu ochelarii de ceas. Hipoxia, care este un atribut indispensabil al bolilor pulmonare cronice, duce inevitabil la perturbarea sistemului cardiovascular. Inima nu are suficientă forță pentru a organiza fluxul sanguin normal în plămânii alterați patologic. Se dezvoltă simptome de insuficiență cardiacă.

Deteriorarea pancreasului apare sub formă de pancreatită cronică și toate simptomele ei însoțitoare.

Alte simptome ale fibrozei chistice includ următoarele:

• formarea unui piept în formă de butoi;
• piele uscată, pierderea elasticității;
• fragilitate și căderea părului.

Diagnosticul fibrozei chistice

Diagnosticul fibrozei chistice începe de la rădăcini: se colectează informații despre toate bolile familiei, dacă rudele aveau simptome de fibroză chistică, prin ce s-au caracterizat, în ce măsură s-au manifestat. Se efectuează un test ADN genetic (ideal la viitoarele mame) pentru a determina prezența sau absența unei gene defecte. Dacă există, viitorii părinți trebuie cu siguranță avertizați despre posibilele consecințe.

A fost dezvoltat un test special de transpirație pentru fibroza chistică, care constă în determinarea conținutului de ioni de sodiu și clorură din transpirația pacientului după administrarea preliminară de pilocarpină. Acesta din urmă stimulează producția de mucus și transpirație de către glandele exocrine. Prezența fibrozei chistice poate fi presupusă dacă concentrația de clor din transpirația pacientului este mai mare de 60 mmol/l.

După testul de transpirație, analize de laborator de spută, fecale, sânge, examen endoscopic al bronhiilor, examen spirografic, intubația duodenală cu colectarea secrețiilor pancreatice și examinarea ulterioară a acesteia pentru prezența enzimelor active.

Tratamentul fibrozei chistice

Tratamentul fibrozei chistice vizează, în primul rând, nu scăpa de boala în sine (acest lucru este nerealist), ci ușurarea cursului acesteia. În același timp, măsurile terapeutice active (în faza acută a bolii) alternează constant cu măsurile preventive (în faza de remisiune). Această tactică vă permite să prelungiți viața pacientului.

Tratamentul fibrozei chistice are următoarele obiective:

• curățarea periodică a bronhiilor de mucusul gros acumulat;
• igienizarea bronhiilor de bacterii patogene;
• întărirea sistemului imunitar.

Mucusul din bronhii este îndepărtat folosind exercițiu fizic(sport, dans, exerciții de respirație) și agenți farmacologici (luând mucolitice).

Pentru combaterea infecțiilor se folosesc antibiotice a căror acțiune se extinde pe o gamă largă de antimicrobiene (cefalosporine, macrolide, fluorochinolone respiratorii).

Pentru a reduce umflarea tractului respirator cauzată de infecția cronică, se folosesc corticosteroizi inhalatori ( beclametazonă, fluticazonă).

În cazurile severe, se efectuează oxigenoterapie cu oxigen de mască.

Conducția aerului și schimbul de gaze în plămâni pot fi îmbunătățite prin kinetoterapie (încălzirea toracelui).

După cum sa menționat deja, boala afectează negativ digestibilitatea alimentelor. Pentru optimizare functia digestiva Mai multe alimente bogate în calorii (carne, ouă, smântână, brânză) sunt adăugate în dietă și sunt introduse în plus preparate enzimatice ( creon, festiv si etc.).

În concluzie, aș dori să adaug un pic de optimism sănătos: în ciuda prognosticului clar nefavorabil pentru rezultatul bolii, cu un tratament în timp util și cu respectarea meticuloasă a tuturor recomandărilor medicale, este foarte posibil ca un pacient cu fibroză chistică să trăiască până la 45-50 de ani. Introducerea anul trecut metoda chirurgicala tratamentul fibrozei chistice, constând într-un transplant pulmonar (ambele lobi). Și anul acesta, în Rusia a fost efectuată o operație de transplant pulmonar pentru un pacient cu fibroză chistică, care a fost cu adevărat un adevărat eveniment al anului.

Fiecare om este fericit și mulțumit atunci când corpul său funcționează corect, nu există senzații dureroase în organele interne, iar sănătatea nu lasă mult de dorit.

Cu toate acestea, influența diverșilor factori, de la predispoziția genetică la impactul negativ al mediului natural, duce la apariția unor patologii care se manifestă sub forma multor semne externe.

Una dintre cele mai boală gravă Fibroza chistică, ale cărei simptome sunt foarte diverse, este pe bună dreptate considerată a fi moștenită. Este asociată cu tulburări genetice în celulele umane și nu poate fi vindecată. Organele respiratorii sunt în principal afectate tractului digestivși alte sisteme. Fibroza chistică la copii este neobișnuit de acută.

Să ne uităm la problema ridicată mai detaliat.

Noțiuni de bază

Fibroza chistică, semnele cărora le vom analiza puțin mai târziu, are și un alt nume - fibroză chistică pancreas. Acest termen este utilizat pe scară largă în știința medicală în țările din Lumea Nouă (SUA, Canada) și Australia. În Europa, ca și în țara noastră, patologia descrisă se numește de obicei fibroză chistică. Tratamentul, desigur, nu depinde de terminologie, ci se bazează pe datele obținute în timpul examinării.

Nu credeți că această boală este rară. Fibroza chistică la copii este diagnosticată în cel puțin patru cazuri din 10.000 de sugari. Afectează atât bebelușii de sex masculin, cât și femeile.

Patologia, așa cum am menționat deja, este ereditară, adică este imposibil să vă infectați cu ea. Nu este întotdeauna posibil să se determine imediat după naștere că un nou-născut are fibroză chistică. Simptomele bolii pot să nu apară pentru o perioadă lungă de timp.

Medicina știe de cazuri în care afecțiunea a fost diagnosticată la pacienții care au ajuns la vârsta adultă. Totuși, în marea majoritate a cazurilor vorbim despre primele luni sau ani de viață, adică fibroza chistică este depistată cel mai adesea la nou-născuți.

Caracteristicile mecanismului de transmitere a bolii

Puteți obține o tulburare genetică numai dacă copilul moștenește o genă alterată atât de la mamă, cât și de la tată. În caz contrar, pacientul este considerat doar purtător al bolii. Testarea pentru fibroza chistica nu va da rezultate pozitive.

Faptul este că structura genetică a fiecărei persoane este pereche, adică bebelușul primește câte o genă de la fiecare dintre părinți. Unele dintre genele rezultate nu pot funcționa normal din cauza oricărei daune.

Dar pentru ca fibroza chistică să se dezvolte pe deplin la copiii care au primit genele modificate, ambele sunt necesare. Acest mecanism, de altfel, este inerent în marea majoritate a patologiilor genetice.

Astfel, dacă ambii părinți sunt purtători, copilul are șanse de 25% să facă boala.

Toate formele de fibroză chistică apar la copii înainte de împlinirea vârstei de 2 ani. Doar în 30% din cazuri semnele externe rămân ascunse pentru o perioadă mai îndelungată. Cu toate acestea, recent, noi metode de diagnostic, care, de exemplu, includ screening-ul neonatal, au devenit din ce în ce mai răspândite. Vă permite să identificați semnele bolii la o vârstă foarte fragedă.

Cursul patologiei

Patogenia bolii nu a fost pe deplin determinată medic specialist. Fibroza chistică la adulți și copii începe cu eliberarea unora glandele interne corpul unei substanțe specifice care are densitate și vâscozitate foarte mari.

Acest secret interior, datorită lui proprietăți fizice, înfunda majoritatea canalelor din membranele mucoase ale organelor interne. În urma procesului luat în considerare, apar următoarele:

• fibroza chistică a glandelor mucoase și a altor organe similare.

Dezvoltarea bolii duce la apariția unor procese secundare în plămâni, ficat, pancreas și tractul gastrointestinal. Acest lucru se datorează în principal tulburărilor în procesul de secreție a enzimelor, precum și apariției focarelor de inflamație, care afectează negativ buna funcționare a organelor în cauză.

Fibroza chistică, ale cărei simptome pot apărea, după cum sa menționat deja, în multe glande ale corpului, duce la o lipsă de fosfor, potasiu și sodiu în organism. Apropo, mulți experți cred că acesta este motivul pentru care secrețiile eliberate au vâscozitate crescută.

Complicații la nivelul organelor interne

Corpul unei persoane diagnosticate cu fibroză chistică produce un lichid secretor gros. Ca urmare a obstrucției canalelor din unele organe și sisteme ale corpului, începe procesul de formare a tumorilor mici (așa-numitele chisturi).

Mucusul rămas în interiorul unei persoane în stadiile avansate ale bolii provoacă atrofia țesutului glandelor endocrine, precum și dezvoltarea fibrozei. Acesta din urmă, în special, duce la înlocuirea treptată a țesuturilor normale ale organelor endocrine cu celule conjunctive.

Modificările sclerotice timpurii ale organelor însoțesc adesea fibroza chistică. Diagnosticul unor astfel de modificări este complicat de faptul că procesul este însoțit de apariția și creșterea inflamației purulente.

Disfuncții în plămâni

Boala duce la faptul că sistemul bronșic din plămâni încetează să funcționeze corect, nu din cauza dificultăților în procesul de descărcare a sputei mucoase (datorită vâscozității crescute a secreției), ci din cauza proceselor inflamatorii cronice care apar în aceasta. organ.

Disfuncția organelor respiratorii, în special a plămânilor, începe cu apariția obstrucției bronhiolelor din bronhii. Prezența masei mucopurulente în aceste organe interne duce la creșterea lor în dimensiune și, în consecință, la blocarea spațiilor dintre bronhii. În cele din urmă, o persoană cu fibroză chistică începe să aibă dificultăți de respirație din cauza unor suprafețe mari ale plămânilor care devin complet blocate, numită obstrucție.

Sputa care se acumulează în plămâni, pe lângă problemele de respirație, provoacă întreruperea alimentării cu sânge a organului. În exterior, aceasta se manifestă sub forma unei tuse puternică și dureroasă, care însoțește întotdeauna fibroza chistică, ale cărei simptome sunt acum luate în considerare.

Deteriorarea sistemului imunitar duce la faptul că sistemul respirator uman este expus la infecții cu o serie de alte microorganisme, de exemplu, stafilococ sau Pseudomonas aeruginosa. Acest lucru se datorează:

• scăderea nivelului de interferon;
• scăderea numărului de anticorpi;
• scăderea activității fagocitelor.

Agenții patogeni infecțioși își continuă acțiunile distructive în corpul pacientului, care distruge stratul epitelial interior al bronhiilor.

Boli concomitente ale sistemului respirator

Fibroza chistică la copii și adulți duce la multe patologii care, la prima vedere, nu sunt asociate cu boala genetică în cauză.

În special, apar pneumonie și bronșită. Mai mult, sunt de natură recurentă și apar la pacienți începând din primele săptămâni de viață.

Dezvoltarea infecției la plămâni duce la o creștere și mai mare a conținutului de mucoase în bronhii, precum și la o creștere a vâscozității sputei, care prezintă un risc semnificativ pentru pacient, mai ales în primii ani de viață. În special cazuri dificile insuficiența respiratorie poate fi diagnosticată, care este adesea fatală.

Pentru a înțelege mai bine starea pe care o întâmpină persoanele cu fibroză chistică, imaginați-vă că purtați o mască de gaze tot timpul. În același timp, filtrul de admisie al acestui dispozitiv devine din ce în ce mai înfundat și permite treptat să treacă mai puțin oxigen, necesare organismului pentru respiratie.

Același lucru se întâmplă și cu boala genetică în cauză. La majoritatea pacienților, plămânii nu îndeplinesc mai mult de un sfert din funcțiile lor.

Forme de fibroză chistică

Pe plan extern, boala se poate manifesta sub forma multor simptome și semne. Acest lucru depinde de natura și severitatea modificărilor negative care au avut loc în organism, de prezența sau absența oricăror complicații, precum și de vârsta pacientului.

Există mai multe forme de patologie:

• pulmonare (respiratorii sau bronșice);
• intestinal;
• mixt (atât plămânii, cât și tractul gastrointestinal sunt afectați);
• blocarea meconială a rectului;
• atipic;
• sters.

Trebuie remarcat faptul că clasificarea de mai sus este doar aproximativă și orientativă. Acest lucru se datorează faptului că fibroza chistică, deși afectează unele organe, afectează negativ buna funcționare a altora. De exemplu, blocarea canalelor bronșice din plămâni de către mucus poate fi însoțită de leziuni ale intestinelor, iar patologiile din organele digestive afectează simultan sistemul respirator.

Fiecare caz individual de diagnostic de fibroză chistică poate avea o imagine clinică diferită de celelalte. Dar următoarele organe sunt cel mai adesea afectate:

• intestine;
• plămânii;
• pancreas;
• ficat.

Cu toate acestea, în niciun caz nu a existat un impact negativ al fibrozei chistice asupra abilităților mentale ale pacientului.

Formă atipică sau lentă tulburare genetică diagnosticat de obicei întâmplător în timpul examinărilor medicale de rutină. De exemplu, în varsta matura este posibil să se identifice semne de micoviscioză în timpul examinării sistemului reproducător pentru a determina cauzele infertilitate masculină. În acest caz, incapacitatea de a avea copii este tocmai o încălcare concomitentă. Iar cauza principală ar trebui considerată a fi fibroza chistică.

Această boală genetică provoacă așa-numita azoospermie la om, adică absența completă a celulelor germinale masculine în lichidul seminal secretat. Fibroza chistică, după cum sa dovedit în timpul cercetărilor medicale, afectează cordonul spermatic, reducându-i dimensiunea și dăunând țesutului din jur.

Apropo, problemele cu funcția sexuală pot fi uneori prezente la pacienții care sunt doar purtători ai unei gene mutante.

Printre femei vârsta reproductivă patologia determină o scădere a capacității de a avea copii, care este cauzată de o creștere a vâscozității mucusului în canalul cervical al colului uterin. Acest lucru previne intrarea spermatozoizilor în cavitatea principală organ de reproducere femeie și fecundează acolo ovulul.

Simptomele fibrozei chistice pulmonare

Să luăm în considerare mai detaliat forma respiratorie a patologiei.

Inițial, un pacient care are o genă asociată a fibrozei chistice experimentează slăbiciune și apatie generală, iar pielea devine palidă. Pacientul începe să slăbească brusc, în ciuda cantității mari de alimente consumate.

În formele severe ale bolii, deja din primele zile după naștere, o persoană începe să sufere de o tuse ușoară, a cărei natură se intensifică în timp. Aceste simptome seamănă cu tusea convulsivă în manifestările lor externe.

În continuare, apare sputa care are o consistență foarte groasă. Dacă apare microfloră patogenă suplimentară (de exemplu, stafilococul, care a fost discutat în secțiunile anterioare), mucusul devine purulent.

Secreția intrapulmonară secretată de bronhii, căpătând o consistență mai vâscoasă decât este necesar, devine cauza blocării căilor respiratorii. În cazuri deosebit de severe, este posibilă colapsul oricărei părți a plămânului, adică apariția așa-numitei atelectazie.

Evoluția fibrozei chistice pulmonare la sugari poate fi caracterizată prin afectarea sacilor de aer alveolari, care asigură schimbul de molecule de oxigen și dioxid de carbon între plămâni și aer.

Pneumonie în fibroza chistică

Boala duce adesea la o formă severă de pneumonie, în timpul căreia apare adesea inflamație purulentăţesuturile pulmonare interne şi formarea carii purulenteîn acest corp. Pneumonia cauzată de fibroza chistică este doar bilaterală.

Un anumit număr de pacienți prezintă uneori semne de toxicoză. Acest stare dureroasă cauzate de expunerea la diferite toxine și alți factori externi asupra organelor interne umane. Tabloul clinic luat în considerare duce în unele cazuri la starea de șoc a pacientului.

Fibroza chistică pulmonară este însoțită de tulburări ale următoarelor sisteme ale corpului:

• agitat;
• respirator;
• circulatia sangelui;
• procesele metabolice.

Pneumonia, rezultată din tulburarea genetică descrisă, devine cronică și se transformă în așa-numita pneumoscleroză. Acest termen se referă la un proces patologic în timpul căruia are loc o creștere anormală a țesutului conjunctiv în plămâni, care determină pierderea elasticității stratului epitelial și întreruperea procesului de schimb de gaze.

Pe lângă pneumoscleroză, bronșiectazia poate fi diagnosticată, adică o creștere a dimensiunii bronhiilor, însoțită de o modificare a structurii lor celulare și de îngroșarea pereților.

Ocazional, apare sindromul „inimii pulmonare”, adică o mărire a părții drepte a inimii din cauza creșterii tensiune arterialaîn circulația pulmonară, care a fost cauzată de pneumonie prelungită și de patologiile care însoțesc acest proces.

Simptomele externe ale pneumoniei cu fibroză chistică sunt următoarele. Pielea pacientului devine maronie. Membranele mucoase vizibile ale corpului și vârfurile degetelor de pe extremitățile superioare și inferioare devin albăstrui.

Pacientul suferă de dificultăți de respirație, chiar și în repaus, pieptul devine ca un butoi. Ultimele falange ale degetelor se extind intr-un mod caracteristic, ceea ce indica clar fibroza chistica. Fotografiile așa-numitelor „degete lui Hipocrate” pot fi găsite în cărți de referință medicală. O persoană începe să se miște puțin, în timp ce greutatea corporală scade rapid, în ciuda cantității mari de alimente consumate.

Simptomele fibrozei chistice intestinale

Boala provoacă perturbarea bunei funcționări a tractului gastrointestinal al corpului uman din cauza funcționării necorespunzătoare a glandelor endocrine.

Foarte des, această formă de fibroză chistică este diagnosticată atunci când un nou-născut este transferat la hrănire artificială parțială sau completă. Disfuncția stomacului și a intestinelor duce la faptul că produsele alimentare care intră în organism nu sunt descompuse în părțile lor componente (proteine, grăsimi, carbohidrați) și, în consecință, nu sunt absorbite în sistemul circulator.

Prezența unei cantități mari de alimente nedigerate în intestine contribuie la apariția proceselor de putrezire. Aceasta, la rândul său, provoacă formarea de toxine:

• sulfat de hidrogen;
• amoniac;
• amine primare si secundare.

În plus, din cauza acumulării unor cantități mari de gaze interne în tractul gastrointestinal, mulți pacienți cu fibroză chistică se plâng de balonare.

Procesele negative descrise necesită vizite mai frecvente la toaletă. Uneori putem vorbi chiar despre polifecalitate – adică vizite anormal de frecvente la toaletă pentru a face nevoile. Uneori, această nevoie apare de 4 sau chiar de 8 ori mai des decât la o persoană sănătoasă obișnuită.

Patologia în cauză poate duce și la prolaps rectal. Această tulburare apare la aproximativ 20% dintre pacienții cu fibroză chistică intestinală.

Tratament

În prezent, nu există un tratament pentru simptomele fibrozei chistice. Medicii folosesc de obicei așa-numita terapie simptomatică.

De exemplu, medicamentele pot fi utilizate pentru a restabili buna funcționare a tractului gastrointestinal sau a sistemului respirator. În cazuri deosebit de dificile, se folosesc măsuri terapeutice mai serioase.

Nereguli la locul de munca organele digestive impun pacientului să urmeze o dietă, care ajută la prevenirea prolapsului rectal. În plus, ar trebui să monitorizați cu atenție echilibrul corect al proteinelor, grăsimilor și carbohidraților din alimente.

De remarcat faptul că gajul tratament de succes simptomele fibrozei chistice sunt asigurate de diagnosticul la timp. În caz contrar, poate apărea moartea. Mai ales pentru pacienții a căror vârstă nu a atins 1 an.

Concluzie

Fibroza chistică este o boală genetică care apare la un nou-născut numai atunci când acesta din urmă a primit două gene mutante de la părinții săi.

Această patologie provoacă procese negative în multe organe și necesită o atenție constantă și diverse măsuri care vizează tratarea simptomelor care apar. De exemplu, forma pulmonară a fibrozei chistice necesită terapie medicamentoasă care vizează combaterea pneumoniei emergente. Și detectarea tractului gastrointestinal - dieta și controlul microflorei permanente.

În caz contrar, pot apărea complicații foarte severe și uneori moartea.

Nu trebuie să-ți neglijezi sănătatea.

Fibroza chistica (fibroza chistica) - boala ereditara, care este cauzată de o mutație a genei reglatoare transmembranare a fibrozei chistice. Se manifestă prin leziuni sistemice ale glandelor exocrine și este însoțită de disfuncția severă a tractului gastrointestinal, a sistemului respirator și a unui număr de alte organe și sisteme.

ICD-10	E84
ICD-9	277.0
BoliDB	3347
MedlinePlus	000107
eMedicine	ped/535
OMIM	219700
Plasă	D003550

Informații generale

Prima mențiune a bolii datează din 1905 - la acea vreme, medicul austriac Karl Landsteiner, când descria modificările chistice ale pancreasului cu ileus meconiu la doi copii, a exprimat ideea relației dintre aceste fenomene.

Boala a fost descrisă în detaliu, identificată ca unitate nosologică independentă și și-a dovedit natura ereditară de către patologul american Dorothy Anderson în 1938.

Denumirea „fibroză chistică” (din latinescul mucus - mucus, vâscos - vâscos) a fost propusă în 1946 de Sidney Farber, un medic pediatru american.

Incidența variază foarte mult între diferitele grupuri etnice. Fibroza chistică este cea mai frecventă în Europa (media 1:2000 - 1:2500), dar boala a fost raportată la reprezentanții tuturor raselor. Incidența fibrozei chistice în populația indigenă din Africa și Japonia este de 1:100.000. În Rusia, prevalența medie a bolii este de 1:10.000.

Sexul copilului nu afectează incidența bolii.

Moștenirea are loc într-o manieră autosomal recesivă. La purtătorii unei gene defectuoase (alele), fibroza chistică nu se manifestă. Dacă ambii părinți sunt purtători ai genei mutante, riscul de a avea un copil cu fibroză chistică este de 25%.

În Europa, fiecare a 30-a persoană este purtătoarea unei gene defectuoase.

Forme

În funcție de localizarea leziunii, fibroza chistică este împărțită în:

• Forma pulmonară (respiratorie) a bolii (15-20% din toate cazurile). Se manifestă ca semne de deteriorare a aparatului respirator din cauza acumulării unei cantități mari de spută vâscoasă, greu de separat în bronhiile mici și medii.
• Forma intestinală (5% din toate cazurile). Se manifestă prin tulburări de digestie și absorbție a alimentelor, creșterea setei.
• Forma mixtă (pulmonar-intestinală, care reprezintă 75-80% din cazuri). Deoarece acest formular combine Semne clinice forme respiratorii și intestinale de fibroză chistică, se caracterizează printr-o evoluție mai severă a bolii și variabilitatea manifestărilor sale.

Separat, se distinge ileusul meconiu, în care, ca urmare a activității reduse a enzimelor pancreatice și producție insuficientă parte lichidă a secreției celulelor epiteliul intestinal Meconiul (fecalele originale) lipite de peretele intestinal înfunda lumenul și provoacă obstrucție intestinală.

Există, de asemenea, tipuri de mutații în gena CFTR:

• forme atipice care se manifestă în leziuni izolate ale glandelor endocrine (cirotice, edemato-anemice);
• forme șterse, de obicei detectate întâmplător, deoarece procedează în mod similar cu alte boli și sunt diagnosticate ca ciroză hepatică, sinuzită, boală pulmonară obstructivă cronică, bronșită recurentă și infertilitate masculină.

Motive pentru dezvoltare

Fibroza chistică este cauzată de mutații ale genei CFTR situate pe brațul lung al cromozomului 7. Această genă se găsește la multe animale (vaci, șoareci etc.). Conține aproximativ 250.000 de perechi de baze și este format din 27 de exoni.

Proteina codificată de această genă și responsabilă pentru transportul ionilor de clor și sodiu prin membrana celulară este localizată în principal în celulele epiteliale ale tractului respirator, intestine, pancreas, glandele salivare și sudoripare.

Gena CFTR în sine a fost identificată în 1989 și, până în prezent, au fost descoperite aproximativ 2000 de variante ale mutațiilor sale și 200 de polimorfisme (regiuni variabile din secvența ADN).
La reprezentanții rasei europene, cea mai frecventă mutație este F508del. Numărul maxim de cazuri ale acestei mutații a fost înregistrat în Marea Britanie și Danemarca (85%), iar cel minim - în rândul populației din Orientul Mijlociu (până la 30%).

Unele mutații sunt frecvente în anumite grupuri etnice:

• în Germania - mutația 2143delT;
• în Islanda - mutația Y122X;
• pentru evreii ashkenazi - W1282X.

În Rusia, 52% dintre mutațiile care provoacă fibroza chistică sunt mutația F508del, 6,3% sunt mutația CFTRdele2.3(21kb), 2,7% sunt mutația W1282X. Există și tipuri de mutații precum N1303K, 2143delT, G542X, 2184insA, 3849+10kbC-T, R334W și S1196X, dar frecvența lor nu depășește 2,4%.

Severitatea bolii depinde de tipul de mutație, de localizarea acesteia într-o anumită regiune și de specificul efectului său asupra funcției și structurii proteinei codificate. Curent intens Boala și prezența complicațiilor concomitente și a insuficienței pancreatice exocrine se disting prin mutațiile F508del, CFTRdele2,3(21kb), W1282X, N1303K și G542X.

Cazurile severe de fibroză chistică includ și boala cauzată de mutația DF508, G551D, R553X, 1677delTA, 621+1G-A și 1717-1G-A.

În mai mult formă blândă apare fibroza chistică, cauzată de mutațiile R117H, 3849+10kbC-T, R 374P, T338I, G551S.

Cu mutațiile G85E, R334W și 5T, severitatea bolii variază.

Mutațiile care blochează sinteza proteinelor includ mutațiile G542X, W1282X, R553X, 621+1G-T, 2143delT, 1677delTA.

Mutațiile care provoacă perturbarea modificării post-translaționale a proteinelor și conversia lor în ARN matur (procesare) includ mutațiile DelF508, dI507, S549I, S549R, N1303K.

Au fost identificate și mutații:

• dereglarea proteinei (G551D, G1244E, S1255P);
• reducerea conductivității ionilor de clor (R334W, R347P, R117H);
• reducerea nivelului de proteine ​​sau ARN normal (3849+10kbC-T, A455E, 5T, 1811+1,6kbA-G).

Ca urmare a mutației, structura și funcțiile proteinei CFTR sunt perturbate, astfel încât secrețiile glandelor endocrine (sudoroare, mucus, saliva) devin groase și vâscoase. Conținutul de proteine ​​și electroliți din secreție crește, crește concentrația de sodiu, calciu și clor, iar evacuarea secrețiilor din canalele excretoare devine mult mai dificilă.

Ca urmare a reținerii secrețiilor groase, canalele se extind și se formează chisturi mici.

Stagnarea constantă a mucusului (mucostaza) determină atrofia țesutului glandular și înlocuirea sa treptată cu țesut conjunctiv (fibroză) și se dezvoltă modificări sclerotice timpurii în organe. Cu o infecție secundară, boala este complicată de inflamație purulentă.

Patogeneza

Fibroza chistică este cauzată de incapacitatea unei proteine ​​defecte de a-și îndeplini pe deplin funcțiile.
Ca urmare a disfuncției proteinei, o cantitate crescută de ioni de clorură se acumulează treptat în celule și potențialul electric al celulei se modifică.

O modificare a potențialului electric face ca ionii de sodiu să intre în celulă. Un exces de ioni de sodiu provoacă o absorbție crescută a apei din spațiul pericelular, iar lipsa de apă în spațiul pericelular determină îngroșarea secreției glandelor exocrine.

Când este dificil de evacuat secrețiile groase, sunt afectate în primul rând sistemul bronhopulmonar și digestiv.

Permeabilitatea afectată a bronhiilor și bronhiolelor mici duce la dezvoltarea inflamației cronice și distrugerea cadrului de țesut conjunctiv. Dezvoltare în continuare Boala este însoțită de formarea de bronșiectazii (dilatația bronhiilor) și de zone emfizematoase (umflate) ale plămânilor saculare, cilindrice și „în formă de lacrimă”.

Bronșiectazia se observă cu frecvență egală în lobii superiori și inferiori ai plămânilor. În majoritatea cazurilor, acestea nu sunt detectate la copii în prima lună de viață, dar până în luna a 6-a sunt observate în 58% din cazuri, iar după șase luni - în 100% din cazuri. La aceasta varsta se intalnesc diverse modificari la nivelul bronhiilor (bronsita catarala sau difuza, endobronsita).

Epiteliul bronșic este exfoliat în unele locuri și se observă focare de hiperplazie a celulelor caliciforme și metaplazie scuamoasă.

Când bronhiile sunt complet blocate de mucus, se formează zone de colaps ale lobului pulmonar (atelectazie), precum și modificări sclerotice în țesutul pulmonar (se dezvoltă pneumoscleroză difuză). În toate straturile peretelui bronșic există infiltrații de limfocite, neutrofile și celule plasmatice.

Gurile glandelor bronșice mucoase se extind, dezvăluind dopuri purulente, iar în lumenele bronșiectaziei există o cantitate mare de fibrină, leucocite în descompunere, epiteliu bronșic necrotic și colonii de cocus. Stratul muscular este atrofiat, iar pereții bronșiectaziei sunt subțiri.

Dacă apare o infecție bacteriană pe fondul imunității afectate, începe formarea abcesului și se dezvoltă modificări distructive (Pseudomonas aeruginosa este cultivat în 30% din cazuri). Odată cu acumularea de celule spumoase și mase eozinofile cu includerea lipidelor, se dezvoltă lipoproteonoza secundară din cauza perturbării homeostaziei.

Până la vârsta de 24 de ani, pneumonia este detectată în 82% din cazuri.

Speranța de viață cu fibroza chistică depinde de starea sistemului bronhopulmonar, deoarece pacientul, datorită modificărilor progresive ale vaselor circulației pulmonare, scade treptat cantitatea de oxigen din sânge, iar părțile drepte ale inimii cresc și se extind ( se dezvoltă „inima pulmonară”.

Se observă și alte modificări în zona inimii. Pacienții sunt diagnosticați cu:

• distrofie miocardică (tulburare metabolică a mușchiului inimii) cu scleroză interstițială;
• focare de mixomatoză miocardică;
• subțierea fibrelor musculare;
• lipsa striațiilor transversale pe alocuri;
• focare sclerotice (scleroza interstitiala) in zona vasculara;
• umflarea moderată a endoteliului vascular;
• distrofie cardiacă, exprimată în grade diferite.

Este posibilă endocardita valvulară și parietală.

Când secreția pancreasului se îngroașă, blocarea canalelor sale apare adesea în timpul perioadei de dezvoltare intrauterină. În astfel de cazuri, produs de această glandă în cantitate normala Enzimele pancreatice nu pot ajunge în duoden, așa că se acumulează și provoacă distrugerea țesuturilor în glanda însăși. Până la sfârșitul primei luni de viață, pancreasul acestor pacienți este un grup țesut fibros si chisturi.

Chistul apare ca urmare a extinderii canalelor interlobulare și intralobulare și a aplatizării și atrofiei epiteliului. În interiorul lobulilor și între aceștia are loc o proliferare a țesutului conjunctiv și infiltrarea acestuia de neutrofile și elemente limfohistiocitare. Se dezvoltă, de asemenea, hiperplazia aparatului insular, atrofia parenchimului glandelor și degenerarea grasă a țesutului.

Epiteliul intestinal devine aplatizat și include un număr crescut de celule caliciforme, iar acumularea de mucus este prezentă în cripte. Membrana mucoasă este infiltrată cu celule limfoide inclusiv neutrofile.

Mutațiile care sunt însoțite de o scădere a conductivității ionilor de clorură sau a nivelului de proteine ​​sau ARN normal determină dezvoltarea lentă a pancreatitei cronice cu păstrarea relativă a funcției pancreatice pentru o lungă perioadă de timp.

Fibroza chistică la nou-născuți în 20% din cazuri duce la blocarea părților distale ale intestinului subțire cu meconiu gros.

În unele cazuri, boala este însoțită de icter neonatal prelungit, care este cauzat de vâscozitatea bilei și de formarea crescută a bilirubinei.

Aproape toți pacienții experimentează îngroșarea țesutului conjunctiv și modificări ale cicatricilor la nivelul ficatului (fibroză). În 5-10% din cazuri, patologia progresează și cauzează ciroza biliarași hipertensiunea portală.

De asemenea, în ficat, prezența:

• degenerarea grasă și proteică focală sau difuză a celulelor;
• stagnarea bilei în căile biliare interlobulare;
• infiltrate limfohistiocitare în straturile interlobulare.

Fibroza chistică este însoțită de o funcție anormală a glandelor sudoripare - concentrația de sodiu și clor în secreție este crescută, iar cantitatea de sare depășește norma de aproximativ 5 ori. Această patologie este observată de-a lungul vieții pacientului, astfel încât un climat cald este contraindicat persoanelor care suferă de fibroză chistică (riscul de insolație crește, iar convulsiile sunt posibile datorită dezvoltării alcalozei metabolice).

Simptome

Fibroza chistică se manifestă în majoritatea cazurilor înainte de vârsta de un an.

În 10% din cazuri, simptomele bolii (ileus meconium sau ileus meconiu) sunt detectate atunci când examenul cu ultrasunete chiar și în timpul dezvoltării intrauterine în trimestrul 2-3.

La unii copii, obstrucția intestinală este detectată în primele zile de viață. Semnele ileusului meconial sunt:

• lipsa excreției fiziologice a meconiului;
• balonare;
• anxietate;
• regurgitare;
• vărsături, în care prezența bilei este detectată în vărsături.

Pe parcursul a două zile, starea copilului se înrăutățește - apar paloare și uscăciune a pielii, turgența țesuturilor scade, apar letargie și adinamie. Se dezvoltă deshidratarea și crește intoxicația. În unele cazuri, pot apărea complicații (perforație intestinală și peritonită).

Fibroza chistică intestinală se manifestă în majoritatea cazurilor după introducerea alimentelor complementare sau hrana artificiala din cauza deficitului de enzime pancreatice. Simptomele acestei forme de boală sunt:

• balonare;
• mișcări frecvente ale intestinului
• creșterea semnificativă a debitului fecal;
• fetiditatea și culoarea deschisă a scaunului, prezența unei cantități semnificative de grăsime în el.

Posibil prolaps rectal atunci când stați pe olita (observat la 10-20% dintre pacienți).

Adesea există o senzație de uscăciune în gură, care apare din cauza vâscozității salivei, astfel încât consumul de alimente uscate este dificil, iar în timp ce mănâncă, pacienții sunt nevoiți să bea cantități mari de lichid.

Apetit pentru etapele inițiale pot fi crescute sau normale, dar din cauza tulburărilor digestive se dezvoltă ulterior hipovitaminoza și malnutriția. Pe măsură ce boala se dezvoltă, apar semne de ciroză și hepatită colestatică (oboseală crescută, scădere în greutate, icter, întunecare a urinei, tulburări de comportament și de conștiență, dureri abdominale etc.).

Fibroza chistică a plămânilor, din cauza supraproducției de secreții vâscoase în sistemul bronhopulmonar, provoacă sindrom obstructiv, care se manifestă:

• prelungirea expirației;
• apariția șuieratului respirației zgomotoase;
• atacuri de sufocare;
• participarea la actul respirator al mușchilor auxiliari.

Este posibilă o tuse neproductivă.

Procesul infecțio-inflamator este cronic și recurent. Complicațiile se observă sub formă de bronșită purulent-obstructivă și pneumonie severă cu tendinta de formare a abceselor.

Simptomele formei pulmonare a bolii sunt:

• nuanța pielii palidă;
• decolorarea albăstruie a pielii cauzată de alimentarea insuficientă cu sânge;
• prezența dificultății de respirație în repaus;
• deformarea pieptului în formă de butoi;
• deformarea degetelor (falangele terminale seamănă cu tobe) și unghiilor (seamănă cu ochelarii de ceas);
• scăderea activității fizice;
• scăderea apetitului;
• greutate corporală mică.

cu fibroza chistica.

Conținutul bronșic include de obicei Pseudomonas aeruginosa, Staphylococcus aureusși hemophilus influenzae. Flora poate fi rezistentă la antibiotice.

Forma pulmonară este fatală din cauza insuficienței respiratorii și cardiace severe.

Semnele fibrozei chistice în formă mixtă includ simptome ale formelor intestinale și pulmonare.
Formele șterse ale bolii sunt de obicei diagnosticate la vârsta adultă, deoarece tipurile speciale de mutații ale genei CFTR provoacă mai multe curs blând boala, iar simptomele acesteia coincid cu cele ale sinuzitei, bronșitei recurente, bolii pulmonare obstructive cronice, cirozei hepatice sau infertilității masculine.

Fibroza chistică la adulți cauzează adesea infertilitate. 97% dintre bărbații cu fibroză chistică au o absență congenitală, atrofie sau obstrucție a cordonului spermatic, iar majoritatea femeilor cu fibroză chistică au o fertilitate scăzută din cauza vâscozității crescute a mucusului. canalul cervical. În același timp, unele femei își păstrează funcția de reproducere. Mutații ale genei CFTR se găsesc uneori și la bărbații care nu prezintă semne de fibroză chistică (mutația în 80% din astfel de cazuri are ca rezultat aplazia canalului deferent).

Fibroza chistică nu afectează dezvoltarea psihică. Severitatea bolii și prognosticul acesteia depind de momentul manifestării bolii - cu cât apar mai târziu primele simptome, cu atât boala este mai ușoară și cu atât prognosticul este mai favorabil.

Deoarece fibroza chistică, datorită unui număr mare de variante de mutație, se caracterizează prin polimorfismul manifestărilor clinice, severitatea bolii este evaluată de starea sistemului bronhopulmonar. Sunt 4 etape:

• 1, care se caracterizează prin modificări funcționale instabile, tuse uscată fără producere de spută, dificultăți de respirație ușoare sau moderate în timpul efortului. Durata primei etape poate ajunge la 10 ani.
• Etapa 2, care se caracterizează prin dezvoltarea bronșitei cronice, prezența unei tuse însoțită de spută, scurtarea moderată a respirației în repaus și agravarea cu efort, deformarea falangelor terminale ale degetelor. La ascultare, prezența lui respirație grea cu respirație șuierătoare umed, „tropit”. Această etapă durează de la 2 la 15 ani.
• Etapa 3, în care apar complicații și progresează procesul patologic în sistemul bronhopulmonar. Are loc formarea de bronșiectazie, zone de pneumofibroză difuză și pneumoscleroză limitată și chisturi. Se observă insuficiență cardiacă (tip ventricular drept) și insuficiență respiratorie severă. Durata etapei este de la 3 la 5 ani.
• Etapa 4, care se caracterizează prin insuficiență cardiorespiratorie severă, care se termină cu deces în câteva luni.

Diagnosticare

Diagnosticul fibrozei chistice se bazează pe:

• semne de diagnostic musculo-scheletice, inclusiv istorie de familie, perioada de manifestare a bolii, evoluția ei progresivă, prezența leziunilor caracteristice ale sistemelor digestive și bronhopulmonare, probleme cu nașterea (prezența infertilității sau fertilitate redusă);
• date din metodele de diagnostic de laborator de bază;
• Diagnosticul ADN.

LA metode de laborator, care permit identificarea fibrozei chistice la copii includ:

• IRT (test pentru tripsina imunoreactivă a enzimei pancreatice), care este informativ la nou-născuți doar în prima lună de viață. Acest test determină nivelul acestei enzime în sânge. La nou-născuții cu fibroză chistică, nivelul de tripsină imunoreactivă este crescut de 5-10 ori. Testul poate da rezultate fals pozitive dacă copilul este extrem de prematur, are multiple defecte congenitale dezvoltare (MVPR) sau asfixie în timpul nașterii.
• Testul de transpirație, care se efectuează folosind metoda Gibson-Cook. Metoda presupune injectarea acestuia în piele folosind un slab curent electric iontoforeza pilocarpinei (un medicament care stimulează glandele sudoripare). Transpirați într-o cantitate de cel puțin 100 de grame. colectate, cântărite, după care se determină concentrația ionilor de sodiu și clor din acesta. Cu prezența analizoarelor de transpirație, utilizarea metodei este simplificată. In mod normal, concentratia de sodiu si clor in secretia glandelor sudoripare nu depaseste 40 mmol/l. Dacă un copil are sindrom adrenogenital, infecție cu HIV, hipogamaglobulinemie, hipotiroidism, glicogenoză familială tip 2, deficit de glucoză-6-fosfatază sau Klinefelter, mucopolizaharidoză, diabet insipid nefrogen, pseudohipoaldosteronism, fructozoză, testul pozitiv sau ce poate fi tratat cu falsă cu unele antibiotice – fals negativ.
• Testul NPD, care constă în măsurarea diferenței transepiteliale în potențialele electrice nazale. Diferența normală de potențial este de la -5 mV la -40 mV.

Diagnosticarea ADN ajută la diagnosticarea cât mai precisă a fibrozei chistice. Folosit de obicei pentru cercetare:

• Sânge lichid, care în cantitate de aproximativ 1 ml se pune într-o eprubetă cu un anticoagulant (heparina nu trebuie utilizată).
• O pată de sânge de aproximativ 2 cm în diametru, uscată la temperatura camerei, pusă pe tifon sau hârtie de filtru. Probele pot fi studiate pe parcursul mai multor ani.
• Probele histologice care sunt utilizate pentru analiza defunctului.

Utilizare posibilă:

• Diagnosticare directă, permițând identificarea unei mutații specifice într-o anumită genă.
• Diagnosticul indirect, care analizează moștenirea markerilor genetici legați de gena bolii. Acest lucru este posibil numai dacă în familie există un copil cu fibroză chistică, deoarece este posibil să se stabilească un marker molecular doar prin analiza ADN-ului acestuia.

În cele mai multe cazuri, metoda PCR (reacția în lanț a polimerazei) este utilizată pentru cercetare. Cele mai comune tipuri de mutații ale genei CFTR sunt detectate folosind truse de diagnosticare special concepute care permit detectarea simultană a mai multor mutații.

De asemenea, ajută la diagnosticarea fibrozei chistice metode instrumentale examene:

• radiografie, care permite identificarea prezenței modificărilor caracteristice în plămâni (infiltrație, emfizem, extinderea rădăcinilor plămânilor, deformarea modelului pulmonar);
• bronhografia, care ajută la identificarea scăderii numărului de ramuri ale bronhiilor, rupturi în umplerea acestora, prezența bronșiectaziei cilindrice sau mixte;
• bronhoscopie, care poate fi utilizată pentru a detecta prezența secreției mucopurulente foarte vâscoase și a endobronșitei purulente difuze;
• spirografia, care vă permite să detectați prezența unor tulburări ale funcțiilor respiratorii externe de tip obstructiv-restrictiv;
• coprogram, care vă permite să detectați prezența unei cantități mari de grăsime nedigerabilă.

Fibroza chistică este diagnosticată și prin examinarea conținutului duodenal, ceea ce ajută la identificarea scăderii cantității de enzime sau a absenței acestora în sucul duodenal.

Funcția pancreatică exocrină este evaluată folosind un test de elastază pancreatică fecală 1 (E1). Fibroza chistica se manifesta printr-o scadere semnificativa a continutului de elastaza 1 (o scadere moderata indica prezenta pancreatitei cronice, tumorii pancreatice, colelitiaza sau diabet).

Fibroza chistică poate fi detectată și prin diagnosticul prenatal. Probele de ADN sunt izolate la 9-14 săptămâni de sarcină din prelevarea de vilozități coriale. În etapele ulterioare ale contactului cu familia, lichidul amniotic (16-21 săptămâni) sau sângele fetal obținut prin cordocenteză (după 21 săptămâni) este utilizat pentru diagnostic.

Diagnosticul prenatal se realizează dacă ambii părinți au mutații sau dacă un copil bolnav din familie este homozigot. Recomandat diagnosticul prenatal iar în prezenţa mutaţiilor la un singur părinte. O mutație similară identificată la făt necesită diferențierea între inactivarea genei homozigote și purtarea heterozigotă asimptomatică. Pentru diagnostic diferențial, la 17-18 săptămâni, se efectuează un studiu biochimic al lichidului amniotic pentru activitatea aminopeptidazei, gama-glutamil transpeptidazei și forma intestinală a fosfatazei alcaline (fibroza chistică se caracterizează printr-o scădere a cantității acestora). enzime intestinale).

Dacă mutațiile genei CFTR nu pot fi identificate și un copil cu fibroză chistică a murit deja, fătul este examinat folosind metode biochimice, deoarece diagnosticul genetic molecular prenatal este considerat neinformativ în acest caz.

Tratament

Este de preferat să se trateze fibroza chistică la copii în centre specializate, deoarece pacienții au nevoie de îngrijire medicală cuprinzătoare, inclusiv asistența medicilor, nutriționiștilor, psihologilor, kinetoterapeuților și asistenților sociali.

Deoarece fibroza chistică ca boală genetică este incurabilă, scopul terapiei este de a menține un stil de viață cât mai apropiat de stilul de viață al copiilor sănătoși. Pacienții cu fibroză chistică au nevoie de:

• asigurarea unei alimentații alimentare adecvate, bogate în proteine ​​și fără restricții privind cantitatea de grăsimi;
• controlul infecțiilor respiratorii;
• terapie enzimatică folosind preparate pancreatice;
• terapia mucolitică care vizează inhibarea formării secrețiilor bronșice și diluarea acestora;
• terapie antimicrobiană și antiinflamatoare;
• terapie cu vitamine;
• tratamentul în timp util al complicațiilor.

Pentru a trata sindromul de malabsorbție (pierderea de nutrienți care intră în tractul digestiv), cauzat de insuficiența enzimelor pancreatice, enzimele pancreatice sunt utilizate sub formă de microgranule (Creon 10000, Creon 25000). Medicamentele sunt luate cu mese, iar doza este selectată individual.

Deoarece insuficiența pancreatică în fibroza chistică nu este complet corectată, suficiența dozei este indicată de normalizarea caracterului și frecvenței scaunului, precum și de datele de laborator (steatoreea și creatoareea nu sunt detectate în coprogram, concentrația de trigliceride este normalizată în profilul lipidic).

Fibroza chistică respiratorie necesită utilizarea:

• Terapia mucolitică, care include utilizarea de tioli care pot dilua eficient secrețiile bronșice. N-acetilcisteina, care are nu numai un efect mucolitic, ci și antioxidant, este utilizată pe cale orală, intravenoasă sau inhalată. Inhalațiile printr-o mască folosind ADNază umană recombinată (Pulmozyme, Dornase alfa) sunt eficiente. Se diluează bine și se evacuează din inhalarea spută soluție hipertonică clorură de sodiu (7%).
• Kinetoterapie. Pentru curățarea secrețiilor patologice ale arborelui bronșic și prevenirea leziunilor infecțioase ale plămânilor se utilizează drenaj postural, drenaj autogen, percuție și masaj klopf (constând în vibrația toracelui). De asemenea, sunt utilizate un ciclu de respirație activ, măști PEP și exerciții de respirație care folosesc flutter.
• Terapia cu antibiotice. Medicamentul este selectat în funcție de tipul de microorganisme izolate din secrețiile bronșice și de rezultatele testelor de laborator pentru sensibilitatea la antibiotice. Deoarece utilizarea diferitelor regimuri de antibiotice previne sau întârzie dezvoltarea infecției cronice a sistemului bronhopulmonar, antibioticele sunt utilizate pentru o lungă perioadă de timp și pot fi prescrise în scop profilactic.

Pentru a trata infectia cu Pseudomonas aeruginosa, antibioticele sunt de obicei administrate intravenos.
Criteriul de întrerupere a terapiei cu antibiotice este revenirea la starea inițială a principalelor simptome de exacerbare pentru pacient.

Fibroza chistică este o contraindicație pentru utilizarea medicamentelor antitusive.

Un tratament eficient pentru afectarea progresivă a ficatului în fibroza chistică nu a fost dezvoltat în prezent. De obicei, pacienților cu semne inițiale de afectare hepatică li se prescrie acid ursodeoxicolic în doză de cel puțin 15-30 mg/kg/zi.

Deoarece deteriorarea țesutului pulmonar este afectată de răspunsul imun excesiv al organismului, macrolidele, medicamentele antiinflamatoare nesteroidiene și glucocorticoizii sistemici și locali sunt utilizați ca terapie antiinflamatoare.

Fibroza chistică este o boală în care pacientul are nevoie de examinări regulate detaliate, inclusiv examinarea funcției respiratorii externe, coprogram, antropometrie, analize generale de urină și sânge. O dată pe an, se efectuează o radiografie toracică, ecocardiografie și ultrasunete ale organelor abdominale pentru a determina vârsta osoasă, face imunologic și teste biochimice sânge.

Surse

• Fibroza chistica la copii si adulti. Colecție Pe baza materialelor de la al X-lea Congres Național „Fibroza chistică la copii și adulți”, 1-2 iunie 2011, Yaroslavl
• M. I. Reiderman. Fibroză chistică. Moscova: Medicină, 1974.