Paveldimų ligų diagnostika, profilaktika ir gydymas. Kai kurių paveldimų žmonių ligų gydymas ir profilaktika. Paveldimų ligų profilaktika

UDC: 616-056.7-07-08

BENDRIEJI PAVELDIMŲ LIGŲ DIAGNOZĖS, GYDYMO IR PREVENCIJAS PRINCIPAI

N.I. Yankovskaya, Pediatrijos katedros Nr. 2G docentė Ph.D.

EE „Gardino valstija medicinos universitetas»

Paskaitoje išdėstomi pagrindiniai klinikinės genetikos principai, modernūs požiūriai paveldimų ligų gydymui ir profilaktikai.

Raktiniai žodžiai: paveldimos ligos, diagnostika, gydymas, prevencija.

Paskaitoje pristatomi pagrindiniai klinikinės genetikos principai, dabartiniai požiūriai į paveldimų ligų gydymą ir prevenciją.

Raktažodžiai: paveldimos ligos, diagnostika, gydymas, profilaktika.

Tobulėjant medicinai ir sveikatos priežiūrai, paveldimos ligos sudaro vis didesnę bendrosios žmonių patologijos dalį. Todėl bet kurios specialybės gydytojams nuolat tenka gydyti pacientus, sergančius paveldimomis patologijomis, nors daugelis jų to nežino. Daugelis paveldimų ligų ne visada diagnozuojamos net ir klinikinės sąlygos. Tam tikru mastu tai suprantama, nes paveldimos patologijos diagnozavimas yra sudėtingas ir daug darbo reikalaujantis procesas.

Diagnozės sunkumai kyla dėl įvairių nosologinių paveldimų ligų formų. Kai kurios ligos formos yra labai retos. Ir gydytojas negali aktyviai turėti visų žinių, reikalingų diagnozuoti paveldimą patologiją. Todėl jis turi žinoti pagrindinius principus, kurie padės įtarti retas paveldimas ligas, o po papildomų konsultacijų ir ištyrimo nustatyti tikslią diagnozę.

Paveldimų ligų diagnozė grindžiama klinikinių, paraklinikinių (laboratorinių) ir specialių genetinių tyrimų duomenimis.

Reikia atsiminti, kad paveldima liga gali pasireikšti prisidengiant nepaveldima liga, ir atvirkščiai, tai gali būti gretutinė patologija su kai kuriomis somatinėmis ligomis.

Diagnozės procesas turėtų būti suskirstytas į 2 etapus:

I etapas – bendras klinikinis paciento tyrimas;

II etapas – įtarus konkrečią paveldimą patologiją – specializuotas diferencinis diagnostinis tyrimas.

Nustatant diagnozę, reikia padaryti išvadą: tai nepaveldima arba paveldima liga; įtarimas dėl paveldimos ligos, reikalaujančios papildomų specialių tyrimo metodų.

Dauguma paveldimų ligų diagnozuojamos tik pagal požymius

klinikinis vaizdas. Šiuo atžvilgiu sindromo analizė tampa itin svarbia klinikinėje genetikoje. Sindromologinė diagnostika naudojant minimalias priemones (istorija, tyrimas, antropometrija) ir minimalus paciento patiriamas stresas gali suteikti svarbios informacijos.

Gerai žinoma, kad paveldimoje patologijoje nėra patognomoninių požymių. Dažniausiai tie patys simptomai pasireiškia keliomis ar net keliomis formomis. Pavyzdžiui, krūtinės ląstos deformacija piltuvo ar kilio pavidalu pasireiškia mažiausiai 30 paveldimų ligų. Stuburo išlinkimas – su daugiau nei 50. Inkstų anomalijos žinomos 30 sindromų. Protinis atsilikimas – daugiau nei 100 paveldimi sindromai. Visi ženklai (jų yra apie 200) išoriniai ženklai), kurios nustatomos sergant paveldimomis ligomis, gali būti identifikuojamos, jei jų specialiai ieškoma.

Daugelio paveldimų ligų klinikinis vaizdas buvo gerai žinomas dar prieš nustatant jų paveldimumą. Pavyzdžiui, Dauno liga (trisomija 21) greičiausiai gali būti diagnozuota tik atlikus klinikinį paciento tyrimą. Tuo pačiu metu pasitaiko diagnozės klaidų (neatlikus kariotipo analizės), ypač 1-ųjų gyvenimo metų vaikams. Ši diagnozė dažnai nustatoma vaikams, sergantiems įgimta hipotiroze. Todėl negalima pasikliauti tik klinikinės apraiškosšios ligos. Kartais paveldima liga iš pirmo žvilgsnio neatrodo paveldima, tačiau tai gali būti komplikacija arba paslėpto paveldėjimo pasireiškimas. patologinis procesas. Pavyzdžiui, pielonefritas dažniau pasireiškia, o vėliau kartojasi pacientams, turintiems įgimtų anomalijų. šlapimo organų sistema, arba širdies ritmo sutrikimai gali būti paveldimo Ehlers-Danlos sindromo pasireiškimas. Jei nekreipsite dėmesio į „foną“, kuriame liga atsiranda ir vystosi, daugelis paveldimų ligų bus praleistos. O tai reiškia, kad nebus atliekama patogenetinė terapija, bus neteisingai įvertinta ligos prognozė,

Paveldimų sindromų diagnostikai itin svarbus paciento apžiūros metodas ir gautų duomenų įvertinimas. Paciento tyrimo metodika apima apklausą (anamnezės rinkimą), objektyvų tyrimą (bendrą apžiūrą ir aprašymą fenotipinės apraiškos sindromas, antropometrija) ir laboratoriniais metodais.

Bet kuris gydytojas, apžiūrėdamas pacientą, turi prisiminti bendruosius paveldimų ligų diagnostikos principus.

Tiriant bet kurį pacientą, būtina naudoti klinikinį ir genealoginį metodą. Anamnestinių duomenų rinkimas yra labai didelis svarbus punktas atliekant bendrą paciento apžiūrą. Anamnestiniai duomenys renkami labai detaliai. Kaip jaunesnis vaikas, tuo svarbiau išsiaiškinti detalesnę informaciją apie nėštumo eigą, gimdymą, naujagimio laikotarpį, maitinimą, ankstyvas vystymasis ir ankstesnės ligos. Tai leidžia nustatyti ir palyginti šio sindromo atsiradimą su teratogeninių veiksnių (diabetinės embriofetopatijos, raudonukės sindromo, alkoholio sindromo ir kt.) veikimu. Akušerijos istorijos duomenys turi tam tikrą reikšmę diagnozuojant paveldimus sindromus. Yra žinoma, kad nėštumas, kuris baigiasi gimus vaikui su įgimtu apsigimimu (CDM), dažniau nei sveiko vaiko gimimu, įvyksta su ankstyvo nutraukimo, užpakalio atsiradimo ir polihidramniono grėsme.

Svarbu žinoti kūdikio svorį ir ilgį gimus. Neretai prenatalinė mityba yra vienas iš pagrindinių sindromo požymių. Taigi, sergant Dubowitzo sindromu, vaikai gimsta sunkiai maitinantis. Tas pats pasakytina apie Carnelian-De-Lange ir Smith-Lemle-Opitz sindromus. Kita vertus, gigantizmas gimus yra svarbus diagnostikos kriterijus kartu su makroglosija ir bambos išvarža sergant Wiedemann-Beckwid sindromu.

Renkant anamnezę, reikia atkreipti dėmesį į vaiko maitinimą nuo pirmųjų gyvenimo dienų: išsiaiškinti, kaip augo kūno svoris, ar vaikas netoleravo kokio nors maisto (pieno, mėsos, kiaušinių). Tai svarbu nustatant malabsorbcijos sindromą – simptomą, būdingą kai kurioms paveldimoms patologijoms (celiakijai, disacharidazės trūkumui, cistinei fibrozei). Svarbu išsamiai paklausti, kaip vaikas vystėsi fiziškai ir protiškai per visą savo gyvenimą. Įgytų įgūdžių praradimas gali būti svarbus daugelio ligų diagnostikos kriterijus.

Visa informacija apie probandą turėtų būti surinkta chronologinė tvarka. Būtina išsiaiškinti, kokiomis ligomis vaikas sirgo ir kaip jos progresavo.

Apklausiant probando artimuosius – pirmiausia tėvus, reikėtų išsiaiškinti motinos mergautinę pavardę, tėvų amžių, profesiją, sveikatos būklę ir praeities ligos. Paaiškinkite sutuoktinių gimimo vietą, atstumą vienas nuo kito šių gyvenviečių, kad būtų pripažintos giminystės santuokos (80% giminingų santuokų yra Vidurinės Azijos respublikose).

Motinos amžius svarbus, kai įtariama autosominė anomalija, ypač Dauno liga, kurios dažnis 18-20 metų amžiaus yra 1:2000; 20-24 metai -1:1600; 30-34 metai - 1:869; 45 metų ir vyresni – 1:45. Tėvo amžius gali turėti įtakos lytinių chromosomų anomalijų atsiradimui, ypač Šereševskio-Turnerio sindromui, taip pat didelė rizika vaikų gimimas su lūpos ir gomurio plyšimu, chondrodistrofija, Marfano sindromu.

Rinkdami anamnezę, jie iš motinos sužino visus abortų, negyvagimių ir ankstyvo kūdikių mirtingumo atvejus. Mes neturime pamiršti apie nesantuokinės pastojimo galimybę.

Apie ligos eigos paveldimumą gali rodyti pasikartojanti, lėtinė, ilgalaikiam gydymui atspari jos eiga, ypač vaikystėje (lėtinė pneumonija – sergant cistine fibroze, esant ilgalaikiams žarnyno sutrikimams – sergant celiakija; žarnyno forma cistinė fibrozė; disacharidazės trūkumas; nuolatinis rachito su fosfatų diabetu eiga; de Toni-Debreu-Fanconi sindromas). Nuolatiniai šlapimo pokyčiai (proteinurija, hematurija) rodo paveldimą ligą, jei artimi giminaičiai turi tokius pat pokyčius – Alporto sindromą arba šeiminę hematurija. Progresuojantys, negydomi priepuoliai yra paveldimo sutrikimo požymis nervų sistema.

Retų, specifinių simptomų ar jų derinių buvimas pacientui suteikia pagrindo galvoti apie įgimtą ar paveldimą patologiją. Akies lęšiuko išnirimas arba subluksacija būdinga 3 sindromams: Marfano, Weil-Marchesani ir homocistinurija. Mėlynoji sklera – esant netobulai osteogenezei ir kitoms ligoms jungiamasis audinys. Lytinio vystymosi sutrikimas - su chromosomų ligomis; nevaisingumas, amenorėja sergant Shereshevsky-Turner sindromu. Daugelio organų ir sistemų įtraukimas į patologinį procesą rodo paveldimą patologiją. Ypač dažnas pažeidimo pobūdis pastebimas esant chromosomų patologijai. Milžiniškų dydžių hepatomegalija – su kaupimosi ligomis, galaktozemija, glikogenoze, fruktozemija ir kt. Hepatolenalinis sindromas – su gargolizmu, intraceluline lipoidoze, tirozinoze ir kt. Apie paveldimą ligą galima galvoti tais atvejais, kai liga yra įgimta, nors ligos įgimimas ne visada rodo jos paveldimą pobūdį (raudonukė, alkoholinis sindromas ir kt.).

Surinkę anamnezę ir išanalizavę kilmės knygą, turėtumėte pradėti objektyvų probandos tyrimą, pradedant nuo tyrimo. Objektyvus tyrimas Probandas apima išsamų jo ir jo artimųjų tyrimą, antropometriją ir fenotipinių ligos apraiškų aprašymą. Atliktas išsamus klinikinis tyrimas didelę reikšmę, nes teisinga paveldimos ligos diagnozė gali būti nustatyta tik atsižvelgiant į paciento išvaizdos ypatumus, įvairių organų ir sistemų anomalijas, įskaitant ir neturinčias funkcinės reikšmės (vokų plyšių dydis, padėtis). ausis, nosies forma ir kt.). Daugelis paveldimų sindromų diagnozuojami tik remiantis ištyrimu, visų matomų defektų ir organų struktūrinių ypatybių deriniu. Todėl tyrimas turi būti atliekamas išsamiai, atskirose kūno dalyse, organuose ir sistemose.

Išsamiai ištyręs pacientą, gydytojas gali nustatyti požymius, kurie žymiai palengvina diferencinę diagnozę (pacientui, sergančiam įgimta širdies liga, atidžiai apžiūrėkite rankas: sutrumpėjęs pirmasis rankos pirštas arba iš karto atsiranda 3 pirštakauliai vietoj 2). siūlo dominuojančią paveldimą Holto-Oramo sindromą ("sindromas plaštaka-širdis"). Nagų hipoplazija arba displazija gali būti stebima 25 paveldimose ligose. Paveldimų sindromų diagnostikoje svarbią vietą užima veido apžiūra. Taigi smarkiai išsikiša. antakių keteros gali būti frontometafizės displazijos sindromo požymis, o įdubęs nosies tiltelis – mukopolisacharidozės ar achondroplazijos požymis.

Įgimtos akių ir ausų apsigimimai ir vystymosi anomalijos yra daugelio genetinės ir chromosominės etiologijos sindromų dalis. Kayser-Fleischer žiedo buvimas rainelės periferijoje leidžia diagnozuoti hepatolentikulinę degeneraciją (Wilson-Konovalov liga).

Raumenų audinio patologija būdinga daugeliui paveldimų sindromų. Taigi, daugelio raumenų aplazija viršutinės galūnės- su Edvardso sindromu, esant superkompleksiniams raumenims - su Patau sindromu. Odos, kamieno, sėdmenų, galūnių židininė atrofija ir jų ruda spalva – su Goltzo sindromu. Esant Dubowitzo sindromui, svarbus diagnostinis požymis yra odos lupimasis. Pernelyg didelis odos ištempimas, jos trapumas, mėlynės su vėlesniu randų susidarymu yra svarbus Ehlers-Danlos sindromo diagnostinis požymis. Kavos dėmės ant odos būdingos neurofibromatozei (Reckling-Hausen liga).

Daugelio paveldimų sindromų patologiniame procese dalyvauja skeleto sistema. Krūtinės ląstos, kaukolės ir stuburo deformacijos, šiek tiek sulenktos galūnės, platūs, trumpi pirštai stebimi esant gargolizmui ir os-teochondrodistrofijai. Trapūs kaulai, daugybiniai - 2

nauji spontaniški lūžiai – su netobula osteogeneze. Ilgi, ploni "voro pirštai" ir krūtinės pokyčiai yra patognomoninis Marfano ligos požymis.

Kreivumas apatinės galūnės- tai ne tik rachito pasekmė, kaip buvo manoma anksčiau, bet gali būti ir sutrikusios medžiagų apykaitos kauluose pasekmė (su 25 paveldimomis ligomis). Hipertelorizmas yra vieno iš 50–60 paveldimų sindromų diagnozė.

Dantys neša daug informacijos, ypač jaunų žmonių, jų pokyčius ( netaisyklingos formos, ankstyvas praradimas, dauginis kariesas, perteklinis ėduonis ir kt.). Dantų pakitimai buvo pastebėti 20 paveldimų sindromų.

Taigi kruopštus atskirų organų anomalijų nustatymas, jų palyginimas ir integravimas yra pagrindinis sindromologinės analizės uždavinys diagnozuojant.

Antropometrija. Svarbus etapas Tiriant pacientą klinikiniu ir genetiniu požiūriu, naudojama antropometrija. Paveldimų ligų diagnostikai naudinga ši antropometrinė informacija: ūgis, kūno svoris, kūno sudėjimas, galūnių (kartais jų atskirų dalių) ilgis, krūtinės ir galvos apimtis, kaukolės sagitalinių ir šoninių matmenų santykis. Visi šie duomenys lyginami su nurodytų dydžių pasiskirstymo populiacijoje kreivėmis.

Augimo sutrikimas (lėtėjimas ar pagreitėjimas), atskirų skeleto dalių vystymosi neproporcingumas – visa tai sukuria specifines antropometrines ir vizualines paveldimų ligų charakteristikas. Pavyzdžiui, aukštas ūgis, ilgos galūnės, arachnodaktiliai rodo Marfano sindromą, sutrumpintos galūnės, palyginti su kūnu, įdubęs nosies tiltelis – achondroplaziją, mikrocefalija – daugelio paveldimų ligų simptomas.

Dermatoglifai yra odos raštų, esančių delnų, padų ir pirštų lenkiamųjų paviršių, kompleksas. Jis naudojamas greitai diagnozuoti chromosomų ligas.

Dermatoglifus galima tirti naudojant delnų (pėdų) ir pirštų atspaudus ant popieriaus, spausdinant rašalu arba tiesiogiai apžiūrint odos raštą naudojant padidinamąjį stiklą. Dermatoglifų pakitimai nustatyti įgimtų formavimosi ydų atvejais skirtingos sistemos, tačiau jie ypač ryškūs asmenims, sergantiems chromosomų ligomis. Sergant Edvardso, Patau ir Dauno sindromais, šie pokyčiai yra tokie specifiniai, kad jais galima preliminariai diagnozuoti atitinkamų chromosomų anomalijas dar prieš nustatant kariotipą. Naudodami šį metodą galite diagnozuoti Šerševskio-Turnerio kačių šauksmą.

Paraklinikiniai tyrimai. Iš medicininės genetikos istorijos žinoma, kad jau XX amžiaus pradžioje, kai žmogaus genetika dar buvo tik pusiau

Padėjęs pamatus jos vystymuisi, anglų gydytojas A.Garrodas biocheminiu šlapimo tyrimu diagnozavo paveldimą medžiagų apykaitos ligą – alkaptonuriją. 30-aisiais norvegų gydytojas I.A. Fellingas atrado fenilketonurijos (PKU) diagnozavimo metodą, pagrįstą šlapimo reakcija su geležies chloridu (esant fenilpiruvinės rūgšties šlapime, atsiranda melsvai žalia spalva). Tačiau nuo intensyvaus klinikinės genetikos vystymosi laikotarpio (XX a. 50-ųjų) paraklinikiniai tyrimo metodai buvo intensyviai tobulinami.

Šiuo metu paveldimoms ligoms diagnozuoti taikomas visas paraklinikinių metodų spektras: klinikinis-biocheminis, hematologinis, imunologinis, endokrinologinis, elektrofiziologinis, radiologinis, radiologinis. Pavyzdžiui, atliekami klinikiniai, biocheminiai tyrimai dėl cistinės fibrozės, PKU, Wilson-Konovalov ligos ir kt. Hematologinis metodas taikomas diagnozuojant hemoglobinopatijas ir kitas ligas; endokrinologiniai - esant įgimtai hipotirozei, įgimtai antinksčių žievės hiperplazijai; imunologinis – pirminiam imunodeficito būsenoms (IDS); elektrofiziologinis – sergant nervų ir raumenų ligomis, daugeliui paveldimų nervų sistemos ligų; Ultragarsas – įgimtam formavimosi ydams, seksualinės diferenciacijos anomalijomis; Rentgenas – esant chondrodistrofijai, neurofibromatozei ir kt.

Imunogenetiniais metodais tiriami pacientai ir jų artimieji, jei įtariama IDS (α-globulinemija, disgama-lobulinemija, ataksija-telangiektazija ir kt.); įtariamas motinos ir vaisiaus antigeninis nesuderinamumas; tikrosios tėvystės nustatymas medicininės genetinės konsultacijos atvejais; būtinybė tirti genetinius žymenis diagnozuojant genų sujungimo metodus; nustatyti paveldimą polinkį į ligas.

Pastaraisiais metais kraujo leukocitų ŽLA antigenų nustatymas įgijo ypatingą reikšmę tiriant paveldimas ligas, nes yra šios grupės antigenų ryšys su ligomis. ŽLA tipavimas naudojamas kai kurių paveldimų ligų, pavyzdžiui, įgimtos antinksčių hiperplazijos, prenatalinei diagnostikai.

Imunogenetiniai metodai yra daug darbo reikalaujantys, tačiau atveria dideles galimybes paveldimų ligų diagnostikoje, medicininėje genetinėje konsultacijoje, sveikatos prognozėje sergant paveldimo polinkio ligomis.

Citogenetiniai metodai apima kariotipų nustatymą ir greitosios diagnostikos metodus – X ir Y chromatino tyrimą.

Atrankos tyrimai. Paveldimų ligų gydymas yra veiksmingesnis, jei jis pradedamas ikiklinikinėje stadijoje.

pasidaryk pats. Taigi PKU gydymą patartina pradėti nuo 1,5-2 mėnesių, kai vaiko intelektas nenukenčia, tačiau tokio amžiaus vaikai išoriškai vis dar yra sveiki. Kaip iš visos vaikų masės išsirinkti tuos, kuriems reikia gydymo? Šiuo tikslu naudojamas masinis naujagimių ištyrimas (atranka, sijojimas).

Patikrinimo programos (5 gyvenimo dieną) čia ir užsienyje dažniausiai atliekamos dėl PKU ir hipotirozės. Aptariamos galimybės įdiegti adrenogenitalinio sindromo patikros programą. Be masinių patikros programų, taikomas ir atrankinis patikrinimas, t.y. tam tikros ligos rizikos grupių tyrimas.

Bendrieji paveldimų ligų gydymo principai. Ilgą laiką paveldimos ligos diagnozė ligoniui ir jo šeimai išliko kaip pražūties nuosprendis. Šiuo metu dėl genetikos sėkmės ir medicinos pažangos galima teigti, kad daugelis paveldimų ligų jau sėkmingai gydomos. Būtent tokį požiūrį turi turėti gydytojas. Gydant paveldimas ligas, visiškai išlaikomas individualumo principas, nes gydytojas gydo „ne ligą, o pacientą“. Gydant paveldimas ligas, reikia ypač atidžiai laikytis etinių ir deontologinių principų paciento ir jo šeimos narių atžvilgiu. Juk dažnai kalbame apie sunkius lėtinius ligonius nuo vaikystės.

Paveldimos ligos yra tokios įvairios mutacijų rūšimis, sutrikusios medžiagų apykaitos ryšiais, organų ir sistemų įtraukimo į patologinį procesą laipsniu, eigos pobūdžiu, kad beveik neįmanoma išsamiai apibūdinti gydymo. visų paveldimų ligų.

Kaip ir gydant kitas gerai ištirtas ligas, galima išskirti tris paveldimų ligų ir ligų, turinčių paveldimą polinkį, gydymo būdus: simptominį, patogenetinį, etiologinį. Chirurginius metodus galima priskirti prie atskiros grupės, nes kartais jie atlieka simptominės terapijos, kartais patogenetines, kartais abu kartu.

Patogenetinis gydymas. Bet kokios ligos gydymas, pagrįstas intervencijos į patogenezę principu, visada yra efektyvesnis nei simptominis gydymas. Paveldimų ligų atveju patogenetiniai metodai yra labiausiai pateisinami, nors jie neprieštarauja simptominiam gydymui. Pastaraisiais metais paveldimų ligų patogenetiniam gydymui buvo taikomi iš esmės nauji metodai, pagrįsti molekulinės ir biocheminės genetikos pasiekimais.

Metabolizmo korekcija substrato lygyje. Tokia intervencija yra viena iš labiausiai paplitusių paveldimų ligų gydymo būdų. Tam tikrų medžiagų kiekio maiste apribojimas (mitybos apribojimas)

sumažinimas) buvo pirmoji sėkminga priemonė gydant paveldimas medžiagų apykaitos ligas, kai nėra tinkamų fermentų normaliai substratų transformacijai maiste. Taigi, sergant fenilketonurija, dieta su mažas turinys fenilalaninas. Savalaikis tokios dietos skyrimas sergančiam vaikui (pirmuosius 2-3 gyvenimo mėnesius) užtikrina normalų jo vystymąsi. Mitybos ribojimas taikomas gydant daugelį paveldimų angliavandenių ir aminorūgščių apykaitos ligų (galaktozemija, fruktozės ir laktozės netoleravimas, cistinurija, histidinemija) ir kitas ligas, kurių pirminis defektas žinomas. Mityba turi būti ribojama griežtai biochemiškai kontroliuojant metabolizmą.

Patobulintas substrato pašalinimas. Padidėjęs patologinės reakcijos substrato išsiskyrimas gali būti pasiektas vartojant vaistai, dėl kurių sumažėja toksinio substrato koncentracija, arba instrumentiniais metodais, nors visišką atpalaidavimą iš patologinių medžiagų apykaitos produktų pasiekti sunku. Patobulinto substrato pašalinimo pavyzdys – hemoglobinopatijų gydymui skiriamas desferalas (desferoksaminas), kuris efektyviai kaupia feritinus ir išlaisvina organizmą nuo geležies pertekliaus, taip užkertant kelią parenchiminių organų hemosiderozės vystymuisi. Patobulintą substratų pašalinimą galima pasiekti naudojant fizikinius ir cheminius metodus (plazmaferezę ir hemosorbciją). Naudojant plazmaferezę, pašalinamas didelis kiekis plazmos, kurioje yra toksiškos medžiagos, lipidų perteklius ir riebalų rūgštys. Šis metodas naudojamas saugojimo ligoms gydyti.

Hemosorbcija padeda selektyviai pašalinti medžiagas jas surišant. Šis metodas taikomas hipercholesterolemijai gydyti, nors poveikis yra laikinas (3-7 dienos). Patologinis substratas gali būti pašalintas iš organizmo paverčiant jį kokiu nors junginiu, o tada šis junginys pasišalina. Pavyzdys yra cholesterolio pašalinimas per tulžies rūgštis esant hipercholesterolemijai.

Siekiant slopinti substrato ar jo pirmtako, susikaupusio sergant paveldima liga, sintezę, gali būti naudojamas metabolinis slopinimas. Kaip inhibitoriai naudojami įvairūs fiziologiškai aktyvūs junginiai. Pavyzdžiui, vartojant alopurinolį, kuris slopina ksantino oksidazę, sumažėja koncentracija šlapimo rūgštis kraujyje sergant podagra.

Metabolizmo korekcija genų produkto lygiu. Šis metodas buvo naudojamas ilgą laiką. Produkto pakeitimas (ar papildymas) medžiagų apykaitos korekcijos tikslais naudojamas esant tokiems sutrikimams, kurių patogenezę sukelia nenormalus fermentas, neužtikrinantis preparato gamybos, arba kitas biochemiškai aktyvus junginys. Pri-2

Paveldimų medžiagų apykaitos sutrikimų „koregavimo“ priemonė pakeičiant produktą yra steroidų skyrimas įgimtai antinksčių hiperplazijai, tiroksinas – hipotirozei, insulinas – cukriniam diabetui ir pan. Tokie pavyzdžiai būdingi ne tik medžiagų apykaitos sutrikimams, bet ir kitoms paveldimoms ligoms. Taigi antihemofilinio globulino skyrimas apsaugo nuo kraujavimo sergant hemofilija ir agamaglobulinemija. Norint gydyti preparato pakeitimo principu, reikia žinoti subtilius patogenezės mechanizmus ir atidžiai įsikišti į šiuos mechanizmus (kompensuoti produktą).

Metabolizmo korekcija fermentų lygiu. Intervencija į ligos vystymąsi (korekcija) fermentų lygiu yra patogenetinio gydymo pavyzdys, t.y. artėjantis etiologinis gydymas. Fermentų aktyvumo padidėjimas ir medžiagų apykaitos defekto reikšmingas ištaisymas gali būti pasiektas pridedant atitinkamą kofaktorių. Pavyzdžiui, nuo B6 priklausoma būklė, tokia kaip homocistinurija (nuo piridoksalio priklausomų fermentų genetinis defektas), pasireiškiantis dideliais intelekto pokyčiais, neurologiniai sutrikimai, konvulsinis sindromas, gana efektyviai galima gydyti didelėmis vitamino B6 dozėmis; Nuo vitamino D priklausomas ir vitaminui D atsparus rachitas – didelės vitamino D dozės.

Fermentų aktyvumo modifikavimas yra jau nusistovėjęs būdas gydyti paveldimas medžiagų apykaitos ligas. Fermentų sintezės indukcija gali būti naudojama likutinio fermento aktyvumui padidinti skiriant vaistus. Pavyzdžiui, paskyrimas fenobarbitalio (stimuliuoja fermento gliukoroniltransferazės sintezę) Gilbert ir Crigler-Najjar sindromui gydyti.

Fermentų pakeitimas yra šiuolaikinės fermentologijos sėkmė. Šiuolaikiniai metodai leidžia gauti reikiamą aktyvaus fermento kiekį, kad jį papildytų sergant tam tikromis paveldimomis ligomis. Tokia korekcija galima sergant įvairiomis mukopolisacharidų dozėmis, glikogenoze ir kitomis ligomis. Pagrindinis klausimas yra fermentų pristatymo į tikslines ląsteles ir tarpląstelines formacijas, susijusias su metaboline patologija, metodas. Paveldimų ligų gydymo pakeičiant fermentus perspektyvos priklauso nuo enzimologijos, ląstelių inžinerijos ir fizikinės ir cheminės biologijos sėkmės.

Chirurgija. Chirurginis paveldimų ligų gydymas užima reikšmingą vietą sistemoje Medicininė priežiūra serga. Chirurginė pagalba pacientams, sergantiems paveldima patologija, paprastai gali būti suskirstyta į tris tipus: pašalinimas, korekcija, transplantacija. Operacijos gali būti vertinamos kaip ligos simptomų pašalinimas. Pavyzdžiui, įgimto apsigimimo chirurginė korekcija (lūpos, gomurio skilimo, pylorinės stenozės rekonstrukcinė chirurgija)

ka ir pan.). Tačiau kai kuriais atvejais chirurginė priežiūra neapsiriboja simptominiu gydymu, o poveikis artėja prie patogenetinio. Pavyzdys yra anastomozės sukūrimas tarp vartų ir apatinės tuščiosios venos. Tai leidžia daliai gliukozės, po absorbcijos žarnyne, apeiti kepenis ir jose nenusėsti glikogeno pavidalu sergant I ir III tipo glikogenoze.

Organų ir audinių transplantacijos metodas praktikoje tampa vis labiau paplitęs. Alotransplantacija jau atliekama sergant įvairiomis paveldimomis ligomis (užkrūčio liaukos transplantacija sergant DiGeorge sindromu, kaulų čiulpai- su Wiskott-Aldrich sindromu ir kt.). Be organų transplantacijos, kuriami ir ląstelių transplantacijos metodai, kurių funkcija užima pagrindinę vietą paveldimų medžiagų apykaitos sutrikimų (kultūrinių fibroblastų – in) patogenezėje. poodinis audinys su mukopolisacharidozėmis). Mikrochirurgija ir endoskopinė chirurgija yra daug žadančios.

Etiotropinis gydymas. Paveldimų ligų etiotropinio gydymo sunkumai yra akivaizdūs, nors jiems įveikti jau yra daugybė galimybių, kurias sukūrė sėkmingas genomo sekos nustatymas ir nauja teorinės bei klinikinės medicinos kryptis – genų terapija, kurios era jau prasidėjo. Išspręstos esminės genų terapijos žmonėms problemos. Pirma, genai gali būti išskirti kartu su pasienio regionais, kuriuose yra bent svarbūs sekos reguliatoriai. Antra, izoliuoti genai gali būti integruoti į ląsteles.

1990 09 14 – tikrosios genų terapijos „gimtadienis“. Šią dieną išgydyta 4 metų mergaitė (JAV), kuri sirgo reta paveldima liga – pirminiu imunodeficitu (sunkiu kombinuotu pavidalu), kurį sukėlė adenozindeaminazės (ADA) geno mutacija.

Kaip matyti iš aukščiau pateikto pavyzdžio, genų terapijos era jau prasidėjo. Tačiau reikia pažymėti, kad šie metodai turi būti naudojami labai atsargiai. Turi būti griežtai laikomasi etinių ir deontologinių principų.

Nagrinėjami paveldimų ligų gydymo metodai, dėl nustatytos etiologijos ar patogenetinių ryšių, gali būti laikomi specifiniais. Tačiau daugeliui paveldimos patologijos tipų dar neturime specifinio gydymo metodų. Visų pirma, tai taikoma chromosomų ligoms arba ligoms, turinčioms paveldimą polinkį, pvz., aterosklerozei ir hipertenzijai. Abiejų ligų gydymas yra simptominis. Pavyzdžiui, pagrindinis tikslas gydant chromosomų ligas yra korekcija protinis atsilikimas, lėtas augimas, nepakankamas lytinių liaukų išsivystymas ir kt. Todėl reikia vartoti tinkamus vaistus (androgenus, estrogenus, hipohormonus).

fizis, skydliaukė ir kt.). Deja, rezultatai nėra labai džiuginantys. Sergant nervų sistemos ligomis, paveldimomis medžiagų apykaitos ligomis, skeleto ligomis, taikoma daug rūšių fizinio gydymo metodų (klimatoterapija, elektroterapija, šilumos terapija). Po tokių gydymo kursų pacientai jaučiasi daug geriau. Simptominis gydymas taip pat apima rentgeno spinduliuotę dėl paveldimų navikų prieš ir po operacijos.

Taigi, paveldimų ligų gydymas yra neįprastai sudėtinga užduotis, kuri ne visada veiksmingai išsprendžiama. Nepaisant to, jis turi būti pastovus ir atkaklus. Nestabilumas ir dažnai nepakankamas terapijos poveikio sunkumas nepašalina klausimo dėl nuolatinio jos įgyvendinimo ne tik klinikiniu požiūriu, bet ir dėl deontologinių priežasčių. Žinoma, buvo padaryta tam tikra pažanga gydant paveldimas ligas, tačiau tai tik dalinė pažanga. Turi būti sukurti genų terapijos, organų ir audinių transplantacijos, farmakoterapijos metodai ir metodai, kaip pagerinti paramos sistemas normaliai homeostazei atkurti.

Yra trys paveldimos patologijos prevencijos tipai.

Pirminė prevencija. Pirminė prevencija – tai veiksmai, kurie neleidžia pastoti sergančiam vaikui. Tai pasiekiama planuojant gimdymą ir gerinant gyvenamąją aplinką. Planuojant gimdymą būtina atsižvelgti į optimalų reprodukcinį amžių, kuris moteriai yra 21-35 metai (ankstesnis ir vėlesnis nėštumas padidina tikimybę susilaukti vaiko su įgimtu ir lėtinė patologija). Atsisakyti gimdymo būtina esant didelei paveldimos ir įgimtos patologijos rizikai, nesant patikimų prenatalinės diagnostikos, gydymo, pacientų adaptacijos ir reabilitacijos metodų bei atsisakymo gimdyti vaikus santuokose su kraujo giminaičiais ir tarp dviejų heterozigotinių nešiotojų. patologinis genas. Gerinant buveinę turėtų būti siekiama užkirsti kelią naujai atsirandančioms mutacijoms, griežtai kontroliuojant mutagenų ir teratogenų kiekį aplinką, nes preliminarios prognozės rodo, kad apie 20 % visų paveldimų ligų yra naujų mutacijų sukeltos ligos.

Antrinė prevencija – tai nėštumo nutraukimas prenatališkai diagnozuotos ligos atveju. Tai nėra geriausias sprendimas, tačiau šiuo metu tai yra vienintelis praktiškas sprendimas daugeliui rimtų genetinių defektų.

Tretinė paveldimos patologijos prevencija reiškia patologinio genotipo apraiškų koregavimą. Su jo pagalba galite pasiekti visišką kraujo koncentracijos normalizavimą arba sumažėjimą.

patologinio proceso sunkumas. Kai kurių paveldimų ligų atveju galimas intrauterinis gydymas (pavyzdžiui, Rh nesuderinamumas, tam tikra acidurija, galaktozemija). Tipiški tretinės prevencijos pavyzdžiai yra gydymo paskyrimas ikiklinikinėje ligos vystymosi stadijoje. Tai dietos korekcija iškart po to, kai gimsta vaikas, sergantis galaktozemija, fenilketonurija ir paskyrus pakaitinį vaistą. hormonų terapija su įgimta hipotiroze. Genetiniu požiūriu yra 5 paveldimos patologijos prevencijos būdai.

Genų ekspresijos kontrolė. Žinant patologinių genų veikimo mechanizmus, galima sukurti patologinių genų veikimo fenotipinės korekcijos metodus, kitaip tariant, kontroliuoti penetranciją ir ekspresyvumą. Klinikinis genų ekspresijos kontrolės pavyzdys yra fenilketonurijos (PKU), galaktozemijos ir įgimtos hipotirozės pasekmių prevencija.

Padėti pagrindai perinatalinei paveldimų ligų profilaktikai. Pavyzdžiui, motinos hipofenilalanino dieta nėštumo metu, siekiant sumažinti PKU apraiškas pogimdyminiu laikotarpiu vaikui. Kitas pavyzdys – 3-6 mėnesiams iki pastojimo ir pirmaisiais nėštumo mėnesiais moteriai paskyrus hipervitaminų (C, E, folio rūgšties) dietą, kuri sumažina vaiko nervinio vamzdelio anomalijų tikimybę.

Embrionų ir vaisių, turinčių paveldimų patologijų, pašalinimas. Atrodo, kad medicininis-genetinis požiūris į prevenciją pašalinant embrionus ir vaisius su paveldima patologija pakeičia savaiminį abortą kaip natūralų reiškinį. Yra žinoma, kad mažiausiai 50% savaime pasibaigusio nėštumo atvejų vaisius turi arba apsigimimų vystymasis ar paveldimos ligos. Tačiau prenatalinė diagnostinė procedūra ir ypač nėštumo nutraukimas turi būti atliekamos su moters sutikimu.

Genų inžinerija lytinių ląstelių lygiu. Paveldimų ligų genų inžinerijos prevencija zigotų lygmeniu vis dar menkai išvystyta, nors genų sintezės metodų ir jų „perdavimo“ į ląsteles metodų pasirinkimas jau gana platus. Žmonių transgenozės problemų sprendimas šiandien priklauso ne tik nuo genų inžinerijos sunkumų, bet ir nuo etinių problemų. Po visko mes kalbame apie apie negrįžtamą kišimąsi į žmogaus genomą. Žmogaus genetika dar toli gražu nesupranta visų genomo funkcionavimo ypatybių. Neaišku, kaip genomas elgsis po mejozės. Tai yra pagrindas specialistams laikinai susilaikyti nuo eksperimento.

eksperimentai, o juo labiau klinikiniai tyrimai su lytinių ląstelių transgenoze.

Šeimos planavimas. Šį paveldimų ligų profilaktikos skyrių galima apibendrinti šiose nuostatose.

Atsisakymas turėti vaikų, jei yra didelė rizika (daugiau nei 20 proc.) susilaukti vaiko ir nėra prenatalinės diagnostikos galimybių.

Atsisakymas giminingų santuokų, nes jos padidina tikimybę susilaukti vaiko su paveldima patologija. Šio metodo indėlis gali būti reikšmingas, nes mažiausiai 8,4% vaikų gimsta giminingiems tėvams.

Atsisakymas sudaryti heterozigotinių nešiotojų santuokas populiacijose, kuriose yra aukštas dažnis bet kokia liga.

Gimdymo pabaiga iki 30-35 metų yra vienas iš paveldimų ligų prevencijos veiksnių, nes su amžiumi didėja tikimybė susilaukti vaiko su chromosomų patologija moterims (Dauno liga) ar kai kurioms. genetinės ligos vyrams (achondroplazija, Marfano sindromas).

Aplinkos apsauga. Kartu su spontaniškomis mutacijomis žmonėms gali būti sukelta mutagenezė (radiacinė, cheminė, biologinė). Dar nėra prielaidų kištis į spontaninės mutagenezės procesą. Sukelta mutagenezė yra paveldimų ligų mitybos šaltinis. Paveldimų ligų prevencijos požiūriu tai turėtų būti visiškai atmesta. Reikia pabrėžti, kad sukeltas mutageninis procesas yra pavojingas ne tiek individualiai, kiek populiacinei prognozei. Iš to išplaukia, kad mutageninių veiksnių pašalinimas iš žmogaus aplinkos yra populiacinės paveldimų ligų prevencijos metodas.

Literatūra

1. Bočkovas N.P. Klinikinė genetika: vadovėlis. - 2-asis leidimas, pataisytas. Ir

papildomas.. - M.: GEOTAR-MED, 2001 m.

2. Bočkovas N.P. Žmogaus genetika: paveldimumas ir patologija. -

M.: Medicina, 1978 m.

3. Denisovas I.N., Ulumbekovas E.G. (red.). 2000 ligų nuo A iki Z. - M.:

GEOTAR-MED, 1998 m.

4. Kozlova S.I., Demikova N.S., Semanova E., Blinnikova O.E. Na-

tiriamieji sindromai ir medicininis genetinis konsultavimas: vadovas. - 2 leidimas. M.: Praktika, 1996 m.

5. Korochkin L.I. Įvadas į vystymosi genetiką. - M.: Nauka, 1999 m.

6. Lil’in E.T., Bogomazov E.A., Goffman-Kadashnikov P.B. Genetika

gydytojams. - M., 1990 m.

7. http://www.geneclinics.org – apžvalgos apie paveldimas ligas

8. Gelehrter T.O., Collins F.S. David Ginsburg Medicininės genetikos principai. - Baltimorė: Williamsas ir Wilkinsas, 1998 m.

9. Kunze J., Nippert I. Genetika ir apsigimimai mene. - Berlynas: Grosse

10. Muelleris R.F., gerbėjas D. Youngas Emery's Medicininės genetikos elementai. – N.Y.: Churchillis Livingstone'as, 1997 m.

Paveldimos ligos (diagnozė, profilaktika, gydymas). Gerai žinoma bendra pozicija apie vidinio ir išorės vienovę normalių ir sergančių organizmų vystymuisi ir egzistavimui nepraranda savo reikšmės ir paveldimų ligų, perduodamų iš tėvų vaikams, atžvilgiu, kad ir kaip tokios ligos atrodytų lemtingos. progresuoti dėl patologinių paveldimų polinkių. Tačiau ši nuostata reikalauja išsamesnės analizės, nes ji nėra tokia aiški skirtingos formos paveldimos ligos ir tuo pačiu tam tikru mastu taikoma toms patologijos formoms, kurias, atrodo, sukelia tik patogeniniai aplinkos veiksniai. Paveldimumas ir aplinka pasirodo kaip etiologiniai veiksniai arba vaidina vaidmenį bet kurios žmogaus ligos patogenezėje, tačiau jų dalyvavimo dalis sergant kiekviena liga yra skirtinga ir kuo didesnė vieno faktoriaus dalis, tuo mažesnė kito. Šiuo požiūriu visas patologijos formas galima suskirstyti į keturias grupes, tarp kurių nėra ryškių ribų.

Pirmąją grupę sudaro pačios paveldimos ligos, kuriose etiologinį vaidmenį atlieka patologinis genas, aplinkos vaidmuo yra modifikuoti tik ligos apraiškas. Šiai grupei priklauso monogeninės kilmės ligos (pvz., fenilketonurija, hemofilija), taip pat chromosomų ligos.

Antroji grupė taip pat yra paveldimos ligos, kurias sukelia patologinė mutacija, tačiau joms pasireikšti reikia specifinio aplinkos poveikio. Kai kuriais atvejais toks „pasireiškiantis“ aplinkos poveikis yra labai akivaizdus, ​​o išnykus aplinkos veiksnio poveikiui klinikinės apraiškos tampa ne tokios ryškios. Tai yra hemoglobino HbS trūkumo pasireiškimai jo heterozigotiniuose nešiotojuose su sumažėjusiu daliniu deguonies slėgiu. Kitais atvejais (pavyzdžiui, sergant podagra) patologiniam genui pasireikšti būtinas ilgalaikis neigiamas aplinkos poveikis (mitybos įpročiai).

Trečiąją grupę sudaro daugybė įprastų ligų, ypač brandaus ir senatvės ligos (hipertenzija, pepsinė opa skrandis, dauguma piktybiniai navikai ir pan.). Pagrindinis etiologinis jų atsiradimo veiksnys yra nepalanki aplinkos įtaka, tačiau veiksnio poveikio įgyvendinimas priklauso nuo individualaus genetiškai nulemto organizmo polinkio, dėl kurio šios ligos vadinamos daugiafaktorinėmis arba ligomis, kurių paveldimas polinkis. Reikėtų pažymėti, kad įvairios ligos su paveldimu polinkiu santykinis paveldimumo ir aplinkos vaidmuo nėra vienodas. Tarp jų galima išskirti ligas, turinčias silpną, vidutinį ir didelį paveldimo polinkio laipsnį.

Ketvirtoji ligų grupė – tai palyginti nedaug patologijos formų, kurių atsiradimui išskirtinį vaidmenį vaidina aplinkos veiksniai. Paprastai tai yra ekstremalus aplinkos veiksnys, nuo kurio organizmas neturi gynybos priemonių (ypač traumos pavojingos infekcijos). Genetiniai veiksniai šiuo atveju vaidina svarbų vaidmenį ligos eigoje ir įtakoja jos baigtį.

Paveldimų ligų diagnozė grindžiama klinikinių, paraklinikinių ir specialių genetinių tyrimų duomenimis.

Atliekant bendrą bet kurio paciento klinikinį tyrimą, diagnozė turėtų būti viena iš trijų išvadų:

· nustatyta aiški nepaveldimos ligos diagnozė;

· nustatyta aiški paveldimos ligos diagnozė;

· yra įtarimas, kad pagrindinė ar gretutinė liga yra paveldima.

Pirmosios dvi išvados sudaro didžiąją daugumą tiriant pacientus. Trečioji išvada, kaip taisyklė, reikalauja naudoti specialius papildomi metodai genetiko nustatyti tyrimai.

Norint diagnozuoti paveldimą ligą, pvz., achondroplėją, paprastai pakanka išsamaus klinikinio ištyrimo, įskaitant paraklinikinį tyrimą.

Tais atvejais, kai pacientui diagnozė nenustatyta ir būtina ją išsiaiškinti, ypač jei įtariama paveldima patologija, naudokite: specialius metodus:

1. Išsamus klinikinis ir genealoginis tyrimas atliekamas visais atvejais, kai pirminės klinikinės apžiūros metu kyla įtarimas dėl paveldimos ligos. Čia reikia pabrėžti, kad kalbame apie detalų šeimos narių tyrimą. Šis egzaminas baigiasi genetinė analizė jos rezultatai.

2. Citogenetiniai tyrimai gali būti atliekami tėvams, kartais kitiems giminaičiams ir vaisiui. Chromosomų rinkinys tiriamas, kai įtariama chromosominė liga, siekiant patikslinti diagnozę. Pagrindinis citogenetinės analizės vaidmuo yra prenatalinė diagnozė.

3. Biocheminiai metodai plačiai taikomi tais atvejais, kai yra įtarimas dėl paveldimų medžiagų apykaitos ligų, tų paveldimų ligų formų, kurių metu tiksliai nustatytas pirminio geno produkto defektas arba patogenetinis ligos išsivystymo ryšys.

4. Imunogenetiniais metodais tiriami pacientai ir jų artimieji įtarus imunodeficitines ligas, įtarus motinos ir vaisiaus antigeninį nesuderinamumą, nustatant tikrąją tėvystę medicininės genetinės konsultacijos atvejais arba nustatant paveldimą polinkį sirgti ligomis.

5. Citologiniai metodai yra naudojami diagnozuoti dar nedidelę paveldimų ligų grupę, nors jų galimybės yra gana didelės. Pacientų ląstelės gali būti tiriamos tiesiogiai arba po kultivavimo naudojant citocheminius, autoradiografinius ir kitus metodus.

6. Genų sujungimo metodas taikomas tais atvejais, kai kilmės knygoje yra ligos atvejis ir reikia nuspręsti, ar pacientas paveldėjo mutantinį geną. Tai būtina žinoti, kai ištrintas ligos vaizdas arba jos vėlyvas pasireiškimas.

Simptominis gydymas taikomas visoms paveldimoms ligoms, net jei yra patogeninės terapijos metodai. Daugeliui patologijos formų simptominis gydymas yra vienintelis gydymas.

Daugelio ligų gydymas, pagrįstas intervencijos į ligų patogenezę principu, visada yra veiksmingesnis nei simptominis gydymas. Tačiau reikia suprasti, kad nė vienas iš šiuo metu egzistuojančių metodų nepašalina ligos priežasties, nes jis neatkuria pažeistų genų struktūros. Kiekvieno iš jų veiksmas trunka santykinai trumpam laikui, todėl gydymas turi būti nuolatinis. Be to, turime pripažinti šiuolaikinės medicinos ribotumą: daugelio paveldimų ligų negalima veiksmingai gydyti.

Šiuo metu yra šios pagrindinės paveldimų ligų gydymo kryptys.

1. Užblokuotos metabolinės reakcijos substrato arba substrato pirmtakų visiškas arba dalinis pašalinimas iš maisto. Ši technika naudojama tais atvejais, kai per didelis substrato susikaupimas turi toksinį poveikį organizmui. Kartais (ypač kai substratas nėra gyvybiškai svarbus ir jo galima susintetinti pakankamais kiekiais žiediniais maršrutais) tokia dietinė terapija duoda labai gerą efektą. Tipiškas pavyzdys yra galaktozemija. Su fenilketonurija situacija yra šiek tiek sudėtingesnė. Fenilalaninas yra nepakeičiama aminorūgštis, todėl jo negalima visiškai pašalinti iš maisto, tačiau pacientui individualiai reikia parinkti minimalią reikiamą fenilalanino dozę.

2. Kofaktorių papildymas iš išorės, siekiant padidinti fermentų aktyvumą. Dažniausiai kalbame apie vitaminus. Jų papildomas skyrimas pacientui su paveldima patologija suteikia teigiamas poveikis, kai dėl mutacijos sutrinka fermento gebėjimas jungtis su aktyvuota vitamino forma esant vitaminams jautriems paveldimiems vitaminų trūkumams.

3. Toksiškų produktų, kurie kaupiasi, jei tolimesnė medžiagų apykaita blokuojama, neutralizavimas ir pašalinimas. Tokie produktai yra, pavyzdžiui, varis, skirtas Wilson-Konovalov ligai. Variui neutralizuoti pacientui skiriamas penicilaminas.

4. Dirbtinis blokuotos reakcijos produkto įvedimas į paciento organizmą. Pavyzdžiui, vartojant citidilo rūgštį nuo orotoacidurija (liga, kurios metu pažeidžiama pirimidinų sintezė), pašalinami megaloblastinės anemijos reiškiniai.

5. Poveikis „sugadintoms“ molekulėms. Šiuo metodu gydoma pjautuvinė anemija ir siekiama sumažinti hemoglobino 3 kristalų susidarymo tikimybę. Acetilsalicilo rūgštis padidina HbS acetilinimą ir taip sumažina jo hidrofobiškumą, kuris sukelia šio baltymo agregaciją.

6. Trūkstamo hormono ar fermento skyrimas. Šis metodas iš pradžių buvo sukurtas ir iki šiol sėkmingai naudojamas diabetui gydyti, įvedant insuliną į paciento kūną. Vėliau panašiems tikslams buvo naudojami kiti hormonai. Tačiau taikant pakaitinę fermentų terapiją, nepaisant viso patrauklumo, iškyla nemažai sunkumų: 1) ne visais atvejais yra būdas pristatyti fermentą į norimas ląsteles ir tuo pačiu apsaugoti nuo skilimo; 2) jei nuosavo fermento sintezė visiškai nuslopinama, eksogeninį fermentą inaktyvuoja paciento imuninė sistema ilgai vartojant; 3) gauti ir išvalyti pakankamą kiekį fermentų dažnai yra sunkus uždavinys.

7. Patologinio fermentų aktyvumo blokavimas naudojant specifinius inhibitorius arba konkurencinis slopinimas tam tikro fermento substratų analogais. Šis gydymo metodas taikomas pertekliniam kraujo krešėjimo sistemų aktyvinimui, fibrinolizei, taip pat lizosomų fermentų išsiskyrimui iš sunaikintų ląstelių.

Etiologinis bet kokių paveldimų ligų gydymas yra pats optimaliausias, nes jis pašalina pagrindinę ligos priežastį ir visiškai ją išgydo. Tačiau paveldimos ligos priežasties pašalinimas reiškia tokį rimtą „laviravimą“ su genetine informacija gyvame žmogaus kūne, pavyzdžiui, normalaus geno „įjungimą“ (arba jo pridėjimą), mutanto geno „išjungimą“ ar atvirkštinę mutaciją. patologinio alelio. Šios užduotys yra gana sunkios net manipuliuojant prokariotais. Be to, norint atlikti bet kokios paveldimos ligos etiologinį gydymą, DNR struktūrą reikia keisti ne vienoje ląstelėje, o visose veikiančiose ląstelėse (ir tik veikiančiose!). Visų pirma, tam reikia žinoti, koks DNR pokytis įvyko mutacijos metu, t.y. turi būti įrašyta paveldima liga chemines formules. Šios užduoties sunkumai yra akivaizdūs, nors jų sprendimo būdai jau yra šiuo metu.

Paveldimos patologijos prevencija apskritai yra neabejotinai svarbiausia šiuolaikinės medicinos ir sveikatos priežiūros organizavimo dalis. Mes kalbame ne tik apie rimtos ligos prevenciją, kaip taisyklė, tam tikram asmeniui, bet ir visoms vėlesnėms jo kartoms. Būtent dėl ​​šios iš kartos į kartą besitęsiančios paveldimos patologijos ypatybės praeityje ne kartą buvo pasiūlyti profilaktikos metodai, pagrįsti eugeniniais metodais vienu atveju humaniškesni, kitais – mažiau. Tik medicininės genetikos pažanga iš esmės pakeitė požiūrį į paveldimos patologijos prevenciją; nuėjo kelias nuo siūlymų dėl sutuoktinių sterilizacijos ar kategoriškų rekomendacijų susilaikyti nuo gimdymo iki prenatalinės diagnostikos, profilaktinis gydymas(sveikų patologinių genų nešiotojų gydymas, užkertant kelią ligai vystytis) ir individualiai prisitaikanti aplinka patologinių genų nešiotojams.

Paveldimos ligos – tai ligos, kurių atsiradimas ir vystymasis yra susiję su sudėtingais paveldimų ląstelių aparato sutrikimais, perduodamais per gametas (reprodukcines ląsteles). Tokių negalavimų atsiradimą lemia genetinės informacijos saugojimo, įgyvendinimo ir perdavimo procesų sutrikimai.

Paveldimų ligų priežastys

Šios grupės ligų pagrindas yra genų informacijos mutacijos. Jas galima aptikti vaikui iš karto po gimimo, o suaugusiam – po ilgo laiko.

Paveldimų ligų atsiradimas gali būti siejamas tik su trimis priežastimis:

1. Chromosomų pažeidimas. Tai yra papildomos chromosomos pridėjimas arba vienos iš 46 praradimas.
2. Chromosomų struktūros pokyčiai. Ligas sukelia pokyčiai, vykstantys tėvų reprodukcinėse ląstelėse.
3. Genų mutacijos. Ligos atsiranda dėl abiejų atskirų genų mutacijų ir dėl genų komplekso sutrikimo.

Genų mutacijos klasifikuojamos kaip paveldimos polinkis, tačiau jų pasireiškimas priklauso nuo išorinės aplinkos įtakos. Štai kodėl tokių paveldimų ligų priežastys kaip diabetas arba hipertenzija, be mutacijų, taip pat apima prasta mityba, ilgalaikis nervų sistemos pertempimas ir psichinės traumos.

Paveldimų ligų rūšys

Tokių ligų klasifikacija yra glaudžiai susijusi su jų atsiradimo priežastimis. Paveldimų ligų tipai yra šie:

• genetinės ligos – atsiranda dėl DNR pažeidimo genų lygmeniu;
• chromosomų ligos - susijusios su sudėtinga chromosomų skaičiaus anomalija arba su jų aberacijomis;
• ligos, turinčios paveldimą polinkį.

Paveldimų ligų nustatymo metodai

Norint kokybiškai gydyti, neužtenka žinoti, kokios yra paveldimos žmogaus ligos, būtina jas laiku nustatyti arba jų atsiradimo tikimybę. Norėdami tai padaryti, mokslininkai naudoja kelis metodus:

1. Genealoginė. Ištyrus asmens kilmę, galima nustatyti paveldėjimo požymius tiek normalių, tiek patologiniai požymiai kūnas.
2. Dvynys.Ši paveldimų ligų diagnozė – tai dvynių panašumų ir skirtumų tyrimas, siekiant nustatyti išorinės aplinkos ir paveldimumo įtaką įvairių genetinių ligų išsivystymui.
3. Citogenetinis. Sergančių ir sveikų žmonių chromosomų struktūros tyrimas.
4. Biocheminis metodas. Savybių stebėjimas.

Be to, beveik visos moterys patiria ultragarsu. Tai leidžia nuo pirmojo trimestro nustatyti įgimtus apsigimimus pagal vaisiaus ypatybes, taip pat įtarti, kad vaikui yra tam tikrų paveldimų nervų sistemos ar chromosomų ligų.

Paveldimų ligų profilaktika

Dar visai neseniai net mokslininkai nežinojo, kokios yra paveldimų ligų gydymo galimybės. Tačiau patogenezės tyrimas leido rasti būdą, kaip išgydyti tam tikras ligas. Pavyzdžiui, širdies ydos šiandien gali būti sėkmingai gydomos chirurginiu būdu.

Daugelis genetinių ligų, deja, nebuvo iki galo ištirtos. Todėl šiuolaikinėje medicinoje didelė reikšmė skiriama paveldimų ligų profilaktikai.

Tokių ligų atsiradimo prevencijos metodai apima gimdymo planavimą ir atsisakymą pagimdyti esant didelei įgimtos patologijos rizikai, nėštumo nutraukimą esant didelei vaisiaus ligos tikimybei, taip pat patologinių genotipų pasireiškimo korekciją. .

1. Paveldimų ligų gydymas:

1. Simptominis ir patogenetinis – poveikis ligos simptomams (genetinis defektas išsaugomas ir perduodamas palikuonims):

1) dietos terapija, užtikrinanti optimalaus medžiagų kiekio patekimą į organizmą, palengvinanti sunkiausių ligos apraiškų – pavyzdžiui, demencijos, fenilketonurijos – pasireiškimą.

2) farmakoterapija (trūkstamo faktoriaus įvedimas į organizmą) – periodinės trūkstamų baltymų, fermentų, Rh faktoriaus globulinų injekcijos, kraujo perpylimai, kurie laikinai pagerina ligonių būklę (anemija, hemofilija)

3) chirurginiai metodai – organų pašalinimas, pažeidimo korekcija ar transplantacija (lūpos plyšys, įgimtos širdies ydos)

2. Eugeninės priemonės - natūralių žmogaus fenotipo trūkumų (taip pat ir paveldimų) kompensavimas, t.y. žmogaus sveikatos gerinimas per fenotipą. Jas sudaro gydymas prisitaikanti aplinka: prenatalinė ir postnatalinė palikuonių priežiūra, imunizacija, kraujo perpylimas, organų transplantacija, plastinė chirurgija, dieta, vaistų terapija ir tt Apima simptominį ir patogenetinis gydymas, tačiau visiškai nepašalina paveldimų defektų ir nesumažina mutantų DNR skaičiaus žmonių populiacijoje.

3. Etiologinis gydymas – poveikis ligos priežasčiai (turėtų lemti radikalią anomalijų korekciją). Šiuo metu nėra sukurta. Visos programos norima genetinės medžiagos fragmentų, lemiančių paveldimas anomalijas, kryptimi yra pagrįstos idėjomis genetinė inžinerija(nukreiptos, atvirkštinės sukeltos mutacijos, atrandant sudėtingus mutagenus arba pakeičiant „sergantį“ chromosomos fragmentą ląstelėje „sveiku“ natūralios ar dirbtinės kilmės)

2. Paveldimų ligų profilaktika:

Prevencinės priemonės apima medicinines genetikos konsultacijas, prenatalinę diagnozę ir medicininę apžiūrą. Daugeliu atvejų specialistai gali nurodyti tėvams tikimybę susilaukti vaiko, turinčio tam tikrų defektų, chromosomų ligą ar medžiagų apykaitos sutrikimų, sukeltų genų mutacijų.

Medicininės genetinės konsultacijos. Polinkis į svorio didėjimą dėl paveldimų ir genetiškai nulemtų patologijų yra gana aiškiai išreikštas. Populiacijos tyrimų rezultatai Pastaraisiais metais parodė, kad vidutiniškai 7-8% naujagimių turi kokių nors paveldimų patologijų ar vystymosi defektų. Geriausias būdas išgydyti paveldimą ligą būtų ištaisyti patologinę mutaciją normalizuojant chromosomų ar genų struktūrą. „Atvirkštinės mutacijos“ eksperimentai atliekami tik su mikroorganizmais. Tačiau gali būti, kad ateityje genų inžinerija ištaisys žmogaus gamtos klaidas. Kol kas pagrindinis kovos su paveldimomis ligomis būdas yra aplinkos sąlygų keitimas, dėl kurio sumažėja patologinio paveldimumo išsivystymo tikimybė, ir prevencija per medicininį genetinį gyventojų konsultavimą.

Pagrindinis medicininio genetinio konsultavimo tikslas – sumažinti sergamumą ligomis, ribojant palikuonių, turinčių paveldimų patologijų, atsiradimą. Ir tam reikia ne tik nustatyti rizikos laipsnį susirgti vaiku šeimose, turinčiose šeimos istoriją, bet ir padėti būsimiems tėvams teisingai įvertinti realaus pavojaus laipsnį.

Dėl genetinės konsultacijos gali būti siunčiami šie asmenys:

1) sergantys paveldimomis ligomis ir jų šeimos nariai;

2) šeimų, kuriose yra, nariai pasikartojantys atvejai neaiškios priežasties ligos;

3) vaikai, turintys vystymosi defektų ir įtariami chromosomų sutrikimai;

4) vaikų, turinčių nustatytų chromosomų sutrikimų, tėvai;

5) sutuoktiniams, kuriems pasikartojo savaiminiai abortai ir nevaisingos santuokos;

6) pacientai, turintys lytinės raidos sutrikimų

7) asmenys, norintys tuoktis, jeigu vienas iš jų arba vienas iš jų giminaičių serga paveldimomis ligomis.

Medicininės genetinės konsultacijos metu pacientas apžiūrimas, surašomas šeimos kilmės dokumentas. Remiantis gautais duomenimis, daroma prielaida, koks yra šios ligos paveldėjimo tipas. IN tolesnė diagnozė išsiaiškinama arba tiriant chromosomų rinkinį (citogenetikos laboratorijoje), arba specialių biocheminių tyrimų pagalba (biocheminėje laboratorijoje).

Sergant ligomis, turinčiomis paveldimą polinkį, medicininės genetinės konsultacijos užduotis yra ne prognozuoti palikuonių ligą, o nustatyti galimybę sirgti šia liga paciento artimiesiems ir parengti rekomendacijas, jei reikia gydymo ar atitinkamų profilaktikos priemonių. Ankstyva prevencija, kuria siekiama pašalinti kenksmingus veiksnius, kurie provokuoja ligos vystymąsi, yra labai svarbi, ypač esant dideliam polinkiui. Ligos, kurioms tokios prevencinės priemonės yra veiksmingos, visų pirma yra hipertenzija su jos komplikacijomis, išeminė ligaširdis ir insultas, pepsinės opos, diabetas.

Daugiau tema Paveldimų ligų gydymas ir profilaktika:

1. Paveldimų ligų diagnostika, gydymas ir profilaktika
2. T. P. Djubkova. Įgimtos ir paveldimos vaikų ligos (priežastys, apraiškos, profilaktika), 2008 m
3. Paveldimų ligų diagnostikos ir gydymo svarba
4. PAVELDIMŲ LIGŲ GYDYMO REALYBĖS IR PERSPEKTYVOS
5. PAVELDIMAS IR PATOLOGIJOS – GENŲ LIGOS. CHROMOSOMŲ LIGOS. ŽMOGAUS PAVELDO TYRIMO METODAI
6. Izoserologinio nesuderinamumo prevencija ir gydymas, priklausomai nuo vaisiaus hemolizinės ligos išsivystymo rizikos laipsnio

Aplinka niekada nebuvo pastovi. Net ir anksčiau ji nebuvo visiškai sveika. Tačiau tarp šiuolaikinio žmonijos istorijos laikotarpio ir visų ankstesnių yra esminis skirtumas. Pastaruoju metu aplinkos kaitos tempai taip paspartėjo, o pokyčių spektras taip išsiplėtė, kad pasekmių tyrimo problema tapo aktuali.

Neigiama aplinkos įtaka žmogaus paveldimumui gali būti išreikšta dviem formomis:

aplinkos veiksniai gali „pažadinti“ tylų geną arba nutildyti veikiantį geną,

aplinkos veiksniai gali sukelti mutacijas, t.y. pakeisti žmogaus genotipą.

Iki šiol mutacijų našta žmonių populiacijose siekė 5%, o paveldimų ligų sąraše yra apie 2000 ligų. Somatinių ląstelių mutacijų sukelti navikai daro didelę žalą žmonijai. Padidėjus mutacijų skaičiui, padaugėja natūralių persileidimų. Šiandien nėštumo metu miršta iki 15 proc.

Vienas svarbiausių šiandienos uždavinių – sukurti žmogaus genofondo stebėjimo paslaugą, kuri fiksuotų mutacijų skaičių ir mutacijų greitį. Nepaisant akivaizdaus šios problemos paprastumo, realus jos sprendimas susiduria su daugybe sunkumų. Pagrindinis sunkumas yra didžiulė žmonių genetinė įvairovė. Taip pat didžiulis genetinių nukrypimų nuo normos skaičius.

Šiuo metu žmogaus genotipo nukrypimus nuo normos ir jų fenotipinį pasireiškimą sprendžia medicininė genetika, kurios rėmuose kuriami paveldimų ligų profilaktikos, diagnostikos ir gydymo metodai.

Paveldimų ligų profilaktikos metodai.

Paveldimų ligų prevencija gali būti atliekama keliais būdais.

A) Veikla gali būti vykdoma siekiant mutageninių veiksnių poveikio susilpnėjimas: radiacijos dozės mažinimas, mutagenų kiekio aplinkoje mažinimas, serumų ir vakcinų mutageninių savybių prevencija.

B) Daug žadanti kryptis yra ieškoti antimutageninių apsauginių medžiagų . Antimutagenai yra junginiai, kurie neutralizuoja patį mutageną prieš jam reaguojant su DNR molekule arba pašalinant DNR molekulės pažeidimus, kuriuos sukelia mutagenai. Šiuo tikslu naudojamas cisteinas, po kurio pelės kūnas gali toleruoti mirtiną radiacijos dozę. Nemažai vitaminų turi antimutageninių savybių.

C) Naudojamas paveldimų ligų profilaktikai genetinės konsultacijos. Tuo pačiu metu užkertamas kelias glaudžiai susijusioms santuokoms (inbreeding), nes tai labai padidina tikimybę, kad vaikai bus homozigotiniai dėl nenormalaus recesyvinio geno. Nustatyti heterozigotiniai paveldimų ligų nešiotojai. Genetikas nėra juridinis asmuo, jis negali uždrausti ar leisti konsultuojamiems turėti vaikų. Jos tikslas – padėti šeimai realiai įvertinti pavojaus laipsnį.

Paveldimų ligų diagnostikos metodai.

A) Masės (sijojimo) diagnostikos metodas .

Šis metodas naudojamas naujagimiams nustatyti galaktozemiją, pjautuvinių ląstelių anemiją ir fenilketonuriją.

B) Ultragarsinis tyrimas.

Aštuntajame dešimtmetyje 1-ajame tarptautiniame genetikos kongrese buvo išsakyta idėja įvesti Medicininė praktika paveldimų ligų prenatalinė diagnostika. Šiandien plačiausiai naudojamas metodas yra ultragarsinis tyrimas. Pagrindinis jo pranašumas yra plačiai paplitęs tyrimo pobūdis ir galimybė nustatyti anomalijas 18–23 nėštumo savaitę, kai vaisius dar nėra gyvybingas.

IN) Amniocentezė.

15-17 nėštumo savaitę švirkštu praduriama vaisiaus šlapimo pūslė ir išsiurbiamas nedidelis kiekis vaisiaus skysčio, kuriame yra nulakuotų vaisiaus epidermio ląstelių. Šios ląstelės auginamos specialiose maistinėse terpėse 2–4 savaites. Tada, naudojant biocheminę analizę ir tiriant chromosomų rinkinį, galima nustatyti apie 100 genų ir beveik visas chromosomų ir genomo anomalijas. Amniocentezės metodas sėkmingai taikomas Japonijoje. Čia nemokamai apžiūrimos visos vyresnės nei 35 metų moterys, taip pat moterys, kurios jau turi vaikų su nenormaliomis ligomis. Amniocentezė yra gana daug laiko atimanti ir brangi procedūra, tačiau ekonomistai apskaičiavo, kad 900 moterų tyrimo kaina yra daug pigesnė nei vieno paciento, turinčio paveldimų anomalijų, hospitalizavimo visą gyvenimą kaina.

G) Citogenetinis metodas.

Žmogaus kraujo mėginiai tiriami siekiant nustatyti chromosomų anomalijas. Tai ypač svarbu nustatant heterozigotų ligų pernešimą.

D) Biocheminis metodas.

Remiantis genetine baltymų sintezės kontrole. Įvairių tipų baltymų registracija leidžia įvertinti mutacijų dažnį.

Paveldimų ligų gydymo metodai.

A) Dietos terapija.

Ją sudaro tinkamai parinktos dietos nustatymas, kuris sumažins ligos sunkumą. Pavyzdžiui, sergant galaktozemija, patologinis pokytis atsiranda dėl to, kad nėra fermento, kuris skaidytų galaktozę. Galaktozė kaupiasi ląstelėse, sukeldama pokyčius kepenyse ir smegenyse. Ligos gydymas atliekamas skiriant dietą, kurioje nėra galaktozės maisto produktuose. Genetinis defektas išsaugomas ir perduodamas palikuonims, tačiau įprastos ligos apraiškos žmogui, vartojančiam ši dieta, trūksta.

B ) Trūkstamo faktoriaus įvedimas į organizmą.

Sergant hemofilija atliekamos baltymo injekcijos, kurios laikinai pagerina ligonio būklę. Sergant paveldimomis diabeto formomis, organizmas negamina insulino, kuris reguliuoja angliavandenių apykaitą. Tokiu atveju į organizmą švirkščiamas insulinas.

IN) Chirurginiai metodai.

Kai kurias paveldimas ligas lydi anatominiai nukrypimai nuo normos. Šiuo atveju taikomas chirurginis organų ar jų dalių pašalinimas, korekcija, transplantacija. Pavyzdžiui, polipozės atveju pašalinama tiesioji žarna, operuojamos įgimtos širdies ydos.

G) Genų terapija– genetinių klaidų pašalinimas. Norėdami tai padaryti, į somatines kūno ląsteles įtraukiamas vienas normalus genas. Šis genas pakeis patologinį geną dėl ląstelių proliferacijos. Genų terapija per lytines ląsteles šiuo metu atliekama gyvūnams. Normalus genas įterpiamas į kiaušinį su nenormaliu genu. Kiaušinis implantuojamas į patelės kūną. Iš šio kiaušinėlio išsivysto normalaus genotipo organizmas. Genų terapiją planuojama taikyti tik tais atvejais, kai liga yra pavojinga gyvybei ir negali būti gydoma kitais būdais.

Už mokyklinio vadovėlio puslapių.

Kai kurie eugenikos klausimai.

Dirbtinio žmogaus tobulinimo idėja nėra nauja. Tačiau tik 1880 m. Atsirado „eugenikos“ sąvoka. Šį žodį įvedė Charleso Darwino pusbrolis F. Galtonas. Eugeniką jis apibrėžė kaip palikuonių tobulinimo mokslą, kuris jokiu būdu neapsiriboja protingo kryžminimosi klausimais, bet, ypač kalbant apie žmogų, yra susijęs su visomis įtakomis, kurios gabiausioms rasėms gali suteikti maksimalią galimybę vyrauja prieš mažiau gabias rases.

Pats terminas „eugenika“ kilęs iš graikų kalbos žodžio, reiškiančio gero gimimo, kilmingo gimimo, geros rasės asmenį.

Galtonas neabejotinai pripažino tam tikrą aplinkos vaidmenį individo raidoje, bet galiausiai manė, kad „rasė“ yra svarbesnė už aplinką, t.y. jis pabrėžė tai, ką šiandien vadiname genetiniu faktoriumi.

Idėja pagerinti žmonių populiacijas naudojant biologinius metodus turi ilgą istoriją. Istorikai tokio tipo argumentų aptiko net pas Platoną. Nepaisant to, Galtonas buvo originalus kurdamas visą teoriją. Jo darbai yra pagrindinis šaltinis, į kurį reikėtų kreiptis analizuojant, kas vyksta šiandien. Galtono nuomone, jo įkurta eugenika nusipelnė mokslo statuso. Žvelgiant iš tam tikro kampo, eugenikoje yra kažkas mokslinio, joje naudojamos kai kurios teorijos ir rezultatai iš biologijos, antropologijos, demografijos, psichologijos ir kt. Tačiau akivaizdu, kad eugenikos pagrindas yra socialinis ir politinis. Teorija turėjo praktinį galutinį tikslą - išsaugoti „gabiausias rases“ ir padidinti tautos elito skaičių.

Paveiktas savo nesėkmių, ištikusių jį Kembridže, Galtonas labai susidomėjo tokia problema: kokia yra gabiausių žmonių kilmė. Jis parašė darbus, kuriuose, pasitelkdamas statistiką, bandė patvirtinti asmeninių įsitikinimų paskatintą hipotezę, kad gabiausi asmenys dažnai yra artimi žmonių, kurie taip pat yra gabūs, giminaičiai. Galtono tyrimo principas buvo paprastas: jis tyrinėjo socialiniam elitui priklausančių žmonių populiacijas (teisėjus, valstybininkus, mokslininkus). Jis nustatė gana nemažą skaičių jų artimų giminaičių, kurie patys buvo iškilios asmenybės. Palyginimai atlikti metodiškai, atsižvelgiant į įvairaus laipsnio giminystės. Taip nustatytos koreliacijos buvo aiškiai nestabilios ir ribotos. Tiesą sakant, šios statistikos aiškinimas biologinio paveldėjimo tezės naudai jokiu būdu nebuvo akivaizdus. Tačiau pats Galtonas priklausė Anglijos elitui, todėl psichologiškai jam buvo gana lengva leisti paveldėti genialumą.

Biologijos istorijoje Galtono vaidmuo paprastai neįvertinamas. Biologai Galtono nesuvokė kaip specialisto: jo biologiniai interesai buvo pajungti bendresniems interesams. Ir vis dėlto būtent jis, likus 10 metų iki Weissmano, suformulavo dvi pagrindines savo teorijos nuostatas. Galtonas taip pat susidomėjo genetika, nes paveldimumui skyrė svarbų vaidmenį socialiniuose reiškiniuose.

Eugenikos taikymas mokslo srityje kai kuriais atvejais pasiteisina, tačiau apskritai eugenika neturi mokslinio pagrindo. Atskirų rasių, gabiausių, tobulinimo projektas pirmiausia grindžiamas ideologiniais ir politiniais motyvais. Tai, kad genetika eugenikams gali pateikti kai kurių argumentų, visiškai neįrodo nei šio projekto tiesos, nei etinio teisėtumo. Galtono interpretacijoje „rasės“ sąvoka yra labai lanksti. Visų pirma, tai gali atitikti bendrą rasės idėją: geltona, balta, juoda. Sąvoką „rasė“ jis vartoja lanksčiau: rasę sudaro bet kuri vienalytė populiacija, kurioje tam tikros savybės yra nuosekliai paveldimos. Ši idėja yra labai prieštaringa. „Geros lenktynės“ kriterijai yra gana neaiškūs, tačiau svarbiausi iš jų yra tokios savybės kaip intelektas, energija, fizinė jėga ir sveikata.

1873 metais Galtonas paskelbė straipsnį „Apie paveldimumo gerinimą“. Jame jis aiškina, kad pirmoji žmonijos pareiga – savanoriškai dalyvauti bendras procesas natūrali atranka. Anot Daltono, žmonės turi metodiškai ir greitai daryti tai, ką gamta daro aklai ir lėtai, t. Daugelis politikų palankiai išklausė tokius pareiškimus. Pateikti įspūdingi skaičiai: 1899–1912 m. JAV Indianos valstijoje protiškai atsilikusiems vyrams buvo atliktos 236 vazektomijos. Ta pati valstybė 1907 m balsavo už įstatymą, numatantį paveldimų išsigimėlių sterilizaciją, tada Kalifornija ir kitos 28 valstijos padarė tą patį. 1935 metais bendras sterilizacijos operacijų skaičius siekė 21 539. Ne visos eugeninės priemonės buvo tokios grubios, nors rėmėsi ta pačia gabiausių žmonių atrankos filosofija. Pastebėtina, kad puikios reputacijos mokslo žmonės nedvejodami pasiūlė labai griežtas priemones. Nobelio premijos laureatas prancūzas Karelis 1935 m. išleido savo kūrinį „Šis nežinomas padaras yra žmogus“, kuris sulaukė nepaprastos sėkmės. Šioje knygoje autorius paaiškino, kad, susilpnėjus natūraliai atrankai, būtina atkurti „biologinę paveldimą aristokratiją“. Apgailestaudamas dėl civilizuotų tautų naivumo, pasireiškiančio nenaudingų ir kenksmingų būtybių išsaugojimu, jis patarė sukurti specialias nusikaltėlių eutanazijos institucijas.

Taigi „eugenizmo“ sąvoka apima įvairias tikrovės apraiškas, tačiau visą įvairovę galima redukuoti į dvi formas: karingą (sąmoningą) eugenizmą ir „minkštąjį“ (nesąmoningą) eugenizmą. Pirmasis yra pats pavojingiausias. Būtent jis pagimdė nacių dujų kameras. Tačiau būtų klaidinga antrąjį laikyti nekenksmingu. Jai taip pat būdingas dviprasmiškumas: kai kurios veiklos, susijusios su paveldimų ligų nustatymu ir profilaktika, yra elementari eugenikos forma.

Skirtumas tarp eugenizmo ir socialinio darvinizmo.

Socialinio darvinizmo šalininkai skelbia laissez-faire. Jie mano, kad konkurencija tarp žmonių yra naudinga, o kova už būvį užtikrins geriausių individų išlikimą, todėl pakanka nesikišti į spontanišką atrankos procesą.

Kalbant apie eugeniką, joje yra kažkas panašaus į policininką: jos tikslas yra sukurti autoritarinę sistemą, galinčią „moksliškai“ sukurti tautai reikalingus gerus individus ir gerus genus. Čia lengva slysti nuožulnia plokštuma: jie prasideda nuo genetinės tapatybės žemėlapių sudarymo, padidina testų skaičių, kad būtų galima nustatyti tinkamumą santuokai, uždaromi kanalai, vedantys į piktus elementus, o tada ateina galutinio veiksmo eilė. pavyzdžiui, eutanazija – humaniška ir ekonomiška. Nacių eugenika turėjo supermokslinį pagrindą. Hitleris, norėdamas pateisinti „grynosios rasės“ kultą, aiškiai remiasi reprodukcijos biologija ir evoliucijos teorija.

Ką šiandien reiškia būti eugeniku?

Nuo Galtono laikų padėtis labai pasikeitė. Nacizmo metai lėmė tai, kad eugenika turėjo trauktis ideologiniu ir socialiniu požiūriu. Tačiau didžiulė pažanga biologijos ir genų inžinerijos srityje leido atsirasti neoeugenikai. Didelė naujovė buvo „blogųjų“ genų nustatymo metodų sukūrimas, t.y. genai, atsakingi už ligas. Genetinius defektus galima nustatyti naudojant skirtingi etapai. Vienais atvejais tiriami norintys susilaukti vaikų, kitais – nėščiosios. Jei vaisiui nustatoma rimta anomalija, gali kilti aborto klausimas. Nustačius rimtas naujagimių genetines klaidas, ankstyvas gydymas gali atkurti prarastas funkcijas. Taip susiklostė nauja situacija: nuo šiol galima planuoti grandiozinę ilgalaikę operaciją, skirtą kruopščiai išvalyti žmonijos genofondą. Tai kelia daug techninių ir etinių klausimų. Visų pirma, kur sustoti naikinant genus? Biologiniu požiūriu negailestingos genetinės atrankos idealas atrodo prieštaringas; ar tokia atranka gali nuskurdinti žmonijos genofondą? Eugenikų svajonė yra naudoti genų atranką, panašią į selekciją gyvulininkystėje. Tačiau būtent gyvulių augintojai turėjo galimybę įsitikinti, kad sisteminga selekcija gali būti išnaudota tik iki tam tikros ribos: per daug patobulinus veislę, kartais pernelyg sumažėja jos gyvybingumas. Šiuo metu yra dvi pagrindinės viena kitai priešingos tendencijos. Vieną stovyklą sudaro griežtų priemonių šalininkai. Jie mano, kad genų inžinerija suteikė žmogui ginklą, kuris turėtų būti panaudotas žmonijos labui. Pavyzdžiui, Nobelio fiziologijos ar medicinos premijos laureatas Lederbergas yra žmogaus genų klonavimo, kaip veiksmingos priemonės kuriant nepaprastus žmones, šalininkas. Kitoje stovykloje – tie, kurie reikalauja, kad žmogaus genetikos sritis būtų paskelbta neliečiama. JAV privačios iniciatyvos dėka jau organizuotas Nobelio premijos laureatų spermos surinkimas ir konservavimas. Taigi, jei tikėsime atsakingais žmonėmis, dirbtinio apvaisinimo būdu bus galima nesunkiai pagimdyti išskirtinių gabumų turinčius vaikus. Iš tikrųjų niekas nerodo, kad toks projektas yra moksliškai pagrįstas.

Nemažai faktų rodo, kad šiandien vienu metu yra įvairių priežasčių, prisidedančių prie eugenikos atgimimo.

Thuillet P. „Eugenizmo pagundos“.

Knygoje. "Genetika ir paveldimumas". M.: Mir, 1987 m.