Pnp s ataxiou. Statická povaha cerebelárnej ataxie. Ako sa diagnostikuje ataxia?

Patológia, ktorá sa prejavuje poruchou motoriky, sa nazýva ataxia. Vzniká v dôsledku vývoja novotvarov resp vážnych chorôb mozgu a miechy. Existuje niekoľko typov ataxie, v závislosti od lokalizácie lézie. Inštalácia druhého je predpokladom účinnej liečby.

všeobecné informácie

Výraz "ataxia" má grécke korene a doslovne sa prekladá ako "porucha". Ochorenie, ktoré popisuje, je celkom bežné a prejavuje sa zhoršenou koordináciou pohybov a rovnováhy. Keď sa vyskytne u človeka, dochádza k nesúladu v interakcii rôznych svalových skupín. Okrem toho je sila končatín buď úplne zachovaná, alebo mierne klesá. Lézie zároveň spôsobujú neostrosť a nemotornosť pohybov nielen počas chôdze, ale aj v obvyklej polohe v stoji.

Vzhľadom na to, že orgán má niekoľko oddelení nervový systém, poskytujúce rovnováhu a koordináciu, v prípade ataxie lekár najskôr vykoná vyšetrenie, aby vylúčil poruchy v práci jedného z nich. To znamená, že v práci mozočka, kôry predného laloku, vestibulárneho aparátu, vodičov hlbokej kĺbovo-svalovej citlivosti, okcipitálneho a temporálneho laloku mozgu.

Poznámka!Ataxie sú patológie, ktoré spôsobujú nekoordinované pohyby. Inými slovami, u osoby s takouto diagnózou sa porušuje reč, chôdza, jemné motorické zručnosti, prehĺtanie, pohyby očí. Jej motorická aktivita môže byť trhaná, prerušovaná alebo dokonca komplikovanejšia.

Druhy

V prvom rade sa diagnostikuje dedičná a získaná ataxia. Existuje ďalšia klasifikácia - v závislosti od povahy lézií. Patológia môže byť podľa nej:

• statické, keď je narušená rovnováha (pre človeka je ťažké stáť na mieste);
• dynamické, keď dôjde k porušeniu pohybov, napríklad pri chôdzi;
• staticko-dynamické, kedy sa prejavujú znaky oboch typov.

V závislosti od miesta lézie sa rozlišuje ataxia:

• Citlivý. Objavuje sa, keď dôjde k porušeniu muskuloartikulárnej citlivosti. To je možné pri poškodení zadných stĺpcov miechy, periférnych nervov, talamu, parietálnej kôry, rozvoja neurosyfilisu alebo rôznych vaskulárnych patológií. Ochorenie sa prejavuje nestabilitou a nezvyčajnou chôdzou, kedy človek nadmerne ohýba nohy v kolenných alebo bedrových kĺboch, výrazne dupe nohou. Charakteristickým znakom ochorenia je zvýšenie príznakov ochorenia v momente, keď pacient zavrie oči.
• Cerebelárne. Poškodenie cerebellum môže vyvolať rozvoj dynamickej ataxie, diagnostikovanej pri problémoch s hemisférami, ako aj statodynamiku. Ten sa pozoruje na pozadí patológií cerebelárneho vermis a prejavuje sa poruchami chôdze, nestabilitou. Príčiny chorôb môžu byť ako mozgové nádory, tak aj cievne ochorenia cerebelárnych štruktúr. Okrem všetkého, cerebelárna ataxia môžu sa vyvinúť poruchy písma a reči.
• vestibulárny. Takáto ataxia je diagnostikovaná, keď dôjde k poruche vestibulárneho aparátu. Spolu s neistotou v tomto prípade človek cíti neustále závraty, nevoľnosť až zvracanie, horizontálny nystagmus. Príčinou rozvoja ochorenia sú najčastejšie ochorenia ucha, najmä Meniérova choroba. Charakteristickým znakom takejto ataxie je výrazná závislosť od pohybov hlavy. Pri ostrých zákrutách sa príznaky zosilňujú.
• Kortikálna. Patológia sa vyskytuje, keď sa objaví nádor čelné laloky, s abscesmi, poruchami krvného obehu v mozgu, encefalitídou. Jeho hlavnými znakmi sú poruchy koordinácie pohybov, zhoršená chôdza, niekedy strata schopnosti chodiť a stáť, výrazné vychýlenie tela dozadu, zapletanie končatín, objavenie sa „líščej chôdze“, keď si pacient položí nohy. ten istý riadok. Napriek tomu, že videnie neovplyvňuje silu prejavu symptómov, tieto symptómy sú často sprevádzané zhoršeným sluchom, čuchom, pamäťou a výskytom halucinácií.

Poznámka! Lekári tiež rozlišujú psychogénnu a intrapsychickú ataxiu. V prípade ich vývoja je u človeka zaznamenané rozdelenie funkcií psychiky. Tento typ ochorenia spoznáte podľa umeleckých pohybov pri chôdzi: pacient chodí bez ohýbania alebo prekríženia nôh.

Ataxie, ktoré sú dedičné, sú tiež rozdelené do niekoľkých typov, a to:

• Ataxia Pierre Marie- prenášané od rodičov a je charakterizované objavením sa príznakov cerebelárnej ataxie, cerebelárnej hypoplázie, atrofie mozgového mostíka. Ohrození sú ľudia vo veku 30-35 rokov. Patológia je podozrivá v prípade porušenia výrazov tváre, reči, objavenia sa ťažkostí pri chôdzi, straty schopnosti rýchlo pohybovať rukami, mimovoľných kontrakcií svalov prstov a končatín, ptózy - vynechania horné viečko, vzhľad depresie, strachu.
• Friedreichova ataxia. Patológia, ktorá sa vyskytuje v príbuzenskom manželstve. Prejavuje sa najmä poruchami chôdze, kedy človek pri chôdzi príliš roztiahne nohy. S progresiou ochorenia dochádza k narušeniu koordinácie rúk, mimiky, keď dochádza k mimovoľnej kontrakcii svalov tváre, spomaleniu reči, strate sluchu, zníženiu reflexov. Ak pacientovi nie je poskytnutá včasná pomoc, vznikajú u neho kardiovaskulárne ochorenia, zvyšuje sa riziko zlomenín a vykĺbení kĺbov. Patológia je často sprevádzaná hormonálnymi poruchami, cukrovka, sexuálne dysfunkcie.
• Louis Barov syndróm. Dedičná patológia, ktorej znaky sa objavujú aj v rané detstvo keď dieťa po dosiahnutí veku 9 rokov stratí schopnosť chodiť. Okrem toho poznamenáva mentálna retardácia, náchylné na akút infekčné choroby- hypoplázia týmusu. Často na tomto pozadí zhubný nádor, čo zhoršuje priebeh ochorenia, čím je jeho prognóza nepriaznivá.

Príčiny ataxie

Príčiny patológie sú:

Poznámka!Akútne formy ataxie sa spravidla vyskytujú na pozadí kosáčikovitej anémie.

Príznaky ataxie

Stojí za zmienku, že každá z foriem ochorenia sa prejavuje rôznymi spôsobmi. Medzitým sú pre väčšinu patológií charakteristické tieto príznaky:

Diagnostika

Diagnóza ataxie je predovšetkým v identifikácii jej formy. Za týmto účelom odborník zhromažďuje anamnézu, vykonáva všeobecné vyšetrenie a posiela pacienta do laboratória inštrumentálny výskum.

Pri odbere anamnézy sa lekár pýta o predchádzajúce choroby a lieky používané na ich liečbu, dedičnosť. O všeobecné vyšetrenie hodnotí svalový tonus, kvalitu zraku, sluchu, reflexov a robí aj koordinačné testy - prst-nos a koleno-päta.

Okrem toho môže pacienta odkázať na:

• a - umožňujú vylúčiť alebo potvrdiť prítomnosť porúch metabolizmu, ako aj identifikovať príznaky otravy alebo zápalu;
• – postup pomáha diagnostikovať atrofické procesy v hornej časti lebky;
• elektroencefalografia – metóda určená na hodnotenie elektrickej aktivity jednotlivých častí mozgu;
• a miecha - výsledky tejto štúdie pomáhajú vidieť vo vrstvách štruktúru mozgových tkanív a zároveň umožňujú pustuly, neoplazmy, krvácania;
• punkcia chrbtice s povinnou analýzou CSF;
• genetické testy na detekciu mutácií;
• DNA diagnostika, ak sa vyskytnú dedičné patológie.

Dôležité!Na stanovenie presnej diagnózy je mimoriadne dôležité kontaktovať skúseného odborníka a podstúpiť všetky potrebné vyšetrenia. IN zriedkavé prípady patológia môže svojimi príznakmi pripomínať sklerózu multiplex, čím zavádza lekárov.

Liečba ataxie

Liečba ataxie je prevažne symptomatická. Neurológ píše vitamínové komplexy, vrátane tých, ktoré obsahujú, a liekov zameraných na celkové posilnenie organizmu, zvýšenie imunity a udržanie motorická aktivita . Okrem toho môžu byť priradené prostriedky na normalizáciu krvný tlak alebo zlepšenie mikrocirkulácie mozgu.

Keď sa zistí infekcia, aplikuje sa. Možno použiť pri skleróze multiplex hormonálne lieky a plazmaferéza.

Poznámka! Kľúčom k úspechu pri liečbe ataxie je včasná identifikácia príčiny patológie a jej odstránenie. Preto sa nádory odstraňujú chirurgicky.

Pri diagnostikovaní otravy sa zavádzajú udržiavacie roztoky. Okrem toho môže lekár odporučiť na posilnenie tela fyzické cvičenie zamerané na zvýšenie svalového tonusu. Stav pacienta uľahčujú aj palice, chodítka či iné pomôcky.

Predpoveď

Včasné zistenie choroby a dodržiavanie všetkých odporúčaní špecialistu umožňuje človeku zostať práceneschopný čo najdlhšie. Zároveň nedostatok kvalifikovaných zdravotná starostlivosť môže mať za následok deštrukciu neuropsychického systému a neustále zhoršovanie pacientovho blahobytu. V dôsledku toho je prakticky zaručený nepriaznivý výsledok pre pracovnú kapacitu a život.

Vestibulárna ataxia je typ ataxie, ktorá vedie k dysfunkcii vestibulárneho systému. Vestibulárny systém pozostáva z vnútorných zvukovodov, ktoré obsahujú tekutinu.

Vnímajú pohyby hlavy a pomáhajú s rovnováhou a priestorovou orientáciou. Vestibulárna ataxia je výsledkom vnútorné ucho.

Signály z vnútorného ucha nie sú schopné dosiahnuť cerebellum a mozgový kmeň, keď má osoba vestibulárnu ataxiu. Osoba s vestibulárnou ataxiou zažíva stratu rovnováhy pri zachovaní sily. Pacient často pociťuje závraty, pocit, že sa všetko točí. Ukazuje stratu rovnováhy alebo mimovoľné pohyby očí.

V jednostranných alebo akútnych prípadoch je anomália asymetrická, pacient pociťuje nevoľnosť, vracanie, závraty. V pomalých chronických obojstranných prípadoch je symetrický, človek pociťuje len nerovnováhu či nestabilitu.

Existuje mnoho typov ataxie. V tomto článku budeme diskutovať o niektorých najbežnejších typoch, príčinách a dostupných liečebných postupoch.

Rýchle fakty

Ataxia sa nazýva široký rozsah faktory.

• Symptómy zahŕňajú zlú koordináciu, nezrozumiteľnú reč, tras a problémy so sluchom.
• Diagnóza je zložitá a často si vyžaduje sériu štúdií.
• Nie je to vždy liečiteľné, ale príznaky sa často dajú zmierniť.

Patrí do skupiny porúch, ktoré ovplyvňujú koordináciu, reč a rovnováhu. Ťažkosti s prehĺtaním a chôdzou.

Niektorí ľudia sa s ňou narodia, u iných sa syndróm vyvíja pomaly. Pre niektorých je to dôsledok iného stavu, ako je mozgová príhoda, skleróza multiplex, nádor na mozgu, poranenie hlavy alebo nadmerná konzumácia alkoholu.

Časom sa zhoršuje alebo stabilizuje. To čiastočne závisí od príčiny.

Typy

Nasledujú niektoré z najbežnejších typov ataxie:

Cerebelárna ataxia

Mozoček je zodpovedný za zmyslové vnímanie, koordináciu a kontrolu pohybu.

Spôsobené dysfunkciou cerebellum, oblasti mozgu, ktorá sa podieľa na asimilácii zmyslového vnímania, koordinácie a motorickej kontroly.

Príčiny cerebelárnej ataxie neurologické problémy, ako napríklad:

Stupeň príznakov závisí od toho, ktoré časti mozočka sú poškodené, či ide o poškodenie na jednej strane (jednostranné) alebo obojstranné (obojstranné).

Pri postihnutí vestibulárneho aparátu bude narušená kontrola rovnováhy tváre a očí. Osoba stojí s nohami široko od seba, aby získala lepšiu rovnováhu, vyhýbala sa kývaniu dopredu a dozadu.

Dokonca aj keď sú oči pacienta otvorené, rovnováha pri spájaní nôh je ťažká. Ak je postihnutý mozoček, pacient bude mať nezvyčajnú chôdzu s nerovnomernými krokmi, začína a zastavuje sa koktanie. Spinocerebellum reguluje polohu tela a pohyb končatín.

Ak sú postihnuté hlboké štruktúry mozgu, človek bude mať problémy s dobrovoľnými pohybmi. Pri chôdzi sa môže triasť hlava, oči, končatiny, trup. Reč je nezmyselná, so zmenou rytmu a hlasitosti.

Senzorická ataxia

Objavuje sa v dôsledku straty propriocepcie. Propriocepcia je zmysel pre vzájomnú polohu susedných častí tela. Označuje, či sa teleso pohybuje potrebnou silou a dáva spätnú väzbu o polohe jeho častí voči sebe.

Pacient so senzorickou ataxiou má zvyčajne neistú chôdzu, pričom päta pri každom kroku silno naráža na zem. Posturálna nestabilita sa zhoršuje v horších svetelných podmienkach. Ak vás lekár požiada, aby ste stáli so zatvorenými očami a nohami pri sebe, nestabilita sa ešte zhorší. Je to preto, že strata propriocepcie robí človeka oveľa závislejším na vizuálnom vstupe.

Je pre neho ťažké vykonávať plynule koordinované pohyby končatín, trupu, hltana, hrtana, očí.

Mozgové ataxie

Skorý nástup cerebelárnej ataxie sa zvyčajne vyskytuje vo veku od 4 do 26 rokov. Neskorá sa objaví, keď pacient dosiahne 20. Neskorá sa vyznačuje menej závažnými príznakmi v porovnaní so skorým.

Ataxia(grécka ataxia - porucha) - zhoršená koordinácia pohybov; jedna z najčastejšie pozorovaných motorických porúch. Sila v končatinách môže byť plne zachovaná. Pohyby sa však stávajú nemotornými, nepresnými, narúša sa ich nadväznosť a postupnosť, rovnováha v stoji a chôdzi.

Prideliť:

• statická ataxia - zhoršená rovnováha pri státí,
• dynamická ataxia - Diskoordinácia pri pohyboch.

Normálna koordinácia pohybov je spôsobená priateľskou a vysoko automatizovanou činnosťou viacerých častí centrálneho nervového systému - mozočku, vestibulárneho aparátu, vodičov hlbokej svalovej citlivosti, kôry frontálnej a temporálnej oblasti. Centrálnym orgánom na koordináciu pohybov je mozoček..

POLIKLINIKA.

V klinickej praxi je obvyklé rozlišovať medzi:

• ataxia v rozpore s vodičmi hlbokej svalovej citlivosti (citlivá alebo zadná stĺpcová ataxia);
• cerebelárna ataxia (cerebelárna ataxia);
• ataxia v léziách vestibulárneho aparátu (vestibulárna ataxia);
• ataxia s poškodením kortexu frontálnej alebo temporo-okcipitálnej oblasti (kortikálna ataxia).

Citlivá alebo zadná stĺpcová ataxia nastáva, keď sú postihnuté zadné piliere (zväzky Gaulle a Burdakh), oveľa menej často - periférne nervy, zadné korene, talamus, kôra parietálneho laloku mozgu ( dorzálne tabes, funikulárna myelóza, niektoré formy polyneuropatie, cievne poruchy, nádory).

V závislosti od miesta lézie môže byť vyjadrená vo všetkých končatinách alebo len v nohách, v jednej nohe alebo ruke.
Najcharakteristickejšími javmi sú senzitívna ataxia, ktorá vzniká pri poruche kĺbovo-svalového cítenia na dolných končatinách. Existuje všeobecná nestabilita. Pri chôdzi pacient nadmerne ohýba nohy v kolenných a bedrových kĺboch ​​a nadmernou silou ich spúšťa na podlahu (úderná chôdza). Často sa objavuje pocit chôdze po hrubom koberci alebo vatelíne. Pacient sa pomocou kontroly zraku snaží kompenzovať porušenie motorickej funkcie, a preto sa pri chôdzi neustále pozerá na nohy. Kontrola zraku výrazne znižuje a zatváranie očí prudko zvyšuje javy ataxie. V prípade vážneho poškodenia zadných pilierov je státie a chôdza úplne nemožné.

Cerebelárna ataxia pozorované pri poškodení červa, hemisfér a cerebelárnych stopiek.
V Rombergovej polohe alebo pri chôdzi sa pacient odchyľuje alebo padá smerom k postihnutej cerebelárnej hemisfére. Keď je červ zasiahnutý, spadne rôzne strany, často späť. Pri chôdzi sa pacient potáca, široko rozťahuje nohy (opitá chôdza). Chôdza po boku je ostro narušená. Pohyby sú nemotorné, rozvážne. Spomalenie a diskoordinácia pohybov sú výraznejšie na strane lézie. Kontrola zraku (zatváranie a otváranie očí) má relatívne malý vplyv na závažnosť porúch koordinácie. Reč je narušená – stáva sa pomalou, natiahnutou, trhanou, niekedy skandovanou. Zmeny v rukopise sa prejavujú jeho nerovnomernosťou, zametaním, často sa vyskytuje makrografia. Zvyčajne klesá svalový tonus, viac na strane lézie, niekedy sa znižujú aj šľachové reflexy.

Cerebelárna ataxia je pozorovaná v nádorov cievne ložiská v mozočku a mozgovom kmeni.

vestibulárna ataxia sa vyvíja s poškodením ktorejkoľvek časti vestibulárneho aparátu, ktorý zahŕňa labyrint, vestibulárny nerv, jadrá v mozgovom kmeni a kortikálne centrum v spánkovom laloku mozgu.
Charakteristické znaky vestibulárnej ataxie: systémové závraty (pacientovi sa zdá, že všetky predmety sa pohybujú v určitom smere), horizontálny nystagmus, nevoľnosť, vracanie. Pacient sa náhodne potáca do strán alebo padá. Otáčanie hlavy zhoršuje závraty. Pozoruhodná je opatrnosť, s akou pacienti robia pohyby hlavy.
Vestibulárna ataxia sa pozoruje pri (zhoršená cirkulácia vo vertebrálnom systéme), kmeňová encefalitída, nádory IV komory mozgu,

Kortikálna ataxia sa vyvíja hlavne pri poškodení predného laloku mozgu v dôsledku dysfunkcie fronto-mostíka-cerebelárneho systému.
Najviac trpí noha kontralaterálna k ohnisku. Neistota sa objavuje pri chôdzi, najmä na zákrutách, odchýlka v smere opačnom k ​​postihnutej hemisfére. Vizuálna kontrola má relatívne malý vplyv na stupeň ataxie. V prípade ťažkých lézií čelného laloka pacient nemôže vôbec stáť a chodiť (astasia-abasia).

Frontálna ataxia sprevádzajú ho aj ďalšie príznaky poškodenia čelného laloka (zmena psychiky, úchopový reflex, porucha čuchu).
Frontálna ataxia je niekedy ťažké odlíšiť od cerebelárnej ataxie. V prospech porážky cerebellum je identifikácia hypotenzie založenej na dôkazoch v ataktickej končatine. Najčastejšou príčinou čelnej ataxie je nádory,

"Ataxia" doslovne preložené z grécky znamená "porucha". Naše súčasné chápanie tohto pojmu však spočíva v zle koordinovaných pohyboch spojených najmä s poškodením mozočka a/alebo cerebelárnych spojení. Okrem cerebelárnej ataxie (ktorá predstavuje väčšinu prípadov ataxie v klinickej praxi) existujú aj prípady takzvanej senzitívnej a vestibulárnej ataxie, spôsobené poškodením miechových proprioceptívnych dráh a vestibulárneho systému.

Klinické prejavy rôznych typov ataxie

Cerebelárna ataxia

Klinicky sa cerebelárna ataxia prejavuje ako neistá a kolísavá chôdza s rozšírenou bázou, ako aj nekoordinovanosť a nemotornosť pohybov, dyzartria (škriabaná, trhavá reč), sakádová dysmetria a oscilácie. Pacienti väčšinou stoja s nohami široko od seba, keď sa snažia dať nohy bližšie k sebe, začnú sa kývať alebo dokonca padať, kvôli nestabilnej rovnováhe je potrebná opora alebo spoliehanie sa na okolité predmety. Aj malé prejavy ataxie chôdze sa dajú zistiť pri takzvanej tandemovej chôdzi v priamom smere. Ataxia môže byť generalizovaná alebo môže prevažne narúšať chôdzu, pohyby rúk, nôh, reč, pohyby očí; môže byť jednostranná alebo zahŕňať obe strany. Ataxia je často sprevádzaná svalovou hypotóniou, pomalosťou pohybu, zámerným tremorom (akčný tremor, ktorého amplitúda sa zvyšuje s približovaním sa k cieľu), zhoršenou kontrolou komplexných viackĺbových pohybov (asynergia), zvýšenými posturálnymi reflexmi, nystagmom (zvyčajne horizontálne v mozočku). ataxia) a niektoré kognitívne a afektívne zmeny (takzvaný "cerebelárny kognitívno-afektívny syndróm", zvyčajne spôsobený akútnym, dosť veľkým ischemickým poškodením zadného laloku mozočka). Treba zdôrazniť, že pohybové poruchy pri ataxii zvyčajne nie sú spojené so svalovou slabosťou, hyperkinézou, spasticitou atď., avšak všetky, ako aj iné ďalšie príznaky môže skomplikovať klinický obraz choroby. Ťažká ataxia môže byť zase hlavnou príčinou invalidity a sociálnej neprispôsobivosti.

Relatívne izolovaná ataxia trupu so zhoršeným státím a chôdzou sa pozoruje s obmedzenými léziami cerebelárneho vermis (pacienti sa odchyľujú alebo padajú dopredu s rostálnymi léziami vermis a dozadu s kaudálnymi léziami). Ataxia v končatinách sa zvyčajne pripisuje porážke cerebelárnych hemisfér, sakadickej dysmetrii - dysfunkcii dorzálnych častí červa. Jednostranné poškodenie mozočka sa prejavuje poruchami na rovnomennej strane: takíto pacienti stoja so zníženým ipsilaterálnym ramenom, potácajú sa a vychyľujú sa pri chôdzi smerom k poškodeniu, koordinačné testy tiež odhalia ataxiu v postihnutej ruke a nohe. Hoci u ľudí neexistuje prísna zhoda medzi určitými časťami tela a oblasťami cerebelárnych hemisfér, predpokladá sa, že poškodenie prednej a hornej hemisféry vedie hlavne k ataxii v nohách (podobný vzorec je charakteristický pre alkoholickú cerebelárnu degeneráciu) , zatiaľ čo posterolaterálne časti hemisfér sú spojené s pohybmi rúk, tváre a reči. Ataxia môže byť spojená aj s poškodením cerebelárnych dráh; niekedy sa prejavuje celkom charakteristicky klinické príznaky, ako je napríklad hrubý "rubrálny" tremor s vysokou amplitúdou pri naťahovaní rúk pred sebou (typické pre poškodenie zubato-rubrálnej slučky napr. pri skleróze multiplex alebo Wilson-Konovalovovej chorobe).

Citlivá ataxia

V porovnaní s cerebelárnou ataxiou je citlivá ataxia pomerne zriedkavá. Zvyčajne je to dôsledok poškodenia zadných stĺpcov, a teda porušenie proprioceptívnej aferentácie (napríklad pri Friedreichovej chorobe, nedostatku vitamínov E a B12, neurosyfilis). Citlivá ataxia môže byť diagnostikovaná zreteľným proprioceptívnym deficitom a výrazným zvýšením symptómov, keď sú oči zatvorené. Niekedy v takýchto prípadoch si môžete všimnúť fenomén "pseudoatetózy" v postihnutej končatine.

vestibulárna ataxia

Vestibulárna dysfunkcia môže spôsobiť syndróm označovaný ako "vestibulárna" (alebo "labyrintová") ataxia. V skutočnosti možno tento syndróm považovať za špecifický podtyp senzitívnej ataxie. Pacienti s vestibulárnou ataxiou vykazujú výrazné zhoršenie chôdze a státia ( vestibulárna porucha rovnováhu), ale bez zapojenia končatín a reči. Pri jednostranných léziách labyrintu je výrazne narušená "boková chôdza" v smere poškodenia. Tento typ ataxie je často sprevádzaný závratmi, vracaním a stratou sluchu.

Patofyziológia

Patofyziologicky je cerebelárna ataxia zlyhaním normálnych antiinerciálnych mechanizmov, ktoré sú zodpovedné za plynulosť, rovnomernosť a presnosť pohybu.

Vo fyziologických podmienkach je akýkoľvek vôľový pohyb výsledkom presne koordinovanej a organizovanej činnosti mnohých antagonistických a synergických svalov. Koordinované v priestore a čase, interakcia medzi rôznymi svalmi sa realizuje prostredníctvom bilaterálnych spojení cerebellum s rôzne úrovne centrálneho nervového systému zapojeného do výkonu motorických funkcií (motorická kôra, bazálne gangliá, jadrá mozgového kmeňa, retikulárna formácia, motorické neuróny miechy, proprioceptívne neuróny a dráhy). Ako hlavné koordinačné centrum pohybov dostáva mozoček informácie o akýchkoľvek zmenách v predstihu. svalový tonus a polohy častí tela, ako aj akékoľvek plánované činnosti. Pomocou týchto informácií zameraných na budúcnosť mozoček koriguje svalovú aktivitu, vykonáva jemnú motorickú kontrolu a zabezpečuje presný pohyb. Choroby postihujúce mozoček preto vedú k desynchronizácii svalových kontrakcií, čo sa klinicky prejavuje zmätenými nepravidelnými „otrasmi“ – skandovanou rečou, zámerným tremorom, dysmetriou, titubáciou trupu a inými mozočkovými javmi.

Ataktické poruchy v léziách cerebellum

Lézie mozočka a cerebelárnych ciest môžu byť dôsledkom akútnej resp chronická patológia(pozri tabuľku).

Akútna ataxia

Opakované paroxyzmy akútnej ataxie sa pozorujú pri periodickej (epizodickej) ataxii. Títo dedičné choroby sú spôsobené genetickými defektmi v iónových kanáloch (vápnik, draslík), ktoré následne vedú k zhoršeniu excitability neurónov. Niektorí pacienti s ataktickými záchvatmi môžu dobre reagovať na acetazolamid (formy periodickej ataxie citlivé na acetazolamid). Periodické ataxie patria do skupiny takzvaných kanálopatií.

Chronická ataxia

Chronická ataxia môže byť spôsobená rôzne choroby(pozri tabuľku) genetickej aj negenetickej povahy. Chronická alebo subakútna cerebelárna ataxia, najmä pri mladý vek, je typickým prejavom roztrúsená skleróza, ktorého diagnózu potvrdzuje remitujúci priebeh a mnohopočetné ložiská demyelinizácie v mozgu a mieche na MRI. Vždy treba pamätať na to, že chronickú alebo subakútnu cerebelárnu ataxiu môže spôsobiť nádor (medzi nádory charakteristické pre mozoček patrí cerebellopontínový schwannóm, meduloblastóm a hemangioblastóm), normotenzný hydrocefalus (Hakimi-Adamsov syndróm) a paraneoplastická (mozočkový karcinóm a degenerácia cerebellum iné systémové novotvary); Všetky tieto choroby vyžadujú primerané a včasné chirurgická liečba. Cerebelárna degenerácia môže byť spôsobená aj chronickým alkoholizmom, hypotyreózou, celiakiou, nedostatkom vitamínu B12, úpalom, zneužívaním niektorých liekov s anxiolytickým, hypnotickým a antikonvulzívnym účinkom.

Chronická progresívna ataxia je kľúčová vlastnosť degeneratívne ataktické syndrómy, dedičné aj sporadické.

Hereditárne ataxie sú klinicky a geneticky heterogénnou skupinou ochorení prenášaných najčastejšie autozomálne dominantným alebo autozomálne recesívnym spôsobom.

Pre autozomálne dominantné ataxie (ASA) bolo doteraz zmapovaných 28 lokusov na rôznych chromozómoch a bolo identifikovaných 14 génov a ich proteínových produktov. Vo väčšine autozomálne dominantných SCA sú mutácie patologické intragénne expanzie trinukleotidových opakovaní ("dynamické" mutácie). Najbežnejšia je expanzia CAG opakovaní, ktoré sa na proteínovej úrovni prekladajú do proporcionálneho predlžovania polyglutamínovej oblasti proteínu (odtiaľ názov „polyglutamínové“ ochorenia a špecifický mechanizmus neurodegenerácie). Existuje inverzná korelácia medzi počtom trinukleotidových opakovaní v mutantnom géne a vekom nástupu ochorenia; navyše, čím dlhšia expanzia, tým ťažšie klinické príznaky. Okrem dynamických mutácií môžu byť SCA spôsobené aj bodovými mutáciami v génoch kódujúcich napríklad proteínkinázu gama, fibroblastový rastový faktor a množstvo ďalších proteínov. Frekvencia výskytu určitých foriem autozomálne dominantného SCA v rôznych populáciách je rôzna. Napríklad v Rusku je viac ako 40 % rodín s dominantným SCA spojených s mutáciami v géne ATXN1 na chromozóme 6p (SCA1), zatiaľ čo vo väčšine západoeurópskych krajín sú mutácie v géne ATXN3 (SCA3 alebo Machado-Josephova choroba) prevládajú.

Spomedzi autozomálnych recesívnych a X-viazaných recesívnych ataxií je najčastejšia Friedreichova ataxia spôsobená expanziou GAA opakovaní v nekódujúcej oblasti génu FRDA na chromozóme 9q. proteínový produkt Predpokladá sa, že tento gén, frataxín, sa podieľa na mitochondriálnej homeostáze železa. Friedreichova choroba je teda mendelovská forma mitochondriálnych cytopatií. Zvyčajne sa choroba prejavuje pomerne skoro (do 20 rokov) a prejavuje sa zmiešanou senzoricko-cerebelárnou ataxiou, dysartriou, svalovou slabosťou, kardiomyopatiou, deformáciami kostry, cukrovkou a stabilne progresívnym priebehom. Medzi dĺžkou expanzie a klinickými prejavmi Friedreichovej choroby existuje pomerne silná korelácia, takže pre krátke rozšírenie opakovaní GAA je charakteristický relatívne neskorý nástup a „benígny“ priebeh.

Sporadická (idiopatická) degeneratívna ataxia je heterogénna skupina, ktorá zase zahŕňa parenchymálnu kortikálnu cerebelárnu atrofiu a olivopontocerebelárnu atrofiu. Ten sa v súčasnosti považuje za formu mnohopočetnej systémovej atrofie, závažné neurodegeneratívne ochorenie charakterizované postihnutím viacerých mozgových a miechových systémov (mozoček, bazálne gangliá, mozgový kmeň, autonómne jadrá miechy a motorické neuróny) a prítomnosťou špecifických alfa-synukleín-pozitívnych gliových cytoplazmatických inklúzií.

Diagnóza

U pacientov s ataktické poruchy diagnóza je založená predovšetkým na neurozobrazovacích (CT, MRI) a neurofyziologických (evokované potenciály, elektroneuromyografia atď.) štúdiách, ktoré poskytujú údaje o štrukturálnych a funkčných charakteristikách centrálneho a periférneho nervového systému. Vo väčšine prípadov hereditárnej ataxie je v súčasnosti dostupné overenie diagnózy pomocou analýzy DNA ako pre samotných pacientov, tak aj pre ich klinicky zdravých príbuzných z „rizikovej“ skupiny. Aby sa predišlo novým prípadom ochorenia v týchto rodinách, môže sa uskutočniť lekárske genetické poradenstvo a prenatálna DNA diagnostika.

U pacientov so sporadickou ataxiou je potrebné pátrať po všetkých možných somatických poruchách, ktoré môžu spôsobiť cerebelárne symptómy (novotvary, endokrinné ochorenia a pod.). Ataxia môže byť prejavom celého radu metabolických ochorení (pozri tabuľku), preto je potrebné vykonať vhodný biochemický skríning.

Liečba

Liečba a prognóza ataktických syndrómov je založená na ich príčine. V prítomnosti radiálnej liečby (ako je operácia cerebelárnych nádorov alebo korekcia deficitu vitamínov) možno očakávať úplné, resp. čiastočné zotavenie alebo aspoň zastaviť ďalší postup.

Neexistuje žiadna priama liečba samotnej ataxie. Obmedzené pozitívny efekt bol hlásený pri degeneratívnych ataxiách s amantadínom, buspirónom, L-5-hydroxytryptofánom, faktorom uvoľňujúcim tyrotropín a pregabalínom, avšak tieto údaje nie sú potvrdené randomizovanými štúdiami. Sú tam správy úspešná liečba cerebelárny tremor s izoniazidom a niektorými antikonvulzívami (klonazepam, karbamazepín a topiramát); v niektorých prípadoch je možná stereotaxická operácia na jadrách talamu.

Fyzioterapia je dôležitou súčasťou liečby pacientov s ataxiou. Je zameraná na prevenciu rôzne komplikácie(ako sú kontraktúry a svalová atrofia), udržiavanie fyzická forma zlepšiť koordináciu a chôdzu. Odporúčajú sa špeciálne komplexy "cerebelárnych" a "zmyslových" cvičení, ako aj postupy s biologickými spätná väzba a stabilografiu.

Prvé prístupy ku génovej a bunkovej terapii dedičných ataxií sú vo vývoji; je možné, že práve tieto technológie prinesú v budúcnosti výrazný prelom v liečbe.

Tabuľka. Príčiny akútnej a chronickej ataxie

Akútna ataxia			Chronická ataxia
		ischemická hemoragické Roztrúsená skleróza Traumatické zranenie mozgu Infekcia: Akútna intoxikácia a otrava liekmi: etanol antipsychotiká antidepresíva antikonvulzíva tabletky na spanie chemoterapeutické lieky pás metylortuť bizmut MELAS, Leighova choroba a iné mitochondriálne encefalomyopatie s akútnym nástupom Nádory a malformácie s akútnou a subakútnou manifestáciou Nedostatok tiamínu (Wernickeova encefalopatia) Periodické ataxie Paraneoplastická cerebelárna degenerácia Hypertermia (úpal) Hypoglykémia (inzulínóm) Dedičné metabolické ochorenia: choroba" javorový sirup" Hartnupova choroba mevalónová acidúria a iná acidúria dedičná hyperamonémia			Roztrúsená skleróza Nádory cerebellum Chronická cerebrálna ischémia Normálny tlakový hydrocefalus (Hakim-Adamsov syndróm) Paraneoplastická degenerácia cerebellum Cerebelárna dysplázia alebo hypoplázia (vrodená ataxia, zvyčajne nie progresívna) Priónové choroby (ataktická forma) Chronický alkoholizmus Hypotyreóza Nedostatok vitamínu B12 Hypertermia (úpal) Zneužívanie liekov s anxiolytickým, hypnotickým a antikonvulzívnym účinkom Ataxia gluténu Dedičná ataxia s autozomálne dominantnou, autozomálne recesívnou a X-viazanou dedičnosťou Sporadické idiopatické degeneratívne ataxie: parenchymálna kortikálna cerebelárna atrofia olivopontocerebelárna atrofia genetický metabolické ochorenia: mitochondriálne encefalomyopatie s chronickými ataktickými symptómami (NARP atď.) Refsumova choroba Gaucherova choroba, typ III Niemann-Pickova choroba Tay-Sachsova choroba nedostatok hexosaminidázy B nedostatok neuraminidázy nedostatok vitamínu E (AVED) adrenoleukodystrofia a iné leukodystrofie Wilson-Konovalovova choroba neuroakantocytóza cerebrotendinózna xantomatóza

Ataxia je motorická porucha, pri ktorej človek nemôže normálne koordinovať pohyby. U pacientov dochádza k miernemu poklesu sily končatín, je pre nich ťažké udržať rovnováhu v stoji alebo pri pohybe. Zboku sa pohyby zdajú trápne, človek ich nevie robiť presne, je narušená kontinuita, postupnosť.

Ataxia: ako to je?

Ataxia je ochorenie spojené s neschopnosťou presne kontrolovať pohyb. Normálne sa koordinácia realizuje prostredníctvom aktivity svalových štruktúr: synergistov, antagonistov. Pre normálnu sekvenciu kontrakcií má koordinačný systém tri riadiace mechanizmy: cez cerebellum, receptory a impulzy vestibulárneho aparátu. Mozoček je centrálny orgán, jeho spojenia, systémy sú najdôležitejšie pre správnu koordináciu. Receptory sú potrebné na posúdenie toho, ako sú natiahnuté svaly, kĺbové vaky, šľachy. Prostredníctvom receptorov v každom okamihu vstupujú do koordinačného centra informácie o stave tkanív. Nakoniec sú potrebné impulzy na posúdenie polohy organizmu v priestore.

Ataxia je patologický stav, pri ktorom je narušená práca jedného z troch bodov alebo viacerých naraz. Klasifikácia prípadov je založená na hodnotení výkonu rôznych prvkov koordinačného systému.

Čo je?

Hlavné typy chorôb:

• citlivý;
• vestibulárny;
• cerebelárne;
• kortikálnej.

Možná dedičná ataxia. Toto sú choroby Friedreicha, Pierra-Marie, Louisa Bara.

Kde sa vzali problémy?

Príčiny ataxie sú rôzne modriny a údery, poranenia lebky, mozgu. Môže dôjsť k narušeniu schopnosti koordinovať pohyby, ak sa tekutina nahromadí v mozgových dutinách, ak dôjde k malformácii mozgu alebo lebky, ako aj k porušeniu prietoku krvi. Ataxia sa môže objaviť na pozadí encefalitídy alebo paralýzy, onkologické ochorenie alebo absces. Ak v detstva pacient trpí epilepsiou, riziko vzniku ataxie je hodnotené ako nadpriemerné.

Viac o typoch

Syndróm ataxie citlivého typu možno pozorovať, ak je narušená integrita, funkčnosť periférnych uzlín alebo zadného mozgového kmeňa, parietálnej oblasti mozgu, zadných nervov a tuberkulózy zodpovedného za videnie.

Cerebelárna forma sa pozoruje, ak je narušené zdravie, integrita červa tohto orgánu, nôh a hemisfér. Častejšie sa to pozoruje na pozadí sklerotických procesov, encefalitídy.

Vestibulárny typ ataxie sa pozoruje, ak je práca narušená, celistvosť vestibulárneho aparátu (ktorákoľvek z jeho častí). Môžu byť ovplyvnené jadrá mozgového kmeňa, kôry v spánkovej dreni, labyrint mozgu alebo nerv zodpovedný za fungovanie systému.

Kortikálna forma je možná, keď je narušená práca predného mozgového laloku.

Dedičná ataxia sa môže prenášať jedným z dvoch mechanizmov: autozomálne recesívny, autozomálne dominantný.

Ako spozornieť?

Príznaky ataxie závisia od formy ochorenia. Najmä s citlivými trpia nohy, v prvom rade - svaly, kĺby. Pacient stráca stabilitu, pri chôdzi, nadmerne ohýba nohy, má pocit, ako keby šiel vo vate. Reflexívne sa takýto človek pri pohybe neustále pozerá pod nohy, aby kompenzoval nedostatok aktivity. lokomotívny systém. Ak zatvoríte oči, príznaky budú výraznejšie. Ak je poškodenie oblastí mozgu veľmi závažné, pacient v zásade stráca schopnosť pohybu.

Medzi príznaky cerebelárnej ataxie patrí nestabilita pri chôdzi, zbytočne široké postoje nôh a prudké pohyby. Pacient je nemotorný a pri chôdzi padá na jednu stranu - to ukazuje, ktorá hemisféra mozočka trpela. Problémy s koordináciou nezávisia od vizuálnej kontroly situácie, príznaky pretrvávajú rovnako, ak sú oči otvorené a zatvorené. Pacient hovorí pomaly a plynule píše. Svalový tonus klesá, reflexy šliach sú narušené.

Prejavy: čo iné je možné?

Ak sa vyvinie vestibulárna forma, možno ju vidieť podľa časté hovory na nevoľnosť a vracanie. Pacient má závraty, tento pocit sa stáva silnejším, ak otočíte hlavu, a to aj pri plynulom pohybe.

Kortikálna ataxia sa prejavuje nestabilitou pri pohybe, najvýraznejšie pri otáčaní, poruchami vnímania pachov, ako aj mentálne poruchy. Pacient stráca úchopový reflex.

dedičné formy

Ataxia Pierre-Marie je svojimi prejavmi blízka mozočku. Častejšie sa prvé prejavy ochorenia pozorujú vo veku okolo 35 rokov - chôdza je narušená, pozorujú sa ťažkosti s mimikou. Pre pacienta je ťažké pohybovať rukami a hovoriť, zvyšujú sa šľachové reflexy a svalová sila dolných končatín sa oslabuje. Možné sú nedobrovoľné krátkodobé kŕče. Zhoršuje sa zrak, zhoršuje sa inteligencia. Mnohí trpia depresiami.

Friedreichova choroba je sprevádzaná poruchou systému Gaull, Clark a miechy. Chôdza sa stáva nemotornou, človek sa pohybuje neisto, zametne, pričom nohy sú neprimerane rozkročené. Pacient sa odchyľuje od stredu v rôznych smeroch. Mimika postupne trpí, zhoršuje sa reč, znižujú sa reflexy určitých skupín šliach, slabne sluch. Ak je ochorenie ťažké, kostra sa mení, srdce trpí.

Louis Barov syndróm sa zvyčajne objavuje u detí. Ochorenie sa vyznačuje vysokou mierou progresie a vo veku desiatich rokov sa pacient už nemôže pohybovať. Práca nervov lebky je narušená, intelekt zaostáva, imunita klesá. Pacienti s týmto syndrómom sa vyznačujú častou bronchitídou, zápalom pľúc, výtokom z nosa.

Ako skontrolovať stav?

Za predpokladu cerebelárnej ataxie, vestibulárnej alebo niektorej z vyššie opísaných, by ste sa mali poradiť s lekárom o úplnej diagnóze. Až po sformulovaní konečná diagnóza môžete si vybrať liečebný program.

Pri podozrení na ataxiu sa pacient odošle na MRI na posúdenie stavu mozgu, elektroencefalografiu a elektromyografiu. Pri podozrení na dedičnú formu je nutná DNA diagnostika. Na základe tohto typu nepriamej analýzy lekári určujú, s akou pravdepodobnosťou je patogén zdedený v rámci rodiny. Pacientovi je tiež predpísaná angiografia MRI. Ak existujú nádory na mozgu, práve táto metóda pomáha čo najpresnejšie určiť.

Na identifikáciu dedičnej, statickej, cerebelárnej ataxie a akejkoľvek inej formy, rad dodatočný výskum. Pacient je vyšetrený oftalmológom, neuropatológom, psychiatrom. IN laboratórne testy je možné identifikovať metabolické problémy.

Ako bojovať?

Liečba ataxie je možná iba na klinike. Nie je možné sa s touto chorobou vyrovnať sami - nezáleží na tom, v akej forme a akým typom sa porušenie vyvíja. Kontrola liečby je pridelená neurológovi. Hlavnou myšlienkou terapeutického kurzu je odstránenie choroby, ktorá viedla k ataxii. Ak ide o novotvar, odstráni sa, odstráni sa krvácanie - poškodené tkanivá. V niektorých prípadoch odstránenie abscesu a stabilizácia tlaku v obehový systém, zníženie indikátorov tlaku vo fossa lebky zozadu.

Liečba ataxie zahŕňa cvičenie gymnastických cvičení, ktorých komplex je vyvinutý na základe stavu pacienta. Hlavnou úlohou gymnastiky je posilniť svalové tkanivo a zmierniť problémy s koordináciou. Pacientovi sú predpísané fortifikačné činidlá, vitamíny, ATP.

Ako liečiť ataxiu pri Louis Barovom syndróme? Okrem vyššie opísaných opatrení sú pacientovi zobrazené lieky na odstránenie imunodeficiencie. Priraďte priebeh imunoglobulínu. Pri Friedreichovej chorobe sú indikované lieky na korekciu výkonu mitochondrií.

A ak sa nelieči?

Pri ataxii sa človek nemôže normálne pohybovať, takže priebeh patológie sa stáva dôvodom na pridelenie štatútu osoby so zdravotným postihnutím. Hrozí smrť. Pri ataxii trpia pacienti chvením rúk, závraty sú silné a často sa nedajú samostatne pohybovať, prehĺtať a je narušená schopnosť defekácie. V priebehu času dochádza k nedostatku práce dýchacieho systému, srdca v chronická forma stav imunity sa znižuje. Pacient má časté infekcie.

Zjavné komplikácie nie sú pozorované v 100% prípadov. Ak prísne dodržiavate odporúčania lekára a používate lieky predpísané odborníkom, prijmete opatrenia na nápravu príznakov ochorenia, kvalita života zostane na rovnakej úrovni. Pacienti, ktorí podstupujú adekvátnu liečbu, sa dožívajú vyššieho veku.

Nebezpečenstvo a pravdepodobnosť ochorenia

Prevažné percento pacientov tvoria osoby predisponované k ataxii v dôsledku genetického faktora. Je vysoko pravdepodobné, že ataxia (cerebelárna, citlivá alebo iný typ) bude potrebovať liečbu u ľudí, ktorí mali infekciu mozgu, majú epilepsiu a zhubné novotvary. Existuje vyššia pravdepodobnosť ataxie v prítomnosti malformácií lebky, mozgu a problémov s prietokom krvi.

Aby sa minimalizovalo narodenie tých, ktorí trpia ataxiou, so zlou dedičnosťou, je potrebné veľmi zodpovedne pristupovať k otázke plodenia. V niektorých prípadoch môže lekár v zásade odporučiť, aby sa zdržali detí. To platí najmä vtedy, ak už existujú deti s ataxiou v dôsledku genetiky.

Prevencia ataxie zahŕňa odmietnutie manželstiev medzi blízkymi príbuznými, liečbu akýchkoľvek infekčných ložísk a kontrolu tlaku, ako aj dodržiavanie bežného denného režimu, správna výživa. Treba sa vyhnúť športom, ktoré sú spojené s rizikom TBI.

Cerebelárna forma: znaky

Pri tejto forme ochorenia pacient nemôže koordinovať pohyby, reč sa stáva skandovanou a kŕče rúk, nôh a hlavy sa znepokojujú. Choroba môže postihnúť deti aj dospelých. Na objasnenie diagnózy je potrebné fyzické vyšetrenie, inštrumentálne štúdie. Odstránenie ataxie úplne nemožné. O rýchly rozvoj prognóza ochorenia je negatívna. Výnimkou je cerebelárna ataxia v dôsledku infekcie.

Častejšie sa ochorenie zistí v dedičnej forme, získa sa oveľa menšie percento prípadov. Cerebelárna ataxia môže byť vyvolaná nedostatkom vitamínu B12, TBI, novotvarom, vírusom alebo infekciou, sklerózou, detskou mozgovou obrnou a podobnými patologickými stavmi, mŕtvicou, otravou jedmi, kovmi. Zo štatistík je známe, že získaná forma sa častejšie pozoruje po mŕtvici alebo úraze. Dedičnosť možno vysvetliť génovou mutáciou. V súčasnosti neexistuje podrobné vysvetlenie príčin procesov.

Typy a formy: cerebelárne

Dedičné ochorenie môže byť vrodené a nie je náchylné na progresiu, autozomálne recesívne a recesívne, pri ktorých postupne progreduje cerebelárna nedostatočnosť. Prideľte tvar Battena, vrodená forma, pri ktorej sa vývoj dieťaťa spomaľuje, no v budúcnosti sa pacient zvláda adaptovať. Neskorá forma cerebelárnej ataxie je Pierre-Marieova choroba. Väčšinou sa diagnostikuje vo veku 25 rokov a viac.

Cerebelárna ataxia je akútna (na pozadí vírusovej invázie, infekcie), subakútna, vyvolaná novotvarom, sklerózou, chronická, náchylná na progresiu a paroxyzmálna epizodická. Na objasnenie, s ktorou formou je potrebné bojovať v konkrétnom prípade, lekár predpisuje testy a štúdie.

Špecifickosť prejavu cerebelárnej formy

Klinický obraz progresívnej formy ochorenia je špecifický, preto je zvyčajne jednoduché stanoviť presnú diagnózu. Ochorenie možno predpokladať na základe celkové príznaky, správanie pacienta, polohy, ktoré zaujíma. Pri pozorovaní človeka sa zdá, že sa snaží balansovať, na čo rozpaľuje ruky do strán. Pacient má tendenciu vyhýbať sa otáčaniu trupu, hlavy, svojvoľne padá z mierneho zatlačenia v momente snahy pohnúť nohami a ani si to neuvedomuje. Končatiny sú napäté, chôdza podobná ako u opilca, telo je narovnané a odhodené späť.

Ako postupuje, cerebelárna ataxia má za následok neschopnosť korigovať pohyby. Nemožno sa dotknúť špičky nosa. Obličky, reč sa menia, tvár vyzerá ako maska, svaly sú neustále v dobrej kondícii, bolí chrbát, krk, nohy, ruky. Možné kŕče, nystagmus, strabizmus. U niektorých pacientov zrak, sluch oslabuje, je ťažké prehltnúť.

Cerebelárna forma: vrodená

Podozrenie na chorobu u dieťaťa je možné, ak úsilie, ktoré dieťa vyvíja na pohyby, je neprimerané k akcii. Pacient je labilný, vývoj je pomalý, začína sa plaziť a chodiť neskôr ako jeho rovesníci. Pozoruje sa nystagmus, slová sa vyslovujú v slabikách, navzájom jasne obmedzené. Vývoj reči, psychiky je spomalený.

Uvedené príznaky môžu naznačovať nielen cerebelárnu ataxiu, ale aj niektoré ďalšie patologické stavy spojené s fungovaním mozgu. Na objasnenie diagnózy je potrebné ukázať dieťaťu lekárovi.

Čo robiť?

Pri cerebelárnej ataxii je hlavnou úlohou liečby spomaliť negatívne procesy. Friedreichova forma, podobne ako iné vrodené, sa nelieči. Použitie radikálnych, konzervatívnych prístupov pomáha zachovať kvalitu života pacienta čo najdlhšie. Predpisujú sa lieky, príbuzní sa učia pravidlám starostlivosti o núdznych.

Liečba ataxie zahŕňa použitie nootropík, stimulantov prekrvenia mozgu, liekov proti záchvatom, látok, ktoré znižujú svalový tonus, myorelaxancií a betagestínov.

Pacientovi je zobrazená masáž, gymnastika, pracovná terapia, fyzioterapia, logopédia, psychoterapia. Lekár odporučí, aké predmety pomôžu prispôsobiť sa životu - palice, postele, iné domáce potreby.

Prísne dodržiavanie lekárskych odporúčaní pomáha spomaliť progresiu ochorenia, ale úplne sa zbaviť vrodenej cerebelárnej ataxie je nemožné. Prognóza je určená dôvodmi patologický stav, forma prejavu, vek pacienta, vitálne znaky organizmu.