Miechová svalová amyotrofia. Čo je spinálna svalnatosť atrofie (SMA alebo SMA)

Čo robiť, keď vaše dieťa položilo smrteľnú diagnózu (SMA) a neexistuje žiadna pomoc zo štátu alebo z fondov

Narodeniny zlata. 2 roky.

Stretnutie na námestí. Ponáhľa sa na tvár

Príbuzní 2 roky Hory Nie každý deň, ale pravidelne vyvážať dievča na prechádzku. Parky, štvorce, hladké miesta v horách - akékoľvek vhodné pre pohyb z invalidného vozíka. Preto, keď sa dohodneme na pohovore, sú pripravení ísť na štvorcový neďaleko od editora. Vykladať z auta špecializovaného kočíka, flipper a prenosné prístroje umelé vetranie Pľúca (IVL) s pulzným oxymetrom, ktorý ukazuje srdcový a sýtosť kyslíka, a potom dajte a pripojte dcéru, v mame HOPE YATSENKO Trvá 10-15 minút.

Bábika. Neexistujú žiadne iné slová, keď sa pozriete na ešte dievča v invalidnom vozíku. Pozorne sa na teba pozerá, ale nie sa usmieva a nesmiete sa. Ak nieia oči. Ako hovoria jeho príbuzní: plne zachránená inteligencia, len telo sa nemôže pohybovať. Ona a karikatúry vyzerajú s radosťou, obľúbeným - "Masha a medveďom". Jej porcelánová tvár počas prechádzky sa bude vzťahovať na svetlo červenať - zo slnka. Keď sa zmeníme na jednu z uličiek, na ktorej Slnko bije oči, jej mama bude dať na ňu slnečné okuliare. V tejto forme, úhľadne oblečené dievča, triacheostom v hrdle, ktorého je skryté pod bránou elegantného sivého sveta, nie rozlíšiť od iných detí, ktoré sú plne. Ale po niekoľkých minútach boli ich rodičia prekvapení a strach bol rád v našom smere. A prešiel, urýchliť krok ...

Počuť dievčenskú históriu s diagnózou SMA - Spinal svalová atrofiaZdá sa, že väčšina lekárov a úradníkov, ktorému, od decembra 2016, jej príbuzní liečení o pomoc prišiel rovnakým spôsobom. Zrýchliť ich krok. A nepomohla. Zároveň sa diagnóza človeka z narodenia postupuje svalová slabosť a atrofia svalové vlákna Vzhľadom k poškodeniu vehopyonov (motora nervových buniek) v chrbtice alebo mozgu. V tomto prípade každé druhé dieťa nežije až 2 roky. Skutočnosť, že Zlak sa podarilo zintenzívniť túto líniu, je pravdepodobne zásluhou príbuzných a organizovaná nimi vysoko kvalitnej starostlivosti. Zo štátu, ich rodina len 2 krát vydala voľné plienky. A nedávno ministerstvo pošlo z ministerstva zdravotníctva, že jediná lekárska pomoc, ktorej môžu očakávať - \u200b\u200bterapeutickú telesnú výchovu.

Existuje liečba. Koncom septembra 2017 sa Taliansko stalo prvou krajinou na svete, kde sa Taliansko zaobchádza zadarmo. Liek bol vynájdený v roku 2015, v roku 2016 bol ukončený po ukončení testovania.

Existuje liečba. Koncom septembra 2017 sa Taliansko stalo prvou krajinou na svete, kde sa Taliansko zaobchádza zadarmo. Liek bol vynájdený v roku 2015, v roku 2016 bol ukončený po ukončení testovania. Komerčné ošetrenie môže byť liečené v Nemecku - Univerzitná klinika Freiburg je pripravený prijať dieťa. Náklady na jeden ampulzový liek sú takmer 90 tisíc eur, náklady na priebeh liečby v prvom roku, a to je 8 ampulky, - 702 tisíc eur. Druhá bude potrebovať ďalšie 3-4 ampulky. Viac ako milión eur. Dnes som zhromaždil 4000 eur. Stránka v sociálnych sieťach a dokonca aj dvoch pozemkoch na vzduchu CTC (10. apríl 2017 - Uvoľnenie "vnútri Tance" v programe "Home Editors" a 26. septembra 2017 - Večerné správy) nepomohla. Nie jeden príchod z neznámych ľudí. Všetky uvedené - od priateľov a priateľov priateľov. Native Zlata - účtovník a architekt - pochopiť, že suma je obrovská, ale hľadanie peňazí pokračuje.

Na prechádzke

Nadezhda Yatsenko, 34 rokov, účtovník, MOM ZLATA

Ako sme diagnostikovali

- moje tehotenstvo pokračovalo veľmi tvrdo. Od prvých dní som mal silná toxikózaTlak sa zvýšil po celú dobu a od 6 mesiacov - trombophlebitída. Musel som si vziať vážne drogy, dal si injekcie v žalúdku, aby nebol predčasné narodenie. Kvôli prerušeniu placenty som bol naliehavo vykonaný cisárskou časťou.

Zlata sa narodila 33 týždňov. Zvážila 1582 gramov s hrubými 40 centimetrami. V resuscitácii strávila 10 dní. Súbežne sa zjazdnosť prejavila. Ja sám som musel hľadať lampy v nemocnici a zaplatiť zdravotnícky personál za jeho používanie, pretože lampy boli len 3, a veľa detí. Keď sme boli napísaní, potom bolo všetko relatívne v poriadku: predpísané drogy z hypoxie a obnoviť pečeň. Čoskoro sme v klinike urobili prvý b. BCG A vymenovali prvú masáž. Po masáži vo veku 2 mesiace, Zlata prestala pohybovať s nohami vôbec. Mnohé deti sa už snažia udržať si hlavy na 2 mesiace. Skutočnosť, že neuspela, lekári boli napísané predčasťou. Bolo to desivé, že po masáži a tak.

Najprv podozrivý, že najviac z 1. typu je. Poslala nám, aby sme prešli veľa analýz. Vrátane MRI hlavy pod jemnou anestéziou (odstrániť masku - dieťa okamžite prichádza do vedomia).

Išli sme k lekárom. Jeden slávny pediater, ktorého recepcia je 20 tisíc hinge, povedala, že máme " slutty dieťa" Prvý podozrenie na to, že najviac z prvého typu neurológ Irina Borisovna Kravchenko. Poslala nám, aby sme prešli veľa analýz. Vrátane MRI hlavy pod jemnou anestéziou (odstrániť masku - dieťa okamžite prichádza do vedomia). Vzhľadom k tomu, že dieťa je dosť malé, potom sme poprali všade. Len jedna klinika súhlasila. Postup 10 minút nás stojí 68 tis. Tengge. Môj manžel a ja som prešiel analýzu DNA: ochorenie je genetické, prejavuje sa, ak sú obaja rodičia nosiče génu.

Tiež sme prešli ENPM - ihlovou analýzou (telo mapovanie ihiel, aby pochopili, kde sa dosahujú nervové impulzy). Chant bol potom 3 mesiace, aj keď sa zvyčajne vykonáva nie skôr ako 5. Malé impulzy boli len na malých lôžkových kostiach, všetko ostatné - bez reakcie. Takže, za 4 mesiace sme boli diagnostikovaní. Hovorím tak podrobne, pretože som sa sťažoval, a tak, že chápete, že protokoly diagnózy SMA v Kazachstane nie sú žiadne a rodičia celú cestu sa vykonávajú na vlastnú päsť.

Od lekárov sme sa dozvedeli, že v St. Petersburgu je droga, ktorá vykazuje dobré výsledky s SM. Začali sme hľadanie. Profesor-vynálezca zomrel, a jeho študent povedal, že pre SMA1 valprats nie sú vhodné, môžu pokaziť len pečeň na dieťa. Podľa jej odporúčaní sme vykonali prípravy, ktoré sú uvedené v vyčerpaní tela.

Aké komplikácie vznikli

- Za 5 mesiacov začala Zlya obštrukčná bronchitída. Keď sme boli podnikli "ambulanciou", potom oni lupienky a baránka. Boli sme hospitalizovaní v jednej komore s dieťaťom s diagnózou pneumónie. Myslím si, že to viedlo k ďalším udalostiam. Po dobu 3 dní sme nepáčili, nepredpisovali, spúta neopustil. Ukazuje sa, že muselo byť dezinfikované. Po dobu 5 dní, zostúpila do pľúc: v dôsledku nepracovných svalov, kašľovým hrdlom a prirodzené vykračovanie spúta je nemožné. Od samého začiatku, pred resuscitáciou, sme ležali v spoločnej komore, aj keď sľúbili, že dávajú samostatnú, pretože vedeli našu diagnózu. Po 3 dňoch röntgenový žiak ukázal pneumónii. Začali sme sa liečiť rovnakým spôsobom ako podmienené zdravé deti. A nasledujúci deň, Zlata spadla do intenzívnej starostlivosti. Lekári mi povedali, že takéto deti nežijú dlhú dobu. Pravdepodobne, až potom mi to prišlo úplné povedomie, aké nebezpečné je diagnóza dcéry. Najhoršia vec, ktorú nikto nevedel, ako to liečiť.

Zároveň sa spievčník vložil do trachestuce. Ak to nebolo pre bronchitídu a pneumónia, s touto diagnózou môžete žiť s maskou na NIVL Apartus. A s týmito chorobami dýchať bez diery v hrdle, už to už nemôže. Potrebovali sme aj flipper. V Kazachstane oficiálne, So zárukou si ho môžete kúpiť 5,5 mil.. V Rusku sú náklady na zariadenie 2-krát nižšie.

Zároveň sa spievčník vložil do trachestuce. Ak to nebolo pre bronchitídu a pneumónia, s touto diagnózou môžete žiť s maskou na NIVL Apartus. A s týmito chorobami dýchať bez diery v hrdle, už to už nemôže. Potrebovali sme aj flipper. V Kazachstane, oficiálne, so zárukou, môžete si ho kúpiť za 5,5 milióna Tenge. V Rusku sú náklady na zariadenie 2-krát nižšie. Boli sme si ho kúpiť v Rusku. Bolo to prvýkrát, čo sme sa obrátili na pomoc z kazachstani charitatívnych fondov. Takmer všetci sme odmietli formulovať, že nepomáhajú bodu a snažia sa napríklad systematicky - kúpiť vybavenie v nemocniciach. Ich pozícia je chápaná, ale keď nikto okolo vás nie je pripravený pomôcť, je to desivé.

Jediný, kto nám pomohol, bol vedúci Daru Charitable Foundation Gulnar Dosayev. Bola mojím bývalým šéfom, pred tehotenstvom som pracoval v nadácii hlavným účtovníkom. Preto môžeme povedať, že som pomohol ako zamestnanca. Viem, že všetka charitatívna kuchyňa, ja osobne oboznámená s mnohými hlavami finančných prostriedkov, takže nemôžeme povedať, že nie sme tak požiadaní, je to nemožné.

Zatiaľ čo tam bol flipper, pneumónia sa stala bilaterálnym a tiež zlomil dieťa nosný oddiel. Od okamihu vstupu na intenzívnu starostlivosť, vdýchol intubačnou trubicou do nosa. Pravdepodobne pri výmene trubice a zlomil oddiel. Teraz môže byť akákoľvek manipulácia vykonaná len cez ľavú nosnú dierku. Flipper vykazuje nielen spúta, ale tiež pôsobí ako slina - slinenie u detí s veľkosťou je rozbité.

Aj vďaka bez ľahostajnosti ľudí, GULNAR DOSAYEVAa rodina OLGA A EVGENIA KOKORKINAZískali sme dva prenosné umelé ventilačné zariadenia. Druhá sa objavila, keď prvýkrát dal zlyhanie a dych zlya niekoľko hodín, sme striedavo podporovať pomocou vrecka AMMU - ručného zariadenia umelého vetrania pľúc.

Čo môžete dúfať

- súčasné výdavky, a to je 300-350 tis. Tengesge mesačne, za starostlivosť o Kilt Naša rodina je pokrytá sám o sebe. Napríklad aminokyselinové potraviny, ktoré potrebuje, má hodnotu 15 000 nárazov na nádobu. V Kazachstane nie je na predaj. Preto sme všetci cestou, hľadáme, ako si ju objednať a prinesieme tu. Nakupujeme aj komponenty a spotrebný materiál pre dve zariadenia umelého vetrania pľúc. Pracujú okolo hodín. Robím manipuláciu každých 15-20 minút, zobudím sa 3-4 krát v noci. Preto spotrebný materiál vyžaduje veľa. Som vo vzhľade mojej dcéry, v jeho dychom a tlaku (zariadenie ukazuje, že saturácia pády) definujem, že musí byť zbavený pľúc z spúta.

Keď sme sa dozvedeli o existencii lieku, pochopili, že by to bolo drahé. Myšlienka 10-20 tisíc eur. Ale keď sa dozvedeli, že 90 tisíc eur a injekcie na 2 roky potrebovali 12, boli šokovaní. Pre nás je to astronomické množstvo!

Jedným z účinkov lieku, na ktorom zbierame peniaze, je znížiť uvoľnenie spúta. Je tiež jasne vypĺňa deficit bielkovín, absencia, ktorá vedie k svalovej atrfii. Deti sa môžu aplikovať od narodenia. Na Západe, Mona dokáže okamžite diagnostikovať. Pre testy vzali deti mladšie ako 7 mesiacov - o 2 roky sa odvrátili na vlastnú päsť a išli. Keď sme sa dozvedeli o existencii lieku, pochopili, že by to bolo drahé. Myšlienka 10-20 tisíc eur. Ale keď sa dozvedeli, že 90 tisíc eur a injekcie na 2 roky potrebovali 12, boli šokovaní. Pre nás je to astronomické množstvo!

Zbierame peniaze na prvý rok liečby (702 000 eur) s nádejou, že liek bude šéfkuchár a bude k dispozícii akýmkoľvek spôsobom ako my, Kazachstanis. Jediný snag je, že experimentálna terapia takmer nebrala deti s tracheostómiou. Ale dúfame, že v priebehu času, Zlata ukáže dobré výsledky, naučiť sa dýchať sama, držať hlavu, jesť, pohybovať sa s nohami a rukoväťami a, samozrejme, stáť a chodiť. Je to všetko v Božích rukách. Ale doteraz všetko rieši peniaze, ktoré nemáme. A čas beží veľmi rýchlo.

Liek vymyslel francúzsky vedec, ale nemal dosť peňazí na dokončenie práce. Preto dva farmaceutické spoločnosti kúpili správne, boli rafinované na vlastné náklady a vykonané testy v Spojených štátoch, Japonsku a Európe. V USA, vstúpil do oficiálneho predaja minulý rok v Európe - od apríla tohto roku. Vyrobili sme žiadosti o liečbu v Taliansku, Nemecku, Belgicku. V Spojených štátoch nerobil, pretože cesta je dlhá a pre Zlagles môže byť málo letov je fatálne nebezpečné. Jediní, ktorí si vložili skóre, to znamená, že sme pripravení vziať nás sami, sú Nemci. Viem, že v Taliansku sú tri ruské rodiny zaobchádzať zadarmo. Pravdepodobne v prípade dobrých diplomatických vzťahov medzi krajinami. Neexistuje žiadna takáto príležitosť pre Kazachstanis.

Oficiálne štatistiky, koľko detí s SMA, nie sú v Kazachstane. Podľa našich údajov a my sa dozvieme viac ako tí, ktorí prešli, za posledných 1,5 rokov, 5 detí preč: 4 SMA1, 1 chlapec so SMA2. Stále existujú nediagnostikované prípady: Prvé dieťa z matky zomrelo na neznámy dôvod vo veku 7 mesiacov, druhé dieťa, narodené neskôr, bol už diagnostikovaný. Protokoly ošetrenia a pomoci takýmto deťom v Kazachstane nie sú. V septembri prišiel list, kde zdravotná starostlivosť Odporúčame Flamm. Považujeme za falošné. Dievča, ktoré sa vôbec nepohybuje ruky a nohy, odporúčame list! Naučíme sa nejaké veci prostredníctvom ruského internetového fóra rodín s SMA, na Smanewstododay.com a Spinraza.com. Pozorne prekladáme všetky materiály, odkazy, na ktoré tu publikujú, aby pochopili, čo sa deje s dieťaťom.

Pravdepodobnosť narodenia dieťaťa s SMA v nosičoch rodičov - 25%. Teraz existuje analýza schopná intrauterína na identifikáciu ochorenia. Ale nebudem vyriešiť iné dieťa. Sme ortodoxný. Nemôžem urobiť potrat, ak som potvrdený. A život s takýmto chorobou je to, čo žiadna matka želá jej dieťa.

A v charitatívnych základoch a obyčajní ľudiaKto počul o našom nešťastiach, jednej otázke: "Je to úplne vyliečené?" A čo môžeme povedať, či je liek experimentálne aplikovaný na 2 roky? Existujú významné zlepšenia a ako bude pokračovať - \u200b\u200bneznáme. Pre rodičov to nie je dôvod odmietnuť vieru v skutočnosti, že ich dieťa bude žiť.

Fakty o SMA:

Podľa US ministerstva zdravotníctva, SMA je diagnostikovaný každý rok v 1 z 10 000 novorodencov. Takéto malé skupiny pacientov sa nazývajú "siroty".

Cena je "nehusiatene vysoká" (znenie novinárskeho Washingtonského príspevku) aj pre Američanov. Tam droga stojí 125 tisíc dolárov. Poisťovne nemôžu pokryť náklady lieku. Šanca rodičov na liečbu sa objavuje, keď podpisujú dohodu s farmaceutickou spoločnosťou: liečba sa vykonáva výmenou za účasť na marketingových činnostiach. Talianske rodiny sa zúčastňujú experimentálna liečbaSú tiež povinné pravidelne pochádzať materiály o dynamike liečby.

Dnes je známe, že štúdie SMA viedli k zlepšeniu riadenia skoliózy, výživy a podporu na dýchanie. Tiež deti môžu začať hovoriť a smiať sa.

Pre novorodencov s SM1 sa dlhé prežitie stalo možné podporou výživy a vetrania pľúc, ale nezlepšila vývoj motora. U pacientov s menej závažnými typmi chorôb ovplyvňuje úroveň starostlivosti o nimi spomalenie progresie ochorenia.

Pacienti s SMA s vysokou kvalitou a absenciou iných chorôb môžu žiť dospelým vekom. Nezávisle alebo s pomocou iných ľudí sa pohybujú na invalidnom vozíku.

U pacientov s SMA doma, môže potrebovať súbor zariadení zo 7 jednotiek. Požadované minimum: PULSE oxymeter, zariadenie umelého vetrania pľúc, postrekovačom spúta, kyslík koncentrátor.

V lete roku 2017 ruské publikácie napísali o 28-ročnom človeku, ktorý trpí SMA a nie je schopný pohnúť, čo uznal Súdny dvor vinný z vyzbrojených rozptýlením Abdukcia skútrov. Dvor audítorov vymenoval zdravotne postihnutú osobu, ktorá je takmer úplne paralyzovaná a váži asi 20 kilogramov, trest vo forme štyroch a pol roka kolónie. Muž má vyššie vzdelávanie a rodinu, ktorá sa zaoberá charitou. Po prepustení intervenčných médií a obhajcov ľudských práv.

Náležitosti

Kontaktné číslo:

8 702 201-31-23 Hope Yatsenko (mama)

Margarita Yurhenko (teta)
Sberbank Rusko
Príjemca Yurhenko Margarita Viktorovna
Číslo účtu 40820810738257007049.
Pláž 044525225.
COR. Skóre 30101810400000000225.
PPC 773601001
Inn 7707083893
OKPO 57972160.
OGRN 1027700132195

Megafon +7 925 934-50-64

Qiwi-Wallet +7 777 270-99-28

Jsc "kazkommertsbank"
Číslo karty 5483 1828 4596 3538, KZ97926020P555005244
Yatsenko Nadezhda, Iin 830 308 400 935

ATFBANK JSC
Žiadne karty 4052 5660 0023 8922, KZ89826A1KZTW4013367
Yurhenko Margarita, Iin 780 224 403 298

Banka New Yorku Mellon,
SWIFT IRVTUS3N New York, USA

Miechová svalová atrofia (SMA), alebo chrbticová amyotrofia Verdigo-Hoffman je autozomálny-recessívny dedičné ochoreniektorý sa vyznačuje progresívnou hypotenziou a svalovou slabinou.

Charakteristické oslabenie svalových tkanív sa vyskytuje v dôsledku progresívnej degenerácie alfa motorových neurónov v predných rohoch miecha. Choroba je teda založená na patológii miechy, ktorá je schopná prenášať dedičstvom.

Funkcia ochorenia je aktívnejšia manifestácia slabosti kostrové svalyaH, umiestnený hlbšie ako tie, ktoré sa nachádzajú bližšie k povrchu tela. V tomto materiáli budeme hovoriť o symptómoch a liečbe chrbtice svalovej atrofie Verdnig-Hoffman.

Informácie budú užitočné pre každého, kto z viacerých dôvodov museli čeliť tomuto vážnemu často - fatálnemu ochoreniu.

Niektorí pacienti patologický proces Motorové neuróny pohybu mozgových nervov môžu byť tiež zapojené, najmä s V k páru XII. V tomto prípade choroba pochádza z zadných rohov buniek miechy, ktorá okrem všetkého spôsobí, že nedostatočnosť svalov membrány, gastrointestinálneho traktu, srdca a zubov.

V roku 1890, VerdNig prvýkrát opísal klasickú infantilnú formu SMA - prejav syndrómu u malých detí. O mnoho rokov neskôr, v roku 1956, Kugelberg a Vandera klasifikoval menej ťažkú \u200b\u200bformu atrofie svalov od starších pacientov.

Vďaka tomuto vedcovi môžu dnes lekári presne odlíšiť SMA z rôznych typov chorôb podobných pri symptómoch, ako je svalová dystrofia Duzhenna.

Spinálna amyotropia je najčastejšou diagnózou dievčat a s silnou progresívnou slabinou. Toto je jedno z najbežnejších. genetické dôvody Smrti u detí.

SMO syndróm je rozdelený do štyroch typov na základe veku pacienta nasledovne:

• Typ I (miešková amyotrofia Verdnig-Hoffman). Vyvíja do 6 mesiacov.
• Typ II - Vo veku 6 až 12 mesiacov.
• Typ III (Kugelberg-Vanterova choroba) - vo veku 2 až 15 rokov
• Typ IV u dospelých pacientov.

Šírenie

Frekvencia ochorenia je približne jeden prípad o 15-20 tisíc ľudí. Ak hovoríme len o novorodenci, potom tento ukazovateľ bude približne 5-7 prípadov na 100 tisíc. Vzhľadom k tomu, chrbtica amyotrofia je dedičné recesívne ochorenie, mnohí rodičia môžu byť jeho dopravcovia a nevedia o tom.

Prevalencia CM-1 nosných osôb - 1 z 80, inými slovami, dieťaťa, ktorý trpí chrbticou svalnatou atrofíou, sa môže narodiť v každom 80. rodine. Toto riziko sa zvyšuje niekoľkokrát, keď sú obaja rodičia dopravcovia mutantného génu.

Syndróm SMO je teda najčastejším degeneratívnym ochorením nervového systému u detí po fibróze a, ako je uvedené vyššie, je to hlavná príčina detskej úmrtnosti.

Výsledok žien je spôsobený respiračným zlyhaním. Než mladší ako pacient na skoré štádia Choroby, horšia prognóza. Celkový stredný vek v čase smrti je asi 10 rokov. Stav inteligencie a iné ukazovatele psychosomatického vývoja dieťaťa neovplyvňuje progresiu ochorenia.

Na rozdiel od malých pacientov sú dospelí muži s väčšou pravdepodobnosťou ovplyvnené ochorením ako ženy približne v pomere 2: 1, zatiaľ čo klinický priebeh u mužov pacientov je závažnejší. Zvýšenie prípadov ochorenia u žien začína približne 8 rokov a chlapci "dohnať" dievčatá na úrovni 13 rokov.

Spinálna svalnatá atrofia - príznaky

Prvý typ atrofie miechy spôsobuje vzhľad prvých príznakov pred narodením dieťaťa. Väčšina matiek informuje o abnormálnej nečinnosti plodu v neskorších štádiách tehotenstva. Príznaky SMA u novorodencov sa prejavujú celkom jasne - dieťa sa nemôže obrátiť, av následnej zaberá sedavé miesto.

Okrem toho sa vyvíja progresívne klinické zhoršenie, ktoré sa vo väčšine prípadov dokončí smrteľný výsledok. Smrť zvyčajne pochádza z respiračného zlyhania a jeho komplikácií u pacientov za 2 roky.

Pacienti s druhým typom SMA sa zvyčajne vyvíjajú počas prvých 4-6 mesiacov života. Môžu byť schopní sedieť sami, ale nikdy nebudú môcť chodiť, v budúcnosti budú potrebovať invalidný vozík na pohyb. Takéto deti spravidla žijú oveľa dlhšie ako pacienti trpiacich spinálnej atrofie Verdnig-Hoffman. Stredná životnosť - až 40 rokov.

Pacienti s tretím typom ochorenia často vyliezť po schodoch alebo vstávajú z podlahy, predovšetkým kvôli slabosti extenzorov bedrový kĺb. Priemerná dĺžka života je blízko normálu.

Prečítajte si viac o príznakoch

Novorodenec s prvým typom miechy svalovej atrofie neaktívne. Prechádzajú s veľkými ťažkosťami s končatinami, ak sú schopní vôbec. Boky sú takmer neustále v ohnutom stave, oslabené a ľahko sa dajú vypnúť rukami rôzne strany. Kolená sú tiež ohnuté.

Vzhľadom k tomu, vonkajšie svaly sú zvyčajne menej pozoruhodné - prsty a nohy sa pohybujú takmer normálne. Bábätká nemôžu kontrolovať ani zdvihnúť hlavy. Areflexia (nedostatok reflexov) je pozorovaný takmer u všetkých pacientov.

Deti trpiace druhým typom SMA sú schopní presunúť svoje hlavy a 75% týchto pacientov môže sedieť na vlastnú päsť. Svalová slabosť je silnejšia dolné končatinyako v hornej časti. Reflex kNENE CASHECHKA neprítomný. Staršie deti môže preukázať reflexy dvojhlavných svalov a triceps.

Scolióza je najčastejším symptómom SMA, ako aj väčšina pacientov rozvíjať boky, jedno alebo bilaterálne dislokácie. Tieto funkcie sa vyvíjajú vo veku 10 rokov.

Pacienti s tretím typom ochorenia svalovej atrofie svalov môžu ísť na začiatku života a môžete zachovať túto schopnosť ambulantne premôcť počas celého dospievania. Slabosť môže viesť k, ako aj obmedzenú vytrvalosť tela. Tretina pacientov sa pripájajú na invalidný vozík vo veku 40 rokov.

Liečba

V súčasnej dobe neexistuje dobre známe lekárske ošetrenie svalovej atrofie, takže by sa malo okamžite poznamenať, že percento prežitia medzi skorými a strednými pacientmi je dostatočne nízky.

Kvôli nízkemu životnému dĺžke, novorodenci s chrbticou svalovú atrofie Verdnig-Hoffman, vďaka svojej krátkej dĺžke života, si vyžadujú malú účasť z ortopedického. Svietiace sa používa v prípade, ktoré je často pozorované so oslabenou svalovou aktivitou.

U pacientov II a III Typ SMA, fyzická terapia môže byť použitá na liečbu zmluvných prostriedkov kĺbov (obmedzený pohyb). Pre viac radikálnej liečby zmluvných zmlúv sa zobrazí chirurgická liečba.

Ako je uvedené vyššie, najbežnejší ortopedický problém v SMA syndróme je skolióza, ktorá často má ťažkú \u200b\u200bformu. Progress zakrivenia chrbtice je asi 8 ° ročne, napriek liečbe zátvoriek.

Zadný spondylodez segmentového typu sa často odporúča pre mladých pacientov, ktorí majú zakrivenie spinálnej kolóny, nemôžu byť korigované zistenými konzolami, ako aj u pacientov viac ako 10 rokov so zakrivením viac ako 40 °.

Chirurgická operácia musí byť zadržaná, kým nie je možné lekárske hľadisko. Treba mať na pamäti, že progresia zakrivenia má pomalšie u pacientov s tretím typom SMA a objavuje sa častejšie neskôr.

Diéta

Liečba chrbtice svalovej atrofie vyžaduje individuálny prístup k normalizácii menu pacienta, ktorý bohužiaľ často nedodrží účasť lekárov. Antropometrické ukazovatele, zloženie krvi a biochemické svalové markery sú dôležitými prvkami hodnotenia u pacientov s SM.

Zvláštnosť priebehu ochorenia u konkrétneho pacienta môže vyžadovať rušenie vo svojej strave ovplyvniť vyššie uvedené ukazovatele, pretože je presne s použitím svalových potravín, že živiny, ktoré pacient sú potrebné v jej puzdre, môžu byť podávané.

Samozrejme, takýto prístup k liečbe spinal-svalové amyotropie je relevantný len vtedy, keď je diagnostikovaná na druhej alebo tretej forme ochorenia.

Fyzická terapia

Dodatočná podpora pacienta trpiaceho chrbticou svalovou atrofiou druhého a tretieho typu nie je menej relevantná ako diéta. Po prvé, s pomocou normalizovaného zaťaženia, môžete zabrániť progresii spoločných kontraktov, ako aj udržať silnú, vytrvalosť a nezávislosť v samoobsluhe.

Dostatočne významná úloha zohrávajú fyzické cvičenia vo vzdelávacej, sociálnej, psychologickej a odbornej činnosti pacienta, pretože bude mať možnosť viesť prakticky normálny spôsob života, ako zdravých ľudí.

Spinálna svalnatá atrofia (amyotropia) Verdigo-Hoffman - dedičný malígna choroba, ktorého rozvoj prichádza od okamihu narodenia do 1-1,5 rokov. Toto je jeden z najviac Ťažké formy svalová atrofia. V celom tele je difúzny nárast svalovej atrofie. Dieťa stráca možnosť sedieť, riadiť sami sami, pokrok v patéze.

Prvýkrát, choroba bola opísaná vedci Verdnig a Goffman. Ukázali sa, že morfologická podstata chrbtice amyotrofie. Ale predpokladali existenciu len jednej formy ochorenia. Neskôr ostatní vedci Vanderder a Kukelberg opísali inú formu spinálna atrofia svaly. Všetky ochorenia ochorenia majú jednu genetickú povahu. Dnes nie sú žiadne metódy, ktoré vám umožnia plne vyliečiť z tejto patológie. Terapeutické opatrenia sú zamerané na zlepšenie svalovej trofykia a nervového tkaniva.

Príčiny vývoja patológie

Atrofiou močnej svalky Verdnig-Hoffman je zdedená. Choroba sa vyvíja v dôsledku mutačných zmien piateho chromozómu. Gén je mutovaný zodpovedný za výrobu pripojenia proteínu SMN. Kvôli syntéze tohto proteínu motorové neuróny rozvíjať a fungovať normálne.

Keď sa gén mutuje, tieto neuróny sa úplne nevyvinuli alebo úplne zničia. To znemožňuje prenos pulzu z nervu do svalu. Svalové tkanivo zostáva nefunguje, imobilizované.

Svalová spinálna atrofia sa vyvíja v prípade náhody chromozómu mutovanej z oboch rodičov. Takým spôsobom, že dieťa vzniklo syndróm Horde-Hoffman, otca a matka musia nosiť patologický gén. Ale oni sami nemusia byť chorí z tejto choroby, pretože dominantný gén pár je zdravý. Pravdepodobnosť dieťaťa, aby sa stala pacientom s chrbticou amyotrofie, v prítomnosti mutačného génu, každý z rodičov je 25%.

Na poznámke! V priemere sú 2 osoby na sto ľudí dopravcov patologického génu. Na 6-10 tisíc novorodencov je 1 prípad ochorenia Verdnig-Hoffmanovho syndrómu.

Príznaky a forma choroby

Existuje niekoľko odrôd miechovej svalovej atrofie:

• predčasné deti alebo vrodené (SMA 1) - sa prejavuje u detí do 6 mesiacov;
• neskoré deti (SMA 2) - Príznaky sa vyskytujú po pol roka;
• juvenilný (SMA 3) - sa prejavuje po 2 rokoch.

Klinické prejavy spinálnych atrofických svalov závisia od jeho tvaru. Pre všetky miechy je charakterizované svalovou slabinou, zhoršením reflexov šliach.

SMA I.

Najviac malígna forma choroby. Začína prejavovať u detí až do šiestich mesiacov. Na podozrenie, že problém je možný počas obdobia intrauterského vývoja na pomalých pohyboch plodu. Už od prvých dní života má dieťa svalovú hypotenziu. Nedrží hlavu, nezapne, keď príde čas. Dieťa chýba alebo zle vyjadruje sania, prehĺtanie reflexov. Tam sú fowckulárny jazyk zášklby, dieťa je slabo plače.

Často existujú ťažkosti s respiračnou funkciou, dýchavičnosť, ktoré sú spojené s čiastočnou paralýzou membrány. Paruhy respiračných svalov vedie k respiračnej zlyhaní, stáva sa Častá vec Smrť dieťaťa. Nebezpečný pre život je vývoj aspiračnej pneumónie v dôsledku hádzania potravy do dýchacích ciest kvôli porušeniu funkcie prehĺtania.

Ostatné sprevádzajúce príznaky SMO 1:

• hrudnej deformácie;
• zmluvy spoločností;
• niektoré majú hydrocefalus, hip dyspláziu.

SMA 2.

Prvé príznaky sú viditeľné po 6 mesiacoch. Pred týmto časom dieťa prichádza V súlade s normami veku. Už sa môže prevrátiť, drží hlavu, niekedy sedí. Často sa príznaky prejavujú po tom, čo dieťa trpelo potravinová toxikioinfekcia alebo inú infekciu.

Po prvé, paréza sa objaví v nohách. Potom existuje rýchle šírenie tela a svalov. Hlboké reflexy postupne vyblednú, svalový tón padá. Hrudník sa deformuje kvôli poškodeniu membrány. Zdá sa, že chvenie prsta, jazykové šampióny.

Neskôr postupuje zlyhanie dýchania. SMO 2 prebieha pomalšie ako predčasná forma detí Verdnig-Hoffmanovho syndrómu. Pacienti môžu žiť až 15 rokov.

Tvar

Najhnažnejšia forma svalovej svalovej atrofie. Začína prejavovať po 2 rokoch. Niekedy sa príznaky zistia a po 15 rokoch. Mentálne sa dieťa vyvíja správne. Po veľmi dlhú dobu sú pacienti s touto chorobou nezávisle pohybujúce sa. Ľudia s SMA 3 s podporou liečby môžu žiť do 40 rokov.

Prvýkrát na podozrenie na prítomnosť patológie v nestabilnej chôdzi a zvyšuje slabosť v nohách. Postupne sa vyskytuje riedeňovacie svaly. Nesmie sa vždy ponáhľať do očí kvôli tomu, že tukové tkanivo Pod kožou je dobre vyvinutá. Progress ochorenia vedie k postupnej imobilizácii nôh. Neskôr, patologický proces zahŕňa a horné končatiny. Mimické svaly oslabujú, hrudník sa stáva funkciou funk.

Diagnostika

Najprv musíte ukázať dieťa neurológovi. Hoci stále neonatológ v materskej nemocnici môže dať primárnu diagnózu. Je veľmi dôležité určiť, kedy sa prvé príznaky ochorenia začali prejavovať, ako sa vyvíjajú. Lekár kontroluje porušovanie motora v dieťaťu, jeho neurologický stav, prítomnosť deformácií kostí, zistí, či existujú vrodené anomálie v histórii.

Spinálna atrofia svalov Verdnig-Hoffmana by mala byť diferencovaná od iných chorôb:

• myopatie;
• detská obrna;
• bočná amyotrofická skleróza;
• porušenie výmena procesov v organizme.

Ak chcete potvrdiť diagnózu, musíte držať:

• eteronómnika (štúdium stavu neuromuskulárnych štruktúr);
• krvná chémia;
• , chrbtica.

Nakoniec, diagnóza môže byť doručená po svalovej biopsii a genetické vyšetrenia. Analýza DNA odhaľuje mutáciu génu v piatom chromozóme. Ak prejdete analýzu DNA pred narodením dieťaťa, diagnóza Werdnig-Hoffmanovho syndrómu bude indikáciou umelého potratu.

Na stránke sa prečítajte o tom, čo spondylodiscit chrbtice a ako liečiť ochorenie.

Všeobecné pravidlá a metódy liečby

Metódy, ktoré by sa mohli zbaviť atrofie svalovej svalovej svalovej svalky, neexistuje. Terapia je symptomatická a jeho úloha - uľahčiť všeobecný stav pacienta, pozastaviť progresiu ochorenia. Na tieto účely môžu byť predpísané kombinácie viacerých skupín liekov.

Zvýšiť metabolizmus nervových a svalových tkanív:

• Lipocerebín;
• Cerebricsin;
• Tokoferol acetát;
• Piracetam.

Na uľahčenie neuromuskulárnej vodivosti:

• Galanamín;
• IPIDAKRIN;
• Prozerne;
• Dibazol.

Zlepšiť trofiku motorických neurónov:

• Metionín;
• Kyselina glutámová;
• L-karnitín;
• Ryluzol.

Stimulovať krvný obeh:

• Kyselina neattánová;
• Komplement;
• Skopolamín.

Okrem toho na zlepšenie motorická činnosť Vymenovať ortopédové procedúry, masážne kurzy, lekára, fyzioterapia.

Spinálna svalnatosť atrofia Verdnig-Hoffmana je dedičná patológia, ktorá je nepriaznivá. Ak sa choroba prejavuje okamžite po narodení, potom dieťa zomrie vo väčšine prípadov na 6 mesiacov. S neskorším prejavom klinických príznakov a pomalého progresie môže pacient žiť do 14-15 rokov, as SM 3 a až 40 rokov. Bohužiaľ, spinálna amyotrofia nie je prístupná liečbe. Preto je veľmi dôležité zistiť pravdepodobnosť rozvoja. nebezpečná patológia Späť na prenatálnej fáze alebo prejsť všetkým potrebným výskumom na začiatku plánovania tehotenstva.

Podrobnejšie informácie o tom, čo atrofia svalov, dozvedieť sa po prezeraní ďalšieho videa:

Preklad materiálov Musicular Dystrofia UK.Originál: Spinálna svalnatá atrofia typu 1http://www.musgularlystrofyuk.org/App/UPLOADS/2016/05/sma-type-1.PDF.Uložený súbor PDF s pôvodným článkom je umiestnený na konci.

Spinálna svalnatosť atrofia (typ SMA 1) - Zriedkavé neuromuskulárne ochorenie prenášané dedičstvom. SMA ovplyvňuje schopnosť plaziť sa a chodiť, presunúť ruky, hlavu a krk, a tiež dýchať a prehltnúť. SMI sú rozdelené do typov, na základe veku, v ktorom sa príznaky prejavujú, a na fyzických "míľnikoch", ktorému môže dieťa alebo dieťa dosiahnuť - schopnosť sedieť, stojan alebo chodiť.

Existujú štyri hlavné typy SMA: 1, 2 a 3 formy sa prejavujú v detstve. 4 typ sa prejavuje v dospelosti a tiež známy ako dospelý formulár SM.

Táto klasifikácia nie je tvrdá. Existuje široká škála gravitácie medzi rôznymi typmi SMA a medzi deťmi, mladými ľuďmi a dospelými v každom type.

Existujú aj iné, ešte viac RAREMA FORMY S RÔZNYMI genetickýdôvody, vrátane SMA s respiračným zlyhaním, spin-bulbar svalová atrofia a distament.

Čo spôsobuje matky?

Zvyčajne posiela mozog elektrické pulzy miechu na nervových bunkách v svaloch. To vám umožní vedome znížiť a prinútiť ich, aby sa pohybuli.

SMA ovplyvňuje Významný klaster nervových buniek nižšie motorové neuróny (MOTO-neuróny), ktoré pochádzajú z miechy a innervátové kostrové svaly. Nižšie moto neuróny vysielajú nervové impulzy, vďaka ktorému sa svaly používajú osobou, môžu byť plazenie, chôdza, pohybujú sa s rukami, hlavami a krkom, a tiež dýchať a prehĺtať, mohli by sa pohybovať.

Aby bolo možné malé motorické neuróny zdravé, telo by malo produkovať dôležitou veveričkou SMN. Motorový neurón prežitia). Schopnosť tela robiť kontrolované genómom "MOTO-Neurons Survival" SMN1.

Každý človek má dve kópie génu SMN1, jedna kópia z každého rodiča. Ľudí dve chybné kópie génu SMN1 trpia. Ak má človek jednu chybnú kópiu génu, potom je to nosič. Médiá spravidla nemajú cm alebo žiadne príznaky SM. Ľudia s dvoma zdravými kópiami génu netrpia a nie sú dopravcami.

SMA sa prenáša od rodičov na deti prostredníctvom génov SMN1. Ak sú obaja rodičia dopravcovia, ich dieťa môže zdediť dva chybné gény, jeden z každého rodiča. Ak sa to stane, dieťa bude trpieť.

Prítomnosť dvoch defektných génov znamená, že dieťa je schopné vyrábať len veľký počet SMN proteín. To vedie k zníženiu počtu nižších motorových neurónov v mieche. Pulz z miechy je zle prenášaný do svalov, čo sťažuje pohyb. Svaly sa nepoužívajú a vedie k svalovej atrfii.

Ďalšie informácie o "genetike spinálnej svalovej atrofie" pozri: http://www.smasupportuk.org.uk/hegenetics-of-sma

Čo je to pracovník prvého typu?

Typ SMY 1 je najpriaznivejšou formou SMA. Existuje približne 50-70% prípadov detstvo. Tento typ sa niekedy volá verdnig-Hoffmanova choroba Alebo akútne infantilné sm.

Každé dieťa trpiaceho typu SMA 1 je iné. Symptómy typu SMO 1 sa zvyčajne prejavujú počas prvých niekoľkých mesiacov života. V niektorých prípadoch môže SMA ovplyvniť deti pred ich narodením, a matka si môže pamätať, že ich dieťa sa stalo menej aktívnym ku koncu tehotenstva.

Je možné povedať, že čím skôr sa objavili príznaky ochorenia, tým ťažšie stav dieťaťa. Najčastejšie postihnuté deti zomrú predtým, počas alebo krátko po narodení. Takéto prípady sa niekedy nazýva typ SMA 0 (nula).

Niekedy lekári označujú závažnosť ochorenia do 1 typu, s použitím desatinnej klasifikácie, napríklad 1,1, 1,2, 1,5, 1,9. Ak existujú otázky týkajúce sa tejto klasifikácie, môžete sa obrátiť na lekársky tím dieťaťa.

Typ SMO 1 je stav, ktorý nemožno liečiť. Napriek tomu, že nie je možné presne predpovedať vývoj udalostí, pre väčšinu detí (približne 95%), priemerná dĺžka života je kratšia ako 18 mesiacov. Deti, ktoré boli diagnostikované počas prvých týždňov alebo mesiacov, majú významne kratšiu životnú dĺžku.

Ako je diagnostikovaný typ SMY 1?

Lekár môže diagnostikovať na základe história medicíny, Fyzické vyšetrenie dieťaťa as pomocou krvného vzorky pre DNA analýzu. Vzorka sa kontroluje prítomnosť delécie mutácie génu SMN1 na chromozóme 5. Výsledky testov sú zvyčajne dostupné do 2-4 týždňov.

Ak dôjde k nejakej neistote, môže sa požadovať diagnóza dodatočný výskum, napr elektromyiografia (EMG) alebo biopsia svalového tkanivaNie je však potrebné potvrdiť diagnostiku tohto.

Existuje liečba a prevencia?

V súčasnosti neexistuje žiadna radikálna liečba OFMA a neexistujú žiadne lieky, ktoré by eliminovali porážku spodných moto-neurónov a prestali oslabiť svaly. Existuje však súbor opatrení zameraných na zníženie symptómov a udržiavanie kvality života pacientov čo najdlhšie.

Ako sa prejaví typ SMY 1?

Táto časť popisuje príznaky typu SM vo všeobecnosti. Je dôležité si uvedomiť, že každé dieťa trpiaceho typu SM1, príznaky sa líšia a závažnosť ochorenia sa líši.

Kvôli slabým svalovým tónom ( hypotenzia) Deti s praktizujúcimi 1 typ sú často opísané ako "pomalý". Hlboká svalová slabosť ovplyvňuje schopnosť pohybovať, prehĺtať a dýchať. Pacienti s touto formou Dojčatá SMA majú ťažkosti s kontrolou hlavy, otáčania a nesedia sami. Je tiež možné slabý výkrik.

Slabosť svalov u detí je zvyčajne rovnaká na dvoch stranách tela (symetrické). Svaly umiestnené bližšie k stredu tela ( proximálny Svaly), zvyčajne trpia častejšie ako svaly nachádzajúce sa z centra tela ( distálny svaly). Dievča, ktoré trpia typom SM, majú pravidlo slabšie nohy ako ruky. Deti majú ťažkosti s zdvíhaním rúk a nôh, zatiaľ čo sú stále schopné používať kefy a prsty.

Slabosť respiračný Svaly môžu spôsobiť ťažkosti s dýchaním a kašľaním. Je tiež možné zvýšiť pravdepodobnosť. respiračné infekcieČo môže ohroziť život.

Sú tiež ovplyvnené svaly, ktoré sa používajú na sania a prehĺtanie, ktoré môžu spôsobiť ťažkosti s podávaním a detskou hmotnosťou. Problém s prehĺtaním môže zvýšiť riziko prenikania kvapalín alebo potravín v pľúcach ( aspirácia) Čo môže viesť k uduseniu, a v niektorých prípadoch na pneumónie.

Mozog zvyčajne netrpí, a deti trpia touto formou ochorenia sú často opísané ako inteligentné, aktívne a citlivé. Svaly tváre nie sú zvyčajne ovplyvnené a deti sa môžu usmievať a zamračiť.

Aká lekárska starostlivosť a podpora sú potrebné pre pacientov s SM-typ?

Dieťa potrebuje kvalifikovanú pomoc niekoľkých susedných špecialistov, ktoré sa môžu zdať zbytočné, ale každý by mal hrať dôležitá úloha. Môžu zahŕňať špecialistov neuro svalové ochorenia, paliatívna starostlivosť, pulmonológovia, ortopedisti, fyzioterapeuti, rehabilitoly, rečové terapeuti, odborník na výživu, ako aj vzácnych pediatroch. Je dôležité, ak je to možné, majú kurátor, ktorý pomôže koordinovať služby poskytované rodinou pacienta. Viac informácií o práci každého špecialistu z informačného listu "Kto je ten, kto patrí medzi odborníkmi" (kto je kto profesionálov) možno získať odkazom: http://www.smasupportuk.org.uk/whos-who-op-professionals

Na každej recepcii môžete diskutovať o vznikajúcich otázkach a potom spoločne rozhodnúť o ďalších opatreniach.

Dych

Starostlivá kontrola dýchanie Sme potrební na zabezpečenie pohodlia pacienta a znížiť komplikácie svalovej slabosti. Všeobecný pohľad O regulácii dýchacích ciest je možné získať v "Letné summary starostlivosti o pacienta pre chrbtovú svalovú atrofiu - Rodinná príručka" Brožúra "(štandardy starostlivosti o chrbticu svalovej atrofie - Rodinná príručka), publikovaná spoločnosťou Treat-NMD. Brožúra je možné získať kontaktovaním organizácie na podporu pacientov s SMA vo Veľkej Británii alebo na stiahnutie z oficiálnych stránok TRUGHT-NMD: http://www.treat-nmd.eu/sma/care/family-guide/.

Existuje niekoľko možností podpory dýchania. Avšak, nie všetky metódy sú vhodné pre každý typ pacienta s SMA 1.

Možné možnosti:

• Fyzioterapia hrudník na udržanie pohodlia;
• Čistenie dýchacích ciest z tajomstva;
• Liečba liečbyzníženie vývoja tajomstva;
• Anestetika znížiť úzkosť spôsobené ťažkosťami dýchania;
• Neinvazívne pľúcne vetranie (NVL) z umelé vetranie Zvýšiť pohodlie pacienta, kontrolu akútnej infekcie alebo na korekciu hybeoventilácia v noci. Neinvazívne vetranie nemusí byť vhodné pre všetkých pacientov, napríklad nevyhovuje deťom s ťažkou svalovou slabosťou svalov ústnej dutiny a hltania (Bulbarové svaly)a deti do 6 mesiacov. Pre zvyšok pacientov táto možnosť pomôže uľahčiť príznaky zlyhania dýchania alebo prispieť k vypúšťaniu z nemocničného domu;
• Invazívne vetranie - umelé vetranie pomocou intubácie trubice (ohybná plastová trubica, ktorá sa vstrekuje ústou alebo nosom trachea) alebo trakostómia. Umelé vetranie pomocou intubácie trubice sa často používa ako krátkodobé opatrenie v prípade núdzovej pomoci. Avšak, pokiaľ existuje Účinná liečba Aby sa zabránilo progresii svalovej slabosti, používanie intubácie trubice pre umelé vetranie v dlhodobom horizonte zostáva etickou dilemou.

Voľba najvhodnejšej možnosti respiračnej kontroly zahŕňa veľmi Ťažké riešenia. Čas a podpora je potrebná na objasnenie všetkých problémov a diskutovať o rôznych možnostiach pre najvhodnejšie dieťa. Rozhodnutia sa prijímajú spolu s odborníkmi, ktorí poznajú históriu choroby dieťaťa a môžu predpovedať jeho možný prietok.

Jedlo

Dieťa je možné ťažkosti s potravinami a prehĺtaním v dôsledku svalovej slabosti. Kŕmenie môže byť vyčerpávajúcim procesom pre dojčatá trpiace typu SM a v dôsledku toho môžu schudnúť. Deti s ťažkosťami prehĺtania sú v rizikovej skupine inhalácie ( aspirácia) potraviny, ktoré môžu provokovať respiračný (respiračná) infekcia.

Konzultácia a podpora kŕmenia, prehĺtania a výživy možno získať od lekárskych profesionálov, napríklad sestier, lekársky poradca, rečový terapeut, výživu, vyzrážanú sestru. Rehabilitológ a fyzioterapeut môže tiež odporučiť, ako udržať dieťa pri kŕmení.

V súčasnosti neexistuje žiadny dôkaz, že pacienti s typom SMA 1 potrebujú špeciálnu terapeutickú diétu alebo diétu so zvýšením alebo znížením určitých živín.

Ak sa prehltnutie stane nebezpečným alebo dieťaťom nezvyšuje hmotnosť, môžu byť ponúkané alternatívne metódy kŕmenia, ako je kŕmenie cez nazogastrický sonda (NGZ), sonda naco-eyunal alebo cez gastronomická trubica.

Každý by mal mať možnosť diskutovať o údajoch o uplatňovaní vyššie uvedených metód a zvážiť všetky možné výhody a riziká pre dieťa. V nezávislosti z vybranej voľby je potrebné pripraviť a podporovať ďalšie bezpečné vlastné kŕmenie dieťaťa doma.

Zápcha je rámový problém U detí pacientov s typom SMY 1. Môže spôsobiť nepohodlie a dodávať problémy s dýchaním. Niektoré deti majú reflux. Aby sa znížilo nepohodlie a zabránili komplikáciám, boj proti týmto symptómom by sa mal diskutovať so špecialistami, ktorí pozorovali dieťa.

Starostlivosť a podpora

Mali by ste mať možnosť podrobne diskutovať o možnostiach starostlivosti vhodných pre dieťa. Tím špecialistov pomôže rozhodnúť, ktorá podpora je najvhodnejšia v každom konkrétnom prípade. Je dôležité vytvoriť plán na liečbu dieťaťa v prípade zhoršenia alebo pohotovostna situacia. Plán je možné kedykoľvek revidovať na vašu žiadosť.

V ideálnej situácii je cieľom starostlivosti pacienta zlepšiť kvalitu svojho života doma v rodinnom kruhu čo najdlhšie, s minimálnym počtom hospitalizácií.

Okrem lekárskej starostlivosti o dýchanie a výživu je možná ďalšia podpora na zlepšenie zdravia dieťaťa a emočný stav Všetka rodina. V čase, keď nájde dieťa doma, táto podpora poskytuje terapeut, zdravotná sestra alebo tím paliatívnej starostlivosti. [ ] V Spojenom kráľovstve ponúkajú detské hospici širokú škálu podporovaných služieb pre nevyliečiteľných pacientov a ich rodín. Viac informácií o miestnych detských hospoch a paliatívnej starostlivosti nájdete na odkaz: http://www.togetherforshortlives.org.uk/, alebo volaním: 0808 8088 100.

Udržať mobilitu dieťaťa fyzioterapiaUmožňuje vám vykonať pasívne cvičenia, ktoré dieťa nemôže urobiť samostatne. Tieto techniky môžete používať doma. Pasívne cvičenia sú tiež užitočné pre krvný obeh dieťaťa a pomáhajú zabrániť tuhosti kĺbov ( kontrakt).

Fyzioterapeut môže oznámiť používanie stravovacích značiek a cvičení pre dieťa v procese kúpania, plavby alebo v kúpeli na hydroterapiu. Vykonávanie týchto cvičení v herný formulár Nechajte dieťa tráviť čas s radosťou, a pohyb v teplej vode pridá pocit slobody pohybu.

Fyzioterapia hrudníka vám umožňuje vyčistiť dýchacie cesty, keď problémy s kašľaním.

Výbežok všeobecný Môže zlepšiť celkový komfort dieťaťa. Špecialista na rehabilitáciu môže ponúknuť na chytanie dieťaťa, ktoré poskytne potrebnú podporu a dá mu príležitosť bezpečne hrať.

Špecialista môže tiež informovať používanie spacích systémov (matracov), ktoré zabezpečia pohodlné usporiadanie rúk a nôh dieťaťa v noci.

Akú pomoc je stále možná?

Dostupnosť diagnóza Typ SMA 1 má silný vplyv na rodinu. V takejto situácii je veľmi dôležité mať emocionálnu podporu a schopnosť diskutovať o vznikajúcich otázkach. Kvalifikovaní špecialisti, terapeut, zdravotnícky pracovník na voľnej nohe môže byť podporovaný ako takáto podpora. sociálny pracovníkpsychológ alebo psychoterapeuta.

[Približne. Ed.: Pripomíname vám, že článok bol vypracovaný britskou organizáciou Okrem hlavnej starostlivosti poskytovaných rôznymi odborníkmi, \\ t potrebné informácie A pomôže sa získať kontaktovaním centra pre súhrnný summing pacientov vo Veľkej Británii (chrbtová svalová atrofická podpora UK). Zamestnanci centra budú odpovedať na otázky záujmu a budú môcť poskytnúť aj kontakty dobrovoľníkov, ktorí majú osobnú skúsenosť v boji proti tejto chorobe. Na území Veľkej Británie, deti, pacienti s typom SMA 1 sú k dispozícii bezplatné vzdelávacích hračiek.

Ďalšie informácie nájdete na adrese http://www.smasupportuk.org.uk/how-we-can-support-you, telefonicky: 01789 267 520 alebo písanie e-mail Adresa: [Chránené e-mail].

Organizácia Svalová spoločnosť DYSTRUPHY UK poskytuje aj informácie, podporu, služby pre právnikov, zdôrazňuje granty za poskytnutie špeciálneho vybavenia ľudí trpiacich chrbticou svalovou atrofíou množstva iných neuromuskulárnych ochorení. Adresa ich stránky: www.musclarlystrofyuk.org. Môžete tiež zavolať 0800 652 6352 alebo napísať na e-mail: [Chránené e-mail].

V rôznych regiónoch Veľkej Británie sú miestne konzultanti a špecialisti pripojení k štátnym neuromuskulárnej klinikám. Môžu získať všetky potrebné informácie a pomoc pri chorobách svalov. Kontakty miestnych špecialistov sú prezentované na prepojení: http://www.musgularlystrofyuk.org/get-the-right-care-andhe--Right-care-and-support/people-and-places-to-helpyou/care- poradcovia /

Finančná podpora

Rodiny žijúce vo Veľkej Británii, v závislosti od konkrétnej situácie, rôzne výhody na povlaku dodatočne vznikajúce náklady sa môžu spoliehať.

Viac informácií o prínosoch možno získať podľa odkazu: http://www.gov.uk/ v "výhodách" a "opatrovateľov a zdravotného postihnutia". Kontaktujte pracovné oddelenie a dôchodky vo Veľkej Británii telefonicky: 0345 608 8545.

Kontakt Rodinná organizácia poskytuje potrebné informácie a podporu rodinám so zdravotne postihnutými deťmi vrátane informácií o dávkach a dotáciách. Môžete ich kontaktovať telefonicky: 0808 808 3555 alebo prostredníctvom oficiálnych stránok: http://www.cafamily.org.uk/

"Spoločne pre krátke životy" poskytuje informácie a podporu rodinám s deťmi trpiacimi nevyliečiteľné choroby. Túto organizáciu môžete kontaktovať telefonicky: 0808 8088 100 alebo prostredníctvom oficiálnych stránok: http://www.togetherfororshortlives.org.uk/

"Turn2us" je charitatívna organizácia, ktorá pomáha získať výhody sociálne zabezpečeniedotácie a iná pomoc. Môžete ich kontaktovať telefonicky: 0808 802 2000 alebo prostredníctvom stránky: http://www.turn2us.org.uk/

Ak chcete požiadať o finančné výhody, môžete sa obrátiť na na voľnej nohe lekárska profesias ktorými spolupracujete sprisahať, špecialista na neuromuskulárne ochorenia alebo sociálny pracovník.

K dispozícii je tiež veľký počet charitatívnych organizácií, ktoré pomáhajú kúpiť tovar pre domácnosť, špecializované vybavenie alebo organizovať deň voľna. Pre viac detailné informácieProsím, obráťte sa na SMA SMA Support UK Support Service alebo použite mapu stránok: http://www.routemapforma.org.uk/

Rodičia s deťmi, chorý, môžu získať smer dedičná konzultácia, Vrátane terapeuta z okrstva.

Takéto poradenstvo sa vykonáva genetický špecialista. On odpovie všetky otázky a pomôže zistiť, koľko vozidiel je prenášaných a aké sú šance na rozvoj toto ochorenie Ostatní členovia rodiny. Špecialista genetiky môže tiež vydávať odporúčania pre budúcich rodičov pri plánovaní tehotenstva. Kedykoľvek môžete vidieť re-konzultácie.

Viac informácií o genetike SMA, riziká prenosu choroby na dieťa a požadované testy Môžete sa dostať z "genetiky spinálnej svalovej atrofickej" brožúry (SMG) na odkaz: http://www.smasupportuk.org.uk/the-genetics-of-sma

Informácie o "budúcich možnostiach v tehotenstve" ( Možné možnosti Počas tehotenstva) sa môžete dostať na odkaz: http://www.smasupportuk.org.uk/future-options-in-pregnancy

Čo sa očakáva v budúcnosti?

Ako sa vyvíjajú nové lieky, je potrebné ich otestovať v klinických podmienkach, a niekedy sú potrebné roky požadovaná suma Pacientov na výskum.

Vo Veľkej Británii je register pacientov so SMA - databázou o genetických a klinických informáciách o ľuďoch trpiacich SMA a chcú urýchliť výskumný proces. Register umožňuje odborníkom získať informácie o stave a počte pacientov s touto chorobou. Tieto informácie prispievajú k rozvoju a zlepšovaniu noriem liečby pacientov.

• Spinálna svalnatosť atrofia - Informácie pre rodiny
• Starostlivosť o vaše dieťa
• Hračky, hry a podujatia pre deti s chrbticou svalovou atrofiou
• Kto je kto od špecialistov
• Genetika spinálnej svalovej atrofie
• Možné možnosti pre tehotenstvo
• Informácie a podpora
• Služba sociálnej asistencie

Online zdroje

• Sprievodca na spinálnu svalovú atrofiu typu 1: http://www.routeMapforsma.org.uk/

Starostlivosť o starostlivosť a starostlivosť (TREAT-NMD)

[Približne. Treat-NMD je európska organizácia zaoberajúca sa problémami neuromuskulárnych ochorení. ]

Táto brožúra popisuje najlepšie postupy na monitorovanie a liečbu najbežnejších foriem SMA vrátane typu SMA 1. Používajú ho lekári, ale aj prístupné rodinám. Vytlačková inštancia môže byť požadovaná z charitatívnej organizácie "SMA Support UK". To možno tiež stiahnuť z oficiálnych stránok organizácie Treat-NMD: www.treater-nmd.eu/sma/care/family-guide/.

Register pacientov so SMA vo Veľkej Británii

Register pacientov je databáza genetické a klinické Informácie o ľuďoch trpiacich SMA. Používa sa na nájdenie účastníkov klinické štúdieA tiež pomáhajú špecialistom získať viac informácií o chorobe. Informácie o fungovaní registra a ako sa zaregistrovať v nej možno získať z charitatívnej organizácie "SMA podporu UK" na prepojenie: www.treater-nmd.org.uk/registry. Organizácia môže byť pripojená aj telefonicky: 0191 241 8605.

Glosár

Aminokyselina

Hlavná jednotka, z ktorej sa skladá proteíny. Existuje 20 rôznych aminokyselín, ktoré sa zúčastňujú na tvorbe proteínových zlúčenín. Špecifický poriadok aminokyselín určuje štruktúru a funkciu proteínu.

Amniocentéza

Vzorový plot plodová voda (Kvapaliny, v ktorých je ovocie umiestnené) pre prenatálny diagnostika. Bunky v tekutine sú kontrolované na možné genetické porušenia.

Plodová voda

Kvapalné okolie plod V maternici.

Predný rog

predná strana miechav ktorom sú bunkové bunky umiestnené motorové neuróny. Dlhé, jemné procesy motorických neurónov axonimiPrenos impulzov z predných rohov miechy do svalov.

Protilátky

Proteínyvytvorené orgánom pre jej ochranu pred zahraničnými orgánmi, ako sú baktérie alebo vírusy.

Aspirácia

Potraviny, kvapalina alebo vracanie v dýchacích cestách / pľúcach.

Atrofia

Deplécie alebo zníženie akéhokoľvek orgánu. Mama sa nazýva chrbtová svalnatá atrofia v dôsledku poškodenia nižšieho motorové neurónyvnútri miechaktorý vedie k vyčerpaniu kostrové svaly.

Autozomálne recesívne dedičstvo

Za účelom genetické ochorenie zdokonalení dedičstvom musia byť obaja rodičia dopravcovia recesívny (potlačené) gól, na jednej poškodenej kópii génu z každej. Ak má osoba len jednu chybnú kópiu génu, potom sa príznaky ochorenia v takejto osobe zvyčajne nie sú prejavení, ale to je dopravca a môže preniesť poškodený gén svojim deťom. Choroba je autozomálna, ak je defektný gén lokalizovaný autosome. SMI je zvyčajne autozomálne-recesívne ochorenie.

Outosoma

Niektorý z 22 párov chromozómy V ľudskom tele, ktoré nie sú zapojené do definície sexu. Sú identickí u mužov a žien. Každý pár autozómov (jeden z otca, jednej z matky), obsahuje gény. Pre rovnaké charakteristické vlastnosti.

Akson

Podlhovastý, jemný proces nervová bunka. Axóny prenášajú elektrické impulzy telesné bunky (Kde je jadro) k svojmu cieľu, napríklad na svaly.

Bulbové svaly

Svaly okolo úst a hrdla. Keď sú tieto svaly ohromené, prehĺtanie a reč môže byť ťažké.

Oxid uhličitý

Plyn, ktorý je vytvorený ako jeden z konečných produktov pri použití klietka Kyslík na výrobu energie. Vyniká s vydychovým vzduchom cez pľúca.

Dopravca

Tento termín odkazuje na autozomálny-recesívny a X-Clutch recesívny modely dedičstvo. Osoba, ktorá má chybnú aj zdravú kópiu gól je dopravcom. Zvyčajne, vzhľadom na prítomnosť zdravej kópie génu, nosiče nemajú žiadne príznaky, ale môžu prenášať ochorenie svojim deťom. V prípade matiek má médiá jedna chybná kópia motoneiron Survival Gene 1 (SMN1) A jedna zdravá kópia SMN1. V dvoch nosičoch mutácie Gén SMN1 je pravdepodobnosť narodenia dieťaťa so stupnicou, je 25% (1 zo 4) pre každé tehotenstvo. Dieťa by malo zdediť dve kópie chybného génu SMN1 z každého rodiča, takže vyvinula matky.

Bunka

Najjednoduchšiu jednotku štruktúry živého organizmu. Bunky sú rôzne typy, ako napr motorové neuróny (typ nervová bunka), keratinocyty (epidermis bunky) alebo erytrocyty (červené krvné príbehy).

Centrálny nervový systém (CNS)

Centrálny nervový systém pozostáva z hlavy a miecha. CNS sa spája s inými telami a záložky napr. kostrové svaly periférny nervový systém (PNS).

Získanie vzoriek Chorion Vice

Získanie vzoriek Chorion Vice je spôsob, ako skontrolovať, či nenarodené dieťa má inteligentný. Vzorka choriových porcelovaných buniek (placentárna tkanivo) sa získa s použitím ihly. Tento postup sa zvyčajne vykonáva medzi jedenástym a štrnástom týždni tehotenstva. Bunky môžu byť geneticky testované na prítomnosť SM.

Chromozómy

Chromozóm - to je Dna-Kontujúca štruktúra. V každom človeku klietka Existuje 46 chromozómov (s niektorými výnimkami, vrátane spermií a vaječná bunka). Zdedia 23 od svojej matky a 23 od otca, tvoria 23 párov.

Klinická štúdia

Skúška vykonaná na ľudí na testovanie liečby alebo interferencie, aby sa dozvedeli viac o chorobe.

Kontrakt

Uťahovanie do pripojenia tkanina A šľachy okolo kĺbu, čo vedie k slabosti a neschopnosti úplne ohnúť a zmiešať kĺb.

Vymazanie

Genetický materiál (časť Dna), chýba v chromozóme alebo géne.

Diagnóza

Detekcia ochorenia pri symptómoch alebo genetickým štúdiám. Klinický Diagnóza je stanovená v prípade, keď lekár vidí dostatočný počet symptómov, ktorý má byť presvedčený, že pacient má zamýšľanú chorobu. Kedy rozprávame sa o genetické ochorenia, Diagnóza je potvrdená po genetický test a po zistení poškodenia gólspôsobuje ochorenie. Lekári, ktorí sú odborníkmi v oblasti SMA, zvyčajne diagnostikujú takéto choroby s vysoký stupeň Presnosť na základe klinických príznakov. Zvyčajne sa však odporúča vykonávať genetické testy pre všetky genetické poruchy, aby boli presvedčení v riadne vybranej liečbe, ako aj pre rodinu, ak je to žiaduce, môžu využiť prenatálny testovanie nabudúce.

Distálny

Anatomický termín, čo znamená miesto ďalej od stredu tela smerom k končatine. Distálne svaly, napríklad v rukách a nohách, spravidla trpia menej z najbežnejších foriem SMA v porovnaní s proximálny Svaly sú také, že sa zúčastňujú na dýchaní.

DNA (kyselina deoxyribonukleová)

DNA je molekulaktorý obsahuje genetický program pre vývoj všetkých známych organizmov. DNA sa často porovnáva so súborom výkresov, recept alebo kódom, pretože obsahuje pokyny potrebné na vytvorenie ďalších komponentov buniek, napr belkov.

Elektromogram (EMG)

Test, Hodnotenie elektrická aktivita svaly a nervy kontrolujúce svaly. Používa sa na diagnostiku neuromuskulárny Choroby. Existujú dva typy EMG: intramuskulárne a povrchné. Intramuskulárne EMG zahŕňa zavedenie ihly elektród alebo ihly obsahujúcu dva tenké-drôtené elektródy, cez kožu do svalov. Povrch EMG zahŕňa umiestnenie elektródy na povrchu kože.

Embrya

Názov zodpovedajúci fáze vývoja z oplodneného vajíčka do ôsmich týždňov tehotenstva, keď sa embryo stane ovocie.

Enzým

Proteínktoré iniciuje alebo urýchľuje chemická reakcia. Takmer všetky procesy vyskytujúce sa v našom tele vyžadujú enzýmy. Napríklad, štiepenie potravín, rast a štruktúru buniek.

Plod

Termín používaný na neobmedzené dieťa po ôsmom týždni vývoja pred jeho narodením.

Gastronomická trubica (pán)

Nutričná trubica umiestnená v žalúdku chirurgicky. Niekedy sa nazýva postup na umiestnenie trubice CEG (Perkutánna endoskopická gastrostómia).

Gén

Plot DnaInformácie o syntéze proteínu. Gény sú nosiče dedičnosť Z jednej generácie do druhého. My, spravidla, máme dve kópie každého génu zdedené od každého z rodičov. Keď gény. mutovaťŠtruktúra a funkcia proteínov sa mení, čo môže viesť k ochoreniu.

Genetické poradenstvo

Informácie a podpora poskytovaná genetickým špecialistom pre ľudí, ktorí majú genetické ochorenia v rodine. Genetické poradenstvo pomáha rodinám pochopiť, ako sa choroba prenáša, pravdepodobnosť prenosu choroby deťom, ako aj to, čo členovia rodiny môžu byť dopravcovia poškodených gól. Konzultácia tiež pomáha adolescentom / mladým ľuďom trpiacim chorobou, aby sa vysporiadali s akým možností, ktoré majú v budúcnosti.

Genetické porušenia

Choroby, na ktoré sa menia Ženov.. Genetické poruchy môžu byť spôsobené poškodením jedného alebo viacerých génov, alebo dokonca rovnako ako chromozómy.

Genetické testovanie

Študovať Ženov. identifikovať zmeny, ktoré môžu spôsobiť genetické ochorenie.

Genetika

Študovať Ženov. a dedičnosť.

Dedičnosť

Prenos označení (charakteristiky) dedičstvom Ženov. Z jednej generácie do druhého.

Hypotenzia

Znížený / nízky svalový tón, niekedy opísaný ako letargia.

Hybeoventilácia

Znížená frekvencia a hĺbka dýchania (príliš malé alebo príliš pomalé), čo vedie k zvýšeniu oxid uhličitý v organizme.

Intubácia

Postup na zavedenie trubice cez ústa alebo nos v hlavných dýchacích cestách ( trachea) Pre umelé dýchanie. Intubície sa môžu uskutočniť v rámci plánovaného postupu, napríklad počas chirurgický zákrok chrániť dýchacie cesty alebo v núdzovýAk je pacient v kritickom stave.

Invazívne vetranie

Tento termín opisuje pomoc s dýchaním, ktorý je dodávaný do tela prostredníctvom zariadenia alebo trubice. Zvyčajne sa to vyžaduje intubácia alebo trakostómia. Toto je rozdiel od neinvazívny svetlo vetraniektorý sa vykonáva s použitím masky alebo zničeného respirátora.

Umelé vetranie

Lekársky postup používaný na pomoc s dýchaním, keď pacient nie je schopný dýchať nezávisle. Zvyčajne sa vykonáva pomocou špeciálneho ventilátor alebo manuálne kompresné vrecko. Tento termín je najčastejšie používaný na označenie. invazívny Formy ventilácie svetla, ako napr intubácia alebo trakostómia. V niektorých prípadoch však môže byť krátkodobé umelé vetranie neinvazívny.

Molekula

Dva alebo viac atómov, chemicky spojené. Napríklad voda je molekula pozostávajúca z dvoch atómov vodíka a jeden atóm kyslíka spojeného (H2O).

Motorové neuróny (Moto Neurons)

Nervové bunky spájajúce hlavu a miecha Tak kostrové svalyUmožňuje vám vedome znížiť svaly (pohyb). Pôsobia ako systém doručenia správ: elektrické impulzy vznikajúce v mozgu sa prenášajú pozdĺž miechy cez horné motorové neuróny; Elektrické impulzy sa ďalej prenášajú cez spodné motorické neuróny kostrových svalov, ktoré kontrolujú pohyb. Nízke Moto Neurons sa nachádzajú predný rog miechy a sú hlavné buniektrpia SMA. V SM, nedostatočné množstvo proteínu SMN vyvoláva škody dolné moto neurónyktorý pokračuje v oblasti svalovej slabosti a atrofia.

Svalová biopsia

Svalová vzorka plot tkanina pre výskum.

Mutácia

Ireverzibilná zmena gól v Dna Sekvencia, ktorá môže byť zdedená nasledujúcimi generáciami. V závislosti od typu mutácie a jeho umiestnenia v rámci génu nemusí mať žiadny vplyv na výrobu veveričkaa poškodiť znak produkcie proteínov, čo spôsobuje genetické ochorenie, Napríklad SM.

Nastogastric (ng) trubica

Tenká a ohybná výživová trubica prechádzajúca nosom. Koniec trubice je v žalúdku.

Nostalunálna sonda

Tenká a ohybná výživová trubica zavedená do nosa. Koniec trubice je v torkychke (stred tenkého čreva).

Nervové bunky

Často nazývané neuróny, nervové bunky rýchlo prenášajú elektrické impulzy v celom tele. Rôzne typy nervových buniek tvoria nervový systém, čo nám umožňuje vnímať a reagovať na životné prostredie. Napríklad mozog vysiela impulz nervóznymi bunkami, ktoré ich nútia, aby ich zmenšili. Nervové bunky hrajú dôležitú úlohu, pokiaľ ide o nevedomé funkcie, ako je srdcové mäso, a pre vedomé funkcie, napríklad hnutie ruky.

Nervózny svalnatý

Všetko, čo súvisí s nervmi, svalymi alebo neuromuskulárnymi zlúčeninami.

Nervové svalové synaps (NMS)

Spojenie medzi nižšou motorové neuróny a vlákna kostrové svaly, nazývané synaps. NMS vám umožňuje prenášať nervové impulzy s svalymi, ktoré ich nútia, aby sa zmenšili.

Neinvazívne vetranie (NVL)

Podpora dýchania pomocou vzduchového prístroja cez masku.

Jadro

Hlavné centrum molekúl obsahujúcich bunku Dna.

Rehabilitačná terapia

Pozorovanie a liečba, aby sa vytvorili vlastné zručnosti.

Ortopedický

Sval a kostra, vrátane kĺbov, väzov, šliach a nervov.

Paliatívnej starostlivosti

Paliatívna starostlivosť - Plná starostlivosť o telo, vedomie a dušu pacienta, ako aj podpora pre rodinu pacienta. Pomoc je už vo fáze diagnostikovania choroby a pokračuje bez ohľadu na to, či pacient dostane zaobchádzanie alebo nie (definícia Svetovej zdravotníckej organizácie, 1998). Paliatívna starostlivosť môže byť poskytnutá v rôzne organizácie, vrátane nemocníc a hospíckych, ako aj doma.

CEG (perkutánna endoskopická gastrostómia)

Nutričná trubica umiestnená v žalúdku brušná stena. Rúrka sa umiestni pomocou špeciálnej endoskopickej komory. V niektorých prípadoch sa postup vykonáva s použitím sedatíva bez spoločnej anestézie.

Periférny nervový systém (PNS)

Pozostáva z Georgovkov nervové bunkyumiestnený vonku centrálny nervový systém (CNS). PNS spája CNS s svalymi a vnútornými orgánmi. Axóny Nizhny motorové neuróny a ich svalové spojenia ( neuromuskulárne spojenia) sú vo vnútri PNS.

Fyzioterapia

Fyzikálne metódy používané na posilnenie, udržanie a obnovenie fyzickej funkcie tela.

Prenatálna diagnostika

Genetické testovanie Pre choroby ovocie alebo embrya. Vzorky tekutín alebo tkaninatakéto postupy ako amniocentéza alebo biopsia corval Navy.

Proteín

Proteíny sa skladajú z reťazí aminokyselinynachádza sa v určitom poradí. Poradie aminokyselín v reťazci je určený genetickým kódom ( Dna). Rôzny gény. Majte "inštrukcie" pre syntézu proteínov. Proteíny sú stavebným materiálom nášho tela a nevyhnutné pre štruktúru, prevádzku a reguláciu buniek, tkanina a orgány. Príklady rôznych proteínov sú enzýmy, hormóny, protilátky a prežitie proteín motorických neurónov (SMN).

Proximálny

Anatomický termín, čo znamená, že umiestnenie bližšie k stredu tela. Proximálne svaly, ako sú tie, ktoré sú v bokoch, ramenách a krku, trpia viac ako distálny Vo väčšine prípadov.

Zriedkavé ochorenie

Európska únia (EÚ) domnieva, že choroba je zriedkavá, ak trpia menej ako 5 ľudí z 10 000.

Recesívny

Autozomálne recesívne- Toto je charakter dedičstvo genetické ochorenie V prípade dvoch chybných kópií gól. To znamená, že chybná kópia génu je zdedená z každého rodiča. SMYA spôsobená mutáciou mOTO-Neuron Survival Gene 1 (SMN1)je autozomálne-recesívne ochorenie. V recidických ochoreniach X-spojky sú potrebné dve chybné kópie na prejav genetického ochorenia u žien a len jedna kópia chybného génu, aby sa prejavilo ochorenie u mužov. Je to spôsobené tým, že sú spôsobené recesívnymi chorobami spojenými s X mutácia V génoch na X Chromozóm, ale chýbajú sa na Y-chromozóm. Muži majú jeden X- a jeden Y-chromozóm, zatiaľ čo ženy majú dva x-chromozómy.

Reflux

Vzťahujúca sa kvapaliny zo žalúdka v pažeráku.

Respiračný

Dýchacie cesty.

RNA (ribonukleová kyselina)

RNA je veľmi podobná Dna V skutočnosti, že tiež nesie genetické informácie. Hrá dôležitú úlohu pri tvorbe bielkovín. Existovať odlišné typy RNA, ktorá vykonáva rôzne role.

Kostrový sval

Vedomý ovládaný sval pripojený k kosti umožňujúcim pohyb. Napríklad svaly bicepsu, triceps a svalov stehien.

Spinálny

Chrbtica.

Miecha

Banda nervového tkaniva v chrbte. Zahŕňa nervové bunky a rozprestiera sa od mozgu. Hlava a miecha centrálny nervový systém (CNS).

Gén "MOTO-Neuron Prežitie" 1 (SMN1)

GénP. mutácie alebo vymazanie ktorý vyvíja SM. Na zníženie moto neuróny Prežiť, je potrebné určité množstvo smen smn.ktorý vyrába genóm SMN1.

Gén "MOTO-Neuron Prežitie" 2 (SMN2)

Gén ovplyvňujúci závažnosť SMA, pretože je schopná produkovať malé množstvo SMN proteínu. U ľudí, ktorí majú chybný gén SMN1, Je dôležité mať viac kópií génu SMN2.pretože tým, čo viac muža Má kópie génu SMN2, tým väčšie bude telo schopné produkovať funkčný proteín SMN. Pacienti s ťažšími formami matiek, napríklad 1 a 2 typu, zvyčajne majú menší počet kópií génu SMN2 ako pacienti, ktorí trpia typom SM 3.

Gén "MOTO-Neuron Prežitie" (SMN)

Gén, ktorý produkuje proteín (SMN). Mutácie v gén SMN1 sú príčiny vzniku niektorých foriem SM. Existujú dva typy génov SMN - SMN1 a SMN2.

Proteín SMN

Vyrobené z génov SMN1 a SMN2.Na prežitie spodnej časti je potrebné proteín SMN motorové neuróny. Ak neexistuje žiadny SMN proteín v bunke, bunky zahnije. Všetkých typov buniek, nižšie motorové neuróny trpia najviac nízky level SMN proteín.

Symetrický

Na oboch stranách.

tkanina

Systém buniek prevádzkovaných súčasne. Napríklad orgány sú vytvorené z niekoľkých tkanív.

Trachea

Dýchací kanál.

Trakostómia

Chirurgická prevádzka pre tvorbu diery v trachea Na dýchanie cez trubicu, nie ústami.

Respirátor

Zariadenie umelého vetrania pľúc.

Vírus

Vírusy sa skladajú z genetického materiálu ( Dna alebo Rna), obklopený proteínova škrupina. Sú schopní držať buniek A preniknúť dovnútra. Niektoré vírusy (ako napríklad studené alebo chrípkové vírusy sú nútení ľudí na koreň. A schopnosť preniknúť do buniek tiež znamená, že niektoré vírusy môžu byť použité na liečbu.

Preklad Catherine By Firsova.

Problémy s chrbtom nie sú končaté banálovým únavou alebo známymi pre každého s skoliózou, sú vážnejšie a dokonca tragické. Ak sa nadobudne väčšina týchto ochorení, to znamená takéto odrody chorôb, ktoré sú zdedené. Napríklad atrofiou miechy vzniká v dôsledku modifikácií, ktoré sa často stávajú kľúčom k spusteniu mechanizmu reverznej správy na úrovni 5 chromozómov. Ak chcete pochopiť, aký vážny tento problém je a čo je vo všeobecnosti, stojí za to brať do úvahy trochu bližšie.

Čo je spinálna svalnatá atrofia

Najčastejšie, svalová atrofia u detí je pozorovaná a v ktorej fáze ich života sa tento problém dá cítiť v závislosti od kvality života a dokonca aj príležitosť na prežitie. Hereditárna porážka je pomerne vážna, pretože za takomto pomerne jednoduchom mene je problém nasledujúceho typu skrytý:

• sú ovplyvnené neuróny stavov, ktoré sú mechanizmom prenosu dát v zóne miechy;
• svalová aktivita neurónov je výrazne znížená a prakticky dosiahne nulový indikátor;
• porážka predných rohov stavcov, ktoré sú zodpovedné za prenos signálov na svaly nôh, svaly krku a hlavy.

Predné rohy miechy je miestom klastra obrovské číslo neuróny - nervové zakončenie. Je v ich pomoci, že telo posiela signály do mozgu a spôsobí, že telo vykoná nasledujúce kroky. Ak nie je signál, potom chýba reakcia a osoba stráca schopnosť pohybovať sa alebo v lepších prípadoch jednoducho nemôže kontrolovať algoritmus pohybov vlastného tela.

Ako sa prejavuje

Problém sa môže dokázať nízky vek, hneď po narodení, bližšie k mládeže alebo dokonca v dospelosť. Jej príznaky sa prejavia v závislosti od toho, aký druh veku musel čeliť tomuto problému. Spinálna svalnatosť atrofia sa môže prejaviť týmto spôsobom:

Na prevenciu a liečbu kĺbových chorôb, naša stála čitateľ aplikuje metódu popularity neoperačnej liečby odporúčanej popredným nemeckým a izraelským ortopedes. Opatrne čítal sme ho, rozhodli sme sa mu ponúknuť a vašu pozornosť.

Strata motorickej aktivity v oblasti svalov nôh

• strata motorickej aktivity v oblasti krížových pruhovaných svalov nôh;
• ľubovoľné a pomerne časté pohyby hlavu v rôznych smeroch alebo úplná absencia Svalové reakcie;
• Ťažkosti pri prehĺtaní potravín a výskytu bolestivé pocity počas určeného procesu;
• koordinačná porucha, keď sa dieťa prechádza buď problémy pri chôdzi;
• uloženie citlivosti bolesti všetkých nad uvedenými zónami.

Stojí za zmienku, že keď sa objaví problém takéhoto charakteru, ruky zóna netrpí vôbec. To je typický rys atrofiu miechy a vďaka jej prítomnosti, človek bude schopný uhádnuť prítomnosť tohto konkrétneho problému.

Aký druh odrôd je rozdelený

Svalová atrofia Verding-Hoffmana alebo Kugelberg-VanTher získala také názvy na počesť vedcov, ktorí najprv objavili oči na tento problém na svete. Boli to títo ľudia, ktorí popísali fenomén svalovej spinálnej atrofie, ale nikto až doteraz nemohol nájsť účinný liek zo špecifického ochorenia.

Lekári rozdelili problém na odrody. Celkovo existujú štyri typy špecifikovaných dedičných ochorení, medzi ktorými je najťažšie možné nazvať atrofiou typu 1. Liečba miechovej svalovej atrofie typu 1 sa nevykonáva, pretože lekári opísali špecifikovaný problém takto:

Spinálna svalnatosť atrofia u detí

• okamžite sa prejavuje po narodení dieťaťa;
• zabraňuje možnosti normálneho vývoja dieťaťa;
• má veľmi výrazné príznaky.

Svetová štatistika naznačuje, že aj polovica novorodencov s takou diagnózou nežije až 2 roky. Bohužiaľ, lekári s ním nemôžu robiť nič, pretože hľadanie drog z takejto vážnej choroby je stále neúspešné. Postupom času sa situácia môže zmeniť na lepšie, ale zostáva len na to, aby sa na ňom spolieha.

Atrofia miechy druhého typu je viac povzbudzujúca možnosť a sú charakterizované takto:

• vo veku od 7 do 18 mesiacov je choroba;
• dieťa má možnosť sedieť alebo stáť, aj keď to môže ťažko uspieť;
• existuje šanca, že aspoň nejaká citlivosť sa objaví na dieťa.

Čím staršie dieťa je, tým väčšia je šanca na neho za to, že bude schopný žiť dosť dlho s zadaným problémom. Samozrejme, kvalita života bude žiaduce to najlepšie, ale stále nie je tak smutné ako v prvom prípade.

Atrofiou chrbtice typu 3 sa často zobrazuje pomerne často. Tento druh problému môžete opísať nasledujúcimi slovami: Vzniká vo veku 18 mesiacov a do 35 rokov, človek má možnosť cítiť svoje vlastné nohy a krk, pomaly sa pohybujú, citlivosť a všetky prírodné reflexy sú zachované , môžete jesť nezávisle, ísť pomaly, problémy s koordináciou pohybov a pozíciu hlavy, ťažkosti pri príjmom potravy.

Atrofia typu 4 sa cíti po 35 rokoch a pomerne často neovplyvňuje kvalitu ľudského života. S problémom tohto druhu môže byť prognóza nazývaná pozitívna, pretože človek môže žiť pokojne, ale zároveň čelí niektorým nepríjemným bodom. Atrofia svalov v každom veku je nežiaduca, ale nikto sa nemôže zaistiť od takéhoto problému.

Ako sa liečiť a je ošetrené vôbec

Tam je taký názor, že moderné technológie a skúsenosti lekárskych špecialistov Zvládnuť absolútne akýkoľvek problém. Bohužiaľ, je úplne zle. Účinný a produktívny liek drogy, ktorý by mal možnosť riešiť zadaný problém, ale vynašiel. Skúsení špecialisti sa snažia nájsť sólovú šancu na túto hádanku, ale všetky pokusy skončí v neúspechu. Napriek tomu moderní lekári si ani nemyslia, že sa vzdajú a pokúšajú sa opraviť situáciu takto:

• vedenie fyzioterapie pre pacienta;
• priebeh špeciálnej masáže a cvičenia;
• eliminácia nepohodlných pocitov so špeciálnymi lekárňovými prípravkami.

Takáto liečba nebude schopná dať sto percent výsledok, ale nejaký čas sa ušetrí z nepohodlia. Pomerne často odborníci sa snažia použiť terapiu šok-vlny, ale iba odstraňuje nepohodlie a bolestivosť. Niečo na zmenu buď na opravu na genetickej úrovni je nemožné a ak je takáto patológia už položená, môže sa dať vedieť v akomkoľvek nevhodnom momente.

Ak si vyberiete z niekoľkých miest, najznámejšie, potom je lepšie, ak sa choroba prejavuje v dospelosti, ale nie je prakticky žiadna šanca na novorodenca.

Ako identifikovať problém a čo robiť

Spinálna svalnatosť atrofia je pomerne závažné dedičné ochorenie. Bude to absolútne ľahké uhádnuť jeho prítomnosť, ale táto diagnóza musí byť potvrdená kvalifikovaným lekárom. Ak sa problém prejavuje ihneď po narodení dieťaťa, potom sa rodičia dozvedia o tom späť v materskej nemocnici, ale pre dospelú osobu, s podozrením na túto patológiu, stojí za to spôsob:

Osoba musí dobre pochopiť, že bude musieť žiť neustále s takou diagnózou. Bude to dobré, ak pacient nepôjde nikde na vlastnú päsť, neustále sa bude nachádzať blízko neho, pretože kedykoľvek môže pomôcť pomoc. V prípade vlastné ruky Človek môže zvládnuť, nebude mať duševné poruchy ani duševné poruchy, bude schopný sledovať takmer nezávisle. Len v niektorých prípadoch bude môcť prevziať pomoc outsiderov.

Atrofiou chrbtice nie je nadobudnutý ochorením, čo znamená, že pre život je nemožné, aby sa tak ublížili na vlastnú päsť. Osoba môže zarobiť skoliózu alebo prevtrievanie, ale nie takú patológiu.

Ak osoba musela čeliť vrodenej patológii tohto typu, nemal by byť žiaduce vôbec. Dospelá osobnosť môže žiť s takýmito patológiou celkom dlhú dobu, ale mala by byť starostlivo spojená sám a telo nebude zhoršiť situáciu.

Ak má človek spinálnej svalovej atrofie, mal by prijať tieto tipy:

• nie je potrebné sa pokúsiť urobiť žiadne zbytočné pohyby;
• nesnažte sa zdvihnúť seba alebo niekde sprostredkovať závažnosť;
• nie je potrebné neustále sedieť na mieste, ale nie je to príliš dlhé alebo rýchlo;
• takže to nemá ťažkosti s prehĺtaním, jedlo musí byť dobre rozdrvené, nie príliš horúce alebo studené;
• stojí za to sa pokúsiť zlepšiť svoj vlastný stav na úkor fyzioterapie.

Osoba, ktorá trpí týmto typom choroby, by sa mala cítiť plná, napriek prítomnosti menších problémov. Bude to dobré, ak sa rodia a príbuzní neustále budú v blízkosti pacienta, najmä ak hovoríme o dieťaťu predškolského alebo školského veku. Takýto problém nemožno nazvať príjemným fenoménom a núdzové drogy Bojovať proti tomu ešte nie je príde.

Ak vrodená patológia sám o sebe cítila dieťa hneď po jeho narodení, potom nie je toľko šancí na život. V dospelosti, prevedenie problému, ktorý bol položený na genetickej úrovni nie je tak jednoduchý, ale je to celkom možné. Stojí za to sa snažiť o aspoň opravu situácie a zlepšiť kvalitu života. Prevádzkový zásah Buď nepomôže obnoviť citlivosť neurónov, ale napriek tomu bude postihnutá osoba schopná žiť obyčajný život.

Vrodená patológia sa obáva ľudí čoraz viac a častejšie, čo dáva stimulu vedcom, ktorí sa zaoberajú rozvojom liekov. Možno, že lekári budú môcť lekári schopní nájsť príslušné riešenie špecifikovaného problému a každému osobu s takou patológiou, v ktorej vo veku ani nebude môcť žiť plný života. Doteraz je to len predpoklady, ale pre osobu je všetko možné, ak sa bude snažiť vyskúšať. Svätá svalová atrofia je náročná choroba, ale žiť normálne s takýmto defektom v dospelosti úplne realistickom.