Ako sa hemofília prejavuje. Aké nebezpečenstvo hemofílie hrozí tehotná? Hematomas u pacientov s bežnou vecou hemofílie

Hemiphilia je dedičné ochorenie, ktoré sa prenáša ako recesívny znak, spojený s X-chromozómom, vďaka nedostatku alebo molekulárnych anomáliách koagulačných faktorov viii / IX a charakterizovaných závažným masívnym krvácaním rôznej lokalizácie.

Hemofília ako dedičné ochorenie bolo opísané ešte v Talmud vo V C. n. ER, moderné vedomosti a vedecký výskum hemofílie počíta od konca XX storočia. Štúdie v 50-tych rokoch ukázali, že existujú aspoň dve formy hemofílie. Jedným z nich je klasická, nazývaná hemofília A, je spôsobená absenciou alebo nevýhodou faktora VIII, tiež známy ako antihemofilný faktor (AGF), alebo antihemofilný globulín (AGG). Ďalšia forma, ktorá nazývaná Hemofília B, je spôsobená poruchou faktora IX, tiež známy ako anti-emopholický faktor, alebo faktor krysu. Hemofília A a v podobnom dedičstve a klinicky nerozoznateľné.

Dedičnosť hemofílie. Gény zodpovedné za syntézu faktorov VIII a IX sú umiestnené na X-Rosomomom a ako je uvedené vyššie, sú zdedené ako recesívne znamenie. Podľa pravidiel ochorenia, choroba sa šťastie s X-chromozómom, všetky dcéry pacienta hemofílie sú spojené nosiče patologického génu a všetci jeho synovia sú zdravé. Nosiče v 25% prípadoch majú riziko chorého chlapca a v 25% - vysielač dievčatá (ak si vezmete všetky možné deti v 100%).

Epidemiológia. Podľa WHO, hemofília A sa nachádza v jednom prípade o 10 tisíc mužských populácií, hemofília v 1 prípad o 50 tisíc. Vo Švédsku, hemofílii a stretáva sa s frekvenciou 2 prípadov na 10 tisíc mužskej populácie, hemofília v 1,3 až 50 tisíc (Lethagen S., 2002).

Diagnóza hemofílie je založená na údajoch rodinnej histórie, klinických prejavov a výsledkov laboratórnych prieskumov.

Ukazovatele koagulátora s hemofíliou A / IN.

Typy hemofílie:

* Hemofília A - Nedostatok faktora VIII (medzi inými hemofíliami).

* Hemofília v (vianočné ochorenie) - Nedostatok IX faktora (8-13%).

Závažnosť Hemofílie:extrémne ťažký tvar - 0-1% faktor, ťažká forma - 1-2%, formy miernej závažnosti - 2-5%, \\ t tvar - 5-10%, veľmi ľahké alebo latentné formy - viac ako 10%.

Klinický obraz.Najviac charakteristické prejavy krvácania v hemofílii sú krvácanie vo veľkých kĺboch, hlboké subkutánne, intermushinkinové a intramuskulárne hematómy, hojné a dlhodobé krvácanie v poraneniach, krvácanie po invazívnych manipuláciách. Menej často sledujú iné krvácanie, ako sú retroperitoneálne hematómy, krvácanie v orgánoch brušná dutina , gastrointestinálne krvácanie, hematuria a intrakraniálne krvácanie. Priemerný vek, v ktorom je hemophilia diagnostikovaná, v závažných prípadoch je 9 mesiacov, v miernych - 22 mesiacov. Svetelné formy hemofílie sú diagnostikované v neskoršom veku, niekedy len po odstránení zubov alebo iných invazívnych manipulácií. V hemofílii existuje odlišný vývoj súvisiaci s vekom príznakov ochorenia. V najviac závažných prípadoch, pri narodení môže mať dieťa rozsiahle cheefarohematizované, krvácanie z pupočníkovej rany. Najčastejšie sa prvé príznaky ochorenia krvácajú v dôsledku prepichnutia, injekcie alebo chirurgickej prevádzky, ako aj orálnej dutiny a krvácania do mäkkých tkanív. Najvýznamnejšie z hľadiska zdravotného postihnutia a porušenia kvality života sú krvácanie v kĺboch. Prvýkrát sa objavia, keď sa dieťa naučí chodiť. Najčastejšie, koleno, členka a lakeť, menej často - ramenné a bedrové kĺby. Chrbtica a spojovacie spoje sú zriedkavo ovplyvnené, zvyčajne v dôsledku zranení. Akútne krvácanie v kĺboch \u200b\u200b(hematóza), spravidla vznikajú bez viditeľného zranenia: kĺb je tuhý, opuchnutý, horúci, bolestivé a ohnuté; Pohyby bránia paliva a bolesti. Samostatné epizódy krvácania v kĺboch \u200b\u200bsú relatívne neškodné, a hneď ako sa krv sa zvyšuje, a edém bude klesať, normálna mobilita a funkcia spojov sú obnovené, rádiografické zmeny sú prakticky nepozorované. Po opakovaných krváckoch sa artikulárna kapsula zhrubne a zmení svoju farbu pod pôsobením hemosidera. Kapsula je v budúcnosti stále nafúknutá. Neskoršie stupne artropathy sú charakterizované výraznou fibrózou artikulárnej kapsuly a okolitého mäkkého tkaniva s veľmi obmedzenou pohyblivosťou. Čistenie kĺbov degeneruje a ničí po opakovaných krváckoch pod pôsobením agresívnych aktívnych proteolytických enzýmov a kolagenázy, jeho pevnosť znižuje, povrch je ovplyvnený, a po znovuzrodení je zničený. Subchondrálna kosť sa stáva osteoporotickou, zriedkavými kvôli kostnej resorpcii a skleróze v dôsledku osifikácie. V subchondrálnych kostiach sa môžu tvoriť cysty, naplnené strednou látkou. Klinicky je spojovacia funkcia rozbitá, ohýbanie a predĺženie končatín je obmedzené, kĺb je deformovaný, rozširuje sa a preberá nesprávnu polohu pri narovnávaní končatiny - atrofia okolitých svalov. V prípadoch silnej artropathy môže byť strata mobility strata, ankylóza. Chronická hemofilná artropatia môže byť bolestivá, ale relatívne často kĺby so závažnou chronickou hemofilnou artropatia sú bezbolestné. V neprítomnosti adekvátnej substitučnej terapie sa pacienti stávajú hlbokými zdravotne postihnutými, sú nútení používať barle a sú často pripútané na invalidné vozíky.

Najčastejšie príčiny gastrointestinálneho krvácania u pacientov s hemofíliou sú ulcerózna choroba Žalúdok, dvanástnik, kŕčové žily pažeráka, hemoroidné uzly, ktorých výskyt môže vyvolať príjem nesteroidných protizápalových liekov. Avšak a spontánne gastrointestinálne krvácanie. S prvou epizódou krvácania pacienta je potrebné preskúmať na identifikáciu príčiny tohto krvácania. Vážny terapeutický problém v hemofílii je vytvorený hojným a tvrdým krvácaním obličiek, ktoré sú pozorované u 14-30% pacientov. Môžu vzniknúť spontánne aj kvôli zraneniam bedrovej oblasti, sprievodnej pyelonefritídy, ako aj užívania aspirínu, nesteroidných protizápalových liekov. Hematuria je často sprevádzaná dyzúrskymi javmi a útokmi renálneho kolika, vďaka tvorbe krvných zrazenín v močovom trakte, čo môže vyriešiť rúrkové tubuly a dokonca aj ureter, ktorý je schopný viesť k dočasnej hydronefróze. Všeobecne sa uznáva, že hemofilné krvácanie obličiek je oveľa ťažšie liečba ako krvácanie mnohých ďalších lokalizácií. Na dosiahnutie adekvátnej hemostázy sa odporúčajú pacienti s hematuriou, aby zaviedli koncentráty vzácnych faktorov dvakrát denne, ako aj dodržiavajte režim postele až do zastavenia krvácania.

Diagnostika.Významná pomoc pri diagnostike hemofílie je identifikovať povahu dedičstva. Prítomnosť hemoragickej diaátovej adhézie je presvedčivý dôkaz o prítomnosti rodiny hemofílie. Tento typ dedičstva je charakteristický pre hemophilia A a hemofíliu v (nedostatok faktora IX), ktorý môže byť diferencovaný len laboratórnou štúdiou. Testy charakterizujúce trombochetické hemostálne linku: množstvo krvných doštičiek, trvanie indikátorov krvácania a lepidla agregácie u pacientov s hemofíliou v normálnom rozsahu. Charakteristické laboratórne príznaky hemofílie sú porušením ukazovateľov hodnotiacich vnútornú cestu aktivácie koagulácie krvi, a to: zvýšenie času koagulácie venóznej krvi (môže byť v normálnom rozsahu v aktivitách faktora VIII alebo IX nad 15%), \\ t Zvýšenie APTA spolu s normálnymi ukazovateľmi

prombitbic a trombín. Zníženie koagulačnej aktivity faktora VIII alebo IX je rozhodujúcim kritériom pre diagnostiku a diferenciáciu hemofílie A alebo V.

Odlišná diagnóza.Hemofília A, najmä mierne výrazné formy ochorenia, by mali byť diferencované s Willebrandovou chorobou, pre ktoré je tiež charakterizovaný pokles aktivity faktora VIII, ale existuje zvýšenie času krvácania, porušením agregácie krvných doštičiek s ristomycínom, ktorý je spojený s nedostatkom alebo kvalitatívnou defektom Willebrand Factor.

Liečba hemofílie.

Liečba je založená na substitučnej terapii, aby sa zaviedli vzácne faktory. V súčasnej dobe, na zmiernenie hemoragických prejavov sa v tejto kategórii používajú tieto zložky a krvné prípravky: Čerstvo zmrazené plazmy, kryoprecipitát, faktorové koncentráty VIII, prípravky faktora IX. Všetci pacienti s hemofíliou by sa mali liečiť v špecializovaných hemofilných centrách alebo v neprítomnosti tých, ktoré sú pod dohľadom hematológov špecializovania na liečenie pacientov s hemoragickými diattami. Princípy liečby hemofílie A a v identických rozdieloch len pri výbere liekov a spôsobu substitučnej terapie. Hlavné terapeutické opatrenia u pacientov s hemofíliou sú zamerané na nahradenie nedostatočného faktora ako počas obdobia hemoragických prejavov a profylaktickým cieľom. Účelom preventívnej liečby je zabrániť rozvoju hemofilnej artropathy a iných ťažkých krvácania.

Preventívna liečba vo forme pravidelných injekcií koncentrátov faktorov VIII alebo IX 2-3 krát týždenne sa odporúča všetkým pacientom s ťažkou hemofíliou. Ak je to vhodné s substitučným cieľom hemostatických prípravkov (koncentráty faktorov VIII alebo IX, získané z plazmy osoby alebo s technológiou génov), musí lekár pamätať, že po transfúzii je aktivita faktora VIII v krvi pacienta rýchlo klesá a Iba polovica okolností zostáva pri zavedenej dávke obehu. Preto je potrebná opätovná transfúzia hemostatických prípravkov pre úplnú zarážku krvácania každých 12 hodín. Zavedený faktor IX cirkuluje v krvi príjemcu dlhšie - od 18 do 30 hodín, takže na udržanie svojej hemostatickej úrovne, postačuje vstúpiť do lieku raz denne. Výber liečiva a jeho dávka na zmiernenie krvácania u pacientov s hemofíliou je určená intenzitou krvácania alebo ak je potrebné, aby bol pacient prijatý - odhadovaný objem chirurgický zákrok. Je nesmierne dôležité zdôrazniť, že účinnosť liečby vo veľkej miere závisí od obdobia začiatku hemostatickej liečby. Najväčší účinok sa dosahuje zavedením liekov počas prvej hodiny po výskyte príznakov krvácania. Vonkajšie krvácanie z poškodenej kože, krvácanie z slizníc z nosa, orálna dutina môže byť zastavená ako zavedenie antihemofilných prípravkov a miestnych vplyvov - liečba krvácajúcej časti s trombínom, tampónom, navlhčený 5-6% Roztok kyseliny aminokaprónovej, potulovací obväz. Ak potrebujete ukladať švy, je potrebné pripomenúť, že u pacientov s hemofíliou je dodatočné zranenie, ktoré môže zhoršiť krvácanie. Preto tento postup musí byť sprevádzaný zavedením hemostatických látok. Ako dodatočná terapia sa môže použiť inhibítor desmopresínu a fibrinolýzy - kyselina transamová. Tieto lieky sa používajú hlavne na zastavenie malého krvácania, vrátane slizníc po extrakcii zuba. Liečba hemamartrózy: Prepichnutie kĺbu je aspirácia krvi, zavedenie hormónov do hormónu.

Predpoveď.Pacienti so stredne výrazným formou hemofílie a zvyčajne nemajú špeciálne komplikácie. Silné krvácanie sa vyvíja až po chirurgických intervenciách, poškodení a zraneniach. Pacienti s ťažkým ochorením trpia častým opakujúcim sa krvácaním, ktoré vedú k ireverzibilným deformáciám kĺbov - hlavným dôvodom ich zdravotného postihnutia. Pravidelné spracovanie takýchto pacientov do špecializovaných hemofilných centier, kde je organizovaná ambulantná liečba hemostatických liekov, významne znižuje frekvenciu krvácania a zabraňuje vývoju zdravotne postihnutých komplikácií. Hoci rozsiahle použitie substitúcie a zvýšená životnosť pacientov pacientov s hemofíliou, však smrť z krvácania ešte nie je zriedkavým fenoménom.

Hemophilia (hemofília.; \\ T Grék, Haima Blood + Fillia Temple) je dedičné ochorenie spojené s porušením prvej fázy koagulácie krvi, v dôsledku nedostatku alebo faktora VIII, Liber faktora IX a prejavuje sa častým a dlhým krvácaním. Choroba spôsobená nedostatkom koagulácie krvného koagulácie VIII (antihemofilný globulín) sa nazýva hemofília A a ochorenie spôsobené nedostatkom krvnej koagulácie krvi (plazmatická zložka tromboplastínu) je hemofília v Carrystram alebo Crystram.

Faktor nedostatok XI, K-izba Niektorí autori sa nazývajú hemofília C, faktor V (paragemetofilia) a Willebrandovej choroby (angiozemophilia) nie sú pravdivé G.

G. je známe už od staroveku. Informácie o meste možno nájsť v Talmud (2. storočie. N. E.), v K-ROM, smrteľné krvácanie v chlapcoch po rituálnej obriezke sú opísané. G. ako nezávislá choroba opísaná Otto (J. S, Otto) v roku 1803

Rodinný rodokmeň pacienta na prvýkrát zverejnený gay (J. Nau, 1813). Nass (CH. NASSE, 1820) formuloval zákon o dedičnom prenose ochorenia - od svojho dedko k jeho vnuku prostredníctvom externe zdravej matky-of-the-the-the-the-chordant. Pri zvýšení času zrážania krvi u pacientov s mestom Wright (I. Wright, 1893).

Termín "Hemofília" navrhuje Hopff (F. Hopff, 1828) - žiak I. Shenglin, štatistiky. Zriedkavé ochorenie. 50 000 obyvateľmi Dánska, Švajčiarska, Anglicka, Poľska predstavuje jedného pacienta [Andreassen (M. Andreassen), 1943; Fonio (A. Fonio), 1954; Neravovsky (S. NEWIWICHI), 1961].

Frekvencia plodnosti pacientov u detí v každej krajine je konštantná. Podľa WHO (1972) je výskyt hemofílie A je priemerom 0,5-1 na 10 000 novorodencov, výskyt hemofílie v - 0,5 - na 100 000. Predpokladá sa, že mesto je rovnako distribuované medzi rôznymi pretekmi a národnosťami, \\ t Existujú však informácie, že medzi Afričanmi a Číňanom, je zriedkavo zistená.

Strata mutantných génov spôsobených G. V dôsledku smrti pacientov je kompenzovaná novými mutáciami, čo udržuje rovnováhu génov G., a následne počet pacientov na určitej úrovni.

Etiológia

Etiológia nie je známa. Ochorenie je spôsobené, zrejme, mutácia umiestnená na géne X-chromozómu zodpovedná za biosyntézu antihemofilného faktora.

Frekvencia mutácie génov zodpovedných za rozvoj G., je stanovená 2-3,2 mutantnými génmi na 100 000 hier [Stern (S. Stern), 1965], alebo 1.3-4,2 × 10 -5 pre hemophilia A a 0,6-4,6 × 10 -6 pre hemofíliu B.

Genetika

Choroba je zdedená recesívnym typom zachyteným pohlavím (pozri dedičstvo). Gény regulujúce syntézu faktorov VIII a IX sú lokalizované v X-chromozómoch reprodukčných buniek.

Predpokladá sa, že aspoň dva rôzne lokusy umiestnené na rôznych koncoch X chromozómu zodpovedajú formom hemofílie (A a B); Existujú však údaje o možnej účasti na regulácii syntézy faktora VIII a autozomálne lokusy. Podľa moderných myšlienok, nielen "stavom deficitu". Analogicky s hemoglobinopatiemi sa predpokladá, že dôvody mesta môžu byť kvantitatívne a kvalitatívne zmeny v koagulačných faktoroch. Táto možnosť dokazuje identifikácia faktorov VIII a IX u pacientov mutantných fenotypov. Genetika G. študovala na psoch [Brinkhouse (K. Brinkhous) atď.], V ktorom je táto choroba identická s ľudským ochorením. V súlade s hypotézou Lyon (M. F.LYON, 1962), že žena s jedným postihnutým X-chromozómom (heterozygota) je len vodičom (nosičom) patol. Gén, ale nedostáva chorý, pretože druhý neovplyvnený X-chromozóm poskytuje dostatočnú syntézu zodpovedajúceho faktora (VIII alebo IX) krvnej koagulácie (častejšie od hemofílie C). V ženských nosičoch, patol, gén je niekedy menšie krvácanie a zníženie obsahu faktora VIII alebo IX. U žien sa G. vyskytuje len v prítomnosti dvoch ovplyvnených X-chromozómov: od pacienta otca a z materského nosiča patolu, génu. Popísal 24 spoľahlivých prípadov u žien [Winstrobe (M. Wintrobe), 1967]. V dôsledku toho, hypotéza Bauer (K. N. Bauer, 1922) o nedostatku potomstva od pacienta mesta mužov a ženského patolského dopravcu, gén kvôli formácii je tzv. Lethal gén nedostal potvrdenie.

S pomocou klinických a genetických štúdií sa rozlišuje dedičná, rodinná a spontánna (sporadická) forma; Ten je dôsledkom novo vznikajúcich mutácií a je cca. 28% pre hemofíliu A a 9% pre hemofíliu V. V hemofílii sa deteguje aj konjugát porušenie funkcií blízkych génov v X-chromozóme génov: glukóza-6-fosfáthydrogenáza, farebná slepota atď.

Patogenéza

Patogenéza je spojená s porušením v prvej fáze koagulácie krvi v dôsledku nedostatku produktov faktorov VIII alebo IX, ktoré sa podieľajú na tvorbe tromboplastínu. S mestom je narušený vnútorný mechanizmus tvorby tromboplastínu, ktorý sa prejavuje predĺžením času koagulácie krvi.

Faktor VIII je glykoproteín, obsiahnutý v plazme, koncentrácii jeho zdravé Ľudia sú 10 mg / l. Štruktúra faktora sa konečne nestanoví. Faktor VIII rýchlo sa zrúti pri zachovaní krvi a zahrievania. V procese koagulácie sa faktor VIII spotrebuje, a preto nie je v sére obsiahnuté. Keď sa plazma frakcionácia podľa metódy FABOREST, faktor VIII rozlišuje s frakciou I. Odhadované miesto syntézy - pečeň, slezina, leukocyty. Polčas je 6-8 hodín.

IX faktorom je plazma a sérový proteín - označuje skupinu beta2-globulín, hovoria. Hmotnosť cca. 80 000, stabilný pri zachovaní krvi a zahrievania. Z plazmy sa adsorbuje s použitím BASO 4, AL (OH) 3, atď. Počas koagulačného procesu nie je spotrebovaný, a preto je obsiahnutý v sére. Pri plazmovej frakcionácii sa metóda CONMA prideľuje frakciami III a IV. Polčas - 24 hodín.

Patologická anatómia

Zmeny vnútorných orgánov, kostí a-artikulárneho systému atď. Sú dôsledkom masívneho krvácania a krvácania (ischémie orgány, zmeny v kosti, kĺboch, svaloch v dôsledku tvorby akreditovaných, oxidovaných hematómiou, cystou, atď.).

V intermushukinové hematózach obsahuje externý koagulačný mechanizmus hodín. Takéto hematómy sú zle absorbované a organizácie sú vystavené ďalej a pseudo-čerpadlá dosahujú krvácanie. veľké veľkosti. Opakované krvácanie v kĺboch \u200b\u200bsú príčinou porušenia ich funkcie.

Klinický obraz

Klinický obraz hemofílie A a hemofílie je charakterizovaný krvácaním. Krvácanie dochádza pravidelne, spravidla, 1-2 hodiny po poranení, a poškodenie môže byť nevýznamné a krvácanie je hojné. U niektorých pacientov sa odhalí cyklickosť takýchto krvácania, často závislá od ročného obdobia. Krvácanie môže mať rôzne lokalizáciaČastejšie sa krv naleje do mäkkých tkanív a kĺbov. Vonkajšie krvácanie sa vyskytuje po rezaní pupočníkovej šnúry, s zubovou alebo ťažbou zubov, po zraneniach a prevádzkových intervenciách. Vnútorné krvácanie môže byť trachy, v orgánoch hrudníka a brušnej dutiny, C. n. z.

Príznaky mesta sa môžu objaviť v čase narodenia (kefalohematizované, krvácanie z pupočníkovej rany). S vekom, lokalizácia zmien krvácania. Ak sa v prvom roku života u detí častejšie krvácanie z slizníc z nosa a ústnej dutiny (kvôli uhryznutiu jazyka, zranenia tváre, zuby na mlieko zubov), krvácanie pod kožu a podkožné tkanivo2-3-ročné deti detekujú krvácanie v kĺboch \u200b\u200ba mäkkých tkaninách. U detí 7-9 rokov, spolu s hemarózou (pozri), krvácanie z ďasien sa často pozorovalo pri výmene zubov; hematuria (pozri) a krvácanie v vnútorné orgány. Obdobia remisie u pacientov u detí kratšie ako dospelí.

Oddeľujúci klin. Tok nezávisí od formy mesta (A alebo B), ale je určený úrovňou nedostatočného faktora. G. Pokračuje s obdobiami relatívnej pohody, nerovnaké v niekoľkých členoch jednej rodiny.

Existujú tri formy klinu, tečúcej g.: Heavy, stredné a jednoduché. Mnohí autori prideľujú štvrtý formulár - skryté.

Pre ťažkú \u200b\u200bformu mesta je charakteristická včasný prejav Bloody a komplikácie (osteoartróza, zmluvné strany atď.). Úroveň nedostatočného faktora u týchto pacientov je až 3% normy. Pre priemernú a svetelnú formu G. Je charakterizovaná neskorším vzhľadom krvácania. Obsah nedostatočného faktora je až 4-6% normy. Skrytá forma mesta (úroveň faktora VIII 6-10%) sa zvyčajne odhalí náhodou alebo počas rodinných štúdií u pacientov, ktorí detekujú nadmerné krvácanie po zraneniach, počas extrakcie zubov, tonsonyscomy a iných chirurgických zákrokov.

Pre závažnú formu mesta sú krvácanie charakterizované v kĺboch, a zvyčajne kĺby sú ovplyvnené o 2-3 roky. Hemartróza je sprevádzaná bolestivé pocity, opuch, ochranný svalový kontrakt, lokálne a všeobecné zvýšenie teploty. Pokračujúce krvácanie spôsobuje tkaniny s následnou nekrózou a otvorom hematómu. Krvácanie do bedrových svalov, v dutine peritoneum. Črevné krvácanie pokračuje s vývojom príznakov akútnej brucha. Krvácanie obličiek sa môže prejaviť renálnym kolikom. S tvrdohlavým krvácaním z Zhany.-Kish. Trakt často vyvíja ťažkú \u200b\u200banémiu. U pacientov, hojné krvácanie dochádza po odstránení zubov (prípad krvácania smrti). Mimoriadne nebezpečné pre život chorého krvácania v mozgu, cerebellum, mozgové mušle, miechu.

Komplikácie

S mestom jednoduchej a strednej závažnosti sú zriedkavo komplikácie. Opakované krvácanie v spojení spôsobujú zahusťovanie kapsuly, chrupavky u uzuricing a osteoporózy. V prípade krvácania v kolennom kĺbe, ktorý je prekvapenejší častejšie, krv sa akumuluje v hornom prasknutí, čo spôsobuje ostrá bolesť a sekundárna reflexná atrofia štvorhlavého svalu. Pri absencii liečby sa vyvíja pretrvávajúca kontraktúra. Charakterizované tvorbou krvnej cysta v metafiste, menej často pri diafýze rúrkových kostí. Niekedy sú cysty lokalizované v panviciach, kosti päty. Prítomnosť deštruktívnych procesov v kosti často vedie k patolom, zlomeninami (obr. 1). S rozsiahlym subkutánnym, intramuskulárnym, retroperitoneálnym krvácaním môže existovať lisovanie ciev a nervov s následným vývojom nekrózy, paralýzy a ischemických kontraktov.

Lokalizácia významná veľkosť pseudo-trubice a hemoragickej cysta v brušnej dutine môže simulovať obrázok Črevná obštrukcia. Lokalizácia retroperitoneálnej môže viesť k kompresii ureters. Pri lokalizácii hematómu v priebehu hlavných plavidiel a nervových kmeňov je možné ich stlačiť, čo vedie k rozvoju paralýzy, ischémie orgánov, gangénov končatín, atď hematuria, často vedie k tvorbe zrazeniny v močový trakt (najmä proti pozadí antifibrinolytickej terapie) s močovými oklúziemi a zhoršenými funkciami obličiek.

Diagnóza

Diagnóza je založená na údajoch anamnezy, klinu. Obrázky a laboratórne štúdie. Je dôležité starostlivo zbierať anamnézu (krvácanie u mužov v rodine na matku, krvácanie pekná lézia Kĺby spojené s predchádzajúcim zranením, ich trvaním a recidíciou). Pri skúmaní pacientov upozorňuje na prítomnosť krvácania, hematómy, zmeny v kĺboch. So koaguulologickým vyšetrením krvi (pozri koagulagram) môže byť prítomnosť pacienta u pacienta podozrivá na základe predĺženia času koagulácie krvi (pozri) a čas rekalifikácie plazmy, čím sa znižuje spotreba protrombínu, ktorá označuje porušenie tvorby tromboplastínu. Charakterizované zmeny tromboelasticéru (pozri tromboelastography). Konečná diagnóza mesta je však založená na výsledkoch štúdie čiastočného tromboplastiny a testu generovania tromboplastín na Biggs Douglas. S hemofíliou a tento test sa koriguje pridaním plazmy adsorbovaného Baso 4 alebo AL (OH) 3; S hemofíliou pri pridaní séra. Nie je to však dosť citlivé. Najviac presná diagnostika Na základe kvantitatívneho stanovenia faktorov VIII a IX.

Odlišná diagnóza

Niektoré príznaky charakteristické pre mesto sú pozorované u iných chorôb. S angiohemofíliou (pozri) kvetäkčnosť nastane u ľudí oboch pohlaví, častejšie u žien; Nadmerné predĺženie času krvácania sa deteguje (pozri); Okrem nedostatku faktora VIII sa obsah vaskulárneho faktora zníži v krvi. V chorobe Stewart - Pueter (pozri hemoragickú diatézu) krvácanie (hlavne u žien mladý vek) Nedostatok faktora X je spôsobený porušením prvej fázy koagulácie krvi, porušenie čiastočného času tromboplastínu a zníženie protrombínového indexu (pozri protrombínový čas).

Vo kolóstoch, tuberkulóze, zhubné neoplazmy, expozícia ionizujúce žiarenie, Liečivá a iné intracits krvi sa objavujú cirkulujúce antikoagulanciá, častejšie ako faktor VIII, napodobňuje kliniku v diferenciácii; Majú veľký význam údajov histórie: absencia, indikácie krvácania v iných rodinných príslušníkov, vznik prvých príznakov krvácania v dospelosti proti pozadia ochorenia.

Dôležité pre odlišná diagnóza Testy sú tzv. Krížové vzorky: pridanie do krvi pod štúdiom alebo plazmou 0,1 objem krvi alebo plazmy zdravého človeka normalizuje čas koagulácie krvi u pacientov.; Ak existuje nejaký antikoagulačný test v krvi akéhokoľvek antikoagulantu. Naopak, pridanie 0,1 objem krvi s antikoagulantom normálna krv Zvyšuje jeho čas koagulácie. Dodatočný výskum Existujú vzorky BIGGS-BIDWELL, protilátky proti faktoru VIII, definíciu voľného heparínu a titrácie s sulfátom protamínu.

Röntgenová diagnostika Zmeny kostí a kĺbov sú charakterizované príznakmi lézie pohybového aparátu v dôsledku krvácania v zaujatosti kĺbov, v priestoroch kostnej drene av mäkkých tkanivách.

Jednotlivé krvácanie v kĺboch \u200b\u200bmôžu byť rýchlo a nečerčené. V akútnom období röntgenového žiarenia herearózy. Obraz nie je špecifický. Na rádiografiách sa niekedy deteguje malá expanzia artikulárnej medzery v dôsledku akumulácie krvi.

Opakované krvácanie v kĺboch \u200b\u200bvedú k hemofilnej osteoartritíde. X-ray znamenie opakovaných krvácaní, ktoré sa začali v detstve, je zmena veľkosti a tvaru kĺbu.

Röntgenové ray sa líšia štyrmi stupňami hemofilnej osteoartrózy. Na rádiografiách v etape I sa nájde osteoporóza kĺbových koncov a zahusťovaním artikulárnej kapsuly. Štádium II sa vyznačuje poklesom objemu pohybov v kĺbe v dôsledku zahusťovania kapsuly a tvorby vnútri kĺbu organických hematómov. Vo stupňoch III sa zrýchľuje zúženie artikulárnej štrbiny a zmeny v konfigurácii kĺbových koncov kostí v dôsledku zničenia sub-sejacích oddelení epifýzy, rastových rastov (obr. 2), cystoid preskupenia epifýza. Vo fáze javiska nie je artikulárna medzera na rádiografoch viditeľná alebo prudko zúžená. Organizované usadeniny epifýzy sa výrazne skúmajú.

Existujú niektoré funkcie v röntgenovom ranii, obraz rôznych spojov s hemofilnou osteoartritídou: v kolennom kĺbe, intermootheric fossa stehna je často zničená, bočné povrchy Tajomstvo a patella; V lakte - semi-lunárne vybrania lakovej kosti; V ramennom okraji sa vytvárajú zuras pozdĺž anatomického hrdla, niekedy pripomínajúce suchý coster; Osteochondopatia sa vyvíja v peletách.

S intraossennými krvácami sú veľké cystické dutiny detegované častejšie v Epifázoch, ale nachádzajú sa v diafyshys. Organický hematóm rádiograficky môže poskytnúť obrázok takzvaný. Hemofilné pseudo kocky (obr. 3). Pri tvorbe hemoragického cysta sa nachádzajú atrofické procesy s takmer úplnou resorpciou rozsiahlych kostí v susedných oddeleniach kostry. Na okrajoch cysty sa detegujú exotické kosti, čo svedčí o reparatívnych procesoch v kostnom tkanive. V oblasti kosti defektu môžete vidieť kosti a vápno inklúzie, ktoré môžu s defektom umiestneným na okraji kosti, môže poskytnúť obrázok "VOZOR" (Obr. 4), as osteogénny sarkóm. S G., Intraostetické ohniská sklerózy, podperovským vystúpeným hematómom, teda paraenálne zneužívanie.

Alternatívne polovica pacientov zistí zrážajúce hematómy v mäkkých tkanivách. G. Môže byť príčinou progresívne petície myozitídy.

Správna interpretácia klinického rámu. Symptómy lézií muskuloskeletálneho systému počas mesta umožňuje vykonávať diferenciálnu diagnózu s artedózou a zmenami v kosti iných etiológie a určiť indikácie pre rôzne typy Liečba (chirurgická, ortopedická, žiarivá).

Liečba

Hlavnou metódou liečby pacientov je náhrada chýbajúceho koagulačného faktora krvi. Liečba komplikácií spôsobených krvácaním a krvácaním (hematomas, hemarthritózy, kontraktúry atď.), Niekedy spojené s chirurgickými intervenciami. Chirurgické zásahy o komplikáciách G. av súvislosti s ochoreniami, ktoré vyžadujú chirurgickú úpravu (apendicitis, črevná obštrukcia, žalúdočný vred, zranenie atď.), Majú svoje vlastné charakteristiky.

Liečba G. Je dôležité začať od prvých prejavov krvácania. Neskôr, začiatok liečby, spravidla vedie k vážnym komplikáciám a navyše predlžuje priebeh liečby.

Pacienti sú predpísaní pevná krv, plazma (natívne mrazené, lyofilizované) a antihemofilné prípravky (koncentráty faktorov VIII a IX), ako aj inhibítory fibrinolýzy. Čerstvá krv alebo plazma sa musia podávať vo veľkých objemoch (pred prinášaním koncentrácie antihemofilného faktora v krvi na požadovanú úroveň); Týmto spôsobom obmedzuje ich použitie, pretože najväčší objem krvnej transfusted a plazmy za 24 hodín by nemal byť viac ako 25 ml na 1 kg telesnej hmotnosti, a opakované infúzie veľkých objemov môžu viesť k preťaženiu v cirkulačnom systéme, tvorba protilátok na faktor VIII (alebo IX), anafylaktickú a teplotnú reakciu, hematuria, zhoršenú funkciu obličiek atď.

U antihemofilných prípravkov je koncentrácia faktora VIII (alebo IX) exprimovaná jednotkami aktivity. Pre 1 jednotku. Aktivita faktora VIII (alebo IX) sa vykonáva jeho číslo obsiahnuté v 1 ml normálnej plazmy získanej plazmovým miešaním z mnohých darcov.

Výpočet dávky antihemofilného liečiva sa vyrába v jednotkách aktivity faktora VIII (alebo IX). Pri podávaní jednotke pacienta 1. Antihilforický liek na 1 kg telesnej hmotnosti Úroveň faktora VIII stúpa o 1-2%. Dávka liečiva sa vypočíta počiatočnou úrovňou nedostatočného faktora v krvi pacienta, ako aj v období jeho polčasu. Polčas faktora VIII po jednom podávaní pacienta s antihemofilným globulínom je 6-8 hodín. Po ukončení krvácania sa polčas predlžuje až do 13-26 hodín. [Brinkhouse (K. Brinkhous), 1970; Yu. I. Andreev et al., 1972]. Polčas faktora IX sa pohybuje od 12 do 24 hodín. [Biggs (R. biggs), 1970; Sultan (Y. Sultan), 1970]. Koncentrované prípravky sa podávajú intravenózne, atramentové, s injekčnou striekačkou alebo systémovou transfúziou krvi.

Metódy varenia antišmofilných liekov

Pri skladovaní konzervovanej krvi a plazmy pri teplote plus sa faktor VIII inaktivuje niekoľko hodín. Preto je čerstvá plazma, rýchlo oddelená od erytrocytov, sa zmrazí pri teplote t ° -25-40 °. Táto plazma sa pripraví nasledujúcim spôsobom. Krv z darcu sa získava v plastovom vrecku (jeden z dvoch skrútených) so konzervačným prostriedkom. Obidve vrecia (s košeľou so spojovacou trubicou medzi nimi) sa centrifugujú 20 minút. Vrstva plazmy sa potom pohybuje v druhom vrecku jednoduchá exteriér Kompresia, utesnite spojovaciu trubicu, potom sa odrežte. Krvné prvky zostávajúce v prvom vrecku sa používajú na transfúziu. Výsledná plazma sa používa na transfúziu alebo je počiatočná surovina na prípravu antihemofilných prípravkov: kryoprecipitát a koncentrát faktora VIII.

Antihemofilná plazma obsahuje 1 ml 0,2-1,6 jednotiek. Faktor VIII. Uložte ho pri t ° -30 °. Hemostatická dávka - 10 ml na 1 kg telesnej hmotnosti. Denná dávka 20 ml na 1 kg telesnej hmotnosti.

Kryoprecipitát bol prvýkrát získaný bazénom (I. bazén, 1965), je široko používaný po celom svete. Je to proteínový prípravok ľudskej izogénnej plazmy, v malom objeme obsahuje od 5 do 15 jednotiek / mm faktora VIII. Skladuje sa pri teplote 1 až 30 ° alebo pri sušenej forme, rozpustné pri teplote t ° T5-37 °. APPLIKA, KTORÉ SA ZOHĽADNIŤ ZRUŠENIE ZLUČITEĽSTVOU NA KRUNDÝCH SKUPINY AB0.

Tiež známe vysoko purifikované lyofilizované koncentráty faktora VIII s aktivitou až do 30-50 jednotiek / ml.

Faktor IX je adsorbovaný na fosforečnan s tricalcium, hydroxid hlinitý, sulfát barie a iných adsorbentov, ktoré sú založené na spôsoboch zvýraznenia. Výber adsorbentných a iných metodických znakov prípravkov týchto koncentrátov závisí od typu konzervačnej stabilizácie plazmy. Súčasne s faktorom IX, faktory II, VII a X sú adsorbované, spolu komponenty tzv. PPSB COMPROM (podľa prvých písmen menám faktorov P-protromine (II), P-PROCONVERTIN (VII), softvéru Stuart, B - Anti-Emophilický faktor IX. Faktor IX je stabilný pri skladovaní plazmy pri teplote plus A jeho výber nevyžaduje takéto opatrenia, ako pri práci s faktorom VIII.

Protrombínové komplexné PPPS bol prvýkrát získaný J. Sulie, v USSR-L. MINAKOVA. Puy dostávajte komplex PPPB Je dôležité zvoliť si správne vybrať stabilizátor, ktorý zabraňuje koagulácii krvi. Počiatočný návrh na použitie na tento účel ionomeničových živíc nedostávalo žiadosť o priemyselnú škálu prideľovania komplexu PPPB.

Použitie ako stabilizátor citrónovej K-You a jeho solí ostro znižuje možnosť adsorpcie komplexu PPPB z krvnej plazmy, ako sa citráty rozpustia. PPSB z povrchu adsorbentov (napr. Hydroxid hlinitý). Okrem toho, s veľkým obsahom citrátu sodného v zriedených prípravkoch, dochádza k bolesti.

Bežným stabilizátorom krvi na prípravách komplexu PPPB je etyléndiaminetetrauxusus sodíka (EDTA-NA), ktorý však má relatívne vysokú toxicitu, ktorá obmedzuje priamu aplikáciu PPSB.

Spôsob izolácie PPPB je nasledujúci: Plazma sa pridá trikulický fosfátový gél (približne 5% hmotn.) A po miešaní sa centrifuguje. Zrazenina tricalciumfosfátu s PPSB adsorbovaným na nej dvakrát sa spracuje s 2-3% ROM citrátom sodným; oddelenie sedimentu centrifugáciou. Centrifuge sa spojí a suší sa v zmrazenom stave (lyofilizácia). T. O tom. Dosiahnite približne 20-násobnú koncentráciu faktora IX. Transformácia protrombín v trombínu sa zabráni pridaním heparínu a heparínového kofaktora.

Je možné uvoľniť PPSB z kyseliny citrátovej plazmy adsorpciou na dietylaminoetylcelulóze, po ktorom nasleduje rozpustenie pufra fosfátu citrátu. Priemyselná aplikácia ešte nemá.

V prípade priemyselnej produkcie sa prípravok PPSB izoluje z frakcie Kony III. Hlavnou obtiažnosťou je zložitosť separácie PPSB od lipoproteínov, ktoré predstavujú väčšinu frakcie III.

Komplex PPPB obsahuje v 1 ml 10-60 jednotiek. IX faktor. Zadajte ho po kontrole prítomnosti trombínu. Čas použiteľnosti do 1 roka. Uchovávajte v lyofilizovanej forme pri T ° 4 °.

Zavádzajú sa inhibítory fibrinolýzy, aby sa utláčali fibrinolytické procesy. 5% RR Epsilon-Aminokapronova K-ste podávali intravenózne v dávke na 400 ml za deň alebo 4 až 8 g suchého prášku vo vnútri. Kontraindikácia menovať inhibítory fibrinolýzy sú krvácanie obličiek.

S rozsiahlymi krvácami v mäkkých tkanivách, dutinách, orgánoch, v c. n. z. Od hemostatických látok je výhodné zavedenie koncentrátov faktora VIII (IX). Hemostatické náradie sa zavádzajú až do zastavenia krvácania.

Liečba komplikácií hemofílie

Dôležitá je správna taktika udržiavania pacientov s hemarózou. S akútnymi hemarrodami, musíte najprv odstrániť syndróm bolesti Menovanie analgetizačných činidiel; ale dlhé použitie Acetylsalicyl K-You, butadion môže posilniť krvácanie a široké vymenovanie liekov - viesť k rozvoju pacientov v drogovej závislosti.

Liečba hemartrózy by sa mala začať v prvých hodinách alebo deň od začiatku krvácania, pretože len v tomto stave možno vypočítať pri obnove kĺbovej funkcie. Na pozadí transfúzie antijelzofilných liečiv sa krv odsaje z bukovej dutiny, po ktorom nasleduje zavedenie hydrokortizónu a imobilizácia kĺbu počas 1-2 dní.

S Hron. Hemofilná osteoartróza v liečenej fáze hematómu v niektorých prípadoch ukazuje lokálnu rádioterapiu (obr. Z a 4). Okrem toho prispieva k pečaťu vaskulárnej steny.

Pri vývoji perzistentných zmlúv, na účely ich korekcie, ukážte: lipkoplastika úsek, stupeň sadry. So súbežnou synitou sa odporúča zaviesť hydrokortizón.

Pri absencii účinku z konzervatívnej liečby (spustené formy synovit) sa vykonáva synovatektómia. Prevádzka excízie synoviálnej škrupiny kĺbu prispieva k obnoveniu spoločnej funkcie, ukončenie opakovaných krvácaní. Prevádzka resekcie spojov a korekčnej osteotómie sa vyrába pod degeneratívnymi formami lézie.

Prepichnutie hlbokého intermushinkového účinku hematomas nedáva kvôli rýchlej koagulácii krvi; Dlhý pokračujúci hematóm je indikátorom pre prevádzkové vyprázdňovanie proti pozadia zavlečenia antihemofilných liekov.

Rozsiahle hemofilné pseudo-čerpadlá, ktoré sa nachádzajú intraperitoneálne alebo v blízkosti životne dôležitých dÔLEŽITÉ ORGÁNY, odstrániť s plnou excíziou ich kapsúl; Číslice a malé hematómy sa odstránia pri príznakoch ich supáky.

Pre úplné zastavenie vonkajšieho krvácania sa zavádza 20 jednotiek. Antihemofilný liek na 1 kg telesnej hmotnosti na zvýšenie hladiny faktora VIII na 40% normy.

Keď škrob.-Kish. Krvácanie na skok. Udalosti by mali byť zamerané na zastavenie krvácania a odstrániť anémiu. Neznáme s aktívnou hemostatickou terapiou Jam.-Kish. Krvácanie je indikácia pre laparotómiu s následným obväzom krvácania plavidla alebo, ak je nemožná, resekcia orgánu.

Vlastnosti riadenia pacientov s hemofíliou v chirurgických intervenciách

Každý chirurgický zákrok u pacientov je spojený s nebezpečenstvom ťažkého krvácania, najmä v pooperačné obdobie.

Pri príprave pacientov v chirurgických zákrokoch by mala byť úroveň faktora VIII (alebo IX) uvedená na 50% normy a viac.

V prípade potreby v závislosti od povahy nadchádzajúcich chirurgických zákrokov sa obsah vzácneho faktora zvyšuje na 100% a udržiavať túto úroveň na 3-5 dní. Pred prevádzkou sa zavádza 30-60 jednotiek. Antihilforický liek na 1 kg telesnej hmotnosti.

V pooperačnom období, po veľkých operáciách, je racionálnejšia súčasne zadať celú dennú dávku lieku alebo 20 jednotiek. na 1 kg hmotnosti po 8 hodinách.

Do 10 dní po operácii by sa mala zvýšiť úroveň nedostatočného faktora na 30-40% normy, a potom v závislosti od stavu, môžete pacientovi preložiť do preventívnej dávky liečiva na dokončenie zhodnocovania. Trvanie hemostatickej terapie pre veľké operácie, vrátane a costeplastic, je 7-14 dní. Zároveň sa používajú antifibrinolytické činidlá (5% R-P epsilon-aminokapronovaya K, 300-500 ml alebo 40% R-P-P-P-P-P-P-LINE 60-80 ml za deň); Kortikosteroidné hormóny (prednizolón intravenózne 20-30 mg, hydrokortizón 50-100 mg za deň); Nápravné prostriedky vaskulácie (vápnikové prípravky, Ascorbic K-TA, Rutin atď.).

Pri extrakcii zubov za 30 minút. 30-40 jednotiek sa podávajú na prevádzku. na 1 kg telesnej hmotnosti antihemofilného liečiva (aby sa zvýšila úroveň nedostatočného faktora do 30-40%); Re-prípravok sa podáva v 12 až 24 hodinách v dávke 10-15 jednotiek. (Zachovať nedostatok faktora nie je nižší ako 15-25%). Trvanie antihemofilnej liečby závisí od povahy hojenia rán.

Prognóza

Prognóza pre regeneráciu je nepriaznivá, avšak systém dávkovacieho systému a profylaktické podávanie antihemofilných liečiv významne zlepšujú priebeh ochorenia. Náhradná terapia v momente krvácania umožňuje v mnohých prípadoch zabrániť rozvoju komplikácií, vrátane ťažkej hemartrózy a udržiavať schopnosť pacientov.

Prevencia

Existujú aktívna a pasívna forma profylaxie. Aktívne - systematické podávanie liekov obsahujúcich faktory VIII a IX, 2-krát mesačne pre deti od 1 do 14 rokov. Pasívne - včasné podávanie dvojitých dávok liekov obsahujúcich faktory VIII a IX, v čase komplikácií. Pre všetkých pacientov. Ako prevencia mesta, môžete zvážiť lekárske a genetické poradenstvo človeka, pacienta alebo ženským vodičom (preukázaným, možné alebo dokonca potenciálu) pred manželstvom. Manželia by sa mali varovať o možnosti mať choré dieťa (pozri lekárske a genetické rady).

Veľkého významu je identifikácia ženských vodičov, čo je možné kvantifikáciou faktora VIII alebo IX. Obsah faktora VIII (IX) študoval rôzne metódyv krvi zdravé ženy Ukazuje sa normálne, a skrátené vodiče žien; BioHIM, metóda je odhalená nízka úroveň a s imunolom je štúdia vysoká.

Udržiavanie vnútromaternicovej definície pohlavia plodu v rodinách, kde môžu byť ženy dirigenty predpokladať. Na tento účel sa navrhuje metóda transabdominálnej amniocentézy v 14-16. týždni. Tehotenstvo (pozri Amnocentsis). V extrahovanej amniotickej tekutiny sa skúmajú ovocné bunky na stanovenie X-chromozómu. Ak je ovocie muž, položte otázku prerušenia tehotenstva.

Pacienti sa pravidelne zavádzajú koncentrovanými antihemofilnými prípravkami ambulantu s hematolom. nemocnica. Aby sa zabránilo krvácaniu a komplikáciám preventívna liečba Malo by sa začať od ranného detstva. Dokonca aj v závažných prípadoch je krvácanie nekonzistentné; To umožňuje prerušovanú liečbu, s prihliadnutím na vek pacienta a závažnosť priebehu ochorenia, ktorá jej dáva možnosť zachovať schopnosť pracovať a viesť normálny životný štýl.

Preventívna liečba vedie k zvýšeniu počiatočnej úrovne nedostatočného faktora na hodnoty charakteristické pre miernu formu G., prispieva k pokojnejšiemu toku ochorenia, znižuje frekvenciu a intenzitu krvácania. Prevencia komplikácií G. je zabrániť krvácaniu a krvácaniu v kĺboch \u200b\u200ba svaloch, čo je často dôvodom zdravotného postihnutia pacientov. Najefektívnejšie dlhodobo transfúzia krvi počas exacerbácie ochorenia alebo pri výskyte krvácania.

Potrebujeme ochranný režim, najmä u pacientov so školskými deťmi, pretože Počas tohto obdobia sa často často vyskytujú krvácanie v kĺboch \u200b\u200ba svaloch.

Preventívne a skok. Udalosti sa vykonávajú hematolu. Kancelárie republikánskeho, regionálneho a mestského multidisciplinárny b-c. Prevencia by mala byť založená na dávkovaniu pacientov s hemofíliou.

Úlohou dávkovacej služby pacientov v meste zahŕňa: účtovníctvo a detekciu pacientov, periodický med. A laboratórne vyšetrenie, ktoré vykonávajú prevenciu a liečbu krvácania a ich komplikácií. Na pacientovi mesta, vzal na dávkovaciu službu, špeciálny karta vzorky (história choroby), obsahujúca pas, stručné anamnestické a genetické informácie, ako aj údaje, ktoré odrážajú stav pacienta: forma mesta , závažnosť prietoku, skupín a rezerv patriacich krvi, prítomnosť protilátok proti krvným bunkám, hemogramom, koagulagramom, röntgenových kĺbov a kostí.

Každý pacient dostane knihu "Patient Hemofilia", ktorá označuje krvný typ, jej príslušnosť RHUST, forma mesta, jeho závažnosť, ktorá vykonáva nôh - prof, udalosti a odporúčania v prípade exacerbácie.

Okrem hematolu. Pracoviská, Leg.-prof. Práca vykonáva hemophilia centrá na základe hematológie a transfúzie krvi, ako aj na základe republikánskej, regionálnej a mestskej BS.

Hemofijské centrá sú vykonávané Noc.-prof., Poradenská, organizačná a metodická a výskumná práca. Vedecký výskum je zameraný na rozvoj a implementáciu praxe. Inštitúcie nových efektívne metódy a prevencia a liečba pacientov s hemofíliou.

V niektorých krajinách boli pre pacientov u detí vytvorili špeciálne školy, v ktorých, okrem všeobecného vzdelávania, dostávajú zručnosti pre SAT profesiu.

Lea. Gymnastika a fyzioterapia v komplexe so špecifickou terapiou posilňujú svalové a kostné a umelecké systémy, varujú pochybnosti krvácania.

Bibliografia: Abezgauz A. M. Hemoragické ochorenia u detí. L., 1970; Barkagan 3. S., Sukhoveva E. Ya. A Gorodetskaya H. M. na klinické a hematologické vlastnosti hemofílie v (Crimemasa choroba), problém, hematol. a pretekajúc, krv, t. 4, №8, s. 13, 1959; Barkagan 3. S. et al. K problému chirurgickej liečby pacientov s hemofíliou so špecifickými cirkulačnými hemochagetačnými inhibítormi, t. 16, č. 4, s. 33, 1971; R približne Z D približne v D. M. YA P A C a O-R A M. D. Chirurgické ochorenia krvného systému, s. 130, M., 1962; KUDRYASHOV B. A. Biologické problémy regulácie kvapalného stavu krvi a jeho koagulácie, M., 1975, BiBLIGR.; M I-NOKOVA L. V, SALTYKOV 3.A. A TARASOV A L. N. Získanie a laboratórne štúdie koncentrátu Faktorov koagulačných faktorov PPPB, kufra, hematolu. a pretekanie. Krowle, t. 18, ob 2, str. 46, 1973; Dedičné poruchy koagulácie krvi, TTEP. "C Slovakia, ktorý, Ženeva, 1975; H O AND IN AIKOĽVEKEJ AKOUTÍVNYCHUJÚCEHO POTREBUJÚCEHO POTREBUJÚCEHUJÚCEHO SKUPINU AKOUTÍVNYCHUJÚCEHO POTREBUJÚCEHO SKUPINU PRE CHOROBY KRVUTNÝCH KROKOV, P. 195, M., 1967; IVY O. P. A D PI: prevencia komplikácií u detí * trpiacich hemophilia A, pediatrickou, JSS 8, s. 46, 1972; p u t b e r g r. A. I1 A N D R EE IN YU: H. Faktory VIII v krvi s prevádzkovými intervenciami U pacientov s hemofíliou A, probáciou, hematolom. A prepad, krv, obj. 17, č. 5, s. * 30, 1972; Biggs R. Heemophilia a jeho súvisiace podmienky, L., -1974, BiBLIGR .; Diagnóza Poruchy krvácania, Ed. C. A ,. Owen a., O, .t Boston, 1975; Zelená DK S Mith NJ Hemofília aktuálne koncepcie v manažmente, Med. Klin. N.MER., V., 56, s. 105 , 1972; Hae-MophIIIA, výskum, klinické a psychosociálne aspekty, ed. E. Deutsch a. HW Pilgerstorfer, Stuttgart - NY, 1 * 971; Národná hemofília Foundation, hemofília a hemophilioid ochorenia, medzinárodné sympózium, ed. Km Brinkhous , NY, 1957; R ABI N E R S. F. A. Telfer: M. C. Domáca transfúzia pre pacientov s; Hemophilia A, New Engl. J. Med;, V. 2s3, s. 1011,1970; Nedávne pokroky v Hemofílii, Ed. L. M. ALEDORT, N. Y., 1975; . S t o r t i e ed. La Sinoviectomia Neiremofilia, Gazz. Sanit., V. 40 \u003e\u003e p. £ 29, 1969; V O S S D. THEREAPIE UNDER -PROPHYLA * XE DER HAMOFILIE, PADIAT. PRAX., BD 10, S. 462, I971; - W I N T RJO B E M. M. A. o. Klinická hematológia, Philadelphia, 1974i antihoofilné lieky -b L, "I, M. A. A P A P u W N. D. Získanie purifikovaného liečiva antihoophile globulín a štúdium jeho vlastností, v knihe: Sovr, Probl. '' Hematol. A prepad., Krv, ed , A; E. Kiseleva, s. 324, M., 1968; Casillas G., S im približne 11 Ig: a. Pavlovsky A. Frakcionácia fibrinogénu a faktora VIII Kommersové prostriedky sulfonamidového derivátu, koagulácie, V. 2, s. 141, 1969; Dike G; W. R., BI DOPL E. A. R. R. Prípravok obsahujúci faktor IX, protrombín a faktor X a samostatného koncentrátu obsahujúceho faktor VII, Brit. J. Hamat., V ... 22, s. 469, 1972; Soulier J. P. A: O. Terapeutické použitie frakcie P., s. S: B., BIBL. Hamat. (Bazilej), v. 29, s. 1127, 1968.

P. I. Pokrovsky; E. 3. Novikova (nájomné), YU. H. TOKAREV (GENE), A. A. A. FOM, YU. N. ANDREYV (PRÍPRAVY).

Hemiphilia je dedičná genetické ochoreniektorý sa vyvíja so zmenou jedného génu v X chromozóme. Hemofízia je vyjadrená v nedostatočnej miere koagulácie, ktorá je príčinou nadmerného krvácania.

Od hemofílie trpia výhradnými mužmi, ale zdedili chorobu z matky. To znamená, že prenos genetickej patológie sa uskutočňuje podľa recesívneho lepidla s typu X-chromozómu. Žena sama je len dopravcom zmeneného génu, ale jej choroba sa nevyvíja. Hoci veda je známa niekoľko prípadov hemofílie medzi zástupcami ženských zástupcov. To sa však môže stať len za predpokladu, že matka matky je nebezpečným génom dopravcom a jeho otec bude trpieť týmto ochorením. Potom sa ženské dieťa narodené v takýchto rodičoch bude tiež choré hemofília.

Prečo sa hemophilia vyvíja, symptómy ochorenia

titul \u003d "(! Lang:\u003e Prečo sa Hemofília vyvíja">!}

Najbežnejší mýtus v porovnaní s hemofíliou je, že človek môže napadnúť stratu krvi po prijatí dokonca menšieho poškriabania. V skutočnosti to nie je úplne pravda. Zvýšené krvácanie a tendencia kohútiku je naozaj znamením ochorenia, ale krvácanie sa môže dokonca stať bez predchádzajúcej zranenia.

Hlavné príznaky hemofílie:

Zvýšené krvácanie, ktoré sa čas od času nastáva. Okrem toho, krvácanie môže otvoriť na pozadí získanej poranenia, po odstránení zubu, počas prevádzkového zásahu.

Svetový Hemofília Deň - 17. apríl - Načasované narodeniny zakladateľ Svetovej federácie Hemofílie Frank Schnaybel.

Podľa približných odhadov je počet pacientov s hemofíliou na svete 400 tisíc ľudí, a asi 15 tisíc pacientov s hemofíliou žije na území Ruskej federácie. Ale nikto nepozná presné množstvo, pretože v Rusku neexistuje žiadny národný register pacientov s hemofíliou.

Historický odkaz

Vedecký výskum Hemofílie sa vykonáva z XIX storočia. Termín "hemofília" bola zavedená v roku 1828 švajčiarskym lekárom Hopf. Prvé zmienky pre deti zomrené z straty krvi sú v svätej knihe Židov - Talmud. V 12. storočí Abú Al Kasim, doktor slúžil na súde jedného z arabských vládcov Španielska, napísal o niekoľkých rodinách, v ktorých sa mužské deti zomreli od malých škôd.

30 rokov života

Hemophilia je ochorenie spojené so zlým príjmom krvi. Príčina nerušení sa stáva buď deficitom alebo úplnou absenciou určitých faktorov Coving. V procese príjmu krvi sú viac ako tucet špeciálnych proteínov označovaných rímskymi číslami z I až XIII. Faktor nedostatok VIII sa nazýva hemofília A, faktor IX - V.

Nedostatok alebo chyba (v závislosti od typu a podtypu) Willebrandový faktor sa nazýva Willebrandovou chorobou. Je ich viac vzácne druhy Hemofelia, najmä nedostatok faktora VII - hypoproconvertinémie (predtým nazývaná hemofília c).

Až nedávno žilo niekoľko chorých detí zrelý vek, stredná doba trvania Život nepresahoval 30 rokov. Ale dnes sa môže pochváliť moderné drogyktoré vám umožňujú zlepšiť kvalitu života pacientov a zvýšiť jej trvanie. So vhodnou liečbou môžu pacienti s hemofíliou viesť plný života: Učte sa, práca, vytvárať rodiny.

Diagnóza do dedičstva

Hemofília je dedičné ochorenie. Hemoforia gény sú v sexuálnom X-chromozóme, ktorý sa prenáša zo starého otca k jej vnúčatám cez zdravú dcéru - nosič chybného génu. To znamená, že muži zvyčajne trpia chorobou, ženy pôsobia ako nosič hemophilia a môžu porodiť synov alebo dcérskych spoločností. Podľa štatistík WHO, o jednom mužskom dieťati z 5000 sa rodí s hemofíliou A, bez ohľadu na národnú alebo rasovú príslušnosť.

Hemophilia sa však môže dokonca objaviť, ak dieťa nemá žiadne nosiče génov ochorenia.

Anglická kráľovná Viktória sa stala najznámejším nositeľom Hemofílie v histórii. Existuje verzia, že mutácia nastala v genotype, pretože v rodinách jej rodičov ľudí trpiacich hemofíliou nebol. Podľa inej verzie prítomnosť génu hemofílie kráľovná victoria Môže byť vysvetlený tým, že jej otec nebol Eduard Augustus, Duke Kent, a iného muža, chorému hemofíliu. Historické dôkazy v prospech tejto verzie neexistujú.

Žiť. Prečo kráľovná Victoria lekári dali chloroform?

Britská kráľovná túto chorobu podala na "dedičstvo" vládnucich rodín Nemecka, Španielska a Ruska. Hemofília trpela jedným zo synov Victoria, radom vnúčatavých a veľkými vnúčatami, vrátane rusky tsarevich Alexey Nikolayevich. Preto choroba dostala svoje neformálne názvy - "Viktoriánska choroba" a "caristická choroba".

Prejavy, diagnostika a liečba

Prvé príznaky sa prejavujú v závislosti od závažnosti ochorenia. Tvrdšia hemofília sa prejavujú známky krvácania.

Od prvých dní života dieťaťu prejavuje hematómy na hlavu, snáď dlhé krvácanie z zvyšku kábla. Keď dieťa trvá prvé kroky, vyskytujú sa nevyhnutné kvapky a modriny a zjavný symptóm Je to neschopnosť zastaviť krvácanie konvenčnými spôsobmi.

Vo veku 1-3 rokov môžu začne svaly a kĺby s bolestivým opuchom, obmedzujúcim pohybom rúk a nôh.

Charakteristickým znakom hemofílie je hemartróza - krvácanie v kĺboch, ktoré vznikajú spontánne a bez viditeľných dôvodov.

Okrem toho majú pacienti subkutánne a intotentné hematómy, nosové, obličkové, gastrointestinálne krvácanie, silné krvácanie Po odstránení zubov. V tomto prípade sa každé takéto krvácanie môže stať smrtiacim.

Presná diagnóza sa vykonáva po meraní úrovne zodpovedajúceho faktora otáčania krvi. Krvný test (koagulagram) robí hematologické centrá v špecializovaných laboratóriách.

Choroba je dnes nevyliečiteľná, ale hemofília môže byť úspešne monitorovaná injekciami chýbajúceho frekvenčného faktora krvi, izolovaných donor krv alebo umelo získané.

Mýty a fakty

Pacient môže zomrieť o malom poškrabaní. Nie je to tak, nebezpečenstvo predstavuje veľké zranenia a chirurgické operácie, odstránenie zubov, spontánnych vnútorných krvácanie vo svaloch a kĺboch.

Hemofília je chorí len muži. Toto nie je tak. Ženy trpia aj hemofíliou, ale veľmi zriedkavé. Asi 60 prípadov hemofílie v dievčatách je opísaných na svete. Podľa jednej z verzií je rarita tejto choroby medzi ženami spôsobená fyziológiou Žena organizmus: Mesačná strata krvi so zlým príjmom krvi vedie k predčasným smrti.

Pacienti s hemofíliou nemôžu robiť operácie. Takže existujú nejaké prevádzkové intervencie Povolené len na životné indikácie as možnosťou organizovania náhradnej terapie drogami krvných ziskov. Okrem toho pacienti s hemofíliou nemôžu byť telesná výchova a šport, tiež nebezpečne vstupujú lieky intramuskulárne

Žena s hemofíliou gény určite porodiť chorému dieťaťu. V skutočnosti to nie je úplne pravda, pretože nosič génu hemofílie nemôže naplánovať narodenie pacienta alebo zdravé dieťa. Výnimka môže byť len postup extracororeal hnojenie (ECO), ale pri splnení viacerých podmienok. Diagnostikujte prítomnosť hemofílie z plodu z 8 týždňov tehotenstva.

Hemophilia je dedičné ochorenie spojené s vadeou plazmových koagulačných faktorov, vyznačujúci sa porušením koagulácie krvi. Táto patológia je známa už od dávnych čias: v druhom storočí pred naším letopočtom existovali prípady úmrtí chlapcov z neustálych krvácania vyplývajúcich z obriezkového postupu. Termín "hemofília" bol navrhnutý v roku 1828 a pochádza z gréckych slov "Haima" - krv a "Philia" je tendencia, to znamená, "tendencia k krvácaniu".

Epidemiologické údaje: kto chorý hemofília a ako bežné je

Toto ochorenie sa vyskytuje s frekvenciou 1 prípadom na 50000 novorodencami a hemofíliou a diagnostikovaná častejšie: 1 prípad 10 000 ľudí a hemofília v menej často: 1: 30000-50000 mužských obyvateľov. Hemofília je zdedená recesívny znakspojené s chromozómom x. V 70% prípadov sa hemofília vyznačuje vážnym prúdom, neustále postupuje a vedie k skorému postihnutiu pacienta. Najznámejšia hemofília pacienta v Rusku je Cesarevich Alexey, syn Alexandra Fedorovna a Tsar Nicholas II. Ako viete, choroba dostala rodinu ruského cisára z svojej babičky svojej ženy, kráľovnej Victoria. Príklad tejto rodiny často skúma prenos choroby na genealogickej línii.

Genealogický strom kráľovnej Viktórie

Systém uhliav krvi, Faktory koalovania krvi: Základy fyziológie

Krvná koagulácia je kombináciou komplexných biochemických procesov a reakcií, ktorých účelom je zastaviť krvácanie v prípade poškodenia na stene plavidlá. Hlavná úloha v tomto procese patrí tzv. Faktorom koagulácie krvi.

U podmienene môže byť celý proces koagulácie krvi rozdelený na 3 stupne:

Primárna hemostáza. Je to primárny kŕč plavidiel a zablokovanie poškodenia v vaskulárnej stene lepením oboma krvinkami. U zdravej osoby trvá táto etapa 3 minúty, potom, čo nasledujúci začína.
Koagulatívna hemostáza (vlastne, koagulácia krvi). Komplexný proces tvorby v krvi fibrínu priadze: veverička, ktorá tvorí clompe. Regulovaný tento proces Faktory z koagulácie plazmy a trombocytov a končí hustým blokovaním poškodenia v stene plavidiel fibrínu. Čas tvorby fibrínovej zrazeniny u zdravého človeka je 10 minút.
Fibrinolýza. Po obnovení štruktúry vaskulárnej steny na svojom mieste poškodenia v predtým vytvorenej, tromble je stratená nevyhnutnosť, rozpúšťa sa.

Plazmové faktory koagulácie krvi len 13. S poklesom hladiny hladiny aspoň jedného z nich sa normálna koagulácia krvi stáva nemožným.

Príčiny a mechanizmus pre vývoj hemofílie

Ako je uvedené vyššie, hemofília je dedičná patológia. Príčinou je mutácia génu, ktorá kontroluje syntézu jedného alebo iného krvného koagulačného faktora.

V dôsledku deficitu faktora neexistuje žiadna tvorba normálneho trombu, to znamená, že vývojové krvácanie sa nezastaví v časovom limite.

Klasifikácia Hemofílie

V závislosti od toho, ako chýbajú koagulačné faktory v tele, izolované 3 typy hemofílie.

V súčasnosti sa rozlišujú 3 formy hemofílie:

Najčastejšie - v 70-80 prípadoch ochorenia zo 100 - nastáva hemofília A, spojená s nedostatkom faktora koagulácie plazmy viii (antihemofilný globulín). Tento formulár Choroby sú zdedené recesívnym typom. Vzhľadom k tomu, že jeho gén je spojený s X-chromozómom, to od pacienta sa prenáša do všetkých jeho dcér, ktorí nemôžu ublížiť hemofílii, ale stať sa dopravcami a dedičstvom prenášajú polovicu svojich synov patológiou. Sú chorí z tejto formy hemofílie len mužov. Výnimkou je vývoj hemophilia a dievčatá, ktorého matka je nositeľom ochorenia, a otec je s ním chorý, s výhradou dedičstva od každého z rodičov patologicky modifikovaným X-chromozómom.
Menej často - v 10-20% prípadov - hemofília, čo vedie k nedostatku plazmatického faktora koagulácie IX (Christma faktor alebo plazmatická zložka tromboplastínu). Tvar génu ochorenia je tiež spojený s X-chromozómom a je zdedený recesívnym typom. Klinicky táto forma je podobná priebehu hemofílie A.
Extrémne zriedkavé - len u 1-2 pacientov zo 100, je nedostatok plazmatického faktora koagulácie XI (Rosental faktor alebo plazmatické prekurzor tromboplastínu) - v tomto prípade sa choroba nazýva hemofília S. Táto forma hemofílie je odlišný od dvoch ďalších, nie je spojený s pohlavným chromozómom a zdedeným autozomálnym typom. V dôsledku toho trpí mužmi aj ženami.

Klinické prejavy hemofílie

Vedúci klinický signál toto ochorenie Zvýšené krvácanie z prvých dní života dieťaťa. To sa prejavuje vo všetkých druhoch modrín, škrtov a iných intervencií. Zdá sa, že hlboké krvácanie a hematómy, dlhé krvácanie Keď zuby a padajú zuby.

Vo viac dospelých veku sa pacient tiež stal spontánnym alebo hojným krvácaním alebo hemartróza: Hlavným príznakom sa stáva krvácaním vo veľkých spojoch. Spoj s hematómom sa zvýši vo veľkosti, edém, ostro bolestivé. Opakovaná hemartróza spôsobuje zápalové zmeny v spojoch sekundárnej povahy, ktoré následne vedú k zmluve (obmedziť objem pasívnych pohybov) a ankylózy (úplná imobilizácia kĺbu). Zmeny ovplyvňujú len veľké (koleno, lakťové, členkové) kĺby a malé (napríklad kĺby kefy) sú ohromené oveľa menej často. Keďže choroba postupuje, počet postihnutých kĺbov sa tiež zvyšuje: v patologický proces Naraz sa môže zapojiť až 12 kĺbov. Často sa stáva príčinou skorého - dokonca aj 15-20 rokov pacienta so zdravotným postihnutím.

Hematomas sa môže vyskytnúť nielen v kĺboch \u200b\u200bkĺbov. Často existujú prípady podkladových, blízkych a retroperitoneálnych hematomov. Množstvo krvnej zložky hematómu môže byť relatívne malé - 0,5 litra a môže dosiahnuť impozantné číslice - dokonca až 3 litre.

Ak je hematóm taký veľký, že stlačí nervy alebo cievapacient má intenzívne bolesti, príznaky ischémie jedného alebo iného tela, v rôzne stupne Obmedzenie alebo úplná strata ľubovoľných pohybov: Paréza alebo paralýza.

V závažných prípadoch existuje hrozba pre vývoj pacienta gastrointestinálneho a / alebo krvácania obličiek. Prvý sa prejavuje zvracaním s obsahom krvi (tzv. "Vomit kávový hustý") A čierne tekuté výkaly. V krvácanie obličiek bude pacient venovať pozornosť červenej farbe moču.

Ako už bolo uvedené, ženy sú veľmi zriedka trpia hemofíliou. Povaha toku závisí aj od stupňa nedostatku chýbajúceho faktora; klinické prejavy Štandard. Jediná vec, je veril, že u žien, pacientov s hemofíliou, ako aj ženám nosičom patologického génu, riziko vzniku masívneho krvácania postparku je pomerne vysoké.

Závažnosť toku hemofílie priamo závisí od stupňa zníženia hladiny koagulačného faktora v krvi. S poklesom v nej menej ako 50%, klinické príznaky ochorenia chýbajú. S malým poklesom (do 20-50% v porovnaní s normálne hodnoty) - Bleeding sa vyvíja po vážnom traumatické poškodenie Alebo proti pozadia chirurgického zásahu. V osobných rečníkoch génu hemofílie sa mierne znížila hladina faktora VIII alebo IX. S poklesom koncentrácie faktora v plazme na 5-20% normálnych významov sa krvácanie vyskytuje na pozadí poranení strednej sily. Ak je úroveň faktora veľmi redukovaná a je 1-5% normy (to je závažná forma hemofílie), u pacienta je spontánne krvácanie v spojoch a mäkkých tkanivách. Nakoniec, úplná absencia koagulačného faktora sa prejavuje masívnym spontánnym krvácaním a často sa vyskytujú hemarite.

Diagnóza a diferenciálna diagnostika hemofílie

Choroba je diagnostikovaná na základe sťažností pacientov, dáta anamnézy (krvácanie, hemarthróza, ktorá sa objavuje s rané detstvo; \\ T Možno jeden z príbuzných - mužov trpel hemophilia), typickými klinickými príznakmi. Pri skúmaní pacienta s hemofíliou, lekár bude venovať pozornosť deformovaným a defigitálnym, s obmedzeným objemom pohybov veľkých kĺbov a bolestivých a bolestivých. Svaly okolo kĺbov sú atrophed, končatiny sú riedené. Na tele pacienta existuje viacero modrín (hematomas), bodové krvácanie.

Ak je podozrenie na hemofíliu, vykonávajú sa tieto laboratórne štúdie:

stanovenie trvania krvácania pozdĺž vojvodu a doby koagulácie v krvi v bielej farbe (čas koagulácie je viac ako 10 minút pri normálnom trvaní krvácania);
definícia protrombínového a aktivovaného čiastočného tromboplastínového času (rozšírené);
kvantitatívne stanovenie faktorov VII, IX a XI v krvnej plazme (hladina jedného z nich sa znižuje o viac ako 50%).

S takýmito ochoreniami sa má uskutočniť diferenciálna diagnostika hemofílie:

willebrandtova choroba;
imunitná trombocytopénia;
Syndróm DVS;
trombocytarová dysfunkcia;
dovolenkové ochorenie;
sepsis.

Liečba hemofílie

Hlavný smer liečby hemofílie - náhradná terapiaktorý poskytuje pravidelný úvod k krvácaniu chýbajúceho koagulačného faktora.

Terapia ochorenia sleduje tieto ciele: \\ t

bránia rozvoju krvácania;
minimalizovať ich následky;
prevencia komplikácií a zdravotného postihnutia pacienta.

V hemofílii sa uskutočňuje substitučná liečba chýbajúceho faktora koagulácie plazmy. Dávka liečiva sa stanoví individuálne v závislosti od hodnôt počiatočnej úrovne faktora v krvi a hmotnosti tela pacienta. Vzhľadom k tomu, polčas liečiva je 8-12 hodín, malo by sa podávať 2-3 krát denne.

Keď začalo krvácanie, pacient predpíše režim postele;
Intravenózne zavedená čerstvo zmrazená plazma;
S hemofíliou, ale je znázornené intravenózne podávanie kryoprecipitátu;
Na zlepšenie metabolických procesov v plavidlách a s cieľom rýchlejšieho zastávky krvácania, hemostatické a angioprotektory sú zavedené - kyselina aminokaproová, ditinon, etate;
Pri príprave na prevádzku alebo v prípade masívneho krvácania je znázornené intravenózne podávanie protrombínového komplexu;
Keďže zavedenie protrombínového komplexu v niektorých prípadoch spôsobuje tromboembolické komplikácie (s opakovanou influgáciou), obsah koagulačného faktora sa zvyšuje len o 30-50%, a nie 100 plus k koncentrátu tohto liečiva (faktor) pridá heparín;
V prípade krvácania do telesnej dutiny je postihnutá končatina imobilizovaná niekoľko dní, krvné zrazeniny sú odstránené z artikulárnej dutiny a tam, napríklad, prednizón;
V prípade krvácania z sliznice, povrch krvného obehu je uložený krvným liekom, alebo hemostatická špongia.

Prevádzkové intervencie osôb trpiacich hemofíliou sa vykonávajú striktne podľa indikácií na pozadí povinnej substitučnej terapie.

Deti trpiace hemophilia by mali neustále nesať "hemofilný pas", ktorý označuje typ ochorenia, krvnej skupiny a faktor pacienta, ako aj zásady poskytovania núdzovej pomoci. Rodičia dieťaťa, ktorí trpia hemofíliou, sa dôrazne odporúčajú, aby mali rezervu s nedostatkom faktora.

Pacienti by mali byť pod dynamické pozorovanie Hematológ, traumatológ, ortopedický a čas od času na odovzdanie testov krvných testov: všeobecné a biochemické.

Predpoveď pre hemofília

Táto patológia je dobre spracovateľná. S včasným vymenovaním sa výrazne zlepšila kvalita života pacientov. V neprítomnosti liečby rýchlo vedie k grafu zakázania pacienta a niektoré komplikácie môžu byť dokonca príčinou jeho smrti.