हीमोफीलिया हीमोफीलिया से ग्रसित व्यक्ति का पुनरावर्ती लक्षण है। रक्तस्राव कैसे होता है। हीमोफीलिया - उपचार

अधिकांश अज्ञानी लोगों के लिए, हीमोफिलिया तथाकथित शाही बीमारी है, वे इसके बारे में केवल इतिहास से जानते हैं: वे कहते हैं, त्सारेविच एलेक्सी इससे पीड़ित थे। ज्ञान की कमी के कारण लोग अक्सर यह मानते हैं कि आम लोगों को हीमोफीलिया नहीं हो सकता है। ऐसा माना जाता है कि यह केवल प्राचीन पीढ़ी को प्रभावित करता है। लंबे समय से "अभिजात वर्ग" गठिया के लिए वही रवैया था। हालांकि, अगर गाउट एक ईटिंग डिसऑर्डर है, और अब कोई भी व्यक्ति इसके लिए अतिसंवेदनशील हो सकता है, तो हीमोफिलिया एक वंशानुगत बीमारी है, और जिस बच्चे के पूर्वजों को ऐसी बीमारी थी, वह इसे प्राप्त कर सकता है।

हीमोफिलिया क्या है?

लोग इस बीमारी को "तरल रक्त" कहते हैं। दरअसल, इसकी संरचना पैथोलॉजिकल है, जिसके संबंध में जमने की क्षमता क्षीण होती है। थोड़ी सी खरोंच और रक्तस्राव को रोकना मुश्किल है। हालांकि, जोड़ों, पेट, गुर्दे में होने वाले आंतरिक बहुत अधिक कठिन होते हैं। उनमें रक्तस्राव बिना भी हो सकता है बाहरी प्रभावऔर खतरनाक परिणाम लाते हैं।

बारह विशेष प्रोटीनों के लिए जिम्मेदार जो एक निश्चित एकाग्रता में रक्त में मौजूद होना चाहिए। हीमोफिलिया का निदान तब किया जाता है जब इनमें से एक प्रोटीन बिल्कुल भी अनुपस्थित हो या अपर्याप्त एकाग्रता में मौजूद हो।

हीमोफीलिया के प्रकार

चिकित्सा में, इस रोग के तीन प्रकार होते हैं।

1. हीमोफीलिया ए. अनुपस्थिति या कमी के कारण VIII. आंकड़ों के अनुसार, सबसे आम प्रकार की बीमारी सभी मामलों में 85 प्रतिशत है। औसतन, 10,000 में से एक शिशु को ऐसे हीमोफीलिया का निदान किया जाता है।
2. हीमोफिलिया बी। इसमें फैक्टर IX की समस्या है। इसे और अधिक दुर्लभ के रूप में चिह्नित किया गया है: विकल्प ए के मामले में इसे प्राप्त करने का जोखिम छह गुना कम है।
3. हीमोफीलिया सी. फैक्टर XI गायब है। यह किस्म अद्वितीय है: यह पुरुषों और महिलाओं दोनों की विशेषता है। इसके अलावा, अशकेनाज़ी यहूदी सबसे अधिक बार बीमार पड़ते हैं (जो, सामान्य तौर पर, किसी भी बीमारी के लिए विशिष्ट नहीं है: वे आम तौर पर अंतरराष्ट्रीय और समान रूप से सभी जातियों, राष्ट्रीयताओं और राष्ट्रीयताओं के लिए "चौकस" होते हैं)। हीमोफिलिया सी की अभिव्यक्तियाँ सामान्य नैदानिक ​​​​तस्वीर से भी अलग हैं, इसलिए, हाल के वर्षों में, इसे हीमोफिलिया की सूची से हटा दिया गया है।

यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि एक तिहाई परिवारों में यह रोग पहली बार होता है (या निदान किया जाता है), जो अप्रशिक्षित माता-पिता के लिए एक झटका बन जाता है।

रोग क्यों होता है?

इसका अपराधी जन्मजात हीमोफिलिया जीन है, जो एक्स गुणसूत्र पर स्थित होता है। यह एक महिला द्वारा किया जाता है, और वह खुद बीमार नहीं है, सिवाय इसके कि बार-बार नाक से खून बहना, बहुत भारी मासिक धर्म या अधिक धीरे-धीरे छोटे घावों को ठीक करना (उदाहरण के लिए, जीन के पीछे हटने के बाद, इसलिए हर कोई जिसके पास मां नहीं है रोग का वाहक बीमार हो जाता है। संभावना 50:50 वितरित की जाती है। परिवार में पिता के बीमार होने पर यह बढ़ जाता है। लड़कियां बिना असफलता के जीन की वाहक बन जाती हैं।

हीमोफीलिया एक पुरुष रोग क्यों है

जैसा कि पहले ही उल्लेख किया गया है, हीमोफिलिया जीन आवर्ती है और एक्स के रूप में नामित गुणसूत्र से जुड़ा हुआ है। महिलाओं में ऐसे दो गुणसूत्र होते हैं। यदि कोई इस तरह के जीन से प्रभावित होता है, तो वह कमजोर हो जाता है और दूसरे, प्रमुख द्वारा दबा दिया जाता है, जिसके परिणामस्वरूप लड़की केवल एक वाहक बनी रहती है जिसके माध्यम से हीमोफिलिया फैलता है, लेकिन वह स्वयं स्वस्थ रहती है। यह संभावना है कि गर्भाधान के समय, दोनों एक्स गुणसूत्रों में संबंधित जीन हो सकता है। हालाँकि, जब भ्रूण अपना स्वयं का संचार तंत्र बनाता है (और यह गर्भावस्था के चौथे सप्ताह में होता है), तो यह अव्यवहार्य हो जाता है, और एक सहज गर्भपात (गर्भपात) होता है। चूंकि यह घटना विभिन्न कारणों से हो सकती है, आमतौर पर स्व-निरस्त सामग्री का कोई अध्ययन नहीं किया जाता है, इसलिए इस मुद्दे पर कोई आंकड़े नहीं हैं।

पुरुष एक और मामला है। उनके पास दूसरा एक्स गुणसूत्र नहीं है, इसे वाई द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है। कोई प्रभावशाली "एक्स" नहीं है, इसलिए यदि पीछे हटने वाला स्वयं प्रकट होता है, तो यह बीमारी का कोर्स शुरू होता है, न कि इसकी गुप्त स्थिति। हालांकि, चूंकि अभी भी दो गुणसूत्र हैं, इस तरह के एक भूखंड के विकास की संभावना सभी अवसरों का आधा है।

हीमोफीलिया के लक्षण

वे बच्चे के जन्म के समय ही खुद को प्रकट कर सकते हैं, यदि शरीर में संबंधित कारक व्यावहारिक रूप से अनुपस्थित है, और वे केवल समय के साथ खुद को महसूस कर सकते हैं, अगर इसकी कमी है।

1. स्पष्ट कारणों के अभाव में रक्तस्राव। अक्सर, एक बच्चा नाक, आंख, नाभि से रक्तस्राव के साथ पैदा होता है और रक्तस्राव को रोकना मुश्किल होता है।
2. हीमोफिलिया (तस्वीरें इसे प्रदर्शित करती हैं) बिल्कुल नगण्य प्रभाव (उदाहरण के लिए, एक उंगली से दबाने) से बड़े एडिमाटस हेमटॉमस के गठन में प्रकट होता है।
3. प्रतीत होता है कि ठीक हुए घाव से बार-बार रक्तस्राव होना।
4. घरेलू रक्तस्राव में वृद्धि: नाक, मसूड़ों से, यहां तक ​​कि दांतों को ब्रश करते समय भी।
5. संयुक्त रक्तस्राव।
6. मूत्र और मल में रक्त के निशान।

हालांकि, ऐसे "संकेत" जरूरी हीमोफिलिया का संकेत नहीं देते हैं। उदाहरण के लिए, नाकबंद रक्त वाहिकाओं की दीवारों में कमजोरी, मूत्र में रक्त - गुर्दे की बीमारी के बारे में, और मल में - अल्सर के बारे में संकेत कर सकते हैं। इसलिए, अतिरिक्त शोध की आवश्यकता है।

हीमोफीलिया की पहचान

रोगी के इतिहास का अध्ययन करने और विभिन्न विशेषज्ञों द्वारा उसकी जांच करने के अलावा, प्रयोगशाला परीक्षण भी किए जाते हैं। सबसे पहले, रक्त में सभी जमावट कारकों की उपस्थिति और उनकी एकाग्रता निर्धारित की जाती है। रक्त के नमूने को थक्का बनने में लगने वाला समय निर्धारित है। अक्सर ये विश्लेषण डीएनए परीक्षण के साथ होते हैं। अधिक जानकारी के लिए सटीक निदानपरिभाषा की आवश्यकता हो सकती है:

• थ्रोम्बिन समय;
• मिला हुआ;
• प्रोथ्रोम्बिन सूचकांक;
• फाइब्रिनोजेन की मात्रा।

कभी-कभी अधिक अति विशिष्ट डेटा का अनुरोध किया जाता है। बेशक, हर अस्पताल उपयुक्त उपकरणों से लैस नहीं है, इसलिए हीमोफिलिया के संदेह के साथ, उन्हें रक्त प्रयोगशाला में भेजा जाता है।

हीमोफिलिया के साथ होने वाली बीमारी (फोटो)

हीमोफीलिया की सबसे बड़ी विशेषता जोड़ों से खून आना है। चिकित्सा का नाम- हेमोर्थ्रोसिस। यह तेजी से विकसित होता है, हालांकि यह हीमोफिलिया के गंभीर रूपों वाले रोगियों की सबसे अधिक विशेषता है। उन्हें बिना किसी के संयुक्त रक्तस्राव होता है बाहरी प्रभाव, स्वतःस्फूर्त रूप से। हल्के रूपों में, हेमोर्थ्रोसिस को भड़काने के लिए आघात की आवश्यकता होती है। जोड़ मुख्य रूप से उन लोगों से प्रभावित होते हैं जो तनाव का अनुभव कर रहे हैं, यानी घुटने, ऊरु और रुके हुए हैं। बदले में दूसरे कंधे वाले हैं, उनके बाद कोहनी। हेमोर्थ्रोसिस के पहले लक्षण आठ साल के बच्चों में पहले से ही दिखाई देते हैं। अधिकांश रोगी आर्टिकुलर घावों के कारण अक्षम होते हैं।

कमजोर अंग: गुर्दे

हीमोफीलिया रोग अक्सर पेशाब में खून आने का कारण बनता है। इसे हेमट्यूरिया कहा जाता है; दर्द रहित हो सकता है, हालांकि लक्षण अभी भी खतरनाक है। लगभग आधे मामलों में, हेमट्यूरिया तीव्र, लंबे समय तक दर्द के साथ होता है। पुश-प्रेरित गुर्दे का दर्द असामान्य नहीं खून के थक्केमूत्रवाहिनी के साथ। अक्सर हीमोफिलिया पाइलोनफ्राइटिस के रोगियों में, घटना की आवृत्ति के बाद - हाइड्रोनफ्रोसिस, और अंतिम स्थान केशिका काठिन्य द्वारा लिया जाता है। गुर्दे की सभी बीमारियों का उपचार दवाओं पर कुछ प्रतिबंधों से जटिल है: वे ऐसी किसी भी चीज़ का उपयोग नहीं कर सकते हैं जो रक्त को पतला करने को बढ़ावा देती हो।

हीमोफीलिया उपचार

दुर्भाग्य से, हीमोफिलिया एक लाइलाज बीमारी है जो एक व्यक्ति को जीवन भर साथ देती है। अभी तक ऐसा कोई तरीका ईजाद नहीं हुआ है जिससे शरीर को आवश्यक प्रोटीन का उत्पादन करने के लिए बनाया जा सके यदि वह यह नहीं जानता कि यह जन्म से कैसे करना है। हालांकि, आधुनिक चिकित्सा में प्रगति ने शरीर को उस स्तर पर बनाए रखना संभव बना दिया है जिस पर हीमोफिलिया के रोगी, विशेष रूप से बहुत गंभीर रूप में नहीं, लगभग सामान्य अस्तित्व का नेतृत्व कर सकते हैं। चोट लगने और रक्तस्राव को रोकने के लिए, लापता थक्के कारकों के समाधान के नियमित जलसेक की आवश्यकता होती है। उन्हें मानव दाताओं और दान के लिए उठाए गए जानवरों के खून से अलग किया जाता है। आसन्न ऑपरेशन या चोट की स्थिति में दवाओं के प्रशासन का प्रोफिलैक्सिस और उपचारात्मक के रूप में एक स्थायी आधार होता है।

समानांतर में, हीमोफिलिया के रोगियों को जोड़ों की कार्य क्षमता को बनाए रखने के लिए लगातार भौतिक चिकित्सा से गुजरना पड़ता है। बहुत व्यापक हेमेटोमा के मामले में जो खतरनाक हो गए हैं, सर्जन उन्हें हटाने के लिए ऑपरेशन करते हैं।

चूंकि दान किए गए रक्त से बनी दवाओं के आधान की आवश्यकता होती है, हीमोफिलिया से वायरल हेपेटाइटिस, दाद और सबसे बुरी तरह एचआईवी होने का खतरा बढ़ जाता है। निःसंदेह, सभी दाताओं की उनके रक्त के उपयोग की सुरक्षा के लिए जाँच की जाती है, लेकिन कोई भी गारंटी नहीं दे सकता है।

एक्वायर्ड हीमोफीलिया

ज्यादातर मामलों में, हीमोफिलिया विरासत में मिला है। हालांकि, ऐसे मामलों के कुछ आंकड़े हैं जब यह उन वयस्कों में प्रकट हुआ जिनके पास पहले यह नहीं था। सौभाग्य से, ऐसे मामले अत्यंत दुर्लभ हैं - एक लाख में एक से दो लोग। अधिकांश को यह बीमारी तब होती है जब वे 60 वर्ष से अधिक उम्र के होते हैं। सभी मामलों में, अधिग्रहित हीमोफिलिया ए का एक प्रकार है। यह उल्लेखनीय है कि जिन कारणों से यह प्रकट हुआ, वे आधे से भी कम रोगियों में पहचाने गए थे। उनमें से कैंसर के ट्यूमर हैं, कुछ दवाएं लेना, ऑटोइम्यून बीमारियां, बहुत ही कम पैथोलॉजिकल, एक गंभीर पाठ्यक्रम के साथ। बाकी बीमार क्यों पड़े, डॉक्टर स्थापित नहीं कर सके।

विक्टोरियन रोग

अधिग्रहित रोग का पहला मामला महारानी विक्टोरिया के उदाहरण का उपयोग करके वर्णित किया गया है। लंबे समय तक, इसे अपनी तरह का एकमात्र माना जाता था, क्योंकि यह महिलाओं में या तो इससे पहले या हीमोफिलिया के लगभग आधी शताब्दी के बाद नहीं देखा गया था। हालांकि, बीसवीं शताब्दी में, शाही बीमारी के अधिग्रहण पर आंकड़ों की उपस्थिति के साथ, रानी को अद्वितीय नहीं माना जा सकता है: हीमोफिलिया, जो जन्म के बाद दिखाई देता है, वंशानुगत नहीं है, रोगी के लिंग पर निर्भर नहीं करता है।

बहुत से लोग दवा में इस्तेमाल होने वाली बीमारी का असली नाम नहीं जानते, जिसके बारे में एक भाषण होगा... कई लोगों के लिए, यह "ज़ारिस्ट रोग" या "खराब रक्त के थक्के" जैसा लगता है। नाम के पहले संस्करण को देखते हुए, आम लोगों में मजबूती से स्थापित, यहां तक ​​​​कि एक धारणा भी है कि यह केवल "नीले रक्त" के व्यक्तियों की विशेषता है, और यह सामान्य लोगों के लिए अवास्तविक है, जिनका अभिजात वर्ग के साथ कोई संबंध नहीं है और , इसके अलावा, शाही परिवार।

हीमोफिलिया की विशेषता वाले सभी मिथकों के बावजूद, इसकी घटना किसी भी व्यक्ति के लिए वास्तविक से अधिक है, भले ही उसके पूर्वज उच्च वर्ग के हों या नहीं। वंशानुगत कारक अभी भी इस बीमारी के निदान में एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है, लेकिन यह बिंदु एक महान मूल में नहीं है।

हीमोफिलिया क्या है?

यह रोग खराब रक्त के थक्के की विशेषता है। मामूली घाव होने पर "शाही रोग" से पीड़ित व्यक्ति रक्त को अधिक समय तक रोक नहीं सकता है। आंतरिक अंगों में रक्तस्राव होने पर यह और भी बुरा होता है - ऐसे मामलों में हीमोफिलिया घातक हो सकता है।

अनादि काल से सभी देशों के चिकित्सक इस बात में रुचि रखते रहे हैं कि यह किस प्रकार की बीमारी है, इसके होने के क्या कारण हैं और क्या इसे समाप्त किया जा सकता है। और केवल 20वीं शताब्दी के मध्य तक, इन सवालों के कुछ जवाब चिकित्सा की दुनिया में बनने लगे।

उत्परिवर्तन के कारण तह कठिनाइयाँ प्रकट होती हैं, जो बदले में, खराब आनुवंशिकता के कारण होती हैं। हीमोफीलिया आनुवंशिक रूप से संचरित होता है, लेकिन यह रोग पुरुषों और महिलाओं में अलग-अलग होता है।

यदि महिला घटक व्यावहारिक रूप से शरीर में परिवर्तनों को नोटिस नहीं करता है, तो पुरुष बचपन से ही बीमारी के सभी परिणामों का अनुभव करते हैं। बच्चों में, उनके पहले दिनों से खराब जमावट देखी जाती है, और यदि उचित उपचार के उपाय नहीं किए जाते हैं, तो रोग का निदान दुखद है - जीवन के 15 वर्ष से अधिक नहीं।

समय पर रक्त का थक्का बनने के लिए यह आवश्यक है कि इस प्रक्रिया में 12 प्रकार के प्रोटीन भाग लें, जिनमें से एक हीमोफिलिया के रोगियों में अनुपस्थित है। इसे देखते हुए ब्लीडिंग की समस्या तो होती ही है साथ ही सहज ब्लीडिंग भी हो जाती है।

संक्रमण कैसे होता है?

रोग विशेष रूप से आनुवंशिक रूप से बीमार माता-पिता (या उनमें से एक) से फैलता है। ऐसा माना जाता है कि हीमोफीलिया एक पुरुष रोग है, लेकिन ऐसा नहीं है। महिलाओं में हीमोफीलिया उतनी ही बार पाया जाता है जितनी बार पुरुष घटक में, लेकिन, ज्यादातर मामलों में, यह प्रकट नहीं होता है। निष्पक्ष सेक्स, वास्तव में, रोग के केवल संवाहक (चालक) हैं।

संभावना है कि एक दंपति जिसमें पति या पत्नी में से एक "शाही बीमारी" से बीमार है, एक संक्रमित संतान होगी, लगभग 50% है। हीमोफिलिया जीन लड़कों और लड़कियों दोनों को दिया जाता है। अंतर केवल इतना है कि पहला समूह रोग के लक्षणों का अनुभव करेगा, और दूसरा केवल इसका वाहक होगा।

एक्वायर्ड हीमोफीलिया

मामले दर्ज किए गए हैं जब रोग प्रकृति में भी प्राप्त किया गया था। लेकिन यह अत्यंत दुर्लभ है। सबसे प्रमुख उदाहरण महारानी विक्टोरिया है। यह उसके साथ था कि अधिक परिपक्व उम्र में पहले से ही जमावट के साथ कठिनाइयाँ दिखाई देने लगी थीं।

बच्चों में एक्वायर्ड हीमोफीलिया संभव नहीं है। एक नियम के रूप में, यह 60 वर्ष से अधिक आयु के लोगों में प्रकट होता है। इस प्रकार की बीमारी का विकास अत्यंत दुर्लभ है - 1000 हजार में से 1 व्यक्ति में। हीमोफिलिया के कारण, उन लोगों में दर्ज किए गए हैं जिन्हें पहले यह नहीं हुआ था:

• दवाएं लेना;
• देर से गर्भावस्था।

लेकिन हीमोफिलिया गंभीर प्रतिरक्षा रोगों के साथ भी विकसित हो सकता है। अब तक, डॉक्टर वयस्कता में होने वाले खराब रक्त के थक्के के अन्य कारणों को स्थापित करने में सक्षम नहीं हैं।

पुरुष बीमार क्यों होते हैं?

तथ्य यह है कि केवल पुरुष आधा हीमोफिलिया से पीड़ित है, एक्स गुणसूत्रों की संख्या के कारण है। महिलाओं में 2, पुरुष -1 होते हैं। यदि महिलाओं में संक्रमण होता है, तो जीन केवल 1 गुणसूत्र को प्रभावित करता है। दूसरी महिला गुणसूत्र प्रमुख हो जाती है और शरीर में रोग को हावी नहीं होने देती है। इस प्रकार, महिला केवल एक वाहक बन जाती है।

पुरुषों के लिए, हालांकि, चीजें अलग हैं। एक एकल एक्स गुणसूत्र की उपस्थिति के कारण, जीन रोग के पूर्ण पाठ्यक्रम को उत्तेजित करता है। उसकी अव्यक्त स्थिति पूरी तरह से खारिज कर दी गई है।

रोग वर्गीकरण

हीमोफीलिया तीन प्रकार का हो सकता है:

• क्लासिक (ए);
• क्रिसमस रोग (वी);
• हीमोफिलिया "सी";

प्रजातियों की स्थापना इस बात पर निर्भर करती है कि कौन सा कारक गायब है, जो पूर्ण रक्त के थक्के के लिए आवश्यक है।

शाही रोग - हीमोफिलिया प्रकार "ए" सबसे आम है - मामले। यह एंटीहेमोफिलिक ग्लोब्युलिन की कमी के कारण होता है, जो सक्रिय थ्रोम्बोकिनेज के गठन के लिए आवश्यक है।

क्रिसमस रोग (हीमोफिलिया बी) बहुत बार नहीं होता है - असंयम के 13% मामले। यह थ्रोम्बोप्लास्टिन के प्लाज्मा घटक की कमी के कारण होता है।

अंतिम प्रकार की बीमारी - टाइप "सी" अत्यंत दुर्लभ है - 2% मामलों में।

कैसे अधिक नुकसानपूर्ण रक्त के थक्के के लिए आवश्यक प्लाज्मा कारक, रोग जितना गंभीर होता है।

लापता कारक के स्तर पर, जो 1% है, गंभीर का विकास रक्तस्रावी सिंड्रोम... यह आमतौर पर छोटे बच्चों में होता है। रोग के इस रूप के साथ, बच्चा मांसपेशियों के ऊतकों, जोड़ों और आंतरिक अंगों में होने वाले लगातार रक्तस्राव से पीड़ित होता है। पहले से ही बच्चे के जीवन के पहले दिनों में, निम्नलिखित नोट किए गए हैं:

• सेफलोहेमेटोमास;
• गर्भनाल से रक्तस्राव (लंबे समय तक);
• मेलेना;
• दांत काटने पर (या दूध के दांतों को दाढ़ में बदलते समय) बार-बार और लंबे समय तक रक्तस्राव।

हीमोफिलिया वाले बच्चों में उदारवादीप्लाज्मा कारक का स्तर 5% से अधिक नहीं है। यह बीमारी खुद को पूर्वस्कूली उम्र के करीब महसूस करती है। एक्ससेर्बेशन साल में 3 बार से ज्यादा संभव नहीं है। मांसपेशियों के ऊतकों और जोड़ों में रक्तस्राव होता है।

रोग के हल्के रूप में, प्लाज्मा कारकों का स्तर हमेशा 5% से ऊपर होता है। पहली अभिव्यक्ति स्कूल के वर्षों के दौरान होती है। रक्तस्राव अक्सर नहीं होता है और लंबे समय तक नहीं रहता है।

लक्षण

रोग की अभिव्यक्ति बच्चों में उनके जीवन के पहले दिनों में होती है। रक्तस्राव लगातार और लंबे समय तक होता है, और गर्भनाल में, मसूड़ों में (जब दांत काटे जाते हैं) होता है। हेमटॉमस और सेफलोहेमेटोमास बनते हैं। सर्जिकल हस्तक्षेप के दौरान, कुछ क्षेत्रों को नुकसान होता है, जिससे लंबे समय तक रक्तस्राव भी होता है।

शैशवावस्था में हीमोफिलिया की उच्च संभावना के बावजूद, यह हमेशा एक गंभीर खतरा पैदा नहीं करता है, क्योंकि शरीर लगातार सक्रिय थ्रोम्बोकिनेज से संतृप्त होता है, जो मां के दूध में समृद्ध होता है, जो तेजी से रक्त के थक्के में योगदान देता है।

उस अवधि के दौरान जब बच्चा अपना पहला कदम उठाना शुरू करता है, रक्तस्राव में योगदान देने वाली चोटों की संभावना काफी बढ़ जाती है। एक वर्ष के बाद, बच्चे को इसके संपर्क में लाया जाता है:

• नकसीर;
• चमड़े के नीचे के हेमटॉमस;
• मांसपेशियों के ऊतकों में रक्तस्राव;
• रक्तस्रावी प्रवणता (शरीर में संक्रमण की शुरूआत के कारण होती है)।

मसूड़ों से विशेष रूप से खून बह रहा है। हीमोफीलिया से पीड़ित लोग अक्सर एनीमिक होते हैं।

रोग का सबसे लगातार और स्पष्ट साथी हेमर्थ्रोसिस है। जोड़ों के अंदर होने वाला पहला रक्तस्राव 1 वर्ष की आयु में नोट किया जाता है। यह चोट लगने के बाद और अनायास दोनों हो सकता है। इस घटना के साथ है गंभीर दर्द, जोड़ का बढ़ना, उसके ऊपर की त्वचा की सूजन। इसे देखते हुए, निम्नलिखित बीमारियों के विकास की संभावना से इंकार नहीं किया जाता है:

• क्रोनिक सिनोव्हाइटिस;
• सिकुड़न;
• विकृत पुराने ऑस्टियोआर्थराइटिस।

विकृत ऑस्टियोआर्थराइटिस का विकास उल्लंघन में योगदान देता है:

• रैचियोकैम्प्सिस;
• श्रोणि की वक्रता;
• व्यर्थ में शक्ति गंवाना;
• ऑस्टियोपोरोसिस;
• हैलक्स वैल्गस।

यह सब मस्कुलोस्केलेटल की गतिशीलता के उल्लंघन के कारण होता है संचालित प्रणाली... उपरोक्त मदों में से किसी की भी उपस्थिति विकलांगता की ओर ले जाने के लिए पर्याप्त है।

कोमल ऊतकों में रक्तस्राव हो सकता है। अक्सर, बच्चे के शरीर पर चोट के निशान पाए जा सकते हैं जो बहुत लंबा समय लेते हैं या बिल्कुल भी नहीं जाते हैं।

बाहर निकलने पर, रक्त जमा नहीं होता है, जिससे हेमटॉमस बनता है। वे, बदले में, बड़ी धमनियों को संकुचित करते हैं, जिससे अक्सर पक्षाघात और मांसपेशी शोष होता है। गैंग्रीन का निर्माण संभव है। इन सबके साथ ही बच्चे को तेज दर्द हो रहा है।

दवाओं के सेवन से जठरांत्र संबंधी मार्ग में रक्तस्राव होता है। और कारण भी हैं:

• अल्सर का विकास;
• आन्त्रशोध की बीमारी;
• जठरशोथ

विलंबित रक्तस्राव हीमोफिलिया के लक्षणों में से एक है। दूसरे शब्दों में, यह चोट के तुरंत बाद प्रकट नहीं होता है, लेकिन केवल एक निश्चित समय के बाद (कभी-कभी यह 12 घंटे तक पहुंच जाता है)।

इलाज

हीमोफिलिया में शरीर की पूरी तरह से रिकवरी असंभव है, और रोगी की स्थिति में सुधार करने का एकमात्र तरीका समय-समय पर दवाएं लेना है जो शरीर को 8 और 9 रक्त के थक्के कारकों के सांद्रण की आपूर्ति करती है। दवा का नाम, खुराक की तरह, रोग की गंभीरता के आधार पर निर्धारित किया जाता है।

हीमोफिलिया की विरासत का मतलब एक व्यक्ति के लिए एक चीज है - उपस्थित चिकित्सक द्वारा निरंतर निगरानी की आवश्यकता। इस मामले में, चिकित्सा देखभाल या तो समय-समय पर (बीमारी को रोकने के उद्देश्य से) या अत्यावश्यक (वास्तव में) हो सकती है।

पूर्ण रक्त के थक्के के लिए आवश्यक कारकों की सांद्रता युक्त तैयारी की स्वीकृति सप्ताह में 3 बार से अधिक नहीं होती है, और केवल एक गंभीर रूप के मालिकों द्वारा होती है। यह हीमोफिलिक आर्थ्रोपैथी, साथ ही अन्य प्रकार के रक्तस्राव के विकास को रोकता है।

के साथ सीधे संपर्क के उद्देश्य से कोई भी सर्जिकल कार्रवाई त्वचामानव, तब होता है जब हेमोस्टैटिक थेरेपी के साथ होता है। त्वचा में कटौती या नकसीर जैसी मामूली चोटों के लिए, एक हेमोस्टेटिक स्पंज का उपयोग किया जाता है। दबाव पट्टी का उपयोग करना और क्षतिग्रस्त क्षेत्र को थ्रोम्बिन के साथ इलाज करना भी अनिवार्य है।

हीमोफीलिया के उपचार में निरंतर आहार शामिल है। मरीजों को समूह ए, बी, सी, डी के विटामिन से समृद्ध खाद्य पदार्थों की सिफारिश की जाती है।

हीमोफिलिया की विरासत एक व्यक्ति को निरंतर चिंता की स्थिति की निंदा करती है। चूंकि वे चोटें जो एक सामान्य व्यक्ति के लिए महत्वहीन लगती हैं, उन लोगों के लिए जो खराब जमावट से पीड़ित हैं, वे घातक हो सकते हैं।

निदान

हीमोफिलिया का निदान करने के लिए, विशेषज्ञों की उपस्थिति आवश्यक है:

• नवजात विज्ञानी;
• बाल रोग विशेषज्ञ;
• रुधिरविज्ञानी;
• आनुवंशिकीविद्।

यदि बच्चे को शरीर की एक निश्चित प्रणाली से संबंधित अन्य बीमारियां भी हैं, तो एक डॉक्टर की उपस्थिति अनिवार्य है, जिसके कर्तव्यों में उनका उपचार (गैस्ट्रोएंटेरोलॉजिस्ट, ओटोलरींगोलॉजिस्ट, आर्थोपेडिस्ट, न्यूरोलॉजिस्ट, और अन्य) शामिल हैं।

हीमोफिलिया से पीड़ित विवाहित जोड़ों (एक या दोनों पति-पत्नी) को बच्चे की योजना बनाने से पहले आनुवंशिक परामर्श से गुजरना पड़ता है। इस प्रकार, एक दोषपूर्ण जीन की उपस्थिति की पहचान करना संभव है।

बच्चे की जांच करते समय, हेमोस्टेसिस के प्रयोगशाला परीक्षणों द्वारा निदान की पुष्टि की जाती है।

रोकथाम और रोग का निदान

पूर्ण रक्त जमावट के लिए आवश्यक कारकों के साथ निरंतर रक्त संतृप्ति के लिए, रोगी को समय-समय पर प्रतिस्थापन चिकित्सा से गुजरना चाहिए।

निदान की उपस्थिति में, एक व्यक्ति को एक विशेष दस्तावेज जारी किया जाता है, जो रोग की प्रकृति, उसके रक्त समूह और आरएच से संबंधित होता है। रोगी सुरक्षात्मक मोड में है। उसे लगातार उपस्थित चिकित्सक के पास जाने की जरूरत है।

पर सौम्यजीवन प्रत्याशा के बारे में बीमारियां, एक नियम के रूप में, चिंता करने योग्य नहीं हैं। जहां तक ​​हीमोफीलिया का सवाल है, जिसका एक गंभीर कोर्स है, जीवन की गुणवत्ता हर साल बिगड़ती जा रही है। यह लगातार रक्तस्राव के कारण होता है।

हेमोफिलिया पीढ़ी से पीढ़ी तक विरासत में मिली हेमोस्टेसिस प्रणाली की एक बीमारी है, जो जमावट कारकों VIII, IX या XI के संश्लेषण के उल्लंघन की विशेषता है, जिसकी कमी से रक्त के थक्के के समय में मंदी आती है और रक्तस्राव की अवधि बढ़ जाती है। हीमोफिलिया की वाहक महिला सेक्स है, जबकि यह मुख्य रूप से पुरुष हैं जो इससे पीड़ित हैं। ऐसी महिला से पैदा हुए लड़कों को 50% मामलों में यह बीमारी विरासत में मिलती है। वाहक में आमतौर पर बीमारी के लक्षण नहीं होते हैं।

चिकित्सा में, रक्त में अनुपस्थित थक्के कारक के प्रकार के अनुसार, निम्न प्रकार के रोग प्रतिष्ठित हैं:

• हीमोफिलिया ए। यह एक विशिष्ट प्रोटीन की अनुपस्थिति में प्रकट होता है - एंटीहेमोफिलिक ग्लोब्युलिन, जो एक जमावट कारक VIII है। यह प्रकार सबसे आम है - हीमोफिलिया ए 5,000 पुरुषों में से 1 में होता है;
• हीमोफिलिया बी। इस प्रकार के हीमोफिलिया की घटना क्रिसमस कारक या कारक IX की कमी या अनुपस्थिति के कारण होती है। नवजात लड़कों में हीमोफिलिया बी 30,000 मामलों में से 1 में दर्ज किया गया है;
• हीमोफिलिया सी रोग का एक दुर्लभ रूप है जो थक्के कारक XI की अनुपस्थिति की विशेषता है। इस प्रकार की लड़की बीमार होती है, जिसमें माँ उत्परिवर्तित जीन की वाहक होती है, और पिता हीमोफिलिया से बीमार होता है। यह 5% मामलों में होता है।

रोग की शुरुआत, एक नियम के रूप में, शैशवावस्था में होती है, जिससे स्वस्थ लोगों में समान प्रक्रियाओं से अधिक अवधि में पैथोलॉजिकल रक्तस्राव होता है। इसलिए, यह रोग आधुनिक बाल रोग में सबसे महत्वपूर्ण में से एक है।

रोग के कारण

इस बीमारी के एटियलजि को वर्तमान में पूरी तरह से समझा नहीं गया है। यह माना जाता है कि हीमोफिलिया का कारण एक्स गुणसूत्र पर स्थित एक पुनरावर्ती जीन के उत्परिवर्तन के कारण होता है। यह एंटीहेमोफिलिक कारक के उत्पादन के लिए जिम्मेदार है, इसका संचरण एक महिला से विरासत में होता है जो रोग की संवाहक है (दो एक्स गुणसूत्रों के एक सेट के साथ) एक पुरुष (एक एक्स गुणसूत्र के साथ)। अपनी मां से एक्स-लिंक्ड उत्परिवर्तित हीमोफिलिया जीन प्राप्त करने के बाद, लड़के इस बीमारी के वाहक बन जाते हैं और इसे अपने भविष्य की संतानों को दे सकते हैं।

हीमोफिलिया को रक्त के थक्के कारकों की अनुपस्थिति और पर्याप्त संख्या में प्लेटलेट्स के कारण लंबे समय तक चलने वाले रक्तस्राव की विशेषता हो सकती है। उनकी कमी हेमोस्टेसिस की कठिनाई को पूर्व निर्धारित करती है।

आंकड़ों के अनुसार, 80% तक माताएं हीमोफिलिया की वाहक होती हैं, जो अपने बेटों को एक उत्परिवर्तित जीन "उपस्थित" करती हैं। लेकिन इस रक्त के थक्के विकार वाले पुरुष बच्चों में ऐसे लड़के पाए गए जिनके माता-पिता इस बीमारी के वाहक नहीं हैं। इसलिए, हम यह निष्कर्ष निकाल सकते हैं कि हीमोफिलिया उनके माता-पिता की प्रजनन कोशिकाओं के निर्माण के दौरान उनमें दिखाई दिया। नतीजतन, रोग न केवल वंशानुक्रम द्वारा प्रेषित किया जा सकता है, बल्कि इसके स्वतंत्र होने की संभावना का एक हिस्सा भी है।

हीमोफीलिया के लक्षण

रोग का पहला और मुख्य लक्षण खून बह रहा है, जिसे अलग-अलग में देखा जा सकता है आयु के अनुसार समूह... इसके अलावा, यह रोग निम्नलिखित लक्षणों की विशेषता है:

• आवर्तक नकसीर;
• मूत्र और मल में रक्त तत्वों का पता लगाना;
• मामूली चोटों के बाद गठित व्यापक हेमेटोमा;
• दांत निकालने या चोट के कारण लगातार रक्तस्राव;
• हेमर्थ्रोसिस (इंट्रा-आर्टिकुलर ब्लीडिंग) के कारण रक्त जोड़ों में प्रवाहित होता है, जिससे इसकी गतिशीलता और शोफ सीमित हो जाता है।

बचपन में रोग के लक्षण

बच्चों में हीमोफीलिया गंभीर डिग्रीउनके जीवन के पहले वर्ष के दौरान विकसित होता है। उसके लिए विशिष्ट लक्षण इस प्रकार हैं:

• गर्भनाल घाव से खूनी निर्वहन;
• हेमटॉमस, जो शुरू में एक बिंदु प्रकृति के होते हैं, शरीर के विभिन्न हिस्सों में फैलते हैं और चमड़े के नीचे और श्लेष्म झिल्ली दोनों पर स्थानीयकृत होते हैं;
• रक्तस्राव जो निवारक टीकाकरण और अन्य इंजेक्शन के बाद होता है।

रोग के उपरोक्त लक्षणों के अलावा, 2-3 वर्ष की आयु के बच्चों में, आप आर्टिकुलर, साथ ही छोटे केशिका रक्तस्राव (पेटीचिया) जैसे लक्षण देख सकते हैं, जो बिना किसी शारीरिक परिश्रम के बिना किसी कारण के बनते हैं। 4 साल और उससे अधिक उम्र के बच्चों में हीमोफिलिया विद्यालय युगअक्सर इसका प्रतिनिधित्व करते हैं:

• आवर्तक नकसीर;
• मसूड़ों से निर्वहन;
• मूत्र में रक्त की आवधिक उपस्थिति (हेमट्यूरिया), जिसका संकेतक सामान्य सीमा से ऊपर है;
• व्यापक घाव (हेमर्थ्रोसिस), जिसका विकास और दीर्घकालिक पाठ्यक्रम पुराने संकुचन, आर्थ्रोपैथिस, साथ ही सिनोव्हाइटिस की उपस्थिति में योगदान देता है;
• बच्चे के मल में रक्त तत्वों का पता लगाना, प्रगतिशील एनीमिया के प्रारंभिक चरण का संकेत;
• आंतरिक अंगों में स्थानीयकृत रक्तस्राव की प्रगति;
• मस्तिष्क के अंदर संभावित रक्तस्राव, केंद्रीय तंत्रिका तंत्र को गंभीर क्षति का खतरा लेकर। इस जटिलता वाले बच्चे अलग हैं कम हुई भूखपतली काया और अनुशासनहीनता।

ऐसे बच्चों में, गैर-गहन, लेकिन लंबे समय तक रक्तस्राव विकसित करना संभव है, जो इंट्रामस्क्युलर इंजेक्शन के बाद बनता है। इसलिए, उन्हें एक पतली सुई का उपयोग करके, टीका लगाने और दवाओं को चमड़े के नीचे इंजेक्ट करने की सलाह दी जाती है।

बिगड़ा हुआ हेमोस्टेसिस के अलावा, रोग का खतरा संभावित जटिलताओं में शामिल है:

• ल्यूकोपेनिया;
• हीमोलिटिक अरक्तता;
• गुर्दे की विफलता को अक्षम करना;
• थ्रोम्बोसाइटोपेनिया।

इस बीमारी के परिणामस्वरूप विकसित शरीर की कम प्रतिरक्षा प्रतिक्रिया के कारण, हीमोफिलिया वाले बच्चे अक्सर उम्र के साथ विकसित होते हैं विभिन्न प्रकारजटिलताएं

महिलाओं में रोग के लक्षण

हालांकि लड़कियों और महिलाओं में हीमोफीलिया के मामले बेहद कम हैं, लेकिन इसे पूरी तरह से खारिज नहीं किया जा सकता है। इसका कोर्स है आसान रूप, और रोग के सबसे आम लक्षण इस प्रकार हैं:

• विपुल मासिक धर्म प्रवाह;
• रक्तस्राव जो तालु टॉन्सिल या दांत को हटाने के बाद होता है;
• नकसीर;
• वॉन विलेब्रांड रोग, जो कभी-कभी एपिसोडिक रक्तस्राव का कारण बनता है।

पुरुषों में रोग के लक्षण

वयस्कता में, रोग केवल बढ़ता है। बचपन से पहले से मौजूद रोग के लक्षणों के अलावा इसमें नए लक्षण जुड़ जाते हैं, जिससे शरीर को और भी अधिक नुकसान होता है:

• रेट्रोपरिटोनियल रक्तस्राव। उनका विकास उपस्थिति को भड़काता है तीव्र रोगपेरिटोनियम के अंग, केवल शल्य चिकित्सा द्वारा हल करने योग्य;
• खरोंच का गठन, चमड़े के नीचे और इंट्रामस्क्युलर दोनों रक्तस्रावों का संकेत देता है। उनका खतरा ऊतक को खिलाने वाले जहाजों के संपीड़न में होता है, जिससे ऊतक परिगलन होता है। संक्रमण के कारण रक्त विषाक्तता का भी खतरा होता है;
• नाक के कारण रक्तस्रावी रक्ताल्पता, जठरांत्र रक्तस्राव, मसूड़ों, साथ ही मूत्र पथ से रक्त का निर्वहन;
• रक्‍तस्राव हड्डी का ऊतकउसकी मृत्यु के लिए अग्रणी;
• विशाल रक्तगुल्म के परिणामस्वरूप गैंग्रीन और संभावित पक्षाघात;
• गले की परत, साथ ही स्वरयंत्र से खून बह रहा है। तनाव में हो सकता है स्वर रज्जुसाथ ही खांसी;
• आर्टिकुलर हेमोरेज ऑस्टियोआर्थराइटिस की प्रगति में योगदान करते हैं, अंततः विकलांगता की ओर ले जाते हैं। इसका कारण जोड़ों की गतिशीलता और अंगों की मांसपेशी शोष की सीमा है।

सर्जिकल हस्तक्षेप करने के लिए, ऐसे रोगियों को प्रारंभिक रूप से एंटीहेमोफिलिक दवाओं के साथ इंजेक्शन लगाया जाता है, जिससे बड़े रक्त हानि से बचना संभव हो जाता है।

रोग का निदान

वर्तमान में, वंशानुक्रम की प्रकृति का निर्धारण करके रोग का सफलतापूर्वक निदान किया जाता है। और हालांकि लक्षण हैं विभिन्न प्रकाररोग समान हैं, हालांकि, हीमोफिलिया ए और बी - पुरुषों में और सी - महिलाओं में प्रयोगशाला अध्ययनों के एक जटिल के माध्यम से सफलतापूर्वक विभेदित किया जाता है, जिसमें शामिल हैं:

• रक्त जमावट कारकों के संख्यात्मक संकेतकों का निर्धारण;
• थ्रोम्बोडायनामिक्स, जो हाइपो- और हाइपरकोएग्यूलेशन जैसे हेमोस्टेसिस विकारों का पता लगाने की अनुमति देता है;
• थ्रोम्बिन समय, रक्त के थक्के कारकों की गतिविधि को दर्शाता है;
• मिश्रित - एपीटीवी। ऐसा अध्ययन आपको हेमोस्टेसिस के उल्लंघन की पहचान करने की अनुमति देता है;
• अस्थायी रक्त के थक्के परीक्षण;
• थ्रोम्बोम्बोलिज़्म को बाहर करने के लिए डी-डिमर इंडेक्स का विश्लेषण;
• रक्त में फाइब्रिनोजेन की मात्रात्मक गणना;
• हेमोस्टेसिस और फाइब्रिनोलिसिस प्रक्रियाओं के पंजीकरण के लिए थ्रोम्बोलास्टोग्राफी;
• थ्रोम्बिन पीढ़ी परीक्षण हेमोस्टैटिक प्रणाली की स्थिति को दर्शाता है।

रोग के प्रकार और गंभीरता को निर्धारित करने के लिए इस तरह का एक एकीकृत दृष्टिकोण आपको जीवन के प्रवाह और इसके विस्तार को सुविधाजनक बनाने के लिए इष्टतम उपचार चुनने की अनुमति देता है।

दुर्भाग्य से, यह रोग हमारे समय में लाइलाज है, आप केवल सहायक चिकित्सा कर सकते हैं और समय-समय पर प्रकट लक्षणों को नियंत्रित कर सकते हैं। इस रोग में विशेषज्ञता वाले क्लीनिक में हीमोफीलिया का इलाज करने की सलाह दी जाती है। इस मामले में, रोगी के पास "हीमोफिलिया वाले रोगी की पुस्तक" होनी चाहिए। इसमें रोगी के रक्त समूह, उसके आरएच कारक, रोग के प्रकार और गंभीरता का डेटा होना चाहिए।

रोग का उपचार, सबसे पहले, इसके प्रकार की परिभाषा के साथ शुरू होना चाहिए। आगे की चिकित्सा रक्त में लापता जमावट कारकों की शुरूआत पर आधारित है। वे दान किए गए रक्त के साथ-साथ विशेष रूप से इन उद्देश्यों के लिए कुछ शर्तों के तहत उठाए गए जानवरों के रक्त से प्राप्त किए जाते हैं। लेकिन यहां कारक की अधिकता को रोकना महत्वपूर्ण है, क्योंकि रोगी को एनाफिलेक्टिक सदमे में लाना संभव है। तो, गणना निम्नानुसार की जानी चाहिए: 24 घंटे के भीतर प्रशासित रोगी के वजन के प्रति 1 किलो वजन के 25 मिलीलीटर से अधिक थक्के कारक नहीं।

नतीजतन समान उपचार, रोग थोड़े समय के लिए दूर हो जाता है, क्योंकि तत्वों के मात्रात्मक संकेतक जो सफल हेमोलिसिस के लिए पर्याप्त नहीं हैं, सामान्यीकृत होते हैं। यह रक्त की हानि के विकास को रोकने में मदद करता है और नकारात्मक परिणामों को कम करता है।

रक्तस्राव के दौरान, रोग के प्रकार के आधार पर, डॉक्टर निम्नलिखित उपचार करते हैं:

• टाइप ए रोग के मामले में, शुष्क ध्यान केंद्रित "क्रायोप्रिसिपिटेट", एंटीहेमोफिलिक, साथ ही दाता से प्रेषित ताजा प्लाज्मा का आधान किया जाता है;
• टाइप बी रोग के मामले में, रोगी को लापता जमावट कारक के साथ-साथ ताजा जमे हुए दाता प्लाज्मा के साथ इंजेक्शन लगाया जाता है;
• टाइप सी रोग के लिए, सूखे ताजा जमे हुए प्लाज्मा का प्रशासन आवश्यक है।

रोग का आगे का उपचार रोगसूचक है:

• आर्टिकुलर रक्तस्राव के मामले में, एक ठंडा संपीड़न लागू करके रोगग्रस्त जोड़ को ठंडा करना महत्वपूर्ण है, और इसे प्लास्टर कास्ट के साथ 3-4 दिनों तक स्थिर करना और यूएचएफ तकनीक का उपयोग करके परिणामों को दूर करना महत्वपूर्ण है;
• स्वास्थ्य लाभ हाड़ पिंजर प्रणालीरोग से प्रभावित फिजियोथेरेपी, साथ ही एचीलोप्लास्टी और सिनोवेक्टोमी विधि की सहायता से किया जाता है;
• पूर्ण आराम की स्थिति और रोगी के लिए ठंडक प्रदान करने के साथ सीधी रक्तस्राव का सबसे अच्छा इलाज किया जाता है;
• एंटीहेमोफिलिक सांद्रता के साथ समवर्ती उपचार के साथ कैप्सुलर हेमेटोमा को शल्य चिकित्सा से हटा दिया जाता है;
• बाहरी रक्तस्राव का इलाज एनेस्थीसिया के तहत किया जाता है। रोगी के घावों को रक्त के थक्कों से साफ किया जाता है, एक जीवाणुरोधी घोल से धोया जाता है, और फिर रक्त को रोकने वाले एजेंटों के साथ एक पट्टी बनाई जाती है;
• हीमोफिलिया के साथ, उपचार में समूह ए, बी, सी और डी के विटामिन के साथ-साथ ट्रेस तत्वों (कैल्शियम, फास्फोरस) के साथ संतृप्त खाद्य पदार्थों से युक्त आहार का पालन शामिल होना चाहिए, आप मूंगफली खा सकते हैं।

बीमारी के खिलाफ लड़ाई में सबसे महत्वपूर्ण स्थान रोकथाम है। इसलिए जिन परिवारों में महिलाओं या पुरुषों में एक उत्परिवर्तित जीन पाया जाता है, उनमें इस बीमारी का निदान किया जाता है, उन्हें स्वाभाविक रूप से बच्चे पैदा करने की अनुशंसा नहीं की जाती है। यदि एक स्वस्थ महिला रोग के पुरुष वाहक से बच्चे को ले जा रही है, तो बच्चे के लिंग का निर्धारण करने के बाद 8 से 14-16 सप्ताह की अवधि के लिए, यदि यह एक लड़की है, तो इसे रोकने के लिए गर्भावस्था को समाप्त करने की सिफारिश की जाती है। इस विकृति का प्रसार। यहां से बाहर निकलने का एकमात्र तरीका कुछ शर्तों के तहत आईवीएफ प्रक्रिया का कार्यान्वयन होगा।

हीमोफिलिया से पीड़ित लोगों को कम उम्र से ही विभिन्न प्रकार के आघात से बचने की सलाह दी जाती है, उन्हें न केवल इसमें शामिल होने से मना किया जाता है शारीरिक श्रम, लेकिन हॉकी, बॉक्सिंग, फ़ुटबॉल आदि जैसे दर्दनाक खेलों में भी भाग लेने के लिए, केवल तैराकी की अनुमति है।

लापता कारकों के निवारक इंजेक्शन लगाने की सलाह दी जाती है, लेकिन आप अक्सर संवेदनाहारी दवाओं का उपयोग नहीं कर सकते हैं, क्योंकि लत विकसित होती है, और शरीर भविष्य में दर्द का सामना करने में सक्षम नहीं होगा।

इस रोग में रक्त को पतला करने वाली सूजनरोधी, ज्वरनाशक तथा अन्य औषधियां जैसे इंडोमिथैसिन, ऐस्पिरिन, बुटाजोलिडिन, ब्रुफेन, ऐस्पिरिन आदि लेना सख्त वर्जित है।

रोकथाम और उपचार के माध्यम से हीमोफीलिया को आंशिक रूप से निष्प्रभावी किया जा सकता है, लेकिन इसकी अभिव्यक्तियों से पूरी तरह छुटकारा पाना अभी संभव नहीं है। लेकिन एक समान निदान वाले लोग, एक नियम के रूप में, एक हेमटोलॉजिस्ट के नुस्खे के अधीन, बुढ़ापे तक जीते हैं।

क्या चिकित्सकीय दृष्टिकोण से लेख में सब कुछ सही है?

केवल तभी उत्तर दें जब आपने चिकित्सा ज्ञान सिद्ध किया हो

हीमोफिलिया: कारण, अभिव्यक्तियाँ, प्रकार, संचरण पैटर्न, निदान, उपचार

हीमोफिलिया एक अनुवांशिक, विरासत में मिली बीमारी है जो एक्स गुणसूत्र पर एक जीन में परिवर्तन की विशेषता है। इस बीमारी की अभिव्यक्ति अत्यधिक रक्तस्राव और धीमी रक्त जमावट है, तथाकथित जमावट।

यह रोग केवल पुरुषों को प्रभावित करता है। पुरुषों में हीमोफिलिया मां से विरासत में मिली बीमारी के कारण होता है। इसका मतलब यह है कि रोग का संचरण एक्स गुणसूत्र से जुड़े एक पुनरावर्ती प्रकार में होता है। इस बीमारी से पीड़ित महिलाओं को वाहक या कंडक्टर की भूमिका सौंपी जाती है। हालांकि, ज्ञात दुर्लभ मामलेजब महिलाएं भी हीमोफीलिया से बीमार पड़ गईं। यह तब संभव है जब पिता को कोई बीमारी हो, और मां हीमोफिलिया जीन की वाहक हो - ऐसे माता-पिता की बेटी एक समान आनुवंशिक विकार के साथ पैदा हो सकती है।

हीमोफीलिया के लक्षण और कारण

गलत धारणाओं में से एक यह है कि इस जीन विकार से पीड़ित व्यक्ति किसी भी खरोंच या कट से खून की कमी से मर सकता है। यह पूरी तरह से सच नहीं है। वास्तव में, रोग के मुख्य लक्षणों में से एक को विपुल रक्तस्राव में वृद्धि माना जाता है, लेकिन यह चोटों की अनुपस्थिति में भी अक्सर होता है।

रोग के मुख्य लक्षण हैं:

1. अत्यधिक रक्तस्राव जो समय-समय पर विभिन्न स्थानीयकरण के साथ होता है: आघात के दौरान रक्त की हानि, दांत निकालने के दौरान, सर्जिकल ऑपरेशन से जुड़े चिकित्सा हस्तक्षेप के दौरान।
2. या मसूड़े से रक्तस्राव जिसे पारंपरिक तरीकों से रोकना बहुत मुश्किल है। एक सहज, आकस्मिक रूप से उत्पन्न होने की घटना संभव है।
3. एक प्रकाश प्राप्त करने के परिणामस्वरूप, खतरनाक चोट नहीं, एक बड़ा हेमेटोमा बनता है।
4. हेमर्थ्रोसिस की उपस्थिति - इंट्रा-आर्टिकुलर रक्तस्राव, जो जोड़ों के ऊतकों को नुकसान का एक परिणाम है। यह घटना आमतौर पर संयुक्त के तीव्र दर्द, सूजन, बिगड़ा हुआ मोटर फ़ंक्शन के साथ होती है। माध्यमिक हेमर्थ्रोसिस संयुक्त विकृति और इसकी गतिशीलता की स्थायी हानि का कारण बन सकता है।
5. पाचन संबंधी समस्याएं अक्सर रोग के साथ होती हैं।
6. पेशाब और मल में खून की उपस्थिति - खतरनाक लक्षणहीमोफीलिया इस आनुवंशिक विकार वाले लोगों में गुर्दे की बीमारी आम है।
7. रीढ़ की हड्डी जैसे घातक संकेतों की उपस्थिति संभव है।

बच्चों में हीमोफीलिया के लक्षण

नवजात शिशुओं में, बीमारी तथाकथित सेफलोहेमेटोमास के रूप में व्यक्त की जाती है - सिर के क्षेत्र में एक बड़े क्षेत्र के हेमटॉमस, कटे हुए गर्भनाल से रक्तस्राव भी संभव है।

बच्चे पहले से ही बीमारी के साथ पैदा होते हैं, लेकिन हीमोफिलिया के लक्षण अनुपस्थित हो सकते हैं या जीवन के पहले महीनों में स्पष्ट रूप से व्यक्त नहीं किए जा सकते हैं। ऐसा इसलिए है क्योंकि मां के दूध में ऐसे पदार्थ होते हैं जो बच्चे में रक्त के थक्के को सामान्य बनाए रख सकते हैं।

हीमोफीलिया के कारण

हीमोफीलिया एक वंशानुगत बीमारी है जो मुख्य रूप से पुरुषों को प्रभावित करती है। चूंकि हीमोफिलिया के लिए जिम्मेदार जीन एक्स क्रोमोसोम पर स्थित होता है, महिलाएं वाहक होती हैं और सबसे अधिक संभावना है कि यह बीमारी अपने बेटों को विरासत में मिल सकती है। हेमोफिलिया एक्स गुणसूत्र से जुड़े एक अप्रभावी प्रकार के अनुसार विरासत में मिला है, और चूंकि पुरुषों में केवल एक एक्स गुणसूत्र होता है, "रोगग्रस्त" गुणसूत्र के मामले में, एक पुरुष बच्चे को रोग विरासत में मिलता है।

बच्चे के जन्म से पहले ही डॉक्टर इस आनुवंशिक असामान्यता का निदान कर सकते हैं। जन्म के बाद स्पष्ट संकेतमामूली चोटों के साथ चोट के निशान और अत्यधिक रक्तस्राव होगा।

हीमोफिलिया के मुख्य कारण वंशानुगत कारक हैं। फिलहाल दवा बीमारी के कारण को खत्म नहीं कर पा रही है। यह अभी तक संभव नहीं है, क्योंकि यह रोग आनुवंशिक स्तर पर क्रमादेशित निकला। ऐसी गंभीर बीमारी वाले लोगों को अपने स्वास्थ्य के प्रति बेहद सावधान रहना सीखना चाहिए, और सावधानी से सावधानियों का पालन करना चाहिए।

हीमोफिलिया के जोखिम के साथ संभावित आनुवंशिक संयोजन

स्वस्थ पिता, माँ एक जीन वाहक है

हीमोफीलिया से ग्रसित पिता स्वस्थ मां

हीमोफीलिया से ग्रसित पिता माँ एक जीन वाहक है

हीमोफिलिया के रूप और प्रकार

हीमोफीलिया रोग की गंभीरता के आधार पर तीन रूपों में आता है:

• हल्का।संचालन से जुड़े चिकित्सा हस्तक्षेप के बाद ही रक्तस्राव होता है शल्य चिकित्सा, या प्राप्त चोटों के परिणामस्वरूप।
• उदारवादी। नैदानिक ​​लक्षण, हीमोफिलिया की विशेषता, कम उम्र में प्रकट हो सकती है। इस रूप को आघात के परिणामस्वरूप रक्तस्राव की घटना, व्यापक हेमटॉमस की उपस्थिति की विशेषता है।
• अधिक वज़नदार।बच्चे के जीवन के पहले महीनों में दांतों की वृद्धि के दौरान, रेंगने, चलने पर बच्चे के सक्रिय आंदोलन की प्रक्रिया में रोग के लक्षण दिखाई देते हैं।

बच्चे में श्वसन पथ के लगातार रक्तस्राव से माता-पिता को सतर्क रहना चाहिए।गिरने और मामूली चोटों के दौरान बड़ी चोट लगने की घटना भी होती है खतरनाक लक्षण... इस तरह के हेमटॉमस आमतौर पर आकार में बढ़ जाते हैं, सूज जाते हैं, और जब इस तरह के घाव को छूते हैं, तो बच्चे को अनुभव होता है दर्दनाक संवेदना... हेमटॉमस लंबे समय तक गायब हो जाते हैं - औसतन, दो महीने तक।

3 साल से कम उम्र के बच्चों में हीमोफिलिया खुद को हेमर्थ्रोसिस के रूप में प्रकट कर सकता है। अक्सर, एक ही समय में, वे पीड़ित होते हैं बड़े जोड़- कूल्हे, घुटना, कोहनी, टखना, कंधा, कलाई। इंट्रा-आर्टिकुलर रक्तस्राव एक मजबूत के साथ होता है दर्द सिंड्रोम, जोड़ों के मोटर कार्यों का उल्लंघन, उनकी सूजन, बच्चे के शरीर के तापमान में वृद्धि। हीमोफिलिया के इन सभी लक्षणों पर माता-पिता का ध्यान आकर्षित करना चाहिए।

हीमोफीलिया के प्रकार

गंभीरता के रूपों के अलावा, हीमोफिलिया के तीन उपप्रकार हैं:

1. हीमोफिलिया टाइप "ए" एक जीन दोष के कारण होता है जिसमें रोगी के रक्त में वांछित प्रोटीन की कमी होती है - एंटीहेमोफिलिक ग्लोब्युलिन, फैक्टर VIII। इस प्रकार के हीमोफिलिया को क्लासिक कहा जाता है, और यह सभी रोगियों में से 85 प्रतिशत में होता है।
2. हीमोफिलिया प्रकार "बी" रक्त के थक्के के कारक IX की अपर्याप्त गतिविधि के कारण होता है, जिसमें एक माध्यमिक जमावट प्लग के गठन का उल्लंघन होता है।
3. टाइप सी हीमोफीलिया क्लॉटिंग फैक्टर XI की कमी के कारण होता है। टाइप सी को सबसे दुर्लभ माना जाता है।

हीमोफिलिया के प्रकार "ए", "बी" और "सी" में समान लक्षण होते हैं, लेकिन उपचार के लिए हीमोफिलिया के प्रकार का निदान करना महत्वपूर्ण है, जो केवल प्रयोगशाला अध्ययनों से संभव है।

हीमोफिलिया का निदान और उपचार

हीमोफिलिया के निदान में वंशावली इतिहास, प्रयोगशाला डेटा और नैदानिक ​​प्रस्तुति शामिल है। हीमोफिलिया का निदान करते समय, एक चिकित्सक को करीबी रिश्तेदारों में इस तरह की बीमारी की उपस्थिति के बारे में सीखना चाहिए: हीमोफिलिया के समान लक्षणों वाले माता की ओर के पुरुषों की पहचान की जाती है। संचालन करते समय चिकित्सा विश्लेषणरक्त के थक्के का समय निर्धारित किया जाता है, अनुपस्थित थक्के कारक के साथ एक प्लाज्मा नमूना जोड़ा जाता है, कारकों की कुल संख्या और उनकी कमी के स्तर की पहचान की जाती है। इन सभी आँकड़ों के आधार पर चिकित्सक को रोगी के शरीर में रोग से संबंधित विभिन्न प्रकार के परिवर्तनों की पूरी तस्वीर मिल जाती है।

इस तथ्य के बावजूद कि रोग लाइलाज है, हीमोफिलिया का इलाज करना और रोगी की स्थिति को नियंत्रित करना संभव है। मरीजों को रक्त के थक्के के लिए जिम्मेदार लापता कारक के इंजेक्शन मिलते हैं। इसलिए, रोगी के रक्त में किस कारक की कमी देखी जाती है, इसके आधार पर डॉक्टर हीमोफिलिया का इलाज करता है:

• टाइप "ए" के साथ - फैक्टर VIII को रक्त में इंजेक्ट किया जाता है।
• टाइप "बी" के साथ - फैक्टर IX को रक्त में इंजेक्ट किया जाता है।

सभी थक्के कारक दाताओं द्वारा प्रदान किए गए रक्त से या इस उद्देश्य के लिए उठाए गए जानवरों के रक्त से उत्पन्न होते हैं।

सही चिकित्सा के साथ, रोगी का अपने शरीर के प्रति सावधान रवैया, एक हीमोफिलिक व्यक्ति का जीवन काल इस तरह के विकृति के बिना किसी व्यक्ति के जीवन काल से भिन्न नहीं होगा।

वीडियो: हीमोफीलिया के मरीजों के लिए व्यायाम

हीमोफिलिया और टीकाकरण

आम धारणा के विपरीत, हीमोफिलिया के खिलाफ कोई टीका नहीं है।बहुत से लोग हीमोफिलस इन्फ्लूएंजा के टीके को हीमोफिलिया इंजेक्शन के साथ भ्रमित करते हैं। रोग किसी भी तरह से संबंधित नहीं हैं और प्रकृति में पूरी तरह से अलग हैं।

जहां तक ​​नियमित टीकाकरण की बात है तो हीमोफीलिया में यह अनिवार्य उपाय है। सभी बच्चों को बनाया जाना चाहिए आवश्यक टीकाकरण... यह ध्यान में रखा जाना चाहिए कि हीमोफिलिया के लिए टीकाकरण केवल चमड़े के नीचे किया जाना चाहिए, लेकिन इंट्रामस्क्युलर रूप से नहीं। चूंकि इंट्रामस्क्युलर इंजेक्शन से व्यापक रक्तस्राव हो सकता है।

वीडियो: हीमोफिलिया, कैसे आधुनिक चिकित्सा इस पर विजय प्राप्त करती है?

महिलाओं और राजघरानों में हीमोफिलिया

महिलाओं में हीमोफिलिया अत्यंत दुर्लभ है, और इसलिए डॉक्टरों के पास महिला प्रतिनिधियों में रोग के पाठ्यक्रम की नैदानिक ​​तस्वीर को पूरी तरह से चित्रित करने के लिए बहुत कम डेटा है।

यह निश्चित रूप से कहा जा सकता है कि यह रोग एक महिला में तभी प्रकट होगा जब लड़की एक ऐसी मां से पैदा होगी जो जीन की वाहक और एक हीमोफिलिक पिता है। ऐसे माता-पिता के लिए बीमारी के साथ या उसके बिना, और वाहक लड़की या बीमार लड़की दोनों को जन्म देना सैद्धांतिक रूप से संभव है।

हीमोफीलिया की प्रसिद्ध शाही हस्ती और संवाहक महारानी विक्टोरिया थीं। महारानी विक्टोरिया में हीमोफिलिया, जहाँ तक ज्ञात है, उसके जीनोटाइप में एक जीन उत्परिवर्तन के संबंध में उत्पन्न हुआ, क्योंकि उसके माता-पिता में इस बीमारी के बारे में कुछ भी ज्ञात नहीं है। वैज्ञानिक एक सैद्धांतिक संभावना को स्वीकार करते हैं कि महारानी विक्टोरिया के पिता एडवर्ड ऑगस्टस नहीं हो सकते थे, लेकिन कोई अन्य व्यक्ति जो था यह बीमारी... हालांकि, इसका कोई ऐतिहासिक प्रमाण नहीं है। विक्टोरिया के बेटे लियोपोल्ड और उनके कुछ पोते और परपोते को हीमोफिलिया विरासत में मिला। त्सारेविच एलेक्सी रोमानोव को भी एक बीमारी थी।

फोटो: हीमोफिलिया की घटनाओं को ध्यान में रखते हुए ब्रिटिश शाही परिवार का वंश वृक्ष

"रॉयल" बीमारी - कभी-कभी तथाकथित बीमारी, और ज्यादातर इसलिए कि शाही परिवारों में रिश्तेदारों के साथ शादी की अनुमति थी। इसलिए, ताज पहनाए गए व्यक्तियों में हीमोफिलिया काफी आम था।

वीडियो: हीमोफिलिया - राजाओं की बीमारी और मृत्यु ("खोज")

हीमोफीलिया की समस्या

दुनिया में इस वंशानुगत बीमारी से पीड़ित 400 हजार से ज्यादा लोग हैं। इसका मतलब है कि 10 में से एक पुरुष को हीमोफिलिया है।

दवा ने ऐसी दवाएं बनाई हैं जो एक हीमोफिलिक व्यक्ति के जीवन को गुणवत्ता के स्तर पर सहारा दे सकती हैं। और हीमोफिलिया से पीड़ित रोगी शिक्षा प्राप्त कर सकता है, परिवार शुरू कर सकता है, काम कर सकता है - समाज का पूर्ण सदस्य बन सकता है।

इस गंभीर आनुवंशिक बीमारी को दुनिया में सबसे महंगा माना जाता है। महंगा इलाजदान किए गए रक्त प्लाज्मा से बनी दवाओं की उच्च लागत के कारण। एक हीमोफिलिक व्यक्ति के इलाज में सालाना लगभग 12,000 डॉलर का खर्च आता है।

हीमोफिलिया की महत्वपूर्ण समस्याओं में से एक है आवश्यक के पर्याप्त प्रावधान की कमी दवाईबीमार हैं, और इससे शुरुआती विकलांगता हो सकती है, आमतौर पर युवा लोग या बच्चे।

उपचार के लिए दवाएं प्राप्त करने वाले रोगियों के लिए एक निश्चित जोखिम भी है: इस तथ्य के कारण कि दवा दाता के रक्त से बनाई गई है और हेपेटाइटिस या एचआईवी से संक्रमित होना संभव है।

ऐसे में हीमोफीलिया की समस्या गंभीर है। और इस संबंध में, आठवीं और नौवीं कारकों की सिंथेटिक तैयारी पहले ही विकसित और उत्पादन में पेश की जा चुकी है, जो रक्त के माध्यम से संचरित संक्रमण के संक्रमण के खतरे को नहीं लेती है। सच है, उनकी लागत भी काफी अधिक है।

वीडियो: "स्वास्थ्य का रहस्य" - हीमोफिलिया

हीमोफीलिया (हीमोफीलिया; ग्रीक, हाइमा रक्त + फिलिया प्रवृत्ति) एक वंशानुगत बीमारी है जो रक्त जमावट के पहले चरण के उल्लंघन से जुड़ी होती है, जो कारक VIII, कारक IX मुक्त की कमी के कारण होती है और लगातार और लंबे समय तक रक्तस्राव से प्रकट होती है। क्लॉटिंग फैक्टर VIII (एंथेमोफिलिक ग्लोब्युलिन) की कमी से होने वाली बीमारी को हीमोफिलिया ए कहा जाता है, और क्लॉटिंग फैक्टर IX (थ्रोम्बोप्लास्टिन का प्लाज्मा घटक) की कमी से होने वाला रोग हीमोफिलिया बी या क्रिसमस रोग है।

कारक XI की अपर्याप्तता, जिसे कुछ लेखक हीमोफिलिया C, कारक V (पैराहेमोफिलिया) और वॉन विलेब्रांड रोग (एंजियोहेमोफिलिया) कहते हैं, सही G नहीं हैं।

जी. को प्राचीन काल से जाना जाता है। जी के बारे में जानकारी तल्मूड (दूसरी शताब्दी ईस्वी) में पाई जा सकती है, जो अनुष्ठान खतना के बाद लड़कों में घातक रक्तस्राव का वर्णन करती है। जी. एक स्वतंत्र रोग के रूप में ओटो (जे.सी., ओटो) द्वारा 1803 में वर्णित किया गया है।

रोगी जी का वंश वृक्ष सबसे पहले गे (जे। नाउ, 1813) द्वारा प्रकाशित किया गया था। नास्से (Ch. Nasse, 1820) ने बीमारी के वंशानुगत संचरण पर एक कानून तैयार किया - दादा से पोते तक एक बाहरी रूप से स्वस्थ कंडक्टर मां के माध्यम से। राइट ने जी। (आई राइट, 1893) के रोगियों में रक्त जमावट के समय में वृद्धि का संकेत दिया।

"हीमोफिलिया" शब्द का प्रस्ताव एफ। होपफ (1828) द्वारा किया गया था - आई। शेनलीन, सांख्यिकी का एक छात्र। रोग दुर्लभ है। डेनमार्क, स्विट्ज़रलैंड, इंग्लैंड, पोलैंड के 50,000 निवासियों पर एक रोगी है [एम. एंड्रियासेन, 1943; फोनियो (ए। फोनियो), 1954; एस नीवियारोस्की, 1961]।

प्रत्येक देश में बीमार जी. बच्चों की जन्म दर स्थिर है। डब्ल्यूएचओ (1972) के अनुसार, हीमोफिलिया ए की घटना औसतन 0.5-1 प्रति 10,000 नवजात लड़कों में, हीमोफिलिया बी की घटना - 0.5 - प्रति 100,000 है। यह माना जाता है कि जी। विभिन्न जातियों और राष्ट्रीयताओं के बीच समान रूप से आम है, हालांकि वहाँ इस बात का प्रमाण है कि यह अफ्रीकियों और चीनियों के बीच बहुत कम पाया जाता है।

रोगियों की मृत्यु के कारण जी का कारण बनने वाले उत्परिवर्ती जीनों के नुकसान की भरपाई नए उत्परिवर्तन द्वारा की जाती है, जो जी के जीनों के संतुलन को बनाए रखता है, और, परिणामस्वरूप, एक निश्चित स्तर पर रोगियों की संख्या।

एटियलजि

एटियलजि ज्ञात नहीं है। रोग स्पष्ट रूप से एंटीहेमोफिलिक कारक के जैवसंश्लेषण के लिए जिम्मेदार एक्स गुणसूत्र पर स्थित जीन के उत्परिवर्तन के कारण होता है।

जी के विकास के लिए जिम्मेदार जीन उत्परिवर्तन की आवृत्ति कुल मिलाकर 2-3.2 उत्परिवर्ती जीनों में प्रति 100,000 युग्मकों [एस. स्टर्न, 1965], या हीमोफिलिया ए के लिए 1.3-4.2 × 10 5 और 0.6-4.6 x 10 में निर्धारित की जाती है। -6 हीमोफिलिया बी के लिए।

आनुवंशिकी

रोग एक सेक्स से जुड़े अप्रभावी पैटर्न में विरासत में मिला है (इनहेरिटेंस देखें)। कारक VIII और IX के संश्लेषण को नियंत्रित करने वाले जीन प्रजनन कोशिकाओं के X गुणसूत्रों पर स्थानीयकृत होते हैं।

यह माना जाता है कि हीमोफिलिया (ए और बी) के रूप एक्स गुणसूत्रों के विभिन्न सिरों पर स्थित कम से कम दो अलग-अलग लोकी से मेल खाते हैं; हालांकि, कारक VIII और ऑटोसोमल लोकी के संश्लेषण के नियमन में संभावित भागीदारी का प्रमाण है। आधुनिक विचारों के अनुसार, G. केवल एक "घाटे की स्थिति" नहीं है। हीमोग्लोबिनोपैथी के साथ सादृश्य द्वारा, यह माना जाता है कि जी के कारण रक्त जमावट कारकों में मात्रात्मक और गुणात्मक परिवर्तन हो सकते हैं। यह संभावना रोगियों में कारकों VIII और IX के उत्परिवर्ती फेनोटाइप की पहचान से प्रकट होती है। जी. के आनुवंशिकी का अध्ययन कुत्तों [के. ब्रिंकहौस और अन्य] पर किया गया, जिसमें यह रोग मानव रोग के समान है। परिकल्पना के अनुसार ल्यों (एम. एफ. ल्यों, 1962) एक प्रभावित एक्स गुणसूत्र (हेटेरोज़ीगोट) वाली महिला केवल एक कंडक्टर (वाहक) पटोल है। जीन, लेकिन स्वयं बीमार नहीं होता है, क्योंकि दूसरा अप्रभावित एक्स गुणसूत्र रक्त जमावट के संबंधित कारक (VIII या IX) का पर्याप्त संश्लेषण प्रदान करता है (अधिक बार हीमोफिलिया बी के संवाहकों में)। पटोल की महिला वाहकों में, जीन कभी-कभी मामूली रक्तस्राव और कारक VIII या IX की सामग्री में कमी दिखाते हैं। महिलाओं में G. केवल दो प्रभावित X-गुणसूत्रों की उपस्थिति में उत्पन्न होता है: पिता के बीमार G से और माता-वाहक पटोल, जीन से। महिलाओं में जी के 24 विश्वसनीय मामलों का वर्णन किया गया है [एम। विंट्रोब, 1967]। नतीजतन, बाउर की परिकल्पना (केएन बाउर, 1922) एक पुरुष और एक महिला-वाहक पेटोल के बीमार जी से संतान की अनुपस्थिति के बारे में, तथाकथित के गठन के कारण एक जीन। घातक जीन की पुष्टि नहीं हुई है।

नैदानिक ​​​​और आनुवंशिक अध्ययनों की सहायता से, जी के वंशानुगत, पारिवारिक और सहज (छिटपुट) रूप को प्रतिष्ठित किया जाता है; उत्तरार्द्ध नए उभरते उत्परिवर्तन का परिणाम है और लगभग है। हीमोफिलिया ए के लिए 28% और हीमोफिलिया बी के लिए 9%। हीमोफिलिया में, एक्स गुणसूत्र में आस-पास के जीन की एक संबद्ध शिथिलता भी है: ग्लूकोज-6-फॉस्फेट डिहाइड्रोजनेज, रंग अंधापन, आदि।

रोगजनन

रोगजनन कारकों VIII या IX के उत्पादन की कमी के कारण रक्त जमावट के पहले चरण में विकारों से जुड़ा हुआ है, जो थ्रोम्बोप्लास्टिन के गठन में शामिल हैं। जब G. का उल्लंघन होता है आंतरिक तंत्रथ्रोम्बोप्लास्टिन गठन, जो रक्त जमावट समय में वृद्धि से प्रकट होता है।

फैक्टर VIII एक ग्लाइकोप्रोटीन है, जो प्लाज्मा में पाया जाता है, एकाग्रता वह, स्वस्थलोग 10 मिलीग्राम / एल है। कारक की संरचना निश्चित रूप से स्थापित नहीं की गई है। रक्त परिरक्षण और गर्म करने से फैक्टर VIII का तेजी से क्षरण होता है। क्लॉटिंग के दौरान, फैक्टर VIII का सेवन किया जाता है और इसलिए यह सीरम में मौजूद नहीं होता है। कोहन की विधि के अनुसार प्लाज्मा विभाजन में, कारक VIII को अंश I से अलग किया जाता है। संश्लेषण की प्रस्तावित साइट यकृत, प्लीहा, ल्यूकोसाइट्स हैं। आधा जीवन 6-8 घंटे।

फैक्टर IX - प्लाज्मा और सीरम प्रोटीन - बीटा 2-ग्लोब्युलिन के समूह से संबंधित है, वे कहते हैं। वजन लगभग। 80,000, रक्त संरक्षण और हीटिंग के साथ स्थिर। यह प्लाज्मा से BaSO 4, Al (OH) 3, आदि की मदद से सोख लिया जाता है। थक्के के दौरान इसका सेवन नहीं किया जाता है और इसलिए सीरम में निहित होता है। जब प्लाज्मा को कोहन विधि के अनुसार विभाजित किया जाता है, तो इसे भिन्न III और IV के साथ अलग किया जाता है। आधा जीवन 24 घंटे है।

पैथोलॉजिकल एनाटॉमी

आंतरिक अंगों में परिवर्तन, ऑस्टियोआर्टिकुलर सिस्टम, आदि बड़े पैमाने पर रक्तस्राव और रक्तस्राव (अंग इस्किमिया, हड्डियों, जोड़ों, मांसपेशियों में परिवर्तन, संलग्न, अस्थि-पंजर, अल्सर, आदि के गठन के परिणामस्वरूप) का परिणाम है।

इंटरमस्क्युलर हेमटॉमस में, थक्के जल्दी बनते हैं (बाहरी जमावट तंत्र सक्रिय होता है)। इस तरह के हेमटॉमस अच्छी तरह से भंग नहीं होते हैं और फिर संगठन से गुजरते हैं, और बार-बार रक्तस्राव के साथ, स्यूडोट्यूमर बनते हैं, पहुंचते हैं बड़े आकार... जोड़ों में बार-बार होने वाला रक्तस्राव इनकी शिथिलता का कारण होता है।

नैदानिक ​​तस्वीर

हीमोफिलिया ए और हीमोफिलिया बी की नैदानिक ​​तस्वीर रक्तस्राव की विशेषता है। रक्तस्राव समय-समय पर होता है, आमतौर पर चोट लगने के 1-2 घंटे बाद, और चोट नगण्य हो सकती है, और रक्तस्राव बहुत अधिक होता है। कुछ रोगियों में, इस तरह के रक्तस्राव की चक्रीय प्रकृति का पता चलता है, जो अक्सर मौसम पर निर्भर करता है। रक्तस्राव हो सकता है अलग स्थानीयकरण, अधिक बार रक्त डाला जाता है नरम टिशूऔर जोड़। बाहरी रक्तस्राव गर्भनाल को काटने के बाद, दांत निकलने या दांत निकालने के दौरान, आघात और सर्जरी के बाद होता है। आंतरिक रक्तस्रावरेट्रोपरिटोनियल, छाती और . हो सकता है पेट की गुहा, सी। एन। साथ।

जी. के लक्षण जन्म के समय प्रकट हो सकते हैं (सेफलोहेमेटोमास, नाभि घाव से रक्तस्राव)। उम्र के साथ, रक्तस्राव का स्थान बदल जाता है। यदि बच्चों में जीवन के पहले वर्ष में नाक की श्लेष्मा झिल्ली से अधिक रक्तस्राव होता है और मुंह(जीभ के काटने से, गालों पर चोट लगने से, दूध के दाँत निकलने से), त्वचा के नीचे रक्तस्राव और चमड़े के नीचे ऊतक, तो 2-3 साल के बच्चों में जोड़ों और कोमल ऊतकों में रक्तस्राव पाया जाता है। 7-9 वर्ष की आयु के बच्चों में, हेमर्थ्रोसिस (देखें) के साथ, दांत बदलते समय मसूड़ों से रक्तस्राव अक्सर देखा जाता है; हेमट्यूरिया (देखें) और रक्तस्राव आंतरिक अंग... बीमार जी बच्चों में छूट की अवधि वयस्कों की तुलना में कम होती है।

कील की गंभीरता। पाठ्यक्रम जी (ए या बी) के रूप पर निर्भर नहीं करता है, लेकिन कमी कारक के स्तर से निर्धारित होता है। जी. रिश्तेदार कल्याण की अवधि के साथ आगे बढ़ता है, जो एक ही परिवार के कई सदस्यों के लिए समान नहीं हैं।

एक पच्चर के तीन रूप हैं, जी की धारा: भारी, मध्यम और हल्का। कई लेखक चौथे रूप में भेद करते हैं - अव्यक्त।

जी के गंभीर रूप के लिए, रक्तस्राव और जटिलताओं (ऑस्टियोआर्थराइटिस, सिकुड़न, आदि) की प्रारंभिक अभिव्यक्ति विशेषता है। इन रोगियों में कमी कारक का स्तर मानक के 3% तक है। मध्यम और के लिए प्रकाश रूपजी. को बाद में रक्तस्राव की उपस्थिति की विशेषता है। कमी कारक की सामग्री आदर्श के 4-6% तक है। अव्यक्त रूप जी। (कारक VIII स्तर 6-10%) आमतौर पर संयोग से या उन रोगियों में पारिवारिक अध्ययन के दौरान पाया जाता है, जिन्हें दांतों की निकासी, टॉन्सिल्लेक्टोमी और अन्य सर्जिकल हस्तक्षेपों के दौरान चोटों के बाद अत्यधिक रक्तस्राव होता है।

जोड़ों में रक्तस्राव जी के एक गंभीर रूप की विशेषता है, और आमतौर पर जोड़ 2-3 साल की उम्र में प्रभावित होते हैं। हेमर्थ्रोसिस दर्द, सूजन, सुरक्षात्मक मांसपेशी संकुचन, स्थानीय और सामान्य बुखार के साथ होता है। निरंतर रक्तस्राव के कारण ऊतक अधिक खिंच जाते हैं, इसके बाद उनके परिगलन और हेमेटोमा का खुलना होता है। काठ की मांसपेशियों में, पेरिटोनियल गुहा में लगातार रक्तस्राव होता है। आंतों में रक्तस्राव लक्षणों के विकास के साथ होता है तीव्र पेट... गुर्दे से रक्तस्राव प्रकट हो सकता है गुरदे का दर्द... लगातार खून बहने पर चला गया ।- किश । एक पथ, गंभीर एनीमिया अक्सर विकसित होता है। दांत निकालने के बाद मरीजों जी को बहुत अधिक रक्तस्राव होता है (घातक रक्तस्राव का एक मामला वर्णित है)। मस्तिष्क में रक्तस्राव, सेरिबैलम, मेनिन्जेस, रीढ़ की हड्डी रोगी के जीवन के लिए बेहद खतरनाक है।

जटिलताओं

हल्के और मध्यम गंभीरता के जी पर, जटिलताएं शायद ही कभी उत्पन्न होती हैं। बार-बार होने वाले संयुक्त रक्तस्राव के कारण कैप्सूल का मोटा होना, कार्टिलेज का उपयोग और ऑस्टियोपोरोसिस होता है। घुटने के जोड़ में रक्तस्राव के साथ, जो अधिक बार प्रभावित होता है, रक्त ऊपरी वॉल्वुलस में जमा हो जाता है, जिससे गंभीर दर्द होता है और क्वाड्रिसेप्स मांसपेशी का माध्यमिक प्रतिवर्त शोष होता है। यदि अनुपचारित किया जाता है, तो लगातार संकुचन विकसित होता है। मेटाफिसिस में रक्त सिस्ट के गठन द्वारा विशेषता, कम अक्सर ट्यूबलर हड्डियों के डायफिसिस में। कभी-कभी सिस्ट श्रोणि और एड़ी की हड्डियों में स्थानीयकृत होते हैं। हड्डियों में विनाशकारी प्रक्रियाओं की उपस्थिति अक्सर पेटोल, फ्रैक्चर (छवि 1) की ओर ले जाती है। व्यापक चमड़े के नीचे, इंट्रामस्क्युलर, रेट्रोपरिटोनियल रक्तस्राव के साथ, रक्त वाहिकाओं और तंत्रिकाओं का संपीड़न हो सकता है, इसके बाद परिगलन, पक्षाघात और इस्केमिक संकुचन का विकास हो सकता है।

उदर गुहा में आकार में महत्वपूर्ण स्यूडोट्यूमर और रक्तस्रावी अल्सर का स्थानीयकरण एक तस्वीर का अनुकरण कर सकता है अंतड़ियों में रुकावट... उनके रेट्रोपरिटोनियल स्थानीयकरण से मूत्रवाहिनी का संपीड़न हो सकता है। जब हेमटॉमस मुख्य वाहिकाओं और तंत्रिका चड्डी के साथ स्थानीयकृत होते हैं, तो वे संकुचित हो सकते हैं, जिससे पक्षाघात, अंग इस्किमिया, अंगों के गैंग्रीन, आदि पथ और बिगड़ा हुआ गुर्दे समारोह का विकास होता है।

निदान

निदान इतिहास डेटा, एक पच्चर पर आधारित है। पेंटिंग और प्रयोगशाला अनुसंधान। इतिहास का सावधानीपूर्वक संग्रह महत्वपूर्ण है (मां की रेखा के साथ परिवार में पुरुषों में रक्तस्राव, पिछली चोट से जुड़े प्रमुख संयुक्त क्षति के साथ रक्तस्राव, उनकी अवधि और फिर से आना)। रोगियों की जांच करते समय, रक्तस्राव, हेमटॉमस, जोड़ों में परिवर्तन की उपस्थिति पर ध्यान दिया जाता है। रक्त के एक कोगुलोलॉजिकल अध्ययन में (देखें। कोगुलोग्राम), एक रोगी जी की उपस्थिति पर रक्त जमावट के समय को लंबा करने (देखें) और प्लाज्मा पुनर्गणना के समय के आधार पर संदेह किया जा सकता है, प्रोथ्रोम्बिन की खपत में कमी, जो इंगित करता है थ्रोम्बोप्लास्टिन गठन का उल्लंघन। थ्रोम्बोएलेस्टोग्राम में परिवर्तन विशेषता हैं (देखें। थ्रोम्बोएलास्टोग्राफी)। लेकिन अंतिम निदानजी का निर्धारण आंशिक थ्रोम्बोप्लास्टिन समय और बिग्स-डगलस थ्रोम्बोप्लास्टिन पीढ़ी परीक्षण के अध्ययन के परिणामों के अनुसार किया जाता है। हीमोफिलिया ए में, इस परीक्षण को बीएएसओ 4 या अल (ओएच) 3 के साथ adsorbed प्लाज्मा जोड़कर ठीक किया जाता है; हीमोफिलिया बी के साथ - सीरम जोड़कर। हालांकि, यह संवेदनशील भी नहीं है। सबसे सटीक निदान कारकों VIII और IX के मात्रात्मक निर्धारण पर आधारित है।

विभेदक निदान

जी के लक्षण वाले कुछ लक्षण अन्य रोगों में भी देखे जाते हैं। एंजियोहेमोफिलिया के साथ (देखें) रक्तस्राव दोनों लिंगों में होता है, अधिक बार महिलाओं में; रक्तस्राव के समय का अत्यधिक लंबा होना प्रकाश में आता है (देखें); कारक आठवीं की कमी के अलावा, रक्त में संवहनी कारक की सामग्री कम हो जाती है। स्टुअर्ट रोग के साथ - प्रोवर (रक्तस्रावी प्रवणता देखें) रक्तस्राव (मुख्य रूप से महिलाओं में) युवा अवस्था) कारक एक्स की कमी के कारण होता है। इसके साथ ही रक्त जमावट के पहले चरण के उल्लंघन के साथ, आंशिक थ्रोम्बोप्लास्टिन समय का उल्लंघन और प्रोथ्रोम्बिन सूचकांक में कमी का पता चलता है (देखें। प्रोथ्रोम्बिन समय)।

कोलेजनोसिस, तपेदिक, घातक नवोप्लाज्म के साथ, जोखिम आयनित विकिरण, दवा और अन्य नशा रक्त में परिसंचारी थक्कारोधी होते हैं, अधिक बार कारक VIII के लिए, क्लिनिक जी की नकल करते हैं। भेदभाव पर; उन्हें जी के साथ। इतिहास के डेटा का बहुत महत्व है: अनुपस्थिति, परिवार के अन्य सदस्यों में रक्तस्राव के संकेत, उत्पन्न बीमारी की पृष्ठभूमि के खिलाफ वयस्कता में रक्तस्राव के पहले लक्षणों की उपस्थिति।

के लिए महत्वपूर्ण विभेदक निदानपरीक्षण तथाकथित हैं। क्रॉस-सेक्शनल परीक्षण: एक स्वस्थ व्यक्ति के रक्त या प्लाज्मा की 0.1 मात्रा को परीक्षण रक्त या प्लाज्मा में जोड़ने से जी के रोगियों में रक्त जमावट का समय सामान्य हो जाता है; यदि रक्त में कोई थक्कारोधी मौजूद है, तो परीक्षण नकारात्मक है। इसके विपरीत, रक्त की 0.1 मात्रा को एक थक्कारोधी के साथ जोड़ना सामान्य रक्तइसके थक्के बनने का समय बढ़ाता है। अतिरिक्त शोधबिग्स-बिडवेल परीक्षण, कारक आठवीं के प्रति एंटीबॉडी, मुक्त हेपरिन की सामग्री का निर्धारण और प्रोटामाइन सल्फेट के साथ अनुमापन हैं।

एक्स-रे निदानहड्डियों और जोड़ों में होने वाले परिवर्तनों को संयुक्त गुहा में, अस्थि मज्जा रिक्त स्थान और कोमल ऊतकों में रक्तस्राव के कारण मस्कुलोस्केलेटल सिस्टम को नुकसान के संकेतों की विशेषता है।

जोड़ों में एकल रक्तस्राव जल्दी और बिना किसी निशान के घुल सकता है। हेमर्थ्रोसिस रेंटजेनॉल की तीव्र अवधि में। तस्वीर विशिष्ट नहीं है। रेडियोग्राफ पर, रक्त के संचय के कारण कभी-कभी संयुक्त स्थान का थोड़ा सा विस्तार पाया जाता है।

जोड़ों में बार-बार होने वाले रक्तस्राव से हीमोफिलिक ऑस्टियोआर्थराइटिस हो जाता है। एक्स-रे संकेतबार-बार होने वाला रक्तस्राव जो बचपन में शुरू हुआ था, जोड़ के आकार और आकार में बदलाव है।

रेडियोग्राफिक रूप से, हीमोफिलिक ऑस्टियोआर्थराइटिस के चार चरणों को प्रतिष्ठित किया जाता है। स्टेज I में रेडियोग्राफ पर, आर्टिकुलर सिरों का ऑस्टियोपोरोसिस और आर्टिकुलर कैप्सूल का मोटा होना पाया जाता है। स्टेज II को कैप्सूल के मोटे होने और जोड़ के अंदर हेमटॉमस के गठन के कारण संयुक्त में गति की सीमा में कमी की विशेषता है। चरण III में, एपिफेसिस के सबकॉन्ड्रल भागों के विनाश के कारण संयुक्त स्थान का संकुचन और हड्डियों के आर्टिकुलर सिरों के विन्यास में बदलाव, हड्डी की वृद्धि (छवि 2), एपिफेसिस के सिस्टिक पुनर्गठन का पता चलता है। . चरण IV में, संयुक्त स्थान रेडियोग्राफ़ पर दिखाई नहीं देता है या तेजी से संकुचित होता है। एपिफेसिस के सबकोन्ड्रल भाग काफी स्क्लेरोस्ड होते हैं।

रेंटजेनॉल में कुछ ख़ासियतें हैं, हीमोफिलिक ऑस्टियोआर्थराइटिस के साथ विभिन्न जोड़ों की तस्वीर: घुटने के जोड़ में, जांघ के इंटरकॉन्डाइलर फोसा, कंडील्स की पार्श्व सतह और पटेला अक्सर नष्ट हो जाते हैं; उलनार में - उल्ना का चंद्र पायदान; कंधे में - संरचनात्मक गर्दन के साथ, सीमांत सूदखोर बनते हैं, कभी-कभी शुष्क क्षय के समान होते हैं; श्रोणि-ऊरु में - ओस्टियोचोन्ड्रोपैथी विकसित होती है।

अंतर्गर्भाशयी रक्तस्राव के साथ, बड़े सिस्टिक कैविटीपीनियल ग्रंथियों में अधिक बार पाया जाता है, लेकिन शाफ्ट में भी पाया जाता है। हेमेटोमा को रेडियोग्राफिक रूप से व्यवस्थित करना तथाकथित की एक तस्वीर दे सकता है। हड्डी का हीमोफिलिक स्यूडोट्यूमर (चित्र 3)। कंकाल के आस-पास के हिस्सों में रक्तस्रावी अल्सर के गठन के साथ, हड्डी के बड़े क्षेत्रों के लगभग पूर्ण पुनर्जीवन के साथ एट्रोफिक प्रक्रियाएं पाई जाती हैं। अल्सर के किनारों पर, एक्सोस्टोटिक हड्डी के गठन प्रकट होते हैं, जो हड्डी के ऊतकों में पुनरावर्ती प्रक्रियाओं का संकेत देते हैं। हड्डी के दोष के क्षेत्र में, आप हड्डी और चने के समावेशन देख सकते हैं, जो कि एक दोष के साथ स्थित है क्षेत्रीय विभागहड्डियाँ, एक "विज़र" का चित्र दे सकती हैं (चित्र 4), जैसा कि in ऑस्टियो सार्कोमा... जी। स्केलेरोसिस के अंतर्गर्भाशयी फॉसी में, सबपरियोस्टियल ऑसीफाइड हेमटॉमस, पैराओसल ऑसिफिकेशन भी देखा जा सकता है।

लगभग आधे रोगियों में कोमल ऊतकों में अस्थिभंग हेमटॉमस होता है। जी. प्रगतिशील ossifying myositis का कारण हो सकता है।

क्लिनिकल और रेंटजेनॉल की सही व्याख्या। जी के साथ मस्कुलोस्केलेटल सिस्टम के घावों के लक्षण आपको आर्थ्रोसिस और अन्य एटियलजि के हड्डी परिवर्तन के साथ विभेदक निदान करने की अनुमति देते हैं और इसके लिए संकेत निर्धारित करते हैं विभिन्न प्रकारउपचार (सर्जिकल, आर्थोपेडिक, विकिरण)।

इलाज

बीमार जी के उपचार की मुख्य विधि रक्त जमावट के लापता कारक की प्रतिपूर्ति है। रक्तस्राव और रक्तस्राव (हेमटॉमस, हेमर्थ्रोसिस, सिकुड़न, आदि) के कारण होने वाली जटिलताओं का उपचार कभी-कभी सर्जिकल हस्तक्षेप से जुड़ा होता है। जी की जटिलताओं से संबंधित सर्जिकल हस्तक्षेप और सर्जिकल उपचार की आवश्यकता वाले रोगों के संबंध में (एपेंडिसाइटिस, आंतों में रुकावट, पेट का अल्सर, आघात, आदि) की अपनी विशेषताएं हैं।

रक्तस्राव की पहली अभिव्यक्तियों के साथ जी का उपचार शुरू करना महत्वपूर्ण है। उपचार की देर से दीक्षा, एक नियम के रूप में, गंभीर जटिलताओं की ओर ले जाती है और इसके अलावा, उपचार के पाठ्यक्रम को लंबा करती है।

मरीजों को पूरे रक्त, प्लाज्मा (देशी जमे हुए, लियोफिलिज्ड) और एंटीहेमोफिलिक दवाएं (कारक VIII और IX की सांद्रता), साथ ही फाइब्रिनोलिसिस के अवरोधक निर्धारित किए जाते हैं। ताजा रक्त या प्लाज्मा को बड़ी मात्रा में इंजेक्ट किया जाना चाहिए (जब तक कि रक्त में एंटीहेमोफिलिक कारक की एकाग्रता को आवश्यक स्तर तक नहीं लाया जाता है); यह उनके उपयोग को सीमित करता है, क्योंकि 24 घंटों में रक्त और प्लाज्मा की सबसे बड़ी मात्रा शरीर के वजन के प्रति 1 किलो 25 मिलीलीटर से अधिक नहीं होनी चाहिए, और बड़ी मात्रा में बार-बार संक्रमण से परिसंचरण तंत्र में अधिभार हो सकता है, कारक के लिए एंटीबॉडी का गठन VIII (या IX), एनाफिलेक्टिक और तापमान प्रतिक्रियाएं, हेमट्यूरिया, गुर्दे की शिथिलता, आदि।

एंटीहेमोफिलिक दवाओं में, कारक VIII (या IX) की एकाग्रता गतिविधि की इकाइयों में व्यक्त की जाती है। 1 यूनिट के लिए। कारक VIII (या IX) की गतिविधि को कई दाताओं से प्लाज्मा मिलाकर प्राप्त सामान्य प्लाज्मा के 1 मिलीलीटर में निहित मात्रा के रूप में लिया जाता है।

एक एंटीहेमोफिलिक दवा की खुराक की गणना कारक VIII (या IX) गतिविधि की इकाइयों में की जाती है। जब रोगी को 1 यूनिट दिया जाता है। शरीर के वजन के 1 किलो प्रति हेमोफिलिक दवा, कारक VIII का स्तर 1-2% बढ़ जाता है। दवा की खुराक की गणना रोगी के रक्त में कमी वाले कारक के प्रारंभिक स्तर के साथ-साथ उसके आधे जीवन से की जाती है। रोगी को एंथोमोफिलिक ग्लोब्युलिन के एकल प्रशासन के बाद कारक VIII का आधा जीवन 6-8 घंटे है, रक्तस्राव को रोकने के बाद, आधा जीवन 13-26 घंटे तक बढ़ा दिया जाता है। [के. ब्रिंकहौस, 1970; यू। आई। एंड्रीव एट अल।, 1972]। कारक IX का आधा जीवन 12 से 24 घंटे तक होता है। [आर. बिग्स, 1970; सुल्तान (वाई। सुल्तान), 1970]। केंद्रित दवाओं को एक सिरिंज या रक्त आधान प्रणाली का उपयोग करके, जेट द्वारा अंतःशिरा में प्रशासित किया जाता है।

एंथेमोफिलिक दवाओं की तैयारी के लिए तरीके

जब रक्त और प्लाज्मा को सकारात्मक तापमान पर संग्रहीत किया जाता है, तो कारक VIII कुछ घंटों के भीतर निष्क्रिय हो जाता है। इसलिए, एरिथ्रोसाइट्स से जल्दी से अलग होने वाला ताजा प्लाज्मा, टी ° -25-40 ° पर जम जाता है। यह प्लाज्मा निम्नानुसार तैयार किया जाता है। दाता से रक्त एक परिरक्षक के साथ एक प्लास्टिक बैग (दो जोड़े में से एक) में एकत्र किया जाता है। दोनों बैग (उनके बीच एक क्लैंप्ड कनेक्टिंग ट्यूब के साथ) 20 मिनट के लिए सेंट्रीफ्यूज किए जाते हैं। फिर प्लाज्मा परत को हल्के बाहरी संपीड़न द्वारा दूसरे बैग में स्थानांतरित किया जाता है, कनेक्टिंग ट्यूब को सील कर दिया जाता है, जिसे बाद में काट दिया जाता है। पहले बैग में बची रक्त कोशिकाओं का उपयोग आधान के लिए किया जाता है। परिणामी प्लाज्मा का उपयोग आधान के लिए किया जाता है या एंटीहेमोफिलिक दवाओं की तैयारी के लिए प्रारंभिक सामग्री है: क्रायोप्रिसिपिटेट और फैक्टर VIII कॉन्संट्रेट।

एंथेमोफिलिक प्लाज्मा में 1 मिली में 0.2-1.6 इकाइयाँ होती हैं। कारक आठवीं। इसे t°-30° पर स्टोर करें। हेमोस्टैटिक खुराक शरीर के वजन के 1 किलो प्रति 10 मिलीलीटर है। दैनिक खुराक शरीर के वजन के प्रति 1 किलो 20 मिलीलीटर है।

क्रायोप्रेसिपिटेट सबसे पहले पूल (I. पूल, 1965) द्वारा प्राप्त किया गया था और दुनिया भर में व्यापक रूप से उपयोग किया जाता है। यह मानव आइसोजेनिक प्लाज्मा की एक प्रोटीन तैयारी है, जिसमें छोटी मात्रा में 5 से 15 यूनिट / मिमी कारक VIII होता है। 1 ° -30 ° या सूखे पर संग्रहीत, हम t ° 35-37 ° पर भंग कर देंगे। इसका उपयोग AB0-रक्त समूहों के लिए अनुकूलता को ध्यान में रखते हुए किया जाता है।

यह भी जाना जाता है कि अत्यधिक शुद्ध लियोफिलिज्ड फैक्टर VIII 30-50 U / ml तक की गतिविधि के साथ केंद्रित है।

फैक्टर IX ट्राइकैल्शियम फॉस्फेट, एल्युमिनियम हाइड्रॉक्साइड, बेरियम सल्फेट और अन्य सोखने वाले पदार्थों पर सोख लिया जाता है, जिस पर इसके अलगाव के तरीके आधारित होते हैं। इन सांद्रों को तैयार करने के लिए अधिशोषक और अन्य पद्धतिगत विशेषताओं का चुनाव प्लाज्मा को स्थिर करने वाले परिरक्षक के प्रकार पर निर्भर करता है। साथ ही कारक IX के साथ, कारक II, VII और X को सोख लिया जाता है, एक साथ तथाकथित बनाते हैं। जटिल PPSB (कारकों P-prothrombin (II), P-proconvertin (VII), S-Stewart factor, B - anthemophilic factor IX. के नाम के पहले अक्षर के अनुसार। कारक IX स्थिर होता है जब प्लाज्मा सकारात्मक तापमान पर संग्रहीत होता है और इसके अलगाव के लिए ऐसी सावधानियों की आवश्यकता नहीं होती है, जैसे कि कारक VIII के साथ काम करते समय।

प्रोथ्रोम्बिन कॉम्प्लेक्स पीपीएसबी को पहली बार यूएसएसआर में जे। सोलियर द्वारा प्राप्त किया गया था - एल। वी। मिनाकोवा द्वारा। PPSB कॉम्प्लेक्स प्राप्त करते समय, सही एंटी-क्लॉटिंग स्टेबलाइजर का चयन करना महत्वपूर्ण है। इस उद्देश्य के लिए आयन-एक्सचेंज रेजिन के उपयोग के प्रारंभिक प्रस्ताव को पीपीएसबी परिसर के अलगाव के लिए औद्योगिक पैमाने पर लागू नहीं किया गया है।

स्टेबलाइजर के रूप में लेमन टू-यू और उसके लवण का उपयोग रक्त प्लाज्मा से पीपीएसबी कॉम्प्लेक्स के सोखने की संभावना को तेजी से कम करता है, क्योंकि साइट्रेट भंग हो जाते हैं। PPSB adsorbents (जैसे एल्यूमीनियम हाइड्रॉक्साइड) की सतह पर। इसके अलावा, अध्ययन की तैयारी में सोडियम साइट्रेट की एक उच्च सामग्री के साथ, रोगियों को दर्द का अनुभव होता है।

पीपीएसबी कॉम्प्लेक्स की तैयारी में एक सामान्य रक्त स्टेबलाइजर सोडियम एथिलीनडायमाइन टेट्राएसेटिक एसिड (ईडीटीए-ना) है, हालांकि, पीपीएसबी के प्रत्यक्ष उपयोग को सीमित करते हुए, अपेक्षाकृत उच्च विषाक्तता है।

पीपीएसबी को अलग करने की विधि इस प्रकार है: ट्राइकैल्शियम फॉस्फेट जेल (लगभग 5 wt%) को प्लाज्मा में जोड़ा जाता है और, सरगर्मी के बाद, सेंट्रीफ्यूज किया जाता है। पीपीएसबी के साथ ट्राईकैल्शियम फॉस्फेट के अवक्षेप को 2-3% सोडियम साइट्रेट घोल से दो बार उपचारित किया जाता है; सेंट्रीफ्यूजेशन द्वारा तलछट को अलग करना। सेंट्रीफ्यूगेट को जमी हुई अवस्था (लियोफिलाइज़ेशन) में संयोजित और सुखाया जाता है। इस प्रकार, कारक IX की लगभग 20 गुना एकाग्रता तक पहुँच जाता है। प्रोथ्रोम्बिन का थ्रोम्बिन में रूपांतरण हेपरिन और हेपरिन कॉफ़ेक्टर के अतिरिक्त द्वारा रोका जाता है।

पीपीएसबी को साइट्रेट-फॉस्फेट बफर के साथ विघटन के बाद डायथाइलामिनोइथाइल सेलुलोज पर सोखकर साइट्रेट प्लाज्मा से अलग करना संभव है। विधि का अभी तक कोई औद्योगिक अनुप्रयोग नहीं है।

औद्योगिक उत्पादन में, पीपीएसबी की तैयारी कोहन के अंश III से अलग है। मुख्य कठिनाई पीपीएसबी को लिपोप्रोटीन से अलग करने में कठिनाई है जो अंश III का बड़ा हिस्सा बनाते हैं।

PPSB कॉम्प्लेक्स में 1 मिली में 10-60 इकाइयाँ होती हैं। कारक IX. थ्रोम्बिन की उपस्थिति की जांच के बाद इसे दर्ज करें। शेल्फ जीवन 1 वर्ष तक। lyophilized रूप में t ° 4 ° पर स्टोर करें ।

फाइब्रिनोलिसिस अवरोधकों को फाइब्रिनोलिटिक प्रक्रियाओं को बाधित करने के लिए प्रशासित किया जाता है। 5% घोल एप्सिलॉन-एमिनोकैप्रोइक टू - आपको प्रति दिन 400 मिलीलीटर या 4-8 ग्राम सूखे पाउडर की खुराक में अंतःशिरा में इंजेक्ट किया जाता है। फाइब्रिनोलिसिस अवरोधकों की नियुक्ति के लिए गुर्दे से रक्तस्राव एक contraindication है।

सी में कोमल ऊतकों, गुहाओं, अंगों में व्यापक रक्तस्राव के साथ। एन। साथ। हेमोस्टैटिक एजेंटों के लिए, कारक VIII (IX) सांद्रता की शुरूआत बेहतर है। रक्तस्राव पूरी तरह से बंद होने तक हेमोस्टैटिक एजेंट पेश किए जाते हैं।

हीमोफिलिया की जटिलताओं का उपचार

हेमर्थ्रोसिस के साथ बीमार जी के प्रबंधन की सही रणनीति महत्वपूर्ण है। तीव्र हेमर्थ्रोसिस में, एनाल्जेसिक निर्धारित करके दर्द सिंड्रोम को दूर करना सबसे पहले आवश्यक है; लेकिन दीर्घकालिक उपयोगएसिटाइलसैलिसिलिक टू - यू, ब्यूटाडियोन रक्तस्राव को तेज कर सकता है, और दवाओं का व्यापक उपयोग - जी।

हेमर्थ्रोसिस का उपचार रक्तस्राव की शुरुआत के पहले घंटों या दिनों में शुरू किया जाना चाहिए, क्योंकि केवल इस स्थिति के तहत हम संयुक्त के कार्य को बहाल करने की उम्मीद कर सकते हैं। एंटीहेमोफिलिक दवाओं के आधान की पृष्ठभूमि के खिलाफ, संयुक्त गुहा से रक्त की आकांक्षा की जाती है, इसके बाद हाइड्रोकार्टिसोन का प्रशासन और 1-2 दिनों के लिए संयुक्त का स्थिरीकरण होता है।

हॉर्न के साथ। हेमेटोमा संगठन के चरण में हीमोफिलिक ऑस्टियोआर्थराइटिस में, कुछ मामलों में, स्थानीय एक्स-रे थेरेपी का संकेत दिया जाता है (चित्र 3 और 4)। इसके अलावा, यह संवहनी दीवार को सील करने में मदद करता है।

उन्हें ठीक करने के लिए लगातार संकुचन के विकास के साथ, निम्नलिखित दिखाया गया है: चिपकने वाला प्लास्टर कर्षण, मंचित प्लास्टर का सांचा... सहवर्ती सिनोव्हाइटिस के साथ, हाइड्रोकार्टिसोन को प्रशासित करने की सिफारिश की जाती है।

रूढ़िवादी उपचार (सिनोवाइटिस के उन्नत रूपों) के प्रभाव की अनुपस्थिति में, सिनोवेक्टोमी की जाती है। संयुक्त के श्लेष झिल्ली के छांटने का संचालन, जोड़ के कार्य को बहाल करने, बार-बार होने वाले रक्तस्राव को रोकने में मदद करता है। अपक्षयी घावों के लिए संयुक्त लकीर की सर्जरी और सुधारात्मक अस्थि-पंजर का प्रदर्शन किया जाता है।

गहरे इंटरमस्क्युलर हेमटॉमस का पंचर उनमें रक्त के तेजी से जमाव के कारण प्रभाव नहीं देता है; एक लंबे समय तक चलने वाला हेमेटोमा एंटीहेमोफिलिक दवाओं की शुरूआत की पृष्ठभूमि के खिलाफ इसके ऑपरेटिव खाली होने का संकेत है।

अंतर्गर्भाशयी या महत्वपूर्ण अंगों के पास स्थित व्यापक हीमोफिलिक स्यूडोट्यूमर उनके कैप्सूल के पूर्ण छांटने के साथ हटा दिए जाते हैं; जब दमन के लक्षण दिखाई देते हैं तो छोटे हेमटॉमस को भी हटा दिया जाना चाहिए।

बाहरी रक्तस्राव को पूरी तरह से रोकने के लिए 20 यूनिट इंजेक्शन लगाए जाते हैं। कारक VIII के स्तर को 40% तक बढ़ाने के लिए शरीर के वजन के प्रति 1 किलो एंटीहेमोफिलिक दवा।

पर चला गया। - किश। लेटने के लिए खून बह रहा है। रक्तस्राव को रोकने और एनीमिया को खत्म करने के लिए उपायों का उद्देश्य होना चाहिए। सक्रिय हेमोस्टेटिक थेरेपी पर बिना रुके चले गए। - किश। रक्तस्राव लैपरोटॉमी के लिए एक संकेत है जिसके बाद रक्तस्रावी पोत का बंधन होता है या, यदि यह संभव नहीं है, तो अंग का उच्छेदन।

सर्जिकल हस्तक्षेप के दौरान हीमोफिलिया के रोगियों के प्रबंधन की विशेषताएं

बीमार जी में कोई भी सर्जिकल हस्तक्षेप भारी रक्तस्राव के खतरे से जुड़ा है, खासकर पश्चात की अवधि में।

सर्जिकल हस्तक्षेप के लिए रोगियों जी को तैयार करते समय, कारक VIII (या IX) का स्तर मानक के 50% या उससे अधिक तक लाया जाना चाहिए।

यदि आवश्यक हो, तो आगामी सर्जिकल हस्तक्षेपों की प्रकृति के आधार पर, कमी वाले कारक की सामग्री को 100% तक बढ़ा दिया जाता है और यह स्तर 3-5 दिनों तक बना रहता है। ऑपरेशन से पहले, 30-60 इकाइयों को प्रशासित किया जाता है। शरीर के वजन के प्रति 1 किलो एंटीहेमोफिलिक दवा।

बड़े ऑपरेशन के बाद पश्चात की अवधि में, दवा की पूरी दैनिक खुराक या 20 इकाइयों को एक साथ प्रशासित करना अधिक तर्कसंगत है। 8 घंटे में प्रति 1 किलो वजन।

ऑपरेशन के बाद 10 दिनों के भीतर, कमी वाले कारक का स्तर मानक के 30-40% तक बढ़ाया जाना चाहिए, और फिर, स्थिति के आधार पर, रोगी को पूरी तरह से ठीक होने तक दवा की रोगनिरोधी खुराक में स्थानांतरित किया जा सकता है। हड्डी ग्राफ्टिंग सहित प्रमुख ऑपरेशनों के लिए हेमोस्टैटिक थेरेपी की अवधि 7-14 दिन है। उसी समय, एंटीफिब्रिनोलिटिक एजेंटों का उपयोग किया जाता है (एप्सिलॉन-एमिनोकैप्रोइक एसिड का 5% समाधान 300-500 मिलीलीटर या एसेप्रामाइन का 40% समाधान 60-80 मिलीलीटर प्रति दिन); कॉर्टिकोस्टेरॉइड हार्मोन (अंतःशिरा प्रेडनिसोलोन 20-30 मिलीग्राम, हाइड्रोकार्टिसोन 50-100 मिलीग्राम प्रति दिन); वासो-मजबूत करने वाले एजेंट (कैल्शियम की तैयारी, एस्कॉर्बिक एसिड, रुटिन, आदि)।

30 मिनट में दांत निकालते समय। ऑपरेशन से पहले, 30-40 इकाइयों को प्रशासित किया जाता है। एक एंटीहेमोफिलिक दवा के शरीर के वजन के 1 किलो के लिए (कमी कारक के स्तर को 30-40% तक बढ़ाने के लिए); दवा को 10-15 इकाइयों की खुराक पर 12-24 घंटों के बाद फिर से प्रशासित किया जाता है। (कमी कारक को कम से कम 15-25% बनाए रखने के लिए)। एंटीहेमोफिलिक थेरेपी की अवधि घाव भरने की प्रकृति पर निर्भर करती है।

पूर्वानुमान

वसूली के लिए रोग का निदान प्रतिकूल है, हालांकि, चिकित्सा परीक्षा प्रणाली और एंटीहेमोफिलिक दवाओं के रोगनिरोधी प्रशासन ने रोग के पाठ्यक्रम में काफी सुधार किया है। रक्तस्राव के समय प्रतिस्थापन चिकित्सा कई मामलों में गंभीर हेमर्थ्रोसिस सहित जटिलताओं के विकास को रोकने और रोगियों की काम करने की क्षमता को संरक्षित करने की अनुमति देती है।

प्रोफिलैक्सिस

रोकथाम के सक्रिय और निष्क्रिय रूप हैं। सक्रिय - दवाओं का व्यवस्थित प्रशासन जिसमें कारक VIII और IX, महीने में 2 बार 1 से 14 वर्ष की आयु के बच्चों को दिया जाता है। निष्क्रिय - जटिलता की शुरुआत के समय कारक VIII और IX युक्त दवाओं की दोहरी खुराक का समय पर परिचय। यह सभी रोगियों के लिए किया जाता है। जी के प्रोफिलैक्सिस के रूप में, शादी से पहले एक पुरुष, रोगी जी, या एक महिला कंडक्टर (सिद्ध, संभव, या यहां तक ​​कि संभावित) की चिकित्सा और आनुवंशिक परामर्श पर विचार किया जा सकता है। पति-पत्नी को बीमार बच्चा होने की संभावना के बारे में चेतावनी दी जानी चाहिए (चिकित्सा और आनुवंशिक परामर्श देखें)।

महिला संवाहकों की पहचान का बहुत महत्व है, जिसके द्वारा संभव है बढ़ाताकारक आठवीं या नौवीं। रक्त में विभिन्न विधियों द्वारा अध्ययन किए गए कारक VIII (IX) की सामग्री स्वस्थ महिलाएंसामान्य हो जाता है, और महिला कंडक्टरों में यह कम हो जाता है; बायोकेम, विधि इसके निम्न स्तर को प्रकट करती है, और इम्यूनोल के साथ, अनुसंधान - उच्च।

परिवारों में भ्रूण के लिंग का अंतर्गर्भाशयी निर्धारण, जहां कोई महिला संवाहकों की उपस्थिति मान सकता है, महत्वपूर्ण है। इसके लिए 14-16 सप्ताह में ट्रांसएब्डॉमिनल एमनियोसेंटेसिस की एक विधि प्रस्तावित की गई है। गर्भावस्था (देखें। एमनियोसेंटेसिस)। निकाले गए एमनियोटिक द्रव में, एक्स गुणसूत्र का निर्धारण करने के लिए भ्रूण की कोशिकाओं की जांच की जाती है। यदि भ्रूण पुरुष है, तो गर्भावस्था को समाप्त करने का सवाल उठाया जाता है।

मरीजों जी को नियमित रूप से हेमेटोल के साथ एक आउट पेशेंट के आधार पर केंद्रित एंटीहेमोफिलिक दवाओं के साथ इंजेक्शन लगाया जाता है। अस्पताल। रक्तस्राव और इसकी जटिलताओं को रोकने के लिए, बचपन से ही रोगनिरोधी उपचार शुरू कर देना चाहिए। तक में गंभीर मामलेंजी। रक्तस्राव अस्थिर है; यह रोगी की उम्र और रोग की गंभीरता को ध्यान में रखते हुए उपचार के एक आंतरायिक पाठ्यक्रम की अनुमति देता है, जिससे उसके लिए काम करने और सामान्य जीवन जीने की क्षमता बनाए रखना संभव हो जाता है।

रोगनिरोधी उपचार से जी के हल्के रूप की विशेषता के मूल्यों की कमी वाले कारक के प्रारंभिक स्तर में वृद्धि होती है, रोग के शांत पाठ्यक्रम को बढ़ावा देता है, रक्तस्राव की आवृत्ति और तीव्रता को कम करता है। जटिलताओं की रोकथाम जी. जोड़ों और मांसपेशियों में रक्तस्राव और रक्तस्राव की रोकथाम में शामिल है, जो अक्सर रोगियों की विकलांगता का कारण होता है। सबसे प्रभावी प्रतिस्थापन रक्त आधान रोग के तेज होने के साथ या रक्तस्राव की उपस्थिति में वृद्धि के साथ होता है।

एक सुरक्षात्मक व्यवस्था आवश्यक है, विशेष रूप से स्कूली उम्र के बीमार बच्चों के लिए, टीके। इस अवधि के दौरान, जोड़ों और मांसपेशियों में रक्तस्राव विशेष रूप से आम है।

निवारक और लेटने के लिए। गतिविधियों को हेमटोल द्वारा किया जाता है। रिपब्लिकन, क्षेत्रीय और शहर बहु-विषयक ई.पू. की शाखाएँ। रोकथाम हीमोफिलिया के रोगियों के लिए औषधालय सेवाओं पर आधारित होनी चाहिए।

बीमार जी के लिए औषधालय सेवाओं के कार्य में शामिल हैं: बीमार जी का लेखा और पहचान, आवधिक शहद। और उनकी प्रयोगशाला जांच, रक्तस्राव की रोकथाम और उपचार और उनकी जटिलताओं। रोगी जी के लिए, डिस्पेंसरी सेवा के लिए लिया गया, प्रोबेंड (केस हिस्ट्री) का एक विशेष कार्ड भरा जाता है, जिसमें पासपोर्ट, संक्षिप्त एनामेनेस्टिक और आनुवंशिक जानकारी होती है, साथ ही डेटा रोगी की स्थिति को दर्शाता है: जी का रूप, की गंभीरता पाठ्यक्रम, समूह और आरएच रक्त संबंधित, रक्त कोशिकाओं में एंटीबॉडी की उपस्थिति, हीमोग्राम, कोगुलोग्राम, जोड़ों और हड्डियों के रेडियोग्राफ।

प्रत्येक रोगी जी को "हीमोफिलिया के रोगी की पुस्तक" जारी की जाती है, जो रक्त समूह, इसके आरएच-संबंधित, जी के रूप, इसकी गंभीरता को इंगित करता है, जिसे लेटने के लिए किया जाता है। -प्रो।, उपायों और सिफारिशों में तेज होने का मामला।

हेमटोल के अलावा। शाखाएँ बिछाना - प्रो. हीमोफिलिया केंद्रों द्वारा हेमटोलॉजी और रक्त आधान के साथ-साथ रिपब्लिकन, क्षेत्रीय और शहर ईसा पूर्व के आधार पर काम किया जाता है।

हीमोफीलिया केंद्र ले-लेट करते हैं - प्रोफेसर, सलाहकार, संगठनात्मक, कार्यप्रणाली और शोध कार्य। वैज्ञानिक अनुसंधानविकसित करने और व्यवहार में लागू करने का निर्देश दिया। हेमोफिलिया के रोगियों की रोकथाम और उपचार के नए प्रभावी तरीकों और साधनों के संस्थान।

कुछ देशों में, जी के साथ बीमार बच्चों के लिए विशेष स्कूल बनाए गए हैं, जिसमें सामान्य शिक्षा के अलावा, वे एक व्यवहार्य पेशे के लिए कौशल प्राप्त करते हैं।

इलाज। जिमनास्टिक और फिजियोथेरेपी के संयोजन में विशिष्ट चिकित्सामांसपेशियों और ऑस्टियोआर्टिकुलर सिस्टम को मजबूत करें, रक्तस्राव की पुनरावृत्ति को रोकें।

ग्रंथ सूची:अबेजगौज ए.एम. रक्तस्रावी रोगबच्चों में। एल।, 1970; बरकागन 3. एस।, सुखोवेवा ई। हां। और गोरोडेत्सकाया एच। एम। हीमोफिलिया बी (क्रिमास रोग), प्रोबल, हेमटोल की नैदानिक ​​​​और हेमटोलॉजिकल विशेषताओं के लिए। और रक्त आधान, वी. 4, संख्या 8, पी। 13, 1959; बरकागन 3. एस। एट अल। हेमोकोएग्यूलेशन के विशिष्ट परिसंचारी अवरोधकों के साथ हीमोफिलिया रोगियों के सर्जिकल उपचार की समस्या के लिए, ibid।, टी। 16, नंबर 4, पी। 33, 1971; जी आर के बारे में जेड डी के बारे में डी। एम। वाई पी और सी और ओ-आर और एम। डी। रक्त प्रणाली के रोगों की सर्जरी, पी। 130, एम।, 1962; कुद्रीशोव बीए रक्त की तरल अवस्था और उसके जमावट के नियमन की जैविक समस्याएं, एम।, 1975, ग्रंथ सूची ।; एम और-नाकोवा एल। वी, साल्टीकोवा 3. ए। और तरासोव ए। एल। एन। रक्त जमावट कारकों पीपीएसबी, प्रोबल, हेमटोल के ध्यान केंद्रित करने और प्रयोगशाला अध्ययन प्राप्त करना। और रक्त आधान, टी। 18, नंबर 2, पी। 46, 1973; रक्त जमावट के वंशानुगत विकार, टीटीपी। "सी अंग्रेजी, डब्ल्यूएचओ, जिनेवा, 1975; एच के बारे में और के बारे में और ई। 3. रक्त प्रणाली के रोगों में कंकाल में परिवर्तन, पृष्ठ 195, एम।, 1967; आइवी ओपी और डी पीआई: बच्चों में जटिलताओं की रोकथाम * हीमोफिलिया ए, बाल रोग, जेएसएस 8, पी। 46, 1972 से पीड़ित; पी यू टी एर जी आर ए आई 1 और डी ई इन यू: एच। लेवल वैल्यू फैक्टर VIII में हेमोफिलिया ए, प्रोब्ल, हेमेटोल और ट्रांसफ्यूजन, रक्त, वी 17, नंबर 5, पी। * 30, 1972 के रोगियों में सर्जिकल हस्तक्षेप के दौरान रक्त; बिग्स आर। हीमोफिलिया और उसकासंबंधित शर्तें, एल।, 1974, ग्रंथ सूची ।; रक्तस्राव विकारों का निदान, एड। सी ए द्वारा। ओवेन ए. , ओ, टी बोस्टन, 1975; ग्रीन डी. के. प्रबंधन में एस एम आई टी एच एन जे हेमोफिलिया वर्तमान अवधारणाएं, मेड। क्लीन. एन आमेर, वी. 56, पी. 105, 1972; हाई-मोफीइया, अनुसंधान, नैदानिक ​​और मनोसामाजिक पहलू, एड। ई. Deutsch द्वारा एच. डब्ल्यू. पिल्गरस्टोफ़र, स्टटगार्ट-एन. वाई., 1 * 971; राष्ट्रीय हीमोफिलिया फाउंडेशन, हीमोफिलिया और हीमोफिलियोइड रोग, अंतर्राष्ट्रीय संगोष्ठी, एड। के.एम. ब्रिंकहौस द्वारा, एन. वाई. 1957; आर ए बी आई एन ई आर एस एफ ए। Telfer: एम.सी. होम ट्रांसफ्यूजन के रोगियों के लिए; हीमोफिलिया ए, न्यू इंग्लैंड। जे मेड;, वी। 2एस3, पृ. 1011.1970; हीमोफिलिया में हालिया प्रगति, एड। एल. एम. एलेडोर्ट द्वारा, एन. वाई. 1975; ... एस टी के बारे में आर टी आई ई ई एड। ला सिनोविएक्टोमिया नीरेमोफिलिया, गज़। स्वच्छता।, वी। 40>> पी। £ 29, 1969; V o s s D. Therapie und -Prophyla * xe der Hamophilie, Padiat ... प्रैक्स।, बीडी 10, एस। 462, आई971; - डब्ल्यू आई एन टी रजो बी ई एम। एम। ए। ओ क्लिनिकल हेमेटोलॉजी, फिलाडेल्फिया, 1974i एंटीहेमोफिलिक दवाएं - बी एल, "इन के बारे में और एमए और पी ए पी एट श एनडी एंथेमोफिलिक ग्लोब्युलिन की शुद्ध तैयारी प्राप्त करना और इसके गुणों का अध्ययन, पुस्तक में: सोवर, प्रोबल। '' हेमटोल। और आधान।, रक्त, ए के संपादन के तहत; ई। केसेलेवा, पी। 324, एम।, 1968; कैसिलस जी।, एस इम के बारे में ने 11 आई जी: ए। पावलोवस्की ए। फाइब्रिनोजेन का अंश और कारक VIII के माध्यम से एक सल्फोनामिड व्युत्पन्न, जमावट, वी। 2, पी। 141, 1969; डाइक जी; डब्ल्यूआर, बी ड्वेल ई। ए। रिज़ा सीआर कारक IX, प्रोट्रोम्बिन और फैक्टर X और एक अलग से युक्त एक नए सांद्रण की तैयारी और नैदानिक ​​उपयोग कारक VII, ब्रिट। जे। हेमेट।, वी ... 22, पी। 469, 1972; सॉलियर जेपी ए: ओ। अंश पी।, पी। एस: बी।, बाइबिल। हेमेट। का चिकित्सीय उपयोग। बेसल), वी. 29, पी. 1127, 1968।

पी. आई. पोक्रोव्स्की; ई। 3. नोविकोवा (किराया), यू। एच। टोकरेव (जीन।), ए। ए। फ्रॉम, यू। एन। एंड्रीव (तैयारी)।