Svorio metimas naudojant DNR testą. DNR tyrimus siūlančių įmonių palyginimas. Genetiniai testai: ažiotažas ar apgaulė

Prieš dešimt metų, 2006 m., Ann Wojcicki sukūrė kompaniją 23andMe, kuri visiems pasiūlė „genetinį pasą“ už 100 USD. Joje buvo pateikta informacija apie gebėjimus, kilmę ir polinkį sirgti ligomis. Įmonė pradėjo sparčiai augti, panašios paslaugos pradėjo atsirasti daugelyje šalių, įskaitant Rusiją. Tačiau 2013 m. Amerikos reguliavimo institucija uždraudė 23andMe atlikti DNR tyrimus ligoms nustatyti dėl prieštaringai vertinamų rezultatų. Rusijoje genetinius tyrimus atliekančios įmonės tokių problemų neturi, jos vis tiek žada pacientui suteikti visą informaciją apie jo sveikatą ir polinkį sirgti ligomis. Genetikos centro įkūrėjas ir reprodukcinė medicina Genetico Arthur Isaev papasakojo „The Secret“, kas negerai su tokiais genetiniais tyrimais.

Šiuolaikinė paslaugų rinka genetinė diagnostika Galima suskirstyti į tris sritis: kognityvinę, medicininę ir rekreacinę genetiką. Kognityvinė genetika siejama su kilme, ji naudojama identifikuojant žmogų, nustatant giminystę. Medicininė genetika apima platų identifikavimo paslaugų spektrą genetinės priežastys paveldimas ligas ir užkirsti kelią jų perdavimui ar vystymuisi, kai žinoma, kad genų pakitimų buvimas yra 100% arba labai aukštas laipsnis gali sukelti ligą. Visi prisimena istoriją apie Angeliną Jolie, kuriai buvo pašalintos pieno liaukos, siekiant sumažinti riziką susirgti krūties vėžiu. Tikimybė susirgti krūties vėžiu buvo įvertinta 86%.

Žmogaus polinkis sirgti tam tikra liga kartais siejamas su polimorfizmais. Tai tam tikri genų pokyčiai, išskiriantys žmones vienas nuo kito. Tikimybė, kad šie pokyčiai sukels tam tikras ligas, remiantis tyrimais, skiriasi ir paprastai yra maža. Tikimybė, su kuria tam tikri genų pokyčiai sukels konkrečias ligas, vadinama penetrancija. Taigi kai kurių ligų skvarba siekia 80–90%, o kitų – 30% ar mažiau. Žinome apie 6000 ligų, kurių skverbtis yra didelė. Tačiau dažniausių socialiai reikšmingų ligų, tokių kaip diabetas, širdies ir kraujagyslių ligos, autoimuninės ligos ir kitos, ryšys su tam tikrais genais ir jų pokyčiais dar nėra akivaizdus ir apie tai diskutuojama. Ir čia prasideda pokalbis apie rekreacinę genetiką.

Kokias paslaugas teikia 23andMe ir panašios organizacijos, siūlančios genetinius spjaudymosi tyrimus? Viena vertus, juose yra duomenų apie kilmę, tai yra, teikiamos kognityvinės genetikos paslaugos, kai galima nustatyti, tarp kurių etninių grupių pasiskirstė dalis genų, panašių į tiriamojo genus. Ši informacija yra gana tiksli, bet ką šios žinios duoda? Pavyzdžiui, aš turiu 4% genų, kurie dažnai randami pas indėnus – kaip turėčiau tai interpretuoti?

Čia yra ir medicininės genetikos dalis. Tačiau dauguma jų pateikiamų genetinių duomenų yra polimorfizmai, polinkiai, kurių interpretuoti gydytojas neturi pakankamo pagrindo. pagrindinė problema 23andMe ir kitos panašios paslaugos yra tai, kad daugumos genetinių pokyčių, jų manymu, pasireiškimo tikimybė nėra labai didelė.

Nemažai ligų, įskaitant cukrinį diabetą ir širdies ir kraujagyslių ligas, yra susijusios ne su vienu genu, o su genų grupe, todėl tik vieno iš genų pakitimai gali arba rimtai paveikti žmogaus sveikatą, arba visai nepaveikti. Tyrėjų dar labai mažai mokslinę informaciją apie tai, kaip tiksliai genų pokyčiai yra susiję su įprastomis ligomis. Išanalizavę, pavyzdžiui, 1000 cukriniu diabetu sergančių pacientų, genetinių tyrimų autoriai nustatė, kad daugumai jų būdingas bendras genetinis požymis, skirtingai nei bendra populiacija, ir tuo remdamiesi padarė išvadą, kad šią savybę turintys žmonės labiau linkę sirgti diabetu. Bet biologiškai tai gali būti nesusiję su diabetu, galbūt tai yra atsitiktinis ryšys. Tuo pačiu metu skirtingi genetiniai startuoliai visame pasaulyje skirtingai interpretuoja tuos pačius polimorfizmus – ir jei kas nors nustatė, kad tam tikra ypatybė padidina ligos riziką, kažkas pasakys apie tą pačią savybę, kad ji sumažina riziką. Tai tas pats, kas susieti lašišų, išeinančių neršti, skaičių Tolimieji Rytai, su orais Afrikoje. Ryšys tarp šių veiksnių gali išryškėti, bet ar tai bus prasminga realybėje – kitas klausimas. Labai svarbu aiškinti polimorfizmus, turinčius didelę skvarbą, pavyzdžiui, Angelinos Jolie, tačiau 23andMe daugiausia interpretavo polimorfizmus, kurių pagrįstumas ir medicininis aiškinimas yra abejotinas.

Prireiks metų, kol gydytojai galės užtikrintai kalbėti apie žmogaus polinkį sirgti ligomis, kurių vystymasis siejamas su keliais genais – tereikia tai ištirti ir kaupti žinias. Kadangi gydytojas negali patikimai interpretuoti tokių duomenų, jis negali pacientui pateikti konkrečių rekomendacijų. Dėl to, siekiant sumažinti riziką susirgti diabetu ir širdies ir kraujagyslių ligų, pacientui patariama tai, kas aišku ir be genetinio tyrimo: valgyti mažiau riebaus ir kaloringo maisto, švino. aktyvus vaizdas gyvenimą.

Medicinos bendruomenė nežiūri į rekreacinę genetiką rimtai. Tačiau apskritai rekreacinėje genetikoje nėra nieko blogo. Žalinga yra palikti žmogų vieną su savo analizėmis. Kodėl „23andMe“ buvo uždrausta teikti savo paslaugas? Ne todėl, kad jie atliko tyrimus, o todėl, kad išmetė didžiulį kiekį informacijos, įskaitant medicininę informaciją, žmogui, kuris nieko apie tai nežino, ir paliko jį vieną.

Genetinės diagnostikos interpretaciją pacientui turi atlikti gydytojas genetikas, atsakingas už rekomendacijas. Žmogus negali pats priimti sprendimų dėl savo sveikatos interpretuodamas testus. Jei internete pažymėjote langelį, kad esate pasirengęs gauti informaciją apie savo genetiką, polinkį į ligas ir sužinoti, nuo ko mirsite, tai dar nereiškia, kad esate tam tikrai pasirengęs. Gavęs tokią informaciją, galite ją neteisingai interpretuoti, sutikti neteisingas sprendimas ir pradėti gydytis savimi. Kolegos iš 23andMe ar panašių įmonių analizėse gali nurodyti, ar žmogus turi geno pakitimų, ar ne, tačiau diagnozuoti ir kalbėti apie rizikos lygį susirgti, pavyzdžiui, Alzheimerio liga, jie neturi.

Daugelyje šalių tai griežtai reglamentuota: pavyzdžiui, Vokietijoje draudžiama reklamuoti tokius tyrimus su informacija „galite atlikti testą ir sužinoti viską apie savo sveikatą“. Jei tikrai norite sužinoti viską apie savo sveikatą, kreipkitės į gydytoją. 23andMe neberodo ir neteikia medicininio vertimo. Jie vis dar turi dalykų, susijusių su kilme, ir mažiausiai dalykų, susijusių su interpretavimu, pavyzdžiui, „su tokiame ir tokiame amžiuje padidės rizika susirgti tokiais ir tokiais“.

Šiuolaikinės tarnybos, atliekančios DNR tyrimus, stengiasi priartinti ateitį ir pradeda teikti paslaugas, kurioms laikas dar neatėjo. Žinoma, esu tikras, kad medicina vystysis šia kryptimi. Pagrindinės žinios apie genetiką sukauptos per pastaruosius 15-20 metų. Medicininė genetika dar nėra plačiai paplitęs visame pasaulyje Medicininė praktika. Mūsų duomenimis, Rusijos Federacijoje yra tik apie 500 genetikų. Jei turėsime galimybę apskaičiuoti riziką ir modeliuoti būsimų vaikų sveikatą, daugelis problemų gali būti išspręstos.

Viršelio nuotrauka: Charlesas Thatcheris / Getty Images

Rugsėjo mėnesį Maskvoje atidarytas medicinos centras „Atlas“, kurio specializacija – „asmeninė“ ir „prevencinė“ medicina. Centras savo pacientams siūlo pirmiausia atlikti atrankinį testą „Mano genetika“, o vėliau pagal jo rezultatus – nustatytus polinkius ir rizikas susirgti, genetiškai nulemtas reakcijas į vaistus – parengti profilaktikos ir gydymo planą.

Masinis genomo sekos nustatymas Rusijoje prasidėjo dar 2007 m., todėl rinkoje jau yra keletas panašių įmonių. Tačiau „Atlas“ pavadino savo tikslą padaryti genotipų nustatymą populiarų ir prieinamą – panašiai kaip 23andMe, amerikiečių kompanija, pavyko. buvusi žmona Sergei Brin Anna Wojcicki, į kurią Google investavo beveik 4 mln. „23andMe“ populiarumas aiškiai persekioja „Atlas“ savininkus, todėl jie net užregistravo domeną 23&me.ru savo vardu.

Testo sumanytojai žada ne tik įvertinti polinkį sirgti 114 ir nustatyti 155 paveldimų ligų nešiotojo statusą, bet ir atskleisti kilmės paslaptį, pateikti rekomendacijas mitybos ir sporto klausimais, nemokamai konsultuotis su genetiku, kuris atliks pasakys, kaip gyventi su gauta informacija. „Mano genetikos“ testas kainuoja 14 900 rublių, o tai yra vidutiniškai du kartus mažiau nei panašaus testo kaina iš konkurentų Rusijoje. Genotipų nustatymu užsiimančių įmonių skelbimai atrodo daug žadantys, tačiau mažai kas tiksliai supranta, kokią informaciją gaus dovanodami savo DNR ir kaip ją vėliau galima pritaikyti realiame gyvenime.

„The Village“ paprašė Alexandros Shevelevos atlikti genetinį testą ir papasakoti skaitytojams apie jo rezultatus.

Sasha Sheveleva

Savęs pažinimas traukia žmogų. Ateities spėjimas ranka Natal diagrama, genealoginiai tyrimai, kraujo grupių dieta – noriu tiksliai žinoti, kas aš esu, iš kur esu, kuo skiriuosi nuo kitų ir ar turiu sėkmingų giminaičių Naujojoje Gvinėjoje. Todėl buvo siaubingai įdomu sužinoti, ką apie mane pasakys mano genai.

Norėdami paaukoti savo DNR dalį, turite užsiregistruoti svetainėje ir Asmeninė paskyra paskambinkite kurjeriui, kuris atneš jums dėžutę su plastikiniu mėgintuvėliu, brūkšniniu kodu ir sutikimu naudoti jūsų biomedžiagas. Prieš užpildant mėgintuvėlį seilėmis (spjauti reikia gana ilgai), pusvalandį nevalgyti, negerti ir nesibučiuoti. Užpildžius tūbelė uždaroma specialiu kamščiu, kuriame yra skystas konservantas, ir vėl kviečiamas kurjeris. Be to, asmeninėje paskyroje būsite paprašyti užpildyti gana išsamią anketą apie artimųjų ligas ir gyvenimo būdą (ką valgote, kaip dažnai sportuojate, kokiomis ligomis sirgote ir kokias operacijas atlikote). Tyrimo rezultatus žada atsiųsti po dviejų savaičių, bet mano atveju tai užtruko visą mėnesį. Kaip vėliau pasakojo „Atlas“ įkūrėjas Sergejus Musienko, jie atlieka DNR tyrimus Maskvos Fizinės ir cheminės medicinos tyrimų instituto laboratorijoje.

Pati ataskaita atrodo kaip elektroninis puslapis su kategorijomis: sveikata, mityba, sportas, kilmė, asmeninės savybės ir rekomendacijos.

Rimčiausia ir patikimiausia dalis – sveikata: joje yra ryšys tam tikrų tipų genai su galima liga patvirtino moksliniai tyrimai, kuriame dalyvavo daugiau nei tūkstantis žmonių. Čia ligų išsivystymo rizika sugrupuota procentais ir lyginant su vidutine gyventojų rizika, parodomos paveldimos ligos, taip pat vadinamoji farmakogenetika, individualus jautrumas vaistams (alerginės reakcijos, šalutinis poveikis).

„The Village“ testas neatskleidė genetinio varianto, dažnai aptinkamo garbanotiems žmonėms

Didžiausia rizika man, pagal testą, yra melanoma (0,18 proc., vidutinė rizika 0,06 proc.), sisteminė sklerodermija (0,05 proc., vidutiniškai 0,03 proc.), diabetas pirmojo tipo (0,45 proc. su 0,13 proc. vidurkiu), smegenų aneurizma (2,63 proc., vidutiniškai 1,8 proc.), sistemine raudonąja vilklige (rizika 0,08 proc., vidutinė rizika 0,05 proc.), endometrioze (1,06 proc. su vidutine rizika 0,81 proc., arterinė hipertenzija(42,82 proc., kai vidutinė rizika yra 40,8 proc.). Ir taip toliau. Testas taip pat atskleidė, kad esu sveikas geno varianto, susijusio su periodinėmis ligomis, nešiotojas. Mano jautrumas vaistams pasirodė visiškai vidutinis, niekuo neišsiskiriantis, tad neypatingas šalutiniai poveikiai arba alerginės reakcijos testas neatskleidė.

Skiltyje „Mityba“ jie man rekomendavo tai, ką savo skaitytojams rekomenduoja visi sveikos gyvensenos žurnalai - subalansuota mityba ir kažkodėl ne daugiau kaip 998 kilokalorijas per dieną (norma nesportuojančiam suaugusiam žmogui – 1200). Nerekomenduojama valgyti saldumynų ir riebaus maisto, gerti stiprų alkoholį, užkandžiauti bulvėmis ar valgyti ryžius, buvo draudžiami saldumynai ir keptas maistas. Apskritai viskas, ką būtų galima patarti bet kuriam rusui, vyresniam nei 18 metų. Man buvo įtarta, kad netoleruoju laktozės, o pieno produktai buvo uždrausti, nors niekada neturėjau problemų su pienu. Nepaisant to, skiltyje „Rekomendacijos“ man buvo patarta valgyti „daugiau pieno produktų kiekvieną dieną“ (vėliau kūrėjai pasakė, kad tai buvo klaida), nes pienas „sumažina riziką susirgti diabetu“, kurią padidinau. Jei geriate ją vietoj saldžios sodos, tikriausiai ją sumažinsite. Tačiau dabar progresyvi žmonija jau galvoja apie tai, kiek pieno reikia suaugusiam žmogui – ryšys tarp pieno vartojimo ir stiprūs kaulai o vitamino D papildymas, apie kurį buvo kalbama anksčiau, taip ir nebuvo rastas.

Skiltyje „Sportas“ mane vadino „sprinteriu“ ir patarė jėgos lavinimas, todėl buvo rekomenduojamas rankinis, regbis ir plaukimas, o bėgimas, krepšinis, jojimas ir žiemos sportas buvo uždrausti. Į mano nustebusį klausimą: „Kodėl buvo uždraustas bėgimas, kurį gali daryti beveik visi? – genetikė Irina Žigulina, su kuria vėliau kalbėjomės, atsakė, kad kalbame apie profesionalų sportą. Jų nuomone, profesionaliu bėgiku netapsiu.

Skiltyje „Ištakos“ buvo interaktyvi infografija apie tai, kaip mano protėviai iš motinos pusės paliko Rytų Afriką prieš 150-180 tūkstančių metų ir persikėlė į Šiaurės Europą. Aš neturiu Y chromosomos, todėl visiškai neaišku, kas nutiko mano tėvo linijai. Mano viltys rasti sėkmingų giminaičių taip ir neišsipildė – slankiklis sustojo ties „prieš 500 metų“ žyma ir davė rezultatą, kad 50,9% mano DNR yra iš Šiaurės Europos gyventojų. Gaila, kad to visai negauna, pavyzdžiui, 23andMe testo pirkėjai, kuriems suteikiama prieiga prie Socialinis tinklas kur galite rasti savo artimuosius. Ir aš labai norėjau išgyventi tokią istoriją kaip Stacy ir Greta, kurios 23andMe dėka sužinojo, kad jos yra seserys!

Labiausiai mane nustebino informacija, pateikta antraštėje „Asmeninės savybės“. Čia sužinojau, kad turiu mažesnę riziką susirgti priklausomybe nuo nikotino, turiu polinkį į absoliutų pikį, neturiu ankstyvos menopauzės rizikos ir turiu tendenciją vengti žalos. Kūrėjai priskiria šią skiltį „rekreacinės genetikos“, nes joje esantys duomenys yra pagrįsti eksperimentais su nedidele tiriamųjų imtimi (mažiau nei 500). Bet jie manęs visai nelinksmino, o nuliūdino. Pirma, paaiškėjo, kad aš neturiu tam polinkio garbanoti plaukai: „Jūs nebuvote identifikuoti su genetiniu variantu, kuris dažnai būna garbanotiems žmonėms“, nors aš esu garbanotesnis nei daugelis Astrachanės kailinių. Antra, aš „nenustatau daugumoje rasto geno varianto kūrybingi žmonės“ Trečia, esu visiškai intravertas.

Dėžutė su genetiniu tyrimu
Viduje yra jūsų biomedžiagų naudojimo sutartis
Ir taip pat mėgintuvėlis, kurį reikia užpildyti seilėmis

Tyrimo rezultatai baigiasi rekomendacijomis pasikonsultuoti su terapeutu (apie sisteminės raudonosios vilkligės riziką), endokrinologu (dėl diabeto) ir dermatologu (sklerodermija, melanoma), taip pat kasmetinis kraujo tyrimas, mamografija ir nuo 40 metų - reguliari EKG . Jie taip pat rekomendavo gerti kavą ir pieną, vartoti vitaminus, reguliariai sportuoti ir retai degintis saulėje.

Gavusi rezultatus man paskambinusi „Atlas“ gydytoja genetikė Irina Žigulina nuramino paaiškindama, kad genetinė rizika yra tik polinkis, o ne būsima diagnozė, o gyvenimo būdas gali koreguoti šią riziką. Anot jos, reikia atidžiai žiūrėti į artimuosius – nuo ​​kokio amžiaus ir kuo jie pradėjo sirgti.

Irina tai paaiškino didelė rizika dauguma ligų, kurioms galiu turėti genetinį polinkį (hipertrigliceridija, išeminė liga, cukrinis diabetas), mažėja sveiku būdu gyvenimo ir streso mažinimas. Ir liga, kurios pasyvus nešiotojas aš galiu būti, niekada nepasireikš, bet neturėtumėte rinktis vyrų, turinčių tokią pat mutaciją, kaip ir jūsų negimusio vaiko tėvai. "Bet apskritai, - padarė išvadą Irina, - tu ideali moteris. Ir garbanotumas yra sudėtingas bruožas ir priklauso ne tik nuo vieno geno.

Po to, kai per Atlaso spaudos tarnybą išsiunčiau klausimus apie genetinio polinkio į garbanotus plaukus trūkumą ir kūrybiškumą, mano asmeninėje paskyroje pasikeitė testo rezultatai. Dabar ant garbanos pusės buvo parašyta, kad mano plaukai buvo „23% tiesūs, 48% banguoti ir 29% vingiuoti“, o duomenys apie mano kūrybiškumo stoką visiškai dingo.

Sergejus Musienko, generalinis direktorius„Atlas“, paaiškino, kad asmeninė paskyra yra gyvas organizmas, kuris keičiasi priklausomai nuo naujų tyrimų atsiradimo, tačiau jie dar neįdiegė klientų apie tai perspėjimo sistemos. Esu vienas iš pirmųjų jų klientų, todėl jie išklausė mano atsiliepimus, dar kartą pažvelgė į tyrimą, kuriame buvo padaryta išvada apie genetikos ir kūrybiškumo ryšį, remiantis per maža imtimi (58 žmonės), ir nusprendė visiškai pašalinti šią funkciją, kol bus gauti nauji duomenys. pasirodė didesniame pavyzdyje. Duomenys apie mano garbanotumą yra nulemti kelių geno padėčių, todėl nėra vienareikšmio atitikimo tarp geno ir mano plaukų garbanumo. Anksčiau jie naudojo vieną šios funkcijos poziciją, o dabar – tris – taip ir įvyko mano rezultatų pasikeitimas.

Kadangi nesu nei medikas, nei genetikas, pasiteiravau Rusijos mokslų akademijos Molekulinės genetikos instituto Prokariotinių elementų genų ekspresijos reguliavimo laboratorijos vedėjos, Mikroorganizmų molekulinės genetikos laboratorijos vedėjos 2012 m. Rusijos mokslų akademijos Genų biologijos institutas Konstantinas Severinovas ir mano mama, bendrosios praktikos gydytoja, pakomentuoti tyrimų rezultatus.

KONSTANTINAS SEVERINOVAS

Biologijos mokslų daktaras, Rutgerso universiteto (JAV) profesorius, Skolkovo mokslo ir technologijų instituto (Skoltech) profesorius

Išskyrus gana retus žymeklius sunkiems genetinės ligos(pvz., cistinė fibrozė), tokių prognozių nauda yra nulinė. Tai tikrai taikoma IQ žymenims ir patarimams renkantis sportą ir dietas. Problema ta, kad genetinės rizikos susirgti ligomis tikimybė yra tokia maža, kad dauguma žmonių šiomis ligomis niekada nesusidurs. Netgi padidėjusi tikimybė (kad ir ką tai reikštų) tam, kas jau yra gana maža, neturi realios reikšmės ir nėra rimta tikimybė susirgti liga.

Niekas negali pasakyti, ką konkrečiam žmogui reiškia frazė „rizika susirgti X liga padidėja penkis kartus“.

Irina Ševeleva

terapeutė ir tiriamojo mama

Cukrinis diabetas yra 0,45% - tai reiškia, kad jo nėra, rimta rizika yra 30–40%. SRV (sisteminė raudonoji vilkligė) yra tokia reta liga, kad per visus savo praktikos metus sutikau tik tris pacientus, sergančius raudonąja vilklige. Mano nuomone, daktaras Hausas, skirtingai nei aš, per šešis sezonus niekada nerado nė vieno tokio paciento. Sklerodermija yra egzotiška, sisteminė liga, kuris paveikia jungiamasis audinys, žvyneline daugiausia serga alkoholikai, Sasha jau išgyveno 1 tipo diabetą, tai vaikiškas diabetas, kuris pasireiškia ankstyvas amžius. 2 tipo cukriniu diabetu gali išsivystyti tik tada, kai žmogus rimtai priauga svorio. Hipertenzija irgi atrodo kažkaip įtartinai, nes mūsų šeimoje visi serga hipotenzija. Melanoma yra piktybinis navikas odos, kuri dažniausiai paveikia žmones su labai aukštas lygis pajamų, nes iš vieno kurorto į kitą keliauja ištisus metus. Dar reikia pagyventi, kad pamatytum koronarinę ligą: iki 70 metų moteris nuo jos saugo hormonai. Valgant kartą per savaitę ir keičiant, gali išsivystyti opinis kolitas imuninę sistemą tokiu būdu, kad vietoj neutralizuojančių medžiagų, ateinančių iš išorės, ji ims gadinti savo kūno audinius. Jeigu opinis kolitas pasireiškia iki 30 metų amžiaus. Tai reta liga, 30 tūkst. aptarnaujamų gyventojų turime vieną tokį pacientą. Armėnai ir žydai periodiškai serga ligomis, mačiau vieną arabą. Ji taip pat vadinama Viduržemio jūros liga. Tai taip retai sisteminė liga, kartą pamatysi tokį pacientą ir tada visą gyvenimą apie tai kalbėsi. Sasha buvo rekomenduota " subalansuota mityba“ Na, kas galėtų ginčytis! Mes visi turime subalansuoti savo mitybą. Tik, per dieną suvartodama 998 kilokalorijas, ji ilgai neištvers. 1200 kilokalorijų vos padengia sėslaus gyvenimo būdo žmogaus išlaidas. Endokrinologas už tokią rekomendaciją nužudytų vietoje. Tyrimo rezultatai atskleidė polinkį į laktozės netoleravimą. Bet tai reiškia, kad geriate pasterizuotą pieną iš buteliuko ir per 20 minučių sutrinka skrandis. Bet tai netiesa. Net jei šis testas buvo atliktas teisingai, jis buvo interpretuojamas neteisingai, nes nėra nuorodos į konkretų asmenį ir labai bendrų rekomendacijų.

Sergejus Musienko

Biomedicinos holdingo Atlas generalinis direktorius

Genetinis testas analizuoja DNR ir nustato kelių sričių charakteristikas: asmens polinkį sirgti įprastomis ligomis, paveldimų ligų nešiotojo statusą, reakciją į vaistai ir kilmės duomenis. Rezultatai skiriasi mokslinio pagrįstumo laipsniu: kai kurie duomenys yra labiau ištirti, kai kurie reikalingi papildomų tyrimų. Jūsų asmeninėje paskyroje patikros rezultatai suskirstyti pagal patikimumą – nuo ​​vienos žvaigždutės (tirti mažiau nei tūkstančio žmonių duomenys) iki keturių žvaigždučių (atlikti tyrimai, kuriuose dalyvavo daugiau nei tūkstantis žmonių ir parengtos rekomendacijos ligų prevencijai). ). 29 iš 114 įprastų ligų (pavyzdžiui, 2 tipo diabetas), taip pat visos paveldimos ir vaistų reakcijos turi didžiausią pasitikėjimo būseną. Asmeninėje paskyroje kiekvienos krypties rezultatus palaiko nuoroda į mokslo straipsniai. Atlaso atrankos testas įvertina apie 550 tūkstančių genų variantų, leidžiančių nustatyti žmogaus polinkį sirgti 114 dažnų ligų, 155 paveldimų ligų nešiotojo statusą ir atsaką į 66 vaistus.

Visi tyrimai atliekami Maskvos laboratorijoje Fizinės ir cheminės medicinos tyrimų institute. Biologinė medžiaga surenkama į mėgintuvėlį su specialiu konservanto tirpalu, laboratorijoje iš seilių išskiriamos DNR molekulės, kurios vėliau nukopijuojamos. puiki suma kartą. Gautos milijonai DNR kopijų supjaustomos į mažus gabalėlius, apdorojamos ir dedamos į specialų DNR lustą, kuris dedamas į skaitytuvą. Ant kiekvienos iš 12 lusto ląstelių (po vieną ląstelę vienam tiriamajam mėginiui) uždedamos trumpos sintezuotos DNR dalys, su kuriomis sąveikauja arba nesąveikauja tiriamojo mėginio DNR. Prietaisas nustato sėkmingą reakciją su tiriamuoju pavyzdžiu ir išveda informaciją apie tiriamo genomo taškinius pokyčius didžiulio paveikslėlio formatu. Tada duomenys konvertuojami į lentelę su 550 tūkstančių eilučių kiekvienam pavyzdžiui.

Tada vyksta linksmoji dalis – duomenų interpretavimas. Ši analizės dalis yra mūsų pačių sukurta ir leidžia palyginti gautus rezultatus su tūkstančių naujausių mokslinių straipsnių ir straipsnių rezultatais. klinikinės rekomendacijos apie ligų prevenciją. Šio algoritmo rezultatus matysite savo asmeninėje paskyroje infografikų ir tiriamų charakteristikų sąrašų pavidalu. Vidutiniškai tyrimo rezultatų analizė trunka dvi savaites. Genotipavimo technologija, kurią naudojame naudojant DNR lustus, yra jauna, tačiau jau pasitvirtino šimtais mokslinius projektus Visame pasaulyje. 23andMe taip pat naudoja šį sprendimą savo analizei.

Tačiau mums pavyko padaryti šią technologiją prieinamą Rusijos klientams (kitoms Rusijos įmonėms ji yra brangesnė). Svarbus skirtumas tarp mūsų įmonės yra glaudus ryšys su mūsų pačių gydytojais. medicinos centras. Atlikęs testą, vartotojas gali internetu konsultuotis su genetiku, kuris padės išaiškinti rezultatus – tai yra nemokama prie kiekvieno tyrimo. Taip pat žmogus turi galimybę užsirašyti pas gydytoją, parodyti tyrimų duomenis bei parengti individualų apžiūros planą. Tuo pačiu metu mes neprimetame savo konkretaus medicinos centro paslaugų – jis gali būti toliau diagnozuojamas bet kurioje kitoje klinikoje. Prieš atlikdamas testą, vartotojas užpildo klausimyną apie savo gyvenimo būdo ypatybes, kurie vėliau tampa jo elektroninės įrangos dalimi. medicininė kortelė, apjungiant ligos istorijos duomenis ir tyrimų rezultatus. Tiek gydytojas, tiek pacientas turi prieigą prie jo.

Nuotraukos: Ivanas Anisimovas

Įmonių ir klientų atsiliepimų pavyzdžiai.

Į žymes

2006 m., už pinigus iš Sergejaus Brino, jo žmona Anna Wojcicki įkūrė kompaniją 23andMe, kuri pirmoji pasaulyje pasiūlė asmeninius genetinius tyrimus, prieinamus masėms. Ši paslauga išpopuliarėjo rinkoje. Genetinių tyrimų pradininkas Rusijoje yra Genotek, įkurta 2010 m.

Įmonės žada, kad atlikus genetinius tyrimus bus galima: iššifruoti žmogaus genomą, sužinoti apie protėvius, gauti patarimų dėl mankštos, svorio metimo ir mitybos rekomendacijų, įspėti apie polinkį sirgti ligomis. Atlikti DNR testą paprasta: tiesiog užpildykite formą svetainėje, užsisakykite rinkinį, išspjaukite į mėgintuvėlį ir nusiųskite atgal į laboratoriją.

Kuris Rusijos įmonės daryti genetinius tyrimus ir kiek tai kainuoja?

Genotekas

Įmonė siūlo atlikti vieną iš penkių teminių testų už 19 990 rublių: „Sveikata ir ilgaamžiškumas“, „Vaiko planavimas“, „Dieta ir kūno rengyba“, „Talentai ir sportas“, „Genealogija“. Antrasis ir vėlesni DNR tyrimai kainavo 4990 rublių. Galite atlikti visus testus vienu metu už 29 990 rublių.

Bendrovė taip pat suteikė premijų programą. Pavyzdžiui, penki dalykų testai ir metai konsultacijos šeimos gydytojas kainavo 99 tūkstančius rublių. Už 999 tūkstančius rublių galite gauti visa informacija apie genus individuali programa diagnostika premium klinikoje ir metai šeimos gydytojo konsultacijos.

"Atlasas"

Biomedicinos holdingas už 29 900 rublių siūlo vieną tyrimą penkiose srityse: sveikatos, mitybos, sporto, kilmės ir asmeninių savybių. Iš viso testu įvertinama 300 sveikatos rodiklių, 40 mitybos ir sporto rodiklių, 55 asmenybės bruožai ir etninės kilmės istorija. Į testo kainą taip pat įeina nemokama konsultacija gydytojas genetikas.

Dabar „Atlas“ laikomas personalizuotos medicinos flagmanu ir iki šiol yra populiariausia Rusijos genetinių tyrimų rinkos įmonė. Bandymų rezultatai skaičiuojami Kaukazo rasei. Prie kiekvienos tyrimų charakteristikos pridedamas aprašymas ir nuoroda į mokslinį straipsnį.

MyGenetics

Paslauga siūlo DNR analizę, kad pateiktų rekomendacijas tinkama mityba ir fitnesas. Priklausomai nuo pasirinkto tyrimų paketo, tyrimo kaina svyruoja nuo 5900 rublių (septyni genai) iki 17900 rublių (28 genai).

Už 29 900 rublių galite įsigyti testą su 28 genų analize, spausdintą DNR ataskaitos versiją ir dietologo trijų mėnesių valdymo programą. Taip pat galite analizuoti atskirus veiksnius: atskiro testo kaina yra nuo 1200 iki 10800 rublių.

Įmonė veikia Novosibirsko Akademgorodoko Technoparko teritorijoje. Diagnostikos rezultatai pagrįsti duomenimis Nacionalinis centras JAV biotechnologijų informacija, Europos tyrimų konsorciumas Food4Me, Stanfordo universitetas ir kitos pasaulio laboratorijos. DNR analizė atliekama SB RAS Cheminės biologijos ir fundamentaliosios medicinos institute.

"Mano genas"

Tyrimą atlieka bendrovė „Genoanalytika“, įsikūrusi Maskvos valstybinio universiteto moksliniame parke, pavadintame M.V. Lomonosovas. Bendrovė atlieka genetinį tyrimą viename iš trijų tyrimų paketų: monogeninės ligos, du tyrimai ir penkių tyrimų „Visas genetinis pasas“ arba kiekvienai sričiai atskirai.

Sergant monogeninėmis ligomis, vertinami 75 rodikliai, sergant poligeninėmis ligomis - 52. Sportinių charakteristikų tyrimuose tiriami 28 rodikliai, jautrumas vaistams - 26, dietinis - 32. Tyrimo kaina svetainėje nenurodyta.

Kokie tyrimai atliekami užsienyje?

Žmogaus genomas buvo sekvenuotas 2000 m. O 2007 metais pasirodė pirmieji genetiniai tyrimai. Šiandien tai madingas ir brangus tyrimas, galintis parodyti, kokios ligos žmogui „numatomos“. Būtent po tokio tyrimo nusprendžiau amputuoti krūtį. Angelina Jolie. Tačiau kiek jie patikimi ir reikalingi iš tikrųjų?

Pirmiausia – žmonės, kurių šeimoje yra buvę paveldimų ligų atvejų. Tai padės nustatyti, ar susirgsite tokia liga, ir laiku imkitės veiksmų, antra, tai padės planuoti šeimą.

Planuojant šeimą, genetinį tyrimą rekomenduojama atlikti neatsižvelgiant į tai, ar šeimoje yra paveldimų ligų atvejų. Faktas yra tas, kad šeimoje sunkių ligų nešiojimas gali būti perduodamas iš kartos į kartą (kai žmogus neserga, o yra sugedusio geno nešiotojas), o jei abu būsimi tėvai paaiškėja, kad yra ligos nešiotojai. to paties geno, rizika susilaukti vaiko, sergančio sunkia liga, žymiai padidės.

Taip pat genetiniai tyrimai paskirtas įtariamiesiems paveldima liga Dėl tiksli diagnozė ir veiksminga terapija.

Šiuolaikinės biotechnologijos galimybės padarė genetinius tyrimus naudingais ir mokomaisiais sveikų žmonių: tokie tyrimai atskleidžia ne tik paveldimų ir daugiaveiksnių ligų riziką, bet ir leidžia išsiaiškinti, kaip organizmas reaguoja į maistą ir tam tikras fizinio aktyvumo rūšis.

Kol kas genetiniai tyrimai yra neprivalomas tyrimas, į kurį požiūris medikų bendruomenėje yra dviprasmiškas. Vieni mano, kad tokie testai turėtų tapti privalomi, kiti (ir dauguma) įsitikinę, kad kada ir kur „iššaus“ polinkis, šiandien niekas negali tiksliai pasakyti. Pavyzdžiui, žinoma, kad tik 5 proc. onkologinės ligos yra nulemti genetiškai, o likę 95% yra spontaniškų (taigi ir nenuspėjamų) mutacijų pasekmė.

Ką parodys testas?

Sergejus Musienko, biomedicinos holdingo generalinis direktorius:

— Atrankos testas įvertina 550 tūkstančių DNR pakitimų, leidžiančių nustatyti žmogaus polinkį sirgti 17 dažniausių ligų (iš kurių dažniausios – koronarinė liga, diabetas, nutukimas ir kt.) bei 282 paveldimų ligų nešiotojo statusą.

Koks yra genetinės prognozės tikslumas?

Irina Zhegulina, genetikė:

— Genetika yra medicinos šaka, nagrinėjanti santykinę arba absoliučią daugelio ligų riziką. Jeigu kalbame apie paveldimas (monogenines) ligas, tai nustatytos mutacijos reiškia, kad arba žmogus yra sveikas tokios ligos nešiotojas, arba ja serga.

Jeigu mes kalbame apie apie daugiafaktorines ligas (tai apima patologijas, kurių atsiradimą ir vystymąsi lemia ne tik genetika, bet ir gyvenimo būdas, amžius, mityba), tada mutacijų nustatymas parodo ligos išsivystymo rizikos laipsnį. Pavyzdžiui, rizika susirgti vėžiu prostatos liauka esant bet kuriai mutacijai, padidėja 20 kartų, lyginant su žmonėmis, kurie tokios mutacijos neturi.

Būna, kad genetika gali turėti įtakos (ligos vystymuisi) per 1-2% (pavyzdžiui, sergant tulžies akmenlige). Tačiau kai kuriais atvejais genetikos indėlis gali siekti 70%. Ryškus pavyzdys yra preeklampsija (vėlyva nėštumo toksikozė).

Norint išlaikyti testą, reikia

Užpildykite tūbelę seilėmis (prieš tai 30 minučių negalima valgyti, gerti, valytis dantis ar bučiuotis) ir nunešti į laboratoriją (arba laukti kurjerio – kai kuriuose centruose ši paslauga įskaičiuota į kainą).

Tyrimo kaina apie 30 tūkst. rublių (kol kas šis tyrimas nėra nei privalomas, nei savanoriškas sveikatos draudimas). Išvada paprastai paruošiama per 14–30 dienų.