Синдромът на Даун е наследствено заболяване. Създаваме документ за това дали синдромът на Даун се предава в наследяване е необходимо. Рискът от бебе със синдром на Даун

Здравейте. На 14-та седмица от бременността разбрах, че съпругът ми има в семейството си човек, страдащ от даунизъм (братовчед на съпруга ми). Трябва ли да прекъсна бременността си, тъй като се страхувам, че ще имам и бебе със синдром на Даун?
Настя, Нижнекамск

Здравейте!

Синдромът на Даун не е наследствено заболяване, така че не може да се говори за прекъсване на бременността без сериозни медицински показания. По това време трябва да сте направили първия скрининг (обикновено се провежда на 12 седмици), при който специалистът определя вероятността да имате дете с тази патология. Ако всичко е минало добре, тогава не се паникьосвайте. Лекарят определено ще ви информира за вероятността от синдром на Даун при нероденото бебе. За да разсеете всичките си съмнения, не забравяйте да посетите втората прожекция, която се провежда за период от 20-24 седмици.

Дете със синдром на Даун може да се роди дори в онези семейства, където никой не е бил болен от това заболяване нито по майчина, нито по бащина линия. Тази вродена аномалия се причинява от допълнителна хромозома в двойка. Здравите деца се раждат с 46 хромозоми, бебетата със синдром на Даун имат 47. Рискът от раждане на бебе с увреждания в развитието се увеличава при жени над 35 години и в семейства, в които по-големите деца страдат от генетични заболявания, в случай на тясно свързани бракове. Ако сте млади и здрави, не са необходими допълнителни изследвания. Жени над 35-годишна възраст се събират амниотична течност, благодарение на което можете да изучавате хромозомния състав на клетките.

Пашковская В. В., Горецкая централна районна болница, акушер-гинеколог, 2 години работа в жилищния комплекс на Минск.

Имате въпрос, на който не сте намерили отговора? Попитайте ни и ние ще се опитаме да отговорим подробно и възможно най-открито, създавайки дискусия с други посетители на сайта.

За да разберете към какво дете може да бъде предразположено, трябва да разберете от какво са болни всички най-близки роднини. В допълнение, хромозомата може да съдържа грубо "деформирани" гени, които или се предават от поколение на поколение и не се проявяват по никакъв начин, или възникват в резултат на мутации под въздействието на радиация, вредни химични веществаи някои лекарства и причиняват тежки наследствени заболявания. Наличието на наследствена патология в родословието означава, че можете да бъдете потенциален носител на „дефектен“ ген. За да се развие болестта, трябва да се срещнат два „патологични“ гена, предадени от майка ви и баща ви. В крайна сметка два гена в ДНК програмата са отговорни за всяка черта. Ако сте наследили здрав ген от един от родителите, то като правило той потиска действието на „болните”, състезаващи се за този знак. Изключение правят гените на половите хромозоми при мъжете: те са несдвоени.

Как се предава синдромът на Даун

Следователно само мъжете имат хемофилия. Те получават „болния” ген от майката „носител”, която самата не е болна.

Внимание

В същото време бащата може да бъде напълно здрав. Това се случи в семейството на Николай II.

Информация

Съществува метод за изследване, наречен генетично картографиране.

Важно

В повечето случаи ви позволява да определите дали и двамата бъдещи родители имат „порочни“ гени, които, когато се комбинират в нероденото им дете, ще му причинят заболяване.

Подобна комбинация от обстоятелства изглежда невероятна само на пръв поглед.

Генетичната тежест на скритите патологични гени е много голяма.

Например да имате дете с муковисцидоза - заболяване, проявяващо се в нелечима пневмония и / или чревни разстройства, необходимо е мама и татко да се срещнат - носители на един и същ патологичен ген.

Носещата честота е 1: 2500, докато генът се предлага в много различни варианти.

Синдром на Даун, генетика и наследственост

Понякога се случва, че не се предава цяла хромозома, но нейните фрагменти, в такива случаи също се формира синдром на Даун.

4 Децата със синдром на Даун имат редица характеристики външни признаци- широко плоско лице, къса шия, къси пръсти (поради недоразвитието на средните фаланги), извит малък пръст.

Такива деца имат наклонени очи (монголоиден тип), плосък тил, наклонено чело.

При преглед можете да видите бели петна по ириса на очите, широк плосък език.

Устата при пациентите често е леко отворена поради структурните особености на небцето и ниския мускулен тонус.

5 Изследването на деца със синдром на Даун често разкрива вродени сърдечни дефекти, страбизъм, малформации стомашно-чревния тракт, деформация на гръдния кош.

Освен това децата в различни степениизостават в умственото и физическото развитие.

Синдром на Даун

Относително пренатална диагностика- често дава фалшиви резултати, а дете, което е диагностицирано със синдром на Даун в утробата, всъщност често е напълно здраво.

Това се отнася и за използването на инвазивни диагностични инструменти, които често са погрешни.

Опасността е, че такава диагноза тласка майките към аборт и ако убийството не се случи, то се влошава емоционално състояниемайка и следователно здравето на детето е изложено на риск. Нека не забравяме, че синдромът не е изречение, децата с болестта често са по-надарени, развити и успешни от здравите, колкото и парадоксално да звучи.

Да кажем не на аборта, но да на грижата и любовта. Наследен ли е синдромът - не, но самите пациенти трябва да се въздържат от сексуална активност, тъй като те са изложени на риск по отношение на раждането на деца с увреждания.

Научете за вашите гени

Много често, ако в семейство се роди болно дете, роднини от страна на бащата обвиняват жената за това.

В семейството има конфликти, емоционално напрежение.

Понякога се стига до развод. И най-лошото е, когато жената започне да вярва, че е „неспособна“ да има здраво бебече има „нещо нередно“ и в бъдеще отказва да има деца.

Консултация в медицински генетичен център ще постави всички точки върху i.

Както вече споменахме, като правило и двамата родители са „виновни”. Разговор лекар-генетикане само със съпрузите, но и с близките членове на семейството ще помогне за разрешаването на конфликти в семейството. Ако се обичате, не мислете за живота си разделен, тогава „болните“ гени не са причина за раздяла.

Причини, лечение, признаци на синдром на Даун (тризомия 21)

Но тъй като по принцип наследствеността зависи от зародишните клетки, това мнение не трябва да се приема лекомислено. Причини за заболяването Няма точни причини за заболяването, тъй като за съжаление болестта може да се прояви и при млади здрави родители.

Невъзможно е да се предскаже кога ще се проявят генетични черти.

Но можете да проследите някои тенденции, случаи, когато синдромът се проявява по-често при определени условия.
Следните фактори увеличават риска:

1. Раждане след 45 години - при жени от 20 до 24 години рискът е приблизително един случай на 5000, съответно 25-30 години - един на хиляда, от 35 до 39 години - около 1 на 200, след 45 години - 1 на 20, т.е. в последния случай около 5%.
2. Няма значение на колко години е таткото, но след 40 години качеството на мъжкото семе се влошава.

В онези времена средна продължителностживотът на пациентите със синдрома е бил 25 години, главно поради усложнения, които те не са знаели как да лекуват. През 19-ти век пациентите са евтаназирани и стерилизирани, пикът на тази брутална практика настъпва през първата половина на 20-ти век, особено ревностен при унищожаването на пациенти в нацистка Германия, както и в редица други страни. След Втората световна война те отказаха на жестокостта към болните, отношението на обществото към пациентите със синдрома на Даун се промени и те успяха да имат радостно детство и да живеят пълноценен живот. възрастен живот... Генетичните особености в самото начало бяха определени при хора с азиатски външен вид, поради което заболяването беше наречено "монголоиден синдром" или "монголоиден идиотизъм", което според изследователите беше логично, тъй като пациентите с форма на очите приличаха на монголоидния раса.

Синдром на Даун - причини, лечение и усложнения на синдрома на Даун

Необходимо е да се прецени дали родителите са в състояние да осигурят лечение и специални условия на живот и образование за болно дете, които могат да бъдат необходими, като същевременно не лишават вниманието и любовта на други членове на семейството, особено на други деца.

Рискът от над 20% е висок; при липса на пренатална диагноза не се препоръчва да се ражда дете.

Трябва да се помни, че никой от опита на вашите познати, за които се твърди, че са попаднали в подобна ситуация, не е приложим за друго семейство. Целият смисъл на генетичното консултиране е да се определи прогнозата за всеки отделен случай. Медицинската генетична консултация също ще определи тежестта на евентуално наследствено заболяване. Те ще ви кажат каква е същността му, с какво е свързано и дали е възможно неговото предотвратяване и лечение, ще помогне за разрешаването на въпроса за възможността за раждане здраво дете... Как да избегнем в семейството дете с наследствено заболяване? Етап 1.

Мозаечна форма на синдрома на Даун: как да се определи

Тези методи са по-точни, но такива изследвания могат да причинят усложнения на бременността.

Към тях се прибягва само когато рискът от дете с тежка наследствена патология надвишава риска от усложнения на бременността.

Ако детето е родено със сериозно наследствено заболяване, наложително е да се установи точна диагноза.

Тогава за генетик ще бъде по-лесно да изчисли каква е вероятността за това следващото детев това семейство ще е болно. Понастоящем родилните болници проверяват всички деца без изключение за откриване на наследствени заболявания като хипотиреоидизъм и фенилкетонурия. Кога ранна диагностикаот тези заболявания и започналото навременно лечение децата растат практически здрави.

Ако лечението не започне през първите седмици от живота на детето, тогава се развива умствена изостаналост, която не може да бъде коригирана в бъдеще.

Синдромът на Даун се предава генетично

Но с течение на времето стана ясно, че болестта не е свързана с раси, не е селективна, децата на родители от различен социален и национален произход могат да се разболеят. Следователно през 1965 г. това име е отменено, като болестта е кръстена на името на откривателя Джон Даун.

Разгледани са обаче други имена - тризомия 21 или с други цифрови варианти.

Името на лекаря обаче се запазва и болестта се нарича синдром, тъй като се счита за несправедливо да се нарича тази характеристика болест. Някои казаха „не“ на това име, считайки го за несправедливо, но името остана с болестта. Лекарите дълго търсели причината за заболяването, докато открили модел, при който по-възрастните майки имат деца със синдром, родени по-често от младите.

Въз основа на това беше установено, че причината е наследствеността.

В началото на 21 век имахме по-голям късмет от семейството на руския цар, тъй като в арсенала съвременна медицинаима методи за диагностика, профилактика и лечение на много наследствени патологии.

И да не ги използваме сега вече е истинска небрежност, за която невинно дете ще се отплати.

Медико-генетичното консултиране и пренаталните (антенатални) диагностични методи помагат да се предотврати раждането на дете с тежки наследствени заболявания. Как работи генетичното консултиране? На първо място се провежда разговор с бъдещи родители.

Но трябва да се подготвите за такъв разговор, като внимателно попитате, доколкото е възможно, всички най-близки кръвни роднини дали техните семейства са имали деца с деформации, деца с умствени и физически увреждания, многократни спонтанни аборти, безплодие, роднински бракове.

Синдром на Даун (болест)е хромозомно разстройство, което причинява умствена изостаналост през целия живот и други сериозни здравословни проблеми.

Тежестта на разстройството при синдрома на Даун варира. Синдромът на Даун е най-честият генетична причина умствена изостаналостпри деца.

Причини за синдрома на Даун

Човешките клетки обикновено съдържат 23 двойки хромозоми. Една хромозома във всяка двойка се наследява от бащата, другата от майката. Синдром на Даун се появява, когато се появи една от трите аномалии на клетъчното делене, при които допълнителен генетичен материал е прикрепен към хромозомата на 21-ва двойка. Именно патологията в 21-та двойка хромозоми определя при детето характеристиките, характерни за този синдром.

Три генетични вариации на синдрома на Даун:

1. Тризомия 21.

Повече от 90% от случаите на синдром на Даун са причинени от тризомия в 21-ва двойка. Децата с тризомия 21 имат три хромозоми в 21-та двойка вместо две. Освен това всички клетки на детето имат такъв дефект. Това разстройство се причинява от аномалия в клетъчното делене по време на развитието на яйцеклетката или спермата. В повечето случаи това е свързано с неразделяне на хромозомите по време на узряването на яйцеклетката (около 2/3 от случаите).

2. Мозайка.

В тази рядка форма (около 2-3% от случаите) на синдрома на Даун, само няколко клетки имат допълнителна хромозома в двойка 21. Тази мозайка от нормални и анормални клетки е причинена от дефект в клетъчното делене след оплождането.

3. Транслокация.

Синдром на Даун може да възникне и ако част от хромозома 21 на двойка бъде изместена към друга хромозома (транслокация), което се случва преди или по време на зачеването. Децата с това състояние имат две хромозоми в двойка 21, но имат допълнителен материал от хромозома 21, който е прикрепен към друга хромозома. Тази форма на синдрома на Даун е рядка (около 4% от случаите).

Наследен ли е синдром на Даун?

По-голямата част от случаите на синдром на Даун не се наследяват. Тези случаи са причинени от случайна грешка в клетъчното делене по време на етапа на развитие, сперматозоиди, яйцеклетка или ембрион.

Може да се наследи само един рядък вариант на синдрома на Даун, свързан с транслокация на хромозома. Но само 4% от пациентите със синдром на Даун имат транслокация. И около половината от тези пациенти са наследили генетичен дефект от един от родителите си.

Когато транслокацията се наследи, това означава, че майката или бащата са балансиран носител на генетичната мутация. Балансираният носител няма признаци на синдром на Даун, но може да предаде генни транслокации на децата си. Шансът за наследяване на транслокация зависи от пола на домакина. Ако носителят е бащата, рискът от предаване е около 3%. Ако носителят е майката, рискът от предаване е от 10 до 15%.

Рискови фактори на синдрома на Даун

Сега е известно, че някои родители са по-склонни да имат деца със синдром на Даун.

Рисковите фактори включват:

1. Възрастта на майката.

Жена над 35-годишна възраст е по-вероятно да има бебе със синдром на Даун. Това се дължи на спада в "качеството" на яйцето, който се случва с възрастта.

Към 35-годишна възраст рискът от раждане на дете е 1: 400, а към 45 вече е 1:35 (почти 3%). Но според статистиката повечето от децата със синдром на Даун се раждат от жени на възраст под 35 години, което се обяснява само с голямо количествораждане сред млади жени.

2. Раждане на дете със синдром на Даун.

Всяка жена, която вече има дете със синдром на Даун, има средно 1% риск да има второ дете със същата патология. За съпрузите, един от които е носител на транслокация, този риск е много по-висок. Препоръчва се генетичен скрининг за такива жени при следващи бременности.

Признаци на синдрома на Даун

Децата със синдром на Даун имат отличителни чертилица.

Не всички пациенти имат еднакви черти на лицето, но най-често срещаните са:

Къса врата.
... Малка глава.
... Изпъкнал език.
... Сплеснато лице.
... Монголоидна очна секция.
... Уши с необичайна форма.

Пациентите със синдром на Даун имат и други симптоми:

Лош мускулен тонус.
... Широки, къси четки.
... Относително къси пръсти.
... Тенденция към затлъстяване.
... Суха кожа.

При много пациенти се установяват малформации на сърцето и стомашно-чревния тракт. Децата със синдром на Даун може да са със среден ръст, но обикновено растат зле и остават по-ниски от другите деца на тяхната възраст. Като цяло всички важни етапив своето развитие (седнали, ходещи) пациентите със синдром на Даун достигат два пъти по-бавно от здравите деца. Децата със синдром на Даун имат известна степен на умствена изостаналост, обикновено лека до умерена.

Диагностика на синдрома на Даун

Генетичен скрининг за синдром на Даун може да се направи на етапа на фетално развитие. Възрастта на майката традиционно се счита за индикация за такъв скрининг. Ако детето е диагностицирано с патология преди раждането, тогава майката ще има повече време да мисли и да се подготви за грижа за дете със специални нужди. Лекарят ще ви разкаже подробно за плюсовете и минусите на такъв скрининг.

Днес Американският конгрес на акушер-гинеколозите препоръчва широка гама от тестове, които могат да открият синдрома на Даун. Ако първите тестове (ултразвук и кръвни тестове) показват възможен проблем, тогава на тази основа ще бъде възможно провеждането на по-точни, но инвазивни тестове (амниоцентеза).

През последните десетилетия Съединените щати насърчават майките да правят кръвен тест около 16 седмици, за да проверят за болест на Даун и други хромозомни аномалии. Днес се препоръчва по-ефективен комбиниран тест, който се извършва на два етапа между 11-та и 13-та седмица на бременността.

Първият триместър тест включва:

1. Ултразвук.

С обикновен ултразвук опитен лекарможе да изследва и измерва специфични области на плода. Това помага да се идентифицират груби малформации.

2. Кръвен тест.

Резултатите от ултразвука се оценяват заедно с резултатите от кръвните тестове. Тези анализи измерват hCG (човешки хорион гонадотропин) и свързания с бременността плазмен протеин PAPP-A. Резултатите ни позволяват да преценим дали има сериозни отклонения в развитието на плода.

Изчерпателен тест за първия и втория триместър:

Американски експерти препоръчват цялостен тест, който се състои от тестове от първия триместър (както е описано по-горе) и допълнителни тестове през втория триместър. Този изчерпателен тест дава по-нисък процент фалшиви положителни резултати... Тоест, в резултат на това по-малко жени погрешно вярват, че детето им има синдром на Даун.

За целта през втория триместър, между 15-та и 20-та седмица на бременността, кръвта на майката се анализира за 4 показателя: алфа-фетопротеин, естриол, hCG и инхибин А. Резултатите от този анализ се сравняват с резултатите от тестовете получени в началото на бременността.

От всички жени, които са подложени на скрининг, около 5% се определят като рискова група. Но в действителност раждаемостта на децата със синдром на Даун е много по-ниска от 5%, така че положителен анализвсе още не означава, че детето задължително ще се роди с това заболяване.

Ако прожекцията показа висок рискСиндром на Даун се препоръчва да се подложи на по-инвазивен, но точен анализ.

Такива анализи включват:

1. Амниоцентеза.

По време на процедурата в матката се вкарва специална игла, с която се взема проба амниотична течностоколо плода. След това тази проба се използва за хромозомен анализ на плода. Амниоцентезата обикновено се извършва след 15-та седмица от бременността. Съдейки по американската статистика, в 1 случай от 200 процедури (0,5%) е възможен спонтанен аборт.

2. Анализ на хорионни ворсинки.

Клетките, взети от плацентата на майката, могат да се използват за хромозомни анализи за болестта на Даун и други хромозомни заболявания. Тестът се извършва между 9-та и 14-та седмица на бременността. Рискът от спонтанен аборт след тази процедура е около 1%.

3. Анализ на кръвна проба от пъпната връв.

Този тест се прави след 18-та седмица от бременността. Тестът е свързан с по-висок риск от спонтанен аборт в сравнение с други методи. Прави се в много редки случаи.

Съвременни пренатални тестове:

1. Анализ на циркулиращата фетална ДНК.

Този анализ все още не е наличен във всички болници, дори на Запад. Уникален метод ви позволява да намерите и изследвате генетичния материал на детето, циркулиращ в кръвта на майката. Циркулиращият анализ на ДНК на плода може да открие както синдрома на Даун, така и други хромозомни аномалии. В същото време няма напълно риск за плода.

2. Преимплантационен генетичен анализ.

Това е анализ, който се извършва, когато изкуствено осеменяванеза изключване на генетични дефекти в ембриона, преди той да бъде трансплантиран в матката.

Диагностика на синдрома на Даун при новородени:

След раждането може да се подозира синдром на Даун поради външен виддете. Ако новороденото има характеристика външни проявиСиндром на Даун, лекарят може да назначи хромозомен анализ. Ако във всички или в някои клетки се открие допълнителен генетичен материал в 21-та двойка хромозоми, тогава синдромът на Даун се потвърждава.

Лечение на синдрома на Даун

Ранна диагностика и правилно лечениепомага на децата със синдром на Даун да се изпълнят по-пълно, а също така подобрява тяхното здраве и качество на живот.

В продължение на много години развитите страни имат много силни програми за подпомагане на деца със синдром на Даун. Тези програми могат да се различават, но обикновено включват големи екипи от лекари, психолози и педагози. Тези програми са насочени към развитие на двигателните умения на детето, речта, комуникацията и уменията за самообслужване.

Екипът от лекари, които трябва да работят с тези деца, включва:

Педиатър.
... Детски кардиолог.
... Детски гастроентеролог.
... Детски ендокринолог.
... Детски невропатолог.
... Специалист по развитие.
... Физиотерапевт.
... Аудиолог.
... Логопед и др.

Какво можете да очаквате?

Децата със синдром на Даун се развиват със значително забавяне, по-късно започват да пълзят, да седят, да стоят и да говорят. Известна умствена изостаналост ще придружава детето през целия му живот. Освен това тези деца често имат тежки дефекти. вътрешни органикоито понякога изискват сложни операции. Но ранна намесаще помогне да се увеличат шансовете на детето.

Усложнения на синдрома на Даун

1. Сърдечни дефекти.

Около половината от децата със синдром на Даун имат вродени малформациисърца. Тези пороци може да изискват хирургично лечениев младите години.

2. Левкемия.

IN детствоПациентите със синдром на Даун са по-склонни да страдат от левкемия, отколкото здравите деца.

3. Инфекциозни заболявания.

Поради дефекти имунна системапациентите са много податливи на различни инфекциозни заболявания, включително настинки.

4. Деменция.

IN зряла възрастстрадащите са изложени на висок риск от деменция, причинена от натрупването на анормални протеини в мозъка. Симптомите на деменция обикновено започват преди човек да навърши 40 години. При този тип деменция има висок риск от припадъци.

5. Сънна апнея.

Пациентите са склонни към запушване поради аномалии на меките тъкани и скелета. респираторен тракт... Хората със синдром на Даун имат висок риск от обструктивна сънна апнея.

6. Затлъстяване.

Пациентите със синдром на Даун са по-склонни да бъдат със затлъстяване, отколкото сред общата популация.

7. Други проблеми.

Синдромът на Даун е свързан с такива тежки нарушения: мегаколон, чревна обструкция, проблеми с щитовидната жлеза, ранна менопауза, гърчове, загуба на слуха, слаби кости и лошо зрение.

8. Кратка продължителност на живота.

Продължителността на живота на пациенти със синдром на Даун до голяма степен зависи от тежестта на заболяването и възможностите на медицината. През 20-те години на ХХ век децата с тази патология не са доживели до 10-годишна възраст. Днес в западните страни продължителността на живота на пациентите достига 50 години и дори повече.

Превенция на синдрома на Даун

Няма надеждни методи за предотвратяване на това заболяване. Единственото нещо, което може да се препоръча, е навременното генетично консултиране, особено ако е имало подобни проблеми в семейството или възрастта на майката е над 35 години.

Константин Моканов

Колко често след раждането на дете чуваме „Бебето има майчини очи“ или „Детето е отишло при баща си“. Свикнали сме с факта, че генетично родителите предават на бебето външния си вид, цвета на очите и косата си, рождени белезии дори характер и навици. Но освен това родителите могат да дадат на бебето си много различни неща генетични заболявания... Напоследък родители, които сериозно се занимават с планирането на бременността.

Мога ли да имам бебе със синдром на Даун?

Кажете ми, мога ли да родя бебе със синдром на Даун? Вече имам 1 здраво дете, но има опасения, че второто бебе ще се роди болно. Второто дете на собствената ми леля е родено с тази патология.

Синдромът на Даун не е наследствена патология. Фактът, че е поставена диагноза на някой от вашите роднини, не е предразполагащ фактор за развитието на болестта при бъдещото ви бебе.

Наследен ли е синдром на Даун

Всеки ген в нашето тяло съдържа уникална ДНК - дезоксирибонуклеинова киселина. Освен това всеки ген носи вид код за определена черта. Гените на бащата и майката са свързани по двойки, докато единият ген в двойка може да бъде супресивен (доминиращ), другият е потиснат (рецесивен). Ако майката или бащата носят патологичен ген в себе си, то той трябва да бъде предаден на детето. Освен това, ако носителят на болния ген е само майката или само бащата, тогава рискът е намален наполовина в сравнение, ако и двамата родители носят този болен ген.

Рискът от предаване на болести по наследство

Агенезата или хипоплазията на бъбреците (отсъствие или недоразвитие на един бъбрек) е вродена малформация пикочно-половата система... Доста често се съчетава с други нарушения на полагането на органи (удвояване на матката, вагината и др.). Причините за това са различни. Сред които можем да различим вътрешни ( хормонален дисбаланс, наследственост и др.) и външни фактори (вирусни инфекции, въздействие йонизиращо лъчениеи различни токсични вещества).

Синдром на Даун - причини, лечение и усложнения на синдрома на Даун

Синдромът на Даун (болест) е хромозомно разстройство, което причинява умствена изостаналост през целия живот и други сериозни здравословни проблеми.

Човешките клетки обикновено съдържат 23 двойки хромозоми. Една хромозома във всяка двойка се наследява от бащата, другата от майката. Синдром на Даун се появява, когато се появи една от трите аномалии на клетъчното делене, при които допълнителен генетичен материал е прикрепен към хромозомата на 21-ва двойка.

Синдром на Даун: причини, признаци, диагноза

Синдромът на Даун е описан за първи път от известния британски лекар Джон Лангдън Даун, който започва своето изследователска работапрез 1882 г. и през 1886 г. публично публикува резултатите си.

Това е една от онези патологии, за които всеки човек има представа. Това заболяване е особено притеснително за бъдещите майки, които с нетърпение очакват първия скрининг. Според последните десетилетия, тази патологиясе среща на всеки 700 родени бебета.

Синдром на Даун

Много двойки намират за полезно да разберат дали бебето ще има синдром на Даун, преди да дойде време за раждане. Децата със синдром на Даун се нуждаят от допълнителни медицински грижив зависимост от конкретния здравословен проблем.

Повечето хора със синдром на Даун живеят до 60, а някои дори повече. Продължителността на живота при тези деца и възрастни може да бъде повлияна от заболяване като сърдечно заболяване.

Създаваме документ дали синдромът на Даун се предава в наследство.

Как да прекратя съдебното преследване на издръжка по споразумение на страните Със съпругата ми се разведохме и някои наследства не управляваха съвместно домакинство, платих издръжка за детето по съдебен ред, ако изведнъж не сте я имали със съпруга си или сте загубени .

Той също така изяснява условията за придобиване на руско гражданство по опростен начин от лица, което е средното ниво заплатив Руската федерация можете да научите в местния клон на Държавния комитет по статистика.

Билколечение, народни рецепти, опит в лечението на заболявания

Уважаеми посетители! Припомняме ви, че самолечението понякога може да бъде изключително опасно, особено ако не знаете точната диагноза. Ако е възможно, не пренебрегвайте официална медицина, особено неговите диагностични възможности. С медицината не всичко е толкова зле, колкото понякога изглежда!

Синдромът на Даун не е такъв наследствено заболяванеи не се предава от едно поколение на друго. Това заболяване се класифицира като автозомна аномалия.

Синдромът на Даун е генетично заболяване. Това генетично разстройство се причинява от наличието на допълнителна хромозома.Синдромът включва комбинация рожденни дефекти- умствена изостаналост, характерни черти на лицето, увреждане на слуха, влошено зрение и сърдечни заболявания.

Колко често се появява синдром на Даун при деца?

Синдромът на Даун е един от най-често срещаните генетични вродени дефекти, засягащ приблизително едно на 1000 родени деца. В Съединените щати има около 350 000 души със синдром на Даун. Жените над 35 години са изложени на голям рискраждане на дете със синдром на Даун. Родителската диагностика може да диагностицира или да изключи наличието на заболяване.

Наследен ли е синдромът на Даун?

Повечето случаи на синдром на Даун не се наследяват. Аномалията обикновено се появява в яйцата, но понякога се образува в сперматозоидите. Грешка в клетъчното делене се нарича недисюнкция, резултатите от която са клетки с необичаен брой хромозоми. Например, яйцеклетка или сперматозоиди могат да получат допълнително копие на хромозома 21. Ако една от тези атипични зародишни клетки допринася за генетичното формиране на дете, то той ще има допълнителна хромозома 21 във всяка от клетките в тялото. Дете със синдром на Даун може да наследи допълнителна хромозома от здрав родител... Родителят може да носи пренареждане на генетичен материал между 21-ва хромозома и другата. Тази пермутация се нарича балансирана транслокация.

Как може синдромът на Даун да повлияе на дете?

Всички деца със синдром на Даун имат някаква степен на умствена изостаналост. Степента може да варира в широки граници, но тъй като тя се проявява правилно в леки до умерени граници. физически характеристикиедно дете не са добри показатели за нивото на умствена изостаналост. Синдромът на Даун създава характерни черти на лицето, може да има наклонени нагоре очи, уста, нос, уши малък размер... Някои бебета имат къси вратове и малки ръце с къси пръсти. По правило такива деца силно изостават в развитието си, за тях е трудно да се научат да ходят, да говорят и да използват тоалетната. По-често специални образователни програмино много деца със синдром на Даун могат да учат с типичните си връстници и дори да участват в извънкласни дейности. Децата със синдром на Даун най-често имат и други медицински проблеми, включително тези със сърце, зрение, както и проблеми със слуха.

Какво лечение е предвидено за деца със синдром на Даун?

Понастоящем няма лечение за тази диагноза. Въпреки това, с ранна възрастнякои специализирани интервенции също специално образованиеможе да помогне на дете, родено със синдром на Даун, да посещава нормално училище и да участва в социални дейности... Също така възрастни със синдром на Даун живеят в домове за сираци, където работят и могат да се занимават с творчески дейности. Някои са в състояние да имат пълноценно семейство.