Кистозната фиброза е признак на заболяването. Психологически съвети за родителите. Биохимично изследване на околоплодната течност

кистозна фиброза - генетично заболяване, което се наследява. Изолиран е специален ген, генът за кистозна фиброза. При всеки двадесети жител на планетата този ген има дефект (мутация) и такъв човек е носител на болестта. Заболяването се появява при дете, ако е получило ген с мутация от двамата родители. В същото време екологичната обстановка, възрастта на родителите, тютюнопушенето, приемът на алкохолни напитки от родителите, каквито и да било лекарства, стресът по време на бременност не играят никаква роля. Кистозната фиброза е еднакво често срещана при момчета и момичета.
двойкикоито носят дефектния ген, трябва да знаят, че могат да имат здраво дете. Вероятността да имаш болно бебе при такава двойка е само 25% при всяка бременност.

Прояви на кистозна фиброза при деца от първата година от живота

При раждането при 20% от децата кистозната фиброза се проявява с признаци на чревна непроходимост. Това състояние се нарича мекониев илеус. Развива се в резултат на нарушена абсорбция на натрий, хлор и вода в тънките черва. В резултат на това процесът на храносмилане се нарушава и в резултат на това се получава запушване. тънко червогъст и вискозен меконий (оригинални изпражнения). С редки изключения, наличието на мекониев илеус показва кистозна фиброза.
Продължителната жълтеница след раждането се открива при 50% от децата с мекониев илеус. Самата тя обаче може да бъде първият признак на заболяването. Жълтеницата се развива поради удебеляването на жлъчката, поради което е трудно да се оттича от жлъчния мехур.
През първата година от живота бебе с кистозна фиброза има упорита суха кашлица. Жлезите на лигавицата, покриващи дихателните пътища, произвеждат голямо количество вискозна слуз, която, натрупвайки се в бронхите, затваря лумена им и предотвратява нормалното дишане. Тъй като слузта застоява, патогените започват да се размножават в нея, което причинява гнойно възпаление... Поради това такива деца често имат бронхит и пневмония. Ако сред проявите на кистозна фиброза преобладават смущенията отвън дихателната система, тогава говорят за белодробната форма на заболяването.
Бебето често има изоставане физическо развитие- детето не наддава на тегло, има много слабо развита подкожна мазнина, забележимо забавяне на растежа в сравнение с връстниците. В този случай постоянната проява на заболяването е много честа, обилни, зловонни, мазни изпражнения, съдържащи неразградени остатъцихрана. Изпражненията трудно се отмиват от пелената, примесите от мазнини могат да бъдат ясно видими. Такива прояви се развиват във връзка с удебеляването на панкреатичния сок: съсиреците запушват каналите му. В резултат на това панкреасните ензими, които активно влияят върху процесите на храносмилане, не достигат до червата - наблюдават се лошо храносмилане и забавяне на метаболизма, преди всичко на мазнините и протеините. При липса на подходящо лечение това неминуемо води до изоставане във физическото развитие на детето. Ензимите на панкреаса, без да попадат в червата, разграждат самия панкреас, натрупвайки се в него. Следователно, често още през първия месец от живота, тъканта на панкреаса се заменя със съединителна тъкан (оттук и второто име на болестта - цистофиброза). Ако в хода на заболяването преобладават смущения отвън храносмилателната система, след това говорим за чревната форма на кистозна фиброза.
Най-често се наблюдава смесена форма на заболяването, когато има нарушения както от страна на дихателната, така и от страна на храносмилателната система.
Силно важна характеристикакистозната фиброза е промяна в състава на потта.
Съдържанието на натрий и хлор в потната течност е няколко пъти по-високо. Понякога, когато се целуват, родителите забелязват соления вкус на кожата на детето, по-рядко можете да видите солени кристали по кожата му.
При 5% от децата с кистозна фиброза може да настъпи пролапс на ректума (по време на дефекация ректалната лигавица "напуска" анус, което е придружено от тревожност на детето). Ако имате такива симптоми, трябва да се консултирате с лекар, включително за изключване на кистозна фиброза.

Как да потвърдим диагнозата?

1. Неонатална диагностика. Извършва се за новородени от първия месец от живота. Методът се основава на определяне на нивото на имунореактивен трипсин (IRT), ензим на панкреаса, в кръвта на детето. В кръвта на новородени, страдащи от кистозна фиброза, съдържанието му е почти 5-10 пъти по-високо. Това изследване се прави при съмнение за кистозна фиброза.
2. Ако лекарят подозира кистозна фиброза, той ще насочи детето ви към изследване на потта – основният тест за диагностициране на това заболяване. Пробата се основава на определяне на съдържанието на хлорид в потта. За поставяне на потния тест се използва лекарството пилокарпин - с помощта на слаб електрически ток (чрез електрофореза) лекарството се инжектира в кожата и стимулира потните жлези. Събраната пот се претегля, след което се определя концентрацията на натриеви и хлорни йони. За окончателно заключение са необходими 2-3 проби от потта.
3. Тестове за панкреатична недостатъчност. Преди да се предпише лечение, е необходимо да се проведе скатологично изследване - изпражненията се изследват за съдържание на мазнини. Днес трябва да се разгледа най-достъпният и точен тест за определяне на еластаза-1, ензим, произвеждан от панкреаса.
4. Пренатална диагностика на кистозна фиброза. В момента, поради възможността за ДНК диагностика при всеки отделен пациент с кистозна фиброза и неговите родители, пренаталната диагностика на това заболяване при плода е реална. Семейства с анамнеза за муковисцидоза, които желаят да имат дете, гарантирано ще имат дете без кистозна фиброза в 96-100% от случаите. За да направят това, бъдещите родители, дори по време на периода на планиране на бременността, трябва да извършат ДНК диагностика и да се консултират с генетик. При настъпване на всяка бременност трябва незабавно (не по-късно от 8 седмици от бременността) да се свържете с центъра за пренатална диагностика, където на 8-12 седмици от бременността лекарят ще извърши генетична диагностика на фетална кистозна фиброза. Пренаталната диагностика всъщност е превенцията на това заболяване.

Лечение на кистозна фиброза

Лечението на кистозна фиброза е с комплексен доживотен характер и е насочено към разреждане и отстраняване на вискозните храчки от бронхите, борба с инфекцията в белите дробове, заместване на липсващи ензими на панкреаса, попълване на дефицита на витамини и микроелементи и втечняване на жлъчката. Лекарствата се предписват в дози, понякога надвишаващи обичайните (тъй като усвояването на лекарствата е трудно).

Ензимна заместителна терапия с лекарства за панкреаса.
Децата с кистозна фиброза трябва да приемат лекарства като Креон или Панцитрат. Тяхната особеност е, че са микросферични, тоест представляват желатинови капсули, пълни със стотици покрити ензимни микросфери. След освобождаване от капсулата, която се разтваря в рамките на 1-2 минути в стомаха, микросферите се разпределят равномерно в стомаха. Това гарантира, че ензимите се смесват с усвоената храна и се възстановява нормалният процес на храносмилане. Лекарствата се приемат през целия живот, с всяко хранене. Всяко дете има своя доза ензими, която се подбира индивидуално от специалист. Децата, които внимателно и постоянно приемат правилната доза от лекарството, растат добре и наддават на тегло.

Антибактериална терапия.
Той има за цел да се бори с инфекциите в бронхите и белите дробове. Антибиотиците се предписват при първите признаци на обостряне или профилактично при ARVI (за да се избегне присъединяването бактериална инфекция). Изборът на антибиотик се определя от резултатите от културата на храчката, която определя вида на патогена и неговата чувствителност към лекарства. Културата на храчките трябва да се извършва веднъж на всеки 3 месеца, дори без обостряния. Курсове антибактериална терапиякогато се открият патогени, те продължават най-малко 2-3 седмици. Лекарствата се приемат в таблетки, в разтвори за интравенозно приложениеи вдишване (изборът на метода се определя от лекаря в зависимост от проявите на заболяването).

Муколитична терапия.
Насочена към разреждане на храчки. За деца с кистозна фиброза е най-подходящо лекарството Pulmozyme, чието действие е няколко пъти по-ефективно. конвенционални средства(като ACC, Fluimucil, Lazolvan, Ambrosan). Муколитиците се приемат както чрез инхалация, така и под формата на хапчета.

Кинезитерапия.
Лечението на кистозна фиброза е неефективно без приложение съвременни методикинезитерапия - специален набор от упражнения за дихателни упражнения. Занятията трябва да са ежедневни, през целия живот, да отнемат от 20 минути до 2 часа на ден (в зависимост от състоянието на детето). Кинезитерапията трябва да се овладее веднага след поставянето на диагнозата до степен, подходяща за възрастта на детето. Кинезитерапевтичните техники се преподават от специалисти във всички центрове по муковисцидоза, педиатри.

Хепатопротектори.
Това са лекарства, които разреждат жлъчката и подобряват чернодробната функция. Такива лекарства като Urosan, Ursofalk помагат на черния дроб да се отърве от гъстата жлъчка, забавя или предотвратява развитието на цироза и жлъчнокаменна болест.

Витаминна терапия.
Налага се поради лошо усвояване на витамини (особено A, D, E и K), загубата им с изпражнения, както и повишена нужда от тях с хронично възпалениев бронхопулмоналната система и увреждане на черния дроб. Витамините трябва да се приемат непрекъснато по време на хранене.

Ежедневна терапия.
Вдишване и/или приложение на муколитични таблетки.
След 10-15 минути - дихателни упражнения (кинезитерапия).
След дихателни упражнения - кашлица (за отстраняване на храчките).
След това (ако има обостряне) - въвеждане на антибиотик.

Признаци на начално обостряне на бронхопулмоналния процес.
Препоръчително е родителите да водят дневник за състоянието на детето, който ще показва промените в благосъстоянието на бебето. Тази информация ще помогне на вас и вашия лекар да забележите и най-малките отклонения от нормата. Като водят дневник, родителите се научават да усещат детето си, да разпознават първите признаци на зараждащо се обостряне.
Признаци: летаргия, намален апетит, повишена температура, повишена кашлица (особено през нощта), промяна в цвета и количеството на храчките, засилено дишане. Когато се появят тези симптоми, родителите трябва да се обадят на местния лекар.

Как да храните бебето си
Оптималното хранене за бебето през първата година от живота е майчиното мляко. При изкуствено хранене е възможно да се използват специални смеси - те ще бъдат препоръчани от лекар. Диетата на дете, страдащо от кистозна фиброза, трябва да бъде 120-150% от възрастовата норма. В същото време 30% от храната трябва да се разпределя за мазнини.
Дете, което получава специални ензими на панкреаса, може да яде всичко, което е подходящо за него по възраст. Малко детене може да погълне капсулата цяла, така че гранулите от капсулата се изсипват върху лъжица, смесват се с мляко, смес или сок и се дават на детето в началото на храненето. Когато на детето ви поникнат зъбки, внимавайте да не дъвчете гранулите.
Когато въвеждате нови храни в диетата на детето, опитайте се да се съсредоточите върху висококалорични храни: заквасена сметана, сметана, кремообразно кисело мляко, мед, масло... Например, като приготвите каша в мляко за закуска, добавете към нея масло и 1-2 супени лъжици сметана.
Бебето трябва да получава много течности, в обем 2 пъти по-висок от възрастовата норма. В случай на нарушения на изпражненията на детето (чести, мастни, неоформени, зловонни), поява на болка в корема, трябва незабавно да информирате специалиста за това.
Дете с кистозна фиброза губи големи количества минерални соли с потта. V тежки случаитова може да доведе до загуба на съзнание. Ето защо, в горещия сезон, както и през повишена температуратялото на детето трябва да бъде допълнително осолено с храна (от 1 до 5 грама сол на ден).

Необходими специални условия за детето

По-добре е дете с кистозна фиброза да има собствена, отделна, добре проветрена стая. Това се дължи на необходимостта от осигуряване на условия за практикуване на кинезитерапия, инхалация. Желателно е всички членове на семейството да бъдат включени в процеса на предоставяне на родителите на цялата възможна помощ (детето не трябва да бъде оставяно само дори в по-напреднала възраст, необходими са чести консултации с лекуващия лекар, шесткратен режим на хранене за дете след като навърши 1 година, редовният прием на лекарства изисква постоянно наблюдение). Пушенето на членовете на семейството трябва да бъде напълно изключено.

Профилактични ваксинации

Профилактичните ваксинации за дете трябва да се правят по обичайната схема - в съответствие със схемата за ваксинация. В случай на обостряне на бронхопулмоналния процес, схемата на ваксинация трябва да бъде съгласувана с педиатъра. През есента е препоръчително да си направите ваксина срещу грип.
Социални помощи за пациенти с кистозна фиброза в Русия
Лечението на кистозна фиброза изисква големи финансови разходи за лекарства, медицинско оборудване, пътуване до мястото на лечението. Хората, страдащи от това заболяване в Русия, са инвалиди от детството и се радват на редица социални придобивки. Следователно, веднага след поставянето на тази диагноза, е необходимо да се издаде инвалидност по местоживеене и да се получи удостоверение. Децата с кистозна фиброза преминават аптечна веригавсички необходими за лечението лекарства са безплатни.

Кистозната фиброза е тежко наследствено хронично заболяване в резултат на мутация на протеин, който участва в движението на хлоридните йони през клетъчната мембрана, в резултат на което се засягат жлезите с външна секреция, които произвеждат пот и слуз.Ролята на слузта в човешкото тяло не може да бъде подценена: тя овлажнява и предпазва органите от изсушаване и инфекция от патогенни бактерии. По този начин нарушенията в производството на слуз лишават човек от една от най-важните механични бариери. Кистозната фиброза е нелечима и неизбежно води до сериозно нарушение на дейността на вътрешните органи.

Какво означава самият термин "кистозна фиброза", ако е разчленена на съставните си части? "Mukus" е слуз, "viscidus" е вискозен, което е сто процента в съответствие със същността на болестта. Вискозна, лепкава слуз се събира в панкреаса и бронхите, буквално "запушва", запушва ги. Застоялата слуз е благоприятна среда за размножаване патогенни бактерии... Засягат се и стомашно-чревния тракт, синусите, бъбреците и целият пикочо-полов тракт.

Причини и механизъм на развитие на кистозна фиброза

Кистозната фиброза е генетично заболяване, причинено от мутация в хромозома 7. Тази хромозома е отговорна за синтеза на протеин, който контролира движението на хлорните йони през мембраната. В резултат на заболяването хлорът не напуска клетката, натрупвайки се в нея в големи количества. И тогава - като в приказка: "баба за дядо, дядо за ряпа ...". Само тази приказка е „с нещастен край“ (в). Хлорът привлича натриеви йони и водата се втурва в клетката след тях. Самата тази вода е катастрофална и няма достатъчно слуз, за ​​да й придаде необходимата консистенция. То губи свойствата си и вече не може да изпълнява функциите, с които природата го е надарила.

По-нататъшният механизъм на развитие на заболяването е както следва. Застоялата в бронхиалното дърво слуз вече не го изчиства от замърсители околната среда(прах, дим, вредни газове). На същото място, в бронхите, се задържа всякакви микробни "смахове", инфекциозени възпалителни реакции.

Възпалението е последвано от нарушение на структурата на бронхиалния ресничести епител, който е отговорен за основните функции на "отпадъчни води". Количеството на защитните протеини-имуноглобулини, секретирани в лумена на бронхите от същия епител, намалява. Микроорганизмите с течение на времето "ерозират" еластичната бронхиална рамка, във връзка с което бронхиалните тръби се свиват и стесняват, което допълнително допринася за стагнацията на слузта и размножаването на бактериите.

А какво се случва в храносмилателния тракт междувременно? Панкреасът също отделя гъста слуз, която запушва лумена на неговите канали. Ензимите не навлизат в червата, в резултат на което се нарушава усвояването на храната. Физическото развитие на детето се забавя, интелектуалните способности намаляват.

Симптоми на кистозна фиброза

Заболяването започва постепенно. С течение на времето симптомите нарастват като лавина, а патологичният процес става хроничен.

Първите признаци на кистозна фиброза могат да се видят, когато детето навърши шест месеца. До тази възраст майчиното мляко престава да бъде единственият източник на храна за бебето и онези имунни клетки, които са били предадени с майчиното мляко, престават да защитават бебето от патогенни микроорганизми. Застой на слуз, съчетан с бактериална инфекция, води до първите симптоми:

• непродуктивна, изтощителна кашлица с отделяне на ограничено количество вискозна храчка;
• диспнея;
• синьо оцветяване на кожата;
• възможно е леко повишаване на температурата;

С течение на времето хипоксията причинява забавяне във физическото развитие на детето, наддава по-бавно тегло, детето е летаргично, апатично.

Разпространението на инфекцията в белите дробове (всъщност -) дава клинична картинанови бои:

• фебрилна температура;
• силна кашлица с обилно изхвърлянехрачки, наситени с гной;
• симптоми на интоксикация ( главоболие, виене на свят, гадене, повръщане)

Има удебеляване на крайните фаланги на пръстите като "тъпанчета"

Потвърждение на хроничните патологични процеси в белите дробове е образуването на пръсти като "тъпанчета" (със заоблени върхове), а ноктите стават изпъкнали, наподобяващи очила за часовници. Хипоксията, която е незаменим атрибут на хроничните белодробни заболявания, неизбежно води до нарушаване на сърдечно-съдовата система. Сърцето няма сили да организира нормален кръвен поток в патологично променените бели дробове. Развиват се симптоми на сърдечна недостатъчност.

Поражението на панкреаса се проявява под формата на хроничен панкреатит и всички съпътстващи симптоми.

Други симптоми на кистозна фиброза си струва да се отбележат:

• образуване на бъчви гръден кош;
• суха кожа, загуба на еластичност;
• чупливост и загуба на коса.

Диагностика на кистозна фиброза

Диагностицирането на муковисцидоза започва от самите корени: събира се информация за всички семейни заболявания, дали роднините са имали симптоми на муковисцидоза, какво са се характеризирали, до каква степен са се проявили. Извършва се генетично изследване на ДНК (в идеалния случай при бъдещи майки) за наличието или отсъствието на дефектен ген. Ако има такъв, бъдещите родители със сигурност трябва да бъдат предупредени за възможните последици.

За кистозна фиброза е разработен специален тест за пот, който се състои в определяне на съдържанието на натриеви и хлоридни йони в потта на пациента след предварително приложение на пилокарпин. Последният стимулира производството на слуз и пот от екзокринните жлези. Наличието на кистозна фиброза може да се предположи, когато концентрацията на хлор в потта на пациента е над 60 mmol / L.

Тестът за пот е последван от лабораторни изследванияхрачки, изпражнения, кръв, ендоскопско изследванебронхи, спирографско изследване, дуоденална интубация със събиране на панкреатичен секрет и по-нататъшното му изследване за наличие на активни ензими.

Лечение на кистозна фиброза

Лечението на кистозна фиброза е насочено преди всичко не към премахване на самата болест (това е нереалистично), а към облекчаване на нейния ход. В същото време активните терапевтични мерки (в острата фаза на заболяването) постоянно се редуват с превантивни (във фазата на ремисия). Тази тактика позволява на пациента да живее по-дълго.

Лечението на кистозна фиброза има следните цели:

• периодично почистване на бронхите от натрупана гъста слуз;
• саниране на бронхите от патогенни бактерии;
• укрепване на имунната система.

Слузта от бронхите се отстранява с физически упражнения(спорт, танци, дихателни упражнения) и фармакологични средства(приемане на муколитици).

За борба с инфекциите се използват антибиотици, чието действие се простира в широк антимикробен диапазон (цефалоспорини, макролиди, респираторни флуорохинолони).

С цел намаляване на отока на дихателните пътища, причинен от хронична инфекция, използвайте инхалаторни кортикостероиди ( бекламетазон, флутиказон).

В тежки случаи кислородната терапия се извършва с кислородна маска.

Въздушната проводимост и газообменът в белите дробове могат да се подобрят чрез физиотерапия (загряване на гръдния кош).

Както вече споменахме, болестта се отразява негативно на смилаемостта на храната. За оптимизиране храносмилателна функциякъм диетата се добавят повече висококалорични (месо, яйца, заквасена сметана, сирене) продукти и допълнително се въвеждат ензимни препарати ( креон, празники т.н.).

В заключение бих искал да добавя малко здравословен оптимизъм: въпреки явно неблагоприятната прогноза за изхода на заболяването, с навременно лечение и щателно спазване на всички медицински препоръки, пациентът с кистозна фиброза е напълно реалистичен да живее до 45 години. -50 години. Известна надежда дава и последните години хирургичен методлечение на кистозна фиброза, което се състои в белодробна трансплантация (и двата лоба). И тази година в Русия беше извършена и операция за трансплантация на бели дробове на пациент, страдащ от муковисцидоза, което беше наистина истинско събитие на годината.

Кистозната фиброза е сериозно генетично заболяване, основната причина за което е наследствеността. Заболяването засяга всички секреторни жлези, дихателни органи и цялата храносмилателна система. При болен човек в тялото възникват необратими процеси, поради което е много важно да се диагностицира и лекува това заболяване навреме. С правилната терапия симптомите на кистозна фиброза при възрастни постепенно се изглаждат. Преди няколко десетилетия това заболяване се смяташе за фатално, съвременната медицина има способността значително да облекчи състоянието на пациента.

Механизмът на заболяването

Кистозната фиброза при възрастни е патологично състояние, което възниква поради генна мутация. В този случай генът, който се намира на седмата хромозома, се променя. Заболяването се предава само ако и двамата родители са носители на гена, а рискът да се разболеят е 25%.

Въпреки определени условия, такова заболяване се среща при медицинска практикачесто. Това се дължи на факта, че всеки 20-и жител е носител на такъв ген.

Кистозната фиброза се проявява още в ранна детска възраст, но с лесен курсзаболяване, правилната диагноза не се поставя веднага.

Форми на заболяването

Формата на заболяването директно зависи от най-засегнатата област. Например, ако белодробната тъкан е по-засегната, тогава говорят за кистозна фиброза на белите дробове, но това изобщо не означава, че други органи изобщо не са податливи на тази патология. Струва си да запомните това при всяка форма на заболяването патологичните промени засягат абсолютно всички важни органи.

В медицинската практика се разграничават следните форми на кистозна фиброза:

• белодробен;
• чревни;
• смесени.

Всяка от формите на кистозна фиброза има определени симптомии особености на терапията. Но във всеки случай ранната диагностика и лечение са много важни, за да се облекчи състоянието на пациента.

При постоянно лечение и липса на усложнения пациентите с кистозна фиброза живеят само до 40 години.

Белодробна форма

Тази форма на заболяването се характеризира с външния вид тежка кашлицакоето често завършва с повръщане... Ако заболяването започне в ранна възраст и при много хора първите симптоми се наблюдават от раждането, тогава при възрастен кашлицата става хронична.

Основните признаци на белодробната форма на заболяването са следните здравословни нарушения:

• бледност на кожата и сивкав оттенък на някои участъци от кожата;
• слабост и летаргия;
• изразена загуба на тегло с адекватно хранене;
• истерична кашлица, която донякъде напомня магарешка кашлица.

При кашлица се отделя вискозна храчка, често със слуз и частици гной. Гнойното съдържание винаги показва добавяне на бактериална инфекция. Вискозната храчка може да доведе до мукостаза, както и до пълно запушване на бронхите. Поради това се развива тежка пневмония, която трудно се лекува. В този случай могат да се добавят и други симптоми на заболяването:

• цианоза на кожата;
• гръдната кост започва да изпъква напред и прилича на варел;
• дори в състояние на пълна почивка се наблюдава задух;
• липса на апетит и загуба на тегло;
• фалангите на пръстите са забележимо огънати.

При продължителна кистозна фиброза се появяват промени в назофаринкса... Поради това, съпътстващи заболявания- аденоиди, полипи, хроничен тонзилити синузит.

Жените с кистозна фиброза могат да имат деца, но белодробната недостатъчност често се развива по време на раждане. Мъжете, страдащи от това заболяване, са безплодни, но продължителността на живота им е по-висока.

Чревна форма

Тази форма на заболяването се характеризира със секреторна недостатъчност. стомашно-чревния тракт... В червата се наблюдава задръстване, което е придружено от прекомерно производство на газ и в резултат на това подуване на корема. При чревната форма се наблюдават следните симптоми:

• често желание за използване на тоалетната;
• сухота на устната лигавица;
• намален мускулен тонус;
• хипотрофия, която винаги води до загуба на тегло;
• полихиповитаминоза;
• чести болки в корема, под дясното ребро и в мускулите.

При тази форма на заболяването са чести различни усложнения, които се проявяват от такива патологии:

• пептична язвена болест;
• хроничен пиелонефрит;
• дефицит на дизахаридаза;
• уролитиазна болест;
• пълна или частична чревна непроходимост.

Понякога билиарната цироза може да се развие на фона на кистозна фиброза., при което има силно усещане за парене на кожата и изразената й жълтеница.

Чревната кистозна фиброза се счита за много тежка и трудна за лечение.

Смесена форма

Най-лошата прогноза е, ако кистозната фиброза протича в смесена форма. Тогава се забелязват всички симптоми на белодробна и чревна форма.... Има 4 етапа на заболяването на тази форма, като тежестта на симптомите във всеки отделен случай е различна:

1. Непродуктивна и суха кашлица, която не отделя слуз. Задух се появява само след тежък физическа дейност... Този стадий на заболяването може да продължи до 10 години.
2. При хроничен бронхит се развива голямо количество вискозни храчки при кашляне. При усилие се появява силен задух. Фалангите на пръстите са забележимо огънати. Този стадий на заболяването може да продължи от 2 до 15 години.
3. На този етап бронхопулмоналният процес започва да прогресира и да дава усложнения. В този случай дихателната и сърдечната недостатъчност стават ясно видими. Този етап продължава от 3 до 5 години;
4. Последният етап се характеризира с факта, че преминават сърдечна и дихателна недостатъчност тежка форма... Това състояние при човек продължава няколко месеца и завършва със смърт.

Колкото по-рано започне лечението, толкова по-благоприятна е прогнозата.... Кистозната фиброза, която се развива при възрастни, често се повлиява добре от терапията. Основното нещо е да не пропускате началото на болестта.

Понякога заболяването протича в латентна форма, като в този случай промените могат да бъдат открити чрез рентгенография.

Диагностика на заболяването

Много е важно това опасно заболяване да се диагностицира възможно най-рано, в този случай прогнозата е много по-благоприятна, отколкото при ненавременна диагноза и започнато лечение.... За навременна диагноза се използват следните методи:

• Бронхоскопията е необходима за изследване на консистенцията на образуваната храчка.
• Разширени изследвания на кръв и урина.
• Тест за пот. Към днешна дата това е най-информативният метод за определяне на кистозна фиброза;
• Бронхография - необходима за идентифициране на възникващи бронхиектазии.
• ДНК анализ за идентифициране на мутиращия ген.
• Микробиологично изследване на отпадъчните храчки.
• Спирометрия, за да се определи състоянието на белодробната тъкан.
• Рентгенови лъчи за откриване на промени в бронхите и белите дробове.
• Необходима е копрограма за изследване на количеството мазнини, които се съдържат в изпражненията.

Според указанията на лекаря могат да бъдат предписани други изследвания, които ще изяснят диагнозата, но обикновено горните мерки са достатъчни за диагностициране на патологията.

При белодробни и смесени форми на кистозна фиброза бронхоскопията се счита за основен диагностичен метод.

Лечение

Кистозна фиброза не може да се лекува напълно, поради което терапията е само симптоматична и е насочена към възстановяване на дишането и нормализиране на функциите важни органи ... Така че с различни формизаболяване, такава терапия може да бъде показана:

• Белодробна форма. При този ход на заболяването е много важно да се възстанови нормално дишанекакто и предотвратяване на съпътстващи инфекции. В този случай се предписват муколитици и ензимни препарати. Освен това се препоръчват физиотерапевтични упражнения и лек масаж на гърдите.
• Чревна форма. V този случайпросто трябва да се придържате към диета с високо съдържание на протеини. Пациентите трябва да ядат много месни продукти, риба, извара и яйца. В същото време се намалява консумацията на мазнини и въглехидрати, могат да се предписват ензими и витаминни препарати за подобряване на храносмилането.
• Ако патологията е сложна остър бронхитили пневмония, тогава в терапията се включват антибиотици. При тежка пневмония могат да се предписват хормонални лекарства.
• Метаболиците често се предписват за подпомагане на работата на сърдечния мускул;
• Ако няма ефект след предписаното лечение, тогава е показана бронхиална промивка със специални разтвори.

Кистозната фиброза не е напълно излекувана, така че много лекари са сходни в мнението, че трансплантацията на бели дробове може да бъде единственото решение. В този случай обаче прогнозата също не е много благоприятна, тъй като пациентът ще трябва постоянно да приема лекарства и никой няма да даде гаранции, че трансплантираният орган няма да бъде отхвърлен.

кистозна фиброза ( кистозна фиброза) Това е често наследствено заболяване, потенциално фатално. Стана възможно да се диагностицира едва през втората половина на XX век. Преди това повечето пациенти с кистозна фиброза са починали в ранна детска възраст от съпътстващи заболявания.

Кистозна фиброза (кистозна фиброза) е системно наследствено заболяване, причинено от генна мутация, която засяга метаболизма на клетъчните соли. Като резултат, увеличена сумагъста, вискозна слуз, запушваща каналите. Кистозната фиброза засяга всички слузообразуващи органи – бели дробове, бронхи, черен дроб, чревни жлези, панкреас, потни, полови и слюнчените жлези.

Във връзка с

Който страда от кистозна фиброза

Кистозна фиброза се среща по целия свят, главно при представители на кавказката раса, но отделни случаи на заболяването са регистрирани сред представители на всички раси.

Честотата на заболяването е еднаква и при двата пола. Генът, който причинява заболяването, има рецесивен модел на наследяване, така че болно дете се ражда само когато и майката, и бащата са носители на мутиралия ген. Честотата на раждане на дете с кистозна фиброза в този случай е 25 % ... Носителите на генетичната мутация (а техният брой надхвърля 5% от общото население на Земята) не показват признаци на заболяването.

Сега в Русия са регистрирани повече от 1500 пациенти с кистозна фиброза. Броят на незаписаните случаи надхвърля 15 хиляди души.

Как се развива болестта

При кистозна фиброза вискозната слуз, произвеждана от бронхите, се натрупва и запушва малките бронхи, което води до нарушена вентилация и кръвоснабдяване на белите дробове. Най-често възниква дихателна недостатъчност обща причинасмърт при кистозна фиброза.

Натрупванията на слуз лесно се заразяват от патогенни микроби, което води до тежки, необратими изменения в белите дробове и тяхното унищожаване.

Засегнатият панкреас (в 80% от случаите) води до нарушаване на храносмилателния тракт поради липса на храносмилателни ензими. В резултат на запушването на каналите се образуват кисти. Стагнацията на жлъчката води до цироза на черния дроб, образуване на камъни жлъчен мехур... Често се развива захарен диабет. Засегнатите потни жлези премахват излишната сол от тялото чрез потта.

В момента 96% от случаите на кистозна фиброза се диагностицират при деца под две години. Останалите се диагностицират в по-напреднала възраст.

Причината за появата на кистозна фиброза при деца

Единствената причина за кистозна фиброза е, когато детето получи мутирал CFTR ген от двамата родители по време на зачеването.

Този ген е отговорен за производството на протеин, който регулира транспорта на натриеви и хлорни йони през клетъчната мембрана.

Основните симптоми

В зависимост от естеството на заболяването признаците на кистозна фиброза могат да се появят както веднага след раждането, така и в по-късна възраст. Най-честите симптоми са:

• Кожата е леко солена;
• телесно тегло - ниско, слабост под нормалното, дори при отличен апетит;
• нарушена функция на червата - хронична диария (често с неприятна миризма), високо съдържание на мазнини в изпражненията;
• дишане - хрипове, със свирка;
• кашлица - пароксизмална, болезнена, с отделяне Голям бройхрачки;
• чести пневмонии;
• "Бабанни пръчици" - удебеляване на върховете на пръстите, често с деформирани нокти;
• полипи в носа - в резултат на пролиферацията на лигавицата на кухината и синусите;
• ректален пролапс - повтарящ се ректален пролапс.

Видове и форми на заболяването

В зависимост от това кои органи са засегнати основно, се разграничават формите на заболяването:

• Белодробни - около 20% от случаите. Придружава се от тежка двустранна пневмония с абсцеси, след което се развива белодробна и сърдечна недостатъчност;
• чревна - среща се при 5% от пациентите. Води до образуване на чревни язви, чревна непроходимост, захарен диабет, уролитиаза, уголемяване и цироза на черния дроб;
• смесена - най-честата белодробно-чревна форма (около 80% от случаите). Съчетава признаци на белодробни и чревни форми.

Обикновената хрема изведнъж започна да се придружава от лице и главоболие? Прецизирайте за себе си, за да не сбъркате с лечението!
Работата на опасна работа е довела до развитието на саркоидоза? Наистина ли това заболяване е толкова опасно, този ще каже.

Диагностични методи

За да се установи диагнозата, са необходими медицинска история, клиничен преглед и специални лабораторни изследвания:

Тестът за пот и ДНК тестването могат надеждно да разграничат кистозната фиброза от следните заболявания:

• магарешка кашлица;
• бронхиектазии;
• бъбречен безвкусен диабет;
• гликогенно заболяване;
• наследствена ектодермална дисплазия.

Методи за лечение на кистозна фиброза

Днес кистозната фиброза е нелечима. Лечението вече е само симптоматично, насочено към подобряване на благосъстоянието на пациента и облекчаване на клиничните прояви.

Лечението се провежда непрекъснато, през целия живот. Ранна диагнозазаболявания, незабавно започнатото лечение значително ще улесни и удължи живота на пациента.

Диета

Пациентите с кистозна фиброза спешно се нуждаят от правилно подбрана диета:

• Повишено съдържание на калории в храната - трябва да бъде с 20-30% по-високо от възрастовата норма (увеличете количеството протеин);
• ограничаване на мазнините;
• сол - задължителна, особено в горещо време;
• течност - постоянно, в достатъчно количество;
• Всеки ден се изискват храни, съдържащи витамини (плодове, зеленчуци, натурални сокове, масло).

Лечение с наркотици

• Муколитици - разреждат слузта и помагат за нейното отстраняване (амброксол, пулмозим, ацетилцистеин). Използват се предимно под формата на инхалация;
• антибиотици - при инфекции на дихателната система (Gentamicin, Tsiprobay, Tienam, Tobramycin, Tazicef). Използват се под формата на инжекции, таблетки, инхалации;
• ензими - за компенсиране на недостатъчност на панкреаса (Polysim, Pancitrat, Pancreatin, Creon, Mexaza);
• витамини - предписват се постоянно поради лоша абсорбция и повишена нужда, особено мастноразтворими витамини (разтвори на витамини A, D, E в двойна доза);
• хепатопротектори - при увреждане на черния дроб (урсофалк, урсосан);
• кинезитерапия - ежедневни специални упражнения и дихателни упражнения;
• кислороден концентратор - при сериозни екзацербации на заболяването;
• трансплантация на органи – за удължаване на живота при тежки увреждания на белите дробове, черния дроб, сърцето. Сложни и скъпи операции, които удължават живота, но не лекуват болестта.

Физиотерапия

Физиотерапията е насочена към подобряване на функционирането на бронхите, провеждана ежедневно:

• Постурален дренаж – активно ритмично потупване със сгъната длан по ребрата в определени зони. Използва се на всяка възраст;
• автогенен дренаж - базиран на независим специално дишане... Бавно вдишване през носа - задържане на дъха - максимално възможно активно издишване;
• PEP маска - ви позволява да създавате различен натиск при издишване, когато използвате специални дюзи;
• flutter е симулатор, който ви позволява да създавате, заедно със съпротивлението при издишване, вибрации, които преминават към бронхите и допринасят за отделянето на храчките.

Превантивни действия

Генетичната природа на заболяването затруднява предотвратяването му.

Основен

• Масово разпространение на информация за заболяването;
• ДНК изследване на двойки, на които им предстои раждане на дете за наличие на мутирал ген;
• перинатална диагностика - прави възможно предотвратяването на раждането на болно дете.

Втори

• Наблюдението на състоянието на пациента е постоянно;
• месечен медицински преглед;
• постоянно лечение, съобразено с хода на заболяването

Прогноза

В момента прогнозата все още е неблагоприятна. Смъртният изход се наблюдава в повече от половината от случаите. Продължителността на живота с кистозна фиброза в Европа е около 40 години, в САЩ и Канада - около 50, в Русия - по-малко от 30 години.

Понастоящем няма надеждни методи за лечение на това заболяване, средната продължителност на живота на пациентите е не повече от 40 години.

Хората с диагноза кистозна фиброза страдат само физически. Психически те са абсолютно пълноценни, сред тях има много талантливи, интелектуално развити, надарени хора. След като достигнат зряла възраст, те могат да създават семейства и дори да бъдат родители на клинично здрави деца - при липса на увреден ген в съпруг.

Ако имате кистозна фиброза, не се отчайвайте. Потърсете помощ от пулмолог и гастроентеролог. При необходимост в лечението се включват диетолог, физиотерапевт, ендокринолог, кардиолог, психолог и други специалисти.

Наследствените заболявания са много трудни за диагностициране. Всичко за симптомите и етапите на развитие на генетично заболяване - кистозна фиброза.

Кистозната фиброза е наследствено заболяване, което засяга екзокринните жлези на дихателната и храносмилателната система. Трансмембранният регулатор на проводимостта на Na и CI йони, ген, разположен на дългото рамо на 7-та хромозома, е отговорен за развитието на заболяването. Днес са известни няколкостотин разновидности на неговите мутации, водещи до развитие на нелечимо заболяване с една или друга клинична картина.

Името на болестта идва от комбинацията от думите "слуз", което означава "слуз", и "viscus" - "птиче лепило", което е особено вискозен. Терминът е въведен в обращение през 1944 г., но днес не се използва във всички страни. Кистозната фиброза е известна още като кистозна фиброза. Сложно и опасно заболяване се предава по наследство от родители на деца и може да се прояви на всяка възраст. В повечето случаи първите прояви на заболяването се наблюдават веднага след раждането и се увеличават с напредването му.

Характеристики на хода на кистозна фиброза при възрастни

кистозна фиброза - нелечимо заболяванезасяга предимно белодробна системаи органи на стомашно-чревния тракт. Мъжете и жените са еднакво податливи на развитие на заболяването, ако родителите им са диагностицирани с кистозна фиброза или ако носят дефектен ген. Днес не е възможно да се излекува болестта. Ето защо основната задача на лекарите и самите пациенти е да забавят прогресията на заболяването и да избегнат развитието на усложнения. В навременна диагнозакистозна фиброза и компетентна доставка медицински грижисредната продължителност на живота на пациентите е от 20 до 30 години.

Разликите между хода на заболяването при мъжете и жените са само в особеностите на работата на някои системи на тялото им, засегнати от кистозна фиброза. Генетичното заболяване води до значително повишаване на вискозитета на секретите, произвеждани от екзокринните жлези. Така че при мъже с кистозна фиброза семенната течност става вискозна и не може да премине през семепровода по време на еякулация. В повечето случаи това води до безплодие.

Кистозна фиброза при жените

Генетичното заболяване не засяга репродуктивната система на женското тяло. Въпреки това, вискозитетът на слузта, покриваща лигавицата на шийката на матката, пречи на проникването на сперматозоидите и понякога усложнява процеса на оплождане. Жена с такава диагноза може да забременее, но това ще й отнеме много повече време от абсолютно здрави жени.

Струва си да се отбележи, че когато се постави диагноза, и мъжете, и жените трябва да подходят към въпроса за планирането на дете с максимална отговорност. В края на краищата животът на нероденото бебе зависи от това дали родителите са здрави, дали са болни от кистозна фиброза или тяхната ДНК съдържа дефектен ген.

Възможна ли е бременност при кистозна фиброза?

Цервикалната слуз в репродуктивната система на женското тяло е не само надеждна защита срещу патогени, но и "порта" за преминаване на мъжки зародишни клетки. При здрави жени, плътността цервикална слузнамалява по време на овулация, което насърчава проникването на сперматозоидите и съответно зачеването на дете. При жени с кистозна фиброза вискозитетът на секрета репродуктивна системавинаги е повишен, така че им е много по-трудно да забременеят.

Кистозна фиброза по време на бременност: възможни усложнения

С развитието на съвременната медицина в лечението на кистозна фиброза, продължителността на живота на пациентите се увеличава. И днес пациентите достигат на детеродна възрасти могат да мислят за създаване на собствено семейство и деца. Жените с кистозна фиброза могат лесно да раждат бебе. Но в същото време те се нуждаят от постоянно медицинско наблюдение. Сред усложненията на заболяването по време на бременност си струва да се отбележи:

• Дихателна недостатъчност на майката.

Прогресираща, кистозна фиброза с увреждане на белите дробове се проявява в различни деструктивни процеси. Един от тези процеси е белодробната фиброза, при която дихателната повърхност на органа намалява. По време на бременност, докато плодът расте, белите дробове, засегнати от фиброзния процес, се компресират, което води до развитието на опасно усложнение.

• Сърдечна недостатъчност

Фиброзата на белодробната тъкан води до увеличаване на размера на сърцето, което работи с повишена сила, осигуряващи кръвообращението. Кистозната фиброза при възрастни жени, носещи бебе, може да доведе до развитие на остра сърдечна недостатъчност по време на раждане.

• Спонтанни аборти или лошо развитие на плода.

Прекомерният стрес върху органите, засегнати от кистозна фиброза, може да доведе до кислороден глад на плода или недостатъчно снабдяване с хранителни вещества на развиващия се организъм.

Освен това жените с кистозна фиброза по време на бременност са по-податливи на развитие захарен диабет... Това се дължи на факта, че генетичното заболяване често е придружено от увреждане на стомашно-чревния тракт и по-специално на панкреаса. Нарушенията в работата на орган, който изпълнява както екзокринни, така и ендокринни функции, водят до намаляване на производството на хормона инсулин, който е отговорен за нормализирането на нивата на кръвната захар. Липсата на инсулин е основната причина за захарен диабет.

Ако един от родителите е диагностициран с кистозна фиброза или някой от тях е носител на дефектния ген, все още има шанс да се роди здраво дете. Възможно е да се определи наличието на такъв ген в плода дори през първия триместър на бременността. Ако подходящият анализ не е направен навреме, има редица диагностични процедури, извършени непосредствено след раждането на бебето или в някой от периодите от живота му.

Кистозна фиброза при новородени

При заболяване като кистозна фиброза симптомите могат да се появят веднага след раждането на дете, през първата година от живота му, в предучилищна или юношеска възраст... При раждането бебето може незабавно да развие чревна непроходимост. В този случай основният симптом на кистозна фиброза е липсата на мекониев секрет и появата на признаци, свързани с нарушения във функционирането на храносмилателната система, например подуване на корема, повръщане, обструктивна жълтеница и др. кърмамайки, първите симптоми на заболяването могат да се появят след прехвърлянето им на изкуствено хранене.

Пациенти с кистозна фиброза в юношеска възраст

В някои случаи кистозната фиброза може да бъде асимптоматична от момента на раждането на бебето. Първите признаци на заболяването в този случай се появяват както в предучилищна, така и в юношеска възраст. Ранната диагноза играе огромна роля в лечението на кистозна фиброза при деца. Ето защо, ако някой от родителите е болен или носи дефектен ген, е необходимо да информирате лекаря и да се подложите на подходящ преглед веднага след раждането на бебето. Ако родителите не знаят дали са носители на мутантния ген CFTR, но един от тях е имал случаи на кистозна фиброза при деца или възрастни в семейството, също е необходимо да бъдат тествани.

CFTR е ген, който е трансмембранен регулатор на кистозна фиброза. Намира се на хромозома 7. Основната му задача е да кодира синтеза на специален протеин, отговорен за транспортирането на хлорни йони през клетъчната мембрана. Мутациите в гена CFTR са единствената причина за развитието на кистозна фиброза. Има повече от петстотин мутационни вариации на този ген и всеки от тях причинява заболяване с различни степенитежестта на симптомите и скоростта на прогресия.

CFTR генна мутация и развитие на кистозна фиброза

Дефектите в трансмембранния ген за кистозна фиброза водят до нарушаване на химичните процеси в клетките на екзокринните жлези. Клетките започват да натрупват хлорни йони, което от своя страна насърчава активното свързване на натриеви йони. Тази реакция стимулира натрупването на вода вътре в клетките на екзокринните жлези, което води до дехидратация на перицелуларните тъкани. С оглед на подобни нарушениявискозитетът на секрета, произвеждан от екзокринните жлези, се увеличава значително. Кистозната фиброза при деца и възрастни засяга всички жлези с външна секреция, но най-голямата вредазаболяването засяга стомашно-чревния тракт и бронхопулмоналната система.

Предаване на гена от родители на деца

Кистозната фиброза е изключително наследствено заболяване, което се предава директно от родителите на децата. Случаите, когато и двамата родители са болни, са доста редки, тъй като при мъжете в повечето случаи заболяването води до безплодие, а при жените значително намалява шансовете за успешно зачеване... Но често мъжете и жените дори не подозират, че са носители на дефектния CFTR ген.

В процеса на зачеване, по време на образуването на ембрионални клетки, се свързват двадесет и три женски и двадесет и три мъжки хромозоми. В същото време детето наследява генетична информация от двамата родители. Ако и мъж, и жена са носители на дефектния ген, в 50% от случаите децата също придобиват този ген, но не получават кистозна фиброза, в 25% са напълно здрави, а в други 25% от случаите се развиват наследствено заболяване. Ако единият от родителите е носител на увредения ген, а другият е здрав, децата с 50% вероятност могат да се родят или здрави, или също да наследят този ген.

За да се определи степента на риск от болно дете, двойка, която планира семейство, трябва да се подложи на генетичен тест. Задължително е да направите това:

• двойка, при която един или двама партньори наведнъж са болни или са носители на дефектен трансмембранен регулатор на кистозна фиброза;
• тези, които имат хора в семейството си, страдащи от това наследствено заболяване;
• семейство, което вече има дете с кистозна фиброза.

Подобно изследване ще помогне на двойката да оцени риска от зачеване на дете. Ако зачеването вече е настъпило, бъдещите родители могат да разсеят притесненията си или да ги потвърдят с помощта на пренатална диагностика.

Форми на кистозна фиброза

В съвременната медицинска практика е обичайно да се класифицира кистозна фиброза при възрастни и деца по форми. Определянето на формата на развитие на заболяването зависи от лезиите на кои системи от органи се наблюдават при пациента. Най-често срещаните са белодробната и чревната форма на заболяването, засягащи съответно дихателната и храносмилателната система на организма. Но най-често има смесена форма на заболяването, характеризираща се с едновременно поражение на двете системи.

Кистозната фиброза на белите дробове е втората най-често срещана форма на наследствено заболяване. Диагностицира се в 15-20% от случаите. Дефектният ген, провокиращ натрупването на хлорни и натриеви йони в клетките на тъканите на органите на дихателната система, привличайки вода, осигурява повишен вискозитеттайни, създадени от тях. Това води до стесняване на лумена на бронхите и бронхиолите, запушването им с тапа от вискозна слуз, както и до недостатъчна циркулация на въздуха.

Кистозна фиброза на белите дробове може да се появи при деца от първите дни на живота или по всяко друго време по време на тяхното израстване. Симптомите на заболяването могат да се наблюдават, например, на фона на ARVI. Тапи от гъста слуз в лумена на бронхите и бронхиолите по време на развитието на заболяването създават идеална среда за инфекция със стафилококи, хемофилни или Pseudomonas aeruginosa, както и други бактерии или дори цели групи патогенни микроорганизми. На фона на инфекцията, кистозната фиброза при възрастни и деца се придружава от повтарящ се бронхит и пневмония. С напредването на заболяването в тялото настъпват необратими промени: гръдният кош се деформира, развиват се бронхиектазии, пневмосклероза, ефмизема, сърцето, работещо в засилен режим, се увеличава по размер. За още по-късни етапиразвитието на кистозна фиброза в белите дробове, пациентите развиват дихателна и често сърдечна недостатъчност.

Чревна форма

Кистозна фиброза на червата се диагностицира при 5-10% от пациентите. Ходът на заболяването е придружен от нарушения в работата на храносмилателната система, причинени от липсата на производство на панкреасни ензими. Тази форма на кистозна фиброза при новородени се проявява като правило след прехвърлянето на детето от кърменевърху изкуственото. С напредването на заболяването децата изпитват забавяне във физическото развитие, а растежът на костната тъкан се забавя. В зряла възраст пациентите, диагностицирани с чревна форма на кистозна фиброза, показват нарушения във функционирането на бронхопулмоналната система и заболяването придобива смесена форма.

Децата, които са диагностицирани с чревна кистозна фиброза от раждането или през първите години от живота, не наддават добре, въпреки че запазват апетита си. Нарушенията в храносмилането на храната (разграждане на протеини, мазнини и въглехидрати) провокират развитието на чревна конгестия, на фона на което има подуване на корема, повишено обгазяванеи остра миризма на изпражнения. Патологичните промени в органите на храносмилателната система могат да бъдат придружени от болезнени усещания... Прогресиращата чревна кистозна фиброза е придружена от развитие на нарушения на изтичането на жлъчка, мастна инфилтрация и дори цироза на черния дроб.

Смесена форма

Болест смесена формадиагностицира се, ако пациентът веднага има белодробни и чревни форми на кистозна фиброза. Това се случва в около 65-75% от случаите. Смесената форма на заболяването се счита за най-тежката. Симптомите обикновено го придружават различни нарушенияот страна както на дихателната, така и на храносмилателната система.

От момента на зачеването е предопределено дали детето ще страда от муковисцидоза, дали ще се роди здраво или ще стане носител на дефектен ген. В около 10-15% от всички случаи симптомите на кистозна фиброза при новородено се появяват в първите дни от живота му. Основният симптом на заболяването е мекониевият илеус. Мекониумът е оригиналните изпражнения на бебето, които обикновено излизат на първия ден след раждането. При кистозна фиброза вискозен и твърде дебел меконий запушва чревния лумен. Бебето може да има подуване и повръщане. В този случай той се нуждае от спешна медицинска помощ.

Ако родителите не знаят, че са носители на дефектния ген и детето е родено с кистозна фиброза, само лабораторна диагностика ще помогне да се определи заболяването. Повечето от симптомите на кистозна фиброза са неспецифични, което може да доведе до погрешна диагноза. Тези симптоми са:

• повишена соленост на потта;
• слабо наддаване на тегло с нормален апетит;
• храносмилателни разстройства (диария, чести позиви за дефекация, мастни и неприятни изпражнения);
• удебеляване на върховете на пръстите, както на ръцете, така и на краката;
• хрипове и хрипове, както при бронхит;
• честа продуктивна кашлица, при която храчките се отделят обилно и имат гъста консистенция.

В допълнение, пациентите с кистозна фиброза, както възрастни, така и деца, могат да имат ректален пролапс (ректален пролапс).

Изброените симптоми могат да показват наличието на различни заболявания и не са признаци, които са характерни само за кистозна фиброза. Ето защо е необходимо да се извърши диференциална диагностика.

При такава диагноза като кистозна фиброза симптомите на заболяването се появяват с напредването му. Структурните промени в белите дробове и храносмилателната система се влошават с годините, дори и при наличието на навременно лечение... И така, при кистозна фиброза на белите дробове се разграничават няколко етапа от нейното развитие:

• Периодични функционални промени.

Продължителността на този етап може да бъде до 10 години. През този период пациентите могат да изпитат суха кашлица, хрипове в белите дробове и задух (по време на физическо натоварване).

• Хроничен бронхит.

Този етап продължава различно при всеки пациент, но средно продължителността му е 2-15 години. Последиците от белодробна кистозна фиброза се проявяват под формата на кашлица с обилно отделяне на вискозни храчки, честа появазадух и силна бледност на кожата. Към клиничната картина могат да се присъединят и признаци. инфекциозни заболяваниякато бронхит или пневмония.

• Усложнения на хроничен бронхит.

Етапът може да продължи от 3 до 5 години. На този етап от развитието на признаци на кистозна фиброза задух при пациенти се появява дори при минимално физическа дейност... Кожата става бледа, понякога придобива синкав цвят. Децата имат изразено изоставане в развитието. Пневмония и други животозастрашаващи заболявания могат да се развият като инфекциозни усложнения на този етап.

• Тежка сърдечно-белодробна недостатъчност.

Този етап е последният етап в развитието на кистозна фиброза и води до смъртта на пациента. Може да продължи от няколко месеца до шест месеца. Дори в покой човек развива задух, развива се подуване на краката.

Продължителността на живота на пациентите с кистозна фиброза зависи от това колко интензивно се развива заболяването. Ако кистозната фиброза при новородени не се прояви симптоматично и първите й признаци могат да бъдат открити след 5-годишна възраст, тогава такава прогноза за пациента става най-благоприятна.

Кистозна фиброза и сърдечна недостатъчност

Сърдечната недостатъчност е усложнение на белодробната кистозна фиброза. Хронични болестикоито засягат бронхопулмоналната система, водят до недостатъчно насищане на тъканите с кислород. Подлагайки се на структурни промени, обемът на функциониращата белодробна тъкан намалява. В резултат на това сърцето трябва да работи с отмъщение, опитвайки се да осигури циркулацията на кръвта в тъканите на белите дробове, които са претърпели патологични промени. Този стрес постепенно води до увеличаване на размера на сърцето, което в бъдеще заплашва пациентите, диагностицирани с кистозна фиброза, с развитие на сърдечна недостатъчност. Основните му симптоми са:

• сърцебиене (тахикардия);
• задух при липса на физическа активност;
• развитието на цианоза на кожата, проявяваща се първо частично, след това се разпространява по цялото тяло.

При такава диагноза като кистозна фиброза пациентът постоянно се нуждае от помощта на лекарите. Правилният подходкъм лечението на заболяването ще забави неговото прогресиране и значително ще облекчи състоянието на пациента.

Ако пациентът е диагностициран с кистозна фиброза, признаците на увреждане на храносмилателната система ще бъдат предимно изразени от дисфункция на панкреаса. Този орган произвежда ензими, необходими за разграждането на протеини, мазнини и въглехидрати, които влизат в тялото заедно с храната. При чревна кистозна фиброза пациентите най-често се развиват. Възпалително заболяване в хронична форма засяга панкреаса, което впоследствие води до образуването съединителната тъканна мястото на местата, които произвеждат храносмилателни ензими. За такива патологичен процесХарактеристика:

• усещане за тежест в горната част на корема, което се появява по време на или след хранене;
• подуване на корема, което възниква на фона на непълно храносмилане на храната, влизаща в тялото;
• диария поради недостатъчно усвояване на мазнините.

При кистозна фиброза панкреатитът е придружен от нарушено усвояване на хранителни вещества и витамини. На този фон, в детствозабавянето често се диагностицира цялостно развитие... Освен това липсата на хранителни вещества и витамини се отразява на функционирането на имунната система, която не е в състояние да устои на инфекции.

В ранните етапи на развитие на кистозна фиброза, нарушения във функционирането на черния дроб и жлъчните пътищапрактически не се появяват. С напредването на заболяването черният дроб може да се увеличи по размер и да се развие застой на жлъчката, което да доведе до запушване на жлъчните пътища с гъста слуз, което от своя страна причинява обструктивна жълтеница.

Кистозна фиброза: диагноза

Основните методи за диагностициране на кистозна фиброза са снемане на анамнеза, клинични и лабораторни изследвания. Тъй като заболяването е наследствено, важна ролякогато се открие, играе събиране на информация за пациента, присъствието в семейството му на хора, които са носители на дефектния ген или страдат от муковисцидоза. Клиничният преглед ви позволява да откриете външни признаци на нарушения в работата на определени системи на тялото, присъщи на това заболяване... Като се използва лабораторни изследванияекспертите ще могат да опровергаят или потвърдят заболяването, както и да оценят степента на увреждане на тялото.

Днес най-често срещаните тестове за кистозна фиброза са:

• извършване на генетични изследвания за установяване наличието на дефектен ген и неговата мутация;
• проби от пот, предназначени да определят концентрацията на хлорни и натриеви йони в течността, произведена от потните жлези;
• пренатален анализ, използван за откриване на дефектен ген в плода по време на вътрематочно развитие;
• неонатален скрининг, използван за диагностициране на кистозна фиброза при новородени.

Всеки от горните диагностични методи се отличава с определена точност на резултата и достъпност за пациенти, живеещи в определен регион.

Антенаталното изследване на фетална ДНК за кистозна фиброза е диагноза, която ви позволява да определите дали детето е носител на дефектен ген. Такава диагностична процедурае от значение за родители, които сами са носители на гена CFTR или в семейството им вече е родено болно дете. Такъв анализ за кистозна фиброза може да се извърши чрез изследване на всеки материал, съдържащ фетална ДНК:

• на 9-14 седмици могат да бъдат събрани хорионични въси;
• на 16-21 седмици се взема околоплодна течност, обграждаща плода по време на вътрематочното развитие;
• от 21 седмица може да се направи анализ за кистозна фиброза чрез изследване кръв от пъпна връвплода.

Колкото по-рано се открие дефектният ген в плода, толкова повече време остава на родителите да решат дали да запазят бременността или не.

Генетични изследвания

ДНК изследването може да определи кистозна фиброза в около 90% от случаите. Анализът има за цел да открие специфична генна мутация. По правило, за да се определи заболяването, е достатъчно да се анализират за онези мутации на трансмембранния регулатор на кистозна фиброза, които са често срещани в региона, в който живее пациентът. Материал за генетични изследвания се получава чрез ограда венозна кръвпациентът.

Единственият недостатък генетична диагнозакистозната фиброза се крие в нейната висока цена и недостъпност за населението на много региони на страната. Генетичните изследвания обаче са особено важни не само за самите пациенти. Техните резултати се използват активно при разработването на начини, които биха могли да направят живота на пациентите още по-добър и по-дълъг.

Проба от пот

При заболяване като кистозна фиброза най-често се диагностицира чрез изследване на потта. Тази диагностична техника е разработена през 1959 г. Изпълнението му се състои в изследване на потта на пациента за нивото на натриеви и хлорни йони в нея. Пилокарпиновата йонофореза се използва за активиране на работата на потните жлези. Действайки със слаби токови разряди, лекарството се инжектира подкожно. След началото на действието му се събира пот. За диагностициране на кистозна фиброза са необходими минимум 100 mg течност.

За анализ могат да се използват и специални анализатори на потта. Пробите на пот трябва да се правят три пъти на равни интервали. Струва си да се отбележи, че при наличие на определени заболявания, например ХИВ инфекция или цьолиакия, резултатът от потните тестове може да бъде както фалшиво отрицателен, така и фалшиво положителен. Ето защо, ако получите положителен резултат от потните тестове и има признаци на кистозна фиброза, трябва да се направи генетичен тест.

Преглед на новородени

Неонаталния биохимичен скрининг за определяне на кистозна фиброза в Русия е задължителен от 2006 г. Тази диагностична мярка позволява възможно най-скороидентифициране на кистозна фиброза и започване на лечение. Скринингът се извършва, както следва:

• 4-5 дни след раждането се взема кръв от петата на детето, която се изследва с помощта на специален формуляр за изследване;
• при положителен резултатанализ, е необходимо повторно изследване;
• ако резултатите не са се променили, се прави тест за пот;
• за окончателната диагноза детето трябва да бъде под строг медицински контрол през първата година от живота.

Ако след всички изследвания диагнозата кистозна фиброза се потвърди при детето, лечението трябва да започне незабавно, за да се избегне бързото прогресиране на заболяването и развитието на усложнения.

Лабораторна и инструментална диагностика

Други лабораторни изследвания и методи за инструментална диагностика са насочени към определяне на нарушения в работата на органните системи, засегнати от заболяването. Пациентите трябва да приемат редовно общ анализкръв, анализ на изпражнения и храчки, отделени по време на кашлица. Ултразвуковото изследване е необходимо, например, в случаи на увреждане на черния дроб, жлъчния мехур или сърдечния мускул. Рентгеновото изследване на гръдния кош се извършва за оценка на състоянието на бронхите и белите дробове, навременно откриване на обостряния и развитие на усложнения.

Когато се диагностицира кистозна фиброза, лечението изисква много време и усилия. Основната му цел е да забави прогресията на заболяването и да предотврати развитието на усложнения. Лечението на кистозна фиброза е симптоматично. Тя включва не само лекарствена терапия, но и използването на други методи на лечение, например кинезитерапия, диетотерапия и физиотерапевтични упражнения... При заболяване като кистозна фиброза лечението е насочено към:

• създаване идеални условияза пълноценен животпациенти;
• защита на тялото на пациента от респираторни инфекцииили навременното им лечение;
• предпазване на пациента от стрес, който влияе негативно върху състоянието на имунната система;
• осигуряване на здравословна диета, която съдържа повишено количество мазнини.

Съвременното лечение на кистозна фиброза включва използването на различни терапевтични техники на всеки етап от развитието на заболяването. Те помагат не само да се справят с екзацербациите, но и да поддържат тялото по време на периоди на ремисия.

Лечение на стомашно-чревния тракт

Нарушенията в работата на панкреаса водят до липса на производство на храносмилателни ензими, които разграждат мазнините, протеините и въглехидратите. За възстановяване на тази функция на пациенти с чревна и смесена кистозна фиброза се предписват лекарства, съдържащи панкреатични ензими. Дозировката на лекарствата и режимът на тяхното приложение се предписват индивидуално според резултатите от лабораторните изследвания. Такова лечение има за цел да нормализира храносмилателния процес и да предотврати развитието на усложнения, като хиповитаминоза.

Ако с прогресията на кистозната фиброза се наблюдават аномалии в черния дроб, на пациентите се предписват лекарства, които предпазват органа от разрушителното въздействие на токсините и други вещества, навлизащи в кръвния поток поради метаболитни нарушения.

Лечение на белодробна кистозна фиброза

Подходът към лечението на белодробна кистозна фиброза трябва да бъде изчерпателен. Терапевтичните дейности включват:

• Приемане на муколитици.

Препаратите от това действие се използват за разреждане на бронхиалния секрет и стимулиране на почистването на бронхиалното дърво от гъста и вискозна храчка.

• Вдишване и загряване.

Такава физиотерапия ви позволява да се разширите кръвоносни съдовебелите дробове и бронхите, подобрявайки пропускливостта на въздуха.

• Приемане на противовъзпалителни лекарства.

Лекарства, чието действие е насочено към премахване на възпалителния процес в тъканите респираторен тракт, може да се предписва както под формата на таблетки, така и под формата на инхалация.

• Кинезитерапия.

Тази техника е особено ефективна в комбинация с приема на муколитици. Постурален дренаж, клоп масаж, перкусии и специални дихателни упражненияосигуряват ефективно отстраняване на втечнените храчки от бронхите и белите дробове.

• Приемане на антибиотици.

Антибиотичните лекарства са показани за пациенти с инфекциозни лезии на дихателната система. Предписването на лекарства зависи от вида на инфекцията и трябва да се извършва изключително от лекуващия лекар въз основа на резултатите от лабораторните изследвания.

• Физически упражнения.

Хората с кистозна фиброза за укрепване на тялото и поддържане физическа формаможе да практикува бадминтон, голф, колоездене, конна езда, плуване и др.

• Диета терапия.

Ежедневната диета на пациентите с кистозна фиброза трябва да се състои от храни, богати на протеини. Количеството на консумираните мазнини не трябва да се ограничава.

Всяка рецепта за лечение на кистозна фиброза трябва да се предписва само от лекар. Самостоятелното приложение на лекарства не само няма да доведе до желания резултат, но и ще се окаже животозастрашаващо и опасно за пациента. Например на хора с диагноза кистозна фиброза е забранено да приемат лекарства за потискане на кашлицата.

Лечение на остри и хронични възпалителни процеси

С развитието на усложнения като остри или хронични възпалителни процесис кистозна фиброза е необходима спешна медицинска помощ. На пациентите могат да бъдат назначени:

• Прием на широкоспектърни антибиотици под формата на таблетки, интрамускулни или интравенозни инжекции.

Видът на лекарството и неговата дозировка се предписват след оценка на състоянието на пациента.

• Прием на глюкокортикостероиди.

Назначаването на такива лекарства е от значение за остри възпалителни и инфекциозни процеси в организма, които са следствие от чревна или белодробна кистозна фиброза.

• Кислородна терапия.

Тази техника може да се използва не само за лечение остри състояния, но и за подпомагане на тялото през целия живот. С негова помощ можете да подобрите скоростта на насищане на кръвта с кислород.

• Физиотерапия.

Тази категория включва инхалации, които обикновено се използват в комбинация със затопляне на гръдния кош. Такава физиотерапия ви позволява да увеличите пропускливостта на въздуха на дихателната система.

Ако състоянието на дете или възрастен с кистозна фиброза се влоши, е необходимо спешно да се обадите линейкаили отидете сами в болницата.

Към днешна дата може да се отбележи значителен напредък в разработването на терапевтични техники, предназначени за борба с кистозна фиброза. Задължителният неонатален скрининг на новородени позволява ранно откриване на заболяването и незабавното му лечение. Освен това е възможно да се проведе пренатално проучване още на деветата седмица от бременността и да се разбере дали ДНК на плода съдържа мутирал ген. Подобни мерки през последните години значително намалиха броя на децата, родени с тази диагноза, а при пациентите с кистозна фиброза значително увеличиха шанса за дълъг живот.

Трябва да се отбележи, че продължителността на живота на пациентите до голяма степен зависи от формата на кистозна фиброза и навременността на започване на нейното лечение. В същото време основната задача на лекарите е да научат възрастни пациенти и родители на болни деца да извършват правилно всички назначения и да се подлагат на редовни прегледи.

Днес прогнозата за хората, страдащи от кистозна фиброза, е по-благоприятна, отколкото преди няколко десетилетия. Така че през 50-те години на миналия век пациентите с такава диагноза можеха да живеят средно 10 години. Днес продължителността на живота им е 30 години или повече. В някои страни тази цифра е дори по-висока. Разбира се, има случаи, когато се роди дете и тялото му вече е засегнато от тежка форма на муковисцидоза, в резултат на което може да умре в първите часове от живота си. Въпреки това, бързият напредък на съвременната медицина дава надежда, че в близко бъдеще пациентите с такава диагноза ще могат да живеят пълноценен и дълъг живот, като спазват всички препоръки на лекаря.

Превенция на заболяването

Тъй като кистозната фиброза е наследствено заболяване, причинено от мутация в гена CFTR, е невъзможно да се избегне появата на заболяването. Единствения превантивна мярказа раждането на болно дете е необходимо да се подложи на генетичен анализ при планиране на зачеването или пренатален тест, който ви позволява да определите генна мутация по време на периода на вътрематочно развитие на плода.

Брачните двойки, в които единият от партньорите или двамата са носители на дефектния ген или имат кистозна фиброза, трябва да са наясно с риска от раждане на дете със същата диагноза. Ето защо, преди да планирате зачеването, е необходимо да посетите лекар и да се подложите на предписания от него преглед.

Определяне на предразположеността към заболяване

При планиране на дете при двойки, които вече са имали деца с кистозна фиброза, или при двойки, които не знаят дали са носители на дефектния ген, просто е необходимо да се подложат на подходящи изследвания. Това ви позволява да определите и оцените предварително всички рискове от зачеването на бебе. Ако вероятността бебето да се роди болно е достатъчно голяма, двойката може да прибегне до ин витро оплождане... Предимплантационна генетична диагностика на ембриона напълно ще премахне наличието на дефектен ген в неговата ДНК.

Предотвратяване на усложнения

Предотвратяването на усложнения при диагнозата "кистозна фиброза" предполага стриктно изпълнение на всички предписания на лекуващия лекар. Медикаментозна терапия, физиотерапия и ще забавят прогресията на заболяването и ще удължат живота на пациента. Личната хигиена също е важна. Това ще намали риска от проникване в тялото, отслабено от основното заболяване. вирусни инфекции, бактерии и други патогенни микроорганизми.

За профилактика на инфекциозни заболявания на деца с кистозна фиброза, както и на здрави, е показана ваксинация. С помощта на навременна ваксинация могат да се предотвратят усложнения от много „детски“ заболявания, като морбили или магарешка кашлица. Децата, диагностицирани с кистозна фиброза, трябва да спазват схемата на ваксинация, като се вземат предвид текущото състояние на тялото. Те също така се съветват да прилагат редовно противогрипни ваксини.

Важна превантивна мярка за предотвратяване на усложнения от бронхопулмоналната система е предпазването на детето от очевидни контакти с възможни източници на инфекция. Децата с кистозна фиброза могат да посещават предучилищни и общообразователни институции, но в периоди на сезонни епидемии от ТОРС трябва да се въздържат от пребиваване в големи групи.

За предотвратяване на усложнения от стомашно-чревния тракт, стриктно спазване на диетата, стриктно приемане на ензими-съдържащи лекарства и поддържане здравословен начинживот. Възрастните пациенти трябва напълно да спрат да пият и да пушат. За всякакви въпроси, които възникват в ежедневието, е необходимо да се консултирате с лекуващия лекар и да изслушате всички негови препоръки.