Akí ľudia sa rodia ako strašidelní? Ľudia s najviac šokujúcimi fyzickými abnormalitami

PREHLIADKA SA NEODPORÚČAME SLABÝM NERVOVÝM A TEHOTNÝM ŽENÁM!

Všetky exponáty prezentované v tejto miestnosti sú skutočné deti, nie sú to figuríny, nie gumené bábiky.

Expozícia, ktorá sa vám dnes predstavuje, sa zhromažďuje v rôznych regiónoch Ruska, v republikách bývalého Sovietsky zväz. Najstaršie exponáty majú okolo 50 rokov a najnovšie okolo 2 rokov.

Deformácie od pradávna vzbudzovali u poverčivých ľudí strach a zvedavosť a priťahovali pozornosť. V jednom egyptskom sarkofágu sa našla múmia ľudského monštra s nedostatočne vyvinutým mozgom. V hlbokej minulosti rozdielne krajiny S čudákmi sa zaobchádzalo inak. Napríklad v Sparte a Aténach zabíjali novorodené zdeformované deti, v Európe inkvizícia odsúdila ženy, ktoré porodili zdeformované deti, na upálenie na hranici za styk s diablom. A v krajinách ako Staroveká India, Staroveké Grécko, Staroveký Rímčasto obdaroval bohov a polobohov rôznymi deformáciami.

Vystavené exponáty vychádzajú z učenia slávneho holandského anatóma Frederika Ruyscha.

Sirenomelia (lat. sirenomélia; iné gr. σειρήν - siréna + μέλος - časť tela, končatina) (syn.: syndróm morskej panny, sympus, siréna) - vývojová anomália vo forme splynutia. dolných končatín. Končatiny rastú tak, že sa stávajú ako chvost ryby a samotné dieťa vyzerá ako morská panna alebo siréna (odtiaľ názov). Tiež často neexistujú žiadne vonkajšie pohlavné orgány, nedostatočne vyvinuté gastrointestinálny trakt a konečník nie je perforovaný.

Predný defekt brušnej steny. Defekt prednej brušnej steny na báze herniálneho vaku môže mať priemer 10 cm a viac. Veľkosť defektu nie je vždy úmerná veľkosti herniálneho výbežku.

Osteogenesis imperfecta (lat. osteogenesis imperfecta) – skupina genetické poruchy. Jedna z chorôb krehkých kostí. Ľudia s OI majú buď nedostatok kolagénu, alebo jeho kvalita nie je normálna. Keďže kolagén je dôležitým proteínom v štruktúre kostí, výsledkom tohto ochorenia sú slabé alebo krehké kosti.

Vrodené chyby tváre – rázštep pery a podnebia – majú spoločný názov“ rázštep pery“ a „rázštep podnebia“. Príčinou býva najčastejšie infekčné ochorenie, ktorým trpí matka v prvých 3 mesiacoch tehotenstva. vírusové ochorenie. Aj keď bola infekcia mierna a žena jej nepripisovala žiadnu dôležitosť, následky pre dieťa môžu byť veľmi nepríjemné.

Produkt alkoholických rodičov.

Exencefália je deformácia, pri ktorej je mozog alebo jeho časť umiestnená mimo lebky a vytvára niečo ako prietrž. Mozog môže čiastočne vystupovať z lebky, buď v tylovej časti, potom v prednej, potom v temennej oblasti, alebo nakoniec leží takmer úplne mimo lebky. U ľudí boli pozorované prípady, keď celý mozog ležal mimo lebky na chrbte, na vrchu pokrytý len tenkou vrstvou koža. Takéto príšery nie sú húževnaté a umierajú pred narodením alebo krátko po narodení.

Spina bifida je stav, pri ktorom sa časť jedného alebo viacerých stavcov úplne nevyvinie, čo spôsobuje miecha zostáva nechránená.

Hydrocefalus (zo starogréčtiny ὕδωρ - voda a κεφαλή - hlava), hydrocefalus je ochorenie charakterizované nadmerným hromadením mozgovomiechového moku v komorovom systéme mozgu v dôsledku ťažkostí pri jeho pohybe z miesta sekrécie (komôr mozgu ) do miesta absorpcie v obehový systém(subarachnoidálny priestor) - okluzívny hydrocefalus, alebo v dôsledku zhoršenej absorpcie - arzorpčný hydrocefalus.

Produkt drogovo závislých rodičov

Prvýkrát v Kovrove v r najlepšie tradície Kunstkamera Petra I. Výstava „Tragédie ľudského zrodenia“ v mestskom múzeu na ul. Abelmana, dom 20.

Cena lístku:
120 rub. - dospelí;
100 rub. - deti (od 7 rokov), študenti a dôchodcovia;
80 rub. - pre skupiny 10 osôb.

Kontaktné telefónne čísla: 8 930 743 41 27,
2-27-51.
Výstava je otvorená denne od 10. do 19. hodiny.

• Vrodené malformácie. Ide o poruchy tvorby orgánov, tkanív alebo končatín, ktoré vedú k narušeniu ich fungovania počas prvých dvoch-troch mesiacov tehotenstva.
• Vrodená deformácia. Ide o poškodenie časti tela spojené s mechanickým pôsobením na tkanivo počas tehotenstva. Napríklad, nesprávne umiestnenie môže viesť k deformácii plodu hrudný alebo nohy.
• Vrodené genetické choroby . Ide o ochorenia spojené s genotypom plodu. Môžu sa objaviť počas prvého bunkového delenia (napríklad trizómia 21), alebo môže dieťa dostať zmutovaný gén od jedného alebo oboch rodičov.
• Vrodené choroby spojené s vonkajšími faktormi. Vyskytujú sa pod vplyvom rôznych materských chorôb na plod: infekcie (rubeola, toxoplazmóza), intoxikácia (alkohol, antiseptické lieky, antikoagulanciá, protirakovinové lieky).

Ak sú ťažké vrodené chyby neodhalené vnútromaternicovými ultrazvukovými vyšetreniami v dnešnej dobe čoraz menej časté, tak pri prvom pediatrickom vyšetrení alebo pri pobyte v pôrodnici je často možné zaznamenať drobné odchýlky od normy.

Polohové anomálie

Varusova noha- Ide o drobnú deformáciu spôsobenú nesprávnym polohovaním plodu. Zisťuje sa pri narodení.

Dovnútra otočená noha sa dá viac-menej ľahko narovnať rukou. Ortopedický lekár bude pravidelne vykonávať potrebné manipulácie a v prípade výrazného zakrivenia priloží dlahu.To všetko umožní napraviť anomáliu už v prvých týždňoch po narodení dieťaťa.

V niektorých prípadoch môže dôjsť k výraznejšej deformácii, ktorá je tzv konská noha a ktorých náprava môže vyžadovať viac komplexná liečba(začínajúc sadrovou topánkou a končiac chirurgickou korekciou).

Vrodené zakrivenie chodidla(noha vytočená von) vzniká mechanickým tlakom v intrauterinnom období života. Na nápravu tejto malej deformácie stačí priložiť malú dlahu a vykonať niekoľko sedení stimulácie chodidiel.

Táto anomália sa objavuje v dôsledku abnormálnej polohy plodu počas tehotenstva a nemá žiadne dôsledky ďalší vývoj nemá dieťa.

zvyčajne vrodená torticollis sa zistí v prvých dňoch alebo týždňoch po narodení. Vyjadruje sa v skutočnosti, že hlava dieťaťa je vždy naklonená neprirodzeným spôsobom rovnakým smerom (napríklad doprava) a môže byť veľmi ťažké otočiť hlavu novorodenca iným smerom.

Je to spôsobené kontrakciou sternokleidomastálneho svalu krku. Na dotyk bude tvrdý a môžu v ňom byť 2-3 malé stvrdnutia (uzlíky). Obnova svalov spravidla vyžaduje pomoc masážneho terapeuta.

Hlava novorodenca sa musí pohybovať opatrne. Okrem toho by mali byť hračky zavesené z opačnej strany, než je naklonená hlava dieťaťa, aby novorodenec jemne rozvíjal sval (od 2 do 3 mesiacov).

Kožné abnormality

Angióm je malý nádor postihujúci kapiláry (malý povrchový cievy koža). Zvyčajne hovoríme o benígne vzdelanie, ktorý mizne v prvých rokoch života.

Angióm vyzerá ako červená škvrna, niekedy nerovnomerne sfarbená, najčastejšie sa nachádza buď na zadnej strane hlavy, alebo na viečkach, alebo na spodnej časti nosa. Existujú aj vyvýšené angiómy, ktoré sa môžu nachádzať na ktorejkoľvek časti tela. Nakoniec môžeme hovoriť o veľmi rozsiahlom plochom angióme (nazýva sa aj „ vínna škvrna“), ktorý zaberá významnú časť tváre. IN v ojedinelých prípadoch Existujú aj objemné angiómy, ktoré môžu stlačiť oblasť tela, v ktorej sa nachádzajú.

Bez ohľadu na to, ako nevzhľadne môže angióm vyzerať, spravidla je jednoduchý lekársky dohľad. Len vo veľmi zriedkavých prípadoch sú kompresívne angiómy indikáciou na liečbu.

Mongolská škvrna- Ide o modrastú škvrnu, ktorá sa zvyčajne nachádza v dolnej časti chrbta a vyskytuje sa u detí z oblastí Stredozemného mora (škvrna sa nazýva mongolská, pretože je pravdepodobne ázijského pôvodu). V priebehu niekoľkých rokov zmizne.

Materské znamienko(névus) je tmavá škvrna, ktoré sa môžu nachádzať na akejkoľvek časti tela a môžu mať akúkoľvek veľkosť. Ak je nevus veľmi veľký, mali by ste zvážiť jeho odstránenie v budúcnosti. chirurgicky.

Anomálie genitourinárneho systému

Pri prvom pediatrickom vyšetrení chlapca je veľmi dôležité zabezpečiť, aby oba semenníky zostúpili do miešku. Môže sa stať, že u novorodenca iba jeden semenník zostúpil do miešku a druhý zostal zachovaný; v tomto prípade hovoríme o monarchizmu. Ak je semenník prehmataný v slabinách, to znamená na spodnej časti stehna, potom často v priebehu niekoľkých dní klesne späť na svoje miesto.

Ak počas prvého roku života dieťaťa nedôjde k samovoľnému pohybu semenníka, vo veku asi jeden a pol roka, resp. hormonálna liečba s cieľom pomôcť pohnúť semenníkom alebo vykonať operáciu.

Často hneď po narodení dieťaťa si pediater všimne, že buď je zväčšený celý miešok, alebo je jedna strana väčšia ako druhá. Cez hrúbku tekutiny je cítiť úplne normálny miešok. Toto hydrokéla, alebo hydrokéla membrán semenníkov. Inými slovami, ide o prebytočné množstvo tekutiny, ktorá nebola odstránená z membrán, ktoré tvoria miešok. Objem hydrokély sa neustále mení a nakoniec sa vyrieši.

Hydrokéla sa nemusí objaviť hneď po narodení, ale v prvých mesiacoch života alebo aj po niekoľkých rokoch.

Je veľmi dôležité sledovať hydrokély. V niektorých prípadoch, ak vodnateľnosť nezmizne do konca prvého roka života dieťaťa, môže byť potrebná operácia.

Hypospadias- ide o pomerne zriedkavú anomáliu v umiestnení vonkajšieho otvoru močovej trubice ( močovej trubice) u chlapcov. Hlava penisu je zvyčajne viac-menej otvorená, na jej základni je prebytočná koža a na spodnej strane (na základni hlavy) je otvor. Je veľmi dôležité sledovať, ako dieťa močí, pretože môžu existovať dva otvory: jeden umožňuje únik moču, druhý sa spravidla ukáže ako slepý. Podľa toho, aká závažná je odchýlka, na konci prvého roku života, ale častejšie vo veku okolo jeden a pol roka, 1-2. chirurgické operácie.

Abnormality hlavy penisu v žiadnom prípade nespochybňujú budúce sexuálne schopnosti vášho dieťaťa. Je to o o čisto estetický problém.

Renálne abnormality

Často aj v intrauterinnom štádiu vývoja je možné zistiť rozšírenie vylučovacích dutín jednej alebo oboch obličiek.V tomto prípade je veľmi dôležité potvrdiť alebo nepotvrdiť túto diagnózu v prvých týždňoch po narodení dieťa. Ak je panva veľmi rozšírená, môžeme hovoriť o syndróme ureteropelvickej anastomózy, t.j. zúženie močovej trubice bráni prietoku moču.

Mierne rozšírenie panvy s normálnou obličkou (ukazuje to ultrazvuk) by nemalo spôsobiť obavy a nevyžaduje nič iné ako ultrazvukové sledovanie.

Srdcové abnormality

Koarktácia aorty systematicky stanovené palpáciou femorálneho pulzu (bitie femorálnych ciev). Neprítomnosť femorálneho pulzu naznačuje potrebu určiť podľa ultrazvukové vyšetrenie srdca, či nedochádza k zúženiu aorty na výstupe zo srdca. V skutočnosti, ak je aorta zúžená, nemôže zabezpečiť dobrý krvný obeh. V tomto prípade krvný tlak pády, čo vysvetľuje absenciu femorálneho pulzu. Koarktácia aorty sa zvyčajne koriguje chirurgickým zákrokom.

Bezprostredne po pôrode alebo ku koncu pobytu v pôrodnici sa často zistí, že novorodenec má systolický šelest v srdci. Niekedy hluk, ktorý bolo počuť pri prvom pediatrickom vyšetrení, v nasledujúcich dňoch zmizne. Tie šelesty, ktoré boli zistené počas pobytu dieťaťa v pôrodnici, často naznačujú existenciu srdcovej chyby. Najčastejšie ide o poruchu medzikomorové septum. O cítiť sa dobre dieťa v blízkej budúcnosti, táto diagnóza by mala byť objasnená pomocou ultrazvuku.

Rodičia sa vždy obávajú, ak sa u bábätka zistí systolický srdcový šelest, no z medicínskeho hľadiska to nepredstavuje nebezpečenstvo. A ak má dieťa ružovú pokožku a dobre saje, núdzová pomoc nevyžaduje sa.

Abnormality tráviaceho traktu

Nedostatok pohybu čriev alebo nekontrolovateľné vracanie dieťaťa naznačuje možné abnormality. tráviaci trakt. Zvyčajne sa zisťujú v prvých dňoch po narodení. Môžeme sa porozprávať novorodenecká obštrukcia vyžadujúci chirurgickú pomoc.

Neurologické abnormality

Často u novorodencov v prvých dňoch a niekedy v prvých týždňoch života existuje mierne chvenie(niekedy nazývané tras brady alebo končatín). To je celkom bežné.

Niektorí novorodenci majú po ťažkom pôrode znížený tonus (normálny tonus sa im obnoví do 24-48 hodín), čo následne neovplyvňuje ich vývoj. Naopak, u iných novorodencov je tonus spočiatku zvýšený, ale to tiež nevadí pre normálny vývoj dieťaťa.

Bez ohľadu na to, aké choroby alebo abnormality sa zistia alebo sa objavia krátko po narodení dieťaťa, je veľmi dôležité, aby o tom boli rodičia informovaní a dostali potrebné vysvetlenia.

1. Žabie dieťa (Anencefália)

Toto zvláštne vyzerajúce dieťa sa narodilo v Charikot v roku 2006 v Nepále. Krk má úplne zrastený s hlavou a oči má také veľké, že sa mu vykúkajú z jamiek. Toto dieťa trpí anencefáliou, chorobou, ktorá sa vyvíja ďalej skoré štádia tehotenstva a je zvyčajne spojená s vystavením škodlivým faktorom životné prostredie toxickými látkami alebo infekciou. Väčšina detí s anencefáliou sa nedožije narodenia. Pokiaľ sa dieťa nenarodí mŕtve, zvyčajne zomrie do niekoľkých hodín alebo dní po narodení.

2. Dieťa s dvoma tvárami (Diprosopus)

Lali sa narodila s dvoma nosmi, dvoma pármi pier a dvoma očami, no (!) iba dvoma ušami. Zatiaľ čo sa ostatným zdá škaredá a divná, jej hrdí rodičia veria, že je reinkarnáciou Boha. Jej rodičia vyhlasujú, že je „darom od Boha“.

Dievčatko sa narodilo s ochorením diprosopus – ide o fetálnu deformáciu: zrastené dvojčatá s jedným telom, normálnymi končatinami, ale dvoma tvárami.

Lekári, ktorí dieťa vyšetrili, povedali, že jej stav je dobrý a vedie normálny život bez ťažkostí s dýchaním. Pôvodne si neboli istí, že dieťa bude mať normálne funkcie, no ako sa ukázalo, žije dobre s dvoma pármi niektorých orgánov. Najúžasnejšia vec: môže otvárať a zatvárať všetky štyri oči súčasne.

3. Dieťa s jedným okom (Cyclopia)

Toto dieťa sa narodilo v Nigérii. Trpí cyklopiou – vývojovou chybou plodu, pri ktorej očné buľvyúplne alebo čiastočne fúzované a umiestnené na jednej obežnej dráhe, ktorá je umiestnená pozdĺž stredová čiara tváre. Typicky „Cyclops“ nemá nos. K defektu dochádza v dôsledku chromozomálnej mutácie alebo matky užívajúcej teratogénne látky

4. Pruhované mláďa tigra (Ichthyosis Harlekýn)

Toto zvláštne dieťa sa narodilo v Pakistane v marci 2010. Trpí zvláštne kožné ochorenie- Ichtyóza Shuta. Prvý prípad tohto ochorenia bol zaznamenaný v roku 1700. Pri tomto vzácnom ochorení koža stvrdne, pokryje sa prasklinami a šupinami. Dieťa bolo po narodení v intenzívnej starostlivosti pre jeho slabý a hrozný stav. Čoskoro po pôrode sa v nemocnici zhromaždili obrovské davy ľudí, aby videli zvláštne dieťa. Po celom tele mal červené pruhy ako tiger a jeho krvavo červené oči boli podobné očiam mimozemšťanov z filmov. Podľa lekára je jeho šanca na prežitie len 10%.

Zdravotná sestra drží egyptské dieťa menom Manar Magid v nemocnici v meste Banha severne od Káhiry. On trpí zriedkavé ochorenie, v ktorom hlava dvojčaťa, ktorý nemá trup, prerastá na hlavu normálneho dvojčaťa.

Vo svete je zdokumentovaných 10 prípadov tohto javu. Aj keď v súčasnosti je v rôznych zdrojoch opísaných najmenej 80 prípadov. Len trom z novorodencov s týmto ochorením sa podarilo prežiť.

6. Dieťa s vonkajším srdcom (Ectopia cordis)

Toto dieťa sa narodilo v roku 2009 so srdcom umiestneným mimo tela. Má vrodenú chybu nazývanú ectopia cordis, kde je srdce nesprávne umiestnené. Vo väčšine prípadov sa deti narodia mŕtve alebo zomierajú počas prvých dní života. Príčiny smrti sú zvyčajne infekcia, srdcové zlyhanie alebo hypoxémia.

7. Dieťa s niekoľkými končatinami (Polymelia)

Polymelia je vrodená vada. Ide o vývojovú deformáciu spočívajúcu vo vývoji extra končatín.
Lakshmi sa narodila v Indii a je akceptovaná ako hinduistická bohyňa v Indii, ktorá má viacero končatín.

Spravidla vo väčšine prípadov zdravé deti. Stáva sa však aj to, že sa dieťa narodí s patológiami, čo medzi rodičmi vyvoláva obavy a úzkosť. Zistíme, aké sú najčastejšie patológie novorodencov.

Existujú rôzne vývojové anomálie plodu, ktoré je takmer nemožné vymenovať. Existujú však patológie, ktoré sú bežnejšie ako iné, a my vám o nich povieme.

Inguinálne a inguinálne hernie

Frekvencia detekcie dysplázie u novorodencov je pomerne vysoká.

Ak sa dieťa narodí s vrodená dislokácia bedrového kĺbu, potom ho lekár upraví a následne aspoň niekoľko mesiacov aplikuje špeciálne fixné ortézy – strmene. Ak to nestačí, potom môže byť dieťaťu indikovaná operácia. Našťastie vo väčšine prípadov môže byť dysplázia vyliečená pomerne rýchlo bez operácie.

Rázštep pery

Táto vrodená chyba sa prejavuje vonkajšou deformáciou, problémami vo výžive a vývine reči novorodenca, ale celkovým psychosomatický vývoj dieťa tým väčšinou netrpí.

Našťastie dnes už rázštep pery nie je nevyliečiteľný problém – dieťatko hneď v prvých týždňoch podstúpi operáciu, ktorá mu tento defekt odstráni.

Rázštep podnebia

Táto vrodená deformita, čo je rozštiepenie tkanív tvrdých a mäkké podnebie, pri ktorej dochádza ku komunikácii medzi ústnou a nosnou dutinou. Ide o pomerne zriedkavú patológiu, s ktorou sa na svete narodí 0,1% novorodencov.

Táto vada sa koriguje aj chirurgicky. Ak je operácia vykonaná efektívne, vzhľad dieťaťu to výrazne neublíži - zostane pár neviditeľných tenkých jaziev.

Polydaktýlia

Ide o patológiu, pri ktorej je na rukách alebo nohách novorodenca ďalší prst. Frekvencia takejto anomálie je veľmi vysoká - približne každých tristo detí.

Tento defekt sa dá veľmi rýchlo odstrániť – jednoduchý chirurgický zákrok, ktorý trvá len pár minút, malý rehabilitačné obdobie a po prste navyše nezostane žiadna stopa. Aj keď mnohí rodičia radšej nechajú všetko tak.

Vrodená srdcová chyba

Jednou z najzávažnejších patológií sú vrodené srdcové chyby , Môžu byť veľmi odlišné, ale všetky sú spojené s nesprávnou tvorbou srdcovej priehradky.

Liečba takejto patológie priamo závisí od jej závažnosti. Ak chyby nie sú veľmi výrazné, lekár sa môže rozhodnúť dieťa jednoducho sledovať a s vekom dieťa z takejto vrodenej chyby jednoducho vyrastie. Ale deti s vážnymi chybami podstúpia vážne chirurgické operácie. Ale našťastie sú dnes takéto operácie vo väčšine prípadov veľmi úspešné.

Je dôležité vedieť:

Pomocou ultrazvuku počas tehotenstva môžete predpovedať narodenie dieťaťa s patológiou. Ale tomu sa, žiaľ, nedá zabrániť. Nemali by ste sa však vopred rozčuľovať, pretože vo väčšine prípadov deti s opísanými patológiami žijú plnohodnotný život.

Pamätajte, že pred prijatím akéhokoľvek rozhodnutia týkajúceho sa liečby dieťaťa stojí za to vypočuť si názory aspoň dvoch rôznych špecialistov. Okrem toho nezabudnite na potrebu navštíviť toho istého genetika.

Vývinové chyby (synonymum vývinové anomálie) je súhrnný pojem označujúci odchýlky od normálna štruktúra telo v dôsledku porušenia vnútromaternicového alebo postnatálneho (menej často) vývoja.

Najdôležitejšie z vývojových chýb sú vrodené chyby, ktoré sa tvoria v prenatálnom období. Pojem „vrodené chyby“ by sa mal chápať ako pretrvávajúce morfologické zmeny, ktoré presahujú variácie v štruktúre normálneho organizmu.

Pojem „vývojová chyba“ je širší – vývojová porucha nielen in utero, ale aj postnatálne (zubné defekty, otvorený botálny kanálik).

„Deformita“ by sa mala nazývať vrodená chyba, ktorá znetvoruje časť alebo celé telo a je zistená pri externom vyšetrení. Vo vzťahu k živým ľuďom je lepšie tento výraz nepoužívať.

Ryža. 3. Neprítomnosť veľký mozog: Ryža. 4. Úplná absencia, končatiny

Pri vývojových chybách, ktoré sú zlučiteľné so životom, je dôležitá včasná diagnostika, pretože niektoré z nich sa dajú korigovať chirurgicky. Prevencia vývojových chýb by mala prebiehať prostredníctvom ochrany tehotnej ženy pred vonkajšími vplyvmi škodlivými pre plod – pozri Prenatálna ochrana plodu.

Vývojové chyby (synonymum: vývojové anomálie, deformity) sú poruchy vnútromaternicového vývoja, odchýlky od normálnej stavby tela.

Veda, ktorá študuje deformity, sa nazýva teratológia (z gréckeho teras, teratos – čudák, deformácia). Pojmy „deformácie“ a „vývojové chyby“ sa používajú ako synonymá, niekedy sa však najľahšie stupne vývojových chýb nazývajú vývojové anomálie a najzávažnejšie (zvyčajne sprevádzané znetvorením vzhľadu) sa nazývajú deformity. Vo veľkej väčšine prípadov sú malformácie dôsledkom embryopatie (pozri), ojedinele fetopatie (pozri). Moderná doktrína etiológie a patogenézy vývojových chýb vznikla na základe úspechov embryológie, genetiky a experimentálnej teratológie.

Na tisíc pôrodov pripadá v priemere asi 10 detí s vývojovými chybami. Medzi perinatálnymi úmrtiami sú podľa patologických údajov zaznamenané malformácie v 8,5 - 14% prípadov.

Malformácie sa môžu prejaviť neprítomnosťou orgánu (agenéza, aplázia), jeho nedostatočným vývojom (hypogenéza, hypoplázia) alebo nadmerným rozvojom (hypergenéza, hyperplázia), uzavretím kanála alebo otvoru (atrézia, napr. konečník), splynutie orgánov alebo členov (syndaktýlia; podkovovitá oblička), zachovanie embryonálnych štruktúr (Meckelov divertikul, otvorený ductus arteriosus, veľa tvarov vrodené chyby srdca), neuzavretie embryonálnych trhlín (rázštep pery, chrbtice), posun orgánov alebo tkanív a pod.
Dvojčatám môže chýbať srdce, hlava alebo končatiny.

Spojené dvojité deformity vznikajú u jednovaječných dvojčiat počas skorej gastrulácie bifurkáciou konca embrya alebo splynutím dvoch embryí. Každá vývojová chyba sa môže vyskytnúť len počas určitého (tzv. kritického) obdobia embryogenézy, kedy dochádza k vytvoreniu príslušného orgánu (obr. 5). Ak je embryo vystavené akýmkoľvek škodlivým vplyvom, takéto obdobie sa podľa E. Schwalbeho môže stať teratogenetickým ukončením obdobia.

Etiológia vývojových chýb je rôzna. Možno rozlíšiť dve hlavné skupiny etiologických faktorov.

A. Genetické faktory (komplikovaná dedičnosť, prezretosť zárodočných buniek rodičov, poruchy chromozomálneho aparátu zárodočných buniek v dôsledku veku rodičov a pod.). Základom dedičných malformácií je mutácia (pozri) zárodočných buniek predkov; môže sa volať ionizujúce žiarenie a chemickými vplyvmi. Prezretosť pohlavných znamienok je dlhodobá (až dva dni) prítomnosť vajíčka alebo spermie v pohlavnom trakte ženy, kde môže dôjsť k poškodeniu týchto buniek. Existujú náznaky, že starší rodičia majú väčšiu pravdepodobnosť, že budú mať deti s vývojovými chybami; to je určené porušením chromozomálneho aparátu zárodočných buniek rodičov.

B. Faktory priamo ovplyvňujúce vyvíjajúce sa embryo (plod); fyzikálne (radiačné, mechanické, tepelné), chemické (hypoxia, hormonálna nerovnováha, podvýživa, teratogénne jedy) a biologické (vírusy, baktérie, prvoky), ako aj psychická trauma matky, ktoré nepriamo poškodzujú embryo (plod).

Od fyzikálne faktory má najväčší teratogénny význam ionizujúce žiarenie. Dokonca aj malé dávky žiarenia môžu niekedy spôsobiť teratogénny účinok. Mechanické poškodenie embrya (plodu) sa najčastejšie pozoruje pri amniotických fúziách. Teratogénne pôsobia aj tepelné účinky pri pokusoch, aj krátkodobých.

Z chemických vplyvov najvyššia hodnota má hypoxiu vyplývajúcu z rôzne dôvody. Od hormonálne poruchyčo vedie k vývojovým chybám, cukrovka je najviac skúmaná. Hormonálne lieky, ktoré dostáva matka v tehotenstve, môže zlá výživa (nedostatok vitamínov, esenciálnych aminokyselín, mikroelementov) viesť aj k vývojovým chybám. V experimente sa trypánová modrá ukázala ako permanentný teratogénny prostriedok. Nedávno nainštalovaný rovnaký efekt sedatívum tolidamid. Boli opísané teratogénne účinky mnohých iných chemických látok, vrátane liekov (najmä niektorých antibiotík).

Rôzne biologické látky môžu tiež spôsobiť vrodené chyby. Tperr (N.M. Gregg, 1941) a ďalší autori opísali deformity spojené s chorobami matky v skorých fázach tehotenstva vírusové infekcie(rubeola, osýpky, mumps). Baktérie a ich toxíny zjavne môžu spôsobiť malformácie iba nepriamo, čo spôsobuje zmeny v tele matky. Teratogénny účinok prvokov, najmä toxoplazmózy, je kontroverzný.

Psychická trauma matky u nej môže spôsobiť hormonálne zmeny a to môže v konečnom dôsledku viesť k vývojovým chybám. Patogenetický „reťazec“ v tomto prípade môže byť nasledovný: strach (alebo dlhý negatívne emócie) → hyperadrenalinémia → embryonálna ischémia → vývojové chyby.

Rovnaké vývojové chyby môžu byť spôsobené geneticky aj vystavením vonkajšie prostredie na embryo (plod).

Liečba. Pri niektorých malformáciách (atrézia, stenóza, fúzia, zachovanie embryonálnych štruktúr atď.) môže byť účinná chirurgická intervencia.

Prevencia. Sociálne premeny spoločnosti, stieranie triednych, majetkových, rasových a náboženských rozdielov, rozširujú okruh ľudí, ktorí uzatvárajú manželstvo, čo pomáha znižovať počet dedičné choroby, vrátane vývojových chýb. Lekárske genetické konzultácie môžu zohrávať významnú úlohu pri prevencii takýchto ochorení. Tehotná žena by mala byť všetkými možnými spôsobmi chránená pred možnými teratogénnymi účinkami, najmä v prvých troch mesiacoch tehotenstva, a za predpokladu, že dobrá výživa. Röntgenové štúdie počas tohto obdobia by sa nemalo vykonávať; musíte si dávať pozor na lieky, ktoré môžu poškodiť plod a kontakt s pacientmi, najmä vírusové infekcie.

Malformácie jednotlivých orgánov – pozri články venované týmto orgánom.