Генетични заболявания. Имунологични методи за диагностика. Какви лабораторни тестове провеждат генетика

Групи генетични заболявания

Развитието на тази гледна точка е възможно след определяне на нуклеотидната последователност на човешкия геном.

Наследствеността и средната са етиологични фактори (причината, поради която болестта никога няма да се развива), но техният дял от тяхното участие във всяка болест, и колкото по-голям е делът на един фактор, толкова по-малко. Всички форми на патология от тази гледна точка могат да бъдат разделени на четири групи, между които няма внезапни граници:

Първата група всъщност е наследствени заболявания, в която патологичният гейн играе етиологична роля. Тази група включва моногеннично определени заболявания (като например фенилкетонурия, хемофилия), както и хромозомни заболявания.

Хромозомни заболявания включват форма на патология, които са клинично експресирани от множество дефекти и отклонения от нормалното съдържание в клетките на тялото на хромозомния материал като генетична основа.

Втората група също е наследствени заболявания, дължащи се на патологична мутация, но за тяхното проявление е необходимо специфичното въздействие на средата. В някои случаи такова "прояви" действие на средата е много ясно, а с изчезването на медийния фактор клиничните прояви стават по-слабо изразени. Това са проявите на недостатъчността на хемоглобина на HBS в нейните хетерозиготни носители при намалено частично налягане на кислород. В други случаи (например за подагра), за проявление на патологичния гейн, е необходим дългосрочен неблагоприятен ефект на средата (сингуляри).

Третата група е огромният брой общи заболявания, особено болестите на зряла и старост (хипертония, \\ t улцерозна болест Стомаха, повечето злокачествени формации и др.). Основният етиологичен фактор при тяхното възникване е неблагоприятният ефект на средата, обаче, прилагането на действието на фактора зависи от индивидуалната генетична предразположеност на организма. Трябва да се отбележи, че различни болести с наследствената предразположеност на неравностойно отношение към относителната роля на наследствеността и околната среда. Сред тях може да се отличава с болести със слаба, умерена и висока степен на наследствена предразположеност.

Четвъртата група за болести е сравнително малко форми на патология, като появата на факторите на околната среда играе изключителна роля. Това обикновено е екстремен медиен фактор, по отношение на действието, чието тяло няма средства за защита (нараняване, особено опасни инфекции). В този случай генетичните фактори играят роля в хода на заболяването, засягат неговия резултат.

Диагностика на генетични заболявания

Генната терапия включва следните стъпки:

1) получаване на клетки от пациента (само соматични човешки клетки са разрешени в генна терапия);

2) въвеждане в клетките на лечебния ген за коригиране на генетичния дефект;

3) подбор и възпроизвеждане на "коригирани" клетки;

4) въвеждането на "коригирани" клетки в тялото на пациента.

За първи път тя е успешно приложена към генната терапия. През 1990 г. четиригодишното момиче, страдащо от тежка имунна недостатъчност (дефект на ензимния дефект на аденозин), се въвежда собствени лимфоцити с вградения геном на образуването на норманозин. Терапевтичният ефект се поддържа в продължение на няколко месеца, след което процедурата трябваше редовно да се повтаря, тъй като коригираните клетки, като други клетки на тялото, имат ограничен живот. Понастоящем ролева терапия се използва за лечение на повече от дузина наследствени заболявания, включително хемофилия, таласемия, фиброза.

Трудностите на диагнозата се дължат главно на факта, че формите на наследствени заболявания са много разнообразни (около 2000) и всеки от тях се характеризира с голямо разнообразие от клинична картина. Някои форми са изключително редки, а лекарят може да не се срещне с тях в своята практика. Ето защо той трябва да знае основните принципи, които ще му помогнат да подозират произволно срещани наследствени заболявания и след допълнителни консултации и проучвания да поставят точна диагноза.

Диагнозата на наследствените заболявания се основава на данните за клинично, параклично и специално генетично проучване.

В случаите, когато диагнозата на пациента не се доставя и е необходимо да се изясни, особено ако се подозира, че наследствената патология се приемат следните специални методи:

1) Подробен клиничен и генеалогичен преглед се извършва във всички случаи, когато възникне подозрение за наследствено заболяване с първична клинична инспекция. Тук трябва да се подчертае, че това е подробен преглед на членовете на семейството. Това проучване завършва с генетичен анализ на резултатите от него;

2) цитогенетичните изследвания могат да се извършват от родителите, понякога в други роднини и плод. Хромозомният комплект се изследва в предполагаема хромозомна болест, за да се изясни диагнозата. Голяма роля на цитогенетичния анализ е пренаталната диагностика.

3) биохимичните методи са широко използвани в случаите, когато има съмнение за наследствени метаболитни заболявания, върху тези форми на наследствени заболявания, при които дефектът на първичния ген или патогенетично развитие на заболяването на заболяването е точно установено.

4) Имуногенетични методи се използват за изследване на пациенти и техните роднини в предполагаеми имунодецитни заболявания, ако се подозира антигенната несъвместимост на майката и плода, при установяване на истинско родителство в случаи на медицинско и генетично консултиране или за определяне на наследственото предразположение към болести.

5) Цитологичните методи се използват за диагностициране, но малка група наследствени заболявания, въпреки че техните възможности са достатъчно големи. Клетките от пациентите могат да бъдат изследвани директно или след култивиране чрез цитохмични, радиоавтори и други методи.

6) методът на адхезия на гените се използва в случаите, когато има случай на заболяване в родословието и е необходимо да се реши въпросът дали пациентът има мутантния ген. Необходимо е да се знае в случаи на изтриване на болестта или късното проявление.

Понастоящем се извършва масово скрининг на новородени в болницата за майчинство, за да се идентифицират някои наследствени заболявания. Тези проучвания ви позволяват да диагностицирате в ранни термини и своевременно присвояване на ефективно лечение.

Последният успех през последното десетилетие достигна пренаталната диагностика на наследствените заболявания и вродени малформации. Широко разпространение в получената медицинска практика следните методи: Ултразвуково изследване, амниоцентеза, биопсия на хоровките, кордокциза, дефиниция на алфа фенопротеин и хориогонин, ДНК диагностика.

Огромен принос за диагностицирането на хромозомни заболявания е направен чрез генетика, въвеждаща в практиката на медицината методът на диференциални цветови хромозоми. С този метод можете да определите количествени и структурни преструктурителни хромозоми.

Голямо теоретично и практическо значение е да се изучават групите на съединителя при хора и изграждането на хромозоми. В момента човек има сравнително проучени всички 24 групи съедините.

Най-често срещаният и ефективен метод за предотвратяване на наследствени заболявания и вродени малформации е медицинско и генетично консултиране, насочено към предотвратяване на появата на пациенти в семейството. Генетикът разчита на риска от раждане на детето с тежка наследствена патология и висок риск, при липса на пренатални диагностични методи, не се препоръчва за по-нататъшно дете в това семейство.

За да се предотврати раждането на деца с наследствени детерминистични заболявания, е необходимо да се обясни вредният брак с младите хора, които планират създаването на семейство.

Бременните жени на възраст над 35 години трябва да бъдат изследвани от генетиката за изключване на хромозомна патология в плода.

По този начин използването на генетични постижения в практическата медицина допринася за предотвратяването на деца с наследствени заболявания и вродени дефекти, ранна диагностика и лечение на пациенти.

Обичайно е да се вземат предвид специфични генетични рискове до 5% нисък, до 10% - повишен в лесна степен до 20% - средна и над 20% - висока. Може да пренебрегне риска, който не надхвърля увеличеното лесна степени не го считат за противопоказания за по-нататъшно доверие. Само генетичният риск от умерено се счита за противопоказан на зачеването или като индикация за прекъсването на вече съществуващата бременност, ако семейството не иска да бъде изложено на риск.

Лечение на генетични заболявания

Дълго време диагнозата на наследственото заболяване остава като присъда на пациента и неговото семейство. Въпреки успешното декодиране на формалната генетика на много наследствени заболявания, лечението им остава само симптоматично.

Симптоматичното лечение се използва за всички наследствени заболявания. За много форми на патология симптоматичното лечение е единственото.

Трябва обаче да се разбира, че нито един от съществуващите методи не елиминира причината за заболяването, тъй като не възстановява структурата на увредените гени. Ефектът на всеки от тях продължава сравнително кратко време, така че лечението трябва да бъде непрекъснато. Освен това трябва да разпознаете ограниченията на възможностите на съвременната медицина: много повече наследствени заболявания не са податливи на ефективно потискане. Специални надежди във връзка с това се налагат на използването на генни инженерни методи за въвеждане на нормални, непроменени гени в болна човешка клетка. По този начин ще бъде възможно да се постигне кардинал на този пациент, но това е въпрос на бъдещето.

Етиологичното лечение на всяко наследствено заболяване е най-оптимално, тъй като елиминира основната причина за заболяването и напълно я лекува. Въпреки това, елиминирането на причините за наследственото заболяване означава такова сериозно "маневриране" с генетична информация в живия организъм на човек, като "включването" на нормален ген (или прикрепяне на него), "изключване" на мутантния ген, обратната мутация на патологичния алел. Тези задачи са достатъчно трудни дори за манипулиране на прокариотите. В допълнение, за извършване на етиологично лечение на всяко наследствено заболяване, е необходимо да се промени структурата на ДНК не в една клетка, но във всички функциониращи клетки (и само функциониране). На първо място, за това трябва да знаете коя промяна в ДНК се е случила по време на мутация, т.е. наследственото заболяване трябва да бъде записано в химични формули. Трудностите на тази задача са очевидни, въпреки че в момента са налични методи за решаване.

Изготвена е схематична диаграма за етиологично лечение на наследствени заболявания, както е съставено. Например, при наследствени заболявания, придружени от липсата на ензимна активност (албинизъм, фенилкетонурия), е необходимо да се синтезира този ген и да го въведе в клетките на функциониращия орган. Изборът на методи за синтез на ген и доставянето му в съответните клетки е широк и те ще бъдат попълнени с напредъка на медицината и биологията. В същото време е необходимо да се отбележи значението на спазването на голяма предпазливост при прилагане на методи генното инженерство За лечение на наследствени заболявания, дори и решаващи пробиви в синтеза на съответните гени и методите за тяхното доставяне в целевите клетки. Човешката генетика все още не разполага с достатъчно информация за всички особености на функционирането на човешкия генетичен апарат. Все още не е известно как ще работи след въвеждането на допълнителна генетична информация.

Според данните, представени от Световната здравна организация, около 6% от децата се раждат с различни отклонения на развитието, дължащи се на генетично. Този индикатор също така взема предвид патологиите, които не се проявяват незабавно и тъй като децата растат. В съвременния свят, процентът на наследствените заболявания се увеличава всяка година, което привлича вниманието и силно притеснява специалистите от цял \u200b\u200bсвят.

Като се има предвид ролята на генетичните фактори, човешките наследствени заболявания могат да бъдат разделени на следните три групи:

1. Болести, развитието на което се дължи само на наличието на мутиран ген
Такива патологии се предават от поколение на поколение. Те включват шест капацитет, миопия, мускулна дистрофия.

2. Болести с генетична предразположеност
За тяхното развитие е необходимо въздействието на допълнителните външни фактори. Например, дефиниран естествен компонент Съставът на продукта може да причини сериозна алергична реакция и нараняването на мозъка да доведе до появата на епилепсия.

3. заболявания, причинени от влиянието на инфекциозни агенти или наранявания, но без установена комуникация с генетични мутации
В този случай наследството все още играе определена роля. Например, в някои семейства децата често страдат от студ, а в други, дори и със тесен контакт с инфекциозни пациенти, остават здрави. Изследователите смятат, че наследствените особености на тялото също определят разнообразието на видовете и формите на протичане на различни заболявания.

Причини за наследствени заболявания

Основната причина за всяко наследствено заболяване е мутация, т.е. резистентна промяна в генотипа. Мутациите на наследствения материал на дадено лице са различни, те са разделени на няколко вида:

— Генни мутации представляват структурни промени в ДНК секциите - макромолекули, осигуряващи съхранение, предаване и прилагане на генетичната програма за развитие човешки организъм. Такива промени стават опасни в случая, когато водят до образуването на протеини с необичайно включени характеристиките. Както знаете, протеините са в основата на всички тъкани и човешки органи. Много генетични заболявания се развиват поради мутации. Например, фиброза, хипотериза, хемофилия и др.

— Геномни и хромозомни мутации- Това са висококачествени и количествени промени в хромозомите - структурни елементи на клетъчните ядра, които осигуряват прехвърлянето на наследствена информация от поколение на поколение. Ако трансформацията се появи само в тяхната структура, тогава нарушенията на основните функции на тялото и човешкото поведение може да не са толкова изразени. Когато промените се отнасят до количеството хромозоми, се развиват много тежки заболявания.

— Мутации на зародиш или соматични (не участва в сексуално размножаване) клетки. В първия случай плодът вече на сцената на торенето придобива генетично определени отклонения на развитието, а във втория само някои части на телесната тъкан остават здрави.

Специалистите идентифицират редица фактори, които могат да провокират мутации на наследствен материал, а в бъдеще - раждането на дете с генетични увреждания. Те включват следното:

— Релационни отношения между баща и майка на бъдещото дете
В този случай рискът родителите ще бъдат носители на гени с идентични щети нараства. Подобни обстоятелства ще изключат шансовете на бебето да придобият здравословен фенотип.

— Възрастта на бъдещите родители
С течение на времето, в гениталните клетки се проявява нарастващо количество генетично увреждане, макар и много незначително. В резултат на това рискът от раждане на дете с наследствена аномалия се увеличава.

— Баща или майката филиали към конкретна етническа група
Например, често сред представителите на юдеите на Ашкеназ се случват болестта на Бош, а средиземноморските народи и арменците - болестта на Уилсън.

— Въздействие върху тялото на един от родителите чрез облъчване, мощно отровно вещество или лекарство.

— Нездравословен начин на живот
Структурата на хромозомите подлежи на влияние на външните фактори през целия човешки живот. Лоши навици, лошо хранене, сериозен стрес и много други причини могат да доведат до "разбивки" на гените.

Ако планирате бременност, желаете да премахнете генетичните заболявания на бъдещото бебе, не забравяйте да следвате проучването. След като е възможно най-рано, родителите получават допълнителен шанс да дадат добро здраве на детето си.

Диагностика на генетични нарушения

Съвременната медицина е в състояние да идентифицира наличието на наследствено заболяване на етапа на развитие на плода и с висока вероятност да предвиди възможни генетични нарушения по време на планирането на бременността. Няколко диагностични метода разпределят:

1. Биохимичен анализ на периферната кръв и други биологични течности в организма на майката
Тя ви позволява да идентифицирате група от генетично определени заболявания, свързани с нарушения на метаболитните процеси.
2. Ситогенетичен анализ
Този метод се основава на анализа на вътрешната структура и взаимното местоположение на хромозомата в клетката. Неговият по-перфектен аналог е молекулярно-цитогенетичен анализ, който позволява да се открият най-малките промени в структурата най-важните елементи Клетъчна ядро.
3. Синдромологичен анализ
Той приема разпределението на редица признаци от цялото колектор, характерно за специфично генетично заболяване. Това се извършва от метода на внимателна проверка на пациента и чрез използването на специални компютризирани програми.
4. Ултразвуков изследователски плод
Открива някои хромозомни заболявания.
5. Молекулен генетичен анализ
Дори най-малките промени в структурата на ДНК определят. Позволява ви да диагностицирате моногенни заболявания и мутации.

Важно е да се определи навременното присъствие или вероятност за наследствени заболявания в бъдещото дете. Това ще предприеме действия ранни стадии Развитие на плода и предварително предоставяне на възможности за свеждане до минимум на неблагоприятните ефекти.

Методи за лечение на наследствени заболявания

Доскоро генетичните заболявания на практика не се третират поради факта, че се счита за безпрепятствено. Техното необратимо развитие и липса на положителен резултат по време на лекарствена и хирургична интервенция. Въпреки това, експертите значително напреднаха в търсене на нови ефективни начини за лечение на наследствени патологии.

Към днешна дата можете да се обадите на три основни метода:

1. Симптоматичен метод
Има за цел да премахне болезнените симптоми и да забавят напредъка на заболяването. Тази техника включва използването на аналгетици в болка, използването на ноотропни лекарства по време на деменция и други подобни.

2. Патогенетична терапия
Осигурява елиминирането на дефекти, причинени от мутиран геном. Например, ако не произвежда определен протеин, този компонент е изкуствено прилаган в тялото.

3. Етиологичен метод
Тя се основава на корекция на ген: разпределяне на повредена секция на ДНК, неговото клониране и допълнително приложение за терапевтични цели.

Съвременната медицина успешно третира десетки наследствени заболявания, но е невъзможно да се говори за постигане на абсолютни резултати. Специалистите се препоръчват да се диагностицират своевременно и, ако е необходимо, да предприемат мерки за намаляване на възможно генетични нарушения Вашето бъдещо дете.

Възможността за лечение на наследствени заболявания наскоро също предизвика скептични усмивки - идеята за смъртността на наследствената патология, пълната безпомощност на лекаря преди наследствената дефект е толкова укрепена. Въпреки това, ако това становище може да бъде определена до определена степен до средата на 50-те години, след това в момента, след създаването на редица специфични и в много случаи, високоефективни методи за лечение на наследствени заболявания, такава заблуда е свързана или с Липса на знание, или, както се казва правилно. С. Ладодо и С. М. Бараснева (1978), с трудност на ранната диагностика на тези патологии. Те се откриват на етапа на необратими клинични нарушения, когато лекарствената терапия се оказва, че не е ефективна. Значение съвременни методи Диагнозата на всички видове наследствени аномалии (хромозомни заболявания, моногенни синдроми и мултифакторни заболявания) прави възможно определянето на заболяването в най-ранните етапи. Успехът във времето на започнатото лечение понякога е поразително. Въпреки че днес борбата с наследствената патология е случаят със специализирани научни институции, изглежда, че времето, когато пациентите след установяването на диагнозата и началото на патогенетичното лечение ще текат под надзора на лекарите от обичайните клиники и клиника. Това изисква познаването на практически лекар за основните методи за лечение на наследствена патология - както вече съществуващи и развити.

Сред разнообразните наследствени заболявания на лицето, наследствените метаболитни заболявания заемат специално място поради факта, че генетичният дефект се проявява или по време на новородената (галактоземия, фиброскидоза), или в ранна детска възраст (фенилкетонурия, галактоземия). Тези болести заемат едно от първите места сред причините за детската смъртност [Veltishchev Yu. E., 1972]. Изключително внимание е много оправдано, което в момента се лекува с тези заболявания. През последните години приблизително 300 от повече от 1500 наследствени аномалии установяват специфичен генетичен дефект, който причинява функционална малоценност на ензима. Въпреки че нововъзникващият патологичен процес се основава на мутация на един или друг ген, участващ в образуването на ензимни системи, патогенетичните механизми на този процес могат да имат напълно различен израз. Първо, промяната или липсата на активност на "мутантния" ензим може да доведе до блокиране на определена връзка метаболитен процесЕто защо организмът ще натрупа метаболитите или началния субстрат с токсичен ефект. Модифицираната биохимична реакция обикновено може да отиде на "грешен" път, резултатът от това ще бъде появата на "извънземни" съединения изобщо в тялото. Второ, поради същите причини в организма, може да има недостатъчно образуване на определени продукти, които могат да имат катастрофални последици.

Следователно патогенетичната терапия на наследствените метаболитни заболявания се основава на фундаментално различни подходи, като се вземат предвид индивидуалните звезди на патогенезата.

Заместваща терапия

Значение заместваща терапия Наследствените метаболитни грешки са прости: въведение в тялото на липсващите или недостатъчни биохимични субстрати.

Класически пример за заместителна терапия е лечението на диабет. Използването на инсулин е направило възможно най-рязко да се намали не само смъртността от това заболяване, но и увреждането на пациентите. Заместване на лечението и с други ендокринни заболявания - лекарства и тирехидинови лекарства в наследствени дефекти на синтеза на тиреоидни хормони [Zhukovsky ma, 1971], глюкокортикоиди с аномалии на стероиден метаболизъм, добре известен на клиницистите като адреногенетичен синдром [Tabolin V. A., 1973]. Една от проявите на наследствените имунодефицитни държави - Disbammaglobulinemia е доста ефективно лекувана с въвеждането на гамабулин и полиглобулин. В същия принцип се основава лечението на хемофилия и трансфузията на донорната кръв и въвеждането на антихемофилен глобулин.

Високо ефективно е лечението на болестта на Паркинсон, използвайки 1-3-4 дихидроксифенилаланин (L-DOF); Тази аминокиселина служи в тялото на предшественика на допаминовия медиатор. Въвеждането на пациенти с L-DOF или неговите производни води до рязко повишаване на концентрацията на допамин в синапсите на централната нервна система, което значително улеснява симптомите на заболяването, особено намалява мускулната ригидност.

Сравнително просто заместване на някои наследствени метаболитни заболявания, чиято патогенеза е свързана с натрупването на метаболитни продукти. Това преливане на левкоцитна суспензия или кръвна плазма на здрави донори, при условие че в "нормални" левкоцити или плазма има ензими, биообразуващи се натрупващи продукти. Такова лечение дава положителен ефект С мукополизахаридози, болести на Фари, Миопатия [Давица Е. Ф., Либерман П. С., 1975]. Въпреки това, заместителната терапия на наследствени метаболитни заболявания предотвратява факта, че много аномалии на ензима са локализирани в клетките на централната нервна система, черния дроб и т.н. Доставката до тези цели на някои ензимни субстрати е трудно, тъй като тези имунопатологични реакции се развиват в организма . В резултат на това възниква инактивиране или пълно унищожаване на ензима. Понастоящем методите се развиват за предотвратяване на това явление.

Витаминотерапия

Витаминотерапия, т.е. лечението на някои наследствени заболявания за въвеждането на витамини, много прилича на заместваща терапия. Въпреки това, при заместваща терапия, в тялото се въвеждат физиологични, "нормални" дози от биохимични субстрати (или в витаминотерапия (или, както се нарича също, "мегавитамин" терапия) - дози, в десетки и дори стотици пъти Barashnev Yu. I. и д-р., 1979]. Теоретичната основа на такъв метод за лечение на вродени нарушения на обмена и функцията на витамините е следната. Повечето от витамините по начина на образуване на активни форми, т.е. коензими трябва да преминат етапите на засмукване, транспортиране и натрупване в целите. Всеки от тези етапи изисква участието на множество специфични ензими и механизми. Промяна или извращение на генетична информация, определяща синтеза и активността на тези ензими или техните механизми могат да нарушат трансформацията на витамин активна форма И по този начин се намесва, за да изпълни функцията си в организма [Спилечев В. Б., 1975]. Подобни и причини за нарушаване на функцията на витамините, които не са коензими. Техният дефект обикновено се медиира чрез взаимодействие с определен ензим и в нарушение на нейния синтез или дейност, функцията на витамин ще бъде предадена. Възможни са други възможности за наследствени нарушения на витамините, но те се комбинират от факта, че симптомите на съответните заболявания се развиват пълно хранене Дете (за разлика от авитаминоза). Терапевтичните дози на витамини са неефективни, но понякога (в нарушаване на витамин, образуване на коензим) парентерално приложение на изключително високи дози витамин или завършен коензим, нараства до известна степен активността на нарушените ензимни системи води до терапевтичен успех [annenkov ga , 1975; Спилев Б. V .. 1975].

Например, болестта "урина с миризмата на кленов сироп" е наследена от автозомален-рецесивен тип, се случва с честота от 1: 60,000. В този случай заболяването от тялото в големи количества се екскреш с изовалична киселина и други кето. -Acid обменни продукти, които придават специфичен мирис на урината. Симптоми, сгънати от твърдостта на мускулатурата, конвулсивен синдром, Opistotonus. Една от формите на заболяването се лекува успешно с излишни дози витамин В1 от първите дни на живота на детето. До други тиамин-зависими метаболитни нарушения, подбиване на некротична енцефаломелопатия и мегалобластична анемия включват.

Витамин В6 зависимите състояния [Taboline VA, 1973] са най-често срещани в СССР, което включва ксанетурения, хомоцистинурия и т.н. с тези заболявания, свързани с генетичните дефекти на пиридоксал-зависимите цинералиназни ензими и цистоконсултази, се развиват дълбоки разузнавателни промени, неврологични промени, неврологични Нарушения., Конвулсивен синдром, дерматоза, алергични прояви и др. Резултатите от ранното лечение на тези заболявания на високите дози витамин В6 са много окуражаващи [Barashnev Yu. I. et al., 1979]. Известни витамин-зависими метаболитни нарушения са следните [Barashnev Yu. I. et al., 1979].

Хирургия

Хирургичните методи са широко използвани при лечението на наследствени аномалии, преди всичко, когато коригират такива неизправности на развитието, като цепнатини на устни и нос, полидактилис, сидектилна, вродена стеноза на вратаря, вроденото разместване на тазобедрената става. Благодарение на успеха на операцията от последните десетилетия, стана възможно ефективно да се коригират вродените аномалии на съдовете и багажните съдове, пресаждащи бъбреците по време на тяхното наследствено кистозно поражение. Някои положителни резултати придават хирургично лечение при наследствена сфероцитоза (отстраняване на далака), наследствен хиперпаратироидизъм (отстраняване на Aden в парахитоидния поглед), тестване на ферминизацията (отстраняване на гонади), наследствена обрат, болест на Паркинсон и други генетични дефекти.

Специфична, дори патогенетична, може да се счита за хирургичен метод при лечението на имунодефицитни държави. Ембрионалният трансплантант (за предотвратяване на реакцията на реакция) на виличната жлеза (тимус) по време на наследствена имунопатология до известна степен възстановява имунореактивността и значително подобрява състоянието на пациентите. С някои наследствени заболявания, придружени от дефекти имуногенеза, трансплантация на костен мозък (синдром на вискот-Олдрич) или отстраняването на виличната жлеза (автоимунни нарушения).

По този начин хирургичният метод за лечение на наследствени аномалии и дефекти за развитие запазва стойността си като специфичен метод.

Диета

Диетерапия ( медицинско хранене) При много наследствени метаболитни заболявания е единственият патогенетичен и много успешен метод на лечение, а в някои случаи и метод за превенция. Последното обстоятелство е още по-важно, че само няколко наследствени метаболитни нарушения (например интестазната лактаза) се развиват при възрастни. Обикновено, заболяването се проявява или в първите часове (фиброза, галактоземия, криглер - елен синдром), или през първите седмици (фенилкетонурия, агамаглобулинемия и др.) От живота на детето води повече или по-малко бързо на тъжни последици.

Простотата на основното събитие за пречистване е премахването на определен фактор от ядливата диета - остава изключително примамлива. Въпреки това, поне при други заболявания, диетата терапия не действа независимо и такъв ефективен метод на лечение [Аненков Дж, 1975], той изисква стриктно спазване на редица условия и ясно разбиране на цялата сложност на получаването на желания резултат. Тези условия, според Ю. Е. Велтинчев (1972), са както следва: "точната ранна диагностика на обменната аномалия, с изключение на грешки, свързани с наличието на фенотипни подобен синдроми; спазване на хомеостатичния принцип на лечение, при който \\ t Разбира се максимално адаптиране на диетата към изискванията на нарастващия организъм; внимателен клиничен и биохимичен контрол върху поведението на диетерапията. "

Помислете за това при примера на един от най-често срещаните вродени метаболитни нарушения - фенилкетонурия (FKE). Това автозомно-рецесивно наследствено заболяване възниква средно с честота от 1: 7000. Когато FCU, мутацията на гена води до недостатъчност на фенилаланин-4-хидроксилаза, и следователно фенилаланин, влизащ в тялото, не се превръща в тирозин и в анормалните продукти на метаболизма - фенил-пироградска киселина, фенилетиламин и др. Тези фенилаланови производни, взаимодействащи с мембраните на клетките на централната нервна система, ще осигурят проникването на триптофан в тях, без които синтезът на много протеини е невъзможен. В резултат на това необратимите умствени и неврологични нарушения се развиват бързо. Заболяването се развива с началото на храненето, когато фенилаланин започва в тялото. Лечението е да се завърши отстраняването на фенилаланин от ядливата диета, т.е. при хранене на дете със специални протеинови хидролизи. Въпреки това, фенилаланинът се отнася до незаменим, т.е. не се синтезират в човешкото тяло, аминокиселини и трябва да влизат в тялото в количествата, необходими за относително нормално физическо развитие Дете. Така че, не позволявайте, от една страна, психическо, а от друга, физическата малоценност е една от основните трудности при лечението на фенилкетонурия, тъй като, както и някои други наследствени "грешки" на метаболизма. Съответствието с принципа на хомоастатичност на диетата и терапията в FCU е доста сложна задача. Съдържанието на фенилаланин в храната трябва да бъде не повече от 21% от свързаните с възрастта физиологична нормаТова предотвратява както патологичните прояви на болести и физически нарушения на развитието [Бараш-Нева С. М., Рybakova E. P., 1977]. Съвременните хранителни дажби за пациенти с FCU позволяват дозиране на приемането на фенилаланин в тялото точно в зависимост от концентрацията на кръвта съгласно биохимичния анализ. Ранна диагностика и незабавно назначаване на диета и терапия (в първите 2-3 месеца от живота) осигуряват нормалното развитие на детето. Успехите на лечението започнаха по-късно, много по-скромни: по отношение на 3 месеца до година - 26%, от година до 3 години - 15% от задоволителните резултати [Ладегон К. С., Барашва С. М., 1978]. Следователно навременността на старта на диетотерапия е ключът към нейната ефективност при предотвратяването на проявлението и лечението на тази патология. Лекарят е длъжен да подозира вродено увреждане на метаболизма и да проведе биохимично проучване, ако детето е слабо добавено телесно тегло, повръщане, патологични "знаци" от нервната система, обременена от фамилна история (ранна смърт, умствена изостаналост) [Vollovich D. et al., 1975].

Корекция размяна на нарушения Чрез подходяща специфична терапия, разработена за много наследствени заболявания (Таблица 8). Обаче, разкриването на биохимичните основи на всички нови метаболитни блокове изисква както адекватни методи за диета и терапия и оптимизиране на съществуващите хранителни дажби. В тази посока се провежда Институтът по педиатрия и детска хирургия на RSFSR, Института по педиатрия и детска хирургия на Института на СССР.

Таблица 8. Резултати от диетата терапия при някои наследствени болести за обмен [от Г. А. Аненов, 1975)
Болест	Дефектен ензим	Диета	Ефективността на лечението
Фенилкетонурия	Фенилаланин 4-хидроксилаза (комплекс от три ензима и два кофактори)	Ограничаване на фенилаланин	Добре, ако лечението започна през първите 2 месеца от живота
Болест "урина с миризмата на клен сироп"	Дкарбоксилаза странични вериги Ketok киселина	Левцинско ограничение, изолевцин, валин	Задоволително, ако лечението започна в неонаталния период
Хомоцистинурия	Cesstaoninsintaza.	Метионинов ограничение, добавяне на циста, пиридоксин	Отлични резултати, ако лечението започна клинични проявления Болести
Gistidinemia.	Gistidindemaminza.	Ограничаване на хистидин	Все още неясно
Тиросонемия	n-хидроксифенил-пируват - оксидаза	Ограничаване на тирозин и фенилаланин	Също
Купие	Лизозомална цистинередова или мембранна транспортни протеини, които изтеглят цистин от лизозоми	Ограничаване на метионин и цистин (един от видовете терапия)	Също
Глицинемия (някои форми)	Ензимни вериги на трансформация на пропионат в сукцинат; Серин хидроксиметил-трансфераза	Протеиново ограничение (особено богато на глицин и серин)	добре
Заболявания на нарушаването на цикъла на урея (някои форми)	Орнитин-карбамоил трансфераза, карбамоил фосфатинтиза, аргиносукцинат Синтетаза	Лимит на протеините	Частичен
Galaktosemia.	Галактоза-1-фосфат уридил-трансфераза	Gullyactic.	Добре, ако лечението е започнало в неонаталния период
Непоносимост към фруктоза	Фосфофрокоциназа	BESFrouctous.	Добре, ако лечението е започнало в ранното детство
Абсорбция на ди- и монозахарид	Чревна захар, лактаза; Дефект на транспортните протеини в чревни стени	Елиминиране на съответните ди- и монозахариди	добре
Метилмалон в тепония и кетон глицинемия	I амумераза 1-метилмалонова киселина	Ограничаване на левцин, изолевцин, валин, метионин, треонин	добре
Гликогенеза cory тип i	Глюкоза-6 фосфатаза	Ограничение на въглехидратите.	Частичен
Гликогенеза cory тип v	Мускулна фосфорилаза	Допълнително приложение на глюкоза или фруктоза	Положителен ефект
Хиперлипидемия, хиперхолестеролемия	-	Ниско съдържание на наситени мастни киселини, увеличавайки ненаситените	Някакъв положителен ефект, но опитът е недостатъчен
Refsum заболяване (ксантоматоза на церепротемнада)	-	Къдрава диета	Успешен

Разглежданите методи за лечение на наследствени заболявания, дължащи се на установената етиология или патогенетични връзки, могат да се считат за специфични. Въпреки това, за абсолютно мнозинство от вида на наследствената патология, ние все още нямаме методи за специфична терапия. Това се отнася например до хромозомни синдроми, въпреки че техните етиологични фактори са добре известни, или към такива заболявания с наследствена предразположеност, като атеросклероза и хипертония, въпреки че отделните механизми за развитието на тези заболявания са повече или по-малко проучени. Лечението на тези и други не е специфично, но симптоматично. Да кажем, че основната цел на терапията по време на хромозомни нарушения е корекцията на такива фенотипни прояви, като умствена изостаналост, бавен растеж, недостатъчна феминизация или масводизация, изостаналост на гонада, специфичен външен вид. За тази цел анаболните хормони, андрогени и естрогени, хипофизни хормони и щитовидната жлеза В комплекс с други методи на лечение. Въпреки това, ефективността на лечението, за съжаление, оставя много да се желае.

Въпреки липсата на надеждни идеи за етиологичните фактори на мултифакторните заболявания, тяхното лечение с помощта на съвременни лекарства дава добри резултати. Не елиминиране на причините за заболяването, лекарят е принуден постоянно да извършва поддържаща терапия, която е сериозен недостатък. Въпреки това, упоритата работа на стотици лаборатории, изучаваща наследствената патология и методите за борба, определено ще доведе до важни резултати. Фаталността на наследствените заболявания съществува само докато не бъдат изследвани техните причини и патогенеза.

Ефективността на лечението на мултифакторни заболявания
В зависимост от степента на наследствена тежест при пациентите

Понастоящем основната задача на клиничната генетика е изследването на влиянието на генетичните фактори не само върху полиморфизма на клиничните прояви, но и върху ефективността на общите мултифактоални заболявания. Беше отбелязано по-горе, че етиологията на тази група болести съчетава както генетични, така и екологични фактори, чиито функции за взаимодействие гарантират прилагането на наследствена предразположеност или предотвратяване на нейното проявление. Задно накратко напомнят, че многостранните заболявания се характеризират с общи черти:

висока честота сред населението;
широк клиничен полиморфизъм (от скрит субклиничен за рязко изразени прояви);
значителна възраст и сексуални различия в честотата на отделните форми;
сходство на клиничните прояви в пациента и най-близките му роднини;
зависимостта на риска от заболяване за здрави роднини от общата честота на заболяването, броя на пациентите с роднини в семейството, от тежестта на хода на заболяването при пациент роднина и др.

Въпреки това, казаното не засяга особеностите на лечението на многофакторна патология, в зависимост от факторите на наследствената конституция на човешкото тяло. Междувременно клиничният и генетичен полиморфизъм на заболяването трябва да бъде придружен от голяма разлика в ефективността на лечението, което се наблюдава на практика. С други думи, е възможно да се представи позицията на свързване на ефекта от третиране на заболяване със степен на тежест при конкретен пациент със съответната наследствена предразположеност. Чрез подробности за тази позиция първо формулирахме [Lillin E. T., Ostrovskaya A. A., 1988], че въз основа на това може да се очаква:

значителна променливост на резултатите от лечението;
изразени различия в ефективността на различни терапевтични техники в зависимост от възрастта и пола на пациентите;
сходство на медицинското въздействие на същите лекарства при пациента и неговите роднини;
отвратителен терапевтичен ефект (със същата тежест на заболяването) при пациенти с по-голяма степен на наследствена тежест.

Всички изброени позиции могат да бъдат проучени и доказват при примери за различни мултифактоални заболявания. Въпреки това, тъй като всички те логично произтичат от основната вероятна зависимост - тежестта на процеса и ефективността на него, от една страна, със степен на наследствена тежест, от друга, това е тази връзка, която се нуждаят от стриктно проверени доказателства за подходящ модел. Този модел на заболяване трябва да бъде удовлетворен от своя страна следните условия:

ясна постановка в клиничната картина;
сравнително проста диагностика;
лечение главно в една схема;
лесна регистрация на терапевтичния ефект.

Модел, достатъчно задоволителни условия, е хроничен алкохолизъм, многофакторестният характер на етиологията на който в момента не е разпитан. В същото време присъствието на синдром на махмурлука и поглъщане надеждно посочва прехода на процеса в II (основен) етап на заболяването, намаление на толерантността - за прехода към III Етап. Оценка на терапевтичния ефект върху продължителността на ремисия след терапията също е сравнително проста. Накрая, в повечето болници се прилага еднократно лечение за лечение на хронично алкохол (алкохолна терапия чрез променливи курсове) в повечето болници, приети в нашата страна. Ето защо, за по-нататъшен анализ, проучихме връзката между степента на наследствена тежест върху хроничен алкохолизъм, тежестта на своя поток и ефективността на лечението в групи лица със същата възраст на началото на болестта.

Според степента на наследствена тежест всички пациенти (1111 мъже на възраст от 18 до 50 години) са разделени на 6 групи: 1-ви - лица, които нямат роднини, страдащи от хроничен алкохолизъм или други психични заболявания (105 души); 2-ри лица, които имат роднини I и II степен на родство, страдащи от психични заболявания (55 души); 3RDS - лица, които имат пациенти с алкохолизъм на роднини II степен на родство (дядо, баби и дядовци, леля, чичо, братовчедите) (57 души); 4-та - лица, които имат баща, страдащ от хроничен алкохолизъм (817 души); 5-то - лица, които имат майка, страдаща от хроничен алкохолизъм (46 души); 6-то - лица, които имат двама болни родители (31 души). Тежестта на процеса на процеса се характеризира с възрастта на пациента по време на прехода от една фаза към друга, както и продължителността на интервалите от време между отделните фази на процеса. Ефективността на лечението се оценява при максимална ремисия по време на потока на процеса.

Таблица 9. Средната възраст (години) на появата на клинични прояви на хроничен алкохолизъм в групи пациенти с различна степен на наследствена тежест
Симптом	Група
Симптом	1-j.	2-ри	3-та	4-ти	5-ти	6-ти
Първо алкохолизация	17.1 ± 0.5.	16.6 ± 1.0. \\ t	16.0 ± 1,2.	15.8 ± 0.3.	15.4 ± 1.0. \\ t	14.7 ± 1,2.
Начало на епизодичното пиянство	20.6 ± 1.0. \\ t	20.1 ± 1,21. \\ t	19.8 ± 1.5. \\ t	19,6 ± 0,5.	18.7 ± 1,6. \\ t	18.3 ± 1.5. \\ t
Започнете систематичното пиянство	31.5 ± 1.6. \\ t	26.3 ± 1.9. \\ t	25.7 ± 2.0. \\ t	24,6 ± 0.5.	23.8 ± 2.1. \\ t	23.9 ± 2.8. \\ t
Появата на синдром на махмурлук	36.2 ± 1,2.	29.5 ± 2.0. \\ t	29.3 ± 2.0. \\ t	28.1 ± 0.5.	27.7 ± 2.1. \\ t	26.3 ± 2.8.
Регистрация и започване на лечението	41.0 ± 1,3.	32.7 ± 2.2. \\ t	34.1 ± 2.1. \\ t	33.0 ± 0.9.	31.8 ± 2,3.	30.0 ± 2.8.
Развитие на алкохолна психоза	41.3 ± 12.5.		32.2 ± 6.9. \\ t	33.5 ± 1,8.		28.6 ± 6.6. \\ t

Таблица за анализ на данни. 9 показва, че средната възраст на първата алкохолизация е значително различна в групи с различна степен на наследствена тежест. Колкото по-висока е степента на тежест, по-рано започва алкохолизацията. Естествено е да се предположи, че средната възраст по време на всички останали симптоми също ще бъде излята. Представените по-долу резултати потвърждават това. Въпреки това, разликата, например, между пациенти от две екстремни групи в средната възраст на първата алкохолизация и началото на епизодична пиянство е 2,5 години, докато разликата между тях при средната възраст на началото на систематичното пиене е 7 години, при средна възраст на външния вид на синдрома на махмурлук - 10 години, а в средната възраст на възникването на психоза - 13 години. Пропуските между началото на епизодичното пиянство и прехода към систематичната, продължителността на систематичното пиянство преди появата на синдром на махмурлук и алкохолна психоза, по-къса, толкова по-висока степен на наследствена тежест. Следователно образуването и динамиката на тези симптоми са под генетичен контрол. Това не може да се каже за средната продължителност на интервала от първата алкохолизация преди началото на потреблението на епизодично алкохол (във всички групи е 3,5 години) и средната продължителност на интервала от образуването на синдром на махмурлук преди настройката на пациента (в. \\ T Всички групи са 4 години), които естествено зависят единствено от факторите на околната среда.

Обръщайки се към резултатите от проучване на връзката на ефективността на лечението на хроничен алкохолизъм със степен на наследствена тежест на пациентите, отбелязваме, че пациентите са имали значителна тенденция да намалят продължителността на опрощаването с по-голяма степен на тежест. Разликата в две екстремни групи (без наследствени тежести и с максимална тежест) е 7 месеца (съответно 23 и 16 месеца). Следователно ефективността на проводимите терапевтични мерки също е свързана не само със социални, но и с биологични фактори, определящи патологичния процес.

Таблица 10. Директен анализ на наследствени заболявания, използващи генни проби, за да се идентифицира интрагеенният дефект
Болест	Опитвам
Недостатъчност α 1 -anttripsin	Синтетичен олигонуклеотид α 1 -antrippsin
Хиперплазия на надбъбречните жлези	Стероид-21-хидроксилаза
Амилоидна невропатия (автозомно доминираща)	Prehale.
Недостатъчност antrobin III.	Антитомбин III.
Недостатъчност на хорионската соматомаммпропин	Хорионски соматомамминропин
Хронична грануломатоза (XG)	"Кандидат" в гените xg
Здрав елптоцитоза	Протеин 4.1.
Недостатъчност на растежа на хормоните	Растежен хормон
Идиопатична хемохроматоза	HLA - DR - бета
Хемофилия А.	Фактор VIII.
Хемофилия Б.	Фактор IX.
Болест на тежката верига	Тежки имуноглобулинови вериги
Наследствена упоритост фетален хемоглобин	Γ-GloBulin.
Хиперхолеремия
Недостига на тежкия имуноглобулин	Тежки имуноглобулинови вериги
Т-клетъчна левкемия	Т-клетъчни рецептори, алфа, бета и гама вериги
Лимфом	Тежки имуноглобулинови вериги
	Pro-α 2 (i) колаген, pro-α 1 (i) колаген
Фенилкетонурия	Фенилаланинхидроксилаза
Porphyry.	Несподеленоген-декарбоксилаза
Заболяване на Zandhuff, инфантилна форма	β-хексозоамидаза
Тежка комбинирана имунна недостатъчност.	Adenosindescentsmidase.
Алфа Таласемия	β-глобулин, ε-глобунин
Бета таласемия	β-глобален
Тиросонемия II.	Tyrosineinotransferase.

Таблица 11. Анализ на делеции на хромозома и анеуперодия за болести според клониращите данни на гените и ДНК пробите
Болест	Опитвам
Аниридия	Катабас
Синдром на Бекута - Видмана	Инсулин, инсулинообразен растежен фактор
Синдром котешко око	ДНК сегмент хромозома 22
Чоридермия	DXY I.
	ДНК сегменти на хромозома x
Синдром на Chaninfeltelle.	ДНК сегменти на хромозома x
Болест на Нори	DXS 7 (1.28)
Синдром на Прадер-Вили	ДНК сегменти на хромозома 15
Ретинобластом	ДНК сегменти на хромозома 13
Уилс тумор (аниридия)	β-субединица на фоликуларния хормон
YP- заличаване	ДНК сегменти на хромозома
Заличаване 5p.	ДНК сегменти на хромозома 5
5Q-синдром	C-FMS. Факторни стимулиращи гранулоцити - макрофаги
Синдром 20q-	c-SRC.
18R-синдром	Aliaid последователност на хромозома 18

Таблица 12. Непряк анализ наследствени заболявания, използващи внимателно лепило полиморфни ДНК фрагменти
Болест	Опитвам
Недостатъчност α 1-продукт, емфизем	α 1 -antrippsin.
Синдром на тип ELEX-Dunlosa IV	α 3 (i) колаген
Хемофилия А.	Фактор VIII.
Хемофилия Б.	Фактор IX.
Синдром Леша - Нихиен	Хипоксантин гуанинефосфорибозил трансфераза
Хиперлипидемия	Апот-липопротеид С2
Синдром на Мартан	α 2 (i) колаген
Липса на орнитин-карбамоилтрансфераза	Ornithintranscarbamilaza
Несъществена остеогенеза i тип	α 1 (i) колаген, α2 (i) колаген
Фенилкетонурия	Фенилаланинхидроксилаза

Таблица 13. Непряк анализ на наследствените заболявания, използващи заловени ДНК сегменти за изследване на съвместно наследени ДНК полиморфизми
Болест	Опитвам
Възрастен бъбречна поличестроза	HVR-област 3 до α-глобин
Aghamaglobulinemia.	p 19-2 (DXS3); S21 (DXS1) хромозомни ДНК сегменти X
Наследствен нефрит	DXS 17.
Анхидрозен екторрмална дисплазия	ruck8.
Герой-marie tuta x-обвързано доминиращо заболяване	DXYS1.
Чоридермия	DXYS1, DXS11; Dxys 1; DXYS12.
Хронична грануломатоза	754 (DXS84); PERT 84 (DXS 164)
Кистозна фиброза	Pro-α 2 (i) колаген, 7C22 (7; 18) p / 311 (D7S18), c-met s8
Мускулна дистрофия дюни и Бекер	PERT 87 (DXS1, 164), различен
Вродена дискротоза	DXS 52, фактор VIII, DXS15
Мускулно умение Dreyfus Distrephy	DXS 15, фактор VIII
Синдром умствено изоставане с крехка хромозома х	Фактор IX, ST14 (DXS 52)
Хемофилия А.	S14, DX 13 (DXS 52, DXS 15)
Хариа Жанротон	CD8 (D4S10)
21-хидроксилазна повреда	HLA клас I и II
Хиперхолеремия	Липопротеид на липопротеда с ниска плътност
Хипохидудротичен екторрмална дисплазия	Dxys1, 58-1 (DXS 14), 19-2 (DXS3)
Хипофосфатемия доминант	DXS41, DXS43.
Синдром на Хънтър	DX13 (DXS 15), различен
Ихтиоза X-закачена	DXS 143.
Болест на Кенеди	Dxys 1.
Мотонична дистрофия	ДНК сегменти на хромозома 19 D19 S19; Липопротеин С2
Неврофиброматоза	Minusatellite.
Невропатия X-съединител	DXYSL, DXS14 (P58-1)
Ретиниране на пигмент	DXS7 (l 1.28)
Спастична параплегия	DX13 (DXS15); S / 14 (DXS52)
Спиноцеребрал Ataxia.	Хромозомни ДНК сегменти 6
Болест на Уилсън	D13S4, D13S10.

По този начин получените резултати ни позволяват да заключим за съществуването на реална връзка между тежестта на потока и ефективността на лечението на хроничен алкохолизъм със степента на наследствена тежест. Следователно анализът на наследствената тежест и очакваната му оценка съгласно схемата, дадена в глава 2, трябва да има семеен доктор Съдействие при избора на оптимална тактика на лечение и прогноза за потока от различни мултифактоални заболявания, като подходящи данни се натрупват.

Разработени методи за лечение

Разгледайте възможностите за лечение на методи, които все още не са напуснали стените на лабораториите и са на определен етап от експерименталната проверка.

Анализ на горните принципи на заместващата терапия, ние споменахме, че разпространението на този метод за борба с наследствената патология е ограничено поради невъзможността за насочена доставка на необходимия биохимичен субстрат за органи, тъкани или целеви клетки. Подобно на всеки чужди протеин, въведени "лекарствени" ензими причиняват имунологичен отговор, по-специално към инактивирането на ензима. В това отношение те се опитаха да въведат ензими, защитени от някои изкуствени синтетични образувания (микрокапсули), които нямат голям успех. Междувременно защитата на протеиновата молекула от околната среда, използваща изкуствена или естествена мембрана, остава в дневния ред. За тази цел, през последните години, липозомите са изследвани - изкуствено създадени частици от липид, състоящи се от рамка (матрица) и липид (т.е. не причиняват имунологични реакции) мембрана-обвивка. Матрицата може да бъде запълнена с всяко биополимерно съединение, например, ензим, който ще бъде добре защитен от контакт с имунокомпетентните клетки на тялото на външна мембрана. След прилагане, липозомите са проникнали в клетките, където под действието на ендогенна липаза, липозомната обвивка е разрушена и ензимът, съдържащ се в тях, е структурно и функционално повреждан, влиза в подходяща реакция. Същите цели - транспортиране и удължаване на действието на протеина Необходимите клетки са посветени на двете експерименти с така наречените еритроцитни сенки: инкубирайте еритроцитите на пациента в хипотоничната среда с добавяне на протеин, предназначен за транспортиране. След това възстановяването на изотоничната среда, след което част от еритроцитите ще съдържа протеин, присъстващ в средата. Еритроцитите, натоварени с протеин, се въвеждат в тялото, където се зарежда с органи и тъкани с едновременна защита.

Сред другите разработени методи за лечение на наследствени заболявания, специално внимание не само е не само медицинско, но и широката общественост привлича генетично инженерство. Говорим за пряко влияние върху мутантния ген, за неговата корекция. Чрез бипса на тъкани или кръв е възможно да се получат клетки на пациента, при които при култивирането може да бъде заменен или фиксиран мутантния ген, и след това да се елиминира имунологичните реакции) тези клетки в тялото на пациента. Такава реставрация на функцията за изгубена геном е възможна с помощта на трансдукция и прехвърляне на вируси (фаги) на част от генома (ДНК) на здрава донорска клетка в засегнатата получател клетка, където тази част от генома започва да функционира нормално . Възможността за тази корекция на in vitro генетична информация, последвана от нейното въвеждане в тялото, е доказана в редица експерименти, което доведе до изключителен интерес към генното инженерство.

Понастоящем, според V. N. Kalinin (1987), се евакуира два подхода към корекцията на наследствения материал, базирани на идеи за генни инженеринг, се евакуира. Според първия от тях (генитерапия), клон на клетки може да бъде получен от пациента, в генома се въвежда ДНК фрагмент, съдържащ нормален алел на мутантния ген. След автотрансплантация е възможно да се очаква развитието на нормален ензим и следователно елиминирането на патологични симптоми на заболяването. Вторият подход (ангобилгията) е свързан с основната възможност за извличане на оплодено яйце от майчинния организъм и замяната в неговото ядро \u200b\u200bна аномален ген за клониран "здрав". В този случай, след автоимпласткикация на яйцето, плодът се развива не само почти здрав, но и лишен от възможността за предаване на патологична наследственост в бъдеще.

Въпреки това, перспективите за използване на генетично инженерство за лечение на наследствени метаболитни заболявания са много отдалечени, веднага след като разгледаме някои от нововъзникващите проблеми. Ние изброяваме проблемите, които не изискват специални генетични и биохимични знания [Аненков Г. А., 1975], решението на което остава в случая с бъдещето.

Въведение "Здравословна" ДНК в клетка получател, без едновременно премахване на "повредената" ген или ДНК секция ще означава увеличаване на съдържанието на ДНК в тази клетка, т.е. неговия излишък. Междувременно излишната ДНК води до хромозомни заболявания. Ще повлияе ли излишната ДНК функционирането на генома като цяло? В допълнение, някои генетични дефекти не се изпълняват по клетъчна, но на организационно ниво, т.е. при условие на централното регулиране. В този случай успехите на генното инженерство, постигнати в експерименти върху изолирана култура, не могат да бъдат запазени с "връщане" на клетките в тялото. Липсата на прецизни методи за контрол на мярката на въведената генетична информация може да доведе до "предозиране" на даден ген и да предизвика дефект с противоположния знак: например, допълнителен инсулинов ген в диабет ще доведе до развитие на хиперинсули- НОТО. Въведеният гени трябва да бъде вграден в никого, но на определено място на хромозома, в противен случай могат да бъдат нарушени интегрирани комуникации, което ще повлияе на четенето на наследствена информация.

Метаболизмът на клетките с патологична наследственост се адаптира към нетипични условия. Налице е вграден "нормален" ген, или по-скоро, неговият продукт е нормален ензим - не може да бъде намерен в клетката необходимата метаболитна верига и нейните индивидуални компоненти - ензими и кофактори, да не се споменават, че продуктите на клетката Нормално, но по същество "чужденец" протеин може да причини масивни автоимунни реакции.

И накрая, в генното инженерство все още не е намерен метод, който би поправил генома на половите клетки; Това означава възможността за значително натрупване на вредни мутации в бъдещите поколения в фенотипни здрави родители.

Това са накратко основните теоретични възражения срещу използването на генно инженерство за лечение на наследствени разстройства на обмена. Абсолютното мнозинство от наследствените метаболитни заболявания са резултат от изключително редки мутации. Разработването на всяка от тези често уникални ситуации на съответния метод на генно инженерство е случаят не само крайно "обемист", икономически нерентабилен, но и съмнителен по отношение на времето на началото на конкретно лечение. За повечето от най-често срещаните вродени "грешки" на метаболизма са разработени методи за диета терапия, което дава отлични резултати с правилна употреба. Ние не се стремим да докажем безсмислието на генното инженерство за лечение на наследствени заболявания или да го премахнем като метод за решаване на много цели жизнени проблеми. Това се отнася предимно от забележителния успех на генното инженерство в пренаталната диагностика на наследствените заболявания на различен генезис. Основното предимство е да се определи специфичното нарушение на ДНК структурата, т.е. "откриването на първичния ген, причинен от болестта" [Kalinin V. N., 1987].

Принципите на ДНК диагностиката са сравнително прости за разбиране. Първата от процедурите (поплъзване) се крие в възможността с помощта на специфични ензими - рестрикционни ендонуклеази - разделят ДНК молекулата върху множество фрагменти, всеки от които може да съдържа желания патологичен ген. На втория етап този ген се открива, използвайки специални "сонди" на ДНК - синтезирани нуклеотидни последователности, обозначени с радиоактивен изотоп. Това "проба" може да се извърши по различни начини, описани по-специално, D. Cooper и J. Schmidtke (1986). За да илюстрирам, ще живеем само на един от тях. С помощта на генетично инженерни методи, малък (до 20) се синтезира чрез нормална последователност от нуклеотиди, припокривайки позицията на предвидената мутация и ние ще го направим с радиоактивен изотоп. След това тази последователност се опитва да хибридизира с ДНК изолирана от клетките на конкретен плод (или индивидуален). Очевидно е, че хибридизацията ще се случи успешно, ако тестваният ДНК съдържа нормален ген; В присъствието на мутант ген, т.е. аномална нуклеотидна последователност във веригата на специалната ДНК, хибридизацията няма да се случи. Възможностите на ДНК диагностиката на настоящия етап са показани таблица. 10-13, взети от нас от D. Cooper и J. Schmidtke (1987).

Така в редица въпроси на медицинската практика генното инженерство като неговото развитие и подобрение със сигурност ще постигне още по-впечатляващ успех. Теоретично, тя остава единственият метод на етиологично лечение на различни човешки заболявания, в генезиса, по един или друг начин "представен" е наследствен. В борбата срещу смъртността и уврежданията от наследствени заболявания трябва да се използват всички сили и средства за медицина.

Предотвратяване на вродена патология при жени от високорискови групи

Проблемът за борба с вродената патология на човек във връзка с медицинското и социално-икономическото значение привлича изключително голямо внимание на специалистите. Продължаването на честотата на вродени дефекти (до 6-8% сред новородените, включително умствената изостаналост) и преди всичко, които драстично намаляват жизнеспособността на лицето и възможността за своята социална адаптация, доведе до създаването на число на фундаментално новите методи за предотвратяване на тези разстройства.

По-основният начин за борба с вродени заболявания е тяхната пренатална диагноза с помощта на специални скъпи методи и прекъсване на бременността при откриване на заболяването или дефект. Очевидно е, че освен сериозно психическа травмаКоето се прилага майката, тази работа изисква значителни материални разходи (виж по-долу). Понастоящем в чужбина обикновено се признава, че всички гледни точки са значително "по-печеливши" не толкова много навреме, за да се диагностицира бременност анормален плод, колко да предотвратяват такава бременност. За тази цел се извършват редица международни програми за предотвратяване на най-тежките видове вродени аномалии - така наречените дефекти на нервната тръба - липсата на мозък (асансфалия), разделянето на гръбначния стълб с херния на гръбначния мозък (задната част на бифа) и други, чиято честота в различни региони на света варира от 1 до 8 на 1000 новородени. Много е важно да се подчертае следното: от 5 до 10% от майките, които са родили такива деца, имат необичайно потомство от последваща бременност.

Във връзка с това основната задача на тези програми предотвратява именно повторното появяване на анормални деца при жени, които вече са имали дете с дефекти в предишната бременност. Това се постига чрез насищане на тялото на жена с някои физиологично активни вещества. По-специално, проведено в някои страни (Обединеното кралство, Czechans, VDR и др.) Проучванията показват, че приемането на витамини (особено фолиева киселина) в различни комбинации преди зачеването и през първите 12 седмици бременността намалява честотата на раждане на Деца с дефекти на нервната тръба от 5 -10% до 0-1%

Андреев I. За Faviima и нейната етиопатогенеза // Съвременни проблеми на физиологията и патологията на детската възраст. - М.: Медицина, 1965 г. - стр. 268-272.
Атененков Г. А. Диета и терапия на наследствени метаболитни заболявания // Vopr. Хранене. - 1975 г. - № 6. - стр. 3-9.
Атененков Г. А. Генетично инженерство и проблемът с лечението на наследствени човешки заболявания // Vestn. Amn ussr. - 1976 г. - № 12. - стр. 85-91.
Barashnev Yu. I., Veltishchev Yu. Е. Наследствени метаболитни болести при деца. - L.: Медицина, 1978. - 319 p.
Barashnev Yu. I., Rosova I. N., Semyukhan A. N. Ролята на витамин е при лечението на деца с наследствена патология на метаболизма // Vopr. Хранене. - 1979. - № 4. - стр. 32-40.
Barashnev Yu. I., Russu G. S., Kazantseva L. 3. Диференциална диагноза Вродени и наследствени заболявания при деца. - Chisinau: Stlinz, 1984. - 214 S,
Барашнева С. М., Рybakova E. P. Практически опит Организации и прилагане на диетично лечение при наследствени ензимопатии при деца // педиатрия. - 1977 г. - № 7. - стр. 59-63.
Бокков Н. P. Генетика на човек. - М.: Медицина, 1979. - 382 стр.
Бокков Н. П., Лилин Е. Т., Мартинова Р. P. Twin Метод // BME. - 1976 г. - Т. - стр. 244-247.
Боков Н. П., Захаров А. Ф., Иванов В. П. Медицинска генетика. - м.: Медицина, 1984. - 366 p.
Бокков Н. P. Предотвратяване на наследствени заболявания // клин. пчелен мед. - 1988 г. - № 5. - стр. 7-15.
Булговая Л. Н., Блинова Н. Н., Симонов N. I. et al. Фенотипни промени в ацетилиране на туморни пациенти // Vopr. Oncol. - 1978 г. - Т. 24, № 10. - стр. 76-79.
Veltishchev Yu. Е. Съвременни възможности и някои перспективи за лечение на наследствени заболявания при деца // педиатрия. - 1982. - Не. P. -s. 8-15.
Велтинчев Ю. Е., Каганова С. Ю., Тал В. А. Вродени и наследствени заболявания на белите дробове при деца. - М.: Медицина, 1986. - 250 с.
Генетика и медицина: Резултати от XIV международен генетичен конгрес / Ед. Н. П. Бочкова. - м.: Медицина, 1979. - 190 p.
Gindilis V. M., Finogenova S. A. Наслаждаемост на характеристиките на пръста и джантата на палма на човека // генетиката. - 1976. - Т. 12, № 8. - стр. 139-159.
Gofman-Kadoshnikov P. B. Биологични основи на медицинската генетика. - М.: Медицина, 1965 г. - 150 с.
Грийнберг К. Н. Фармакогенетика // ZH. All-Union Chem. относно - 1970 г. - Т. 15, № 6. - стр. 675-681.
Давиденков С. Н. Еволюционни генетични проблеми в невропатологията. - L., 1947. - 382 p.
Деваденкова Е. Ф., Либерман I. S. Клинична генетика. - L.: Медицина, 1975. - 431 стр.
Davidenkova E. F., Schwartz E. I., Szoberg O. A. Защита на биополимери от изкуствени и естествени мембрани в проблема с лечението на наследствени заболявания // Vestn. Amn ussr. - 1978.- № 8. - стр. 77-83.
Явадов гр. Да идентифицира фавизма в Азербайджан SSR // Азербайджан. пчелен мед. Журнал - 1966 г. - № 1. - стр. 9-12.
Добровская, Санкана Н. В., Яковлева А. А. Състоянието на процесите на ацетилиране и някои показатели за липиден обмен на инфекциозен неспецифичен артрит при деца // Vopr. OKR. мат. - 1967 г. - Т. 12, № 10. - стр. 37-39.
Зотев I. P. Страничен ефект лекарства. - м.: Тролов, 1977. - 28 p.
Zaslavskaya R. M., Golden R. D., Lillin E. T. T. МЕТОД ЗА ГОМИНАМИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯ "Контрол от партньор" в оценката на хемодинамичните ефекти на некрхлазин // Pharmal. и токсика. - 1981. - № 3. - S. 357.
Игнатова М. С., Велтишчев Ю. Д. Наследствена и вродена нефропатия при деца. -L: Медицина, 1978. - 255 p.
Idelson L. I. Борса на порфирин в клиниката. - М.: Медицина, 1968. - 183 p.
Кабанов М. М. Рехабилитация на психично болни. - 2-ри. - L.: Медицина, 1985. - 216 p.
Kalinin v.n. Постижения в молекулярна генетика // Постижения на съвременната генетика и перспективи за тяхното използване в медицината. - Серия: Медицинска генетика и имунология. - VNIME, 1987. - № 2. - стр. 38-48.
Канайев I. I. Близнаци. Есета по въпросите на много потока. - M.-l.: Ed. Академия на науките на СССР, 1959.- 381 стр.
Козлова С. I. Медицински и генетични консултации и превенция на наследствени заболявания // Предотвратяване на наследствени заболявания (колекция от произведения) / Ed. Н. П. Бочкова. - m.: VOPC, 1987.- S. 17-26.
Koshechekin V. A. Изолиране на генетични рискови фактори исхемична болест Сърца и тяхното използване по време на диспансеризация // Предотвратяване на наследствени заболявания (колекция от произведения) / Ed. Н. П. Бочкова. - m.: VOC, 1987.- S. 103-113.
Краснополска К. D. Постижения в биохимичната генетика // Постижения на съвременната генетика и перспективи за тяхното използване в медицината. - Серия: Медицинска генетика и имунология. - VNIME, 1987. - № 2. - стр. 29-38.
Ладеро К.с., Барашнева С. М. Успехи на диетата терапия при лечението на наследствени болести за борба при деца // Vestn. AMN USSR. - 1978 г. - № 3. - стр. 55-60.
Lillin E. T., Meksin V. A., Ванюков М. М. Фармакокинетика сулфален. Връзката между скоростта на биотрансформация сулфалин и някои фенотипни знаци // Farm. Журнал - 1980 г. - № 7. - стр. 12-16.
Lillin E. T., Trubnikov V. I., Ванюков М. М. Въведение в модерната фармакогенетика. - М.: Медицина, 1984. - 186 p.
Лилин Е. Т., Островская А. А. Ефектът на наследствената тежест върху курса и ефективността на лечението на хроничен алкохолизъм -А // бухал. пчелен мед. - 1988 г. - № 4. - стр. 20-22.
Мечка R. I., Луганова I. S. Sharp хемолитична анемия - Фавизъм в Ленинградския регион // Vopr. Хематол. и кръвопреливане. - 1969. -T. 14, № 10. - стр. 54-57.
Методически препоръки за организацията в беларуски-генетичното изследване на деца с хромозомни заболявания. - Минск, 1976. - 21в.
Nikitin Yu. P., Lisichenko O. V., Korobakova E. N. Клиничен и генеалогичен метод в медицинската генетика. Novosibirsk: Science, 1983. - 100 s.
Основи на човешката цитогенетика / ЕД. А. А. Прокофиева-Белговская. - М.: Медицина, 1969. - 544 p.
Покровски А. А. Метаболитни аспекти на фармакологията и токсикологията на храната. - м.: Медицина, 1979. - 183 p.
Спилев В. Б. Наследствени нарушения и функция на витамини // Педиатрия. - 1975 г. - № 7. - стр. 80-86.
Столин В. В. Самостоятелно съзнание. - М: Издателство на Московския държавен университет, 1983. - 284 стр.
Таболин В. А., Бадалян Л. О. Наследствени заболявания при деца. - м.: Медицина, 1971. - 210 с.
Фармакогенетика. Серия от технически доклади, които, № 524. - Женева, 1975 г. - 52 стр.
Сгънати L. E., Lillin E. t .. Mexin V. A., Ванюков М. М. Фармакогенетична сулфален. II Генетичен аспект на населението // Генетика. - 1979. - Т. 15, № 12. - стр. 2210-2214.
Шварц Е. I. Резултати от науката и технологиите. Генетика на човека / Ед. Н. П. Бочкова. - м.: Viniti академия на науките, 1979.-t. 4.- S. 164-224.
Efroimson V. P., Blisin M. G. Генетика на олигофрения, психоза, епилепсис. - м.: Медицина, 1978. - 343 p.
Асберг М., Еванс Д. MED. Genet.- 1971. - Vol. 8. - стр. 129-135.
Beadl J., Tatum T. Генетичен контрол на биохимичните реакции в NuuroSpora // Proc. NAT. Акад. Sci. - 1941, - vol. 27. - стр. 499-506.
Bourne J., Collier H .. iners G. Сукцинилхолинов мускул Релакс на кратко действие // Lancet.- 1952. - Vol. 1. - стр. 1225-1226.
Conen P., Erkman B. Честота и поява на хромозомални синдроми D-тризомия // Amer. J. Hum. Genet. - 1966. - Vol. 18. - стр. 374-376.
Cooper D., Schmidtke Y. Диагностика на генетични заболявания, използвайки рекомбинантна ДНК // бръмчене. Genet. - 1987. - Vol. 77. - стр. 66-75.
Коста Т., Server C .. Clulds B. Ефект на заболяване на Менделиан върху човешкото здраве: измерване // Amer. J. Med. Genet. - 1985. - Vol. 21. - стр. 231-242.
DRAYER D., REIDENBERG M. Клинична реакция на полиморфната азотитър на основните лекарства // Clin. Фармакол. - 1977. - Vol. 22, N. 3. - стр. 251-253.
Evans D. Подобрен и опростен метод за откриване на фенотип на ацетилатора // J. MED. Genet.- 1969. - Vol. 6, N 4. - стр. 405-407.
Salconer D. S. Въведение в количествена генетика. - Лондон: Оливър и Бойд, 1960. - 210 p.
Ford S. E., Hamarton J. L. Хромозомите на MAN // ATTA GENET, ET Statistic, Med. - 1956. - Vol. 6, N 2. - стр. 264.
Garrod A. Е. Вродени грешки на метаболизма (Cronian лекции) // Lancet. - 1908. - Vol. 1, N 72. - стр. 142-214.
Jacobs P. A. Baikie A. J. Court Brown W. M. et al. Доказателство за съществуване на човешки "Superfemale" // Lancet. - 1959. - Vol. 2. - стр. 423.
Kaouusdian S., Fabsetr R. Heeditability на клинични химици в по-стар близнак // J. Епидемиол. - 1987. - Vol. 4, N 1, -P. 1 - 11.
KARON M., IMACH D., Schwartz A. Афективна фототерапия в вродена небуктивна, ненемолитична жълтеница // NEW ENGL. J. Med. - 1970. - Vol. 282. - стр. 377-379.
Lejeune J., Lafourcade J., Berger R. et al. TRIOS CAS de Deletion du Bras Court D'Une Chromosome 5 // C. R. Acad. SCI.- 1963. - Vol. 257.- P. 3098-3102.
Mitchcel J. R., Thorgeirsson U. P., Black M., Timbretl J. Повишена честота на изониазид хепатит при бързи ацетилатори: възможна връзка с хидранизацията // Clin. Фармакол. Те. - 1975. - Vol. 18, N 1. - стр. 70-79.
Mitchell R. S., Relmensnider D., Harsch J., Bell J. Нова информация за клиничното прилагане на индивидуалната разлика в метаболичното предаване на антитуберкулоза, особено изониазид // транзакции на конференция на химиотерапията на туберкулоза. - Вашингтон: Ветър. Админист., 1958.- Vol. 17.- стр. 77-81.
Moore K. L., Barr M. L. Ядрена морфология, според пола, в човешки тъкани // Acta Anat. - 1954. - Vol. 21. - стр. 197-208.
Serre H., Simon L., Claustre J. Les Uico-Frenateurs Dans Le Traiement de la Goutte. Предложение за 126 CAS // SEM. Хмел. (Париж) .- 1970.- Vol. 46, N 50. - P. 3295-3301.
Симпсън Н. Е., Калоу У. Ген на "Тихата" за серумния холинестерство // Amer. J. Hum. Genet. - 1964. - Vol. 16, N 7. - стр. 180-182.
Sunahara S., Urano M., Oqawa M. Генетични и географски проучвания за Изониазид инактивиране // Science. - 1961. - Vol. 134. - стр. 1530-1531.
Tjio J. H., лева Н. А. Хромозоменният брой мъже // Hereditas. - 1956.- Vol. 42, n 1, - стр. 6.
Tocachara S. Прогресивна перорална гангрена, вероятно поради липса на каталаза в кръвта (акаталасамия) // Lancet.- 1952. - Vol. 2.- стр. 1101.

Генетик - Това е учен, който изучава структурата и промените в човешкия генетичен материал и други живи същества. Генетикът е специалист с по-висок медицинско образованиекоито изучават наследствеността на човека и се свързва с нея генетични заболявания.

Генетиката лекари работят в научни центрове и диагностични лаборатории. Тези експерти могат да преминат подобрения и да работят в генетично инженерство, за да създадат наркотици.

Какво прави генетичното?

Генетичният лекар се занимава с медицинска генетика. Обхватът на дейността му включва проучване на болести, които имат наследствена предразположеност, както и условия, при които се проявява тази предразположение.

Генетикът не е лекар в целия смисъл на думата, т.е. също се лекува, главно за диагностициране на наследствени заболявания или разкриване на риска от развитие на генетични заболявания на етапа на планиране на бременността.

Наследствените заболявания се характеризират със следните характеристики:

води до намаляване на продължителността на живота ( понякога значима);
не излекувайте напълно ( в много случаи е възможно само смекчаване на симптомите.);
често причината за умствената изостаналост.

Трябва да се помни, че вродените дефекти и наследствени заболявания не са синоним. Наследственото заболяване може да се прояви веднага след раждането или годините и дори десетилетия. Причините за вродени аномалии за развитие на развитието могат да бъдат не само генетични заболявания, но и вътрематочна инфекция и други тератогенни ( влияние върху плодовете) Фактори.

В генетиката има следните важни понятия:

наследственост - способността на живите организми да запазят и предават знаците, характерни за техните потомци ( рода);
ДНК ( дезоксирибонуклеинова киселина) - дълга молекула, в която са криптирани кодове за образуване на всички компоненти на тялото;
ген - секция ДНК, която е отговорна за специфична характеристика на организма;
хромозома - е част от кодеца на клетката и съдържа ДНК, т.е. носител на информация за признаците и свойствата на тялото;
секс хромозоми- х-хромозома ( женски) и Y-хромозома ( мъжки), тяхната комбинация определя половината от човек ( XX - Жена, XY - Мъж);
геном- всички човешки генетичен материал;
кариотип - това е хромозомен набор от човека ( форма и брой хромозоми);
автозомно наследство- генният мутант е в никакъв непълен ( соматични) хромозома;
наследяване, лепило с х хромозома - генният мутант е в х-хромозомата ( наследяване лепило с под);
доминиращ ген. - ген, който има силно въздействие върху знака;
рецесивен ген - ген, чието влияние върху знака е слабо.

Всички наследствени заболявания обикновено се разделят на следните групи:

генни заболявания;
хромозомни заболявания;
многофакторант);
наследствени митохондриални заболявания;
заболявания, произтичащи от генетичната несъвместимост на майката и плода.

Генни заболявания ( наследствени заболявания)

Генеричните заболявания се дължат на мутации в един ген или неговото отсъствие ( моногенни заболявания). Тези болести се наричат \u200b\u200bи Мендел, тъй като те се предават под законите на наследството на знаците на Мендел. Това са тези болести, които обикновено се наричат \u200b\u200bнаследствени, имайки предвид, че са наследени от родителите си.

Има следните видове наследяване на генни заболявания:

автозомален доминиращ тип наследство - при наличие на заболяване, един от родителите "грешен" ген се прехвърля на дете в 50% от случаите;
автозомален рецесивен - ако и двамата родители са здрави, но "носят" мутиращ ген в своята ДНК, тогава детето го наследява в 25% от случаите;
доминиращо лепило за наследяване с х-хромозома - мутантният ген е свързан със секс хромозом Х и може да бъде предаден от двамата родители, докато болният прехвърля "грешен" ген към всичките си дъщери, но не предава на синовете си, а болната жена съобщава на генната половина на Неговите деца, независимо от техния пол;
рецесивен лепило за наследяване с х-хромозома - Болестите се предават в майчината линия, но само момчетата са болни, тъй като момичетата имат "резервна" х-хромозома със здрав геном.

Цялата същност на генезиса е, че когато мутациите, генът е нарушен чрез образуването на някакъв протеин, отговорен за един от процесите, протичащи в организма. Например, ако този протеин е ензим ( осигурява биохимични метаболитни реакции) Или контролира метаболизма, след това се развиват наследствените метаболитни заболявания. Ако образуването на протеин, който участва в коагулацията на кръвта или създаването на червени кръвни клетки, се развива заболявания на кръвта.

Най-често срещаните болести

Болест	Вид наследство	Механизъм за развитие	Прояви
Наследствени метаболитни заболявания
*Фенилкетонурия*	Автозомален рецесивен	Поради липсата или дефицита на ензима, който осигурява трансформацията на фенилаланин аминокиселина в тирозин, токсични продукти, засягащи мозъка, натрупват в тялото.	умствена изостаналост на децата; високо гадна миризма урина ( "Мишка" или "вълк").
*Албинизъм*	Автозомно рецесивно ( автозомално доминиращо)	Вродено отсъствие или липса на тирозиназен ензим, необходим за образуване на меланин пигмент, който печва коса, кожа и дъгова обвивка в тъмни нюанси.	руса коса; бяла кожа; сиво-сини очи ( понякога с розов или червен оттенък).
*Galaktosemia.*	Автозомален рецесивен	Ензимен неуспех ( Галт), превръщането на галактоза в глюкозата води до натрупване в тялото на галактоза и неговите странични продукти, които имат увреждащ ефект върху много органи.	диария и повръщане от първите дни на живота; кожата на пистата ( чернодробна недостатъчност); катаракта ( катаракта); забавяне на умственото и физическото развитие.
*Лактаза недостатъчност*	Автозомален рецесивен	Дефицит или липса на лактазен ензим, благодарение на който тялото абсорбира мляко захар ( лактоза) И го превръща в глюкоза и галактоза.	диария, болка и подуване на корема, които са свързани с приемането на мляко; забавяне на растежа и липсата на наддаване на тегло ( при кърмачета).
*Мукобовисидоза*	Автозомален рецесивен	Мутацията на гена, отговорна за прехвърлянето на хлорните йони през клетъчната стена, води до факта, че съставът на слузта е нарушен, който се произвеждат остъклената клетки и става твърде вискозна. Вискозната слуз затваря гондовите на жлезите и се образуват кисти.	цироза на черния дроб;
*Болест на Гош*	Автозомален рецесивен	Мутацията в ензимния глен на глюкокозидаза води до нарушение на глюко -церепрограмната обработка ( липид), в резултат на което те се натрупват в левкоцити ( макрофагас), костен мозък, черния дроб и далака.	намаляване на броя на еритроцитите, тромбоцитите и левкоцитите; разширяване на черния дроб и далака ( увеличаване на корема); умора и слабост; чести кръвоизливи; неврологични симптоми ( присмех, парализа, конвулсии).
*Геморматоза*	Автозомален рецесивен	Поради мутацията на гена, която е отговорна за развитието на хемохроматоза ( протеин HFE.) Блокира хептизидин, контролиране на абсорбцията на желязо в червата. При отсъствието на спирачното влияние на хепизидин желязото продължава да се абсорбира и натрупва в тъканите.	болестта се проявява късно ( на 40 - 60 години); развиват симптоми на липса на черния дроб, сърцето, бъбреците; в ставите има болка; функцията на гениталните органи е нарушена.
*Болест на Уилсън*	Автозомален рецесивен	Заболяването възниква поради дефект в гена, който регулира обмена на мед в организма. В резултат на това медът се натрупва в тъканите и има токсичен ефект.	парализа, увеличен мускулен тон; нарушение на поведението, речта.
*Синдром на Жилбера.*	Автозомално доминиращо	Генната мутация причинява липса на ензим, който свързва токсичен билирубин и го превръща в свързания билирубин жлъчка.	ягълността на кожата и скулта; гадене, повръщане; запек, диария; бухал на корема.
*Адреногенетичен синдром*	Автозомален рецесивен	Няма ензим, който участва в синтеза на кортизол ( хормонални надбъбречни жлези) води до компенсаторно увеличение на размерите на надбъбречните тъкани ( хиперплазия) и увеличаване на производството на други надбъбречни хормони.	вирилизация ( появата на сексуалните знаци на мъжете в момичетата); гирсутизъм ( прекомерно преяждане при жените); липса на менструация, безплодие; повръщане, диария; спазми.
*Вродени хипотиреоидизъм*	Автозомален рецесивен	Мутации в гени, които регулират ензимите, участващи в образуването на щитовидни хормони ( 10% от всички форми на вроден хипотиреоидизъм).	забавяне на раждането ( повече от 40 седмици); голямо телесно тегло в новородено ( повече от 3,500 г); признаци на детска незрялост; детето взема гърдите зле; прах от ръце и ръце; жълтеница и лошо излекуване на пъпната рана.
*Подложка* *(първичен)*	Автозомално доминиращо	Мутации в гени, които са отговорни за образуването на ензими, участващи в обмена на пуринов ( крайният продукт на този обмен е киселина на урината). Тя увеличава броя на солите на пикочната киселина, които се натрупват в тъкани, причинявайки тяхната токсична лезия.	бъбречно възпаление; поражение ставите ( особено четки и крака).
Заболявания на съединителната тъкан и кости
*Болест на Мартан*	Автозомално доминиращо	Мутациите причиняват нарушаване на една от свързващите тъканни протеини - фибрилин, който е отговорен за еластичността и намаляването, в резултат на тъкан ( особено сухожилия) стават прекалено разтегливи.	висок растеж; тънкост; дълги тънки пръсти; деформацията на гърдите и кривината на гръбначния стълб.
*Несъвършена остеогенеза*	Автозомално доминиращо	Болестта се развива поради мутация в колагенови гени - протеин, който осигурява здравината на костите, ставите и връзките.	увеличен крехък кости; аномалии на зъбите; катаракта; оцветяване на синяк; прогресивно намаляване на слуха.
Болестна кръв
*Хемофилия*		Мутация в кодираните гени ( носете кодекс за образование) VIII и IX коагулационните фактори са предадени от майката, но само момчетата са болни ( момичетата са само носители на "пациента" ген).	кървене и дълги несраздителни синини след малки наранявания; хронична болка в големи фуги ( кръвоизлив в ставата).
*Хемоглобинопатия* *(таласемия и сърповидно-клетъчна анемия)*	Автозомално доминиращо ( понякога автозомно рецесивно)	Нарушеното с образуването на хемоглобина молекула, която е част от еритроцитите и е носител на кислород. В резултат на това се образува хемоглобин с нови свойства.	кожен съдружник; увеличаване на черния дроб и далака; стомашни болки; избор на черна урина; понякога забавянето на физическото, психическото и сексуалното развитие.
Кожна болест
*Ихтиоза, закачена с пода*	Рецесивно наследяване Лепило с х-хромозома	Мутациите в гена причиняват дефицит на ензим на солесулфатаза, който води до забавяне на рехабилитацията на повредени скали за кожата. Заболяването се предава само от майката, докато само момчетата са болни.	енергизация на кожата, привидно приличаща на риба.
*Булева епидермолиза* *(здрав балон)*	Автозомално доминиращо ( понякога рецесивен)	Мутацията се случва в гените, регулиращи структурата на кожени протеини и лигавици.	на кожата и лигавиците се образуват големи мембългарски мехурчета. самостоятелно или с незначителна травматизация); след отваряне на мехурчетата се образува повърхност на раната ( ерозия), Който лекува с образуването на груби белези.
Болести на нервната система и окото
*Хариа Жанротон* *(Хънтингтън)*	Автозомално доминиращо	Заболяването възниква при мутации в гена, който кодира хеннтингинтин протеин ( смята се, че това предотвратява клетъчната смърт).	началото на симптомите е постепенно, обикновено на възраст 35 - 50 години; безразборни, бързи и притиснати движения; остра мускулна слабост; гримация; психични разстройства.
*Далтонизъм*	Рецесивно наследяване Лепило с х-хромозома	Мутацията в гена, която е отговорна за образуването на пигменти, които реагират на определени цветове, се предава от майката, само момчетата са болни.	липса на възприятие за някои цветове ( най-често червено и зелено).

Хромозомни заболявания

Хромозомни заболявания се дължат на промени в хромозомите ( геномни мутации) или тяхната структура.

Същността на хромозомните заболявания е, че излишъкът или липсата на генетична информация ( брой хромозоми) засяга изпълнението на цялата нормална програма за развитие.

Най-често срещаните хромозомни заболявания включват:

Синдром на Даун - Наличност на допълнително ( трети) 21-ви хромозома. Такова нарушение става причина за деменция, малформации на сърцето и стомашно-чревния тракт, характерни външен изглед (кръгла глава, Mongoloid Eye Cut, дълъг език и половин отворена уста).
Синдром на Едуардс- възниква поради наличието на допълнителна трета хромозома. Синдромът се проявява чрез умствена изостаналост, прекомерна мобилност на пръстите, ниските уши, пороци на вътрешни органи, "Hare Loop" и "Wolf Pustia" ( цепнатина горна устна. и небето), както и анормален крак ( "Спрете люлеенето").
Синдром Патау.- Наличието на допълнителна 13-та хромозома. Патологията се проявява от Микроцефалия ( намаляване на размера на скалпа), цепнатини и небесни, сърца и крайници.
Синдром на Шересежевски-Търнър - липсата на жени представители на втората жена ( Х.) хромозома ( нейният хромозомален комплект е 45 x0). В същото време синдромът има подуване на четки и спиране, кожни гънки На шията няма имитиране на лицето ( "Сфинкс лице"). На по-възрастна възраст болестта става причина за сексуалното развитие, липса на месечно и безплодие.
Синдром Klinfelter. - наличието на една или повече допълнителни женски хромозоми при мъжки хора ( karyotype може да има изглед 47 XXY, 48 xxxy). Това нарушение се проявява от елдоидното физика, увеличаване на гръдните жлези, слаборазвитите тестиси, липса на растителност върху лицето, високия растеж и дълги крайници ( особено на върха).
Синдром "Feline Creek" - възниква поради изчезването на част от 5-ти хромозома. Характерният симптом е специален вик, наподобяващ котешка вик. В допълнение, пациентите имат психическо и физическо изолация, Lunok-подобно лице и други вродени пороци.

Болести с наследствена предразположеност ( многофакторант)

Болести с наследствена предразположения са и гениални заболявания, но имат една важна характеристика - те се проявяват само когато са изложени на един или повече фактори на околната среда, както по време на бременност, така и след раждането.

Видове многофакторни заболявания

Вродени малформации	Психически I. нервни заболявания	Общи заболявания на "средната" възраст и автоимунни заболявания
цепнатини ( "Zayachya" на устната); спокойно небе ( "цепнато небце); разцепване на гръбначния стълб и частично или пълно отсъствие на кости на черепа); стеноза на вратаря; вродена хип дислокация; clubfoot; хидроцефал ( мозъка на шайбата); хипоспазия ( външният отвор на уретрата в момчетата се отваря на пениса).	някои видове психоза;	диабет; алергични заболявания ( ринит, дерматит, бронхиална астма); злокачествени заболявания; системен червен лупус, ревматоиден артрит.

Многостранните заболявания включват и някои форми на вродени хипотиреоидизъм ( намалена щитовидна жлеза).

Митохондриални заболявания

Mitochondria е елементи от клетки, които осигуряват своята енергия и извършват тъканна респираторна функция. Митохондриалните заболявания са група от наследствени заболявания, които възникват в резултат на дефекти на митохондриалната ДНК. Те се предават само в линията на майката, тъй като митохондриалната ДНК съдържа само яйца.

Митохондриалните заболявания не могат да се проявят дълго време, защото в митохондрия има едновременно нормална и мутантна ДНК и до определен момент на митохондрия, "се справят" с товар.

Мускулите и нервните клетки консумират най-много енергия, така че болестите на митохондриите, преди всичко, развиват миопатия ( музикални заболявания), включително кардиомиопатия ( заболявания на сърдечния мускул) и енцефалопатия ( неврологични проблеми).

При митохондриални заболявания, най-често са засегнати следните органи:

централна нервна система - спазми, епилепсия, нарушения на съзнанието, глухотата и други симптоми;
скелетни мускули - слабостта на мускулите и тяхната атрофия;
сърце - кардиомиопатия, аритмии и сърдечни блокове;
орган на зрението - слепота, нистагм, катаракта и други симптоми;
бъбрек - нефрит, бъбречна недостатъчност;
черен дроб - увеличаване на черния дроб и чернодробната недостатъчност;
костен мозък - анемия, неутропения ( намаляване на броя на неутрофилните левкоцити);
ендокринна система - диабет, нарушение на пубертета и други болести.

Лезии различни органи Комбинирани в синдроми, основната разлика, чиято е разнообразието от симптоми, на пръв поглед, по никакъв начин, по никакъв начин ( например диабет и глухота).

Болести на генетичната несъвместимост на майката и плода

Болестите на наследствената несъвместимост на майката и плода се появяват само по време на ценя на плода, т.е. по време на бременност. Те не са наследени, но се основават на наследствен знак, че плодът наследява от Отца и който отсъства от майката, а именно антигените на червените кръвни клетки.

Антигените са протеини, които всеки човек има специфична структура. Той е над тези протеини, че имунните клетки разграничават "техните" клетки от "непознати". Ето защо, говорейки за несъвместимостта на майката и плода, се дължи на имунологичната им несъвместимост, т.е. реакцията на основния организъм върху антихидроцитните антигени на плода, които липсват от майката. Антигените на еритроцитите включват RH фактор ( D-Antigen.) и антигени на кръвната група ( А и Б.).

Имунологичната несъвместимост на майката и плода може да възникне в следните случаи:

майка има отрицателна кръвна резус ( няма антиген D.) детето е положително ( има антиген D.);
майката има нула ( първо) кръвна група и в дете - а ( втори), Б ( трети) или ab ( четвърто);
майката има втора кръвна група и детето има трета ( или обратно);
майката има втора или трета група, а детето има четвърто място.

Бременност, която пристъпва към имунологична несъвместимост, се нарича конфликт. Последствията от конфликта са атаката на антигените на еритроцитите на плода чрез майчински имунни частици ( антитела), което води до унищожаване на самите еритроцити.

Унищожаване на еритроцитите поради имунологична несъвместимост Майката и плодът се нарича хемолитична болест на плода или новороденото ( "Хемолиза" буквално означава кръвно унищожение).

Хемолитична болест Новородените се наричат \u200b\u200bи Рис-еритробластоза или або-еритроблоза, в зависимост от причината.

При различни фрези по време на първата бременност количеството на антителата не е достатъчно, за да предизвика сериозни заболявания от плода. Броят на антителата става критичен на втората или третата бременност и няма значение колко предишни преки бременности ( раждане, аборт, аборт). Различни антигени през системата за кръвна група предизвикват отговор и имунен отговор от страна на майката при първата бременност ( 2/3 случаи на хемолитична болест на плода).

Хемолитичното заболяване на новородените има следните симптоми:

ягълността на кожата и скулта;
оток на корема;
летаргия, бледът на новороденото;
детето взема гърдите зле и е тежко набира тегло;
увеличаване на черния дроб;
високо ниво Билирубин в кръвта.

Какви симптоми се третират за генетиката?

Няма индивидуални симптоми или оплаквания, които могат да бъдат приписани на категорията "това на генетиката". Въпреки това, има условия на организма, причината, поради която да се установи с помощта на обикновените или, както се наричат \u200b\u200bлекари, рутинните анализи не са възможни.

Женетивният лекар рядко се отнася пряко директно. Изключение може да има случаи, когато някой от членовете на семейството обжалва този специалист По отношение на същите оплаквания. Най-често посоката за консултация с генетиката дава на такива лекари като акушер-енолог, възпроизводител и педиатър.

Посочва, при които да се обръщат към генетично

Симптом	Механизъм за развитие	Какви проучвания са необходими за идентифициране на причината?	Какви болести могат да покажат?
*Безплодие* *(първичен)*	- наследствените заболявания са причина за недостатъчно развитие или пороци на гениталните жлези и гениталните органи.	общ кръвен тест, анализ на урината и анализ на фекалиите; химия в кръвта ( ензими, хормони); цитогенетичен анализ; дНК анализ; мускулна биопсия.	хромозомни заболявания ( , Синдром на Chaninfelter.); моногенни заболявания ( например, фиброза, адреногениен синдром, хипотиреоидизъм); митохондриални заболявания.
*Обичайната непоносима бременност* *(повече от 2 пъти подред)*	- няма условия за зреене на ембриона поради вродена изостаналост на лигавицата на матката; Наследственото нарушение на производството на хормони в яйчниците не може да осигури нормален хормонален фон на бременността.	медицински и генетични съвети; клиничен и генеалогичен анализ; химия в кръвта ( скрининг бременни жени); цитогенетичен анализ; биопсия на хорион; амниоцентеза; cordocentsis; дНК анализ ( майка); Тест за точка; имунологичен кръвен тест.	хромозомни плодови аномалии; тежки наследствени заболявания ( битие); болести на генетичната несъвместимост на майката и плода ( ресния конфликт); болести с наследствена предразположеност ( особено автоимунни заболявания на майката).
*Спомнени аборти*
*Вродени малформации*	- външен или. \\ t вътрешен дефект развитие, което произхожда от вътрематочния период; Отсъствието или модификацията на протеините, които са отговорни за всеки процес в организма.	медицински и генетични съвети; дерматоглифен анализ; химия на кръвта; биохимичен скрининг на новородени ( "Тест на петата"); цитогенетичен анализ; дНК анализ; имунологично анализ на кръвта на новородено и майка.	хромозомни заболявания; наследствени заболявания ( битие); болести с наследствена предразположеност ( вродени аномалии).
*Симптоми, които се появяват веднага след раждането на дете*
*Нарастване на детето във физическото и психическото развитие*	- токсично въздействие на натрупаните странични продукти на метаболизма с недостига на ензими; Вродени увреждания на мозъка.	медицински и генетични съвети; клиничен и генеалогичен анализ; химия на кръвта; цитогенетичен анализ; дНК анализ; мускулна биопсия.	хромозомни заболявания; наследствени заболявания ( заболявания на метаболизма, хемоглобинопатия, несъвършена остеогенеза); митохондриални заболявания.
*Неправилно физическо* *(включително секс)* *развитие на детето*	- образуването на крехки кости или твърде дълги сухожилия; Хормонален дисбаланс с вродени аномалии на ендокринните жлези ( включително генитал).	медицински и генетични съвети; клиничен и генеалогичен анализ; химия в кръвта ( екологичност, коагулограма, хормонална анализ); цитогенетичен анализ; дНК анализ; мускулна биопсия и костен мозък.	наследствени заболявания ( например, синдром на Марфан, адреногениен синдром); хромозомни заболявания ( синдром на Cresefelter, синдром на Шеронски-Търнър).
*Участващият лекар подозира наследствено заболяване.*	- Симптомите, които са трудни за лечение, често са свързани с генетично определена "провал".	медицински и генетични съвети; клиничен и генеалогичен анализ; цитогенетичен анализ; дНК анализ; мускулна биопсия, черния дроб и костния мозък.	наследствени заболявания; хромозомни заболявания; митохондриални заболявания; болести с наследствена предразположеност ( многофакторни заболявания).

Лозунгът "Най-доброто лечение на болестта е тяхното превенция", тъй като е невъзможно най-добре да бъде подходящо за определяне на посоката, в която работи генетичният лекар. Този специалист по-често се прилага, за да се изясни диагностицирането на наследствени заболявания и да се извършва лечение, така че тези най-наследствени заболявания да не възникват от бъдещи деца. Ето защо, днес има ясни индикации за обжалване на генетиката лекар, дори при липса на симптоми сред самите родители.

Ситуации, когато трябва да се свържете с лекаря с генетиката

Индикации	Обосновка	Какви проучвания се провеждат?	Какви болести са открити?
*Планиране на бременността*	- родителите могат да бъдат носители на мутиран ген ( няма симптоми на заболяването); Има ясен риск от раждане на дете с наследствена патология ( преди това родено бебе или относително има наследствено заболяване).	общ кръвен тест, урина и фекалии; химия на кръвта; ( ферментаториагностика, хормони, черния дроб и бъбречните проби); дНК анализ; цитогенетичен анализ; имунологичен анализ.	наследствени заболявания ( каретка); митохондриални заболявания при майката ( риск от наследяване); с отрицателни резеции при жена); болести с наследствена предразположеност ( риск от наследяване и усложнения по време на бременност).
*Бременност* *(нормално)*	- малформациите на плода се формират в вътрематочния период в присъствието на наследствено заболяване или въздействие на инфекцията върху плода.	химия в кръвта ( скрининг тест бременни жени); Ултразвук на плода; Тест за точка; имунологичен анализ.	хромозомни болести на плодовете ( на първо място, синдром на Даун); болест на хемолитичната плодове ( ресния конфликт); аномалии за развитие на плодове ( многофункционални вродени пороци и наследствени заболявания).
*Бременност с усложнения*	- Наличието на плодова патология може да увеличи тежестта върху тялото на майката; Въздействието на неблагоприятните фактори на околната среда през първите три месеца на бременността може да причини сериозни плодни заболявания.	медицински и генетични съвети; химия в кръвта ( скрининг тест бременни жени); Ултразвук на плода; Тест за точка; амниоцентеза; биопсия на хорион и плацента; cordocentsis; цитогенетичен анализ; дНК анализ; биопсия на плода; фетоскопия; имунологичен анализ.	хромозомни аномалии в плода; вродени малформации.
*Новородени деца*	- редица наследствени заболявания започват да се проявяват от раждането, но много заболявания са скрити.	биохимичен скрининг на тест за новородени ( "Тест на петата"); имунологичен анализ.	фенилкетонурия, галакроземия, фибростъкло, вродени хипотиреоидизъм, адреногенски синдром).
Възраст 35 - 55 години	- Някои наследствени заболявания се проявяват в зряла възраст, поради факта, че за развитието на болести прояви, времето или организмът е необходимо да се компенсира дълго време за компенсиране на болезнено състояние.	медицински и генетични съвети; клиничен и генеалогичен анализ; химия на кръвта; цитогенетичен анализ; дНК анализ; мускулна биопсия, черен дроб.	многофакторни заболявания; наследствени заболявания ( битие с късно проявление); митохондриални заболявания.
*Свързани бракове*	- ако и двамата родители са носители на мутантния ген, причиняване на заболяване (и с кръвно родство, вероятността за това е висока), след това детето ще получи два "пациентски" ген, докато с генетичните данни на различни родители ( представители на не един вид) Детето има заболяване може да не се появи ( има "резервен" здрав ген).	медицински и генетични съвети; клиничен и генеалогичен анализ; Ултразвук на плода; химия в кръвта ( скрининг тест бременни жени); амниоцентеза; биопсия на хорион и плацента; cordocentsis; цитогенетичен анализ; Тест за точка; дНК анализ; имунологичен анализ.	наследствени заболявания ( каретка).

Какви проучвания прави генетичното поведение?

Приемането на генетика се нарича медицински и генетични съвети.

Медицинското и генетичното консултиране включва следните стъпки:

Първи етап ( диагностика) – твърдяната диагноза се изяснява чрез специфични ( чисто генетик) и допълнително ( често срещани) анализи и изследвания;
Втора фаза ( прогнозиране) – въз основа на проучванията генетиката се оценява чрез генетичен риск ( прогноза за наследствени заболявания в потомството), т.е. рискът от раждане на деца с наследствени заболявания.
Трети етап ( заключение) – генетикът изрази своето мнение и дава съвети на сметката за планиране на бременността. С висок риск от раждане на деца с наследствена патология, тя може да препоръча изоставяне на планирането на бременността, но решението винаги ще приема бъдещите родители.

Най-често се използват генетични анализи и проучвания в така наречената пренатална диагностика на наследствени заболявания ( преди, натале - раждане), т.е. диагностицирането на генетични заболявания в плода по време на бременност.

Пренаталната диагностика се състои от следните два етапа:

анализи, взети от бъдещата майка ( непреки методи);
изследване на самия плод ( директни методи).

Инструментални методи за диагностика на наследствените заболявания провеждат генетичен сами, но ултразвукови лекари, хирурзи или гинекологични акушерки.

Инструменталните методи за диагностициране на генетични заболявания ни позволяват да приложим следното:

откриване на пороци или непреки знаци, сочещи към наследствено заболяване ( преди раждането);
вземете материал за лабораторни генетични изследвания.

Диагностични методи, които генетични употреби използват

Проучване	Какви заболявания разкриват?	Как се държи?
*Инспекция*	хромозомни заболявания ( например синдром на Даун); моногенни заболявания ( например, синдром на Марфан); многофункционални вродени пороци ( « харе Губа- Друг).	По време на инспекцията генетикът разкрива видими дефекти или характеристики на развитието, които са характерни за конкретно генетично заболяване.
*Клиничен и генеалогичен метод*	генни заболявания; болести с наследствена предразположеност ( многофакторант); митохондриални заболявания; хромозомни заболявания ( някои видове синдром на Даун).	Абразирането на лице, което обжалваше съвета на генетика на лекаря, дава възможност за изготвяне на родословие и болести, които са наследени. Обикновено е достатъчно да се анализират 2 - 3 поколения.
*Дерматоглификация*	хромозомни заболявания.	Методът се основава на особеностите за промяна на кожните модели на дланите и спиране при някои генетични заболявания.
*Ултразвукова процедура*	хромозомни заболявания; заболявания на нервната тръба на плода ( на 16-та седмица на бременността); вродени малформации на стомашно-чревния тракт, бъбреците и сърцата ( на 20 и 27-та седмица); rESH конфликт бременност ( хемолитично плодово заболяване); несъвършена остеогенеза.	Проучването се извършва в положение на бременна лежаща на гърба с помощта на ултразвуков сензор, който е монтиран над коремната област. Съвременните ултразвукови устройства ви позволяват да получавате висококачествени и ясни изображения на плода, включително триизмерни.
*Bioopsy скелетни мускули, далака, костния мозък, черния дроб*	митохондриални заболявания; наследствени метаболитни заболявания ( болест на Гош, болест на Уилсън, хемохроматоза); несъвършена остеогенеза.	Биопсия ( тъкани за ограждане) Мускулите се извършват под местна анестезия чрез въвеждане на тънка игла през кожата към мускулите. Чернодробната пункция за биопсия се извършва под контрола на ултразвук. За получаване на частица на костен мозък се изпълняват гръдната кост или илияци. Полученият материал се изпраща до генетичен и хистологичен преглед.
*Амниоцентеза* *(ограда калопална течност* )**	хромозомни заболявания; дефекти на нервната тръба на плода; наследствени метаболитни заболявания; ихтиоза, която живее с етаж;	Под контрола на ултразвук в матката, иглата се въвежда ( през коремната стена или влагалището) На 15 - 18-та седмица от бременността. Целта на проучването е да се получи малко количество арогантни течни и зародишни клетки за цитогенетични изследвания.
*Хорион и поставяне на изкуство биопсия*	хромозомни заболявания; наследствени метаболитни заболявания; хемофилия, хемоглобинопатия); други моногенни заболявания ( несъвършена остеогенеза, ихтиоза, която живее с пода).	Биопсия на хопсията ( селски черупка плодово яйце ) Те се извършват след 8-та седмица на бременността, а плацентата биопсия - след 12-ти. Частицата на хориона се получава с помощта на специални форцепс, въведени в шийката или вакуумната аспиратора ( по-често). Полученият материал се изпраща до цитогенетично, биохимично и молекулно генетично изследване.
*Cordocentsis* *(изпомпване на венозни пъпки)*	хромозомни заболявания; наследствени метаболитни заболявания; наследствени заболявания на кръвта ( хемофилия, хемоглобинопатия); рау-конфликт бременност.	Кръвната ограда от вените на пъпната структура се извършва под контрола на ултразвук. Проучването може да се осъществи от 12-та седмица на бременността ( обикновено между 18 и 24 седмици бременност).
*Фетоскопия.* (ендоскопия. плод)	дефекти на развитието на плода.	Проведена на 16-та - 22-та седмица на бременността. Процедурата по проучване е подобна на тези изследвания като хистероскопия ( проучване на матката с ендоскоп) или лапароскопия ( въвеждане на ендоскопа през коремната стена). Разликата се състои само във факта, че предметът на изследването е плод.
*Биопсия на феталните органи*	ихтиоза, която живее с етаж; булцозна епидемолиза; митохондриални заболявания.	Под контрола на ултразвук след 12-та седмица на бременността се приемат частица и мускулите на кожата, след което полученият материал се изпраща до генетичен и хистологичен преглед.

Какви лабораторни тестове се провеждат от генетиката?

Първият етап на диагностика на генетичните заболявания се извършва много често от генетиката, но от лекари на различни специалитети, към които хората са разгледани с техните оплаквания. Въпреки това, работата на генетиката лекар се състои не само и не толкова в усъвършенстването на диагнозата на генетичното заболяване, но и при предотвратяването на наследствена патология в бъдещите поколения, следователно генетичните анализи могат да бъдат назначени при липса на симптоми.

Общи анализи

Често генетично идва с редица вече изразходвани анализи, които са назначени от лекуващия лекар. Това е особено вярно за кръвните изследвания, урината и фекалиите. Тези анализи са "стартиране" при всякакви болести, следователно, при липса на тези проучвания сред анализите, предадени от пациентите, генетичният лекар ще ги присвои.

Кръвният тест е особено важен в предполагаема хемофилия, хемоглобинопатия и хемолитично заболяване на новороденото.

Биохимичен анализ

С помощта на биохимичен анализ могат да бъдат идентифицирани много наследствени заболявания. Материалът за анализи може да бъде кръв ( включително приемане на Cordocentsis.), урина или маслена течност.

Биохимичният анализ на наследствените заболявания включва:

fermentoDiagnostic- определяне на нивото на ензима, когато е предпочел негов недостатък или отсъствие ( наследствени метаболитни заболявания);
коагулограма - определяне на коагулационните фактори и активността на коагулиращата кръвна система ( хемофилия);
анализ на хормоните и техните метаболити ( продукти за обмен) - ви позволява да дефинирате вродени недостиг на хормони или нарушение на обмена в тялото ( адреногенеталният синдром, синдром на Шерешевски-Търнър, синдром на Klinfelter);
анализ на страничните продукти на метаболизма - лактат, кетонови тела ( митохондриални заболявания);
чернодробни проби ( билирубин, AST, ALT, GLT, алкална фосфатаза) - оценка на състоянието на черния дроб, което често е изумен в наследствени заболявания;
бъбречни проби ( креатин, карбамид, киселина на урината) - оценка на състоянието на бъбреците по време на вродените му пороци ( поликистот) и с интоксикацията на тялото от метаболитни продукти на място;
глюкоза- Промоция ( и понякога долни) Захарта в кръвта е придружена от много наследствени заболявания.

Маркери на генетични заболявания на плода ( скрининг бременни жени)

Всички бременни жени показват скрининг за специални маркери ( свидетели) Етитни болести в плода. Биохимични анализикоито се извършват за превантивното откриване на наследствени заболявания, се използват масово и се наричат \u200b\u200bскрининг ( от английската дума "скрининг" - пресяване). За да се определят маркерите на наследствените заболявания на плода, кръвта се взема от вените на бременна жена на празен стомах.

Анализи, които са взети в преброяването на бременните жени

Анализ	Норма	Кога ще минеш?	Причините за отклонение от нормата
Алфа Фетупротеин(fetal.)	Протеинът може да бъде открит в маслените води от 6-та седмица от бременността в количеството 1,5 μg / ml ( в кръвта на концентрацията му сто пъти по-малко). Съдържанието на алфа-фетпротеин обикновено се увеличава 2 пъти 12-та седмица и рязко намалява на 20-та седмица на бременността.	Двукратно проучване на 14 - 16 и 21 - 22 години от бременността.	хидроцефал; полетове на коремната стена и стомашно-чревния тракт; дефекти на развитието на бъбреците; сърдечни дефекти; вътрематочна инфекция; синдром на Даун; булцозна епидемолиза; несъвършена остеогенеза.
*Бета-HPCH.* *(бета субединица на човешки хорионичен гонадотропин)*	Обикновено от втората седмица на бременността нивото на HCG започва да нараства, достигайки максимума на 10-та - 11-та седмица, след което нивото му постепенно намалява.	На 8 - 13 и 15 - 20 седмици от бременността.	конфликт на Resh; хромозомни заболявания; патология на нервната тръба на плода; пороци на сърцето.
*Истивността* *(безплатно)*	След 4-та седмица на бременността нивото на естриол непрекъснато се увеличава ( тъй като хормонът е синтезиран, предимно плацента).	На 16-та седмица на бременността	хромозомни заболявания ( синдром на Даун, синдром на Едуардс, Патау); патология на нервната тръба на плода; ихтиоза, която живее с етаж; вродени сърдечни дефекти; вътрематочна инфекция.
*Papp-a.* *(pappalizin или свързан с бременност протеин a)*	По време на бременност нивото на протеин расте постепенно.	12-та седмица от бременността ( след 14-та седмица тестът се счита за неинформационен)	хромозомни заболявания ( синдроми на Даун, Едуардс и Патау); риск от спонтанен аборт; намалено тегло на фетала ( за този период).
*Плацента лактоген*	Се появява в кръвта от 6-та седмица на бременността. Нивото на хормоните се увеличава пропорционално на периода на бременност ( това е, когато плацентата се увеличава, където се произвежда) До 34-та седмица.	За 15 до 20 и 24 - 28 седмици от бременността.	Рау-конфликт бременност.

Скрининг новородени

Проверява се скринингът на новородените, за да се елиминира присъствието на някои наследствени заболявания, които не винаги могат да бъдат разкрити преди раждането, но които трябва да бъдат намерени възможно най-рано. Скрининг тест обикновено прекарват преди дублираното бебе и майка му от майчинската болница ( на 4-ти - 5-ти ден в докинг и на 7-ми близо до преждевременното дете). За това новороденото вземат кръв от петата ( само няколко капки), Следователно тестът често се нарича "пета" или просто "пета".

Изпреварването на новородените включва кръвен тест за следните наследствени заболявания:

фенилкетонурия;
вродени хипотиреоидизъм;
галактоземия;
фибернация;
адреногенетичен синдром.

Данните за анализ се получават след 10 дни. Родителите информират само ако детето има една от тези болести.

Ситогенетичен анализ

Сигнагенетичен анализ е микроскопско изследване на клетъчни генетични структури ( хромозоми). Цитогенетичният анализ ви позволява да идентифицирате аномалиите на броя и структурата на хромозомите, т.е. хромозомни заболявания.

Цитогенетичен анализ включва:

Кариотипиране. Karyotyping е дефиницията на кариотип, който е преброяващ броя на хромозомите и оценката на тяхната структура ( всяка хромозома има характерен чертеж). Като материал за изследване, кръвни лимфоцити, костен мозък или биопт на село Chorion ( черупка на яйцата). Получените клетки се отглеждат върху хранителни среди, след което са боядисани и изследвани под микроскоп ( хромозомата под микроскопа е много сходна с двойки чорапи с многоцветни ивици). Нормален мъжки кариотип е 46 XY и нормална жена - 46 хх. Всички други опции са отклонение от нормата.
Определение на секс хроматин. Сексът хроматин е малко триъгълно или закръглено място, което се намира в сърцевината на сърцевината. Сексът Y-хроматин е част от Y-хромозома ( мъжки хромозома), който се определя при мъжете и х-хроматинът е инактивирана х-хромозома. Една от двете х-хромозоми, които детето получава от всеки родител, се унищожава ( тъй като в клетката се дължи на една х-хромозома). Този анализ помага за определяне на генетичния етаж на детето, което в някои заболявания не съответства на анатомично ( хермафродитизъм). Като материал за определяне на секс хроматин се взема намазка с устна кухина.

дНК анализ)

Молекулярна генетична диагностика ( дНК анализ) Е изследване на специфични ДНК секции за идентифициране на ген и митохондриални заболявания. ДНК, която се съдържа в ядрото на една клетка, носи информация за генома на цялото тяло. Левкоцитите се използват като материал за изследване на ДНК ( кръвен тест), клетките на олоплодни флуида ( амниоцентеза), Свинско хорион ( биопсия Chorione.), намазка с устна кухина или обикновена коса.

ДНК анализ ви позволява да зададете:

полът на детето все още е по време на бременност;
наличието на наследствени моногенни заболявания;
наличието на наследствена предразположеност към болести ( многофакторни заболявания);
митохондриални заболявания.

ДНК диагностика, в зависимост от целта, следните видове:

потвърждаване на ДНК диагностика - изясняване на предполагаемото наследствено заболяване;
диагностика на пресимптоматична ДНК - идентифициране на наследствени заболявания, преди да се появят техните симптоми;
ДНК диагностика на превоз - откриване на мутирали гени, които причиняват заболяването в потомците на определен пол, например, носител на хемофилия е жена ( нямат симптоми), но изключително момчетата са болни;
prenatal DNA диагностика - проучване на генетичния материал на плода по време на бременност;
генетична диагностика на предварително плантацията- идентифициране на генетични аномалии в ембрионите ( с in vitro оплождане) преди имплантиране ( . \\ T) В матката.

Превантивното молекулно генетично изследване включва скрининг върху наследствени заболявания.

Има следните прожекции за превоз на наследствени заболявания:

мини скрининг- анализ на 20 мутации, които се срещат най-често ( например, мутации за фиброза и хемохроматоза);
стандартно скрининг- ви позволява да откривате повече от 100 заболявания;
експертна проверка - позволява едно проучване да идентифицира около 2500 хиляди гени, отговорни за развитието на наследствени заболявания.

Освен това се разработват специални прожекции за хора от различни раси и националности, които отчитат най-често срещаните болести сред представителите на конкретната нация.

ДНК анализ ви позволява да получите генетичен паспорт, където данните за човешкия гени се записват под формата на набори от букви и цифри.

Генетичният паспорт съдържа следната информация:

предразположеност към болести ( включително онкологичен);
метеорологична мутация;
налични генетични заболявания;
данни за ефективността на лекарствата и тяхната необходима доза;
чувствителност на този организъм към специфични вируси и бактерии;
предпочитан начин на живот ( диета, спорт).

Dot-test.

DOT-тестът е метод за откриване на хромозомни заболявания чрез анализиране на ДНК на фетала, който може да бъде намерен в кръвта от майката по време на бременност. Тестът може да се проведе от 10-та седмица от бременността. За анализа се взема проба от кръвта на майката, след която се извършва свободно циркулираща ДНК на плода и тяхното генетично изследване се извършва. Резултатите могат да бъдат получени след 12 дни.

DOT-тест ви позволява да идентифицирате следните хромозомни аномалии:

синдром на Даун;
синдром на Едуардс;
синдром Патау;
синдром на Шересежевски-Търнър;
синдром на Klinfelter.

Имунологични методи за диагностика

Имунологичните методи се основават на дефиницията на антигените, които играят важна роля в развитието на автоимунни заболявания, както и болести, несъвместимост на заболяванията и плода.

Имунологичният анализ ви позволява да откриете:

антитела в кръвта и млякото на майката към антигените на плода по време на бременност ( несъвместимост на майката и плода);
комплекси антиген антитяло в кръвта на новородено ( хемолитично заболяване на новороденото);
специфични имуноглобулини от клас Е, които се намират при пациенти с бронхиална астма, атопичен ринит и атопичен дерматит.

Какви болести третира генетиката?

Лечението на наследствени заболявания не е генетичен, а практикуването на лекари на различни специалитети. Въпреки това генетичните лекари представляват схеми за лечение и превенция, които лекарите използват като насока.

Има следните методи за лечение на наследствени заболявания:

Етериологично лечение - това е елиминирането на причината за заболяването ( етио - причина) С помощта на генна терапия. Генната терапия е подмяна на променен генетичен материал на нормална ДНК секция ( експериментални методи).
Патогенетично лечение - в медицината, терминът "патогенетичен" употреба, когато става въпрос за механизма на развитие на болестите ( патогенеза - хода на патологичния процес). Така целта на патогенетичното лечение е намеса в хода на патологичния процес в тялото на нивото на ензимите, техните субстрати ( вещества, към които тези ензими засягат) или подмяна на крайния продукт, който трябва да се образува след ензимното излагане на субстрата.
Хирургия - извършва се, ако наследственото заболяване води до промяна в анатомията на тялото. В някои случаи е достатъчно да се извърши корекция ( пластична операция ), В други, е необходимо да се отстрани органа или част от него. Ако тялото е от жизненоважно значение и той няма двойка ( например бъбреците), след отстраняването му, орган или плат е трансплантиран.
Симптоматично лечение - елиминиране или смекчаване на заболяването. Този метод се използва за всички генетични заболявания и често е единственият начин за лечение.

Болести, чийто лечението е генетичен лекар

Болест	Основни лечения	Продължителност на лечението	Прогноза
*Фенилкетонурия*	диета - изключване на фенилаланин от диетата, използването на специални смеси от аминокиселини ( фенил петък, хранене); симптоматично лечение - подобряване на циркулацията на мозъка ( пирцет), метаболизъм на тъканите ( сапроптерин).	- диета терапия започва веднага след диагнозата и продължава до 16 - 18 години; Диетата също е прибрана, ако жена с фенилкетонурия планира да забременее; Симптоматично лечение се назначава индивидуално.	по-рано болестта се разкрива и диетата е назначена, толкова по-благоприятна прогноза.
*Galaktosemia.*	диета терапия -елиминиране на мляко и млечни продукти, използването на лактозни млечни смеси; симптоматично лечение -борба дехидратация ( въвеждането на течности интравенозни), поддържане на нормалното ниво на глюкоза в кръвта, антибиотици.	- диетата трябва да се поддържа постоянно; Лечението на Medicase се извършва, когато се появят симптоми.	по-рано диетата започва, толкова по-добре е прогнозата; съществува риск от "късни" усложнения ( нарушаване на речта, забавяне на физическото развитие, липса на яйчници при момичета).
*Лактаза недостатъчност*	- продължителността на лечението ( курсове или постоянни) Зависи от тежестта на заболяването.	прогнозата зависи от състоянието на белите дробове ( белодробна сърдечна недостатъчност); средна продължителност Животът обикновено е на 35 години.
*Болест на Гош*	медицинско лечение -заместваща терапия с липсващите ензими ( cerez, шнур); хирургия -премахване на далака ( частично или пълноценно), трансплантация на костен мозък.	- Необходима е постоянна прием ( инжекция.) липсващ ензим.	болестта може да има доброкачествен поток ( прогноза за благоприятен) и злокачествени ( децата умират на възраст 1 - 2 години).
*Геморматоза*	диета терапия -изключение продукти, съдържащи желязо ( например месо, ябълки); премахване на желязо от тялото -кръст; медицинско лечение -пушан; хирургия -протези на ставите.	- диета постоянно; Кръповете се извършват до нормализиране на съдържанието на желязо в кръвта; Препаратите се използват дълго време.	прогнозата не е твърде благоприятна, съществува висок риск от рак на цироза и черния дроб, както и тежка анемия.
*Болест на Уилсън*	диета терапия -изключение на богатите на мед продукти ( например месо, морски дарове); медицинско лечение -медното свързване ( D-Penicillamin.), намаляване на усвояването на мед в червата ( цинков сулфат); антидепресанти, хепатопротектори и други лекарства; хирургия -чернодробна трансплантация.	- продължителността на лечението зависи от тежестта на заболяването по време на нейната диагноза; Изисква постоянна диета.	следователно, поради това болестта напредва, по-рано да започне лечение, темата ще бъде по-добра прогнозата.
*Синдром на Жилбера.*	предотвратяване на обостряния -елиминиране на алкохол, дехидратация, глад и лекарства претоварване на черния дроб; диета терапия -ограничете остри, мазни и консервирани продукти; симптоматично лечение -хепатопротектори ( хепабен, Карсил), ензими ( фестал, Межим) витамини ( особено В6.).	- По време на периода на обостряне обикновено се използват лекарствени препарати.	прогнозата е благоприятна, някои автори смятат, че този синдром на тялото.
*Адреногенетичен синдром*	медицинско лечение -заместителна хормонална терапия; хирургия -корекция на външни генитални органи при момичета.	- Замяната на хормоналната терапия се извършва през целия живот.	за своевременно лечение Момичетата имат женски сексуални знаци и менструален цикъл.
*Вторичен хипотиреоидизъм*	заместителна хормонална терапия -рецепция Levyroxina ( хормонален щитовидна жлеза).	- Необходимо е лечение с левотироксин.	прогнозата е благоприятна, ако лечението е започнало до 3 месеца от живота и след като се извършва редовно; при липса на лечение детето развива кретинизъм.
Подложка(наследствен)	диета терапия -елиминирането на продукти, богати на вещества, които в тялото се превръщат в уринарна киселина ( подпродукти, морски дарове, месо); медицинско лечение -инхибиране на възпалителен отговор (колхицин, ибупрофен.), спиране на образуването на пикочна киселина ( алопуринол).	- диетата трябва да се поддържа постоянно; Лечението се извършва за дълго време, в някои случаи се показват постоянни рецепции.	болестта обикновено се проявява след 40 години; съществува висок риск от развитие на артериална хипертония, диабет.
*Синдром на Мартан*	симптоматично хирургично лечение -протези на сърдечни и аортни клапани, корекция на зрението и пластмаса на гърдите; симптоматично лечение на медикаменти -поддържане на нормално кръвно налягане и импулс ( nebivolol, периндоприл).	- Лечението с наркотици ви позволява да поддържате сърцето и да изберете добро време за работа.	прогнозата зависи от тежестта на увреждането на сърдечно-съдовата и дихателната система, така че ранното лечение увеличава продължителността на живота.
*Несъвършена остеогенеза*	медицинско лечение -бисфосфонати ( bonefos, Zometa.), растежен хормон, витамин D3, калциеви препарати и др.; хирургия -лечение на фрактури и укрепване на костите ( титанови пръчки).	- Някои лекарства трябва да се вземат постоянно.	прогнозата обикновено е неблагоприятна; напълно лекува болестта не може да бъде напълно, възможно е само частично да се премахнат симптомите и да се улесни живота на пациента.
*Хемофилия*	предотвратяване на кървене -изключете физическото възпитание, е невъзможно да се приема аспирин, малки деца могат да носят защитни подложки и лакътя; лекарствена терапия -въвеждане на желаните фактори на коагулацията ( VIII и IX.), прясно замразена плазмена интравенозна, приемаща ангиопротектори и хемостатика ( дитинон, аминокапроева киселина).	- Продължителността на спирането на кървянето зависи от нейната тежест - "малко" кървене се елиминира за 2 - 3 дни, а "големи" - в рамките на 1 - 2 седмици.	тенденцията за кървене се запазва през целия живот; съществува риск от инфекция с вирусен хепатит или HIV при преливане на кръвни съставки; продължителността на живота зависи от тежестта на заболяването.
*Хемоглобинопатия*	предотвратяване на обостряния -достатъчно напитки, оставайки в свежия ( но не и студено) въздух; трансфузионна терапия -кръвопреливане или еритроцитна маса; медицинско лечение -фолиева киселина, хидроксивроп ( в сърповидна анемия); хирургия -трансплантация на костен мозък, отстраняване на далака.	- фолиинова киселина трябва да приемате всеки ден; Преливането на кръв периодично се извършва, за да се поддържа нормалното ниво на хемоглобина в кръвта.	често заболяването продължава асимптоматично; с някои форми ( сърповидно-клетъчна анемия) Правилното лечение позволява на хората да имат деца и да живеят до старост; с таласи, трансплантация на костния мозък от брат и сестра в много случаи е ефективно лечение.
*Ихтиоза, закачена с пода* *(вродени)*	лечение на Медия - Етретинат и ацитретин вътре, омекотяващи продукти ( вазелин, пропилей гликол, салицилова киселина) Локално.	- Лечението се извършва преди стабилизиране на състоянието, след което дозата на лекарствата постепенно намалява до минималното ефективно.	прогнозата не се подобрява с възрастта, за разлика от други форми на ихтиоза; заболяванията изострят по време на студения сезон.
Булева епидермолиза(здрав балон)	медицинско лечение -дифенин, еритромицин, витамин Е, ретинол, тигаза; местно лечение - Колагенско покровително покритие върху ерозия, препарати за локални действия ( антисептици, bepanten, salcossurle, левомекол) физиотерапия ( UV облъчване); лечение на отделни симптоми - Антибиотици, антихистамини ( zirtek.), кръвопреливане, мултивитаминови препарати, масло от морски зърнастец Изплакнете устната кухина.	- препаратите се вземат за дълго време; В периода на обостряне се извършва активно лечение и извън обострянията - конструктивно.	прогнозата с прости форми е по-благоприятна; с обща форма и усложнения ( нежелани рани) Съществува риск от злокачествено прераждане на кожата ( cancroid.).
*Хариа Жанротон*	медицинско лечение -симптоми на седене ( халоперидол, хлорпромазин, reserpine, sibaz).	- Изборът на наркотици и необходимостта от тяхното местоназначение се решават индивидуално.	прогнозата е неблагоприятна, болестта напредва бавно, но постоянно; министерството на живота след появата на първите симптоми е средно 17 години.
*Далтонизъм*	носене на специални очила.	–	болестта засяга само качеството на живот.
*Хромозомни заболявания*	хирургия - корекция на някои малформации; симптоматично лечение- извършване на заместителна хормонална терапия, лечение на злокачествени усложнения, профилактика на инфекции.	- Лечението на наркотици на отделни симптоми е възможно само при някои заболявания ( синдром на Шересежевски-Търнър, синдром на Klinfelter).	прогнозата зависи от специфичното заболяване; продължителността на живота зависи от тежестта на вродените малформации на развитието на вътрешните органи.
*Митохондриални заболявания*	лечение на лекарство -физиотерапия, аеробна гимнастика, леко или умерено физическо натоварване; медицинско лечение -лечение на епилепсия, сърдечна недостатъчност, бъбречна и чернодробна недостатъчност, подобряване на клетъчния метаболизъм; хирургия -блафропластика ( пластмаса на горния век), кохлеарна имплантация ( лечение на загуба на слуха), Сърце, бъбреци, черния дроб и други видове корекция.	- в някои случаи лечението се извършва от курсове; В случай на симптоми на дефицит на органи, се изисква постоянно лечение с лекарства.	прогнозата зависи от много фактори; по-рано възникват симптомите, толкова по-лошо е прогнозата.
*Болести с наследствена предразположеност*	предотвратяване - ДНК анализ за предразположение и предотвратяване на въздействието на провокативните фактори заболяване ( например, контакт с алерген, мастна храна); лечение на прояви на заболявания - извършвани от лекари на различни специалитети ( например, бронхиалната астма се третира с пулмолози или терапевти, сърдечен удар - кардиолози); хирургия- Корекция на вродени малформации.	- След като болестта се проявява, се изисква постоянно лечение и контрол на лекарите.	прогнозата зависи от много фактори, например от тежестта на експозицията на външни фактори, върху характеристиките на самия организъм; с злокачествени образувания, имащи наследствена предразположеност, ранно откриване ( дори преди развитието на симптомите) Предразположението помага да се организира своевременното лечение.
*Хемолитично заболяване на новородени* *(рау-конфликт бременност)*	фототерапия; кръвопреливане на дете; пречистване; активиране на чернодробните функции ( фенобарбитал); холеретични лекарства ( алохол, холестирамин); безсилие ( въвеждането на разтвори интравенозно); въвеждане на анти-D-globulin жени, които имат отрицателен резус ( през първия ден след раждането).	- Лечението се извършва, докато симптомите и възстановяването на нивата на хемоглобин са изчезнали.	прогнозата е като цяло благоприятна с своевременно откриване и лечение; също така прогнозата зависи от тежестта на заболяването ( броя на мъртвите еритроцити и продължителността на хемолизата).

Генната терапия е лечението на наследствено, не-лечение, което се извършва чрез въвеждане в клетките на пациента на други гени. Целта на терапията е да елиминира генните дефекти или да дава клетките на нови функции. Много по-лесно е да се въведе здрав ген в клетката, напълно работещ ген, отколкото да се коригират дефектите в съществуващия.

Генната терапия е ограничена от изследвания в соматични тъкани. Това се дължи на факта, че всяка намеса в секса и зародишните клетки може да даде напълно непредсказуем резултат.

Използваният понастоящем метод е ефективен при лечение както на моногенни, така и многофакторни заболявания (злокачествени тумори, някои видове тежки сърдечно-съдови, \\ t вирусни заболявания).

Около 80% от всички проекти на генна терапия се отнасят до HIV инфекция и в момента се изследват от хемофилия в фиброза, хиперхолестеролемия.

Лечението означава:

· Избор и възпроизвеждане на отделните видове пациентски клетки;

· Въвеждане на извънземни гени;

· Избор на клетки, в които се състоя извънземният ген ";

· Въздействието на пациента им (например чрез трансфузия).

Генната терапия се основава на въвеждането на клонирана ДНК в тъканта на пациента. Впръскването и аерозолните ваксини се считат за най-ефективни методи.

Генната терапия работи в две посоки:

1. Лечение на моногенни заболявания. Те включват нарушения в работата на мозъка, които са свързани с всякакви повреди на клетките, които произвеждат невротрансмитери.

2. Лечение Основните подходи, използвани в тази област:

· Генетично подобряване на имунните клетки;

· Подобряване на имунореактивността на тумора;

· Онкогенен експресионен блок;

· Защита на здрави клетки от химиотерапия;

· Въведете гени за потискане на тумора;

· Производство на антитуморни вещества със здрави клетки;

· Антиханови ваксини;

· Местно възпроизвеждане на нормални тъкани, използвайки антиоксиданти.

Използването на генна терапия има много предимства и в някои случаи е единственият шанс за нормален живот за болни хора. Въпреки това, тази област на науката не е проучена до края. Съществува международна забрана за тестване на генитални и преимплантични ембрионални клетки. Това се прави, за да се предотвратят нежелани генни структури и мутации.

Някои условия, при които са разрешени клинични проучвания, също са разработени и общоприети:

Генът, прехвърлен в целевите клетки, трябва да бъде активен за дълго време.

В чужбина генът трябва да запази ефективността си.

Мъжкият трансфер не трябва да причинява отрицателни реакции в организма.

Има редица въпроси, които днес остават подходящи за много учени по целия свят:

Може ли учените да работят в областта на генната терапия, ще могат да развият пълно небе, което няма да представлява заплахите за потомството?

Ще има ли нужда и полезност на генелевционната процедура за отделна брачна двойка да надхвърлят риска от тази намеса за бъдещо човечество?

Тези процедури са оправдани, дадени в бъдеще?

Как ще подобрят тези процедури на човек с въпросите на хомеостазата на биосферата и обществото?

В заключение може да се отбележи, че генетичната терапия на настоящия етап предлага човечеството за лечение на най-тежките заболявания, които наскоро са разгледани неизлечими и фатални. В същото време обаче развитието на тази наука поставя нови проблеми, които трябва да бъдат разгледани днес.