Jungiamojo audinio displazijos problema. Jungiamojo audinio displazijos sindromas vaikams ir suaugusiems: priežastys ir

Displazija jungiamasis audinys (dis - sutrikimai, plazija - vystymasis, formavimasis) - jungiamojo audinio vystymosi pažeidimas embrioniniu ir postnataliniu laikotarpiu, genetiškai nulemta būklė, kuriai būdingi pluoštinių struktūrų ir pagrindinės jungiamojo audinio medžiagos defektai, sukeliantys sutrikimą. homeostazė audinių, organų ir organizmo lygmenyje, pasireiškianti įvairiais visceralinių ir judėjimo organų morfologiniais ir funkciniais sutrikimais, kurių eiga progresuoja, o tai lemia susijusios patologijos požymius, taip pat vaistų farmakokinetiką ir farmakodinamiką.

Jungiamojo audinio displazijos paplitimo klasifikacija ir duomenys iš tikrųjų yra prieštaringi ir vienas iš labiausiai diskutuotinų mokslinių klausimų dėl įvairių klasifikavimo ir diagnostikos metodų.

Jungiamojo audinio displazija apibūdinama morfologiškai kolageno, elastinių fibrilių, glikoproteinų, proteoglikanų ir fibroblastų pokyčiai, pagrįsti paveldėtomis genų, koduojančių kolageno, struktūrinių baltymų ir baltymų-angliavandenių kompleksų sintezę ir erdvinę organizaciją, mutacijomis, taip pat fermentų ir kofaktorių genų mutacijomis. juos. Kai kurie mokslininkai, remdamiesi magnio trūkumu, kuris nustatytas 46,6–72,0% jungiamojo audinio displazijos atvejų įvairiuose substratuose (plaukuose, eritrocituose, burnos skystyje), leidžia. patogenetinė reikšmė hipomagnezemija.

!!! viena iš pagrindinių jungiamojo audinio displazijos, kaip dismorfogenetinio reiškinio, ypatybių yra ta, kad fenotipinių jungiamojo audinio displazijos požymių gimimo metu gali nebūti arba jie gali būti labai nežymūs (net ir esant diferencijuotoms jungiamojo audinio displazijos formoms) ir, kaip vaizdas fotografijos popierius, pasirodo visą gyvenimą; bėgant metams jungiamojo audinio displazijos požymių skaičius ir jų sunkumas palaipsniui didėja

Jungiamojo audinio displazija gali būti klasifikuojama pagal genetinį defektą kolageno sintezės, brendimo ar irimo metu. Tai yra perspektyvus klasifikavimo metodas, leidžiantis pagrįsti genetiškai diferencijuotą jungiamojo audinio displazijos diagnozę, tačiau iki šiol šis požiūris apsiribojama paveldimais jungiamojo audinio displazijos sindromais.

T. I. Kadurina (2000) išskiria šias jungiamojo audinio displazijos formas, pažymėdamas, kad šie fenotipai yra labiausiai paplitusios nesindrominės jungiamojo audinio displazijos formos:

• MASS fenotipas - būdingi generalizuotos jungiamojo audinio displazijos požymiai, daugybė širdies sutrikimų, skeleto anomalijos, taip pat odos pokyčiai, pasireiškiantys plonėjimu arba subatrofijos zonomis;
• marfanoido fenotipas- būdingas generalizuotos jungiamojo audinio displazijos požymių derinys su asteniniu kūno sudėjimu, dolichostenomelija, arachnodaktilija, širdies vožtuvų aparato (o kartais ir aortos) pažeidimu, regos sutrikimu;
• į ehlerį panašus fenotipas- yra generalizuotos jungiamojo audinio displazijos požymių derinys su polinkiu į padidėjusį odos ištempimą ir įvairaus laipsnio sąnarių hipermobilumo apraiškos.

Universalių patologinių jungiamojo audinio pažeidimų, kurie sudarytų specifinį fenotipą, nėra. Kiekvienas kiekvieno paciento defektas yra savaip unikalus. Tuo pačiu metu visapusiškas jungiamojo audinio pasiskirstymas organizme lemia jungiamojo audinio displazijos pažeidimų daugiaorganiškumą. Šiuo atžvilgiu siūlomas klasifikavimo metodas, išskiriant sindromus, susijusius su nuo displazijos priklausomais pokyčiais ir patologinėmis sąlygomis.

sindromas neurologiniai sutrikimai : sindromas autonominė disfunkcija(vegetovaskulinė distonija, panikos priepuoliai ir kt.), hemikranija. Autonominės disfunkcijos sindromas yra vienas iš pirmųjų, susiformuojančių daugeliui pacientų, sergančių jungiamojo audinio displazija. Jau ankstyvoje vaikystėje ir yra laikomas privalomu displazinio fenotipo komponentu. Daugeliui pacientų nustatoma simpatikotonija, rečiau – mišri forma, retais atvejais – vagotonija. Klinikinių sindromo apraiškų sunkumas didėja lygiagrečiai su jungiamojo audinio displazijos sunkumu. Autonominė disfunkcija stebima 97% paveldimų sindromų atvejų, o nediferencijuota jungiamojo audinio displazija - 78% pacientų. Formuojantis vegetatyviniams sutrikimams pacientams, sergantiems jungiamojo audinio displazija, svarbūs genetiniai veiksniai, dėl kurių pažeidžiama medžiagų apykaitos procesų biochemija jungiamajame audinyje ir susidaro morfologiniai substratai, dėl kurių pasikeičia pagumburio funkcija. hipofizė, lytinės liaukos, simpatinė-antinksčių sistema.

Asteninis sindromas: sumažėjęs darbingumas, fizinio ir psichoemocinio streso tolerancijos pablogėjimas, padidėjęs nuovargis. Asteninis sindromas nustatomas ikimokyklinio amžiaus ir ypač ryškiai mokykloje, paauglystėje ir jauname amžiuje, lydintis jungiamojo audinio displazija sergančius ligonius visą gyvenimą. Klinikinių astenijos apraiškų sunkumas priklauso nuo pacientų amžiaus: kuo vyresni pacientai, tuo daugiau subjektyvių nusiskundimų.

vožtuvo sindromas: izoliuotas ir kombinuotas širdies vožtuvų prolapsas, miksomatinė vožtuvų degeneracija. Dažniau tai reiškia prolapsą mitralinis vožtuvas(iki 70%), rečiau trišakio ar aortos vožtuvų prolapsai, aortos šaknies ir plaučių kamieno išsiplėtimas; Valsalvos sinusų aneurizma. Kai kuriais atvejais atskleistus pokyčius lydi regurgitacijos reiškiniai, kurie atsispindi miokardo susitraukimo rodikliuose ir širdies tūrio parametruose. Vožtuvų sindromas taip pat pradeda formuotis vaikystėje (4-5 metai). Auskultaciniai mitralinio vožtuvo prolapso požymiai nustatomi įvairaus amžiaus: nuo 4 iki 34 metų, bet dažniausiai 12-14 metų amžiaus. Pažymėtina, kad echokardiografiniai duomenys yra dinamiškos būklės: vėlesnių tyrimų metu pastebimi ryškesni pokyčiai, kurie atspindi amžiaus įtaką vožtuvo aparato būklei. Be to, vožtuvų pokyčių sunkumui įtakos turi jungiamojo audinio displazijos sunkumas ir skilvelių tūris.

Torakodiafragminis sindromas: asteninė krūtinės ląstos forma, krūtinės ląstos deformacijos (piltuvėlio formos, linguotos), stuburo iškrypimai (skoliozė, kifoskoliozė, hiperkifozė, hiperlordozė ir kt.), stovėjimo pokyčiai ir diafragmos iškrypimai. Tarp ligonių, sergančių jungiamojo audinio displazija, dažniausiai pasitaiko piltuvinė krūtinės ląstos deformacija, antroje vietoje pagal dažnį yra liežuvinė deformacija, rečiausiai nustatoma asteninė krūtinės ląstos forma. Torakofreninio sindromo formavimosi pradžia patenka į ankstyvą mokyklinio amžiaus, apraiškų ryškumas patenka į 10-12 metų amžių, didžiausias sunkumas – 14-15 metų laikotarpiui. Visais atvejais piltuvėlio formos deformaciją gydytojai ir tėvai pastebi 2–3 metais anksčiau, nei atsirado. Torakodiafragminio sindromo buvimas lemia plaučių kvėpavimo paviršiaus sumažėjimą, trachėjos ir bronchų spindžio deformaciją; širdies poslinkis ir sukimasis, pagrindinių kraujagyslių kamienų „sukimas“. Torakofreninio sindromo kokybinės (deformacijos variantas) ir kiekybinės (deformacijos laipsnis) charakteristikos lemia širdies ir plaučių morfofunkcinių parametrų pokyčių pobūdį ir sunkumą. Krūtinkaulio, šonkaulių, stuburo deformacijos ir su tuo susijusi aukšta diafragmos padėtis sumažina krūtinės ertmę, padidina intratorakalinį spaudimą, sutrikdo kraujo pritekėjimą ir nutekėjimą, prisideda prie širdies aritmijų atsiradimo. Dėl torakodiafragminio sindromo gali padidėti slėgis plaučių kraujotakos sistemoje.

Kraujagyslių sindromas: 1) elastingo tipo arterijų pažeidimas: idiopatinis sienelės išsiplėtimas, susidarius maišinei aneurizmai; 2) raumenų ir mišrių arterijų pažeidimai: išsišakojusios-hemodinaminės aneurizmos, pailgėjusių ir vietinių arterijų išsiplėtimų dolichoektazija, patologinis vingiavimas iki kilpos susidarymo; 3) venų pažeidimas (patologinis vingiavimas, venų išsiplėtimas viršutinių ir apatinių galūnių venos, hemoroidinės ir kitos venos); 4) telangiektazija; 5) endotelio disfunkcija. Kraujagyslių pokyčius lydi didelių, mažų arterijų ir arteriolių sistemos tonuso padidėjimas, arterijų lovos tūrio ir užpildymo greičio sumažėjimas, venų tonuso sumažėjimas ir per didelis kraujo nusėdimas periferinėse venose. Kraujagyslių sindromas, kaip taisyklė, pasireiškia paauglystėje ir jauname amžiuje, progresuojantis su pacientų amžiumi.

Kraujospūdžio pokyčiai: idiopatinis arterinė hipotenzija.

Torakodiafragminė širdis: asteninė, konstrikcinė, klaidingai stenozuojanti, pseudodilataciniai variantai, torakofreninė plaučių širdis. Krūtinės diafragminės širdies formavimasis vyksta lygiagrečiai su krūtinės ir stuburo deformacijos pasireiškimu ir progresavimu, esant vožtuvų ir kraujagyslių sindromams. Krūtinės diafragminės širdies variantai atspindi santykio tarp širdies svorio ir tūrio, viso kūno svorio ir tūrio, širdies tūrio ir didelių arterijų kamienų tūrio harmonijos pažeidimą displazijos fone. priklausomas paties miokardo audinių struktūrų, ypač jo raumenų ir nervų elementų, augimo sutrikimas. Pacientams, kuriems būdinga asteninė konstitucija, susidaro asteninis torakofreninės širdies variantas, kuriam būdingas sumažėjęs širdies ertmių dydis su „normaliu“ sistoliniu ir diastoliniu sienelių storiu bei tarpskilveline pertvara, „normaliais“ miokardo masės rodikliais. - tikros mažos širdies formavimas. Susitraukimo procesą šioje situacijoje lydi cirkuliarinio streso padidėjimas ir intramiokardinė įtampa žiedine kryptimi į sistolę, o tai rodo kompensacinių mechanizmų hiperreaktyvumą vyraujančių simpatinių poveikių fone. Nustatyta, kad lemiami veiksniai, keičiantys širdies morfometrinius, tūrinius, susitraukimo ir fazės parametrus, yra krūtinės ląstos forma ir raumenų ir kaulų sistemos fizinio išsivystymo lygis. "Panaši į perikarditą" situacija, kai išsivysto nuo displazijos priklausoma konstrikcinė širdis pastebėtas kai kuriems pacientams, sergantiems ryškia jungiamojo audinio displazija ir įvairių tipų krūtinės deformacija (I, II laipsnio piltuvo deformacija), esant krūtinės ertmės tūrio sumažėjimui; didžiausio širdies dydžio sumažėjimas kartu su ertmių geometrijos pasikeitimu yra hemodinamiškai nepalankus, kartu su sistolės miokardo sienelių storio sumažėjimu; sumažėjus širdies smūgio tūriui, atsiranda kompensacinis bendrojo periferinio pasipriešinimo padidėjimas. Pagrindinių kraujagyslių kamienų „susisukimas“, susidarant klaidingam stenoziniam torakofreninės širdies variantui pastebėta daugeliui pacientų, sergančių krūtinės ląstos deformacija (III laipsnio piltuvėlio formos deformacija, iškrypusia deformacija), kai širdis yra pasislinkusi, kai ji „palieka“ mechaninį krūtinės skeleto poveikį, sukasi ir lydi. "Stenozės sindromo" išėjimas iš skilvelių kartu su miokardo struktūrų įtempimo padidėjimu dienovidinio ir apskritimo kryptimis, padidėjus miokardo sienelės sistolinei įtampai, pailgėjus pasirengimo išstūmimui laikotarpiui ir padidėjus slėgiui plaučių arterijoje. Pseudo-išsiplėtęs torakofreninės širdies variantas susidaro pacientams, sergantiems II ir III laipsnio liežuvine krūtinės ląstos deformacija, nustatomas aortos ir plaučių arterijos angų padidėjimas, susijęs su kraujagyslių elastingumo sumažėjimu ir priklausomai nuo deformacijos sunkumo. Širdies geometrijos pokyčiams būdingas kompensacinis kairiojo skilvelio dydžio padidėjimas diastolės ar sistolės metu, dėl to ertmė įgauna sferinę formą. Panašūs procesai stebimi dešinėje širdies dalyje ir plaučių arterijos burnoje.

Metabolinė kardiomiopatija: kardialgija, širdies aritmijos, repoliarizacijos procesų sutrikimai (I laipsnis: T V2-V3 amplitudės padidėjimas, sindromas T V2 > T V3; II laipsnis: T inversija, ST V2-V3 poslinkis žemyn 0,5-1,0 mm; III laipsnis : T inversija, ST įstrižas iki 2,0 mm). Metabolinės kardiomiopatijos vystymąsi lemia širdies faktorių (vožtuvų sindromas, torakodiafragminės širdies atmainos) ir ekstrakardinių būklių (torokodiafragminis sindromas, autonominės disfunkcijos sindromas, kraujagyslių sindromas, mikro- ir makroelementų trūkumas) įtaka. Kardiomiopatija sergant jungiamojo audinio displazija neturi specifinių subjektyvių simptomų ir klinikinių apraiškų, tačiau gali nulemti padidėjusią riziką staigi mirtis jauname amžiuje, turintis vyraujantį vaidmenį aritminio sindromo tanatogenezėje.

Aritminis sindromas: įvairių gradacijų skilvelių ekstrasistolija; daugiažidininė, monomorfinė, retai polimorfinė, monofokalinė prieširdžių ekstrasistolija; paroksizminės tachiaritmijos; širdies stimuliatoriaus migracija; atrioventrikulinė ir intraventrikulinė blokada; impulsų laidumo anomalijos papildomais takais; skilvelių išankstinio sužadinimo sindromas; ilgo QT intervalo sindromas. Aritminio sindromo aptikimo dažnis yra apie 64%. Širdies aritmijos šaltinis gali būti sutrikusio metabolizmo židinys miokarde. Pažeidžiant jungiamojo audinio struktūrą ir funkciją, visada yra panašus biocheminės kilmės substratas. Pažeidimų priežastis širdies ritmas sergant jungiamojo audinio displazija, gali pasitarnauti vožtuvo sindromas. Aritmijų atsiradimas šiuo atveju gali būti dėl stiprios mitralinių sruogų įtempimo, kuriame yra raumenų skaidulų, galinčių diastoliškai depoliarizuotis ir susiformuoti bioelektrinis miokardo nestabilumas. Be to, staigus kraujo išsiskyrimas į kairįjį skilvelį su užsitęsusia diastoline depoliarizacija gali prisidėti prie aritmijų atsiradimo. Širdies ertmių geometrijos pokyčiai taip pat gali būti svarbūs, kai atsiranda aritmija, susidarant displazinei širdžiai, ypač torakofreniniam cor pulmonale variantui. Be širdies priežasčių, sukeliančių jungiamojo audinio displazijos aritmijas, yra ir ekstrakardinių, atsirandančių dėl simpatinių ir klajoklių nervų funkcinės būklės pažeidimo, mechaninio širdies marškinių dirginimo dėl deformuoto krūtinės ląstos skeleto. . Vienas iš aritmogeninių veiksnių gali būti magnio trūkumas, nustatytas pacientams, sergantiems jungiamojo audinio displazija.

staigios mirties sindromas: širdies ir kraujagyslių sistemos pokyčiai su jungiamojo audinio displazija, lemiantys staigios mirties patogenezę – vožtuvų, kraujagyslių, aritminius sindromus. Stebėjimų duomenimis, visais atvejais mirties priežastis yra tiesiogiai ar netiesiogiai susijusi su morfofunkciniais širdies ir kraujagyslių pokyčiais: kai kuriais atvejais tai nulemia grubūs kraujagyslių patologija, kurią nesunku nustatyti skrodimo metu (aortos, smegenų arterijų aneurizmų plyšimas ir kt.), kitais atvejais staigią mirtį lemia sunkiai ant skrodimo stalo patikrinami veiksniai (aritminė mirtis).

bronchopulmoninis sindromas: tracheobronchinė diskinezija, tracheobronchomaliacija, tracheobronchomegalija, ventiliacijos sutrikimai (obstrukciniai, ribiniai, mišrūs sutrikimai), spontaninis pneumotoraksas. Bronchopulmoninius sutrikimus, sergančius jungiamojo audinio displazija, šiuolaikiniai autoriai apibūdina kaip genetiškai nulemtus plaučių audinio architektonikos sutrikimus, pasireiškiančius tarpalveolinių pertvarų sunaikinimu ir mažų bronchų bei bronchiolių elastinių ir raumenų skaidulų išsivystymu, dėl kurių padidėja jų ištempimas ir sumažėja elastingumas. plaučių audinio. Kvėpavimo sistemos funkcinių parametrų pokytis sergant jungiamojo audinio displazija priklauso nuo krūtinės ląstos, stuburo deformacijos buvimo ir laipsnio, dažniau būdingas ribojamojo tipo ventiliacijos sutrikimai, sumažėjus bendrai plaučių talpai. Daugelio pacientų, sergančių jungiamojo audinio displazija, liekamasis plaučių tūris nekinta arba šiek tiek padidėja, nekeičiant forsuoto iškvėpimo tūrio pirmą sekundę ir priverstinio gyvybinio pajėgumo santykio. Kai kuriems pacientams būdingi obstrukciniai sutrikimai, bronchų hiperreaktyvumo reiškinys, kuris iki šiol nerado vienareikšmiško paaiškinimo. Pacientai, sergantys jungiamojo audinio displazija, yra grupė, kuriai būdinga didelė susijusių patologijų, ypač plaučių tuberkuliozės, rizika.

Imunologinių sutrikimų sindromas: imunodeficito sindromas, autoimuninis sindromas, alerginis sindromas. Imuninės sistemos funkcinė būklė sergant jungiamojo audinio displazija apibūdinama kaip aktyvacija imuniniai mechanizmai, užtikrinančios homeostazės palaikymą ir jų nepakankamumą, dėl kurio pažeidžiamas gebėjimas tinkamai išlaisvinti organizmą nuo pašalinių dalelių ir dėl to išsivysto pasikartojančios infekcinės ir uždegiminės ligos. bronchopulmoninė sistema. Imunologiniai sutrikimai kai kuriems pacientams, sergantiems jungiamojo audinio displazija, yra padidėjęs imunoglobulino E kiekis kraujyje. Apskritai literatūros duomenys apie imuninės sistemos sutrikimus įvairiuose klinikiniuose jungiamojo audinio displazijos variantuose yra dviprasmiški, dažnai prieštaringi, todėl reikia. tolesnis tyrimas. Iki šiol imuninių sutrikimų formavimosi mechanizmai sergant jungiamojo audinio displazija liko praktiškai neištirti. Imuninių sutrikimų, susijusių su bronchopulmoniniais ir visceraliniais jungiamojo audinio displazijos sindromais, buvimas padidina susijusių organų ir sistemų patologijos riziką.

visceralinis sindromas: inkstų nefroptozė ir distopija, organų ptozė virškinimo trakto, dubens organai, virškinimo trakto diskinezija, dvylikapirštės žarnos ir gastroezofaginis refliuksas, sfinkterio nepakankamumas, stemplės divertikulai, hiatal išvarža; moterų lytinių organų ptozė.

Regėjimo organo patologijos sindromas: trumparegystė, astigmatizmas, toliaregystė, žvairumas, nistagmas, tinklainės atsiskyrimas, lęšiuko išnirimas ir subluksacija. Apgyvendinimo sutrikimai pasireiškia skirtingais gyvenimo laikotarpiais, daugumoje tiriamųjų - mokslo metais (8–15 metų) ir progresuoja iki 20–25 metų.

Hemoraginės hematomezenchiminės displazijos: hemoglobinopatijos, Randu-Osler-Weber sindromas, pasikartojantys hemoraginiai (paveldima trombocitų disfunkcija, von Willebrand sindromas, kombinuoti variantai) ir tromboziniai (trombocitų hiperagregacija, pirminis antifosfolipidinis sindromas, hiperhomocisteinemija, Va faktoriaus atsparumas aktyvuotam baltymui C) sindromai.

pėdų patologijos sindromas: šleivapėdystė, plokščiapėdystė (išilginė, skersinė), tuščiavidurė pėda. Pėdos patologijos sindromas yra vienas iš ankstyviausių jungiamojo audinio struktūrų nepakankamumo pasireiškimų. Dažniausiai pasitaiko skersai išskėsta pėda (skersinė plokščiapėdystė), kai kuriais atvejais kartu su 1 piršto nuokrypiu į išorę (hallus valgus) ir išilginė plokščiapėdystė su pėdos pronacija (plokščia-valgus pėda). Pėdos patologijos sindromo buvimas dar labiau sumažina pacientų, sergančių jungiamojo audinio displazija, fizinio išsivystymo galimybę, formuoja tam tikrą gyvenimo stereotipą, paaštrina psichosocialines problemas.

Sąnarių hipermobilumo sindromas: sąnarių nestabilumas, sąnarių išnirimai ir subluksacijos. Sąnarių hipermobilumo sindromas daugeliu atvejų nustatomas jau ankstyvoje vaikystėje. Maksimalus sąnario hipermobilumas stebimas 13–14 metų amžiaus, iki 25–30 metų paplitimas sumažėja 3–5 kartus. Sąnario hipermobilumo dažnis yra žymiai didesnis pacientams, sergantiems sunkia jungiamojo audinio displazija.

Vertebrogeninis sindromas: jaunatvinė stuburo osteochondrozė, nestabilumas, tarpslankstelinė išvarža, vertebrobazilinis nepakankamumas; spondilolistezė. Besivystantis lygiagrečiai su torakofreninio sindromo ir hipermobilumo sindromo vystymusi, vertebrogeninis sindromas žymiai sustiprina jų pasekmes.

kosmetinis sindromas: nuo displazijos priklausomos žandikaulių srities dismorfijos (okliuzijos anomalijos, gotikinis dangus, ryški veido asimetrija); O ir X formos galūnių deformacijos; pokyčius oda(plona peršviečiama ir lengvai pažeidžiama oda, padidėjęs odos tempimas, siūlė „šluostelio“ pavidalu). Kosmetinį jungiamojo audinio displazijos sindromą žymiai apsunkina mažų vystymosi anomalijų buvimas, nustatytas didžiajai daugumai pacientų, sergančių jungiamojo audinio displazija. Tuo pačiu metu didžioji dauguma pacientų turi 1–5 mikroanomalijas (hipertelorizmas, hipotelorizmas, suglamžytos ausys, didelės išsikišusios ausys, mažas plaukuotumas kaktoje ir kaklelyje, riestainis, diastema, nenormalus dantų augimas ir kt.).

Psichiniai sutrikimai: neuroziniai sutrikimai, depresija, nerimas, hipochondrija, obsesiniai-fobiniai sutrikimai, nervinė anoreksija. Yra žinoma, kad pacientai, sergantys jungiamojo audinio displazija, sudaro padidintos psichologinės rizikos grupę, kuriai būdingas sumažėjęs subjektyvus savo galimybių, pretenzijų lygio, emocinio stabilumo ir darbingumo vertinimas. padidintas lygis nerimas, pažeidžiamumas, depresija, konformizmas. Nuo displazijos priklausomų kosmetinių pokyčių buvimas kartu su astenijos forma psichologinės savybėsšie pacientai: pablogėjusi nuotaika, malonumo jausmo ir susidomėjimo veikla praradimas, emocinis labilumas, pesimistinis ateities vertinimas, dažnai su savęs plakimo idėjomis ir mintimis apie savižudybę. Natūrali psichologinio streso pasekmė – socialinio aktyvumo ribojimas, gyvenimo kokybės pablogėjimas ir reikšmingas socialinės adaptacijos sumažėjimas, kurie aktualiausi paauglystėje ir jauname amžiuje.

Kadangi fenotipinės jungiamojo audinio displazijos apraiškos yra labai įvairios ir praktiškai neprieinamos jokiai unifikacijai, o jų klinikinę ir prognostinę reikšmę lemia ne tik konkretaus klinikinio požymio sunkumas, bet ir displazijos „derinių“ pobūdis. -priklausomiems pakitimams, optimaliausia vartoti terminus „nediferencijuotas jungiamojo audinio displazija audinys“, apibrėžiantis jungiamojo audinio displazijos variantą su klinikinėmis apraiškomis, kurios netelpa į paveldimų sindromų struktūrą, ir „diferencijuota jungiamojo audinio displazija, arba sindrominė jungiamojo audinio displazijos forma“. Beveik visos klinikinės jungiamojo audinio displazijos apraiškos turi savo vietą Tarptautiniame ligų klasifikatoriuje (TLK 10). Taigi, gydantis gydytojas turi galimybę nustatyti pagrindinio jungiamojo audinio displazijos pasireiškimo (sindromo) šifrą gydymo metu. Tuo pačiu, esant nediferencijuotai jungiamojo audinio displazijos formai, formuluojant diagnozę, reikia nurodyti visus paciento jungiamojo audinio displazijos sindromus, taip formuojant paciento „portretą“, suprantamą bet kuriam vėlesniam gydytojui. kontaktas.

Būna tokių vidinių sutrikimų, dėl kurių atsiranda visa krūva ligų įvairiose srityse – nuo ​​sąnarių ligų iki žarnyno problemų, o jungiamojo audinio displazija yra puikus jų pavyzdys. Toli gražu ne visas gydytojas ją diagnozuoja, nuo to, kad bet kokiu atveju tai išreiškiama savo požymių visuma, vadinasi, žmogus gali nevaisingai gydytis metų metus, neįtardamas, kas vyksta jo viduje. Ar ši diagnozė pavojinga ir kokių priemonių reikėtų imtis?

Kas yra jungiamojo audinio displazija

Bendrąja prasme graikiškas žodis „displazija“ reiškia darinio ar formavimosi pažeidimą, kuris gali būti taikomas tiek audiniams, tiek vidaus organams visumoje. Ši kliūtis visada yra įgimta, atsižvelgiant į tai, kas atsiranda prenataliniu laikotarpiu.

Jei minima jungiamojo audinio displazija, tai reiškia genetiškai nevienalytę ligą, kuriai būdingas jungiamojo audinio formavimosi pažeidimas. Gedimas yra polimorfinis, pageidautina atsirasti jauname amžiuje.

Oficialioje medicinoje jungiamojo audinio susidarymo patologiją taip pat galima rasti pavadinimais:

• paveldima kolagenopatija;
• hipermobilumo sindromas.

Simptomai

Jungiamojo audinio sutrikimų požymių skaičius yra toks didelis, kad pacientas po vieną gali juos derinti su visomis ligomis: patologija atsispindi daugumoje vidaus sistemų – nuo ​​nervų iki širdies ir kraujagyslių sistemos ir netgi pasireiškia spontaniškas kūno svorio sumažėjimas. Neretai tokio tipo displazija nustatoma tik po išorinių pakitimų, ar gydytojui kitais tikslais atlikus diagnostines priemones.

Tarp ryškiausių ir dažnai aptinkamų jungiamojo audinio sutrikimų požymių yra:

• Autonominė disfunkcija, kuri gali pasireikšti panikos priepuoliais, tachikardija, alpimu, depresija, nerviniu išsekimu.
• Psichikos vožtuvų problemos, įskaitant prolapsą, širdies veiklos sutrikimus, psichikos nepakankamumą, miokardo patologijas.
• Astenizacija - paciento nesugebėjimas patirti nuolatinį fizinį ir psichinį stresą, dažni psichoemociniai sutrikimai.
• X formos kojų deformacija.
• Varikozinės venos, voratinklinės venos.
• Sąnarių hipermobilumas.
• hiperventiliacijos sindromas.
• Dažnas pilvo pūtimas dėl virškinimo sutrikimų, kasos veiklos sutrikimų, tulžies gamybos problemų.
• Skausmas bandant atitraukti odą.
• Problemos su imunine sistema, regėjimu.
• Mezenchiminė distrofija.
• Žandikaulio formavimosi anomalijos (įskaitant įkandimą).
• Plokščiapėdystė, dažni sąnarių išnirimai.

Gydytojai įsitikinę, kad jungiamojo audinio displazija sergantys žmonės 80% atvejų turi psichologinių sutrikimų. Lengva forma yra depresija, nuolatinis nerimo jausmas, žema savigarba, ambicijų trūkumas, susierzinimas dėl esamos padėties, sustiprintas nenoro nieko keisti. Tačiau net autizmas gali egzistuoti kartu su „jungiamojo audinio displazijos sindromo“ diagnoze.

Vaikams

Gimęs vaikas gali netekti fenotipinių jungiamojo audinio patologijos požymių, net jei tai yra kolagenopatija, kuri turi ryškių klinikinių apraiškų. Pogimdyminiu laikotarpiu taip pat neatmetami jungiamojo audinio formavimosi trūkumai, todėl naujagimiui tokia diagnozė nustatoma retai. Situaciją apsunkina ir vaikų iki 5 metų natūrali jungiamojo audinio būklė, dėl kurios per stipriai tempiasi oda, lengvai pažeidžiami raiščiai, stebimas sąnarių hipermobilumas.

Vyresniems nei 5 metų vaikams, turintiems abejonių dėl displazijos, leidžiama matyti:

• stuburo pokyčiai (kifozė / skoliozė);
• krūtinės ląstos deformacijos;
• silpnas raumenų tonusas;
• asimetriški pečių ašmenys;
• netinkamas sąkandis;
• kaulinio audinio trapumas;
• padidėjęs juosmens srities elastingumas.

Priežastys

Jungiamojo audinio pakitimų pagrindas – genetinės mutacijos, todėl jo displazija ne visomis formomis gali būti pripažinta liga: kai kurios jos apraiškos nepablogina žmogaus gyvenimo kokybės. Displazinį sindromą sukelia metamorfozės genuose, atsakinguose už pagrindinį jungiamąjį audinį sudarantį baltymą – kolageną (rečiau – fibriliną). Jei jo pluoštų susidarymo procese įvyko gedimas, jie neatlaikys apkrovos. Be to, magnio trūkumas neatmetama kaip veiksnys, lemiantis tokios displazijos atsiradimą.

klasifikacija

Gydytojai šiandien nepriėjo prie vientiso sprendimo dėl jungiamojo audinio displazijos sisteminimo: leidžiama ją suskirstyti į grupes apie procesus, vykstančius su kolagenu, tačiau šis metodas leidžia dirbti tik su nuoseklia displazija. Daugiau daugiafunkcinis laikomas tolesniu sisteminimu:

• Diferencijuotas jungiamojo audinio sutrikimas, turintis alternatyvų pavadinimą – kolagenopatija. Displazija yra nuosekli, požymiai ryškūs, gimdymo ligos diagnozė nėra.
• Nediferencijuotas jungiamojo audinio sutrikimas – į šią grupę įeina likę atvejai, kurių negalima priskirti diferencijuotai displazijai. Jo diagnozavimo dažnis yra daug kartų didesnis ir įvairaus amžiaus žmonėms. Žmogui, kuriam nustatyta nediferencijuota jungiamojo audinio patologija, gydymo dažnai nereikia, tačiau jį turėtų stebėti gydytojas.

Diagnostika

Su tokio tipo displazija siejama daug prieštaringų klausimų, nes ekspertai taiko keletą mokslinių diagnozavimo metodų. Išskirtinis momentas, nekeliantis abejonių – klinikinių ir genealoginių tyrimų poreikis, nes jungiamojo audinio trūkumai yra įgimti. Be to, norint paaiškinti vaizdą, gydytojui reikės:

• sisteminti paciento pretenzijas;
• matuoti kūną pjūviais (esant jungiamojo audinio displazijai, jų ilgis yra paklausus);
• įvertinti sąnarių judrumą;
• leiskite pacientui pabandyti suimti riešą nykščiu ir mažuoju pirštu;
• atlikti echokardiogramą.

Analizės

Laboratorinė šio tipo displazijos diagnozė yra suprasti šlapimo apžvalgą hidroksiprolino ir glikozaminoglikanų - medžiagų, atsirandančių kolageno skilimo procese, pakopoje. Be to, naudingi kraujo tyrimai dėl dažnų PLOD mutacijų ir bendrosios biochemijos (išsamus vaizdas iš venos), medžiagų apykaitos procesų jungiamajame audinyje, hormonų ir mineralų apykaitos žymenų.

Kuris gydytojas gydo jungiamojo audinio displaziją

Vaikams pediatras užsiima diagnozavimu ir terapijos plėtojimu (pradinis lygis), nes nėra gydytojo, kuris ypatingai dirbtų su displazija. Vėliau schema yra vienoda įvairaus amžiaus žmonėms: jei yra keletas jungiamojo audinio patologijos apraiškų, reikės paimti gydymo planą iš kardiologo, gastroenterologo, psichoterapeuto ir kt.

Jungiamojo audinio displazijos gydymas

Nėra metodų, kaip atsikratyti šios diagnozės, nes tokio tipo displazija paveikia metamorfozes genuose, tačiau kompleksinės priemonės gali palengvinti paciento būklę, jei jis kenčia nuo klinikinių jungiamojo audinio patologijos apraiškų. Pageidautina, kad būtų praktikuojama paūmėjimo prevencijos schema, kurią sudaro:

• tinkamai parinktas fizinis aktyvumas;
• individuali dieta;
• fizioterapija;
• medicininis gydymas;
• psichiatrinė priežiūra.

Šio tipo displazijos atveju chirurginės intervencijos rekomenduojama imtis tik esant krūtinės ląstos deformacijai, rimtiems stuburo sutrikimams (išskirtinai kryžkaulio, juosmens ir gimdos kaklelio). Vaikų jungiamojo audinio displazijos sindromas reikalauja papildomo dienos režimo normalizavimo, nuolatinio fizinio aktyvumo - plaukimo, važiavimo dviračiu, slidinėjimo. Tačiau vaikas, turintis tokią displaziją, neturėtų būti skiriamas labai profesionaliam sportui.

Be narkotikų vartojimo

Gydytojai pataria pradėti gydymą, neįtraukiant didelio fizinio krūvio, sunkaus darbo, įskaitant protinį darbą. Pacientui reikia metus trukti mankštos terapijos kursą, greičiausiai gavęs pamokos planą iš eksperto ir tuos pačius veiksmus atlikęs savarankiškai namuose. Be to, turėsite apsilankyti klinikoje ir atlikti fizioterapinių procedūrų kompleksą: ultravioletinę spinduliuotę, švitinimą, elektroforezę. Neatmetama korseto, kuris palaiko kaklą, paskirtis. Priklausomai nuo psichoemocinė būsena gali būti paskirtas vizitas pas psichoterapeutą.

Vaikams, sergantiems tokio tipo displazija, gydytojas skiria:

• Galūnių ir nugaros masažas, akcentuojant gimdos kaklelio sritį. Procedūra atliekama kas šešis mėnesius, po 15 seansų.
• Nešioti lanko atramą, jei diagnozuojama hallux valgus.

Dieta

Paciento, kuriam diagnozuota jungiamojo audinio patologija, mitybos racione specialistai rekomenduoja valgyti baltyminį maistą, tačiau tai nereiškia visiško angliavandenių pašalinimo. Dienos meniu displazijos atveju jis tikrai turi būti sudarytas iš liesa žuvis, jūros gėrybės, ankštiniai augalai, varškė ir kietasis sūris, papildytas daržovėmis, nesaldžiais vaisiais. Kasdienėje dietoje turėtų būti naudojami nedideli riešutai. Galima priskirti pagal poreikį vitaminų kompleksas, išskirtinai vaikams.

Vartojant vaistus

Vartoti vaistus reikia prižiūrint gydytojui, nes multifunkcinės tabletės nuo displazijos nėra ir neįmanoma numatyti tam tikro organizmo reakcijos net į nekenksmingiausius vaistus. Į terapiją, skirtą pagerinti jungiamojo audinio būklę su jo displazija, galima įtraukti:

• Medžiagos, skatinančios natūralų kolageno gamybą – vitamino C, B grupės vitaminai ir magnio šaltiniai.
• Vaistai, normalizuojantys laisvųjų aminorūgščių kiekį kraujyje – Glutamo rūgštis, Glicinas.
• Priemonės, padedančios mineralų apykaitai.
• Preparatai glikozaminoglikanų katabolizmui, geriausia ant chondroitino sulfato.

Chirurginė intervencija

Atsižvelgiant į tai, kad ši jungiamojo audinio patologija nelaikoma liga, gydytojas rekomenduos operaciją, jei pacientui yra raumenų ir kaulų sistemos deformacija arba displazija gali būti mirtina dėl kraujagyslių užsikimšimo. Vaikams chirurginis rišimas praktikuojamas rečiau nei suaugusiems, gydytojai uoliai susidoroja su manualine terapija.

Jungiamojo audinio displazija yra sunki patologija, kuri gali išsivystyti bet kuriame sąnaryje. Vėlyvas gydymas gali sukelti negalią. Todėl po pirmųjų ligos simptomų reikia kreiptis į gydytoją.

Kas tai yra

Jungiamojo audinio displazija yra liga, pažeidžianti visus organus ir sistemas, kuriose yra jungiamojo audinio. Liga yra genetiškai nulemta, pasireiškia įvairiais simptomais, ją sukelia sutrikusi kolageno gamyba.

Kadangi jungiamasis audinys vaidina didžiausią vaidmenį raumenų ir kaulų sistemoje, šioje srityje sutelkta daugiau klinikinių požymių. Dėl kolageno galimas formos išsaugojimas, o elastinas užtikrina tinkamą susitraukimą ir atsipalaidavimą.

Jungiamojo audinio displazija yra genetiškai nulemta. Nustačius ligą, galima iš anksto numatyti, kaip įvyks mutacija. Dėl jų susidaro nenormalios konstrukcijos, kurios negali atlikti standartinių apkrovų.

Ligos klasifikacija

TLK-10 jungiamojo audinio displazijai priskiriamas numeris M35.7. Patologija skirstoma į dvi dideles grupes:

• nediferencijuota displazija;
• Diferencijuota displazija.

Nediferencijuota forma pasitaiko 80% atvejų. Pasireiškę simptomai negali būti koreliuojami su jokiu esama liga. Požymiai yra išsibarstę, nors jie gali rodyti besivystančią patologiją.

Diferencijuota jungiamojo audinio displazija turi aiškiai apibrėžtą paveldėjimo formą, būdingą klinikinių simptomų rinkinį ir defektų grupę. Yra 4 pagrindinės formos:

• Marfano sindromas;
• Suglebusios odos sindromas;
• Eilers-Danlos sindromas;
• Netobula osteogenezė.

Marfano sindromui būdingi šie klinikiniai požymiai:

• skoliozė;
• Tinklainės atsiskyrimas;
• Per didelis augimas;
• Neįprastai ilgos galūnės;
• Mėlyna akių sklera;
• Objektyvo subluksacijos.

Kartu su šiais jungiamojo audinio displazijos simptomais pažeidžiama širdis. Pacientams diagnozuojamas mitralinio vožtuvo prolapsas, aortos aneurizma ir galimas vėlesnis širdies nepakankamumas.

Suglebusios odos sindromo atveju jungiamojo audinio displazija pasireiškia elastingumo skaidulų pažeidimu. Oda lengvai tempiasi, gali formuoti laisvas raukšles.

Eilerso-Danloso sindromui būdingas nenormalus sąnarių judrumas. Tai sukelia dažnus išnirimus, subluksacijas ir nuolatinį skausmą judant.

Esant netobulai osteogenezei, patologija grindžiama kaulinio audinio struktūros pažeidimu. Jo tankis tampa mažas, o tai lemia ypatingą trapumą, dažnus lūžius ir lėtą augimą. Vaikai turi netolygią laikyseną.

Ligos vystymosi priežastys

Jungiamojo audinio displazijos vystymosi priežastys yra susijusios su šiais veiksniais:

• mutavusio geno paveldėjimas;
• Išorinių nepalankių veiksnių įtaka.

Į pastabą!

Vystymosi anomalija gali atsirasti dėl baltymų apykaitos pažeidimo ir vitaminų bei mineralinių junginių trūkumo.

į išorinę neigiami veiksniai kurie gali padidinti tikimybę susirgti jungiamojo audinio displazija, yra šie:

• Blogų įpročių buvimas;
• Nesubalansuota mityba;
• Gyvenimas prastos ekologijos teritorijoje;
• Perkelta toksikozė nėštumo metu;
• Dažnos stresinės situacijos;
• Sunkus apsinuodijimas istorijoje;
• Magnio trūkumas organizme.

Visa tai gali padidinti riziką susirgti jungiamojo audinio displazija. KTD dažnai atsiranda dėl genetikos, tačiau nesant patogeninių faktorių, tai lengviau.

Ligos simptomai

Jungiamojo audinio displaziją galima atpažinti pagal įvairius būdingus simptomus. Patologija apima raumenų ir kaulų, širdies ir kraujagyslių, virškinimo ir kitas sistemas.

Suprasdami, kas yra jungiamojo audinio displazija, galite tikėtis šių simptomų:

• Greitas nuovargis;
• Silpnumas;
• Sumažėjęs našumas;
• Galvos skausmas;
• Pilvo pūtimas;
• Pilvo skausmas;
• Žemas spaudimas;
• Dažnos kvėpavimo takų patologijos;
• mažas apetitas;
• Gerovės pablogėjimas po nedidelių krūvių.

Kai kuriems pacientams pasireiškė raumenų displazija. Jie jautė stiprus silpnumas raumenyse.

Į pastabą!

Žmones, sergančius jungiamojo audinio displazija, galima atpažinti pagal neįprastai didelį tam tikrų kūno dalių augimą ar pailgėjimą, nenormalų trapumą ir skausmingą plonumą.

Jungiamojo audinio displazija vaikams ir suaugusiems gali pasireikšti:

• hipermobilumas;
• kontraktūra;
• Nykštukiškumas;
• Trapumas.

Išoriniai klinikiniai simptomai:

• Kūno svorio sumažėjimas;
• Stuburo ligos;
• Krūtinės formos pasikeitimas;
• Kūno dalių deformacija;
• Nenormalus gebėjimas sulenkti pirštus 90 laipsnių į riešą arba sulenkti alkūnės sąnarius priešinga kryptimi;
• Odos elastingumo trūkumas ir padidėjęs jos elastingumas;
• plokščios pėdos;
• Žandikaulio augimo sulėtėjimas ir pagreitėjimas;
• Kraujagyslių patologijos.

Į pastabą!

Visi šie sutrikimai rodo, kad yra jungiamojo audinio displazija. Vienas pacientas gali turėti kelis simptomus arba visą grupę. Viskas priklauso nuo to, kaip stipriai ištiko patologija ir kokio tipo ji yra.

Komplikacijos

Jungiamojo audinio displazija gali sukelti šias pasekmes:

• Polinkis susižaloti – išnirimai, subluksacijos ir lūžiai;
• Sisteminės patologijos;
• Pėdos, kelio ir klubo sąnarių ligos;
• somatinės patologijos;
• sunkios širdies ligos;
• Psichiniai sutrikimai;
• Akių patologija.

Nė vienas gydytojas negali garantuoti sisteminės patologijos išgydymo, nesvarbu, koks metodas naudojamas. Tačiau kompetentinga terapija gali sumažinti komplikacijų riziką ir pagerinti paciento gyvenimo kokybę.

Diagnostinės priemonės

Jungiamojo audinio displazijos diagnostika atliekama m gydymo įstaiga. Pirmiausia gydytojas apžiūri pacientą, surenka informaciją apie genetinį polinkį į šią patologiją ir nustato numanomą diagnozę.

Norėdami patvirtinti ligą, turėsite atlikti šiuos tyrimus:

• elektromiografija;
• Kaulinio audinio rentgenas.

Neįmanoma nustatyti diagnozės naudojant tik vieną metodą. Jei įtariama liga, gali būti paskirtas genetinis tyrimas, siekiant nustatyti mutacijas.

Norint nustatyti, kaip stipriai liga paveikė vidaus organus, reikia apsilankyti pas skirtingus specialistus. Gali prireikti kompleksinio kelių sistemų gydymo vienu metu.

Gydymas

Jungiamojo audinio displazijos gydymas suaugusiems pacientams atliekamas keliais metodais. Vartojami vaistai ir vaistų terapija. Dėl simptomų įvairovės net ir patyrusiems gydytojams sunku rasti veiksmingų gydymo metodų ir tinkamų vaistų.

Vaistų terapija

Narkotikų gydymas apima pakaitinę terapiją. Taikymo tikslas Vaistai- skatina kolageno gamybą organizme. Tai gali būti šių grupių vaistai:

• Chondroprotektoriai (chondroitinas ir gliukozaminas);
• Vitaminai (ypač D grupės);
• Mikroelementų kompleksai;
• Magnio preparatai.

Magnio terapija yra svarbi kovos su raumenų displazija dalis. Šis mikroelementas atlieka daugybę funkcijų ir yra būtinas palaikant šias struktūras:

• širdies raumuo;
• Kvėpavimo organai;
• Kraujagyslės.

Magnio trūkumas sukelia smegenų sutrikimus. Pacientus stipriai vargina galvos svaigimas, galvos skausmai ir migrena. Galimi traukuliai ir miego sutrikimai. Mezenchiminės displazijos pasekmes galima sumažinti taikant gerai suplanuotą medicininę terapiją.

Nemedikamentinis gydymas

Be gydytojo paskirtų vaistų vartojimo, sergant jungiamojo audinio ligomis, svarbu stiprinti raumenis ir kaulus kitais būdais. Tik integruotas požiūris leis išlaikyti normalią gyvenimo kokybę, nepaisant ligos. Verta apsvarstyti kelis pacientui reikalingus būdus.

Dienos režimas

Visi pacientai, turintys įgimtų jungiamojo audinio patologijų, turėtų teisingai sudaryti dienos režimą. Svarbu naktinį poilsį kaitalioti su protinga veikla dienos metu. Norint miegoti, svarbu skirti bent 8-9 valandas.

Gydant vaikus būtina suteikti jiems pilną dienos miegas. Aktyvi diena visada turėtų prasidėti nuo mankštos.

Sportinė veikla

Pasikonsultavę su gydytoju, galite užsiimti sportu. Mokymas turi tęstis visą gyvenimą. Svarbu reguliarumas.

Sportas neturėtų būti profesionalus, nes tai prisidės prie dažnų traumų, o tai draudžiama sergant jungiamojo audinio ligomis. tausojantis sporto treniruotės leis sustiprinti raumenis ir sausgysles, neprovokuojant uždegiminių ir distrofinių procesų vystymosi.

• Plaukimas;
• Dviratis;
• badmintonas;
• Ėjimas laiptais aukštyn;
• Dažni pasivaikščiojimai.

Reguliarūs pratimai gali sustiprinti kūną. Padidėja apsauginės jėgos, žmogus jaučiasi stipresnis.

Masažas

Masažą turi atlikti medicinos specialistas. Procedūrų kursą sudaro 20 seansų. Ypatingas dėmesys turėtų būti skiriamas nugarai, apykaklės sričiai ir galūnių sąnariams.

Dieta

Paciento racione turi būti daug šių baltymų maisto produktų:

• Žuvis;
• Mėsa;
• ankštiniai augalai;
• Jūros gėrybės.

Turi būti visų svarbių vitaminų ir mikroelementų pusiausvyra. ypač reikalingas didelis kiekis vitaminai C ir E.

Chirurgija

Tokia intervencija yra labai reta. sunki eiga patologija. Galima atlikti, jei displazija sukėlė nukrypimų, pavojingas visam gyvenimui arba visiškos negalios atsiradimui.

Gydymą skiria gydytojas. Kuo greičiau pradedamas gydymas, tuo didesnė tikimybė visiškai pasveikti. Todėl po pirmųjų simptomų svarbu pasikonsultuoti su specialistu.

E.N. Basarginas
Vaikų sveikatos mokslo centras, Rusijos medicinos mokslų akademija, Maskva Vaikų širdies jungiamojo audinio displazijos sindromas (CHTS) apima atrioventrikulinio vožtuvo prolapsą, nenormaliai išsidėsčiusius stygas, aneurizmas. tarpatrialinė pertvara. DSTS sulaukia didelio pediatrų dėmesio dėl didelio gyventojų skaičiaus ir komplikacijų, tokių kaip mitralinio nepakankamumo, širdies aritmijų ir kai kuriais atvejais mirties, rizikos. Tarp galimų patogenetinių DSTS sindromo išsivystymo mechanizmų svarstomas magnio jonų trūkumas. Remiantis literatūros analize ir mūsų pačių duomenimis, daroma išvada apie magnio orotato (Magnerot) vartojimo efektyvumą ir tikslingumą vaikams koreguoti kolageno apykaitos sutrikimus, pagrindžiančius DSTS sindromą. Vaikų, sergančių STDS sindromu, gydymas magnio orotatu sumažina vožtuvo prolapso požymius, mitralinio regurgitacijos aptikimo dažnį, sumažina autonominės disfunkcijos klinikinių apraiškų sunkumą, skilvelių aritmijų dažnį ir kartu su juo. intraeritrocitinio magnio kiekio padidėjimas.
Raktažodžiai: vaikai, širdies jungiamojo audinio displazijos sindromas, gydymas, magnio orotatas.

Širdies jungiamojo audinio displazija vaikams
Taip.N. Basargina
Vaikų sveikatos mokslo centras, Rusijos medicinos mokslų akademija, Maskva Vaikų širdies jungiamojo audinio displazija apima atrioventrikulinio vožtuvo prolapsą, nenormaliai išsidėsčiusias virveles, interatrialinės pertvaros aneurizmas Širdies jungiamojo audinio displazija atkreipia nuolatinį pediatrų dėmesį dėl: dėl didelio populiacijos pasikartojimo ir rizikos, sukeliančios tokias komplikacijas, kaip mitralinis nepakankamumas, širdies ritmo sutrikimai ir kai kuriais atvejais mirtina baigtis. duomenimis, ji daro išvadą, kad vaikams gydyti magnio orotatą (magnerotą) yra efektyvu ir tikslinga. kolageno (dėl displazijos) apykaitos sutrikimų. , sumažina vožtuvo pr indikacijas olapsas, mitralinio regurgitacijos pasikartojimas, vegetacinės disfunkcijos klinikinių apraiškų intensyvumas, aritmijų pasikartojimas ir kartu su endoglobuliarinio magnio kiekio padidėjimu.
raktiniai žodžiai: vaikai, širdies jungiamojo audinio displazija, gydymas, magnio orotatas.

Vaikų širdies ir kraujagyslių sistemos ligų struktūroje didelę vietą užima funkciniai sutrikimai ir būklės, susijusios su širdies jungiamojo audinio displazija (KTD). Niujorko širdies asociacijos klasifikacijoje šios anomalijos išskiriamos kaip savarankiškas „širdies nepakankamumo sindromas“.

Šių paveldimų anomalijų klinikinės apraiškos yra daugialypės ir įvairios, todėl gydytojui dažnai sunku derinti daugybę simptomų kartu ir įžvelgti sisteminę KTD sukeltą patologiją už privačių simptomų.

KTD yra viena iš labiausiai paplitusių daugelio organų ligų, kurią sukelia genetiškai nulemtas mezenchiminis defektas, kurį sudaro kiekybinis ir kokybinis kolageno pokytis, dėl kurio pablogėja kūno jungiamojo audinio matrica.

Pagal Omsko klasifikaciją (1990 m.) įgimta CTD skirstoma į 2 grupes: 1-ajai grupei priklauso diferencijuota CTD. Jie turi specifinį genų defektą, paveldėjimo tipą ir būdingus klinikinius simptomus (Marfano, Ehlerso-Danloso, Holto-Oramo sindromai, osteogenesis imperfecta ir elastinė pseudoksantoma). 2-oji grupė apima nediferencijuotą KTD, kuriai būdingas disembriogenezės stigmų polimorfizmas, pasireiškiantis skirtingu fenotipo dažniu, su visceralinėmis apraiškomis be aiškiai išreikštų simptomų. Šioje grupėje taip pat išskiriami tam tikri fenotipinių požymių kompleksai, primenantys diferencijuotų KTD formų fenokopijas (MASS-fenotipas, KSCh-fenotipas ir kt.). Tarp nediferencijuotų displazijų yra išorinių fenotipinių displazijos požymių derinys su vieno ar kelių vidaus organų displazijos požymiais, taip pat izoliuota KTD, kai pažeidžiamas tik vienas organas, o išorinių fenotipinių požymių nėra.

Jungiamojo audinio buvimas visuose organuose ir sistemose, jo atsiradimo iš mezenchimo bendrumas su lygiaisiais raumenimis, krauju ir limfa, jo daugiafunkciškumas rodo įvairius nediferencijuoto KTD simptomus, susijusius su displaziniais pokyčiais, įskaitant kraujotakos organus. , kurios sudaro integruojančią sistemą, kuri atlieka pagrindinį vaidmenį palaikant organizmo gyvybę. Svarbiausi visceraliniai fenotipiniai nediferencijuoto KTD pasireiškimai yra mitralinio ir kitų širdies vožtuvų prolapsas, klaidingi skilvelių stygos, Valsalvos aortos ir sinusų aneurizma, dviburis aortos vožtuvas ir daugybė kitų pokyčių, kurie gali būti pavieniai arba daugkartinis. Visos šios sąlygos sulaukia didelio tyrėjų dėmesio, o tai siejama su gana dažnu jų pasireiškimu populiacijoje, taip pat su didele rimtų komplikacijų ir staigios mirties rizika. Atkreiptinas dėmesys į tai, kad kartu su „širdies KTD sindromu“ šias įgimtas anomalijas gydytojai vadina „mažomis širdies raidos anomalijomis“.

Klinikiniai simptomai pacientams, sergantiems širdies anomalijomis, yra labai įvairūs dėl mažų struktūrinių anomalijų skaičiaus, lokalizacijos, taip pat dėl ​​autonominės disfunkcijos, kurios klinikinės apraiškos gali būti išreikštos įvairaus laipsnio arba visai ne. Vegetatyviniai sutrikimai sergant nediferencijuota KTD pastebimi gana dažnai, skirtingų autorių teigimu, 25–50 % vaikų, sergančių displazija. Tuo pačiu metu vaikai skundžiasi daugybe nuovargis, bendras silpnumas, miego sutrikimai, cefalgija, galvos svaigimas, polinkis į prieš ir apalpimas skausmas širdyje ir kt. Aukštas dažnis mažų širdies vystymosi anomalijų atsiradimas (maksimali nenormaliai išsidėsčiusių skilvelių stygų dalis ir širdies vožtuvų prolapsas) sergant autonominės disfunkcijos sindromu rodo didelę KTD reikšmę šių būklių vystymosi genezei.

Nenormaliai išsidėstę akordai (ARCH) tik pastaraisiais metais buvo laikomi „širdies CTD sindromo“ pasireiškimu. Skirtingai nuo tikrosios stygos, ARC yra pritvirtintos ne prie vožtuvų kaušelių, o prie skilvelių sienelių ir yra pirmykštės širdies vidinio raumenų sluoksnio darinys, atsirandantis embrioniniame periode, kai papiliariniai raumenys yra „atrišti“. “. Histologinis tyrimas parodė, kad ARC turi pluoštinę arba mišrią fibromuskulinę struktūrą. 95% atvejų ARC yra kairiojo skilvelio ertmėje, o 5% - dešiniajame skilvelyje. Atsižvelgiant į vietą širdies ertmėje, išskiriami įstrižai, skersiniai ir išilginiai ARC. Vaikams ARC dažniau pasitaiko su įstrižaine (22,1 proc.), vėliau – išilgine (7,5 proc.) ir galiausiai – skersine (4,6 proc.) išdėstymu.

Mitralinio vožtuvo prolapsas (MVP) yra viena iš labiausiai paplitusių ir kliniškai reikšmingų vaikų širdies vožtuvo anomalijų, kai vienas ar abu mitralinio vožtuvo lapeliai skilvelio sistolės metu įlinksta į kairįjį prieširdį. MVP yra ne liga, o sindromas, būdingas skirtingoms nosologinėms būklėms, o tai paaiškinama mitralinio prolapso formavimosi mechanizmų įvairove.

Įprasta skirti pirminį („idiopatinį“) ir antrinį MVP. Pirminių MVP formų priklausomybė nediferencijuotai CTD šiuo metu nekelia abejonių ir tai patvirtina išoriniai ir visceraliniai šiuo sindromu sergančių pacientų fenotipiniai požymiai. Antrinis MVP išsivysto uždegiminio, koronarogeninio, trauminio širdies pažeidimo fone ir atsiranda dėl sutrikusio kairiojo skilvelio miokardo susitraukimo ir papiliarinių raumenų disfunkcijos.

Apibūdinamas pagrindinis MVP palankus kursas ir gera ilgalaikė prognozė, tačiau didelis pediatrų ir kardiologų dėmesys šis sindromas dėl rizikos susirgti tokiomis sunkiomis komplikacijomis kaip mitralinio nepakankamumo, širdies aritmijų, infekcinio endokardito ir kt.

Hemodinamiškai reikšmingas mitralinis regurgitacija dažniausiai siejama su miksomatine vožtuvų aparato struktūrų degeneracija ir jai būdingas difuzinis skaidulinio sluoksnio pažeidimas, kolageno ir elastinių skaidulų sunaikinimas bei suskaidymas, padidėjęs glikozaminoglikanų kaupimasis tarpląstelinėje matricoje. Pusei pacientų, sergančių MVP, histologiniai ir histocheminiai metodai taip pat atskleidė miksomatinę širdies laidumo sistemos ir intrakardinių nervų skaidulų degeneraciją. Makroskopiškai vožtuvų lapeliai atrodo sustorėję, padidėję, „išpūsti“. Prie vožtuvų pritvirtintos stygos per visą ilgį fragmentiškai sustorėjusios, su plyšimo vietomis. Miksomatiškai pakitęs audinys praranda įprastą tankį. Esant normaliam intraventrikuliniam slėgiui, mitralinio vožtuvo lapeliai su sutrikusia kolageno fibrilių architektūra išsipučia į kairiojo prieširdžio ertmę dėl savo perteklumo, taip pat dėl ​​prie lapelių prisitvirtinusių stygų pailgėjimo.

Didelis paplitimas vaikystėje, galimų pasekmių sunkumas gali tik pritraukti dėmesį į problemą savalaikė diagnostika ir adekvatus pirminio MVP gydymas, kuris turėtų apimti ir poveikį CTD apskritai, ir ypač širdies CTD, ir kurį turėtų sudaryti simptominės ir patogenetinės terapijos priemonės. Simptominė terapija tuo pačiu metu leidžia koreguoti pagrindinius klinikinius ligos pasireiškimus ir komplikacijas, atsižvelgiant į simptomų pobūdį, sunkumą ir subjektyvią toleranciją, individualias autonominės homeostazės ypatybes ir apima įvairių vegetotropinių ir psichotropinių vaistų vartojimą, jei reikia, antiaritminiai vaistai. Širdies KTD patogenetinio gydymo strategija sumažinama iki kolageno apykaitos sutrikimų korekcijos naudojant vitaminus, anabolines medžiagas, magnio preparatus. Kolageno grandinių augimas ir jo molekulės brendimas vyksta veikiant fermentams prolinas ir lizilo hidroksilazės, kurių kofaktorius yra askorbo rūgštis. Vitaminas C gerina kolageno sintezę (ypač I ir III tipai), stimuliuojanti prokolageninę mRNR. Žinomas teigiamas vitamino B6 poveikis kolageno būklei. Šio vitamino kofaktorinė forma – piridoksalio-5-fosfatas – yra susijusi su oksidaciniu lizino ir oksilizino (amino rūgščių, užtikrinančių kolageno molekulės kryžminių ryšių stiprumą) deamininimu. Kaip vaistai, skatinantys kolageno susidarymą, gali būti sėkmingai naudojami nehormoniniai anaboliniai preparatai. Sumažėjęs glutamino ir glutamino ciklo darinių kiekis, nustatytas pacientams, sergantiems CTD, pateisina anabolikų (magnio orotato, kalio orotato, riboksino) vartojimą.

Tarp galimų CTD mechanizmų, įskaitant širdį, pastaruoju metu vis daugiau dėmesio skiriama magnio trūkumui. Nustatyta, kad magnio trūkumo sąlygomis fibroblastai gamina brokuotą kolageną. Daroma prielaida, kad magnio trūkumas pirmiausia paveikia nuo magnio priklausomos adenilato ciklazės, kuri užtikrina broko kolageno pašalinimą, veiklą. Tai, savo ruožtu, sukelia mitralinio vožtuvo jungiamojo audinio aparato, kuris yra sudėtinga struktūra, apimanti jungiamojo audinio atrioventrikulinį žiedą, sruogelius, sausgyslių stygas, papiliarinius raumenis, silpnumą. Daugybė tyrimų parodė, kad latentinė tetanija (pripažintas magnio trūkumo pasireiškimas) nustatoma 85% pacientų, sergančių MVP, ir, atvirkščiai, ši vožtuvo anomalija pasireiškia kas ketvirtam latentine tetanija sergančiam pacientui.

Yra įrodymų, kad magnio terapija daro teigiamą poveikį MVP vožtuvų struktūroms, kuri išreiškiama mitralinio vožtuvo spuogų prolapso gylio sumažėjimu arba echokardiografinių prolapso požymių išnykimu. Pastaraisiais metais gauta informacijos ir apie sėkmingą magnio preparatų naudojimą antiaritminiais tikslais. Be to, dažnas ekstrasistolių derinys su MVP vaikų populiacijoje daro tokio gydymo galimybę dar patrauklesnę.

Daugelis autorių atkreipia dėmesį į ryšį tarp MVP ir kitų tipų širdies DST su ritmo sutrikimais. Skilvelių ekstrasistolių aptikimo dažnis svyruoja nuo 18 iki 91%, supraventrikulinių ekstrasistolių - 16–80%. Širdies laidžiosios sistemos miksomatinė degeneracija ir smailės (ypač užpakalinės dalies), taip pat mitralinis regurgitacija yra laikomi patogenetiniais širdies aritmijų veiksniais. Supraventrikulinių aritmijų genezėje ypatingas dėmesys skiriamas kairiojo prieširdžio subendokardinių sričių dirginimui regurgituojančia kraujo srove, dėl kurios atsiranda negimdinio sužadinimo židiniai. Tarp skilvelių aritmijų priežasčių atsižvelgiama į hipersimpatikotoniją, nenormalų papiliarinių raumenų trauką ir nenormalų trabekulių išsidėstymą (skersinę, įstrižą) skilvelio ertmėje.

Vaikų skilvelių aritmijų (VA) problema yra plačiai ištirta. Tačiau klausimas, ar reikia antiaritminio gydymo besimptomės idiopatinės monomorfinės VA pacientams, kuriems nėra organinė ligaširdyse. Esant tokiai situacijai, tradicinių antiaritminių vaistų, galinčių turėti tik „kosmetinį poveikį“, naudojimas atrodo netinkamas, atsižvelgiant į galimą šalutinį poveikį, įskaitant jų kardiotoksinį, o kai kuriais atvejais ir proaritminį poveikį.

Magnio jonas žinomas kaip universalus biocheminių procesų reguliatorius ir daugiau nei 300 fermentų kofaktorius. Magnis, būdamas natūralus kalcio antagonistas, turi membraną stabilizuojantį poveikį, geba sulaikyti kalį ląstelėje ir užkirsti kelią simpatikotoniniam poveikiui, todėl magnio preparatus galima naudoti širdies aritmijų gydymui. Širdies aritmijų ir širdies DST derinys leidžia magnio preparatus laikyti perspektyvia šios patologijos patogenetinio gydymo priemone.

Daugelyje tyrimų, atliktų SCCH RAMS remiantis kardiologijos skyrius, šakos funkcinė diagnostika ir patofiziologijos laboratorijoje nustatyta pirminio MVP klinikinių apraiškų, įskaitant autonominės disfunkcijos laipsnį ir aritminį sindromą, sunkumo priklausomybė nuo magnio trūkumo. Tarpląstelinės (eritrocitų) magnio koncentracijos tyrimas parodė aiškų magnio homeostazės pažeidimą vaikams, sergantiems pirminiu MVP ir širdies ritmo sutrikimu (HRD). Tai leido pagrįsti magnio preparato naudojimo patogeneziniais tikslais poreikį šios kategorijos pacientams. Tam buvo naudojamas kompleksinis preparatas Magnerot (Wörwag Pharma, Vokietija), kuris yra magnio ir nesteroidinės anabolinės - orotinės rūgšties derinys. Kartu su anaboliniu veikimu, oroto rūgštis, skatindama baltymų sintezę, dalyvauja fosfolipidų, kurie yra neatsiejama ląstelių membranų dalis, reikalinga ląsteliniam magniui fiksuoti, metabolizme. Vaistas buvo pasirinktas ir dėl magnio jonų antiaritminių savybių, būdingų I ir IV klasės antiaritminiams vaistams (membranas stabilizuojantiems ir kalcio antagonistams), taip pat dėl ​​to, kad nėra šalutinio poveikio, kuris gali atsirasti gydant tradicinį antiaritminį gydymą. .

Pirmąsias 10 vartojimo dienų vaistas buvo vartojamas monoterapijai 40 mg/kg per parą, vėliau – 20 mg/kg per parą 6 mėnesius. Dėl terapijos magnio kiekis eritrocituose padidėjo, tačiau išliko mažas (1 pav.).

. Magnio kiekio pokyčiai eritrocituose vaikams, sergantiems MVP ir HRS dėl 6 mėnesių gydymo magnio orotatu
Pastaba:
HRS – širdies ritmo sutrikimas;
MVP - mitralinio vožtuvo prolapsas.

Praėjus 6 mėnesiams nuo magnio orotato vartojimo pradžios, nusiskundimų sumažėjo 52% ir išnyko 12% vaikų. Pasikeitė MVP sergančių pacientų girdimo širdies ūžesio pobūdis, o tai galima paaiškinti sumažėjusiu prolapso ir regurgitacijos laipsniu. Echokardiografinis tyrimas atskleidė mitralinio vožtuvo priekinio lapelio prolapso laipsnio sumažėjimą, kai kuriems vaikams – užpakalinio lapelio. Be to, mitralinis regurgitacija išnyko 33% pacientų, o jos laipsnis sumažėjo nuo II iki I 17% vaikų.

Daugeliui pacientų buvo pastebėtas antiaritminis poveikis. Taigi 50% atvejų buvo užfiksuotas visiškas normalaus ritmo atstatymas, kai kuriems pacientams sumažėjo parasistolių, prieširdžių ekstrasistolių skaičius, įskaitant blokuotas ekstrasistoles ir skilvelių ritmo epizodus. Reikia pažymėti, kad antiaritminis poveikis dažniau pasireiškė pacientams, sergantiems skilvelių parasistolija nei ekstrasistolija. Antiaritminis vaisto poveikis šiuo atveju gali būti susijęs su diastolinės depoliarizacijos greičio sumažėjimu dėl magnio ir kalcio antagonizmo, dėl kurio gali išnykti apsauginė įėjimo blokada ir paracentro išleidimas.

Be kitų magnio orotato poveikių NRS, nustatytas jo poveikis azoto oksido gamybai, kuris, priešingai nei kontrolinis, 60 % atvejų padidėjo 2–2,5 karto (2 pav.). Šis poveikis gali būti laikomas teigiamu, atsižvelgiant į azoto oksido gebėjimą koreguoti vegetatyvinę nervų sistemaširdžiai ir užkirsti kelią trombozei. Greičiausiai taip yra dėl to, kad gydymo metu sumažėjo pacientų nusiskundimų: rečiau skaudėjo galvą, sumažėjo emocinis labilumas. Stebėjimo laikotarpiu vaikai nepatyrė diskomforto ir skausmo širdies srityje. Svarbu, kad nė vienas iš tyrime dalyvavusių pacientų neturėjo šalutinio poveikio, susijusio su vaisto vartojimu.

. Azoto oksido metabolitų kiekio kraujyje dinamika gydant magnio orotatu vaikams, sergantiems HRS
Pastaba:
HRS - širdies ritmo pažeidimas.

Taigi, nepaisant didelio paplitimo populiacijoje ir galimų širdies CTD sindromo pasekmių sunkumo, jis dažnai nepatenka į gydytojų dėmesio sritį. Akivaizdu, kad KTD buvimas turi įtakos vidaus organų ligų eigai, o magnio trūkumas yra tiesiogiai susijęs ne tik su sutrikusia kolageno sinteze, kaip patogenetiniu KTD pagrindu, įskaitant širdį, bet ir su daugeliu. klinikinės apraiškos pastarasis ir reikalauja tam tikro gydymo koregavimo. Vaikų, sergančių MVP, gydymas magnio orotatu sumažina prolapsą ir mitralinio regurgitacijos laipsnį. Pacientams, sergantiems asimptomine idiopatine VA, magnio preparatas padeda sumažinti skilvelių kompleksų dažnį, o kai kuriems – VA išnykimą ir gali būti naudojamas monoterapijai sergant idiopatine besimptome VA. Aukščiau pateikta informacija leidžia mums laikyti DST kaip klinikinę pirminio magnio trūkumo formą ir atitinkamai naudoti magnio orotatą kaip veiksminga priemonė patogenetinis šios patologijos formos gydymas.

Bibliografija

1. Boudoulas H., Schaal S.F., Stang J.M. ir kt. Mitralinio vožtuvo prolapsas: širdies sustojimas ir ilgalaikis išgyvenimas // Tarpt. J. Cardiol. - 1990. - V. 26, Nr. 1. - R. 37–44.
2. Jakovlevas V.M., Nechaeva G.I., Viktorova I.A. ir kt.. Klinikinė terminija, įgimtos jungiamojo audinio displazijos klasifikacija / Congenital jungiamojo audinio displazija: simpoziumo tezės. - Omskas, 1990. - S. 3–5.
3. Singhas J., Evansas J., Levy D. ir kt. Mitralinio, triburio ir aortos regurgitacijos paplitimas ir klinikiniai veiksniai (The Framingham Heart Study) // Amer. J. Kardiologija. - 1999. - V. 83, Nr. 6. - R. 897–902.
4. Domnitskaya T.M. Nenormaliai išsidėstę akordai suaugusiems ir vaikams. Abstraktus dis. ... doc. medus. Mokslai. - M., 1998. - S. 30.
5. Gnusajevas S.F., Belozerovas Yu.M., Vinogradovas A.F. Klinikinė reikšmė mažos vaikų širdies anomalijos // Rusijos perinatologijos ir pediatrijos biuletenis. - 2006. - Nr.4. - S. 20–25.
6. Stepura O.B., Melnik O.O., Shekhter A.B. et al Oroto rūgšties magnio druskos „Magnerot“ naudojimo rezultatai gydant pacientus, sergančius idiopatiniu mitralinio vožtuvo prolapsu // Rusijos medicinos žinios. - 1999. - Nr.2. - S. 64–69.
7. Strozhakovas G.I., Kopelevas A.M., Ostroumovas E.N. Miokardo perfuzija esant mitralinio vožtuvo prolapsui su aritminiu sindromu // Kardiologiya. - 1992. - Nr. 9. - S. 48–50.
8. Bobkowski W., Siwinska A., Zachwieja J. ir kt. Elektrolitų anomalijos ir skilvelių aritmijos vaikams, sergantiems mitralinio vožtuvo prolapsu // Pol Merkuriusz Lek. - 2001. - V. 11, Nr. 62. - R. 125–128.
9. Cole W., Chan D., Hiskey A. ir kt. Normalių ir mišrių žmogaus mitralinių širdies vožtuvų kolageno sudėtis // Biochtm J. - 1984. - V. 219, Nr. 2. - P. 451–460.
10. Disse S., Abergei E., Derrebi A. ir kt. Pirmojo lokuso kartografija dėl autosominio dominuojančio miksomatinio mitralinio vožtuvo prolapso iki 16p11.2 chromosomos - p.12.1 // Amer. J. Hum. Genet. - 1999. - V. 65, Nr. 5. - R. 1242–1251.
11. Baker P., Bansal G., Boudoulas H. ir kt. Sustingęs mitralinio vožtuvo chordae tendineae: histopatologiniai pakitimai // Hum. patologija. - 1998. - V. 19, Nr. 5. - R. 507–512.
12. Kitlinskis M., Konduracka E., Piwowarska. Magnio katijonų lygio įvertinimas pacientų, sergančių mitralinio vožtuvo prolapso sindromu, serume // Folia Med Cracov. - 2000. - V. 41, Nr.3–4. - R. 17–24.
13. Pedersen H., Haggstrom J. Mitralinio vožtuvo prolapsas šunyje: mitralinio vožtuvo prolapso modelis žmogui // Cardiovasc Res, - 2000. - V. 47, Nr. 2. - P. 234–243.
14. Durlach J., Bac P., Durlach V. Magnio disbalanso neurozinė, neuromuskulinė ir autonominė nervų forma // Magnes Res. - 1997. - V. 10, Nr. 2. - R. 169–195.
15. Durlach J. Pirminis mitralinio vožtuvo prolapsas: pirminio magnio trūkumo klinikinė forma // Magnes Res. - 1994. - V. 7, Nr.3–4. - R. 339-340.
16. Coghlan H., Natello G. Eritrocitų magnis simptominiams pacientams, kuriems yra pirminis mitralinio vožtuvo prolapsas: ryšys su simptomais, mitralinio lapelio storis, sąnario hipermobilumas ir autonominis reguliavimas // Magnes Trace Elem. – 1991–1992 m - V. 10, Nr.2–4. - R. 205–214.
17. Cheng T. Mitralinio vožtuvo prolapsas ir hipomagnezemija: kaip jie atsitiktinai susiję? // Esu. J. Cardiol. - 1997. - V. 80, Nr. 7. - R. 976–979.
18. Lichodziejewska B., Klos J., Rezler J. Klinikiniai mitralinio vožtuvo prolapso simptomai yra susiję su hipomagnezemija ir susilpnėja magnio papildymu // Am. J. Cardiol. - 1997. - V. 76, Nr. 6. - R. 768–772.
19. Pedersen H., Mow T. Hipomagnezemija ir mitralinio vožtuvo prolapsas Cavalier King Charles spanieliams // Zentralbl Veterinarmed A. - 1998. - V. 45, No. 10. - P. 607–614.
20. Martynovas A.I., Stepura O.B., Shekhter A.B. ir kt., Nauji pacientų, sergančių idiopatiniu mitralinio vožtuvo prolapsu, gydymo metodai // Ter. arka. - 2000. - T. 72, Nr.9. - S. 67–70.
21. Puljevic D., Buljevic B., Milicic D. Dabartinis pacientų, sergančių skilveline tachikardija, gydymas // Lijec Vjesn. - 2001. - V. 23, Nr.7–8. - R. 191–200.
22. Ramos R., Vieira S., Ribeiro J. Magnio vaidmuo gydant kardiopatiją // Arq Bras Cardiol. - 1995. - V. 65, Nr. 5. - R. 431–435.
23. Daoud Z.F. Prolapsuotas mitralinis vožtuvas: preskuliacijos modelis 160 Jordanijos pacientų // Eur. Širdis J. - 1994. - Nr 15. - P. 415.
24. Minkin R.B., Minkin S.R. Vožtuvo prolapsas (klinikinės, echokardiografinės, fonokardiografinės ir elektrokardiografinės charakteristikos) // Klin. medus. - 1993. - Nr.4. - S. 30–34.
25. Shioto T., Takenaka K., Sakamoto T. Antiaritminis beta blokuojančio agento poveikis pacientams, sergantiems mitralinio vožtuvo prolapsu ir priešlaikiniais skilvelių susitraukimais // J. Cardiol. Suppl. - 1989. - Nr 18. - P. 65–74.
26. Abdullajevas R.F., Relfgatas E.B., Babajevas ZM. ir kt.. Širdies aritmijos ir QT intervalo pokyčiai sergant mitralinio vožtuvo prolapso sindromu Kardiologija. - 1991. - Nr. 12. - S. 74–76.
27. Stepura O.B. Širdies jungiamojo audinio displazijos sindromas. Abstraktus dis. ... doc. medus. Mokslai. - M., 1995. - S. 18.
28. Wroblewska-Kaluzewska M., Piorecka-Makula A., Tomik A. Aritmija ir repoliarizacija vaikams su mitralinio vožtuvo prolapsu // Wiad. Lek. - 2000. - V. 53, Nr.9–10. - R. 13–517.
29. Martynovas A.I., Stepura O.B., Ostroumova O.D. Mitralinio vožtuvo prolapsas. II dalis. Ritmo sutrikimai ir psichologinė būklė // Kardiologija. - 1998. - T. 38, Nr. 2. - S. 74–81.
30. Storozhakovas G.I., Kopelevas A.M., Tsareva L.A. Dėl staigios mirties dėl mitralinio vožtuvo prolapso // Ter. arka. - 1989. - V. 61, Nr. 4. - S. 135–137.

Tarp vaikų pacientų vis dažniau atsiranda vaikų, sergančių mažai ištirta liga – jungiamojo audinio displazija. Remiantis kai kuriais pranešimais, nuo 30 iki 50% moksleivių kenčia nuo šio simptomo, o jų skaičius didėja. Kas yra šis sindromas ir kaip jį gydyti, mes apsvarstysime mūsų straipsnyje.

Kas tai

Dauguma gydytojų jungiamojo audinio displaziją laiko ne savarankiška liga, o simptomų ir problemų, atsiradusių net vaiko embriono vystymosi metu, deriniu. Kaip gydyti šį sindromą - toliau straipsnyje.

Jungiamasis audinys yra daugelyje organų Žmogaus kūnas. Jo kiekis ypač didelis raumenų ir kaulų sistemoje, kur užtikrina normalią sąnarių veiklą. Jungiamasis audinys susideda iš skaidulų, ląstelių ir tarpląstelinės medžiagos. Pats audinys yra laisvas arba tankus, priklausomai nuo organų. Svarbiausią vaidmenį jungiamajame audinyje atlieka kolagenas (atsakingas už formos palaikymą) ir elastinas (atsakingas už susitraukimą ir atsipalaidavimą).

Nustatyta, kad jungiamojo audinio displazija atsiranda, kai mutuoja genai, atsakingi už skaidulų sintezę. Tai yra, ši liga yra genetiškai nulemta. Mutacijos yra skirtingos ir veikia skirtingus genus. Dėl to neteisingai susidaro elastino ir kolageno grandinės, o jungiamasis audinys neatlaiko normalaus mechaninio krūvio. Kolageno ir elastino grandinės gali būti per ilgos (įterpimas) arba per trumpos (išbraukta). Tuo pačiu metu dėl mutacijų juose gali būti netinkamos aminorūgšties.

Paprastai pirmosiose kartose defektinių jungiamųjų skaidulų skaičius yra mažas. Klinikinis vaizdas gali net nepasirodyti. Tačiau paveldimos patologijos kaupiasi, šeimos nariams gali pasireikšti kai kurie displazijos požymiai. Kai jų mažai, jie sunkiai pastebimi. Tačiau ligos simptomai yra ne tik būdinga išvaizda, bet ir rimti organų bei kaulų ir raumenų sistemos pokyčiai.

Visų pirma, pokyčiai veikia kaulinį audinį. Vaikams gali būti per ilgi pirštai, pailgos galūnės, gali atsirasti skoliozė, plokščiapėdystė, netinkamai išsivysčiusi krūtinė. Oda taip pat keičiasi, tampa pernelyg elastinga, plona, ​​o tai sukelia didelę traumą. Raumenys plonėja, ne tik dideli, bet ir smulkūs (širdies ir akių motorinėje sistemoje).

Vaikų, sergančių jungiamojo audinio displazija, sąnariai yra neįprastai judrūs dėl silpnų raiščių ir yra linkę išnirti. Keičiasi ir regėjimo organai (trumparegystė, plokščia ragena, lęšiuko išnirimas, pailgėjęs akies obuolys). Širdies ir kraujagyslių sistema kenčia nuo arterijų ir aortos išsiplėtimo, širdies vožtuvų pokyčių. Kraujagyslės linkusios plėstis, o ant kojų dažnai pastebimos venų varikozės. Liga pažeidžia inkstus (nefroptozė) ir bronchų medį.

Įgimtos jungiamojo audinio patologijos yra: diferencijuotos ir nediferencijuotos.

Diferencijuota

Diferencijuoto charakterio displazija pasireiškia dėl tam tikros rūšies paveldėjimo. Šis sindromas turi būdingą ir akivaizdų klinikinis vaizdas. Gana gerai ištirti genetiniai ir biocheminiai defektai.

Vaikai, sergantys diferencijuota displazija, dažniausiai kenčia nuo suglebusios odos sindromo, osteogenesis imperfecta (dar žinoma kaip „krištolo žmogaus“ liga), Marfano, Alporto, Sjogreno, Ehlerso-Danloso sindromo (10 tipų). Taip pat yra pūslinė epidermolizės forma, sąnarių hipermobilumas. Šios ligos vadinamos kolagenopatijomis – genetiniais kolageno defektais.

Diferencijuota displazija yra gana reta ir greitai atpažįstama genetikų. Patologija sutelkta viename organe arba keliuose. Sindromas yra gana pavojingas, nes vidaus organai gali pasikeisti negrįžtamai. Sunkiais atvejais galima ir mirtis. Laimei, vaikų su diferencijuoto tipo displazija yra nedaug, patologija yra tipiškai lokalizuota (odoje ir sąnariuose, stubure, aortoje).

Vaizdo įrašas "Displazijos diagnozė"

nediferencijuota

Paprastai vaikai turi nediferencijuotą displazijos formą, kurią reikėtų išsamiai aptarti. Tokia diagnozė nustatoma tuo atveju, kai ligos požymių negalima priskirti prie lokalizuotų ligų, o viso organizmo jungiamasis audinys turi sutrikimų. Remiantis kai kuriomis ataskaitomis, 80% atvejų ji aptinkama vaikams ir paaugliams.

Yra daug ligos simptomų. Pacientai gali skųstis:

• silpnumas, mieguistumas, blogas apetitas;
• migrena, pilvo skausmas ir pilvo pūtimas, vidurių užkietėjimas;
• raumenų hipotenzija;
• arterinė hipotenzija;
• dažna pneumonija ir lėtinis bronchitas;
• nesugebėjimas pakelti svorio.

Tačiau sindromą sunku atpažinti remiantis nusiskundimais, nes panašios problemos gali kilti sergant daugeliu kitų įgytų ligų. Svarbu atkreipti dėmesį į būdingus simptomus:

• asteninis kūno sudėjimas;
• krūtinės ląstos deformacijos;
• hiperkifozė, hiperlordozė, skoliozė, „tiesi nugara“;
• sąnarių hipermobilumas (pavyzdžiui, galimybė iš naujo ištiesti du kelio ar alkūnės sąnarius, sulenkti mažąjį pirštą 90 laipsnių kampu);
• pailgos pėdos, rankos ar galūnės;
• odos ir minkštųjų audinių pakitimai: per elastinga ir plona oda su matomu kraujagyslių tinklu;
• plokščios pėdos;
• akių patologijos: mėlynoji sklera, trumparegystė, tinklainės angiopatija;
• ankstyvos venų varikozės, trapios ir pralaidžios kraujagyslės;
• lėtas žandikaulio augimas.

Jei vaikams pasireiškia bent 2-3 simptomai, būtina kreiptis į gydytoją, kad patvirtintų arba paneigtų jungiamojo audinio displaziją. Diagnozė paprasta, nors apima klinikinius ir genealoginius tyrimus. Be jų, gydytojas analizuoja vaiko nusiskundimus, pasižiūri ligos istoriją (vaikai su displazijos sindromu - dažni pacientai LOR gydytojai, kardiologai, ortopedai, gastroenterologai).

Būtinai išmatuokite kūno segmentų ilgį. „Riešo testas“ atliekamas tada, kai vaikas mažojo pirštelio ar nykščio pagalba gali jį visiškai apvynioti. Gydytojas įvertina sąnarių judrumą Beighton skalėje, kad patvirtintų hipermobilumą. Taip pat atliekamas šlapimo tyrimas glikozaminoglikanams ir hidroksiprolinui (kolageno skilimo produktams) nustatyti. Paprastai visas aukščiau nurodytas diagnostikos ciklas neatliekamas. Dažnai patyrusiems gydytojams užtenka apžiūrėti vaiką, kad suprastų problemą.

Kaip gydyti

Svarbu, kad tėvai suprastų, kad jungiamojo audinio displazija yra genetinis požymis ir negali būti visiškai išgydomas. Tačiau laiku pradėjus kompleksinę terapiją, sindromo vystymąsi galima pristabdyti ir net sustabdyti.

Pagrindiniai gydymo ir prevencijos metodai:

1. išlaikyti tinkamą mitybą;
2. specialūs gimnastikos kompleksai, fizioterapija;
3. vaistų vartojimas;
4. chirurginis gydymas raumenų ir kaulų sistemai bei krūtinei koreguoti.

Svarbu suteikti vaikui psichologinę pagalbą. Dažnai paaiškėja, kad sužinoję diagnozę tėvai lengviau atsidūsta. Juk daugybė kelionių pas gydytoją dėl įvairių ligų ir simptomų įvyko tik dėl vienos, o ne pačios rimčiausios ligos.

Nemedikamentinis gydymas susideda iš:

gydomasis masažas;

sportinė veikla (badmintonas, stalo tenisas, plaukimas);

individualūs pratimai;

fizioterapija (druskos vonios, laistymas, UVI).

Dieta sergant displazijos sindromu skiriasi nuo įprastos. Vaikai turi valgyti sandariai, nes kolagenas greitai skyla. Dietoje svarbu atkreipti dėmesį į žuvį, mėsą ir jūros gėrybes, ankštinius augalus. Naudingi riebūs sultiniai, vaisiai ir daržovės, didelis skaičius sūris. Pasikonsultavę su gydytoju, galite naudoti biologinius priedus.

Iš vaistų gydytojas parenka vaikui tinkamiausią rinkinį. Vaistai vartojami kursuose. Vieno gydymo kurso trukmė yra apie 2 mėnesius. Naudokite:

• rumalonas, chondrotino sulfatas (glikozaminoglikanų katabolizmui);
• askorbo rūgštis, magnio citratas (skatina kolageno gamybą);
• osteogenonas, alfakalcidolis (mineralų apykaitai gerinti);
• glicinas, glutamo rūgštis (aminorūgščių kiekiui normalizuoti);
• lecitinas, riboksinas (vaiko bioenergetinei būklei pagerinti).

Indikacijos operacijai – akivaizdžios kraujagyslių patologijos, sunkios krūtinės ląstos ar stuburo deformacijos. Chirurgija taikoma, jei problemos dėl sindromo kelia grėsmę vaiko gyvybei arba labai trukdo gyventi.

Baigdami pažymime, kad vaikams draudžiama:

• sunkus ar kontaktinis sportas;
• psichologinis stresas;
• stuburo tempimas.

Vaizdo įrašas „Nebrendęs jungiamasis audinys vaikams“

Vaizdo įraše sužinosite, kodėl toks dalykas kaip jungiamojo audinio displazija atsiranda ikimokyklinio ir paauglystės vaikams.