Alporto sindromo klinikinės gairės. Alporto sindromo gydymas. Paveldimas nefritas (Alporto sindromas) vaikams. Komplikacijos ir pasekmės

Alporto sindromas arba paveldimas inkstų uždegimas yra liga, susijusi su genetiniu polinkiu. Liga pasireiškia tiek vyrams, tiek moterims, tačiau, remiantis statistika, stipresnės lyties atstovai dažniau yra jautrūs patologiniam procesui. Pati liga nėra lydima simptomų ir dažniausiai nustatoma vaikams nuo trejų iki aštuonerių metų. Paprastai diagnozė nustatoma profilaktinio tyrimo metu ir diagnostinis tyrimas kita liga. Pirmiausia pažvelkime į provokuojančius veiksnius, kurie lemia išvaizdą patologinis procesas.

Tikrosios ligos priežastys

Tikrosios alporto sindromo priežastys mokslininkų dar nėra iki galo ištirtos. Mūsų kūne yra genas funkcinė atsakomybė kuri yra baltymų apykaita inkstų audinyje. Taigi šio geno mutacija yra labiausiai tikėtina ligos priežastis.

Dabar pažvelkime į provokuojančius veiksnius, galinčius prisidėti prie ligos atsiradimo. Jie apima:

• sunkūs infekciniai procesai;
• vakcinos;
• stiprus fizinis aktyvumas.

Kaip matyti iš daugelio medicinos praktikos atvejų, kartais alporto sindromo išsivystymą gali palengvinti įprasta ūminė kvėpavimo takų virusinė infekcija. Atsižvelgiant į tokią didelę sergamumo riziką, vaikai, kurių šeimos istorija yra buvę, turėtų būti reguliariai tikrinami dažniau.

Įdomus faktas yra tai, kad Alporto sindromas turi dominuojantį paveldėjimą. Ką tai reiškia? Tai rodo, kad jei vyras yra mutavusio geno nešiotojas, tai jo dukros susirgs, o sūnūs gims sveiki. Tuo pačiu metu dukros ligą perduos visiems savo vaikams.

Ši liga pirmą kartą buvo užfiksuota praėjusio amžiaus pradžioje. Gydytojas stebėjo šeimą, kuri kelias kartas sirgo hematurija. Vėliau buvo pastebėtas ryšys tarp hematurijos ir klausos praradimo, taip pat akių pažeidimo. Vėliau, tobulėjant medicinai, gydytojai giliau tyrinėjo šio sindromo genetinę prigimtį.

Daugeliu atvejų jo „savininkai“ turi giminaičių inkstų patologijos ir kiti šio sindromo požymiai. Savo vaidmenį atlieka ir giminingos santuokos, dėl kurių vaikas padidina tikimybę gauti tuos pačius genus. Pacientams, sergantiems Alporto sindromu, nustatomi imuninės sistemos pokyčiai.

Simptomai

Paveldimas nefritas turi ryškių klinikinių simptomų. Jei kalbame apie pradinius patologinio proceso etapus, jis pasireiškia taip:

• kraujo atsiradimas šlapime;
• regėjimo funkcijos pablogėjimas;
• sutrikusi klausa, iki kurtumo išsivystymo.

Klinikiniai simptomai didėja, kai liga progresuoja. Laikui bėgant atsiranda intoksikacijos požymių, išsivysto anemija. Bendra paciento būklė ir amžius turi įtakos klinikinio vaizdo sunkumui.

Pacientai prastai miega naktimis, todėl dienos metu vaikšto apsnūdęs

Kiti būdingi ligos simptomai yra:

• stiprūs galvos skausmai;
• raumenų skausmas;
• net ir nedidelis fizinis krūvis greitai nuvargina pacientą;
• galvos svaigimas;
• arterinė hipertenzija, kurią pakeičia staigus slėgio kritimas;
• dusulys;
• paviršutiniškas kvėpavimas;
• spengimas ausyse, kuris tampa nuolatinis.

Jeigu mes kalbame apie Kalbant apie lėtinę paveldimo nefrito formą, klinikinis vaizdas čia bus šiek tiek kitoks, būtent:

• silpnumas ir bendras negalavimas;
• dažnas noras šlapintis, kraujas;
• šlapinimasis neatneša palengvėjimo;
• pykinimas ir vėmimas;
• apetito pablogėjimas ir dėl to svorio mažėjimas;
• kraujavimas;
• niežtinti oda;
• traukuliai;
• skausmas krūtinėje;
• sunkiais atvejais atsiranda sumišimas ir sąmonės netekimo priepuoliai.

Ligos simptomai nustatomi atsitiktinai, profilaktinio šlapimo tyrimo dėl virusinės ligos metu arba patekus į darželį. Iš pradžių bendra vaiko būklė nepakinta, o šlapinimosi sindromas yra nuolatinis ir nuolatinis.

Infekciniai kvėpavimo takų procesai, aktyvi fizinė veikla, profilaktiniai skiepai – visa tai gali išprovokuoti padidėjusią hematuriją. Kalbant apie baltymų buvimą šlapime, proteinurija iš pradžių yra nestabili, o vėliau palaipsniui didėja ir tampa nuolatinė.

Sustiprėja ir apsinuodijimo simptomai, klausos pablogėjimas ypač pastebimas berniukams, vaikai greitai pavargsta, juos kankina stiprūs galvos skausmai. Vaikai smarkiai atsilieka fizinis vystymasis.

Rūšys

Ekspertai išskiria tris alporto sindromo tipus:

• ryškūs simptomai ir greitas ūminis progresavimas inkstų nepakankamumas;
• liga progresuoja greitai, tačiau nėra regos ar klausos sutrikimų;
• gerybinė ligos eiga, kai nėra klinikinių simptomų ir progresavimo. Pagal šį vystymosi scenarijų prognozė yra palanki. Jei moteris turi autosominį recesyvinį paveldėjimo tipą, tada pastebima sunkesnė ligos eiga.

Diagnostinis tyrimas

Jei yra įtarimų dėl paveldimo veiksnio vaikams, turėtumėte kuo greičiau kreiptis į pediatrą. Diagnozei patikslinti, laboratoriniai ir instrumentiniai metodai tyrimai. Kalbant apie laboratorinė diagnostika, tada jis apima bendrą kraujo ir šlapimo tyrimą, taip pat biocheminį tyrimą.

Jei kalbame apie instrumentinė diagnostika, tada tai apima:

• ultragarsinis inkstų ir antinksčių tyrimas;
• inkstų biopsija;
• Inkstų rentgenas.

Kartais gali prireikti papildomų genetinių tyrimų. Pacientams skiriama nefrologo konsultacija ir papildomai genetika.

Diagnozuojant sindromą, svarbus vaidmuo tenka šeimos istorija

Pagrindiniai diagnostikos kriterijai yra šie:

• dviejų žmonių, sergančių nefropatija, buvimas šeimoje;
• hematurija yra dominuojantis simptomas;
• klausos praradimas šeimos nariui;
• lėtinio inkstų nepakankamumo atsiradimas vienam iš giminaičių.

Jei kalbame apie diferencinę analizę, paveldimas nefritas lyginamas su įgyta glomerulonefrito forma, kurioje taip pat stebima hematurija. Koks skirtumas? Glomerulonefritas prasideda ūmiai ir yra tiesiogiai susijęs su ankstesne infekcija. Jei paveldimas nefritas pasireiškia arterinės hipotenzijos forma, glomerulonefritas, priešingai, pasireiškia arterine hipertenzija.

Kovos metodai

Alporto sindromo gydymas apima derinį vaistai ir speciali dietinė mityba. Verta paminėti, kad konkretus vaistai kuri pašalintų šią konkrečią genetinę ligą, vis dar neegzistuoja. Vaistų, vartojamų nuo paveldimo nefrito, dėmesys yra susijęs su inkstų funkcijos normalizavimu. Dietinį maistą vaikams skiria gydytojas individualiai. Paprastai tokių receptų reikia laikytis visą likusį gyvenimą. Rodomi pasivaikščiojimai grynas oras. Ypatingais atvejais specialistas gali nuspręsti atlikti operaciją. Paprastai operacija atliekama sulaukus penkiolikos metų.

Tinkama mityba

Iš karto norėčiau atkreipti dėmesį į maisto produktus, kuriuos reikia pašalinti iš dietos. Jie apima:

• sūrus, riebus ir rūkytas maistas;
• prieskoniai ir aštrus maistas;
• alkoholiniai gėrimai, tačiau kartais gydytojai gali skirti raudonojo vyno medicininiais tikslais;
• produktai, kurių sudėtyje yra dirbtinių dažiklių.

Maistas turi būti praturtintas ir kaloringas, bet ne daug baltymų. Fizinis aktyvumas neįtraukiamas. Sportuoti, ypač vaikams, galima tik tuo atveju, jei to nedraudžia gydytojas.

Maistas turi būti visavertis, jame turi būti pakankamai baltymų, riebalų ir angliavandenių, atsižvelgiant į funkcinius inkstų gebėjimus.

Inkstų nepakankamumas yra viena iš sunkiausių alporto sindromo komplikacijų. Remiantis statistika, nepakankamumu serga berniukai nuo šešiolikos iki dvidešimties metų. Jei nėra tinkamo gydymo ir tinkamo gyvenimo būdo, mirtis įvyksta anksčiau nei trisdešimt metų.

Verta paminėti, kad svarbų vaidmenį atlieka lėtinių infekcijos židinių dezinfekavimas. Sergant hematurija gerai veikia žoliniai vaistai, būtent: kraujažolės, dilgėlės, aronijos. Esant lėtiniam inkstų nepakankamumui, skiriama hemodializė ir inkstų transplantacija.

Be to, svarbu vengti kontakto su infekciniais pacientais, kad sumažėtų rizika susirgti kvėpavimo takų ligos. Vaikus, sergančius paveldimu nefritu, profilaktiškai skiepyti draudžiama, o skiepytis galima tik dėl epidemiologinių priežasčių.

Alporto sindromo prevencijos nėra. Tai genetinė liga, kurios negalima išvengti. Jei vaikui buvo diagnozuota liga, turėtumėte laikytis gydytojo rekomendacijų ir tinkamo gyvenimo būdo.

Inkstų transplantacija gali visiškai pašalinti ligą

Jei kalbame apie prognozes, šie kriterijai yra labai nepalankūs:

• vyriška lytis;
• lėtinio inkstų nepakankamumo buvimas šeimos nariams;
• akustinis neuritas;
• baltymų buvimas šlapime.

Pacientams skiriami vaistai, gerinantys medžiagų apykaitą:

• vitaminai A, E;
• piridoksinas;
• kokarboksilazės.

Transplantacija yra veiksmingiausias alporto sindromo gydymas. Ligos pasikartojimas transplantate nepastebimas ir tik nedideliais atvejais gali išsivystyti nefritas.

Taigi, alporto sindromas yra rimta liga, reikalaujantis savalaikio ir kompetentingo požiūrio į gydymą. Paveldimo nefrito išvengti nepavyks, tačiau jo eigą galima palengvinti griežtai laikantis visų medikų rekomendacijų.

Alporto sindromas yra paveldima liga, pasireiškianti ankstyvu inkstų nepakankamumu, klausos ir regėjimo aštrumo sumažėjimu.

Ligą sukelia genetinės mutacijos, pažeidžiančios jungiamąjį audinį – 4 tipo kolageną, kuris yra daugelio svarbių organizmo struktūrų, įskaitant inkstus, vidinę ausį ir akis, dalis.

Vyrams Alporto sindromas yra daug sunkesnis. Faktas yra tas, kad liga dažniausiai perduodama per mutavusią X chromosomą. Kadangi mergaitės turi dvi X chromosomas, sveikoji veikia kaip atsarginė ir palengvina ligos eigą.

Sergant Alporto sindromu, organizmo apsinuodijimas atsiranda dėl inkstų nesugebėjimo pašalinti toksinus. Todėl moterims ši patologija gali sukelti nevaisingumą. O jei pastojus, toksinai gali nužudyti ir vaiką, ir motiną. Neretai Alporto sindromas pasireiškia nėštumo metu, net jei anksčiau jis nebuvo jaučiamas.

Ligos simptomai

Kadangi Vikipedijoje kalbama apie tokią ligą kaip Alporto sindromas, tai paveldima liga kuriai būdinga hematurija (kraujas šlapime), leukociturija (baltųjų kraujo kūnelių aptikimas atliekant šlapimo tyrimą), proteinurija (baltymų buvimas šlapime), kurtumas arba klausos praradimas, kartais katarakta ir inkstų nepakankamumo išsivystymas paauglystė. Kartais inkstų pažeidimas gali pasireikšti tik po 40-50 metų.

Pagrindinis ligos simptomas yra kraujo buvimas šlapime, o tai rodo inkstų ligą. Kartais jį galima aptikti tik mikroskopiškai, o kai kuriais atvejais šlapimas gali nusidažyti rausvu, rudu ar raudonu, ypač dėl susijusių infekcijų, gripo ar virusų organizme. Su amžiumi, be hematurijos, šlapime atsiranda baltymų ir pacientas patiria arterinę hipertenziją.

Nors Vikipedija Alporto sindromą apibūdina kaip ligą, kuri pasireiškia katarakta, taip būna ne visada. Kartais gali atsirasti ir nenormali tinklainės pigmentacija, kuri labai pablogina regėjimą. Be to, ragena su tokia paveldima liga yra linkusi į erozijų vystymąsi. Todėl jie turi apsaugoti akis nuo pašalinių daiktų.

Alporto sindromui taip pat būdingas klausos praradimas, kuris dažniausiai pasireiškia paauglystė. Šią problemą galima išspręsti klausos aparato pagalba.

Alporto sindromas: gydymas ir profilaktika

Alporto sindromas, kurio gydymas daugiausia yra simptominis, reikalauja privalomos lėtinių infekcijų židinių sanitarijos. Pacientams, sergantiems šia liga, draudžiama skiepytis tuo metu, kai nėra epidemijų. Taip pat yra kontraindikacijų vartoti gliukokortikoidus. vaistai. Esant inkstų nepakankamumui, taikoma dializė, o jos išsivystymas sulaukus 20 metų yra inkstų transplantacijos indikacija.

Kalbant apie patologijos prevenciją, reikia saugotis šlapimo takų infekcijų, kurios pagreitina inkstų nepakankamumo vystymąsi. Moterys, sergančios Alporto sindromu, nusprendusios turėti vaiką, pirmiausia turi pasikonsultuoti su genetiku, kuris padės nustatyti mutanto geno nešiotojas. Nors statistika rodo, kad apie 20% Alporto sindromą patiriančių šeimų neturi giminaičių, kenčiančių nuo inkstų nepakankamumo. Šis faktas įrodo, kad mutavęs genas gali atsirasti spontaniškai.

Norint apsaugoti savo palikuonis nuo tokios paveldimos ligos kaip Alporto sindromas, būtina vengti giminingų santuokų. O jei nustatomas nenormalaus geno nešiotojas, norint ateityje išnaikinti patologiją, galima panaudoti donoro genetinę medžiagą ir griebtis apvaisinimo ar dirbtinio apvaisinimo procedūros. Kiekvienu individualiu atveju būtina individuali specialistų konsultacija.

Alporto sindromas (šeiminis glomerulonefritas) yra reta genetinė liga, kuriai būdingas glomerulonefritas, progresuojantis inkstų nepakankamumas, sensorineurinis klausos praradimas ir akių pažeidimas.

Pirmą kartą šią ligą aprašė britų gydytojas Arthuras Alportas 1927 m.

Alporto sindromas yra labai retas, tačiau Jungtinėse Amerikos Valstijose jis sukelia 3% vaikų galutinės stadijos inkstų ligos atvejų ir 0,2% suaugusiųjų ir yra laikomas labiausiai paplitusiu šeiminio nefrito tipu.

Alporto sindromo paveldėjimo tipas gali būti skirtingas:

Su X susietas dominuojantis (XLAS): 85 proc.
Autosominis recesyvinis (ARAS): 15%.
Autosominis dominuojantis (ADAS): 1 proc.

Dažniausiai su X susijusi Alport sindromo forma vyrams sukelia galutinės stadijos inkstų nepakankamumą. Hematurija dažniausiai pasireiškia berniukams, sergantiems Alporto sindromu, pirmaisiais gyvenimo metais. Vaikystėje proteinurijos dažniausiai nebūna, tačiau ši būklė dažnai išsivysto vyrams, sergantiems XLAS, ir abiem lytims, sergantiems ARAS. Klausos praradimas ir akių pažeidimai niekada neaptinkami gimus, bet atsiranda vėlyvoje vaikystėje ar paauglystėje, prieš pat inkstų nepakankamumo išsivystymą.

Alporto sindromo priežastys ir vystymosi mechanizmas

Alporto sindromą sukelia COL4A4, COL4A3, COL4A5 genų, atsakingų už kolageno biosintezę, mutacijos. Šių genų mutacijos sutrikdo normalią IV tipo kolageno, kuris yra labai svarbus inkstų, vidinės ausies ir akių bazinių membranų struktūrinis komponentas, sintezę.

Pamatinės membranos yra plonos, panašios į plėvelę struktūros, kurios palaiko audinius ir atskiria juos vieną nuo kito. Kai sutrinka IV tipo kolageno sintezė, inkstų glomerulų bazinės membranos negali tinkamai filtruoti toksiškų produktų iš kraujo, todėl baltymai (proteinurija) ir raudonieji kraujo kūneliai (hematurija) patenka į šlapimą. IV tipo kolageno sintezės sutrikimai sukelia inkstų nepakankamumą ir inkstų nepakankamumą, o tai yra Pagrindinė priežastis mirtis dėl Alporto sindromo.

Klinika

Hematurija yra labiausiai paplitęs ir ankstyvas Alporto sindromo pasireiškimas. Mikroskopinė hematurija stebima 95% moterų ir beveik visiems vyrams. Berniukams hematurija dažniausiai nustatoma pirmaisiais gyvenimo metais. Jei berniukui per pirmuosius 10 gyvenimo metų hematurija nenustatoma, amerikiečių ekspertai rekomenduoja, kad jam Alporto sindromas neturėtų būti.

Proteinurija paprastai nebūna vaikystėje, tačiau kartais ji išsivysto berniukams, sergantiems X susietu Alporto sindromu. Proteinurija paprastai progresuoja. Žymi proteinurija moterims pasireiškia nedažnai.

Hipertenzija dažniau serga XLAS sergantys vyrai ir ARAS sergantys abiejų lyčių pacientai. Hipertenzijos dažnis ir sunkumas didėja su amžiumi ir progresuojant inkstų nepakankamumui.

Sensorineurinis klausos praradimas (klausos sutrikimas) yra būdingas pasireiškimas Alporto sindromas, kuris pasireiškia gana dažnai, bet ne visada. Yra ištisos Alporto sindromu sergančios šeimos, kurios kenčia nuo sunkios nefropatijos, tačiau turi normalią klausą. Klausos praradimas niekada neaptinkamas gimus. Dvišalis aukšto dažnio sensorineurinis klausos praradimas dažniausiai pasireiškia pirmaisiais gyvenimo metais arba ankstyvoje paauglystėje. Ankstyvoje ligos stadijoje klausos praradimas nustatomas tik audiometrija.

Jai progresuojant, klausos praradimas apima žemus dažnius, įskaitant žmogaus kalbą. Praradus klausą, reikia tikėtis inkstų pažeidimo. Amerikiečių mokslininkai teigia, kad su X susietu Alporto sindromu 50% vyrų iki 25 metų kenčia nuo sensorineurinio klausos praradimo, o iki 40 metų - apie 90%.

Priekinis lentikonusas (akies lęšiuko centrinės dalies išsipūtimas į priekį) pasireiškia 25% pacientų, sergančių XLAS. Lenticonus gimimo metu nebūna, tačiau bėgant metams dėl to progresuoja regėjimo pablogėjimas, o tai verčia pacientus dažnai keisti akinius. Šią būklę lydi akių skausmas, paraudimas ar spalvų matymo sutrikimai.

Retinopatija yra labiausiai paplitęs Alporto sindromo vaizdinis pasireiškimas, pasireiškiantis 85 % vyrų, sergančių X susietos ligos forma. Retinopatija paprastai prasideda prieš inkstų nepakankamumą.

Užpakalinė polimorfinė ragenos distrofija yra reta Alporto sindromo būklė. Dauguma nusiskundimų neturi. Kolageno geno COL4A5 mutacija L1649R taip pat gali sukelti tinklainės plonėjimą, kuris yra susijęs su X susietu Alport sindromu.

Difuzinė stemplės ir bronchų medžio leiomiomatozė yra dar viena reta būklė, pasireiškianti kai kuriose Alporto sindromo šeimose. Simptomai atsiranda vėlyvoje vaikystėje ir yra rijimo pasunkėjimas (disfagija), vėmimas, epigastrinis ir krūtinės skausmas, dažnas bronchitas, dusulys ir kosulys. Leiomiomatozė patvirtinama kompiuterine tomografija arba MRT.

Autosominė recesyvinė Alport sindromo forma

ARAS sudaro tik 10-15% ligos atvejų. Ši forma pasireiškia vaikams, kurių tėvai yra vieno iš paveiktų genų nešiotojai, kurių derinys sukelia ligą vaikui. Patiems tėvams simptomų nėra arba jie yra nežymūs, tačiau vaikai sunkiai serga – jų simptomai primena XLAS.

Autosominė dominuojanti Alport sindromo forma

ADAS yra rečiausia sindromo forma, kuri paveikia vieną kartą po kitos, o vyrai ir moterys vienodai stipriai paveikti. Inkstų apraiškos ir kurtumas primena XLAS, tačiau inkstų nepakankamumas gali pasireikšti vėliau. Klinikines ADAS apraiškas papildo polinkis į kraujavimą, makrotrombocitopenija, Epšteino sindromas ir neutrofilinių inkliuzų buvimas kraujyje.

Alporto sindromo diagnozė

Laboratoriniai tyrimai. Šlapimo tyrimas: Alporto sindromu sergančių pacientų šlapime dažniausiai yra kraujo (hematurija), taip pat didelis baltymų kiekis (proteinurija). Kraujo tyrimai rodo inkstų nepakankamumą.
Audinių biopsija. Inksto audinys, gautas iš biopsijos, tiriamas naudojant elektroninę mikroskopiją, siekiant nustatyti ultrastruktūrinių anomalijų buvimą. Odos biopsija yra mažiau invazinė, todėl JAV ekspertai rekomenduoja ją atlikti pirmiausia.
Genetinė analizė. Diagnozuojant Alporto sindromą, jei po inkstų biopsijos išlieka abejonių, galutiniam atsakymui gauti naudojamas genetinis tyrimas. Nustatomos IV tipo kolageno sintezės genų mutacijos.
Audiometrija. Visiems vaikams, kurių šeimos istorija rodo Alporto sindromą, turi būti atlikta aukšto dažnio audiometrija, siekiant patvirtinti sensorineurinį klausos praradimą. Rekomenduojama periodiškai stebėti.
Akių tyrimas. Labai svarbu atlikti oftalmologo apžiūrą ankstyvas aptikimas ir priekinio lenticonus bei kitų anomalijų stebėjimas.
Inkstų ultragarsas. Įjungta vėlyvieji etapai Alporto sindromas, ultragarsinis inkstų tyrimas padeda nustatyti struktūrinius anomalijas.

Didžiosios Britanijos ekspertai, remdamiesi naujais duomenimis (2011 m.) apie genetines mutacijas pacientams, sergantiems X susieto Alporto sindromu, rekomenduoja atlikti COL4A5 geno mutacijų analizę, jei pacientas atitinka bent du diagnostinius kriterijus pagal Gregory, ir COL4A3 ir COL4A4 analizę, jei COL4A5 mutacija nėra autosominis paveldėjimas yra aptiktas arba įtariamas.

Alporto sindromo gydymas

Alporto sindromas dar neišgydomas. Tyrimai parodė, kad AKF inhibitoriai gali sumažinti proteinuriją ir sulėtinti inkstų nepakankamumo progresavimą. Taigi pacientams, sergantiems proteinurija, patartina vartoti AKF inhibitorius, nepaisant to, ar yra hipertenzija. Tas pats pasakytina ir apie ATII receptorių antagonistus. Abi vaistų klasės padeda sumažinti proteinuriją mažindamos intraglomerulinį spaudimą. Be to, angiotenzino II, augimo faktoriaus, atsakingo už glomerulų sklerozę, slopinimas teoriškai gali sulėtinti sklerozę.

Kai kurie mokslininkai teigia, kad ciklosporinas gali sumažinti proteinuriją ir stabilizuoti inkstų funkciją pacientams, sergantiems Alporto sindromu (tyrimų buvo nedaug). Tačiau ataskaitos rodo, kad pacientų atsakas į ciklosporiną yra labai įvairus, o vaistas kartais gali pagreitinti intersticinę fibrozę.

Inkstų nepakankamumo atveju standartinis gydymas apima eritropoetiną lėtinei anemijai gydyti, vaistus osteodistrofijai kontroliuoti, acidozės korekciją ir antihipertenzinį gydymą kraujospūdžiui kontroliuoti. Naudojama hemodializė ir peritoninė dializė. Inkstų transplantacija nėra kontraindikuotina pacientams, sergantiems Alporto sindromu: transplantacijos patirtis JAV parodė gerus rezultatus.

Įvairių Alporto sindromo formų genų terapija yra perspektyvi gydymo galimybė, kurią dabar aktyviai tiria Vakarų medicinos laboratorijos.

Konstantinas Mokanovas

Pirmą kartą šį sindromą aprašė anglų gydytojas Arthuras Alportas 1927 m., stebėjęs visą šeimą, išplitusį inkstų nepakankamumą ir tuo pat metu keletą kartų pažeistus regos ir klausos organus.

Vėliau buvo padarytos išvados apie genetinę kilmę ligų, o tai galiausiai buvo įrodyta praktikoje.

Kas tai yra?

Alporto sindromas yra reta genetinė liga, susijusi su fibrilinio baltymo kolageno, kuris yra žmogaus inkstų, regos ir klausos organų dalis, struktūros sutrikimu.

Dėl patologijos pacientui išsivysto inkstų nepakankamumas, pablogėja klausa, mažėja regėjimo aštrumas. Liga pasižymi nuolatiniu progresu.

Medicinos praktikoje šis sindromas turi kitus pavadinimus - paveldimas nefritas arba šeiminis glomerulonefritas. Liga yra paveldima ir susijusi su vieno iš genų, atsakingų už kolageno baltymo struktūrą, patologija.

Ši jungtis yra neatsiejama klausos organų kochlearinio aparato, akių lęšių ir inkstų glomerulų aparato dalis. Dėl šios priežasties pacientui vienu metu atsiranda nemažai simptomų atitinkamuose organuose: inkstų nepakankamumas, pablogėja regėjimas ir klausa.

Pagal tarptautinė klasifikacija pagal TLK-10 turi kodą Q87.8(„Kiti įgimtų anomalijų sindromai“). Tai reiškia, kad liga reiškia įgimtas patologijas su chromosomų anomalijomis.

Pagal statistiką, žmonių, turinčių šią genų anomaliją, visoje planetoje, šalyse, yra apie 0,017 proc. Šiaurės Amerikašis skaičius kelis kartus didesnis. Pastebėta, kad mutavęs genas dažniau aktyvuojasi vyrams.

Ligos klasifikacija

Paryškinti 3 pagrindinės formos ligos:

1. Dominuojantis paveldėjimo tipas, susijęs su X chromosoma. Inkstuose vystosi bazinės membranos, susidedančios iš kolageno, plonėjimas ir skilimas. Simptomai: klausos praradimas, pablogėjęs regėjimas, nefritas ir hematurija. Nuolat tobulėja.
2. Autosominis recesyvinis paveldėjimo tipas. Klinikinis vaizdas yra panašus į ankstesnį tipą, tačiau be klausos sutrikimų.
3. Autosominis dominuojantis paveldėjimo tipas. Vadinama gerybine šeimine hematurija. Inkstų nepakankamumas nesivysto, ligos eiga palanki.

Priežastys

Pagrindinė priežastis yra genų, atsakingų už kolageno grandinių kodą, mutacija.

Ši patologija dažniausiai perduodama iš tėvų tėvams, retais atvejais ji pasireiškia savarankiškai (20% atvejų). Be to, motina X chromosomą perduoda savo sūnui ir dukrai, tačiau tėvas gali ją perduoti tik dukrai.

Ligos išsivystymo tikimybė padidėja daug kartų jei artimi giminaičiai sirgo kitomis lėtinėmis Urogenitalinės sistemos ligomis. Taip pat buvo pastebėta, kad ligą gali sukelti papildomi veiksniai:

• infekcinės ligos (virusinės, bakterinės ir grybelinės);
• sužalojimai;
• vartoti vaistus;
• vakcinos;
• padidėjęs psichinis ir fizinis stresas;
• stresas ir emocinis nuovargis.

Ligos simptomai

Atsiranda pirmieji simptomai 3-6 metų amžiaus. Dėl genų mutacijos atsiranda kolageno trūkumas, o tai savo ruožtu neigiamai veikia inkstų bazinės membranos būklę, akių lęšius ir vidinės ausies struktūrą. Šių organų funkcionalumas mažėja.

Pirmieji kenčia inkstai – pablogėja jų filtravimo galimybės, dėl to į kraują pradeda patekti baltymai, toksinai ir raudonieji kraujo kūneliai. Vystosi nuolat progresuojantis inkstų nepakankamumas.

Tuo pačiu metu ir su vėlavimu sumažėja regėjimo aštrumas ir pablogėja klausa. Simptomai linkę nuolat stiprėja ir tobulėja. Jūsų vaikas gali patirti papildomų simptomų:

• kraujas šlapime;
• padidėjęs kiekis kraujyje ir šlapime;
• anemija;
• apsinuodijimo simptomai (pykinimas, vėmimas, silpnumas);
• raumenų skausmas;
• žirgų lenktynės kraujo spaudimas;
• nuosmukis fizinė veikla;
• galvos skausmas;
• nemiga;
• padidėjusi kūno temperatūra;
• šaltkrėtis;
• vystymosi atsilikimas nuo bendraamžių;
• klausos praradimas (nesugebėjimas atskirti žemų ir aukštų tonų);
• objektyvo anomalijos.

Ateityje be tinkamo gydymo liga gali išsivystyti įgyti lėtinę formą, kuriai būdinga:

• lėtinis nuovargis;
• nuolatinis negalavimas;
• sausa oda;
• sumažėjęs apetitas;
• svorio metimas;
• nemalonus skonis burnoje;
• protinis atsilikimas ir letargija;
• nuolatinis troškulys ir burnos džiūvimas;
• blyški odos spalva.

Diagnostinės priemonės

Pirmiausia gydytojas tiria tėvų ligos istoriją, nes liga perduodama iš tėvų vaikams 4 atvejais iš 5. Jis atkreipia dėmesį į šias vaiko ir tėvų detales:

• hematurijos buvimas;
• inkstų biopsija parodė pagrindo membranos struktūros anomalijas;
• įgimtos regos ir klausos problemos;
• šeimoje buvo inkstų nepakankamumo, pasibaigusio mirtimi, atvejų;
• Nuolat silpsta vaiko klausa ir rega.

Užteks 3 ženklų buvimas beveik neabejotinai nustatyti diagnozę. Kitas bus paskirtas papildomų tyrimų kaip:

• inkstas,
• kolageno struktūrų biopsija,
• rentgenografija,
• šlapimas ir kraujas,
• genetiko ir nefrologo konsultacijos.

Kaip gydyti patologiją?

Iki šiol liga negali būti visiškai išgydyta.

Terapinių priemonių kompleksas padeda sustabdyti ligos progresavimą. Šiuo tikslu jie naudoja medicinos reikmenys ir specialią mitybą, o specifinių vaistų nuo šios ligos nėra.

Siekiant sulėtinti inkstų nepakankamumo vystymąsi, skiriami angiotenziną konvertuojančio fermento (ATP) inhibitoriai ir angiotenzino blokatoriai. Tai sumažina proteinuriją (baltymų kiekį šlapime) ir normalizuoja inkstų veiklą.

Tarp papildomų medicinos reikmenys Eritropoetiną galima vartoti esant anemijai ir kraujospūdį normalizuoti. Galima ir peritoninė dializė. Sunkiais atvejais pacientas reikalinga inkstų transplantacija nepriklausomai nuo amžiaus.

Kaip adjuvantinė terapija Vaikams svarbu laikytis kelių taisyklių:

1. mažinti fizinį aktyvumą (iki atleidimo nuo kūno kultūros pamokų imtinai);
2. vartokite vitaminus A, B6 ir E, kad normalizuotųsi medžiagų apykaitos procesai organizme;
3. pasivaikščioti gryname ore;
4. užsiimti vaistažolėmis inkstų veiklai gerinti ir kraujui valyti (vartoti kraujažolių, dilgėlių, aronijų sulčių nuovirus ir užpilus).

Verta apsvarstyti atskirai mityba, kuris tiesiogiai veikia inkstus ir gali ir padėti, ir pakenkti. Pacientui draudžiama valgyti riebų, keptą, sūrų, rūkytą ir aštrų maistą. Tokio tipo maistas perkrauna inkstus ir gali sukelti ligos progresavimą.

Taip pat neturėtumėte gerti alkoholio, išskyrus raudonąjį vyną nedideliais kiekiais ir tik taip, kaip nurodė gydytojas. Bet kokie gaminiai, kurių sudėtyje yra dažiklių (spalvota soda, želė gaminiai su dažais ir kt.) yra pavojingi sveikatai.

Visas maistas turi būti maistingas ir turintis kuo daugiau vitaminų. Tuo pačiu metu maistas turi būti gerai virškinamas ir neperkrautas Virškinimo sistema, kuris veikia inkstų funkciją. Tam tinka liesa mėsa (veršiena, liesa jautiena), žuvis, jūros gėrybės, paukštiena, taip pat įvairios daržovės ir vaisiai.

Prognozė

Prognozė priklauso nuo ligos formos ir asmens lyties. Vyriškoje linijoje sindromas vystosi pagal panašų scenarijų, todėl tėvo ligos istorijos duomenys gali padėti numatyti sūnaus ligos eigą, tokios priklausomybės nepastebima.

Pati pavojingiausia yra X dominuojanti forma, gana greitai progresuojanti ir kelianti grėsmę gyvybei dėl lėtinio inkstų nepakankamumo. Tačiau tiksliai prognozuoti sunku.

Skirtingai nuo X dominuojančios formos, autosominis dominuojantis tipas yra mažiau agresyvus, o inkstų nepakankamumas yra ne toks sunkus. Galima beveik visiškai sulėtinti simptomų vystymąsi. Daugeliu atvejų prognozė yra palanki. Pacientui tereikia nuolat stebėti inkstų būklę ir atitiktį. Vaistų terapija paprastai nenaudojama.

Alporto sindromo negalima išvengti, nes tai genetinis sutrikimas. Veiksmingų prevencinių priemonių nėra. Taip pat nėra specialių vaistų nuo šios ligos. Svarbiausia yra stebėti paciento būklę.

Nustačius ligą, būtina atlikti visus tyrimus ir laikytis gydytojų rekomendacijų.

Vienintelis tikras efektyvus metodas – inkstų persodinimas, kuris atliekamas esant sunkiam inkstų nepakankamumui ir grėsmei paciento gyvybei.

Sužinokite, kaip atliekama inkstų persodinimo operacija, vaizdo įraše:

Alporto sindromas (paveldimas nefritas) yra retas. Ši patologija sukelia regėjimo ir klausos praradimą. Tai dažnai sukelia inkstų persodinimo poreikį.

Šis sindromas pasireiškia 3–5 metų amžiaus. Paveldimas nefritas vaikams nuolat progresuoja. Tuo pačiu metu vaikas praranda klausą ir regėjimą, pažeidžiamas inkstų glomerulų aparatas.

Alporto sindromas išsivysto dėl geno, gaminančio kolageną, mutacijos. Šio tipo kolagenas dalyvauja lęšio kapsulės ir dalies vidinės ausies konstrukcijoje. Vadinasi, sutrinka jų funkcija, sutrinka ir pačių inkstų funkcijos.

Pagal tarptautinę klasifikaciją ši patologija reiškia įgimtas anomalijas, chromosomų sutrikimus ir deformacijas. Tai laikoma įgimtu defektu, nes vienu metu pažeidžiami keli organai ir sistemos.

Patologinių pokyčių priežastys

Pagrindinė Alporto sindromo priežastis yra genų mutacija.

Paveiktas genas daugeliu atvejų perduodamas iš vieno iš tėvų. Jei kas nors iš jūsų šeimos sirgo šlapimo sistemos liga, patologijos tikimybė žymiai padidėja.

20% visų atvejų įvyksta spontaninė genų mutacija. Tai reiškia, kad jūs turite sveiki tėvai garantuotai atsiras vaikas su panašia patologija.

Simptomai

Kolagenas yra svarbiausias komponentas jungiamasis audinys. Jo trūkumas išprovokuoja inkstų glomerulų bazinių membranų, akies aparato ir vidinės ausies pokyčius. Šie organai nustoja susidoroti su savo funkcijomis.

Šios patologijos simptomai skirstomi į du pagrindinius tipus:

• inkstų (kraujas ir šlapimas);
• ne inkstų.

Inkstų apraiškos taip pat vadinamos izoliuoto šlapimo sindromu.

Atsiranda ne iš karto po gimimo, o arčiau 3–5 metų. Pasitaiko atvejų, kai patologija buvo nustatyta daug vėliau, sulaukus 7–9 metų. Tačiau šlapime visada yra mažų kraujo lašelių. Iš pradžių tiesiog sergantys žmonės gali jų nepastebėti ().

Su šia patologija svarbu laiku atlikti teisingą diagnozę, pašalinti fizinį aktyvumą, numatyti griežtą dietą, reguliariai kompleksinis gydymas. Vaidina didelį vaidmenį teisingas vaizdas gyvenimą. Tėvai neturėtų panikuoti, nes šiuolaikinė medicina gali padėti net esant tokiam genetiniam sutrikimui kaip Alporto sindromas. Liga yra paveldima, todėl būtina vartoti gydomosios priemonės visiems šeimos nariams, kuriems pasireiškia simptomai.

• JUNTIMO KLAUSOS NUTRAUKIMAS
• ALPORTO SINDROMAS

Stebėjome šeimyninį Alporto sindromo atvejį 15 metų berniukui. Liga buvo paslėpta. 8 metų amžiaus vaikas serga pielonefritu. 12 metų amžiaus diagnozuojamas jutimo klausos praradimas. Sulaukus 15 metų, skundai apie galvos skausmas, neryškus matymas, patinimas, skausmas kojose ir padidėjęs kraujospūdis. Ištyrus ir paėmus anamnezę, buvo diagnozuotas Alporto sindromas.

• Vaikų, sergančių įvairiais reumatoidinio artrito klinikiniais variantais, neurologinių apraiškų įvertinimas
• Naujas požiūris į vaikų bronchinės astmos gydymą, priklausomai nuo jos formos
• Reumatoidinio artrito sąnarinės formos eigos ypatumai mokyklinio amžiaus vaikams
• EKG parametrai vaikams priklausomai nuo gimimo kūno svorio
• Pirmųjų gyvenimo metų vaikų elektrokardiografiniai požymiai

Pastaruoju metu padaugėjo paveldimų patologijų, o tai lemia valstybės ir visos sveikatos apsaugos sistemos nekontroliavimas. Nėra įstatymo, draudžiančio giminystės santuokas, taigi ir paveldimos patologijos padidėjimą.

Alporto sindromas (šeiminis glomerulonefritas) yra retas genetinis sutrikimas, kuriam būdingas glomerulonefritas, progresuojantis inkstų nepakankamumas, sensorineurinis klausos praradimas ir akių pažeidimas. Pirmą kartą šią ligą aprašė britų gydytojas Arthuras Alportas 1927 m. Alporto sindromas yra labai retas – 17 iš 100 000 vaikų. Genetinis ligos pagrindas – IV tipo kolageno grandinės geno a-5 mutacija. Šis tipas yra universalus inkstų bazinėms membranoms, kochleariniam aparatui, lęšiuko kapsulei, tinklainei ir ragenai, kaip įrodyta tyrimuose, kuriuose naudojami monokloniniai antikūnai prieš šią kolageno frakciją.

Literatūros duomenimis, liga prasideda ankstyvame amžiuje, rečiau ikimokykliniame amžiuje. Mes diagnozavome šeiminį Alporto sindromo atvejį 15 metų paaugliui. Berniukas buvo paguldytas į Vaikų medicinos centrą Andižane, nes skundžiasi dideliu silpnumu, galvos skausmais, veido skausmu, stipriu kojų raumenų skausmu ir šlapinimu į lovą.

Iš anamnezės: vaikas nuo pirmojo nėštumo, pirmagimio gimė jauniems tėvams neterminuotai, sveria 3700 g. Nesusijusios santuokos. Tačiau abiejose šeimos pusėse buvo giminingų santuokų. Mamos nėštumą lydėjo mažakraujystė vidutinio sunkumo ir antrosios nėštumo pusės toksikozė nefropatijos forma. Vaikas buvo paskiepytas pagal amžių. Praeities ligos: Būdamas 8 metų sirgo pielonefritu. Jis nebuvo registruotas, tačiau atliekant įprastinius tyrimus, šlapimo tyrimuose nuolat buvo aptinkama baltymų ir raudonųjų kraujo kūnelių. Gydymas gyvenamojoje vietoje nebuvo atliktas, nes vaikui niekas netrukdė. Sensorinis klausos praradimas buvo diagnozuotas 12 metų amžiaus. Nuo 2015 metų gruodžio mėnesio jis pastebėjo regėjimo sutrikimą. Berniuko mama serga IV stadijos lėtiniu inkstų nepakankamumu. Tuo metu, kai vaikas buvo paguldytas į ligoninę, ji buvo reanimacijos skyriuje. Pusbrolis buvo diagnozuotas Alporto sindromu būdamas 10 metų ir mirė nuo lėtinio inkstų nepakankamumo būdamas 13 metų. Vaiko šeimoje Alporto sindromas vėliau buvo diagnozuotas 2004 metais gimusiam broliui, kuriam liga pasireiškė 11 metų amžiaus. Mano seseriai, gimusiai 2007 m., liga pasireiškė 8 metų amžiaus, taip pat buvo nustatyti šlapimo analizės pakitimai, nustatyta regėjimo organų patologija. Šio vaiko motina ir jos vyresnis brolis mirė nuo lėtinio inkstų nepakankamumo.

Apžiūra: berniuko mityba yra patenkinama. Fizinis išsivystymas atitinka amžių. Svoris 53kg. Vaiko būklė vidutiniškai sunki. Sąmonė yra aiški. Atsako į klausimus. Pozicija pasyvi. Ryškus blyškumas oda ov ir matomos gleivinės. Oda blyški, sausa. Pastebimi pastostiniai akių vokai. Nustatytos jungiamojo audinio stigmos: hipertelorizmas, aukštas gomurys, blogas sąkandis, nenormali forma ausis(ausys mažos ir tvirtai prigludusios prie kaukolės ir visiškai nėra skilčių), pėdose „sandalo formos tarpelis“. Periferinis Limfmazgiai nepadidintas. Judėjimas kojomis sukelia raumenų skausmą. Sąnariai ramūs. Vezikulinis kvėpavimas plaučiuose. Širdies garsai yra smarkiai prislopinti, bradikardija. Pulsas 60 dūžių per minutę, kraujospūdis 110/70 mm Hg. Liežuvis švarus, liežuvio papilės išlygintos. Zevas ramus. Pilvas švelnus ir neskausmingas palpuojant. Kepenys ir blužnis nepadidėja. Pasternatsky simptomas yra neigiamas iš abiejų pusių. Šlapinasi mažai, paros diurezė – 600 ml. Kėdė dekoruota, 1 kartą per dieną.

Buvo atliktas toks tyrimas: Bendras kraujo tyrimas: Hb-56 g/l, eritrocitai - 2,5 x 10 12, spalvos indeksas - 0,5, leukocitai - 8,7 x 10 9, juostelė - 2%, segmentuota - 68%, limfocitai - 28 % , monocitai-5%, eozinofilai-2%, ESR-30mm/val.

Šlapimo analizėje: šiaudų geltona, savitasis svoris - 1015, pH - 5,5, baltymai - 0,099 g/l, gliukozė - abs, inkstų epitelis - vnt., leukocitai dideli kiekiai, pakitusių raudonųjų kraujo kūnelių - 6-8, eritrocitų skysčių - 2-3, šlapimo rūgšties druskų.

Kraujo biochemija: karbamidas - 15,7 mmol/l, liekamasis azotas - 58 g/l, bendras baltymas - 48 g/l.

Inkstų echoskopija: dešinė 71x30, sumažintas dydis, nelygus, neaiškūs kontūrai, vietomis nediferencijuotas, padidėjęs echogeniškumas; kairysis inkstas 71x71cm, kontūrai nelygūs, neaiškūs, vietomis neryškūs, smarkiai padidėjęs žievės sluoksnio echogeniškumas.

Gydytojo oftalmologo konsultacija: dvipusė hipermetropija, vidutinio sunkumo

LOR gydytojo išvada pagal audiometrijos duomenis: dvipusis mišraus II-III laipsnio klausos sutrikimas. (1 pav.)

1 pav. Paciento, sergančio Alporto sindromu, audiometrija.

1. Lovos poilsis ir fizinio aktyvumo apribojimas
2. Dieta, 7 lentelė
3. Ceftriaksonas 1,0 kas 12 valandų IM Nr. 7;
4. Piridoksino hidrochloridas 2 ml 1 kartą per dieną IM Nr. 10;
5. ATP – 1 ml į raumenis kas antrą dieną Nr.10;
6. Aevit po 1 kapsulę per dieną 2 savaites;
7. Lespenefrilis 1 šaukštelis. 2 kartus per dieną kontroliuojant azotemiją
8. Eritropoetinas po oda 2000 TV 2 kartus per savaitę - 1 mėnesį, po to 2000 TV 1 kartą per savaitę - 1 mėn.
9. Albuminas 20% 100,0 į veną lašinamas Nr.3
10. 1500 vienetų heparino kas 8 valandas po oda aplink bambą kontroliuojant kraujo krešėjimą
11. Ascorutin po 1 tabletę 3 kartus per dieną 20 minučių prieš valgį Nr.10

Gydymo metu paciento būklė laikinai pagerėjo. Patinimas sumažėjo ir diurezė padidėjo. Dingo galvos skausmas, atsirado apetitas ir nuotaika. Kraujo karbamido ir bendros šlapimo analizės rodikliai normalizavosi.

Išrašytas prižiūrint nefrologui savo gyvenamojoje vietoje ir gavus atitinkamas rekomendacijas. Vaikas ne kartą buvo gydomas stacionariai Vaikų medicinos centro nefrologijos skyriuje.

Taigi, val šeimos gydytojai, pediatrai turėtų būti atsargūs dėl paveldimų ligų. Klinikiniam vaikų populiacijos ištyrimui reikalingas išsamesnis tyrimas su būtinų tyrimų kompleksu, ne tik kraujo tyrimas dėl hemoglobino, bet ir bendras šlapimo tyrimas, o esant indikacijai – ir išsamesnis vaikų tyrimas. Visos jaunos šeimos turėtų būti tikrinamos, kad būtų galima anksti nustatyti paveldimą patologiją.

Bibliografija

1. Ignatova M.S. Vaikų nefrologija // Vadovas gydytojams, 3 leidimas. 2011 p.200-202
2. Šabalovas N.P. Vaikystės ligos // Sankt Peterburgas - 6-asis leidimas. 2009 p.251
3. Ignatova M.S. Paveldimos inkstų ligos, pasireiškiančios hematurija / S. Ignatova, V.V. Ilgis//Rusijos perinatologijos ir pediatrijos biuletenis-2014.-t.59.Nr.3.-p.82-90

Alporto sindromo patogenezė

Jis pagrįstas kombinuotu inkstų glomerulų, ausies ir akies struktūrų bazinės membranos kolageno struktūros defektu. Gene klasikinis sindromas yra X chromosomos ilgosios rankos 21-22 q lokuse. Daugeliu atvejų jis yra paveldimas dominuojančiu būdu, susijęs su X chromosoma. Šiuo atžvilgiu Alporto sindromas yra sunkesnis vyrams, nes moterims mutanto geno funkciją kompensuoja sveikas antrosios, nepažeistos chromosomos alelis.

Tiriant inksto biopsiją pagal elektroninę mikroskopiją, pastebimi šie simptomai: glomerulų pamatinės membranos ultrastruktūriniai pakitimai: glomerulų pamatinių membranų suplonėjimas, struktūros sutrikimas ir skilimas, pasikeitus jos storiui ir nelygiems kontūrams. Įjungta ankstyvosios stadijos Ligos defektą lemia glomerulų bazinių membranų plonėjimas ir trapumas.

Glomerulų membranų plonėjimas yra palankesnis požymis ir dažniau pasireiškia mergaitėms. Nuolatesnis elektronų mikroskopinis požymis sergant šia liga yra bazinės membranos skilimas, o jos sunaikinimo sunkumas koreliuoja su proceso sunkumu.

Kokie yra Alport sindromo simptomai vaikams?

Pirmieji ligos simptomai izoliuoto šlapimo sindromo forma dažniau nustatomi vaikams per pirmuosius trejus gyvenimo metus. Daugeliu atvejų liga aptinkama atsitiktinai. Šlapimo sindromas nustatomas profilaktiškai apžiūrint vaiką prieš priimant į vaikų priežiūros įstaiga arba ARVI metu. Jei ūminės kvėpavimo takų virusinės infekcijos metu šlapime atsiranda patologija, sindromas, skirtingai nei įgytas glomerulonefritas, neturi latentinio periodo.

Kaip pasireiškia Alporto sindromas? Pradinis etapas?

Pradiniame etape vaiko savijauta nukenčia mažai, simptomai nėra aiškiai išreikšti, gydymas atliekamas pagal gydytojo rekomendacijas. Būdingas bruožas yra šlapimo sindromo išlikimas ir išlikimas. Vienas iš pagrindinių požymių yra hematurija įvairaus laipsnio sunkumas pastebėtas 100% atvejų. Hematurijos laipsnio padidėjimas stebimas kvėpavimo takų infekcijų, fizinio aktyvumo ar po profilaktinių skiepų metu arba po jų. Proteinurija daugeliu atvejų neviršija 1 g per parą, ligos pradžioje ji gali būti kintama, procesui progresuojant proteinurija didėja. Periodiškai šlapimo nuosėdose gali būti leukociturija, kurioje vyrauja limfocitai, o tai susiję su intersticinių pokyčių atsiradimu.

Vėliau sutrinka dalinė inkstų funkcija ir pablogėja bendra paciento būklė: intoksikacija, raumenų silpnumas, arterinė hipotenzija, dažnai pablogėja klausa (ypač berniukams), kartais pablogėja regėjimas. Apsinuodijimas pasireiškia blyškumu, nuovargiu ir galvos skausmais.

Klausos praradimas yra Alporto sindromo simptomas

Pradinėje ligos stadijoje klausos praradimas daugeliu atvejų nustatomas tik audiografijos pagalba. Klausos praradimas gali pasireikšti įvairiais vaikystės laikotarpiais, tačiau dažniausiai klausa diagnozuojama nuo 6 iki 10 metų. Prasideda aukštais dažniais, pasiekia reikšmingą oro ir kaulų laidumo laipsnį, pereinant nuo laidumo garsui prie garsui jautraus klausos praradimo. Klausos praradimas gali būti vienas iš pirmųjų ligos simptomų ir gali pasireikšti prieš šlapimo sindromą.

Sumažėjęs regėjimas yra Alporto sindromo simptomas

20% atvejų pacientai patiria regos organų pakitimų. Dažniausiai nustatomos lęšiuko anomalijos: sferofokija, priekinis, užpakalinis ar mišrus lenticonus, įvairi katarakta. Šeimose, sergančiose šia liga, yra didelis trumparegystės dažnis. Nemažai tyrinėtojų nuolat pastebi dvišalius perimakulinius pokyčius šiose šeimose ryškiai balkšvų ar gelsvų granuliacijų pavidalu geltonkūnio srityje. Jie mano, kad šis ženklas yra nuolatinis simptomas, turintis didelę šios ligos diagnostinę vertę. K. S. Chugh ir kt. (1993) oftalmologinio tyrimo metu nustatytas regėjimo aštrumo sumažėjimas pacientams 66,7 proc. atvejų, priekinis lentikonusas – 37,8 proc., dėmės ant tinklainės – 22,2 proc., katarakta – 20 proc., keratokonusas – 6,7 proc.

Alporto sindromo ypatumai vaikams

Kai kurių vaikų fizinis vystymasis labai vėluoja, ypač kai išsivysto inkstų nepakankamumas. Inkstų nepakankamumui progresuojant išsivysto arterinė hipertenzija. Vaikui jo simptomai dažniau nustatomi paauglystėje ir vyresnio amžiaus grupėse. Nustačius diagnozę, gydymas atliekamas nedelsiant.

Pacientams, sergantiems Alporto sindromu, būdingos įvairios (daugiau nei 5–7) jungiamojo audinio disembriogenezės stigmos [Fokeeva V.V., 1989]. Tarp pacientų jungiamojo audinio stigmų dažniausiai pasitaiko akių hipertelorizmas, aukštas gomurys, blogas sąkandis, nenormali ausų forma, mažojo piršto išlinkimas plaštakose ir „sandalo formos tarpelis“ ant pėdų. Liga pasižymi šiais simptomais: disembriogenezės stigmų vienodumas šeimoje, taip pat aukštas dažnis jų paplitimas tarp probandų giminaičių, per kurių liniją liga perduodama.

Įjungta ankstyvosios stadijos liga, atskleidžiamas atskiras dalinių inkstų funkcijų susilpnėjimas: aminorūgščių, elektrolitų pernešimas, koncentracijos funkcija, acidogenezė, tolesni pokyčiai. funkcinė būklė tiek proksimalinis, tiek distalinis nefronas ir yra kombinuotų dalinių sutrikimų pobūdis. Atmesti glomerulų filtracija atsiranda vėliau, dažnai paauglystėje. Jai progresuojant, vystosi anemija.

Taigi, ligos eigai būdingi etapai: pirma, latentinė stadija arba paslėpti klinikiniai simptomai, pasireiškiantys minimaliais šlapimo sindromo pokyčiais, vėliau vyksta laipsniška proceso dekompensacija, sumažėjus inkstų funkcijai su ryškiais klinikiniais simptomais. intoksikacija, astenizacija, vystymosi sulėtėjimas, anemija). Klinikiniai simptomai dažniausiai pasireiškia nepriklausomai nuo uždegiminės reakcijos sluoksnio.

Sindromas gali pasireikšti įvairiais amžiaus periodais, o tai priklauso nuo geno, kuris iki tam tikro laiko yra represinės būsenos, veikimo.

Kaip Alporto sindromas diagnozuojamas vaikams?

Siūlomi šie kriterijai:

• Kiekvienoje šeimoje yra bent du pacientai, sergantys nefropatija,
• Hematurija kaip pagrindinis nefropatijos simptomas probandoje,
• klausos praradimas bent vienam šeimos nariui,
• Lėtinio inkstų nepakankamumo išsivystymas vienam ar keliems giminaičiams.

Diagnozuojant įvairius paveldimus ir įgimtos ligos Daug dėmesio skiriama integruotam požiūriui į apžiūrą ir, visų pirma, dėmesį kreipiant į gautus duomenis sudarant vaiko kilmės knygą. Alporto sindromo diagnozė laikoma galiojančia tais atvejais, kai pacientui nustatomi 3 iš 4 tipinių požymių: hematurija ir lėtinis inkstų nepakankamumas šeimoje, sensorineurinis paciento klausos praradimas, regėjimo patologija, glomerulų pamatinės membranos skilimo požymių nustatymas, pasikeitus jos storiui ir nelygiems kontūrams atliekant elektronų mikroskopinį apibūdinimą. biopsijos mėginys [Ignatova M. S., 1996].

Klinikiniai ir genetiniai Alporto sindromo tyrimo metodai

Prieš pradedant gydymą, pacientas apžiūrimas, apimantis klinikinius ir genetinius tyrimo metodus, tikslinį ligos istorijos tyrimą, bendra apžiūra paciento, atsižvelgiant į diagnostiškai reikšmingus kriterijus.

1. Kompensacinėje stadijoje patologiją galima nustatyti tik sutelkus dėmesį į tokius sindromus kaip paveldima našta, hipotenzija, daugybinės disembriogenezės stigmos ir šlapimo sindromo pokyčiai.
2. Dekompensacijos stadijoje gali pasireikšti estrarenaliniai simptomai, tokie kaip sunki intoksikacija, astenizacija, fizinio vystymosi sulėtėjimas, anemija, kurie pasireiškia ir sustiprėja laipsniškas mažėjimas inkstų funkcijos. Daugumai pacientų, kurių inkstų funkcija susilpnėja, pastebimas: acido- ir aminogenezės funkcijos sumažėjimas, 50% pacientų labai sumažėja inkstų sekrecinė funkcija, ribojamos ribos. šlapimo optinio tankio svyravimai, filtracijos ritmo sutrikimas, o vėliau glomerulų filtracijos sumažėjimas.
3. Lėtinio inkstų nepakankamumo stadija diagnozuojama, kai pacientai serga 3-6 mėnesius. ir dar Aukštesnis lygisšlapalo kiekis kraujo serume (daugiau nei 0,35 g/l), glomerulų filtracijos sumažėjimas iki 25 % normos.

Alporto sindromo diferencinė diagnozė

Jis turi būti atliekamas su įgyto glomerulonefrito hematurine forma. Įgytas glomerulonefritas dažnai pasireiškia ūmiai, praėjus 2–3 savaitėms po užsikrėtimo, atsiranda ekstrarenalinių požymių, įskaitant hipertenziją nuo pirmųjų dienų (alporto sindromo atveju, priešingai, hipotenzija), glomerulų filtracijos sumažėjimas ligos pradžioje. liga, dalinių kanalėlių funkcijos nepablogėja, tada kaip ir paveldimos, jos yra. Įgytas glomerulonefritas pasireiškia sunkesnė hematurija ir proteinurija, padidėjus ESR. Diagnostinė vertė būdingi sindromui būdingi glomerulų bazinės membranos pokyčiai. Gydymas turi būti pradėtas nedelsiant.

Diferencinė diagnozė nuo dismetabolinės nefropatijos atliekama esant lėtiniam inkstų nepakankamumui, šeimoje kliniškai nustatomos nevienalytės inkstų ligos, gali būti įvairus nefropatijos spektras nuo pielonefrito iki urolitiazė. Dažnai skundžiamasi skausmu pilve ir periodiškai šlapinantis, šlapimo nuosėdose yra oksalatų.

Įtarus ligą, pacientą būtina nukreipti į specializuotą nefrologijos skyrių diagnozei patikslinti.

Kaip gydyti Alporto sindromą vaikams?

Gydymo režimas apima sunkaus fizinio krūvio ir buvimo gryname ore apribojimus. Gydymo laikotarpiu, atsižvelgiant į inkstų funkciją, nurodoma visavertė dieta, kurioje yra pakankamai visaverčių baltymų, riebalų ir angliavandenių. Didelę reikšmę turi lėtinių infekcijos židinių nustatymas ir sanitarinė priežiūra. Naudojami vaistai: ATP, kokarboksilazė, piridoksinas (iki 50 mg per parą), vitaminas B5 ir karnitino chloridas. Kursai vyksta 2-3 kartus per metus. Nuo hematurijos skiriami vaistažolių preparatai – dilgėlių, sulčių aronijos, kraujažolė.

Užsienio ir vidaus literatūroje yra pranešimų apie gydymą prednizolonu ir citostatikų vartojimą. Tačiau sunku įvertinti poveikį.

Alporto sindromo gydymas

Esant lėtiniam inkstų nepakankamumui, taikoma hemodializė ir inkstų transplantacija.

M. S. Ignatova (1999) mano, kad pagrindinis lėtinio inkstų nepakankamumo išsivystymo metodas yra savalaikė inksto transplantacija, kuri įmanoma be išankstinės ekstrakorporinės dializės. Aktuali yra genų inžinerijos metodų naudojimo problema.

Būtinas nuolatinis pacientų stebėjimas ir pediatro atliekamas vaikų perdavimas tiesiai pas nefrologą. Ambulatorinis stebėjimas atliekamas visą paciento gyvenimą.

Dabar žinote pagrindinius Alport sindromo simptomus ir gydymo metodus vaikams. Sveikatos jūsų kūdikiui!

Alporto sindromas arba paveldimas nefritas yra paveldima inkstų liga. Kitaip tariant, šia liga serga tik tie, kurie turi genetinį polinkį. Vyrai yra jautriausi šiai ligai, tačiau ja serga ir moterys. Pirmieji simptomai pasireiškia vaikams nuo 3 iki 8 metų amžiaus. Pati liga gali būti besimptomė. Dažniausiai tai diagnozuojama atliekant įprastinį tyrimą arba diagnozuojant kitą pagrindinę ligą.

Etiologija

Paveldimo nefrito etiologija vis dar nėra visiškai nustatyta. Labiausiai tikėtina priežastis laikoma geno, atsakingo už baltymų sintezę inkstų audinyje, mutacija.

Šie veiksniai gali prisidėti prie patologinio proceso vystymosi:

• sunkios infekcinės ligos;
• per didelis fizinis aktyvumas;
• vakcinos.

Medicinos praktikoje yra buvę atvejų, kai paveldimo nefrito išsivystymą galėjo išprovokuoti net ir paprasti. Todėl vaikai, turintys genetinį polinkį, turėtų dažniau atlikti išsamų tyrimą.

Pažymėtina, kad paveldimas nefritas turi dominuojantį paveldėjimo tipą. Tai reiškia, kad jei vežėjas yra vyras, tada tik jo sūnus gims sveikas. Dukra ne tik bus geno nešiotoja, bet ir perduos jį tiek sūnums, tiek dukroms.

Bendrieji simptomai

Klinikinis Alporto sindromo vaizdas turi aiškiai apibrėžtus simptomus. Pradiniame vystymosi etape pastebima:

• sumažėjęs regėjimas;
• klausos sutrikimas (kai kuriais atvejais iki apkurtimo vienoje ausyje);
• kraujas šlapime.

Išsivysčius paveldimam nefritui, ryškėja ligos požymiai. Yra sunkus organizmo apsinuodijimas ir... Pastaroji atsiranda dėl reikšmingo ir staigios raudonųjų kraujo kūnelių sumažėjimo kraujyje. Būdingi Alporto sindromo simptomai:

• galvos ir raumenų skausmas;
• greitas nuovargis net esant nedideliam fiziniam krūviui;
• galvos svaigimas;
• nestabilus kraujospūdis;
• paviršutiniškas kvėpavimas, dusulys;
• nuolatinis skambėjimas ausyse;
• pažeidimas biologinis ritmas(ypač vaikams).

Nemiga naktį ir mieguistumas dieną dažniausiai kamuoja vaikus ir pagyvenusius žmones. Simptomų sunkumas taip pat priklauso nuo bendros paciento būklės ir jo amžiaus.

Esant lėtinei ligos formai, stebimas toks klinikinis vaizdas:

• bendras negalavimas ir silpnumas;
• dažnas šlapinimasis, kuris nepalengvina (galbūt su krauju);
• pykinimas ir vėmimas;
• apetito stoka ir dėl to svorio mažėjimas;
• mėlynės;
• odos niežulys;
• krūtinės skausmas;
• traukuliai.

Kai kuriais atvejais, kai lėtinė stadija Alporto sindromu, pacientas patiria sumišimą ir sąmonės netekimo traukulius. Vaikams tokie požymiai diagnozuojami labai retai.

Ligos vystymosi formos

Oficialioje medicinoje įprasta išskirti tris ligos formas:

• pirmasis - greitai progresuoja iki inkstų nepakankamumo, simptomai yra gerai išreikšti;
• antra - ligos eiga progresuoja, tačiau klausos ir regos sutrikimo nepastebima;
• trečioji – gerybinė eiga. Nėra ligos simptomų ar progresuojančio pobūdžio.

Diagnostika

Visų pirma, diagnozuojant Alporto sindromą, atsižvelgiama į šeimos istoriją.

Jei įtariate paveldimą nefritą vaikams, nedelsdami kreipkitės į savo pediatrą. Tyrimui naudojami tiek laboratoriniai, tiek instrumentiniai tyrimai. Po asmeninio apžiūros ir ligos istorijos gydytojas gali paskirti šiuos laboratorinius tyrimus:

Į standartinę programą instrumentinės studijos apima:

• inkstų rentgenas;
• inkstų biopsija.

Kai kuriais atvejais gydytojas gali skirti specialių genetiniai tyrimai. Be to, gali tekti pasikonsultuoti su medicininė genetika ir nefrologas.

Gydymas

Alporto sindromo gydymas vaistais derinamas su dieta. Verta paminėti, kad nėra specialių vaistų, skirtų konkrečiai pašalinti šią genetinę ligą. Visi vaistai yra skirti normalizuoti inkstų funkciją.

Vaikams dieta parenkama griežtai individualiai. Daugeliu atvejų pacientas turi laikytis šios dietos visą likusį gyvenimą.

Kai kuriais atvejais būtina chirurginė intervencija. Vaikams tokios operacijos atliekamos tik sulaukus 15–18 metų. Inkstų transplantacija gali visiškai pašalinti ligą.

Dieta

Paciento mityboje neturėtų būti šių maisto produktų:

• per sūrus, riebus, rūkytas;
• aštrūs, aštrūs patiekalai;
• gaminiai su dirbtiniais dažais.

Alkoholis beveik visiškai pašalintas. Pagal gydytojo rekomendaciją pacientas gali gerti raudonąjį vyną.

Dietoje turi būti reikalinga suma vitaminai, mineralai. Maistas turi būti kaloringas, o ne baltymų.

Fizinis aktyvumas neįtraukiamas. Sportuoti reikia tik taip, kaip nurodė gydytojas. Pastaroji aplinkybė ypač liečia vaikus.

Galimos komplikacijos

Sunkiausia komplikacija yra. Taip, kaip parodyta Medicininė praktika, daugeliu atvejų berniukai kenčia nuo trūkumo Amžiaus grupė 16-20 metų amžiaus. Be gydymo ir tinkamo gyvenimo būdo mirtis įvyksta iki 30 metų amžiaus.

Prevencija

Paveldimo nefrito prevencijos nėra. Šios genetinės ligos negalima išvengti. Jei vaikui diagnozuota liga, turėtumėte griežtai laikytis visų kompetentingo gydytojo rekomendacijų ir vadovautis teisingu gyvenimo būdu. Dauguma efektyvus metodas Dabartinis gydymas yra organų transplantacija.

Inkstai yra suporuotas organas, atliekantis šlapimo susidarymo, kraujospūdžio reguliavimo, mineralų apykaitos ir kraujodaros funkcijas.

Inkstai vaisiui susidaro jau 4-5 nėštumo savaitę.

Jei yra geno, atsakingo už 4 tipo kolageno sintezę, defektas, jis kenčia kraujagyslių sistema inkstas, lęšio kapsulė, Corti organas (esantis vidinėje ausyje).

Ši paveldima liga vadinama Alporto sindromu.

Vaikų paveldimų ligų priežastys

Alporto sindromas taip pat vadinamas paveldima inkstų liga. Tai pasireiškia tiek berniukams, tiek mergaitėms. Patologija nustatoma profilaktinių tyrimų metu.

Liga atsiranda dėl genetinių baltymų struktūros defektų. Išprovokuojantys veiksniai, lemiantys genų mutaciją, yra šie:

1. Motinos infekcinė liga nėštumo metu. Infekcija ypač pavojinga pirmąjį trimestrą, kai formuojasi vaisiaus organai ir audiniai.
2. Vakcinacija nėščiai moteriai.
3. Per didelis fizinis aktyvumas ir emocinis stresas, nuolat lydintys besilaukiančią mamą.

Sindromo tipai

Išskiriamos šios genetinės Alporto sindromo formos:

• X susietas dominuojantis arba klasikinis (aštuoniasdešimt procentų su SA);
• autosominis recesyvinis (penkiolika procentų pacientų);
• autosominis dominuojantis (penki procentai su SA).

Klinikinė klasifikacija grindžiama šios paveldimos patologijos apraiškomis:

1. Kombinuotas inkstų (nefritas), akių, vidinės ausies pažeidimas. Atitinka X-dominuojančią Alporto sindromo formą.
2. Inkstų pažeidimas (lydimas hematurija) be struktūrinių jutimo organų sutrikimų. Taip pasireiškia autosominė recesyvinė ligos forma.
3. Šeiminė hematurija, kuri yra gerybinio pobūdžio.

Su pirmaisiais dviem variantais išsivysto inkstų nepakankamumas. Trečiuoju atveju liga neturi įtakos gyvenimo trukmei ir jos kokybei.

Klinikinio vaizdo pasireiškimas

Jūsų gydytojas ir tėvai gali norėti atkreipti dėmesį į šiuos požymius:

• regėjimo sutrikimas;
• klausos praradimas arba kurtumas;
• vystymosi vėlavimas.

Vyresnis vaikas net ir po nedidelio fizinio krūvio gali skųstis nemiga, galvos skausmais, galvos svaigimu, nuovargiu – tai gali būti Alporto sindromo simptomai.

Šių vaikų kraujospūdis žemas, kuris nustatomas profilaktinių tyrimų metu.

Srauto etapai

Ligos eiga priklauso nuo jos klinikinio varianto:

• pažeidus inkstus, regėjimą ir vidinę ausį, patologija greitai progresuoja, todėl išsivysto inkstų nepakankamumas, toliau mažėja regėjimo ir klausos funkcijos;
• nefritas, lydimas (), laikui bėgant taip pat sumažės išskyrimo srautas;
• Gerybinė šeiminė hematurija nesukelia gyvybei pavojingų komplikacijų.

Diagnostinės priemonės

Diagnozė nustatoma remiantis skundais, objektyviais, laboratoriniais ir instrumentiniais, morfologiniais ir genetiniais tyrimais.

Tėvai atkreipia dėmesį į vaiko šlapimo spalvos pokyčius, greitą nuovargį, prastą fizinio aktyvumo toleravimą.

Gydytojas nustato susilpnėjusį regėjimą ir klausą, žemą kraujospūdį.

Laboratoriniai tyrimai

Vaikui skiriama:

• bendra kraujo ir šlapimo analizė;
• biocheminis kraujo tyrimas (elektrolitai).

Atliekant bendrą kraujo tyrimą, pastebimas raudonųjų kraujo kūnelių ir hemoglobino kiekio sumažėjimas, o tai rodo anemiją.

Anemija yra susijusi su sumažėjusia eritropoetino gamyba inkstuose. Eritropoetinas yra kraujo susidarymo stimuliatorius.

Bendras šlapimo tyrimas atskleidžia baltymų (proteinurija) ir raudonųjų kraujo kūnelių (hematurija). Išsivysčius inkstų nepakankamumui, mažėja paros šlapimo tankis ir kiekis.

Kreatinino ir karbamido rodikliai atspindi organo išskyrimo pajėgumą. Jei šie rodikliai nuolat didėja, nustatomas inkstų nepakankamumo laipsnis.

Instrumentinis metodas

Vaikams atliekamas pilvo ertmės ultragarsinis ir rentgeno tyrimas, kuris atskleidžia būdingus pokyčius.

Vaikas turi atlikti audiometriją ir oftalmoskopiją, kad būtų galima nustatyti klausos ir regos funkcijos sumažėjimą ankstyvoje stadijoje.

Morfologinis patikrinimas

Jis vertingiausias diagnozuojant Alporto sindromą. Biopsija yra intravitalinis audinių tyrimas. Morfologas aprašo inkstų žievės ir smegenų struktūrinius ypatumus bei organo kraujagyslių tinklą.

Genetinis atpažinimas

Brangus diagnostikos metodas. Leidžia nustatyti sugedusį geną, atsakingą už patologinio baltymo sintezę.

Su kuo kreiptis

Atsiradus pirmiesiems ligos požymiams (kraujo šlapime, susilpnėjusiam vaiko klausai ir regėjimui), reikėtų kreiptis į pediatrą.

Pediatras paskirs papildomi metodai tyrimai, po kurių gali prireikti gydytojo oftalmologo, LOR specialisto ir genetikos konsultacijos.

Terapijos metodai

Alporto sindromo gydymas apima dietą, vaistus ir savalaikį infekcijos židinių sanitariją.

Vaikų skiepai yra kontraindikuotini, skiepytis galima tik esant griežtoms indikacijoms.

Šiuo metu farmakologinių vaistų, kurie paveiktų genetinį defektą, nėra.

Plačiai naudojami medžiagų apykaitą skatinantys vaistai, kurie gali padidėti. Tai apima kokarboksilazę, vitaminus A, E, B6. Kai šlapime atsiranda baltymų, skiriami nefroprotektoriai (inkstus saugantys vaistai).

Tai angiotenziną konvertuojančio fermento inhibitoriai (enalaprilis, lizinoprilis, ramiprilis, pirindoprilis) ir angiotenzino receptorių blokatoriai (losartanas).

Minėti vaistai priklauso antihipertenzinių vaistų grupei.

Net esant žemam vaikų kraujospūdžiui, reikia vartoti minimalias vaistų dozes, kad būtų sumažintas inkstų nepakankamumo progresavimo greitis.

Fizinė veikla

Vaikas, sergantis Alporto sindromu, turėtų susilaikyti nuo sunkios fizinės veiklos. Tačiau jam reikia kasdien vaikščioti bent 40 minučių.

Tai pagerins mikrocirkuliaciją inkstuose ir taip pat paskatins normalų vystymąsi.

Mitybos reikalavimai

Iš dietos turėtų būti pašalintos:

• sūrus, riebus ir rūkytas maistas;
• greitas maistas ir aštrus maistas;
• Produktai, kuriuose yra daug dirbtinių dažiklių.

Būtina stebėti į organizmą patenkančių baltymų kiekį, jei išsivysto inkstų nepakankamumas, ribokite skysčio iki vieno litro, druskos iki vieno gramo per dieną.

Su maistu turi būti tiekiamas pakankamas kalorijų, vitaminų, makro ir mikroelementų kiekis.

Chirurginė intervencija

Tais atvejais, kai inkstai negali susidoroti su toksiškų medžiagų apykaitos produktų išsiskyrimu, atliekama inkstų transplantacija.

Hemodializė atliekama naudojant inkstų aparatą. Procedūros esmė – išvalyti paciento kraują nuo toksinių medžiagų, o tai gyvybiškai svarbu.

Pacientui taip pat atliekama inkstų persodinimo operacija, po kurios skiriamas imunosupresinis gydymas, kad būtų išvengta transplantato atmetimo.

etnomokslas

Naudojamas kartu su tradiciniais metodais, pasikonsultavus su gydytoju. Naudotos savybės vaistiniai augalai, padeda palengvinti klinikinės apraiškos ligų.

Norint pagerinti mikrocirkuliaciją inkstuose, galite naudoti nekoncentruotą ir.

Kadagio vaisiai ir beržo pumpurai padės padidinti glomerulų filtracijos greitį.

Komplikacijos ir pasekmės

Sunkiausia komplikacija yra inkstų nepakankamumas. Tai liudija tokių rodiklių kaip šlapalo ir kreatinino padidėjimas ir glomerulų filtracijos greičio sumažėjimas.

Įjungta pradiniai etapai Sergant inkstų nepakankamumu, rekomenduojama laikytis dietos, vartoti vaistus, o vėlesniais atvejais – hemodializę ir kt.

Dėl klausos ir regėjimo praradimo jis atliekamas chirurginė intervencija. Indikacijas jam suteikia ENT specialistas ir oftalmologas.

Prognozė ir prevencija

Labiausiai tikėtina, kad nepalanki prognozė yra berniukui, taip pat esant:

• didelė baltymų koncentracija bendrame šlapimo tyrime;
• ankstyvas inkstų sutrikimų vystymasis artimiems giminaičiams;
• klausos praradimas.

Jei nustatoma izoliuota hematurija be gretutinės proteinurijos ir klausos praradimo, ligos prognozė yra palanki, retai išsivysto funkcinis inkstų nepakankamumas.

KAM prevencinės priemonės apima nėštumo planavimą (chroniškų infekcijos židinių sanitarija, moteris turi vengti per didelio fizinio ir emocinio streso, laiku užsiregistruoti gimdymo klinikoje ir, esant indikacijai, atlikti medicininę genetinę konsultaciją).

Vaikas turi reguliariai profilaktiniai tyrimai pas pediatrą. Pastebėję pirmuosius ligos požymius, tėvai turėtų informuoti gydytoją.

Alporto sindromas yra sunki genetiškai nulemta inkstų, regos ir klausos sistemų liga. Laiku diagnozavus ir laikantis rekomendacijų, galima sulėtinti inkstų nepakankamumo ir klausos praradimo vystymosi greitį.

Liga, vadinama Alporto sindromu, yra paveldima ir pasireiškia sumažėjusios inkstų funkcijos simptomais kartu su regos ir klausos sutrikimu. Remiantis statistika, šia liga serga 17 vaikų iš 100 tūkst. Priežastis – paveldimas genų sutrikimas. Ši liga dar vadinama šeiminiu glomerulonefritu.

Alporto sindromas yra sudėtinga paveldima patologija, kai prie inkstų funkcijos sutrikimo pridedami klausos ir regos sutrikimai.

Bendra informacija

Pirmą kartą Alporto ligą 1927 metais aprašė britų mokslininkas Arthuras Alportas. Sindromas yra retas. Statistika rodo, kad 3 vaikams iš 100 tai yra ribinio inkstų nepakankamumo priežastis vaikams, o suaugusiems – rečiau. Šis sindromas yra labiausiai paplitęs nefrito tipas. Yra įvairių paveldimumo tipų, tačiau labiausiai paplitusi yra dominuojanti forma, susijusi su X. Vaikams tai sukelia sunkų inkstų nepakankamumą. Jis pradeda ryškėti pirmaisiais gyvenimo metais, vėliau atsiranda klausos ir regėjimo problemos. Regėjimas ir klausa prarandama anksčiau nei išsivysto sunkus inkstų funkcijos sutrikimas ir atsiranda vėlyvoje vaikystėje ar paauglystėje.

klasifikacija

Alporto liga dėl patologijos paveldėjimo būdo skirstoma į 2 kategorijas. Pirmasis, genetinis, savo ruožtu skirstomas į 3 paveldimo nefrito tipus:

• X susietas dominuojantis – iki 80% atvejų;
• autosominis recesyvinis - iki 15% atvejų;
• autosominis dominuojantis - iki 5% atvejų.

Alporto sindromas taip pat gali išsivystyti dėl inkstų uždegimo komplikacijų.

Antroji klasifikacija, pagrindinė, nurodo 3 inkstų ligos formas:

• Nefritas. Gretutinės patologijos- hematurija, regos sutrikimai ir klausos sutrikimas.
• Nefritas su hematurija be lydinčių klausos ir regėjimo komplikacijų.
• Gerybinė šeimyninė hematurija.

Esant nefritui pirmuoju ir antruoju pagrindinės klasifikacijos atvejais, neišvengiamai atsiranda sunkus inkstų nepakankamumas. Trečiuoju atveju, esant gerybinei Alporto sindromo eigai, komplikacijų nėra. Alporto ligos simptomų ir nebuvimo prevencija užkrečiamos ligos prisideda prie tolesnės visavertės gyvenimo veiklos.

Kokios priežastys?

Paveldimos mutacijos inkstų ląstelėse išprovokuoja Alporto sindromo atsiradimą.

Šią patologiją sukelia paveldimos genų mutacijos. Sutrinka 4 tipo kolageno biosintezės funkcija. Kolagenas yra pagrindinis inkstų, ausų ir akių lizdų membranų statybinis blokas. Membranų funkcija – stiprinti, palaikyti ir atskirti audinius. Jei yra nepakankamas kiekis arba visiškas nebuvimas Dėl statybinių medžiagų (kolageno) sintezės inkstų membranos negali efektyviai filtruoti toksinų ir perdirbtų produktų iš kraujo. Nefiltruoti baltymai ir raudonieji kraujo kūneliai patenka į šlapimą. Baltymų buvimas kraujyje vadinamas proteinurija, raudonųjų kraujo kūnelių - hematurija. Jei baltymų sintezė labai sutrikusi, tai sukelia sunkų inkstų nepakankamumą, o blogiausiu atveju – inkstų nepakankamumą. Inkstų funkcijos sustojimas sukelia mirtį.

Patogenezė

Alporto sindromo atsiradimas ir vystymasis, kaip taisyklė, iš pradžių nepastebimas ir atsitiktinai aptinkamas sulaukus 5 metų. Paveldimas nefritas dažniausiai pasižymi glomerulonefrito simptomais, kartais prie jo pridedami nefrozinio sindromo ar pielonefrito simptomai. Pradinėse stadijose inkstai veikia normaliai. Kraujyje yra nedidelis baltymų ir raudonųjų kraujo kūnelių kiekis, kartais padidėjęs leukocitų kiekis. Kraujo priemaiša šlapime pasireiškia bangomis primenančiomis priepuoliais – nuo ​​didžiausio iki minimalaus lygio. Dažnai šlapinantis išsivysto hipertenzija arba nefrozinis sindromas. Kartais pacientams pasireiškia pyelocaliceal sistemos išsiplėtimas, aminoacidurija.

Klausos ir regos sutrikimas dėl inkstų funkcijos sutrikimo dažniausiai pasireiškia berniukams iki 10 metų.

Klausos sutrikimas, įskaitant kurtumą, turi neurogenines šaknis. Dažniausiai pasitaiko vaikams iki 10 metų, daugiausia vyrams. Klausos patologija dažnai yra pirmasis ligos simptomas ir laikui bėgant blogėja. Kai kurie pacientai praranda klausą, kol jų inkstai veikia normaliai. Kaip liga progresuos ir kokios bus pasekmės, labai priklauso nuo paciento lyties. Vyrai yra linkę į ankstyvą hipertenzijos ir lėtinio inkstų nepakankamumo išsivystymą. Mirtis be gydymo įvyksta nuo 15 iki 30 metų. Moterims Alporto liga dažniausiai pasireiškia latentiškai ir pastebimas hematurijos sindromas. Liga lydi klausos sutrikimai. Kitos patologijos atsiranda kaip Alporto sindromo pasekmės. Fizinis aktyvumas ir per didelis darbas lemia greitą ligos vystymąsi.

Gydytojai Alporto sindromo požymius skirsto į 2 tipus. Pirmasis tipas yra inkstų apraiškos, kurioms būdingas baltymų ir raudonųjų kraujo kūnelių buvimas kraujyje. Laikui bėgant išryškėja vadinamojo izoliuoto šlapimo sindromo buvimas. Jie tampa matomi tik 4-5 metų amžiaus, o kartais akivaizdžios apraiškos nustatomos 8-9 metais. Tačiau šlapime nuolat yra plika akimi nematomų kraujo lašų – besimptomė mikrohematurija. Kraujo buvimas šlapime yra nuolatinis simptomas, būdingas Alporto sindromui. Dažnai ankstesnės infekcijos rodo šį požymį. Peršalus, po 1-2 dienų šlapime matomas kraujas. Proteinurija pasireiškia berniukams paauglystėje, mergaitėms ji yra minimali arba jos visai nėra.

Alporto sindromas yra „miego“ režimu apie 9 metus, o po to pradeda blogėti inkstų, klausos, regos veikla.

Vėliau atsiranda ekstrarenaliniai Alporto sindromo požymiai – susilpnėjusi klausa, regėjimas, sulėtėjęs fiziologinis vystymasis, lejomiomatozė (itin retas reiškinys, auga raumenų skaidulos). Kartais pastebimi įgimti fiziologijos anomalijos – sujungti arba papildomi pirštai, ausų deformacija. Alporto liga vystosi kartu su inkstų nepakankamumu, kuris pasireiškia geltonu atspalviu ir sausa oda; dažnai jaučiamas sausumas burnos ertmė, sumažėja šlapinimosi dažnis ir kiekis.

Vaikų ligos eiga

Pirmosiose ligos stadijose vaikas nejaučia diskomforto. Vienintelis simptomas bus nuolatinis kraujo buvimas šlapime, kuris iš pradžių visai nepastebimas. Šis simptomas pasireiškia visais atvejais, sustiprėja po infekcinių ligų. Be to, sutrinka dalinis inkstų funkcionavimas. Vaikas jaučia silpnumą, organizmas apsvaigsta, dažnai pablogėja klausa. Išoriškai vaikas pablysta, greitai pavargsta, dažnai skauda galvą. Klausos praradimas vystosi skirtingais laikotarpiais, pirmaisiais metais jį galima nustatyti tik specialių prietaisų pagalba. Klausos praradimas atsiranda sulaukus 10 metų.

Regėjimas sutrinka 15–20% sergančių vaikų. Būdingos lęšiuko ir kataraktos patologijos. Dažnai vystosi trumparegystė. Nuolatinis simptomas yra ryškiai baltos arba geltonos dėmės šalia geltonkūnio. Regėjimo aštrumas sumažėja 67% atvejų. Paveldimas nefritas vaikams sukelia fizinio vystymosi vėlavimą.

Alporto sindromas yra paveldima liga, kuriai būdingas laipsniškas inkstų funkcijos susilpnėjimas kartu su klausos ir regos patologijomis. Rusijoje vaikų sergamumas šia liga yra 17:100 000.

Alporto sindromo priežastys

Nustatyta, kad už ligos vystymąsi atsakingas genas, esantis ilgojoje X chromosomos rankoje 21-22 q zonoje. Ligos priežastis yra IV tipo kolageno struktūros pažeidimas. Kolagenas yra baltymas, pagrindinis jungiamojo audinio komponentas, suteikiantis jo tvirtumo ir elastingumo. Inkstuose nustatomas kolageno defektas kraujagyslių sienelė, vidinės ausies srityje - Corti organas, akis - lęšio kapsulė.

Alporto sindromo simptomai

Su Alporto sindromu išorinės apraiškos labai skiriasi. Paprastai liga pasireiškia 5-10 metų amžiaus su hematurija (kraujo atsiradimu šlapime). Hematurija dažniausiai nustatoma atsitiktinai vaiko apžiūros metu. Hematurija gali pasireikšti su proteinurija (baltymų atsiradimu šlapime) arba be jos. Esant ryškiam baltymų netekimui, gali išsivystyti nefrozinis sindromas, kuriam būdinga edema, padidėjęs kraujospūdis, organizmo apsinuodijimo kenksmingais produktais simptomai ir sumažėjusi inkstų funkcija. Galima padidinti leukocitų skaičių šlapime, nesant bakterijų.

Daugumos pacientų dėmesį patraukia disembriogenezės stigma. Disembriogenezės stigmos yra nedideli išoriniai nukrypimai, kurie neturi didelės įtakos organizmo veiklai. Tai apima: epikantą (vidinio akies kampo raukšlę), ausų deformaciją, aukštą gomurį, pirštų skaičiaus padidėjimą arba jų susiliejimą.

Epicanthus. Sindaktilija.

Labai dažnai tos pačios deembriogenezės stigmos nustatomos ir sergantiems šeimos nariams.

Alporto sindromui būdingas ir klausos praradimas dėl akustinio neurito. Berniukų klausos praradimas pasireiškia dažniau ir kartais nustatomas anksčiau nei inkstų pažeidimas.

Regėjimo anomalijos pasireiškia lenticonus (lęšiuko formos pasikeitimas), sferofakija (sferinė lęšiuko forma) ir katarakta (ragenos drumstimas) forma.

Inkstų ligos simptomai dažniausiai pasireiškia paauglystėje. Lėtinis inkstų nepakankamumas diagnozuojamas suaugus. Kartais greitas ligos progresavimas yra įmanomas, kai vaikystėje susidaro galutinės stadijos inkstų nepakankamumas.

Alporto sindromo diagnozė

Remiantis kilmės duomenimis, remiantis ligos buvimu kituose šeimos nariuose, galima daryti prielaidą apie Alporto sindromą. Norint diagnozuoti ligą, būtina nustatyti tris iš penkių kriterijų:

Hematurijos ar mirtingumo nuo lėtinio inkstų nepakankamumo buvimas šeimoje;
hematurijos ir (arba) proteinurijos buvimas šeimos nariams;
specifinių inkstų biopsijos pokyčių nustatymas;
klausos praradimas;
įgimta regėjimo patologija.

Alporto sindromo gydymas

Nesant specifinis gydymas, pagrindinis tikslas – sulėtinti inkstų nepakankamumo progresavimą. Vaikams draudžiama užsiimti fizine veikla, jiems nustatyta subalansuota mityba. Ypatingas dėmesys skiriamas infekcinių židinių sanitarijai. Hormoninių vaistų ir citostatikų vartojimas reikšmingai nepagerina būklės. Pagrindinis gydymo metodas išlieka inkstų transplantacija.

Nepalanki ligos eigos prognozė, kuriai būdingas spartus galutinės stadijos inkstų nepakankamumas, greičiausiai yra, jei yra šie kriterijai:

Vyriška lytis;
- didelė baltymų koncentracija šlapime;
- ankstyvas inkstų funkcijos sutrikimo išsivystymas šeimos nariams;
- klausos praradimas.

Jei nustatoma izoliuota hematurija be proteinurijos ir klausos sutrikimų, ligos eigos prognozė yra palanki, inkstų nepakankamumas nesivysto.

Bendrosios praktikos gydytoja nefrologė Sirotkina E.V.

Namai " Ankstyvosiose stadijose" Alporto sindromo gydymas. Paveldimas nefritas (Alporto sindromas) vaikams

– paveldima inkstų liga, kurią sukelia IV tipo kolageno, sudarančio inkstų glomerulų pamatines membranas, vidinės ausies sandarą, akies lęšiuką, sintezės pasikeitimas. Vyrai kenčia nuo pažengusios ligos formos su sunkiais simptomais. Moterys dažnai yra šio geno nešiotojos, išlieka sveikos arba jų ligos simptomai yra lengvi. Pagrindiniai simptomai yra mikrohematurija, proteinurija, inkstų nepakankamumas, sensorinis klausos praradimas, lęšiuko deformacija ir išnirimas, katarakta. Diagnozė nustatoma remiantis klinikiniais ir anamneziniais duomenimis, bendro šlapimo tyrimo, inkstų biopsijos, audiometrijos ir oftalmologinio tyrimo rezultatais. Gydymas yra simptominis ir apima gydymą AKF inhibitoriais ir ARB.

TLK-10

Q87.8 Kiti patikslinti įgimtų anomalijų sindromai, neklasifikuojami kitur

Bendra informacija

Pirmą kartą į šeimyninius hematurinės nefropatijos atvejus mokslininkai atkreipė dėmesį 1902 m. Beveik po 30 metų, 1927 m., amerikiečių gydytojas A. Alportas atrado dažną hematurijos derinį su klausos praradimu ir uremija vyrams, o moterims simptomų nebuvo arba jie buvo lengvi. Jis pasiūlė paveldimą ligos pobūdį, kuris vėliau buvo pavadintas Alporto sindromu. Sinonimai: hematurinis nefritas, šeiminis glomerulonefritas. Paplitimas mažas – 1 atvejis 5 tūkstančiams žmonių. Patologija sudaro 1% pacientų, sergančių inkstų nepakankamumu, 2,3% pacientų, kuriems buvo atlikta inkstų transplantacija. Liga diagnozuojama visų rasių žmonėms, tačiau santykis įvairių formų ne tas pats.

Priežastys

Savo prigimtimi sindromas yra nevienalytė paveldima liga – jo vystymąsi provokuoja genų, koduojančių įvairių IV tipo kolageno grandinių struktūrą, defektas. Genetiniai pokyčiai apima ištrynimus, sujungimą, missense ir nonsense mutacijas. Jų vieta lemia ligos paveldėjimo tipą:

• X- susietas dominuojantis. Susijęs su mutacija COL4A5 lokuse, kuris yra lytinėje chromosomoje X. Genas koduoja 4 tipo kolageno a5 grandinę. Šis genetinis defektas sukelia 80-85% paveldimo nefrito atvejų. Liga pilnai pasireiškia berniukams ir vyrams, o moterims likęs normalus genas X chromosomoje kompensuoja funkcinio kolageno gamybą.
• Autosominis recesyvinis. Vystosi remiantis C0L4A3 ir COL4A4 genų mutacijomis. Jie yra antroje chromosomoje ir yra atsakingi už kolageno a3 ir a4 grandinių struktūrą. Pacientai, sergantys šiuo sindromo variantu, sudaro apie 15 proc. Simptomų sunkumas nepriklauso nuo lyties.
• Autosominis dominuojantis. Nefritas atsiranda dėl COL4A3-COLA4 genų, esančių 2 chromosomoje, mutacijų. Kaip ir autosominės recesyvinės ligos formos atveju, sutrinka 4 tipo kolageno a4 ir a3 grandinių sintezė. Paplitimas – 1% visų genetinio nefrito atvejų.

Patogenezė

Glomerulų bazinė membrana turi sudėtingą struktūrą, ją sudaro griežta geometrinė 4 tipo kolageno molekulių ir polisacharidų komponentų seka. Sergant Alporto sindromu, yra mutacijų, kurios sukelia defektinę spiralinio kolageno molekulių struktūrą. Pirmosiomis ligos stadijomis pamatinė membrana plonėja, pradeda skilinėti ir pleiskanoti. Tuo pačiu metu atsiranda sutirštėjusios vietos su netolygiu valymu. Viduje kaupiasi smulki granuliuota medžiaga. Ligos progresavimą lydi visiškas glomerulų kapiliarų bazinės glomerulinės membranos, inkstų kanalėlių, vidinės ausies ir akių struktūrų sunaikinimas. Taigi, patogenetiškai Alporto sindromą vaizduoja keturios grandys: genų mutacija, kolageno struktūros defektas, bazinių membranų sunaikinimas, inkstų patologija (kartais klausos ir regos sutrikimas).

Simptomai

Dažniausias Alporto sindromo pasireiškimas yra hematurija. Mikroskopiškai šis simptomas nustatomas 95% moterų ir 100% vyrų. Berniukų įprastinės apžiūros metu hematurija nustatoma jau pirmaisiais gyvenimo metais. Kitas dažnas ligos požymis yra proteinurija. Su X sindromu sergančių vyrų baltymų išsiskyrimas su šlapimu prasideda ankstyvoje vaikystėje, vėliau – ir kitiems. Mergaitėms ir moterims baltymų išsiskyrimo lygis šiek tiek padidėja, o sunkios proteinurijos atvejai yra labai reti. Visi pacientai jaučia nuolatinį simptomų progresavimą.

Pacientams dažnai išsivysto sensorineurinis klausos praradimas. Klausos sutrikimas prasideda vaikystėje, tačiau pastebimas paauglystėje ar jauname amžiuje. Vaikams klausos praradimas apima tik aukšto dažnio garsus ir aptinkamas specialiai sukurtomis sąlygomis – audiometrijos metu. Sindromui senstant ir progresuojant, klausos suvokimas vidutiniai ir žemi dažniai, įskaitant žmogaus kalbą. Su X susietu sindromu klausa pablogėja 50 % sergančių vyrų iki 25 metų amžiaus, o iki 40 metų – 90 %. Klausos praradimo sunkumas yra įvairus – nuo ​​tik audiogramos radinių pokyčių iki visiško kurtumo. Vestibulinio aparato patologijų nėra.

Regėjimo sutrikimai yra priekinis lęšiukas, akies lęšiuko centro išsikišimas į priekį ir retinopatija. Abi patologijos pasireiškia laipsnišku regėjimo funkcijos pablogėjimu, akių paraudimu ir skausmu. Kai kuriems pacientams yra disembriogenezės stigmos – anatominės šlapimo sistemos, akių, ausų ir galūnių anomalijos. Gali būti aukštas gomurys, sutrumpėję ir išlinkę mažieji pirštai, sulipę pirštai ir plačiai išsidėsčiusios akys.

Komplikacijos

Gydymo trūkumas pacientams, sergantiems Alporto sindromu, sukelia greitą kurtumo ir aklumo progresavimą, kataraktos formavimąsi. Kai kuriems pacientams išsivysto polineuropatija – nervų pažeidimas, lydimas raumenų silpnumo, skausmo, mėšlungio, tremoro, parestezija, sumažėjusio jautrumo. Kita komplikacija – trombocitopenija su didele kraujavimo rizika. Pavojingiausia paveldimo nefrito būklė yra galutinės stadijos inkstų nepakankamumas. Vyrai, kurių paveldimumas yra susijęs su lytine X chromosoma, yra jautriausi šiai ligai. Iki 60 metų amžiaus 100% šios grupės pacientų reikalinga hemodializė, peritoninė dializė ir donoro inksto transplantacija.

Diagnostika

Diagnostikos procese dalyvauja nefrologai, urologai, terapeutai ir genetikai. Apklausos metu nustatomas simptomų atsiradimo amžius, hematurijos, proteinurijos buvimas ar mirtis dėl lėtinio inkstų nepakankamumo pirmos eilės giminaičiams. Alporto sindromui būdinga ankstyva pradžia ir stipri šeimos istorija. Diferencine diagnoze siekiama pašalinti hematūrinę glomerulonefrito formą ir antrines nefropatijas. Diagnozei patvirtinti atliekamos šios procedūros:

1. Medicininė apžiūra. Nustatomas odos ir gleivinių blyškumas, sumažėjęs raumenų tonusas, išoriniai ir somatiniai disembriogenezės požymiai – aukštas gomurys, galūnių struktūrinės anomalijos, padidėjęs atstumas tarp akių ir spenelių. Ankstyvosiose ligos stadijose diagnozuojama arterinė hipotenzija, vėlesnėse – arterinė hipertenzija.
2. Bendra šlapimo analizė. Nustatomi raudonieji kraujo kūneliai ir padidėjęs baltymų kiekis – hematurijos ir proteinurijos požymiai. Šlapimo baltymo indikatorius tiesiogiai koreliuoja su sindromo sunkumu, jo pokytis įvertina patologijos progresavimą, nefrozinio sindromo tikimybę, lėtinį inkstų nepakankamumą. Gali būti abakterinės leukociturijos požymių.
3. Inkstų biopsijos tyrimas. Mikroskopija vizualizuoja suplonėjusią bazinę membraną, jos sluoksnių suskaidymą ir atsiskyrimą. Vėlyvoje stadijoje pastebimos sutirštėjusios distrofinės sritys su išvalymo „koriais“ ir visiško sluoksnio sunaikinimo zonos.
4. Molekuliniai genetiniai tyrimai. Genetinė diagnozė nėra privaloma, tačiau leidžia padaryti tikslesnę prognozę ir parinkti optimalų gydymo režimą. Tiriama genų struktūra, kurių mutacijos sukelia sindromo vystymąsi. Dauguma pacientų turi COL4A5 geno mutacijas.
5. Audiometrija, oftalmologinis tyrimas. Be to, pacientams gali būti paskirtos audiologo ir oftalmologo diagnostinės konsultacijos. Audiometrija atskleidžia klausos praradimą: vaikystėje ir paauglystėje – dvišalis aukšto dažnio klausos praradimas, suaugus – žemo ir vidutinio dažnio klausos praradimas. Oftalmologas nustato lęšiuko formos iškraipymą, tinklainės pažeidimą, kataraktos buvimą, susilpnėjusį regėjimą.

Alporto sindromo gydymas

Specifinės terapijos nėra. Nuo mažens aktyvus simptominis gydymas, kuris mažina proteinuriją. Tai padeda išvengti inkstų kanalėlių pažeidimo ir atrofijos bei intersticinės fibrozės vystymosi. Angiotenziną konvertuojančio fermento inhibitorių ir angiotenzino II receptorių blokatorių pagalba galima sustabdyti ligos progresavimą, pasiekti glomerulosklerozės regresiją, inkstų kanalėlių intersticinius ir kraujagyslių pokyčius. Pacientams, kuriems yra paskutinės stadijos lėtinis inkstų nepakankamumas, skiriama hemodializė, peritoninė dializė, sprendžiamas inkstų transplantacijos tikslingumo klausimas.

Prognozė ir prevencija

Sindromas prognostiškai palankus tais atvejais, kai hematurija pasireiškia be proteinurijos, nėra regos sutrikimų ar klausos sutrikimų. Be to, prognozė daugumai moterų yra palanki – net ir sergant hematurija liga progresuoja lėtai ir nepablogina bendros būklės. Dėl paveldimo patologijos pobūdžio neįmanoma užkirsti kelio jos vystymuisi. Šeimose, kuriose nustatyta su X susijusi sindromo forma, galima prenatalinė diagnozė. Genetinė patikra ypač rekomenduojama moterims, nešiojančioms berniukus.

Paveldimas nefritas (Alporto sindromas) yra genetiškai nulemta paveldima neimuninė glomerulopatija, pasireiškianti hematurija (kartais kartu su proteinurija), laipsnišku inkstų funkcijos susilpnėjimu, išsivystant lėtiniam inkstų nepakankamumui, dažnai kartu su sensorineuriniu kurtumu ir regos sutrikimu.

Pirmą kartą ligą 1902 metais aprašė L.G.Guthrie, stebėjusi šeimą, kurioje hematurija buvo stebima keliose kartose. 1915 metais uremijos išsivystymas buvo aprašytas tos pačios šeimos nariams A.F.Hurst. 1927 m. A Alport pirmą kartą nustatė klausos praradimą keliems giminaičiams, sergantiems hematurija. Praėjusio amžiaus 50-aisiais buvo aprašyti akių pažeidimai sergant panašia liga. 1972 m. pacientams, sergantiems paveldima hematurija, atliekant morfologinį inkstų audinio tyrimą, Hinglais ir kt. atskleidė netolygų glomerulų bazinių membranų išsiplėtimą ir atsiskyrimą. 1985 metais buvo nustatytas paveldimo nefrito genetinis pagrindas – IV tipo kolageno geno mutacija (Fiengold ir kt., 1985).

Ištyrus genetinį ligos pobūdį, prieita prie išvados, kad paveldimo nefrito (su klausos sutrikimu ar be jo) fenotipinių pasireiškimų skirtumus lemia mutantinio geno ekspresijos laipsnis. Taigi šiuo metu viskas klinikinės galimybės yra laikomi vienos ligos pasireiškimais, o terminas „paveldimas nefritas“ yra termino „Alporto sindromas“ sinonimas.

Remiantis epidemiologiniais tyrimais, paveldimas nefritas pasireiškia 17 iš 100 000 vaikų.

, , , , , ,

TLK-10 kodas

Q87.8 Kiti patikslinti įgimtų anomalijų sindromai, neklasifikuojami kitur

Alporto sindromo priežastys

Genetinis ligos pagrindas – IV tipo kolageno grandinės geno a-5 mutacija. Šis tipas yra universalus inkstų bazinėms membranoms, kochleariniam aparatui, lęšiuko kapsulei, tinklainei ir ragenai, kaip įrodyta tyrimuose, kuriuose naudojami monokloniniai antikūnai prieš šią kolageno frakciją. Pastaruoju metu buvo atkreiptas dėmesys į galimybę naudoti DNR zondus paveldimo nefrito prenatalinei diagnostikai.

Pabrėžiama, kad svarbu ištirti visus šeimos narius naudojant DNR zondus mutantinio geno nešiotojams nustatyti didelę reikšmę atliekant medicinines ir genetines šia liga sergančių šeimų konsultacijas. Tačiau iki 20% šeimų neturi giminaičių, sergančių inkstų ligomis, o tai rodo, kad spontaniškos nenormalaus geno mutacijos yra labai dažnos. Dauguma pacientų, sergančių paveldimu nefritu, turi šeimas, kuriose yra žmonių, sergančių inkstų ligomis, sutrikusia klausa ir regėjimo patologija; Santuokos tarp žmonių, turinčių vieną ar daugiau protėvių, yra svarbios, nes giminingų asmenų santuokoje padidėja tikimybė gauti tuos pačius genus iš abiejų tėvų. Nustatyti autosominiai dominuojantys ir autosominiai recesyviniai bei dominuojantys, su X susiję perdavimo būdai.

Vaikams dažniausiai išskiriami trys paveldimo nefrito tipai: Alporto sindromas, paveldimas nefritas be klausos praradimo ir šeiminė gerybinė hematurija.

Alporto sindromas - paveldimas nefritas su klausos pažeidimu. Jis pagrįstas kombinuotu inkstų glomerulų, ausies ir akies struktūrų bazinės membranos kolageno struktūros defektu. Klasikinio Alporto sindromo genas yra X chromosomos ilgosios rankos 21-22 q lokuse. Daugeliu atvejų jis yra paveldimas dominuojančiu būdu, susijęs su X chromosoma. Šiuo atžvilgiu Alporto sindromas yra sunkesnis vyrams, nes moterims mutanto geno funkciją kompensuoja sveikas antrosios, nepažeistos chromosomos alelis.

Genetinis paveldimo nefrito išsivystymo pagrindas yra IV tipo kolageno alfa grandinių genų mutacijos. Yra žinomos šešios IV tipo kolageno α grandinės: α5 ir α6 grandinių genai (Col4A5 ir Col4A5) yra X chromosomos ilgojoje rankoje 21-22q zonoje; a3 ir a4 grandinių (Col4A3 ir Col4A4) genai – 2-oje chromosomoje; a1 ir a2 grandinių (Col4A1 ir Col4A2) genai – 13-oje chromosomoje.

Daugeliu atvejų (80-85%) nustatomas su X susietas ligos paveldėjimo tipas, susijęs su Col4A5 geno pažeidimu dėl delecijos, taškinių mutacijų ar splaisingo sutrikimų. Šiuo metu yra rasta daugiau nei 200 Col4A5 geno mutacijų, kurios yra atsakingos už IV tipo kolageno a5 grandinių sintezės sutrikimą. Esant tokio tipo paveldėjimui, liga pasireiškia abiejų lyčių vaikams, tačiau berniukams ji yra sunkesnė.

Mutacijos Col4A3 ir Col4A4 genų lokusuose, atsakinguose už IV tipo kolageno a3 ir a4 grandinių sintezę, yra paveldimos autosomiškai. Tyrimų duomenimis, autosominis dominuojantis paveldėjimo tipas stebimas 16% paveldimo nefrito atvejų, autosominis recesyvinis - 6% pacientų. Yra žinoma apie 10 Col4A3 ir Col4A4 genų mutacijų variantų.

Mutacijų rezultatas yra IV tipo kolageno surinkimo procesų sutrikimas, dėl kurio sutrinka jo struktūra. IV tipo kolagenas yra vienas pagrindinių glomerulų pamatinės membranos, kochlearinio aparato ir akies lęšiuko komponentų, kurio patologija bus nustatyta paveldimo nefrito klinikoje.

IV tipo kolagenas, kuris yra glomerulų bazinės membranos dalis, daugiausia susideda iš dviejų a1 grandinių (IV) ir vienos a2 grandinės (IV), taip pat turi a3, a4 ir a5 grandines. Dažniausiai su X susietu paveldėjimu Col4A5 geno mutaciją lydi a3, a4, a5 ir a6 grandinių nebuvimas IV tipo kolageno struktūroje, o o1 ir a2 grandinių skaičius. padidėja glomerulų bazinė membrana. Šio reiškinio mechanizmas neaiškus; manoma, kad priežastis yra po transkripcijos įvykę mRNR pokyčiai.

A3, a4 ir a5 grandinių nebuvimas glomerulų bazinių membranų IV tipo kolageno struktūroje lemia jų plonėjimą ir trapumą ankstyvosiose Alporto sindromo stadijose, kuri kliniškai dažniau pasireiškia hematurija (rečiau hematurija). su proteinurija arba tik proteinurija), klausos praradimas ir lentikonusas. Dėl tolimesnės ligos progresavimo vėlesnėse ligos stadijose storėja ir pablogėja bazinių membranų pralaidumas, jose auga V ir VI tipo kolagenas, pasireiškiantis proteinurija ir inkstų funkcijos susilpnėjimu.

Mutacijos, sukeliančios paveldimą nefritą, pobūdis daugiausia lemia jo fenotipinį pasireiškimą. Ištrynus X chromosomą kartu su Col4A5 ir Col4A6 genų, atsakingų už IV tipo kolageno a5 ir a6 grandinių sintezę, mutacija, Alporto sindromas derinamas su stemplės ir lytinių organų lejomiomatoze. Remiantis tyrimais, kai Col4A5 geno mutacija yra susijusi su delecija, yra didesnis patologinio proceso sunkumas, derinys inkstų pažeidimas su ekstrarenalinėmis apraiškomis ir ankstyvu lėtinio inkstų nepakankamumo išsivystymu, palyginti su šio geno taškine mutacija.

Morfologiškai elektroninė mikroskopija atskleidžia glomerulų bazinių membranų (ypač lamina densa) plonėjimą ir atsiskyrimą bei elektronų tankių granulių buvimą. Tam pačiam pacientui glomerulų pažeidimas gali būti nevienalytis – nuo ​​minimalių židininių mezangiumo pažeidimų iki glomerulosklerozės. Glomerulitas sergant Alporto sindromu visada yra imunoneigiamas, o tai išskiria jį nuo glomerulonefrito. Būdingi bruožai yra kanalėlių atrofijos vystymasis, limfohistiocitinė infiltracija ir „putų ląstelių“ su lipidų intarpais - lipofagų buvimas. Ligai progresuojant, atskleidžiamas glomerulų bazinių membranų sustorėjimas ir ryškus destrukcija.

Atskleidžiami tam tikri imuninės sistemos būklės pokyčiai. Pacientams, sergantiems paveldimu nefritu, sumažėjo Ig A kiekis ir tendencija didėti IgM koncentracija kraujyje, IgG lygis gali padidėti ankstyvosiose ligos stadijose ir mažėti vėlesnėse stadijose. Galbūt IgM ir G koncentracijos padidėjimas yra tam tikra kompensacinė reakcija į IgA trūkumą.

Sumažėja T-limfocitų sistemos funkcinis aktyvumas; selektyvus B-limfocitų, atsakingų už Ig A sintezę, sumažėjimas, sutrinka fagocitinis imuniteto komponentas, daugiausia dėl chemotaksės procesų ir tarpląstelinio virškinimo neutrofiluose sutrikimų.

Tiriant inksto biopsiją pacientams, sergantiems Alporto sindromu, elektroninės mikroskopijos duomenimis, stebimi ultrastruktūriniai glomerulų bazinės membranos pokyčiai: glomerulų bazinių membranų plonėjimas, struktūros sutrikimas ir skilimas, pasikeitus jos storiui ir netolygiems kontūrams. Ankstyvosiose paveldimo nefrito stadijose defektas lemia glomerulų bazinių membranų plonėjimą ir trapumą.

Glomerulų membranų plonėjimas yra palankesnis požymis ir dažniau pasireiškia mergaitėms. Nuolatesnis elektronų mikroskopinis paveldimo nefrito požymis yra bazinės membranos skilimas, o jos sunaikinimo sunkumas koreliuoja su proceso sunkumu.

Alporto sindromo simptomai vaikams

Pirmieji Alporto sindromo simptomai izoliuoto šlapimo sindromo forma dažniau nustatomi vaikams per pirmuosius trejus gyvenimo metus. Daugeliu atvejų liga aptinkama atsitiktinai. Šlapimo sindromas nustatomas profilaktiškai apžiūrint vaiką, prieš patenkant į vaikų globos įstaigą arba sergant ūmine kvėpavimo takų virusine infekcija. Esant patologijai šlapime ARVI metu. Su paveldimu nefritu, skirtingai nuo įgyto glomerulonefrito, latentinio periodo nėra.

Pradinėje ligos stadijoje vaiko savijauta nukenčia mažai, būdingas šlapimo sindromo išlikimas ir išlikimas. Vienas iš pagrindinių požymių yra įvairaus sunkumo hematurija, stebima 100 proc. Hematurijos laipsnio padidėjimas stebimas kvėpavimo takų infekcijų, fizinio aktyvumo ar po profilaktinių skiepų metu arba po jų. Proteinurija daugeliu atvejų neviršija 1 g per parą, ligos pradžioje ji gali būti kintama, procesui progresuojant proteinurija didėja. Periodiškai šlapimo nuosėdose gali būti leukociturija, kurioje vyrauja limfocitai, o tai susiję su intersticinių pokyčių atsiradimu.

Vėliau sutrinka dalinė inkstų funkcija, pablogėja paciento bendra būklė: atsiranda intoksikacija, raumenų silpnumas, arterinė hipotenzija, dažnai pablogėja klausa (ypač berniukams), kartais pablogėja regėjimas. Apsinuodijimas pasireiškia blyškumu, nuovargiu ir galvos skausmais. Pradinėje ligos stadijoje klausos praradimas daugeliu atvejų nustatomas tik audiografijos pagalba. Klausos praradimas su Alporto sindromu gali pasireikšti įvairiais vaikystės laikotarpiais, tačiau dažniausiai klausos praradimas diagnozuojamas sulaukus 6-10 metų. Vaikų klausos praradimas prasideda nuo aukštų dažnių, pasiekiant didelį oro ir kaulų laidumo laipsnį, pereinant nuo laidumo garsui prie garsui jautraus klausos praradimo. Klausos praradimas gali būti vienas iš pirmųjų ligos simptomų ir gali pasireikšti prieš šlapimo sindromą.

20% atvejų pacientams, sergantiems Alporto sindromu, atsiranda regos organų pokyčių. Dažniausiai nustatomos lęšiuko anomalijos: sferofokija, priekinis, užpakalinis ar mišrus lenticonus, įvairi katarakta. Alporto sindromą turinčiose šeimose yra didelis trumparegystės dažnis. Nemažai tyrinėtojų nuolat pastebi dvišalius perimakulinius pokyčius šiose šeimose ryškiai balkšvų ar gelsvų granuliacijų pavidalu geltonkūnio srityje. Jie mano, kad šis ženklas yra nuolatinis simptomas, turintis didelę diagnostinę vertę Alporto sindromo atveju. K. S. Chugh ir kt. (1993) oftalmologinio tyrimo metu atskleidė regėjimo aštrumo sumažėjimą pacientams, sergantiems Alporto sindromu 66,7% atvejų, priekinį lentikonusą - 37,8%, dėmes ant tinklainės - 22,2%, kataraktą - 20%, keratokonusą - 6 .7 %.

Kai kurių vaikų, sergančių paveldimu nefritu, ypač susiformavus inkstų nepakankamumui, fizinis vystymasis labai vėluoja. Inkstų nepakankamumui progresuojant išsivysto arterinė hipertenzija. Vaikams jis dažniau nustatomas paauglystėje ir vyresnio amžiaus grupėse.

Būdinga, kad sergantiesiems paveldimu nefritu yra įvairių (daugiau nei 5-7) jungiamojo audinio disembriogenezės stigmų. Tarp pacientų jungiamojo audinio stigmų dažniausiai pasitaiko akių hipertelorizmas, aukštas gomurys, blogas sąkandis, nenormali ausų forma, mažojo piršto išlinkimas plaštakose ir „sandalo formos tarpelis“ ant pėdų. Paveldimam nefritui būdingos tos pačios rūšies disembriogenezės stigmos šeimoje, taip pat dažnas jų pasiskirstymas tarp probandų giminaičių, per kurių liniją liga perduodama.

Ankstyvosiose ligos stadijose nustatomas izoliuotas dalinių inkstų funkcijų susilpnėjimas: aminorūgščių pernaša, elektrolitai, koncentracijos funkcija, acidogenezė, vėlesni pokyčiai susiję su tiek proksimalinės, tiek distalinės nefrono dalių funkcine būkle. esant kombinuotų dalinių sutrikimų pobūdžiui. Glomerulų filtracijos sumažėjimas pasireiškia vėliau, dažniau paauglystėje. Progresuojant paveldimam nefritui vystosi anemizacija.

Taigi paveldimam nefritui būdinga laipsniška ligos eiga: pirma, latentinė stadija arba paslėpti klinikiniai simptomai, pasireiškiantys minimaliais šlapimo sindromo pokyčiais, vėliau vyksta laipsniška proceso dekompensacija, sumažėjus inkstų funkcijai su akivaizdžiais klinikiniais simptomais. simptomai (intoksikacija, astenizacija, vystymosi sulėtėjimas, anemija). Klinikiniai simptomai dažniausiai pasireiškia nepriklausomai nuo uždegiminės reakcijos sluoksnio.

Paveldimas nefritas gali pasireikšti įvairiais amžiaus periodais, o tai priklauso nuo geno veikimo, kuris iki tam tikro laiko yra represinėje būsenoje.

klasifikacija

Yra trijų tipų paveldimas nefritas

• I variantas – kliniškai pasireiškiantis nefritu su hematurija, klausos praradimu ir akių pažeidimu. Nefrito eiga progresuoja, vystantis lėtiniam inkstų nepakankamumui. Paveldėjimo tipas yra dominuojantis, susijęs su X chromosoma. Morfologiškai atskleidžiamas pamatinės membranos struktūros pažeidimas, jos retinimas ir skilimas.
• II variantas – kliniškai pasireiškia nefritu su hematurija be klausos praradimo. Nefrito eiga progresuoja, vystantis lėtiniam inkstų nepakankamumui. Paveldėjimo tipas yra dominuojantis, susijęs su X chromosoma. Morfologiškai atskleidžiamas glomerulų kapiliarų (ypač laminadensa) bazinės membranos plonėjimas.
• III variantas – gerybinė šeiminė hematurija. Eiga palanki, lėtinis inkstų nepakankamumas neišsivysto. Paveldėjimo tipas yra autosominis dominuojantis arba autosominis recesyvinis. Esant autosominiam recesyviniam paveldėjimo tipui, moterys turi sunkesnę ligos eigą.

, , , ,

Alporto sindromo diagnozė

Siūlomi šie kriterijai:

1. kiekvienoje šeimoje yra bent du nefropatija sergantys pacientai;
2. hematurija kaip pagrindinis nefropatijos simptomas probandoje;
3. klausos praradimas bent vienam šeimos nariui;
4. lėtinio inkstų nepakankamumo išsivystymas vienam ar keliems giminaičiams.

Diagnozuojant įvairias paveldimas ir įgimtas ligas, svarbi vieta tenka integruotam požiūriui į apžiūrą ir, visų pirma, dėmesį kreipiant į duomenis, gautus sudarant vaiko kilmės knygą. Alporto sindromo diagnozė laikoma galiojančia tais atvejais, kai pacientui nustatomi 3 iš 4 tipinių požymių: hematurija ir lėtinis inkstų nepakankamumas šeimoje, sensorineuralinis paciento klausos sutrikimas, regėjimo patologija, požymių nustatymas. glomerulų bazinės membranos skilimas pasikeitus jos storiui atliekant biopsijos mėginio elektronų mikroskopinį apibūdinimą ir nelygūs kontūrai.

Paciento apžiūra turi apimti klinikinius ir genetinius tyrimo metodus; tikslingas ligos istorijos tyrimas; bendras paciento ištyrimas, atsižvelgiant į diagnostiškai reikšmingus kriterijus. Kompensacinėje stadijoje patologiją galima nustatyti tik sutelkus dėmesį į tokius sindromus kaip paveldima našta, hipotenzija, daugybinės disembriogenezės stigmos ir šlapimo sindromo pokyčiai. Dekompensacijos stadijoje gali pasireikšti estrarenaliniai simptomai, tokie kaip sunki intoksikacija, astenizacija, fizinio vystymosi sulėtėjimas, anemija, kurie pasireiškia ir sustiprėja palaipsniui mažėjant inkstų funkcijai. Daugumai pacientų, susilpnėjus inkstų funkcijai, pastebimi: acido- ir aminogenezės funkcijos sumažėjimas; 50% pacientų labai sumažėja inkstų sekrecijos funkcija; apriboti šlapimo optinio tankio svyravimų ribas; filtravimo ritmo sutrikimas, o vėliau glomerulų filtracijos sumažėjimas. Lėtinio inkstų nepakankamumo stadija diagnozuojama, jei ligoniams 3-6 mėnesius ir ilgiau yra padidėjęs karbamido kiekis kraujo serume (daugiau nei 0,35 g/l), o glomerulų filtracija sumažėja iki 25 % normos.

Diferencinė paveldimo nefrito diagnozė pirmiausia turi būti atliekama su įgyto glomerulonefrito hematurine forma. Įgytas glomerulonefritas dažnai pasireiškia ūmiai, praėjus 2–3 savaitėms po užsikrėtimo, atsiranda ekstrarenalinių požymių, įskaitant hipertenziją nuo pirmųjų dienų (paveldimo nefrito atveju, priešingai, hipotenzija), glomerulų filtracijos sumažėjimas ligos pradžioje. liga, dalinių kanalėlių funkcijos nepablogėja, tada kaip ir paveldimos, jos yra. Įgytas glomerulonefritas pasireiškia sunkesnė hematurija ir proteinurija, padidėjus ESR. Tipiški glomerulų bazinės membranos pokyčiai, būdingi paveldimam nefritui, turi diagnostinę reikšmę.

Diferencinė diagnozė nuo dismetabolinės nefropatijos atliekama esant lėtiniam inkstų nepakankamumui, šeimoje kliniškai nustatomos nevienalytės inkstų ligos, gali būti įvairus nefropatijos spektras nuo pielonefrito iki urolitiazės. Vaikai dažnai skundžiasi skausmu pilve ir periodiškai šlapinantis, oksalatais šlapimo nuosėdose.

Užsienio ir vidaus literatūroje yra pranešimų apie gydymą prednizolonu ir citostatikų vartojimą. Tačiau sunku įvertinti poveikį.

Esant lėtiniam inkstų nepakankamumui, taikoma hemodializė ir inkstų transplantacija.

Specifinio (veiksmingo patogenetinio) paveldimo nefrito gydymo metodų nėra. Visomis terapinėmis priemonėmis siekiama užkirsti kelią inkstų funkcijos pablogėjimui ir jį sulėtinti.

Mityba turi būti subalansuota ir kaloringa, atsižvelgiant į funkcinę inkstų būklę. Nesant funkcinių sutrikimų, vaiko racione turi būti pakankamai baltymų, riebalų ir angliavandenių. Jei yra inkstų funkcijos sutrikimo požymių, reikia riboti baltymų, angliavandenių, kalcio ir fosforo kiekį, o tai atitolina lėtinio inkstų nepakankamumo vystymąsi.

Reikėtų riboti fizinį aktyvumą, vaikams patariama nesportuoti.

Reikia vengti kontakto su infekcinėmis ligomis sergančiais pacientais ir sumažinti riziką susirgti ūminėmis kvėpavimo takų ligomis. Lėtinės infekcijos židinių sanitarija būtina. Vaikai, sergantys paveldimu inkstų uždegimu, profilaktiniai skiepai nevykdomi, skiepytis galima tik dėl epidemiologinių priežasčių.

Hormoninis ir imunosupresinis paveldimo nefrito gydymas yra neveiksmingas. Yra požymių, kad ilgalaikis ir ilgalaikis ciklosporino A ir AKF inhibitorių vartojimas rodo tam tikrą teigiamą poveikį (sumažina proteinurijos lygį ir lėtina ligos progresavimą).

Gydant pacientus naudojami medžiagų apykaitą gerinantys vaistai:

• piridoksinas - 2-3 mg/kg per parą 3 dozėmis 4 savaites;
• kokarboksilazė - 50 mg į raumenis kas antrą dieną, iš viso 10-15 injekcijų;
• ATP - 1 ml į raumenis kas antrą dieną, 10-15 injekcijų;
• vitaminas A - 1000 vienetų/metus/dieną po 1 dozę 2 savaites;
• vitaminas E – 1 mg/kg/per dieną po 1 dozę 2 savaites.

Tokia terapija padeda pagerinti bendrą pacientų būklę, sumažinti kanalėlių disfunkciją ir atliekama kursais 3 kartus per metus.

Levamizolis gali būti naudojamas kaip imunomoduliatorius – po 2 mg/kg/per parą 2-3 kartus per savaitę su 3-4 dienų pertraukomis tarp dozių.

Remiantis tyrimais, hiperbarinis deguonis teigiamai veikia hematurijos ir inkstų funkcijos sutrikimo sunkumą.

Veiksmingiausias paveldimo nefrito gydymas yra savalaikė inksto transplantacija. Šiuo atveju transplantacijos metu liga nepasikartoja, nedidele dalimi atvejų (apie 5%) persodintame inkste gali išsivystyti nefritas, susijęs su glomerulų bazinės membranos antigenais.

Daug žadanti kryptis prenatalinė diagnostika ir genų inžinerijos terapija. Eksperimentai su gyvūnais rodo didelis efektyvumas normalių genų, atsakingų už IV tipo kolageno a grandinių sintezę, perkėlimas į inkstų audinį, po kurio stebima normalių kolageno struktūrų sintezė.