Ar Gilberto sindromas gali turėti vaikų. Komplikacijos ir pasekmės. Gilberto sindromas - kas tai paprastais žodžiais

Tai yra pigmentinė hepatozė (arba gerybinė hiperbilirubinemija), kuri iš esmės yra paveldimas bilirubino apykaitos sutrikimas ir pasireiškia lėtine arba protarpine gelta be ryškių kepenų struktūros ir funkcijos pokyčių, be akivaizdžių ženklų padidėjusi hemolizė ir cholestazė. Išsivysčius pigmentinei hepatozei, kepenims būdinga ta pati histologinė struktūra, artima normaliai, nėra disproteinozės ar kepenų ląstelių nekrozės požymių.

Gilberto sindromas išsivysto dėl genetiškai nulemto bilirubino pasisavinimo ir konjugacijos sumažėjimo. Sutrikimas pasireiškia 1-5% gyventojų. Liga paveldima autosominiu dominuojančiu būdu. Sindromas pagrįstas genetiniu defektu – papildomo TA dinukleotido buvimu UDP-gliukuroniltransferazę koduojančio geno promotoriaus srityje.

Liga diagnozuojama paauglystėje ir tęsiasi daugelį metų, dažniausiai visą gyvenimą. Lyties pasiskirstymas dažniausiai nusveria vyrų santykį – 10:1.

Pagrindinis ligos simptomas yra sklerinė gelta, o odos gelta dėmės tik atskiriems pacientams. Tuo pačiu metu būdinga matinė oda, ypač veido. Kartais dalinis dažymas tęsiasi iki delnų, pėdų, pažastinės sritys, nasolabialinis trikampis. Dažnai išsaugoma normali spalva odai su padidėjusiu bilirubino kiekiu serume (holemija be geltos).

Labiausiai tipiškas srautas liga pasižymi triada:

• kepenų kaukė,
• akių vokų ksanthelazma,
• geltona odos spalva.

Remiantis kai kuriais pranešimais, ši triada yra derinama su dilgėline, padidėjusiu jautrumu šalčiui ir „žąsies odos“ reiškiniu. Skleros ir odos pageltimas dažniausiai pirmą kartą nustatomas vaikystėje ar paauglystėje, retai būna pastovus ir kinta. Dažnai provokuojamas paūmėjimas įvairių veiksnių ir jų derinys. Skleros ir odos geltos atsiradimą (arba sustiprėjimą) gali palengvinti, pavyzdžiui, nervinis pervargimas ar stiprus fizinis stresas, paūmėjus infekcijai. tulžies takų arba vaistų netoleravimas. Be kitų veiksnių - peršalimo, įvairios operacijos, mitybos klaidos, alkoholio vartojimas. Dažnai stebimas skausmas ar sunkumo jausmas dešinėje hipochondrijoje, ypač paūmėjimo laikotarpiais. Pusėje atvejų pastebimi dispepsiniai reiškiniai, jie pateikiami:

• pykinimas,
• apetito stoka
• raugėjimas
• išmatų sutrikimai (vidurių užkietėjimas ar viduriavimas),
• vidurių pūtimas.

Kai kuriems pacientams būklės pablogėjimo laikotarpiai prasideda nuo virškinimo trakto krizės arba viduriavimo su tulžies išmatomis.

Kas dešimtu atveju liga yra besimptomė ir nustatoma atsitiktinai Medicininė apžiūra. Kepenų padidėjimas stebimas 1/4 ligonių, daugumos jų kepenys išsikiša kelis centimetrus iš po dešiniojo hipochondrio išilgai vidurio raktikaulio linijos, konsistencija minkšta, neskausmingumas palpuojant nepasireiškia.

Kas penktu atveju infekcija randama tulžies takuose. Palpacijos metu nustatomas nedidelis jautrumas tulžies pūslės srityje.

Kaip gydyti Gilberto sindromą?

Gilberto sindromo gydymą lemia ligos eiga, jos pasireiškimas. Terapija negali būti vadinama specifine ir dažniausiai ją sudaro šie komponentai:

• B grupės vitaminai;
• choleretikai vaistai, vaistiniai dvylikapirštės žarnos skambėjimas ir trumpi antibiotikų terapijos kursai Platus diapazonas veiksmai – tinkami esant infekcijai tulžies pūslė;
• mikrosominių fermentų ir fermentų, vykdančių konjugaciją, sintezei, siekiant padidinti gliukuroniltransferazės kiekį, skiriami fenobarbitalis ir ziksorinas - patartina paūmėjimo metu.

Kokios ligos gali būti susijusios

Tarp ligų, susijusių su Gilberto sindromu:

• astenovegetaciniai sutrikimai:
• depresija,
• nesugebėjimas susikaupti
• greitas nuovargis,
• silpnumas,
• galvos svaigimas,
• prakaitavimas,
• Blogas sapnas,
• diskomfortas širdies srityje;
• dispepsiniai sutrikimai:
• pykinimas,
• apetito stoka ir anoreksija,
• burbėti,
• išmatų sutrikimai (vidurių užkietėjimas ar viduriavimas),
• vidurių pūtimas;
• tulžies pūslės patologija.

Gilberto sindromo gydymas namuose

Gilberto sindromo gydymas dažnai būna visam gyvenimui, todėl pacientas ir jo artimieji turi turėti bendra idėja apie gyvenimo būdo pokyčius, susijusius su nustatyta diagnoze.

Bendras pacientų dienos režimas turėtų būti sušvelnintas, jie labai atgrasomi nuo profesinės veiklos, patiriančios didelį fizinį ir psichologinį stresą. Taip pat turėtumėte atsisakyti vartoti alkoholinius gėrimus, laikytis subalansuoto požiūrio Vaistai, insoliacija.

Remisijos laikotarpiais asmenims, nesergantiems gretutinėmis ligomis virškinimo trakto leidžiama skirti dietą Nr.15, bet be riebios mėsos ir konservų, su griežtas laikymasis režimas paūmėjimų metu.

At gretutinės ligos tulžies pūslė rodo dietos numerį 5. Vitaminų terapija bus tinkama visada – dažniausiai B grupės vitaminai skiriami parenteriniu būdu, 20 dienų kursu 1-2 kartus per metus.

Kokie vaistai Gilberto sindromui gydyti?

Vaistai nuo Gilberto sindromo skiriami individualiai, atsižvelgiant į tyrimų rezultatus ir gretutinės ligos. Tokie vaistų pavadinimai kaip ziksorinas gali būti tinkami.

Gilberto sindromo gydymas liaudies metodais

Liaudies gynimo priemonių naudojimas Gilberto sindromo gydymas taip pat aptarta su gydančiu gydytoju, dauguma rekomenduojamų receptų bus skirti bendram organizmo stiprinimui, kepenų ir tulžies pūslės funkcijos palaikymui.

Gilberto sindromo gydymas nėštumo metu

Gilberto sindromo gydymas nėštumo metu yra pastatytas remiantis tais pačiais principais kaip ir kitais atvejais.

Į kokius gydytojus kreiptis, jei turite Gilberto sindromą

Gilberto sindromo diagnozė pagrįsta lengvos lėtinės arba protarpinės skleros gelta ir oda, hiperbilirubinemija su vyraujančios arba išimtinai netiesioginės frakcijos padidėjimu. Bilirubinurija daugeliu atvejų nebūna, urobilino kūnų skaičius išmatose ir šlapime nekinta, hemolizės požymių taip pat neatsiranda.

Gilberto sindromo dvylikapirštės žarnos tyrimas parodys bilirubino ir įsisavintų leukocitų kiekio padidėjimą, kai kuriais atvejais nustatoma giardiazė. Atliekant intraveninę cholecistografiją, kartais galima nustatyti pigmentinių akmenų padidėjimą tulžies pūslėje, turinčią gerą susitraukimo funkciją.

Hemoglobino kiekio padidėjimas virš 160 g / l ir raudonųjų kraujo kūnelių skaičius nustatomas 1/3 pacientų, sergančių hiperbilirubinemija, daugumai jų tai derinama su dideliu skrandžio sulčių rūgštingumu. Tuo pačiu metu pastebimas ESR sumažėjimas.

Serumo bilirubino koncentracijos padidėjimas sergant Gilberto sindromu pasižymi izoliuota netiesiogine hiperbilirubinemija arba netiesioginės frakcijos vyravimu, kai nustatoma atskirai. Tuo pačiu metu bilirubinurijos nėra, o urobilino kūnų skaičius išmatose ir šlapime išlieka stabilus. Baltymų nuosėdų mėginiai, protrombino kiekis nesikeičia.

Diferencinė diagnozė pirmiausia turėtų būti atliekama sergant hemolizine gelta ir paveldima mikrosferocitoze. Skiriant juos reikia atsižvelgti į tai, kad pirmieji klinikiniai Gilberto sindromo požymiai dažniausiai pasireiškia paauglystėje, o sergant hemolizine gelta – vaikystėje, o sergant paveldima mikrosferocitoze, juos papildo splenomegalija ir vidutinio sunkumo anemija, kuri nebūdinga. Gilberto sindromo.

IN sunkių atvejų, ypač ribojant Gilberto sindromą su lėtiniu hepatitu, naudokite punkcinę kepenų biopsiją ir specifinių hepatito virusų žymenų tyrimą.

Kitų ligų gydymas raide – c

Salmoneliozės gydymas

Odos sarkoidozės gydymas

Plaučių sarkoidozės gydymas

Kapoši sarkomos gydymas

Gimdos sarkomos gydymas

Ewingo sarkomos gydymas

2 tipo diabeto gydymas

1 tipo diabeto gydymas

Seborėjos gydymas

Sepsio gydymas

Širdies nepakankamumo gydymas

Juodligės gydymas

Budd-Chiari sindromo gydymas

Guillain-Barré sindromo gydymas

Parhon sindromo gydymas

Policistinių kiaušidžių sindromo gydymas

Tuščios sella sindromo gydymas

Yra daug ligų Žmogaus kūnas kurių žmonės gali nežinoti metų metus. Gilberto sindromas yra įgimta patologija (retai įgyjama paauglystė), dėl to stebimas kūnas pakeltas lygis bilirubino. Visa tai turi įtakos kepenų, kurios negali apdoroti pigmento pertekliaus, darbui.

Daugeliu atvejų Gilberto liga nesukelia rimto diskomforto, nepatogumų ir komplikacijų, yra veikiau kosmetinis defektas. Tačiau per didelio bilirubino kaupimosi atveju gali padidėti ligos požymiai, kuriuos papildo kitos komplikacijos dėl kepenų funkcijos sutrikimo. Norint išmokti gyventi su tokia diagnoze ir nuslopinti atkryčio periodus, reikia gerai susipažinti su sindromo subtilybėmis.

Kas tai per liga?

Žmogaus kepenys yra didžiausias ir daugiafunkcinis organas, liaudyje vadinamas biochemine laboratorija. Sergant Gilberto sindromu, kepenyse sutrinka bilirubino apykaita. Hemoglobinas yra atsakingas už deguonies pernešimą per kraują, o visus senus, neveikiančius ir negyvus baltymus apdoroja kepenys. Tai veda prie netiesioginio bilirubino susidarymo.

Bilirubinas yra vandenyje netirpus komponentas, kurį organizmas suvokia kaip nuodą, ypač bilirubinas nuodija centrinę nervų sistemą. Kepenys nukreipia visas savo jėgas į tokio bilirubino surišimą su fermentais, kad netiesioginis bilirubinas paverstų tiesioginiu vandenyje tirpiu komponentu. Tiesioginis bilirubinas greitai ir be kliūčių palieka kūną kartu su taburetės suteikiant jiems tamsų atspalvį.

Nuoroda! Esant per dideliam netiesioginio bilirubino kiekiui, kepenys negali susidoroti su savo užduotimis, o visas kūnas kenčia nuo apsinuodijimo nuodais. reaguoti į tokius procesus nervų sistema, kepenys, oda ir gleivinės.

Priežastys

Suprasti, kaip galima nuslopinti kepenų ligą Gilberto sindromą ir kodėl patologiniai procesai organizme, svarbu žinoti pačios ligos priežastis. Pirmiausia reikia atsiminti, kad Gilberto liga yra paveldima ir yra atpažįstama kaip UGT 1A1 geno mutacija. Liga gali būti perduodama iš motinos arba iš tėvo.

Šie veiksniai gali sukelti ligos paūmėjimą:

• peršalimas, SARS;
• per didelis piktnaudžiavimas blogais įpročiais;
• sistemingas persivalgymas ar badavimas;
• ilgalaikis vaistas;
• lėtinės ligos paūmėjimo stadijoje;
• stresas, per didelis darbas;
• chirurginės operacijos;
• traumos;
• per didelis fizinis krūvis;
• priešmenstruacinis sindromas ir imuniteto sumažėjimas;
• anabolinių steroidų vartojimas ir kt.

Bet kuris iš išvardytų įtakos veiksnių gali sukelti Gilberto ligos simptomus. Todėl gydytojai pataria žmonėms, turintiems tokią diagnozę ir turintiems polinkį į ligą, vengti šių situacijų, kad nesusidurtų su rimtomis komplikacijomis.

Kokios galimos komplikacijos ir jų pasekmės?

Norint įvertinti situacijos rimtumą, reikėtų pasitarti su medicinos specialistas Kodėl Gilberto sindromas yra pavojingas ir kaip jį reikia tinkamai gydyti. Daugeliu atvejų gydytojai teigia, kad liga nekelia rimtos grėsmės paciento sveikatai ir gyvybei, jei teisingai susidorojate su atkryčio laikotarpiais. Pagrindinė grėsmė yra specifinė išvaizdažmogus, galintis išgąsdinti kitus.

Vaikinai su tokia diagnoze paimami į kariuomenę, kadangi žmogus fiziškai nieko nesutrikęs, Gilberto sindromas nesukelia negalios ar kitų komplikacijų. Jei liga negydoma recidyvo stadijoje, dėl latakų užsikimšimo tulžies pūslėje gali susidaryti akmenys. Priešingu atveju žmogaus gyvybė ir sveikata nenukentės.

Klinikinis pasireiškimas, simptomai

Gilberto liga išsiskiria tuo, kad ji pasireiškia iš karto matomais ir tipiškais simptomais, todėl gydytojas preliminariai gali priimti verdiktą dar prieš apžiūrą. Klinikinis vaizdas atsiranda iškart po to, kai bilirubino lygis viršija maksimalią ribą. Iki tol liga tęsiasi besimptomėje latentinėje fazėje.

Atkryčio simptomai yra šie:

• geltonas odos atspalvis;
• skleros ir akių gleivinės pageltimas;
• formavimas iš jungiamasis audinys geltoni grūdeliai po oda;
• sutrikimas Virškinimo sistema(pykinimas, rėmuo, vidurių pūtimas, blogas apetitas, išmatų problemos);
• negalavimas ir silpnumas, kartumas ir metalo skonis burnoje, skausmas kepenyse;
• galvos skausmai;
• skonio pojūčių pasikeitimas;
• svorio metimas
• skausmo sindromas raumenyse;
• žemas kraujo spaudimas;
• apatinių galūnių patinimas;
• kepenų nepakankamumas su dusulio refleksu, raumenų tremoras, troškulys, sumišimas ir limfadenitas.

Paskutinis simptomas yra priežastis anksti apsilankyti pas gydytoją arba kviesti specialistą į namus, nes be neatidėliotino gydymo gali prasidėti nepataisomos pasekmės. Dažniausiai vienintelis ligos simptomas yra odos pageltimas.

Pagrindinė Gilberto sindromo klasifikacija

Gilberto ligos klasifikacija apima du porūšius - įgimtą patologiją ir hiperbilirubinemiją po hepatito. Pirmuoju atveju aišku, kad polinkį į tokią ligą žmogus genetiniu lygmeniu gauna paveldėjimo būdu. Paprastai pirmieji ligos atkryčiai įvyksta nuo 12 iki 30 metų, veikiant neigiami veiksniaiįtakos.

Antrasis ligos porūšis – posthepatitinė hiperbilirubinemija – tai įgyta liga, kurią gali išprovokuoti ūminis virusinis hepatitas. Jei virusinis hepatitas progresavo iki lėtinė forma, to pakaks pasireiškiančiam Gilberto sindromui išsivystyti, net jei nėra genetinės anomalijos. Šiuo atžvilgiu visiems pacientams, sergantiems virusiniu hepatitu, atliekama diferencinė diagnozė tarpiniu vienos ligos perėjimo prie kitos laikotarpiu.

Diagnostika

Norėdami suprasti, kaip gydyti Gilberto sindromą, specialistas turi kompleksinė diagnostika pacientą, kad gautų kuo daugiau informacijos apie sveikatos būklę. Paprastai tyrimas skiriamas dėl geltos epizodų, kurie atsiranda periodiškai, kuriuos išprovokuoja pirmiau nurodytos patologijos vystymosi priežastys.

Diagnostikos tikslas – nustatyti diagnozę, nustatyti ligos priežastis ( lėtinė liga ir gretutinės diagnozės), atmesti hemolizinės anemijos galimybę.

Instrumentiniai tyrimo metodai

Paciento diagnozė instrumentiniu metodu gali apimti šiuos metodus:

1. ultragarsu- tiksliau, atliekama ultragarsinė cholecistografija, kurios dėka specialistas nustato tulžies pūslės diskineziją.
2. dvylikapirštės žarnos skambėjimas- toks tyrimas leidžia nustatyti Oddi sfinkterio darbo problemas, kurios taip pat yra būtina sąlyga Gilberto sindromo vystymuisi.
3. Kepenų biopsija– perkutaninis biomedžiagos paėmimo būdas leidžia identifikuoti patologiniai pokyčiai kepenų biopsijose.

Šiuos metodus dažniausiai taiko specialistai, nes jie leidžia tiksliausiai nustatyti tuos organizmo sutrikimus, kurie lydi Gilberto sindromo vystymąsi.

Laboratoriniai tyrimai

Kaip laboratorinius tyrimus, specialistai skiria šiuos tyrimus:

1. Bendra kraujo analizė- šios biomedžiagos dėka specialistas išsiaiškina bilirubino lygį, įvertina ir kitus kraujo struktūros rodiklius.
2. Kraujo chemija- specialistas lygina tiesioginio bilirubino santykį su netiesioginiu, taip pat įvertina kitus biocheminius parametrus (baltymų, cholesterolio, timolio testo, šarminės fosfatazės aktyvumo ir kt.).
3. Genetinės analizės nustatyti geno mutaciją, kuri gali patvirtinti diagnozę.

Dažniausiai laboratoriniai tyrimai atliekami nedalyvaujant genetikui.

Diferencinė diagnozė

Esant kitai hiperbilirubinemijai, specialistas diagnostikos metu lygina Gilberto sindromą, tai yra lygiagrečiai išskiria kelias diagnozes ir patologijas. Dažniausiai tai bus Rotor, Dubin-Johnson, Crigler-Najjar sindromai. Jeigu Mes kalbame apie nekonjuguotą hiperbilirubinemiją, ji skiriasi nuo hemolizinė anemija, alkoholizmas ir kepenų pažeidimas, taip pat virusinis hepatitas.

Gydymas

Prieš pacientui ir specialistui aptariant Gilberto sindromo gydymo metodus, svarbu aiškiai apibrėžti terapinių priemonių tikslus. Gydymo tikslas – atkurti normalus lygis fermentas UDFGT kepenyse, taip pat paciento gerovės ir išorinės būklės normalizavimas. Būtent šio fermento trūkumas sukelia bilirubino kaupimąsi kepenyse.

Medicininiai preparatai ir procedūros

Gydymo pagrindas yra priėmimas vaistai kuriuos skiria tik gastroenterologas ar hepatologas. Norėdami pasiekti šiuos tikslus, specialistas parengia tokį gydymo planą:

• fenobarbitalio vartojimas normaliam bilirubino kiekiui atkurti;
• vartojant Zixorin kepenų funkcijai atkurti.

Gydymo kursą gydytojas nustatys kiekvienam pacientui individualiai, tačiau vidutiniškai jis trunka 1-2 savaites ir gali būti kartojamas po 2-4 savaičių pertraukos. Lygiagrečiai gali būti skiriami virškinimo sistemos fermentai, vitaminų ir mineralų kompleksai, siekiant pagerinti bendrą savijautą, hepatoprotektoriai ir choleretikai, jei yra problemų su kepenimis.

Norėdami sustiprinti efektą gydymas vaistais gydytojai taip pat gali skirti fototerapijos seansus, tokio gydymo kursas trunka 10 seansų iš eilės. Fizioterapijos metu pacientas bus veikiamas mėlynos lempos spindulių, prisidedančių prie netiesioginio bilirubino transformacijos ir jo pašalinimo į išorę. Fototerapijos seansai draudžiami pacientams, sergantiems vaikystė užkirsti kelią rizikai.

Liaudies gydymo metodai

Tradicinė medicina pacientams, sergantiems Gilberto sindromu, gali būti naudojama tik kaip atkryčio prevencija, taip pat kaip pagalbinis gydymas kartu su pagrindiniu. medicininis gydymas. Šiam naudojimui gydomųjų žolelių, kurie turi choleretinį poveikį ir hepatoprotektorių savybes. Pavyzdžiui:

• kukurūzų šilkas;
• medetkos;
• ugniažolės;
• nemirtingas;
• bitkrėslė;
• elecampane šaknis;
• ir kt.

Iš žolelių ruošiami mišiniai, po kurių ruošiami nuovirai ir užpilai. Juos reikia gerti 2-4 kartus per dieną prieš kiekvieną valgį. Erškėtuoges geriau užpilti nakčiai termose, o po to gerti mažomis porcijomis per dieną. Gydymas liaudies gynimo priemonės trunka 1-3 mėnesius.

Vaikų gydymas

Suvokdami, kad Gilberto liga yra nepagydoma, visos vaiko, kuriam nustatyta tokia diagnozė, tėvų pajėgos turėtų būti nukreiptos į atkryčio stadijos slopinimą. Gydytojas paprastai parengia gydymo planą, kuris pašalins ligos simptomus. Kursą sudaro keli punktai:

• vartoti vaistus, mažinančius netiesioginio bilirubino kiekį;
• gydymas fermentais ir kepenų funkcijai gerinti;
• priėmimas choleretiniai agentai greitam bilirubino pašalinimui;
• vitaminų ir mineralų vartojimas bendram organizmo stiprinimui.

Ypatingas dėmesys turėtų būti skiriamas vaiko mitybai, kad ji būtų subalansuota ir sveika. Viskas kenksmingi produktai, keptas ir riebus maistas itin neigiamai veikia kepenų būklę, o tai gali sukelti dar vieną paūmėjimą.

Kaip Gilberto sindromas ir alkoholis susiję?

Alkoholis yra pagrindinė geltos epizodų vystymosi priežastis, tai yra pagrindinis Gilberto sindromo simptomas. Beveik visus pacientus, sergančius tokia nepagydoma patologija, ekspertai vadina kontraindikacijomis. alkoholiniai gėrimai. Tai lengva paaiškinti paprastais žodžiais, ligos paūmėjimo metu kenčia kepenys, kurios negali susidoroti su bilirubino ir pigmento apdorojimu.

Alkoholis yra pagrindinis organizmo apsinuodijimo veiksnys, o svarbiausia - kepenų ląstelių ir audinių naikinimas toksinais. Atitinkamai, per didelis tokių gėrimų vartojimas gali išprovokuoti kepenų funkcijos pablogėjimą, o tai reiškia bilirubino kaupimąsi ir pasireiškimą. būdingi simptomai. Pacientams, kuriems nustatyta tokia diagnozė, alkoholis yra nepriimtinas.

Prevencija

Prevencinės priemonės, skirtos užkirsti kelią ligos paūmėjimui, yra skirtos apsaugoti kepenis nuo neigiamo poveikio, taip pat palaikyti bendras imunitetas. Pasibaigus gydymui, visiems pacientams gydytojai duoda šiuos nurodymus:

• valgyti 4-6 kartus per dieną mažomis porcijomis normaliam žarnyno judrumui ir tulžies išsiskyrimui;
• bet kokių stresinių ir konfliktinių situacijų vengimas;
• sunkus pakeitimas fizinis darbas apie atsipalaidavimo metodus;
• išvengti hipotermijos ir perkaitimo.

Taip pat svarbu laiku apsilankyti klinikoje nustatant pirmąjį nerimo simptomai. Paprastais žodžiais tariant, Gilberto sindromą galima pavadinti įgimtu polinkiu į geltos epizodus, kuriuos galima gydyti. Sergant liga, reikia išmokti gyventi, taip pat vadovautis sveiku gyvenimo būdu, kad nepablogintumėte kepenų būklės. Liga nesutrumpina gyvenimo trukmės ir negresia žmogui su negalia.

Sindromas pavadintas prancūzų gastroenterologo vardu, kuris 1901 m. pirmą kartą diagnozavo ir aprašė pigmentinės hepatozės, dabar vadinamos Gilberto liga, būklę.

Faktai apie Gilberto sindromą:

• Genetinis Gilberto sindromas yra gana dažnas negalavimas, kuris pasireiškia 3-7% gyventojų. Remiantis kai kuriais pranešimais, toks nuokrypis būdingas 10% planetos gyventojų, o Afrikos žemyne ​​jis aptinkamas 36% gyventojų.
• Statistika rodo, kad vyrams ši liga nustatoma 8-10 kartų dažniau nei moterims, tai susiję su jų hormonų lygio ypatumais.
• Tarp žmonių, susidūrusių su tokiu nukrypimu, yra daug žinomų sportininkų ir istorinių asmenybių. Pavyzdžiui, istorinių pergalių kelyje Gilberto sindromas Napoleonui netapo kliūtimi.

PRIEŽASTYS

Pagrindinė kepenų užduotis – išvalyti kraują nuo medžiagų apykaitos produktų ir toksinų. Iš Vidaus organai kraujas skuba į kepenis, kur vyksta jo filtravimo procesas. Kraujyje yra bilirubino, kuris yra raudonųjų kraujo kūnelių skilimo produktas. Jo geležies turintis kompleksas suyra, susidarant toksiškam netiesioginiam bilirubinui. Sujungus šią medžiagą su fermentu gliukuroniltransferaze, ji praranda toksines savybes ir virsta tiesioginiu bilirubinu, kuris lengvai pasišalina iš organizmo. Gilberto sindromo priežastys yra šio fermento aktyvumo sumažėjimas. Tai lemia tai, kad metabolitai ir toliau cirkuliuoja organizme.

Gilberto sindromas yra linkęs į periodinius paūmėjimus. Yra keletas veiksnių, kurie prisideda prie šio proceso.

Predisponuojantys veiksniai:

• sunkus fizinis darbas;
• stresas;
• nukrypimai nuo dietos badavimo ar persivalgymo link;
• piktnaudžiavimas alkoholiu, narkotikų vartojimas;
• perkaitimas, hipotermija, per didelė insoliacija;
• virusinės infekcijos;
• traumos, chirurginės intervencijos;
• vartoti vaistus iš antibiotikų grupės, anaboliniai steroidai ir nesteroidiniai vaistai nuo uždegimo;
• menstruacijų periodai moterims.

KLASIFIKACIJA

Sindromo formos:

• Įgimta – pirmieji simptomai pasireiškia sulaukus 12–30 metų, neprovokuojant ūminio virusinio hepatito.
• Pasireiškia - išprovokuotas ūminio virusinio hepatito iki 12 metų amžiaus.

Sindromui būdingas periodiškumas. Šiuo atžvilgiu išskiriami du laikotarpiai: paūmėjimas ir remisija.

SIMPTOMAI

Nukrypimai gali būti ilgas laikas neatiduokite savęs ir neatrodykite nereikšmingi klinikiniai požymiai, kurie dažnai yra susiję su laikinu negalavimu. Pagrindinis simptomas Gilberto sindromas yra lengvas geltos pasireiškimas, kai žmogaus oda, akių sklera ir gleivinės įgauna geltoną atspalvį. Dažnai pasitaiko odos dėmių nasolabinio trikampio srityje, pėdose, delnuose ir pažastyse.

Antriniai ženklai:

• nemiga;
• silpnumas, nuovargis, galvos svaigimas;
• kartaus skonio burnoje;
• apetito praradimas;
• rėmuo;
• pykinimas, kartais galimas vėmimas;
• vidurių užkietėjimas ir viduriavimas;
• vidurių pūtimas žarnyne;
• vidurių pūtimas;
• sunkumo jausmas pilve;
• kvailas ir slegiantis skausmas tiesiai po šonkauliu;
• kepenys su Gilberto sindromu padidėja 60% pacientų;
• blužnis padidėja 10% atvejų.

DIAGNOSTIKA

Liga dažniausiai diagnozuojama paauglystėje. Teisingai surinkus anamnezę, nustatyti diagnozę nėra sunku.

Tokie Gilberto sindromo požymiai kaip amžius nuo 12 iki 30 metų ir periodiniai įvairaus sunkumo geltos epizodai, kuriuos išprovokuoja alkoholio vartojimas, pervargimas, badavimas ir padidėjęs fizinis aktyvumas, leidžia teigti, kad tai yra Gilberto sindromas.

Be apžiūros ir istorijos ėmimo, siekiant patvirtinti prielaidas ir kaip diferencinė diagnostika skiriami laboratoriniai ir fiziologiniai tyrimai.

Laboratoriniai tyrimai:

• bilirubino kiekio kraujyje nustatymas; padidėjęs našumas netiesioginis bilirubinas;
• badavimo testas - dvi dienas energetinė vertė paciento maistas neturi viršyti 400 kcal per dieną, testas teigiamas, bilirubino kiekis padidėja 1,5-2 kartus;
• nikotino rūgšties testas - vaistas suleidžiamas į veną, po 3 valandų fiksuojamas netiesioginio bilirubino koncentracijos padidėjimas kraujyje 2-3 kartus;
• fenobarbitalio testas - penkių dienų vaisto vartojimas turi įtakos netiesioginio bilirubino kiekio kraujyje sumažėjimui;
• kraujo chemija;
• bendra kraujo ir šlapimo analizė;
• išmatų analizė serkobilinui nustatyti.

Instrumentiniai diagnostikos metodai:

• ultragarsu, siekiant įvertinti kepenų ir kitų virškinimo trakto vidaus organų būklę;
• kompiuterinė tomografija detalesniam tyrimui;
• kepenų audinio biopsija histologiniam tyrimui.

Panašios problemos yra gastroenterologų kompetencijoje, genetika sergant Gilberto sindromu, kaip taisyklė, netraukia. Kartais gali prireikti genetiniai tyrimai kraujas ar epitelis iš burnos gleivinės.

GYDYMAS

Liga laikoma gerybine ir paprastai nesukelia jokių rimtų problemų su sveikata. Odos ir gleivinių pageltimas kelia nerimą pacientui ir aplinkiniams. Tokiu atveju gydytojas turėtų pranešti apie baimės nepagrįstumą ir nurodyti simptomų nereguliarumą.

Šiuo metu metodai šiuolaikinė medicina metodų neturi etiotropinė terapija užkirsti kelią Gilberto ligos simptomų atsiradimui. Kartais geltos sunkumui sumažinti gali būti naudojami vaistai.

Vaistų terapijos priemonės:

• mikrosominių fermentų induktoriai - vaistai, kurių pagrindą sudaro fenobarbitalis, kurie mažina netiesioginio bilirubino kiekį kraujyje;
• hepatoprotektoriai;
• choleretikai skirti vaistai;
• sorbentai;
• fermentai;
• propulsantai – žarnyno peristaltiką stimuliuojantys vaistai;
• antiemetikai.

Farmaciniai preparatai Gilberto ligos neišgydo, tik sumažina jos apraiškų sunkumą ir pagerina paciento gyvenimo kokybę. Kaip papildomas metodas naudojama fototerapija. Spinduliuotės įtakoje pagreitėja bilirubino sunaikinimas ir išsiskyrimas.

IN retais atvejais, išsivysčius sunkioms Gilberto sindromo komplikacijoms, kai bilirubino lygis pasiekia kritinį lygį, gali būti atliktas kraujo perpylimas ir albumino įvedimas.

KOMPLIKACIJOS

Liga pasižymi palankus kursas ir savaime nesukelia komplikacijų išsivystymo. Kai diagnozuojamas Gilberto sindromas, kyla pavojus: lėtinis sutrikimas dietos, nesilaikymas ir netinkamas pritaikymas narkotikų.

Galimos komplikacijos:

• lėtinis hepatitas su nuolatiniu kepenų audinių uždegimu;
• tulžies akmenligė su akmenų nusėdimu tulžies pūslėje ir jos latakuose;
• lėtinis cholecistitas;
• cholangitas;
• lėtinės skrandžio, kasos ir dvylikapirštės žarnos ligos;
• psichosomatiniai sutrikimai.

PREVENCIJA

Gilberto liga atsiranda dėl paveldėto geno defekto. Neįmanoma užkirsti kelio sindromo išsivystymui, nes tėvai gali būti tik nešiotojai ir jie nerodo nukrypimų požymių. Dėl šios priežasties pagrindinės prevencinės priemonės yra skirtos paūmėjimų prevencijai ir remisijos laikotarpio pailginimui. Tai galima pasiekti pašalinus veiksnius, kurie provokuoja patologinius procesus kepenyse.

Prevencinės priemonės:

• Perkaitimo, hipotermijos ir ilgalaikio buvimo saulėje pašalinimas.
• Sunkaus fizinio darbo, taip pat intensyvaus sporto atsisakymas.
• Draudžiama piktnaudžiauti alkoholiu ir vartoti narkotikus.
• Antibiotikai ir kiti vaistai turi būti vartojami tik taip, kaip nurodė gydytojas, aiškiai nurodytomis dozėmis, laikantis priėmimo sąlygų.
• Dietos laikymasis ribojant riebų, keptą, aštrų ir aštrų maistą.
• Dieta turi būti pastovi be didelės pertraukos Tai taikoma ne tik maistui, bet ir vandeniui.

ATGAVIMO PROGNOZĖ

Apskritai prognozė yra palanki. Polinkis atsirasti geltai išlieka visą gyvenimą, tačiau tai neatsispindi mirtingumo rodikliuose, progresuojantys kepenų pokyčiai taip pat nepastebimi. Šių Gilberto sindromo simptomų gydymas medicinos metodai sukelia bilirubino kiekio sumažėjimą iki normalaus, tačiau nuolatinis šių vaistų vartojimas yra susijęs su šalutinio poveikio rizika.

Pacientai turi padidėjęs jautrumasįvairiems hepatotoksiniams poveikiams. Alkoholio ir narkotikų vartojimas neigiamai veikia kepenų funkciją ir gali išprovokuoti tulžies akmenligės, cholecistito ir psichosomatinių sutrikimų vystymąsi.

Prieš planuojant nėštumą poros Nustačius Gilberto sindromą, rekomenduojama apsilankyti genetiko konsultacijoje, siekiant įvertinti ligos pasireiškimo riziką jų palikuonims.

Radote klaidą? Pasirinkite jį ir paspauskite Ctrl + Enter

Kuris susidaro irstant hemoglobinui.

Todėl Gilberto sindromas yra paveldimas konstitucinis požymis ši patologija daugelis autorių nelaiko to liga.

Panaši anomalija pasitaiko 3-10% gyventojų, ypač dažnai ji diagnozuojama tarp afrikiečių. Yra žinoma, kad vyrai šia liga serga 3-7 kartus dažniau.

Pagrindiniai šio sindromo bruožai yra periodinis padidėjimas bilirubino kiekis kraujyje ir su tuo susijusi gelta.

Priežastys

Gilberto sindromas - paveldima liga dėl geno, esančio antroje chromosomoje ir atsakingo už kepenų fermento – gliukuroniltransferazės, gamybą, defekto. Dėl šio fermento netiesioginis bilirubinas jungiasi kepenyse. Jo perteklius sukelia hiperbilirubinemiją (padidėja bilirubino kiekis kraujyje) ir dėl to gelta.

Nustatyti veiksniai, sukeliantys Gilberto sindromo (gelta) paūmėjimą:

• infekcinės ir virusinės ligos;
• traumos;
• menstruacijos;
• dietos pažeidimas;
• badas;
• insoliacija;
• nepakankamas miegas;
• dehidratacija;
• stresas;
• vartojant tam tikrus vaistus (rifampiciną, levomicetiną, anabolinius vaistus, sulfonamidus, hormoniniai preparatai, ampicilinas, kofeinas, paracetamolis ir kt.);
• alkoholio vartojimas;
• chirurginė intervencija.

Gilberto ligos simptomai

Trečdaliui pacientų patologija nepasireiškia. Padidėjęs bilirubino kiekis kraujyje stebimas nuo gimimo, tačiau sunku nustatyti šią diagnozę kūdikiams dėl fiziologinės naujagimių geltos. Paprastai Gilberto sindromas nustatomas jauniems 20-30 metų vyrams apžiūros metu dėl kitos priežasties.

Pagrindinis Gilberto sindromo simptomas yra skleros ir kartais odos gelta (gelta). Gelta daugeliu atvejų yra periodinė ir turi lengvas laipsnis išraiškingumas.

Apie 30% pacientų paūmėjimo laikotarpiu pastebi šiuos simptomus:

• skausmas dešinėje hipochondrijoje;
• rėmuo;
• metalo skonis burnoje;
• apetito praradimas;
• pykinimas ir vėmimas (ypač žiūrint į saldų maistą);
• pilno skrandžio jausmas;

Neatmetama daugybei ligų būdingų požymių:

• bendras silpnumas ir negalavimas;
• lėtinis nuovargis;
• sunku susikaupti;
• galvos svaigimas;
• kardiopalmusas;
• nemiga;
• šaltkrėtis (be karščiavimo);
• raumenų skausmas.

Kai kurie pacientai skundžiasi emocinės sferos sutrikimais:

• polinkis į asocialius veiksmus;
• be priežasties baimė ir panika;
• dirglumas.

Labiausiai tikėtina, kad emocinis labilumas yra susijęs ne su padidėjęs bilirubino kiekis, bet su savihipnoze (nuolatinis testavimas, lankymas įvairios klinikos ir gydytojai).

Diagnostika

Įvairūs laboratoriniai tyrimai padeda patvirtinti arba paneigti Gilberto sindromą:

• bendras kraujo tyrimas - kraujyje pastebima retikulocitozė (padidėjęs nesubrendusių eritrocitų kiekis) ir lengva anemija - 100-110 g / l.
• Bendra šlapimo analizė – jokių nukrypimų nuo normos. Urobilinogeno ir bilirubino buvimas šlapime rodo kepenų patologiją.
• biocheminė kraujo analizė – cukraus kiekis kraujyje – normalus arba šiek tiek sumažėjęs, kraujo baltymai – normos ribose, šarminė fosfatazė, AST, ALT – normalus, timolio testas neigiamas.
• bilirubino kiekis kraujyje - normalus bendro bilirubino kiekis yra 8,5-20,5 mmol / l. Sergant Gilberto sindromu, bendras bilirubino kiekis padidėja dėl netiesioginio.
• kraujo krešėjimas - protrombino indeksas ir protrombino laikas buvo normos ribose.
• virusinio hepatito žymenų – nėra.

Gali šiek tiek padidėti kepenų dydis paūmėjimo metu. Gilberto sindromas dažnai derinamas su cholangitu, tulžies pūslės akmenlige, lėtiniu pankreatitu.

Be to, diagnozei patvirtinti atliekami specialūs tyrimai:

• Pasninko testas.
  48 valandų badavimas arba suvartojamų kalorijų apribojimas (iki 400 kcal per dieną) sukelia staigus padidėjimas(2-3 kartus) laisvo bilirubino. Nesurištas bilirubinas nustatomas tuščiu skrandžiu pirmąją tyrimo dieną ir po dviejų dienų. Netiesioginio bilirubino padidėjimas 50-100% rodo teigiamą testą.
• Testas su fenobarbitaliu.
  Fenobarbitalio vartojimas 3 mg / kg per parą 5 dienas padeda sumažinti nesurišto bilirubino kiekį.
• Bandymas su nikotino rūgštimi.
  intraveninė injekcija nikotino rūgštis vartojant 50 mg dozę, per tris valandas nesurišto bilirubino kiekis kraujyje padidėja 2–3 kartus.
• Rifampicino testas.
  Įvedus 900 mg rifampicino, padidėja netiesioginis bilirubino kiekis.

Diagnozę galima patvirtinti ir perkutanine kepenų punkcija. Histologinis tyrimas taškas nerodo jokių ženklų lėtinis hepatitas ir kepenų cirozė.

Kitas papildomas, bet brangus tyrimas – molekulinė genetinė analizė (kraujas iš venos), kuri nustato defektinę DNR, susijusią su Gilberto sindromo išsivystymu.

Gilberto sindromo gydymas

Specifinio Gilberto sindromo gydymo nėra. Pacientų būklę ir gydymą stebi gastroenterologas (jo nesant – terapeutas).

Neįtraukta:

• saldus maistas;
• kepykla;
• riebūs kremai;
• šokolado.

Mityboje turėtų dominuoti daržovės ir vaisiai, iš grūdinių kultūrų pirmenybė teikiama avižiniams dribsniams ir grikiams. Leidžiama lieso sūrio, iki 1 kiaušinio per dieną, švelnūs kietieji sūriai, pieno milteliai arba kondensuotas pienas, nedidelis kiekis grietinės. Mėsa, žuvis ir paukštiena turėtų būti neriebios veislės, vartoti draudžiama aštrus maistas arba maistas su konservantais. Reikia vengti alkoholio, ypač stipraus alkoholio.

parodyta gausus gėrimas. Juodoji arbata ir kava turėtų būti pakeisti Žalioji arbata ir nesaldus vaisių gėrimas iš rūgščių uogų (spanguolės, bruknės, vyšnios).

Valgyti – bent 4-5 kartus per dieną, saikingomis porcijomis. Pasninkas, kaip ir persivalgymas, gali sustiprinti Gilberto sindromą.

Be to, pacientai, sergantys šiuo sindromu, turėtų vengti saulės spindulių. Svarbu informuoti gydytojus apie šios patologijos buvimą, kad gydantis gydytojas galėtų pasirinkti tinkamą gydymą dėl bet kokios kitos priežasties.

Medicininė terapija

Paūmėjimo laikotarpiais skiriamas susitikimas:

• hepatoprotektoriai (Essentiale forte, karsil, silimarinas, heptralis);
• vitaminai (B6);
• fermentai (festal, mezim);

Taip pat rodomi trumpi fenobarbitalio, jungiančio netiesioginį bilirubiną, kursai.

Norint atkurti žarnyno motoriką ir esant stipriam pykinimui ar vėmimui, naudojamas metoklopromidas (cerukalis), domperidonas.

Prognozė

Gilberto sindromo prognozė yra palanki. Atsižvelgiant į dietą ir elgesio taisykles, tokių pacientų gyvenimo trukmė nesiskiria nuo gyvenimo trukmės sveikų žmonių. Be to, išlaikyti sveika gyvensena gyvybė prisideda prie jos didėjimo.

Komplikacijos lėtinio hepatito ir kepenų cirozės forma galimos dėl piktnaudžiavimo alkoholiu, per didelio aistros "sunkiam" maistui, o tai yra visiškai įmanoma sveikiems žmonėms.

Gilberto sindromas yra paveldima liga, pasireiškianti nuolatiniu ar laikinu bilirubino kiekio padidėjimu kraujyje, gelta ir kitomis ligomis. specifiniai simptomai. Pažymėtina, kad Gilberto liga, kurios simptomus tenka patirti įvairaus dažnio pacientams, yra visiškai nepavojinga liga, be to, nereikalaujanti specialaus gydymo.

Bendras aprašymas

Gilberto sindromas, kuris taip pat apibrėžiamas kaip paprasta šeiminė cholemija, idiopatinė nekonjuguota hiperbilirubinemija, konstitucinė hiperbilirubinemija arba nehemolizinė šeiminė gelta, yra pigmentinė hepatozė. Jis susidaro dėl vidutiniškai protarpinio bilirubino kiekio padidėjimo kraujyje, o tai, savo ruožtu, palengvina jo tarpląstelinio transportavimo pažeidimas tiesiai į jo ir gliukurono rūgšties sankryžą. Be to, pigmentinė hepatozė gali susidaryti dėl sumažėjusio hiperbilirubinemijos laipsnio, kurį sukelia fenobarbitalio poveikis, arba dėl autosominio dominuojančio paveldėjimo.

Kitaip tariant, pagrindinė Gilberto sindromo atsiradimo priežastis yra genetiškai nulemtas tam tikro fermento, dalyvaujančio bilirubino metabolizmo procese, trūkumas kepenyse.

Trūkimo sąlygos šis fermentas neleidžia prisijungti prie bilirubino kepenyse, o tai atitinkamai padidina jo kiekį kraujyje ir vėliau išsivysto gelta. Pastebėtina, kad Gilberto simptomo atveju bilirubino kiekis yra padidėjęs nuo gimimo. Tuo tarpu visi naujagimiai yra linkę į fiziologinės geltos atsiradimą su atitinkamais aukštas lygis bilirubino, todėl kai kuriais atvejais liga nustatoma vėlesniame amžiuje.

Gilberto sindromas: simptomai

Atsižvelgiant į pagrindinius simptomus ši liga, turėtume pabrėžti tai, kad jie, kaip taisyklė, yra nenuolatinio pobūdžio. Tokiu atveju simptomų pasireiškimas ir paūmėjimas atsiranda, kai fizinė veikla(sportas), stresas, badavimas, tam tikrų rūšių vaistų vartojimas, alkoholis. Jie taip pat gali atlikti tam tikrą vaidmenį praeities ligos viruso tipas (ARI ir kt.).

Pagrindinis simptomas yra nesunkios skleros geltos (kaip nustato gydytojai - geldelėje) formavimasis skleroje, tuo tarpu pasitaiko ir taip, kad gelta tarp ligonių pasireiškia vieninteliu pasireiškimu. Tuo pačiu metu pėdų ir delnų dalinis dažymas, nasolabialinis trikampis ir pažasties sritys nėra neįprasti.

Daugiau nei pusei atvejų pasireiškia dispepsinio pobūdžio skundai, kurie visų pirma yra pykinimas ir apetito stoka, išmatų sutrikimai (viduriavimas, vidurių užkietėjimas), raugėjimas ir vidurių pūtimas, rėmuo ir kartumas burnoje. Gelta gali pažeisti ne tik odą, bet ir akių sklerą, gleivines. Tai gali būti ligos eiga su standartiniu apraiškų sunkumu, ty tokia forma, kokia būdinga sveikiems žmonėms.

Kartais Gilberto ligą gali lydėti silpnumas ir nemalonūs pojūčiai atsirandančių kepenų srityje, kuri, beje, padidėja apie 60 proc iš viso pacientų (10 proc. susiduria su būdingu blužnies padidėjimu).

Atsižvelgiant į tai, kad pagrindinis simptomas, leidžiantis nustatyti šią ligą diagnozės metu, yra padidėjęs bilirubino kiekis kraujyje, naudojamas fenobarbitalio tyrimas. Išgėrus jį esant Gilberto sindromui, bilirubino kiekis kraujyje krenta.

Gilberto liga: gydymas

Kaip jau minėjome, specifinis Gilberto sindromo gydymo būdas nereikalingas ir liga pacientui nėra pavojinga. Tuo tarpu jai identifikuoti priskiriama nemažai laboratorinių tyrimų, analizių ir mėginių. Tam tikro sukurto režimo laikymasis padeda palaikyti normalų bilirubino kiekį arba šiek tiek padidėjusį rodiklį, kuris nesukelia ligos apraiškų.

Gilberto sindromas numato fizinių krūvių pašalinimą, taip pat atsisakymą valgyti riebų maistą ir alkoholį. Prasidėjus ligos paūmėjimo periodui, skiriama tausojančio tipo dieta (Nr. 5), vitaminų terapija, taip pat vaistai nuo tulžies nutekėjimo. Sistemingai, pagal gydytojo receptą, reikia vartoti vaistus, skirtus kepenų funkcijai gerinti.

Norint diagnozuoti ligą ir nustatyti tinkamą gydymo kursą, reikalinga kelių specialistų konsultacija: bendrosios praktikos gydytojo, genetiko ir hematologo.