Kaip pasireiškia hemofilija? Koks hemofilijos pavojus nėščioms moterims? Hematomos yra dažnos hemofilija sergantiems žmonėms.

Hemofilija yra paveldima liga, kuri perduodama kaip su X susijęs recesyvinis požymis, sukeltas VIII/IX kraujo krešėjimo faktorių trūkumo arba molekulinės anomalijos ir kuriai būdingas stiprus masinis įvairios lokalizacijos kraujavimas.

Hemofilija kaip paveldima liga buvo aprašyta Talmude V a. n. e., tačiau šiuolaikinės žinios ir moksliniai tyrimai apie hemofiliją siekia XX amžiaus pabaigą. XX amžiaus šeštajame dešimtmetyje atlikti tyrimai parodė, kad yra bent dvi hemofilijos formos. Viena iš jų – klasikinė, vadinama hemofilija A, kurią sukelia VIII faktoriaus, dar žinomo kaip antihemofilinis faktorius (AGF), arba antihemofilinis globulinas (AGG), nebuvimas arba trūkumas. Kita forma, vadinama hemofilija B, atsiranda dėl IX faktoriaus, dar žinomo kaip antihemofilinis B faktorius arba Kalėdų faktorius, trūkumas. Hemofilija A ir B yra panašios paveldimos ir kliniškai nesiskiria.

Hemofilijos paveldėjimas. Genai, atsakingi už VIII ir IX faktorių sintezę, yra X chromosomoje ir, kaip minėta aukščiau, yra paveldimi kaip recesyvinis požymis. Pagal ligos, susijusios su X chromosoma, paveldėjimo taisykles, visos hemofilija sergančio paciento dukros yra privalomos patologinio geno nešiotojos, visi jo sūnūs yra sveiki. Nešėjai 25% atvejų turi riziką pagimdyti sergantį berniuką, o 25% - mergaitę-siųstuvus (jei visus galimus gimusius vaikus vertinsime kaip 100%).

Epidemiologija. PSO duomenimis, hemofilija A pasireiškia vienu atveju 10 000 vyrų, hemofilija B – 1 atvejis iš 50 000. Švedijoje hemofilija A pasitaiko 2 atvejai 10 tūkst. vyrų, hemofilija B – 1,3 atvejai 50 tūkst. (Lethagen S., 2002).

Hemofilijos diagnozė grindžiama šeimos istorija, klinikiniais požymiais ir laboratoriniais duomenimis.

Koagulogramos parametrai sergant hemofilija a / c.

Hemofilijos tipai:

* Hemofilija A – VIII faktoriaus trūkumas (87–92 % tarp kitų hemofilijų).

* Hemofilija B (Kalėdų liga) – IX faktoriaus trūkumas (8–13 proc.).

Hemofilijos sunkumas: ypač sunki forma - 0-1% faktoriaus, sunki forma - 1-2%, vidutinio sunkumo formos - 2-5%, lengva forma– 5–10 proc., labai lengvų ar latentinių formų – daugiau nei 10 proc.

klinikinis vaizdas. Būdingiausios kraujavimo apraiškos sergant hemofilija yra kraujavimai didžiuosiuose galūnių sąnariuose, gilios poodinės, tarpraumeninės ir intramuskulinės hematomos, gausus ir užsitęsęs kraujavimas traumų metu, kraujavimas po invazinių manipuliacijų. Rečiau pasitaiko kitų kraujavimų, tokių kaip retroperitoninės hematomos, kraujavimai organuose pilvo ertmė , kraujavimas iš virškinimo trakto, hematurija ir intrakranijinis kraujavimas. Vidutinis hemofilija diagnozuojamas amžius yra 9 mėnesiai sunkiais atvejais ir 22 mėnesiai vidutinio sunkumo atvejais. Lengvos hemofilijos formos diagnozuojamos vėlesniame amžiuje, kartais tik po danties ištraukimo ar kitų invazinių procedūrų. Sergant hemofilija, yra ryški su amžiumi susijusi ligos simptomų raida. Sunkiausiais atvejais, gimus, vaikas gali patirti plačias cefalohematomas, kraujavimą iš bambos žaizdos. Dažniausiai pirmieji ligos simptomai yra kraujavimas, susijęs su punkcija, injekcija ar operacija, taip pat iš burnos ertmės ir kraujavimas minkštuosiuose audiniuose. Neįgalumo ir pablogėjusios gyvenimo kokybės požiūriu reikšmingiausi yra kraujavimai sąnariuose. Pirmą kartą jie atsiranda, kai vaikas mokosi vaikščioti. Dažniausiai pažeidžiami kelių, čiurnos, alkūnės, rečiau pečių ir klubų sąnariai. Stuburo ir riešo sąnariai pažeidžiami retai, dažniausiai dėl traumos. Ūmus kraujavimas į sąnarius (hematrozė) dažniausiai pasireiškia be matomo sužalojimo: sąnarys sustingsta, patinsta, įkaista, skausmingas ir sulinksta; judėti trukdo sustingimas ir skausmas. Atskiri kraujavimo į sąnarius epizodai yra gana nekenksmingi, o kai tik kraujas reabsorbuojamas ir patinimas atslūgsta, atstatomas normalus sąnarių judrumas ir funkcija, radiologinių pakitimų praktiškai nepastebima. Po pakartotinių kraujavimų, veikiant hemosiderinui, sąnario kapsulė sustorėja ir keičia spalvą. Kapsulė tampa vis labiau uždegusi. Vėlesnėms artropatijos stadijoms būdinga sunki sąnario kapsulės ir aplinkinių minkštųjų audinių fibrozė su labai ribotu sąnario mobilumu. Sąnario kremzlė po pakartotinių kraujavimų, veikiant agresyviems aktyviems proteolitiniams fermentams ir kolagenazėms, išsigimsta ir griūva, mažėja jos stiprumas, pažeidžiamas paviršius, o po degeneracijos – ardomas. Subchondralinis kaulas tampa osteoporozinis, išretėjęs dėl kaulo rezorbcijos, sklerozinis – dėl kaulėjimo. Subchondraliniame kaule gali susidaryti cistos, užpildytos želatine medžiaga. Kliniškai sutrinka sąnario funkcija, ribojamas galūnės lenkimas ir tiesimas, tiesinant galūnę sąnarys deformuojasi, plečiasi ir užima netinkamą padėtį – atsiranda aplinkinių raumenų atrofija. Sunkios artropatijos atvejais gali atsirasti judrumo netekimas, ankilozė. Lėtinė hemofilinė artropatija gali būti skausminga, tačiau palyginti dažnai sąnariai su sunkia lėtine hemofiline artropatija būna neskausmingi. Nesant tinkamos pakaitinės terapijos, pacientai tampa sunkiai neįgalūs, priversti naudotis ramentais ir dažnai būna pririšti prie invalido vežimėlio.

Dažniausios hemofilija sergančių pacientų kraujavimo iš virškinimo trakto priežastys yra pepsinė opa skrandžio, dvylikapirštės žarnos, stemplės venų varikozė, hemorojus, kurių atsiradimas gali išprovokuoti nesteroidinių vaistų nuo uždegimo vartojimą. Tačiau yra ir spontaniškų kraujavimas iš virškinimo trakto. Pirmojo kraujavimo epizodo metu pacientą būtina ištirti, siekiant nustatyti šio kraujavimo priežastį. Rimtą terapinę hemofilijos problemą sukuria gausus ir nuolatinis kraujavimas iš inkstų, kuris pasireiškia 14-30% pacientų. Jie gali atsirasti tiek spontaniškai, tiek dėl juosmens srities traumų, kartu su pielonefritu, taip pat vartojant aspiriną, nesteroidinius vaistus nuo uždegimo. Hematuriją dažnai lydi dizurija ir inkstų dieglių priepuoliai dėl kraujo krešulių susidarymo šlapimo takuose, kurie gali užkimšti kanalėlių kanalėlius ir net šlapimtakį, o tai gali sukelti laikiną hidronefrozę. Visuotinai pripažįstama, kad hemofilinį inkstų kraujavimą gydyti daug sunkiau nei daugelio kitų lokalizacijų kraujavimus. Norint pasiekti adekvačią hemostazę, pacientams, sergantiems hematurija, rekomenduojama du kartus per dieną duoti koncentratų su nepakankamomis medžiagomis, taip pat laikytis lovos režimo, kol kraujavimas sustos.

Diagnostika. Didelę pagalbą diagnozuojant hemofiliją suteikia paveldėjimo pobūdžio nustatymas. Su lytimi susijusi hemoraginė diatezė yra tvirtas hemofilijos buvimo šeimoje įrodymas. Šis paveldėjimo tipas būdingas tiek hemofilijai A, tiek hemofilijai B (IX faktoriaus trūkumas), kurias galima atskirti tik atlikus laboratorinius tyrimus. Tyrimai, apibūdinantys hemostazės trombocitų ryšį: trombocitų skaičius, kraujavimo trukmė ir adhezinės agregacijos parametrai pacientams, sergantiems hemofilija, yra normos ribose. Būdingi laboratoriniai hemofilijos požymiai yra rodiklių, įvertinančių vidinį kraujo krešėjimo aktyvavimo kelią, pažeidimai, būtent: veninio kraujo krešėjimo laiko padidėjimas (gali būti normos ribose, kai VIII ar IX faktoriaus aktyvumas viršija 15%), APTT kartu su įprastais rodikliais

protrombinas ir trombino laikas. VIII ar IX faktoriaus krešėjimo aktyvumo sumažėjimas yra lemiamas A ar B hemofilijos diagnozavimo ir diferenciacijos kriterijus.

Diferencinė diagnostika. Hemofilija A, ypač vidutinio sunkumo ligos formas, turėtų būti atskirta nuo von Willebrand ligos, kuriai taip pat būdingas VIII faktoriaus aktyvumo sumažėjimas, tačiau pailgėja kraujavimo laikas, pažeidžiama trombocitų agregacija vartojant ristomiciną, yra susijęs su von Willebrand faktoriaus trūkumu arba kokybiniu defektu.

Hemofilijos gydymas.

Gydymas yra pagrįstas pakaitine terapija, kurios tikslas yra įvesti trūkumus. Šiuo metu šios kategorijos pacientų hemoraginėms apraiškoms sustabdyti naudojami šie kraujo komponentai ir preparatai: šviežiai šaldyta plazma, krioprecipitatai, VIII faktoriaus koncentratai, IX faktoriaus preparatai. Visi hemofilija sergantys pacientai turi būti gydomi specializuotuose hemofilijos centruose arba, jei tokių nėra, prižiūrint hematologui, kurio specializacija yra hemoragine diateze sergančių pacientų gydymas. A ir B hemofilijos gydymo principai yra identiški, skiriasi tik vaistų pasirinkimas ir pakaitinės terapijos režimas. Pagrindinės terapinės priemonės pacientams, sergantiems hemofilija, yra skirtos trūkumo faktoriui pakeisti tiek hemoraginių apraiškų laikotarpiu, tiek profilaktiniais tikslais. Profilaktinio gydymo tikslas – užkirsti kelią hemofilinės artropatijos ir kitokio sunkaus kraujavimo išsivystymui.

Visiems sunkia hemofilija sergantiems pacientams rekomenduojamas profilaktinis gydymas reguliariomis VIII ar IX faktoriaus koncentratų injekcijomis 2–3 kartus per savaitę. Gydytojas, skirdamas hemostazinius vaistus (iš žmogaus plazmos arba naudojant genų technologiją gautus VIII ar IX faktorių koncentratus) pakeitimo tikslais, turi atsiminti, kad po transfuzijos VIII faktoriaus aktyvumas paciento kraujyje greitai mažėja ir tik po 12 val. pusė pradinės vertės lieka apyvartoje.suleidžiama dozė. Todėl norint visiškai sustabdyti kraujavimą, būtina pakartotinai perpilti hemostazinius vaistus kas 12 valandų. Įvestas IX faktorius recipiento kraujyje cirkuliuoja ilgiau – nuo 18 iki 30 valandų, todėl, norint palaikyti jo hemostazinį lygį, pakanka vaisto suleisti kartą per dieną. Vaisto pasirinkimas ir jo dozė kraujavimui stabdyti pacientams, sergantiems hemofilija, parenkami pagal kraujavimo intensyvumą arba, jei pacientui reikalingas chirurginis gydymas, apskaičiuotą tūrį. chirurginė intervencija. Labai svarbu pabrėžti, kad gydymo veiksmingumas labai priklauso nuo hemostazinio gydymo pradžios laiko. Didžiausias poveikis pasiekiamas įvedus vaistus per pirmąją valandą po kraujavimo požymių atsiradimo. Išorinį kraujavimą iš pažeistos odos, kraujavimą iš nosies, burnos ertmės gleivinės galima sustabdyti tiek įvedus antihemofilinius vaistus, tiek vietiniais poveikiais – kraujuojančią vietą gydant trombinu, 5-6% tirpale suvilgytu tamponu. aminokaproinės rūgšties, spaudimo tvarstis. Jei reikia susiūti, reikia atsiminti, kad hemofilija sergantiems pacientams tai yra papildoma trauma, galinti sustiprinti kraujavimą. Todėl šią procedūrą reikia atlikti kartu su hemostatinių medžiagų įvedimu. Desmopresinas ir fibrinolizės inhibitorius traneksamo rūgštis gali būti naudojami kaip papildoma terapija. Šie vaistai daugiausia naudojami nedideliam kraujavimui, taip pat ir iš gleivinės po danties ištraukimo, stabdyti. Hemartrozės gydymas: sąnario punkcija – kraujo aspiracija, hormonų įvedimas į sąnario ertmę.

Prognozė. Vidutinės formos hemofilija A sergantiems pacientams ypatingų komplikacijų paprastai nebūna. Stiprus kraujavimas išsivysto tik po operacijos, traumų ir traumų. Pacientus, sergančius sunkia ligos forma, vargina dažnas pasikartojantis kraujavimas, dėl kurio atsiranda negrįžtamų sąnarių deformacijų – pagrindinės jų negalios priežasties. Reguliarus tokių pacientų gydymas specializuotuose hemofilijos centruose, kur organizuojamas ambulatorinis gydymas hemostaziniais vaistais, žymiai sumažina kraujavimo dažnį ir užkerta kelią negalią sukeliančių komplikacijų vystymuisi. Nors plačiai paplitęs pakaitinių vaistų vartojimas padidino hemofilija sergančių pacientų gyvenimo trukmę, mirtini kraujavimo rezultatai vis dar nėra neįprasti.

HEMOFILIJA (hemofilija; Graikiškai, haimos kraujas + polinkis į philia) – paveldima liga, susijusi su pirmosios kraujo krešėjimo fazės pažeidimu, kurią sukelia VIII faktoriaus, laisvojo IX faktoriaus trūkumas ir pasireiškiantis dažnu ir ilgalaikiu kraujavimu. Liga, kurią sukelia VIII kraujo krešėjimo faktoriaus (antihemofilinio globulino) trūkumas, vadinama hemofilija A, o liga, kurią sukelia IX kraujo krešėjimo faktoriaus (tromboplastino komponento plazmoje) trūkumas, vadinama hemofilija B arba Kalėdų liga.

XI faktoriaus, kurį kai kurie autoriai vadina hemofilija C, faktoriaus V (parahemofilija) ir von Willebrando ligos (angiohemofilija) nepakankamumas nėra tikrasis G.

G. žinomas nuo seno. Informacijos apie G. galima rasti Talmude (II a. po Kr.), kuriame aprašomas mirtinas kraujavimas berniukams po ritualinio apipjaustymo. G. kaip savarankišką ligą aprašo Otto (J. C, Otto) 1803 m.

Sergančios G. šeimos kilmę pirmasis paskelbė Gėjus (J. Nau, 1813). Nasse (Ch. Nasse, 1820) suformulavo dėsnį dėl paveldimo ligos perdavimo – iš senelio anūkui per išoriškai sveiką laidininkę motiną. Wrightas (I. Wright, 1893) nurodė, kad pacientams, sergantiems G., pailgėjo kraujo krešėjimo laikas.

Terminą „hemofilija“ pasiūlė Hopffas (F. Hopffas, 1828 m.) – I. Shenleino mokinys, Statistics. Liga yra reta. 50 000 Danijos, Šveicarijos, Anglijos, Lenkijos gyventojų tenka vienas pacientas [Andreassen (M. Andreassen), 1943 m. Fonio (A. Fonio), 1954 m. Nevyarovsky (S. Niewiarowski), 1961].

Sergančių G. vaikų gimstamumas kiekvienoje šalyje yra pastovus. PSO (1972) duomenimis, sergamumas hemofilija A yra vidutiniškai 0,5–1 atvejis 10 000 naujagimių berniukų, hemofilija B – 0,5 – 100 000. Manoma, kad G. yra vienodai paplitęs tarp skirtingų rasių ir tautybių. yra įrodymų, kad tarp afrikiečių ir kinų tai retai sutinkama.

G. sukeliančių mutantinių genų praradimas dėl pacientų mirties kompensuojamas naujomis mutacijomis, kurios palaiko G. genų pusiausvyrą, taigi ir pacientų skaičių tam tikrame lygyje.

Etiologija

Etiologija nežinoma. Šią ligą, matyt, sukelia mutacija, esanti geno, atsakingo už antihemofilinio faktoriaus biosintezę, X chromosomoje.

Genų, atsakingų už G. vystymąsi, mutacijų dažnis nustatomas iš viso 2-3,2 mutantų genų 100 000 gametų [Stern (S. Stern), 1965] arba 1,3-4,2 × 10 -5 hemofilija A ir 0,6 -4,6 × 10 -6 hemofilija B.

Genetika

Liga paveldima su lytimi susijusiu recesyviniu būdu (žr. Paveldėjimas). VIII ir IX faktorių sintezę reguliuojantys genai yra dauginimosi ląstelių X chromosomose.

Daroma prielaida, kad hemofilijos formos (A ir B) atitinka bent du skirtingus lokusus, esančius skirtinguose X chromosomų galuose; Tačiau yra įrodymų, kad jis gali būti susijęs su VIII faktoriaus ir autosominių lokusų sintezės reguliavimu. Pagal šiuolaikines idėjas G. yra ne tik „deficitinė valstybė“. Analogiškai su hemoglobinopatijomis, manoma, kad G. priežastys gali būti kiekybiniai ir kokybiniai kraujo krešėjimo faktorių pokyčiai. Šią galimybę įrodo pacientų VIII ir IX faktorių mutantinių fenotipų aptikimas. G. genetika buvo tiriama su šunimis [Brinkhaus (K. Brinkhous) ir kt.], kuriems ši liga yra identiška žmonių ligai. Remiantis Liono hipoteze (M. F. Lyon, 1962), moteris, turinti vieną pažeistą X chromosomą (heterozigotinę), yra tik laidininkas (nešėjas) patolis. geną, bet pats neserga, nes antroji nepažeista X chromosoma užtikrina pakankamą atitinkamo kraujo krešėjimo faktoriaus (VIII arba IX) sintezę (dažniau sergant hemofilijos B laidininkais). Moterims patolio nešiotojams kartais nustatomas nedidelis kraujavimas ir sumažėjęs VIII arba IX faktoriaus kiekis. Pas G. moteris atsiranda tik esant dviem išmuštoms X chromosomoms: iš tėvo sergančio G. ir iš nešiotojo motinos patolio, genas. Aprašyti 24 autentiški G. atvejai pas moteris [Wintrob (M. of Wintrobe), 1967]. Vadinasi, Bauerio hipotezė (KN Bauer, 1922) apie palikuonių nebuvimą iš sergančio vyro ir moters nešiotojo patolio G., geno dėl vadinamojo susiformavimo. mirtinas genas nebuvo patvirtintas.

Klinikinių ir genetinių tyrimų pagalba išskiriama paveldima, šeimyninė ir spontaninė (sporadinė) G. forma; pastaroji yra naujai atsiradusių mutacijų pasekmė ir yra apytiksliai. 28% hemofilija A ir 9% hemofilija B. Sergant hemofilija taip pat yra susijęs ir netoliese esančių X chromosomos genų funkcijos sutrikimas: gliukozės-6-fosfato dehidrogenazė, daltonizmas ir kt.

Patogenezė

Patogenezė siejama su pirmosios kraujo krešėjimo fazės sutrikimais dėl VIII ar IX faktorių, dalyvaujančių tromboplastino susidaryme, gamybos stokos. G. sutrinka vidinis tromboplastino susidarymo mechanizmas, tai rodo pailgėjęs kraujo krešėjimo laikas.

VIII faktorius yra glikoproteinas, randamas plazmoje, koncentracija jis sveikasžmonių yra 10 mg/l. Faktoriaus struktūra galutinai nenustatyta. VIII faktorius greitai sunaikinamas konservuojant ir kaitinant kraują. VIII faktorius suvartojamas krešėjimo proceso metu, todėl serume jo nerandama. Kai plazma frakcionuojama Cohno metodu, VIII faktorius išskiriamas iš I frakcijos. Numatyta sintezės vieta yra kepenys, blužnis ir leukocitai. Pusinės eliminacijos laikas 6-8 valandos.

Pasak jų, IX faktorius – plazmos ir serumo baltymai – priklauso beta2-globulinų grupei. svoris apytiksl. 80 000, stabilus dėl kraujo išsaugojimo ir šildymo. Jis adsorbuojamas iš plazmos su BaSO 4, Al (OH) 3 ir kt. pagalba, nesuvartojamas krešėjimo procese, todėl yra serume. Frakcionuojant plazmą Kohno metodu, ji išskiriama su III ir IV frakcijomis. Pusinės eliminacijos laikas yra 24 valandos.

patologinė anatomija

Vidaus organų, osteoartikulinės sistemos ir kt. pokyčiai yra masinio kraujavimo ir kraujavimo pasekmė (organų išemija, kaulų, sąnarių, raumenų pakitimai dėl encistuotų, sukaulėjusių hematomų, cistų ir kt. susidarymo).

Esant tarpraumeninėms hematomoms, greitai susidaro krešuliai (įsijungia išorinis krešėjimo mechanizmas). Tokios hematomos prastai absorbuojamos ir vėliau organizuojamos, o pasikartojančių kraujavimų metu susidaro pseudotumorai, kurie pasiekia dideli dydžiai. Pasikartojantys kraujavimai sąnariuose yra jų funkcijos sutrikimo priežastis.

Klinikinis vaizdas

Hemofilijos A ir hemofilijos B klinikiniam vaizdui būdingas kraujavimas. Kraujavimas atsiranda periodiškai, dažniausiai praėjus 1-2 valandoms po traumos, o sužalojimas gali būti nežymus, kraujavimas – gausus. Kai kurie pacientai atskleidžia tokio kraujavimo cikliškumą, dažnai priklausantį nuo metų laiko. Gali būti kraujavimas skirtinga lokalizacija, dažniau kraujas pilamas į minkštuosius audinius ir sąnarius. Išorinis kraujavimas atsiranda perpjovus virkštelę, dygstant ar ištraukiant dantis, po traumų ir chirurginių intervencijų. Vidinis kraujavimas gali būti retroperitoninis, krūtinės ląstos ir pilvo ertmės organuose, c. n. iš.

G. simptomai gali pasireikšti gimdymo metu (cefalohematoma, kraujavimas iš bambos žaizdos). Su amžiumi kraujavimo vieta keičiasi. Jei pirmaisiais gyvenimo metais vaikams dažniau kraujuoja iš nosies ir burnos ertmės gleivinės (dėl liežuvio įkandimo, skruostų žaizdos, pieninių dantų dygimo), kraujavimas po oda ir burnos ertmės gleivinės. poodinis audinys, tuomet 2-3 metų vaikams nustatomi sąnarių ir minkštųjų audinių kraujavimai. 7-9 metų vaikams kartu su hemartroze (žr.) keičiant dantis dažnai stebimas kraujavimas iš dantenų; hematurija (žr.) ir kraujavimas per Vidaus organai. Sergančiųjų G. vaikų remisijos laikotarpiai yra trumpesni nei suaugusiųjų.

Pleišto sunkumas. srovė nepriklauso nuo G. formos (A arba B), o nustatoma pagal deficitinio faktoriaus lygį. G. išgyvena santykinės gerovės periodus, kurie nėra vienodi keliems tos pačios šeimos nariams.

Išskirkite tris pleišto formas, G. sroves: sunkią, vidutinę ir lengvą. Daugelis autorių išskiria ketvirtą formą – paslėptą.

Sunkiai G. formai būdinga ankstyvas pasireiškimas kraujavimas ir komplikacijos (osteoartrozė, kontraktūros ir kt.). Šių pacientų trūkumas faktoriaus lygis yra iki 3% normos. Vidutinei ir lengvai G. formai būdingas vėlesnis kraujavimo atsiradimas. Deficito faktoriaus turinys yra iki 4-6% normos. Latentinė G. forma (VIII faktoriaus lygis 6-10 proc.) dažniausiai nustatoma atsitiktinai arba šeimos tyrimų metu pacientams, kuriems po traumos gausu kraujavimas, danties šalinimo, tonzilektomijos ir kitų chirurginių intervencijų metu.

Sąnarių kraujavimai būdingi sunkiai G. formai, dažniausiai sąnariai nustemba sulaukus 2-3 metų. Hemartrozė lydi skausmingi pojūčiai, patinimas, apsauginė raumenų kontraktūra, vietinis ir bendras karščiavimas. Nuolatinis kraujavimas sukelia audinių pertempimą, vėliau jų nekrozė ir hematomos atsivėrimas. Dažni kraujavimai juosmens raumenyse, pilvaplėvės ertmėje. Žarnyno kraujavimas atsiranda, kai atsiranda ūminio pilvo simptomų. Inkstų kraujavimas gali pasireikšti inkstų diegliais. Esant nuolatiniams kraujavimams iš ėjo.- kish. kelias gana dažnai išsivysto sunki anemija. Pacientams, sergantiems G., po danties ištraukimo pasireiškia gausus kraujavimas (aprašytas mirtino kraujavimo atvejis). Kraujavimas smegenyse, smegenyse, smegenų dangaluose ir nugaros smegenyse yra itin pavojingas gyvybei.

Komplikacijos

Su lengvu ar vidutinio sunkumo G. komplikacijų pasitaiko retai. Pasikartojantys kraujavimai į sąnarį sukelia kapsulės sustorėjimą, kremzlės lupikavimą ir osteoporozę. Esant kraujavimui į kelio sąnarį, kuris pažeidžiamas dažniau, kraujas kaupiasi viršutinėje tūrio dalyje, sukeliantis aštrūs skausmai ir antrinė refleksinė keturgalvio raumens atrofija. Jei negydoma, išsivysto nuolatinė kontraktūra. Būdingas kraujo cistų susidarymas metafizėje, rečiau – vamzdinių kaulų diafizėje. Kartais cistos yra lokalizuotos dubens, kulno kauluose. Esant destruktyviems procesams kauluose gana daznai atsiranda patol, pakitimai (1 pav.). Esant dideliam poodiniam, intramuskuliniam, retroperitoniniam kraujavimui, gali susispausti kraujagyslės ir nervai, vėliau išsivystyti nekrozė, paralyžius ir išeminė kontraktūra.

Reikšmingų pseudotomorų ir hemoraginių cistų lokalizacija pilvo ertmėje gali imituoti vaizdą žarnyno nepraeinamumas. Dėl retroperitoninės lokalizacijos gali suspausti šlapimtakiai. Lokalizuojant hematomas išilgai pagrindinių kraujagyslių ir nervų kamienų, galimas jų suspaudimas, dėl kurio išsivysto paralyžius, organų išemija, galūnių gangrena ir kt. Hematurija G. dažnai sukelia krešulių susidarymą. šlapimo takų (ypač antifibrinolizinio gydymo fone) su šlapimo takų okliuzijos takais ir sutrikusia inkstų funkcija.

Diagnozė

Diagnozė nustatoma remiantis anamnezės duomenimis, pleištu. nuotraukos ir laboratoriniai tyrimai. Svarbu surinkti išsamią anamnezę (kraujavimas vyrams šeimoje iš motinos pusės, kraujavimas su vyraujantis pažeidimas sąnariai, susiję su ankstesne trauma, jų trukmė ir atkryčiai). Apžiūrėdami pacientus, atkreipkite dėmesį į kraujavimų, hematomų, sąnarių pakitimų buvimą. Atliekant koaguliologinį kraujo tyrimą (žr. Koagulograma), G. buvimą pacientui galima įtarti, atsižvelgiant į pailgėjusį kraujo krešėjimo laiką (žr.) ir plazmos rekalcifikacijos laiką, sumažėjusį protrombino suvartojimą, o tai rodo pažeidimą. tromboplastino susidarymui. Būdingi tromboelastogramos pokyčiai (žr. Tromboelastografija). Tačiau galutinė G. diagnozė nustatoma remiantis dalinės tromboplastinozės laiko tyrimo ir Biggso-Douglaso tromboplastino susidarymo tyrimo rezultatais. Sergant hemofilija A, šis tyrimas koreguojamas pridedant plazmos, adsorbuotos BaSO 4 arba Al(OH) 3 ; su hemofilija B – pridedant serumo. Tačiau jis taip pat nėra pakankamai jautrus. Dauguma tiksli diagnozė remiantis kiekybiniu VIII ir IX faktorių nustatymu.

Diferencinė diagnozė

Kai kurie G. būdingi simptomai pastebimi ir sergant kitomis ligomis. Sergant angiohemofilija (žr.) kraujavimas pasireiškia abiem lytims, dažniau moterims; išryškėja per didelis kraujavimo laiko pailgėjimas (žr.); be VIII faktoriaus trūkumo, sumažėja kraujagyslinio faktoriaus kiekis kraujyje. Sergant Stuart-Prawer liga (žr. Hemoraginė diatezė), kraujavimas (daugiausia moterims jaunas amžius) yra dėl X faktoriaus trūkumo. Kartu su pirmosios kraujo krešėjimo fazės pažeidimu nustatomas dalinio tromboplastino laiko pažeidimas ir protrombino indekso sumažėjimas (žr. Protrombino laikas).

Sergant kolagenoze, tuberkulioze, piktybiniais navikais, veikiant jonizuojanti radiacija, vaistų ir kitų apsinuodijimų, kraujyje atsiranda cirkuliuojančių antikoaguliantų, dažniau į VIII faktorių, imituojant kliniką G. Su diferenciacija; juos su G., didelę reikšmę turi anamnezės duomenys: kitų šeimos narių kraujavimo požymių nebuvimas, pirmųjų kraujavimo požymių atsiradimas pilnametystėje atsiradusios ligos fone.

Svarbus dėl diferencinė diagnostika testai yra vadinamieji kryžminiai testai: į tiriamą kraują ar plazmą pridėjus 0,1 tūrio sveiko žmogaus kraujo ar plazmos, normalizuojasi pacientų, sergančių G., kraujo krešėjimo laikas; jei kraujyje yra kokių nors antikoaguliantų, tyrimas yra neigiamas. Ir atvirkščiai, pridedant 0,1 tūrio kraujo su antikoaguliantu normalus kraujas padidina krešėjimo laiką. Papildomi tyrimai yra Biggs-Bidwell testas, antikūnai prieš VIII faktorių, laisvo heparino kiekio nustatymas ir titravimas protamino sulfatu.

Rentgeno diagnostika kaulų ir sąnarių pakitimams būdingi kaulų ir raumenų sistemos pažeidimo požymiai dėl kraujavimų sąnario ertmėje, kaulų čiulpų erdvėse ir minkštuosiuose audiniuose.

Pavieniai sąnarių kraujavimai gali greitai ir visiškai išnykti. Ūminiu hemartrozės laikotarpiu rentgenol. nuotrauka nekonkreti. Rentgeno nuotraukose kartais pastebimas nedidelis sąnario tarpo išsiplėtimas dėl kraujo kaupimosi.

Pasikartojantys kraujavimai į sąnarius sukelia hemofilinį osteoartritą. Rentgeno spindulių požymis pasikartojančių kraujavimų, prasidėjusių vaikystėje, yra sąnario dydžio ir formos pasikeitimas.

Radiografiškai išskirkite keturias hemofilinio osteoartrito stadijas. I stadijos rentgenogramose randama sąnarinių galų osteoporozė ir sąnario kapsulės sustorėjimas. II stadijai būdingas judesių amplitudės sumažėjimas sąnaryje dėl kapsulės sustorėjimo ir organizuotų hematomų susidarymo sąnario viduje. III stadijoje nustatomas sąnario tarpo susiaurėjimas ir kaulų sąnarinių galų konfigūracijos pokytis dėl epifizių subchondralinių dalių destrukcijos, kaulų ataugų (2 pav.) ir cistinės kaulų restruktūrizacijos. epifizės. IV stadijoje sąnario tarpas rentgenogramose nesimato arba yra smarkiai susiaurėjęs. Subkremzlinės epifizių dalys yra žymiai sklerozuotos.

Yra keletas rentgeno ypatybių, įvairių sąnarių, sergančių hemofiliniu osteoartritu, vaizdas: kelio sąnaryje dažnai griūva tarpkondilinė klubo duobė, šoniniai paviršiai condyles ir girnelė; alkūnkaulyje - alkūnkaulio mėnulio įpjova; petyje - išilgai anatominio kaklo susidaro kraštinės uzūros, kartais primenančios sausą kaulinį vabalą; klubo-šlaunikaulio srityje – vystosi osteochondropatija.

Esant intrakaulinėms kraujosruvoms, didelės cistinės ertmės dažniau randamos epifizėse, tačiau jų atsiranda ir diafizėje. Organizuota hematoma radiografiškai gali duoti vaizdą apie vadinamąją. kaulo hemofilinis pseudotumoras (3 pav.). Susidarius hemoraginėms cistoms gretimose skeleto dalyse, aptinkami atrofiniai procesai, beveik visiškai rezorbuojant didelius kaulo plotus. Išilgai cistų kraštų atskleidžiami egzostozės kaulų dariniai, rodantys reparacinius procesus kauliniame audinyje. Kaulo defekto srityje matosi kauliniai ir kalkiniai intarpai, kurie esant defektui, esančiam ribinėje kaulo dalyje, gali sudaryti „antvaizdžio“ vaizdą (4 pav.), kaip osteosarkoma. G. taip pat gali būti stebimi sklerozės intrakauliniai centrai, subperiostealinės sukaulėjusios hematomos, paraosaliniai kaulėjimai.

Beveik pusė pacientų turi kaulėjančių hematomų minkštuosiuose audiniuose. G. gali būti progresuojančio osifikuojančio miozito priežastimi.

Teisingas kliniko-rentgenolio aiškinimas. G. raumenų ir kaulų sistemos pažeidimų simptomai leidžia diferencijuoti artrozę ir skirtingos etiologijos kaulų pakitimus bei nustatyti indikacijas įvairių tipų gydymas (chirurginis, ortopedinis, spindulinis).

Gydymas

Pagrindinis pacientų, sergančių G., gydymo metodas – trūkstamo krešėjimo faktoriaus pakeitimas. Kraujavimo ir kraujavimo sukeltų komplikacijų (hematomų, hemartrozės, kontraktūros ir kt.) gydymas kartais siejamas su chirurginėmis intervencijomis. Chirurginės intervencijos tiek dėl G. komplikacijų, tiek dėl chirurginio gydymo reikalaujančių ligų (apendicitas, žarnyno nepraeinamumas, skrandžio opos, traumos ir kt.) turi savo ypatybių.

Svarbu pradėti G. gydymą nuo pirmųjų kraujavimo apraiškų. Pavėluotai pradėtas gydymas, kaip taisyklė, sukelia sunkių komplikacijų ir, be to, pailgina gydymo kursą.

Pacientams skiriami viso kraujo, plazmos (natūralaus šaldyto, liofilizuoto) ir antihemofiliniai vaistai (VIII ir IX faktorių koncentratai), taip pat fibrinolizės inhibitoriai. Šviežias kraujas ar plazma turi būti duodama dideliais kiekiais (kad antihemofilinio faktoriaus koncentracija kraujyje būtų reikiama); tai riboja jų naudojimą, nes didžiausias perpilto kraujo ir plazmos tūris per 24 valandas neturi būti didesnis nei 25 ml 1 kg kūno svorio, o pakartotinai infuzuojant didelius kiekius gali atsirasti perkrova kraujotakos sistemoje, susidaryti antikūnai. iki VIII (arba IX) faktoriaus, anafilaksinės ir temperatūros reakcijos, hematurija, sutrikusi inkstų funkcija ir kt.

Antihemofiliniuose vaistuose VIII (arba IX) faktoriaus koncentracija išreiškiama aktyvumo vienetais. Už 1 vnt VIII (arba IX) faktoriaus aktyvumas vertinamas kaip jo kiekis, esantis 1 ml normalios plazmos, gautos sumaišius daugelio donorų plazmą.

Antihemofilinio vaisto dozė apskaičiuojama VIII (arba IX) faktoriaus aktyvumo vienetais. Įvedus pacientą 1 vnt. antihemofilinio vaisto 1 kg kūno svorio VIII faktoriaus lygis padidėja 1-2%. Vaisto dozė apskaičiuojama pagal pradinį nepakankamo faktoriaus lygį paciento kraujyje, taip pat pagal jo pusinės eliminacijos laiką. VIII faktoriaus pusinės eliminacijos laikas po vienkartinės antihemofilinio globulino injekcijos pacientui yra 6-8 valandos, sustojus kraujavimui, pusinės eliminacijos laikas pailgėja iki 13-26 valandų. [Brinkhauzas (K. Brinkhousas), 1970; Yu. I. Andreev ir kt., 1972]. IX faktoriaus pusinės eliminacijos laikas svyruoja nuo 12 iki 24 valandų. [Bigsas (R. Biggs), 1970; Sultonas (Y. Sultan), 1970]. Koncentruoti preparatai leidžiami į veną, srovele, naudojant švirkštą arba kraujo perpylimo sistemą.

Antihemofilinių vaistų paruošimo metodai

Laikant konservuotą kraują ir plazmą teigiamoje temperatūroje, VIII faktorius inaktyvuojamas per kelias valandas. Todėl šviežia plazma, greitai atskirta nuo eritrocitų, užšaldoma t° -25-40° Ši plazma ruošiama taip. Kraujas iš donoro surenkamas į plastikinį maišelį (vieną iš dviejų suporuotų) su konservantu. Abu maišeliai (tarp jų prispaustas jungiamasis vamzdelis) centrifuguojami 20 minučių. Tada plazmos sluoksnis perkeliamas į antrąjį maišelį šviesus išorinis suspaudimą, užsandarinkite jungiamąjį vamzdelį, kuris vėliau nupjaunamas. Pirmajame maišelyje likę susidarę kraujo elementai naudojami perpylimui. Gauta plazma naudojama transfuzijai arba yra žaliava gaminant antihemofilinius vaistus: krioprecipitatą ir VIII faktoriaus koncentratą.

Antihemofilinėje plazmoje yra 1 ml 0,2-1,6 vienetų. VIII faktorius. Laikyti t°-30° temperatūroje. Hemostatinė dozė - 10 ml 1 kg kūno svorio. Paros dozė yra 20 ml 1 kg kūno svorio.

Krioprecipitą pirmą kartą gavo Poolas (I. Pool, 1965), plačiai naudojamas visame pasaulyje. Tai izogeninės žmogaus plazmos baltyminis preparatas, kurio nedideliame tūryje yra nuo 5 iki 15 vienetų/mm VIII faktoriaus. Laikyti 1° -30° temperatūroje arba džiovinti, tirpsta t° 35-37° temperatūroje. Jis taikomas atsižvelgiant į suderinamumą su AB0 kraujo grupėmis.

Taip pat žinomi labai išgryninti liofilizuoti VIII faktoriaus koncentratai, kurių aktyvumas iki 30-50 U/ml.

IX faktorius adsorbuojamas ant trikalcio fosfato, aliuminio hidroksido, bario sulfato ir kitų adsorbentų, kuriais pagrįsti jo išskyrimo metodai. Adsorbento pasirinkimas ir kiti šių koncentratų paruošimo metodiniai ypatumai priklauso nuo plazmą stabilizuojančio konservanto rūšies. Kartu su IX faktoriumi adsorbuojami II, VII ir X faktoriai, kartu sudarydami vadinamuosius. PPSB kompleksas (pagal pirmąsias faktorių pavadinimų raides P-protrombinas (II), P-prokonvertinas (VII), S-Stuart faktorius, B - antihemofilinis IX faktorius. IX faktorius yra stabilus, kai plazma laikoma teigiamoje temperatūroje ir jo išskyrimas nereikalauja tokių atsargumo priemonių, kaip ir VIII faktoriaus atveju.

Protrombino kompleksą PPSB pirmasis gavo J. Soulier, SSRS – L. V. Minakova. Įsigijus PPSB kompleksą, svarbu pasirinkti tinkamą stabilizatorių, kuris apsaugo nuo kraujo krešėjimo. Pradinis pasiūlymas šiam tikslui naudoti jonų mainų dervas nebuvo komerciškai panaudotas PPSB kompleksui izoliuoti.

Citrinų rūgšties ir jos druskų naudojimas kaip stabilizatorius smarkiai sumažina PPSB komplekso adsorbcijos galimybę iš kraujo plazmos, nes citratai yra ištirpę. PPSB nuo adsorbentų (pvz., aliuminio hidroksido) paviršiaus. Be to, esant dideliam natrio citrato kiekiui preparatuose, pacientai jaučia skausmą.

Įprastas kraujo stabilizatorius ruošiant PPSB kompleksą yra natrio etilendiamintetraacto rūgštis (EDTA-Na), kuri, tačiau, pasižymi santykinai dideliu toksiškumu ir riboja tiesioginį PPSB naudojimą.

PPSB išskyrimo būdas yra toks: į plazmą įpilama trikalcio fosfato gelio (apie 5 masės %) ir sumaišius centrifuguojama. Trikalcio fosfato nuosėdos su adsorbuotu PPSB du kartus apdorojamos 2-3% natrio citrato tirpalu; nuosėdų atskyrimas centrifuguojant. Centrifugatas sujungiamas ir liofilizuojamas (liofilizuojamas). Taigi, pasiekite maždaug 20 kartų didesnę IX faktoriaus koncentraciją. Pridedant heparino ir heparino kofaktoriaus, neleidžiama protrombino paversti trombinu.

PPSB galima išskirti iš citrato plazmos, adsorbuojant jį ant dietilaminoetilceliuliozės, po to ištirpinant citrato-fosfato buferiu. Metodas dar nepritaikytas pramonėje.

Pramoninėje gamyboje PPSB preparatas išskiriamas iš Kohn III frakcijos. Pagrindinis sunkumas yra tas, kad sunku atskirti PPSB nuo lipoproteinų, kurie sudaro didžiąją dalį III frakcijos.

PPSB komplekse yra 10-60 vienetų 1 ml. IX faktorius. Įveskite jį patikrinę, ar nėra trombino. Galiojimo laikas iki 1 metų. Laikyti liofilizuotame t° 4° temperatūroje.

Fibrinoliziniams procesams slopinti skiriami fibrinolizės inhibitoriai. 5% epsilon-aminokaprono rūgšties tirpalas suleidžiamas į veną iki 400 ml per dieną arba 4-8 g sausų miltelių viduje. Kontraindikacijos dėl fibrinolizės inhibitorių skyrimo yra kraujavimas iš inkstų.

Esant dideliems kraujavimams minkštuosiuose audiniuose, ertmėse, organuose, c. n. iš. hemostatinių medžiagų, pageidautina įvesti VIII (IX) faktoriaus koncentratus. Hemostatiniai vaistai skiriami tol, kol kraujavimas visiškai sustoja.

Hemofilijos komplikacijų gydymas

Svarbu teisinga pacientų, sergančių G. su hemartroze, priežiūros taktika. Ūminės hemartrozės atveju pirmiausia reikia pašalinti skausmo sindromas analgetikų paskyrimas; bet ilgalaikis naudojimas acetilsalicilo rūgštis, butadionas gali padidinti kraujavimą, o platus vaistų vartojimas gali sukelti priklausomybės nuo narkotikų išsivystymą pacientams, sergantiems G..

Hemartrozės gydymas turėtų prasidėti pirmosiomis valandomis ar dienomis nuo kraujavimo pradžios, nes tik tokiu atveju galima tikėtis, kad sąnarių funkcija bus atkurta. Antihemofilinių vaistų perpylimo fone iš sąnario ertmės aspiruojamas kraujas, po to įvedamas hidrokortizonas ir sąnarys imobilizuojamas 1-2 dienas.

Prie krono. hemofilinis osteoartritas hematomos organizavimo fazėje, kai kuriais atvejais nurodoma vietinė rentgeno terapija (3 ir 4 pav.). Be to, jis prisideda prie kraujagyslių sienelės sustorėjimo.

Išsivysčius nuolatinėms kontraktūroms joms koreguoti, parodoma: lipniojo tinko trauka, pakopinė gipso tvarsčiai. Kartu su sinovitu rekomenduojama skirti hidrokortizono.

Nesant konservatyvaus gydymo efekto (pažengusios sinovito formos), atliekama sinovektomija. Sąnario sinovinės membranos ekscizijos operacija prisideda prie sąnario funkcijos atkūrimo, pasikartojančių kraujavimų nutraukimo. Esant degeneracinėms pažeidimo formoms, atliekama sąnario rezekcija ir korekcinė osteotomija.

Gilių tarpraumeninių hematomų punkcija neduoda jokio poveikio dėl greito kraujo krešėjimo jose; ilgalaikė hematoma yra greito jos ištuštinimo indikacija, vartojant antihemofilinius vaistus.

Platūs hemofiliniai pseudotumorai, esantys pilvaplėvės ertmėje arba šalia gyvybinės svarbius organus, pašalinkite visiškai išpjaudami jų kapsulę; mažos hematomos taip pat turi būti pašalintos, kai atsiranda jų pūlimo požymių.

Norint visiškai sustabdyti išorinį kraujavimą, skiriama 20 vnt. antihemofilinis vaistas 1 kg kūno svorio, siekiant padidinti VIII faktoriaus lygį iki 40% normos.

Norėdamas.- bučiuotis. kraujuojantis atsigulti. priemonės turi būti skirtos kraujavimui sustabdyti ir anemijai pašalinti. Nenutraukta aktyvios hemostazinės terapijos.- kish. kraujavimas yra indikacija laparotomijai, po kurios atliekama kraujuojančios kraujagyslės perrišimas arba, jei tai neįmanoma, organo rezekcija.

Pacientų, sergančių hemofilija, gydymo ypatumai chirurginių intervencijų metu

Bet kokia chirurginė intervencija pacientams, sergantiems G., yra susijusi su sunkaus kraujavimo rizika, ypač pooperacinis laikotarpis.

Rengiant pacientus, sergančius G. chirurginėms intervencijoms, VIII (arba IX) faktoriaus lygis turi būti padidintas iki 50% ar daugiau normos.

Prireikus, priklausomai nuo būsimų chirurginių intervencijų pobūdžio, deficitinio faktoriaus kiekis padidinamas iki 100% ir šis lygis palaikomas 3-5 dienas. Prieš operaciją suleidžiama 30-60 vnt. antihemofilinis vaistas 1 kg kūno svorio.

Pooperaciniu laikotarpiu po didelių operacijų racionaliau skirti visą vaisto paros dozę arba 20 vienetų vienu metu. 1 kg svorio po 8 val.

Per 10 dienų po operacijos deficitinio faktoriaus lygis turi būti padidintas iki 30-40% normos, o vėliau, priklausomai nuo būklės, pacientas gali būti perkeltas į profilaktines vaisto dozes iki visiško pasveikimo. Hemostazinio gydymo trukmė didelėms operacijoms, įskaitant osteoplastines, yra 7-14 dienų. Tuo pačiu metu naudojami antifibrinoliziniai vaistai (5% epsilon-aminokaprono rūgšties tirpalas 300-500 ml arba 40% acepramino tirpalas 60-80 ml per dieną); kortikosteroidiniai hormonai (prednizolonas į veną 20-30 mg, hidrokortizonas 50-100 mg per parą); kraujagysles sutraukiančios medžiagos (kalcio preparatai, askorbo rūgštis, rutinas ir kt.).

Ištraukus dantis per 30 min. prieš operaciją skiriama 30-40 vnt. 1 kg kūno svorio antihemofilinio vaisto (padidinti trūkstamo faktoriaus lygį iki 30-40%); vaistas vėl įvedamas po 12-24 valandų po 10-15 vienetų. (kad būtų išlaikytas bent 15-25 proc. retas koeficientas). Antihemofilinio gydymo trukmė priklauso nuo žaizdos gijimo pobūdžio.

Prognozė

Atsigavimo prognozė nepalanki, tačiau klinikinių tyrimų sistema ir profilaktinis antihemofilinių vaistų skyrimas žymiai pagerina ligos eigą. Pakaitinė terapija kraujavimo metu daugeliu atvejų leidžia išvengti komplikacijų, įskaitant sunkią hemartrozę, išsivystymo ir išsaugoti pacientų darbingumą.

Prevencija

Yra aktyvios ir pasyvios prevencijos formos. Aktyvus - sistemingas vaistų, kurių sudėtyje yra VIII ir IX faktorių, įvedimas 2 kartus per mėnesį vaikams nuo 1 iki 14 metų. Pasyvus - savalaikis dvigubų vaistų, kurių sudėtyje yra VIII ir IX faktorių, dozių įvedimas komplikacijų atsiradimo metu. Galimas visiems pacientams. Kaip G. profilaktika galima laikyti medicininę ir genetinę vyro, sergančio G., ar moters laidininko konsultaciją (įrodyta, galima ar net potenciali) prieš vedybas. Sutuoktinius reikia įspėti apie galimybę susilaukti vaiko (žr. Medicinos genetinės konsultacijos).

Didelę reikšmę turi moterų laidininkų identifikavimas, kuris įmanomas kiekybiškai nustatant VIII ar IX faktorių. Ištirtas VIII (IX) faktoriaus kiekis įvairių metodų, kraujyje sveikų moterų pasirodo, kad tai normalu, o moteriškose laidininkėse jis sumažėja; biocheminis, metodas išryškėja jo žemas lygis, o imunolyje – aukštas tyrimas.

Svarbus yra intrauterinis vaisiaus lyties nustatymas šeimose, kuriose galima manyti, kad yra laidininkų. Tam 14-16 savaitei buvo pasiūlytas transabdominalinės amniocentezės metodas. nėštumas (žr. Amniocentezė). Išskirtame vaisiaus vandenyse tiriamos vaisiaus ląstelės, siekiant nustatyti X chromosomą. Jei vaisius yra vyriškas, kyla klausimas dėl nėštumo nutraukimo.

Pacientams G. reguliariai ambulatoriškai suleidžiami koncentruoti antihemofiliniai vaistai su hematoliu. ligoninė. Siekiant išvengti kraujavimo ir jo komplikacijų profilaktinis gydymas reikėtų pradėti nuo ankstyvo amžiaus. Net sunkiais atvejais G. kraujavimas yra keičiamas; tai leidžia atlikti su pertraukomis gydymo kursą, atsižvelgiant į paciento amžių ir ligos eigos sunkumą, o tai suteikia jam galimybę išlaikyti darbingumą ir normaliai gyventi.

Profilaktinis gydymas padidina pradinį trūkumo faktoriaus lygį iki reikšmių, būdingų lengvai G. formai, prisideda prie ramesnės ligos eigos, sumažina kraujavimų dažnį ir intensyvumą. G. komplikacijų prevencija yra sąnarių ir raumenų kraujavimų ir kraujavimų prevencija, dėl kurių dažnai pacientai yra invalidizuojami. Pakaitinis perpylimas veiksmingiausias paūmėjus ligai arba padidėjus kraujavimams.

Apsauginis režimas būtinas, ypač mokyklinio amžiaus vaikams, sergantiems G. nes. šiuo laikotarpiu ypač dažnai būna kraujavimų į sąnarius ir raumenis.

Profilaktikai ir atsigulimui. veiksmai atliekami gematol. respublikinių, rajoninių ir miestų skyriai daugiadisciplininis BC. Prevencija turėtų būti pagrįsta hemofilija sergančių pacientų dispanserine priežiūra.

Pacientų, sergančių G., ambulatorinės priežiūros užduotis apima: pacientų, sergančių G., registravimą ir identifikavimą, periodinį medų. ir laboratorinis jų tyrimas, kraujavimo ir jo komplikacijų profilaktika ir gydymas. Pacientui G., paimtam ambulatorinei priežiūrai, pildoma speciali probando kortelė (ligos istorija), kurioje yra pasas, trumpa anamnezinė ir genetinė informacija bei paciento būklę atspindintys duomenys: G. forma, sunkumas, grupė ir. Rh kraujo priklausomybė, antikūnų prieš kraujo ląsteles buvimas kraujyje, hemogramos, koagulogramos, sąnarių ir kaulų rentgenogramos.

Kiekvienam pacientui G. išduodama „Sergančio hemofilija knygelė“, kurioje nurodoma kraujo grupė, jos Rh priklausomybė, G. forma, sunkumas, vykstantis medikamentinis gydymas, priemonės ir rekomendacijos paūmėjus.

Be hematolio. katedras, pakloti.“ – prof. darbą atlieka hemofilijos centrai hematologijos ir kraujo perpylimo in-t pagrindu, taip pat respublikinės, regioninės ir miesto BC.

Hemofilijos centrai atlieka klojimo – prof., patariamąjį, organizacinį ir metodinį bei tiriamąjį darbą. Moksliniai tyrimai yra nukreipti į plėtrą ir įgyvendinimą praktikoje. naujų institucijų veiksmingi metodai ir hemofilija sergančių pacientų profilaktikos ir gydymo priemonės.

Kai kuriose šalyse vaikams, turintiems G., buvo sukurtos specialios mokyklos, kuriose, be bendrojo išsilavinimo, jie įgyja tinkamos profesijos įgūdžių.

Lech. gimnastika ir fizioterapija kartu su specifine terapija stiprina raumenų ir sąnarių sistemas, užkerta kelią kraujavimo atkryčiams.

Bibliografija: Abezgauzas A.M. Hemoraginės ligos vaikams. L., 1970; Barkagan 3. S., Sukhoveeva E. Ya. ir Gorodetskaya H. M. Į klinikines ir hematologines hemofilijos B (Kriymo liga) charakteristikas, Probl, hematol. ir perpylimas, kraujas, t. 4, Nr. 8, p. 13, 1959; Barkagan 3. S. ir kt.. Prie hemofilija sergančių pacientų chirurginio gydymo specifiniais cirkuliuojančiais hemokoaguliacijos inhibitoriais problema, ten pat, 16 t., Nr. 4, p. 33, 1971; G r apie z d apie D. M. y P ir c ir o-r bei M. D. Kraujo sistemos ligų chirurgija, p. 130, Maskva, 1962; Kudryashov B. A. Biologinės skystos kraujo būklės reguliavimo ir jo krešėjimo problemos, M., 1975, bibliogr.; M ir-nakova L. V, Saltykova 3. A. ir Tarasov a L. N. Kraujo krešėjimo faktorių PPSB, Probl, hematol koncentrato gavimas ir laboratorinis tyrimas. ir kraujo perpylimas, t. 18, Nr. 2, p. 46, 1973; Paveldimi kraujo krešėjimo sutrikimai, tt. "C English, WHO, Geneva, 1975; H apie ir apie E. 3. Skeleto pokyčiai sergant kraujo sistemos ligomis, p. 195, M., 1967; Plyushch O. P. ir e pi: komplikacijų prevencija vaikams * sergantiems hemofilija A, Pediatrics, JSS 8, S. 46, 1972; VIII faktorius kraujyje atliekant chirurgines intervencijas pacientams, sergantiems hemofilija A, Probl, hematoliu ir transfuzija , kraujas, bibliogr.; kraujavimo sutrikimų diagnozė, leid. C. A. Owen a., Boston, 1975; Green D. k. S mith NJ Hemophilia dabartinės valdymo koncepcijos, Med. Clin. N. Amer., v. 56, p. 105, 1972; Hemophiiia, tyrimai, klinikiniai ir psichosocialiniai aspektai, redaktorius E. Deutsch a. HW Pilgerstorfer, Stuttgart, NY, 1*971; Nacionalinis hemofilijos fondas, Hemofilija ir hemofilijos ligos, Tarptautinis simpoziumas , red. KM Brinkhous, NY, 1957; n e r S. F. a. Telfer: M. C. Perpylimas namuose pacientams, sergantiems hemofilija A, New Engl. J. Med;, v. 2S3, p. 1011.1970; Naujausi hemofilijos pasiekimai, red. L. M. Aledort, N. Y., 1975; . S t o r t i E. e red. La synoviectomia neiremofilia, Gazz. sanit., v. 40>> p. 29 GBP, 1969 m.; V o s s D. Therapie und -Prophyla*xe der Hamophilie, Padiat.. . Prax., Bd 10, S. 462, i971;- W i n t rjo b e M. M. a. o. Klinikinė hematologija, Filadelfija, 1974i Antihemofiliniai vaistai -B l, maždaug M.A. ir Papush N.D. Išgryninto antihemofilinio globulino preparato gavimas ir jo savybių tyrimas, knygoje: Sovr , prob.''hematol. and transfuzija., kraujas , redagavo A; E. Kiselevas, S. 324, M., 1968; Casillas G., S im about ne 11 i G: a. Pavlovskis A. Fibrinogeno ir VIII faktoriaus frakcionavimas naudojant sulfonamido darinį, Koaguliacija, v. 2, p. 141, 1969; Dike G; W. R., Bi gyvena E. a. Rizza C. R. Naujo koncentrato, kuriame yra IX faktoriaus, protrombino ir X faktoriaus, ir atskiro koncentrato, kuriame yra VII faktoriaus, paruošimas ir klinikinis panaudojimas, Brit. J. Haemat., V...22, p. 469, 1972; Soulier J. P. a: o. Frakcijos P.,P terapinis panaudojimas. S: B., Bibl. hemat. (Bazelis), v. 29, p. 1127, 1968 m.

P. I. Pokrovskis; E. 3. Novikova (nuomoja), Yu. H. Tokarev (gen.), A. A. From, Yu. N. Andreev (preparatai).

Hemofilija yra paveldima genetinė liga, kuris išsivysto pasikeitus vienam genui X chromosomoje. Hemofilija daugiausia išreiškiama nepakankamu kraujo krešėjimo greičiu, kuris yra pernelyg didelio kraujavimo priežastis.

Hemofilija serga tik vyrai, tačiau jie ligą paveldi iš mamos. Tai yra, genetinės patologijos perdavimas atliekamas pagal recesyvinį, su X susietą tipą. Moteris pati yra tik pakitusio geno nešiotoja, tačiau jai liga nepasireiškia. Nors mokslas žino keletą moterų hemofilijos atvejų. Tačiau taip gali atsitikti tik tuo atveju, jei mergaitės mama yra pavojingo geno nešiotoja, o tėtis serga šia liga. Tada tokių tėvų gimęs vaikas taip pat sirgs hemofilija.

Kodėl išsivysto hemofilija, ligos simptomai

title="(!LANG:>Kodėl išsivysto hemofilija">!}

Labiausiai paplitęs mitas apie hemofilija yra tai, kad žmogus gali mirti nukraujuoti net nuo nedidelio įbrėžimo. Tiesą sakant, tai nėra visiškai tiesa. Padidėjęs kraujavimas ir polinkis gausiai iš tiesų yra ligos požymis, tačiau kraujavimas gali atsirasti net ir be ankstesnės traumos.

Pagrindiniai hemofilijos simptomai:

Padidėjęs kraujavimas, kuris kartais atsiranda. Be to, kraujavimas gali prasidėti traumos fone, po danties ištraukimo, operacijos metu.

Pasaulinės hemofilijos dienos data – balandžio 17-oji – sutampa su gimtadieniu Pasaulinės hemofilijos federacijos įkūrėjas Frankas Schneibelis.

Apytiksliais skaičiavimais, hemofilija sergančių pacientų skaičius pasaulyje yra 400 tūkstančių žmonių, o apie 15 tūkstančių hemofilija sergančių pacientų gyvena Rusijos Federacijos teritorijoje. Tačiau niekas nežino tikslaus skaičiaus, nes Rusijoje nėra nacionalinio hemofilija sergančių pacientų registro.

Istorijos nuoroda

Moksliniai hemofilijos tyrimai vyksta nuo XIX a. Terminą „hemofilija“ 1828 metais įvedė šveicarų gydytojas Hopfas. Pirmasis vaikų, mirusių nuo kraujo netekimo, paminėjimas yra šventojoje žydų knygoje – Talmude. XII amžiuje vieno iš arabų Ispanijos valdovų dvaro gydytojas Abu al Qasimas rašė apie kelias šeimas, kuriose nuo nedidelių sužalojimų mirė vaikai.

30 gyvenimo metų

Hemofilija yra liga, susijusi su blogu kraujo krešėjimu. Nekoaguliacijos priežastis yra tam tikrų krešėjimo faktorių trūkumas arba visiškas nebuvimas. Kraujo krešėjimo procese dalyvauja daugiau nei tuzinas specialių baltymų, žymimų romėniškais skaitmenimis nuo I iki XIII. VIII faktoriaus trūkumas vadinamas hemofilija A, o IX faktoriaus trūkumas vadinamas B.

Von Willebrand faktoriaus trūkumas arba defektas (priklausomai nuo tipo ir potipio) vadinamas von Willebrand liga. Yra daugiau retos rūšys hemofilija, ypač VII faktoriaus trūkumas – hipoprokonvertinemija (anksčiau vadinta hemofilija C).

Dar visai neseniai nedaugelis sergančių vaikų gyvendavo, kad pamatytų Vidutinis amžius, vidutinė trukmė gyvenimas neviršijo 30 metų. Tačiau šiandien medicina gali pasigirti šiuolaikiniai vaistai kurios pagerina pacientų gyvenimo kokybę ir padidina jo trukmę. Tinkamai gydant, hemofilija sergantys žmonės gali sukelti pilnavertis gyvenimas: mokytis, dirbti, kurti šeimas.

Paveldima diagnozė

Hemofilija yra paveldima liga. Hemofilijos genai yra lytinėje X chromosomoje, kurią senelis perduoda anūkui per sveiką dukterį, turinčią defektinį geną. Tai yra, vyrai dažniausiai kenčia nuo šios ligos, o moterys veikia kaip hemofilijos nešiotojai ir gali pagimdyti sergančius sūnus ar dukteris. Pagal PSO statistiką, maždaug vienas iš 5000 vyrų kūdikių gimsta su hemofilija A, nepriklausomai nuo tautybės ar rasės.

Tačiau hemofilija gali pasireikšti net jei vaikas šeimoje neturėjo šios ligos genų nešiotojų.

Žymiausia hemofilijos nešiotoja istorijoje buvo Anglijos karalienė Viktorija. Yra versija, kad mutacija įvyko būtent genotipe, nes jos tėvų šeimose nebuvo žmonių, sergančių hemofilija. Pagal kitą versiją, hemofilijos geno buvimas in Karalienė Viktorija galima paaiškinti tuo, kad jos tėvas buvo ne Edvardas Augustas, Kento hercogas, o kitas hemofilija sergantis vyras. Tačiau nėra istorinių įrodymų, patvirtinančių šią versiją.

Tiesiogiai. Kodėl gydytojai karalienei Viktorijai davė chloroformą?

Anglijos karalienė šią ligą perdavė Vokietijos, Ispanijos ir Rusijos karališkųjų šeimų „paveldėjimui“. Vienas iš Viktorijos sūnų sirgo hemofilija, daug anūkų ir proanūkių, tarp jų ir rusas. Tsarevičius Aleksejus Nikolajevičius. Štai kodėl liga gavo neoficialius pavadinimus – „Viktorijos liga“ ir „Karališkoji liga“.

Apraiškos, diagnozė ir gydymas

Pirmieji simptomai pasireiškia priklausomai nuo ligos sunkumo. Kuo sunkesnė hemofilija, tuo anksčiau atsiranda kraujavimo požymių.

Nuo pirmųjų gyvenimo dienų vaikui ant galvos atsiranda hematomų, galimai užsitęsęs kraujavimas iš virkštelės. Kai vaikas žengia pirmuosius žingsnius, neišvengiami griuvimai, mėlynės ir aiškus simptomas nebeįmanoma sustabdyti kraujavimo įprastu būdu.

1-3 metų amžiaus gali prasidėti raumenų ir sąnarių pažeidimai, skausmingi patinimai, rankų ir kojų judesių apribojimai.

Būdingas hemofilijos požymis yra hemartrozė – kraujavimas į sąnarius, atsirandantis spontaniškai ir be jokios aiškios priežasties.

Be to, pacientams yra poodinių ir tarpraumeninių hematomų, kraujavimas iš nosies, inkstų, virškinimo trakto, stiprus kraujavimas po danties ištraukimo. Be to, kiekvienas toks kraujavimas gali būti mirtinas.

Tiksli diagnozė nustatoma išmatavus atitinkamo krešėjimo faktoriaus lygį. Kraujo tyrimas (koagulograma) atliekamas specializuotose hematologijos centrų laboratorijose.

Šiuo metu liga nėra išgydoma, tačiau hemofilija gali būti sėkmingai kontroliuojama suleidus trūkstamą kraujo krešėjimo faktorių, išskirtą davė kraujo arba gauti dirbtinai.

Mitai ir faktai

Pacientas gali mirti nuo nedidelio įbrėžimo. Taip nėra, pavojų kelia dideli sužalojimai ir chirurginės operacijos, danties rovimas, spontaniški vidiniai kraujosruvos raumenyse ir sąnariuose.

Hemofilija serga tik vyrai. Tai nėra visiškai tiesa. Moterys taip pat kenčia nuo hemofilija, tačiau ji yra labai reta. Visame pasaulyje aprašyta apie 60 mergaičių hemofilijos atvejų. Remiantis viena versija, šios ligos retumas tarp moterų yra dėl fiziologijos. moteriškas kūnas: kasmėnesinis kraujo netekimas su blogu kraujo krešėjimu sukelia ankstyvą mirtį.

Pacientai, sergantys hemofilija, neturėtų būti operuojami. Taip yra, bet koks chirurginės intervencijos leidžiami tik dėl sveikatos priežasčių ir esant galimybei organizuoti pakaitinę terapiją kraujo krešėjimo faktoriaus preparatais. Be to, sergantieji hemofilija neturėtų užsiimti fiziniu lavinimu ir sportu, jiems pavojinga ir švirkšti vaistaiį raumenis.

Moteris, turinti hemofilijos genų, tikrai pagimdys sergantį vaiką. Tiesą sakant, tai nėra visiškai tiesa, nes hemofilijos geno nešiotojai negali planuoti paciento gimimo ar sveikas vaikas. Vienintelė išimtis yra procedūra in vitro apvaisinimo(IVF), tačiau su tam tikromis sąlygomis. Diagnozuokite hemofilijos buvimą vaisiui nuo 8 nėštumo savaitės.

Hemofilija yra paveldima liga, susijusi su plazmos krešėjimo faktorių defektu, kuriam būdingas sutrikęs kraujo krešėjimas. Ši patologija žinoma nuo senų senovės: dar II amžiuje prieš Kristų buvo aprašyti atvejai, kai berniukai miršta nuo nenutrūkstamo kraujavimo, įvykusių po apipjaustymo procedūros. Terminas „hemofilija“ buvo pasiūlytas 1828 m. ir kilęs iš graikų kalbos žodžių „haima“ – kraujas ir „philia“ – polinkis, tai yra „polinkis kraujuoti“.

Epidemiologiniai duomenys: kas serga hemofilija ir kaip ji paplitusi

Šia liga pasitaiko 1 atvejis 50 000 naujagimių, o hemofilija A diagnozuojama dažniau: 1 ligos atvejis 10 000 žmonių, o hemofilija B – rečiau: 1: 30 000-50 000 vyrų. Hemofilija yra paveldima recesyvinis požymis susijusi su X chromosoma. 70% atvejų hemofilija pasižymi sunkia eiga, nuolat progresuojančia ir sukeliančia ankstyvą paciento negalią. Garsiausias hemofilija sergantis pacientas Rusijoje yra Aleksandros Feodorovnos ir caro Nikolajaus II sūnus Carevičius Aleksejus. Kaip žinia, liga Rusijos imperatoriaus šeimai pateko iš jo žmonos karalienės Viktorijos močiutės. Šios šeimos pavyzdžiu dažnai tiriamas ligos perdavimas pagal genealoginę liniją.

Karalienės Viktorijos šeimos medis

Kraujo krešėjimo sistema, kraujo krešėjimo faktoriai: fiziologijos pagrindai

Kraujo krešėjimas – tai kompleksinių biocheminių procesų ir reakcijų visuma, kurios tikslas – sustabdyti kraujavimą pažeidus kraujagyslės sienelę. Pagrindinis vaidmuo šiame procese tenka vadinamiesiems kraujo krešėjimo faktoriams.

Tradiciškai visą kraujo krešėjimo procesą galima suskirstyti į 3 etapus:

pirminė hemostazė. Tai pirminis vazospazmas ir kraujagyslių sienelės pažeidimo blokada, kai trombocitai sulimpa vienas su kitu. Sveikam žmogui šis etapas trunka 3 minutes, po to prasideda kitas.
Krešėjimo hemostazė (iš tikrųjų kraujo krešėjimas). Sudėtingas fibrino gijų susidarymo kraujyje procesas: baltymas, formuojantis kraujo krešulius. Reguliuojama šis procesas plazmos ir trombocitų krešėjimo faktoriai ir baigiasi sandariu indo sienelės pažeidimo blokavimu fibrino krešuliu. Fibrino krešulio susidarymo laikas sveikam žmogui yra 10 minučių.
fibrinolizė. Atkūrus kraujagyslės sienelės struktūrą jos pažeidimo vietoje, anksčiau susidaręs trombas nebereikalingas, jis ištirpsta.

Plazmos krešėjimo faktorių yra tik 13. Sumažėjus bent vieno iš jų kiekiui organizme, normalus kraujo krešėjimas tampa neįmanomas.

Hemofilijos priežastys ir vystymosi mechanizmas

Kaip minėta aukščiau, hemofilija yra paveldima patologija. Ją sukelia vieno ar kito kraujo krešėjimo faktoriaus sintezę kontroliuojančio geno mutacija.

Dėl faktoriaus trūkumo nesusidaro normalus trombas, tai yra, išsivysčiusi kraujavimas laiku nesiliauja.

Hemofilijos klasifikacija

Priklausomai nuo to, kurio iš krešėjimo faktorių organizme nepakanka, išskiriamos 3 hemofilijos rūšys.

Šiuo metu yra 3 hemofilijos formos:

Dažniausiai - 70-80 ligos atvejų iš 100 - pasireiškia hemofilija A, susijusi su VIII plazmos krešėjimo faktoriaus (antihemofilinio globulino) trūkumu. Ši forma Liga paveldima recesyviniu būdu. Kadangi jo genas yra susijęs su X chromosoma, jis perduodamas iš paciento visoms jo dukroms, kurios negali sirgti hemofilija, bet tampa nešiotojais ir paveldi patologiją pusei savo sūnų. Šia hemofilijos forma serga tik vyrai. Išimtis yra hemofilija A išsivystymas mergaitei, kurios motina yra šios ligos nešiotoja, o jos tėvas ja serga, paveldima iš kiekvieno iš tėvų patologiškai pakitusios X chromosomos.
Rečiau – 10-20% atvejų – diagnozuojama hemofilija B, kuri atsiranda dėl IX krešėjimo faktoriaus (Kalėdų faktoriaus, arba plazmos komponento tromboplastino) trūkumo. Šios ligos formos genas taip pat yra susietas su X chromosoma ir yra paveldimas recesyviniu būdu. Kliniškai ši forma panaši į hemofilijos A eigą.
Itin reta – tik 1-2 ligoniams iš 100 trūksta XI krešėjimo faktoriaus (Rozentalio faktoriaus, arba plazmos tromboplastino pirmtako) – šiuo atveju liga vadinama hemofilija C. Ši hemofilijos forma skiriasi nuo kitų dviejų, t. jis nėra susijęs su lytine chromosoma ir yra paveldimas autosominiu būdu. Todėl nuo jo kenčia ir vyrai, ir moterys.

Klinikinės hemofilijos apraiškos

Pagrindinis klinikinis požymis ši liga yra padidėjęs kraujavimas nuo pat pirmųjų kūdikio gyvenimo dienų. Tai pasireiškia visų rūšių sumušimais, pjūviais ir kitomis intervencijomis. Yra gilių kraujavimų ir hematomų, užsitęsęs kraujavimas dantų dygimo ir netekimo metu.

Vyresniame ligonio amžiuje pagrindinis simptomas taip pat yra savaiminis ar gausus kraujavimas arba po traumų atsirandanti hemartrozė: stambiųjų sąnarių kraujavimas. Sąnarys su hematoma yra išsiplėtęs, edemiškas, smarkiai skausmingas. Pasikartojančios hemartrozės sukelia antrinio pobūdžio uždegiminius sąnario pokyčius, kurie vėliau sukelia kontraktūras (pasyvių judesių apribojimas) ir ankilozę (visišką sąnario imobilizaciją). Paprastai pakitimai pažeidžia tik didelius (kelio, alkūnės, čiurnos) sąnarius, o mažuosius (pavyzdžiui, plaštakos sąnarius) pažeidžia daug rečiau. Ligai progresuojant, taip pat didėja pažeistų sąnarių skaičius: patologinis procesas vienu metu gali būti įtraukta iki 12 sąnarių. Dažnai tai tampa ankstyvos – net 15-20 metų amžiaus – paciento negalios priežastimi.

Hematomos gali atsirasti ne tik sąnariuose. Subfascialinių, tarpraumeninių ir retroperitoninių hematomų atvejai nėra neįprasti. Kraujo tūris, iš kurio susidaro hematoma, gali būti palyginti mažas – 0,5 litro, o gali siekti įspūdingus skaičius – net iki 3 litrų.

Jei hematoma pakankamai didelė, kad suspaustų nervą arba kraujagyslė, pacientas jaučia intensyvų skausmą, vieno ar kito organo išemijos požymius, in įvairaus laipsnio savanoriškų judesių apribojimas arba visiškas praradimas: parezė arba paralyžius.

Sunkiais ligos atvejais gali išsivystyti paciento gyvybei pavojingas virškinimo trakto ir (arba) inkstų kraujavimas. Pirmieji pasireiškia vėmimu su kraujo kiekiu (vadinamasis „vėmimas kavos tirščiai“) ir juodos skystos išmatos. Esant kraujavimui iš inkstų, pacientas atkreips dėmesį į raudoną šlapimo spalvą.

Kaip minėta aukščiau, moterys retai kenčia nuo hemofilija. Jo eigos pobūdis taip pat priklauso nuo trūkstamo faktoriaus trūkumo laipsnio; klinikinės apraiškos standartinis. Vienintelis dalykas yra tai, kad moterims, sergančioms hemofilija, taip pat moterims, turinčioms patologinį geną, rizika susirgti didžiuliu kraujavimu po gimdymo yra gana didelė.

Hemofilijos eigos sunkumas tiesiogiai priklauso nuo krešėjimo faktoriaus kiekio kraujyje sumažėjimo laipsnio. Jai sumažėjus mažiau nei 50%, nėra klinikinių ligos požymių. Su nedideliu sumažėjimu (20–50%, palyginti su normalios vertės) – kraujavimas atsiranda po sunkios trauminis sužalojimas arba operacijos metu. Hemofilijos geno nešiotojams VIII arba IX faktoriaus lygis taip pat šiek tiek sumažėja. Sumažėjus faktoriaus koncentracijai plazmoje iki 5–20% normalių verčių, kraujavimas atsiranda dėl vidutinio stiprumo sužalojimų. Jei faktoriaus lygis labai žemas ir svyruoja nuo 1-5% normos (tai sunki hemofilijos forma), pacientas spontaniškai kraujuoja į sąnarius ir minkštuosius audinius. Galiausiai visiškas krešėjimo faktoriaus nebuvimas pasireiškia didžiuliu savaiminiu kraujavimu ir dažnai pasitaikančia hemartroze.

Hemofilijos diagnostika ir diferencinė diagnostika

Liga diagnozuojama pagal paciento nusiskundimus, anamnezės duomenis (kraujavimas, hemartrozė, pasireiškimas su ankstyva vaikystė; galbūt vienas iš vyriškos lyties giminaičių sirgo hemofilija), būdingi klinikiniai požymiai. Apžiūrėdamas hemofilija sergantį pacientą, gydytojas atkreips dėmesį į deformuotus ir deformuotus didelius riboto judesio sąnarius, kurie taip pat skausmingi paūmėjimo metu. Atrofuojasi aplink sąnarius esantys raumenys, suplonėjusios galūnės. Ant paciento kūno yra daugybinės mėlynės (hematomos), petechialiniai kraujavimai.

Jei įtariama hemofilija, pacientui atliekami šie laboratoriniai tyrimai:

kraujavimo trukmės nustatymas pagal Duke ir kraujo krešėjimo laikas pagal Lee-White'ą (krešėjimo laikas yra daugiau nei 10 minučių esant normaliai kraujavimo trukmei);
protrombino ir aktyvinto dalinio tromboplastino laiko nustatymas (pailgintas);
kiekybinis VII, IX ir XI faktorių nustatymas kraujo plazmoje (vieno iš jų kiekis sumažėja daugiau nei 50 proc.).

Diferencinė hemofilijos diagnostika turėtų būti atliekama su tokiomis ligomis:

von Willebrand liga;
imuninė trombocitopenija;
DIC;
trombocitų disfunkcija;
Wakez liga;
sepsis.

Hemofilijos gydymas

Pagrindinis hemofilijos gydymo būdas yra pakaitinė terapija, kuris apima reguliarų trūkstamo krešėjimo faktoriaus patekimą į kraują.

Ligos gydymas turi šiuos tikslus:

užkirsti kelią kraujavimo vystymuisi;
sumažinti jų pasekmes;
komplikacijų ir paciento negalios prevencija.

Sergant hemofilija, atliekama trūkstamo plazmos krešėjimo faktoriaus pakaitinė terapija. Vaisto dozė nustatoma individualiai, atsižvelgiant į pradinio faktoriaus kiekio kraujyje vertes ir paciento kūno svorį. Kadangi vaisto pusinės eliminacijos laikas yra 8-12 valandų, jį reikia vartoti 2-3 kartus per dieną.

Prasidėjus kraujavimui, pacientui skiriamas lovos režimas;
Šviežiai sušaldyta plazma suleidžiama į veną;
Sergant hemofilija A, krioprecipitatas skiriamas į veną;
Siekiant pagerinti medžiagų apykaitos procesus kraujagyslėse ir greičiau sustabdyti kraujavimą, skiriami hemostatikai ir angioprotektoriai - aminokaproinė rūgštis, dicinonas, etamsilatas;
Ruošiantis operacijai arba esant dideliam kraujavimui, rekomenduojama protrombino komplekso suleidimas į veną;
Kadangi protrombino komplekso įvedimas kai kuriais atvejais sukelia tromboembolines komplikacijas (kartojant jo infuzijas), krešėjimo faktoriaus kiekis padidėja tik 30-50%, o ne 100 plius, į šio vaisto koncentratą pridedamas heparinas. (faktorius);
Esant kraujavimui į sąnario ertmę, pažeista galūnė imobilizuojama kelioms dienoms, iš sąnario ertmės pašalinami kraujo krešuliai ir ten, pavyzdžiui, suleidžiamas prednizolonas;
Esant kraujavimui iš gleivinės, ant kraujuojančio paviršiaus užtepamas vietinis hemostazinis vaistas arba hemostazinė kempinė.

Chirurginės intervencijos asmenims, sergantiems hemofilija, atliekamos griežtai pagal indikacijas, atsižvelgiant į privalomą pakaitinę terapiją.

Hemofilija sergantys vaikai visada turėtų su savimi turėti „hemofilinį pasą“, kuriame nurodoma ligos rūšis, kraujo grupė ir paciento Rh faktorius bei skubios pagalbos teikimo principai. Vaiko, sergančio hemofilija, tėvams primygtinai patariama turėti atsargų preparato, kuriame trūksta faktoriaus.

Pacientai turi būti po dinaminis stebėjimas hematologas, traumatologas, ortopedas, taip pat karts nuo karto atlikti kontrolinius kraujo tyrimus: bendruosius ir biocheminius.

Hemofilijos prognozė

Ši patologija gerai reaguoja į gydymą. Laiku paskyrus jį, pacientų gyvenimo kokybė žymiai pagerėja. Nesant gydymo, tai greitai sukelia nuolatinę paciento negalią, o kai kurios jo komplikacijos gali sukelti net mirtį.