Hemofilijos formos. Epidemiologiniai duomenys: kas serga hemofilija ir kaip ji išplitusi. Hemofilijos gydymas – vaistai ir metodai

Genetiniai defektai, atsakingi už XI krešėjimo faktoriaus trūkumą, vadinami hemofilija C, taip pat jie vartoja eponimą „Rozentalio liga“ pagal mokslininko, kuris pirmą kartą aprašė šią patologiją, vardo. XI krešėjimo faktorius (Rozentalio faktorius) yra hemostazės sistemos komponentas, dalyvaujantis pagrindinio vidinio tenazės komplekso profermento – krešėjimo faktoriaus (Kalėdų faktoriaus) aktyvavime.

Studijuoti istoriją

Pirmą kartą hemofiliją C 1953 m. aptiko Rosenthal trims šeimos nariams iš JAV. Šis autorius atkreipė dėmesį į hemoraginio sindromo ypatumus šiems pacientams ir pavadino nesantį krešėjimo faktorių plazmos tromboplastino pirmtaku. Vėliau liga, kurios metu paveldimas šio prokoagulianto trūkumas, buvo pavadinta hemofilija C, nes praėjusio amžiaus viduryje tikėtasi atrasti ir kitų hemofilijos atmainų.

Be to, buvo nustatyta, kad XI krešėjimo faktorius nėra tromboplastino pirmtakas. 1986 m. buvo paskelbta žmogaus XI krešėjimo faktoriaus geno nukleotidų seka ir aminorūgščių sudėtis.

Paplitimas

Hemofilijos C paplitimas skirtingose etninėse grupėse nėra vienodas, nes ši liga yra daug dažnesnė aškenazių žydams nei kitose etninėse grupėse. Homozigotų aptikimo dažnis – 1 iš 190 Izraelio gyventojų, o heterozigotų – kas devintą šios šalies gyventoją. Štai kodėl hemofilija C yra dažniausia šios etninės grupės hemoraginė liga, kuri siekia 10 proc.

Jungtinėse Amerikos Valstijose iki šiol užregistruota 520 pacientų, sergančių hemofilija C. Remiantis šiais duomenimis ir informacija apie bendrą šios tarptautinės šalies gyventojų skaičių, galima apskaičiuoti jos paplitimą populiacijoje (551 923 gyventojams fiksuojamas vienas ligos atvejis) . Gilaus XI krešėjimo faktoriaus trūkumo dažnis yra beveik 2 kartus mažesnis ir siekia 1 iš 1 milijono naujagimių, tačiau lengva šios ligos forma artima hemofilijos B paplitimui.

Šalyse, kur laboratorinė diagnostika hemoraginė diatezė yra neišsivysčiusi, sunku nustatyti net apytikslį hemofilijos C paplitimą, nes labai dažnai yra šios patologijos variantų, kurių simptomai nėra maži.

Hemofilija C serga ir vyrai, ir moterys.

klasifikacija

Sukurta klasifikacija, pagal kurią išskiriami trys genetiniai hemofilijos C tipai: pirmojo tipo genetiniai anomalijos lokalizuojasi paskutiniame FI1 geno introne, antrojo tipo mutacijos nustatomos 5 egzone, o trečiasis tipas – 9-ajame. Labiausiai paplitę yra antrasis ir trečiasis genetiniai ligos tipai.

Patogenezės aspektai

Hemofilija C hemoragijas sukelia Rosenthalio faktoriaus nepakankamumas arba funkcinis nepakankamumas, o XI krešėjimo faktoriaus molekulės funkciniai defektai yra labai reti. Rozentalio faktoriaus trūkumo patogenezės centre yra įvairūs geno, lokalizuoto ketvirtoje chromosomoje, anomalijos. Šiuo metu aprašyta daugiau nei 50 genetiniai sutrikimai sukeliantis kiekybinius krešėjimo faktoriaus XI sintezės sutrikimus, tarp kurių dažniausiai pasitaiko missense mutacijos.

XI faktoriaus inhibitorių išsivystymo atvejai yra reti.

Hemofilijos C simptomai

Didelė dalis pacientų, kuriems XI krešėjimo faktoriaus trūkumas yra mažesnis nei 20 proc. simptomų praktiškai nėra arba hemoraginės apraiškos yra itin retos ir klinikiniu požiūriu mažai reikšmingos. Kitai daliai tokių pacientų galima nustatyti kraujavimą iš nosies ar dantenų, menoragiją, kraujosruvų atsiradimą, užsitęsusį kraujavimą su odos pjūviais, taip pat kraujavimus po operacijų ir gimdymo. Tačiau pasikartojantis hemoraginis sindromas, sukelianti anemizaciją, nebūdinga sergant hemofilija C. Dažniausiai bet kokia trauma ar chirurginės manipuliacijos sukelia hemoragijas sergant hemofilija C. su chirurgine audinių trauma, kai padidėja fibrinolizinės sistemos aktyvumas.

Skirtingai nuo A ir B tipų, sergant hemofilija C, spontaniškų raumenų kraujavimų praktiškai nebūna, o hemartrozė išsivysto tik esant dideliam sąnarių traumavimui. Daugeliui pacientų spontaniški kraujavimai yra labai reti, todėl nėra aiškaus ryšio tarp klinikinių apraiškų sunkumo ir XI krešėjimo faktoriaus sumažėjimo gylio. Net ir skirtingiems tos pačios šeimos nariams, sergantiems hemofilija C, hemoraginių pasireiškimų sunkumas labai skiriasi. Tokių pacientų savaiminių kraujavimų atvejai, taip pat hemofilija sergančių – tos pačios šeimos narių – klinikinių apraiškų skirtumai gali būti paaiškinti galimu šios patologijos deriniu su kitais hemoraginiais defektais (trombocitų funkcijos sutrikimu, von Willebrand liga) arba TAFI. trūkumas, kuris neabejotinai pakeis šios hemoraginės ligos eigą. Atsižvelgiant į silpną hemoraginio sindromo sunkumo ir XI krešėjimo faktoriaus sumažėjimo gylio atitikimą, kraujavimo rizika po operacijos ir gimdymo turėtų būti laikoma didele, kai šio prokoagulianto lygis yra mažesnis nei 20%. Dažnai galima atsekti šeimyninį hemoraginio sindromo pobūdį.

Naujagimiai, sergantys hemofilija C, dažniausiai spontaniškai nekraujuoja, tačiau kraujavimas po apipjaustymo yra dažnas.

Kadangi XI krešėjimo faktoriaus koncentracija pacientų kraujyje silpnai koreliuoja su klinikiniais simptomais, prognozuoti pasikartojantį kraujavimą visada sunku. Trečdaliui pacientų, kuriems yra vidutinio sunkumo XI krešėjimo faktoriaus trūkumas (20-50 proc.), gali pasireikšti įvairių kraujavimų epizodai.

Laboratorinė hemofilijos C diagnostika

Diagnostika pagrįsta XI krešėjimo faktoriaus lygio nustatymo rezultatais. Rozentalio faktoriaus aktyvumas nustatomas testavimo sistemoje. XI krešėjimo faktoriaus aktyvumas nustatomas pagal kalibravimo kreivę, sudarytą remiantis mėginių, kurių Rozentalio faktoriaus koncentracija žinoma, krešėjimo trukmės įvertinimu. XI krešėjimo faktoriaus normalaus aktyvumo diapazonas yra 60-140%. Daugumos homozigotų krešėjimo faktoriaus aktyvumas yra mažesnis nei 15%, o daugumos heterozigotų – 25-75%. Be to, buvo sukurti imunologiniai metodai šio faktoriaus koncentracijai nustatyti. Kadangi XI faktoriaus molekulės funkciniai defektai yra labai reti, yra gera teigiama koreliacija tarp imunologinių ir krešėjimo metodų.

Tiriant hemostazę sergant hemofilija C, pailgėja APTT / APTT krešėjimo laikas, cefalinas ir tyrimai. vidinis mechanizmas krešėjimo kaskada, o hipokoaguliacija dažnai būna ryškesnė nei esant panašiems VIII ir IX faktorių trūkumams. Protrombino, lebetoksovo, trombino tyrimai nepažeidžiami. Slopinamųjų formų dažnis sergant hemofilija C yra mažas (ne daugiau kaip 5%).

Gydymas

Esant asimptominei hemofilijos C eigai, taip pat vidutinio sunkumo hemoraginiam sindromui, gydymas netaikomas.

Iki šiol buvo sukurti ir kliniškai išbandyti XI krešėjimo faktoriaus koncentratai, pavyzdžiui, Hemoleven®, LFB. Jų vartojimas sergant hemofilija C 20-30 V / kg dozėmis yra pateisinamas esant sunkiam hemoraginio sindromo epizodams, traumoms ir kaip profilaktika prieš chirurgines procedūras. Kadangi anksčiau buvo aprašyti trombozinių sutrikimų atvejai naudojant tokius koncentratus, svarbiausia savybė Tokia terapija yra ta, kad naudojant juos, nereikėtų siekti, kad krešėjimo faktoriaus XI aktyvumas padidėtų daugiau nei 75%, geriau išlaikyti jo kiekį arti 50%. Po ilgų chirurginių intervencijų dėl hemofilijos C gali užtekti palaikyti šio krešėjimo faktoriaus aktyvumą ~ 50 % savaitę, vėliau 30 % antrą savaitę; taikant minimaliai invazines chirurgines intervencijas, 4-5 dienas pooperaciniu periodu pakanka 30-40 proc. Siekdami sumažinti trombogeninį potencialą, gamintojai į XI faktoriaus koncentratus prieš liofilizuodami prideda 2-3 V/ml antitrombino ir 3-5 TV/ml koncentracijos heparino, taip pat nerekomenduoja kartu naudoti koncentratų su fibrinolize. inhibitoriai (aminokaprono ir traneksamo rūgštys). Senyviems pacientams, taip pat pacientams, sergantiems aterotrombozės epizodais ir vėžiu sergantiems pacientams, koncentratus reikia vartoti labai atsargiai.

Iki šiol Rusijos Federacijoje XI krešėjimo faktoriaus koncentratų neregistruota, todėl hemofilija C sergantiems pacientams traumų, gimdymo, operacijų metu kraujavimų gydymui ir profilaktikai rekomenduojama naudoti šviežiai šaldytą plazmą. XI krešėjimo faktoriaus pusinės eliminacijos laikas yra maždaug 45-50 valandų, todėl, gydant plazma, reikia skirti įsotinamąją ir palaikomąją dozes. Įsotinamoji dozė turi būti 15-20 ml/kg, o palaikomoji šviežiai užšaldytos plazmos dozė – maždaug 3-6 ml/kg ir vartojama kas 12-24 val.. Taikant tokią kraujo perpylimo terapiją, reikia sekti hemostazės parametrus. kad XI faktoriaus krešėjimo aktyvumas nesumažėtų mažiau nei 30 %.

Anksčiau keliuose leidiniuose buvo pažymėtas DDAVP veiksmingumas siekiant užkirsti kelią kraujavimui pooperacinis laikotarpis kai kuriems pacientams, sergantiems hemofilija C. Pacientams, vartojusiems DDAVP, kraujavimas iš tikrųjų nebuvo, bet ar tai buvo pasekmė farmakologinis poveikis vaistas nėra aiškus, nes Rozentalio faktoriaus lygis po DDAVP vartojimo padidėjo labai nežymiai.

Tokiems pacientams esant nedideliems kraujavimams, traneksamo rūgštis yra veiksminga. V retais atvejais mažas antifibrinolizinių vaistų veiksmingumas menorragijos recidyvuose moterims, sergančioms šia hemoragine liga, galima naudoti hormoninius kontraceptikus.

Rekombinantinio VII faktoriaus panaudojimo galimybė sergant hemofilija C yra labai abejotina, nes tromboziniai sutrikimai po jo vartojimo buvo aprašyti anksčiau. Tačiau vietiniai hemostaziniai vaistai yra labai veiksmingi traumų ir chirurginių intervencijų metu.

Būtina stebėti nėštumą ir gimdyti moteris, sergančias hemofilija C, specializuotame akušerijos centre hematologijos centre arba glaudžiai bendradarbiaujant su hemofilijos centro specialistu.

Aškenazių žydų berniukų XI krešėjimo faktorius turėtų būti patikrintas prieš apipjaustymą. Jei Rozentalio faktoriaus aktyvumas mažesnis nei 15-20%, procedūrą reikia atidėti 6 mėnesiams, o vėliau jo lygį nustatyti iš naujo. Jei trūkumas vėl nustatomas po 6 mėnesių, šią procedūrą reikia atlikti ligoninėje, naudojant XI faktoriaus koncentratus arba FFP. Vidutiniškai sumažėjus šio prokoagulianto kiekiui (20-60%) ir nesant hemoraginio sindromo, šiai procedūrai atlikti pakanka skirti antifibrinolitinių vaistų.

Kadangi daugelio hematologijos ir intensyviosios terapijos skyrių hemostatinių medžiagų arsenale šiuo metu nėra virusais inaktyvuotų XI krešėjimo faktoriaus koncentratų, siekiant išvengti virusinio kepenų pažeidimo išsivystymo, vaikai, sergantys sunkia hemofilija C, turi būti skiepijami nuo seruminio hepatito. .

Sergant hemofilija C, vaistų, galinčių sutrikdyti trombocitų funkciją (aspirino), vartojimo klausimas turėtų būti sprendžiamas individualiai kiekvienoje klinikinėje situacijoje.

Prognozė

Daugeliu hemofilijos C atvejų prognozė yra gera. Aprašytas gyvybei pavojingas kraujavimas po traumų, operacijų, gimdymo, taip pat sunkus subarachnoidinis kraujavimas ir hemoraginiai insultai. Gydant ir profilaktiškai gydant kraujavimą naudojant XI faktoriaus koncentratus ir NovoSeven, gali išsivystyti trombozinės komplikacijos. Yra įrodymų, kad išeminiai insultai sergant hemofilija C yra retesni.

Straipsnį parengė ir redagavo: chirurgas

Hemofilija- paveldima liga, kurią sukelia VIII (hemofilija A) arba IX (hemofilija B) plazmos krešėjimo faktorių trūkumas ir kuriai būdingas hematomos tipo kraujavimas.

Etiologija ir patogenezė

Atsižvelgiant į kraujo krešėjimo sistemos faktorių trūkumą, išskiriami du hemofilijos tipai: hemofilija A būdingas antihemofilinio globulino – VIII faktoriaus – trūkumas ir hemofilija B, kartu su kraujo krešėjimo pažeidimu dėl plazmos tromboplastino komponento - IX faktoriaus - trūkumo. Hemofilija A pasireiškia 5 kartus dažniau nei hemofilija B.

Hemofilija A ir B (K, recesyvinė) dažniausiai serga vyrai. Nenormali X chromosoma su hemofilijos genu perduodama sergančio tėvo dukroms. Tuo pačiu metu pačios dukros neserga hemofilija, nes pakitusią (iš tėvo) X chromosomą kompensuoja pilna (iš motinos) X chromosoma X. Sūnūs, paveldėję motinos X chromosomą, hemofilija neserga . Sergant hemofilija, apie 25% pacientų neįmanoma nustatyti šeimos istorija, rodantis polinkį į kraujavimą, kuris, matyt, yra susijęs su nauja genų mutacija. Tai vadinamoji spontaninė hemofilijos forma. Atsiradęs šeimoje, jis, kaip ir klasikinis, vėliau tampa paveldimas.

Hemofilijos kraujavimo priežastis yra pirmosios kraujo krešėjimo fazės pažeidimas - tromboplastino susidarymas dėl paveldimo antihemofilinių faktorių (VIII, IX) trūkumo. Padidėja kraujo krešėjimo laikas sergant hemofilija; kartais ligonių kraujas nesukreša kelias valandas.

Klinikinis vaizdas

Hemofilija gali pasireikšti bet kuriame amžiuje. Labiausiai ankstyvieji požymiai ligos gali būti kraujavimas iš surištos virkštelės naujagimiams, cefalohematoma, kraujavimas po oda. Pirmaisiais gyvenimo metais hemofilija sergantiems vaikams gali pasireikšti kraujavimas dygstant dantims. Liga dažniau nustatoma po metų, kai vaikas pradeda vaikščioti, tampa aktyvesnis, todėl padidėja traumų rizika. Hemofilijai būdingas hematomos tipo kraujavimas, kuriam būdinga hemartrozė, hematomos, uždelstas (vėlyvas) kraujavimas.

Tipiškas hemofilijos simptomas- kraujavimas į sąnarius (hemartrozė), labai skausmingas ir dažnai kartu su dideliu karščiavimu. Kelio, alkūnės, čiurnos sąnariai, rečiau – pečių, klubų ir smulkių rankų bei pėdų sąnarių. Po pirmųjų kraujavimų sinovijos ertmėje pamažu pasisavinamas kraujas, atstatoma sąnario funkcija. Esant pakartotiniam kraujavimui, susidaro fibrininiai krešuliai, kurie nusėda ant sąnario kapsulės ir kremzlės, o vėliau auga. jungiamasis audinys... Ištrinama sąnario ertmė, išsivysto ankilozė. Be hemartrozės su hemofilija, galimi kraujavimai į kaulinį audinį, dėl kurio atsiranda aseptinė nekrozė, kaulų dekalcifikacija.

Hemofilijai būdingi dideli kraujavimai su polinkiu plisti; dažnai būna hematomų – gilių intramuskulinių kraujavimų. Jų įsisavinimas yra lėtas. Trūksta kraujas ilgam laikui išlieka skystas, todėl lengvai prasiskverbia į audinius ir išilgai fascijos. Hematomos gali būti tokios sunkios, kad suspaudžia periferinius nervų kamienus arba dideles arterijas, sukeldamos paralyžių ir gangreną. Tokiu atveju atsiranda stiprus skausmas.

Hemofilija pasižymi užsitęsusiu kraujavimu iš nosies gleivinės, dantenų, burnos ertmės, rečiau iš virškinamojo trakto, inkstų. Bet kokia medicininė manipuliacija, ypač injekcijos į raumenis, gali sukelti sunkų kraujavimą. Pavojingas kraujavimas iš gerklų gleivinės, nes gali sukelti ūmią obstrukciją kvėpavimo takai, dėl kurio gali prireikti tracheostomos. Dantų ištraukimas ir tonzilektomija sukelia ilgalaikį kraujavimą. Galimi kraujavimai į smegenis ir smegenų dangalus, kurie gali baigtis mirtimi arba sunkiais centrinės nervų sistemos pažeidimais.

Hemoraginio sindromo ypatumas sergant hemofilija yra uždelstas, vėlyvas charakteris kraujavimas. Paprastai jie atsiranda ne iš karto po traumos, o po kurio laiko, kartais po 6-12 valandų ir daugiau, priklausomai nuo traumos intensyvumo ir ligos sunkumo; taip yra dėl to, kad pirminį kraujavimą stabdo trombocitai, kurių kiekis nesikeičia.

Antihemofilinių veiksnių nepakankamumo laipsnis priklauso nuo svyravimų, o tai lemia kraujavimo pasireiškimų dažnumą. Hemofilijos hemoraginių pasireiškimų sunkumas yra susijęs su antihemofilinių veiksnių koncentracija.

Hemofilijos formos, priklausomai nuo antihemofilinio faktoriaus koncentracijos

Hemofilijos formos	Antihemofilinio faktoriaus koncentracija, %

Vidutinio sunkumo

Latentinis
Subklinikinis

Diagnostika ir diferencinė diagnostika

Hemofilijos diagnozė grindžiama šeimos istorija, klinikiniais vaizdais ir laboratoriniais duomenimis, įskaitant pirmaujanti vertė turi šiuos pakeitimus.

Kapiliarinio ir veninio kraujo krešėjimo trukmės ilginimas.

Sulėtėja rekalcifikacijos laikas.

Tromboplastino susidarymo pažeidimas.

Sumažėjęs protrombino vartojimas.

Vieno iš antihemofilinių faktorių (VIII, IX) koncentracijos sumažėjimas.

Kraujavimo trukmė ir trombocitų skaičius sergant hemofilija yra normalus, žnyplės, žiupsnelio ir kiti endotelio tyrimai yra neigiami. Periferinio kraujo vaizdas neturi būdingi pokyčiai, išskyrus daugiau ar mažiau sunkią anemiją dėl kraujavimo.

Hemofilija skiriasi nuo von Willebrando ligos, Glyantsmanno trombostenijos, trombocitopeninės purpuros.

Gydymas

Pagrindinis gydymo metodas yra pakaitinė terapija... Šiuo metu tam naudojami VIII ir IX kraujo krešėjimo faktorių koncentratai. Koncentratų dozės priklauso nuo kiekvieno paciento VIII ar IX faktoriaus lygio, kraujavimo tipo.

Sergant hemofilija A plačiausiai naudojamas koncentruotas antihemofilinio globulino preparatas – krioprecipitas, kuris gaminamas iš šviežiai sušaldytos žmogaus kraujo plazmos.

Naudojamas hemofilija B sergantiems pacientams gydyti kompleksinis paruošimas PPSB, kurio sudėtyje yra II (protrombino), VII (prokonvertino), IX (plazmos tromboplastino komponento) ir X (Stuart-Prower) faktorių.

Visi antihemofiliniai vaistai švirkščiami į veną srovele, iš karto po pakartotinio konservavimo. Atsižvelgiant į VIII faktoriaus pusinės eliminacijos periodą (8-12 valandų), antihemofiliniai vaistai nuo hemofilija A skiriami 2 kartus per dieną, o nuo hemofilijos B (IX faktoriaus pusinės eliminacijos laikas yra 18-24 valandos) - vieną kartą per dieną. .

Su kraujavimu į sąnarį ūminis laikotarpis visiškas poilsis, būtinas trumpalaikis (3-5 dienų) galūnės imobilizavimas fiziologinėje padėtyje. Esant dideliam kraujavimui, rekomenduojama nedelsiant atlikti sąnario punkciją, nusiurbiant kraują ir į sąnario ertmę įleidžiant hidrokortizono. Ateityje rodomas lengvas pažeistos galūnės raumenų masažas, kruopštus fizioterapinių procedūrų ir gydomųjų pratimų naudojimas. Jei išsivysto ankilozė, nurodoma chirurginė korekcija.

Intensyvi pakaitinė transfuzijos terapija pacientams, sergantiems hemofilija, gali sukelti izoimunizaciją, slopinančios hemofilijos vystymąsi. VIII ir IX krešėjimo faktorių inhibitorių atsiradimas apsunkina gydymą, nes inhibitorius neutralizuoja skiriamą antihemofilinį faktorių, o įprastinė pakaitinė terapija yra neveiksminga. Tokiais atvejais skiriama plazmaferezė, imunosupresantai. bet teigiamas poveikis pasireiškia ne visiems pacientams. Hemostazinio gydymo komplikacijos naudojant krioprecipitą ir kitus agentus taip pat yra ŽIV infekcija, hepatitas su parenteriniu būdu, citomegaloviruso ir herpeso infekcijos.

Profilaktika

Liga nepagydoma, pirminė prevencija neįmanoma. Didelė svarba turi kraujavimo prevenciją. Reikia vengti leisti vaistus į raumenis dėl hematomų pavojaus. Vaistai patartina skirti per burną arba į veną. Hemofilija sergantis vaikas turi lankytis pas odontologą kas 3 mėnesius, kad išvengtų danties ištraukimo. Paciento, sergančio hemofilija, tėvai turi būti supažindinti su šia liga sergančių vaikų priežiūros ypatumais ir pirmosios pagalbos teikimo principais. Kadangi hemofilija sergantis žmogus negali dirbti fizinio darbo, tėvai turėtų ugdyti polinkį į intelektualų darbą.

Prognozė

Prognozė priklauso nuo ligos sunkumo, gydymo savalaikiškumo ir tinkamumo.

Chirurginės intervencijos, traumos), savaiminiai įvairių organų kraujavimai ir hematomos.

Hemofilijos ypatybė yra ta, kad šia liga serga tik berniukai, o merginos neserga, o yra tik mutantinio geno nešiotojai. Šiuo metu diriguojant teisinga terapija hemofilija sergantys žmonės gali gyventi iki gili senatvė, o nesigydant tokie žmonės dažniausiai miršta per 10–15 metų.

Ligos esmė ir trumpas aprašymas

Ligos pavadinimas „hemofilija“ yra kilęs iš dviejų graikiškų žodžių – heme – „kraujas“ ir filia – „meilė“, tai yra pažodžiui „meilė kraujui“. Būtent pavadinime išreiškiama pagrindinė ligos esmė - sumažėjęs krešėjimas kraujas, dėl ko žmogui užsitęsęs kraujavimas ir dažni kraujavimai įvairiuose organuose ir audiniuose. Be to, šie kraujavimai ir kraujavimas gali būti tiek spontaniški, tiek išprovokuoti įvairių traumų, traumų ar chirurginės intervencijos... Tai yra, sergant hemofilija, kraujas nekreša, o ilgai ir gausiai teka iš bet kokio pažeisto audinio.

Hemofilija atsiranda dėl specifinių baltymų, vadinamų krešėjimo faktoriais, trūkumo kraujyje. Šie baltymai dalyvauja biocheminių reakcijų kaskadoje, kurios vykdo kraujo krešėjimą, trombų susidarymą ir atitinkamai stabdo kraujavimą iš pažeisto audinio vietos. Natūralu, kad krešėjimo faktorių trūkumas lemia tai, kad tokia biocheminių reakcijų kaskada vyksta lėtai ir nevisiškai, dėl to kraujas krešėja lėtai, o bet koks kraujavimas yra gana ilgas.

Priklausomai nuo to, kokio krešėjimo faktoriaus kraujyje nepakanka, hemofilija skirstoma į du tipus – hemofilija A ir hemofilija B. Sergant A tipo hemofilija, žmogaus kraujyje trūksta VIII krešėjimo faktoriaus, kuris dar vadinamas antihemofiliniu globulinu ( AGG). Sergant hemofilija B, trūksta IX krešėjimo faktoriaus, dar vadinamo Kalėdų faktoriumi.

Anksčiau buvo išskirta ir C tipo hemofilija (Rozentalio liga), kurią sukelia XI krešėjimo faktoriaus trūkumas, tačiau dėl to, kad klinikiniais požymiais ir priežastimis labai skiriasi nuo A ir B, ši liga išskiriama kaip atskira nosologija ir šiuo metu hemofilija nelaikoma alternatyva.

Šiuo metu iki 85% visų hemofilijos atvejų yra A tipo liga, kuri dar vadinama "klasikine hemofilija". O B tipo hemofilija sudaro ne daugiau kaip 15% visų šios ligos atvejų. Bendras hemofilija A dažnis svyruoja nuo 5 iki 10 atvejų 100 000 naujagimių, o hemofilija B yra 0,5-1 atvejis 100 000 kūdikių.

Vyresniems nei šešių mėnesių vaikams ir suaugusiems hemofilija pasireiškia mėlynėmis, atsirandančiomis net su nedideliais sužalojimais (sumušimais), taip pat kraujavimu iš dantenų ir nosies, dygstant dantukams, įkandus liežuvį ir skruostus. Kraujavimas paprastai trunka mažiausiai 15–20 minučių, net ir šiek tiek įkandus liežuvį, po kurio jis sustoja. Tačiau kraujavimas atsinaujina praėjus kelioms dienoms po traumos. Tai yra kraujavimo atsinaujinimas praėjus tam tikram laikui po traumos ir iš pažiūros atsiradęs kraujo sustojimas būdingas bruožas hemofilija.

Hemofilija sergantiems pacientams susidarančios mėlynės ir mėlynės yra didelės, ilgai netirpsta ir nuolat atsiranda. Sumušimas gali užtrukti iki 2 mėnesių. Be to, hemofilija sergančių pacientų mėlynės žydi, tai yra, jų spalva keičiasi nuosekliai - iš pradžių yra mėlyna, tada violetinė, po rudos ir paskutinėje rezorbcijos stadijoje - auksinė.

Sergantiems hemofilija, kraujavimu į akį ar Vidaus organai, nes pirmuoju atveju jie gali sukelti aklumą, o antruoju - mirtį.

Būdingiausi hemofilijos kraujavimai yra sąnariniai. Tai yra, kraujas teka į sąnario ertmę, dėl to išsivysto hemartrozė. Dažniausiai nukenčia dideli sąnariai- kelio, alkūnės, peties, klubo, kulkšnies ir riešo. Esant kraujavimui į sąnarį, pažeistame organe atsiranda patinimas ir skausmas, pakyla kūno temperatūra, įvyksta apsauginis raumenų susitraukimas. Esant pirminiams kraujavimams, kraujas pamažu tirpsta, o besikartojančių kraujavimų metu sąnario ertmėje lieka krešulių, kurie prisideda prie lėtinio uždegimo palaikymo ir ankilozės (sąnario nejudrumo) susidarymo.

Pacientams, sergantiems hemofilija, kategoriškai draudžiama vartoti vaistus, kurie sutrikdo kraujo krešėjimą, pvz., Aspiriną, Indometaciną, Analginą, Sinkumarą, Varfariną ir kt.

Hemofilija yra paveldima liga, ty perduodama iš tėvų vaikams. Faktas yra tas, kad kraujo krešėjimo faktorių trūkumas, kuris yra ligos vystymosi pagrindas, atsiranda žmogui, kuris nėra veikiamas veiksnių. aplinką, bet dėl genų mutacijos. Ši mutacija lemia tai, kad krešėjimo faktorių nepasigamina reikiamas kiekis ir žmogus suserga hemofilija. Hemofilijos bruožas yra tai, kad moterys yra tik sugedusio geno nešiotojos, tačiau pačios neserga kraujavimu, o berniukai, atvirkščiai, serga. Ši savybė atsiranda dėl su lytimi susijusio defektinio geno, sukeliančio hemofiliją, paveldėjimo.

Hemofilijos priežastys

Hemofilija atsiranda dėl genų, koduojančių kraujo krešėjimo faktorius, mutacijos. Dėl šios mutacijos genas sugenda, dėl to žmogaus organizmas negamina reikalinga suma krešėjimo faktoriai. Bet būtent krešėjimo faktoriai užtikrina kraujavimo sustojimą ir kraujo krešulio susidarymą, kai įvairios žalos laivai. Atitinkamai, esant krešėjimo faktorių trūkumui, kraujavimas nesustoja ilgą laiką, nes ilgai užtrunka, kol susidaro kraujo krešulys, užkemšantis kraujagyslės sienelės pažeidimą.

Taigi pagrindinė, tikroji hemofilijos priežastis yra krešėjimo faktorių genų mutacija. O tiesioginis polinkį kraujuoti sukeliantis veiksnys yra krešėjimo faktorių trūkumas kraujyje, atsirandantis dėl genų mutacijos.

Hemofilijos genas (susijęs su recesyviniu lytimi)

Hemofilijos genas randamas lytinėje X chromosomoje ir yra recesyvinio tipo. Apsvarstykite, ką tai reiškia ir kaip tai veikia tik berniukų ligos paveldėjimą ir vystymąsi.

Hemofilijos geno vieta lytinėje X chromosomoje reiškia, kad jo paveldėjimas yra susijęs su lytimi. Tai yra, genas perduodamas pagal tam tikrus modelius, kurie skiriasi nuo kitos genetinės medžiagos, kurios nėra lytinėse chromosomose, paveldėjimo. Pažvelkime atidžiau į hemofilijos geno paveldėjimą.

Bet koks normalus žmogus būtinai turi dvi lyties chromosomas, iš kurių vieną gauna iš tėvo, o kitą iš mamos. Faktas yra tas, kad kiaušinėlis ir spermatozoidas turi tik vieną lytinę chromosomą, tačiau kai įvyksta apvaisinimas ir sujungiama jų genetinė medžiaga, ji susidaro vaisiaus kiaušinėlis jau aprūpintas dviem lytinėmis chromosomomis. Iš šios kiaušialąstės vystosi vaikas.

Lytinių chromosomų derinys, susidaręs susiliejus tėvo ir motinos genetiniams rinkiniams, nulemia būsimo vaiko lytį jau kiaušialąstės apvaisinimo spermatozoidu stadijoje. Tai vyksta tokiu būdu.

Kaip žinote, žmogus turi tik dviejų tipų lyties chromosomas – X ir Y. Bet kuris vyras turi X + Y rinkinį, o moteris – X + X. moteriškas kūnas viena X chromosoma visada patenka į kiaušinėlį. Ir į vyriškas kūnas arba X chromosoma, arba Y patenka į spermatozoidų genetinį rinkinį tokiu pat dažniu. Be to, jei kiaušialąstę apvaisina spermatozoidas su X chromosoma, tada apvaisintas kiaušinėlis turės X + X rinkinį (vienas X nuo tėvas, o antrasis – iš motinos), vadinasi, gims mergaitė. Jei kiaušialąstę apvaisina spermatozoidas su Y chromosoma, tada apvaisintas kiaušinėlis neša X + Y rinkinį (X iš motinos ir Y iš tėvo), todėl gims berniukas.

Hemofilijos genas yra susietas su X chromosoma, todėl jo paveldėjimas gali pasireikšti tik tada, kai jis yra toje chromosomoje, kuri pateko į kiaušinėlį ar spermatozoidą.

Be to, hemofilijos genas yra recesyvinis, o tai reiškia, kad jis gali veikti tik tuo atveju, jei suporuotoje chromosomoje yra antras recesyvinis geno alelis. Norėdami aiškiai suprasti recesyvumo reikšmę, turite žinoti dominuojančių ir recesyvinių genų sąvokas.

Taigi, visi genai skirstomi į dominuojančius ir recesyvinius. Be to, kiekvienas genas, atsakingas už tam tikrą požymį (pavyzdžiui, akių spalvą, plaukų storį, odos struktūrą ir kt.), gali būti dominuojantis arba recesyvinis. Dominuojantis genas visada slopina recesyvinį ir pasireiškia išoriškai. Tačiau recesyviniai genai išoriškai atsiranda tik tuo atveju, jei jie yra abiejose chromosomose – tiek gauti iš tėvo, tiek iš motinos. O kadangi žmogus turi du kiekvieno geno variantus, kurių viena dalis gaunama iš tėvo, o antroji iš motinos, tai galutinis pasireiškimas išorinis ženklas priklauso nuo to, ar kiekviena pusė yra dominuojanti, ar recesyvi.

Pavyzdžiui, rudų akių genas yra dominuojantis, o mėlynų akių genas yra recesyvinis. Tai reiškia, kad jei vaikas iš vieno iš tėvų gaus rudų akių geną, o iš kito – mėlynų akių geną, jis turės rudos akys... Taip atsitiks, nes dominuojantis rudų akių genas slopins recesyvinį mėlynakių geną. Kad vaikas turėtų mėlynas akis, jis turi gauti du recesyvinius mėlynų akių genus iš abiejų tėvų. Tai yra, jei yra recesyvinio + dominuojančio geno derinys, tada išoriškai dominuojantis visada pasireiškia, o recesyvinis yra slopinamas. Kad atsirastų recesyvinis, jis turi būti „dublikatas“ – ir iš tėvo, ir iš mamos.

Grįžtant prie hemofilijos, būtina prisiminti, kad jos genas yra recesyvinis ir susietas su X chromosoma. Tai reiškia, kad hemofilijos pasireiškimui reikia dviejų X chromosomų su recesyviniais hemofilijos genais. Tačiau tik moterys turi dvi X chromosomas, o hemofilija serga tik vyrai, turintys X + Y rinkinį.. Šį paradoksą galima nesunkiai paaiškinti. Faktas yra tas, kad žmogus turi tik vieną X chromosomą, ant kurios gali būti recesyvinės hemofilijos genas, o antroje Y chromosomoje jo nėra. Todėl susidaro situacija, kai vienas recesyvinis genas išoriškai pasireiškia hemofilija, nes nėra kam jo slopinti, nes nėra antrojo dominuojančio porinio geno.

Moteris hemofilija gali susirgti tik gavusi dvi X chromosomas su recesyviniais šios ligos genais. Tačiau iš tikrųjų tai neįmanoma, nes jei moters vaisius turi dvi X chromosomas su hemofilijos genais, tada 4 nėštumo savaitę, kai pradeda formuotis kraujas, dėl jo negyvybingumo įvyksta persileidimas. Tai yra, normaliai vystytis ir išgyventi gali tik moteriškos lyties vaisius, kurio hemofilijos geną turi tik viena X chromosoma. Ir tokiu atveju, jei yra tik viena X chromosoma su hemofilijos genu, moteris nesusirgs, nes antrasis, suporuotas kitos X chromosomos dominuojantis genas slopins recesyvinį.

Taigi akivaizdu, kad moterys yra hemofilijos geno nešiotojos ir gali jį perduoti savo atžaloms. Jei moters palikuonys yra vyriškos lyties, labai tikėtina, kad ji sirgs hemofilija.

Hemofilijos tikimybė

Hemofilijos tikimybę lemia šios ligos geno buvimas ar nebuvimas viename iš besituokiančių partnerių. Jei nė vienas iš vyresnių vyriškos lyties giminaičių (tėvas, senelis, prosenelis ir kt.) tiek iš vyro, tiek iš besituokiančios moters pusės nesirgo hemofilija, tai jos tikimybė bendriems vaikams. yra praktiškai nulis. Šiuo atveju hemofilija vaikams gali pasireikšti tik tuo atveju, jei dėl mutacijos viename iš tėvų susidaro ligos genas.

Jei hemofilija sergantis vyras veda ir sveika moteris, tada jiems gimę berniukai bus sveiki, o mergaitės su 50/50 tikimybe taps hemofilijos geno nešiotojomis, kurias vėliau gali perduoti savo vaikams (1 pav.).

Hemofilija sergančio vyro ir hemofilijos geno nešiotojo santuoka nepalankus sveikų palikuonių gimimo požiūriu. Faktas yra tas, kad šioje poroje yra tokia tikimybė susilaukti vaikų, turinčių geno nešiotojų arba hemofilija:

Sveiko berniuko gimimas - 25%;
Sveikos mergaitės gimimas, o ne hemofilijos geno nešiotojas - 0%;
Sveikos mergaitės gimimas - hemofilijos geno nešiotojas - 25%;
berniuko, sergančio hemofilija, gimimas - 25%;
Persileidimai (mergaičių, turinčių du hemofilijos genus) – 25 proc.

Hemofilijos geno nešiotojos vedybos ir sveikas vyras sukels sergančių berniukų gimimą su 50% tikimybe. Iš šios sąjungos gimusios merginos su 50% tikimybe gali būti ir hemofilijos geno nešiotojos.

1 paveikslas- vaikai, gimę iš hemofilija sergančio vyro ir sveikos moters santuokos.

Hemofilija vaikams

Hemofilija vaikams pasireiškia taip pat, kaip ir suaugusiems. Negana to, pirmieji ligos požymiai gali būti pastebimi netrukus po kūdikio gimimo (pavyzdžiui, didelė gimdymo hematoma, kraujavimas iš bambos žaizdos, pasikartojantis per kelias dienas, mėlynės ant sėdmenų ir vidinės šlaunų dalies). Kūdikiui augant, taip pat padidės kraujavimo ir kraujavimo dažnis bei kiekis, o tai susiję su augančiu kūdikio aktyvumu. Pirmieji sąnarių kraujavimai dažniausiai atsiranda sulaukus 2 metų.

Įtarus hemofilija, vaiką reikia ištirti ir diagnozę patvirtinti arba paneigti. Jei hemofilija patvirtinama, turite stebėti hematologą ir reguliariai atlikti pakaitinis gydymas... Taip pat tėvai turėtų atidžiai stebėti vaiką ir stengtis apriboti įvairius sužalojimus.

Vaikui, sergančiam hemofilija, negalima švirkšti į raumenis, nes tai sukelia kraujavimą. Tokiems vaikams vaistai leidžiami tik į veną arba skiriami tablečių pavidalu. Atsižvelgiant į tai, kad injekcijos į raumenis neįmanoma, mokytojai, auklėtojai ir slaugytojai turėtų būti įspėti apie ligą, kad jie netyčia kartu su visais neskiepytų vaiko ir pan. ligoninės aplinkoje.

Hemofilija moterims

Moterų hemofilija yra praktiškai atsitiktinė, nes tam turi būti neįtikėtinas aplinkybių derinys. Šiuo metu pasaulyje per visą istoriją užregistruota tik 60 moterų hemofilijos atvejų.

Taigi, moteris hemofilija gali sirgti tik tuo atveju, jei susituokia hemofilija sergantis tėvas ir ligos geno nešiotoja motina. Tikimybė susilaukti hemofilija sergančios dukters iš tokios sąjungos yra itin maža, bet vis tiek egzistuoja. Todėl, jei vaisius išgyvens, gims hemofilija serganti mergaitė.

Antrasis moters hemofilijos atsiradimo variantas yra genų mutacija, įvykusi po jos gimimo, dėl kurios atsirado krešėjimo faktorių trūkumas kraujyje. Būtent ši mutacija įvyko karalienei Viktorijai, kuri hemofilija susirgo ne paveldėjimo būdu iš tėvų, o de novo.

Moterims, sergančioms hemofilija, simptomai yra tokie patys kaip ir vyrams, todėl lytiškai ligos eiga lygiai tokia pati.

Hemofilija vyrams

Vyrų hemofilija neturi jokių išskirtinių požymių, palyginti su vaikų ir moterų ligos eiga. Be to, kadangi didžiąja dauguma atvejų vyrai kenčia nuo hemofilija, visos patologijos ypatybės buvo ištirtos būtent stipriosios lyties atžvilgiu.

Ligos tipai (tipai, formos).

Šiuo metu išskiriamos tik dvi hemofilijos formos – A ir B. Sergant hemofilija A, kraujyje trūksta VIII krešėjimo faktoriaus. Sergant hemofilija B, nepakanka IX krešėjimo faktoriaus. Tai yra, hemofilijos rūšys skiriasi viena nuo kitos, kokio krešėjimo faktoriaus trūksta kraujyje. Šiandien iš visų hemofilija atvejų pasaulyje apie 85% yra hemofilija A ir tik 15% yra hemofilija B.

Abiejų hemofilijos tipų (A ir B) klinikinės apraiškos yra vienodos, todėl jų neįmanoma atskirti vienas nuo kito pagal simptomus. Tiksliai nustatyti hemofilija, kuria serga konkretus žmogus, galima tik laboratorinių tyrimų pagalba.

Nepaisant tų pačių klinikinių apraiškų, būtina nustatyti hemofilijos tipą, kuriuo serga konkretus asmuo, nes hemofilijos A ir B gydymas skiriasi. Tai yra, norint teisingai ir adekvačiai gydyti, kuris užtikrins žmogaus normalią gyvenimo kokybę ir trukmę, reikia žinoti apie hemofilijos tipą.

Hemofilijos požymiai (simptomai).

Yra daug klaidingų nuomonių apie hemofilijos simptomus ir požymius. Taigi, viena iš klaidingų nuomonių apie ligą yra ta, kad bet koks pjūvis ar žaizda gali sukelti hemofilija sergančio paciento mirtį. Tiesą sakant, taip nėra. Sergantis hemofilija nuo pjūvių nekraujuoja, jam tiesiog sustoja kraujavimas daug ilgiau nei sveikam žmogui. Be to, hemofilija sergantis pacientas kenčia nuo dažnai pasitaikančių kraujavimų po oda ir tarpraumeninėje erdvėje bei dėl nedidelių sužalojimų (mėlynių, įbrėžimų, šoko ir kt.), dėl kurių sveikam žmogui mėlynių neatsiranda.

Hemofilija dažniausiai pasireiškia nuo pirmųjų naujagimio gyvenimo dienų. Pirmieji ligos požymiai – hematomos galvoje, kraujosruvos po oda, kraujavimas iš injekcijos vietų, taip pat sutvarstyta bambos žaizda, kuri sporadiškai atsiranda per kelias dienas po virkštelės perrišimo. Pirmaisiais gyvenimo metais hemofilija vaikams pasireiškia kraujavimu dygstant dantims, atsitiktiniu skruosto ar liežuvio įkandimu. Nuo 1 metų, kai vaikas pradeda vaikščioti, jam pasireiškia tokie patys hemofilijos simptomai kaip ir suaugusiam. Šie simptomai yra sujungti į speciali grupė vadinamas hemoraginiu sindromu.

Taigi, Hemoraginis sindromas, kuris yra pagrindinis hemofilijos pasireiškimas, apima šiuos simptomus:

hematomos;
Hemartrozė;
Uždelstas kraujavimas.

Hemoraginis sindromas sergant hemofilija yra nepakankamas sužalojimo sunkumui. Tai yra, dėl mažos mėlynės susidaro didelė mėlynė. Sustojęs kraujavimas gali atsinaujinti po kelių valandų ir sustoti savaime ir pan.

Išsamiai apsvarstykime hemoraginio sindromo pasireiškimus.

Hematomos (mėlynės) Tai yra dideli kraujavimai įvairiuose audiniuose – po oda, tarpraumeninėje erdvėje, po perioste, už pilvaplėvės, į akies struktūras ir tt Hematomos susidaro greitai ir laikui bėgant linkusios plisti į dar didesnį plotą. Jų susidarymas atsiranda dėl skysto, nekrešėjimo kraujo nutekėjimo iš pažeistų kraujagyslių. Dėl to, kad nutekėjęs kraujas ilgą laiką išlieka skystas ir nesukrešėjęs, hematomos labai ilgai ištirpsta. Jei hematoma yra didelė, ji gali suspausti nervus ir dideles kraujagysles, išprovokuoti paralyžių, stiprus skausmas ar net audinių nekrozė.

Dažniausiai susidaro odos ir tarpraumeninės hematomos, kurios taip pat yra saugiausios. Be skausmo ir estetinės kūno išvaizdos pablogėjimo, tokios hematomos nesukelia jokių sunkios pasekmės... Odos ar raumenų mėlynės srityje žmogus jaučia tirpimą, dilgčiojimą, karščiavimą ir skausmą, taip pat ribotą judėjimą. Be šių apraiškų, gali atsirasti hematoma bendrieji simptomai- karščiavimas, silpnumas, negalavimas ir miego sutrikimai.

Pavojingos yra hematomos, kurios susidaro vidaus organuose. Retroperitoninės hematomos sukelia simptomus, panašius į ūminį apendicitą (ūmų pilvo skausmą, karščiavimą ir kt.) ir yra labai pavojingos, nes gali būti mirtinos. Mezenterijoje susidarančios hematomos gali sukelti žarnyno nepraeinamumą. Hematomos akyje gali sukelti aklumą.

Uždelstas kraujavimas. Sergant hemofilija, išsivysto vidinis ir išorinis kraujavimas. Dažniausiai kraujuoja iš dantenų, nosies ir burnos gleivinės. Vidinis kraujavimas pasitaiko retai ir tik dėl traumos.

Visas kraujavimas sergant hemofilija paprastai dalijamas iš įprastas ir pavojinga gyvybei... Dažni kraujavimai apima kraujavimą iš raumenų, sąnarių, odos ir poodinių riebalų. Gyvybei pavojingas kraujavimas apima kraujavimą į vidinius organus, kurie yra labai svarbūs žmogaus gyvybei, pavyzdžiui, į smegenis ir nugaros smegenis, širdį ir kt. Pavyzdžiui, kraujavimas smegenyse gali išprovokuoti insultą su vėlesne mirtimi ir pan.

Kraujavimas su hemofilija neatitinka sužalojimo sunkumo, nes kraujavimas trunka ilgai. Būdingas kraujavimo požymis yra jų vėlavimas. Tai yra, sustabdžius kraujavimą, jis gali atsinaujinti kelis kartus per ateinančias kelias dienas. Paprastai pirmasis uždelstas kraujavimas atsiranda praėjus 4–6 valandoms po traumos. Taip yra dėl to, kad susidaręs trombas pasirodo nepakeliamas, o kraujotaka jį nuplėšia nuo kraujagyslės sienelės. Dėl to inde vėl susidaro skylė, pro kurią kurį laiką išteka kraujas. Kraujavimas galutinai sustoja, kai žaizda ant kraujagyslės sienelės susitraukia, o trombo pakanka, kad ji saugiai užsidarytų, nenutrūktų veikiama kraujotakos.

Nemanykite, kad hemofilija sergantis žmogus netenka daug kraujo dėl nedidelių įpjovimų ir įbrėžimų. Tokiais atvejais kraujavimas sustoja taip pat greitai, kaip ir sveikiems žmonėms. Tačiau dėl didelių chirurginių operacijų, traumų ir danties ištraukimo kraujavimas gali užsitęsti ir kelti pavojų gyvybei. Štai kodėl traumos pavojingos sergantiems hemofilija ir chirurginės operacijos, o ne nereikšmingi įbrėžimai.

Hemartrozė– tai sąnarių kraujavimai, kurie būdingiausi ir dažnas pasireiškimas hemofilija. Sergant hemartroze, kraujas į sąnario ertmę patenka iš sąnarinio maišelio audinių. Be to, nesant priemonių, skirtų kraujavimui sustabdyti ir hemofilijai gydyti, kraujas išteka iš kraujagyslių, kol užpildoma visa sąnario ertmė.

Hemartrozė susidaro tik vyresniems nei 3 metų vaikams ir suaugusiems. Vaikams iki 3 metų sergant hemofilija hemartrozės nebūna, nes jie mažai juda, todėl neapkrauna sąnarių.

Kraujavimas dažniausiai atsiranda dideliuose sąnariuose, kurie patiria didelį stresą, pavyzdžiui, kelio, alkūnės ir kulkšnies. Kiek rečiau hemartrozė pažeidžia pečių ir klubo sąnariai taip pat pėdų ir rankų sąnarius. Likę sąnariai beveik niekada nepažeidžia hemofilija. Kraujavimas gali atsirasti nuolat tame pačiame sąnaryje, kuris šiuo atveju vadinamas tiksliniu sąnariu. Tačiau kraujavimas gali atsirasti keliuose sąnariuose vienu metu. Priklausomai nuo ligos sunkumo ir žmogaus amžiaus, hemartrozė gali pažeisti nuo 8 iki 12 sąnarių.

Sąnarių kraujavimas sergant hemofilija atsiranda be jokios aiškios priežasties, tai yra, kai nėra žalos ar sužalojimo, dėl kurio gali sutrikti kraujagyslių vientisumas. Esant ūminiam kraujavimui, sąnario tūris sparčiai didėja, virš jo esanti oda stangrėja, įsitempia ir įkaista, o kiekvieną bandymą pajudinti jaučiama. Aštrus skausmas... Dėl dažnų kraujavimų sąnario ertmėje susidaro kontraktūra (virvelė, neleidžianti sąnariui normaliai judėti). Dėl kontraktūros judesiai sąnaryje yra labai apriboti, o pats jis įgauna netaisyklingą formą.

Dėl nuolatinių kraujavimų sąnaryje prasideda vangus uždegiminis procesas, prieš kurį lėtai vystosi artritas. Sąnarį sudarantis kaulas, veikiamas proteolitinių fermentų, kurie sugeria išsiliejusį kraują, taip pat irsta. Dėl to pradeda vystytis osteoporozė, kauluose formuojasi skysčių pripildytos cistos, atrofuojasi raumenys. Šis procesas po tam tikro laiko lemia žmogaus negalią.

Pakaitinė hemofilijos terapija gali sulėtinti artrito progresavimą ir taip atidėti nuolatinės deformacijos atsiradimą bei sąnario funkcinio aktyvumo praradimą. Jei hemofilijos pakaitinė terapija neatliekama, sąnarys deformuojasi ir po kelių kraujavimų nustoja normaliai funkcionuoti.

Hemofilijos sunkumas nustatomi pagal krešėjimo faktoriaus kiekį kraujyje. Taigi, paprastai krešėjimo faktorių aktyvumas yra 30%, o hemofilija - ne daugiau kaip 5%. Todėl, atsižvelgiant į krešėjimo faktorių aktyvumą, hemofilija skirstoma į šiuos sunkumo laipsnius:

Itin sunkus- krešėjimo faktoriaus aktyvumas 0 - 1%;
Sunkus- krešėjimo faktoriaus aktyvumas yra 1 - 2%;
Vidutinio sunkumo- krešėjimo faktoriaus aktyvumas 3 - 5%;
Lengva- krešėjimo faktoriaus aktyvumas yra 6-15%.

Be to, izoliuojama latentinė hemofilija, kurios simptomai labai silpni, o žmogus šia liga praktiškai neserga. Esant latentinei hemofilijai, krešėjimo faktoriaus aktyvumas yra 16 – 35 proc.

Hemofilijos diagnozė

Norint diagnozuoti hemofiliją, atliekami šie laboratoriniai kraujo, paimto iš venos, tyrimai:

Plazmos rekalcifikacijos laikas (sergant hemofilija jis pailgėja daugiau nei 200 sekundžių);
APTT (su hemofilija yra daugiau nei 50 sekundžių);
Mišrus-APTT (su hemofilija normos ribose);
PTI (su hemofilija yra mažiau nei 80%);
INR (su hemofilija daugiau nei norma, tai yra daugiau nei 1,2);
autokoaguliacijos testas (daugiau nei 2 sekundes);
Sumažėjusi VIII ar IX krešėjimo faktorių koncentracija kraujyje;
Krešėjimo faktorių VIII ir IX antigeno nustatymas (sergant hemofilija šių antigenų lygis yra normalus, todėl galima atskirti nuo von Willebrand ligos);
Tromboplastino kartos testas (leidžia atskirti hemofiliją A ir B). Šiam tyrimui atlikti į tiriamąjį kraują įpilami du reagentai - sveiko žmogaus kraujo plazma, stovėjusi 1 - 2 paras, taip pat plazma, nusodinta BaSO 4, po to abiejuose mėginiuose nustatomas APTT. Jei mėgintuvėlyje, į kurį buvo pridėta plazmos, kuris stovėjo 1 - 2 dienas, APTT tampa normalus, žmogus serga hemofilija B. Jei APTT tapo normalus mėgintuvėlyje, į kurį plazma nusodinama BaSO4. buvo pridėta, tada asmuo serga hemofilija A;
Restrikcijos DNR fragmentų ilgių polimorfizmas (patikimiausias ir tiksliausias testas, leidžiantis nustatyti hemofiliją sukeliančią genų mutaciją ir nustatyti ligos tipą – A arba B).

Išvardintus tyrimus galima atlikti bet kuriam asmeniui, taip pat ir naujagimiui, nes jie yra gana objektyvūs, nepriklauso nuo amžiaus ir gali labai tiksliai nustatyti hemofiliją.

Be to, yra daugybė testų, leidžiančių diagnozuoti hemofiliją net ir vaisiaus intrauterinio vystymosi laikotarpiu. Rekomenduojama imtis tokių analizių susituokusios poros kuriems gresia hemofilija sergantis kūdikis (pavyzdžiui, hemofilija serga moters tėvas ar broliai ir seserys ir pan.). Taigi, vaisiaus hemofilijai nustatyti atliekami šie tyrimai:

Vaisiaus DNR restrikcijos fragmentų ilgių polimorfizmas (tyrimams medžiaga gaunama amniocentezės metu po 15 nėštumo savaitės);
Krešėjimo faktorių aktyvumo lygis (tyrimui imamas virkštelės kraujas 20 nėštumo savaitę).

Hemofilija – gydymas

Bendrieji terapijos principai

Kadangi hemofilija negali būti visiškai išgydyta dėl genų lygio defekto, šios ligos terapija yra skirta kompensuoti krešėjimo faktorių trūkumą. Toks gydymas vadinamas pakaitiniu gydymu, nes į žmogaus organizmą suleidžiami vaistai, kurių sudėtyje yra medžiagų, kurių jam nepakanka. Pakaitinė terapija leidžia palaikyti normalų kraujo krešėjimą ir sustabdyti hemoraginį sindromą sergant hemofilija. Tai yra, pakaitinio gydymo fone žmogus neserga (arba jų sunkumas yra minimalus) nuo hemartrozės, hematomų ir kraujavimo.

Pakaitinei hemofilijos A terapijai naudojamas kraujo krioprecipitas, išgrynintas arba rekombinantinis VIII faktorius, taip pat šviežias citratinis donorų kraujas, kuris buvo laikomas ne ilgiau kaip parą. Šios pakaitinės terapijos preparatai leidžiami į veną 2 kartus per dieną. Optimalios priemonės yra VIII faktoriaus preparatai, kurie pirmiausia turėtų būti naudojami hemofilijai A gydyti. Ir tik nesant VIII faktoriaus preparatų, kaip pakaitinė hemofilijos terapijos priemonė gali būti naudojamas kraujo krioprecipitas arba citratinis kraujas.

Hemofilijos B pakaitinei terapijai naudoti išgrynintus IX faktoriaus koncentratus (pavyzdžiui, Conine-80), protrombino komplekso preparatus, PPSB komplekso preparatus ir bet kokio galiojimo laiko konservuotą kraują ar plazmą. Šios pakaitinės terapijos preparatai leidžiami į veną kartą per dieną. Pačiomis geriausiomis priemonėmis IX faktoriaus koncentratai yra skirti hemofilijai B gydyti. Protrombino komplekso preparatus, PPSB ir kraujo konservus rekomenduojama vartoti tik tuo atveju, jei nėra galimybės naudoti IX faktoriaus koncentratų.

Išsivysčiusiose Europos ir JAV šalyse iš kraujo pagaminti vaistai (krioprecipitatas, citratinis donoro kraujas, konservuota ar šaldyta plazma) pakaitinei hemofilijos terapijai nenaudojami daugiau nei 30 metų, nes, nepaisant donorų atrankos ir tikrinimo, neatmetama galimybė užsikrėsti sunkiomis infekcijomis, pvz., AIDS, hepatitu ir kt. Tačiau šalyse buvusi SSRS dauguma hemofilija sergančių pacientų yra priversti vartoti vaistus, gautus iš donorų kraujo. Todėl, jei hemofilija sergantis žmogus turi galimybę įsigyti VIII ar IX faktorių preparatų, tai ir reikia daryti ir vartoti juos, o ne kraujo komponentus, nes taip daug saugiau ir efektyviau.

Hemofilija sergančių pacientų pakaitinė terapija atliekama nuolat visą gyvenimą. Tokiu atveju pakaitinės terapijos vaistai gali būti skiriami profilaktiškai arba pagal poreikį. Profilaktiškai vaistai skiriami, kai krešėjimo faktoriaus aktyvumo lygis pasiekia 5 proc. Dėl profilaktinio vaistų vartojimo sumažinama kraujavimo, hemartrozės ir hematomų rizika. Pagal poreikį vaistai skiriami, kai jau yra buvęs kraujavimo epizodas – hemartrozė, hematoma ir kt.

Be pakaitinės terapijos, jie naudojami simptominės priemonės , kurios būtinos tam tikriems atsirandantiems veiklos sutrikimams palengvinti įvairūs kūnai ir sistemos. Pavyzdžiui, norint sustabdyti atsiradusį kraujavimą, hemofilija sergantiems pacientams reikia vartoti aminokaprono rūgšties preparatus (Acikaproną, Afibriną, Amicarą, Karpacidą, Karpamolį, Epsikaproną), traneksamo rūgštį (Cyclocapron, Tranexam, Troxaminate, Exacil), taip pat Amben ar Desmopresino analogą. arba lokaliai užtepkite hemostatinę kempinę, fibrino plėvelę, želatiną, trombiną arba šviežią motinos pieną kraujotakos srityje.

Atsiradus kraujavimui į sąnarius, ligonį reikia paguldyti ir 2 - 3 dienas imobilizuoti galūnę fiziologinėje padėtyje. Šaltai patepkite pažeistą sąnarį. Jei į sąnario ertmę pateko daug kraujo, jį reikia greitai pašalinti aspiracijos (siurbimo) būdu. Po aspiracijos į sąnarį įšvirkščiamas hidrokortizono tirpalas, siekiant sustabdyti uždegiminį procesą. Praėjus 2-3 dienoms po kraujavimo į sąnarį, būtina pašalinti nejudrumą, atlikti lengvą pažeistos galūnės masažą ir įvairius kruopščius judesius.

Jei dėl daugybės kraujavimų sąnaryje prarandama jo funkcija, būtinas chirurginis gydymas.

Vaistai hemofilijos gydymui

Šiuo metu hemofilijos pakaitinei terapijai naudojami šie vaistai:

Išgrynintas arba rekombinantinis VIII faktorius (hemofilijai A) – violetinis, imuninis, kogenatas, Coate-DVI, oktanatas, rekombinuotas, Fundy, emoclotas;
Išgryninti IX faktoriaus koncentratai (hemofilijai B) - Aimafix, Immunin, Conine-80, Octanine;
Protrombino komplekso preparatai (hemofilijai B) - Autoplex, Feiba.

Hemofilija: ligos stebėjimo istorija, hemofilijos geno perdavimas, tipai, diagnostikos metodai, gydymas kraujo krešėjimo faktoriais, profilaktika (hematologo nuomonė) - vaizdo įrašas

Hemofilija: aprašymas, simptomai, diagnozė, gydymas (pakaitinė terapija) - vaizdo įrašas

Hemofilija: statistika, ligos pobūdis, simptomai, gydymas, hemartrozės (sąnarių kraujavimo) reabilitacijos priemonės - vaizdo įrašas

Prieš naudodami, turite pasikonsultuoti su specialistu.

Biomedicininių problemų tyrimų specialistas. Dantenų kraujavimas – priežastys, gydymas ir profilaktika

Kraujo ligos - klasifikacija, požymiai ir simptomai, kraujo ligų sindromai, diagnostika (kraujo tyrimai), gydymo ir profilaktikos metodai

Kraujo nuleidimas – kinų, tibetiečių, europiečių, islamo hijam kraujo nuleidimas, nauda ir žala, indikacijos ir kontraindikacijos, ligų gydymas, taškai už kraujo nuleidimą

Hemofilija B yra kraujo liga, kurią sukelia vienuolikto krešėjimo faktoriaus arba Kalėdų faktoriaus trūkumas. Kaip ir hemofilija A, ši liga yra paveldima ir turi tuos pačius paveldėjimo veiksnius. Skirtingai nuo hemofilija A, hemofilija B ar Kalėdų liga yra daug rečiau paplitusi.

Kalėdų liga yra hemofilija B medicinoje vadinama hemoraginės diatezės grupe.

Pirmieji šios ligos aprašymai buvo padaryti dar 1952 m. Kaip ir hemofilija A, Kalėdų liga yra susijusi su X chromosoma, tačiau šis struktūrinis IX faktoriaus genas yra priešingame chromosomos gale, kitaip nei A hemofilija.

Patologija sergant hemofilija B lokalizuota hemostazės plazminėje stadijoje. Tai reiškia, kad bet koks kraujavimas, pažeidžiant kurį nors organą, prasideda po ilgo laiko, o jį sustabdyti itin sunku, nes sergant šia liga labai sutrinka kraujo krešėjimo funkcija.

Hemofilija B simptomai

Būdingas hemofilijos B simptomas yra hemartrozė, tai yra sąnarių kraujavimas. Paprastai tokius kraujavimus lydi skausmas pažeistų sąnarių srityje ir karščiavimas. Dažniausiai pastebimi kraujavimai kelio, alkūnės, čiurnos sąnariuose. Pečių, klubų, riešų ir pėdų sąnariai kraujuoja rečiau.

Hemofilija B taip pat gali būti apibūdinama kaulinio audinio kraujavimu. Ir tokiais atvejais simptomai bus tokie, kurie lydi kaulų dekalcifikaciją ir nekrozę. Išsamios poodinės hematomos, atsirandančios be priežasties, atspindi hemofilija B. Pasireiškimai šiuo atveju: intensyvaus pobūdžio skausmingi pojūčiai, nes susidariusiais kraujo krešuliais suspaudžiamos stambios arterijos ir periferinių nervų kamienai. Ši būklė dažnai sukelia gangreną ar paralyžių.

Hemofilijos B simptomai yra užsitęsęs kraujavimas iš nosies ir dantenų.

Diagnostika

Hemofilijos B diagnozė yra žingsnis po žingsnio pratimas.

Pirmasis etapas yra šeimos istorijos rinkimas (joje turėtų būti informacija apie šią ligą iš giminaičių, ypač iš motinos pusės), klinikinio vaizdo sudarymas.
Antrasis etapas – laboratoriniai tyrimai ir tyrimai.

Tuo pačiu metu tiriamas paciento kraujo krešėjimo trukmės procesas (tiriamas tiek veninis, tiek kapiliarinis kraujas), nustatomas rekalcifikacijos laikas, svarstomas tromboplastino susidarymo proceso pažeidimų klausimas. Taip pat laboratoriniai tyrimai Paciento kraujas rodo protrombino suvartojimo lygį ir kiekybinę antihemofilinių IX faktorių koncentraciją kraujyje.

Profilaktika

Nėra pirminių bet kurios grupės hemofilijos prevencijos metodų, nes liga yra išimtinai paveldima. Tačiau yra būdų antrinė prevencija, kurios skirtos įvairių traumų ir kraujavimo prevencijai. Be to, kad nesusidarytų didelių hematomų, hemofilija B sergantys pacientai turėtų visiškai atsisakyti įvairių injekcijų į raumenis.

Bet kokie vaistai turi būti vartojami į veną arba per burną. Hemofilija sergantiems pacientams taip pat kategoriškai draudžiama užsiimti fizine veikla, todėl hemofilija sergantiems vaikams primygtinai rekomenduojama užsiimti intelektualiniu vystymusi, kad ateityje būtų išvengta fizinio darbo.

O kaip antrinis hemofilijos B profilaktikos metodas pacientams kas penkiolika dienų skiriamas koncentruotas IX faktorius.

Hemofilija B gydymas

Paprastai hemofilija B gydoma šaldyta arba sausa donoro plazma, nes būtent plazmoje Kalėdų faktorius yra gerai ir dideliais kiekiais išsaugomas. Perpylus plazmą, palengvėja ūmūs sąnarių kraujavimai ir nedidelis potrauminis kraujavimas.

Kalėdų faktoriaus lygis pakyla penkiolika procentų. Deja, to nepakanka norint sustabdyti gausų kraujavimą ir kraujavimą. Todėl šiuolaikinė medicina pradėjo naudoti reikalingų faktorių (tarp jų ir Kalėdų faktoriaus) koncentratą tomis dozėmis, kurios yra būtinos konkretaus paciento organizmui.

Organizmo palaikymui sergant hemofilija B dažnai vartojami antihemofiliniai vaistai, kuriuos būtina leisti į veną, vieną kartą per dieną ir iš karto atidarius (atkimšus) pakuotę.

Siųsti savo gerą darbą žinių bazėje yra paprasta. Naudokite žemiau esančią formą

Studentai, magistrantai, jaunieji mokslininkai, kurie naudojasi žinių baze savo studijose ir darbe, bus jums labai dėkingi.

Publikuotas http:// www. viskas geriausia. ru/

Baltarusijos Respublikos sveikatos apsaugos ministerija

Baltarusijos valstybinis medicinos universitetas

Biologijos katedra

Hemofilija A, B, C, D kaip paveldima žmogaus liga

Parengta

1 kurso studentas

Medicinos fakultetas

103 grupės

Budko Yana Andreevna

Minskas, 2015 m

Įvadas

Hemofilija (iš senovės graikų B? Mb – „kraujas“ ir kt. graik. TsylYab – „meilė“) – reta paveldima liga, susijusi su sutrikusia krešėjimu (kraujo krešėjimo procesu). Sergant šia liga, sąnariuose, raumenyse ir vidaus organuose atsiranda kraujavimų, tiek spontaniškai, tiek dėl traumos ar operacijos.

Sergant hemofilija, paciento mirties rizika nuo kraujavimo smegenyse ir kitose gyvybiškai svarbiose vietose svarbius organus, net ir su nedideliu sužalojimu. Pacientai, sergantys sunkia hemofilija, tampa neįgalūs dėl dažnų kraujavimų į sąnarius (hemartrozę) ir raumenų audinius (hematomas). Hemofilija reiškia hemoraginę diatezę, kurią sukelia sutrikusi plazmos hemostazė (koagulopatija).

1. Istorija

Hemofilija yra liga, kurios egzistavimas buvo žinomas tris tūkstantmečius. Pirmasis rašytinis jo paminėjimas datuojamas II amžiuje prieš Kristų. randamas Talmude Bavli Mesekhet Yevamot. Tada jis minimas II mūsų eros amžiuje. Rabinas Simonas Gamalielis, kuris apibūdina tai kaip mirtiną hemoraginę ligą. XII amžiuje Maimonidas ir Albucasis švenčia jo šeimos charakterį. 1803 m. Johnas Otto nustato klinikinę šios ligos esmę, o 1820 m. Nassay aprašo jos paveldimą perdavimą. 1928 m. Friedrikas Hopfas jai suteikė pavadinimą „hemorraphilie“, kuris 1839 m. buvo sutrumpintas iki hemofilija. 1953 m. M. Biggsas iki tol padalija vieną ligą į dvi galimybes – A ir B.

Žymiausia hemofilijos nešiotoja istorijoje buvo karalienė Viktorija; Matyt, ši mutacija įvyko jos genotipe de novo (pirmą kartą), nes jos tėvų šeimose nėra registruotų hemofilija sergančių žmonių. Teoriškai taip galėjo nutikti, jei Viktorijos tėvas iš tikrųjų būtų ne Edvardas Augustas, Kento kunigaikštis, o koks nors kitas vyras (sergantis hemofilija), tačiau tai patvirtinančių istorinių įrodymų nėra. Vienas iš Viktorijos sūnų (Leopoldas, Olbanio kunigaikštis) sirgo hemofilija, taip pat nemažai anūkų ir proanūkių (gimusių iš dukterų ar anūkų), tarp jų ir Rusijos caras Aleksejus Nikolajevičius. Dėl šios priežasties ši liga gavo pavadinimus: „Viktorijos liga“ ir „Karališkoji liga“. Taip pat kartais karališkomis pavardėmis titulą buvo leidžiama išlaikyti santuokose tarp artimų giminaičių, todėl sergamumas hemofilija buvo didesnis.

2. Genetiniai ligos aspektai

Kaip žinote, kraujo krešėjimą užtikrina 13 faktorių. Bent vieno iš jų pažeidimai sukelia įvairios ligos, įskaitant hemofilija. Priklausomai nuo to, kuris kraujo krešėjimo faktorius yra sutrikęs, taip pat nuo mutavusio geno bei paveldėjimo būdo, hemofilija skirstoma į 4 tipus.

Hemofilija A sukelia recesyvinė X chromosomos mutacija, dėl kurios kraujyje trūksta esminio baltymo, vadinamo VIII faktoriumi (antihemofilinis globulinas). Tokia hemofilija laikoma klasikine, ji pasireiškia dažniausiai, 80-85% hemofilija sergančių pacientų. Sunkus kraujavimas traumos ir operacijos metu stebimas, kai VIII faktoriaus lygis yra 5-20%.

Tik vyrai yra jautrūs hemofilija A ligai, nes ši liga yra susijusi su X chromosoma, o moterys šiuo atveju yra tik perdavimo grandis. Tačiau per kelis mėnesius po gimdymo moterys taip pat gali pasireikšti užsitęsęs kraujavimas sukeltas aukštas lygis antikūnų prieš VIII faktorių kraujyje. Išskirtinis hemofilijos A bruožas yra tas, kad sergant šia liga organizme pažeidžiama hemostazės plazmos fazė. Tai reiškia, kad pirmą dieną po traumos kraujavimas gali visai nebūti, nes pirmoji (trombocitų) ir antroji (kraujagyslių) fazės veikia normaliai. Tačiau po paros staiga gali prasidėti kraujavimas, kurį labai sunku sustabdyti ir jis gali trukti kelis mėnesius, nes kraujas neturi galimybės krešėti.

Simptomai: labai užsitęsęs įvairios lokalizacijos kraujavimas, pakartotinis kraujavimas ir vėluoja. Tipiški hemoragijos hemofilija A atveju yra kraujavimas į raumenis ir sąnarius be tinkamo gydymo, kuris gali sukelti progresuojančius patologinius sąnarių ir raumenų pokyčius (artopatiją ir atrofiją). O tai savo ruožtu veda prie žmogaus negalios. Be to, hemofilijos A simptomai gali būti retroperitoninės, subperiostealinės, intramuskulinės hematomos ir patologiniai kaulų lūžiai.

Prevencija: Pirminės hemofilijos prevencijos nėra. Šiuo atveju svarbu užkirsti kelią bet kokio tipo kraujavimui ir kraujavimui. Tai reiškia, kad hemofilija sergantys pacientai turėtų atsisakyti injekcijų į raumenis, kad nesukeltų hematomų. Visi vaistai turi būti vartojami į veną arba per burną. Fizinis aktyvumas bet kurios grupės hemofilija sergantiems pacientams yra griežtai draudžiamas. Vaikams, sergantiems paveldima hemofilija, būtina ugdyti intelektinius gebėjimus, kad ateityje jiems nereikėtų dirbti fizinio darbo.

Gydymas: pacientui skiriama visą gyvenimą trunkanti pakaitinė terapija antihemofiliniais globulino koncentratais. Jei reikia, naudojami ir kiti hemostaziniai vaistai, tačiau jie yra tik pagalbiniai gydymo metodo elementai.

Hemofilija B yra hemofilija, kuriai būdingas IX krešėjimo faktoriaus (Kalėdų faktoriaus) trūkumas kraujyje. Kaip ir hemofilija A, ir B serga paveldimos priežastysįvykis. Iš bendros hemofilijos atvejų masės apie 20% skiriama B grupės hemofilijai.

Medicinoje hemofilija B arba Kalėdų liga dažniausiai suprantama kaip hemoraginė diatezė. Pirmą kartą ši liga buvo aprašyta 1952 m. Kaip ir hemofilija A, jis yra susietas su X chromosoma (recesinė mutacija), tačiau skirtingai nei hemofilija A, struktūrinis IX faktoriaus genas yra priešingame chromosomos gale.

Sergant hemofilija B, patologija yra hemostazės plazminėje fazėje. Tai yra, kraujavimas prasideda ne iš karto po traumos, o po ilgo laiko ir tęsiasi labai ilgai dėl kraujo krešėjimo funkcijos patologijos.

Simptomai: sąnarių kraujavimai (hemartrozė), kuriuos lydi skausmingi pojūčiai ir karščiavimo būklė pacientas. Dažniausiai kraujuoja alkūnės, kelio ir čiurnos sąnariai. Šiek tiek rečiau – rankų ir pėdų, klubų ir pečių sąnariai. Taip pat galimi kraujavimai kaulinis audinys, nekrozė ir kaulų dekalcifikacija. Staiga atsirandančios plačios hematomos būdingos tarpraumeniniams kraujavimams. Esant tokioms hematomoms, stiprus skausmas atsiranda dėl periferinių nervų kamienų ar didelių arterijų suspaudimo kraujo krešuliais. Tai gali sukelti gangreną ar paralyžių. Taip pat hemofilijos B simptomai yra užsitęsęs ir staigus kraujavimas iš nosies ir dantenų.

Profilaktika: skirta tik užkirsti kelią ligos pasikartojimui (panašiai į hemofiliją A). Tai yra, jei gydymas bus tinkamai suplanuotas ir organizuotas, hemofilija sergantys pacientai neturės jokių simptomų, išskiriančių juos nuo sveikų žmonių.

Gydymas: kraujo perpylimas sergant šios grupės hemofilija yra kontraindikuotinas.Šiuo atveju labiau tinka sausa ar šaldyta donoro plazma, nes joje puikiai išsaugomas reikalingas Kalėdų faktorius, ir dideliais kiekiais. Plazmos perpylimas padeda sumažinti ūminį sąnarių kraujavimą ir nedidelį potrauminį ar pooperacinį kraujavimą. Plazmos perpylimas padidina IX faktoriaus lygį beveik penkiolika procentų. Tačiau to nepakanka didesniems kraujavimams sustabdyti.

Todėl į šiuolaikinė medicina naudojami būtinų faktorių koncentratai (šiuo atveju - IX), dozėmis priklausomai nuo individualios savybės paciento kūnas.

Hemofilija C (XI faktoriaus trūkumas arba Rozentalio sindromas) pasireiškia vidutinio sunkumo kraujavimu, kartais hemartroze ar hematomomis, taip pat kraujavimu po operacijos. Kliniškai XI faktoriaus trūkumas yra besimptomis.

Priešingai nei hemofilija A ir B, nėra aiškaus kraujavimo ir XI faktoriaus lygio atitikimo, spontaniškas kraujavimas yra mažiau ryškus, o hemartrozė yra reta. Diagnozė dažnai nustatoma tik esant kraujavimui po traumos ar operacijos; Moterims, kurioms trūksta XI faktoriaus, menstruacijos būna sunkios ir ilgos. Įrodyta, kad XI faktoriaus geno mutacijų skaičius yra palyginti mažas. Pirmoji tokia mutacija buvo užfiksuota 1989 m. Iki šiol buvo nustatyta trylika mutacijų – 9 missense mutacijos, 3 sujungimo mutacijos ir 1 nedidelė delecija. XI faktoriaus trūkumas yra paveldimas autosominiu recesyviniu būdu ir būdingas aškenazių žydams.

Gydymas: kraujo plazmos arba koncentratų, kuriuose yra trūkstamo faktoriaus, perpylimas.

Hemofilija D yra XII faktoriaus trūkumas (Hagemano faktoriaus trūkumas), sukeliantis įgimtus žmogaus kraujo krešėjimo sutrikimus – įgimtos koagulopatijos rūšis, kuri paprastai nėra lydima ryškių simptomų. XII faktoriaus trūkumas, kaip taisyklė, nustatomas ligoninių praktikoje nustatant kraujo krešėjimo laiką prieš operaciją. Moterims, kurioms trūksta XII faktoriaus, didelė rizika pasikartojantys savaiminiai abortai. Paveldėjimo tipas yra autosominis dominuojantis. Pirmoji XII faktoriaus geno mutacija buvo nustatyta 1994 m.

Gydymas: panašus į ankstesnį.

paveldima hemofilija genetinė liga

3. Situacija Baltarusijos Respublikoje

Sergamumas A hemofilija tarp gyventojų (kaip nustatė PSO) yra 1/10000, o A tipo hemofilija procentas tarp visų šios ligos tipų yra 80-90% (išimtis: Teepos slėnio gyventojai Šveicarijoje). Hemofilija B yra 10-15% (santykis populiacijoje 1:60 000), o C tipo - 1-2%. Kalbant apie hemofilija C, jos paplitimas Jungtinėse Valstijose yra 1 iš 552 000. Hemofilija D yra rečiausiai paplitusi. Gyvūnų karalystėje hemofilija pasitaiko šunims ir arkliams.

Tokių pacientų Baltarusijoje, nepilnais skaičiavimais, yra apie 800 žmonių. Reikėtų pažymėti, kad šis skaičius per pastaruosius kelerius metus išaugo. Taigi 2007 metais buvo užregistruoti 463 hemofilija A ir 96 hemofilija B sergantys pacientai.

Deja, šiuo metu gydymo nėra. Visos priemonės, kurių imasi gydytojai, tik padeda pailginti sergančiųjų šia liga gyvenimą.

Literatūra

1.https: //ru.wikipedia.org/wiki/Hemophilia

2.http://www.mednovosti.by

3.http://medbiol.ru/medbiol/blood_dis

4.http://meduniver.com/Medical/gematologia

5.http://nebolet.com/bolezni

6.http://belabg.org

Paskelbta Allbest.ru

...

Panašūs dokumentai

Bendra informacija apie klasikinę hemofiliją ir ją klinikiniai sindromai... Genetinės hemofilijos rūšys. Lengva ligos forma. Vidutinės ir sunkios ligos formos. Savybės ir pagrindiniai gydymo etapai. Pakaitinės terapijos vertė.

santrauka, pridėta 2009-03-24

Hemofilijos, retos, savybių tyrimas genetinė liga kraujo. Etiologija ir patogenezė. Hemofilijos formų analizė priklausomai nuo antihemofilinio faktoriaus koncentracijos. Diferencinė diagnostika, pakaitinė terapija ir ligų prevencija.

pristatymas pridėtas 2016-05-29

Hemofilijos apibrėžimas kaip hemoraginės diatezės grupės liga. Genetinis paveldimos koagulopatijos pagrindas yra kraujo krešėjimo sutrikimai. Paciento mirties pavojus nuo smegenų kraujavimo. Gydymo ir profilaktikos priemonės.

Kursinis darbas pridėtas 2011-11-03

Retos paveldimos ligos, jų lėtinė ir progresuojanti eiga. Hemofilijos samprata, rūšys ir pagrindinės priežastys. Klinikinis vaizdas, charakteristika išoriniai simptomai, diagnostika, specializuotas gydymas ir kraujavimo profilaktika.

santrauka, pridėta 2016-05-06

Paveldimų ligų klasifikacija ir diferenciacija. Genų ir chromosomų ligos, ligos su paveldimu polinkiu. Žmogaus genetiniai žemėlapiai, tam tikrų paveldimų ligų gydymas ir profilaktika. Pagrindinių ligų aprašymas.

pristatymas pridėtas 2011-11-16

Klinikinis vaizdas, fon Willebrand ligos istorija – paveldima kraujo liga, kuriai būdingas epizodinis spontaniškas kraujavimas, panašus į kraujavimą sergant hemofilija. Krešėjimo nustatymo metodas (koagulometrija).

pristatymas pridėtas 2016-05-17

Paveldimų žmonių ligų klasifikacija. Genų, mitochondrijų ir chromosomų ligos. Ląstelės paveldimo aparato pažeidimas. Bendras genų ligų dažnis žmonių populiacijose. Marfano sindromo požymiai ir hemofilijos gydymas.

pristatymas pridėtas 2012-12-06

Kraujo krešėjimo faktorių tyrimas. Trifazio hemokoaguliacijos proceso teorija. Patogenetinė klasifikacija hemoraginės ligos... Hemofilijos formos, klinikinės apraiškos, ligos dažnis. Gydymo metodai ir prevencija.

santrauka, pridėta 2010-09-15

Kasdienės svarbos tyrimas motorinė veikla... Sudėtingas fiziniai pratimai kelio, kulkšnies, alkūnės sąnariai su hemofilija. Reabilitacijos priemonės esant kraujavimui į raumenis. Akių raumenų lavinimas ir ausų masažas.

santrauka pridėta 2014-11-03

Paveldimos ligos sukelia chromosomų ir genų mutacijos. Paveldimų ligų rizikos veiksniai. Prevencinės ir medicininės genetinės konsultacijos. Simptominis gydymas paveldimos ligos. Genetinio defekto korekcija.