Как се проявява хемофилия. Каква опасност от хемофилия заплашва бременна? Хематоми за пациенти с хемофилия обща причина

Хемофилността е наследствено заболяване, което се предава като рецесивен знак, свързан с х-хромозома, поради дефицит или молекулни аномалии на коагулационни фактори на кръвта VIII / IX и се характеризира с тежко масивно кървене на различна локализация.

Хемофилия като наследствено заболяване е описано все още в Талмуд във V c. н. Въпреки това, съвременните знания и научните изследвания на хемофилия се броят от края на ХХ век. Проучванията, проведени в 50-те, показват, че има най-малко две форми на хемофилия. Един от тях е класическата, наречена хемофилия А, е причинена от отсъствието или недостатъка на фактора VIII, известен също като антихемофилен фактор (AGF) или антихемофилен глобулин (AGG). Друга форма, наречена хемофилия В, се дължи на повреда на коефициента IX, известен също като антиемофилен фактор или коефициент на крик. Хемофилия а и в подобно наследство и клинично неразличимо.

Наследствена хемофилия. Гените, отговорни за синтеза на фактори VIII и IX, са разположени на X-ROSOMOM и, както е отбелязано по-горе, са наследени като рецесивен знак. Според правилата на заболяването, болестта има жизненост с хромозома, всички дъщери на пациент хемофилия са свързани носители на патологичния гейн и всичките му синове са здрави. Превозвачите в 25% от случаите имат риск от болно момче и в 25% - предавател момичета (ако вземете всички възможни деца в 100%).

Епидемиология. Според СЗО, хемофилия А се намира в един случай с 10 хиляди мъжки популации, хемофилия в 1 случай с 50 хиляди. В Швеция, хемофилия и се среща с честота от 2 случая на 10 хиляди мъжки популации, хемофилия през 1,3 до 50 хиляди (Летаген С., 2002).

Диагнозата на хемофилия се основава на данните за семейната история, клинични прояви и резултати от лабораторни проучвания.

Показателите на коагулограмата с хемофилия А / ин.

Видове хемофилия:

* Хемофилия А - дефицит на VIII фактор (87-92% сред други хемофилия).

* Хемофилия в (коледна болест) - дефицит на IX фактор (8-13%).

Тежест на хемофилия:изключително тежка форма - 0-1% фактор, тежка форма - 1-2%, форми на умерена тежест - 2-5%, \\ t светлина - 5-10%., Много леки или латентни форми - повече от 10%.

Клинична картина.Най-характерните прояви на кървене в хемофилия са кръвоизливи в големи фуги, дълбоко подкожно, интермавокино и интрамускулни хематоми, изобилие и дългосрочно кървене в наранявания, кървене след инвазивни манипулации. По-рядко наблюдавайте други кръвоизливи, като ретроперитонеални хематоми, кръвоизлив в органите коремна кухина , стомашно-чревно кървене, хематурия и интракраниални кръвоизливи. Средната възраст, в която се диагностицира хемофилия, в тежки случаи е 9 месеца, в умерени - 22 месеца. Леките форми на хемофилия се диагностицират на по-късна възраст, понякога само след отстраняване на зъбите или други инвазивни манипулации. В хемофилия има ясно внимание на еволюцията на симптомите на заболяването. В най-тежките случаи, при раждането, детето може да има обширни шефалохематоми, кървене от пъпната рана. Най-често първите симптоми на заболяването са кървене, дължащи се на пункция, инжектиране или хирургична работа, както и устна кухина и кръвоизлив в меки тъкани. Най-значимите по отношение на уврежданията и нарушаването на качеството на живот са кръвоизливи в ставите. За първи път се появяват, когато детето се научи да ходи. Най-често коляното, глезена и лакътя, по-рядко - рамо и тазобедрените стави. Гръбначният стълб и съединителите рядко се влияят, обикновено в резултат на наранявания. Остра кръвоизливи в ставите (хематоза), като правило, възникват без видими наранявания: ставата става твърда, подута, гореща, болезнена и огъната; Движенията предотвратяват зареждане с гориво и болка. Отделни епизоди на кръвоизлив в ставите са относително безвредни и веднага след като кръвта е забиване, а отокът ще падне, нормалната мобилност и функцията на ставите се възстановяват, рентгенографските промени на практика не се наблюдават. След многократни кръвоизливи, стартната капсула се сгъстява и променя цвета си под действието на хемосидерин. Капсулата е в бъдеще все по-завишена. По-късните етапи на артропатията се характеризират с изразена фиброза на стартната капсула и заобикалящата мека тъкан с много ограничена съвместна мобилност. Почистването на ставата на ставите и унищожава след многократни кръвоизливи при действието на агресивни активни протеолитични ензими и колагеназа, неговата сила намалява, повърхността е засегната и след прераждането е унищожена. Подпродалната кост се превръща в остеопоротичен, рядко се дължи на костната резорбция и склерозика поради осификация. В подпрочлни кости, могат да се образуват кисти, пълни с центрофузно вещество. Клинично функционирането на съединението е счупено, огъването и разширяването на крайниците се ограничават, съединението се деформира, разширява и взема погрешно положение при изправяне на крайник - атрофия на околните мускули настъпва. В случаи на тежка артропатия, загубата на мобилност може да бъде загуба, анкилоза. Хроничната хемофилна артропатия може да бъде болезнена, но относително често ставите с тежка хронична хемофилна артропатия са безболезнени. При липса на адекватна заместваща терапия, пациентите стават дълбоки, са принудени да използват патерици и често се привличат към инвалидни колички.

Най-честото причините за стомашно-чревното кървене при пациенти с хемофилия са улцерозна болест Стомах, дванадесетопръстност, разширени вени на хранопровода, хемороидни възли, появата на които може да провокира приемането на нестероидни противовъзпалителни средства. Въпреки това и спонтанно стомашно-чревно кървене. С първия епизод на кървянето на пациента е необходимо да се изследва, за да се идентифицира причината за това кръвоизлив. Сериозен терапевтичен проблем в хемофилия е създаден от изобилно и твърдо бъбречно кървене, които се наблюдават при 14-30% от пациентите. Те могат да възникнат както спонтанно, така и поради наранявания на лумбалната област, съпътстващ пиелонефрит, както и приемането на аспирин, нестероидни противовъзпалителни средства. Хематурия често е придружена от дизурични явления и атаки на бъбречната колика, поради образуването на кръвни съсиреци в пикочните пътища, които могат да решат тръбните тубули и дори урет, който може да доведе до временна хидронефроза. Обикновено се признава, че хемофилното бъбречно кървене е много по-трудно за терапията, отколкото кръвоизлив на много други локализации. За да се постигне адекватна хемостаза, пациентите с хематурия се препоръчват да въведат концентрата на оскъдните фактори два пъти на ден, както и да наблюдават режима на леглото, докато кървящото спиране.

Диагностика.Значителна помощ при диагностицирането на хемофилия е да се определи естеството на наследството. Наличието на хеморагична диатетична адхезия е убедително доказателство за присъствието в семейството на хемофилия. Този тип наследство е характерен за хемофилия А и хемофилия в (дефицит на IX фактора), който може да бъде диференциран само с лабораторно изследване. Тестове, характеризиращи тромбохитната хемостазална връзка: количеството на тромбоцитите, продължителността на кръвоизточни и адхезивни агрегационни индикатори при пациенти с хемофилия в нормален диапазон. Характерни лабораторни признаци на хемофилия са нарушения на индикатори, оценяващи вътрешния път на активиране на кръвосъсирването, а именно: увеличаване на времето за коагулиране на венозната кръв (може да бъде в нормален диапазон в активността на фактор VIII или IX над 15%), \\ t увеличаване на APTA заедно с нормални показатели

промбилистреба и тромбин. Намаляването на коагулационната активност на фактор VIII или IX е решаващ критерий за диагностика и диференциация на хемофилия А или В.

Диференциална диагноза.Хемофилия А, особено умерено изразени форми на заболяването, трябва да бъдат диференцирани с болестта на Willebrand, за която се характеризира и намаление на активността на фактор VIII, но има увеличение на времето за кървене, нарушение на тромбоцитната агрегация с ристомицин, \\ t което е свързано с недостиг или качествен дефект на фактора на Вилебранд.

Лечение на хемофилия.

Лечението се основава на заместваща терапия, за да се въведат оскъдни фактори. В момента за облекчаване на хеморагични прояви, следните компоненти и кръвни препарати се използват в категорията: прясно замразена плазма, криопреципитатитация, факторни концентрати VIII, препаратите на IX фактора. Всички пациенти с хемофилия трябва да бъдат третирани в специализирани хемофилни центрове или при липса на онези под надзора на хематолог, специализиран при лечението на пациенти с хеморагични диатати. Принципите на лечение на хемофилия А и в идентични разлики само при избора на наркотици и начин на заместване терапия. Основните терапевтични мерки при пациенти с хемофилия са насочени към замяна на дефицитния фактор както по време на хеморагични прояви, така и с профилактична цел. Целта на превантивното лечение е да се предотврати развитието на хемофилна артропатия и друго тежко кървене.

Превантивно лечение под формата на редовни инжекции на концентрати от фактори VIII или IX 2-3 пъти седмично се препоръчва на всички пациенти с тежка хемофилия. Когато е уместно с заместването на хемостатични препарати (концентрати на фактори VIII или IX, получени от плазмата на човека или с гени технология), лекарят трябва да помни това след трансфузия, активността на фактор VIII в кръвта на пациента бързо намалява и Само половината от обстоятелствата остават в въведената доза циркулация. Следователно са необходими повторно преливане на хемостатични препарати за пълна спирка на кървене на всеки 12 часа. Въведеният фактор IX циркулира в кръвта на получателя по-дълъг - от 18 до 30 часа, така че да се поддържа своето хемостатично ниво, достатъчно е да влезе в лекарството веднъж дневно. Изборът на лекарството и дозата му за облекчаване на кървене при пациенти с хемофилия се определя чрез интензивността на кръвоизлив или ако пациентът трябва да бъде приет - приблизителен обем хирургична интервенция. Изключително важно е да се подчертае, че ефективността на лечението до голяма степен зависи от периода на започване на хемостатична терапия. Най-голям ефект се постига с въвеждането на лекарства през първия час след появата на признаци на кървене. Външното кървене от увредена кожа, кървене от лигавиците на носа, устната кухина може да бъде спряна като въвеждане на антинемофилни препарати и локални влияния - лечение на кървещ секция с тромбин, тампон, навлажнен с 5-6% Разтвор на аминокапроева киселина, обнародие на дерениране. Ако трябва да налагате шевове, трябва да се помни, че при пациенти с хемофилия е допълнително нараняване, което може да влоши кървенето. Следователно тази процедура трябва да бъде придружена от въвеждането на хемостатични агенти. Като допълнителна терапия, инхибитор на десмопресин и фибринолиза - транскаминова киселина може да се използва. Тези лекарства се използват главно за спиране на малко кървене, включително от лигавиците след извличането на зъба. Лечение на хемартроза: пункцията на ставата е аспирацията на кръвта, въвеждането на хормони в хормона.

Прогноза.Пациенти с умерено изразена форма на хемофилия и обикновено нямат специални усложнения. Тежко кървене се развива само след хирургични интервенции, повреда и наранявания. Пациентите с тежка болест страдат от често повтарящо се кървене, което води до необратими деформации на ставите - основната причина за тяхното увреждане. Редовно лечение на такива пациенти в специализирани хемофилни центрове, където е организирано амбулаторно лечение с хемостатични лекарства, значително намалява честотата на кървене и предотвратява развитието на усложнения с увреждания. Въпреки че широкото използване на заместването и увеличава продължителността на живота на пациентите с хемофилия, обаче, смъртта от кървене все още не е рядък феномен.

Хемофилия (хемофилия.Шпакловка Гръцки, Haima Blood + Philia Template) е наследствено заболяване, свързано с нарушение на първата фаза на кръвосъсирването, поради дефицит или фактор VIII, либерът на фактор IX и се проявява чрез често и дълго кървене. Заболяването, причинено от недостига на кръвния коагулационен фактор VIII (антихемофилен глобулин) се нарича хемофилия А, а болестта, причинена от недостига на кръвта на кръвта (плазменият компонент на тромбопластин), е хемофилия в или криострама.

Фактор дефицит XI, K-стая Някои автори се наричат \u200b\u200bхемофилия С, фактор V (парагефетофилия) и болестта на Вилбън (ангиохемофилия) не са истински G.

G. е известен още от древни времена. Информация за града може да бъде намерена в Талмуда (2 век. Н. Е.), в K-ROM, смъртоносно кървене в момчетата след ритуално обрязване са описани. G. като независима болест, описана Ото (J. S, OTTO) през 1803 година

Родословието на пациента за първи път публикува гей (J. Nau, 1813). NASS (гл. Nasse, 1820) формулира закона за наследственото предаване на болестта - от дядо си до внука си през външно здрава майка на тема. При увеличаване на времето на коагулация на кръв при пациенти с град Райт (I. Райт, 1893).

Терминът "хемофилия" се предлага от Hopff (F. Hopff, 1828) - ученик I. Шенглин, статистика. Рядко заболяване. С 50 000 жители на Дания, Швейцария, Англия, Полша представлява един пациент [Andreassen (M. Andreassen), 1943; Fonio (A. Fonio), 1954 г.; Nevyarovsky (S. Niewiarski), 1961].

Честотата на фертилитета на пациентите при деца във всяка страна е постоянна. Според СЗО (1972), честотата на хемофилия А е средно 0.5-1 на 10 000 новородени момчета, честотата на хемофилия в - 0.5 - на 100 000. Смята се, че градът е еднакво разпределен между различни раси и националности, Въпреки това има информация, която сред африканците и китайците рядко се открива.

Загубата на мутантни гени, причинена от G., в резултат на смъртта на пациентите се компенсира от нови мутации, които запазват баланса на гените Г., и следователно броят на пациентите на определено ниво.

Етиология

Етиологията не е известна. Болестта се дължи, очевидно мутация, разположена върху хромозомен гена, отговорен за биосинтеза на антихемофилен фактор.

Честотата на мутация на гени, отговорни за развитието на G., обща се определя с 2-3.2 мутантни гени на 100 000 игри [Stern (S. Stern), 1965], или 1.3-4.2 × 10 -5 за хемофилия А и 0.6-4.6 × 10 -6 за хемофилия Б.

Генетика

Заболяването се наследява от рецесивния тип, завластен с пола (виж наследството). Гените, регулиращи синтеза на фактори VIII и IX, са локализирани в х-хромозоми на репродуктивни клетки.

Предполага се, че най-малко два различни локуса, разположени в различни краища на х хромозома, съответстват на формите на хемофилия (А и В); Въпреки това, съществуват данни за евентуално участие в регулирането на синтеза на фактор VIII и автозомални локуси. Според съвременните идеи, не само "държавата дефицит". По аналогия с хемоглобинопатиите се смята, че причините за града могат да бъдат количествени и качествени промени в коагулационните фактори на кръвта. Тази възможност се доказва чрез идентифициране на фактори VIII и IX при пациенти с мутантни фенотипове. Генетика на Г. изследвана на кучета [Brinkhouse (K. Brinkhous) и т.н.], при което това заболяване е идентично с човешкото заболяване. В съответствие с хипотезата на Лион (M. F.LYON, 1962), жена с една засегната х-хромозома (хетерозигота) е само проводник (носител) Patol. ген, но той не се разболява, тъй като вторият незасегнат х-хромозом осигурява достатъчен синтез на коагулацията на съответния фактор (VIII или IX) кръв (по-често от хемофилия С). При женски носители, патолът, генът понякога е незначително кървене и намаление на съдържанието на фактор VIII или IX. При жени, G. се среща само в присъствието на две засегнати х-хромозоми: от пациента на бащата и от рода на майчиния превозвач, генът. Той описва 24 надеждни случая при жени [Winstrobe (M. WINTROBE), 1967]. Следователно хипотезата на Бауер (K. N. Bauer, 1922) относно липсата на потомство от пациента на градските мъже и женски превозвач, генът, дължащ се на формацията. Летарният ген не получи потвърждение.

С помощта на клинични и генетични изследвания се отличава наследственото, семейството и спонтанната (спорадична) форма; Последното е следствие от нововъзникващите мутации и е около. 28% за хемофилия А и 9% за хемофилия V. В хемофилия се открива и конюгатно нарушение на функциите на близките гени в х-хромозомата на гените: глюкоза-6-фосфатхидрогеназа, цветна слепота и др.

Патогенеза

Патогенезата е свързана с нарушения в първата фаза на кръвосъсирването поради липсата на продукти от фактори VIII или IX, които участват в образуването на тромбопластин. С града вътрешният механизъм за образуване на тромбопластин е нарушен, който се проявява чрез удължаване на времето на коагулация на кръвта.

Фактор VIII е гликопротеин, съдържащ се в плазмата, концентрация здрав Хората са 10 mg / l. Структурата на коефициента най-накрая не е установена. Фактор VIII бързо се срутва при запазване на кръвта и отоплението. В процеса на коагулация факторът VIII се консумира и следователно серумът не се съдържа. Когато плазмената фракциониране, съгласно метода на Conforest, факторът VIII се отличава с i фракцията. Очаквано място за синтез - черен дроб, далак, левкоцити. Полуживотът е 6-8 часа.

Факторът IX е плазмен и серумен протеин - се отнася до бета2-глобулиновата група, казват те. тегло прибл. 80 000, стабилни при запазването на кръвта и отоплението. От плазмата се адсорбира, използвайки BASO 4, AL (OH) 3 и т.н. По време на процеса на коагулация не се консумира и следователно се съдържа в серума. Когато плазмената фракциониране, CONMA методът се разпределя с фракции III и IV. Полуживот - 24 часа.

Патологична анатомия

Промените във вътрешните органи, костта и стартната система и т.н. са следствие от масивни кръвоизливи и кръвоизливи (исхемични органи, промени в костите, ставите, мускулите в резултат на образуването на акредитирани, изписани от хематоми, киста и т.н.).

При интермовкикия хематома, външният коагулационен механизъм включва часовници. Такива хематоми са слабо абсорбирани и организациите са подложени допълнително и се образуват псевдопомпи, достигащи до кръвоизливи. големи размери. Многократните кръвоизливи в ставите са причина за нарушаването на тяхната функция.

Клинична картина

Клиничната картина на хемофилия А и хемофилия се характеризира с кървене. Кървенето се извършва периодично, като правило, 1-2 часа след нараняване и нараняване може да бъде незначително и кървенето е изобилно. При някои пациенти се разкрива цикличността на такова кървене, често зависима от времето на годината. Кървенето може да има различна локализацияПо-често кръвта се излива в меки тъкани и стави. Външното кървене се осъществява след нарязания пъпна връв, с зъби или екстракция на зъби, след наранявания и оперативни интервенции. Вътрешното кървене може да бъде трахе, в органите на гръдния кош и коремната кухина, C. н. от.

Симптомите на града могат да се появят по време на раждането (кефалохематоми, кървене от пъпната рана). С възрастта локализацията на кървенето се променя. Ако през първата година от живота при деца по-често кървене от лигавиците на носа и устната кухина (поради ухапване на езика, наранявания на бузите, зъбите на млечни зъби), кръвоизлив под кожата и подкожна тъкан2-3-годишните деца откриват кръвоизлив в ставите и меките тъкани. При деца от 7-9 години, заедно с хемароза (виж), кървянето от венците често се наблюдава при смяна на зъбите; хематурия (виж) и кръвоизлив в вътрешни органи. Периоди на ремисия при пациенти при деца по-къси от възрастните.

Прекъсване на клина. Потокът не зависи от формата на града (a или b), но се определя от нивото на недостатъчния фактор. Ж. Приходи с периоди на относително благополучие, неравномерно в няколко члена на едно семейство.

Има три форми на клин, течащ g.: Тежка, средна и лесна. Много автори разпределят четвъртата форма - скрити.

За тежка форма на града е характерна ранно проявление Кръгавост и усложнения (остеоартрит, контрактури и др.). Нивото на дефицит на тези пациенти е до 3% от нормата. За средна и лека форма на Г. се характеризира с по-късен вид на кървене. Съдържанието на недостатъчния фактор е до 4-6% от нормата. Скритата форма на града (нивото на фактор VIII 6-10%) обикновено се разкрива случайно или по време на семейни проучвания при пациенти, които откриват прекомерно кървене след наранявания, по време на извличането на зъби, тонностктомия и други хирургични интервенции.

За тежка форма на града, кръвоизлив се характеризират със стави, а обикновено ставите са засегнати при 2-3 години. Хемартроза е придружена болезнени усещания, подуване, защитна мускулна контрактура, местно и общо повишаване на температурата. Продължаващото кървене причинява тъкани с последваща некроза и отваряне на хематома. Кръвоизлив в лумбални мускули, в кухината на перитонеума. Чревните кръвоизливи продължават с развитието на симптомите на остър корем. Бъбречното кървене може да се проявява чрез бъбречна колика. Със упорито кървене от жца.-Kish. Трачът често развива тежка анемия. При пациенти, изобилното кървене се появява след отстраняването на зъбите (случай на кървене на смъртта). Изключително опасен за живота на болен кръвоизлив в мозъка, мозъка, мозъчните обвивки, гръбначния мозък.

Усложнения

С града на лесна и умерена тежест има рядко усложнения. Многократните кръвоизливи в ставата предизвикват удебеляване на капсулата, узуризирана хрущяла и остеопороза. В случай на кръвоизлив в коленната става, която е изумен по-често, кръвта се натрупва в горния разпръскване, причинявайки остра болка и вторична рефлексна атрофия на четириглавия мускул. При липса на лечение се развива постоянна контрактура. Характеризиращ се с образуването на киста на кръвта в метафист, по-рядко при диафиза на тръбни кости. Понякога кисти са локализирани в тазовите кости на петата. Наличието на разрушителни процеси в костите често води до патол, фрактури (фиг. 1). С обширно подкожно, интрамускулно, ретроперитонеално кървене, може да има компресия на съдове и нерви с последващото развитие на некроза, парализа и исхемични контрактури.

Локализация значително в размер на псевдо-тръба и хеморагична киста в коремната кухина може да симулира картина чревна обструкция. Ретроперитонеалната локализация може да доведе до компресиране на уретерите. Когато локализираме хематома в хода на основните съдове и нервните стволове, е възможно да ги компресирате, което води до развитие на парализа, исхемия органи, ганглени крайници и др. Хематурия, често води до образуването на съсиреци в. \\ T пикочни пътища (особено на фона на антифибринолитичната терапия) с уринични оклузителни пътища и нарушени бъбречни функции.

Диагноза

Диагнозата се основава на данните на анамнезата, клин. Снимки и лабораторни изследвания. Важно е внимателно да се събира анамнеза (кървене при мъжете в семейството на майката, кървене с красива лезия Фугите, свързани с предходната вреда, тяхната продължителност и рецидив). Когато изследването на пациентите привличат вниманието към присъствието на кръвоизливи, хематоми, промени в ставите. С коагулологично изследване на кръвта (виж коагулограма), присъствието на пациент в пациента може да бъде подозирано на базата на удължението на времето на коагулация на кръвта (виж) и времето за плазмено преизчисляване, което намалява потреблението на протромбин, което показва нарушение от образуването на тромбопластинови. Характеризира се промените на тромболастика (виж тромболастографията). Но крайната диагноза на града се основава на резултатите от изследването на частичния тромбопластинум и теста на генерирането на тромбопластин върху Biggs Douglas. С хемофилия и този тест се коригира чрез добавяне на плазмен адсорбиран BASO 4 или AL (OH) 3; С хемофилия в добавянето на серум. Въпреки това, не е достатъчно чувствителен. Повечето точна диагностика Въз основа на количественото определяне на фактори VIII и IX.

Диференциална диагноза

Някои симптоми, характерни за града, се наблюдават с други заболявания. С ангиохемофилия (вж.) Покриването възниква при лица от двата пола, по-често при жени; Открива се прекомерно удължаване на времето за кървене (вж.); В допълнение към дефицита на фактор VIII, съдържанието на съдовия фактор се намалява в кръвта. В болестта Stewart - Пуйтър (виж хеморагична диатеза) кървене (главно при жени ранна възраст) Недостигът на коефициента X се дължи на нарушение на първата фаза на кръвосъсирването, нарушение на частично тромбопластиново време и намаление на индекса на протромбин (виж протромбиновото време).

В колагени, туберкулоза, злокачествени неоплазми, експозиция йонизиращо лъчение, лекарства и други кръвни интрааци, които се появяват циркулиращи антикоагуланти, по-често от VIII фактор, имитиращи клиниката в диференциация; Те имат голямо значение на данните на историята: липсата, индикации за кървене в други членове на семейството, появата на първите признаци на кървене в зряла възраст на фона на болестта.

Важно за диференциална диагноза Тестовете са така наречени. Кръстосани проби: добавяне към проучването в кръвта или плазмата 0.1 обем кръв или плазма на здрав човек нормализира времето за коагулация на кръв при пациенти; Ако има някакъв антикоагулантно изпитване в кръвта на всеки антикоагулант. Напротив, добавянето на 0.1 кръвен обем с антикоагулант към нормална кръв Увеличава времето си за коагулация. Допълнителни изследвания Има Biggs-Bidwell проби, антитела към фактор VIII, определение на свободен хепарин и титруване с протамин сулфат.

Рентгенова диагностика Промените на костите и ставите се характеризират с признаци на увреждане на мускулно-скелетната система поради кръвоизлив в пристрастността на ставите, в пространствата на костния мозък и в меките тъкани.

Единичните кръвоизливи в ставите могат бързо и се отклоняват. В острия срок на рентгенография на хемоза. Картината не е специфична. По отношение на рентгенографията, понякога се открива малка експанзия на стартната пропаст поради натрупването на кръв.

Многократните кръвоизливи в ставите водят до хемофилен остеоартрит. Рентгенов знак за повтарящи се кръвоизлив, който започна в детството, е промяната в размера и формата на ставата.

Рентгеновите лъчи се различават четири етапа на хемофилна остеоартроза. На рентгенография в етап I, остеопороза на ставни краища и удебеляване на стартната капсула. Етап II се характеризира с намаляване на обема на движенията в ставата, дължаща се на удебеляване на капсулата и образуването в съединението на органичните хематоми. В етап iii, се разкриват стесняване на стачкуването и промяната в конфигурацията на ставни краища на костите поради унищожаването на подсетещите отделения на епифиза, костните растения (фиг. 2), цитоидното пренареждане на епифиза. В етапа на сцената стартната пропаст върху радиографията не е видима или рязко стеснена. Внедствията на епифизата са значително присвоени.

Има някои характеристики в рентгеновия лъч, картината на различни фуги с хемофилен остеоартрит: в колянната става, интерметерната ямка на бедрото често се унищожава, странични повърхности Мистерии и патеня; в лакътя - полу-лунната вдлъбнатина на костната кост; В рамото ъглите се образуват по анатомична врата, понякога приличаща на сух Костър; Остеохондропатия се развива в пелетите.

При вътреразделни кръвоизливи, големи кистозни кухини се откриват по-често в епифизи, но се намират в диафитеки. Органичният хематом редиографично може да даде така наречената картина. Хемофилно псевдо зарове (фиг. 3). При образуването на хеморагична киста, атрофичните процеси с почти пълна резорбция на огромни кости се намират в съседните скелетни отдели. На краищата на киста се откриват екзотични костни образувания, показващи репаративни процеси в костната тъкан. В областта на костния дефект можете да видите включващите кости и вар, които с дефект, разположен в ръба на костта, може да даде снимка "визьор" (фиг. 4), като остеогенна саркома. При Г., интраостетични огнища на склероза, подпериода възходящи хематоми, също могат да бъдат наблюдавани инационални осиции.

Алтернативно, половината от пациентите откриват утаяващи хематоми в меките тъкани. Ж. Може да бъде причина за прогресивния миозит.

Правилно тълкуване на клиничния радиот. Симптомите на лезии на мускулно-скелетната система по време на града дава възможност да се извърши диференциална диагноза с артоза и промени в костите на други етиология и да се определят индикациите за различни видове лечение (хирургически, ортопедичен, сияен).

Лечение

Основният метод за лечение на пациенти е възстановяването на липсващия коагулационен фактор на кръвта. Лечение на усложнения, причинени от кървене и кръвоизлив (хематоми, хемартритози, контрасуи и т.н.), понякога свързани с хирургични интервенции. Хирургични интервенции както за усложненията на G. и във връзка с болести, изискващи хирургично лечение (апендицит, чревна обструкция, стомашна язва, нараняване и т.н.), имат свои собствени характеристики.

Лечение G. Важно е да започнем от първите прояви на кървене. По-късно началото на лечението, като правило, води до тежки усложнения и освен това удължава хода на лечението.

Пациентите са предписани твърда кръв, плазма (естествена замразена, лиофилизирана) и антихемофилни препарати (концентрати на фактори VIII и IX), както и инхибитори на фибринолиза. Прясната кръв или плазмата трябва да се прилагат в големи обеми (преди да се постигне концентрация на антихемофилен фактор в кръвта до необходимото ниво); Това ограничава използването им, тъй като най-големият обем на кръвта и плазмата за 24 часа не трябва да бъде повече от 25 ml на 1 kg телесно тегло и многократните инфузии на големи обеми могат да доведат до претоварване в циркулационната система, образуването на антитела, образуването на антитела към фактор VIII (или IX), анафилактична и температурна реакция, хематурия, нарушена бъбречна функция и др.

В антихемофилни препарати концентрацията на фактор VIII (или IX) се изразява чрез активност. За 1 единица. Дейността на фактора VIII (или IX) е направена нейният номер, съдържащ се в 1 ml от нормалната плазма, получена чрез плазмено смесване от много донори.

Изчисляването на дозата на антинехемофиловото лекарство се произвежда в единици на активност на фактор VIII (или IX). Когато се прилага на единица пациент 1. Антихемофилно лекарство на 1 кг телесно тегло Нивото на фактор VIII се повишава с 1-2%. Дозата на лекарството се изчислява от първоначалното ниво на недостатъчния фактор в кръвта на пациента, както и в периода на полуживот. Полуживотът на фактора VIII след еднократно приложение на пациента с антихемофилен глобулин е 6-8 часа. След спиране на кървенето полуживотът се удължава до 13-26 часа. [Brinkhouse (K. Brinkhous), 1970; Yu. I. Andreev et al., 1972]. Полуживотът на фактора IX варира от 12 до 24 часа. [Biggs (R. Biggs), 1970; Султан (Y. Султан), 1970]. Концентрираните препарати се прилагат интравенозно, мастилано, със спринцовка или система за кръвопреливане.

Методи за готвене на антихемофилни лекарства

При съхранение на консервирана кръв и плазма в плюс температурата, факторът VIII се инактивира в продължение на няколко часа. Следователно, прясна плазма, бързо отделена от еритроцитите, е замразена при Т ° -25-40 °. Тази плазма се приготвя както следва. Кръвта от донора се придобива в найлонова торбичка (една от две усукани) с консервант. Двете торбички (с риза с свързваща тръба между тях) се центрофугират в продължение на 20 минути. След това слоят на плазмата се премества във втората торба лесно външен вид Компресията, запечатайте съединителната тръба, след това изрежете. Кръвните елементи, останали в първата чанта, се използват за трансфузия. Получената плазма се използва за трансфузия или е първоначалната суровина за получаването на антихемофилни препарати: криопреципитатит и концентрат фактор VIII.

Антихемофилната плазма съдържа 1 ml 0.2-1.6 единици. Фактор VIII. Да се \u200b\u200bсъхранява при t ° -30 °. Хемостатична доза - 10 ml на 1 kg телесно тегло. Дневна доза 20 ml на 1 кг телесно тегло.

Криопреципитатата е получена за първи път от басейна (I. Pool, 1965), се използва широко по целия свят. Той е протеинов препарат на човешка изогенна плазма, в малък обем съдържа от 5 до 15 единици / mm фактор VIII. Той се съхранява при 1 ° -30 ° или при изсушена форма, разтворим при Т ° 35-37 °. Прилагане, като се вземат предвид съвместимостта на AB0 кръвните групи.

Известни са също високо пречистени лиофилизирани концентрати от фактор VIII с активност до 30-50 единици / ml.

IX факторът се адсорбира върху трикалциев фосфат, алуминиев хидроксид, сулфат на барния и други адсорбенти, които се основават на методите за осветяване. Изборът на адсорбент и други методологически характеристики на препаратите на тези концентрати зависи от вида на консервацията, стабилизираща плазмата. Едновременно с фактора IX, фактори II, VII и X са адсорбирани заедно компонентите на така наречените. PPSB комплекс (според първите букви на имената на P-ProtroMine (II) фактори, P-proconvertin (VII), софтуер STUART, B - анти-емофилен фактор IX. Фактор IX е стабилен при съхранение на плазмата при температура на плюс плюс и неговото подбор не изисква такива предпазни мерки, както при работа с фактор VIII.

Протромбиновият комплекс PPPs е получен за първи път от J. Sulie, в СССР-1. Минакова. Puy получава PPSB комплекс Важно е да изберете правилно, изберете стабилизатора, който предотвратява коагулацията на кръвта. Първоначалното предложение за употребите за тази цел на йонообменните смоли не получи заявление за промишления мащаб на разпределението на комплекса PPSB.

Използването като стабилизатор на лимон K-вие и нейните соли рязко намалява възможността за адсорбция на комплекса PPSB от кръвната плазма, като цитратите се разтварят. PPSB от повърхността на адсорбентите (например, алуминиев хидроксид). В допълнение, с голямо съдържание на натриев цитрат в разредени препарати, се появява болка.

Общата стабилизатора на кръвта при препаратите на PPSB комплекса е етилендиаминететруксус на натрий (EDTA-Na), който обаче има относително висока токсичност, която ограничава прякото прилагане на PPSB.

Методът за изолиране на PPSB е както следва: плазмата се добавя трикуличен фосфатен гел (прибл. 5 тегл.%) И след разбъркване се центрофугира. Утайката от трикалциев фосфат с PPSB адсорбирана върху нея два пъти се обработва с 2-3% ROM натриев цитрат; разделяне на утайката чрез центрофугиране. Центрофугата се комбинира и суши в замразено състояние (лиофилизация). Т. За., Достигат приблизително 20-кратна концентрация на фактор IX. Превръщането на протромбин в тромбин се предотвратява чрез добавяне на хепарин и хепаринов кофактор.

Възможно е да се освободи PPSB от цитратна плазма чрез адсорбция на нея върху диетиламиноетилцелулоза, последвано от разтварящ цитрат фосфатен буфер. Промишленото приложение все още няма.

В случай на промишлено производство, PPSB подготовката е изолирана от фракцията Kona III. Основната трудност е сложността на разделянето на PPSB от липопротеини, които представляват по-голямата част от фракцията III.

PPSB комплексът съдържа в 1 ml 10-60 единици. IX фактор. Влезте след проверка за присъствието на тромбин. Срок на годност до 1 година. Да се \u200b\u200bсъхранява в лиофилизирана форма при t ° 4 °.

Въвеждат се инхибитори на фибринолиза с цел потискане на фибринолитични процеси. 5% RR Epsilon-aminocapronova k-you се прилага интравенозно при доза до 400 ml на ден или 4-8 g сух прах вътре. Противопоказател за назначаване на инхибитори на фибринолиза са бъбречно кървене.

С обширни кръвоизливи в меките тъкани, кухини, органи, в c. н. от. От хемостатични агенти, въвеждането на концентрати от фактор VIII (IX) е за предпочитане. Въвеждат се хемостатични инструменти до спиране на кървенето.

Лечение на усложнения на хемофилия

Важна е правилната тактика на поддържането на пациенти с хемароза. С остри хемероди, първо трябва да премахнете синдром на болка назначаване на аналгезизиращи агенти; но дълго използване Ацетилсалицил K-вие, бутионът може да засили кървенето и широкото назначаване на лекарства - води до развитие при пациенти в наркомания.

Лечението на хемартроза трябва да започне в първите часове или ден от началото на кръвоизлив, тъй като само при това състояние може да се изчисли на възстановяването на съвместната функция. На фона на трансфузията на антихемофилни лекарства, кръвта се аспирира от кухината на долара, последвана от въвеждането на хидрокортизон и обездвижване на съединението за 1-2 дни.

С Хрон. Хемофилната остеоартроза в етапа на лечение на хематома в някои случаи показва локална лъчетерапия (фиг. Z и 4). В допълнение, той допринася за уплътнението на съдовата стена.

При разработването на постоянни контрактури, за целите на тяхната корекция, показват: липкопластика, етап гипсови превръзки. С едновременно синтет се препоръчва да се въведе хидрокортизон.

При липса на ефект от консервативно лечение (стартира се синовитни форми), се извършва синовдектомия. Работата на изрязване на синовиалната обвивка на фугата допринася за възстановяването на съвместната функция, прекратяването на многократни кръвоизливи. Работата на резекцията на ставите и коригиращата остеотомия се произвежда при дегенеративни форми на лезии.

Пробиването на дълбоки интермушикически ефект хематомите не се дължи на бързото коагулация на кръвта; Дълго продължаващият хематом е индикация за експлоатационното изпразване на него на фона на въвеждането на антихемофилни лекарства.

Екстензивни хемофилни псевдо-помпи, разположени интраперитонеално или почти жизненоважни важни органи, отстранете с пълно изречение на техните капсули; Цифрата и малките хематоми се отстраняват при признаци на тяхното захранване.

За пълно спиране на кървене на открито 20 единици се въвеждат. Антихемофилно лекарство на 1 kg телесно тегло за увеличаване на нивото на фактор VIII до 40% от нормата.

Когато дръпнете. - Kish. кървене, за да скочи. Събитията трябва да бъдат насочени към спиране на кървенето и да се елиминират анемията. Неизвестен с активната хемостатична терапия на jam.-kish. Кървенето е индикация за лапаротомия с последваща превръзка на кървящ съд или, ако е невъзможно, резекцията на органа.

Характеристики на управлението на пациенти с хемофилия в хирургични интервенции

Всяка хирургична интервенция при пациенти е свързана с опасността от тежко кървене, особено в следоперативен период.

При приготвянето на пациенти в хирургични интервенции нивото на фактор VIII (или IX) следва да бъде доведено до 50% от нормата и др.

Ако е необходимо, в зависимост от естеството на предстоящите хирургични интервенции, съдържанието на оскъдния фактор се увеличава до 100% и поддържа това ниво за 3-5 дни. 30-60 единици се въвеждат преди работа. Антихемофилно лекарство на 1 kg телесно тегло.

В следоперативния период, след големи операции, по-рационално е едновременно да се влезе в цялата дневна доза от лекарството или 20 единици. на 1 кг тегло след 8 часа.

В рамките на 10 дни след операцията, нивото на недостатъци трябва да се увеличи до 30-40% от нормата, а след това, в зависимост от състоянието, можете да преведете пациента на превантивната доза на лекарството, за да завършите възстановяването. Продължителността на хемостатичната терапия за големи операции, включително и костепластична, е 7-14 дни. В същото време се използват антифибринолитични средства (5% R-P епсилон-аминокапронаев К, 300-500 ml или 40% R-P-P-P-P-P-P-Line 60-80 ml на ден); Кортикостероидни хормони (преднизолон интравенозно 20-30 mg, хидрокортизон 50-100 mg на ден); Трева за лекарства (калциеви препарати, аскорбик К-та, рутин и др.).

При извличане на зъби за 30 минути. 30-40 единици се прилагат на работа. на 1 кг телесно тегло на антинехемофилното лекарство (с цел увеличаване на нивото на недостатъчен фактор до 30-40%); Презареждане се прилага в 12-4 часа при доза от 10-15 единици. (За поддържане на недостатъчен фактор не по-нисък от 15-25%). Продължителността на антихемофилната терапия зависи от естеството на заздравяването на раната.

Прогноза

Прогнозата за възстановяване обаче е неблагоприятна, обаче, системата на диспенсаризация и профилактичното прилагане на антихемофилни лекарства значително подобряват хода на заболяването. Заместващата терапия в момента на кървене дава възможност в много случаи да се предотврати развитието на усложнения, включително тежка хемартроза и да поддържа способността на пациентите.

Предотвратяване

Има активна и пасивна форма на профилактика. Активно - систематично прилагане на лекарства, съдържащи фактори VIII и IX, 2 пъти месечно за деца от 1 до 14 години. Пасивно - своевременно прилагане на двойни дози лекарства, съдържащи фактори VIII и IX, по време на започнатите усложнения. Проведени на всички пациенти. Като превенция на града можете да помислите за медицинското и генетичното консултиране на човек, пациент или женствен диригент (доказан, възможно или дори потенциал) преди брака. Съпрузите трябва да бъдат предупредени за възможността да имате болно дете (виж медицински и генетични съвети).

От голямо значение е идентификацията на жените диригенти, което е възможно чрез количествено определяне на фактора VIII или IX. Съдържанието на фактор VIII (ix) е проучено различни методи, в кръвта здрави жени Оказва се нормално и при жените-проводници намаляват; BIOHIM, методът се разкрива ниско ниво и с имунол, изследването е високо.

Поддържане на вътрематочната дефиниция на секса на плода в семейства, където могат да приемат жените диригенти. За това се предлага методът на трансабдоминален амниоцентеза на 14-16-та седмица. Бременност (виж амонците). В екстрахираната амниотична течност се изследват плодовите клетки, за да се определи х-хромозомата. Ако плодът е мъж, поставете въпроса за прекъсване на бременността.

Пациентите се въвеждат редовно чрез концентрирани антихемофилни препарати на амбулаторност с хематол. болница. За да се предотврати кървене и усложнения превантивно лечение Трябва да се започне от ранна детска възраст. Дори в тежки случаи кървенето е несъвместимо; Това позволява прекъсване на курса на лечение, като се вземе предвид възрастта на пациента и тежестта на хода на заболяването, което му дава възможност да запази способността да работи и да води нормален начин на живот.

Превантивното лечение води до увеличаване на първоначалното ниво на недостатъчния фактор на стойностите, характерни за меката форма на G., допринася за по-спокоен поток на заболяването, намалява честотата и интензивността на кръвоизлив. Предотвратяването на усложнения на Г. е да се предотвратят кървене и кръвоизливи в ставите и мускулите, което често е причината за уврежданията на пациентите. Най-ефективно заместимо кръвопреливане по време на обострянето на заболяването или когато появата на кръвоизлив.

Нуждаем се от защитен режим, особено за пациенти на училищни деца, защото През този период се появяват особено често кръвоизливи в ставите и мускулите.

Превантивни и скокове. Събитията се извършват хематол. Офиси на републикански, регионални и градски мултидисциплинарен B-C. Предотвратяването трябва да се основава на диспансерната поддръжка на пациенти с хемофилия.

Задачата на диспансерната услуга на пациентите в града включва: счетоводство и откриване на пациенти, периодичен мед. И лабораторното изследване на тях, извършване на превенцията и лечението на кървене и техните усложнения. На пациента на града, отведена в диспансерната услуга, е попълнена специална карта на извадката (история на заболяването), съдържаща паспорт, кратка анамнестична и генетична информация, както и данни, отразяващи състоянието на пациента: формата на града , тежестта на потока, групата и резервите, принадлежащи на кръв, наличието на антитела към кръвни клетки, хемограми, коагулограми, рентгенограми на фуги и кости.

Всеки пациент се дава книгата "пациент хемофилия", която показва кръвен тип, нейната речи, формата на града, нейната тежест, проведена от крака - проф., Събития и препоръки в случай на обостряне.

В допълнение към хематол. Отдели, крак. Работата се извършва от центрове на хемофилия въз основа на хематология и кръвопреливане, както и на базата на републикански, регионални и градски Bs.

Центровете на хемофилия се извършват от крак. - проф., Консултантски, организационни и методически и изследователски работи. Научните изследвания са насочени към разработване и прилагане на практика. Институции на Ново ефективни методи и превенция и лечение на пациенти с хемофилия.

В някои страни са създадени специални училища за пациенти при деца, в които, в допълнение към общото образование, те получават умения за професията на SAT.

Леа. Гимнастика и физиотерапия в комплекса със специфична терапия укрепване на мускулни и костни художествени системи, предупреждават рецидиви на кръвоизлив.

Библиография: Abezgauz A. M. Хеморагични заболявания при деца. Л., 1970; Barkagan 3. S., Sukhoveva E. Ya. И Gorodetskaya H. M. Към клиничните и хематологични характеристики на хемофилия в (болест на Criamas), проблем, хематол. и преливане, кръв, т. 4, №8, стр. 13, 1959; Barkagan 3. S. et al. За проблема с хирургичното лечение на пациенти с хемофилия със специфични циркулиращи хемохагуративни инхибитори, там, t. 16, No.4, p. 33, 1971; R около z d около в d. m. y p a c и o-r a m. d. хирургични заболявания на кръвната система, стр. 130, М., 1962; Кудрашов Б. А. Биологични проблеми на регулиране на течното състояние на кръвта и нейното коагулация, М., 1975 г., бифониг.; M I-Nokova L. V, Saltykov 3.A. и Tarasov A L. N. Получаване и лабораторно изследване на концентрата на PPSB коагулационните фактори на кръвта, багажник, хематол. и преливане. Krowle, t. 18 ,.№ 2, p. 46, 1973; Наследствени разстройства на коагулацията на кръвта, TTEP. "C English, който, Женева, 1975; Н около и за около Е. 3. Промени в скелета за заболявания на кръвната система, стр. 195, М., 1967; IVY O. P. И D PI: Предотвратяване на усложнения при деца * Страдащи от хемофилия А, педиатрия, JSS 8, стр. 46, 1972; p U T B E R G R. A. I1 A N D R EE в YU: H. Фактори VIII в кръвта с оперативни интервенции При пациенти с хемофилия А, пробация, хематол. и преливник, кръв, том 17, бр. 5, стр. * 30, 1972; Biggs R. Heemophilia и неговите свързани условия, L., -1974, библиог.; диагностика; Разстройства на кървене, изд. От C. a,. Owen a., O, .t Boston, 1975; Грийн DK S Mith NJ хемофилия текущи концепции в мениджмънта, Med. Clin. N.mer., С. 56, стр. 105 , 1972; HAE-Mophiia, научни изследвания, клинични и психосоциални аспекти, Ед. От Е. Deutsch a. HW Pilgerstorfer, Щутгарт - Ню Йорк, 1 * 971; Национална хемофилия фондация, хемофилия и хемофилиоидни болести, международен симпозиум, изд. От км Brinkhous , NY, 1957; r abi N e R S. F. A. Telfer: M. C. Home Princusion за пациенти с; хемофилия A, New Engl. J. Med; V. 2s3, p. 1011,1970; Последните постижения в хемофилия, Ед. от L. M. Aldortort, N. Y., 1975; . S t o r t i e. e ed. LA SINOVIECTOMIA NEIREMOFILIA, GAZZ. Санита., V. 40 \u003e\u003e p. £ 29, 1969; V-S S D. Therapie und -prophyla * xe der hamophilie, padiat .. \\ t Прас., BD 10, S. 462, I971; - W N RJO B E M. M. a. о. Клинична хематология, Филаделфия, 1974i Антихемофилни лекарства -BL "I, M. A. и P A P U N. D. Получаване на пречистено лекарство на антинемофил глобулин и изучаване на неговите свойства, в книгата: Sovr, Probl." Хематол. И преливане., Кръв, ed , А; Е. Киселева, стр. 324, М., 1968; Casillas G., S IM за NE 11 IG: a. Павловски А. Фракциониране на фибриноген и фактор VIII Компанизиращо средство за сулфонамид производно, коагулация, V. 2, p. 141, 1969; Dike g; W. R., BI DWELL E. a. Rizza C. R. Парцентратът, съдържащ фактор IX, изпъкнало и фактор X и на отделен концентрат, съдържащ фактор VII, Brit. J. HAMAT., V ... 22, p. 469, 1972; Soulier J. P. A: O. Терапевтично използване на фракция P., p. S: B., Bibl. Хамам. (Базел), v. 29, стр. 1127, 1968.

P. I. POKROVSKY; Д. 3. Новикова (наем.), Ю. Х. Токарев (ген), А. А. Фom, Ю. Н. Андреев (препарати).

Хемофилия е наследствена генетично заболяванекойто се развива с промяна в един ген в х хромозома. Главно хемофилия се изразява в недостатъчната коагулация, което е причината за прекомерното кървене.

От хемофилия страдат изключително мъже, но те наследяват болестта от майката. Това означава, че прехвърлянето на генетична патология се извършва съгласно рецесивно лепило с х-хромозомен тип. Самата жена е само носител на променения ген, но болестта й не се развива. Въпреки че науката е известна няколко случая на хемофилия сред представителите на жените. Това обаче може да се случи само, при условие че майката на майката е опасен генен носител, а баща му ще страда от това заболяване. Тогава женското дете, родено в такива родители, също ще бъде болна хемофилия.

Защо хемофилия развива, болестни симптоми

Заглавие \u003d "(! Lang:\u003e Защо хемофилия се развива">!}

Най-често срещаният мит спрямо хемофилия е, че човек може да застраши загубата на кръв при получаване дори на малка драска. Всъщност това не е съвсем вярно. Повишеното кървене и тенденцията към изобилие е наистина знак за болестта, но кървенето дори може да се случи без предварително нараняване.

Основните симптоми на хемофилия:

Повишено кървене, което се случва от време на време. Освен това, кървенето може да се отвори на фона на полученото вреда, след изваждане на зъба по време на оперативната намеса.

Световният ден на хемофилия - 17 април - Времев рожден ден основател на Световната федерация на хемофилия Франк Шнейбел.

Според приблизителните оценки броят на пациентите с хемофилия в света е 400 хиляди души, а около 15 хиляди пациенти с хемофилия живеят на територията на Руската федерация. Но никой не знае точно количество, тъй като няма национален регистър на пациентите с хемофилия в Русия.

Исторически справочник

От XIX век се провеждат научни изследвания на хемофилия. Терминът "хемофилия" е въведен през 1828 г. от швейцарския леден хопф. Първите споменавания на децата, починали от загуба на кръв, са в свещената книга на евреите - Талмуд. През 12-ти век Абу Ал Касим, лекарят служи в съда на един от арабските владетели на Испания, пише за няколко семейства, в които мъжете умряха от малки щети.

30 години живот

Хемофилия е заболяване, свързано с беден прием на кръв. Причината за не-нарушения става или дефицит, или пълно отсъствие на някои коефициенти. Повече от дузина специални протеини, обозначени с римски номера от I до XIII, участват в процеса на приема на кръв. Факторният дефицит VIII се нарича хемофилия A, фактор IX - V.

Недостиг или дефект (в зависимост от вида и подтипа) на фактора на Вилебран се нарича болестта на Вилбранд. Има още редки видове Хемофелия, по-специално, дефицит на фактор VII - хипопроконвертинемия (по-рано наречен хемофилия в).

Доскоро малко от болните живяха възрастна възраст, средна продължителност Животът не надвишава 30 години. Но днес лекарството може да се похвали съвременни лекарствакоито ви позволяват да подобрите качеството на живот на пациентите и да увеличите продължителността му. При правилно лечение пациентите на хемофилия могат да доведат пълен живот: Научете, работа, създаване на семейства.

Диагноза в наследство

Хемофилия е наследствено заболяване. Гените на хемофилия са в сексуален х-хромозом, който се предава от дядо на внуците си през здрава дъщеря - носител на дефектен ген. Това означава, че мъжете обикновено страдат от болестта, жените действат като пренасяне на хемофилия и могат да раждат синове или дъщерни дружества. Според статистиката на СЗО, около едно мъжко бебе от 5000 е родено с хемофилия а, независимо от националната или расовата принадлежност.

Въпреки това, хемофилия може дори да се появи, ако детето няма носители на гените на болестта.

Английската кралица Виктория стана най-известният носител на хемофилия в историята. Има версия, която мутацията настъпи в генотипа, защото в семействата на родителите си на хора, страдащи от хемофилия, нямаше. Според друга версия, наличието на хемофилия ген кралица Виктория Може да се обясни с факта, че баща й не е Едуард Август, Дюк Кент и друг мъж, болен хемофилия. Но историческите доказателства в полза на тази версия не съществуват.

Живея. Защо кралицата на Виктория лекарите даде хлороформ?

Британската кралица подаде на това заболяване на "наследството" на царуващите семейства на Германия, Испания и Русия. Хемофилия страда от един от синовете на Виктория, редица внуци и правнуци, включително руски царевич Алексей Николайвич. Ето защо болестта получи своите неформални имена - "викторианска болест" и "царист болест".

Прояви, диагностика и лечение

Първите симптоми се проявяват в зависимост от тежестта на заболяването. По-твърдата хемофилия, по-рано се проявяват признаци на кървене.

От първите дни на живота, детето проявява хематомите по главата, може би дълго кървене от остатъка от кабела. Когато детето поеме първите стъпки, настъпват неизбежните капки и натъртвания и очевидна симптом Тя става невъзможност да се спре кървенето по конвенционални начини.

На възраст от 1-3 години могат да започнат мускулите и ставите, с болезнено подуване, ограничаване на движенията на ръцете и краката.

Характерният признак на хемофилия е хемартроз - кръвоизлив в ставите, който възниква спонтанно и без видими причини.

В допълнение, пациентите имат подкожни и интегрирани хематоми, назално, бъбречно, стомашно-чревно кървене, силно кървене След изваждане на зъбите. В този случай всяко такова кървене може да стане смъртоносно.

Точната диагноза се прави след измерване на нивото на съответния фактор за завъртане на кръвта. Кръвният тест (коагулограма) прави хематологични центрове в специализирани лаборатории.

Болестта днес е нелечима, но хемофилия може да бъде успешно наблюдавана чрез инжекции от липсващата кръвна честота фактор, изолирана от донорска кръв или изкуствено получени.

Митове и факти

Пациентът може да умре от малко драскотина. Не е така, опасността представлява големи наранявания и хирургически операции, отстраняването на зъбите, спонтанните вътрешни кръвоизливи в мускулите и ставите.

Хемофилия е само мъжки мъже. Това не е така. Жените също страдат от хемофилия, но изключително рядко. Около 60 случая на хемофилия в момичетата са описани в света. Според една от версиите, рядкостта на това заболяване сред жените се дължи на физиологията женски организъм: Месечната загуба на кръв с лош прием на кръв води до ранна смърт.

Пациентите с хемофилия не могат да правят операции. Така че има такива оперативни интервенции Разрешено само за индикации за живота и с възможността за организиране на заместваща терапия чрез лекарства от кръвни печалби. В допълнение, пациентите с хемофилия не могат да бъдат физическо възпитание и спорт, те също опасно влизат лекарства интрамускулно

Жената с гени на хемофилия определено ще роди болно дете. Всъщност това не е напълно вярно, защото превозвачът на гена на хемофилия не може да планира раждането на пациент или здравословно дете. Изключение може да бъде само процедурата екстракорпорално оплождане (ECO), но при спазване на редица условия. Диагностицирайте присъствието на хемофилия от плода от 8 седмици от бременността.

Хемофилия е наследствено заболяване, свързано с дефект на плазмени коагулационни фактори, характеризиращ се с нарушение на кръвосъсирването. Тази патология е известна още от древни времена: през втория век пр.н.е. имаше случаи на смърт на момчета от непрекъснатото кървене, произтичащо от процедурата на обрязване. Терминът "хемофилия" е предложен през 1828 г. и идва от гръцките думи "Хайма" - кръв и "Филия" е тенденция, т.е. "тенденция към кървене".

Епидемиологични данни: Кой болен хемофилия и колко често е това

Това заболяване възниква с честота от 1 случай на 50000 новородени и хемофилия и диагностицирани по-често: 1 случай на 10 000 души, и хемофилия по-рядко: 1: 30000-50000 мъжки обитатели. Хемофилия в се наследява рецесивен знаксвързани с х хромозома. При 70% от случаите хемофилността се характеризира с тежки поток, непрекъснато напредва и води до ранна инвалидност на пациента. Най-известният пациент хемофилия в Русия е Сезаревич Алексей, син на Александра Федоровна и Цар Николай II. Както знаете, болестта получи семейство от руския император от баба си на съпругата си, кралица Виктория. Примерът на това семейство често изследва прехвърлянето на заболяване върху генеалогичната линия.

Генеалогично дърво на кралица Виктория

Система за кръвна въглища, кръвни коализиращи фактори: Основи на физиологията

Кръвта коагулация е комбинация от сложни биохимични процеси и реакции, чиято цел е да спре кървенето в случай на повреда на стената на съда. Основната роля в този процес принадлежи на така наречените кръвни коагулационни фактори.

Условно, целият процес на кръвосъсирване може да бъде разделен на 3 етапа:

Първична хемостаза. Той е първичен спазъм на съдове и блокиране на повреда в съдовата стена, залепена с двете тромбоцити. При здрав човек този етап продължава 3 минути, след което започва следващият.
Коагулативен хемостаза (всъщност, коагулация на кръвта). Комплексен процес на образуване в кръвта на фибриновите прежди: катерица, образуваща кломп. Регламентиран този процес Плазмени и тромбоцитни кръвни коагулационни фактори и завършва с плътна блокиране на повреда в стената на съда на фибриновата група. Времето на образуване на фибринов съсирек в здрав човек е 10 минути.
Фибринолиза. След възстановяването на структурата на съдовата стена на мястото на повреда в образувания по-рано, тромбълът е загубена необходимост, разтваря се.

Плазмени фактори на кръвосъсирването само 13. С намаляване на нивото на нивото на най-малко един от тях, нормалното кръвосъсирване става невъзможно.

Причини и механизъм за развитие на хемофилия

Както бе споменато по-горе, хемофилия е наследствена патология. Причината за това е мутацията на ген, който контролира синтеза на един или друг коагулационен фактор на кръвта.

В резултат на дефицита на фактора, няма образуване на нормален тромб, т.е. развитието на кървенето не спира към срока.

Класификация на хемофилия

В зависимост от това как коагулационните фактори липсват в организма, са изолирани 3 вида хемофилия.

Понастоящем се отличават 3 форми на хемофилия:

Най-често - в 70-80 случая на заболяването от 100 - се появява хемофилия А, свързана с дефицит на плазмения коагулационен фактор VIII (антихемофилен глобулин). Тази форма Болестите се наследят от рецесивен тип. Тъй като генът му е свързан с х-хромозомата, тя е предадена на всичките си дъщери, които не могат да навредят на хемофилия, но стават носители и от наследството предават половината от синовете си по патологията. Те са болни от тази форма на мъже само мъже. Изключение е развитието на хемофилия и в момичето, чиято майка е носител на болестта, и бащата е болен от него, подлежащ на наследство от всеки от родителите чрез патологично модифициран х-хромозом.
По-рядко - при 10-20% от случаите - хемофилия в, което води до липса на плазмен фактор за коагулация на IX (Christma фактор или плазмен компонент на тромбопластин). Генната форма на заболяването също е свързана с х-хромозомата и се наследява от рецесивен тип. Клинично тази форма е подобна на хода на хемофилия А.
Изключително рядко - само при 1-2 пациенти от 100, липсват плазмен фактор за коагулация Xi (розов фактор, или плазмен прекурсор на тромбопластин) - в този случай заболяването се нарича хемофилия S. Тази форма на хемофилия е различен от двама други, той не е свързан с секс хромозом и наследен от автозомален тип. Следователно тя страда от мъже и жени.

Клинични прояви на хемофилия

Водещ клиничен знак това заболяване Това е увеличено кървене от първите дни от живота на бебето. Това се проявява във всякакви синини, разфасовки и други интервенции. Се появяват дълбоки кръвоизливи и хематоми, дълго кървене Когато зъбите и падането на зъбите.

При повече възрастни възраст, пациентът също става спонтанно или изобилно кървене или хемартроза: кръвоизлив в големи фуги става основният симптом. Съединението с хематома се увеличава по размер, оток, рязко болезнено. Многократната хемартроза причинява възпалителни промени в ставите на вторичния характер, които впоследствие водят до контрактури (ограничаване на обема на пасивните движения) и анкилоза (пълна имобилизация на съединението). Като правило, промените засягат само големи (коляно, лакътя, глезен) ставите и малки (например ставите на четката) са изумени много по-рядко. Тъй като болестта напредва, броят на засегнатите стави също се увеличава: в патологичен процес До 12 фуги могат да бъдат включени едновременно. Често става причина за ранно - дори 15-20 години - пациент с увреждания.

Хематомите могат да се появят не само в ставите на ставите. Често има случаи на субпасциален, интервен и ретроперитонеални хематоми. Количеството на кръвния компонент на хематома може да бъде относително малък - 0,5 литра и може да достигне до впечатляващи цифри - дори до 3 литра.

Ако хематомът е толкова голям, че притиска нервите или кръвоносен съд, пациентът има интензивни болки, признаци на исхемия на един или друг орган, в различни степени Ограничаване или пълна загуба на произволни движения: пареза или парализа.

При тежки случаи има заплаха за развитието на пациента на стомашно-чревно и / или бъбречно кървене. Първият се проявява чрез повръщане с кръвно съдържание (така нареченото "повръщане кафе гъсто") И черни течни изпражнения. При бъбречно кървене пациентът ще обърне внимание на червения цвят на урината.

Както бе споменато по-горе, жените са изключително рядко страдащи от хемофилия. Естеството на потока зависи и от степента на недостиг на липсващия фактор; клинични проявления Стандарт. Единственото нещо, се смята, че при жени, пациенти с хемофилия, както и жени носители на патологичния ген, рискът от развитие на масивно след раждането кървене е доста висок.

Тежестта на потока на хемофилия директно зависи от степента на намаляване на нивото на коагулационния фактор в кръвта. С намаляването му в по-малко от 50%, клиничните признаци на заболяването отсъстват. С малко намаление (в рамките на 20-50% спрямо нормални стойности) - Кървенето се развива след сериозно травматични щети Или на фона на хирургичната интервенция. Лично високоговорителите на хемофилия ген, нивото на VIII или IX фактор също е леко намалено. С намаляването на концентрацията на коефициента в плазмата до 5-20% от нормалните значения, кървянето се появява на фона на нараняванията на средната сила. Ако нивото на фактора е много намалено и е от 1-5% от нормата (това е тежка форма на хемофилия), в пациента има спонтанно кървене в фуги и меки тъкани. И накрая, пълното отсъствие на коагулационен коефициент се проявява чрез масивно спонтанно кървене и често нововъзникващо хемор.

Диагностика и диференциална диагноза на хемофилия

Заболяването се диагностицира въз основа на жалби на пациента, данни за анамнезата (кървене, хемартроза се появява с ранна детска възрастШпакловка Може би един от роднините - мъже, страдащи от хемофилия), типични клинични признаци. При разглеждане на пациент с хемофилия, лекарят ще обърне внимание на деформираните и дрозността, с ограничен обем движения на големи стави и болезнени и болезнени. Мускулите около фугите са атрофирани, крайниците са разредени. На тялото на пациента има множество синини (хематоми), точкови кръвоизливи.

Ако се подозира хемофилия, се извършват следните лабораторни изследвания:

определяне на продължителността на кървене по време на херцога и времето на коагулация в кръв в Lee-White (времето на коагулация е повече от 10 минути при нормална продължителност на кървене);
дефиницията на протромбин и активирана частична тромбопластинова време (разширена);
количествено определяне на фактори VII, IX и XI в кръвната плазма (нивото на един от тях се намалява с повече от 50%).

Диференциалната диагноза на хемофилия трябва да се извършва с такива заболявания:

болестта на Вилбранд;
имунна тромбоцитопения;
Синдром на DVS;
дисфункция на тромбоцитар;
ваканционни болести;
сепсис.

Лечение на хемофилия

Основната посока на лечение на хемофилия - заместваща терапиякоето осигурява редовно въведение в кървенето на липсващия коагулационен фактор.

Терапията на заболяването преследва следните цели:

предотвратяване на развитието на кървене;
минимизиране на последствията им;
предотвратяване на усложнения и увреждане на пациента.

При хемофилия се извършва заместваща терапия на липсващия плазмен коагулационен коефициент. Дозата на лекарството се определя индивидуално в зависимост от стойностите на първоначалното ниво на фактора в кръвта и масата на тялото на пациента. Тъй като полуживотът на лекарството е 8-12 часа, той трябва да се прилага 2-3 пъти на ден.

Когато започна кървенето, пациентът предписва режим на легло;
Интравенозно въведе прясно замразена плазма;
С хемофилия, но е показано интравенозно приложение на криопреципитатирането;
За подобряване на метаболитните процеси в съдовете и с цел по-бързо кървене стоп, се въвеждат хемостатични и ангиопротектори - аминокапронова киселина, дитинон, еталат;
При подготовката за експлоатация или в случай на масивно кървене е показано интравенозното прилагане на протромбиновия комплекс;
Тъй като въвеждането на протромбинов комплекс в някои случаи причинява тромбоемболични усложнения (с многократно нахемата), съдържанието на коагулационния фактор се увеличава само с 30-50%, а не 100 плюс до концентрата на това лекарство (фактор) добавя хепарин;
В случай на кръвоизлив в телесната кухина, засегнатите крайници се имобилизират в продължение на няколко дни, кръвните съсиреци се отстраняват от ставната кухина и се поставят там, например, преднизон;
В случай на кървене от лигавицата, повърхността на кръвния поток се налага от кръвно-базирано лекарство или хемостатична гъба.

Оперативните интервенции на лица, страдащи от хемофилия, се извършват строго в съответствие с указанията на фона на задължителната терапия за заместване.

Децата, страдащи от хемофилия, трябва непрекъснато да носят "хемофилен паспорт", който показва вида заболяване, кръвна група и фактора на пациента, както и принципите за осигуряване на спешна помощ. Родителите на дете, страдащи от хемофилия, силно се препоръчва да имат резерв с недостатъчен фактор.

Пациентите трябва да бъдат под динамично наблюдение Хематолог, травматолог, ортопедичен и от време на време за предаване на тестове за кръвен тест: общо и биохимично.

Прогноза за хемофилия

Тази патология е добре лечима. С своевременното си назначение качеството на живот на пациентите е значително подобрено. При липса на лечение, той бързо води до диаграма на деактивирането на пациента, а някои усложнения дори могат да бъдат причина за смъртта му.