Ľudia s Downovým syndrómom sú ľudia ako my! Slávni ľudia s Downovým syndrómom

Učiteľka, fotografka, herečka, modelka, boxerka, šťastná manželka... Spája ich diagnóza – Downov syndróm

Pablo Pineda – učiteľ

Španiel Pablo Pineda je prvým človekom s Downovým syndrómom v Európe, ktorý získal vyššie vzdelanie.

Keith Owens Som vydatá za svojho priateľa už tri roky

„To, čo mám v živote najradšej vydatá žena? Páči sa mi byť manželkou, pretože teraz mu môžem šéfovať! Je to vtip. Navždy mi to zmenilo život, znamená to pre mňa všetko.“ P

Oliver Hallowell – fotograf

Asi pred rokom jeho matka Wendy O'Carroll venovala Oliverovým fotografiám. Predtým, ako sa príbeh o ňom objavil na BBC, mala stránka viac ako 10,5 tisíc odberateľov po celom svete. Oliver dúfa, že fotografovanie sa v budúcnosti stane jeho profesiou.

Nikita Panichev pracuje v prestížnej Coffeemania

„Na Coffeemanii sa mi veľmi páči, je tam veľa chalanov, s ktorými komunikujem, sú veľmi priateľskí a s radosťou ma vítajú. Prídem, rozdávam im radosť a šťastie, vždy pracujem pozitívne. Pracujem dve až dve, na celú smenu, 12 hodín » .

Ashley De Ramus vytvorila módnu kolekciu pre ľudí ako ona

„Pozeral som sa cez to veľké množstvo módne prehliadky a prehliadky „toto si nenoste“, poznamenáva Ashley, „A keď pozerám tieto typy prehliadok, vždy sa pýtam: „Čo by sa dalo urobiť s týmito návrhmi pre ľudí s Downovým syndrómom?“

Kree Brown odštartovala svoju modelingovú kariéru

„Keď na ňu namieri kamera, ožije,“ hovorí matka dievčaťa.

Mária Nefedová – herečka a asistentka logopéda

„Pôrodník povedal mojej matke, aby sa ma vzdala. Odviedol ma do vedľajšej izby a ukázal mi klasické dieťa s Downovým syndrómom, ktoré nemôže nič robiť. Mama zavolala otcovi a ten sa rozhodol: „Ak toto dieťa nepotrebujeme my, nebude ho potrebovať ani štát. Teraz by som povedal pôrodníkovi, že som hrdý na svojich rodičov.“

Eli Reimer dobyl Everest

Tínedžerovi sa podarilo dostať do jedného zo základných táborov na Evereste. Eliho otec, Justin Reimer, pozval svojho syna na túru s jeho horolezeckým tímom, aby získal peniaze pre rodinnú charitatívnu nadáciu. "Bolo to niečo neskutočné," zdieľa svoje dojmy Justin Reimer. „Stáli sme s mojím synom na vrchole a videl som úsmev na jeho tvári. V tej chvíli vyzeral zdravšie ako ktokoľvek z nás, bolo to úžasné, bolo to inšpirujúce, bolo to jednoducho úžasné!

Garrett Holev - boxer

Garrett našiel svoje povolanie v kickboxe. Šport mu umožnil vyrovnať schopnosti mozgu a tela.

Marina Mashtakova tancuje na javisku Veľkého kremeľského paláca

„Pri pohľade na Marinu, ktorá ide na pódium v Kongresovom paláci, chápem, že toto je dieťa, ktoré môže byť právom hrdé na svoje úspechy,“ hovorí jej učiteľka.

Downov syndróm v otázkach a odpovediach

— Aký častý je Downov syndróm?

— Downov syndróm sa vyskytuje v 1 prípade z 800. Historicky je to najčastejšie geneticky podmienené ochorenie. Napríklad v Spojených štátoch na každých 691 pôrodov za rok pripadá dieťa s Downovým syndrómom.

Genetickým základom Downovho syndrómu je prítomnosť jedného alebo časti extra chromozómu v 21. páre chromozómov, čo vedie k charakteristickým fyzickým a psychickým symptómom. Fyzické a lekárske charakteristiky, ako aj charakteristiku vývinového procesu detí s týmto syndrómom spojil a opísal v roku 1866 doktor John Lang Down, a preto syndróm následne dostal aj jeho meno. V roku 1959 doktor Jerome Lejeune identifikoval vedecký dôvod výskyt syndrómu preukázaním genetického zloženia (karyotypu) buniek od pacientov s extra párom chromozómu 21 vedeckej komunite.

— Rodia staršie ženy naozaj častejšie deti s Downovým syndrómom?

— Pravdepodobnosť, že ženská reprodukčná bunka bude obsahovať ďalší pár chromozómu 21, sa zvyšuje úmerne k veku ženy. To je dôvod, prečo je pravdepodobnosť mať dieťa s Downovým syndrómom vyššia u žien nad 45 rokov. Pre materstvo sa každoročne rozhodne len 9 % starších žien, z toho 25 % sa stáva matkami detí s Downovým syndrómom.

-Sú všetci ľudia s Downovým syndrómom mentálne retardovaní?

- Väčšina ľudí s Downovým syndrómom má IQ, ktoré preukazuje miernu až ťažkú mentálnu retardáciu (menej ako 70). Niektorí ľudia nemajú takmer žiadne problémy s IQ, takže sú schopní žiť nezávisle od ostatných.

— Mali by deti s Downovým syndrómom študovať v oddelených triedach?

— Zákony Ruskej federácie nezakazujú brať dieťa s Downovým syndrómom k bežnej starostlivosti MATERSKÁ ŠKOLA alebo do bežnej okresnej školy. Začlenenie do bežnej školy poskytne dieťaťu príležitosť naučiť sa komunikovať s ľuďmi tak, ako je to zvykom vo vonkajšom svete. Mnohé školy teraz vyvinuli „učebný profil“, ktorý popisuje charakteristické silné a slabé stránky každého dieťaťa s Downovým syndrómom.

— Existuje liek/liečba Downovho syndrómu?

— Výskumníci identifikovali gény, ktoré sú zodpovedné za výskyt typické príznaky Downov syndróm a v súčasnosti modelujú Downov syndróm rôzne štádiá jeho výskyt u myší. Tieto štúdie pomôžu špecialistom v blízkej budúcnosti porozumieť hlavným prepojeniam, ktoré možno v procese vyhľadávania ovplyvniť efektívnymi spôsobmi korekcia genetickej poruchy.

Ako liečiť ľudí s Downovým syndrómom

Neexistujú mentálne retardovaní ľudia, existujú ľudia s obmedzenými mentálnymi schopnosťami, ktorí sa každý deň snažia urobiť maximum, aby sa realizovali.

Neexistujú žiadne „doly“. Ľudia s Downovým syndrómom sú predovšetkým ľudia a až potom - s Downovým syndrómom. Nie je potrebné ich označovať alebo znevažovať ich schopnosti tým, že ich nazývame „dole“.

„Dole“ nie je príslovka, ktorá mení ľudí. Neexistuje žiadna „Downova spoločnosť“, „Downoví rodičia“ alebo „Downove deti“. Existujú komunity rodičov a detí s Downovým syndrómom.

Títo ľudia nie sú anjeli a nemajú nadprirodzené schopnosti. Idealizovať si ich nie je Najlepšia cesta Vyjadrite svoje najteplejšie pocity a emócie. Pravá láska prijíma ľudí takých, akí sú, so všetkými ich silnými a slabými stránkami.

Ľudia s Downovým syndrómom sú viac podobní iným ľuďom, ako sa od nich líšia. Rastú a vyvíjajú sa rovnako ako ostatní ľudia. Dôsledne prechádzajú všetkými štádiami vývoja – od detí a dospievajúcich až po mladých dospelých. Keď prechádzajú určitým štádiom, úlohou rodičov je podporovať a vzdelávať ich podľa ich potrieb v každej fáze. Deti s Downovým syndrómom nezostávajú „večnými deťmi“.

Neexistuje žiadna „mierna“ alebo „ťažká“ forma Downovho syndrómu. Osoba buď má alebo nemá Downov syndróm. Existujú rôzne genetické modifikácie tohto syndrómu: trizómia 21 v dôsledku chromozómovej nondisjunkcie počas meiózy (vyskytuje sa v 95% prípadov), Robertsonova translokácia (v 4%) a mozaika (v 1% prípadov).

Ľudia s Downovým syndrómom nechodia po uliciach s manuálom, ktorý načrtáva ich možnosti a obmedzenia. Každý človek – s Downovým syndrómom alebo bez neho – je jedinečný a má talenty a schopnosti, ktoré mu umožňujú zaujať miesto v spoločnosti a realizovať svoj potenciál.

Mnohí rodičia detí s Downovým syndrómom zľutovanie nepotrebujú – skôr čakajú na deň, kedy ich deti už nebudú súdiť podľa výzoru, ale konečne dostanú šancu ukázať ostatným, že aj ony sú individuality.

Pripravila Maria Khorkova, Yana Ivashkevich

Downov syndróm je chromozomálna porucha, pri ktorej má človek k 21. páru chromozómov pridaný ešte jeden chromozóm. Ľudí to provokuje rôzne príznaky– špecifický tvar očí, zmena tvaru tváre atď. V článku sa dozviete všetko o tom, čo je Downov syndróm, príznaky a liečba patológie, jej znaky a dôvody, prečo sa deti rodia s Downovým syndrómom.

Čo znamená Downov syndróm?

Jednotlivci nevedia, koľko chromozómov má osoba s Downovým syndrómom. Pri tomto ochorení je narušená štruktúra genotypu – v 21. páre nie sú 2, ale 3 chromozómy. Výsledkom je, že v karyotype je 47 chromozómov (v normálny človek chromozómy 46). Totalita charakteristické príznaky a predstavuje Downov syndróm.

Choroba sa predtým nazývala „mongolizmus“. Takto bol označený kvôli tomu, že pacienti mali špecifický tvar očí, charakteristický pre mongoloidnú rasu. Tento výraz sa však nepoužíva už viac ako pol storočia.

Deti narodené s týmto syndrómom sa tiež nazývajú „slnečné deti“. Dá sa to vysvetliť tým, že sú milí a súcitní. Rodičia, ktorí takéto deti vychovávajú, hovoria, že touto chorobou vôbec netrpia: neklamú, nepociťujú negatívne emócie.

Výskyt ochorenia je 1 prípad na približne 600–700 detí. Stáva sa to u mužov a žien. U dospelých jej príznaky nezmiznú. Čím staršia je matka, tým vyššia je pravdepodobnosť výskytu tejto patológie. V určitých oblastiach môže dôjsť k nevysvetliteľnému nárastu počtu takýchto detí a lekári zatiaľ nevedia nájsť vysvetlenie tohto javu.

Poznámka! Dieťa s mozaikovou formou trizómie – párom chromozómov navyše – sa môže narodiť v ktorejkoľvek rodine. Sociálny alebo rasový pôvod nehrá žiadnu úlohu vo výskyte patológie.

Neexistuje žiadna liečba Downovho syndrómu: žiadna metóda nemôže vyliečiť ďalší chromozóm u človeka. Títo ľudia sa musia liečiť sprievodné patológie. Nie sú k dispozícii žiadne ľudové spôsoby a recepty na zbavenie sa tejto choroby. Na fotografii na internete môžete vidieť, ako vyzerajú deti s týmto syndrómom.

Príčiny

Downizmus je genetická patológia. Objavuje sa už v momente oplodnenia oocytu spermiou. Táto chromozomálna porucha nastáva, keď vajíčko nesie 24 chromozómov namiesto 23. v ojedinelých prípadoch prebytočný chromozóm sa dedí od otca.

Existuje mnoho dôvodov pre narodenie detí s chromozómovými patológiami. V bunkách sa môže objaviť ďalší chromozóm v dôsledku mutácie špeciálneho proteínu, ktorý mení mechanizmus bunkového delenia. Namiesto požadovanej polovičnej sady teda bude mať 24 chromozómov.

Príčiny extra chromozómu sú nasledovné.

Manželstvá medzi spriaznenými osobami. Môžu byť nosičmi rovnakého patologického chromozómu.
Skoré tehotenstvo.
Tehotná žena má viac ako 35 rokov. Rôzne škodlivé faktory môžu negatívne ovplyvniť gény a vyvolať všetky druhy genetických a chromozomálnych mutácií.
Vek otca je nad 45 rokov. Čím je muž starší, tým vyššie je riziko mutácií počas spermatogenézy.
Vek babičky, v ktorom otehotnela: čím je vyšší, tým vyššia je pravdepodobnosť vzniku Downovho syndrómu u detí.
Prenášanie rôznych 14. párov chromozómov. Navonok sa to nijako neprejavuje, ale u týchto ľudí sa výrazne zvyšuje riziko vzniku „slnečného dieťaťa“.

Rozdiely medzi deťmi s Downovým syndrómom

Deti s extra chromozómom majú tieto vlastnosti.

Deti môžu mať oneskorený intelektuálny vývoj. Napriek tomu sa dajú vycvičiť. Existujú špeciálne vyvinuté metódy na zvýšenie inteligencie takýchto detí do takej miery, aby mohli získať vyššie vzdelanie.
Ak sú takéto deti obklopené zdravými deťmi, ich vývoj nastáva rýchlejšie.
Deti s downizmom sa líšia od ostatných pozitívne vlastnosti charakter: sú veľmi priateľskí, úprimní v komunikácii.
Pravdepodobnosť mať dieťa s rovnakým syndrómom je 50%.
Úspechy medicínska veda umožňujú zvýšiť dĺžku života takýchto ľudí. V súčasnosti deti s Downovým syndrómom žijú rovnako dlho ako ostatní ľudia.
Ak má rodina dieťa s trizómiou, potom je pravdepodobnosť, že bude mať rovnaké dieťa, menšia ako 1%.

Dlho Verilo sa, že deti s týmto syndrómom sú záťažou pre rodičov a spoločnosť. Štát však v súčasnosti poskytuje podporu deťom. Všetci sledujú ich vývoj úzkych špecialistov a sú pripravení pomôcť v prípade vývoja sprievodných patológií.

Montessori vzdelávací systém poskytuje vynikajúce výsledky pre výchovu a vzdelávanie dieťaťa. Vyznačuje sa individuálnym prístupom k učeniu, vďaka ktorému deti s Downovým syndrómom dosahujú vynikajúce úspechy. Takéto deti môžu byť vynikajúcimi študentmi v:

dobré vizuálne vnímanie, pamäť;
schopnosť rýchlo sa naučiť čítať;
umelecké talenty;
športové rekordy;
počítačová gramotnosť.

Ľudia s Downovým syndrómom majú niekedy:

Známky počas tehotenstva

objaviť to genetické ochorenie možné počas skríningového vyšetrenia. Všetky ženy sa zaregistrovali na gynekologická konzultácia. Skríning vykonávajú dospelí s cieľom identifikovať hrubé genetické chyby vo vývoji embrya.

Prvý ultrazvuk sa vykonáva v 11-13 týždni tehotenstva. V 23-24 a 33-34 týždni. sa vykonávajú opakované vyšetrenia. Najinformatívnejšie ohľadom diagnózy Downovej choroby je prvé ultrazvukové vyšetrenie.

Nasledujúce prvé príznaky pri diagnóze naznačujú pravdepodobný Downov syndróm u plodu:

nedostatočný rozvoj nosovej kosti;
zväčšenie priestoru goliera o viac ako 3 milimetre;
skrátenie ramennej kosti a stehenných kostí;
prítomnosť cýst v cerebrálnom choroidálnom plexe;
narušenie pohybu krvi v žilách;
skrátenie iliakálnych kostí;
zníženie veľkosti kokcygeálno-parietálnej;
vývoj srdcových chýb;
tachykardia;
rozšírenie močového mechúra;
patológia pupočnej tepny.

Tehotná žena musí darovať krv na biochémiu. Nasledujúce príznaky naznačujú vývoj Downovho syndrómu u dieťaťa:

významný nadbytok ľudského chorionického gonadotropínu v krvi;
zníženie proteínu súvisiaceho s tehotenstvom v porovnaní s normou;
zníženie množstva AFP;
zníženie množstva voľného estriolu.

Symptómy u novorodencov

Takmer všetky deti s diagnózou Down majú špecifické znaky. Je typické, že ich rodičia nemajú. Klasifikácia príznakov u novorodencov je nasledovná:

Zmeny vo výške a hmotnosti dieťaťa. Tieto čísla budú o niečo nižšie ako tieto zdravé dieťa.
Brachycefália, čiže skrátená hlava. Tento syndróm je typický pre väčšinu bábätiek.
Na križovatke lebečných kostí je ďalší fontanel.
Zadná časť hlavy u detí je najčastejšie sploštená.
Úzky tvar oka.
Zmena pohľadu (zameriava sa na jeden bod).
Malá brada.
Kožný záhyb na krku.
Prítomnosť výrazného epikantu alebo tretieho viečka.
Dostupnosť starecké škvrny pozdĺž okraja dúhovky.
Skrátený krk.
Zníženie čeľustí a prítomnosť takzvaného klenutého podnebia.
Niektoré deti majú mierne otvorené ústa.
Zníženie uší.
Skrátenie končatín.
Zníženie veľkosti prstov.

Poznámka! Niektoré dojčatá môžu mať mierne príznaky a napriek tomu majú diagnostikovaný downizmus. Niektoré z týchto príznakov sa môžu objaviť u zdravých detí, ale to neznamená, že sa u nich vyvinie chromozomálna patológia.

Príznaky Downovho syndrómu u dospelých

Ako človek starne, môžu sa objaviť ďalšie príznaky patologické znaky syndróm.

Nízky vzrast. Zároveň existuje tendencia k obezite.
Skrátenie lebky.
Okrúhla a „plochosť“ lebky.
Zmena krku.
Skrátenie nosa, široký most nosa.
Zhoršený vývoj zubov v rôznych štádiách: môžu byť mierne zakrivené, so širokými medzizubnými priestormi.
Veľké pero s drážkami.
Prítomnosť krátkych končatín s prítomnosťou „opičích“ záhybov.
Nadmerná pohyblivosť kĺbov.
Spomalený rast pohlavných orgánov v detstva(hoci do dospievania ich veľkosť sa stabilizuje). Polovica mužov si však zachováva vysoké riziko rozvoj neplodnosti a iných problémov v reprodukčnej sfére.
Suchá pokožka s výrazným sklonom k vzniku ekzému.
Poruchy reči, sťažnosti na chrapot.
Sklon k častým prechladnutiam.

Dôležité! Downov syndróm nespôsobuje bolesť. Ak sa objavia, je to znak patológie vyvíjajúcej sa na pozadí trizómie.

Diagnostické testy

Pre komplexné vyšetrenie tehotné ženy sú predpísané diagnostické postupy zamerané na zistenie choroby u dieťaťa. Žene môžu byť predpísané takéto vyšetrenia.

Amniocentéza. Toto je názov inkasnej procedúry plodová voda. Možno v ňom identifikovať bunky plodu. Ak počas genetická analýza Ak sa zistí prítomnosť 3 chromozómov z 21 párov, na 99 percent to potvrdí ochorenie.
Kordocentéza je vyšetrenie pupočníkovej krvi. Ihla sa zavádza do cievy iba pod vedením ultrazvuku. Ak sú v krvi bunky s tromi chromozómami v 21 pároch, potom to na 99% potvrdzuje diagnózu Downovho syndrómu.
Villusová biopsia. Tento test sa robí pred 12. týždňom tehotenstva. Ak majú ich bunky extra chromozómy, potom je to takmer 100-percentný znak toho, že dieťa má Downov syndróm.

Dôsledky

U osoby trpiacej týmto syndrómom sa môžu vyvinúť nasledujúce patológie:

Niektoré následky môžu byť život ohrozujúce. Zdravotné postihnutie je definované v prípadoch, keď obmedzujú schopnosť osoby pracovať.

Ako predchádzať Downovmu syndrómu

Lekári nemôžu úplne poistiť potomstvo z takejto patológie.

Prevencia ochorenia, jeho komplikácií a exacerbácií spočíva v vyhýbaní sa nasledujúce faktory riziko:

vek: matka – viac ako 35 rokov a otec – 45 rokov;
rodinné väzby medzi manželmi;
vystavenie žiareniu;
použitie produkty na jedenie s zvýšené množstvo dusičnany;
alkohol a cigarety;
drogy;
vplyv škodlivých výrobných faktorov;
vírusové patológie;
chronické patológie reprodukčných orgánov.

Priaznivé podmienky na ochranu reprodukčné zdravie a narodenie zdravého dieťaťa znižuje očakávané riziko trizómie.

včasné a pravidelné lekárske prehliadky;
zdravý životný štýl;
správna výživa;
korekcia hmotnosti;
prenatálny skríning;
plánovanie počatia na konci leta;
recepcia vitamínové prípravky, imunomodulačné lieky asi niekoľko mesiacov pred počatím. Ide o prvú pomoc pri prevencii genetických porúch.

Downov syndróm sa nepovažuje za smrteľný stav ani za chybu prírody. Dieťa s touto chorobou môže žiť dlhý život a dospelí im môžu pomôcť. Deti s chromozómovými abnormalitami môžu žiť v spoločnosti na rovnakom základe s ostatnými.

Pozri si video:

Stále je opradená mýtmi a predsudkami. Mnohí sú presvedčení, že Downov syndróm je hlboký mentálna retardácia alebo zriedkavé ochorenie ktoré je potrebné liečiť. Že takéto deti sa rodia alkoholikom a narkomanom a nikdy sa nezjavia mladým a zdravých rodičov. Že ľudia s Downovým syndrómom sú nepoučiteľní, agresívni, alebo naopak, vždy so všetkým spokojní. Že deťom s Downovým syndrómom je lepšie vyrastať v špecializovaných uzavretých ústavoch a že medzi bežnými deťmi nemajú miesto...

Takéto mýty môžu byť vymenované na dlhú dobu. Ale je to potrebné? Napokon, ako všetky špekulácie, vznikajú len z nedostatku informácií.

Údaje

Downov syndróm je najčastejšou genetickou poruchou. Nedá sa „vyliečiť“ a nedá sa „nakaziť“, pretože to nie je choroba. Ľudia s Downovým syndrómom však často majú znížená imunita a celú sériu sprievodné ochorenia a ich dĺžka života je v priemere kratšia ako u ostatných. Každé 700. dieťa na svete sa rodí s Downovým syndrómom. Tento pomer nezávisí od národnosti rodičov, ani od ich zdravia, životného štýlu či príjmu.

Deti s Downovým syndrómom majú v skutočnosti ťažší vývoj ako ich bežní rovesníci. Ale s podporou svojej rodiny a pomocou odborníkov sa môžu, ako všetky deti na svete, naučiť chodiť a rozprávať, čítať a písať, kresliť a jazdiť na bicykli, hrať hudbu alebo športovať, chodiť do škôlky alebo školy. Môžu byť aj priatelia, nechať sa unášať, zamilovať sa, byť šťastní a robiť radosť iným. Ako každý z nás, každý človek s Downovým syndrómom je jedinečný. Má svoj vlastný charakter, svoje schopnosti, svoje vlastné záujmy. Človek s Downovým syndrómom sa môže stať slávnym športovcom, napr Andrej Vostrikov A Mária Langovája, herec, rád Pablo Pineda A Sergej Makarov, umelec ako Raymond Hu alebo asistent učiteľa, napr Mária Nefedová. Alebo jednoducho niekoho – a tiež vášho – dieťaťa, priateľa, suseda, známeho. A, samozrejme, je hodný rešpektu, už len za to, že denne prekonáva ťažkosti, ktoré nám nie sú známe.

Včera a dnes

Bohužiaľ, nie každý o tom vie. Preto aj dnes v Moskve takmer každé druhé dieťa s Downovým syndrómom rodičia pri narodení opustia. V iných mestách sa percento odmietnutí pohybuje od 20 do 80. A len pred 15-16 rokmi skončilo vo vlastnej rodine len päť percent takýchto detí!... Odtiaľ pochádza ďalší populárny mýtus: v Rusku oveľa menej ľudí s Downovým syndrómom ako v iných krajinách. Ani na uliciach, ani v doprave, ani v kaviarňach, ani na úradoch. V zahraničí sa z človeka so zdravotnými problémami môže ľahko stať váš poštár, čašník, správca hotela, detský spolužiak alebo kolega v kancelárii. Ľudia s Downovým syndrómom u nás dlhé roky prakticky nemali možnosť opustiť systém: pôrodnica - nemocnica - špecializovaný detský domov - - špecializovaný ústav pre dospelých.

Málokto sa však dožil konca. Sirotský systém totiž ničí aj tých najsilnejších a najzdravších. Čo môžeme povedať o bábätkách so zníženou imunitou a vývinovými vlastnosťami...

Tých pár, čo skončilo v rodine, sa aj tak ocitlo v izolácii: neprijímali ich do škôlok a škôl, ostatné deti odvádzali bokom na ihriská, na ulici úkosom...

Čo sa dnes zmenilo? Veľa: objavili sa škôlky a školy, ktoré sú pripravené prijať deti s Downovým syndrómom – nápravné aj bežné, vrátane. Médiá a známi ľudia ochotne začali rozprávať o Downovom syndróme a rodičia špeciálnych detí prestali diagnózu pred rodinou a priateľmi tajiť. Špecialistov je viac – lekárov, učiteľov, psychológov, ktorí poznajú pravdu o potenciáli detí s Downovým syndrómom. A čo je najdôležitejšie, objavila sa ruská charitatívna nadácia „Downside Up“, ktorá tieto zmeny propaguje už 16 rokov. Áno, veľa sa zmenilo. Ale nie všetky. Veď v pôrodniciach stále občas zaznie: „Dieťa má Downov syndróm. Napíšte odmietnutie a porodíte zdravé." Hoci aj tu dochádza k zmenám: Oľga Golodets vlani na jeseň nariadila ministerstvu zdravotníctva, aby venovalo pozornosť takýmto prípadom, a odporučila lekárom, aby prestali rodičom radiť, aby deti zo zdravotných dôvodov opustili. Rovnako ako predtým ľudia bezmyšlienkovite používajú slovo „dole“ ako urážku, bez strachu, že zrania niekoho city a bez toho, aby si mysleli, že je to v skutočnosti meno lekára. Tak ako predtým, mýty často nahrádzajú fakty. Prípady adopcie detí s Downovým syndrómom sú v Rusku stále veľmi zriedkavé... Ale v iných krajinách sa postoj k ľuďom so špeciálnymi potrebami nezmenil zo dňa na deň. Stalo sa to o niekoľko desaťročí skôr ako u nás.

Urobte krok

Akákoľvek cesta, aj tá najdlhšia, začína malým krokom. Ak čítate tento článok, znamená to, že ste to už urobili. A poviem vám príbeh. Jeden z tisícov. Myslím, že po prečítaní sa už nebudete smiať na hrubom vtipe „o pádoch“. Alebo možno dokážete ešte viac dôležité kroky- o nich na konci článku.

Nasťa a Lesha. Ona mala 19 rokov, on 23. Krásny mladý pár. Neplánované, ale šťastné tehotenstvo. Vynikajúce výsledky všetky testy a vyšetrenia. Dlho očakávané narodenie dcérky. A ticho.

“Všetci lekári zrazu stíchli. Videla som, že sa nad ňou skláňajú a nechápali, čo sa deje,“ spomína Nasťa. Neskôr pediater povedala Nasti, že novonarodené dievčatko má podozrenie na Downov syndróm. Na potvrdenie je potrebný krvný test.

"Ale nehnevajte sa," dodal doktor veselo. "Koniec koncov, existujú chybné hračky - môžete ich vrátiť do obchodu." Svet sa otriasol a zmenšil sa na veľkosť mikroskopickej častice nazývanej chromozóm. 46 alebo 47 chromozómov? Teraz na tom závisel celý môj život.

Nasťa čakala týždeň na výsledky testov. Každý z týchto dní zostane navždy v jej pamäti. Iné matky priniesli svoje deti na kŕmenie, ale ona nie: „Prečo to potrebujete? Zvykneš si!..." Kamkoľvek išla: na procedúry, na chodbe počula: „Okamžite odmietni, je to čudák. Videli ste jej diagnózy?! Mladý - budeš rodiť iných. Inak tvoj manžel odíde, tvoji priatelia sa odvrátia, ty zostaneš sama a s takým bremenom.“ Sotva sa spamätala z pôrodu, nemohla sa stretnúť so svojou rodinou, priblížila sa k detskej izbe a zahľadela sa do drobnej tváričky. Lekári jej povedali: "Pozri, má to všetko napísané na tvári!" A Nasťa videla malé dieťa- s ružovými lícami, obrovský modré oči a blond vlasy stojace v „mohawku“ na temene hlavy...

Už vedela, čo to je... Dáša. Koniec koncov, to je meno, ktoré jej vrátili, keď ležala v žalúdku. Dcéra Dášenka je najmilovanejšia, najšťastnejšia...

Pod oknom Nastinej izby bolo prepúšťacie oddelenie. A každý deň cez okno videla, ako vyšli radostné matky s deťmi v náručí, ako ich príbuzní vítali... Nasťa mohla s rodinou komunikovať len cez videotelefón. Rovnako šokovaní a zmätení ako ona, nevedeli, čo povedať. Všetci čakali na výsledky testov. Medzitým sa ukázalo, že lekári sa postupne osobne stretli s každým z nich: s manželom, matkou, svokrou. A rovnako ako Nastya boli informovaní o hrozných predpovediach: „Toto nie je dieťa, ale zelenina v záhrade: nikdy nebude chodiť, nebude hovoriť, nespozná nikoho z vás. A vo všeobecnosti zomrie vo vašom náručí. Vezmi ho domov a zomrie." O týždeň prišlo potvrdenie – Dáša má Downov syndróm. V ten istý deň bez porady s Nasťou rodina z domu odviezla všetky detské veci - kočík, postieľku, prvé maličké oblečenie... A o niečo neskôr, pod neustálym tlakom lekárov a za prítomnosti právnika. , Nastya a Lesha napísali zrieknutie sa dieťaťa. Každý zvlášť, pretože nikdy nemali možnosť stretnúť sa a porozprávať sa s celou rodinou. Právnička bola veľmi živá a veselá: „No, našli sme niečo na smútok! Mladá, zdravá, porodiť ďalších tucet a zabudnúť na všetko ako strašný sen" Dášini rodičia sa stretli, až keď Nasťa vyšla z dverí toho istého oddelenia prepúšťania. Jeden.

Priateľom a známym povedali, že dieťa zomrelo. A snažili sme sa žiť ako predtým. „Podarilo sa nám predstierať pred ostatnými, dokonca aj jeden pred druhým. Ale sám pred sebou... Bol som vtedy pripravený ísť do akejkoľvek práce, robiť čokoľvek – len nemyslieť...“ Nasťa si dodnes pamätá svoju prvú návštevu v detskom domove. Šli spolu s Lyošou - a počuli z ulice detský plač. Z nejakého dôvodu sa okamžite ukázalo, že je to Dáša. Ležala na infekčnom oddelení a plakala – nohu mala zaseknutú medzi lamelami postieľky. Nemohla ju dostať von a nemal kto pomôcť - nebolo dosť personálu pre všetkých... Potom bolo ľahšie prísť, zvykli sme si. Bolo ťažšie odísť. “ Ležala tam a pozerala sa na nás. A museli sme sa odvrátiť od tohto pohľadu a odísť...“

Syndróm lásky

Jedného dňa si Nastya uvedomila, že nabudúce jednoducho nemôže takto odísť - bez Dáši. Lekári povedali, že je možné vziať si dieťa na víkend domov. Potom si Nasťa vzala dovolenku a vzala si dcéru na celý mesiac. „Keď sme ju obliekali, opatrovateľka rozhodla, že ju obliekame na prechádzku, ako obvykle. A keď si zrazu uvedomila, že ju berieme domov na pobyt, zrazu sa rozplakala: „Pane, prajem ti, Dáša, aby si sa sem už nikdy nevrátila!“ Opatrovateľka nevedela, že jej slová budú prorocké. To však vtedy nikto nevedel. A Lyosha bol kategoricky proti odňatiu dieťaťa, dokonca aj dočasne. Navštívte, nejakým spôsobom pomôžte - áno, ale neberte na seba takú zodpovednosť. Dokonca sa dohodli, že tento mesiac budú žiť oddelene: Nasťa a Dáša s mamou a Lyoša s ňou.

Celý mesiac Nastya čakala, kým sa začnú napĺňať predpovede iných lekárov: keď sa priatelia a príbuzní začnú odvracať, keď ukážu prstom na jej dcéru. Všetko však bolo inak: Dashu si hneď obľúbila celá rodina a jej manžel každý víkend chodil a rozčuľoval sa s ňou. Na ulici to už nebola Nasťa, ktorá sa túžobne pozerala do cudzích kočíkov, ale ľudia sa na ňu pozerali v kočíku so slovami: „Ach, aký zázrak! Tak pekné!" Počas tohto mesiaca sa veľmi zmenila ročná Dáša, ktorá po príchode domov už len ležala, naučila sa sama sedieť a chodiť za ruku... Medzitým sa mesiac chýlil ku koncu. "Môžeš ju vrátiť?" — spýtala sa raz Nasťina matka. Samozrejme, Nasťa nemohla. Lyosha však svoje rozhodnutie nemohol zmeniť. Dlho ho presviedčala a uviedla rôzne argumenty: „Teraz ju jednoducho nemôžem dať preč. Potrebuje ju aspoň podporiť, dovoliť jej, aby sa posilnila...“ Ale potom som si uvedomil, že nemôžete od človeka požadovať to, čo nemôže dať. „Prehovoril vo mne vrodený materinský inštinkt, ktorý Lesha nemohla mať. A nemal som čas na hádky a urážky: musel som vychovávať dieťa." Lyosha a Nastya sa oficiálne rozviedli. Neskôr si to Lyosha bude pamätať - Dášino opustenie a rozvod - ako najväčšiu chybu vo svojom živote. Stále však navštevoval Nasťu a jej dcéru a pomáhal im.

Dáša rástla a rozvíjala sa. Nastya je už zvyknutá na to, že aj lekári, ktorí ju vidia, sú ohromení: „A toto je dieťa s Downovým syndrómom? Ale my sme ani nevedeli, že je to možné, učili nás niečo úplne iné...“ Napriek tomu prvé miesto, kde počula slová: „Aké úžasné dieťa máš! bolo tam Centrum skorý vývoj Nadácia Downside Up. Nasťa sa o tom náhodou dozvedela od iných rodičov, prišla na hodiny s dvojročnou Dášou - a uvedomila si, že sa to začalo. nový život. „Práve tam som konečne začal ‚púšťať‘. A nielen ja, ale aj Lesha, lebo aj on prišiel s nami. Tam sme videli iných rodičov, iné deti – malé aj väčšie – a nakoniec sme sa presvedčili, že to nebolo strašidelné. Videli sme, aké obrovské množstvo práce sa robí, aby nám pomohli – a uvedomili sme si, že nie sme sami.“

Dáša nedávno dovŕšila 15 rokov. Po ukončení štúdia na Downside Up vo veku siedmich rokov študuje v bežnej škole, na základe ktorej bola vytvorená špecializovaná trieda pre deti so špeciálnymi potrebami: niektoré predmety absolvujú spolu s ostatnými a ruštinu a matematiku. postupujte podľa jednoduchšieho programu. Má veľkú milujúcu rodinu: mamu, otca, babičku, prababičku, milovanú sestru Anyu.

Na pozvanie prvej dámy Veľkej Británie odišla Dasha do Londýna, aby rozsvietila vianočný stromček, zúčastnila sa fotení pre kalendár „Syndróm lásky“ a rozprávala sa s novinármi a celebritami. Je veľmi zdvorilá a starostlivá, je ľahké a príjemné byť s ňou. Dáša nájde vzájomný jazyk so všetkými, ale so zvláštnou nežnosťou sa správa k deťom a starším ľuďom, ktorí jej odpovedajú v duchu. Nasťa si myslí, že Dashina budúce povolanie bude spojená so starostlivosťou o ľudí. A je v poriadku, že zatiaľ u nás ľudia s Downovým syndrómom nemajú prakticky žiadne pracovné príležitosti. Toto je ďalší krok a jedného dňa ho určite urobíme.

Koniec koncov, ak bola donedávna jedinou oficiálne zamestnanou osobou s Downovým syndrómom v Rusku Maria Nefedova, asistentka učiteľa v Downside Up, teraz sa každý dozvedel príbeh Nikitu Panicheva, ktorý pracuje ako pomocný kuchár v jednej z moskovských kaviarní. . A nedávno sa v Omsku stal prípad zamestnania človeka s Downovým syndrómom – mladý muž, 20-ročný Alexander Belov, začal pracovať ako upratovač, aby dokázal, že aj špeciálni ľudia môžu byť užitoční pre spoločnosť. No a zároveň si ušetríte peniaze na kurz delfinoterapie a nové džínsy.

A Nasťa a Lyosha sú stále spolu. Začali žiť ako rodina krátko po tom, ako Dasha chodila na hodiny na Downside Up. A po nejakom čase sa znova vzali. Tentoraz - sobáš v kostole. Rodičia stále prichádzajú k nim domov a volajú im, čelia rovnakej situácii a nevedia, čo majú robiť. Nasťa a Lyosha pevne stanovili pravidlo, že nikoho o ničom nepresviedčajú ani nepresviedčajú. Hovoria len svoj príbeh: iba fakty, bez toho, aby čokoľvek skrývali. Samozrejme, Nastya dostala otázku viac ako raz: "Oľutovali ste niekedy svoje rozhodnutie vziať si dieťa?" Možno sa na to spýtate len bez toho, aby ste ich všetkých videli spolu: Nasťu, Leshu, Dášu, Anyu...

Nastya však jednoducho odpovie: „Nie, ani raz. Jediné, čo teraz ľutujem, je, že som si ju nevzal hneď, že sme spolu nežili prvý rok. A potom, len čo som Dášu priviedol domov, aj keď to bolo ťažké a strašidelné, nejako sa okamžite vyjasnilo: predtým to bolo zlé, ale teraz je všetko v poriadku.“

Ako pomôcť špeciálnym ľuďom?

Niekoľko spôsobov, ako urobiť 21. marec skutočne výnimočným dňom a životom výnimočných ľudí – obyčajným:

— poskytnúť deťom so špeciálnymi potrebami lekciu, balíček odbornej literatúry alebo návštevu odborníka doma>>

- noste oranžovú kravatu, šatku alebo nákrčník na podporu ľudí, ktorí sú nazývaní aj „slneční“ - a povedzte o tomto dni ostatným.

- usmievať sa na špeciálneho človeka.

Ľudia so špeciálnymi potrebami totiž najviac trpia nie pre svoj zdravotný stav, ale pre predsudky iných.

Každý vie, že králi môžu urobiť len toľko. Kráľ je rukojemníkom nariadení. Králi to robia, ale nerobia to – vždy to tak bolo a nič tu nie je, Vášmu Veličstvu sa nedá pomôcť, tak vystúpte na svoj trón a nepýtajte sa hlúpe otázky!
- Súhlas. Čo môžu ľudia s Downovým syndrómom robiť?
- Každý vie, že môže urobiť málo...

No, záznam sa zasekol. Poďme to zmeniť. Čo teda môžu ľudia s Downovým syndrómom robiť?

Oženiť sa z lásky
Anya Souza žije so svojím priateľom Paulom v severnom Londýne. Anya sa stretla s Paulom na konferencii pre ľudí s problémami s učením. Bola to láska na prvý pohľad. Takto o tom hovorí samotná Anya:
"Bola to láska na prvý pohľad. V ten večer bola večera a tanec. Paul ku mne natiahol ruky, aby som s ním mohla tancovať. Bolo to také romantické. Potom zavolal a pozval ma do kaviarne.
Začali sme spolu bývať v roku 1998. To, že mám Downov syndróm, nebolo pre Paula nikdy dôležité. Chceli by sme mať skutočnú rodinu, ale rozhodli sme sa, že nie. Existuje šanca 1 ku 3, že naše dieťa bude mať Downov syndróm a môže tiež zdediť cukrovku od Paula. Nevadí mi mať dieťa s Downovým syndrómom, pretože by som mu dala všetku lásku, ktorú dala moja mama mne, ale bez pomoci by som to asi ťažko zvládala. A v finančne mali by sme to ťažké."

Rodiť deti
Moika Renko zo Slovinska spoznala svojho budúceho manžela v cirkevnom zbore. Jej rodičia boli proti sobášu, a tak, aby sa mohli vydať, mladí utiekli z domu. Moika teraz žije so svojím manželom a vychováva krásnu dcéru, dievča už nastúpilo do prvej triedy. Moika hovorí:
„Veľmi sme chceli dieťa. Môj gynekológ nám odporučil absolvovať genetické poradenstvo. Len sme chceli zdravé dieťa aby sa s ním nikdy nezaobchádzali ako s nami. Povedali mi, že je veľká pravdepodobnosť, že budem mať dieťa s Downovým syndrómom. A rozhodol som sa prejsť všetkým potrebné vyšetrenia počas tehotenstva. Moje prvé tehotenstvo skončilo potratom. Myslím si, že je to dôsledok tvrdej práce vo fabrike. Pri druhom tehotenstve bol u plodu diagnostikovaný Downov syndróm. Rozhodla som sa ísť na potrat. Bolo to ťažké a bolestivé rozhodnutie. Moja krásna dcéra sa narodila z môjho tretieho tehotenstva. Naplnila náš domov radosťou a šťastím.“

Práca
Ľuďom s Downovým syndrómom ponúkame tieto pozície: umývačka riadu, upratovačka, záhradník, zamestnanec rýchleho občerstvenia, asistent v supermarkete, asistent učiteľa, chyžná, administratívny pracovník, divadelný a filmový herec a pod...

A zarábať peniaze
Ľudia s Downovým syndrómom a iní ľudia so špeciálnymi potrebami zvyčajne zarábajú málo, no sú aj takí, ktorí nemôžu pracovať vôbec. No napríklad v Amerike dostávajú nezamestnaní so zdravotným postihnutím také veľké dávky, že stačia nielen na život a lekársku starostlivosť samotného postihnutého, ale aj na prosperujúcu existenciu jeho rodiny. A ľudia so zdravotným postihnutím to vedia. Sú hrdí na to, že „zarábajú“ peniaze, ktoré idú do rodinného rozpočtu.

Získajte vyššie vzdelanie
Pablo Pineda sa stal prvým človekom s Downovým syndrómom v Španielsku, ktorý získal vysokoškolské vzdelanie. „Áno, bolo pre mňa veľmi ťažké čeliť existujúcim predsudkom o Downovom syndróme a zároveň sa vyrovnať s akademickými požiadavkami systému. vyššie vzdelanie. Aj tieto testy však boli plodné.“ – takto odpovedá Pablo na otázku: Čo je pre vás na univerzite najťažšie?

Užite si umenie
A vytvorte si to sami - píšte obrázky, hudbu a knihy, hrajte v divadle a kine. Michael Johnson je umelec, jeho matka mu pomáha predávať obrazy. Vymysleli úžasnú komerčnú techniku – Michael kreslí bábätká s Downovým syndrómom medzi kvety alebo v maskách anjelov, rodičia dajú Michaelovi fotku svojho dieťaťa a hotový obraz potom kúpia. Michael kreslí aj domáce zvieratá, architektúru a samozrejme veľa píše aj pre seba. Tu je jeho webová stránka: http://users.psln.com/sharing/Michael/mainMichael.html

Urobte plastickú chirurgiu
Ľudia s Downovým syndrómom majú špecifický vzhľad, plastických chirurgov pomôžte to zlepšiť tým, ktorí to chcú. Niektorí rodičia sa sami obracajú na chirurgov, pretože plastická chirurgia môže nielen zlepšiť vzhľad, ale aj pomôcť dieťaťu lepšie hovoriť.

Čo ešte?
- riadiť,
- používať verejnú dopravu,
- robiť domáce práce,
- liečiť ľudí trpiacich depresiou a ľudí s autizmom,
- vyhrať paralympiádu,
- a tak ďalej a tak ďalej...

buď šťastný
Ľudia s Downovým syndrómom sú skutoční králi Majte dobrú náladu, úsmevy a smiech. Syndróm lásky, Good syndróm – tak nazývajú Downov syndróm ľudia, ktorí vedia, o čom hovoria. :)

Pri príprave článku boli použité materiály z webovej stránky sunchildren.narod.ru/ a kniha B.Yu. Kafengauza „Dieťa s dedičný syndróm. Skúsenosti so vzdelávaním“ a fotografia Vladimíra Mišukova z kalendára „Syndróm lásky“ kak.ru/news/photo/a5355/

Slovo „dole“ v moderná spoločnosťčastejšie používané ako urážka. V tomto smere mnohé mamičky so zatajeným dychom čakajú na výsledky ultrazvuku a obávajú sa alarmujúce príznaky. Dieťa je totiž dole v rodine utrpenie vyžadujúci fyzický a psychický stres. Čo je teda Downov syndróm? Aké sú jeho príznaky a symptómy?

Čo je Downov syndróm?

Downov syndróm je genetická patológia, vrodená chromozomálna abnormalita. Je sprevádzaná odchýlkami v určitých lekárskych ukazovateľoch a porušením normálneho fyzického vývoja. Je dôležité poznamenať, že slovo "choroba" tu nie je použiteľné, pretože hovoríme o o nábore charakteristické znaky a určité vlastnosti, t.j. o syndróme.

Úplne prvá zmienka o syndróme bola údajne zaznamenaná pred 1500 rokmi. Presne taký vek sa pripisuje pozostatkom dieťaťa nájdeným v nekropole francúzskeho mesta Chalon-sur-Saône. Pochovávanie sa nelíšilo od bežných, z čoho môžeme usúdiť, že ľudia s takýmito odchýlkami nepodliehali tlaku verejnosti.

Downov syndróm prvýkrát opísal v roku 1866 britský lekár John Langdon Down. Potom vedec nazval tento fenomén „mongolizmus“. Po určitom čase bola patológia pomenovaná po objaviteľovi.

Aké sú dôvody?

Dôvody, prečo sa objavujú deti s Downovým syndrómom, boli známe až v roku 1959. Potom francúzsky vedec Gerard Lejeune dokázal genetickú príčinu tejto patológie.

Ukázalo sa, že skutočný dôvod syndróm - objavenie sa ďalšieho páru chromozómov. Vzniká v štádiu oplodnenia. Normálne zdravý človek každá bunka obsahuje 46 párov chromozómov, v pohlavných bunkách (vajíčko a spermia) je ich presne polovica – 23. Pri oplodnení sa však vajíčko a spermia spoja, ich genetické sady sa spoja, čím vznikne nová bunka – zygota.

Čoskoro sa zygota začne deliť. Počas tohto procesu nastáva bod, kedy sa počet chromozómov v bunke pripravenej na delenie zdvojnásobí. Okamžite sa však rozchádzajú na opačné póly bunky, po ktorej sa rozdelí na polovicu. Tu nastáva chyba. Keď sa 21. pár chromozómov rozchádza, môže so sebou „vziať“ ďalší. Zygota sa ďalej mnohokrát delí a vzniká embryo. Takto sa objavujú deti s Downovým syndrómom.

Formy syndrómu

Existujú tri formy Downovho syndrómu v závislosti od charakteristík genetických mechanizmov ich výskytu:

trizómia. Ide o klasický prípad, jeho výskyt je 94 %. Vyskytuje sa pri poruche, keď sa pri delení oddelí 21 párov chromozómov.
Translokácia. Tento typ Downovho syndrómu je menej častý, iba v 5 % prípadov. V tomto prípade sa časť chromozómu alebo celý gén prenesie na iné miesto. Genetický materiál môže „skákať“ z jedného chromozómu na druhý alebo v rámci toho istého chromozómu. Rozhodujúcu úlohu pri vzniku takéhoto syndrómu zohráva genetický materiál otca.
Mozaicizmus. Najvzácnejšia forma syndrómu sa vyskytuje iba v 1-2% prípadov. S touto poruchou obsahuje časť buniek tela normálnu sadu chromozómov - 46 a druhá časť - zvýšená, t.j. 47. Dole deti s mozaikový syndróm sa môžu len málo líšiť od svojich rovesníkov, ale trochu zaostávajú duševný vývoj. Túto diagnózu je zvyčajne ťažké potvrdiť.

Prejav syndrómu

Prítomnosť Downovho syndrómu u dieťaťa je ľahké rozpoznať hneď po narodení. Musíte venovať pozornosť nasledujúcim príznakom:

Najčastejšie sú novorodenci s Downovým syndrómom rozpoznaní podľa týchto znakov. Môžu byť určené nielen odborníkom, ale aj obyčajný človek. Diagnózu potom potvrdí podrobnejšie vyšetrenie a séria testov.

Prečo je syndróm nebezpečný?

Ak sa v rodine narodí páperie, musíte tomu venovať náležitú pozornosť. Spravidla sa u takýchto detí okrem vonkajšie znaky Vyvíjajú sa závažné patológie:

narušená imunita;
srdcia;
abnormálny vývoj hrudníka.

Z týchto dôvodov je páperové dieťa častejšie náchylné na detské infekcie a trpí pľúcne ochorenia. Okrem toho je jeho rast spojený s mentálnou a mentálnou retardáciou. fyzický vývoj. Pomalá formácia zažívacie ústrojenstvo môže mať za následok zníženú aktivitu enzýmov a ťažkosti s trávením potravy. Pádové dieťa často potrebuje komplexnú operáciu srdca. Okrem toho sa u neho môžu vyvinúť dysfunkcie iných vnútorné orgány.

Niekedy čas pomáha vyhnúť sa nepríjemným následkom Prijaté opatrenia. Preto sú dôležité včasné vyšetrenia aj v štádiu vnútromaternicového vývoja ešte nenarodeného dieťaťa.

Rizikové skupiny

Priemerný výskyt Downovho syndrómu je 1:600 (1 dieťa zo 600). Tieto čísla sa však líšia v závislosti od mnohých faktorov. Downové deti sa často rodia ženám po 35. roku života. Čím je žena staršia, tým väčšie je riziko, že sa jej narodí postihnuté dieťa. Preto je veľmi dôležité, aby mamičky nad 35 rokov absolvovali všetky potrebné lekárske prehliadky v rôznych štádiách tehotenstva.

Narodenie detí s Downovým syndrómom sa však vyskytuje aj u matiek do 25 rokov. Zistilo sa, že dôvodom môže byť aj vek otca, prítomnosť pokrvných manželstiev a napodiv aj vek starej mamy.

Diagnostika

Dnes sa dá Downov syndróm diagnostikovať už počas tehotenstva. Takzvaná „dolová analýza“ zahŕňa celý rad štúdií. Všetky diagnostické metódy pred narodením sa nazývajú prenatálne a sú podmienene rozdelené do dvoch skupín:

invazívne - zahŕňajúce chirurgickú intervenciu do amniotického priestoru;
neinvazívne - bez prieniku do tela.

Prvá skupina metód zahŕňa:

Druhá skupina metód zahŕňa bezpečnejšie metódy, napríklad ultrazvuk a biochemický výskum. Downov syndróm sa zisťuje ultrazvukom od 12. týždňa tehotenstva. Zvyčajne sa takáto štúdia kombinuje s krvnými testami. Ak existuje riziko, že žena bude mať Downovo dieťa, potrebuje absolvovať celý rad vyšetrení.

Dá sa tomu zabrániť?

Narodeniu dieťaťa s Downovým syndrómom možno predísť len pred počatím genetické vyšetrenie mama a otec. Špeciálne testy ukážu stupeň rizika chromozomálnej patológie u nenarodeného plodu. V tomto prípade sa berie do úvahy veľa faktorov - vek matky, otca, babičky, prítomnosť manželstiev s pokrvnými príbuznými, prípady narodenia Downových detí v rodine.

Keď som sa o probléme dozvedel na skoro, žena má právo samostatne rozhodnúť o osude plodu. Výchova dieťaťa s Downovým syndrómom je veľmi zložitý a časovo náročný proces. Takéto dieťa bude počas života potrebovať kvalitnú lekársku starostlivosť. Netreba však zabúdať, že aj takto postihnuté deti môžu plnohodnotne študovať v škole a dosahovať úspechy v živote.

Existuje liečba?

Predpokladá sa, že Downov syndróm sa nedá vyliečiť, pretože ide o genetickú poruchu. Existujú však spôsoby, ako znížiť jeho prejavy.

Deti s Downovým syndrómom potrebujú zvýšenú starostlivosť. Spolu s vysoko kvalifikovanými zdravotná starostlivosť, potrebujú náležité vzdelanie. Oni na dlhú dobu nevedia sa o seba naučiť postarať, preto je potrebné im tieto zručnosti vštepovať. Okrem toho potrebujú pravidelné sedenia s logopédom a telovýchovným lekárom. Pre takéto deti existujú špeciálne navrhnuté rehabilitačné programy, ktoré im pomôžu rozvíjať sa a prispôsobiť sa spoločnosti.

Takýto moderný vedecký vývoj môže kompenzovať zaostávanie vo fyzickom vývoji dieťaťa. Terapia môže normalizovať rast kostí, vývoj mozgu a zlepšiť dobrá výživa vnútorné orgány, posilňujú imunitu. Zavádzanie kmeňových buniek do tela dieťaťa začína ihneď po narodení.

Existujú dôkazy o účinnosti dlhodobej liečby niektorými liekmi. Zlepšujú metabolizmus a priaznivo ovplyvňujú vývoj dieťaťa s Downovým syndrómom.

Dole a spoločnosť

Pre deti s Downovým syndrómom je veľmi ťažké prispôsobiť sa spoločnosti. Zároveň však zúfalo potrebujú komunikáciu. Downové deti sú veľmi priateľské, ľahko sa s nimi vychádza a sú pozitívne naladené aj napriek zmenám nálad. Pre tieto vlastnosti sa často nazývajú „slnečné deti“.

V Rusku nie je prístup k deťom trpiacim chromozomálnou abnormalitou priateľský. sa môže stať predmetom posmechu svojich rovesníkov, čo bude mať neblahý vplyv na jeho psychický vývoj.

Ľudia s Downovým syndrómom budú mať počas života ťažkosti. Nie je pre nich ľahké dostať sa do škôlky alebo školy. Majú problém nájsť si prácu. Založiť si rodinu nie je pre nich jednoduché, no aj keď sa im to podarí, nastávajú problémy s možnosťou mať deti. Péči muži sú neplodní a ženy majú zvýšené riziko, že budú mať postihnuté potomstvo.

Ľudia s Downovým syndrómom však môžu mať plný život. Sú schopní sa učiť, napriek tomu, že tento proces je pre nich oveľa pomalší. Medzi takými ľuďmi je veľa talentovaných hercov, pre ktorých bolo v Moskve v roku 1999 vytvorené Divadlo nevinných.