Cystická fibróza je znakom ochorenia. Psychologické rady pre rodičov. Biochemická štúdia plodovej vody

Cystická fibróza - genetická choroba, ktorá sa dedí. Bol izolovaný špeciálny gén, gén pre cystickú fibrózu. V každom dvadsiatom obyvateľovi planéty má tento gén defekt (mutáciu) a takýto človek je nositeľom choroby. Ochorenie sa vyskytuje u dieťaťa, ak dostalo gén s mutáciou od oboch rodičov. Súčasne nehrá žiadnu úlohu environmentálna situácia, vek rodičov, fajčenie, príjem alkoholických nápojov rodičmi, akékoľvek lieky, stres počas tehotenstva. Cystická fibróza je rovnako bežná u chlapcov a dievčat.
Páry ktorí nesú defektný gén, by mali vedieť, že môžu mať zdravé dieťa. Pravdepodobnosť, že v takom páre bude choré dieťa, je pri každom tehotenstve iba 25%.

Prejavy cystickej fibrózy u detí prvého roku života

Pri narodení sa u 20% detí cystická fibróza prejavuje príznakmi črevnej obštrukcie. Tento stav sa nazýva meconium ileus. Vyvíja sa v dôsledku zhoršenej absorpcie sodíka, chlóru a vody v tenkom čreve. V dôsledku toho je proces trávenia narušený a v dôsledku toho dochádza k zablokovaniu. tenké črevo husté a viskózne mekónium (pôvodné výkaly). Až na zriedkavé výnimky prítomnosť meconium ileus naznačuje cystickú fibrózu.
Predĺžená žltačka po narodení je zistená u 50% detí s meconium ileus. Prvým znakom choroby však môže byť ona sama. Žltačka sa vyvíja v dôsledku zhrubnutia žlče, a preto je ťažké odtok z žlčníka.
V prvom roku života má dieťa s cystickou fibrózou pretrvávajúci suchý kašeľ. Žľazy sliznice lemujúce dýchacie cesty produkujú veľké množstvo viskózneho hlienu, ktorý sa hromadí v prieduškách a zatvára ich lúmen a narúša normálne dýchanie. Keď hlien stagnuje, začnú sa v ňom množiť patogény, čo spôsobuje hnisavý zápal... Preto majú takéto deti často bronchitídu a zápal pľúc. Ak medzi prejavmi cystickej fibrózy prevažujú poruchy zvonku dýchací systém, potom hovoria o pľúcnej forme ochorenia.
Dieťa často zaostáva telesný vývoj- dieťa nepriberá, má veľmi zle vyvinutý podkožný tuk, v porovnaní s rovesníkmi badateľné spomalenie rastu. V tomto prípade je neustálym prejavom choroby veľmi častá, výdatná, tučná, mastná stolica obsahujúca nestrávené zvyšky jedlo. Feces je ťažké zmývať plienku, tukové nečistoty môžu byť jasne viditeľné. Takéto prejavy sa vyvíjajú v súvislosti so zahustením pankreatickej šťavy: zrazeniny upchávajú jej kanály. Výsledkom je, že enzýmy pankreasu, ktoré aktívne ovplyvňujú tráviace procesy, sa nedostanú do čriev - pozorujú sa poruchy trávenia a spomalenie metabolizmu, predovšetkým tukov a bielkovín. Pri absencii vhodnej liečby to nevyhnutne vedie k oneskoreniu dieťaťa vo fyzickom vývoji. Enzýmy pankreasu, bez toho, aby sa dostali do čriev, rozkladajú samotný pankreas a hromadia sa v ňom. Preto je často už v prvom mesiaci života tkanivo pankreasu nahradené spojivovým tkanivom (odtiaľ druhý názov choroby - cystofibróza). Ak v priebehu choroby prevažujú poruchy zvonku zažívacie ústrojenstvo, potom hovorte o črevnej forme cystickej fibrózy.
Najčastejšie sa pozoruje zmiešaná forma ochorenia, keď dochádza k porušeniam zo strany dýchacieho systému aj zo strany tráviaceho systému.
Vysoko dôležitá vlastnosť cystická fibróza je zmena v zložení potu.
Obsah sodíka a chlóru v potnej tekutine je niekoľkonásobne vyšší. Niekedy pri bozkávaní si rodičia všimnú slanú chuť pokožky dieťaťa, menej často môžete na jeho koži vidieť kryštály soli.
U 5% detí s cystickou fibrózou môže dôjsť k prolapsu konečníka (počas defekácie sliznica konečníka „odchádza“) konečník, ktorý je sprevádzaný úzkosťou dieťaťa). Ak máte takéto príznaky, mali by ste sa poradiť s lekárom vrátane vylúčenia cystickej fibrózy.

Ako potvrdiť diagnózu?

1. Novorodenecká diagnostika. Vykonáva sa pre novorodencov prvého mesiaca života. Metóda je založená na stanovení hladiny imunoreaktívneho trypsínu (IRT), enzýmu pankreasu, v krvi dieťaťa. V krvi novorodencov trpiacich cystickou fibrózou je jej obsah takmer 5-10 krát vyšší. Tento test sa vykonáva pri podozrení na cystickú fibrózu.
2. Ak má lekár podozrenie na cystickú fibrózu, odporučí vaše dieťa na vyšetrenie potu - hlavný test na diagnostiku tejto choroby. Test je založený na stanovení obsahu chloridov v pote. Na stanovenie testu potu sa používa liek pilokarpín - pomocou slabého elektrického prúdu (elektroforézou) sa liek vstrekuje do pokožky a stimuluje potné žľazy. Odobratý pot sa odváži, potom sa stanoví koncentrácia iónov sodíka a chlóru. Na konečný záver sú potrebné 2-3 vzorky potu.
3. Testy na pankreatickú insuficienciu. Pred vymenovaním liečby je potrebné vykonať scatologickú štúdiu - výkaly sa skúmajú na obsah tuku. Dnes by sa mal zvážiť najdostupnejší a najpresnejší test na stanovenie elastázy-1, enzýmu produkovaného pankreasom.
4. Prenatálna diagnostika cystickej fibrózy. V súčasnej dobe je vzhľadom na možnosť diagnostiky DNA u každého jednotlivého pacienta s cystickou fibrózou a jeho rodičov prenatálna diagnostika tejto choroby u plodu skutočná. Rodiny s anamnézou cystickej fibrózy, ktoré chcú mať dieťa, majú v 96-100% prípadov zaručene dieťa bez cystickej fibrózy. Aby to urobili, budúci rodičia, dokonca aj počas plánovacieho obdobia tehotenstva, musia vykonať diagnostiku DNA a konzultovať s genetikom. Pri výskyte každého tehotenstva sa musíte okamžite (najneskôr do 8 týždňov tehotenstva) obrátiť na centrum prenatálnej diagnostiky, kde v 8. až 12. týždni tehotenstva lekár vykoná genetickú diagnostiku cystickej fibrózy plodu. Prenatálna diagnostika je v skutočnosti prevenciou tejto choroby.

Liečba cystickej fibrózy

Terapia cystickou fibrózou má komplexný celoživotný charakter a je zameraná na riedenie a odstraňovanie viskózneho spúta z priedušiek, boj proti infekcii v pľúcach, nahradenie chýbajúcich pankreatických enzýmov, doplnenie nedostatku vitamínov a mikroelementov a skvapalnenie žlče. Lieky sú predpísané v dávkach, niekedy presahujúcich obvyklé (pretože absorpcia liekov je ťažká).

Enzýmová substitučná terapia pankreatickými liekmi.
Deti s cystickou fibrózou musia užívať lieky ako Creon alebo Pancitrate. Ich zvláštnosťou je, že sú mikrosférické, to znamená, že sú želatínové kapsuly naplnené stovkami potiahnutých enzýmových mikrosfér. Po uvoľnení z kapsuly, ktorá sa rozpustí v žalúdku do 1-2 minút, sú mikrosféry rovnomerne rozložené v celom žalúdku. To zaisťuje, že sa enzýmy zmiešajú s natrávenou potravou a obnoví sa normálny proces trávenia. Drogy sa užívajú po celý život, s každým jedlom. Každé dieťa má svoju vlastnú dávku enzýmov, ktorú odborník vyberie individuálne. Deti, ktoré starostlivo a neustále užívajú správnu dávku lieku, dobre rastú a priberajú na hmotnosti.

Antibakteriálna terapia.
Cieľom je bojovať proti infekciám v prieduškách a pľúcach. Antibiotiká sú predpísané pri prvých príznakoch exacerbácie alebo profylakticky s ARVI (aby sa zabránilo spojeniu bakteriálna infekcia). Voľba antibiotika je určená výsledkami kultivácie spúta, ktorá určuje typ patogénu a jeho citlivosť na lieky. Kultúra spúta by sa mala vykonávať raz za 3 mesiace, a to aj bez exacerbácií. Kurzy antibakteriálna terapia keď sú zistené patogény, trvajú najmenej 2-3 týždne. Lieky sa užívajú v tabletách, v roztokoch pre vnútrožilové podanie a vdýchnutie (výber metódy určuje lekár v závislosti od prejavov ochorenia).

Mukolytická terapia.
Zamerané na rednutie hlienu. Pre deti s cystickou fibrózou je najvhodnejší liek Pulmozyme, ktorého pôsobenie je niekoľkonásobne účinnejšie. konvenčnými prostriedkami(napríklad ACC, Fluimucil, Lazolvan, Ambrosan). Mukolytiká sa užívajú vdýchnutím aj vo forme tabliet.

Kinezoterapia.
Liečba cystickej fibrózy je bez aplikácie neúčinná moderné metódy kineziterapia - špeciálna sada cvičení na dychové cvičenia. Triedy by mali byť denné, celoživotné, trvať od 20 minút do 2 hodín denne (v závislosti od stavu dieťaťa). Kinezoterapiu je potrebné zvládnuť ihneď po stanovení diagnózy v rozsahu primeranom veku dieťaťa. Kinezoterapeutické techniky vyučujú odborníci vo všetkých centrách cystickej fibrózy, pediatri.

Hepatoprotektory.
Ide o lieky, ktoré riedia žlč a zlepšujú funkciu pečene. Také lieky ako Urosan, Ursofalk pomáhajú pečeni zbaviť sa hrubej žlče, spomaliť alebo zabrániť vzniku cirhózy a žlčových kameňov.

Vitamínová terapia.
Je to nevyhnutné kvôli zlej absorpcii vitamínov (najmä A, D, E a K), ich strate stolicou, ako aj kvôli ich zvýšenej potrebe chronický zápal v bronchopulmonálnom systéme a poškodení pečene. Vitamíny je potrebné užívať nepretržite s jedlom.

Denná terapia.
Vdýchnutie a / alebo podanie mukolytických tabliet.
Po 10-15 minútach - dychové cvičenia (kinezoterapia).
Po dychových cvičeniach - vykašliavanie (na odstránenie spúta).
Potom (ak dôjde k exacerbácii) - zavedenie antibiotika.

Známky začínajúcej exacerbácie bronchopulmonálneho procesu.
Odporúča sa, aby si rodičia viedli denník o stave dieťaťa, ktorý bude zobrazovať zmeny v blahobyte dieťaťa. Tieto informácie pomôžu vám a vášmu lekárovi všimnúť si najmenšie odchýlky od normy. Vedením denníka sa rodičia učia cítiť svoje dieťa, rozpoznávať prvé známky začínajúcej exacerbácie.
Príznaky: letargia, znížená chuť do jedla, horúčka, zvýšený kašeľ (najmä v noci), zmena farby a množstva spúta, zvýšené dýchanie. Keď sa tieto príznaky objavia, rodičia by mali zavolať miestneho lekára.

Ako nakŕmiť dieťa
Optimálnou výživou dieťaťa v prvom roku života je materské mlieko. Pri umelom kŕmení je možné použiť špeciálne zmesi - odporučí ich lekár. Strava dieťaťa trpiaceho cystickou fibrózou by mala byť 120-150% vekovej normy. Zároveň by 30% potravín malo byť pridelených tukom.
Dieťa, ktoré dostáva špeciálne enzýmy pankreasu, môže jesť všetko, čo je pre neho vhodné podľa veku. Malé dieťa nemôže prehltnúť kapsulu celú, preto sa granule z kapsuly nalejú na lyžicu, zmiešajú s mliekom, zmesou alebo džúsom a podajú sa dieťaťu na začiatku jedla. Keď dieťaťu prasknú zúbky, dávajte pozor, aby ste nežuvali granule.
Pri zavádzaní nových potravín do stravy dieťaťa sa snažte zamerať na vysokokalorické potraviny: kyslá smotana, smotana, krémový jogurt, med, maslo... Napríklad, keď si na raňajky uvaríte kašu v mlieku, pridajte k nej maslo a 1-2 polievkové lyžice smotany.
Dieťa by malo prijímať veľa tekutín v objeme 2 -krát vyššom, ako je veková norma. V prípade porušenia stolice dieťaťa (časté, mastné, neformované, fetálne), výskytu bolesti v bruchu, by ste o tom mali ihneď informovať špecialistu.
Dieťa s cystickou fibrózou stráca v pote veľké množstvo minerálnych solí. V. závažné prípady to môže viesť k strate vedomia. Preto v horúcom období, ako aj počas zvýšená teplota telo dieťaťa musí byť navyše solené jedlom (od 1 do 5 gramov soli denne).

Pre dieťa sú potrebné špeciálne podmienky

Je lepšie, ak má dieťa s cystickou fibrózou vlastnú, oddelenú, dobre vetranú miestnosť. Je to kvôli potrebe poskytnúť podmienky na nácvik kineziterapie, vdýchnutia. Je žiaduce, aby boli všetci členovia rodiny zapojení do procesu poskytovania všetkej možnej pomoci rodičom (dieťa by nemalo zostať samo ani vo vyššom veku, sú potrebné časté konzultácie s ošetrujúcim lekárom, šesťnásobný režim kŕmenia pre dieťa potom, čo dosiahne 1 rok, pravidelný príjem drog vyžaduje neustále sledovanie). Fajčenie rodinných príslušníkov by malo byť úplne vylúčené.

Profylaktické očkovanie

Profylaktické očkovanie pre dieťa sa musí vykonať podľa bežnej schémy - v súlade s očkovacím plánom. V prípade exacerbácie bronchopulmonálneho procesu musí byť plán očkovania dohodnutý s pediatrom. Na jeseň je vhodné očkovanie proti chrípke.
Sociálne dávky pre pacientov s cystickou fibrózou v Rusku
Liečba cystickej fibrózy si vyžaduje veľké finančné náklady na lieky, zdravotnícke vybavenie, cestu na miesto ošetrenia. Ľudia trpiaci touto chorobou v Rusku sú od detstva zdravotne postihnutí a požívajú množstvo sociálnych výhod. Preto bezprostredne po stanovení tejto diagnózy je potrebné vydať zdravotné postihnutie v mieste bydliska a získať osvedčenie. Deti s cystickou fibrózou prechádzajú sieť lekární všetky lieky potrebné na liečbu sú bezplatné.

Cystická fibróza je závažné dedičné chronické ochorenie vyplývajúce z mutácie proteínu, ktorý sa podieľa na pohybe chloridových iónov cez bunková membrána, v dôsledku čoho sú postihnuté žľazy vonkajšej sekrécie, ktoré produkujú pot a hlieny.Úlohu hlienu v ľudskom tele nemožno podceňovať: zvlhčuje a chráni orgány pred vysušením a infekciou patogénnymi baktériami. Porušenie produkcie hlienu teda človeka pripraví o jednu z najdôležitejších mechanických bariér. Cystická fibróza je nevyliečiteľná a nevyhnutne vedie k vážnemu narušeniu činnosti vnútorných orgánov.

Čo znamená samotný pojem „cystická fibróza“, ak je rozrezaný na jednotlivé časti? „Mukus“ je hlien, „viscidus“ je viskózny, čo je na sto percent v súlade s podstatou ochorenia. Viskózny, lepkavý hlien sa zhromažďuje v pankrease a prieduškách, doslova ich „upcháva“, upcháva ich. Stagnujúci hlien je priaznivou živnou pôdou patogénnych baktérií... Postihnutý je aj gastrointestinálny trakt, dutiny, obličky a celý genitourinárny trakt.

Príčiny a mechanizmus vývoja cystickej fibrózy

Cystická fibróza je genetické ochorenie spôsobené mutáciou na chromozóme 7. Tento chromozóm je zodpovedný za syntézu proteínu, ktorý riadi pohyb iónov chlóru cez membránu. V dôsledku choroby chlór neopúšťa bunku a hromadí sa v nej vo veľkých množstvách. A potom - ako v rozprávke: „babka pre dedka, dedko pre repu ...“. Iba táto rozprávka je „s nešťastným koncom“ (c). Chlór priťahuje ióny sodíka a voda sa za nimi rúti do bunky. Práve táto voda je katastrofálna a nie je dostatok hlienu, ktorý by jej dodal potrebnú konzistenciu. Stráca svoje vlastnosti a už nemôže vykonávať funkcie, ktorými ho príroda obdarila.

Ďalší mechanizmus vývoja ochorenia je nasledujúci. Hlien stagnujúci v bronchiálnom strome ho už nečistí od škodlivín životné prostredie(prach, dym, škodlivé plyny). Na tom istom mieste, v prieduškách, pretrváva akýkoľvek mikrobiálny „riffraff“, infekčné a zápalové reakcie.

Po zápale nasleduje porušenie štruktúry epitelu bronchiálneho mihalníka, ktorý je zodpovedný za hlavné „odpadové“ funkcie. Množstvo ochranných proteínov-imunoglobulínov vylučovaných do lumen priedušiek rovnakým epitelom klesá. Mikroorganizmy časom „podkopávajú“ elastickú bronchiálnu kostru, v súvislosti s ktorou dochádza k zrúteniu a zúženiu priedušiek, čo ďalej prispieva k stagnácii hlienu a množeniu baktérií.

A čo sa medzitým deje v tráviacom trakte? Pankreas tiež vylučuje hustý hlien, ktorý blokuje lúmen jeho kanálov. Enzýmy sa nedostávajú do čriev, v dôsledku čoho je narušená absorpcia potravy. Fyzický vývoj dieťaťa sa spomaľuje, intelektuálne schopnosti sa znižujú.

Príznaky cystickej fibrózy

Choroba začína postupne. V priebehu času symptómy rastú ako lavína a patologický proces sa stáva chronickým.

Prvé príznaky cystickej fibrózy je možné vidieť, keď dieťa dosiahne šesť mesiacov. V tomto veku prestáva byť materské mlieko jediným zdrojom výživy dieťaťa a imunitné bunky, ktoré boli prenášané materským mliekom, prestávajú chrániť dieťa pred patogénnymi mikroorganizmami. Stagnácia hlienu spojená s bakteriálnou infekciou spôsobuje prvé príznaky:

• neproduktívny, oslabujúci kašeľ s uvoľnením obmedzeného množstva viskózneho sputa;
• dýchavičnosť;
• modré sfarbenie pokožky;
• je možné mierne zvýšenie teploty;

V priebehu času spôsobuje hypoxia oneskorenie fyzického vývoja dieťaťa, hmotnosť priberá pomalšie, dieťa je letargické, apatické.

Šírenie infekcie v pľúcach (v skutočnosti -) dáva klinický obraz nové farby:

• horúčkovitá teplota;
• silný kašeľ s hojný výtok spúta nasýtená hnisom;
• príznaky intoxikácie ( bolesť hlavy závrat, nevoľnosť, vracanie)

Dochádza k zhrubnutiu koncových falangov prstov ako „paličky“

Potvrdením chronických patologických procesov v pľúcach je tvorba prstov ako „paličky“ (so zaoblenými špičkami) a nechty sa vypuknú a pripomínajú okuliare. Hypoxia, ktorá je nepostrádateľným atribútom chronických pľúcnych chorôb, nevyhnutne vedie k narušeniu kardiovaskulárneho systému. Srdcu chýba sila na zorganizovanie normálneho prietoku krvi v patologicky zmenených pľúcach. Vyvíjajú sa príznaky srdcového zlyhania.

Porážka pankreasu sa vyskytuje vo forme chronickej pankreatitídy a všetkých sprievodných symptómov.

Za zmienku stoja aj ďalšie príznaky cystickej fibrózy:

• tvorba suda hrudník;
• suchá koža, strata pružnosti;
• krehkosť a vypadávanie vlasov.

Diagnóza cystickej fibrózy

Diagnóza cystickej fibrózy začína od úplných koreňov: zbierajú sa informácie o všetkých rodinných chorobách, či príbuzní mali príznaky cystickej fibrózy, čím sa vyznačovali, do akej miery sa prejavovali. Vykonáva sa genetická štúdia DNA (v ideálnom prípade u nastávajúcich matiek) na prítomnosť alebo neprítomnosť defektného génu. Ak existuje, budúci rodičia musia byť určite upozornení na možné dôsledky.

Na cystickú fibrózu bol vyvinutý špeciálny test potu, ktorý spočíva v stanovení obsahu iónov sodíka a chloridu v potu pacienta po predbežnom podaní pilokarpínu. Ten stimuluje produkciu hlienu a potu exokrinnými žľazami. Prítomnosť cystickej fibrózy možno predpokladať vtedy, keď je koncentrácia chlóru v pacientovom pote nad 60 mmol / l.

Nasleduje test potu laboratórne testy hlien, výkaly, krv, endoskopické vyšetrenie priedušky, spirografické vyšetrenie, duodenálna intubácia so zberom pankreatického sekrétu a jeho ďalšie vyšetrenie na prítomnosť aktívnych enzýmov.

Liečba cystickej fibrózy

Liečba cystickej fibrózy nie je zameraná v prvom rade na to, aby sa zbavila samotnej choroby (to je nereálne), ale aby zmiernila jej priebeh. Aktívne terapeutické opatrenia (v akútnej fáze ochorenia) sa súčasne neustále striedajú s preventívnymi (vo fáze remisie). Táto taktika umožňuje pacientovi žiť dlhšie.

Liečba cystickej fibrózy má nasledujúce ciele:

• pravidelné čistenie priedušiek z nahromadeného hustého hlienu;
• sanácia priedušiek od patogénnych baktérií;
• posilnenie imunitného systému.

Hlien z priedušiek sa odstráni pomocou fyzické cvičenie(šport, tanec, dychové cvičenia) a farmakologické činidlá(užívanie mukolytík).

Na boj s infekciami sa používajú antibiotiká, ktorých pôsobenie siaha do širokého antimikrobiálneho rozsahu (cefalosporíny, makrolidy, respiračné fluorochinolóny).

Aby sa znížil opuch dýchacích ciest spôsobený chronická infekcia používajte inhalačné kortikosteroidy ( beclamethasone, fluticasone).

V závažných prípadoch sa kyslíková terapia vykonáva maskovým kyslíkom.

Vodivosť vzduchu a výmenu plynov v pľúcach je možné zlepšiť fyzioterapiou (zahriatie hrudníka).

Ako už bolo uvedené, choroba negatívne ovplyvňuje stráviteľnosť jedla. Na optimalizáciu tráviaca funkcia do stravy sa pridá viac vysokokalorických (mäso, vajcia, kyslá smotana, syr) a dodatočne sa zavedú enzýmové prípravky ( kreonský, sviatočný a pod.).

Na záver by som rád dodal trochu zdravého optimizmu: napriek zjavne nepriaznivým prognózam výsledku ochorenia, s včasnou liečbou a starostlivým dodržiavaním všetkých lekárskych odporúčaní je pacient s cystickou fibrózou celkom realistický dožiť sa až 45 rokov -50 rokov. Určitú nádej dáva aj posledné roky chirurgická metóda liečba cystickej fibrózy, ktorá spočíva v transplantácii pľúc (oba laloky). A tento rok sa v Rusku uskutočnila operácia na transplantáciu pľúc pacientovi trpiacemu cystickou fibrózou, čo bola skutočne skutočná udalosť roka.

Cystická fibróza je závažné genetické ochorenie, ktorého hlavnou príčinou je dedičnosť. Ochorenie postihuje všetky sekréčné žľazy, dýchacie orgány a celý tráviaci systém. U chorého človeka dochádza v tele k nezvratným procesom, preto je veľmi dôležité včas diagnostikovať a liečiť túto chorobu. Správnou terapiou sa príznaky cystickej fibrózy u dospelých postupne vyhladzujú. Pred niekoľkými desaťročiami bola táto choroba považovaná za smrteľnú, moderná medicína má schopnosť výrazne zmierniť stav pacienta.

Mechanizmus ochorenia

Cystická fibróza u dospelých je patologický stav, ku ktorému dochádza v dôsledku génovej mutácie. V tomto prípade sa zmení gén, ktorý sa nachádza na siedmom chromozóme. Choroba sa prenáša iba vtedy, ak sú obaja rodičia nositeľmi génu a riziko ochorenia je 25%.

Napriek určitým podmienkam sa takáto choroba vyskytuje v lekárska praxčasto. Je to spôsobené tým, že každý 20. obyvateľ je nosičom takéhoto génu.

Cystická fibróza sa prejavuje už v ranom detstve, ale s ľahký kurz choroba, správna diagnóza sa nevykoná okamžite.

Formy ochorenia

Forma ochorenia priamo závisí od najviac postihnutej oblasti. Napríklad, ak je pľúcne tkanivo viac postihnuté, potom hovoria o cystickej fibróze pľúc, ale to vôbec neznamená, že ostatné orgány nie sú na túto patológiu vôbec citlivé. Stojí za to si to zapamätať v akejkoľvek forme ochorenia patologické zmeny postihujú absolútne všetky dôležité orgány.

V lekárskej praxi sa rozlišujú nasledujúce formy cystickej fibrózy:

• pľúcne;
• črevné;
• zmiešané.

Každá z foriem cystickej fibrózy má určité príznaky a vlastnosti terapie. V každom prípade je však včasná diagnostika a liečba veľmi dôležitá na zmiernenie stavu pacienta.

Pri neustálej liečbe a absencii komplikácií žijú pacienti s cystickou fibrózou iba do 40 rokov.

Pľúcna forma

Táto forma ochorenia je charakterizovaná vzhľadom silný kašeľ ktoré sa často končí zvracaním... Ak choroba začne v ranom veku a u mnohých ľudí sú prvé príznaky pozorované od narodenia, potom sa u dospelého kašeľ stáva chronickým.

Hlavnými znakmi pľúcnej formy ochorenia sú nasledujúce zdravotné poruchy:

• bledosť pokožky a sivastý odtieň niektorých oblastí pokožky;
• slabosť a letargia;
• výrazná strata hmotnosti s primeranou výživou;
• hysterický kašeľ, ktorý do istej miery pripomína čierny kašeľ.

Pri kašli odchádza viskózny spút, často s hlienom a časticami hnisu. Hnisavý obsah vždy naznačuje pridanie bakteriálnej infekcie. Viskózny spút môže viesť k mukostáze, ako aj k úplnému zablokovaniu priedušiek. Z tohto dôvodu sa vyvíja ťažký zápal pľúc, ktorý je ťažké liečiť. V tomto prípade môžu byť pridané ďalšie príznaky ochorenia:

• cyanóza kože;
• hrudná kosť sa začína vydúvať dopredu a pripomína sud;
• dokonca aj v stave úplného pokoja sa pozoruje dýchavičnosť;
• nedostatok chuti do jedla a strata hmotnosti;
• falangy na prstoch sú nápadne ohnuté.

Pri predĺženej cystickej fibróze dochádza k zmenám v nazofarynxe... Z tohto dôvodu sprievodné choroby- adenoidy, polypy, chronická tonzilitída a zápal prínosových dutín.

Ženy s cystickou fibrózou môžu mať deti, ale pľúcne zlyhanie sa často vyvíja počas pôrodu. Muži trpiaci týmto ochorením sú neplodní, ale ich dĺžka života je vyššia.

Črevná forma

Táto forma ochorenia je charakterizovaná sekrečnou nedostatočnosťou. gastrointestinálny trakt... V črevách sa pozoruje preťaženie, ktoré je sprevádzané nadmerným plynom a v dôsledku toho nadúvaním. Pri črevnej forme sa pozorujú nasledujúce príznaky:

• časté nutkanie používať toaletu;
• suchosť ústnej sliznice;
• znížený svalový tonus;
• hypotrofia, ktorá vždy vedie k zníženiu hmotnosti;
• polyhypovitaminóza;
• časté bolesti brucha, pod pravým rebrom a vo svaloch.

Pri tejto forme ochorenia sú časté rôzne komplikácie, ktoré sa prejavujú takými patológiami:

• peptický vred;
• chronická pyelonefritída;
• nedostatok disacharidázy;
• ochorenie urolitiázy;
• úplná alebo čiastočná črevná obštrukcia.

Niekedy sa na pozadí cystickej fibrózy môže vyvinúť biliárna cirhóza., pri ktorom dochádza k silnému pocitu pálenia pokožky a jej výraznej žltosti.

Črevná cystická fibróza je považovaná za veľmi závažnú a ťažko liečiteľnú.

Zmiešaná forma

Najhoršia prognóza je, ak sa cystická fibróza vyskytuje v zmiešanej forme. Potom sú viditeľné všetky príznaky pľúcnej a črevnej formy.... Existujú 4 štádiá ochorenia tejto formy a závažnosť symptómov je v každom prípade odlišná:

1. Neproduktívny a suchý kašeľ, ktorý neprodukuje hlieny. Dýchavičnosť nastáva až po ťažkých fyzická aktivita... Táto fáza ochorenia môže trvať až 10 rokov.
2. Chronická bronchitída sa vyvíja, pri kašli odchádza veľké množstvo viskózneho sputa. Pri námahe sa objaví silná dýchavičnosť. Falangy prstov sú nápadne ohnuté. Táto fáza ochorenia môže trvať od 2 do 15 rokov.
3. V tomto štádiu začína bronchopulmonálny proces postupovať a dávať komplikácie. V tomto prípade je respiračné a srdcové zlyhanie jasne viditeľné. Táto fáza trvá od 3 do 5 rokov;
4. Posledná fáza je charakterizovaná skutočnosťou, že dochádza k zlyhaniu srdca a dýchania ťažká forma... Tento stav u človeka trvá niekoľko mesiacov a končí smrťou.

Čím skôr sa začne s liečbou, tým je prognóza priaznivejšia.... Cystická fibróza, ktorá sa vyvíja u dospelých, často dobre reaguje na terapiu. Hlavnou vecou nie je nechať ujsť nástup choroby.

Niekedy choroba prebieha v latentnej forme, v takom prípade je možné zmeny zistiť pomocou rádiografie.

Diagnóza ochorenia

Je veľmi dôležité diagnostikovať túto nebezpečnú chorobu čo najskôr, v tomto prípade je prognóza oveľa priaznivejšia ako pri predčasnej diagnostike a začatí liečby.... Na včasnú diagnostiku sa používajú tieto metódy:

• Bronchoskopia je potrebná na štúdium konzistencie vytvoreného spúta.
• Rozšírené testy krvi a moču.
• Test potu. K dnešnému dňu je to najinformatívnejšia metóda na stanovenie cystickej fibrózy;
• Bronchografia - potrebná na identifikáciu vznikajúcich bronchiektázií.
• Analýza DNA na identifikáciu mutujúceho génu.
• Mikrobiologické vyšetrenie sputa odtoku.
• Spirometria na stanovenie stavu pľúcneho tkaniva.
• Röntgenové lúče na detekciu zmien v prieduškách a pľúcach.
• Koprogram je potrebný na štúdium množstva tuku, ktorý je obsiahnutý vo výkaloch.

Podľa indikácií lekára môžu byť predpísané ďalšie štúdie, ktoré objasnia diagnózu, ale spravidla na diagnostiku patológie stačia vyššie uvedené opatrenia.

Pri pľúcnych a zmiešaných formách cystickej fibrózy sa bronchoskopia považuje za hlavnú diagnostickú metódu.

Liečba

Cystickú fibrózu nemožno úplne vyliečiť, preto je terapia len symptomatická a je zameraná na obnovu dýchacích a normalizačných funkcií dôležité orgány ... Takže s rôzne formy choroba, takáto terapia môže byť indikovaná:

• Pľúcna forma. S týmto priebehom ochorenia je veľmi dôležité obnoviť normálne dýchanie ako aj predchádzať sprievodným infekciám. V tomto prípade sú predpísané mukolytiká a enzýmové prípravky. Okrem toho sa odporúčajú fyzioterapeutické cvičenia a jemná masáž hrudníka.
• Črevná forma. V. tento prípad len sa musíte držať diéty s vysokým obsahom bielkovín. Pacienti by mali jesť veľa mäsových výrobkov, rýb, tvarohu a vajec. Súčasne sa znižuje spotreba tukov a uhľohydrátov, na zlepšenie trávenia je možné predpísať enzýmy a vitamínové prípravky.
• Ak je patológia komplikovaná akútna bronchitída alebo zápal pľúc, potom sú do terapie zahrnuté antibiotiká. Pri ťažkej pneumónii môžu byť predpísané hormonálne lieky.
• Metaboliká sú často predpisované na podporu funkcie srdcového svalu;
• Ak po predpísanej liečbe nedôjde k žiadnemu účinku, je indikovaný výplach priedušiek špeciálnymi roztokmi.

Cystická fibróza nie je úplne vyliečená, preto je mnoho lekárov podobných názorom, že jediným riešením môže byť transplantácia pľúc. V tomto prípade však prognóza nie je príliš priaznivá, pretože pacient bude musieť neustále užívať lieky a nikto neposkytne záruky, že transplantovaný orgán nebude odmietnutý.

Cystická fibróza ( cystická fibróza) Je časté dedičné ochorenie, potenciálne smrteľné. Diagnostikovať ho bolo možné až v druhej polovici XX storočia. Predtým väčšina pacientov s cystickou fibrózou zomrela v detstve na sprievodné choroby.

Cystická fibróza (cystická fibróza) je systémové dedičné ochorenie spôsobené génovou mutáciou, ktorá ovplyvňuje metabolizmus bunkových solí. Ako výsledok, zvýšené množstvo hustý, viskózny hlien upchávajúci kanály. Pri cystickej fibróze sú postihnuté všetky orgány tvoriace hlien - pľúca, priedušky, pečeň, črevné žľazy, pankreas, pot, pohlavné a slinné žľazy.

V kontakte s

Kto trpí cystickou fibrózou

Cystická fibróza sa vyskytuje po celom svete, hlavne u predstaviteľov belošskej rasy, ale medzi zástupcami všetkých rás boli zaznamenané jednotlivé prípady ochorenia.

Výskyt ochorenia je u oboch pohlaví rovnaký. Gén, ktorý spôsobuje ochorenie, má recesívny dedičný vzor, ​​takže choré dieťa sa narodí iba vtedy, ak matka aj otec sú nosičmi mutovaného génu. Frekvencia narodenia dieťaťa s cystickou fibrózou v tomto prípade je 25 % ... Nosiče genetickej mutácie (a ich počet presahuje 5% z celkovej populácie Zeme) nejavia žiadne známky ochorenia.

Teraz v Rusku bolo zaznamenaných viac ako 1 500 pacientov s cystickou fibrózou. Počet nezaznamenaných prípadov presahuje 15 tisíc ľudí.

Ako sa choroba vyvíja

Pri cystickej fibróze sa viskózny hlien produkovaný prieduškami hromadí a upcháva malé priedušky, čo vedie k zhoršenej ventilácii a prekrveniu pľúc. Dýchanie, ktoré sa vyskytuje, je najviac spoločný dôvod smrť pri cystickej fibróze.

Akumulácie hlienu sú ľahko infikované patogénnymi mikróbmi, čo vedie k vážnym, nevratným zmenám v pľúcach a ich zničeniu.

Postihnutý pankreas (v 80% prípadov) vedie k narušeniu tráviaceho traktu v dôsledku nedostatku tráviacich enzýmov. V dôsledku zablokovania kanálov sa vytvoria cysty. Stagnácia žlče vedie k cirhóze pečene, kameňom v žlčník... Diabetes mellitus sa často vyvíja. Ovplyvnené potné žľazy odvádzajú prebytočnú soľ z tela prostredníctvom potu.

V súčasnosti je 96% prípadov cystickej fibrózy diagnostikovaných u detí mladších ako dva roky. Ostatné sú diagnostikované vo vyššom veku.

Dôvod vzniku cystickej fibrózy u detí

Jedinou príčinou cystickej fibrózy je, keď dieťa dostane počatý mutovaný gén CFTR od oboch rodičov.

Tento gén je zodpovedný za produkciu proteínu, ktorý reguluje transport iónov sodíka a chlóru cez bunkovú membránu.

Hlavné príznaky

V závislosti od povahy ochorenia sa príznaky cystickej fibrózy môžu objaviť ako bezprostredne po narodení, tak aj v neskoršom veku. Najčastejšími príznakmi sú:

• Koža je mierne slaná;
• telesná hmotnosť - nízka, tenká pod normálnou hodnotou, dokonca aj s vynikajúcou chuťou do jedla;
• narušená funkcia čriev - chronická hnačka (často páchnuca), vysoký obsah tuku vo výkaloch;
• dýchanie - sipot, s píšťalkou;
• kašeľ - paroxysmálny, bolestivý, s oddelením Vysoké číslo hlien;
• častý zápal pľúc;
• „Paličky“ - zhrubnutie končekov prstov, často s deformovanými nechtami;
• polypy v nose - v dôsledku proliferácie sliznice dutiny a dutín;
• rektálny prolaps - rekurentný rektálny prolaps.

Druhy a formy ochorenia

V závislosti od toho, ktoré orgány sú postihnuté hlavne, sa rozlišujú formy ochorenia:

• Pľúcne - asi 20% prípadov. Je sprevádzaná ťažkou bilaterálnou pneumóniou s abscesmi, potom sa vyvinie pľúcne a srdcové zlyhanie;
• črevné - vyskytuje sa u 5% pacientov. Vedie k tvorbe črevných vredov, črevnej obštrukcie, diabetes mellitus, urolitiáza, zväčšenie a cirhóza pečene;
• zmiešaná - najčastejšia pľúcno -črevná forma (asi 80% prípadov). Kombinuje príznaky pľúcnych a črevných foriem.

Bežný nádchu zrazu začali sprevádzať bolesti tváre a hlavy? Upresnite sami, aby ste sa nemýlili s liečbou!
Práca v rizikovej práci viedla k rozvoju sarkoidózy? Je táto choroba skutočne taká nebezpečná, to povie táto.

Diagnostické metódy

Na stanovenie diagnózy je potrebná anamnéza, klinické vyšetrenie a špeciálne laboratórne testy:

Test potu a testovanie DNA môžu spoľahlivo odlíšiť cystickú fibrózu od nasledujúcich chorôb:

• čierny kašeľ;
• bronchiektázia;
• renálny diabetes insipidus;
• glykogénna choroba;
• dedičná ektodermálna dysplázia.

Spôsoby liečenia cystickej fibrózy

Dnes je cystická fibróza nevyliečiteľná. Liečba je teraz iba symptomatická, zameraná na zlepšenie pohody pacienta a zmiernenie klinických prejavov.

Liečba sa vykonáva nepretržite po celý život. Včasná diagnostika chorôb, okamžite zahájená liečba výrazne uľahčí a predĺži život pacienta.

Diéta

Pacienti s cystickou fibrózou naliehavo potrebujú správne zvolenú diétu:

• Zvýšený obsah kalórií v potravinách - by mal byť o 20-30% vyšší ako veková norma (zvýšiť množstvo bielkovín);
• obmedzenie tuku;
• soľ - nevyhnutnosť, najmä v horúcom počasí;
• kvapalina - neustále, v dostatočnom množstve;
• potraviny obsahujúce vitamíny sú potrebné každý deň (ovocie, zelenina, prírodné šťavy, maslo).

Liečba drogami

• Mukolytiká - riedenie hlienu a pomoc pri jeho odstraňovaní (Ambroxol, Pulmozyme, Acetylcysteine). Používajú sa hlavne vo forme vdýchnutia;
• antibiotiká - na infekcie dýchacieho systému (Gentamicin, Tsiprobay, Tienam, Tobramycin, Tazicef). Používajú sa vo forme injekcií, tabliet, inhalácií;
• enzýmy - na kompenzáciu nedostatočnosti pankreasu (Polysim, Pancitrat, Pancreatin, Creon, Mexaza);
• vitamíny - sú predpísané neustále kvôli zlej absorpcii a zvýšenej potrebe, najmä vitamínov rozpustných v tukoch (roztoky vitamínov A, D, E v dvojnásobnej dávke);
• hepatoprotektory - na poškodenie pečene (ursofalk, ursosan);
• kinesiterapia - denné špeciálne cvičenia a dychové cvičenia;
• koncentrátor kyslíka - v prípade závažných exacerbácií ochorenia;
• transplantácia orgánu - na predĺženie života s vážnym poškodením pľúc, pečene, srdca. Zložité a drahé operácie, ktoré predlžujú život, ale neliečia sa z choroby.

Fyzioterapia

Fyzioterapia je zameraná na zlepšenie fungovania priedušiek, ktorá sa vykonáva denne:

• Posturálna drenáž - aktívne rytmické klepanie so založenou dlaňou na rebrách v určitých oblastiach. Používa sa v každom veku;
• autogénna drenáž - založená na nezávislých špeciálne dýchanie... Pomalé vdýchnutie nosom - zadržanie dychu - maximálny možný aktívny výdych;
• PEP maska ​​- umožňuje vám pri použití špeciálnych trysiek vytvárať rôzny tlak na výdych
• flutter je simulátor, ktorý vám umožňuje vytvárať spolu s odporom pri výdychu vibrácie, ktoré prechádzajú do priedušiek a prispievajú k oddeleniu spúta.

Preventívne opatrenia

Genetická povaha choroby sťažuje jej prevenciu.

Primárny

• Hromadné šírenie informácií o chorobe;
• Vyšetrenie DNA párov, ktoré sa chystajú porodiť dieťa na prítomnosť mutovaného génu;
• perinatálna diagnostika - umožňuje zabrániť narodeniu chorého dieťaťa.

Sekundárne

• Monitorovanie stavu pacienta je konštantné;
• mesačné lekárske vyšetrenie;
• trvalá liečba primeraná priebehu ochorenia

Predpoveď

V súčasnosti sú prognózy stále nepriaznivé. Smrteľný výsledok je pozorovaný vo viac ako polovici prípadov. Stredná dĺžka života s cystickou fibrózou je v Európe asi 40 rokov, v USA a Kanade - asi 50, v Rusku - menej ako 30.

V súčasnej dobe neexistujú spoľahlivé metódy liečby tejto choroby; priemerná dĺžka života pacientov nie je väčšia ako 40 rokov.

Ľudia s diagnostikovanou cystickou fibrózou trpia iba fyzicky. Psychicky sú absolútne plnohodnotní, je medzi nimi mnoho talentovaných, intelektuálne vyvinutých, nadaných ľudí. Po dosiahnutí dospelosti môžu vytvárať rodiny a dokonca byť rodičmi klinicky zdravých detí - pri absencii poškodeného génu v manželskom partnerovi.

Ak máte cystickú fibrózu, nezúfajte. Vyhľadajte pomoc u pneumológa a gastroenterológa. V prípade potreby sa na liečbe podieľa odborník na výživu, fyzioterapeut, endokrinológ, kardiológ, psychológ a ďalší špecialisti.

Dedičné choroby je veľmi ťažké diagnostikovať. Všetko o príznakoch a fázach vývoja genetickej choroby - cystickej fibrózy.

Cystická fibróza je dedičné ochorenie, ktoré postihuje exokrinné žľazy dýchacieho a tráviaceho systému. Za vznik ochorenia je zodpovedný transmembránový regulátor vodivosti iónov Na a CI, gén lokalizovaný na dlhom ramene 7. chromozómu. Dnes je známych niekoľko stoviek odrôd jeho mutácií, ktoré vedú k rozvoju nevyliečiteľnej choroby s jedným alebo iným klinickým obrazom.

Názov choroby pochádza z kombinácie slov „hlien“, čo znamená „hlien“ a „viskus“ - „vtáčie lepidlo“, ktoré je obzvlášť viskózne. Termín bol uvedený do obehu v roku 1944, ale dnes sa nepoužíva vo všetkých krajinách. Cystická fibróza je známa aj ako cystická fibróza. Komplexná a nebezpečná choroba sa dedí z rodičov na deti a môže sa prejaviť v každom veku. Vo väčšine prípadov sa prvé prejavy ochorenia pozorujú bezprostredne po narodení a s postupom sa zvyšujú.

Charakteristiky priebehu cystickej fibrózy u dospelých

Cystická fibróza - nevyliečiteľná choroba hlavne postihujúce pľúcny systém a orgány gastrointestinálneho traktu. Muži a ženy sú rovnako náchylní na rozvoj ochorenia, ak sú ich rodičom diagnostikovaná cystická fibróza alebo ak majú defektný gén. Vyliečiť chorobu dnes nie je možné. Preto je hlavnou úlohou samotných lekárov a pacientov spomalenie progresie ochorenia a vyhýbanie sa vzniku komplikácií. O včasná diagnostika cystická fibróza a kompetentné dodanie zdravotná starostlivosť priemerná dĺžka života pacientov je od 20 do 30 rokov.

Rozdiely medzi priebehom ochorenia u mužov a žien sú iba v osobitostiach práce niektorých systémov ich tela, postihnutých cystickou fibrózou. Genetické ochorenie vedie k významnému zvýšeniu viskozity sekrétov produkovaných exokrinnými žľazami. U mužov s cystickou fibrózou sa sperma stáva viskóznou a počas ejakulácie nemôže prejsť cez vas deferens. Vo väčšine prípadov to vedie k neplodnosti.

Cystická fibróza u žien

Genetické ochorenie neovplyvňuje reprodukčný systém ženského tela. Viskozita hlienu pokrývajúceho výstelku krčka maternice však bráni prieniku spermií a občas komplikuje proces oplodnenia. Žena s takouto diagnózou môže otehotnieť, ale bude jej to trvať oveľa dlhšie ako absolútne zdravé ženy.

Stojí za zmienku, že pri stanovení diagnózy by muži i ženy mali pristupovať k otázke plánovania dieťaťa s maximálnou zodpovednosťou. Koniec koncov, život nenarodeného dieťaťa závisí od toho, či sú rodičia zdraví, či sú chorí s cystickou fibrózou alebo či ich DNA obsahuje defektný gén.

Je možné tehotenstvo s cystickou fibrózou?

Cervikálny hlien v reprodukčnom systéme ženského tela je nielen spoľahlivou ochranou pred patogénmi, ale aj „bránou“ prechodu mužských zárodočných buniek. U zdravých žien hustota Cervikálny hlien klesá počas ovulácie, čo podporuje penetráciu spermií a podľa toho koncepciu dieťaťa. U žien s cystickou fibrózou je viskozita sekrécie reprodukčný systém je vždy zvýšená, takže je pre nich oveľa ťažšie otehotnieť.

Cystická fibróza počas tehotenstva: možné komplikácie

S rozvojom modernej medicíny v liečbe cystickej fibrózy sa dĺžka života pacientov zvyšuje. A dnes pacientky dosahujú v reprodukčnom veku a môžu premýšľať o vytvorení vlastnej rodiny a detí. Ženy s cystickou fibrózou môžu pokojne porodiť dieťa. Ale zároveň potrebujú neustály lekársky dohľad. Medzi komplikácie ochorenia počas tehotenstva stojí za zmienku:

• Respiračné zlyhanie matky.

Progresívna, cystická fibróza s poškodením pľúc sa prejavuje rôznymi deštruktívnymi procesmi. Jedným z týchto procesov je pľúcna fibróza, pri ktorej klesá dýchací povrch orgánu. Počas tehotenstva, keď plod rastie, sú pľúca postihnuté fibrotickým procesom stlačené, čo vedie k vzniku nebezpečnej komplikácie.

• Zástava srdca

Fibróza pľúcneho tkaniva vedie k zvýšeniu veľkosti srdca, s ktorou pracuje zvýšená sila, zabezpečujúci krvný obeh. Cystická fibróza u dospelých žien, ktoré nosia dieťa, môže viesť k rozvoju akútneho srdcového zlyhania počas pôrodu.

• Spontánne potraty alebo zlý vývoj plodu.

Nadmerné namáhanie orgánových systémov postihnutých cystickou fibrózou môže viesť k hladovaniu plodu kyslíkom alebo nedostatočnému prísunu živín do vyvíjajúceho sa tela.

Ženy s cystickou fibrózou počas tehotenstva sú navyše náchylnejšie na vývoj cukrovka... Dôvodom je skutočnosť, že genetické ochorenie je často sprevádzané poškodením tráviaceho traktu a najmä pankreasu. Porušenia v práci orgánu, ktorý vykonáva exokrinné aj endokrinné funkcie, vedú k zníženiu produkcie hormónu inzulínu, ktorý je zodpovedný za normalizáciu hladiny cukru v krvi. Nedostatok inzulínu je primárnou príčinou diabetes mellitus.

Ak je jednému z rodičov diagnostikovaná cystická fibróza, alebo je jeden z nich nosičom defektného génu, stále existuje šanca na narodenie zdravého dieťaťa. Prítomnosť takéhoto génu u plodu je možné určiť aj v prvom trimestri tehotenstva. Ak nebola príslušná analýza vykonaná včas, bezprostredne po narodení dieťaťa alebo v ktoromkoľvek období jeho života sa vykonáva niekoľko diagnostických postupov.

Cystická fibróza u novorodencov

Pri chorobe, ako je cystická fibróza, sa príznaky môžu objaviť bezprostredne po narodení dieťaťa, v prvom roku jeho života, v predškolskom alebo dospievanie... Pri narodení dieťaťa sa môže ihneď vyvinúť črevná obštrukcia. V tomto prípade je hlavným príznakom cystickej fibrózy absencia mekóniového výboja a výskyt znakov spojených s poruchami vo fungovaní tráviaceho systému, napríklad nadúvanie, vracanie, obštrukčná žltačka atď. materské mlieko matky, prvé príznaky ochorenia sa môžu objaviť po ich prechode na umelé kŕmenie.

Pacienti s cystickou fibrózou v dospievaní

V niektorých prípadoch môže byť cystická fibróza asymptomatická od narodenia dieťaťa. Prvé príznaky ochorenia sa v tomto prípade prejavujú už v predškolskom a dospievaní. Včasná diagnostika hrá obrovskú úlohu pri liečbe cystickej fibrózy u detí. Ak je teda ktorýkoľvek z rodičov chorý alebo nesie defektný gén, je potrebné o tom informovať lekára a ihneď po narodení dieťaťa podstúpiť primerané vyšetrenie. Ak rodičia nevedia, či sú nositeľmi mutantného génu CFTR, ale jeden z nich mal v rodine prípady cystickej fibrózy u detí alebo dospelých, je potrebné tiež vyšetriť.

CFTR je gén, ktorý je transmembránovým regulátorom cystickej fibrózy. Nachádza sa na chromozóme 7. Jeho hlavnou úlohou je kódovať syntézu špeciálneho proteínu zodpovedného za transport iónov chlóru cez bunkovú membránu. Mutácie v géne CFTR sú jediným dôvodom vzniku cystickej fibrózy. Existuje viac ako päťsto variácií mutácií tohto génu a každá z nich spôsobuje ochorenie s rôzneho stupňa závažnosť symptómov a rýchlosť progresie.

CFTR génová mutácia a vývoj cystickej fibrózy

Defekty transmembránového génu pre cystickú fibrózu vedú k narušeniu chemických procesov v bunkách exokrinných žliaz. Bunky začnú hromadiť ióny chlóru, čo zase podporuje aktívne prichytenie iónov sodíka. Táto reakcia stimuluje akumuláciu vody vo vnútri buniek exokrinných žliaz, čo vedie k dehydratácii pericelulárnych tkanív. Vzhľadom na podobné porušenia viskozita sekrécie produkovanej exokrinnými žľazami sa výrazne zvyšuje. Cystická fibróza u detí a dospelých postihuje všetky žľazy vonkajšej sekrécie, ale najväčšia škoda choroba postihuje gastrointestinálny trakt a bronchopulmonálny systém.

Prenos génu z rodičov na deti

Cystická fibróza je výlučne dedičné ochorenie, ktoré sa prenáša priamo z rodičov na deti. Prípady, keď sú obaja rodičia chorí, sú pomerne zriedkavé, pretože u mužov vo väčšine prípadov choroba vedie k neplodnosti a u žien výrazne znižuje šance na úspešné počatie... Muži a ženy však často ani netušia, že sú nositeľmi defektného génu CFTR.

V procese koncepcie je počas tvorby embryonálnych buniek spojených dvadsaťtri ženských a dvadsaťtri mužských chromozómov. Dieťa zároveň zdedí genetickú informáciu od oboch rodičov. Ak sú muž aj žena nosičmi defektného génu, v 50% prípadov tento gén získajú aj deti, ktoré však nedostanú cystickú fibrózu, v 25% sú úplne zdravé a v ďalších 25% prípadov sa vyvinú. dedičná choroba. Ak je jeden z rodičov nosičom poškodeného génu a druhý je zdravý, deti s 50% pravdepodobnosťou sa môžu narodiť buď zdravé, alebo tiež tento gén zdedia.

Aby sa určil stupeň rizika vzniku chorého dieťaťa, pár plánujúci rodinu musí podstúpiť genetický test. Je nevyhnutné to urobiť:

• pár, v ktorom je jeden alebo dvaja partneri súčasne chorí alebo sú nosičmi defektného transmembránového regulátora cystickej fibrózy;
• tí, ktorí mali vo svojej rodine ľudí trpiacich touto dedičnou chorobou;
• rodina, ktorá už má dieťa s cystickou fibrózou.

Takýto výskum pomôže páru posúdiť riziko počatia dieťaťa. Ak už došlo k počatiu, budúci rodičia môžu svoje obavy zmierniť alebo potvrdiť pomocou prenatálnej diagnostiky.

Formy cystickej fibrózy

V modernej lekárskej praxi je obvyklé klasifikovať cystickú fibrózu u dospelých a detí podľa foriem. Určenie formy vývoja ochorenia závisí od lézií, ktorých orgánové systémy sú u pacienta pozorované. Najbežnejšie sú pľúcne a črevné formy ochorenia, postihujúce dýchacie a tráviace systémy tela. Ale najčastejšie existuje zmiešaná forma ochorenia, charakterizovaná súčasnou porážkou oboch systémov.

Cystická fibróza pľúc je druhou najčastejšou formou dedičného ochorenia. Je diagnostikovaná v 15-20% prípadov. Defektný gén, ktorý vyvoláva akumuláciu iónov chlóru a sodíka v bunkách tkanív orgánov dýchacieho systému a priťahuje vodu, poskytuje zvýšená viskozita nimi produkované tajomstvá. To vedie k zúženiu lúmenov priedušiek a priedušiek, k ich upchatiu zátkou viskózneho hlienu, ako aj k nedostatočnej cirkulácii vzduchu.

Cystická fibróza pľúc sa môže vyskytnúť u detí od prvých dní života alebo kedykoľvek počas ich dospievania. Príznaky ochorenia možno pozorovať napríklad na pozadí ARVI. Zátky hustého hlienu v lúmenoch priedušiek a priedušiek počas vývoja ochorenia vytvárajú ideálne prostredie pre infekciu stafylokokmi, hemofilnými alebo Pseudomonas aeruginosa, ako aj inými baktériami alebo dokonca celými skupinami patogénnych mikroorganizmov. Na pozadí infekcie je cystická fibróza u dospelých a detí sprevádzaná opakujúcou sa bronchitídou a zápalom pľúc. Ako choroba postupuje, v tele dochádza k nezvratným zmenám: hrudník je zdeformovaný, dochádza k bronchiektázii, pneumoskleróze, efmisému, srdce, ktoré pracuje v posilnenom režime, sa zväčšuje. Pre viac neskorších fázach rozvoj cystickej fibrózy v pľúcach, u pacientov sa vyvinie respiračné a často srdcové zlyhanie.

Črevná forma

Črevná cystická fibróza je diagnostikovaná u 5-10% pacientov. Priebeh ochorenia je sprevádzaný poruchami tráviaceho systému spôsobenými nedostatočnou produkciou pankreatických enzýmov. Táto forma cystickej fibrózy u novorodencov sa prejavuje spravidla po prenose dieťaťa z dojčenie na umelom. Ako choroba postupuje, deti pociťujú oneskorenie vo fyzickom vývoji a rast kostného tkaniva sa spomaľuje. V dospelosti sa u pacientov s diagnostikovanou črevnou formou cystickej fibrózy prejavujú poruchy v práci bronchopulmonálneho systému a choroba nadobúda zmiešanú formu.

Deti, ktorým bola diagnostikovaná črevná cystická fibróza od narodenia alebo v prvých rokoch života, zle priberajú, hoci si zachovávajú chuť do jedla. Poruchy trávenia potravy (štiepenie bielkovín, tukov a uhľohydrátov) vyvolávajú rozvoj prekrvenia čriev, proti ktorému dochádza k nadúvaniu, zvýšené plynovanie a štipľavý zápach výkalov. Patologické zmeny v orgánoch tráviaceho systému môžu byť sprevádzané bolestivé pocity... Progresívna črevná cystická fibróza je sprevádzaná vývojom porúch odtoku žlče, tukovej infiltrácie a dokonca aj cirhózy pečene.

Zmiešaná forma

Choroba zmiešaná forma diagnostikuje sa, ak má pacient okamžite pľúcne a črevné formy cystickej fibrózy. Stáva sa to asi v 65-75% prípadov. Zmiešaná forma ochorenia sa považuje za najťažšiu. Obvykle to sprevádzajú príznaky rôzne porušenia zo strany dýchacieho aj tráviaceho systému.

Od okamihu počatia je vopred určené, či dieťa bude trpieť cystickou fibrózou, či sa narodí zdravé alebo sa stane nosičom defektného génu. Asi v 10-15% všetkých prípadov sa príznaky cystickej fibrózy u novorodenca objavia v prvých dňoch jeho života. Hlavným príznakom ochorenia je mekónium ileus. Meconium sú pôvodné výkaly dieťaťa, ktoré zvyčajne vychádzajú prvý deň po narodení. Pri cystickej fibróze viskózne a príliš husté mekónium upcháva črevný lúmen. Dieťa môže mať nadúvanie a zvracanie. V takom prípade potrebuje naliehavú lekársku pomoc.

Ak rodičia nevedia, že sú nosičmi defektného génu, a dieťa sa narodí s cystickou fibrózou, na určenie choroby pomôže iba laboratórna diagnostika. Väčšina symptómov cystickej fibrózy je nešpecifických, čo môže viesť k nesprávnej diagnóze. Tieto príznaky sú:

• zvýšená slanosť potu;
• slabý prírastok hmotnosti s normálna chuť do jedla;
• poruchy trávenia (hnačka, časté nutkanie na stolicu, tučná a zapáchajúca stolica);
• zhrubnutie končekov prstov na rukách aj nohách;
• sipot a sipot, ako pri bronchitíde;
• častý produktívny kašeľ, pri ktorom sa výdatne uvoľňuje spúta a má hustú konzistenciu.

Navyše pacienti s cystickou fibrózou, dospelí aj deti, môžu mať prolaps konečníka (prolaps konečníka).

Uvedené symptómy môžu naznačovať prítomnosť rôznych chorôb a nie sú znakmi, ktoré sú charakteristické iba pre cystickú fibrózu. Preto je potrebné vykonať diferenciálnu diagnostiku.

S takou diagnózou, ako je cystická fibróza, sa symptómy ochorenia prejavujú v priebehu. Štrukturálne zmeny v pľúcach a zažívacom systéme sa v priebehu rokov zhoršujú, aj keď sú prítomné včasná liečba... Pri cystickej fibróze pľúc sa teda rozlišuje niekoľko fáz vývoja:

• Prerušované funkčné zmeny.

Trvanie tejto fázy môže byť až 10 rokov. Počas tohto obdobia môžu pacienti pociťovať suchý kašeľ, počuť piskot v pľúcach a dýchavičnosť (pri fyzickej námahe).

• Chronická bronchitída.

Táto fáza trvá u každého pacienta inak, ale v priemere trvá 2-15 rokov. Dôsledky pľúcnej cystickej fibrózy sa prejavujú vo forme kašľa s výdatným vylučovaním viskózneho spúta, častý výskyt dýchavičnosť a silná bledosť pokožky. K klinickému obrazu sa môžu pripojiť aj znamienka. infekčné choroby ako je zápal priedušiek alebo zápal pľúc.

• Komplikácie chronickej bronchitídy.

Etapa môže trvať od 3 do 5 rokov. V tomto štádiu vývoja príznakov cystickej fibrózy sa dýchavičnosť u pacientov objavuje dokonca aj s minimom fyzická aktivita... Koža je bledá, niekedy má modrastú farbu. Deti zaznamenali výrazné oneskorenie vo vývoji. Pneumónia a iné život ohrozujúce choroby sa môžu v tejto fáze vyvinúť ako infekčné komplikácie.

• Závažné kardiopulmonálne zlyhanie.

Táto fáza je konečnou fázou vývoja cystickej fibrózy a vedie k smrti pacienta. Môže trvať niekoľko mesiacov až šesť mesiacov. Aj v pokoji sa u človeka vyvinie dýchavičnosť a dôjde k opuchu nôh.

Priemerná dĺžka života pacientov s cystickou fibrózou závisí od toho, ako intenzívne sa choroba vyvíja. Ak sa cystická fibróza u novorodencov neprejavuje symptomaticky a jej prvé príznaky je možné zistiť po dosiahnutí veku 5 rokov, potom sa taká prognóza pre pacienta stane najpriaznivejšou.

Cystická fibróza a srdcové zlyhanie

Srdcové zlyhanie je komplikáciou cystickej fibrózy pľúc. Chronické choroby ktoré postihujú bronchopulmonálny systém, vedú k nedostatočnej saturácii tkaniva kyslíkom. Pri prebiehajúcich štrukturálnych zmenách sa objem fungujúceho pľúcneho tkaniva znižuje. V dôsledku toho musí srdce pracovať s pomstou a snažiť sa zabezpečiť cirkuláciu krvi v tkanivách pľúc, ktoré prešli patologickými zmenami. Tento stres postupne vedie k nárastu veľkosti srdca, ktoré v budúcnosti ohrozuje pacientov s diagnostikovanou cystickou fibrózou s rozvojom srdcového zlyhania. Jeho hlavné príznaky sú:

• búšenie srdca (tachykardia);
• dýchavičnosť pri absencii fyzickej aktivity;
• vývoj cyanózy kože, prejavujúci sa najskôr čiastočne, potom sa šíri po celom tele.

Pri takej diagnóze, ako je cystická fibróza, pacient neustále potrebuje pomoc lekárov. Správny prístup na liečbu ochorenia spomalí jeho progresiu a výrazne zmierni stav pacienta.

Ak je pacientovi diagnostikovaná cystická fibróza, príznaky poškodenia tráviaceho systému budú primárne vyjadrené dysfunkciou pankreasu. Tento orgán produkuje enzýmy potrebné na rozklad bielkovín, tukov a uhľohydrátov, ktoré sa do tela dostávajú spolu s jedlom. Pri črevnej cystickej fibróze sa pacienti najčastejšie vyvíjajú. Zápalové ochorenie chronickej formy postihuje pankreas, čo následne vedie k vzniku spojivové tkanivo namiesto miest, ktoré produkujú tráviace enzýmy. Pre takéto patologický proces charakteristika:

• pocit ťažkosti v hornej časti brucha, ku ktorému dochádza počas alebo po jedle;
• nadúvanie, ku ktorému dochádza na pozadí neúplného trávenia potravy vstupujúcej do tela;
• hnačka v dôsledku nedostatočného trávenia tukov.

Pri cystickej fibróze je pankreatitída sprevádzaná zhoršenou absorpciou živín a vitamínov. Na tomto pozadí v detstvo oneskorenie je často diagnostikované celkový vývoj... Navyše nedostatok živín a vitamínov ovplyvňuje fungovanie imunitného systému, ktorý nie je schopný odolávať infekciám.

V počiatočných štádiách vývoja cystickej fibrózy sú abnormality vo fungovaní pečene a žlčových ciest prakticky sa nezobrazujú. Ako choroba postupuje, pečeň sa môže zväčšovať a môže sa vyvinúť stagnácia žlče, čo vedie k zablokovaniu žlčových ciest zátkou z hustého hlienu, čo následne spôsobuje obštrukčnú žltačku.

Cystická fibróza: diagnostika

Hlavnými metódami diagnostiky cystickej fibrózy sú história, klinické a laboratórne testy. Pretože je choroba dedičná, dôležitá úloha keď je detegovaný, prehrá zbierku informácií o pacientovi, prítomnosti ľudí v jeho rodine, ktorí sú nosičmi defektného génu alebo trpia cystickou fibrózou. Klinické vyšetrenie vám umožňuje zistiť vonkajšie príznaky porúch v práci určitých telesných systémov, ktoré sú im vlastné táto choroba... Používaním laboratórny výskum odborníci budú môcť vyvrátiť alebo potvrdiť chorobu, ako aj posúdiť stupeň poškodenia tela.

Dnes sú najbežnejšie testy na cystickú fibrózu:

• vykonávanie genetických štúdií na stanovenie prítomnosti defektného génu a jeho mutácie;
• vzorky potu určené na stanovenie koncentrácie iónov chlóru a sodíka v kvapaline produkovanej potnými žľazami;
• prenatálna analýza, používaná na detekciu defektného génu u plodu počas vnútromaternicového vývoja;
• novorodenecký skríning používaný na diagnostiku cystickej fibrózy u novorodencov.

Každá z vyššie uvedených diagnostických metód sa vyznačuje určitou presnosťou výsledku a dostupnosťou pre pacientov žijúcich v konkrétnom regióne.

Antenatálne vyšetrenie fetálnej DNA na cystickú fibrózu je diagnóza, ktorá vám umožní zistiť, či je dieťa nosičom defektného génu. Taký diagnostický postup je relevantné pre rodičov, ktorí sú sami nositeľmi génu CFTR alebo sa v ich rodine už narodilo choré dieťa. Takúto analýzu cystickej fibrózy je možné vykonať vyšetrením akéhokoľvek materiálu obsahujúceho fetálnu DNA:

• po 9 až 14 týždňoch sa môžu zbierať choriové klky;
• v 16-21 týždňoch sa odoberá plodová voda, obklopujúca plod počas vnútromaternicového vývoja;
• od 21. týždňa je možné vykonať analýzu cystickej fibrózy prostredníctvom výskumu pupočníkovej krvi plod.

Čím skôr sa defektný gén nájde u plodu, tým viac času zostane rodičom na rozhodnutie, či si tehotenstvo nechajú alebo nie.

Genetický výskum

Testovanie DNA môže určiť cystickú fibrózu asi v 90% prípadov. Analýza je zameraná na detekciu špecifickej génovej mutácie. Na určenie ochorenia spravidla stačí analyzovať tie mutácie transmembránového regulátora cystickej fibrózy, ktoré sú bežné v oblasti, v ktorej pacient žije. Materiál na genetický výskum sa získava cez plot venózna krv pacient.

Jediná nevýhoda genetická diagnostika cystická fibróza spočíva v jej vysokých nákladoch a nedostupnosti pre populáciu mnohých regiónov krajiny. Genetický výskum je však obzvlášť dôležitý nielen pre samotných pacientov. Ich výsledky sa aktívne používajú pri vývoji spôsobov, ktoré by mohli urobiť život pacientov ešte lepší a dlhší.

Vzorka potu

Pri chorobe, ako je cystická fibróza, je diagnostika vykonaním testu potu najčastejšia. Táto diagnostická metóda bola vyvinutá v roku 1959. Jeho implementácia spočíva v skúmaní potu pacienta na hladinu sodíkových a chlórových iónov v ňom. Pilokarpínová iontoforéza sa používa na aktiváciu práce potných žliaz. Pôsobením slabých prúdových výbojov sa liek vstrekuje subkutánne. Po začiatku činnosti sa zhromažďuje pot. Na diagnostiku cystickej fibrózy je potrebných minimálne 100 mg tekutiny.

Na analýzu je možné použiť aj špeciálne analyzátory potu. Vzorky potu sa musia vykonávať trikrát v pravidelných intervaloch. Stojí za zmienku, že za prítomnosti určitých chorôb, napríklad infekcie HIV alebo celiakie, môžu byť výsledky potných testov falošne negatívne aj falošne pozitívne. Ak teda dostanete pozitívny výsledok testov potu a existujú známky cystickej fibrózy, je potrebné vykonať genetický test.

Vyšetrenie novorodencov

Novorodenecký biochemický skríning na stanovenie cystickej fibrózy v Rusku je od roku 2006 povinný. Toto diagnostické opatrenie umožňuje čo najskôr identifikovať cystickú fibrózu a začať liečbu. Skríning sa vykonáva nasledovne:

• 4-5 dní po narodení sa z päty dieťaťa odoberie krv, ktorá sa vyšetrí pomocou špeciálneho testovacieho formulára;
• o pozitívny výsledok analýza, je potrebný opätovný test;
• ak sa výsledky nezmenili, vykoná sa test potu;
• na konečnú diagnózu musí byť dieťa v prvom roku života pod prísnym lekárskym dohľadom.

Ak sa po všetkých štúdiách u dieťaťa potvrdí diagnóza cystickej fibrózy, liečba by sa mala začať okamžite, aby sa zabránilo rýchlej progresii ochorenia a vzniku komplikácií.

Laboratórna a inštrumentálna diagnostika

Ďalšie laboratórne štúdie a metódy inštrumentálnej diagnostiky sú zamerané na určenie porušení v práci orgánových systémov postihnutých chorobou. Pacienti musia užívať pravidelne všeobecná analýza krv, analýza výkalov a spúta vylučovaného počas kašľa. Ultrazvukové vyšetrenie je nevyhnutné napríklad v prípade poškodenia pečene, žlčníka alebo srdcového svalu. Röntgenové vyšetrenie hrudníka sa vykonáva s cieľom posúdiť stav priedušiek a pľúc, včasné zistenie exacerbácií a vývoj komplikácií.

Keď je diagnostikovaná cystická fibróza, liečba vyžaduje veľa času a úsilia. Jeho hlavným cieľom je spomaliť progresiu ochorenia a zabrániť vzniku komplikácií. Liečba cystickej fibrózy je symptomatická. Zahŕňa nielen liekovú terapiu, ale aj použitie ďalších liečebných metód, napríklad kineziterapie, diétnej terapie a fyzioterapeutické cvičenia... Pri chorobe, ako je cystická fibróza, je liečba zameraná na:

• stvorenie ideálne podmienky pre naplnený život pacienti;
• ochrana tela pacienta pred respiračné infekcie alebo ich včasné ošetrenie;
• ochrana pacienta pred stresom, ktorý negatívne ovplyvňuje stav imunitného systému;
• poskytovať zdravú výživu, ktorá obsahuje zvýšené množstvo tukov.

Moderná liečba cystickej fibrózy zahŕňa použitie rôznych terapeutických techník v akejkoľvek fáze vývoja ochorenia. Pomáhajú nielen vyrovnať sa s exacerbáciami, ale tiež podporujú telo počas obdobia remisie.

Terapia gastrointestinálneho traktu

Poruchy v práci pankreasu vedú k nedostatku produkcie tráviacich enzýmov, ktoré štiepia tuky, bielkoviny a uhľohydráty. Na obnovenie tejto funkcie sú pacientom s črevnou a zmiešanou cystickou fibrózou predpísané lieky obsahujúce pankreatické enzýmy. Dávka liekov a režim ich podávania sú predpísané individuálne podľa výsledkov laboratórnych testov. Cieľom takejto liečby je normalizovať tráviaci proces a zabrániť vzniku komplikácií, ako je hypovitaminóza.

Ak sú s progresiou cystickej fibrózy pozorované abnormality v pečeni, pacientom sú predpísané lieky, ktoré chránia orgán pred deštruktívnymi účinkami toxínov a iných látok vstupujúcich do krvného obehu v dôsledku metabolických porúch.

Liečba pľúcnej formy cystickej fibrózy

Prístup k liečbe pľúcnej cystickej fibrózy musí byť komplexný. Terapeutické činnosti zahŕňajú:

• Príjem mukolytík.

Prípravky tejto akcie sa používajú na riedenie bronchiálnych sekrétov a stimuláciu čistenia bronchiálneho stromu od hustého a viskózneho sputa.

• Vdýchnutie a zahriatie.

Takáto fyzioterapia vám umožňuje expandovať cievy pľúc a priedušiek, čím sa zlepšuje priepustnosť vzduchu.

• Užívanie protizápalových liekov.

Lieky, ktorých pôsobenie je zamerané na odstránenie zápalového procesu v tkanivách dýchacie cesty, môžu byť predpísané ako vo forme tabliet, tak vo forme vdýchnutia.

• Kinezoterapia.

Táto technika je obzvlášť účinná v kombinácii s príjmom mukolytík. Posturálna drenáž, klopová masáž, bicie a špeciálne dychové cvičenia poskytujú účinné odstránenie skvapalneného sputa z priedušiek a pľúc.

• Užívanie antibiotík.

Antibiotiká sú indikované pacientom s infekčnými léziami dýchacieho systému. Predpisovanie liekov závisí od typu infekcie a mal by ich vykonávať výlučne ošetrujúci lekár na základe výsledkov laboratórnych testov.

• Fyzické cvičenia.

Ľudia s cystickou fibrózou na posilnenie tela a udržanie fyzická forma môže cvičiť bedminton, golf, cyklistiku, jazdu na koni, plávanie atď.

• Diétna terapia.

Denná strava pacientov s cystickou fibrózou by mala pozostávať z potravín bohatých na bielkoviny. Množstvo spotrebovaného tuku by nemalo byť obmedzené.

Akýkoľvek predpis na liečbu cystickej fibrózy by mal predpisovať iba lekár. Samostatné podávanie liekov nielenže neprinesie požadovaný výsledok, ale tiež sa ukáže ako život ohrozujúce a nebezpečné pre pacienta. Napríklad ľuďom s diagnostikovanou cystickou fibrózou je zakázané užívať lieky na potlačenie kašľa.

Liečba akútnych a chronických zápalových procesov

S rozvojom komplikácií, ako sú akútne alebo chronické zápalové procesy s cystickou fibrózou je potrebná naliehavá lekárska pomoc. Pacientom je možné priradiť:

• Užívanie širokospektrálnych antibiotík vo forme tabliet, intramuskulárnych alebo intravenóznych injekcií.

Typ lieku a jeho dávkovanie sú predpísané po posúdení stavu pacienta.

• Užívanie glukokortikosteroidov.

Vymenovanie takýchto liekov je relevantné pre akútne zápalové a infekčné procesy v tele, ktoré sú dôsledkom črevnej alebo pľúcnej cystickej fibrózy.

• Kyslíková terapia.

Túto techniku ​​je možné použiť nielen na liečbu akútne stavy, ale aj na podporu tela po celý život. S jeho pomocou môžete zlepšiť rýchlosť nasýtenia krvi kyslíkom.

• Fyzioterapia.

Do tejto kategórie patria vdýchnutia, ktoré sa spravidla používajú v kombinácii s zahrievaním hrudníka. Takáto fyzioterapia môže zvýšiť priepustnosť vzduchu dýchacieho systému.

Ak sa stav dieťaťa alebo dospelého, ktorý trpí cystickou fibrózou, zhoršuje, je potrebné urýchlene zavolať sanitka alebo choď sám do nemocnice.

K dnešnému dňu je možné zaznamenať významný pokrok vo vývoji terapeutických techník určených na boj proti cystickej fibróze. Povinný novorodenecký skríning novorodencov umožňuje včasné odhalenie ochorenia a jeho okamžitú liečbu. Okrem toho je možné vykonať predpôrodnú štúdiu už v deviatom týždni tehotenstva a zistiť, či DNA plodu obsahuje mutovaný gén. Takéto opatrenia v posledných rokoch výrazne znížili počet detí narodených s touto diagnózou a u pacientov s cystickou fibrózou výrazne zvýšili šancu na dlhý život.

Je potrebné poznamenať, že dĺžka života pacientov do značnej miery závisí od formy cystickej fibrózy a včasnosti začatia jej liečby. Hlavnou úlohou lekárov je zároveň naučiť dospelých pacientov a rodičov chorých detí, aby správne vykonávali všetky schôdzky a podstupovali pravidelné vyšetrenia.

Dnes je prognóza pre ľudí trpiacich cystickou fibrózou priaznivejšia ako pred niekoľkými desaťročiami. V päťdesiatych rokoch minulého storočia teda mohli pacienti s takouto diagnózou žiť v priemere 10 rokov. Dnes je ich dĺžka života 30 rokov alebo viac. V niektorých krajinách je toto číslo ešte vyššie. Samozrejme, existujú prípady, keď sa narodí dieťa a jeho telo už postihne ťažká forma cystickej fibrózy, v dôsledku ktorej môže zomrieť v prvých hodinách svojho života. Rýchly pokrok modernej medicíny dáva nádej, že v blízkej budúcnosti budú pacienti s takouto diagnózou schopní žiť plnohodnotný a dlhý život pri dodržaní všetkých odporúčaní lekára.

Prevencia chorôb

Pretože cystická fibróza je dedičné ochorenie spôsobené mutáciou génu CFTR, nie je možné vyhnúť sa výskytu ochorenia. Jediný preventívne opatrenie pri narodení chorého dieťaťa je potrebné pri plánovaní počatia alebo prenatálnom teste podstúpiť genetickú analýzu, ktorá vám umožní určiť génovú mutáciu aj počas obdobia vnútromaternicového vývoja plodu.

Manželské páry, v ktorých jeden z partnerov alebo obaja sú nositeľmi defektného génu alebo majú cystickú fibrózu, by si mali uvedomiť riziko narodenia dieťaťa s rovnakou diagnózou. Preto pred plánovaním koncepcie je potrebné navštíviť lekára a podstúpiť ním predpísané vyšetrenie.

Stanovenie citlivosti na choroby

Pri plánovaní dieťaťa v pároch, ktoré už majú deti s cystickou fibrózou, alebo v pároch, ktoré nevedia, či sú nositeľmi defektného génu, je jednoducho potrebné podrobiť sa príslušným testom. To vám umožní vopred určiť a posúdiť všetky riziká počatia dieťaťa. Ak je pravdepodobnosť, že sa dieťa narodí choré, dostatočne vysoká, pár sa na to uchýli mimotelové oplodnenie... Preimplantačná genetická diagnostika embrya úplne eliminuje prítomnosť defektného génu v jeho DNA.

Prevencia komplikácií

Prevencia komplikácií pri diagnostike "cystickej fibrózy" predpokladá prísne dodržiavanie všetkých predpisov ošetrujúceho lekára. Lieková terapia, fyzioterapia a spomalí progresiu ochorenia a predĺžia život pacienta. Osobná hygiena je tiež dôležitá. Tým sa zníži riziko prieniku do tela oslabeného základným ochorením. vírusové infekcie, baktérie a iné patogénne mikroorganizmy.

Na prevenciu infekčných chorôb sa deťom s cystickou fibrózou, ako aj zdravým, predvádza očkovanie. Včasným očkovaním sa dá predísť komplikáciám mnohých „detských“ chorôb, ako sú osýpky alebo čierny kašeľ. Deti s diagnostikovanou cystickou fibrózou musia dodržiavať očkovací plán s prihliadnutím na aktuálny stav tela. Odporúča sa tiež pravidelne podávať vakcíny proti chrípke.

Dôležitým preventívnym opatrením na prevenciu komplikácií z bronchopulmonálneho systému je ochrana dieťaťa pred očividnými kontaktmi s možnými zdrojmi infekcie. Deti s cystickou fibrózou môžu navštevovať predškolské a vzdelávacie inštitúcie, ale v období sezónnych epidémií SARS by sa mal zdržať pobytu vo veľkých skupinách.

Na prevenciu komplikácií z gastrointestinálneho traktu prísne dodržiavanie diéty, užívanie liekov obsahujúcich enzýmy striktne podľa plánu a dodržiavanie zdravým spôsobomživot. Dospelí pacienti by mali úplne prestať piť a fajčiť. V prípade akýchkoľvek otázok, ktoré sa vyskytujú v každodennom živote, je potrebné konzultovať s ošetrujúcim lekárom a vypočuť si všetky jeho odporúčania.