Kaip perduodamas Dauno sindromas? Jauni sveiki tėvai pagimdė vaiką, kuriam diagnozuotas dounizmas. Kaip tai galėjo atsitikti? Ar brunetės tėvai gali pagimdyti šviesiaplaukį vaiką?

Jie jau seniai kalba apie „saulėtus“ vaikus. Jie yra malonūs ir švelnūs, tačiau turi tam tikrų vystymosi sutrikimų. Viskas apie chromosomų grupavimo pažeidimą organizmo vystymosi stadijoje, kur atsiranda papildoma kopija. Kaip apsaugoti savo šeimą nuo tokių bėdų? Ar įmanoma daryti įtaką gimdymui? sveikas vaikas intrauterinio vystymosi metu?

Dauno sindromo samprata ir bendrosios nuostatos

Dauno sindromą dar 1862 metais aprašė britų gydytojas Johnas Lengdonas Daunas. Jis aprašė vaikų patologijos vystymosi ypatumus, o savo tyrimų rezultatus paskelbė 1866 m. Ilgą laiką buvo žinomos ne šios ligos priežastys, o metodas įvairūs tyrimai viduryje mokslininkai nustatė elgesio ypatumus ir chromosomų poros susidarymą, sukeliantį aprašytą patologiją. Dauno liga gavo savo pavadinimą dėl pirmųjų paskelbtų britų gydytojo tyrimų.

Liga yra patologija, kurią sukelia chromosomų anomalija, kuri išreiškiama papildomų kopijų susidarymu 21 poroje. Žmonės su Dauno sindromu turi ryškių kūno struktūros bruožų, kurie yra gana nuostabūs ir lengvai atpažįstami iš pirmo žvilgsnio. Čia jie pabrėžia:

• plokščias veidas ir pakaušis;
• pakitusi akių formos forma, kuri labiau primena mongoloidų rasę;
• būdinga odos raukšlė ant kaklo;
• pažymėjo fiziologinis sutrumpėjimas galūnes ir kitas savybes.

Pateikta liga negali būti apibūdinama tam tikromis vystymosi pasekmėmis, nes šiandien yra daugybė tyrimų ir tinkamo gydymo, kuris gali šiek tiek pakoreguoti Dauno sindromu gimusio vaiko elgesį ir protinius gebėjimus. Pasitaiko atvejų, kai tokie vaikai užauga meno meistrai. Jie randa gyvenimo prasmę tapyboje ar scenoje. Yra specialios teatro vietos, kuriose vaidina Dauno sindromą turintys aktoriai. Tačiau reikia pastebėti, kad ne visi vaikai gyvenime pasiekia tokių aukštumų. Daugelis jų lieka prižiūrimi suaugusiųjų ir reikalauja reguliarios ir kasdienės priežiūros.

Dauno sindromo priežastys

Kas sukelia Dauno sindromą? Daugelis būsimų motinų yra susirūpinę dėl tokių problemų, manydamos, kad jos gali turėti įtakos vaisiaus vystymuisi ir taip apsaugoti savo vaiką nuo gimimo su sunkiomis patologijomis. Aprašytos ligos atveju nėra prasmės kalbėti apie atsargumo priemones. Nėra išoriniai veiksniai, kuris neigiamai paveiktų vaisius ir sukeltų chromosomų anomalija. Jauni tėvai, žinoma, turėtų vadovauti sveikas vaizdas gyvenimą prieš pastojant ir nėštumo metu, tačiau vengiant vaistų ar reguliarios mankštos geresnis srautas Nėštumas negali teigiamai paveikti apsaugos formavimosi ar nukreipti jų poveikio teisingam chromosomų porų susidarymui.

Kiek chromosomų turi Dauno sindromu sergantis žmogus? U sveikas žmogus susidaro normalus kariotipas su 46 chromosomomis DNR. Pacientui, sergančiam Dauno sindromu, susidaro kopijos, todėl DNR jau randama 47 chromosomos.

Kodėl vaikai gimsta su Dauno sindromu?

Į klausimą: „Kodėl gimsta vaikai su Dauno sindromu?“ galima atsakyti išsamiau. DNR mažas žmogus apima 46 chromosomas iš motinos ir tiek pat iš tėvo. Ugdymo procese paaiškėja, kad maža moteriškas kūnas DNR yra 23 poros XX chromosomų ir 23 poros XY chromosomų vyrams. Chromosomų kopijos susidaro 21 poroje dėl:

• jei susiporavusios chromosomos neatsiskyrė formuojantis kiaušialąstei ar spermai;
• iškart po apvaisinimo buvo ląstelių dalijimosi pažeidimas;
• Galimas pateiktų genetinių mutacijų paveldėjimas, apie kurį tėvai gali net nežinoti.

Neįmanoma paveikti kariotipo dalijimosi ir formavimosi. Vėlesnius pokyčius galima sužinoti vaisiaus vystymosi stadijoje arba po gimimo.

Didėjant rizikos veiksniams, Dauno sindromo priežastys gali šiek tiek progresuoti. Ir jei nereikia kalbėti apie tai, kad neįmanoma turėti teigiamo poveikio vaisiaus vystymuisi, tada reikėtų paminėti ir išsamiau apsvarstyti rizikos veiksnius.

Vaiko su Dauno sindromu rizikos veiksniai

Nors mokslininkai teigia, kad neįmanoma savarankiškai paveikti chromosomų porų susidarymo, tyrimai rodo, kad yra tam tikra rizika susilaukti vaiko su Dauno sindromu. Pavyzdžiui, apie 80% vaikų, sergančių šia liga, gimsta vyresnėms nei 35 metų moterims, o maždaug tiek pat – vyresniems nei 42 metų tėčiams.

Prieš keletą metų vaikų, gimusių su Dauno sindromu, statistika artėjo prie 1:700 kūdikių slenksčio. Šiandien ši riba gerokai sumažėjo ir yra vienas naujagimis 1100 vaikų. Tokios transformacijos įvyko dėl kruopštaus ir modernių diagnostikos metodų net vaisiaus vystymosi ir formavimosi stadijoje.

Padidėjusi Dauno sindromo rizika taip pat gali būti stebima dėl kitų svarbių veiksnių, susijusių su nėštumo laikotarpiu ir pastojimo ypatumais:

• tėvų amžius;
• rūkymas ir kiti blogi įpročiai tėvai;
• pastojimas apsvaigus nuo narkotikų ar alkoholio;
• per didelis būsimos motinos svoris;
• per didelis vaisių skaičius per nėštumą;
• pirmojo ir antrojo tipo tėvų liga;
• pastojimas dirbtinio apvaisinimo būdu.

Palyginimui galite pateikti statistiką pagal amžiaus ypatybės jauna mama. Pavyzdžiui, nėščiai moteriai nuo 20 iki 24 metų rizika susilaukti kūdikio sumažėja iki 1:1562, o vyresnei nei 45 metų moteriai rizika padidėja iki 1:19. Taip pat būtina atsižvelgti į Dauno sindromo atsiradimo galimybę dėl paveldimumo.

Ligos perdavimas paveldėjimo būdu

Dauno sindromas 90% atvejų neįvyksta dėl paveldimo veiksnio. Minėti ląstelės DNR formavimosi pokyčiai vyksta savarankiškai, be ankstesnių veiksnių, taip pat ir be išorinių poveikių.

Dauno sindromas dažniausiai paveldimas, kai jauni tėvai turi aprašytų problemų. Čia yra chromosomų perteklius dėl tėvų kopijų, todėl labai padidėja tikimybė, kad kūdikiui atsiras pasekmių. Taigi, pavyzdžiui, jei moteris, turinti aprašytą sindromą, nusprendė pagimdyti vaiką nuo sveikas žmogus, kūdikio patologijos tikimybė sumažėja iki 30-50% atvejų. Jei sergančios moters kūdikį pagimdo sergantis vyras, patologijos išsivystymas padidėja iki beveik 100%.

Dauno sindromo pasireiškimo formos

Kariotipinė anomalija apima tris Dauno sindromo formas, kuriose yra:

1. Paprasta – turi antrą pavadinimą, pavyzdžiui, „įprastas“. Jis nustatomas 94% ligos atvejų. Jam būdingi įprasti šio sindromo pasireiškimai chromosomos bifurkacijos forma 21 poroje. DNR pažeidžiama beveik viso kūno ląstelėse. Kalbant apie tokių apraiškų perdavimą tolimesnėms kartoms, tikimybė didėja dėl to, kad tėvai serga.
2. Mozaikinė Dauno sindromo forma pasireiškia 1-2% ligos nustatymo atvejų. Jai būdingi chromosomų porų susidarymo sutrikimai tik vienoje ląstelėje kiaušinio ir spermos susiliejimo stadijoje. Dėl to pažeidžiama DNR tik tam tikroje kūno ląstelių dalyje, kuri vyksta dalijimosi metu formuojantis naujam organizmui.
3. Translokacijos forma - nustatoma 4-5% sindromo atvejų. Jai būdingas šakotos chromosomos poslinkis nuo 21 iki 4, 5, 13 ir 22 porų. Pateiktos apraiškos neturi jokių specifinių įtakos faktorių. Perskirstymai vyksta spontaniškai. Bet jei vaikas gimsta tėvams, turintiems aprašytą Dauno sindromo formą, tokios patologijos atsiradimo tikimybė padidėja iki 15%.

Šios formos gali reikšmingai paveikti būsimą Dauno sindromą turinčio vaiko gyvenimą, veiklą ir protinius gebėjimus. Naudodami mozaikinę formą, vaikai yra savarankiškesni ir gali užsiimti bet kokia kūryba, kuri iš esmės pastebima daug dažniau. Šie vaikai taip pat rečiau turi problemų dėl darbo ir veiklos. Vidaus organai.

Dauno sindromo nustatymas embriono vystymosi stadijoje

Ar galima aptikti Dauno sindromą ultragarsu? Galima nustatyti, bet daugiau vėliau(maždaug po 18 savaičių), o tai reiškia psichologinė trauma moteris, nes jai reikia apsispręsti dėl galimybės pasilikti vaiką ar neapsikrauti būsimomis kančiomis auginant kūdikį. Norėdami išvengti tokių problemų, į pastaraisiais metais Nėščios moterys tyrimams siunčiamos jau 10-12 savaičių.

Tyrimų atlikimas pirmąjį nėštumo trimestrą

Nuo 11 iki 13 savaičių ir 6 dienų nėščiai moteriai atliekamas specialus kraujo tyrimas, kuris padeda nustatyti esamus vystymosi sutrikimus. Čia apibrėžiami šie rodikliai:

1. Pagal hormonus nėštumo hCG nustatyti β-subvieneto lygį, kuris normalios vaisiaus vystymosi metu neviršija 2 MoM. Jei kūdikiui išsivysto Dauno sindromas, šis skaičius yra daug didesnis.
2. PAPP-A lygis – plazmos baltymas-A. Kai išsivysto aprašytas sindromas, lygis neviršija normalus indikatorius 0,5 MoM vertės.
3. Pagal ultragarso rezultatus taip pat tiriamas apykaklės tarpo storis, kuris patologijoje viršija normą 3 mm. Šis rodiklis turi ir kitų aspektų, kurie vėliau taip pat nustatomi atliekant atitinkamą analizę.

Jei visi trys rodikliai yra nenormalūs, tikimybė, kad kūdikiui išsivystys Dauno sindromas, padidėja iki 86%. Norint patvirtinti 100% patologijos tikimybę, nėščiai moteriai siūloma papildoma Dauno sindromo diagnostika, nors dabar ji gali savarankiškai nuspręsti nutraukti nėštumą.

Papildomam tyrimui būdingas chorioninio gaurelio mėginių ėmimas, kuris atliekamas per gimdos kaklelį – transcervikinė amnioskopija. Remdamiesi jo rezultatais, gydytojai šimtaprocentine tikimybe gali patvirtinti, kad embrionas turi besivystančią patologiją. Kaip bebūtų keista, gydytojai gana humaniškai žiūri į nėštumo nutraukimą. Ir jei moteris nusprendžia pasidaryti abortą, niekas jos nesmerkia, bet jei ji atsisako, medicinos darbuotojai procedūros metu nėščiajai „išduoda siuntimą“ gydantis gydytojas su pridedamais transcervikinio amnioskopijos tyrimo rezultatais.

Testų atlikimas antrąjį nėštumo trimestrą

16-18 savaitę, o kai kuriuose regionuose gal ir vėliau, nėščiajai atliekama antra patikra, kurios metu besivystantis vaisius su Dauno sindromu gali būti atpažįstamas pagal „išvaizdą“.

Toliau nurodytos funkcijos.

• 16-18 savaičių vaisius yra žymiai mažesnis, palyginti su reikiamais parametrais;
• yra nosies kaulo nebuvimas arba sumažėjimas;
• pokyčiai stebimi vaisiaus viršutiniame žandikaulyje;
• padidėjęs šlapimo pūslės dydis;
• būdingi žastikaulio ir šlaunikaulio pokyčiai ir sumažėjimas;
• mažėja arterijų skaičius kūdikio virkštelėje (esant normaliam vystymuisi, yra dvi arterijos, bet išsivystant aprašytam sindromui - tik viena);
• nėščiajai diagnozuojamas oligohidramnionas arba visiškas nebuvimas amniono skystis;
• Vaisiaus širdies susitraukimų dažnis yra padidėjęs, palyginti su normaliu.

Jei nėščių moterų patikra dėl Dauno sindromo antrajame trimestre parodė teigiamų rezultatų, moteriai siūloma invazinė diagnostika, kuri apima transabdominalinę placentos gaurelių aspiraciją ir transabdominalinę kordocentezę su virkštelės kraujagyslių punkcija.

Kaip atpažinti Dauno sindromą naujagimiui?

Nepaisant technologijų plėtros ir daugybės būdų Medicininė apžiūra, kartais pasitaiko atvejų, kai netikėtai gimsta vaikai su Dauno sindromu sveiki tėvai. Išsivysčiusiose šalyse tai įmanoma tik tuo atveju, jei nėščiajai nebuvo atlikti atitinkami tyrimai ir jai nebuvo atlikta ultragarsinis tyrimas. Paprastai tai buvo grynai asmeninis sprendimas, nes gydymo įstaigos Jie gana rimtai žiūri į aukščiau aprašytus tyrimus ir reikalauja, kad nėščios moterys juos atliktų. Nėščios moterys turėtų suprasti, kad tokiu aplaidžiu požiūriu į savo ir negimusio vaiko sveikatą jūs ne tik prisiimate atsakomybę, bet ir atsiduriate tolesniam sergančio vaiko auklėjimui, kuris gali būti gana sunkus ir kartais skausmingas. .

Susidarius tokiai situacijai (tai kartais nutinka atlikus visus nėštumo metu atliekamus tyrimus, kurie neatskleidė jokių nukrypimų nuo normos), naujagimį su patologija galima atpažinti tik pagal išvaizdą.

Naujagimiai su Dauno sindromu yra skirtingi:

• sutrumpėjusi ir maža kaukolė, kurios tūris nukrypsta nuo normos;
• išskirtinė ausies forma;
• balno formos nosis su išlygintu nosies tilteliu;
• maža burna ir smakras;
• vidiniuose akių kampučiuose yra būdingos raukšlės;
• Tiriant liežuvį galima nustatyti daugybę griovelių;
• trumpas kaklas, tarsi galva kiltų iš pečių, su būdinga raukšle;
• trumpos galūnės plokščiais delnais;
• yra sutrumpėję pirštai, kurie taip pat turi ypatingą patinimą;
• ant delnų matyti skersinė raukšlė;
• didelis atstumas tarp pirštų (pirmas ir antras);
• silpnas raumenų tonusas.

Naujagimiai turi beveik visus požymius ir pasireiškia ryškia forma. Kai kūdikis auga, kai kurie simptomai tampa nematomi plika akimi. Stiprėja raumenų tonusas, vaikas įgauna sveikesnę išvaizdą.

Dauno sindromo gydymas

Pagrindinis klausimas išlieka galimybė išgydyti vaikus su Dauno sindromu, nes jų yra nemažai šiuolaikinės technologijos, leidžianti nustatyti patologijos vystymąsi net ankstyvose nėštumo stadijose. Taigi, ar Dauno sindromą galima išgydyti?

Deja, Dauno sindromas šiuo metu yra nepagydomas, ir mažai tikėtina, kad mokslininkai ras būdų, kaip pakeisti ir atkurti sergančio žmogaus ląstelės DNR struktūrą. Tačiau pažanga nestovi vietoje, ir šiandien ekspertai vis dar bando įveikti šios ligos vystymąsi, nes vaikų, sergančių patologija, gimstamumas viršijo visas ribas - kasmet pasaulyje gimsta mažiausiai 5000 naujagimių su Dauno sindromu. Tyrimų atlikimas prisideda prie naujo metodo, kurį reikia išbandyti, formavimo. Kaip bebūtų keista, bet tie, kurie nori pabandyti nauja technika pakankamai. Kai kurie pacientai tampa savarankiškesni, vystosi kūrybiniai ir protiniai gebėjimai. Nėra visiško atsigavimo ar vystymosi prevencijos.

Kad kūdikis būtų savarankiškas, jam reikia lavinti smulkiąją motoriką. Tai taip pat skatina kalbos vystymąsi ir formavimąsi. Nuo gimimo kūdikiams atliekamos įvairios procedūros, o tėvai turėtų reguliariai vesti gimnastikos užsiėmimus, kuriuose gali būti tiek tradicinių, tiek specialių pratimų, skirtų paprastiems įgūdžiams lavinti: laikyti šaukštą, laikyti rašiklį, savarankiškai užsegti mygtukus.

Sergantys vaikai iš pradžių registruojami pas visus aukštos kvalifikacijos specialistus: LOR, oftalmologą, neurologą, ortopedą ir kitus gydytojus. Tai būtina būtinybė, nes vaikai dažnai suserga vidaus organų ligomis, kurioms reikia greito ir greito kvalifikuota pagalba. Taip pat dažnai kitų lydinčių ligų gydymas neapsieina be chirurginio gydymo chirurginė intervencija. Visų tėvų, kurių vaikai gimė su Dauno sindromu, užduotis – reguliariai tikrintis, kad vaikui būtų galima laiku padėti ir išvengti komplikacijų.

Vaikų, sergančių Dauno sindromu, protinių gebėjimų ugdymas

Nėščiosios, prieš nuspręsdamos nutraukti nėštumą, visada pagalvoja apie galimybę ateityje užauginti visavertį vaiką. Paprastai žmonės su Dauno sindromu negali būti priskiriami visiškai neįgaliesiems, kurie labiau primena neįgaliuosius, neturinčius galimybės pasirūpinti savimi. Taip, vaikų su patologijomis negalima prilyginti sveikiems, tačiau jie taip pat lanko specializuotas mokyklas, mokomi paprastų skaitymo ir rašymo įgūdžių. Jie turi nukrypimų ir ryškų protinį, fizinį ir kalbos raida. At teisingas požiūris ir atliekant fizinę terapiją su gimnastika, vaikas gali užaugti pilnavertis. Kino ir teatro veiklos istorijoje yra ryškūs pavyzdžiai – Dauno sindromą turintys aktoriai, kurie kartu su kitais normaliais žmonėmis vaidina filmuose ir vaidina scenoje. Reikia pastebėti, kad teatro trupė ir filmavimo grupė tokius aktorius priima kaip pilnaverčius žmones, o žiūrovai laimikio nepastebi. Iš esmės tokie aukšti rezultatai yra susiję su kiekybine paveiktų ląstelių verte, tai yra, patologijos forma.

Todėl nustačius vaisiaus patologijos vystymąsi, nereikėtų panikuoti ir priimti momentinį sprendimą nutraukti nėštumą. Medicinoje pasitaiko atvejų, kai vaisiui klaidingai diagnozuojamas Dauno sindromas. Žinoma, išsivysčiusiose šalyse šis tikimybės procentas praktiškai sumažintas iki nulio, tačiau jis vis dar egzistuoja.

Dauno sindromu sergančių žmonių mirties priežastys

Vaikai su Dauno sindromu jau gimsta su visa „puokšte“ ligų, kurios vėliau gali sukelti mirtį. Kaip pažymi ekspertai, gretutinių ligų buvimas turi įtakos žmonių, sergančių patologija, gyvenimo trukmei. Čia itin svarbus tampa klausimas: kiek gyvena Dawnos vaikai?

Šią patologiją turintys naujagimiai turi didelė rizika miršta nuo širdies nepakankamumo pirmaisiais gyvenimo metais. Peržengus „pavojingą“ etapą – iki trejų metų, vaikas turi puikias galimybes gyventi iki senatvės. Šiandien Dauno sindromu sergančių žmonių gyvenimo trukmė yra apie 55 metus. Pasitaiko atvejų, kai sergančių žmonių ilgaamžiškumas iki 80-90 metų yra susijęs su gretutinių ligų profilaktika.

Asmens, sergančio Dauno sindromu, mirties priežastys yra šios:

1. Savižudybės. Žinoma, daugelis nustebs, tačiau pacientai savo noru atima gyvybę. Taip yra dėl depresijos ir nerimo, kurį sukelia neuralginio pagrindo pažeidimas. Panašus psichinė liga pasitaiko 30 % sergančių žmonių, autizmas – 10 % atvejų. Ekspertai teigia, kad daugumai Dauno sindromą turinčių žmonių nepatvirtino jokie šeimyniniai rūpesčiai ar socialinis atstūmimas. Tokie žmonės nesupranta, kad kai kurie jų metodai gali nusinešti gyvybę. Yra tik keli atvejai, kai sergantys žmonės tyčia atėmė gyvybę.
2. Širdies ligos. Mirtys dėl širdies ligų užima pirmaujančią vietą. Pastebima, kad daugiau nei 40% naujagimių, turinčių pateiktą sindromą, serga įvairiomis širdies ligomis. Sveikas naujagimisįgyja panašių problemų savo procese tolimesnis vystymas ir gyvenimiška veikla. Dauguma pacientų turi atrioventrikulinės ar tarpskilvelinė pertvara, kuris prisideda prie blogos kraujotakos, dėl kurios atsiranda širdies nepakankamumas.
3. Vėžys. Žmonės su Dauno sindromu žymiai padidina vėžio riziką. Be to, čia negalima kalbėti apie solidžią vėžio apraiškų formą, tai yra, tokiems žmonėms beveik neįmanoma išsivystyti piktybinis navikas. Pastebimas leukemijos vystymasis, o sėklidžių vėžys yra dažnas vyrams. Reikėtų pažymėti, kad tokios pavojingos sindromo apraiškos žmonėms, turintiems sindromą, praktiškai nėra gydomos, nes tokiu atveju yra rizika sutrumpinti trukmę, o ne padidinti ir palengvinti kančias.
4. Endokrininė sistema. Endokrininė sistema taip pat patiria didelių pokyčių, o svarbiausia – sukelia ligų, kurios baigiasi mirtimi Dauno sindromu sergantiems žmonėms, išsivystymo riziką. Pavyzdžiui, pavojingų pasekmių sutrikimai apima 1 tipo cukrinio diabeto išsivystymą, dėl kurio gali būti amputuotos galūnės, taip pat glikeminė koma.
5. Sunkus imunodeficitas. Dėl silpno imuniteto Dauno sindromu sergančio žmogaus organizmas nepajėgia atsispirti infekcijai, o tai sukelia bendrą kraujo apsinuodijimą ir vidaus organų veiklos sutrikimus. Pažengusiais atvejais net ir paprastas sinusitas gali būti mirtinas, todėl sergančio vaiko tėvai turėtų atidžiai stebėti kūdikio sveikatą ir atlikti prevencines procedūras.

Žmonių, sergančių Dauno sindromu, reprodukcinė funkcija

Atvejai, kai vaikai su Dauno sindromu gimsta iš panašiai sergančių tėvų, yra gana reti. Taip dažnai nutinka dėl prastos sergančių vyrų reprodukcinės funkcijos – vyrai su trisomija 21 yra nevaisingi. Kalbant apie moteris, maždaug pusė pacientų yra vaisingi. Menopauzė juos išgyvena anksti, todėl negali susilaukti kūdikio, net ir labai to norėdama.

Vyrai, sergantys kitomis sindromo formomis, teoriškai gali susilaukti vaiko, tačiau jiems teks labai pasistengti. Specialistai mano, kad mažą tikimybę susilaukti vyro lemia spermos gamybos problema. Tačiau kai kurie gydytojai vaisingumo problemą sumažina iki seksualinio gyvenimo trūkumo. Jie teigia, kad vyrai ir moterys su aprašytu sindromu, nepaisant jų žemo lygio reprodukcinė funkcija, yra gana pajėgūs gyventi aktyvų lytinį gyvenimą.

Remiantis statistika, per metus Dauno sindromu sergantiems žmonėms gimsta apie 30 vaikų. Negana to, susirgus mamai nustatomi 26 atvejai, o iš sergančio tėvo gimsta tik 3 vaikai.

Dabar susintetintas dirbtinis kraujo krešėjimo faktorius, kurio nebuvimas princo organizme lėmė kraujavimą. Reguliarus jo vartojimas leidžia gydyti hemofilija sergančius pacientus aktyvus vaizdas gyvenimą, net sportuojant.

Dauno sindromas yra paveldima liga, 21 trisomija. Požymiai: protinis atsilikimas, raumenų hipotonija, plokščias veidas, mongoloidų akių forma. Gyvenimo trukmę lemia defektų buvimas virškinimo trakto ir širdyse.

Dažnis populiacijoje yra 1:700. Su amžiumi (motinai vyresnė nei 35 m., tėvui virš 40 m.) Dauno sindromo dažnis padvigubėja.

Yra Dauno ligos formų, kurių rizika yra didesnė. Jie yra reti, dažniausiai kilmės knygoje yra keletas vaikų su Dauno sindromu atvejų. Tuomet reikia kreiptis į gydytojo genetinę konsultaciją.

XXI amžiaus pradžioje mums pasisekė labiau nei Rusijos caro šeimai, nes mūsų arsenale šiuolaikinė medicina Yra daugybė paveldimų patologijų diagnozavimo, prevencijos ir gydymo metodų. O dabar jų nepanaudoti – tikras aplaidumas, už kurį sumokės nekaltas vaikas.

Medicininės genetinės konsultacijos ir prenatalinės diagnostikos metodai padeda išvengti sunkios vaiko gimimo paveldimos ligos.

Kaip atliekama medicininė genetinė konsultacija? Pirmiausia vyksta pokalbis su būsimais tėvais. Tačiau tokiam pokalbiui reikia pasiruošti, kiek įmanoma atidžiai klausinėjant visų savo artimiausių kraujo giminaičių, ar jų šeimose nėra vaikų, turinčių deformacijų, protiškai ir fiziškai neįgalių vaikų, pasikartojančių persileidimų, nevaisingumo, giminingų santuokų. Jeigu yra patikimai žinomi paveldimų ligų atvejai, išsiaiškina, kas iš artimųjų – vyrai ar moterys – sirgo šia liga.

Deja, sveiki tėvai, planuojantys vaiką, kreipiasi į genetiką labai retai. Dažniausiai gydytojas sprendžia situaciją, kai moteris ilgą laiką negali pastoti arba kai šeimoje gimsta sergantis vaikas.

Kiekvienoje jo kūno ląstelėje žmogus turi 23 poras chromosomų. Kiekviena chromosoma susideda iš genų, kuriuose yra informacijos apie akių spalvą, plaukų spalvą, medžiagų apykaitos ypatybes ir kt. Jie gali turėti ir paveldėti polinkį į įvairios ligos, kaip pvz diabetas, bronchų astma, pepsinė opa skrandžio ir dvylikapirštės žarnos. Laiku pradėjus užkirsti kelią šioms ligoms, jų arba visai nepasireiškia, arba jų būna daugiau švelnus kursas. Norėdami sužinoti, kam vaikas gali turėti polinkį, turite išsiaiškinti, kuo serga visi jūsų artimiausi giminaičiai.

Be to, chromosomoje gali būti labai „deformuotų“ genų, kurie arba perduodami iš kartos į kartą ir niekaip nepasireiškia, arba atsiranda dėl mutacijos veikiant kenksmingai spinduliuotei. cheminių medžiagų ir kai kurių vaistų bei sukelia sunkias paveldimas ligas.

Paveldimos patologijos buvimas jūsų kilmės knygoje reiškia, kad galite būti „užburto“ geno nešiotojas. Kad liga vystytųsi, turi susitikti du „patologiniai“ genai, perduoti iš jūsų mamos ir tėčio. Juk du genai, esantys DNR programoje, yra atsakingi už bet kurį požymį. Jei paveldėjote sveiką geną iš vieno iš savo tėvų, tai, kaip taisyklė, slopina „sergančiojo“, konkuruojančio dėl šios savybės, poveikį. Išimtis yra vyrų lytinių chromosomų genai: jie yra neporuoti. Todėl hemofilija serga tik vyrai. „Sergantį“ geną jie gauna iš savo „nešiotojos“ motinos, kuri pati neserga. Tėvas gali būti visiškai sveikas. Tai atsitiko Nikolajaus II šeimoje.

Yra tyrimo metodas, vadinamas genetiniu kartografavimu. Daugeliu atvejų tai leidžia nustatyti, ar abu būsimi tėvai turi „užburtų“ genų, kurie, susijungę būsimame kūdikyje, sukels ligą. Toks aplinkybių sutapimas tik iš pirmo žvilgsnio atrodo neįtikėtinas.

Paslėptų patologinių genų genetinė apkrova yra labai didelė. Pavyzdžiui, jei vaikas gims su cistine fibroze, liga, pasireiškiančia nepagydoma pneumonija ir (arba) žarnyno sutrikimai, būtina, kad mama ir tėtis susitiktų – to paties patologinio geno nešiotojai. Nešiklio dažnis yra 1:2500, o genas yra gausus skirtingų variantų. Taigi su tokia - iš pirmo žvilgsnio nereikšminga - ligos tikimybe Maskvoje yra visas skyrius vaikams, sergantiems cistine fibroze.

Jei kreipsitės į gydytojo genetinę konsultaciją, jie nustatys riziką susirgti paveldima liga jūsų planuojamam vaikui. Priklausomai nuo rizikos laipsnio, rekomendacijos gali skirtis.

Rizika mažesnė nei 5% – maža ir nėra kontraindikacija turėti vaikų.

Rizika nuo 6 iki 20% – vidutinė. Galimas sveiko vaiko gimimas, tačiau būtina prenatalinė (prenatalinė) diagnozė, kuri bus aptarta toliau. Pasitaiko atvejų, kai dėl prenatalinės diagnostikos nustatoma liga, kurią galima gydyti. Čia reikia įvertinti socialinių ir medicininės pasekmės šios ligos. Turėti vaiką tokioje situacijoje – didelė atsakomybė. Būtina pasverti, ar tėvai pajėgūs užtikrinti sergančiam vaikui gydymą ir specialias gyvenimo bei ugdymo sąlygas, kurių gali prireikti, neatimdami dėmesio ir meilės kitiems šeimos nariams, ypač kitiems vaikams.

Rizika daugiau nei 20% – didelė, Be prenatalinė diagnostika Nerekomenduojama gimdyti vaiko.

Reikia atsiminti, kad jokia jūsų draugų, tariamai atsidūrusių panašioje situacijoje, patirtis negalioja kitai šeimai. Visa genetinės konsultacijos esmė – kiekvienu atskiru atveju nustatyti prognozę.

Medicinos genetikos konsultacijos metu bus nustatytas ir galimos paveldimos ligos sunkumas. Jie jums pasakys, kokia jo esmė, su kuo ji susijusi ir ar įmanoma jos prevencija ir gydymas, padės išspręsti klausimą dėl galimybės susilaukti sveiko vaiko.

Kaip išvengti, kad šeimoje nesusilauktų paveldima liga sergantis vaikas?

1 etapas . Medicininės genetinės konsultacijos.

2 etapas. Prenatalinė (prenatalinė) diagnostika:

• Alfa-fetoproteino kiekio nustatymas nėščios moters kraujo serume.
• Amniocentezė, choriono gaurelių biopsija, kordocentezė (sunkiais atvejais).

Ir vis dėlto, kam pirmiausia reikalinga genetinė konsultacija?

Tai šeimos, kurių kilmės dokumentuose yra paveldima liga, giminingos santuokos, daugybiniai persileidimai, pasikartojantys negyvagimiai, nevaisingumas be nustatyta priežastis. Verta pasikonsultuoti su specialistu, jei negimusio vaiko tėvai prieš pat pastojimą buvo paveikti radiacijos, cheminių medžiagų pavojingose ​​pramonės šakose, taip pat teratogeninio (genų mutacijas sukeliančio) poveikio vaistų. Vyresnėms nei 35 metų moterims ir vyresniems nei 40 metų vyrams labai patartina apsilankyti pas genetiką, nes genų mutacijų rizika didėja su amžiumi.

Po medicininės genetinės konsultacijos atliekama prenatalinė diagnostika, kurios tikslas – nustatyti, ar gimdoje besivystantis vaikas sveikas. Naudojami keli tyrimo metodai, iš kurių dažniausias – ultragarsas, atliekamas 12 – 13 ir 21 – 23 nėštumo savaitę.

Ultragarsu galima nustatyti grubius apsigimimus arba konkrečių ženklųįtariama paveldima liga. Jei kyla bent menkiausia abejonė tinkamas vystymasis 15-20 nėštumo savaitę vaisiaus kraujas tiriamas dėl alfa-fetoproteino.

Normalus alfa-fetoproteino kiekis nėščioms moterims

Alfa fetoproteinas yra baltymas, kurio mažais kiekiais randa visi žmonės. Nėštumo metu jis šiek tiek padidėja. Per didelis arba, atvirkščiai, žemas lygisŠis baltymas turėtų įspėti gydytoją. At aukštas lygis alfa-fetoproteinas yra įgimtų smegenų, inkstų defektų, įgimtų navikų (teratomų) rizika; jei žemas - vaiko su Dauno sindromu gimimas, nėštumo nutraukimas.

Į daugiau sudėtingi metodai tyrimai apima kordocentezę, amniocentezę, choriono gaurelių biopsiją. Atliekant kordocentezę, kraujas imamas iš vaisiaus virkštelės, atliekant amniocentezę - vaisiaus vandenys, atliekant choriono gaurelių biopsiją - placentos dalis. Tada išskiriamos vaisiaus ląstelės ir atliekami citogenetiniai, biocheminiai, molekuliniai genetiniai tyrimai, kurie leidžia nustatyti paveldimos ligos buvimą. Šie metodai yra tikslesni, tačiau tokie tyrimai gali sukelti nėštumo komplikacijų. Jų imamasi tik tada, kai rizika susilaukti vaiko su sunkia paveldima patologija viršija nėštumo komplikacijų riziką.

Jei vaikas gimsta su sunkia paveldima liga, būtina nustatyti tiksli diagnozė. Tada genetikui bus lengviau apskaičiuoti, kokia yra tikimybė sekantis vaikas sirgs šioje šeimoje.

Gimdymo namuose šiuo metu visi be išimties vaikai tikrinami dėl paveldimų ligų, tokių kaip hipotirozė ir fenilketonurija. At ankstyva diagnostika Jei šios ligos pradedamos gydyti laiku, vaikai auga praktiškai sveiki. Jei gydymas nepradedamas pirmosiomis vaiko gyvenimo savaitėmis, išsivysto protinis atsilikimas, kurio ateityje nepavyks ištaisyti.

Labai dažnai, jei šeimoje gimsta sergantis vaikas, giminaičiai iš tėvo pusės dėl to kaltina moterį. Šeimoje kyla konfliktai, emocinė įtampa. Kartais kalbama apie skyrybas. O blogiausia, kai moteris pradeda tikėti, kad ji „nepajėgi“ turėti sveikas kūdikis kad su ja „kažkas negerai“, ir vėliau atsisako turėti vaikų.

Konsultacija medicinos genetikos centre išskirs visus i. Kaip jau minėta, paprastai abu tėvai yra „kalti“. Pokalbis gydytojas genetikas ne tik su sutuoktiniais, bet ir su artimais giminaičiais padės išspręsti konfliktus šeimoje.

Jei mylite vienas kitą ir neįsivaizduojate savo gyvenimo atskirai, tada „ligoti“ genai nėra išsiskyrimo priežastis. Medicininės genetinės konsultacijos ir šiuolaikiniai metodai Prenatalinė diagnostika padės išvengti paveldimomis ligomis sergančio vaiko gimimo.

– chromosomų anomalija, kai kariotipe yra papildomų genetinės medžiagos kopijų 21 chromosomoje, t. y. pastebima trisomija 21 chromosomoje. Fenotipiniai Dauno sindromo požymiai yra brachicefalija, plokščias veidas ir pakaušis, mongoloidinis plaštakos pjūvis, plauko epikanas odos raukšlė ant kaklo, galūnių sutrumpėjimas, trumpi pirštai, skersinė delno raukšlė ir kt. Dauno sindromas vaikui gali būti nustatytas prenataliniu būdu (pagal ultragarsą, choriono gaurelių biopsiją, amniocentezę, kordocentezę) arba po gimimo remiantis išoriniai ženklai Ir genetiniai tyrimai. Vaikams, sergantiems Dauno sindromu, reikia koreguoti gretutinius vystymosi sutrikimus.

TLK-10

Q90

Bendra informacija

Dauno sindromas yra autosominis sindromas, kai dėl papildomos 21 chromosomos kopijos kariotipui atstovauja 47 chromosomos. Dauno sindromas registruojamas 1 atveju 500–800 naujagimių. Vaikų, sergančių Dauno sindromu, lyčių santykis yra 1:1. Pirmą kartą Dauno sindromą aprašė anglų pediatras L. Downas 1866 m., tačiau patologijos (21 trisomija) chromosominė prigimtis ir esmė buvo atskleista beveik po šimtmečio. Klinikiniai simptomai Dauno sindromas yra įvairus: nuo įgimtų apsigimimų ir nukrypimų psichinis vystymasis prie antrinio imunodeficito. Vaikams, sergantiems Dauno sindromu, reikia papildomų sveikatos apsaugaįvairių specialistų, todėl jie sudaro specialią pediatrijos kategoriją.

Dauno sindromo priežastys

Paprastai žmogaus kūno ląstelėse yra 23 poros chromosomų (normalus moteriškas kariotipas 46,XX; vyriškas - 46,XY). Šiuo atveju viena iš kiekvienos poros chromosomų yra paveldima iš motinos, o kita - iš tėvo. Dauno sindromo išsivystymo genetiniai mechanizmai slypi kiekybiniame autosomų pažeidime, kai į 21-ąją chromosomų porą pridedama papildomos genetinės medžiagos. Trisomijos buvimas 21 chromosomoje lemia Dauno sindromui būdingus požymius.

Papildomos chromosomos atsiradimo priežastimi gali būti genetinis nelaimingas atsitikimas (porinių chromosomų neatsiskyrimas oogenezės ar spermatogenezės metu), ląstelių dalijimosi pažeidimas po apvaisinimo arba genetinės mutacijos paveldėjimas iš motinos ar tėvo. Atsižvelgiant į šiuos mechanizmus, genetika išskiria tris Dauno sindromo kariotipo anomalijų tipus: reguliarią (paprastą) trisomiją, mozaikiškumą ir nesubalansuotą translokaciją.

Dauguma Dauno sindromo atvejų (apie 94 %) yra susiję su paprasta trisomija (kariotipas 47, XX, 21+ arba 47, XY, 21+). Šiuo atveju visose ląstelėse yra trys 21-osios chromosomos kopijos dėl suporuotų chromosomų atskyrimo sutrikimo mejozės metu motinos ar tėvo lytinėse ląstelėse.

Maždaug 1–2% Dauno sindromo atvejų atsiranda mozaikos forma, kurią sukelia mitozės pažeidimas tik vienoje embriono ląstelėje blastulės ar gastrulos stadijoje. Mozaicizme 21-osios chromosomos trisomija aptinkama tik šios ląstelės dariniuose, o likusios ląstelės turi normalią chromosomų rinkinį.

Dauno sindromo translokacinė forma pasireiškia 4-5% pacientų. Šiuo atveju 21-oji chromosoma arba jos fragmentas yra prijungtas (perkeliamas) prie vienos iš autosomų ir mejozės metu kartu su ja juda į naujai susidariusią ląstelę. Dažniausi translokacijos „objektai“ yra 14 ir 15 chromosomos, rečiau - 13, 22, 4 ir 5. Toks chromosomų persitvarkymas gali būti atsitiktinis arba paveldėtas iš vieno iš tėvų, kuris yra subalansuotos translokacijos nešiotojas ir turi normalus fenotipas. Jei translokacijos nešiotojas yra tėvas, tada tikimybė susilaukti vaiko su Dauno sindromu yra 3%, jei vežimas yra susijęs su motinos genetine medžiaga, rizika padidėja iki 10-15%.

Vaikų, sergančių Dauno sindromu, rizikos veiksniai

Vaiko su Dauno sindromu gimimas nesusijęs su tėvų gyvenimo būdu, etnine kilme ar gyvenamuoju regionu. Vienintelis patikimai nustatytas veiksnys, didinantis riziką susilaukti Dauno sindromu sergančio vaiko, yra motinos amžius. Taigi, jei moterims iki 25 metų tikimybė susirgti vaikui yra 1:1400, 35 metų amžiaus jau 1:400, 40 metų amžiaus - 1:100; ir iki 45 - 1:35. Visų pirma, taip yra dėl sumažėjusios ląstelių dalijimosi proceso kontrolės ir padidėjusios chromosomų nesusijungimo rizikos. Tačiau kadangi jaunų moterų gimstamumas paprastai yra didesnis, statistika rodo, kad 80 % Dauno sindromu sergančių vaikų pagimdo jaunesnės nei 35 metų motinos. Remiantis kai kuriais pranešimais, vyresnis nei 42–45 metų tėvo amžius taip pat padidina Dauno sindromo išsivystymo riziką vaikui.

Yra žinoma, kad jei vienas iš identiškų dvynių turi Dauno sindromą, kitas 100% atvejų turės šią patologiją. Tuo tarpu broliams dvyniams, taip pat broliams ir seserims, tokio sutapimo tikimybė yra nereikšminga. Kiti rizikos veiksniai – asmenų, sergančių Dauno sindromu, buvimas šeimoje, motinos amžius iki 18 metų, vieno iš sutuoktinių pernešimas, giminingos santuokos, atsitiktiniai įvykiai, sutrikdantys normalų lytinių ląstelių ar embriono vystymąsi.

Preimplantacinės diagnostikos dėka pastojimas naudojant ART (įskaitant apvaisinimą in vitro) žymiai sumažina riziką susilaukti Dauno sindromu sergančio vaiko rizikos grupės tėvams, tačiau visiškai neatmeta šios galimybės.

Dauno sindromo simptomai

Vaisiaus, sergančio Dauno sindromu, nešiojimas yra susijęs su padidėjusia persileidimo rizika: maždaug 30% moterų 6-8 savaites įvyksta savaiminis persileidimas. Kitais atvejais vaikai su Dauno sindromu, kaip taisyklė, gimsta pilnaverčiai, tačiau turi vidutinę hipoplaziją (kūno svoris yra 8-10% mažesnis už vidutinį). Nepaisant įvairių citogenetinių chromosomų anomalijos variantų, dauguma vaikų, sergančių Dauno sindromu, turi būdingų išorinių požymių, rodančių, kad yra patologija jau pirmą kartą neonatologui apžiūrėjus naujagimį. Vaikai su Dauno sindromu gali turėti visus arba kai kuriuos iš šių: fizinės savybės aprašyta toliau.

80-90% vaikų, sergančių Dauno sindromu, turi kaukolės ir veido dismorfiją: suplokštėjęs veidas ir nosies tiltas, brachicefalija, trumpas platus kaklas, plokščia pakaušio dalis, ausų deformacija; naujagimiams – būdinga odos raukšlė ant kaklo. Veidas išsiskiria mongoloidine akių forma, epikantu (vertikalia odos raukšle, dengiančia vidinį akies kamputį), mikrogenija, pusiau atvira burna, dažnai storomis lūpomis ir dideliu išsikišusiu liežuviu (makroglosija). ). Vaikų, sergančių Dauno sindromu, raumenų tonusas dažniausiai būna žemas; yra sąnarių hipermobilumas (įskaitant atlanto-ašinį nestabilumą), krūtinės ląstos deformacija (sukalta arba piltuvo formos).

Charakteristika fiziniai ženklai Dauno sindromą sukelia švelnios galūnės, brachidaktilija (brachimezofalangija), mažojo piršto išlinkimas (klinodaktilija), skersinė („beždžionė“) raukšlė delne, didelis atstumas tarp 1 ir 2 pirštų (sandalo formos tarpas), ir tt Tiriant vaikus, sergančius Dauno sindromu, baltos dėmės palei rainelės kraštą (Brushfield dėmės), gotikinės (išlenktas gomurys), netaisyklingas sąkandis, vagotas liežuvis.

Naudojant Dauno sindromo translokacijos variantą, išoriniai požymiai atsiranda aiškiau nei su paprasta trisomija. Mozaicizmo fenotipo sunkumą lemia trisominių ląstelių dalis kariotipe.

Vaikai, sergantys Dauno sindromu, dažniau nei kiti populiacijoje serga įgimtomis širdies ligomis (atskleistas arterinis latakas, VSD, ASD, Fallot tetralogija ir kt.), žvairumu, katarakta, glaukoma, klausos praradimu, epilepsija, leukemija, virškinimo trakto defektais ( stemplės atrezija, stenozė ir dvylikapirštės žarnos atrezija, Hirschsprung liga), įgimtas klubo sąnario išnirimas. Charakteristika dermatologinės problemos brendimas yra sausa oda, egzema, spuogai, folikulitas.

Vaikai su Dauno sindromu dažnai serga; jie smarkiau serga vaikų infekcijomis, dažniau serga plaučių uždegimu, vidurinės ausies uždegimu, ARVI, adenoidais, tonzilitu. Silpnas imunitetas Ir apsigimimų yra labiausiai galima priežastis vaikų mirtis per pirmuosius 5 gyvenimo metus.

Dauguma pacientų, sergančių Dauno sindromu, turi intelekto raidos sutrikimų – dažniausiai nesunkių arba vidutinio laipsnio. Vaikų, sergančių Dauno sindromu, motorinis vystymasis atsilieka nuo bendraamžių; Yra sisteminis kalbos neišsivystymas.

Pacientams, sergantiems Dauno sindromu, gali išsivystyti nutukimas, vidurių užkietėjimas, hipotirozė, alopecija, sėklidžių vėžys, ankstyva pradžia Alzheimerio liga ir kt. Dauno sindromą turintys vyrai dažniausiai būna nevaisingi; Moterų vaisingumas pastebimai sumažėja dėl anovuliacinių ciklų. Suaugusių pacientų ūgis paprastai būna 20 cm mažesnis už vidutinį. Gyvenimo trukmė yra apie 50-60 metų.

Dauno sindromo diagnozė

Dauno sindromo prenataliniam nustatymui vaisiui buvo pasiūlyta prenatalinės diagnostikos sistema. Pirmojo trimestro atranka atliekama 11-13 nėštumo savaitę ir apima specifinių ultragarsinių anomalijos požymių nustatymą ir biocheminių žymenų (hCG, PAPP-A) lygio nustatymą nėščios moters kraujyje. 15–22 nėštumo savaitę atliekama antrojo trimestro patikra: akušerinis ultragarsas, motinos kraujo tyrimas dėl alfa-fetoproteino, žCG ir estriolio. Atsižvelgiant į moters amžių, apskaičiuojama rizika susilaukti kūdikio su Dauno sindromu (tikslumas - 56-70%; klaidingi teigiami rezultatai - 5%).

Nėščiosioms, kurioms gresia vaikas su Dauno sindromu, siūloma prenatalinė invazinė diagnostika: chorioninio gaurelio biopsija, amniocentezė arba kordocentezė su vaisiaus kariotipų nustatymu ir konsultacija. medicininė genetika. Gavus informaciją, kad vaikas serga Dauno sindromu, sprendimas pratęsti ar nutraukti nėštumą lieka tėvams.

Naujagimiams su Dauno sindromu pirmosiomis gyvenimo dienomis reikia atlikti echokardiografiją, pilvo ertmės ultragarsą. ankstyvas aptikimasįgimtos vidaus organų formavimosi ydos; vaikų kardiologo, vaikų chirurgo, neurologo ir kt. apžiūra) ryšium su gretutinės ligos arba padidėjusi jų išsivystymo rizika. Nustačius sunkių įgimtų širdies ir virškinimo trakto ydų, nurodoma ankstyva jų chirurginė korekcija. Esant dideliam klausos sutrikimui, pasirenkamas klausos aparatas. Esant regos organo patologijai, gali prireikti akinių korekcijos, chirurginio kataraktos, glaukomos, žvairumo gydymo. Dėl hipotirozės jis skiriamas pakaitinė terapija skydliaukės hormonai ir kt.

Siekiant paskatinti motorinių įgūdžių vystymąsi, nurodoma fizioterapija ir mankštos terapija. Kalbos ir bendravimo įgūdžiams lavinti Dauno sindromą turintiems vaikams reikia užsiėmimų su logopedu ir oligofrenopedagogu.

Dauno sindromą turintys vaikai dažniausiai ugdomi specialioje pataisos mokykloje, tačiau integruoto ugdymo rėmuose tokie vaikai gali lankyti ir įprastą valstybinę mokyklą. Visais atvejais vaikai su Dauno sindromu priklauso specialiųjų ugdymosi poreikių vaikų kategorijai, todėl jiems reikalinga papildoma mokytojų ir socialinių pedagogų pagalba, specialiųjų edukacines programas, kuriant palankias ir saugi aplinka. Svarbus vaidmuo psichologinė ir pedagoginė pagalba vaidina svarbų vaidmenį šeimose, auginančiose „saulėtus vaikus“.

Dauno sindromo prognozė ir prevencija

Asmenų, sergančių Dauno sindromu, mokymosi ir socializacijos galimybės yra skirtingos; jie daugiausia priklauso nuo vaikų intelektinių gebėjimų ir nuo tėvų bei mokytojų pastangų. Daugeliu atvejų Dauno sindromą turintiems vaikams pavyksta įskiepyti minimalius gyvenime būtinus kasdienius ir bendravimo įgūdžius. Kasdienybė. Tuo pat metu yra žinomi tokių pacientų sėkmės atvejai vaizduojamojo meno, vaidybos, sporto, taip pat įgytų Aukštasis išsilavinimas. Suaugusieji su Dauno sindromu gali gyventi savarankišką gyvenimą, įvaldyti paprastas profesijas, kurti šeimas.

Apie Dauno sindromo prevenciją galima kalbėti tik iš galimos rizikos mažinimo perspektyvos, nes sergančio vaiko tikimybė egzistuoja bet kurioje poroje. Akušeriai ginekologai pataria moterims neatidėlioti nėštumo iki vėlyvas amžius. Genetinis šeimų konsultavimas ir prenatalinės patikros sistema yra skirtos padėti numatyti Dauno sindromu sergančio vaiko gimimą.

TLK-10 kodas

Norėdami sužinoti, kam vaikas gali turėti polinkį, turite išsiaiškinti, kuo serga visi jūsų artimiausi giminaičiai. Be to, chromosomoje gali būti labai „deformuotų“ genų, kurie arba perduodami iš kartos į kartą ir niekaip nepasireiškia, arba atsiranda dėl mutacijos, veikiant radiacijai, kenksmingoms cheminėms medžiagoms ir tam tikriems vaistams. sukelti sunkias paveldimas ligas. Paveldimos patologijos buvimas jūsų kilmės knygoje reiškia, kad galite būti „užburto“ geno nešiotojas. Kad liga vystytųsi, turi susitikti du „patologiniai“ genai, perduoti iš jūsų mamos ir tėčio. Juk du genai, esantys DNR programoje, yra atsakingi už bet kurį požymį. Jei paveldėjote sveiką geną iš vieno iš savo tėvų, tai, kaip taisyklė, slopina „sergančiojo“, konkuruojančio dėl šios savybės, poveikį. Išimtis yra vyrų lytinių chromosomų genai: jie yra neporuoti.

Kaip perduodamas Dauno sindromas?

Todėl hemofilija serga tik vyrai. „Sergantį“ geną jie gauna iš savo „nešiotojos“ motinos, kuri pati neserga.

Dėmesio

Tėvas gali būti visiškai sveikas. Tai atsitiko Nikolajaus II šeimoje.

Informacija

Yra tyrimo metodas, vadinamas genetiniu kartografavimu.

Svarbu

Daugeliu atvejų tai leidžia nustatyti, ar abu būsimi tėvai turi „užburtų“ genų, kurie, susijungę būsimame kūdikyje, sukels ligą.

Toks aplinkybių sutapimas tik iš pirmo žvilgsnio atrodo neįtikėtinas.

Paslėptų patologinių genų genetinė apkrova yra labai didelė.

Pavyzdžiui, kad vaikas gimtų sergantis cistine fibroze – liga, pasireiškiančia nepagydoma plaučių uždegimu ir/ar žarnyno sutrikimais, būtina susitikti mamai ir tėčiui – to paties patologinio geno nešiotojams.

Nešiklio dažnis yra 1:2500, o genas yra įvairių variantų.

Dauno sindromas, genetika ir paveldimumas

Kartais nutinka taip, kad perduodama ne visa chromosoma, o jos fragmentai, tokiais atvejais formuojasi ir Dauno sindromas.

4 Vaikai su Dauno sindromu turi keletą būdingų išorinių požymių - platų, plokščią veidą, trumpą kaklą, trumpi pirštai(dėl neišsivysčiusios vidurinės falangos), kreivas mažasis pirštas.

Tokie vaikai turi pasvirusias akis (mongoloidinio tipo), plokščią pakaušį ir pasvirusią kaktą.

Apžiūrėjus matosi baltos dėmės ant akių rainelės, platus plokščias liežuvis.

Dėl gomurio struktūros ypatumų ir žemo raumenų tonuso pacientų burna dažnai būna šiek tiek atvira.

5 Apžiūrint vaikus, sergančius Dauno sindromu, dažnai nustatomos įgimtos širdies ydos, žvairumas, virškinamojo trakto apsigimimai, deformacija. krūtinė.

Be to, vaikai į įvairaus laipsnio atsilieka protiniame ir fiziniame išsivystyme.

Dauno sindromas

Kalbant apie prenatalinę diagnozę - ji dažnai suteikia klaidingi rezultatai, o vaikas, kuriam gimdoje diagnozuotas Dauno sindromas, dažnai iš tikrųjų yra visiškai sveikas.

Tai taip pat taikoma naudojant invazines diagnostikos priemones, kurios dažnai būna klaidingos.

Pavojus yra tas, kad tokia diagnozė pastūmėja mamas darytis abortus, o jei žmogžudystė neįvyksta, tai pablogėja emocinė būklė motina, todėl kyla pavojus vaiko sveikatai. Nepamirškime, kad sindromas nėra mirties nuosprendis, vaikai, sergantys šia liga, dažnai būna gabesni, labiau išvystyti ir sėkmingesni nei sveiki, kad ir kaip paradoksaliai tai skambėtų.

Sakykime „ne“ abortui, bet „taip“ globai ir meilei. Ar sindromas paveldimas?Ne, bet patys pacientai turėtų susilaikyti nuo seksualinės veiklos, nes rizikuoja susilaukti vaikų su negalia.

Sužinokite apie savo genus

Labai dažnai, jei šeimoje gimsta sergantis vaikas, giminaičiai iš tėvo pusės dėl to kaltina moterį.

Šeimoje kyla konfliktai, emocinė įtampa.

Kartais kalbama apie skyrybas. O baisiausia, kai moteris pradeda tikėti, kad „nepajėgi“ susilaukti sveiko kūdikio, kad su ja „kažkas negerai“, o tada atsisako turėti vaikų.

Konsultacija medicinos genetikos centre išskirs visus i.

Kaip jau minėta, paprastai abu tėvai yra „kalti“. Pokalbis su genetiku ne tik su sutuoktiniais, bet ir su artimais giminaičiais padės išspręsti konfliktus šeimoje. Jei mylite vienas kitą ir neįsivaizduojate savo gyvenimo atskirai, tada „ligoti“ genai nėra išsiskyrimo priežastis.

Dauno sindromo (21 trisomija) priežastys, gydymas, požymiai

Tačiau kadangi paveldimumas apskritai priklauso nuo lytinių ląstelių, į šią nuomonę negalima žiūrėti lengvai. Ligos priežastys Tikslių ligos priežasčių nėra, nes liga, deja, gali pasireikšti ir jauniems sveikiems tėvams.

Neįmanoma numatyti, kada atsiras genetinės savybės.

Bet galime atsekti kai kurias tendencijas, atvejus, kai sindromas tam tikromis sąlygomis pasireiškia dažniau.
Riziką didina šie veiksniai:

1. Gimdymas po 45 metų - moterims nuo 20 iki 24 metų rizika yra maždaug vienas atvejis iš 5000, 25 - 30 metų - vienas iš tūkstančio, nuo 35 iki 39 metų - maždaug 1 iš 200, po 45 metų – 1 iš 20, tai yra pastaruoju atveju apie 5 proc.
2. Nesvarbu, kiek tėčiui metų, bet po 40 metų vyrų spermos kokybė pablogėja.

Tais laikais vidutinė trukmė Sindromu sergančių pacientų gyvenimo trukmė buvo 25 metai, daugiausia dėl komplikacijų, kurių nebuvo galima gydyti. XIX amžiuje pacientams buvo taikoma eutanazija ir sterilizacija, šios žiaurios praktikos pikas buvo XX amžiaus pirmoje pusėje, ypač uoliai naikino pacientus nacistinėje Vokietijoje, taip pat daugelyje kitų šalių. Po Antrojo pasaulinio karo jie pasakė „ne“ žiaurumui su pacientais, pasikeitė visuomenės požiūris į Dauno sindromą turinčius žmones ir jie galėjo turėti džiaugsmingą vaikystę ir gyventi visavertį gyvenimą. pilnametystė. Iš pradžių buvo nustatytos azijietiškos išvaizdos žmonių genetinės savybės, todėl liga buvo pavadinta „mongoloidų sindromu“ arba „mongoloidiniu idiotizmu“, o tai, pasak mokslininkų, buvo logiška, nes pacientai savo akių formomis priminė mongoloidų rasę.

Dauno sindromas - Dauno sindromo priežastys, gydymas ir komplikacijos

Būtina pasverti, ar tėvai pajėgūs užtikrinti sergančiam vaikui gydymą ir specialias gyvenimo bei ugdymo sąlygas, kurių gali prireikti, neatimdami dėmesio ir meilės kitiems šeimos nariams, ypač kitiems vaikams.

Didesnė nei 20% rizika yra didelė, nesant prenatalinės diagnozės, nerekomenduojama gimdyti vaiko.

Reikia atsiminti, kad jokia jūsų draugų, tariamai atsidūrusių panašioje situacijoje, patirtis negalioja kitai šeimai. Visa genetinės konsultacijos esmė – kiekvienu atskiru atveju nustatyti prognozę. Medicinos genetikos konsultacijos metu bus nustatytas ir galimos paveldimos ligos sunkumas. Jie jums pasakys, kokia jo esmė, su kuo ji susijusi ir ar įmanoma jos prevencija ir gydymas, padės išspręsti klausimą dėl galimybės susilaukti sveiko vaiko. Kaip išvengti, kad šeimoje nesusilauktų paveldima liga sergantis vaikas? 1 etapas.

Mozaikinė Dauno sindromo forma: kaip nustatyti

Šie metodai yra tikslesni, tačiau tokie tyrimai gali sukelti nėštumo komplikacijų.

Jų imamasi tik tada, kai rizika susilaukti vaiko su sunkia paveldima patologija viršija nėštumo komplikacijų riziką.

Jei vaikas gimsta su sunkia paveldima liga, būtina nustatyti tikslią diagnozę.

Tada genetikui bus lengviau apskaičiuoti tikimybę, kad kitas vaikas šioje šeimoje sirgs. Gimdymo namuose šiuo metu visi be išimties vaikai tikrinami dėl paveldimų ligų, tokių kaip hipotirozė ir fenilketonurija. Anksti diagnozavus šias ligas ir laiku pradėjus gydymą, vaikai užauga praktiškai sveiki.

Jei gydymas nepradedamas pirmosiomis vaiko gyvenimo savaitėmis, išsivysto protinis atsilikimas, kurio ateityje nepavyks ištaisyti.

Dauno sindromas perduodamas genetiškai

Tačiau laikui bėgant paaiškėjo, kad liga nesusijusi su rase, nėra selektyvi, gali susirgti skirtingos socialinės ir tautinės kilmės tėvų vaikai. Todėl 1965 metais šis pavadinimas buvo panaikintas ir liga pavadinta jos atradėjo Džono Dauno vardu.

Tačiau buvo svarstomi ir kiti pavadinimai – trisomija 21 arba su kitais skaitmeniniais variantais.

Tačiau vardas buvo paliktas po gydytojo pavardės, o liga buvo pavadinta sindromu, nes buvo manoma, kad nesąžininga šią savybę vadinti liga. Kai kurie atsisakė šiam vardui, laikydami jį nesąžiningu, tačiau pavadinimas prilipo prie ligos. Gydytojai ilgai ieškojo ligos priežasties, kol atrado dėsningumą, kai vyresnės mamos sindromu sergančius vaikus gimdo kiek dažniau nei jaunesnės.

Remiantis tuo, buvo nustatyta, kad priežastis yra paveldimumas.

XXI amžiaus pradžioje mums pasisekė labiau nei Rusijos caro šeimai, nes šiuolaikinės medicinos arsenale yra daugybės paveldimų patologijų diagnozavimo, prevencijos ir gydymo metodai.

O dabar jų nepanaudoti – tikras aplaidumas, už kurį sumokės nekaltas vaikas.

Medicininės genetinės konsultacijos ir prenatalinės diagnostikos metodai padeda išvengti sunkiomis paveldimomis ligomis sergančio vaiko gimimo. Kaip atliekama medicininė genetinė konsultacija? Pirmiausia vyksta pokalbis su būsimais tėvais.

Tačiau tokiam pokalbiui reikia pasiruošti, kiek įmanoma atidžiai klausinėjant visų savo artimiausių kraujo giminaičių, ar jų šeimose nėra vaikų, turinčių deformacijų, protiškai ir fiziškai neįgalių vaikų, pasikartojančių persileidimų, nevaisingumo, giminingų santuokų.

Visuomenė alsuoja prevenciniu požiūriu į žmones, sergančius Dauno sindromu. Bet jei pažvelgsite į tai, tai tik genetinis nukrypimas, labiau pastebimas nei kiekvieno iš mūsų genetinės savybės. Kadangi sindromu sergančio vaiko genetinis kodas veikia jo psichikos ir fizinis vystymasis, būtina detaliai išstudijuoti visas genetikos įtakos vaiko raidai ir tolimesniam žmogaus gyvenimui subtilybes, jo paveldimumo ypatumus.

Prenatalinės diagnostikos žala

Mama gali žinoti, kokiomis ligomis serga kūdikis dar būdamas pilvelyje. Juk yra praktika, kai vaiką reikia operuoti jam dar negimus. Tačiau prenatalinė diagnostika daugeliu atvejų sukelia nepataisomą žalą tiek vaikui, tiek motinai.

Tačiau reikia turėti omenyje, kad ultragarsu ir kt diagnostikos metodai dažnai duoti klaidingi rezultatai, kuris gali rodyti nesamas ligas ir pastūmėti mamą nutraukti nėštumą. Buvo atvejų klaidingos diagnozės, kurių nepatvirtino alternatyvi diagnostika. Dauno sindromo testas yra ypač žalingas. Juk jei mama sužino, kad vaikas serga, tai itin neigiamai atsiliepia nėštumo eigai, jau nekalbant apie tai, kad su tokia diagnoze pasaulyje dažnai atliekami abortai.

Abortas turi negrįžtamų pasekmių ne tik moteriai ir vaikui, bet ir visiems artimiesiems bei draugams, kurie visą gyvenimą kentės dėl motinos psichikos pokyčių. Tačiau tuo pat metu, jei mama nešioja ir pagimdo net sergantį vaiką, jos rūpestis ir pasiaukojimas verčia šeimą ir pasaulis geresnis, laimingesnis ir malonesnis. Juk motinystė ir tėvystė yra geriausi dalykai Žemėje, o geri tėvai nepaaukos vaiko gyvybės dėl savo įsivaizduojamo komforto.

Be to, net ir Dauno sindromą turintis vaikas gali gana normaliai vystytis, patogiai jaustis visuomenėje ir net būti savarankiškas. Svarbiausia jam tai padėti ne tik nuo gimimo, bet ir nėštumo metu, parodant savo meilę, rūpestį ir norą kovoti už jo gerovę. Padovanok gerumą savo artimui ir pasaulis taps geresne vieta, pirmiausia tau. Laimė yra ne ką nors gauti, o suteikti kažkam džiaugsmą; kad būtum laimingesnis, reikia dovanoti džiaugsmą tiems, kuriems to reikia. Išbandykite – liksite maloniai nustebinti. Kad ir kaip žmogui būtų sunku, visada atsiras kažkas, kuriam bus dar sunkiau.

Mamų požiūrio į sergantį vaiką statistika yra tiesiog siaubinga – 9 iš 10 moterų dėl prenatalinės diagnozės ir sindromo nustatymo daro abortą, daugiau nei 90% moterų, pagimdžiusių vaiką. apleistas gimdymo namuose, tik vienas vaikas iš 20 turi galimybę į meilę ir rūpestį šeimoje, tačiau dažnai tai nepriimtina visuomenėje.

Kalbant apie prenatalinę diagnozę, ji dažnai pateikia klaidingus rezultatus, o vaikas, kuriam buvo diagnozuotas Dauno sindromas gimdoje, dažnai yra visiškai sveikas. Tai taip pat taikoma naudojant invazines diagnostikos priemones, kurios dažnai būna klaidingos. Pavojus yra tas, kad tokia diagnozė pastūmėja mamas darytis abortus, o jei žmogžudystė neįvyksta, pablogėja motinos emocinė būsena, todėl kyla pavojus vaiko sveikatai.

Nepamirškime, kad sindromas nėra mirties nuosprendis, vaikai, sergantys šia liga, dažnai būna gabesni, labiau išvystyti ir sėkmingesni nei sveiki, kad ir kaip paradoksaliai tai skambėtų. Sakykime „ne“ abortui, bet „taip“ globai ir meilei.

Ar sindromas paveldimas?Ne, bet patys pacientai turėtų susilaikyti nuo seksualinės veiklos, nes rizikuoja susilaukti vaikų su negalia.

Aborto sunkumas

Medicinos įmonės, siekdamos pelno, elgiasi kaip tikri plėšrūnai, pateikiantys klaidingą informaciją apie abortų nekenksmingumą ir netgi naudingumą. Bet jie kažkodėl neturi informacijos, kad mamos, kurios, kad ir kaip bebūtų, laikė vaiką, sakydavo ne abortui, ilgainiui tapo laimingais, savarankiškais žmonėmis, o pasidariusius abortą (mažo nekalto žmogaus nužudymą) kankina skausmai. Sąžinės visą gyvenimą be vilties gauti visišką paguodą. Juk Dievas atleis, bet vaiko negrąžinsi.

Nedarykite klaidų, šiuo atveju jų negalima visiškai ištaisyti! O jei tai padarei, reikia eiti pas vyskupą, kad jis padėtų išpirkti nuodėmę. Paprastos išpažinties dažnai neužtenka, nes mažai kas žino, kad krikščionybėje abortas yra nepalyginamai didesnė nuodėmė nei suaugusio, net ir nekalto žmogaus nužudymas, o vyskupas, o ne eilinis kunigas, turi teisę su tokiais susidoroti. Problemos. Ir kaip ši vaikžudystė nuvertėjo visuomenėje, nes ji dažnai trumpai vadinama „valymu“.

Atsiminkite, kol esate gyvas, atgailaujant įmanomas atpirkimas iš bet kokios nuodėmės, nepraraskite vilties! Reikia pasakyti „ne“ abortui, taip pat reikia pasakyti „ne“ gydytojui, kuris linkęs į kūdikių žudymą.

Istorija

Liga pavadinta britų gydytojo Johno Dauno, kuris šią ligą aprašė 1862 m., vardu. Tačiau šis gydytojas nesuprato ligos priežasties, ją suprato tik XX amžiaus viduryje. Nuo XIX amžiaus vidurio sindromas buvo laikomas protinis atsilikimas tipo psichinis sutrikimas. Tuo metu vidutinė sindromu sergančių pacientų gyvenimo trukmė buvo 25 metai, daugiausia dėl komplikacijų, kurių nebuvo galima gydyti.

XIX amžiuje pacientams buvo taikoma eutanazija ir sterilizacija, šios žiaurios praktikos pikas buvo XX amžiaus pirmoje pusėje, ypač uoliai naikino pacientus nacistinėje Vokietijoje, taip pat daugelyje kitų šalių. Po Antrojo pasaulinio karo žiaurumui su pacientais buvo pasakyta ne, pasikeitė visuomenės požiūris į Dauno sindromą turinčius žmones ir jie galėjo turėti džiaugsmingą vaikystę bei gyventi visavertį suaugusiųjų gyvenimą.

Iš pradžių buvo nustatytos azijietiškos išvaizdos žmonių genetinės savybės, todėl liga buvo pavadinta „mongoloidų sindromu“ arba „mongoloidiniu idiotizmu“, o tai, pasak mokslininkų, buvo logiška, nes pacientai savo akių formomis priminė mongoloidų rasę. Tačiau laikui bėgant paaiškėjo, kad liga nesusijusi su rase, nėra selektyvi, gali susirgti skirtingos socialinės ir tautinės kilmės tėvų vaikai. Todėl 1965 metais šis pavadinimas buvo panaikintas ir liga pavadinta jos atradėjo Džono Dauno vardu. Tačiau buvo svarstomi ir kiti pavadinimai – trisomija 21 arba su kitais skaitmeniniais variantais. Tačiau vardas buvo paliktas po gydytojo pavardės, o liga buvo pavadinta sindromu, nes buvo manoma, kad nesąžininga šią savybę vadinti liga. Kai kurie atsisakė šiam vardui, laikydami jį nesąžiningu, tačiau pavadinimas prilipo prie ligos.

Gydytojai ilgai ieškojo ligos priežasties, kol atrado dėsningumą, kai vyresnės mamos sindromu sergančius vaikus gimdo kiek dažniau nei jaunesnės. Remiantis tuo, buvo nustatyta, kad priežastis yra paveldimumas. Buvo ir kitų versijų, kurios vėliau pasirodė neteisingos dėl priklausymo tam tikrai rasei arba intrauteriniai sutrikimai, būta gimdymo traumų versijų. 1959 metais prancūzų gydytojas Jerome'as Lejeune'as suskaičiavo chromosomas ir nurodė, kad jų skaičius neatitinka įprasto chromosomų rinkinio, taip įrodydamas paveldimą ligos kilmę.

Genetinės savybės

IN paprastas žmogus 23 poros chromosomų, iš viso 46 chromosomos. Iš esmės Dauno sindromas pasireiškia tada, kai 21-oji chromosoma kiekvienoje ląstelėje turi ne dvi, o tris kopijas, taigi ir kitas ligos pavadinimas – trisomija 21. Daugeliu atvejų sutrikimai atsiranda motinos kiaušialąstėje, kartais ir vyriškosios lyties reprodukcinėse ląstelėse. Ši trisomija sudaro 90% visų ligos atvejų.

Mozaikinė sindromo forma yra mažiau paplitusi, ne daugiau kaip penki procentai iš viso sindromu sergančių pacientų. Šiuo atveju kai kurios kūno ląstelės turi normalus kiekis chromosomos, o dalis – perteklinė 21 chromosoma. Neigiamos pasekmės tokia forma jie nėra tokie akivaizdūs, todėl gana sunku nustatyti vystymosi ypatybes. Kūno problemos yra tiesiogiai proporcingos sergančių ir sveikų ląstelių skaičiui.

Yra dar vienas ligos tipas, vadinamas Robertsono translokacija – šiuo atveju chromosomų skaičius yra normalus, skiriasi tik chromosomų rinkinio struktūra – 21 chromosoma yra prisirišusi prie kitos, dažniausiai prie 14-ojo tėvo ar motinos kariotipo. . Pacientų, sergančių šiuo tipu, bendras Dauno sindromu sergančių pacientų skaičius yra apie du procentus.

Yra versija, kad sveiko kūno ląstelių mutacijos, pavyzdžiui, dėl radiacijos poveikis, gali sukelti lytinių ląstelių sutrikimų, tačiau ši problema nebuvo nuodugniai ištirta ir nėra šios teorijos įrodymų. Tačiau kadangi paveldimumas apskritai priklauso nuo lytinių ląstelių, į šią nuomonę negalima žiūrėti lengvai.

Ligos priežastys

Tikslių ligos priežasčių nėra, nes liga, deja, gali pasireikšti ir jauniems sveikiems tėvams. Neįmanoma numatyti, kada atsiras genetinės savybės. Bet galime atsekti kai kurias tendencijas, atvejus, kai sindromas tam tikromis sąlygomis pasireiškia dažniau.

Riziką didina šie veiksniai:

Priklausomybė nuo paveldimumo

Dauno sindromas 9 iš 10 atvejų yra 21 trisomija, jis nėra paveldimas. Tačiau statistika rodo, kad jei šeimoje buvo sindromą turinčių kūdikių, tai mamai yra didesnė tikimybė, kad tokį vaiką pagimdys. Taip yra ne dėl tiesioginio paveldimumo, o dėl apskritai silpnesnės genetikos, kuri, nors ir perduodama, genetinė medžiaga gali sustiprėti. Norėdami sustiprinti genetiką, turite vadovautis sveiku gyvenimo būdu, taip pat laikytis krikščioniškos moralės normų ir vengti giminystės su artimais giminaičiais.

Galbūt kuo toliau santykiai, tuo geresnė genetika. Ne paslaptis, kad viename kaime didelė tikimybė, kad jie vienokiu ar kitokiu laipsniu yra giminaičiai. Taip pat šeimos ryšys istoriškai pastebėta tarp gretimų kaimų gyventojų. Žmonės, gimę toli vienas nuo kito, net ir tarprasinės santuokos, gamina gana stiprią genetiką. Tuoktis reikia iš meilės, kad ji būtų nuoširdi, iki santuokos reikia išlaikyti tyrumą, o tada jau galima rinktis sutuoktinį, vyrą ar žmoną ne tik tyra širdimi, bet ir tyru protu.

Ligos forma translokacijos forma galimas paveldėjimas tuo atveju, kai dvi vieno iš tėvų chromosomos nėra atskirtos, o sulipusios viena prie kitos. Šiuo atveju tėvas gali būti sveikas, nes chromosomų skaičius išlieka toks pat, tačiau perkėlus geną gali sutrikti genetinės medžiagos pusiausvyra, galbūt 21 chromosomos genų skaičiaus didėjimo kryptimi. atsiranda liga. Tačiau atsekti ir nuspėti šio reiškinio vis dar neįmanoma, todėl tai tebėra teorija, kuri neturi praktinės reikšmės ligos prognozavimo požiūriu.

Mozaikinė forma yra visiškai atsitiktinė, kai kuriose ląstelėse jau nėštumo metu tiesiog susidaro trys chromosomos, kurių skaičius yra 21. Ar tai išorinė įtaka, ar procesų pasekmė ląstelių lygis, nežinoma, galbūt tai yra įvairių neigiamų veiksnių samplaika.