Mišri cistinė fibrozė vaikams. Vidaus organų komplikacijos. Kas tai yra

Kiti organai virškinimo trakto patologiniai pokyčiai, tačiau mažiau. Kai kuriais atvejais gali atsirasti kepenų, tulžies pūslės ir seilių liaukų pažeidimai.

Cistinės fibrozės simptomai

Atsižvelgiant į: amžių, pirmųjų simptomų atsiradimą ir ligos eigos trukmę, cistinės fibrozės klinikiniai simptomai labai skiriasi. Tačiau daugeliu atvejų ligos simptomus lemia broncho nugalėjimas plaučių sistema ir virškinamojo trakto. Taip atsitinka, kad bronchopulmoninė sistema arba virškinimo traktas yra paveikti atskirai.

Cistinės fibrozės simptomai, pažeidžiant bronchus ir plaučius

Būdinga laipsniška ligos pradžia, kurios simptomai laikui bėgant didėja, o liga įgauna lėtinę užsitęsusią formą. Gimdamas vaikas dar nėra visiškai išsivystęs čiaudulio ir kosulio refleksų. Todėl skrepliai dideliais kiekiais kaupiasi viršutiniuose kvėpavimo takuose ir bronchuose.

Nepaisant to, liga pirmą kartą pradeda jaustis tik po pirmųjų šešių gyvenimo mėnesių. Šis faktas paaiškinamas tuo, kad maitinančios motinos, pradedant nuo šeštojo vaiko gyvenimo mėnesio, jį perkelia į mišrų maitinimą, o motinos pieno kiekis sumažėja.

Motinos piene yra daug naudingų maistinių medžiagų, įskaitant imunines ląsteles, kurios apsaugo kūdikį nuo patogeninių bakterijų poveikio. Žmogaus pieno trūkumas turi tiesioginį poveikį kūdikio imuninei būklei. Kartu su tuo, kad klampių skreplių sąstingis tikrai sukels trachėjos ir bronchų gleivinės infekciją, nesunku atspėti, kodėl būtent nuo šešių mėnesių amžiaus pirmą kartą pradeda pasireikšti bronchų ir plaučių pažeidimo simptomai.

Pirmieji bronchų pažeidimo simptomai yra šie:

1. Kosulys su negausia, stygiška atsikosėjimu. Kosulio ypatybė yra jo patvarumas. Kosulys vargina vaiką, sutrikdo miegą, bendrą būklę. Kosint, odos spalva pasikeičia, rausvas atspalvis pasikeičia į cianotinį (cianotinį), atsiranda dusulys.
2. Temperatūra gali būti normos ribose arba šiek tiek pakilusi.
3. Ūminio apsinuodijimo simptomų nėra.

Deguonies trūkumas įkvepiamame ore lemia tai, kad bendras fizinis vystymasis vėluoja:

• Vaikas priauga mažai svorio. Paprastai per metus, kai kūno svoris yra apie 10,5 kg, cistine fibroze sergančių vaikų svoris yra ženklus.
• Letargija, blyškumas ir vangumas yra būdingi bruožai vystymosi vėlavimas.

Kai infekcija prisijungia, o patologinis procesas plinta giliau į plaučių audinį, išsivysto sunki pneumonija su daugeliu būdingų simptomų:

1. Kūno temperatūros padidėjimas 38-39 laipsniai
2. Smarkus kosulys, pasireiškiantis tiršta, pūlinga atsikosėjimu.
3. Dusulys blogėja kosint.
4. Sunkūs kūno intoksikacijos simptomai, pvz galvos skausmas, pykinimas, vėmimas, sąmonės sutrikimas, galvos svaigimas ir kt.

Periodiniai pneumonijos paūmėjimai palaipsniui sunaikina plaučių audinį ir sukelia komplikacijas tokių ligų forma kaip bronchektazė, emfizema. Jei paciento pirštų galiukai keičia savo formą ir tampa būgno pirštais, o nagai yra suapvalinti laikrodžio akinių pavidalu, tai reiškia, kad yra lėtinė plaučių liga.

Kiti būdingi simptomai yra:

• Forma krūtinė tampa statinės formos.
• Oda sausa, praranda stangrumą ir elastingumą.
• Plaukai praranda blizgesį, tampa trapūs, slenka.
• Nuolatinis dusulys, blogiau dirbant.
• Cianotinė veido spalva (melsva) ir visi odos elementai. Tai paaiškinama deguonies tekėjimo į audinius trūkumu.

Širdies ir kraujagyslių nepakankamumas su cistine fibroze

Lėtinės plaučių ligos, sunaikinusios bronchų sistemą, sutrikdžiusios dujų mainus ir deguonies tekėjimą į audinius, neišvengiamai sukelia širdies ir kraujagyslių sistemos komplikacijas. Širdis negali išstumti kraujo per sergančius plaučius. Palaipsniui širdies raumuo didina kompensacinį, bet iki tam tikros ribos, kurią viršijus atsiranda širdies nepakankamumas. Tuo pačiu metu jau sutrikusios dujų mainai dar labiau susilpnėja. Anglies dioksidas kaupiasi kraujyje ir deguonies reikia labai nedaug normalus darbas visi organai ir sistemos.

Širdies ir kraujagyslių nepakankamumo simptomai priklauso nuo organizmo kompensacinių galimybių, pagrindinės ligos sunkumo ir kiekvieno paciento atskirai. Pagrindinius simptomus lemia didėjanti hipoksija (deguonies trūkumas kraujyje).

Tarp jų yra pagrindiniai:

• Dusulys ramybės būsenoje, kuris didėja didėjant fiziniam aktyvumui.
• Pirmosios pirštų galų odos, kaklo nosies galiuko, lūpų cianozė - tai vadinamoji akrocianozė. Ligai progresuojant, cianozė kaupiasi visame kūne.
• Širdis pradeda plakti greičiau, kad kažkaip kompensuotų nepakankamą kraujotaką. Šis reiškinys vadinamas tachikardija.
• Pacientai, sergantys cistine fibroze, žymiai atsilieka nuo fizinio išsivystymo, nepakankamo ir nepakankamo svorio.
• Edema pasirodo apatinės galūnės, daugiausia vakare.

Cistinės fibrozės simptomai su virškinamojo trakto pažeidimais

Kai pažeidžiamos egzokrininės kasos liaukos, pasireiškia lėtinio pankreatito simptomai.
Pankreatitas yra ūmus ar lėtinis kasos uždegimas, skiriamasis bruožas kurie yra ryškūs virškinimo sistemos sutrikimai. Kada ūminis pankreatitas kasos fermentai aktyvuojasi liaukų kanalų viduje, juos sunaikindami ir palikdami kraujyje.

Kada lėtinė forma išorinės sekrecijos liaukos ligos su cistine fibroze anksti patologiškai keičiasi, jas pakeičia jungiamasis audinys. Šiuo atveju nepakanka kasos fermentų. Tai lemia klinikinį ligos vaizdą.

Pagrindiniai lėtinio pankreatito simptomai:

1. Pūtimas (vidurių pūtimas). Dėl nepakankamo virškinimo padidėja dujų gamyba.
2. Sunkumo ir diskomforto pojūtis pilve.
3. Juostinės pūslelinės skausmas, ypač po to gausus priėmimas riebus, keptas maistas.
4. Dažnas viduriavimas (viduriavimas). Nepakanka kasos fermento - lipazės, kuri metabolizuoja riebalus. Storojoje žarnoje susikaupia daug riebalų, kurie pritraukia vandenį į žarnyno spindį. Dėl to išmatos tampa plonos, blogo kvapo, taip pat pasižymi būdingu blizgesiu (steatorėja).

Lėtinis pankreatitas kartu su virškinimo trakto sutrikimais sukelia malabsorbciją maistinių medžiagų, vitaminų ir mineralų, gaunamų iš maisto. Cistine fibroze sergantys vaikai yra silpnai išsivystę ne tik fiziškai, bet ir bendras vystymasis... Imuninė sistema susilpnėja, pacientas yra dar jautresnis infekcijai.

Kepenys ir tulžies takai yra paveikti mažiau. Sunkūs kepenų ir tulžies pūslės pažeidimo simptomai atsiranda daug vėliau, palyginti su kitomis ligos apraiškomis. Paprastai vėlesnėse ligos stadijose galima nustatyti kepenų padidėjimą, tam tikrą odos geltonumą, susijusį su tulžies sąstingiu.

Urogenitalinių organų funkcijos sutrikimai pasireiškia uždelstu lytiniu vystymusi. Daugiausia berniukų, in paauglystė, pažymimas visiškas sterilumas. Merginos taip pat rečiau pastoja.

Cistinė fibrozė neišvengiamai sukelia tragiškas pasekmes. Augančių simptomų visuma lemia paciento negalią, nesugebėjimą pasirūpinti savimi. Nuolatiniai bronchopulmoninės, širdies ir kraujagyslių sistemos paūmėjimai išvargina pacientą, sukuria stresinės situacijos, įkaitinkite jau įtemptą situaciją. Tinkama priežiūra, visų higienos taisyklių laikymasis, profilaktinis gydymas ligoninėje ir kitos būtinos priemonės - prailgina paciento gyvenimą. Remiantis įvairiais šaltiniais, cistine fibroze sergantys pacientai gyvena apie 20–30 metų.

Cistinės fibrozės diagnozė

Cistinės fibrozės diagnozė susideda iš kelių etapų. Idealus yra būsimų motinų ir numatytų tėvų genetinis tyrimas. Jei genetiniame kode randama kokių nors patologinių pokyčių, apie juos reikia nedelsiant pranešti būsimiems tėvams ir konsultuotis su jais dėl numatomos galimos su tuo susijusios rizikos ir pasekmių.

Dabartiniame medicinos praktikos etape ne visada įmanoma atlikti brangius genetinius tyrimus. todėl pagrindinė užduotis pediatrai yra ankstyvas simptomų, rodančių galimą ligos, tokios kaip cistinė fibrozė, nustatymas. Būtent ankstyva diagnozė padės išvengti ligos komplikacijų, taip pat imsis prevencinių priemonių, kuriomis siekiama pagerinti vaiko gyvenimo sąlygas.
Šiuolaikinė cistinės fibrozės diagnozė pirmiausia pagrįsta lėtinio uždegiminio proceso simptomais bronchuose ir plaučiuose. Ir pažeidus virškinamąjį traktą - atitinkami jo simptomai.

Laboratorinė diagnostika

1959 metais buvo sukurtas specialus prakaito testas, kuris neprarado aktualumo iki šių dienų. Ši laboratorinė analizė pagrįsta chloro jonų kiekio paciento prakaite apskaičiavimu, išankstiniu vaisto, vadinamo pilokarpinu, į organizmą patekimu. Įvedus pilokarpiną, padidėja seilių, ašarų liaukų, taip pat odos prakaito liaukų prakaitas.

Diagnozės kriterijus, patvirtinantis diagnozę, yra padidėjęs chlorido kiekis paciento prakaite. Chloro kiekis tokiems pacientams viršija 60 mmol / l. Testas kartojamas tris kartus, tam tikru laiko tarpu. Privalomas kriterijus yra tinkamų bronchopulmoninės sistemos ir virškinamojo trakto pažeidimų simptomų buvimas.

Naujagimiams įtartina cistinė fibrozė, jei nėra pirminės išmatos (mekoniumo) ar užsitęsęs viduriavimas.

Papildomi laboratoriniai tyrimai, atskleidžiantys būdingus organų ir sistemų darbo patologinius pokyčius.

• Atlikus bendrą kraujo tyrimą, sumažėja eritrocitų ir hemoglobino kiekis. Ši būklė vadinama anemija. Eritrocitų norma yra 3,5–5,5 mln. Hemoglobino norma yra 120–150 g / l.
• Išmatų analizė - koprograma. Virškinimo trakto ir kasos nugalėjimas yra susijęs su padidėjusiu riebalų kiekiu išmatosah (steatorėja), nesuvirškintas maistinė lasteliena.
• Skreplių analizė. Skrepliai dažniausiai užkrėsti bet kokiais patogeniniais mikroorganizmais. Be jų, skrepliuose randama daugybė imuninių ląstelių (neutrofilai, makrofagai, leukocitai). Tiriant skreplius, nustatomas jame esančių bakterijų jautrumas antibiotikams.

Antropometriniai duomenys

Antropometriniai tyrimai apima svorio, ūgio, galvos apimties, krūtinės ir viso to matavimą pagal amžių. Yra specialios vaikų ligų gydytojų sukurtos lentelės, kad būtų lengviau atsakyti į klausimą - ar vaikas vystosi normaliai, priklausomai nuo jo amžiaus?

Krūtinės ląstos rentgenograma

Iš instrumentinių tyrimo metodų dažniausiai pasitelkiama įprasta krūtinės ląstos rentgenograma.
Nėra aiškios rentgeno nuotraukos su cistine fibroze. Viskas priklauso nuo patologinio proceso paplitimo plaučiuose ir bronchuose, paūmėjimų buvimo ir kitų komplikacijų, susijusių su lėtiniu infekciniu procesu.

Ultrasonografija

Jis atliekamas su reikšmingais širdies raumens, kepenų ir tulžies pūslės pažeidimais. Taip pat profilaktiniais tikslais, siekiant užkirsti kelią komplikacijoms.

Cistinės fibrozės atsiradimo gydymas ir prevencija

Cistinės fibrozės gydymas yra ilgas ir sunkus užsiėmimas. Pagrindinis gydytojų jėgų tikslas yra užkirsti kelią greitam ligos progresavimui. Kitaip tariant, cistinės fibrozės gydymas yra grynai simptominis. Be to, remisijos laikotarpiais negalima atmesti rizikos veiksnių, prisidedančių prie ligos vystymosi, įtakos. Tik aktyvus ūmių paciento būklių gydymas kartu su profilaktika visą gyvenimą gali maksimaliai pailginti vaiko gyvenimą.
Cistinei fibrozei gydyti reikia atlikti keletą pagrindinių žingsnių.

1. Periodiškai valykite bronchus nuo tirštų gleivių.
2. Užkirsti kelią patogeninių bakterijų dauginimuisi ir plitimui per bronchus.
3. Nuolat palaikykite imunitetą aukštas lygislaikydamiesi dietos ir valgydami maistą, kuriame gausu visų naudingų maistinių medžiagų.
4. Kova su stresu, atsirandančiu dėl nuolatinės sekinančios būklės, atliekant medicinines ir prevencines procedūras.

Šiuolaikiniai gydymo metodai numato keletą bendrų principų: gydymo procedūros ligos paūmėjimo priepuolių metu ir laikino ramybės laikotarpiu. Tačiau vaistai ir gydymo būdai, vartojami remisijos metu, naudojami ir paūmėjus.

Ūminiams ir lėtiniams uždegiminiams procesams naudojami:

1. Antibiotikai platus pasirinkimas veiksmai. Tai reiškia, kad tikslingas veiksmas atliekamas su įvairiausiais mikroorganizmais. Antibiotikai geriami tablečių pavidalu, į raumenis arba į veną, atsižvelgiant į paciento būklę. Išgertų vaistų kiekį ir dozavimo režimą nustato gydantis gydytojas. Dažniausiai cistinei fibrozei vartojami antibiotikai yra klaritromicinas, ceftriaksonas, cefamandolis.

1. Gliukokortikosteroidai. Tai yra hormoninės kilmės vaistų grupė. Gliukokortikosteroidai gerai pasiteisino ūminiuose uždegiminiuose ir infekciniuose organizmo procesuose. Dažniausias ir plačiausiai naudojamas gliukokortikosteroidas yra prednizonas. Hormoninių vaistų vartojimas yra ribotas, nes jie sukelia daug šalutinių poveikių, tokių kaip osteoporozė, skrandžio ir dvylikapirštės žarnos opų susidarymas, elektrolitų sutrikimai organizme ir daugelis kitų. Tačiau nesant kitų grupių vaistų poveikio, naudojami gliukokortikosteroidai.

Prednizolonas skiriamas sunkiausiais atvejais, užblokavus kvėpavimo takus, siekiant palengvinti bronchų lygiųjų raumenų spazmus, padidinti jų spindį ir sumažinti uždegiminių reakcijų stiprumą. Gydančiojo gydytojo nuožiūra, priėmimas atliekamas per trumpus kursus per savaitę, arba dideles dozes per 1-2 dienas (pulso terapija).

1. Deguonies terapija. Jis atliekamas tiek ūmiomis sąlygomis, tiek ilgą laiką per visą vaiko gyvenimą. Skirdami deguonies terapiją, jie vadovaujasi kraujo prisotinimo deguonimi rodikliais. Šiuo tikslu atliekama pulso oksimetrija. Ant piršto galiuko uždedamas specialus drabužių segtukas, jungiantis prie prietaiso - pulso oksimetras. Per minutę duomenys nuskaitomi iš vieno rankos piršto ir rodomi monitoriaus ekrane. Pulso oksimetrijos duomenys apskaičiuojami procentais. Deguonies prisotinimas kraujyje paprastai yra mažiausiai 96%. Sergant cistine fibroze, šie skaičiai yra nuvertinami, todėl būtina naudoti deguonies inhaliacijas.

1. Kineziterapija kartu su inhaliacija. Kaip kineziterapija naudojamas krūtinės srities apšilimas. Tuo pačiu plečiasi plaučiai kraujagyslės ir bronchai. Pagerina oro laidumą ir dujų mainus plaučiuose. Kartu su įkvepiamų vaistų vartojimu sustiprinamas plaučių audinio ir bronchų valymas nuo juose užsistovėjusių klampių gleivių.

Įkvėpti vaistai yra:

• 5% acetilcisteino tirpalas - suardo stiprius gleivių ir pūlingų skreplių ryšius, taip prisidedant prie greito sekrecijos atskyrimo.
• Druskos natrio chloridas (0,9%) taip pat padeda suploninti storą skreplį.
• Natrio kromoglikatas. Vaistas kartu su inhaliaciniais gliukokortikoidais (flutikazonu, beklometazonu) sumažina uždegiminės bronchų reakcijos stiprumą, taip pat turi antialerginį poveikį, plečia kvėpavimo takus.

1. Virškinimo sutrikimų korekcija. Jis atliekamas siekiant pagerinti valgomo maisto virškinamumą subalansuota mityba pridedant kaloringų maisto produktų (grietinė, sūris, mėsos gaminiai, kiaušiniai). Norint pagerinti suvartojamo maisto apdorojimą ir įsisavinimą, tokiems pacientams papildomai skiriami fermentų preparatai (Creon, Panzinorm, Festal ir kt.).
2. Vaikams iki vienerių metų, kurie maitinami dirbtinai, specialūs maisto papildai tipai: „Dietta Plus“ „Dietta Extra“ - pagaminta Suomijoje, „Portagen“ - pagaminta JAV, o „Humana Heilnahrung“ - pagaminta Vokietijoje.
3. Esant kepenų pažeidimams, vartojami vaistai, gerinantys medžiagų apykaitą, apsaugantys nuo destruktyvaus toksinų ir kitų žalingo sutrikusios medžiagų apykaitos medžiagų poveikio. Šie vaistai yra: Heptral (ademetioninas), Essentiale, Phosphogliv. Esant patologiniams tulžies pūslės pokyčiams ir pažeidus tulžies nutekėjimą, skiriama ursodeoksiholio rūgštis.
4. Lėtinių infekcijos židinių gydymas yra privalomas. Vaikai, in prevenciniais tikslais, otolaringologai tiria dėl galimo rinito, sinusito, tonzilito, adenoidų ir kitų viršutinių kvėpavimo takų infekcinių ir uždegiminių ligų.
5. Svarbiausios prevencinės priemonės yra nėščiųjų prenatalinė diagnostika ir vaisius dėl cistinės fibrozės geno defektų. Šiuo tikslu atliekami specialūs DNR tyrimai naudojant polimerazės grandininę reakciją.

Kruopšti vaiko priežiūra, žalingų aplinkos veiksnių įtakos prevencija, geras maistas, saikingas fizinis aktyvumas ir higiena - sustiprins vaiko imunitetą ir prailgins jo gyvenimą kuo patogesnėmis sąlygomis.

Kokia yra cistinės fibrozės prognozė?

Dabartiniame medicinos vystymosi etape žmonės, sergantys cistine fibroze, gali gyventi ilgai ir visaverčiai, laiku, tinkamai ir nuolat gydydami. Įvairios komplikacijos, atsirandančios dėl gydytojo nurodymų nesilaikymo arba dėl gydymo proceso nutraukimo, gali sukelti ligos progresavimą ir negrįžtamų įvairių organų ir sistemų pokyčių vystymąsi, o tai dažniausiai lemia pacientų mirtį.

Cistinei fibrozei būdinga storų ir klampių gleivių gamyba visose kūno liaukose, kurios užkemša liaukų šalinimo kanalus ir kaupiasi paveiktuose organuose, o tai pažeidžia jų funkciją.

• Plaučių sistema. Klampios gleivės užkemša bronchų spindį, užkertant kelią normaliai dujų apykaitai. Sutrinka apsauginė gleivių funkcija, ty neutralizuoti ir pašalinti iš aplinkos į plaučius prasiskverbiančias dulkių daleles ir patogeninius mikroorganizmus. Tai sukelia infekcinių komplikacijų - plaučių uždegimo ( plaučių uždegimas), bronchitas ( bronchų uždegimas), bronchektazės ( patologinis bronchų išsiplėtimas, kartu sunaikinant normalų plaučių audinį) ir lėtinis kvėpavimo nepakankamumas. Paskutinėje ligos stadijoje funkcinių alveolių skaičius sumažėja ( anatominės struktūros, tiesiogiai užtikrinančios dujų ir kraujo mainus), o kraujospūdis plaučių kraujagyslėse pakyla ( išsivysto plaučių hipertenzija).
• Kasa.Paprastai jame susidaro virškinimo fermentai. Išsiskyrę į žarnyną, jie suaktyvinami ir dalyvauja maisto perdirbime. Esant cistinei fibrozei, klampi sekrecija įstringa liaukos kanaluose, dėl to fermentai suaktyvėja pačiame organe. Dėl kasos sunaikinimo susidaro cistos ( ertmės, užpildytos negyvu organų audiniu). Uždegiminis procesas, būdingas šiai būklei, sukelia jungiamojo padaugėjimą ( cicatricial) audinys, pakeičiantis normalias liaukos ląsteles. Galiausiai trūksta ne tik fermentinės, bet ir hormoninės organo funkcijos ( paprastai kasoje gaminasi insulinas, gliukagonas ir kiti hormonai).
• Kepenys.Tulžies sąstovis ir vystymasis uždegiminiai procesai veda prie peraugimo jungiamasis audinys kepenyse. Hepatocitai ( normalios kepenų ląstelės) yra sunaikinti, dėl to sumažėja organo funkcinis aktyvumas. Paskutiniame etape išsivysto kepenų cirozė, kuri dažnai yra pacientų mirties priežastis.
• Žarnos.Žarnyno liaukos paprastai išskiria didelį kiekį gleivių. Esant cistinei fibrozei, šių liaukų šalinimo kanalai yra užblokuoti, dėl ko pažeidžiama žarnyno gleivinė ir sutrinka maisto absorbcija. Be to, susikaupusios tirštos gleivės gali sutrikdyti išmatų pralaidumą per žarnyną, dėl to gali išsivystyti žarnų obstrukcija.
• Širdis.Cistine fibroze serganti širdis dėl plaučių patologijos pažeidžiama antrine tvarka. Dėl padidėjusio slėgio plaučių kraujagyslėse žymiai padidėja širdies raumens apkrova, kurią reikia sutraukti didesne jėga. Kompensacinės reakcijos ( širdies raumens dydžio padidėjimas) laikui bėgant pasirodys neveiksminga, todėl atsiranda širdies nepakankamumas, kuriam būdinga širdies nesugebėjimas pumpuoti kraują kūne.
• Reprodukcinė sistema.Dauguma cistine fibroze sergančių vyrų yra nevaisingi. Taip yra dėl įgimto nebuvimo arba gleivių užsikimšimo spermatozoidinis laidas (kuriame yra sėklidės indai ir nervai, taip pat kraujagyslės). Moterims padidėja gleivių, kurias išskiria gimdos kaklelio liaukos, klampumas. Dėl to spermatozoidams sunku praeiti ( vyriškos lyties ląstelės) per gimdos kaklelio kanalą, todėl tokioms moterims sunkiau pastoti.

Aukščiau aprašyti įvairių organų pokyčiai gali sutrikdyti sergančio vaiko fizinę raidą. Kartu reikia pažymėti, kad vaikų, sergančių cistine fibroze, protiniai gebėjimai nėra pažeisti. Taikydami tinkamą palaikomąją terapiją, jie gali lankyti mokyklą, tobulėti vykdydami įvairias mokslo pastangas ir daugybę metų gyventi turiningą gyvenimą.

Kokios yra cistinės fibrozės komplikacijos?

Cistinės fibrozės komplikacijos dažniausiai atsiranda dėl netinkamai atlikto ar dažnai pertraukiamo gydymo, dėl kurio pablogėja bendra paciento būklė ir sutrinka gyvybiškai svarbių organų ir sistemų veikla.

Cistinei fibrozei būdingas gleivių susidarymo proceso pažeidimas visose kūno liaukose. Gautose gleivėse yra mažai vandens, jos yra per daug klampios ir tirštos, todėl jų negalima normaliai išskirti. Dėl to susidaro gleivinės kamščiai, kurie užkemša liaukų šalinamųjų kanalų spindį ( gleivės kaupiasi liaukos audinyje ir jas pažeidžia). Pažeidus gleivių sekreciją, pažeidžiamas visas organas, kuriame yra gleives formuojančios liaukos, o tai sukelia klinikinė eiga ligų.

Cistinė fibrozė veikia:

• Plaučių sistema. Klampios gleivės užkemša bronchų spindį, sutrikdo kvėpavimo procesą ir sumažina apsaugines plaučių savybes.
• Širdies ir kraujagyslių sistema.Širdies disfunkciją sukelia organiniai plaučių pažeidimai.
• Virškinimo sistema.Sutrinka kasos virškinimo fermentų sekrecija, taip pat žarnyno ir kepenų pažeidimai.
• Reprodukcinė sistema.Moterims, sergančioms cistine fibroze, yra padidėjęs gimdos kaklelio gleivių klampumas, kuris neleidžia patekti į spermą ( vyriškos lyties ląstelės) patenka į gimdos ertmę ir trukdo apvaisinimo procesui. Daugumai sergančių vyrų būdinga azoospermija ( spermos trūkumas ejakuliate).

Plaučių sistemos pažeidimą gali apsunkinti:

• Plaučių uždegimas ( plaučių uždegimas). Dėl gleivių sąstingio bronchų medyje susidaro palankios sąlygos patogeninių mikroorganizmų augimui ir dauginimuisi ( pseudomonas aeruginosa, pneumokokai ir kt). Uždegiminis procesas progresuoja kartu su sutrikusia dujų apykaita ir daugelio apsauginių ląstelių migracija ( leukocitų) į plaučių audinį, kuris be tinkamo gydymo gali sukelti negrįžtamus plaučių pokyčius.
• Bronchitas. Šis terminas reiškia bronchų sienelių uždegimą. Bronchitas paprastai yra bakterinio pobūdžio, pasižymintis ilga, lėtine eiga ir atsparumu gydymui. Dėl uždegiminio proceso vystymosi bronchų gleivinė yra sunaikinta, o tai taip pat prisideda prie infekcinių komplikacijų vystymosi ir dar labiau pablogina ligos eigą.
• Bronchektazė.Bronchektazija yra patologinis mažų ir vidutinių bronchų išsiplėtimas, atsirandantis dėl jų sienų pažeidimo. Esant cistinei fibrozei, šį procesą taip pat palengvina bronchų užsikimšimas gleivėmis. Gautose ertmėse kaupiasi gleivės ( kuris taip pat prisideda prie infekcijos vystymosi) ir išsiskiria atsikosėjus dideli kiekiaikartais nusėta krauju. Paskutiniame etape bronchų pokyčiai tampa negrįžtami, dėl to gali sutrikti išorinis kvėpavimas, atsiranda dusulys ( jaučiasi dusulys), dažnai pasireiškia plaučių uždegimas.
• Atelektazė.Šis terminas reiškia vienos ar kelių plaučių skilčių žlugimą. Normaliomis sąlygomis, net giliausiai iškvėpus alveoles ( specialios anatominės struktūros, kuriose vyksta dujų mainai) visada yra nedidelis oro kiekis, kuris neleidžia jiems nukristi ir nesulipti. Kai broncho spindis yra užblokuotas gleivinės kamščiu, oras alveoliuose, esančiuose toliau nei užsikimšimo vieta, palaipsniui ištirpsta, dėl to alveolės žlunga.
• Pneumotoraksas. Pneumotoraksas pasižymi oro prasiskverbimu į pleuros ertmę dėl jo vientisumo pažeidimo. Pleuros ertmė yra sandari erdvė, kurią sudaro du lakštai serozinė membrana plaučiai - vidiniai, greta tiesiai prie plaučių audinio ir išoriniai, pritvirtinti prie vidinio krūtinės paviršiaus. Įkvėpus, krūtinė išsiplečia ir pleuros ertmė susidaro neigiamas slėgis, dėl kurio oras iš atmosferos pereina į plaučius. Cistinės fibrozės pneumotorakso priežastis gali būti bronchektazės plyšimas, pleuros pažeidimas dėl supuvusio infekcinio proceso ir pan. Pleuros ertmėje besikaupiantis oras iš išorės suspaudžia paveiktą plaučius, todėl jį galima visiškai išjungti nuo kvėpavimo akto. Ši būklė dažnai kelia grėsmę paciento gyvybei ir reikalauja skubios medicininės pagalbos.
• Pneumosklerozė. Šis terminas žymi pluoštinių ( cicatricial) audiniai plaučiuose. Dažniausiai tai sukelia dažnas plaučių uždegimas ir bronchitas. Besiplečiantis pluoštinis audinys išstumia funkcinį plaučių audinį, kuriam būdingas laipsniškas dujų mainų proceso blogėjimas, dusulio padidėjimas ir kvėpavimo nepakankamumo vystymasis.
• Kvėpavimo takų sutrikimas. Tai yra paskutinė įvairių patologinių procesų apraiška ir būdinga plaučių nesugebėjimui tinkamai aprūpinti kraują deguonimi, taip pat pašalinti anglies dioksidą ( korinio kvėpavimo šalutinis produktas) iš kūno. Paprastai ši komplikacija išsivysto netinkamai ar nenuosekliai gydant cistinę fibrozę ir pasižymi itin prasta prognoze - daugiau nei pusė pacientų, sergančių sunkia kvėpavimo nepakankamumo forma, miršta per pirmuosius metus po diagnozės.

Pažeidus širdies ir kraujagyslių sistemą, gali išsivystyti:

• Plaučių širdis. Šis terminas reiškia patologinį dešinės širdies pakitimą, kuris kraują iš kūno venų paprastai pumpuoja į plaučius. Plaučių indų pokyčius lemia sutrikęs deguonies patekimas į jų sienas, susijęs su atskirų bronchų blokavimu, atelektaze ir uždegiminiais procesais ( plaučių uždegimas, bronchitas). Rezultatas yra kraujagyslių sienelių fibrozė ir jų raumenų membranos sustorėjimas. Indai tampa mažiau elastingi, todėl širdis turi dėti daugiau pastangų, kad jas užpildytų krauju. Pradiniame etape tai sukelia miokardo hipertrofiją ( širdies raumens apimties padidėjimas), tačiau progresuojant ligai ši kompensacinė reakcija pasirodo neveiksminga ir širdies ( dešiniojo skilvelio) nesėkmė. Kadangi širdis negali pumpuoti kraujo į plaučius, ji kaupiasi venose, o tai sukelia edemos vystymąsi ( padidėjus veniniam kraujospūdžiui ir išsiskyrus skystai kraujo daliai iš kraujagyslių lovos) ir bendros paciento būklės pažeidimas ( dėl deguonies trūkumo organizme).
• Širdies nepakankamumas.Padidėjęs širdies raumens tūris žymiai sutrikdo jo aprūpinimą krauju. Tai taip pat palengvina dujų mainų pažeidimas, kuris išsivysto su įvairiomis komplikacijomis iš šono kvėpavimo sistema... Šių procesų rezultatas yra struktūros pasikeitimas raumenų ląstelės širdis, jų retėjimas, rando audinio augimas širdies raumenyje ( fibrozė). Paskutinis šių pokyčių etapas yra širdies nepakankamumo vystymasis, kuris yra dažna priežastis pacientų, sergančių cistine fibroze, mirtis.

Virškinimo sistemos pažeidimus gali komplikuoti:

• Kasos sunaikinimas. Paprastai kasos ląstelės gamina virškinimo fermentus, kurie išsiskiria į žarnyną. Dėl cistinės fibrozės šis procesas sutrinka dėl organo šalinamųjų kanalų užsikimšimo, dėl kurio fermentai kaupiasi liaukoje, yra aktyvuojami ir pradeda sunaikinti ( virškinti) liauka iš vidaus. Dėl to atsiranda nekrozė ( organų ląstelių mirtis) ir cistų susidarymą ( ertmės, užpildytos nekrotinėmis masėmis). Tokie pokyčiai dažniausiai nustatomi iškart po gimimo arba pirmaisiais vaiko gyvenimo mėnesiais su cistine fibroze.
• Cukrinis diabetas. Tam tikros kasos ląstelės gamina hormoną insuliną, kuris leidžia gliukozę tinkamai absorbuoti kūno ląstelėms. Esant nekrozei ir formuojantis cistoms, šios ląstelės sunaikinamos, todėl sumažėja gaminamo insulino kiekis ir išsivysto cukrinis diabetas.
• Žarnų nepraeinamumas. Išmatų patekimo per žarnyną pažeidimas dėl netinkamo maisto perdirbimo kuris susijęs su virškinimo fermentų trūkumu), taip pat storų ir klampių gleivių išsiskyrimą iš žarnyno liaukų. Ši būklė ypač pavojinga naujagimiams ir kūdikiams.
• Kepenų cirozė. Patologinius kepenų pokyčius sukelia tulžies stagnacija ( latakas, kuris neša tulžį iš kepenų į žarnyną ir praeina per kasą), dėl kurio vystosi uždegiminis procesas ir dauginasi jungiamasis audinys ( fibrozė). Paskutinis aprašytų pokyčių etapas yra kepenų cirozė, kuriai būdingas negrįžtamas kepenų ląstelių pakeitimas rando audiniu ir visų organo funkcijų pažeidimas.
• Fizinio vystymosi atsilikimas. Negavę tinkamo gydymo, vaikai, sergantys cistine fibroze, žymiai atsilieka nuo fizinio vystymosi. Taip yra dėl nepakankamo deguonies kiekio kraujyje, sumažėjusios maistinių medžiagų absorbcijos žarnyne, dažnų infekcinių ligų ir organizmo apsauginių funkcijų pažeidimo ( dėl kepenų pažeidimo).

Ar yra prenatalinė cistinės fibrozės diagnozė?

Prenatalinis ( dar negimus kūdikiui) cistinės fibrozės diagnozė leidžia patvirtinti arba atmesti buvimą šios ligos ties vaisiu. Vaisiaus cistinę fibrozę galima nustatyti ankstyvos datos nėštumas, kuris leidžia iškelti nutraukimo klausimą.

Cistinė fibrozė yra genetinis sutrikimas, kurį vaikas paveldi iš sergančių tėvų. Ši liga perduodama autosominiu recesyviniu pagrindu, tai yra, kad vaikas gimtų sergantis, jis turi paveldėti ydingus genus iš abiejų tėvų. Jei egzistuoja tokia tikimybė ( jei abu tėvai serga cistine fibroze, jei šeimoje jau yra gimę vaikai šia liga ir pan), reikia atlikti prenatalinę diagnostiką.

Prenatalinė cistinės fibrozės diagnozė apima:

• biocheminiai tyrimai vaisiaus vandenys.

Polimerazės grandininė reakcija
PGR - šiuolaikinis metodas tyrimus, leidžiančius tiksliai nustatyti, ar vaisiuje nėra defektų ( sergant cistine fibroze, ji yra 7 chromosomoje). Tyrimo medžiaga gali būti bet koks audinys ar skystis, turintis DNR ( dezoksiribonukleino rūgštis - žmogaus genetinio aparato pagrindas).

Vaisiaus DNR šaltinis gali būti:

• Biopsija ( audinio gabalas) chorionas. Chorionas yra vaisiaus membrana, užtikrinanti embriono vystymąsi. Pašalinus nedidelį jo plotą, vaisiui praktiškai nekenkiama. Šis metodas naudojamas ankstyvuoju nėštumu ( nuo 9 iki 14 savaičių).
• Vaisiaus vandenys. Skystyje, supančiame vaisių per visą gimdos vystymosi laikotarpį, yra tam tikras skaičius vaisiaus ląstelių. Į vaisiaus vandenų surinkimą ( amniocentezė) kurortas vėlesnėse nėštumo stadijose ( nuo 16 iki 21 savaitės).
• Vaisiaus kraujas.Šis metodas taikoma po 21 nėštumo savaitės. Valdant ultragarso prietaisui, į virkštelės indą įkišama speciali adata, po kurios paimama 3-5 ml kraujo.

Biocheminis vaisiaus vandenų tyrimas
Nuo 17-18 nėštumo savaitės iš vaisiaus virškinamojo trakto į vaisiaus vandenį išsiskiria tam tikri fermentai, kurie susidaro jo kūne ( aminopeptidazės, žarnyno šarminė fosfatazė ir kt). Sergant cistine fibroze, jų koncentracija yra daug mažesnė nei įprasta, nes gleivinės kamščiai užkemša žarnyno spindį, neleisdami jo turiniui išsiskirti į vaisiaus vandenis.

Ar cistinė fibrozė yra užkrečiama?

Cistinė fibrozė nėra užkrečiama, nes tai yra genetinė liga. Vienu ar kitu būdu vienas žmogus gali perduoti tik infekcines ligas, nes yra tam tikras sukėlėjas, sukelianti ligą... Cistinės fibrozės atveju tokio agento nėra.

Ši liga išsivysto dėl geno, koduojančio specialaus baltymo - cistinės fibrozės transmembraninio laidumo reguliatoriaus sintezę, defekto. Šis genas yra ant septintosios chromosomos ilgosios rankos. Yra apie tūkstantis skirtingų jos mutacijos variantų, kurie lemia vienokius ar kitokius ligos vystymosi variantus, taip pat skirtingą jos simptomų sunkumą.

Šio baltymo defektas sumažina specialių transmembraninių ląstelių siurblių, skirtų chloro jonams, prasiskverbimo galimybes. Taigi chloro jonai yra sukoncentruoti egzokrininių liaukų ląstelėje. Norint išlaikyti neutralų krūvį ląstelės viduje, po neigiamai įkrautų chloro jonų seka teigiamai įkrauti natrio jonai. Po natrio jonų vanduo patenka į ląstelę. Taigi vanduo sutelktas egzokrininių liaukų ląstelių viduje. Plotas aplink ląsteles dehidratuoja, o tai lemia šių liaukų sekrecijos sustorėjimą.

Kaip minėta pirmiau, ši liga perduodama tik genetiškai. Perdavimas iš vieno žmogaus kitam galimas tik vertikaliai, tai yra iš tėvų į vaikus. Svarbu pažymėti faktą, kad ne visi 100 procentų vaikų serga cistine fibroze, jei sirgo vienas iš tėvų.

Šios ligos perdavimas yra autosominis recesyvinis, tai yra, kad bent minimali tikimybė susilaukti sergančio vaiko, abu tėvai turi būti šio defektinio geno nešiotojai. Šiuo atveju tikimybė yra 25%. Tikimybė, kad vaikas bus sveikas ligos nešiotojas, yra 50%, o tikimybė, kad vaikas bus sveikas ir ligos genas nebus perduotas jam, yra 25%.

Galima būtų apskaičiuoti sergančių, sveikų nešiotojų ir tiesiog sveikų vaikų tikimybę porose, kuriose vienas ar abu partneriai serga cistine fibroze, tačiau tai praktiškai netikslinga. Šiuo atveju gamta įsitikino, kad liga neplinta. Teoriškai moteris, turinti cistinę fibrozę, gali pastoti, kaip ir vyras, turintis šią ligą, tačiau pastoti to praktinė tikimybė yra nereikšminga.

Ar plaučių transplantacija veiksminga sergant cistine fibroze?

Persodinti ( transplantacija) cistine fibroze sergantys plaučiai gali pagerinti paciento būklę tik tuo atveju, jei kitų organų ir sistemų pažeidimai netapo negrįžtami. Priešingu atveju operacija bus beprasmė, nes ji pašalins tik vieną ligos aspektą.

Su cistine fibroze visose kūno liaukose susidaro storos, klampios gleivės. Pirmasis ir pagrindinis ligos pasireiškimas yra plaučių pažeidimas, susijęs su gleivinių kamščių susidarymu bronchuose, kvėpavimo nepakankamumu, infekcinių ir distrofinių pokyčių vystymusi juose. Negydant išsivysto kvėpavimo nepakankamumas, dėl kurio pažeidžiami kiti organai ir sistemos - pažeidžiama širdis, dėl deguonies trūkumo sutrinka centrinės nervų sistemos darbas, vėluojama fizinė raida. Plaučių fibrozė ir sklerozė ( tai yra plaučių audinio pakeitimas randu) yra negrįžtamas procesas, kurio metu plaučių transplantacija gali būti vienintelis veiksmingas gydymo būdas.

Metodo principas
Esant cistinei fibrozei, tuo pačiu metu yra abipusis plaučių audinio pažeidimas, todėl rekomenduojama persodinti abu plaučius. Be to, persodinant tik vieną plaučius, infekciniai procesai iš antrojo ( serga) plaučiai išplis į sveiką, dėl ko jis pakenks ir vėl atsiras kvėpavimo nepakankamumas.

Plaučiai dažniausiai paimami iš negyvo donoro. Donoro plaučiai visada yra „svetimi“ recipiento organizmui ( tas, kuriam jis persodinamas), todėl prieš operaciją, taip pat per visą gyvenimo laikotarpį po transplantacijos pacientas turėtų vartoti vaistus, kurie slopina imuninės sistemos veiklą ( kitaip bus transplantato atmetimo reakcija). Be to, plaučių transplantacija neišgydys cistinės fibrozės, o tik pašalins jos plaučių pasireiškimus, todėl pagrindinę ligą taip pat teks gydyti visą likusį gyvenimą.

Plaučių transplantacijos operacija atliekama taikant bendrą anesteziją ir trunka nuo 6 iki 12 valandų. Operacijos metu pacientas yra prijungtas prie prietaiso dirbtinė cirkuliacija, kuris prisotina kraują deguonimi, pašalina anglies dioksidą ir cirkuliuoja kraują kūne.

Plaučių transplantaciją gali apsunkinti:

• Paciento mirtis operacijos metu.
• Transplantacijos atmetimas - ši komplikacija pasitaiko gana dažnai, nepaisant kruopštaus donoro pasirinkimo, suderinamumo tyrimų atlikimo ir nuolatinio gydymo imunosupresantais ( vaistai, slopinantys imuninės sistemos veiklą).
• Užkrečiamos ligos -jie išsivysto slopinant imuninės sistemos veiklą.
• Šalutinis imunosupresantų poveikis - medžiagų apykaitos sutrikimai organizme, pralaimėjimas urogenitalinė sistema, plėtra piktybiniai navikai ir taip toliau.

Cistinės fibrozės plaučių transplantacijos neatliekamos:

• su kepenų ciroze;
• su negrįžtamu kasos pažeidimu;
• su širdies nepakankamumu;
• pacientų, sergančių virusiniu hepatitu ( C arba B);
• narkomanai ir alkoholikai;
• esant piktybiniams navikams;
• aIDS sergantys pacientai ( įgytas imunodeficito sindromas).

Kaip perduodama cistinė fibrozė?

Cistinė fibrozė yra genetinė liga, kuris paveldimas iš sergančių tėvų vaikams.

Žmogaus genetinį aparatą vaizduoja 23 poros chromosomų. Kiekviena chromosoma yra kompaktiškai supakuota DNR molekulė ( deoksiribonukleorūgštis), kuriame yra didžiulis genų skaičius. Selektyvus tam tikrų genų aktyvavimas kiekvienoje ląstelėje lemia jo fizines ir chemines savybes, kurios galiausiai lemia audinių, organų ir viso organizmo, kaip visumos, funkciją.

Apvaisinimo metu susijungia 23 vyriškos ir 23 moteriškos chromosomos, dėl kurių susidaro visavertė ląstelė, dėl kurios vystosi embrionas. Taigi, formuodamas genų rinkinį, vaikas paveldi genetinę informaciją iš abiejų tėvų.

Cistinei fibrozei būdinga tik vieno 7 chromosomoje esančio geno mutacija. Dėl šio defekto epitelio ląstelės, išklojusios liaukų šalinimo kanalus, pradeda kaupti didelį kiekį chloro, o po to, kai chloras, natris ir vanduo patenka į juos. Dėl vandens trūkumo susidaręs gleivėtas sekretas tampa storas ir klampus. Jis „įstringa“ liaukų šalinamųjų kanalų spindyje įvairūs kūnai (bronchai, kasa ir kt), kuris lemia klinikines ligos apraiškas.

Cistinė fibrozė paveldima autosominiu recesyviniu būdu. Tai reiškia, kad vaikas sirgs tik tuo atveju, jei jis paveldės mutantų genus iš abiejų tėvų. Paveldėjus tik 1 mutantinį geną, klinikinių ligos pasireiškimų nebus, tačiau vaikas bus besimptomis ligos nešiotojas, dėl to išliks rizika pagimdyti sergančius palikuonis.

Norint nustatyti ydingą geną ir įvertinti sergančio vaiko riziką, atliekamas būsimų tėvų molekulinis genetinis tyrimas.

Didelės rizikos grupę sudaro:

• Poros, kuriose vienas ar abu sutuoktiniai serga cistine fibroze.
• Žmonės, kurių tėvai ar artimiausia šeima ( seneliai, broliai ir seserys) sirgo cistine fibroze.
• Vedusios poros, anksčiau turėjusios vaiko, sergančio cistine fibroze.

Genetiniai tėvų tyrimai gali atskleisti:

• Kad abu tėvai serga. Šiuo atveju sergančio vaiko tikimybė yra 100%, nes ir tėvas, ir motina turi mutantinius genus 7-oje chromosomų poroje.
• Kad vienas iš tėvų serga, o kitas sveikas.Tokios poros vaikas bus besimptomis cistinės fibrozės geno nešėjas, nes jis paveldės 1 defektinį geną iš vieno iš tėvų ir 1 normalų geną iš kito.
• Tas vienas iš tėvų serga, o kitas yra besimptomis nešėjas.Tokiu atveju vaikas bus arba ligotas, arba besimptomis ligos nešiotojas.
• Kad abu tėvai yra besimptomiai cistinės fibrozės geno nešėjai.Tikimybė susirgti vaiku šiuo atveju yra 25 proc., O besimptomio nešiotojo tikimybė - 50 proc.

Atsižvelgiant į genetinių tyrimų rezultatus, apskaičiuojama sergančio vaiko tikimybė. Jei tokia galimybė yra, ankstyvuoju nėštumu ( nuo 9 iki 16 savaičių) rekomenduojama atlikti prenatalinę cistinės fibrozės diagnozę ( maža vaisiaus membranos dalis paimama specialia adata, kurios ląstelėse tiriama, ar nėra genetinių mutacijų). Jei vaisiui nustatoma liga, keliamas nėštumo nutraukimo klausimas.

Ar efektyvus cistinės fibrozės gydymas liaudies gynimo priemonėmis?

Cistinės fibrozės gydymas liaudies gynimo priemonės yra priimtinas ir gali žymiai pagerinti paciento būklę, tačiau reikia pridurti, kad jis gali būti naudojamas tik kartu su tradiciniu narkotikų gydymu.

Tradicinė medicina yra pakankamai galingas ginklas kovojant su beveik bet kokia liga, jei protingai naudojate jos patarimus. Cistinę fibrozę natūralios vaistinės vaistais galima gydyti tik pradiniame etape, kai ligos apraiškos yra minimalios. Sunkesnėmis ligos stadijomis tradicinė medicina turi įsikišti sintetiniais ir išgrynintais vaistais, neturinčiais analogų. Priešingu atveju liga bus nekontroliuojama ir pacientas gali mirti.

Sergant cistine fibroze, dažniausiai pasitaiko natūralių mukolitikų - skreplį retinančių medžiagų. Jie naudojami tiek viduje, tiek įkvėpus.

Natūralių mukolitikų grupę sudaro:

• termopsija;
• čiobreliai;
• saldymedžio šaknis;
• zefyro šaknis ir kt.

Taip pat galite naudoti natūralius antispazminius vaistus - vaistus, kurie atpalaiduoja lygieji raumenys... Sergant šia liga, naudinga atpalaiduoti bronchų raumenis ir sustiprinti jų nutekėjimą. Tačiau šie nuovirai ir užpilai turėtų būti vartojami labai atsargiai, dėl dozės kintamumo. Vaistų dozės, plečiančios bronchų spindį, pokyčiai yra pavojingi tuo, kad pagreitina lėtinio bronchito progresavimą ir sukelia pneumofibrozę - plaučių audinio pakeitimą jungiamuoju audiniu. Natūralūs antispazminiai vaistai naudojami viduje ir įkvėpus.

Natūralių antispazminių vaistų grupę sudaro:

• belladonna;
• meilumas;
• ramunėlių;
• medetkos;
• mėtos;
• raudonėlis ir kiti.

Natūralūs antiseptikai taip pat gali suteikti tam tikros naudos, tačiau neturėtumėte tikėtis, kad jie bus labai veiksmingi. Jų pagrindinė užduotis gali būti virškinamojo trakto infekcijų prevencija visame ilgyje. Šie užpilai ir nuovirai gali būti naudojami burnos viduje ir skalavimui.

Natūralių antiseptikų grupę sudaro:

• pušies žievė;
• gvazdikėliai;
• spanguolė;
• bruknių;
• čiobreliai;
• eukaliptas;
• bazilikas ir kiti.

Kokia yra cistinės fibrozės klasifikacija?

Yra keletas cistinės fibrozės formų, kurios nustatomos atsižvelgiant į vyraujantį tam tikrų organų pažeidimą. Reikėtų pažymėti, kad šis dalijimasis yra labai savavališkas, nes sergant šia liga tam tikru mastu pažeidžiami visi kūno organai ir sistemos.

Priklausomai nuo vyraujančių klinikinių pasireiškimų, jie išskiriami:

• plaučių forma;
• žarnyno forma;
• mišri forma;
• ištrintos formos;
• meconium ileus.

Plaučių forma
Jis pasireiškia 15 - 20% pacientų ir jam būdinga pirminis pralaimėjimas plaučius. Liga dažniausiai pasireiškia nuo pirmųjų vaiko gyvenimo metų. Klampios gleivės įstringa mažuose ir vidutinio dydžio bronchuose. Sumažėjus plaučių ventiliacijai, sumažėja deguonies koncentracija kraujyje, dėl to sutrinka visų vidaus organų darbas ( pirmiausia centrinė nervų sistema). Taip pat pažeidžiama plaučių apsauginė funkcija ( paprastai dulkių, virusų, bakterijų ir kitų toksinių medžiagų mikrodalelės, kurios kvėpuojant patenka į plaučius, pašalinamos su gleivėmis.). Kylančios infekcinės komplikacijos ( plaučių uždegimas, bronchitas) gali pakenkti plaučių audiniui ir išsivystyti fibrozei ( pluoštinio, randinio audinio peraugimas plaučiuose), kuris dar labiau sustiprina kvėpavimo nepakankamumą.

Žarnyno forma
Kaip pirmasis cistinės fibrozės pasireiškimas pasireiškia 10% pacientų. Pirmieji ligos simptomai pasireiškia praėjus 6 mėnesiams po gimimo, kai vaikas pereina prie dirbtinio maitinimo ( motinos piene esančios maistinės medžiagos ir apsauginės medžiagos laikinai sustabdo ligos vystymąsi). Kasos nugalėjimas lemia virškinimo fermentų trūkumą, dėl ko maistas nevirškinamas, o žarnyne vyrauja puvimo procesai. Dėl sutrikusios maistinių medžiagų absorbcijos atsiranda hipovitaminozė, fizinio vystymosi sulėtėjimas, distrofiniai pokyčiai įvairiuose organuose ir pan.

Mišri forma
Tai pasitaiko daugiau nei 70% atvejų. Jis pasižymi tuo pačiu metu kvėpavimo ir virškinimo sistemos pažeidimo simptomų buvimu.

Ištrintos formos
Jie atsiranda dėl įvairių genų, atsakingų už cistinės fibrozės vystymąsi, mutacijų. Šiuo atveju klasikinis klinikinis ligos vaizdas nepastebimas, tačiau vyrauja vieno ar kelių organų nugalėjimas.

Ištrintos cistinės fibrozės formos gali pasireikšti:

• Sinusitas - sinusų uždegimas, išsivystęs dėl gleivių nutekėjimo iš jų pažeidimo, kuris sukuria palankias sąlygas patogeninių mikroorganizmų dauginimuisi.
• Pakartotinis bronchitas - taip pat išsivysto sutrikus gleivių nutekėjimui, tačiau klinikinės apraiškos yra silpnos, plaučių audinys mažiau paveikiamas ir liga progresuoja labai lėtai, o tai apsunkina diagnozę.
• Vyrų nevaisingumas - išsivysto dėl nepakankamo spermatozoido virvės išsivystymo arba pažeidus vas deferens praeinamumą.
• Moterų nevaisingumas – stebimas padidėjus gimdos kaklelio kanalo gleivių klampumui, dėl kurio atsiranda spermatozoidų ( vyrų reprodukcinės ląstelės) negali patekti į gimdos ertmę ir apvaisinti kiaušialąstės ( moterų reprodukcinė ląstelė).
• Kepenų cirozė - kaip izoliuota cistinės fibrozės forma, ji yra labai reta, todėl pacientai ilgą laiką gydomi virusiniu hepatitu ir kitomis ligomis, kurių iš tikrųjų nėra.

Meconium ileus
Šis terminas reiškia žarnų nepraeinamumą, kurį sukelia galutinio žarnos blokada mekoniumu ( pirmosios ką tik gimusio kūdikio išmatos, kurios yra išvalyto žarnyno epitelio, vaisiaus vandenų, gleivių ir vandens ląstelės). Tai pasireiškia maždaug 10% naujagimių. Praėjus 1–2 dienoms po gimimo, kūdikio pilvas išsipučia, atsiranda tulžies vėmimas, nerimas, kurį vėliau pakeičia letargija, sumažėjęs aktyvumas ir bendras apsinuodijimas ( karščiavimas, širdies plakimas, bendro kraujo kiekio pokyčiai).

Be skubaus gydymo žarnyno plyšimas ir peritonito išsivystymas ( pilvaplėvės uždegimas - serozinė membrana, dengianti vidaus organus), kuris dažnai baigiasi kūdikio mirtimi.

Ar kineziterapija padeda sergant cistine fibroze?

Sąvoka „kineziterapija“ apima procedūrų ir pratimų rinkinį, kurį turi atlikti visi pacientai, sergantys cistine fibroze. Ši technika skatina skreplių išsiskyrimą iš bronchų medžio, kuris pagerina plaučių ventiliaciją ir sumažina daugelio pavojingų komplikacijų atsiradimo riziką.

Kineziterapija apima:

• laikysenos drenažas;
• vibracinis masažas;
• aktyvus kvėpavimo ciklas;
• teigiamas slėgis iškvėpimo metu.

Laikysenos drenažas
Šio metodo esmė yra suteikti paciento kūnui ypatingą padėtį, kurioje gleivės atsiskiria nuo bronchų kuo intensyviau. Prieš pradedant procedūrą, rekomenduojama vartoti skreplius skystinančius vaistus ( mukolitikai). Po 15 - 20 minučių pacientas turi gulėti ant lovos taip, kad galva būtų šiek tiek žemesnė už krūtinę. Po to jis pradeda vartytis iš vienos pusės į kitą, iš nugaros į skrandį ir pan. Išsiskyrę skrepliai stimuliuoja kosulio receptorius dideliuose bronchuose ir išsiskiria iš plaučių kartu su kosuliu.

Vibracinis masažas
Metodo principas grindžiamas paciento krūtinės bakstelėjimu ( rankomis arba naudojant specialų aparatą). Sukurtos vibracijos prisideda prie gleivių atskyrimo nuo bronchų ir sekrecijos kosint. Vibracinį masažą reikia atlikti 2 kartus per dieną. Bakstelėjimo dažnis turėtų būti nuo 30 iki 60 dūžių per minutę. Vos per vieną seansą rekomenduojama atlikti 3–5 1 minutės ciklus, tarp kurių kiekvienam reikia padaryti dviejų minučių pertrauką.

Aktyvus kvėpavimo ciklas
Šis pratimas apima skirtingų kvėpavimo būdų kaitaliojimą, kuris kartu skatina skreplių išsiskyrimą iš bronchų.

Aktyvus kvėpavimo ciklas apima:

• Kvėpavimo kontrolė. Kvėpuoti reikia ramiai, lėtai, nevarginant pilvo raumenų. Šis pratimas naudojamas tarp kitų kvėpavimo rūšių.
• Pratimai krūtinei išplėsti. Šiame etape reikia kuo giliau ir greičiau įkvėpti, sulaikyti kvėpavimą 2–3 sekundes ir tik tada iškvėpti. Ši technika skatina oro patekimą į gleives užblokuotus bronchus ir veda prie jo atskyrimo ir pašalinimo. Šį pratimą reikia atlikti 2 - 3 kartus, tada pereiti prie priverstinio iškvėpimo.
• Priverstinis iškvėpimas. Jam būdingas aštrus, maksimaliai pilnas ir greitas iškvėpimas po gilaus įkvėpimo. Tai palengvina gleivių prasiskverbimą į didesnius bronchus, iš kurių kosu lengviau pašalinamos. Po 2 - 3 priverstinių iškvėpimų „kvėpavimo kontrolės“ techniką rekomenduojama atlikti 1 - 2 minutes, o po to galima pakartoti visą kompleksą.

Reikėtų pažymėti, kad tokio metodo tinkamumą ir saugumą gali nustatyti tik specialistas, todėl prieš naudojant aprašytą techniką rekomenduojama pasitarti su savo gydytoju.

Teigiamas slėgis iškvepiant
Šis metodas iškvėpimo metu palaiko mažus bronchus atviroje būsenoje, o tai palengvina skreplių išsiskyrimą ir bronchų spindžio atstatymą. Šiuo tikslu buvo sukurti specialūs įtaisai, tai kvėpavimo kaukės su slėgio didinimo vožtuvais ir manometru ( slėgio matavimo prietaisas). Tokias kaukes rekomenduojama naudoti 2 - 3 kartus per dieną 10 - 20 minučių per seansą. Nerekomenduojama slėgį viduryje padidinti daugiau kaip 1–2 milimetrais gyvsidabrio, nes tai gali sukelti plaučių pažeidimą ( ypač vaikų).

Kokia gyvenimo trukmė žmonėms, sergantiems cistine fibroze?

Vidutinė gyvenimo trukmė sergant cistine fibroze gali labai skirtis, priklausomai nuo ligos formos ir paciento drausmės. Statistiškai vidutiniškai šia genetine liga sergantis pacientas gyvena nuo 20 iki 30 metų. Tačiau buvo registruotų nukrypimų nuo aukščiau pateiktų skaičių tiek viena, tiek kita kryptimi. Mažiausias naujagimio, sergančio sunkia cistine fibroze, gyvenimo trukmė buvo kelios valandos. Didžiausia užregistruota šios patologijos gyvenimo trukmė buvo šiek tiek daugiau nei 40 metų.

Pagrindinės cistinės fibrozės klinikinės formos yra:

• plaučių;
• žarnyno;
• sumaišytas.

Plaučių cistinė fibrozė
Šiai ligos formai būdingas vyraujantis plaučių sistemos pažeidimas. Nuo ankstyvas amžius serozinės bronchų ir bronchiolių liaukos slepia storesnę paslaptį, nei įprasta sveikiems žmonėms. Tai lemia tai, kad jų spindis yra žymiai susiaurėjęs, todėl orui sunku cirkuliuoti. Be to, gleivės yra puiki dirva mikrobams, sukeliantiems uždegimą plaučių audinyje. Alveolocitų paslaptis ( ląstelės, išklojančios kvėpavimo alveolių paviršių) taip pat tirštėja, o tai blogina dujų mainus tarp atmosferos oro ir kraujo.

Pagyvenęs toks pacientas dažnai serga plaučių uždegimu, kuriam būdinga itin sunki eiga. Tai lemia bronchų gleivinės ir aplinkinių raumenų audinių pakeitimą nefunkciniu jungiamuoju audiniu, kuris dar labiau susiaurina bronchus ir sustiprina oro cirkuliaciją juose. Po 5 - 10 metų didžioji dalis plaučių audinio virsta jungiamuoju audiniu. Šis procesas vadinamas plaučių fibroze. Lygiagrečiai su tuo sunkėja kraujotaka per plaučius, o tai priverčia širdį ją aktyviau stumti. Dėl to dešinė širdis tampa hipertrofuota ( dydžio padidėjimas), siekiant palaikyti pakankamą pumpavimo funkciją plaučių kraujotakoje. Tačiau viskam yra riba, o širdies raumuo taip pat gali padidėti tik iki tam tikros ribos. Peržengus šią ribą, kompensuojamieji širdies raumens gebėjimai išdžiūsta, o tai pasireiškia širdies nepakankamumu. Besivystantis širdies nepakankamumas esamo plaučių nepakankamumo fone sparčiai progresuoja, o tai labai pablogina paciento būklę.

Atsižvelgiant į ligos patogenezę, buvo sukurti keli cistinės fibrozės eigos etapai. Jiems būdingi tam tikri struktūriniai plaučių ir širdies pokyčiai, kurie lemia kiekvieno konkretaus etapo trukmę mėnesiais ar metais.

Plaučių cistinės fibrozės klinikiniai etapai yra šie:

• Nenuolatinių funkcinių pokyčių stadija ( trunka iki 10 metų). Jam būdingas periodiškas sausas kosulys, dusulys esant stipriam fiziniam krūviui, švokštimas plaučiuose.
• Lėtinio bronchito stadija ( nuo 2 iki 15 metų). Jam būdingas kosulys su skrepliais, dusulys su vidutiniu fiziniu krūviu, odos blyškumas. Infekcinės komplikacijos dažnai kartojasi ( plaučių uždegimas, bronchitas ir pan). Šiam etapui taip pat būdingi pirmieji fizinio vystymosi atsilikimo požymiai.
• Lėtinio bronchito, susijusio su komplikacijomis, stadija ( nuo 3 iki 5 metų). Jam būdingas dusulys su menkiausiu fiziniu krūviu, odos ir gleivinių blyškumas ar cianozė, ryškus fizinio vystymosi atsilikimas. Visada būna infekcinių komplikacijų - plaučių uždegimas, plaučių abscesas ( plaučių audinyje susidaro ertmė, užpildyta pūliais) ir taip toliau.
• Sunkaus kardiopulmoninio nepakankamumo stadija ( kelis mėnesius, rečiau - šešis mėnesius). Dusulys taip pat pasireiškia ramybės būsenoje, kojų edema ir apatinė kūno dalis. Yra ryškus silpnumas, iki paciento negalėjimo savitarnos.

Pasirinkus palankiausią eigą, plaučių cistinės fibrozės forma nustatoma sulaukus vyresnio nei 5 metų amžiaus, ji paeiliui praeina visus etapus ir galiausiai lemia paciento mirtį nuo 30 iki 35 metų amžiaus.

Esant nepalankiai plaučių cistinės fibrozės formai, vaikas gimsta iškart su antrąja ar trečiąja ligos stadija, kuri geriausiu atveju palieka keletą metų. Tokiu atveju vaikas priverstas nuolat būti ligoninėje palaikomajam gydymui.

Cistinės fibrozės žarnyno forma
Ši forma pasireiškia vyraujančiu virškinamojo trakto išorinės sekrecijos liaukų pažeidimu. Mes kalbame apie seilių liaukas, egzokrinines ( egzokrininis) kasos ir žarnyno liaukų dalys.

Pirmasis naujagimio žarnyno cistinės fibrozės formos požymis gali būti mekonijaus obstrukcija. Mekonis yra pirmoji naujagimio išmatos, kurioje daugiausia yra nušveistų žarnyno ląstelių ir vaisiaus vandenų. Kitaip tariant, paprastai mekoniumas yra palyginti minkštas ir išsiskiria be sunkumų. Sveikam vaikui mekoniumas palieka pirmą, rečiau - antrą gyvenimo dieną. Sergant cistine fibroze, mekonijus nebeišleidžiamas ilgas laikasir sunkiais atvejais sukelia žarnyno nepraeinamumą su visomis iš to kylančiomis komplikacijomis.

Mekonio kamščio susidarymo priežastis yra tripsino, pagrindinio kasos fermento, nebuvimas arba didelis trūkumas. Dėl to, taip pat dėl \u200b\u200bto, kad susidaro stora žarnyno liaukų sekrecija, gleivės kaupiasi ties ileocekaliniu vožtuvu - plonosios žarnos perėjimo į didžiąją vietą. Kai gleivės kaupiasi, jos neleidžia maistui ir dujoms patekti į storąją žarną, sukeldamos ūminį žarnų nepraeinamumą, kuris be skubaus chirurginio gydymo lemia vaiko mirtį.

Vyresnio amžiaus cistinės fibrozės žarnyno forma įgyja būdingą klinikinį vaizdą. Dėl to, kad seilių liaukos išskiria storas seiles, sunku sukramtyti maistą ir suformuoti maisto gumulą. Tokiems pacientams skrandžio opų praktiškai nėra, nes jos sieną dengiančios storos gleivės jas apsaugo dar efektyviau nei sveikiems žmonėms. Tačiau erozijos ir dvylikapirštės žarnos opos yra dažnos, nes žarnyno liaukos ir kasa neišskiria pakankamai bikarbonatų rūgštinėms skrandžio sultims neutralizuoti. Dėl to jis taip dirgina dvylikapirštės žarnos gleivinę, kad daro žalą.

Kasos sekrecija yra per stora ir dėl šios priežasties ji lėtai išsiskiria į žarnyno spindį. Ši savybė lemia du neigiamus taškus. Pirmasis yra tai, kad kasos fermentai aktyvuojami jo vidiniuose kanaluose, o ne žarnyne ( kaip ir tu sveikas žmogus ). Todėl šie fermentai suvirškina pačią kasą iš vidaus, sukeldami lėtinį pasikartojantį pankreatitą, kuris dar labiau deformuoja kanalus, padidindamas kito pasikartojančio pankreatito tikimybę.

Antrasis neigiamas taškas yra tiek kokybinis, tiek kiekybinis kasos fermentų trūkumas, dėl kurio nepakankamai virškinamas maistas. Nesuvirškintas maistas negali absorbuotis žarnyne ir beveik nepakitęs išsiskiria su išmatomis. Kūnas kenčia, nes maistinių medžiagų trūksta nuo pat gimimo. Tai lemia fizinio vystymosi atsilikimą, silpnina imunitetą ( organizmo gynybinę sistemą) ir kitos komplikacijos.

Ši klinikinė cistinės fibrozės forma pacientui yra palankiausia, jei ji atsiranda atskirai ( jokių plaučių apraiškų). Atsižvelgiant į tai, kad cistinės fibrozės žarnyno formos komplikacijos yra mažiau pavojingos gyvybei ir staigi mirtis dėl jų yra reta, tokių pacientų gyvenimo trukmė gali siekti 30 ir daugiau metų.

Mišri cistinės fibrozės forma
Tai pavojingiausia, nes sujungia plaučių ir žarnyno formų kliniką. Išreikšti kvėpavimo ir virškinimo sistemos sutrikimai neleidžia kūnui sukurti sveiko rezervo, tuo pačiu jį išeikvojant. Tokių pacientų gyvenimo trukmė gera priežiūra ir tinkamai parinktas gydymas retai pasiekia 20 metų.

Apibendrinant reikia pažymėti, kad paciento, sergančio cistine fibroze, trukmė ir gyvenimo kokybė daugiausia priklauso nuo paties paciento drausmės ir artimųjų priežiūros. Tokiems pacientams reikalingos kasdienės procedūros ir vaistai... Kuo atidžiau pacientas ir jo šeima stebės jo sveikatą, tuo ilgiau jis gyvens.

Ar cistinė fibrozė veikia nėštumą?

Moterims, sergančioms cistine fibroze, nepaprastai sunku pastoti, tačiau tai įmanoma. Tačiau pačio nėštumo metu gali išsivystyti daugybė komplikacijų, kurios kelia pavojų motinos ir vaisiaus sveikatai ir gyvybei.

Normaliomis sąlygomis gimdos kaklelio kanalo liaukos išskiria gleives. Jis yra gana storas ir klampus, atlieka apsauginę funkciją ir paprastai nelaidus bakterijoms, virusams ar kitiems mikroorganizmams, įskaitant spermą ( vyriškos lyties ląstelės). Viduryje menstruacinio ciklo, veikiant hormoniniams pokyčiams, gimdos kaklelio gleivės skiedžiamos, dėl ko spermatozoidai gali pro jas prasiskverbti į gimdos ertmę, pasiekti kiaušinėlį ir jį apvaisinti, tai yra nėštumas. Su cistine fibroze gleivės nesuskystėja. Be to, jo klampa dar labiau padidėja, o tai labai apsunkina tręšimo procesą.

Nėštumas su cistine fibroze gali sukelti:

• Cukrinis diabetas. Nėštumas savaime lemia šios ligos vystymąsi, kuris atsiranda dėl medžiagų apykaitos restruktūrizavimo moters kūnas... Kadangi viena iš nuolatinių cistinės fibrozės apraiškų yra kasos pažeidimas ( kurio ląstelės paprastai išskiria hormoną insuliną, kuris yra atsakingas už gliukozės vartojimą organizme), tampa aišku, kodėl nėščioms moterims, sergančioms cistine fibroze, cukrinis diabetas pasireiškia daug dažniau nei likusiai gyventojų daliai.
• Kvėpavimo takų sutrikimas. Pagrindinis cistinės fibrozės pasireiškimas yra plaučių audinio pažeidimas, kurį sudaro bronchų užsikimšimas klampiomis gleivėmis ir dažnas užkrečiamos ligos... Ilgalaikių progresuojančių patologinių procesų rezultatas yra plaučių fibrozė ( tai yra normalaus audinio pakeitimas randiniu audiniu, jungiamuoju audiniu), dėl ko žymiai sumažėja kvėpavimo takų paviršius. Augančio vaisiaus suspaudimas plaučiuose gali pabloginti ligos eigą, o esant plačiam pluoštiniam procesui - išsivystyti kvėpavimo nepakankamumas.
• Širdies nepakankamumas.Cistinės fibrozės širdies pažeidimas yra dėl plaučių patologijos. Dėl plaučių audinio fibrozės širdis turi padidėti, kad įstumtų kraują į plaučių kraujagysles, kuriose padidėja slėgis. Padidėjus vaisiaus svoriui, širdies apkrova dar labiau padidėja ( nes ji priversta dirbti „už du“), o gimdymo metu jis kelis kartus padidėja, o tai gali sukelti ūminį širdies nepakankamumą ir motinos bei vaisiaus mirtį. Štai kodėl moterims, sergančioms cistine fibroze, rekomenduojama reguliariai stebėti ginekologą per visą nėštumo laikotarpį, taip pat teikti pirmenybę dirbtiniam gimdymui ( cezario pjūvis).
• Vaisiaus neišsivystymas ir persileidimas. Lėtinis kvėpavimo ir (arba) širdies nepakankamumas nėštumo metu vaisiui nepakankamai tiekia deguonį. Be to, sutrikusios maistinių medžiagų įsisavinimas sergančios motinos žarnyne taip pat turi įtakos augančio embriono mitybai. Apibūdintų procesų rezultatas gali būti gimdos vaisiaus mirtis ir persileidimas, bendras vaisiaus nepakankamas išsivystymas, įvairių organų ir sistemų vystymosi anomalijos ir pan.

Cistinė fibrozė yra genetinė liga, kurią sukelia cistinės fibrozės transmembraninio reguliatoriaus geno mutacijos.

Jam būdinga sutrikusi gyvybiškai svarbių organų išskyrinių liaukų sekrecija, pirmiausia pažeidžiant kvėpavimo ir virškinamąjį traktą, sunki eiga ir bloga prognozė.

Pirmą kartą 1936 m. Išskyrė Vienos vaikų gydytojas Guido Fanconi.

Cistinės fibrozės simptomai

Dažni cistinės fibrozės požymiai:

• fizinio vystymosi atsilikimas,
• pasikartojančios lėtinės kvėpavimo takų ligos,
• nuolatinis lėtinis sinusitas,
• pasikartojantis pankreatitas,
• kvėpavimo takų sutrikimas.

Cistinės fibrozės apraiškos yra susijusios su baltymų sintezės defektu, kuris veikia kaip chlorido kanalas, dalyvaujantis kvėpavimo takų, virškinamojo trakto, kasos, kepenų ir reprodukcinės sistemos ląstelių vandens-elektrolitų apykaitoje. Dėl to daugumos išorinės sekrecijos liaukų sekrecija sutirštėja, jos sekrecija tampa sunki, pokyčiai įvyksta organuose, rimčiausi - bronchopulmoninėje sistemoje.

Bronchų medžio sienose išsivysto lėtinis įvairaus sunkumo uždegimas, sunaikinamas jungiamojo audinio rėmas, susidaro bronchiolo- ir bronchektazės. Esant nuolatiniam užsikimšimui klampiais skrepliais, išplinta bronchektazė, padidėja hipoksija, išsivysto plaučių hipertenzija ir vadinamasis „cor pulmonale“.

Ligos paveikslėlyje vyrauja bronchopulmoniniai pakitimai ir 95% pacientų lemia prognozę.

1/3 pacientų pastebimas tiesiosios žarnos prolapsas, tačiau paskyrus pakankamą šiuolaikinių virškinimo fermentų dozę, ši komplikacija savaime praeina per 1,5–2 mėnesius.

Sergant mokyklinio amžiaus pirmieji cistinės fibrozės pasireiškimai gali būti „ žarnyno diegliai„Dėl kurių atsiranda pilvo pūtimas, pakartotinis vėmimas, vidurių užkietėjimas.

Paskyrus fermentus, žarnyno apraiškos nustumiamos į antrą planą, užleidžiant vietą plaučių apraiškoms. Lėtinis bronchitas dažniausiai vystosi palaipsniui. Jau naujagimių laikotarpiu ir kūdikystėje yra kosulys, uždusimo priepuoliai, dusulys, kartais vėmimas. Periodiškai yra skausmingas stiprus kosulys, ypač naktį. Flegma yra klampi, kartais pūlinga.

Kadangi pažeidžiami visi organai, kuriuose yra gleives formuojančių liaukų, būdingi kolito sindromas, lėtinis cholecistitas, sinusitas.

Diagnostika

• Prakaito testas: jonoforezė su pilokarpinu. Tikėtina diagnozė yra chloridų padidėjimas daugiau nei 60 mmol / l; chlorido koncentracija\u003e 100 mmol / l yra patikima diagnozė. Be to, chloro ir natrio koncentracijos skirtumas neturi viršyti 8-10 mmol / l. Norint galutinai diagnozuoti, prakaito testas turi būti teigiamas bent tris kartus. Prakaito tyrimas turėtų būti atliekamas kiekvienam vaikui, sergančiam lėtiniu kosuliu.
• Chimotripsinas išmatose: mėginys nestandartizuotas - rekomendacinės vertės nustatomos konkrečioje laboratorijoje.
• Apibrėžimas riebalų rūgštys Išmatos: paprastai mažiau nei 20 mmol per dieną. Ribinės vertės yra 20-25 mmol / dieną. Testas teigiamas, kai kasos funkcija sumažėja mažiausiai 75%.
• DNR diagnostika yra pati jautriausia ir specifiškiausia. Klaidingi rezultatai gaunami 0,5-3% atvejų. Rusijoje jis yra palyginti brangus.
• Prenatalinė DNR diagnostika: žarnyno šarminės fosfatazės izofermentų iš vaisiaus vandenų tyrimas galimas nuo 18–20 nėštumo savaitės. Klaidingai teigiamos ir klaidingai neigiamos vertės gaunamos 4% atvejų.

Cistinės fibrozės gydymas

Cistinės fibrozės gydymui reikalingas integruotas požiūris. Dar kartą reikia pabrėžti, kad tai turėtų būti vykdoma specializuotuose centruose ir jiems kontroliuojant. Gydytojų vizitai turėtų būti atliekami bent kartą per 3 mėnesius.

Vertinami antropometriniai duomenys, kvėpavimo funkcija, bendri kraujo ir šlapimo tyrimai, išmatų analizė, skreplių analizė florai ir jos jautrumas antibiotikams. Pagal indikacijas atliekama krūtinės ląstos rentgenograma, kepenų ir širdies echografija, tiriama imuninė būklė.

Pirmiausia koreguojamas gydymo ir reabilitacijos režimas. Būtina efektyviai išvalyti bronchų medį nuo klampių skreplių, kovoti su infekcija ir užtikrinti gerą paciento fizinį vystymąsi.

Kineziterapija apima padėties drenažą, Klopf masažą, vibraciją, specialius kvėpavimo pratimus, aktyvius kvėpavimo ciklus, priverstinio kvėpavimo technikas ir autogeninį drenažą.

Privaloma naudoti bronchus plečiančius vaistus, mukolitikus ir, jei įmanoma, amiloridą (natrio blokatorių) ir (arba) „pulmozyme“ (DNazę).

Su plaučių pažeidimu - dažnas antibiotikų vartojimas. Jie turėtų būti paskirti kada ankstyvieji ženklai uždegimas, kurio kursai trunka iki 2-3 savaičių.

Mukolitikai (skreplius skystinantys vaistai) yra nepakeičiamas cistinės fibrozės gydymo požymis. Paskirkite tiek viduje, tiek įkvėpus: N-acetilcisteinas 300-1200 mg per parą. Bronchoskopinis mukolitikų vartojimas, po kurio sekrecijos ir antibiotikai išsiurbiami bronchų plovimo procedūros pabaigoje, yra veiksmingas endoskopinio vaistų vartojimo būdas.

Bronchų spazminio sindromo atvejais - beta-mimetikų, taip pat kortikosteroidų (įkvėpus) įkvėpimas, siekiant sumažinti plaučių uždegimą, nesteroidiniai vaistai nuo uždegimo.

Šie veiksniai sumažina uždegimines bronchų medžio reakcijas, kurios kartais daro daugiau žalos nei pats infekcinis agentas. Šiuo požiūriu yra pateisinamas alfa-antitripsino, serumo leukocitų proteazės inhibitoriaus, naudojimas.

Šalyse Šiaurės Amerika ir Europoje jie atlieka plaučių ar širdies ir plaučių transplantaciją, taip pat kuria genų inžinerijos metodus, kad ištaisytų mutanto geno funkciją, naudodami pneumotropinius virusus su įterptais genetiniais dariniais. 1998 m. Rusijoje buvo pradėta cistinės fibrozės genų terapijos programa.

Jei kasa pažeista, reikalinga nuolatinė fermentų terapija.

Pankreatinas, mezim-forte, panzitratas, kreonas yra veiksmingi (laipsniškai). Dozė yra individuali. Paprastai jie prasideda nuo 2-6 tūkstančių vienetų. lipazės 1 kg kūno svorio per dieną. Didinkite palaipsniui, atsižvelgdami į kėdės savybes, vaiko svorio rodiklius. Didesnė dozė sukelia žarnyno gleivinės dirginimą, uždegimą.

Gerą poveikį kepenų pažeidimams (cholestazei, precirozei, cirozei) suteikia paskyrimas ursozano kartu su taurinu, kuris skatina tulžies rūgščių išsiskyrimą, kuris palengvina riebalų virškinimą.

Mityba turėtų viršyti amžiui būdingą kalorijų normą 10–15%, multivitaminų ir mikroelementų įvedimas yra privalomas. Baltymų dieta neribojant riebalų, tačiau taikant tinkamą pakaitinę terapiją šiuolaikiniais fermentais. Svorio netekimas arba plokščia svorio kreivė rodo, kad fermentai yra nepakankamai aprūpinti arba paūmėja lėtinė bronchopulmoninė liga.

Bakteriologinis skreplių tyrimas su antibiotikograma arba tepinėlis iš gerklės kartą per 6 mėnesius ir paūmėjus bronchopulmoniniam procesui arba pasikeitus skreplių spalvai ( žalia spalva, kraujo priemaiša).

Glikuoto hemoglobino tyrimas - vyresniems nei 8 metų vaikams, 1-2 kartus per metus. Su sumažėjusia gliukozės tolerancija - dažniau.

Krūtinės ląstos rentgenograma turėtų būti atliekama paūmėjus bronchopulmoniniam procesui, ypač jei įtariama plaučių uždegimas. Kaip kontrolė - kartą per metus.

Echokardiograma (ypač dešiniųjų skyrių, plaučių arterijos) bent kartą per metus.

EKG: 1-2 kartus per metus, dažniau, jei nurodoma.

Funkciniai plaučių tyrimai: išorinio kvėpavimo (dažniausiai nuo 6 metų) ir kraujo dujų funkcija - kartą per mėnesį ir paūmėjus bronchopulmoniniam procesui.

Kūnopletografija: nuo 8 metų amžiaus - 1-2 kartus per metus, pagal indikacijas - dažniau.

Jei įtariama kepenų cirozė - ultragarsiniai tyrimai, kepenų funkcijos, protrombinas, rečiau - biopsija.

Cistinės fibrozės komplikacijos ir jų terapija

• Nosies polipai. Steroidai įkvėpus arba tepalų pavidalu. Chirurginis gydymas yra nepraktiškas (atkryčio tikimybė yra didelė).
• Pneumotoraksas. Jis vystosi vyresniems vaikams ir suaugusiems. Pasikartojimo tikimybė yra didelė. Poilsis yra būtinas, kai plaučių tūris yra mažesnis nei 10% - mažiausiai manipuliacijų. Su įtemptu pneumotoraksu - drenažas, pleuros punkcija.
• Atelektazė. Reikalinga bronchoskopija su bronchoalveolių plovimu ir skiriant mukolitikus, antibiotikus, kvėpavimo pratimus.
• Plaučių uždegimas. Bendri principai terapija. Drenažo priemonės yra būtinos.
• Hemoptysis. Tai atrodo kaip kraujo priemaiša su skrepliais, dažniausiai dėl bronchų gleivinės pažeidimo. Kraujavimo iš plaučių atveju (300 ml ar daugiau iš karto arba daugiau nei 100 ml per 3 dienas) - angiografinė embolizacija arba kraujavimo kraujagyslės okliuzija. Gedimo atveju kraujagyslės perrišimas arba segmento (skilties) rezekcija.
• Plaučių širdis. Taikant tinkamą terapiją, jis vystosi tik suaugusiesiems. Jiems taip pat būdingi širdies ritmo sutrikimai. Pageidautina naudoti korinfarą, nifedipiną.
• Aspergiliozė. Susijęs su hormonų terapija. Jei aspergillus skrepliuose randamas atsitiktinai ir kliniškai nepasireiškia, tada gydymas nereikalingas. Terapija skiriama plačiai paplitusiai bronchektazei, bronchų išsiplėtimui, padidėjusiems plaučių simptomams, ypač esant torpidinės obstrukcijos požymiams, padidėjusiam bendram imunoglobulinui E (IgE sumai) ir specifiniam imunoglobulinui E.
• Alergijos ir astma. Cistinės fibrozės ir astmos derinys pastebimas 25–48% pacientų.
• Druskos trūkumo dehidracija. Tai gali būti ne tik naujagimių, bet ir vaikų skirtingo amžiaus ir suaugusiesiems, ypač karštuoju metų laiku. Profilaktika - gerti daug skysčių ir vartoti pakankamai druskų (3-8 g per dieną).
• Diabetas . Jis vystosi labai lėtai, palaipsniui. Jis pastebimas 2% vaikų ir 15% suaugusiųjų, sergančių cistine fibroze.
• Kraujavimas iš skrandžio ir stemplės varikozės (su ciroze). Atliekama išsiplėtusių venų endoskopinė skleroterapija, dalinė blužnies rezekcija, manevravimo operacijos.
• Dalinis žarnų nepraeinamumas, stora, klampi išmatos. Užblokavimams, kuriems nereikia chirurginė intervencija, - praplovimas su gastrografinu, hipakomu, N-acetilcisteinu. Jei nėra jokio poveikio - chirurginė intervencija.
• Žarnyno sienelių pneumatozę galima nustatyti atsitiktinai ir jai nereikia jokio intervencijos.
• Taikant tinkamą pakaitinę fermentų terapiją, tiesiosios žarnos prolapsas yra labai retas.
• Plaučių osteoartropatija. Kartu su galinių falangų deformacijomis gali atsirasti ilgų vamzdinių kaulų skausmas. Būklei palengvinti skiriami nesteroidiniai vaistai nuo uždegimo (ibuprofenas, diklofenakas ir kt.).

Krūtinės deformacijos išsivysto dėl plaučių pažeidimo.

Prognozė

Geros fizinės raidos pacientai turi geresnę cistinės fibrozės prognozę. Jie yra aktyvesni, geriau toleruoja fizinę veiklą, turi geresnius išorinio kvėpavimo ir imuniteto funkcijos rodiklius.

Cistinė fibrozė yra sunki paveldima lėtinė liga, atsirandanti dėl baltymo, dalyvaujančio chlorido jonų judėjime per ląstelės membraną, mutacijos, dėl kurios nukenčia prakaitą ir gleives gaminančios egzokrininės liaukos. Negalima nuvertinti gleivių vaidmens žmogaus organizme: jie drėkina ir apsaugo organus nuo išsausėjimo ir patogeninių bakterijų užkrėtimo. Taigi, sutrikus gleivių gamybai, žmogus atima vieną iš svarbiausių mechaninių barjerų. Cistinė fibrozė yra neišgydoma ir neišvengiamai sukelia rimtų vidaus organų veiklos sutrikimų.

Ką reiškia pats terminas „cistinė fibrozė“, jei jis yra suskaidytas į jo komponentus? „Mukus“ yra gleivės, „viscidus“ yra klampus, o tai šimtu procentų atitinka ligos esmę. Klampios, lipnios gleivės susirenka kasoje ir bronchuose, tiesiogine to žodžio prasme „užkemša“, jas užkemša. Sustingusios gleivės yra palanki aplinka patogeninėms bakterijoms augti. Taip pat pažeidžiamas virškinamasis traktas, paranaliniai sinusai, inkstai ir visas urogenitalinis traktas.

Cistinės fibrozės atsiradimo priežastys ir mechanizmas

Cistinė fibrozė yra genetinė liga, kurią sukelia 7 chromosomos mutacija. Ši chromosoma yra atsakinga už baltymo, kontroliuojančio chloro jonų judėjimą per membraną, sintezę. Dėl ligos chloras nepalieka ląstelės, kaupiasi joje dideliais kiekiais. Ir tada - kaip pasakoje: „močiutė seneliui, senelis - ropei ...“. Tik ši pasaka - „su nelaiminga pabaiga“ (c). Chloras pritraukia natrio jonus, o vanduo po jų veržiasi į ląstelę. Šis vanduo yra katastrofiškas ir nėra pakankamai gleivių, kad suteiktų reikiamą konsistenciją. Jis praranda savo savybes ir nebegali atlikti tų funkcijų, kuriomis ją apdovanojo gamta.

Tolesnis ligos vystymosi mechanizmas yra toks. Gleivės, užsistovėjusios bronchų medyje, jos nebevalo nuo aplinkos teršalų (dulkių, dūmų, kenksmingų dujų). Toje pačioje vietoje, bronchuose, išlieka bet koks mikrobų „riffraff“, sukeliantis infekcijas ir uždegimines reakcijas.

Po uždegimo pažeidžiamas bronchų blakstienų epitelio, kuriam patikimos pagrindinės „nuotekų“ funkcijos, struktūra. Mažėja apsauginių baltymų-imunoglobulinų, išsiskiriančių į bronchų spindį tuo pačiu epiteliu, kiekis. Mikroorganizmai laikui bėgant „pakerta“ elastingą bronchų sistemą, dėl kurios bronchai žlunga ir susiaurėja, o tai dar labiau prisideda prie gleivių sąstingio ir bakterijų dauginimosi.

O kas tuo tarpu vyksta virškinamajame trakte? Kasa taip pat išskiria storas gleives, kurios užkemša jos kanalų spindį. Fermentai nepatenka į žarnyną, todėl sutrinka maisto absorbcija. Fizinis vaiko vystymasis sulėtėja, intelekto gebėjimai sumažėja.

Cistinės fibrozės simptomai

Liga prasideda palaipsniui. Laikui bėgant simptomai auga kaip lavina, o patologinis procesas tampa lėtinis.

Pirmieji cistinės fibrozės požymiai gali būti pastebėti vaikui sulaukus šešių mėnesių. Iki šio amžiaus motinos pienas nustoja būti vienintelis kūdikio mitybos šaltinis, o tos imuninės ląstelės, kurios buvo perduotos kartu su motinos pienu, nustojo apsaugoti kūdikį nuo patogeninių mikroorganizmų. Gleivių sąstingis kartu su bakterine infekcija sukelia pirmuosius simptomus:

• neproduktyvus, sekinantis kosulys, išleidus ribotą klampų skreplių kiekį;
• dusulys;
• mėlyna odos spalva;
• galimas nedidelis temperatūros padidėjimas;

Laikui bėgant, dėl hipoksijos vėluoja fizinė vaiko raida, svoris auga lėčiau, vaikas yra vangus, apatiškas.

Infekcijos plitimas plaučiuose (iš tikrųjų -) suteikia klinikiniam vaizdui naujų spalvų:

• karščiavimo temperatūra;
• stiprus kosulys su gausus išsiskyrimas skrepliai prisotinti pūliais;
• apsinuodijimo simptomai (galvos skausmas, galvos svaigimas, pykinimas, vėmimas)

Pastorėja pirštų galinės falangos, pavyzdžiui, „būgneliai“.

Lėtinių patologinių procesų plaučiuose patvirtinimas yra tokių pirštų susidarymas kaip „būgneliai“ (suapvalintais galiukais), o nagai tampa išgaubti, panašūs į laikrodžio akinius. Hipoksija, kuri yra nepakeičiamas lėtinių plaučių ligų požymis, neišvengiamai sukelia širdies ir kraujagyslių sistemos sutrikimus. Širdžiai trūksta jėgų organizuoti normalią kraujotaką patologiškai pakitusiuose plaučiuose. Išsivysto širdies nepakankamumo simptomai.

Kasos nugalėjimas vyksta kaip lėtinis pankreatitas ir visi lydintys simptomai.

Verta atkreipti dėmesį į kitus cistinės fibrozės simptomus:

• statinės krūtinės susidarymas;
• sausa oda, elastingumo praradimas;
• trapumas ir plaukų slinkimas.

Cistinės fibrozės diagnozė

Cistinės fibrozės diagnozė pradedama nuo pat šaknų: renkama informacija apie visus šeimos ligos, ar artimieji turėjo cistinės fibrozės simptomų, kas jiems buvo būdinga, kiek jie pasireiškė. Atliekamas genetinis DNR tyrimas (idealiu atveju būsimoms motinoms), ar nėra ar nėra sugedusio geno. Jei tokių yra, būsimus tėvus tikrai reikia įspėti apie galimas pasekmes.

Cistinei fibrozei buvo sukurtas specialus prakaito testas, kurio metu nustatomas natrio ir chlorido jonų kiekis paciento prakaite po išankstinio pilokarpino vartojimo. Pastarasis skatina gleivių ir prakaito gamybą išorinės sekrecijos liaukose. Cistinės fibrozės buvimą galima daryti prielaidą, kai chloro koncentracija paciento prakaite yra didesnė nei 60 mmol / l.

Atlikus prakaito tyrimą, atliekami skreplių, išmatų, kraujo laboratoriniai tyrimai, bronchų endoskopinis tyrimas, spirografinis tyrimas, dvylikapirštės žarnos intubacija paimant kasos sekreciją ir toliau tiriant, ar nėra aktyvių fermentų.

Cistinės fibrozės gydymas

Cistinės fibrozės gydymas visų pirma yra skirtas ne atsikratyti pačios ligos (tai yra nerealu), bet palengvinti jos eigą. Tuo pačiu metu aktyvios terapinės priemonės (ūminėje ligos fazėje) nuolat keičiasi prevencinėmis (remisijos fazėje). Ši taktika leidžia pacientui gyventi ilgiau.

Cistinės fibrozės gydymas turi šiuos tikslus:

• periodiškas bronchų valymas nuo susikaupusių tirštų gleivių;
• bronchų sanitarija nuo patogeninių bakterijų;
• imuniteto stiprinimas.

Gleivės iš bronchų pašalinamos naudojant fiziniai pratimai (sporto, šokių, kvėpavimo pratimai) ir farmakologinių medžiagų (vartojant mukolitikus).

Kovojant su infekcijomis naudojami tokie antibiotikai, kurių veikimas apima platų antimikrobinį poveikį (cefalosporinai, makrolidai, kvėpavimo takų fluorochinolonai).

Siekiant sumažinti kvėpavimo takų patinimą, kurį sukelia lėtinė infekcija, inhaliuojami kortikosteroidai ( beklamatazonas, flutikazonas).

Sunkiais atvejais atliekama deguonies terapija su deguonies kauke.

Oro laidumą ir dujų mainus plaučiuose galima pagerinti taikant fizioterapiją (šildant krūtinę).

Kaip jau minėta, liga neigiamai veikia maisto virškinamumą. Virškinimo funkcijai optimizuoti į dietą dedama daugiau kaloringų (mėsos, kiaušinių, grietinės, sūrio) maisto produktų ir papildomai įvedami fermentų preparatai ( kreonas, festalus ir pan.).

Apibendrindamas norėčiau pridėti šiek tiek sveiko optimizmo: nepaisant aiškiai nepalankios ligos baigties prognozės, laiku gydant ir kruopščiai laikantis visų medicinos rekomendacijų, pacientas, sergantis cistine fibroze, yra gana realus gyventi iki 45-50 metų. Tam tikros vilties teikia ir pastaraisiais metais chirurginis cistinės fibrozės gydymas, kuris susideda iš plaučių transplantacijos (abi skiltys). Ir šiemet Rusijoje buvo atlikta plaučių persodinimo operacija pacientui, sergančiam cistine fibroze, kuri tapo tikrai metų įvykiu.

Kiekvienas žmogus yra laimingas ir patenkintas, kai jo kūnas veikia tinkamai, vidaus organuose nėra skausmingų pojūčių, o sveikatos būklė nepalieka nieko norimo.

Tačiau įvairių veiksnių poveikis, pradedant genetiniu polinkiu ir baigiantis neigiamu natūralios aplinkos poveikiu, sukelia patologijų, kurios pasireiškia daugybės išorinių požymių pavidalu, atsiradimą.

Cistinė fibrozė, kurios simptomai yra labai įvairūs, pagrįstai laikoma viena iš rimčiausių paveldimų ligų. Tai siejama su žmogaus ląstelių genetinėmis anomalijomis ir jos negalima išgydyti. Daugiausia pažeidžiami kvėpavimo organai, virškinimo traktas ir kai kurios kitos sistemos. Cistinė fibrozė vaikams yra neįprastai ūmi.

Pažvelkime į iškeltą problemą išsamiau.

Pagrindinės sąvokos

Cistinė fibrozė, kurios požymius mes apsvarstysime šiek tiek vėliau, taip pat turi kitą pavadinimą - cistinė fibrozė kasa. Šis terminas plačiai naudojamas medicinos moksle Naujojo pasaulio šalyse (JAV, Kanadoje) ir Australijoje. Europoje, kaip ir pas mus, aprašyta patologija paprastai vadinama cistine fibroze. Gydymas, žinoma, nepriklauso nuo terminologijos, bet yra pagrįstas tyrimo metu gautais duomenimis.

Nemanykite, kad ši liga yra reta. Cistinė fibrozė vaikams diagnozuojama mažiausiai keturiais atvejais kiekvienam 10 000 kūdikių. Tai veikia tiek vyrus, tiek moteris.

Patologija, kaip jau minėta, yra paveldima, tai yra neįmanoma ja užsikrėsti. Toli gražu ne visada galima iškart po gimimo nustatyti, kad naujagimis serga cistine fibroze. Ligos simptomai gali nepasireikšti gana ilgai.

Medicina žino atvejus, kai suaugęs pacientas buvo diagnozuotas pažeidimas. Tačiau didžiąja dalimi atvejų kalbama apie pirmuosius gyvenimo mėnesius ar metus, tai yra, būtent cistinė fibrozė dažniausiai būna naujagimiams.

Ligos perdavimo mechanizmo ypatybės

Genetinį sutrikimą galite gauti tik tuo atveju, jei vaikas paveldėjo pakitusį geną tiek iš motinos, tiek iš tėvo. Priešingu atveju pacientas laikomas tik ligos nešiotoju. Tyrimai dėl cistinės fibrozės neduos teigiamų rezultatų.

Faktas yra tas, kad kiekvieno žmogaus genetinė struktūra yra suporuota, tai yra, kūdikis gauna po vieną geną iš kiekvieno iš tėvų. Kai kurie iš gautų genų negali normaliai veikti dėl tam tikros žalos.

Tačiau norint, kad vaikų, gavusių pakitusius genus, cistinė fibrozė visiškai vystytųsi, reikia abiejų. Šis mechanizmas, beje, būdingas daugumai genetinių patologijų.

Taigi, jei abu tėvai yra vežėjai, vaikas turi 25% tikimybę susirgti.

Visos cistinės fibrozės formos kūdikiams pasireiškia jiems dar nesulaukus 2 metų. Tik 30% atvejų išoriniai ženklai lieka paslėpti ilgesnį laiką. Tačiau pastaraisiais metais vis plačiau naudojami naujausi diagnostikos metodai, kurie, pavyzdžiui, apima naujagimių patikras. Tai leidžia jums nustatyti ligos požymius labai ankstyvame amžiuje.

Patologijos kursas

Ligos patogenezę iki galo nenustatė nė vienas medicinos specialistas. Cistinė fibrozė suaugusiesiems ir vaikams prasideda kai kurių išsiskyrimu vidinės liaukos specifinės medžiagos, kurios tankis ir klampa yra labai didelis, organizmas.

Ši vidinė paslaptis jos dėka fizinės savybės, užkemša didžiąją dalį kanalų vidaus organų gleivinėse. Dėl svarstomo proceso yra:

• cistinė gleivinių liaukų ir kitų panašių organų fibrozė.

Dėl ligos vystymosi atsiranda antrinių procesų plaučiuose, kepenyse, kasoje ir virškinimo trakte. Tai daugiausia lemia fermentų sekrecijos proceso sutrikimai, taip pat uždegimo židinių atsiradimas, kuris neigiamai veikia tinkamą aptariamų organų funkcionavimą.

Dėl cistinės fibrozės, kurios simptomai gali pasireikšti, kaip jau minėta, daugelyje kūno liaukų, organizme trūksta fosforo, kalio ir natrio. Beje, daugelis ekspertų mano, kad būtent todėl paslaptyje esančios paslaptys yra labai klampios.

Vidaus organų komplikacijos

Asmens, kuriam diagnozuota cistinė fibrozė, organizme išsiskiria tirštas sekrecijos skystis. Dėl kai kurių kūno organų ir sistemų kanalų obstrukcijos prasideda mažų navikų (vadinamųjų cistų) formavimosi procesas.

Žmogaus viduje likusios gleivės, esant pažengusiai ligos eigai, sukelia endokrininių liaukų audinių atrofiją, taip pat vystosi fibrozė. Visų pirma, tai lemia laipsnišką normalių endokrininių organų audinių pakeitimą jungiamosiomis ląstelėmis.

Ankstyvieji skleroziniai organų pokyčiai taip pat dažnai lydi cistinę fibrozę. Tokių pokyčių diagnozavimą apsunkina tai, kad procesą lydi pūlingo uždegimo atsiradimas ir augimas.

Disfunkcijos plaučiuose

Liga lemia tai, kad plaučių bronchų sistema nustoja teisingai veikti ne dėl gleivinės skreplių išsiskyrimo sunkumų (dėl padidėjusios sekreto klampos), o dėl lėtinių uždegiminių procesų, vykstančių šiame organe.

Kvėpavimo sistemos, ypač plaučių, funkcijos sutrikimas prasideda nuo bronchų obstrukcijos atsiradimo bronchuose. Šiuose vidaus organuose yra gleivinės masės, todėl padidėja jų dydis ir dėl to užsikimšia tarpai tarp bronchų. Galų gale pacientas, sergantis cistine fibroze, pradeda sunkiai kvėpuoti dėl visiško didelių plaučių plotų užsikimšimo, tai yra obstrukcijos.

Skrandis, besikaupianti plaučiuose, be kvėpavimo sutrikimų, pažeidžia organo aprūpinimą krauju. Išoriškai tai pasireiškia stipriu ir skausmingu kosuliu, visada lydinčiu cistinę fibrozę, kurios simptomai dabar svarstomi.

Imuninės sistemos pablogėjimas lemia tai, kad žmogaus kvėpavimo sistema užsikrečia daugeliu kitų mikroorganizmų, pavyzdžiui, stafilokoku ar Pseudomonas aeruginosa. Tai yra dėl to:

• interferono lygio sumažėjimas;
• antikūnų skaičiaus sumažėjimas;
• fagocitų aktyvumo sumažėjimas.

Infekciniai agentai tęsia destruktyvius veiksmus paciento kūne, o tai sunaikina vidinį bronchų epitelio sluoksnį.

Gretutinės kvėpavimo sistemos ligos

Cistinė fibrozė vaikams ir suaugusiems sukelia daugybę patologijų, kurios iš pirmo žvilgsnio nėra susijusios su aptariama genetine liga.

Visų pirma atsiranda plaučių uždegimas ir bronchitas. Be to, jie yra pasikartojančio pobūdžio ir pasireiškia pacientams, pradedant nuo pirmųjų gyvenimo savaičių.

Infekcijos išsivystymas plaučiuose sukelia dar didesnį gleivinės kiekio padidėjimą bronchuose, taip pat padidėja skreplių klampa, o tai kelia didelę riziką pacientui, ypač pirmaisiais gyvenimo metais. Ypač sunkiais atvejais galima diagnozuoti kvėpavimo nepakankamumą, kuris dažnai būna mirtinas.

Norėdami geriau suprasti cistine fibroze sergančių pacientų būklę, įsivaizduokite, kad jūs visą laiką esate dujokauke. Tuo pačiu metu šio prietaiso įsiurbimo filtras vis labiau užsikemša ir palaipsniui praleidžia mažiau deguonies, kurio reikia kūnui kvėpuoti.

Tas pats nutinka ir su aptariama genetine liga. Daugumai pacientų plaučiai atlieka savo funkcijas ne daugiau kaip ketvirtadaliu.

Cistinės fibrozės formos

Išoriškai liga gali pasireikšti daugeliu simptomų ir požymių. Tai priklauso nuo neigiamų organizmo pokyčių pobūdžio ir sunkumo, jokių komplikacijų buvimo ar nebuvimo, taip pat nuo paciento amžiaus.

Iš viso išskiriamos kelios patologijos formos:

• plaučių (kvėpavimo ar bronchų);
• žarnyno;
• mišrus (pažeidžiami ir plaučiai, ir virškinamasis traktas);
• mekoniumo tiesiosios žarnos blokada;
• netipiškas;
• ištrinti.

Pažymėtina, kad aukščiau pateikta klasifikacija yra tik apytikslė ir orientacinė. Taip yra dėl to, kad cistinė fibrozė, veikianti kai kuriuos organus, neigiamai veikia tinkamą kitų veiklą. Pavyzdžiui, plaučių bronchų kanalų užsikimšimas gleivėmis gali būti susijęs su žarnyno pažeidimais, o virškinimo sistemos patologijos vienu metu veikia kvėpavimo sistemą.

Kiekvienas cistinės fibrozės diagnozavimo atvejis gali turėti skirtingą klinikinį vaizdą nei kiti. Tačiau dažniausiai pažeidžiami šie organai:

• žarnos;
• plaučiai;
• kasa;
• kepenys.

Tuo pačiu metu jokiu būdu nebuvo užfiksuotas neigiamas cistinės fibrozės poveikis paciento protiniams gebėjimams.

Netipinė arba vangi forma genetinis sutrikimas paprastai diagnozuojama atsitiktinai atliekant įprastas medicinines apžiūras. Pavyzdžiui, brandus amžius tiriant reprodukcinę sistemą, siekiant išsiaiškinti priežastis, galima nustatyti mikoviskiozės požymius vyrų nevaisingumas... Šiuo atveju nesugebėjimas susilaukti vaikų yra tik gretutinis pažeidimas. Ir pagrindinė priežastis turėtų būti laikoma būtent cistine fibroze.

Ši genetinė liga vyrams sukelia vadinamąją azoospermiją, tai yra visišką vyriškų lytinių ląstelių nebuvimą išskiriamoje spermoje. Cistinė fibrozė, kaip paaiškėjo atliekant medicininius tyrimus, veikia kraujagysles, sumažindama jos dydį ir pakenkdama aplinkiniams audiniams.

Beje, seksualinės funkcijos problemų kartais gali kilti pacientams, kurie yra tik mutavusio geno nešiotojai.

Reprodukcinio amžiaus moterims dėl patologijos sumažėja gebėjimas gimdyti vaikus, o tai yra dėl gimdos kaklelio kanalo gimdos kaklelio gleivių klampos padidėjimo. Tai neleidžia spermatozoidams patekti į moters pagrindinio lytinio organo ertmę ir apvaisinti ten esančio kiaušinėlio.

Plaučių cistinės fibrozės simptomai

Leiskite mums išsamiau apsvarstyti kvėpavimo takų formą.

Iš pradžių pacientas, turintis suporuotą cistinės fibrozės geną, patiria bendrą silpnumą ir apatiją, o oda tampa blyški. Nepaisant didelio suvartojamo maisto kiekio, pacientas pradeda greitai mesti svorį.

Esant sunkiai ligos formai, jau nuo pirmųjų dienų po gimimo žmogų pradeda kamuoti nedidelis kosulys, kurio pobūdis laikui bėgant didėja. Šie simptomai yra panašūs į kokliušą.

Tada atsiranda skrepliai, kurie yra labai tirštos konsistencijos. Atsiradus papildomai patogeninei mikroflorai (pavyzdžiui, stafilokokui, kuris buvo paminėtas ankstesniuose skyriuose), gleivės tampa pūlingos.

Bronchų išskiriama intrapulmoninė sekrecija, įgydama klampesnę nei būtina konsistenciją, tampa kvėpavimo takų užsikimšimo priežastimi. Ypač sunkiais atvejais galimas bet kurios plaučių dalies žlugimas, tai yra, vadinamosios atelektazės atsiradimas.

Kūdikių plaučių cistinės fibrozės eigai gali būti būdingas alveolių oro maišelių pažeidimas, užtikrinantis deguonies ir anglies dioksido molekulių mainus tarp plaučių ir oro.

Pneumonija su cistine fibroze

Dėl šios ligos dažnai pasireiškia sunkiausia plaučių uždegimo forma, kurios metu dažnai pasitaiko pūlingas uždegimas vidinis plaučių audinys ir pūlingų ertmių susidarymas šiame organe. Cistinės fibrozės sukelta pneumonija yra tik dvišalė.

Tam tikras skaičius pacientų kartais turi toksikozės požymių. Šią skausmingą būklę sukelia žmogaus vidaus organų poveikis įvairiems toksinams ir kitiems išoriniams veiksniams. Apsvarstytas klinikinis vaizdas kai kuriais atvejais sukelia paciento šoko būseną.

Plaučių cistinę fibrozę lydi šių kūno sistemų sutrikimai:

• nervingas;
• kvėpavimo takų;
• kraujo cirkuliacija;
• medžiagų apykaitos procesai.

Pneumonija, atsirandanti dėl aprašyto genetinio sutrikimo, tampa lėtinė ir virsta vadinamąja pneumoskleroze. Šis terminas reiškia patologinį procesą, kurio metu atsiranda nenormalus jungiamojo audinio augimas plaučiuose, dėl kurio prarandamas epitelio sluoksnio elastingumas ir pažeidžiamas dujų mainų procesas.

Be pneumosklerozės, gali būti diagnozuota bronchektazė, tai yra padidėjęs bronchų dydis, kartu pasikeitus jų ląstelių struktūrai ir sustorėjus sienoms.

Kartais būna „plaučių širdies“ sindromas, tai yra dešinės širdies padidėjimas dėl kraujospūdžio padidėjimo plaučių kraujotakoje, kurį sukėlė užsitęsusi plaučių uždegimas ir šį procesą lydinčios patologijos.

Išoriniai cistinės fibrozės pneumonijos simptomai yra šie. Paciento oda tampa ruda. Matomos kūno gleivinės ir viršutinių bei apatinių galūnių pirštų galiukai tampa melsvi.

Pacientą kamuoja dusulys, net ir ramybės būsenoje, krūtinė tampa tarsi statinė. Paskutiniai pirštų falangai išsiplečia būdingu būdu, o tai aiškiai rodo cistinę fibrozę. Vadinamųjų „Hipokrato pirštų“ nuotraukos, kurias galite rasti medicinos žinynai... Žmogus pradeda šiek tiek judėti, o jo kūno svoris greitai krenta, nepaisant didelio suvartojamo maisto kiekio.

Žarnyno cistinės fibrozės simptomai

Liga sukelia netinkamo žmogaus kūno virškinimo trakto veikimo sutrikimus dėl netinkamo endokrininių liaukų veikimo.

Labai dažnai ši cistinės fibrozės forma diagnozuojama, kai naujagimis kūdikis perkeliamas į dalinį ar pilną dirbtinį maitinimą. Skrandžio ir žarnų funkcijos sutrikimas lemia tai, kad į organizmą patenkantis maistas nėra suskaidomas į jo sudedamąsias dalis (baltymus, riebalus, angliavandenius) ir, atitinkamai, nėra absorbuojamas į kraujotakos sistemą.

Žarnyne esantis didelis nesuvirškinto maisto kiekis prisideda prie skilimo procesų atsiradimo. Tai savo ruožtu sukelia toksinų susidarymą:

• vandenilio sulfidas;
• amoniakas;
• pirminiai ir antriniai aminai.

Be to, dėl didelio vidinių dujų kiekio susikaupimo virškinimo trakte, daugelis cistine fibroze sergančių pacientų skundžiasi pilvo pūtimu.

Apibūdinti neigiami procesai reikalauja dažniau lankytis tualete. Kartais galime kalbėti net apie polifekalines medžiagas - tai yra nenormaliai dažną apsilankymą tualete tuštinantis. Kartais šis poreikis kyla 4 ar net 8 kartus dažniau nei paprastas sveikas žmogus.

Nagrinėjama patologija taip pat gali sukelti tiesiosios žarnos prolapsą. Šis sutrikimas pasireiškia maždaug 20% \u200b\u200bpacientų, sergančių žarnyno cistine fibroze.

Gydymas

Šiuo metu cistinės fibrozės simptomų išgydyti nėra. Paprastai gydytojai taiko vadinamąją simptominę terapiją.

Pavyzdžiui, vaistai gali būti naudojami norint atkurti tinkamą virškinamojo trakto ar kvėpavimo sistemos veiklą. Ypač sunkiais atvejais naudojamos rimtesnės terapinės priemonės.

Virškinimo organų darbo sutrikimai reikalauja paciento laikytis dietos, kuri padeda išvengti tiesiosios žarnos iškritimo. Be to, turėtumėte atidžiai stebėti baltymų, riebalų ir angliavandenių pusiausvyrą maiste.

Pažymėtina, kad įkeitimas sėkmingas gydymas cistinės fibrozės simptomai yra jos laiku diagnozė. Priešingu atveju tai gali būti mirtina. Ypač pacientams iki 1 metų.

Išvada

Cistinė fibrozė yra genetinė liga, pasireiškianti naujagimiui tik tada, kai pastarasis iš savo tėvų gavo du mutavusius genus.

Ši patologija sukelia neigiamus daugelio organų procesus ir reikalauja nuolatinio dėmesio bei įvairių priemonių, skirtų gydyti atsiradusius simptomus. Pavyzdžiui, reikalinga plaučių cistinė fibrozė vaistų terapija, kurio tikslas - kovoti su atsiradusia pneumonija. Ir virškinamojo trakto nustatymas - dieta ir nuolatinės mikrofloros kontrolė.

Priešingu atveju gali būti labai rimtų komplikacijų, o kartais ir mirtis.

Jūs neturėtumėte atmesti savo sveikatos.

Cistinė fibrozė (cistinė fibrozė) yra paveldima liga, kurią sukelia cistinės fibrozės transmembraninio reguliatoriaus geno mutacija. Tai pasireiškia sisteminiu išorinės sekrecijos liaukų pažeidimu ir kartu su sunkiais virškinamojo trakto, kvėpavimo organų ir daugybės kitų organų ir sistemų disfunkcijomis.

TLK-10	E84
TLK-9	277.0
LigosDB	3347
„MedlinePlus“	000107
eMedicina	ped / 535
OMIM	219700
Tinklelis	D003550

Bendra informacija

Pirmasis ligos paminėjimas datuojamas 1905 m. - tuo metu austrų gydytojas Karlas Landsteineris, aprašydamas cistinius kasos pokyčius su dviejų vaikų mekonine obstrukcija, išreiškė šių reiškinių santykio idėją.

Liga buvo išsamiai aprašyta, nustatyta kaip nepriklausomas nosologinis vienetas, o jos paveldimą pobūdį įrodė amerikiečių patologė Dorothy Anderson 1938 m.

Pavadinimą „cistinė fibrozė“ (iš lotynų kalbos „Mucus“ - gleivės, klampumas - klampus) 1946 m. \u200b\u200bPasiūlė amerikiečių pediatras Sidney Farberis.

Paskirstymo dažnis tarp skirtingų etninių grupių labai skiriasi. Dažniausiai cistinė fibrozė pasireiškia Europoje (vidutiniškai 1: 2000 - 1: 2500), tačiau liga registruojama visų rasių atstovuose. Cistinės fibrozės dažnis vietinėse Afrikos ir Japonijos populiacijose yra 1: 100 000. Rusijoje vidutinis ligos paplitimas yra 1: 10 000.

Vaiko lytis neturi įtakos ligos dažnumui.

Paveldėjimas vyksta autosominiu recesyviniu būdu. Vieno defektinio geno (alelio) nešiotojai nesivysto cistinės fibrozės. Jei abu tėvai yra mutavusio geno nešiotojai, rizika susilaukti vaiko, sergančio cistine fibroze, yra 25%.

Europoje kas 30-as gyventojas yra sugedusio geno nešiotojas.

Formos

Atsižvelgiant į pažeidimo vietą, cistinė fibrozė skirstoma į:

• Plaučių (kvėpavimo takų) ligos forma (15-20% visų atvejų). Tai pasireiškia kaip kvėpavimo sistemos pažeidimo požymiai, atsirandantys dėl didelio klampaus, sunkiai atskiriamo skreplio kaupimosi mažuose ir vidutiniuose bronchuose.
• Žarnyno forma (5% visų atvejų). Tai pasireiškia maisto virškinimo ir įsisavinimo pažeidimu, padidėjusiu troškuliu.
• Mišri forma (plaučių-žarnyno, kuris sudaro 75-80% atvejų). Kadangi ši forma sujungia klinikiniai požymiai cistinės fibrozės kvėpavimo ir žarnyno formos, jai būdinga sunkesnė ligos eiga ir jos apraiškų kintamumas.

Mekonio obstrukcija išskiriama atskirai, kai dėl sumažėjusio kasos fermentų aktyvumo ir nepakankamos ląstelių skystos sekrecijos dalies gamybos žarnyno epitelis mekoniumas (originalios išmatos), prilipęs prie žarnyno sienelės, užkemša liumeną ir sukelia žarnų nepraeinamumą.

Taip pat yra CFTR genų mutacijų tipų:

• netipinės formos, pasireiškiančios izoliuotais endokrininių liaukų pažeidimais (ciroziniai, edematiniai - aneminiai);
• ištrintos formos, paprastai nustatomos atsitiktinai, nes jos panašiai kaip ir kitos ligos, diagnozuojamos kaip kepenų cirozė, sinusitas, lėtinė obstrukcinė plaučių liga, pasikartojantis bronchitas ir vyrų nevaisingumas.

Vystymosi priežastys

Cistinę fibrozę sukelia CFTR geno, esančio ant 7-osios chromosomos ilgosios rankos, mutacijos. Šis genas yra daugelyje gyvūnų (karvių, pelių ir kt.). Jame yra apie 250 000 bazinių porų ir susideda iš 27 egzonų.

Šio geno koduojamas baltymas, atsakingas už chlorido ir natrio jonų pernešimą per ląstelės membraną, daugiausia yra kvėpavimo takų, žarnų, kasos, seilių ir prakaito liaukų epitelio ląstelėse.

Pats CFTR genas buvo nustatytas 1989 m., O iki šiol buvo atrasta apie 2000 jo mutacijų variantų ir 200 polimorfizmų (kintantys regionai DNR sekoje).
Europos lenktynėse dažniausiai pasitaiko F508del mutacija. Didžiausias šios mutacijos atvejų skaičius buvo užregistruotas JK ir Danijoje (85%), o mažiausias - tarp Viduriniųjų Rytų gyventojų (iki 30%).

Kai kurios mutacijos yra būdingos tam tikrų etninių grupių nariams:

• vokietijoje - mutacija 2143delT;
• islandijoje - Y122X mutacija;
• aškenazių žydai turi W1282X.

Rusijoje 52% cistinę fibrozę sukeliančių mutacijų yra priskiriamos F508del mutacijai, 6,3% CFTRdele2,3 (21 kb) mutacijai, 2,7% W1282X mutacijai. Taip pat yra mutacijų tipų, tokių kaip N1303K, 2143delT, G542X, 2184insA, 3849 + 10kbC-T, R334W ir S1196X, tačiau jų dažnis neviršija 2,4%.

Ligos sunkumas priklauso nuo mutacijos tipo, jos lokalizacijos tam tikrame regione ir jos poveikio koduojamo baltymo funkcijai ir struktūrai specifikos. F508del, CFTRdele2,3 (21kb), W1282X, N1303K ir G542X mutacijos skiriasi esant sunkiai ligos eigai ir esant gretutinėms komplikacijoms bei egzokrininiam kasos nepakankamumui.

Sunkūs cistinės fibrozės atvejai taip pat apima ligą, kurią sukelia mutacijos DF508, G551D, R553X, 1677delTA, 621 + 1G-A ir 1717-1G-A.

Daugiau lengva forma atsiranda cistinė fibrozė, kurią sukelia mutacijos R117H, 3849 + 10kbC-T, R 374P, T338I, G551S.

Esant G85E, R334W ir 5T mutacijoms, ligos sunkumas skiriasi.

Mutacijos, kurios blokuoja baltymų sintezę, apima mutacijas G542X, W1282X, R553X, 621 + 1G-T, 2143delT, 1677delTA.

Mutacijos, kurios sutrikdo posttranslioninę baltymų modifikaciją ir jų virtimą brandžia RNR (apdorojimas), apima DelF508, dI507, S549I, S549R, N1303K mutacijas.

Taip pat buvo nustatytos mutacijos:

• sutrikdantis baltymų reguliavimą (G551D, G1244E, S1255P);
• chloro jonų laidumo mažinimas (R334W, R347P, R117H);
• sumažinant baltymų ar normalios RNR lygį (3849 + 10kbC-T, A455E, 5T, 1811 + 1,6kbA-G).

Dėl mutacijos sutrinka CFTR baltymo struktūra ir funkcijos, todėl endokrininių liaukų (prakaito, gleivių, seilių) sekrecija tampa tiršta ir klampi. Sekretijoje padidėja baltymų ir elektrolitų kiekis, padidėja natrio, kalcio ir chloro koncentracija, o sekrecijos evakuacija iš šalinimo kanalų tampa daug sunkesnė.

Dėl vėluojančios storos sekrecijos kanalai išsiplečia ir susidaro mažos cistos.

Nuolatinis gleivių sąstingis (mukostazė) sukelia liaukinio audinio atrofiją ir laipsnišką jų pakeitimą jungiamuoju audiniu (fibrozė), vystosi ankstyvi skleroziniai organų pokyčiai. Esant antrinei infekcijai, ligą komplikuoja pūlingas uždegimas.

Patogenezė

Cistinę fibrozę sukelia nepakankamo baltymo nesugebėjimas visiškai atlikti savo funkcijų.
Dėl baltymų disfunkcijų ląstelėse palaipsniui kaupiasi padidėjęs chloro jonų kiekis ir keičiasi ląstelės elektrinis potencialas.

Elektrinio potencialo pokytis sukelia natrio jonų patekimą į ląstelę. Natrio jonų perteklius sukelia padidintą vandens absorbciją iš tarpląstelinės erdvės, o vandens trūkumas tarpląstelinėje erdvėje sutirština egzokrininių liaukų sekreciją.

Sunkiai evakuojant storas išskyras, pirmiausia pažeidžiamos bronchopulmoninės ir virškinimo sistemos.

Pažeidus mažų bronchų ir bronchiolių praeinamumą, išsivysto lėtinis uždegimas ir sunaikinamas jungiamojo audinio rėmas. Tolesnė ligos raida lydi sakulinės, cilindrinės ir „lašo formos“ bronchektazių (bronchų išsiplėtimas) ir emfizematinių (patinusių) plaučių sričių susidarymą.

Bronchektazės pasireiškia vienodu dažniu viršutinėje ir apatinėje plaučių skiltyse. Daugeliu atvejų jie neaptinkami vaikams per pirmąjį gyvenimo mėnesį, tačiau iki 6-ojo mėnesio jie pastebimi 58 proc., O po šešių mėnesių - 100 proc. Šiame amžiuje bronchuose nustatomi įvairūs pokyčiai (katarinis ar difuzinis bronchitas, endobronchitas).

Bronchų epitelis vietomis išsiskleidžia, pastebimi taurės ląstelių hiperplazijos ir plokščių ląstelių metaplazijos židiniai.

Visiškai užblokavus bronchų skreplius, susidaro plaučių skilties sumažėjimo (atelektazės) zonos, taip pat plaučių audinio skleroziniai pokyčiai (išsivysto difuzinė pneumosklerozė). Visuose broncho sienelių sluoksniuose yra infiltracija su limfocitais, neutrofilais ir plazmos ląstelėmis.

Išryškėja gleivinių bronchų liaukų burnos pūlingi kištukai, o bronchektazių spindyje yra daug fibrino, pūvančių leukocitų, nekrozinio bronchų epitelio ir koksių kolonijų. Atrofuojamas raumenų sluoksnis, retėja bronchektazių sienos.

Pridedant bakterinę infekciją susilpnėjusio imuniteto fone, prasideda absceso susidarymas ir vystosi destruktyvūs pokyčiai (30% atvejų sėjama Pseudomonas aeruginosa). Kaupiantis putplasčio ląstelėms ir eozinofilinėms masėms, įtraukiant lipidus dėl homeostazės pažeidimo, išsivysto antrinė lipoproteonozė.

Iki 24 metų plaučių uždegimas nustatomas 82% atvejų.

Vidutinė gyvenimo trukmė sergant cistine fibroze priklauso nuo bronchopulmoninės sistemos būklės, nes pacientas dėl progresuojančių plaučių kraujotakos indų pokyčių palaipsniui mažina deguonies kiekį kraujyje ir didina bei plečia dešinę širdį (išsivysto korpulmonalas).

Širdies srityje yra ir kitų pokyčių. Pacientai atskleidžia:

• miokardo distrofija (širdies raumens metabolizmo pažeidimas) su intersticine skleroze;
• miokardo miksomatozės židiniai;
• raumenų skaidulų retinimas;
• kryžminio ruoželio trūkumas vietomis;
• skleroziniai židiniai (intersticinė sklerozė) kraujagyslių srityje;
• vidutinis kraujagyslių endotelio patinimas;
• kardiodistrofija, išreikšta skirtingu laipsniu.

Galimas vožtuvinis ir parietinis endokarditas.

Kai kasos sekrecija sutirštėja, jos kanalų užsikimšimas dažnai įvyksta net gimdos vystymosi metu. Tokiais atvejais kasos fermentai, kuriuos gamina ši liauka normaliu kiekiu, negali pasiekti dvylikapirštės žarnos, todėl jie kaupiasi ir sukelia audinių irimą pačioje liaukoje. Pirmojo gyvenimo mėnesio pabaigoje tokių pacientų kasa yra pluoštinio audinio ir cistų sankaupa.

Cista atsiranda dėl interlobulinių ir intralobulinių kanalų išsiplėtimo ir epitelio išlyginimo bei atrofijos. Lobulių viduje ir tarp jų yra jungiamojo audinio peraugimas ir jo infiltracija su neutrofilais ir limfohistiocitiniais elementais. Taip pat išsivysto salelių aparato hiperplazija, liaukos parenchimos atrofija ir riebalinio audinio degeneracija.

Žarnyno epitelis išsilygina ir apima padidintą taurių ląstelių skaičių, o kriptose kaupiasi gleivės. Gleivinė yra infiltruota limfoidinėmis ląstelėmis, įtraukiant neutrofilus.

Mutacijos, kurias lydi chloro jonų laidumo sumažėjimas arba baltymų ar normalios RNR lygis, sukelia lėtą lėtinio pankreatito vystymąsi, o kasos funkcija ilgą laiką išsaugoma santykinai.

Naujagimių cistinė fibrozė 20% atvejų sukelia distalinės plonosios žarnos užsikimšimą tankiu meconiumu.

Kai kuriais atvejais šią ligą lydi užsitęsusi naujagimių gelta, kurią lemia tulžies klampa ir padidėjusi bilirubino gamyba.

Beveik visiems pacientams yra sustorėjęs jungiamasis audinys ir kepenų pakitimai (fibrozė). 5-10% atvejų patologija progresuoja ir sukelia tulžies cirozę ir vartų hipertenziją.

Taip pat kepenyse yra:

• židinio arba difuzinė riebalų ir baltymų ląstelių degeneracija;
• tulžies sąstingis tarpšoniniuose tulžies latakuose;
• limfohistiocitiniai infiltratai tarplobuliniuose sluoksniuose.

Cistinę fibrozę lydi prakaito liaukų funkcijos sutrikimas - padidėja natrio ir chloro koncentracija sekrete, o druskos kiekis maždaug 5 kartus viršija normą. Ši patologija pastebima per visą paciento gyvenimą, todėl žmonėms, kenčiantiems nuo cistinės fibrozės, karštas klimatas yra draudžiamas (padidėja šilumos smūgio rizika, dėl metabolinės alkalozės išsivystymo galimi traukuliai).

Simptomai

Cistinė fibrozė daugeliu atvejų pasireiškia iki vienerių metų.

10% atvejų ligos simptomai (mekoniumo žarnų obstrukcija arba meconium ileus) nustatomi, kai ultragarsinis tyrimas net gimdos vystymosi laikotarpiu 2-3 trimestrais.

Kai kuriems vaikams žarnyno obstrukcija nustatoma pirmosiomis gyvenimo dienomis. Meconium ileus požymiai yra:

• mekonio fiziologinio išsiskyrimo trūkumas;
• pilvo pūtimas;
• nerimas;
• regurgitacija;
• vėmimas, kurio metu vemoje yra tulžis.

Dvi dienas vaiko būklė blogėja - atsiranda blyškumas ir odos sausumas, sumažėja audinių turgoras, atsiranda letargija ir silpnumas. Vystosi dehidratacija ir padidėja intoksikacija. Kai kuriais atvejais gali išsivystyti komplikacijos (žarnų perforacija ir peritonitas).

Žarnyno cistinė fibrozė daugeliu atvejų atsiranda įvedus papildomą maistą arba dirbtinis maitinimas dėl kasos fermentų trūkumo. Šios ligos formos simptomai yra:

• pilvo pūtimas;
• dažnas tuštinimasis
• žymiai padidėjęs išmatų išsiskyrimas;
• smarvė ir šviesi išmatų spalva, joje yra didelis riebalų kiekis.

Tiesiosios žarnos prolapsas galimas pasodinus ant vazono (pastebimas 10-20% pacientų).

Dažnai jaučiamas burnos džiūvimas, atsirandantis dėl seilių klampos, todėl valgyti sausą maistą sunku, o valgymo metu pacientai yra priversti vartoti daug skysčių.

Apetitas pradinėse stadijose gali padidėti arba atitikti normą, tačiau dėl virškinimo sutrikimų vėliau išsivysto hipovitaminozė ir nepakankama mityba. Ligos vystymosi procese pridedami cirozės ir cholestazinio hepatito požymiai (padidėjęs nuovargis, svorio kritimas, gelta, patamsėjęs šlapimas, elgesio ir sąmonės sutrikimai, pilvo skausmai ir kt.).

Cistinė plaučių fibrozė dėl klampios sekrecijos hiperprodukcijos bronchopulmoninėje sistemoje sukelia obstrukcinį sindromą, kuris pasireiškia:

• iškvėpimo pailgėjimas;
• švokštimo triukšmingo kvėpavimo išvaizda;
• uždusimo priepuoliai;
• dalyvavimas pagalbinių raumenų kvėpavimo akte.

Galimas neproduktyvus kosulys.

Infekcinis ir uždegiminis procesas yra lėtinio pasikartojančio pobūdžio. Yra komplikacijų pūlingo-obstrukcinio bronchito ir sunkios pneumonijos forma, linkusiai į absceso susidarymą.

Plaučių ligos simptomai yra:

• blyškus žemiškas odos atspalvis;
• melsvas odos spalvos pakitimas dėl nepakankamo kraujo tiekimo;
• dusulys ramybės būsenoje;
• {!LANG-9820d95ed0ca18625a8342eb5c1471f0!}
• {!LANG-b9f61f955aae56f4613f55c57745a798!}
• {!LANG-1b2212b53d25b4f80de7e2196eeb07c9!}
• {!LANG-431cc6795ebacaf3a4ea39a08cf4206d!}
• {!LANG-5d67ff38347b89dba9b7822b565c4757!}

{!LANG-f56ab594264120765bf082c9f64d2786!}

{!LANG-c1bd6ac3d8a9cfdf8f76676baf340979!} {!LANG-c5318292e6638e784a5e7c28d132da6c!}{!LANG-1562e2c99be61b5b62ceb1e525df7b89!}

{!LANG-bffb52ea9d4ec3bb133a2b3113b68be6!}

{!LANG-16d1488f7ae0d428db76c2b765a2cd04!}
{!LANG-1b6538ab01907b39e10c4619ab270615!}

{!LANG-0a0a86f6a2bf1e88f282761677d68747!} {!LANG-0533e7e671a3aed5523dc540afca0c5c!}{!LANG-6d3afd7d03d636be04d11de4012f5f79!}

{!LANG-ab03dc3076fb9ccd49619894c13064b5!}

{!LANG-e251b0d723f5da665fe50bc5f1e13975!}

• {!LANG-386ce341c5d23c80e9d4f63b6b5fb474!}
• {!LANG-2a5ba476d4c770df56a104bebd3440b7!}
• {!LANG-e7fe7f29fcff5de132bce27eb661b0c0!}
• {!LANG-c293250d8c5d1bcb4db8e91d603032e5!}

Diagnostika

{!LANG-11c811a1b541eb1a1491976ba69c72ea!}

• {!LANG-ba05708cab1346d21488411a7e350bf4!} {!LANG-bc5fece609a9fd1a9bc98830a42acdc6!}{!LANG-e0d1a3da0a08d77eaa51bddb3d63942b!}
• {!LANG-315204176955e48439679256f7f086f9!}
• {!LANG-3639fb17c2e982dc21552a4f78e255b8!}

{!LANG-a9e9d824b472302ef965f96401298214!}

• {!LANG-6d0975012f822af58ac355cf0507d4ef!}
• {!LANG-028b80d672e28dc55e3e504a5c8ee5f5!}
• {!LANG-8e5b020d6d28c2363f4c543f226e9a7e!}

{!LANG-112d720fd58e7abd2fbe2d79f6a25e72!}

• {!LANG-9e6051157ce4c5777a30cbdc87c0b060!}
• {!LANG-219188f4c84fd3e3cde07bfd2db3c253!}
• {!LANG-b202f056b8e9dd579a19ad7d85b003ff!}

{!LANG-dd515f7bb572638824d58a1d0a7030ba!}

• {!LANG-28deee33cd595666bef5287b99ee8231!}
• {!LANG-7c64c5b8a193e3f22f5f70eef0407d30!}

{!LANG-6b41352c5f65e181b970ce083fcd3906!}

{!LANG-81058217a4bac77b4b4580ac8e81d0e2!}

• {!LANG-f3c3b294b292ddeb3d9b605464b4d073!}
• {!LANG-12e5054f61127d97a67fe50d4a173753!}
• {!LANG-1cb114169ee3fd03b6dd41ed11dd2b6d!}
• {!LANG-6c0ff5f244674b00e4b30d516b073d89!}
• {!LANG-1b3bfc614bdd439e9a15582518354f5c!}

{!LANG-723314b4e1ff146b9ca95481b6ef8e9c!}

{!LANG-d60d620397bc0a345673a361b08e4f36!}

{!LANG-32a09b8fc9a2ae495fb5b247d77f9974!}

{!LANG-e35e64f77816395d66ad33403dedef57!}

{!LANG-d78970b66a16ae08f5cf77008444892e!}

Gydymas

{!LANG-95f43e3fe3bc9f0f0a36cbb5e18dd28c!}

{!LANG-acbace3080342d66fb1c2ee9a1912141!}

• {!LANG-14b1246888c5e9222943f3aff8c02076!}
• {!LANG-b8d7319f51860313310834c856c2c851!}
• {!LANG-ef4ab0ba0fef410d139babd1437ae031!}
• {!LANG-afae9a4580e66d57cba6772b52e4042a!}
• {!LANG-6cc9e1eb0e16c64398cd6313e7d5d9a9!}
• {!LANG-2919f1c9f555ff2d76791098da835d3e!}
• {!LANG-265569e5290eef17ea5c0f794c844fe6!}

{!LANG-e1d3bea2e8d2c0ea1319f27967805c55!}

{!LANG-dd950333c55b599d300803238fa170f2!}

{!LANG-7ad3e643f998c41368ac81d2a6874660!}

• {!LANG-18b360063c52ce42e261944fd1206e14!} {!LANG-fe6044a96a69c77c6aeaed4c65062b73!}{!LANG-4a2753729c5df9637c014ca377ae5758!}
• {!LANG-e96ef70c2940749b5e901e4f2f95a846!}
• {!LANG-f4bd9e9e2aeec896fc34626552b633bf!}

{!LANG-7f23f84210bd6699b6472b6f7390dde2!}
{!LANG-53281b017228c27e2e3c091d25390095!}

{!LANG-e7b5baa46523d1fd430f115d1616effb!}

{!LANG-a8588f3adf9e88fd34624246c09b41f7!}

{!LANG-884678859bd291abece1461098b8c0bb!}

{!LANG-ded949edaaea99e428202c11729d7a20!}

{!LANG-c2a996982d36c2e63995ff6a6479e3a4!}

• {!LANG-56a5d9c0c0bed1b7a3ddae0264877975!}
• {!LANG-0379c4488436b80d55b7c9853e63dd6e!}