Cistinė fibrozė yra ligos požymis. Psichologiniai patarimai tėvams. Biocheminis amniono skysčio tyrimas

Cistinė fibrozė - genetinė liga, kuri yra paveldima. Išskirtas specialus genas - cistinės fibrozės genas. Kas dvidešimtas planetos gyventojas šis genas turi defektą (mutaciją), ir toks žmogus yra ligos nešiotojas. Liga pasireiškia vaikui, jei jis gavo geną su mutacija iš abiejų tėvų. Tuo pačiu metu ekologinė situacija, tėvų amžius, rūkymas, tėvų alkoholinių gėrimų, bet kokių vaistų vartojimas, stresas nėštumo metu nevaidina jokio vaidmens. Cistinė fibrozė yra vienodai dažna berniukams ir mergaitėms.
Poros kurie turi gedimą turintį geną, turėtų žinoti, kad gali turėti sveiką vaiką. Tikimybė susilaukti sergančio kūdikio tokioje poroje yra tik 25% kiekvieno nėštumo metu.

Pirmųjų gyvenimo metų vaikų cistinės fibrozės apraiškos

Gimus 20% vaikų cistinė fibrozė pasireiškia žarnyno nepraeinamumo požymiais. Ši būklė vadinama meconium ileus. Jis vystosi dėl sutrikusios natrio, chloro ir vandens absorbcijos plonojoje žarnoje. Dėl to sutrinka virškinimo procesas ir dėl to atsiranda užsikimšimas. plonoji žarna tirštas ir klampus mekonis (originalios išmatos). Išskyrus retas išimtis, mekoninis žarnų nepraeinamumas rodo cistinę fibrozę.
Ilgalaikė gelta po gimimo aptinkama 50% vaikų, sergančių meconium ileus. Tačiau ji pati gali būti pirmasis ligos požymis. Gelta išsivysto dėl tulžies sustorėjimo, todėl sunku nutekėti iš tulžies pūslės.
Pirmaisiais gyvenimo metais kūdikis, sergantis cistine fibroze, turi nuolatinį sausą kosulį. Kvėpavimo takus dengiančios gleivinės liaukos gamina daug klampių gleivių, kurios, susikaupusios bronchuose, uždaro jų spindį ir trukdo normaliai kvėpuoti. Sustingus gleivėms, patogenai pradeda daugintis, o tai sukelia pūlingas uždegimas... Todėl tokie vaikai dažnai serga bronchitu ir plaučių uždegimu. Jei tarp cistinės fibrozės apraiškų vyrauja sutrikimai iš išorės Kvėpavimo sistema, tada jie kalba apie plaučių ligos formą.
Kūdikis dažnai atsilieka fizinis vystymasis- vaikas nepriauga svorio, jis turi labai prastai išvystytus poodinius riebalus, pastebimas augimo sulėtėjimas, lyginant su bendraamžiais. Šiuo atveju nuolatinis ligos pasireiškimas yra labai dažnas, gausus, nešvarus, riebios išmatos nesuvirškintų liekanų maistas. Išmatas sunku nuplauti sauskelnes; riebalų priemaišos gali būti aiškiai matomos. Tokios apraiškos išsivysto dėl kasos sulčių sustorėjimo: krešuliai užkemša jo kanalus. Dėl to kasos fermentai, kurie aktyviai veikia virškinimo procesus, nepasiekia žarnyno - pastebimi nevirškinimai ir medžiagų apykaitos sulėtėjimas, pirmiausia riebalai ir baltymai. Jei nėra tinkamo gydymo, tai neišvengiamai lemia vaiko fizinio vystymosi atsilikimą. Kasos fermentai, nepatekę į žarnyną, suskaido pačią kasą, kaupiasi joje. Todėl dažnai jau pirmąjį gyvenimo mėnesį kasos audinį pakeičia jungiamasis audinys (taigi antrasis ligos pavadinimas - cistofibrozė). Jei ligos eigoje vyrauja trikdžiai iš išorės Virškinimo sistema, tada kalbėkite apie žarnyno cistinės fibrozės formą.
Dažniausiai pastebima mišri ligos forma, kai yra pažeidimų tiek kvėpavimo, tiek virškinimo sistemoje.
Labai svarbi savybė cistinė fibrozė yra prakaito sudėties pasikeitimas.
Natrio ir chloro kiekis prakaito skystyje yra kelis kartus didesnis. Kartais bučiuodamiesi tėvai pastebi sūrų vaiko odos skonį, rečiau ant jo odos galima pamatyti druskos kristalų.
5% vaikų, sergančių cistine fibroze, gali atsirasti tiesiosios žarnos prolapsas (tuštinantis tiesiosios žarnos gleivinė „palieka“) išangę, kurį lydi vaiko nerimas). Jei turite tokių simptomų, turėtumėte pasikonsultuoti su gydytoju, taip pat ir pašalinti cistinę fibrozę.

Kaip patvirtinti diagnozę?

1. Naujagimių diagnostika. Jis atliekamas pirmojo gyvenimo mėnesio naujagimiams. Šis metodas pagrįstas imunoreaktyvaus tripsino (IRT), kasos fermento, kiekio nustatymu vaiko kraujyje. Cistine fibroze sergančių naujagimių kraujyje jo kiekis yra beveik 5-10 kartų didesnis. Šis tyrimas atliekamas įtarus cistinę fibrozę.
2. Jei gydytojas įtaria cistinę fibrozę, jis nukreips jūsų vaiką į prakaito tyrimą - pagrindinį šios ligos diagnozavimo tyrimą. Bandymas pagrįstas chloro kiekio prakaite nustatymu. Prakaito testui nustatyti naudojamas vaistas pilokarpinas - naudojant silpną elektros srovę (elektroforezės būdu), vaistas suleidžiamas į odą ir stimuliuoja prakaito liaukas. Surinktas prakaitas pasveriamas, tada nustatoma natrio ir chloro jonų koncentracija. Galutinei išvadai atlikti reikia 2-3 prakaito mėginių.
3. Kasos nepakankamumo tyrimai. Prieš skiriant gydymą, būtina atlikti scatologinį tyrimą - išmatos tiriamos dėl riebalų kiekio. Šiandien reikėtų apsvarstyti labiausiai prieinamą ir tiksliausią kasos gaminamo fermento elastazės-1 nustatymo testą.
4. Prenatalinė cistinės fibrozės diagnozė. Šiuo metu dėl kiekvieno DNR diagnozavimo galimybės kiekvienam pacientui, sergančiam cistine fibroze, ir jo tėvams, šios ligos prenatalinė diagnozė vaisiui yra tikra. Šeimoms, kurios anksčiau sirgo cistine fibroze ir nori susilaukti vaiko, 96-100% atvejų garantuojamas vaikas be cistinės fibrozės. Norėdami tai padaryti, būsimiems tėvams, net planuojant nėštumą, reikia atlikti DNR diagnostiką ir pasikonsultuoti su genetiku. Pasireiškus kiekvienam nėštumui, turite nedelsdami (ne vėliau kaip per 8 nėštumo savaites) susisiekti su prenatalinės diagnostikos centru, kur 8-12 nėštumo savaitę gydytojas atliks vaisiaus cistinės fibrozės genetinę diagnozę. Prenatalinė diagnozė iš tikrųjų yra šios ligos prevencija.

Cistinės fibrozės gydymas

Cistinės fibrozės terapija yra sudėtinga visą gyvenimą ir yra skirta retinti ir pašalinti klampias skreplius iš bronchų, kovoti su plaučių infekcija, pakeisti trūkstamus kasos fermentus, papildyti vitaminų ir mikroelementų trūkumą bei suskystinti tulžį. Vaistai skiriami dozėmis, kartais viršijančiomis įprastas (nes sunku įsisavinti vaistus).

Pakaitinė fermentų terapija kasos vaistais.
Vaikai, sergantys cistine fibroze, turi vartoti tokius vaistus kaip Creon arba Pancitrate. Jų ypatumas yra tas, kad jie yra mikrosferiniai, tai yra, jie yra želatinos kapsulės, užpildytos šimtais padengtų fermentinių mikrosferų. Išleidus iš kapsulės, kuri ištirpsta skrandyje per 1–2 minutes, mikrosferos tolygiai pasiskirsto visame skrandyje. Tai užtikrina, kad fermentai būtų sumaišyti su virškinamu maistu ir būtų atkurtas normalus virškinimo procesas. Vaistai vartojami visą gyvenimą, kiekvieną valgį. Kiekvienas vaikas turi savo fermentų dozę, kurią specialistas parenka individualiai. Vaikai, kurie atsargiai ir nuolat vartoja tinkamą vaisto dozę, gerai auga ir priauga svorio.

Antibakterinė terapija.
Juo siekiama kovoti su infekcijomis bronchuose ir plaučiuose. Antibiotikai skiriami pasireiškus pirmiesiems paūmėjimo požymiams arba profilaktiškai gydant ARVI (siekiant išvengti prisijungimo) bakterinė infekcija). Antibiotiko pasirinkimą lemia skreplių auginimo rezultatai, kurie lemia patogeno tipą ir jo jautrumą vaistams. Skreplių kultūra turi būti atliekama kartą per 3 mėnesius, net be paūmėjimų. Kursai antibakterinė terapija nustačius patogenus, jie trunka mažiausiai 2-3 savaites. Vaistai geriami tabletėmis, tirpalais į veną ir įkvėpus (metodo pasirinkimą nustato gydytojas, atsižvelgdamas į ligos apraiškas).

Mukolitinė terapija.
Skirta skreplių retinimui. Vaikams, sergantiems cistine fibroze, labiausiai tinka vaistas Pulmozyme, kurio veikimas yra kelis kartus efektyvesnis. įprastomis priemonėmis(pvz., ACC, Fluimucil, Lazolvan, Ambrosan). Mukolitikai vartojami tiek įkvėpus, tiek tablečių pavidalu.

Kineziterapija.
Cistinės fibrozės gydymas be gydymo yra neveiksmingas šiuolaikiniai metodai kineziterapija - specialus kvėpavimo pratimų pratimų rinkinys. Užsiėmimai turėtų būti kasdien, visą gyvenimą, trukti nuo 20 minučių iki 2 valandų per dieną (priklausomai nuo vaiko būklės). Kineziterapiją reikia išmokti iš karto po diagnozės nustatymo, atsižvelgiant į vaiko amžių. Kineziterapijos metodų moko visų cistinės fibrozės centrų specialistai, pediatrai.

Hepatoprotektoriai.
Tai vaistai, kurie plonina tulžį ir gerina kepenų funkciją. Tokie vaistai kaip Urosan, Ursofalk padeda kepenims atsikratyti storos tulžies, sulėtina arba užkerta kelią cirozės ir tulžies akmenų ligos vystymuisi.

Vitaminų terapija.
Tai būtina dėl prasto vitaminų (ypač A, D, E ir K) įsisavinimo, jų netekimo su išmatomis, taip pat dėl ​​padidėjusio jų poreikio. lėtinis uždegimas bronchopulmoninėje sistemoje ir kepenų pažeidimas. Vitaminai turi būti vartojami nuolat valgio metu.

Kasdienė terapija.
Mukolitinių tablečių įkvėpimas ir (arba) vartojimas.
Po 10-15 minučių - kvėpavimo pratimai (kineziterapija).
Po kvėpavimo pratimų - kosulys (skrepliams pašalinti).
Po to (jei yra paūmėjimas) - antibiotiko įvedimas.

Prasidėjusio bronchopulmoninio proceso paūmėjimo požymiai.
Tėvams patartina vesti vaiko būklės dienoraštį, kuriame būtų rodomi kūdikio savijautos pokyčiai. Ši informacija padės jums ir jūsų gydytojui pastebėti menkiausius nukrypimus nuo normos. Laikydami dienoraštį, tėvai išmoksta jausti savo vaiką, atpažinti pirmuosius prasidedančio paūmėjimo požymius.
Požymiai: mieguistumas, sumažėjęs apetitas, karščiavimas, padažnėjęs kosulys (ypač naktį), skreplių spalvos ir kiekio pasikeitimas, padažnėjęs kvėpavimas. Kai atsiranda šie simptomai, tėvai turėtų paskambinti vietiniam gydytojui.

Kaip maitinti kūdikį
Optimali kūdikio mityba pirmaisiais gyvenimo metais yra motinos pienas. Dirbtinai maitinant galima naudoti specialius mišinius - juos rekomenduos gydytojas. Vaiko, sergančio cistine fibroze, mityba turėtų būti 120–150% amžiaus normos. Tuo pačiu metu 30% maisto turėtų būti skirta riebalams.
Vaikas, kuris gauna specialius kasos fermentus, gali valgyti viską, kas jam tinka pagal amžių. Mažas vaikas negali nuryti visos kapsulės, todėl granulės iš kapsulės supilamos į šaukštą, sumaišomos su pienu, mišiniu ar sultimis ir duodamos vaikui valgio pradžioje. Kai dygsta vaiko dantys, būkite atsargūs, kad nekramtytumėte granulių.
Įtraukdami į vaiko mitybą naujus maisto produktus, stenkitės sutelkti dėmesį į daug kalorijų turinčius maisto produktus: grietinę, grietinėlę, kreminį jogurtą, medų, sviesto... Pavyzdžiui, pusryčiams išvirę košę piene, į ją įpilkite sviesto ir 1-2 šaukštus grietinėlės.
Kūdikis turėtų gauti daug skysčio, kurio tūris yra 2 kartus didesnis nei amžiaus norma. Pažeidus vaiko išmatas (dažnas, riebus, nesusiformavęs, blogas), atsiradus skausmui pilvo srityje, turėtumėte nedelsdami apie tai informuoti specialistą.
Vaikas, sergantis cistine fibroze, prakaite praranda daug mineralinių druskų. V sunkiais atvejais tai gali sukelti sąmonės praradimą. Todėl karštuoju metų laiku, taip pat ir jo metu pakilusi temperatūra vaiko kūnas turi būti papildomai pasūdytas maistu (nuo 1 iki 5 gramų druskos per dieną).

Vaikui reikalingos specialios sąlygos

Geriau, jei vaikas, sergantis cistine fibroze, turi savo atskirą, gerai vėdinamą kambarį. Taip yra dėl to, kad reikia sudaryti sąlygas praktikuoti kineziterapiją, įkvėpti. Pageidautina, kad visi šeimos nariai dalyvautų teikiant tėvams visą įmanomą pagalbą (vaikas neturėtų būti paliktas vienas net ir vyresnio amžiaus, būtina dažnai pasitarti su gydančiu gydytoju, šešis kartus maitinti vaiką po jam sukaks 1 metai, reguliariai vartojant vaistus reikia nuolat stebėti). Šeimos narių rūkymas turėtų būti visiškai pašalintas.

Profilaktinės vakcinacijos

Profilaktiniai skiepai vaikui turi būti atliekami pagal įprastą schemą - pagal skiepijimo grafiką. Jei paūmėja bronchopulmoninis procesas, skiepijimo grafikas turi būti suderintas su pediatru. Rudenį patartina pasiskiepyti nuo gripo.
Socialinės išmokos pacientams, sergantiems cistine fibroze Rusijoje
Cistinės fibrozės gydymui reikia didelių finansinių išlaidų vaistams, medicinos įrangai, kelionėms į gydymo vietą. Žmonės, kenčiantys nuo šios ligos Rusijoje, yra neįgalūs nuo vaikystės ir naudojasi daugybe socialinių išmokų. Todėl iš karto po šios diagnozės nustatymo būtina išduoti negalią gyvenamojoje vietoje ir gauti pažymėjimą. Vaikai, sergantys cistine fibroze, praeina vaistinių tinklas visi gydymui reikalingi vaistai yra nemokami.

Cistinė fibrozė yra sunki paveldima lėtinė liga, atsirandanti dėl baltymo, dalyvaujančio chlorido jonų judėjime, mutacijos. ląstelės membrana, dėl to pažeidžiamos išorinės sekrecijos liaukos, gaminančios prakaitą ir gleives. Negalima neįvertinti gleivių vaidmens žmogaus organizme: jis drėkina ir apsaugo organus nuo išdžiūvimo ir patogeninių bakterijų užkrėtimo. Taigi, sutrikus gleivių gamybai, žmogus atima vieną iš svarbiausių mechaninių kliūčių. Cistinė fibrozė yra nepagydoma ir neišvengiamai sukelia rimtą vidaus organų veiklos sutrikimą.

Ką reiškia pats terminas „cistinė fibrozė“, jei jis yra padalintas į sudedamąsias dalis? „Mukus“ yra gleivės, „viscidus“ - klampus, kuris šimtu procentų atitinka ligos esmę. Klampios, lipnios gleivės kaupiasi kasoje ir bronchuose, pažodžiui „užkemša“, jas užkemša. Sustingusios gleivės yra palanki auginimo vieta patogeninės bakterijos... Taip pat pažeidžiamas virškinimo traktas, sinusai, inkstai ir visas Urogenitalinis takas.

Cistinės fibrozės priežastys ir vystymosi mechanizmas

Cistinė fibrozė yra genetinė liga, kurią sukelia 7 chromosomos mutacija. Ši chromosoma yra atsakinga už baltymo, kuris kontroliuoja chloro jonų judėjimą per membraną, sintezę. Dėl ligos chloras nepalieka ląstelės, kaupiasi joje dideliais kiekiais. Ir tada - kaip pasakoje: „močiutė seneliui, senelis ropei ...“. Tik ši pasaka yra „su nelaiminga pabaiga“ (c). Chloras pritraukia natrio jonus, o po jų į ląstelę veržiasi vanduo. Šis vanduo yra katastrofiškas ir nepakanka gleivių, kad jis būtų reikiamos konsistencijos. Jis praranda savo savybes ir nebegali atlikti tų funkcijų, kurias jai suteikė gamta.

Tolesnis ligos vystymosi mechanizmas yra toks. Bronchų medyje sustingusios gleivės nebevalo jų nuo teršalų aplinka(dulkės, dūmai, kenksmingos dujos). Toje pačioje vietoje, bronchuose, išlieka bet koks mikrobų „riffraff“, užkrečiama ir uždegiminės reakcijos.

Po uždegimo pažeidžiamas bronchų blakstieninio epitelio, atsakingo už pagrindines „atliekų“ funkcijas, struktūros pažeidimas. Sumažėja apsauginių baltymų-imunoglobulinų, kuriuos tuo pačiu epiteliu išskiria į bronchų spindį. Laikui bėgant mikroorganizmai „kenkia“ elastingam bronchų karkasui, dėl kurio bronchų vamzdeliai žlunga ir susiaurėja, o tai dar labiau prisideda prie gleivių sąstingio ir bakterijų dauginimosi.

O kas tuo metu vyksta virškinimo trakte? Kasa taip pat išskiria storas gleives, kurios blokuoja jos kanalų spindį. Fermentai nepatenka į žarnyną, todėl sutrinka maisto įsisavinimas. Fizinis vaiko vystymasis sulėtėja, intelekto gebėjimai mažėja.

Cistinės fibrozės simptomai

Liga prasideda palaipsniui. Laikui bėgant simptomai auga kaip lavina, o patologinis procesas tampa lėtinis.

Pirmieji cistinės fibrozės požymiai pastebimi vaikui sulaukus šešių mėnesių. Iki šio amžiaus motinos pienas nustoja būti vieninteliu kūdikio mitybos šaltiniu, o tos imuninės ląstelės, kurios buvo perduotos kartu su motinos pienu, nustoja apsaugoti kūdikį nuo patogeninių mikroorganizmų. Gleivių sąstingis kartu su bakterine infekcija sukelia pirmuosius simptomus:

• neproduktyvus, sekinantis kosulys, kai išsiskiria ribotas kiekis klampių skreplių;
• dusulys;
• mėlyna odos spalva;
• galimas nedidelis temperatūros padidėjimas;

Laikui bėgant, hipoksija sukelia vaiko fizinio vystymosi vėlavimą, svoris auga lėčiau, vaikas yra mieguistas, apatiškas.

Infekcijos plitimas plaučiuose (iš tikrųjų -) suteikia klinikinis vaizdas nauji dažai:

• karščiavimo temperatūra;
• stiprus kosulys su gausios išskyros skrepliai, prisotinti pūliais;
• intoksikacijos simptomai ( galvos skausmas, galvos svaigimas, pykinimas, vėmimas)

Pasitaiko pirštų galinių falangų sustorėjimas kaip „blauzdelės“

Lėtinių patologinių procesų plaučiuose patvirtinimas yra pirštų formavimasis kaip „būgneliai“ (su užapvalintais galiukais), o nagai tampa išgaubti, primenantys laikrodžio akinius. Hipoksija, kuri yra būtinas lėtinių plaučių ligų požymis, neišvengiamai sukelia širdies ir kraujagyslių sistemos sutrikimus. Širdžiai trūksta jėgų organizuoti normalią kraujotaką patologiškai pakitusiuose plaučiuose. Atsiranda širdies nepakankamumo simptomai.

Kasos pralaimėjimas pasireiškia lėtiniu pankreatitu ir visais lydinčiais simptomais.

Verta paminėti kitus cistinės fibrozės simptomus:

• statinės susidarymas krūtinė;
• sausa oda, elastingumo praradimas;
• trapumas ir plaukų slinkimas.

Cistinės fibrozės diagnozė

Cistinės fibrozės diagnozė prasideda nuo pat šaknų: renkama informacija apie visas šeimos ligas, ar giminaičiai turėjo cistinės fibrozės simptomų, kokie jie buvo apibūdinti, kiek jie pasireiškė. Atliekamas genetinis DNR tyrimas (idealiu atveju - būsimoms motinoms), ar nėra ar nėra gedimo geno. Jei toks yra, būsimi tėvai tikrai turi būti įspėti apie galimas pasekmes.

Cistinei fibrozei buvo sukurtas specialus prakaito tyrimas, kurio metu nustatomas natrio ir chlorido jonų kiekis paciento prakaite po išankstinio pilokarpino vartojimo. Pastarasis skatina egzokrininių liaukų gleivių ir prakaito gamybą. Galima manyti, kad cistinė fibrozė yra, kai paciento prakaito chloro koncentracija yra didesnė nei 60 mmol / l.

Po to atliekamas prakaito testas laboratoriniai tyrimai skrepliai, išmatos, kraujas, endoskopinis tyrimas bronchų, spirografinis tyrimas, dvylikapirštės žarnos intubacija su kasos sekrecijos surinkimu ir tolesnis jo tyrimas, ar nėra aktyvių fermentų.

Cistinės fibrozės gydymas

Gydant cistinę fibrozę, visų pirma siekiama ne atsikratyti pačios ligos (tai nerealu), bet palengvinti jos eigą. Tuo pačiu metu aktyvios terapinės priemonės (ūminėje ligos fazėje) nuolat keičiasi prevencinėmis (remisijos fazėje). Ši taktika leidžia pacientui gyventi ilgiau.

Cistinės fibrozės gydymas turi šiuos tikslus:

• periodiškas bronchų valymas nuo susikaupusių storų gleivių;
• bronchų valymas nuo patogeninių bakterijų;
• stiprinant imuninę sistemą.

Gleivės iš bronchų pašalinamos naudojant fiziniai pratimai(sportas, šokiai, kvėpavimo pratimai) ir farmakologiniai agentai(vartojant mukolitikus).

Siekiant kovoti su infekcijomis, naudojami antibiotikai, kurių poveikis apima platų antimikrobinių medžiagų spektrą (cefalosporinai, makrolidai, kvėpavimo takų fluorochinolonai).

Siekiant sumažinti kvėpavimo takų patinimą, kurį sukelia lėtinė infekcija, vartokite inhaliuojamųjų kortikosteroidų ( belaketazono, flutikazono).

Sunkiais atvejais deguonies terapija atliekama su kaukės deguonimi.

Oro laidumą ir dujų mainus plaučiuose galima pagerinti atliekant fizioterapiją (šildant krūtinę).

Kaip jau minėta, liga neigiamai veikia maisto virškinamumą. Norėdami optimizuoti virškinimo funkcijaį dietą pridedama daugiau kaloringų produktų (mėsa, kiaušiniai, grietinė, sūris), papildomai įvedami fermentų preparatai ( kreonas, šventinis ir kt.).

Baigdamas norėčiau pridėti šiek tiek sveiko optimizmo: nepaisant aiškiai nepalankios ligos baigties prognozės, laiku pradėjus gydymą ir kruopščiai laikantis visų medicininių rekomendacijų, pacientas, sergantis cistine fibroze, yra gana realus gyventi 45-50 metų. Šiek tiek vilties suteikia ir pastaraisiais metais chirurginis metodas cistinės fibrozės gydymas, kurią sudaro plaučių transplantacija (abi skiltys). O šiemet Rusijoje taip pat buvo atlikta plaučių persodinimo operacija pacientui, sergančiam cistine fibroze, o tai iš tikrųjų buvo tikras metų įvykis.

Cistinė fibrozė yra rimta genetinė liga, kurios pagrindinė priežastis yra paveldimumas. Liga paveikia visas sekrecijos liaukas, kvėpavimo organus ir visą virškinimo sistemą. Sergančiam žmogui organizme vyksta negrįžtami procesai, todėl labai svarbu anksti diagnozuoti ir gydyti šią ligą. Tinkamai gydant, cistinės fibrozės simptomai suaugusiesiems palaipsniui išnyksta. Prieš kelis dešimtmečius ši liga buvo laikoma mirtina, šiuolaikinė medicina turi galimybę žymiai palengvinti paciento būklę.

Ligos mechanizmas

Suaugusiųjų cistinė fibrozė yra patologinė būklė, atsirandanti dėl genų mutacijos. Šiuo atveju keičiamas genas, esantis septintojoje chromosomoje. Liga perduodama tik tuo atveju, jei abu tėvai yra geno nešiotojai, o rizika susirgti yra 25%.

Nepaisant tam tikrų sąlygų, tokia liga pasitaiko Medicininė praktika dažnai. Taip yra dėl to, kad kas 20 gyventojų yra tokio geno nešiotojai.

Cistinė fibrozė pasireiškia jau ankstyvoje vaikystėje, tačiau su lengvas kursas liga, teisinga diagnozė nustatoma ne iš karto.

Ligos formos

Ligos forma tiesiogiai priklauso nuo labiausiai paveiktos srities. Pavyzdžiui, jei plaučių audinys yra labiau paveiktas, tada jie kalba apie plaučių cistinę fibrozę, tačiau tai visai nereiškia, kad kiti organai visai nėra jautrūs šiai patologijai. Verta tai prisiminti esant bet kokiai ligos formai, patologiniai pokyčiai veikia absoliučiai visus svarbius organus.

Medicinos praktikoje išskiriamos šios cistinės fibrozės formos:

• plaučių;
• žarnyno;
• sumaišyti.

Kiekviena cistinės fibrozės forma turi tam tikri simptomai ir terapijos ypatybes. Bet kokiu atveju, norint palengvinti paciento būklę, labai svarbu anksti diagnozuoti ir gydyti.

Nuolat gydant ir nesant komplikacijų, cistine fibroze sergantys pacientai gyvena tik iki 40 metų.

Plaučių forma

Šiai ligos formai būdinga išvaizda stiprus kosulys kuris dažnai baigiasi vėmimu... Jei liga prasideda ankstyvame amžiuje ir daugeliui žmonių pirmieji simptomai pastebimi nuo gimimo, tada suaugusiam kosulys tampa lėtinis.

Pagrindiniai plaučių ligos požymiai yra šie sveikatos sutrikimai:

• odos blyškumas ir pilkšvas kai kurių odos sričių atspalvis;
• silpnumas ir letargija;
• ryškus svorio netekimas su tinkama mityba;
• isteriškas kosulys, kuris šiek tiek primena kokliušą.

Kosint išsiskiria klampios skreplės, dažnai su gleivėmis ir pūlių dalelėmis. Pūlingas turinys visada rodo, kad yra bakterinė infekcija. Klampios skreplės gali sukelti mukostazę, taip pat visiškai užblokuoti bronchus. Dėl to išsivysto sunki pneumonija, kurią sunku gydyti. Tokiu atveju gali būti pridėti kiti ligos simptomai:

• odos cianozė;
• krūtinkaulis pradeda išsipūsti į priekį ir primena statinę;
• net esant visiškam poilsiui, pastebimas dusulys;
• apetito stoka ir svorio kritimas;
• pirštų falangos pastebimai sulenktos.

Ilgai trunkant cistinei fibrozei, atsiranda pokyčių nosiaryklėje... Dėl to, lydinčios ligos- adenoidai, polipai, lėtinis tonzilitas ir sinusitas.

Moterys, sergančios cistine fibroze, gali susilaukti vaikų, tačiau plaučių nepakankamumas dažnai išsivysto gimdymo metu. Vyrai, kenčiantys nuo šios ligos, yra nevaisingi, tačiau jų gyvenimo trukmė yra ilgesnė.

Žarnyno forma

Šiai ligos formai būdingas sekrecijos nepakankamumas. virškinimo trakto... Žarnyne pastebimos perkrovos, kurias lydi per daug dujų ir dėl to pilvo pūtimas. Su žarnyno forma pastebimi šie simptomai:

• dažnas noras naudotis tualetu;
• burnos gleivinės sausumas;
• sumažėjęs raumenų tonusas;
• hipotrofija, kuri visada lemia svorio kritimą;
• polipovitaminozė;
• dažnas pilvo, po dešinio šonkaulio ir raumenų skausmas.

Su šia ligos forma dažnai pasitaiko įvairių komplikacijų, kurios pasireiškia tokiomis patologijomis:

• pepsinė opa;
• lėtinis pielonefritas;
• disacharidazės trūkumas;
• urolitiazės liga;
• visiškas ar dalinis žarnyno nepraeinamumas.

Kartais tulžies cirozė gali išsivystyti cistinės fibrozės fone., kuriame yra stiprus odos deginimo pojūtis ir ryškus geltonumas.

Žarnyno cistinė fibrozė laikoma labai sunkia ir sunkiai gydoma.

Mišri forma

Blogiausia prognozė yra, jei cistinė fibrozė pasireiškia mišria forma. Tada pastebimi visi plaučių ir žarnyno formos simptomai.... Yra 4 šios formos ligos stadijos, o simptomų sunkumas kiekvienu atveju yra skirtingas:

1. Neproduktyvus ir sausas kosulys, nesukeliantis gleivių. Dusulys atsiranda tik po sunkaus fizinė veikla... Ši ligos stadija gali trukti iki 10 metų.
2. Lėtinis bronchitas išsivysto, kai kosint atsiranda daug klampių skreplių. Su krūviu atsiranda stiprus dusulys. Pirštų falangos pastebimai sulenktos. Ši ligos stadija gali trukti nuo 2 iki 15 metų.
3. Šiame etape bronchopulmoninis procesas pradeda progresuoti ir sukelti komplikacijų. Tokiu atveju kvėpavimas ir širdies nepakankamumas tampa aiškiai matomi. Šis etapas trunka nuo 3 iki 5 metų;
4. Paskutiniam etapui būdinga tai, kad patenka širdies ir kvėpavimo nepakankamumas sunki forma... Ši žmogaus būklė trunka keletą mėnesių ir baigiasi mirtimi.

Kuo anksčiau pradedamas gydymas, tuo palankesnė prognozė.... Cistinė fibrozė, kuri išsivysto suaugusiesiems, dažnai gerai reaguoja į gydymą. Svarbiausia nepraleisti ligos pradžios.

Kartais liga pasireiškia latentine forma, tokiu atveju pokyčius galima aptikti naudojant rentgenografiją.

Ligos diagnozė

Labai svarbu šią pavojingą ligą diagnozuoti kuo anksčiau, šiuo atveju prognozė yra daug palankesnė nei nesavalaikiai diagnozavus ir pradėjus gydymą.... Siekiant laiku diagnozuoti, naudojami šie metodai:

• Norint ištirti susidariusių skreplių konsistenciją, būtina atlikti bronchoskopiją.
• Išplėstiniai kraujo ir šlapimo tyrimai.
• Prakaito testas. Iki šiol tai yra informatyviausias cistinės fibrozės nustatymo metodas;
• Bronchografija - būtina nustatyti atsirandančią bronchektazę.
• DNR analizė, siekiant nustatyti mutuojantį geną.
• Atliekų skreplių mikrobiologinis tyrimas.
• Spirometrija, skirta plaučių audinio būklei nustatyti.
• Rentgeno spinduliai, skirti nustatyti bronchų ir plaučių pokyčius.
• Norint ištirti riebalų kiekį, būtina atlikti koprogramą.

Remiantis gydytojo indikacijomis, gali būti paskirti kiti tyrimai, kurie paaiškins diagnozę, tačiau dažniausiai patologijai diagnozuoti pakanka minėtų priemonių.

Esant plaučių ir mišrioms cistinės fibrozės formoms, bronchoskopija laikoma pagrindiniu diagnostikos metodu.

Gydymas

Cistinės fibrozės negalima visiškai išgydyti, todėl terapija yra tik simptominė ir siekiama atkurti kvėpavimą bei normalizuoti funkcijas svarbūs organai ... Taigi su skirtingos formosŠi liga gali būti nurodyta:

• Plaučių forma. Esant tokiai ligos eigai, labai svarbu atstatyti normalus kvėpavimas taip pat užkirsti kelią gretutinėms infekcijoms. Šiuo atveju skiriami mukolitikai ir fermentų preparatai. Be to, rekomenduojama atlikti fizioterapijos pratimus ir švelnų krūtinės masažą.
• Žarnyno forma. V Ši byla jums tiesiog reikia laikytis dietos, kurioje yra daug baltymų. Pacientai turėtų valgyti daug mėsos produktų, žuvies, varškės ir kiaušinių. Tuo pačiu sumažėja riebalų ir angliavandenių vartojimas, virškinimui pagerinti gali būti skiriami fermentai ir vitaminų preparatai.
• Jei patologija yra sudėtinga ūminis bronchitas ar plaučių uždegimas, tada į gydymą įtraukiami antibiotikai. Esant sunkiai pneumonijai, gali būti skiriami hormoniniai vaistai.
• Širdies raumenų funkcijai palaikyti dažnai skiriama medžiagų apykaita;
• Jei po paskirto gydymo nėra jokio poveikio, nurodomas bronchų plovimas specialiais tirpalais.

Cistinė fibrozė nėra visiškai išgydoma, todėl daugelis gydytojų mano, kad plaučių transplantacija gali būti vienintelė išeitis. Tačiau šiuo atveju prognozė taip pat nėra labai palanki, nes pacientas turės nuolat vartoti vaistus, ir niekas nesuteiks garantijų, kad persodintas organas nebus atmestas.

Cistinė fibrozė ( cistinė fibrozė) Yra dažna paveldima liga, galinti baigtis mirtimi. Ją diagnozuoti tapo įmanoma tik XX amžiaus antroje pusėje. Prieš tai dauguma pacientų, sergančių cistine fibroze, kūdikystėje mirė nuo gretutinių ligų.

Cistinė fibrozė (cistinė fibrozė) yra sisteminė paveldima liga, kurią sukelia genų mutacija, turinti įtakos ląstelių druskos apykaitai. Kaip rezultatas, padidinta suma storos, klampios gleivės, užsikimšusios latakus. Sergant cistine fibroze, paveikiami visi gleives formuojantys organai - plaučiai, bronchai, kepenys, žarnyno liaukos, kasa, prakaitas, lytis ir seilių liaukos.

Susisiekus su

Kas serga cistine fibroze

Cistinė fibrozė pasireiškia visame pasaulyje, daugiausia Kaukazo rasės atstovams, tačiau tarp visų rasių atstovų buvo užfiksuoti pavieniai ligos atvejai.

Sergamumas abiejų lyčių asmenims yra vienodas. Ligą sukeliantis genas turi recesyvinį paveldėjimo modelį, todėl sergantis vaikas gimsta tik tada, kai motina ir tėvas yra mutavusio geno nešiotojai. Vaiko, sergančio cistine fibroze, gimimo dažnis šiuo atveju yra 25 % ... Genetinės mutacijos nešiotojai (ir jų skaičius viršija 5% visos Žemės populiacijos) nerodo jokių ligos požymių.

Dabar Rusijoje užregistruota daugiau nei 1500 pacientų, sergančių cistine fibroze. Neužfiksuotų atvejų skaičius viršija 15 tūkst.

Kaip liga vystosi

Sergant cistine fibroze, klampios gleivės, kurias gamina bronchai, kaupiasi ir užkemša mažuosius bronchus, todėl sutrinka ventiliacija ir plaučių aprūpinimas krauju. Dažniausiai pasitaiko kvėpavimo nepakankamumas bendra priežastis mirtis sergant cistine fibroze.

Susikaupusios gleivės lengvai užsikrečia patogeniniais mikrobais, dėl to atsiranda sunkių, negrįžtamų pokyčių plaučiuose ir jų sunaikinimas.

Dėl paveiktos kasos (80% atvejų) sutrinka virškinimo traktas dėl virškinimo fermentų trūkumo. Dėl kanalų užsikimšimo susidaro cistos. Tulžies stagnacija sukelia kepenų cirozę, akmenis tulžies pūslė... Cukrinis diabetas dažnai išsivysto. Pažeistos prakaito liaukos pašalina druskos perteklių iš organizmo per prakaitą.

Šiuo metu 96% cistinės fibrozės atvejų diagnozuojami vaikams iki dvejų metų. Likusi dalis diagnozuojama vyresniame amžiuje.

Vaikų cistinės fibrozės atsiradimo priežastis

Vienintelė cistinės fibrozės priežastis yra tada, kai vaikas pastojimo metu iš abiejų tėvų gauna mutavusį CFTR geną.

Šis genas yra atsakingas už baltymo, kuris reguliuoja natrio ir chloro jonų pernešimą per ląstelės membraną, gamybą.

Pagrindiniai simptomai

Priklausomai nuo ligos pobūdžio, cistinės fibrozės požymiai gali atsirasti iškart po gimimo ir vėliau. Dažniausi simptomai yra:

• Oda yra šiek tiek sūrus;
• kūno svoris - mažas, plonas žemiau normos, net esant puikiam apetitui;
• sutrikus žarnyno funkcijai - lėtinis viduriavimas (dažnai nemalonus kvapas), didelis riebalų kiekis išmatose;
• kvėpavimas - švokštimas, su švilpuku;
• kosulys - paroksizminis, skausmingas, išsiskiriantis didelis skaičius skrepliai;
• dažna pneumonija;
• „Būgnų lazdelės“ - pirštų galiukų sustorėjimas, dažnai su netinkamais nagais;
• polipai nosyje - dėl ertmės ir sinusų gleivinės proliferacijos;
• tiesiosios žarnos prolapsas - pasikartojantis tiesiosios žarnos prolapsas.

Ligos rūšys ir formos

Atsižvelgiant į tai, kurie organai yra labiausiai paveikti, išskiriamos ligos formos:

• Plaučių - apie 20% atvejų. Tai lydi sunki dvišalė pneumonija su abscesais, tada išsivysto plaučių ir širdies nepakankamumas;
• žarnynas - pasireiškia 5% pacientų. Veda prie žarnyno opų susidarymo, žarnyno obstrukcijos, cukrinio diabeto, urolitiazė, kepenų padidėjimas ir cirozė;
• mišrus - labiausiai paplitusi plaučių -žarnyno forma (apie 80% atvejų). Sujungia plaučių ir žarnyno formų požymius.

Įprastą sloga staiga pradėjo lydėti veidas ir galvos skausmas? Patobulinkite patys, kad neklystumėte su gydymu!
Darbas pavojingame darbe paskatino sarkoidozės vystymąsi? Ar ši liga tikrai tokia pavojinga, pasakys ši.

Diagnostikos metodai

Norint nustatyti diagnozę, būtina anamnezė, klinikinis tyrimas ir specialūs laboratoriniai tyrimai:

Prakaito ir DNR tyrimai gali patikimai atskirti cistinę fibrozę nuo šių ligų:

• kokliušas;
• bronchektazė;
• inkstų diabetas insipidus;
• glikogeninė liga;
• paveldima ektoderminė displazija.

Cistinės fibrozės gydymo metodai

Šiandien cistinė fibrozė yra nepagydoma. Gydymas dabar yra tik simptominis, juo siekiama pagerinti paciento savijautą ir palengvinti klinikines apraiškas.

Gydymas atliekamas nuolat, visą gyvenimą. Ankstyva diagnozė ligų, nedelsiant pradėtas gydymas žymiai palengvins ir prailgins paciento gyvenimą.

Dieta

Pacientams, sergantiems cistine fibroze, skubiai reikia tinkamai parinktos dietos:

• Padidėjęs kalorijų kiekis maiste - turėtų būti 20-30% didesnis nei amžiaus norma (padidinkite baltymų kiekį);
• riboti riebalus;
• druska - būtina, ypač karštu oru;
• skystis - nuolat, pakankamu kiekiu;
• kasdien reikia valgyti vitaminų turinčius maisto produktus (vaisius, daržoves, natūralios sultys, sviestas).

Gydymas vaistais

• Mukolitikai - retina gleives ir padeda jas pašalinti (Ambroksolis, Pulmozyme, Acetilcisteinas). Jie daugiausia naudojami įkvėpus;
• antibiotikai - kvėpavimo sistemos infekcijoms gydyti (gentamicinas, Tsiprobay, Tienam, Tobramicinas, Tazicefas). Jie naudojami injekcijų, tablečių, inhaliacijų pavidalu;
• fermentai - kompensuoti kasos nepakankamumą (Polysim, Pancitrat, Pankreatin, Creon, Mexaza);
• vitaminai - skiriami nuolat dėl ​​prastos absorbcijos ir padidėjusio poreikio, ypač riebaluose tirpių vitaminų (vitaminų A, D, E tirpalai dviguba doze);
• hepatoprotektoriai - kepenų pažeidimams (ursofalk, ursosan);
• kineziterapija - kasdieniniai specialūs pratimai ir kvėpavimo pratimai;
• deguonies koncentratorius - esant rimtiems ligos paūmėjimams;
• organų transplantacija - prailginti gyvenimą, sunkiai pažeidus plaučius, kepenis, širdį. Sudėtingos ir brangios operacijos, prailginančios gyvenimą, tačiau nepagydančios ligos.

Fizioterapija

Fizioterapija skirta pagerinti bronchų veiklą, atliekama kasdien:

• Laikysenos drenažas - aktyvus ritminis bakstelėjimas sulenktu delnu ant šonkaulių tam tikrose vietose. Naudojamas bet kokio amžiaus;
• autogeninis drenažas - pagrįstas nepriklausomu specialus kvėpavimas... Lėtas įkvėpimas per nosį - kvėpavimo sulaikymas - maksimalus įmanomas aktyvus iškvėpimas;
• PEP kaukė - leidžia sukurti skirtingą spaudimą iškvepiant naudojant specialius purkštukus;
• plazdėjimas yra simuliatorius, leidžiantis kartu su pasipriešinimu iškvėpus sukurti vibracijas, kurios pereina į bronchus ir prisideda prie skreplių atskyrimo.

Prevenciniai veiksmai

Genetinis ligos pobūdis apsunkina jos prevenciją.

Pirminis

• Masinis informacijos apie ligą skleidimas;
• Porų, kurios ketina gimdyti vaiką, DNR tyrimas dėl mutavusio geno;
• perinatalinė diagnostika - leidžia išvengti sergančio vaiko gimimo.

Antrinis

• Nuolat stebėti paciento būklę;
• kasmėnesinė medicininė apžiūra;
• nuolatinis gydymas, atitinkantis ligos eigą

Prognozė

Šiuo metu prognozė vis dar nepalanki. Mirtinas rezultatas pastebimas daugiau nei pusėje atvejų. Gyvenimo trukmė sergant cistine fibroze Europoje yra apie 40 metų, JAV ir Kanadoje - apie 50, Rusijoje - mažiau nei 30 metų.

Šiuo metu nėra patikimų šios ligos gydymo metodų; vidutinė pacientų gyvenimo trukmė yra ne daugiau kaip 40 metų.

Žmonės, kuriems diagnozuota cistinė fibrozė, kenčia tik fiziškai. Psichiškai jie yra visiškai pilnaverčiai, tarp jų yra daug talentingų, intelektualiai išvystytų, gabių žmonių. Sulaukę pilnametystės, jie gali sukurti šeimas ir netgi būti kliniškai sveikų vaikų tėvais - nesant sutuoktinio geno.

Jei sergate cistine fibroze, nenusiminkite. Kreipkitės pagalbos į pulmonologą ir gastroenterologą. Jei reikia, gydymui dalyvauja mitybos specialistas, kineziterapeutas, endokrinologas, kardiologas, psichologas ir kiti specialistai.

Paveldimas ligas labai sunku diagnozuoti. Viskas apie genetinės ligos - cistinės fibrozės - simptomus ir vystymosi stadijas.

Cistinė fibrozė yra paveldima liga, pažeidžianti kvėpavimo ir virškinimo sistemos egzokrinines liaukas. Na ir CI jonų laidumo transmembraninis reguliatorius, genas, esantis 7 -osios chromosomos ilgojoje rankoje, yra atsakingas už ligos vystymąsi. Šiandien žinomi keli šimtai jo mutacijų veislių, dėl kurių išsivysto nepagydoma liga, turinti vienokį ar kitokį klinikinį vaizdą.

Ligos pavadinimas kilęs iš žodžių „gleivės“, reiškiančios „gleives“, ir „viscus“ - „paukščių klijai“, kuris yra ypač klampus, derinio. Šis terminas buvo išleistas į apyvartą 1944 m., Tačiau šiandien jis naudojamas ne visose šalyse. Cistinė fibrozė taip pat žinoma kaip cistinė fibrozė. Sudėtinga ir pavojinga liga yra paveldima iš tėvų vaikams ir gali pasireikšti bet kuriame amžiuje. Daugeliu atvejų pirmieji ligos pasireiškimai pastebimi iškart po gimimo ir progresuojant didėja.

Suaugusiųjų cistinės fibrozės eigos ypatybės

Cistinė fibrozė - nepagydoma liga daugiausia veikia plaučių sistema ir virškinimo trakto organai. Vyrai ir moterys yra vienodai jautrūs ligos vystymuisi, jei jų tėvams diagnozuota cistinė fibrozė arba jie turi pažeistą geną. Šiandien neįmanoma išgydyti ligos. Štai kodėl pagrindinis gydytojų ir pačių pacientų uždavinys yra sulėtinti ligos progresavimą ir išvengti komplikacijų vystymosi. At laiku diagnozuoti cistinė fibrozė ir kompetentingas gimdymas Medicininė priežiūra vidutinė pacientų gyvenimo trukmė yra nuo 20 iki 30 metų.

Vyrų ir moterų ligos eiga skiriasi tik kai kurių jų kūno sistemų, paveiktų cistinės fibrozės, darbo ypatumais. Dėl genetinės ligos labai padidėja egzokrininių liaukų gaminamų sekretų klampumas. Taigi, vyrams, sergantiems cistine fibroze, sperma tampa klampi ir ejakuliacijos metu negali praeiti pro kraujagysles. Daugeliu atvejų tai sukelia nevaisingumą.

Cistinė fibrozė moterims

Genetinė liga neturi įtakos moters kūno reprodukcinei sistemai. Tačiau gimdos kaklelio gleivinę dengiančių gleivių klampumas trukdo spermatozoidams prasiskverbti ir kartais apsunkina apvaisinimo procesą. Moteris, turinti tokią diagnozę, gali pastoti, tačiau tai užtruks daug ilgiau nei visiškai sveikos moterys.

Verta paminėti, kad nustatant diagnozę tiek vyrai, tiek moterys turėtų kuo plačiau atsakyti į vaiko planavimo klausimą. Juk negimusio kūdikio gyvenimas priklauso nuo to, ar tėvai sveiki, ar serga cistine fibroze, ar jų DNR yra sugedęs genas.

Ar cistine fibroze galima pastoti?

Gimdos kaklelio gleivės moters kūno reprodukcinėje sistemoje yra ne tik patikima apsauga nuo patogenų, bet ir „vartai“ patinų lytinėms ląstelėms praeiti. Sveikoms moterims tankis gimdos kaklelio gleivės sumažėja ovuliacijos metu, o tai skatina spermos įsiskverbimą ir atitinkamai vaiko sampratą. Moterims, sergančioms cistine fibroze, sekreto klampumas dauginimosi sistema jis visada padidinamas, todėl jiems pastoti yra daug sunkiau.

Cistinė fibrozė nėštumo metu: galimos komplikacijos

Tobulėjant šiuolaikinei medicinai cistinei fibrozei gydyti, pacientų gyvenimo trukmė ilgėja. Ir šiandien moterys moterys pasiekia vaisingo amžiaus ir gali galvoti apie savo šeimos ir vaikų kūrimą. Moterys, sergančios cistine fibroze, gali lengvai pagimdyti kūdikį. Tačiau tuo pat metu jiems reikia nuolatinės medicininės priežiūros. Tarp ligos komplikacijų nėštumo metu verta paminėti:

• Motinos kvėpavimo nepakankamumas.

Progresuojanti cistinė fibrozė su plaučių pažeidimu pasireiškia įvairiais destruktyviais procesais. Vienas iš šių procesų yra plaučių fibrozė, kai sumažėja organo kvėpavimo paviršius. Nėštumo metu, vaisiui augant, suspaudžiami fibrozinio proceso paveikti plaučiai, dėl to išsivysto pavojinga komplikacija.

• Širdies nepakankamumas

Plaučių audinio fibrozė padidina širdies dydį, kuris veikia padidėjęs stiprumas, užtikrinanti kraujotaką. Suaugusių moterų, nešiojančių kūdikį, cistinė fibrozė gali sukelti ūminį širdies nepakankamumą gimdymo metu.

• Spontaniški persileidimai arba blogas vaisiaus vystymasis.

Per didelis stresas cistinės fibrozės paveiktoms organų sistemoms gali sukelti vaisiaus badą deguonyje arba nepakankamą maistinių medžiagų tiekimą besivystančiam organizmui.

Be to, moterys, sergančios cistine fibroze nėštumo metu, yra labiau linkusios vystytis cukrinis diabetas... Taip yra dėl to, kad genetinę ligą dažnai lydi virškinimo trakto ir ypač kasos pažeidimai. Organo, kuris atlieka ir egzokrinines, ir endokrinines funkcijas, darbo sutrikimai sumažina insulino, atsakingo už cukraus kiekio kraujyje normalizavimą, gamybą. Insulino trūkumas yra pagrindinė cukrinio diabeto priežastis.

Jei vienam iš tėvų diagnozuota cistinė fibrozė arba vienas iš jų yra gedimo geno nešiotojas, vis tiek yra tikimybė pagimdyti sveiką vaiką. Tokio geno buvimą vaisiuje galima nustatyti net pirmąjį nėštumo trimestrą. Jei tinkama analizė nebuvo atlikta laiku, iškart po kūdikio gimimo arba bet kuriuo jo gyvenimo periodu atliekama daugybė diagnostinių procedūrų.

Cistinė fibrozė naujagimiams

Sergant tokia liga kaip cistinė fibrozė, simptomai gali pasireikšti iškart po vaiko gimimo, pirmaisiais jo gyvenimo metais, ikimokyklinio amžiaus ar paauglystė... Gimus kūdikiui iš karto gali išsivystyti žarnyno nepraeinamumas. Šiuo atveju pagrindinis cistinės fibrozės simptomas yra mekonio išsiskyrimo nebuvimas ir požymių, susijusių su virškinimo sistemos sutrikimais, atsiradimas, pavyzdžiui, pilvo pūtimas, vėmimas, obstrukcinė gelta ir kt. Motinos pienas motinos, pirmieji ligos simptomai gali pasireikšti po jų perkėlimo į dirbtinį maitinimą.

Pacientams, sergantiems cistine fibroze paauglystėje

Kai kuriais atvejais cistinė fibrozė gali būti besimptomė nuo kūdikio gimimo momento. Pirmieji ligos požymiai šiuo atveju atsiranda tiek ikimokyklinio amžiaus, tiek paauglystėje. Ankstyva diagnozė vaidina didžiulį vaidmenį gydant vaikų cistinę fibrozę. Todėl, jei kuris nors iš tėvų serga ar turi gedimo geną, būtina apie tai pranešti gydytojui ir iš karto po kūdikio gimimo atlikti atitinkamą tyrimą. Jei tėvai nežino, ar jie yra mutanto CFTR geno nešiotojai, tačiau vienam iš jų buvo diagnozuota vaikų ar suaugusiųjų šeimos cistinės fibrozės atvejų, tai taip pat būtina atlikti tyrimus.

CFTR yra genas, kuris yra cistinės fibrozės transmembraninis reguliatorius. Jis yra 7 chromosomoje. Jo pagrindinė užduotis yra užkoduoti specialaus baltymo, atsakingo už chloro jonų pernešimą per ląstelės membraną, sintezę. CFTR geno mutacijos yra vienintelė cistinės fibrozės vystymosi priežastis. Yra daugiau nei penki šimtai šio geno mutacijų variantų, ir kiekvienas iš jų sukelia ligą įvairaus laipsnio simptomų sunkumą ir progresavimo greitį.

CFTR geno mutacija ir cistinės fibrozės vystymasis

Dėl cistinės fibrozės transmembraninio geno defektų sutrinka cheminiai procesai egzokrininių liaukų ląstelėse. Ląstelės pradeda kaupti chloro jonus, o tai savo ruožtu skatina aktyvų natrio jonų prisijungimą. Ši reakcija skatina vandens kaupimąsi egzokrininių liaukų ląstelėse, dėl to dehidratuoja tarpląsteliniai audiniai. Atsižvelgiant į panašių pažeidimųžymiai padidėja egzokrininių liaukų gaminamo sekreto klampumas. Vaikų ir suaugusiųjų cistinė fibrozė veikia visas išorinės sekrecijos liaukas, tačiau didžiausią žalą liga pažeidžia virškinimo traktą ir bronchopulmoninę sistemą.

Geno perdavimas iš tėvų vaikams

Cistinė fibrozė yra išimtinai paveldima liga, kuri tiesiogiai perduodama iš tėvų vaikams. Abu tėvai serga gana retai, nes daugeliu atvejų vyrams liga sukelia nevaisingumą, o moterims ji žymiai sumažina tikimybę sėkminga koncepcija... Tačiau dažnai vyrai ir moterys net neįtaria, kad yra defektinio CFTR geno nešiotojai.

Apvaisinimo metu, formuojant embrionines ląsteles, yra sujungtos dvidešimt trys moterų ir dvidešimt trys vyrų chromosomos. Tuo pačiu metu vaikas paveldi genetinę informaciją iš abiejų tėvų. Jei tiek vyras, tiek moteris yra defekto geno nešiotojai, 50% atvejų vaikai taip pat įgyja šį geną, tačiau neserga cistine fibroze, 25% yra visiškai sveiki, o dar 25% atvejų jie išsivysto. paveldima liga. Jei vienas iš tėvų yra pažeisto geno nešiotojas, o kitas yra sveikas, vaikai, turintys 50% tikimybę, gali gimti sveiki arba paveldėti šį geną.

Norėdami nustatyti sergančio vaiko rizikos laipsnį, šeimą planuojanti pora turi atlikti genetinį tyrimą. Tai padaryti būtina:

• pora, kurioje vienas ar du partneriai vienu metu serga arba yra sugedusio transmembraninio cistinės fibrozės reguliatoriaus nešiotojai;
• tiems, kurių šeimoje buvo žmonių, kenčiančių nuo šios paveldimos ligos;
• šeima, kuri jau turi vaiką, sergantį cistine fibroze.

Toks tyrimas padės porai įvertinti riziką susilaukti vaiko. Jei pastojimas jau įvyko, būsimi tėvai gali išsklaidyti savo susirūpinimą arba patvirtinti juos prenatalinės diagnozės pagalba.

Cistinės fibrozės formos

Šiuolaikinėje medicinos praktikoje įprasta suaugusiųjų ir vaikų cistinę fibrozę klasifikuoti pagal formas. Ligos vystymosi formos nustatymas priklauso nuo pažeidimų, kurių organų sistemos yra stebimos pacientui. Dažniausiai pasitaiko plaučių ir žarnyno ligos formos, atitinkamai paveikiančios kūno kvėpavimo ir virškinimo sistemas. Tačiau dažniausiai yra mišri ligos forma, kuriai būdingas tuo pačiu metu abiejų sistemų pralaimėjimas.

Plaučių cistinė fibrozė yra antra pagal dažnumą paveldima liga. Jis diagnozuojamas 15-20% atvejų. Sugedęs genas, provokuojantis chloro ir natrio jonų kaupimąsi kvėpavimo sistemos organų audinių ląstelėse, pritraukiantis vandenį, suteikia padidėjęs klampumas jų sukurtos paslaptys. Tai veda prie bronchų ir bronchiolių liumenų susiaurėjimo, jų užsikimšimo klampių gleivių kamščiu, taip pat dėl ​​nepakankamos oro cirkuliacijos.

Plaučių cistinė fibrozė gali pasireikšti vaikams nuo pirmųjų gyvenimo dienų arba bet kuriuo kitu augimo metu. Ligos simptomus galima pastebėti, pavyzdžiui, ARVI fone. Ligos vystymosi metu bronchų ir bronchiolių liumenuose esantys storų gleivių kamščiai sukuria idealią aplinką užsikrėsti stafilokoku, hemofiliniu ar Pseudomonas aeruginosa, taip pat kitomis bakterijomis ar net visomis patogeninių mikroorganizmų grupėmis. Atsižvelgiant į infekciją, suaugusiųjų ir vaikų cistinę fibrozę lydi pasikartojantis bronchitas ir pneumonija. Ligai progresuojant, organizme atsiranda negrįžtamų pokyčių: deformuojasi krūtinė, išsivysto bronchektazės, išsivysto pneumonija, išsivysto efemema, padidėja širdis, dirbanti sustiprintu režimu. Daugiau vėlesnius etapus plaučių cistinės fibrozės išsivystymas, pacientams išsivysto kvėpavimas ir dažnai širdies nepakankamumas.

Žarnyno forma

Žarnyno cistinė fibrozė diagnozuojama 5-10% pacientų. Ligos eigą lydi virškinimo sistemos sutrikimai, atsirandantys dėl nepakankamo kasos fermentų gamybos. Ši naujagimių cistinės fibrozės forma, kaip taisyklė, pasireiškia po vaiko perkėlimo iš maitinimas krūtimi ant dirbtinio. Ligai progresuojant, vaikai vėluoja fiziškai vystytis, o kaulinio audinio augimas sulėtėja. Suaugusiesiems pacientams, kuriems diagnozuota žarnyno cistinės fibrozės forma, pasireiškia bronchopulmoninės sistemos veikimo sutrikimai, o liga įgauna mišrią formą.

Vaikai, kuriems nuo gimimo ar pirmaisiais gyvenimo metais buvo diagnozuota žarnyno cistinė fibrozė, svorio netenka gerai, nors ir išlaiko apetitą. Maisto virškinimo sutrikimai (baltymų, riebalų ir angliavandenių skilimas) išprovokuoja žarnyno užgulimą, dėl kurio atsiranda pilvo pūtimas, padidėjęs dujų susidarymas ir aštrus išmatų kvapas. Patologinius virškinimo sistemos organų pokyčius gali lydėti skausmingi pojūčiai... Progresuojančią žarnyno cistinę fibrozę lydi tulžies nutekėjimo sutrikimai, riebalų įsiskverbimas ir net kepenų cirozė.

Mišri forma

Liga mišri forma ji diagnozuojama, jei pacientas iš karto turi plaučių ir žarnyno cistinės fibrozės formas. Tai atsitinka 65-75% atvejų. Mišri ligos forma laikoma sunkiausia. Simptomai paprastai lydi įvairių pažeidimų tiek kvėpavimo, tiek virškinimo sistemos.

Nuo pastojimo momento iš anksto nustatoma, ar vaikas sirgs cistine fibroze, ar jis gims sveikas, ar taps defekto geno nešiotoju. Maždaug 10-15% visų atvejų naujagimio cistinės fibrozės simptomai pasireiškia pirmosiomis jo gyvenimo dienomis. Pagrindinis ligos simptomas yra meconium ileus. Mekonijus yra originalios kūdikio išmatos, kurios paprastai išsiskiria pirmą dieną po gimimo. Sergant cistine fibroze klampus ir per storas mekonis užkemša žarnyno spindį. Kūdikiui gali būti pilvo pūtimas ir vėmimas. Tokiu atveju jam reikia skubios medicininės pagalbos.

Jei tėvai nežino, kad yra defekto geno nešiotojai, o vaikas gimsta su cistine fibroze, tik laboratorinė diagnostika padės nustatyti ligą. Dauguma cistinės fibrozės simptomų yra nespecifiniai, o tai gali sukelti klaidingą diagnozę. Šie simptomai yra:

• padidėjęs prakaito druskingumas;
• blogas svorio padidėjimas su normalus apetitas;
• virškinimo sutrikimai (viduriavimas, dažnas noras tuštintis, riebios ir nemalonaus kvapo išmatos);
• pirštų galiukų sustorėjimas tiek rankose, tiek kojose;
• švokštimas ir švokštimas, kaip ir sergant bronchitu;
• dažnas produktyvus kosulys, kurio metu skrepliai išsiskiria gausiai ir yra tirštos konsistencijos.

Be to, pacientams, sergantiems cistine fibroze, tiek suaugusiems, tiek vaikams, gali pasireikšti tiesiosios žarnos prolapsas (tiesiosios žarnos prolapsas).

Išvardyti simptomai gali rodyti įvairių ligų buvimą ir nėra požymiai, būdingi tik cistinei fibrozei. Štai kodėl būtina atlikti diferencinę diagnostiką.

Esant tokiai diagnozei kaip cistinė fibrozė, ligos simptomai atsiranda progresuojant. Struktūriniai plaučių ir virškinimo sistemos pokyčiai bėgant metams pasunkėja, net ir esant laiku gydyti... Taigi, sergant plaučių cistine fibroze, išskiriami keli jo vystymosi etapai:

• Protarpiniai funkciniai pokyčiai.

Šio etapo trukmė gali būti iki 10 metų. Per šį laikotarpį pacientai gali jausti sausą kosulį, girdėti švokštimą plaučiuose ir dusulį (fizinio krūvio metu).

• Lėtinis bronchitas.

Šis etapas kiekvienam pacientui trunka skirtingai, tačiau vidutiniškai jo trukmė yra 2-15 metų. Plaučių cistinės fibrozės pasekmės pasireiškia kosuliu, gausiai išskiriant klampias skreplius, dažnas pasireiškimas dusulys ir stiprus odos blyškumas. Ženklai taip pat gali prisijungti prie klinikinio vaizdo. užkrečiamos ligos tokių kaip bronchitas ar pneumonija.

• Lėtinio bronchito komplikacijos.

Etapas gali trukti nuo 3 iki 5 metų. Šiame cistinės fibrozės požymių vystymosi etape dusulys pacientams pasireiškia net ir minimaliai fizinė veikla... Oda tampa blyški, kartais tampa melsva. Vaikai labai atsilieka nuo vystymosi. Šiame etape pneumonija ir kitos gyvybei pavojingos ligos gali išsivystyti kaip infekcinės komplikacijos.

• Sunkus širdies ir plaučių nepakankamumas.

Šis etapas yra paskutinis cistinės fibrozės vystymosi etapas ir veda prie paciento mirties. Tai gali trukti nuo kelių mėnesių iki šešių mėnesių. Net ramybės būsenoje žmogui atsiranda dusulys, atsiranda kojų patinimas.

Cistine fibroze sergančių pacientų gyvenimo trukmė priklauso nuo to, kaip intensyviai liga vystosi. Jei naujagimių cistinė fibrozė nepasireiškia simptomiškai, o pirmuosius jos požymius galima aptikti sulaukus 5 metų, tada tokia paciento prognozė tampa palankiausia.

Cistinė fibrozė ir širdies nepakankamumas

Širdies nepakankamumas yra plaučių cistinės fibrozės komplikacija. Lėtinės ligos kurie veikia bronchopulmoninę sistemą, sukelia nepakankamą audinių prisotinimą deguonimi. Vykdant struktūrinius pokyčius, funkcionuojančio plaučių audinio tūris mažėja. Dėl to širdis turi dirbti kerštu, stengdamasi užtikrinti kraujo cirkuliaciją plaučių audiniuose, kurie patyrė patologinius pokyčius. Šis stresas palaipsniui didina širdies dydį, o tai ateityje gresia pacientams, kuriems diagnozuota cistinė fibrozė, išsivystyti širdies nepakankamumas. Pagrindiniai jo simptomai yra:

• širdies plakimas (tachikardija);
• dusulys, kai nėra fizinio aktyvumo;
• odos cianozės išsivystymas, iš pradžių pasireiškiantis iš dalies, paskui plintantis po visą kūną.

Esant tokiai diagnozei kaip cistinė fibrozė, pacientui nuolat reikalinga gydytojų pagalba. Teisingas požiūris ligos gydymas sulėtins jos progresavimą ir žymiai palengvins paciento būklę.

Jei pacientui diagnozuota cistinė fibrozė, virškinimo sistemos pažeidimo požymiai pirmiausia bus išreikšti kasos funkcijos sutrikimu. Šis organas gamina fermentus, būtinus baltymų, riebalų ir angliavandenių skaidymui, kurie patenka į organizmą kartu su maistu. Sergant žarnyno cistine fibroze, dažniausiai išsivysto pacientai. Lėtinės formos uždegiminė liga veikia kasą, kuri vėliau sukelia formavimąsi jungiamasis audinys vietoj sričių, kurios gamina virškinimo fermentus. Tokiam patologinis procesas charakteristika:

• sunkumo jausmas viršutinėje pilvo dalyje, atsirandantis valgant arba po jo;
• pilvo pūtimas, atsirandantis dėl nepakankamo maisto virškinimo, patenkančio į kūną, fone;
• viduriavimas dėl nepakankamo riebalų virškinimo.

Sergant cistine fibroze, pankreatitą lydi maistinių medžiagų ir vitaminų įsisavinimo sutrikimas. Atsižvelgiant į tai, m vaikystę dažnai diagnozuojamas vėlavimas bendras vystymasis... Be to, maistinių medžiagų ir vitaminų trūkumas veikia imuninės sistemos, kuri negali atsispirti infekcijoms, funkcionavimą.

Ankstyvosiose cistinės fibrozės vystymosi stadijose sutrinka kepenų ir tulžies takų praktiškai neatsiranda. Ligai progresuojant, gali padidėti kepenys ir išsivystyti tulžies stagnacija, dėl kurios tulžies takas užsikimšęs storų gleivių kamščiu, o tai savo ruožtu sukelia obstrukcinę gelta.

Cistinė fibrozė: diagnozė

Pagrindiniai cistinės fibrozės diagnozavimo metodai yra anamnezės rinkimas, klinikiniai ir laboratoriniai tyrimai. Kadangi liga yra paveldima ,. svarbus vaidmuo kai jis aptinkamas, jis atlieka informacijos apie pacientą rinkimą, jo šeimoje yra žmonių, kurie yra defekto geno nešiotojai arba kenčia nuo cistinės fibrozės. Klinikinis tyrimas leidžia aptikti išorinius tam tikrų kūno sistemų sutrikimų požymius, būdingus ši liga... Naudojant laboratoriniai tyrimai ekspertai galės paneigti ar patvirtinti ligą, taip pat įvertinti organizmo pažeidimo laipsnį.

Šiandien dažniausiai atliekami cistinės fibrozės tyrimai:

• atliekant genetinius tyrimus, siekiant nustatyti geno trūkumą ir jo mutaciją;
• prakaito mėginiai, skirti nustatyti chloro ir natrio jonų koncentraciją prakaito liaukų gaminamame skystyje;
• prenatalinė analizė, naudojama vaisiaus gedimo geno aptikimui gimdos vystymosi metu;
• naujagimių atranka, naudojama naujagimių cistinei fibrozei diagnozuoti.

Kiekvienas iš pirmiau minėtų diagnostikos metodų išsiskiria tam tikru rezultato tikslumu ir prieinamumu tam tikrame regione gyvenantiems pacientams.

Priešgimdinis vaisiaus DNR tyrimas dėl cistinės fibrozės yra diagnozė, leidžianti nustatyti, ar vaikas yra sugedusio geno nešiotojas. Toks diagnostikos procedūra yra aktualus tėvams, kurie patys yra CFTR geno nešiotojai, arba jų šeimoje jau gimė sergantis vaikas. Tokią cistinės fibrozės analizę galima atlikti tiriant bet kokią medžiagą, kurioje yra vaisiaus DNR:

• 9-14 savaičių metu galima surinkti chorioninius vilnius;
• 16-21 savaitę imamas amniono skystis, supantis vaisius gimdos vystymosi metu;
• nuo 21 savaitės cistinės fibrozės analizę galima atlikti atliekant tyrimus virkštelės kraujo vaisius.

Kuo greičiau vaisiui aptinkamas sugedęs genas, tuo daugiau laiko tėvams lieka apsispręsti, ar išlaikyti nėštumą, ar ne.

Genetiniai tyrimai

DNR tyrimas gali nustatyti cistinę fibrozę maždaug 90% atvejų. Analizės tikslas - nustatyti specifinę geno mutaciją. Paprastai, norint nustatyti ligą, pakanka išanalizuoti tas cistinės fibrozės transmembraninio reguliatoriaus mutacijas, kurios yra įprastos regione, kuriame pacientas gyvena. Medžiaga genetiniams tyrimams gaunama per tvorą veninis kraujas pacientas.

Vienintelis trūkumas genetinė diagnozė cistinė fibrozė yra didelė kaina ir neprieinamumas daugelio šalies regionų gyventojams. Tačiau genetiniai tyrimai ypač svarbūs ne tik patiems pacientams. Jų rezultatai aktyviai naudojami kuriant būdus, kurie galėtų dar labiau pagerinti ir pailginti pacientų gyvenimą.

Prakaito mėginys

Sergant tokia liga kaip cistinė fibrozė, dažniausiai diagnozuojama atliekant prakaito testą. Ši diagnostikos technika buvo sukurta 1959 m. Jo įgyvendinimas apima paciento prakaito ištyrimą, ar jame nėra natrio ir chloro jonų. Pilokarpino jonoforezė naudojama suaktyvinti prakaito liaukų darbą. Veikiant silpnai srovei, vaistas švirkščiamas po oda. Pradėjus veikti, prakaitas surenkamas. Cistinei fibrozei diagnozuoti reikia mažiausiai 100 mg skysčio.

Analizei taip pat gali būti naudojami specialūs prakaito analizatoriai. Prakaito mėginiai turi būti imami tris kartus reguliariais intervalais. Verta paminėti, kad esant tam tikroms ligoms, pavyzdžiui, ŽIV infekcijai ar celiakijai, prakaito tyrimų rezultatai gali būti klaidingai neigiami ir klaidingai teigiami. Todėl, jei gausite teigiamą prakaito testų rezultatą ir yra cistinės fibrozės požymių, būtina atlikti genetinį tyrimą.

Naujagimių tyrimas

Naujagimių biocheminis patikrinimas cistinei fibrozei nustatyti Rusijoje yra privalomas nuo 2006 m. Ši diagnostinė priemonė leidžia kuo greičiau nustatyti cistinę fibrozę ir pradėti gydymą. Atranka atliekama taip:

• Praėjus 4-5 dienoms po gimimo iš vaiko kulno paimamas kraujas, kuris tiriamas naudojant specialią tyrimo formą;
• adresu teigiamas rezultatas būtina atlikti pakartotinį tyrimą;
• jei rezultatai nepasikeitė, atliekamas prakaito tyrimas;
• galutinei diagnozei nustatyti, pirmaisiais gyvenimo metais vaikas turi būti griežtai prižiūrimas gydytojo.

Jei po visų tyrimų vaikui patvirtinama cistinės fibrozės diagnozė, reikia nedelsiant pradėti gydymą, kad būtų išvengta greito ligos progresavimo ir komplikacijų vystymosi.

Laboratorinė ir instrumentinė diagnostika

Kiti laboratoriniai tyrimai ir instrumentinės diagnostikos metodai yra skirti nustatyti ligos paveiktų organų sistemų darbo pažeidimus. Pacientai turi vartoti reguliariai bendroji analizė kraujas, kosulio metu išsiskiriančių išmatų ir skreplių analizė. Ultragarsinis tyrimas yra būtinas, pavyzdžiui, kepenų, tulžies pūslės ar širdies raumens pažeidimo atvejais. Atliekamas krūtinės ląstos rentgeno tyrimas, siekiant įvertinti bronchų ir plaučių būklę, laiku nustatyti paūmėjimus ir komplikacijų vystymąsi.

Diagnozavus cistinę fibrozę, gydymas reikalauja daug laiko ir pastangų. Jo pagrindinis tikslas yra sulėtinti ligos progresavimą ir užkirsti kelią komplikacijų vystymuisi. Cistinės fibrozės gydymas yra simptominis. Tai apima ne tik vaistų terapiją, bet ir kitų gydymo metodų, tokių kaip kineziterapija, dietinė terapija ir. fizioterapijos pratimai... Sergant tokia liga kaip cistinė fibrozė, gydymas yra skirtas:

• kūryba idealios sąlygos dėl pilnavertį gyvenimą pacientų;
• paciento kūno apsauga nuo kvėpavimo takų infekcijos arba laiku gydyti;
• apsaugoti pacientą nuo streso, kuris neigiamai veikia imuninės sistemos būklę;
• teikti sveiką mitybą, kurioje yra daugiau riebalų.

Šiuolaikinis cistinės fibrozės gydymas apima įvairių terapinių metodų naudojimą bet kuriame ligos vystymosi etape. Jie padeda ne tik susidoroti su paūmėjimais, bet ir palaiko kūną remisijos laikotarpiais.

Virškinimo trakto terapija

Sutrikus kasos darbui, trūksta virškinimo fermentų, kurie skaido riebalus, baltymus ir angliavandenius. Norėdami atkurti šią funkciją, pacientams, sergantiems žarnyno ir mišria cistine fibroze, skiriami vaistai, kurių sudėtyje yra kasos fermentų. Vaistų dozavimas ir vartojimo režimas nustatomi individualiai, atsižvelgiant į laboratorinių tyrimų rezultatus. Toks gydymas skirtas normalizuoti virškinimo procesą ir užkirsti kelią komplikacijų, tokių kaip hipovitaminozė, vystymuisi.

Jei progresuojant cistinei fibrozei pastebimi kepenų sutrikimai, pacientams skiriami vaistai, kurie apsaugo organą nuo žalingo toksinų ir kitų medžiagų, patenkančių į kraują, poveikio dėl medžiagų apykaitos sutrikimų.

Plaučių cistinės fibrozės formos gydymas

Plaučių cistinės fibrozės gydymo metodas turi būti išsamus. Terapinė veikla apima:

• Mukolitikų priėmimas.

Šio veiksmo preparatai naudojami praskiesti bronchų išskyras ir paskatinti bronchų medžio apsivalymą nuo storų ir klampių skreplių.

• Įkvėpimas ir pašildymas.

Tokia fizioterapija leidžia jums išplėsti kraujagyslės plaučius ir bronchus, pagerindamas oro pralaidumą.

• Priešuždegiminių vaistų vartojimas.

Vaistai, kurių veikimas yra skirtas pašalinti uždegiminį procesą audiniuose kvėpavimo takus, gali būti skiriamas tiek tablečių, tiek inhaliacijų pavidalu.

• Kineziterapija.

Šis metodas yra ypač veiksmingas kartu su mukolitikais. Laikysenos drenažas, klumpės masažas, mušamieji ir specialūs kvėpavimo pratimai efektyviai pašalinti suskystintus skreplius iš bronchų ir plaučių.

• Antibiotikų vartojimas.

Antibiotikai skirti pacientams, sergantiems infekciniais kvėpavimo sistemos pažeidimais. Vaistų skyrimas priklauso nuo infekcijos tipo ir turėtų būti atliekamas tik gydančio gydytojo, remiantis laboratorinių tyrimų rezultatais.

• Fiziniai pratimai.

Žmonės, sergantys cistine fibroze, stiprina kūną ir palaiko fizinė forma gali užsiimti badmintonu, golfu, dviračiu, jodinėti žirgais, plaukti ir kt.

• Dietos terapija.

Cistine fibroze sergančių pacientų dienos racioną turėtų sudaryti maistas, kuriame gausu baltymų. Negalima riboti suvartojamų riebalų kiekio.

Bet kokį cistinės fibrozės gydymo receptą turėtų skirti tik gydytojas. Savarankiškas vaistų vartojimas ne tik neduos norimo rezultato, bet ir bus pavojingas gyvybei ir pavojingas pacientui. Pavyzdžiui, žmonėms, kuriems diagnozuota cistinė fibrozė, draudžiama vartoti kosulį slopinančių vaistų.

Ūminių ir lėtinių uždegiminių procesų gydymas

Su komplikacijų, tokių kaip ūminė ar lėtinė, išsivystymu uždegiminiai procesai sergant cistine fibroze, būtina skubi medicininė pagalba. Pacientai gali būti priskirti:

• Plataus spektro antibiotikų vartojimas tablečių, injekcijų į raumenis ar į veną pavidalu.

Vaisto tipas ir jo dozė nustatomi įvertinus paciento būklę.

• Gliukokortikosteroidų vartojimas.

Tokių vaistų paskyrimas yra svarbus ūminiams uždegiminiams ir infekciniams procesams organizme, kurie yra žarnyno ar plaučių cistinės fibrozės pasekmė.

• Deguonies terapija.

Ši technika gali būti naudojama ne tik gydymui ūminės būklės bet ir palaikyti kūną visą gyvenimą. Su jo pagalba galite pagerinti kraujo prisotinimo deguonimi greitį.

• Fizioterapija.

Į šią kategoriją įeina inhaliacijos, kurios paprastai naudojamos kartu su krūtinės šildymu. Tokia fizioterapija gali padidinti kvėpavimo sistemos pralaidumą orui.

Jei cistine fibroze sergančio vaiko ar suaugusiojo būklė pablogėja, būtina skubiai paskambinti greitosios pagalbos automobilis arba pats eik į ligoninę.

Iki šiol galima pastebėti didelę pažangą kuriant terapinius metodus, skirtus kovoti su cistine fibroze. Privalomas naujagimių patikrinimas naujagimiams leidžia anksti nustatyti ligą ir nedelsiant ją gydyti. Be to, jau devintą nėštumo savaitę galima atlikti prenatalinį tyrimą ir sužinoti, ar vaisiaus DNR yra mutavęs genas. Pastaraisiais metais tokios priemonės žymiai sumažino vaikų, gimusių su šia diagnoze, skaičių, o pacientams, sergantiems cistine fibroze, jie žymiai padidino ilgo gyvenimo tikimybę.

Reikėtų pažymėti, kad pacientų gyvenimo trukmė labai priklauso nuo cistinės fibrozės formos ir jos gydymo pradžios. Tuo pačiu metu pagrindinė gydytojų užduotis yra išmokyti suaugusius pacientus ir sergančių vaikų tėvus teisingai atlikti visus susitikimus ir reguliariai tikrintis.

Šiandien žmonių, sergančių cistine fibroze, prognozė yra palankesnė nei prieš kelis dešimtmečius. Taigi praėjusio amžiaus penktajame dešimtmetyje tokios diagnozės pacientai vidutiniškai galėjo gyventi 10 metų. Šiandien jų gyvenimo trukmė yra 30 ar daugiau metų. Kai kuriose šalyse šis skaičius yra dar didesnis. Žinoma, yra atvejų, kai vaikas gimsta ir jo kūną jau veikia sunki cistinės fibrozės forma, dėl kurios jis gali mirti pirmosiomis savo gyvenimo valandomis. Tačiau sparti šiuolaikinės medicinos pažanga suteikia vilties, kad artimiausiu metu tokios diagnozės pacientai galės gyventi visavertį ir ilgą gyvenimą, laikydamiesi visų gydytojo rekomendacijų.

Ligų prevencija

Kadangi cistinė fibrozė yra paveldima liga, kurią sukelia CFTR geno mutacija, neįmanoma išvengti ligos atsiradimo. Vienintelė prevencinė priemonė gimus sergančiam vaikui, planuojant pastojimą ar prenatalinį tyrimą būtina atlikti genetinę analizę, kuri leidžia nustatyti genų mutaciją net vaisiaus gimdos vystymosi laikotarpiu.

Susituokusios poros, kurių vienas iš partnerių arba abu yra defekto geno nešiotojai arba serga cistine fibroze, turėtų žinoti apie riziką susilaukti vaiko, turinčio tą pačią diagnozę. Todėl prieš planuojant pastojimą būtina apsilankyti pas gydytoją ir atlikti jo paskirtą egzaminą.

Jautrumo ligoms nustatymas

Planuojant vaiką porose, kurios jau turėjo vaikų, sergančių cistine fibroze, arba porose, kurios nežino, ar yra gedimo geno nešiotojos, tiesiog būtina atlikti atitinkamus tyrimus. Tai leidžia iš anksto nustatyti ir įvertinti visą kūdikio pastojimo riziką. Jei tikimybė, kad kūdikis gims sergantis, yra pakankamai didelė, pora gali kreiptis in vitro apvaisinimo... Genetinė embriono diagnozė prieš implantaciją visiškai pašalins defektinio geno buvimą jo DNR.

Komplikacijų prevencija

Komplikacijų prevencija diagnozuojant „cistinę fibrozę“ reiškia griežtą visų gydančio gydytojo nurodymų vykdymą. Narkotikų terapija, fizioterapija ir sulėtins ligos progresavimą bei pratęs paciento gyvenimą. Asmeninė higiena taip pat svarbi. Tai sumažins patekimo į organizmą, susilpnėjusio nuo pagrindinės ligos, riziką. virusinės infekcijos, bakterijos ir kiti patogeniniai mikroorganizmai.

Siekiant užkirsti kelią infekcinėms ligoms, vaikams, sergantiems cistine fibroze, taip pat sveikiems, parodomas skiepijimas. Laiku skiepijantis galima išvengti daugelio „vaikystės“ ligų, tokių kaip tymai ar kokliušas, komplikacijų. Vaikai, kuriems diagnozuota cistinė fibrozė, turi laikytis skiepijimo grafiko, atsižvelgdami į esamą organizmo būklę. Jiems taip pat patariama reguliariai skiepytis nuo gripo.

Svarbi prevencinė priemonė užkirsti kelią bronchopulmoninės sistemos komplikacijoms - apsaugoti vaiką nuo akivaizdžių kontaktų su galimais infekcijos šaltiniais. Vaikai, sergantys cistine fibroze, gali lankyti ikimokyklinio ir bendrojo ugdymo įstaigas, tačiau sezoninių SARS epidemijų laikotarpiu reikėtų susilaikyti nuo buvimo didelėse grupėse.

Siekiant išvengti virškinimo trakto komplikacijų, griežtai laikantis dietos, griežtai laikantis grafiko vartojant fermentų turinčius vaistus ir laikantis sveiku būdu gyvenimas. Suaugę pacientai turėtų visiškai mesti gerti ir rūkyti. Dėl bet kokių klausimų, kylančių kasdieniame gyvenime, būtina pasikonsultuoti su gydytoju ir išklausyti visas jo rekomendacijas.